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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   EDA_chrX_69611113_70044472  EDA_chrX_69611113_70044472 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 1896
ensemblid ENSG00000158813.18
hgncid 3157
symbol EDA
name ectodysplasin A
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refseq_prot NP_001390.1
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ensembl_prot ENSP00000363680.4
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strand +
ver v1.2
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G
A
A
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a0003
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HG02074.hp1
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c.1001G>A
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p.Arg334His
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cds pos length
aa
aa pos length
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C
T
T
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a0001c0002
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HG02055.hp1
HG02257.hp2
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c.381C>T
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p.Ser127Ser
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C
T
T
1 a0001c0004
a0001c0004
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HG03927.hp1
synonymous_variant LOW c.1104C>T
c.1104C>T
p.Asp368Asp
p.Asp368Asp
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 8/8 1300/5235 1104/1176 368/391 chrX 70035537

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
thapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
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A
G
G
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a0001c0001t0022
a0001c0001t0021
a0001c0001t0022
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NA18971.hp1
HG00423.hp2
NA18971.hp1
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c.-48A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0020
a0001c0001t0004
a0001c0001t0020
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others(9): Show 
HG01081.hp1
HG01255.hp1
HG02145.hp1
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c.*34C>T
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G
C
C
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a0001c0001t0011
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HG01891.hp1
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c.*201G>C
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T
C
C
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a0001c0001t0012
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HG02922.hp2
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c.*288T>C
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C
T
T
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a0001c0001t0010
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HG02897.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
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c.*580C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0019
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NA18993.hp2
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c.*1116C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0013
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HG03098.hp1
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c.*1310T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 8/8 1310 chrX 70036919
chrX:70037013 C
C
T
T
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a0001c0001t0009
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NA20805.hp1
HG01516.hp2
NA20805.hp1
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c.*1404C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 8/8 1404 chrX 70037013
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G
C
C
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a0001c0001t0014
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HG02896.hp2
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c.*1439G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 8/8 1439 chrX 70037048
chrX:70037056 G
G
A
A
1 a0001c0001t0006
a0001c0001t0006
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HG03209.hp1
HG02922.hp1
HG03209.hp1
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c.*1447G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 8/8 1447 chrX 70037056
chrX:70037229 G
G
A
A
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a0001c0001t0015
1 HG03831.hp1
HG03831.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1620G>A
c.*1620G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 8/8 1620 chrX 70037229
chrX:70037349 G
G
A
A
1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
4 HG01346.hp1
HG03491.hp1
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others(1): Show 
HG01346.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
NA21309.hp2
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c.*1740G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 8/8 1740 chrX 70037349
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C
G
G
1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
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HG02615.hp1
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c.*1842C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 8/8 1842 chrX 70037451
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T
G
G
1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
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HG02004.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2357T>G
c.*2357T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 8/8 2357 chrX 70037966
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G
C
C
8 a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
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others(5): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0012
a0001c0001t0014
a0001c0001t0017
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a0001c0001t0021
54 HG00423.hp2
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others(51): Show 
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c.*2513G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 8/8 2513 chrX 70038122
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A
G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0007
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HG00738.hp1
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c.*2714A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 8/8 2714 chrX 70038323
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G
C
C
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a0001c0001t0018
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HG00733.hp1
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c.*2803G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 8/8 2803 chrX 70038412
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A
C
C
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a0001c0001t0017
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HG01981.hp1
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c.*3047A>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 8/8 3047 chrX 70038656
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T
G
G
9 a0001c0001t0002
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others(6): Show 
a0001c0001t0002
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89 HG00423.hp2
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others(86): Show 
HG00423.hp2
HG00438.hp2
HG00639.hp2
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c.*3056T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 8/8 3056 chrX 70038665

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# of ghapid:genebody level
ghapids #
# of haplotypeids
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cds pos length
aa
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G
GC
GC
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others(22): Show 
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25 HG00140.hp1
HG00639.hp2
HG01109.hp1
others(22): Show 
HG00140.hp1
HG00639.hp2
HG01109.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp1
HG01361.hp2
HG01496.hp2
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01943.hp1
HG02004.hp2
HG02056.hp1
HG02148.hp2
HG02683.hp1
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG03669.hp2
HG03927.hp1
HG04184.hp2
NA18959.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+308dupC
c.396+308dupC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69617006
chrX:69617017 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0002
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HG03669.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+313G>A
c.396+313G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69617017
chrX:69617346 T
T
A
A
198 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0006
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others(195): Show 
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c.396+2018C>A
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chrX:69618880 TTTATC
TTTATC
T
T
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c.396+2184_396+2188delATCTT
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chrX:69619251 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0224
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HG04204.hp1
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c.396+2547A>G
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A
G
G
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HG00609.hp1
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c.396+2946A>G
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C
A
A
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a0001c0001t0002g0037
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NA18985.hp1
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c.396+3055C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69619759
chrX:69619760 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0037
1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
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c.396+3056T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69619760
chrX:69619761 A
A
T
T
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a0001c0001t0002g0037
1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
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c.396+3057A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69619761
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GC
G
G
1 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0037
1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
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c.396+3120delC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69619822
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0151
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others(5): Show 
HG01123.hp2
HG01256.hp1
HG01934.hp1
HG02132.hp1
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NA18983.hp1
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c.396+3258C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69619962
chrX:69620016 CA
CA
C
C
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a0001c0001t0002g0037
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NA18985.hp1
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c.396+3316delA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69620016
chrX:69620291 A
A
G
G
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a0001c0001t0003g0025
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HG02738.hp1
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c.396+3587A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69620291
chrX:69620531 A
A
AT
AT
2 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0003g0148
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NA18998.hp2
HG04184.hp2
NA18998.hp2
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c.396+3838dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69620531
chrX:69620531 AT
AT
A
A
2 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0002g0038
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NA20129.hp2
NA18906.hp1
NA20129.hp2
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c.396+3838delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69620531
chrX:69620756 CT
CT
C
C
1 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0037
1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
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c.396+4054delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69620756
chrX:69621186 CT
CT
C
C
1 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0037
1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
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c.396+4484delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69621186
chrX:69621341 AT
AT
A
A
1 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0037
1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
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c.396+4639delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69621341
chrX:69621364 T
T
A
A
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0043
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5 HG00099.hp1
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others(2): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG01358.hp1
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intron_variant MODIFIER c.396+4660T>A
c.396+4660T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69621364
chrX:69621490 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0183
1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+4786C>T
c.396+4786C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69621490
chrX:69621562 T
T
A
A
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01978.hp2
HG01981.hp2
HG03710.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+4858T>A
c.396+4858T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69621562
chrX:69621777 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0049
1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+5073G>A
c.396+5073G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69621777
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A
T
T
1 a0001c0001t0003g0147
a0001c0001t0003g0147
1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+5123A>T
c.396+5123A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69621827
chrX:69621831 C
C
T
T
3 a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0004g0194
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0004g0194
3 HG02257.hp1
HG02622.hp2
HG02965.hp1
HG02257.hp1
HG02622.hp2
HG02965.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+5127C>T
c.396+5127C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69621831
chrX:69621899 CCTCATTT
others(15): Show 
CCTCATTTTTAATTTTTTATAGG
C
C
5 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0002t0001g0030
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5 HG00735.hp2
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others(2): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
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NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+5213_396+5234d
others(24): Show 
c.396+5213_396+5234delATAGGCTCATTTTTAATTTTTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69621899
chrX:69621910 AT
AT
A
A
1 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0037
1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+5212delT
c.396+5212delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69621910
chrX:69622110 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0146
1 NA19085.hp1
NA19085.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+5406A>G
c.396+5406A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69622110
chrX:69622179 A
A
G
G
2 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
2 HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+5475A>G
c.396+5475A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69622179
chrX:69622318 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
1 HG04228.hp1
HG04228.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+5614C>T
c.396+5614C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69622318
chrX:69622486 G
G
GT
GT
1 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0037
1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+5785dupT
c.396+5785dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69622486
chrX:69622502 C
C
T
T
8 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0004g0135
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0004g0141
a0001c0001t0004g0142
a0001c0001t0013g0138
8 HG01255.hp1
HG02145.hp1
HG02886.hp2
others(5): Show 
HG01255.hp1
HG02145.hp1
HG02886.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03139.hp1
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HG03453.hp2
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c.396+5798C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69622502
chrX:69622836 T
T
A
A
1 a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0050
1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
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c.396+6132T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69622836
chrX:69622844 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0002g0048
1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
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c.396+6140A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69622844
chrX:69623556 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0011g0134
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0011g0134
2 HG01891.hp1
HG02622.hp1
HG01891.hp1
HG02622.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+6852C>T
c.396+6852C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69623556
chrX:69623652 G
G
A
A
1 a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0135
1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+6948G>A
c.396+6948G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69623652
chrX:69623654 AT
AT
A
A
1 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0037
1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+6954delT
c.396+6954delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69623654
chrX:69623668 C
C
CT
CT
7 a0001c0001t0001g0130
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others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0131
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7 HG01069.hp1
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others(4): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02976.hp2
HG03486.hp2
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HG03579.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+6977dupT
c.396+6977dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69623668
chrX:69623668 CT
CT
C
C
27 a0001c0001t0001g0002
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others(24): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0002g0008
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27 HG00140.hp1
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others(24): Show 
HG00140.hp1
HG00639.hp2
HG00738.hp1
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HG01169.hp2
HG01258.hp1
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HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG03669.hp2
HG04184.hp1
HG04184.hp2
NA18959.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+6977delT
c.396+6977delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69623668
chrX:69623668 CTT
CTT
C
C
1 a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0025
1 HG02738.hp1
HG02738.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+6976_396+6977d
others(4): Show 
c.396+6976_396+6977delTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69623668
chrX:69623706 AT
AT
A
A
1 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0037
1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+7006delT
c.396+7006delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69623706
chrX:69624317 A
A
G
G
5 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
5 HG00735.hp2
HG02055.hp1
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others(2): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+7613A>G
c.396+7613A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69624317
chrX:69624334 C
C
A
A
1 a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0008g0184
1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+7630C>A
c.396+7630C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69624334
chrX:69624404 A
A
G
G
38 a0001c0001t0001g0039
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a0001c0001t0001g0113
others(35): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0133
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a0001c0001t0003g0121
a0001c0001t0004g0123
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a0001c0001t0010g0126
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a0003c0003t0001g0109
38 HG00423.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
others(35): Show 
HG00423.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01346.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp1
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HG01981.hp2
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HG02109.hp1
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HG02622.hp1
HG02647.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02895.hp1
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HG02922.hp2
HG03130.hp1
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HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03710.hp1
HG03831.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA19072.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+7700A>G
c.396+7700A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69624404
chrX:69624689 C
C
G
G
4 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
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4 HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+7985C>G
c.396+7985C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69624689
chrX:69624700 G
G
GT
GT
2 a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0002g0224
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0002g0224
2 HG03688.hp1
HG04204.hp1
HG03688.hp1
HG04204.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+8005dupT
c.396+8005dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69624700
chrX:69624789 C
C
CCT
CCT
15 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0137
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0003g0023
a0001c0001t0004g0128
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0004g0141
a0001c0001t0004g0142
a0001c0001t0008g0107
a0001c0001t0013g0138
15 HG01109.hp1
HG01255.hp1
HG01928.hp1
others(12): Show 
HG01109.hp1
HG01255.hp1
HG01928.hp1
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02886.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03834.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+8115_396+8116d
others(4): Show 
c.396+8115_396+8116dupTC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69624789
chrX:69624789 C
C
CCTCTCT
CCTCTCT
5 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
5 HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
others(2): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+8111_396+8116d
others(8): Show 
c.396+8111_396+8116dupTCTCTC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69624789
chrX:69624979 G
G
GT
GT
1 a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0223
1 HG03688.hp1
HG03688.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+8282dupT
c.396+8282dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69624979
chrX:69625073 C
C
G
G
3 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
3 HG00735.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
HG00735.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+8369C>G
c.396+8369C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69625073
chrX:69625096 T
T
C
C
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C
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CT
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C
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A
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T
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C
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G
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a0001c0001t0001g0220
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HG00741.hp2
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C
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T
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A
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T
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T
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G
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HG01981.hp1
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T
C
C
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T
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c.396+14306C>T
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G
A
A
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a0001c0001t0012g0108
a0001c0001t0004g0128
a0001c0001t0012g0108
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HG02922.hp2
HG03130.hp1
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c.396+14405G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69631109
chrX:69631381 C
C
CA
CA
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c.396+14695dupA
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C
CT
CT
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c.396+14931dupT
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C
CT
CT
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c.396+14943dupT
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chrX:69631656 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
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HG01167.hp1
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c.396+14952A>G
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G
T
T
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a0001c0001t0004g0182
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HG03540.hp1
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c.396+15222G>T
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chrX:69632660 C
C
A
A
1 a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0050
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HG02559.hp2
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c.396+15956C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69632660
chrX:69632846 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0121
a0001c0001t0003g0121
1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
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c.396+16142C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69632846
chrX:69633307 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0056
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NA18995.hp1
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c.396+16603G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69633307
chrX:69633396 G
G
A
A
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c.396+16692G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69633396
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0049
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HG04199.hp1
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c.396+16982G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69633686
chrX:69633692 T
T
TA
TA
193 a0001c0001t0001g0002
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A
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C
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c.396+18877_396+18882dupTTTTTT
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CTTTTTTT
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C
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chrX:69635566 C
C
CTTTTTTT
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CTTTTTTTTT
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others(13): Show 
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C
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HG02055.hp1
HG02257.hp2
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others(14): Show 
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CT
C
C
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c.396+18882delT
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CTT
C
C
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HG02071.hp1
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c.396+18881_396+18882delTT
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CTTTTTT
C
C
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a0001c0001t0002g0051
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HG00438.hp2
HG01496.hp1
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CTTTTTTT
C
C
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C
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C
T
T
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HG01346.hp1
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C
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T
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HG02622.hp1
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G
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C
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C
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A
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G
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T
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C
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CAT
C
C
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0173
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NA18965.hp1
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A
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c.396+23367G>A
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C
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T
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A
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TA
T
T
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T
C
C
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C
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T
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CT
C
C
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GT
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G
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G
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A
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C
C
1 a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0003g0160
1 NA18960.hp1
NA18960.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28769G>C
c.396+28769G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645473
chrX:69645473 G
G
T
T
1 a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0171
1 NA19058.hp1
NA19058.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28769G>T
c.396+28769G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645473
chrX:69645533 C
C
A
A
1 a0001c0001t0008g0107
a0001c0001t0008g0107
1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+28829C>A
c.396+28829C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645533
chrX:69645582 T
T
TTATATAT
others(45): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGT
GTG
2 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0002g0071
2 HG02040.hp1
NA18982.hp1
HG02040.hp1
NA18982.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28879_396+2888
others(56): Show 
c.396+28879_396+28880insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATGTGTGT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645582
chrX:69645582 T
T
TTATATAT
others(43): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTGT
G
2 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
2 NA18945.hp1
NA19005.hp1
NA18945.hp1
NA19005.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28879_396+2888
others(54): Show 
c.396+28879_396+28880insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATGTGTGT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645582
chrX:69645584 T
T
G
G
4 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0002g0071
4 HG02040.hp1
NA18945.hp1
NA18982.hp1
others(1): Show 
HG02040.hp1
NA18945.hp1
NA18982.hp1
NA19005.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28880T>G
c.396+28880T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TATATATA
others(52): Show 
TATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA
TATATATGTG
1 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0024
1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+28880_396+2888
others(63): Show 
c.396+28880_396+28881insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATATATATATATGTG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TATATATA
others(60): Show 
TATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTG
TATATATATATATGTGTG
1 a0001c0001t0006g0191
a0001c0001t0006g0191
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28880_396+2888
others(71): Show 
c.396+28880_396+28881insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATGTGTATATATATATATGTGTG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTA
TTA
2 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0003g0148
2 NA18998.hp2
NA19068.hp1
NA18998.hp2
NA19068.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28888_396+2888
others(6): Show 
c.396+28888_396+28889dupAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTATATA
TTATATA
30 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0113
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0003g0112
a0001c0001t0003g0114
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a0001c0001t0003g0121
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30 HG00423.hp1
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others(27): Show 
HG00423.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
HG01074.hp1
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HG01981.hp2
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HG03710.hp1
HG03831.hp1
HG03927.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA19072.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28884_396+2888
others(10): Show 
c.396+28884_396+28889dupATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTATATAT
others(5): Show 
TTATATATATATA
1 a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0022
1 HG01258.hp1
HG01258.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28889_396+2889
others(16): Show 
c.396+28889_396+28890insATATATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTATATAT
others(65): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATGTGTG
1 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0187
1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28889_396+2889
others(76): Show 
c.396+28889_396+28890insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTATATAT
others(59): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATGTGTG
2 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0019g0161
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0019g0161
2 HG01243.hp1
NA18993.hp2
HG01243.hp1
NA18993.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+28889_396+2889
others(70): Show 
c.396+28889_396+28890insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTATATAT
others(57): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATGTGTG
2 a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0003g0023
a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0003g0023
2 HG01109.hp1
HG01361.hp2
HG01109.hp1
HG01361.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+28889_396+2889
others(68): Show 
c.396+28889_396+28890insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTATATAT
others(59): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATGTGTGTG
1 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0057
1 HG02015.hp1
HG02015.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28889_396+2889
others(70): Show 
c.396+28889_396+28890insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTATATAT
others(55): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATGTGTG
3 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0003g0175
3 HG00438.hp1
HG03669.hp2
NA18986.hp1
HG00438.hp1
HG03669.hp2
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28889_396+2889
others(66): Show 
c.396+28889_396+28890insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTATATAT
others(57): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATGTGTGTG
1 a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0075
1 NA18955.hp1
NA18955.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28889_396+2889
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c.396+28889_396+28890insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTATATAT
others(49): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATG
1 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0180
1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+28889_396+2889
others(60): Show 
c.396+28889_396+28890insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATGTATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTATATAT
others(77): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATGTATATATATATATATATATATATATATG
1 a0001c0001t0020g0163
a0001c0001t0020g0163
1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28889_396+2889
others(88): Show 
c.396+28889_396+28890insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATGTATATATATATATATATATATATATATGT
ATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTATATAT
others(53): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATGTGTG
5 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0003g0158
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0003g0158
a0001c0001t0005g0010
a0001c0001t0005g0011
5 HG02683.hp1
HG02965.hp1
HG03491.hp1
others(2): Show 
HG02683.hp1
HG02965.hp1
HG03491.hp1
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NA19012.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28889_396+2889
others(64): Show 
c.396+28889_396+28890insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATGTGTGTATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTATATAT
others(55): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATATGTGTGTG
3 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0002g0067
3 NA18943.hp1
NA18953.hp1
NA18984.hp1
NA18943.hp1
NA18953.hp1
NA18984.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28889_396+2889
others(66): Show 
c.396+28889_396+28890insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATATGTGTGTGTATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTATATAT
others(47): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATG
1 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0181
1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+28889_396+2889
others(58): Show 
c.396+28889_396+28890insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATATATATATATATGTATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645584
chrX:69645584 T
T
TTATATAT
others(51): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
ATATGTGTG
5 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0193
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0193
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a0001c0001t0016g0003
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others(2): Show 
HG00140.hp1
HG02004.hp2
HG02109.hp2
HG02257.hp1
NA18960.hp1
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ATATATATATATATATATGTGTGTATATATAT
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T
TTATATAT
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ATATGTGTGTG
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a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0164
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0164
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HG01928.hp1
HG04228.hp1
NA19004.hp1
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ATATATATATATATATATGTGTGTGTATATATAT
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T
TTATATAT
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ATATGTGTGTGTATATATATATGTGTGTG
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a0001c0001t0001g0059
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NA19056.hp1
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AT
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T
TTATATAT
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ATG
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HG02976.hp2
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T
TTATATAT
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ATGTGTA
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a0001c0001t0001g0144
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T
TTATATAT
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ATGTGTG
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a0001c0001t0002g0171
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TTATATAT
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ATGTGTGTGTATATATATATGTGTGTG
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NA18993.hp1
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T
TTATATAT
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GTGTG
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a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0166
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T
TTATATAT
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HG01981.hp1
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T
TTATATAT
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1 a0001c0001t0004g0182
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HG03540.hp1
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ATATATATATATGTATATATAT
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TTATATAT
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ATATATATATATGTGTG
1 a0001c0001t0004g0123
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TTATATAT
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GTATATATATATATGTGTG
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a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0008g0184
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HG02717.hp1
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T
TTATATAT
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GTG
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0189
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T
TTATATAT
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GTGTATATATATATATGTGTGTATATATATATATGTGTG
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GTGTATATATAT
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T
TTATATAT
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GTGTG
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TTATATAT
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T
TTATATAT
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G
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ATATATATATGTGTGTATATATAT
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T
TTATATAT
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GTG
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a0001c0001t0001g0063
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T
TTATATAT
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ATATATATATGTGTG
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a0001c0001t0010g0127
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ATATATATGTGTATATATATATATGTGTGTATATATAT
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T
TTATATAT
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ATATATATGTGTGTATATATAT
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T
TTATATAT
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ATATATATATATGTGTGTATATATATATATGTGTGTATATATATATATGT
GTG
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HG03579.hp1
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ATATATATATATGTGTGTATATATAT
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T
TTATATAT
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TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTGTGT
G
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ATATATATGTGTGTGTATATATAT
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T
TTATATAT
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ATATATGTGTGTGTATATATAT
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T
TTATATAT
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HG01496.hp1
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ATATGTGTGTGTATATATAT
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T
TTATATAT
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NA18952.hp1
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T
TTATATAT
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GTGTGTATATATAT
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T
TTATATAT
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ATATATAT
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chrX:69645584 T
T
TTATATAT
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TGTGTG
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TATATATATATATGTGTGTGTATATATAT
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T
TTTTATAT
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a0001c0001t0004g0136
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ATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTGTGT
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T
TTTTATAT
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ATATATATATATGTGTG
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T
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ATATATATATATATATATATATATATATATATGTGTGT
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T
TTTTATAT
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ATATATATGTGTG
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ATATATATATATATATATATATATATATATGTGTGT
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T
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ATATATATATATATATATATATATATATGTGTGT
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ATATATATATATATATATATATATATGTGTGT
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A
ATATATAT
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ATGTGTATATATATATATATATATATGTGTATATATATATATATATATAT
GTG
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a0001c0001t0001g0131
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ATATATATATATATATGTGTATATAT
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chrX:69645586 A
A
ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATGTGTATATATATATATATATATATGTG
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a0001c0001t0003g0041
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ATATATATATATGTGTATATAT
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A
ATATATAT
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ATATATATATGTGTATATAT
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ATATATAT
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ATATATATATATATATATATGTGTATATATATATATATATATGTG
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ATATATATGTGTATATAT
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ATATATATATATATATATGTGTATATATATATATATATATATGTG
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ATATATATGTGTATATAT
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ATATATAT
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ATATATATATATATATGTGTATATATATATATATATATATGTG
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ATATATGTGTATATATATATATATATATATATGTGTATATATATATATAT
ATATATGTGTATATAT
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G
A
A
188 a0001c0001t0001g0002
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NA20129.hp1
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c.396+28892G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645596
chrX:69645598 G
G
A
A
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a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0004g0136
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HG01255.hp1
HG01891.hp2
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c.396+28894G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645598
chrX:69645598 G
G
GTATATAT
others(5): Show 
GTATATATATATA
1 a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0022
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HG01258.hp1
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others(16): Show 
c.396+28895_396+28896insATATATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645598
chrX:69645600 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0183
1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
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c.396+28896G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645600
chrX:69645602 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0183
1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
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c.396+28898G>A
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chrX:69645604 A
A
ATATATAT
others(27): Show 
ATATATATATGTGTGTGTATATATATATATGTGTG
30 a0001c0001t0001g0039
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others(27): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0113
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HG00738.hp1
others(27): Show 
HG00423.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp1
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HG04199.hp1
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NA18906.hp2
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NA20129.hp2
NA20752.hp1
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others(38): Show 
c.396+28909_396+28910insGTGTGTGTATATATATATATGTGTGT
ATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645604
chrX:69645604 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0003g0148
3 HG01258.hp1
NA18998.hp2
NA19068.hp1
HG01258.hp1
NA18998.hp2
NA19068.hp1
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c.396+28900A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645604
chrX:69645612 ATATG
ATATG
A
A
2 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
2 HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28910_396+2891
others(8): Show 
c.396+28910_396+28913delATGT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645612
chrX:69645614 ATG
ATG
A
A
85 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
others(82): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0021
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a0001c0001t0010g0126
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HG00140.hp1
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others(82): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00438.hp1
HG00609.hp1
HG00639.hp2
HG00673.hp1
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HG01261.hp1
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HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp1
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HG02683.hp2
HG02717.hp1
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HG02895.hp1
HG02896.hp1
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HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03491.hp1
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HG03927.hp2
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NA18948.hp1
NA18951.hp1
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NA20129.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28918_396+2891
others(6): Show 
c.396+28918_396+28919delGT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645614
chrX:69645616 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0032
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others(38): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0032
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a0003c0003t0001g0109
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HG00735.hp2
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c.396+28912G>A
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chrX:69645618 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0036
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
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HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
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c.396+28914G>A
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chrX:69645618 G
G
GTGTATAT
others(7): Show 
GTGTATATATATATA
61 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0056
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61 HG00423.hp2
HG00438.hp2
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others(58): Show 
HG00423.hp2
HG00438.hp2
HG00621.hp1
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NA18612.hp1
NA18747.hp1
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NA18983.hp1
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NA19000.hp1
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NA19091.hp1
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28917_396+2891
others(18): Show 
c.396+28917_396+28918insATATATATATATGT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645618
chrX:69645618 G
G
GTGTATAT
others(25): Show 
GTGTATATATATATATGTGTGTATATATATATA
1 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0183
1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+28917_396+2891
others(36): Show 
c.396+28917_396+28918insATATATATATATGTGTGTATATATAT
ATATGT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645618
chrX:69645620 GTGTA
GTGTA
G
G
6 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0106
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0002g0038
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6 HG02976.hp1
HG03041.hp2
HG03453.hp1
others(3): Show 
HG02976.hp1
HG03041.hp2
HG03453.hp1
NA18906.hp1
NA18993.hp1
NA19240.hp1
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others(8): Show 
c.396+28918_396+28921delGTAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645620
chrX:69645622 GTA
GTA
G
G
1 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0059
1 NA19056.hp1
NA19056.hp1
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others(6): Show 
c.396+28930_396+28931delAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645622
chrX:69645624 A
A
ATATATAT
others(27): Show 
ATATATATATATGTGTGTATATATATATATGTGTG
2 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0003g0148
2 NA18998.hp2
NA19068.hp1
NA18998.hp2
NA19068.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28933_396+2893
others(38): Show 
c.396+28933_396+28934insGTGTATATATATATATGTGTGTATAT
ATATATGT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69645624
chrX:69645624 A
A
G
G
62 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0057
others(59): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0057
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a0001c0001t0001g0150
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a0001c0001t0003g0062
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a0001c0001t0003g0079
a0001c0001t0003g0080
a0001c0001t0003g0083
a0001c0001t0003g0087
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0147
a0001c0001t0003g0153
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a0001c0001t0021g0099
a0001c0001t0022g0100
62 HG00423.hp2
HG00438.hp2
HG00621.hp1
others(59): Show 
HG00423.hp2
HG00438.hp2
HG00621.hp1
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HG01256.hp1
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HG01934.hp1
HG01952.hp1
HG01981.hp1
HG02004.hp1
HG02015.hp1
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02080.hp1
HG02083.hp1
HG02129.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp1
HG02148.hp1
HG02602.hp1
HG03491.hp2
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HG04228.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp1
NA18943.hp1
NA18944.hp1
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NA18951.hp2
NA18953.hp1
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NA18961.hp1
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NA18967.hp1
NA18970.hp1
NA18971.hp1
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NA18984.hp1
NA18985.hp1
NA18988.hp1
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NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA19000.hp1
NA19005.hp1
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NA19060.hp1
NA19062.hp1
NA19066.hp1
NA19070.hp1
NA19079.hp1
NA19083.hp1
NA19085.hp1
NA19088.hp1
NA19091.hp1
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28920A>G
c.396+28920A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645624
chrX:69645687 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0204
1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28983T>A
c.396+28983T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645687
chrX:69645694 GT
GT
G
G
1 a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0007g0035
1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+28991delT
c.396+28991delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645694
chrX:69645752 G
G
A
A
2 a0001c0001t0021g0099
a0001c0001t0022g0100
a0001c0001t0021g0099
a0001c0001t0022g0100
2 HG00423.hp2
NA18971.hp1
HG00423.hp2
NA18971.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+29048G>A
c.396+29048G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645752
chrX:69645822 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
2 HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+29118C>T
c.396+29118C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69645822
chrX:69645879 G
G
T
T
25 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0113
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0198
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G
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A
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T
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C
T
T
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A
A
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T
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A
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T
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A
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G
A
A
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c.396+32417G>A
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T
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HG00738.hp1
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CT
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c.396+32900dupT
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C
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CTT
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CT
C
C
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c.396+32900delT
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chrX:69649670 T
T
TCCGCCTG
TCCGCCTG
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a0001c0001t0001g0088
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NA19091.hp1
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c.396+32969_396+32975dupGCCTGCC
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chrX:69649788 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0071
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NA18982.hp1
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c.396+33084T>C
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C
A
A
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c.396+33149C>A
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G
A
A
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c.396+33207G>A
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T
C
C
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0096
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NA19083.hp1
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GA
G
G
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a0001c0001t0005g0011
a0001c0001t0005g0010
a0001c0001t0005g0011
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HG03491.hp1
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C
T
T
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a0001c0001t0014g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0014g0027
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NA21309.hp1
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G
A
A
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A
G
G
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G
A
A
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G
A
A
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A
A
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T
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C
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A
G
G
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0059
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c.396+34711A>G
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G
GT
GT
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C
G
G
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a0001c0001t0004g0199
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HG01081.hp1
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c.396+35820C>G
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A
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C
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C
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TG
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C
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A
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T
TA
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CA
C
C
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c.396+38274delA
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CAAAA
C
C
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T
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A
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TG
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T
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HG02148.hp1
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CTATATAT
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HG03831.hp2
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C
CTATATAT
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CTATATATATATATATATA
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69655762
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C
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CTATATATATATATATATATATATATATA
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c.396+39083_396+39084insATATATATATATATATATATATATAT
AT
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ATATAT
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CTATATATATATATATATATATATATATATATATA
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CTATATATATATATATATATATATATATATATATATA
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ATATATATAT
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chrX:69655762 C
C
CTATATAT
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CTATATATATATATATATATATATATATATATATATATA
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a0001c0001t0002g0014
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HG00639.hp2
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ATATATATATAT
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chrX:69655762 C
C
CTATATAT
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CTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA
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a0001c0001t0002g0051
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HG01496.hp1
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ATATATATATATATATATATAT
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C
CTATATAT
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CTATATATATATCTATATATATATATCTATATATATATATATATATATA
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a0001c0001t0001g0036
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ATATATATATATATATATATAT
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chrX:69655762 C
C
CTATATAT
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CTATATATATATCTATATATATATATCTATATATATATATATATATATAT
ATA
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a0001c0001t0014g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0014g0027
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HG02896.hp2
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ATATATATATATATATATATATATAT
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C
CTATATAT
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CTATATATATATCTATATATATATATCTATATATATCTATATATATATAT
ATATA
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a0001c0001t0007g0035
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HG02886.hp1
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ATATATATATATATATATATATATATAT
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CTA
C
C
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a0001c0002t0001g0031
a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0190
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A
G
G
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HG02559.hp2
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c.396+39536A>G
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A
G
G
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T
G
G
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HG01169.hp2
HG01258.hp1
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c.396+39653T>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0004g0139
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c.396+39733G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0074
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NA19005.hp1
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c.396+39939G>A
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A
G
G
2 a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0196
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HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.396+40093A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0003g0110
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HG02559.hp1
HG02647.hp1
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c.396+40386G>A
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C
T
T
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HG02083.hp1
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c.396+40488C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69657192
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TA
T
T
1 a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0190
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HG02109.hp2
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c.396+40650delA
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chrX:69657405 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0217
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HG04115.hp1
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c.396+40701A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69657405
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0004g0141
a0001c0001t0004g0142
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HG01255.hp1
HG02145.hp1
HG02886.hp2
HG03041.hp1
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HG03453.hp2
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c.396+41074T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69657778
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A
G
G
2 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0130
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HG03579.hp1
HG03834.hp2
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c.396+41261A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69657965
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G
A
A
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0036
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HG02896.hp2
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HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
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c.396+41322G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69658026
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T
TGTG
TGTG
2 a0001c0001t0002g0026
a0001c0004t0001g0005
a0001c0001t0002g0026
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HG01168.hp2
HG03927.hp1
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others(7): Show 
c.396+41508_396+41509insGTG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69658212
chrX:69658212 T
T
TTG
TTG
53 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0006
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others(50): Show 
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53 HG00140.hp1
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others(50): Show 
HG00140.hp1
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TTGTG
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TTGTGTG
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T
T
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T
T
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T
T
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T
C
C
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c.396+41853delC
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G
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G
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GC
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NA19056.hp1
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A
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A
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T
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G
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CA
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C
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CT
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C
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T
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a0001c0001t0003g0093
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NA19060.hp1
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C
T
T
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HG02622.hp1
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0143
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HG04228.hp1
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c.396+43882G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69660586
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C
T
T
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C
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AT
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A
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NA19082.hp1
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c.396+44410delT
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A
G
G
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A
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c.396+46203C>A
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AC
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a0001c0001t0001g0177
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NA19082.hp1
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c.396+46263dupC
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T
C
C
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AG
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A
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a0001c0001t0001g0177
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NA19082.hp1
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c.396+46499delG
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A
G
G
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c.396+46555A>G
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GC
G
G
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NA19082.hp1
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c.396+46609delC
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C
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G
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T
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T
C
C
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HG03579.hp1
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T
TTGTG
TTGTG
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T
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TTGTGTG
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C
T
T
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HG03579.hp1
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CT
C
C
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a0001c0001t0001g0177
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NA19082.hp1
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c.396+48286delT
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CT
C
C
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a0001c0001t0001g0177
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NA19082.hp1
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c.396+48587delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69665287
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A
G
G
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a0001c0004t0001g0005
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HG03927.hp1
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c.396+48893A>G
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CGAT
C
C
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a0001c0001t0001g0178
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HG02896.hp1
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G
A
A
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c.396+50005G>A
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G
G
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G
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A
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A
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GTTT
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GTTTTT
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GTTTTTTT
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c.396+53498delT
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GTT
G
G
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C
T
T
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c.396+57049G>A
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G
G
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HG02109.hp2
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c.396+57248A>G
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C
CCTAT
CCTAT
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C
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HG04228.hp1
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C
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CCTAT
C
C
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others(81): Show 
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others(8): Show 
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others(1): Show 
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C
C
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others(5): Show 
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others(5): Show 
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others(12): Show 
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69674102
chrX:69674102 CCTATCTA
others(9): Show 
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C
C
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others(6): Show 
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others(6): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
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others(20): Show 
c.396+57428_396+57443delTATCTATCTATCTATC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69674102
chrX:69674119 C
C
T
T
1 a0001c0001t0016g0003
a0001c0001t0016g0003
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HG02004.hp2
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c.396+57415C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69674119
chrX:69674388 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0198
1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+57684A>G
c.396+57684A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69674388
chrX:69674887 C
C
A
A
1 a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0171
1 NA19058.hp1
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C
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CTGTG
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0117
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HG00423.hp1
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c.396+59799C>T
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0196
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HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.396+59800G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0209
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HG00639.hp1
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69676507
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A
A
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a0001c0001t0003g0121
a0001c0001t0007g0035
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HG02559.hp1
HG02886.hp1
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c.396+59804G>A
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C
T
T
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c.396+59805C>T
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G
A
A
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c.396+59806G>A
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TTG
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others(6): Show 
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TTG
T
T
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others(6): Show 
c.396+59834_396+59835delGT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69676520
chrX:69676540 A
A
G
G
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a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0141
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HG02145.hp1
HG03041.hp1
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c.396+59836A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69676540
chrX:69676709 T
T
A
A
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a0001c0001t0001g0113
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NA18906.hp2
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c.396+60005T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69676709
chrX:69676943 G
G
C
C
2 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
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HG01167.hp1
HG01169.hp1
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c.396+60239G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69676943
chrX:69676979 T
T
TC
TC
2 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0021
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NA18959.hp1
HG01496.hp2
NA18959.hp1
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c.396+60281dupC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69676979
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0174
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HG03195.hp2
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c.396+60298C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69677002
chrX:69677075 G
G
A
A
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C
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G
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a0001c0001t0001g0097
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NA18906.hp1
NA19240.hp1
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c.396+60393C>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0003g0115
a0003c0003t0001g0109
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HG02074.hp1
NA19072.hp1
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c.396+60394G>A
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
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NA18747.hp1
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chrX:69677147 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0224
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HG04204.hp1
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0090
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HG03654.hp1
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c.396+60637C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0009g0216
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NA20805.hp1
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c.396+60645T>C
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0104
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HG00741.hp1
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c.396+60664G>A
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G
A
A
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c.396+60695G>A
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chrX:69677544 CGTT
CGTT
C
C
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others(7): Show 
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chrX:69677545 G
G
C
C
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c.396+60841G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69677545
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C
T
T
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T
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C
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A
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C
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A
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T
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HG02895.hp1
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T
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HG01891.hp2
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C
T
T
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HG00741.hp1
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A
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c.396+62056G>A
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c.396+62134delA
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TGA
TGA
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A
T
T
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HG02886.hp2
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0020
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HG02056.hp1
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C
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c.396+62329G>C
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C
C
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G
A
A
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HG02886.hp1
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c.396+62508G>A
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A
A
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G
A
A
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T
C
C
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A
A
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T
T
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A
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c.396+63396G>A
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C
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c.396+63396G>C
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A
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G
A
A
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C
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T
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T
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A
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A
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C
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c.396+64414A>C
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A
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A
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A
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A
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C
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T
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A
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A
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T
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c.396+65802T>C
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C
T
T
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0089
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HG02602.hp1
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G
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A
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a0001c0001t0001g0017
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HG01168.hp2
HG01169.hp2
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c.396+65938G>A
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G
A
A
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T
T
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HG02738.hp1
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C
T
T
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T
C
C
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NA20129.hp2
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NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+66216T>C
c.396+66216T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69682920
chrX:69682927 T
T
C
C
2 a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0013g0138
a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0013g0138
2 HG03098.hp1
HG03453.hp2
HG03098.hp1
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+66223T>C
c.396+66223T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69682927
chrX:69683121 G
G
C
C
1 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0002
1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+66417G>C
c.396+66417G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69683121
chrX:69683219 T
T
A
A
4 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0014g0027
4 HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+66515T>A
c.396+66515T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69683219
chrX:69683228 C
C
G
G
4 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0014g0027
4 HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+66524C>G
c.396+66524C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69683228
chrX:69683670 A
A
G
G
3 a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0068
a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0068
a0001c0001t0002g0069
3 NA18984.hp1
NA18988.hp1
NA19088.hp1
NA18984.hp1
NA18988.hp1
NA19088.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+66966A>G
c.396+66966A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69683670
chrX:69683686 TA
TA
T
T
4 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0014g0027
4 HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+66983delA
c.396+66983delA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69683686
chrX:69683933 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0174
1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+67229G>A
c.396+67229G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69683933
chrX:69684068 G
G
T
T
3 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
3 HG00735.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
HG00735.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
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c.396+67364G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69684068
chrX:69684183 A
A
T
T
1 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0039
1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+67479A>T
c.396+67479A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69684183
chrX:69684245 C
C
G
G
2 a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
2 HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+67541C>G
c.396+67541C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69684245
chrX:69684246 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0072
1 HG02040.hp1
HG02040.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+67542G>A
c.396+67542G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69684246
chrX:69684251 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
2 HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+67547G>A
c.396+67547G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69684251
chrX:69684359 C
C
CT
CT
5 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
5 HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
others(2): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+67657dupT
c.396+67657dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69684359
chrX:69686094 C
C
T
T
1 a0002c0005t0001g0018
a0002c0005t0001g0018
1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+69390C>T
c.396+69390C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69686094
chrX:69686111 C
C
T
T
28 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0113
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0002g0049
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0003g0112
a0001c0001t0003g0114
a0001c0001t0003g0115
a0001c0001t0003g0116
a0001c0001t0003g0121
a0001c0001t0004g0128
a0001c0001t0004g0199
a0001c0001t0005g0120
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0011g0134
a0001c0001t0012g0108
a0001c0001t0015g0119
a0003c0003t0001g0109
28 HG00423.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
others(25): Show 
HG00423.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01346.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp1
HG01891.hp1
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HG01981.hp2
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HG02622.hp1
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HG02723.hp2
HG02922.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp2
HG03710.hp1
HG03831.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA19072.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+69407C>T
c.396+69407C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69686111
chrX:69686295 C
C
A
A
1 a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0007g0035
1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+69591C>A
c.396+69591C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69686295
chrX:69686394 A
A
T
T
2 a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0002g0168
2 NA18952.hp1
NA18998.hp1
NA18952.hp1
NA18998.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+69690A>T
c.396+69690A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69686394
chrX:69686504 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0050
1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+69800A>G
c.396+69800A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69686504
chrX:69686648 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0218
1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+69944T>C
c.396+69944T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69686648
chrX:69687091 T
T
C
C
1 a0001c0001t0012g0108
a0001c0001t0012g0108
1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+70387T>C
c.396+70387T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69687091
chrX:69687263 G
G
GT
GT
4 a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0003g0025
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0020g0163
4 HG00423.hp1
HG01192.hp1
HG02615.hp1
others(1): Show 
HG00423.hp1
HG01192.hp1
HG02615.hp1
HG02738.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+70574dupT
c.396+70574dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69687263
chrX:69687263 GT
GT
G
G
5 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0180
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0014g0027
5 HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
others(2): Show 
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
NA19240.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+70574delT
c.396+70574delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69687263
chrX:69687645 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0029
1 HG02004.hp1
HG02004.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+70941A>G
c.396+70941A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69687645
chrX:69687648 TCACAAGG
others(24): Show 
TCACAAGGATATACATTAATGTTTTCTTCTAA
T
T
27 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0113
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0036
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HG03540.hp2
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c.396+71063G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0048
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HG03710.hp1
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c.396+71370G>A
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T
G
G
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T
G
G
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a0001c0001t0003g0023
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HG01109.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0003g0083
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HG00621.hp1
NA18612.hp1
NA18995.hp1
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c.396+71790G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0036
1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
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c.396+72059G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69688763
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C
CT
CT
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c.396+72609dupT
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chrX:69689301 C
C
CTT
CTT
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others(6): Show 
c.396+72608_396+72609dupTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69689301
chrX:69689460 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0195
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HG01978.hp1
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c.396+72756C>T
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chrX:69689528 G
G
T
T
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c.396+72824G>T
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CTTT
C
C
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others(28): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
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others(7): Show 
c.396+72945_396+72947delTTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69689648
chrX:69689711 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0039
1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
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c.396+73007C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69689711
chrX:69689777 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0174
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HG03195.hp2
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c.396+73073A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69689777
chrX:69689877 A
A
G
G
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
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c.396+73173A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69689877
chrX:69689923 C
C
G
G
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a0001c0001t0002g0125
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HG02717.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+73219C>G
c.396+73219C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69689923
chrX:69690058 T
T
TTG
TTG
225 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
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A
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T
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A
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G
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T
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T
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G
G
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c.396+77170T>G
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A
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G
G
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GC
G
G
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HG03490.hp1
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c.396+78337delC
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0129
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HG02109.hp1
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c.396+78357T>C
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0009
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HG02683.hp1
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c.396+78442C>A
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G
T
T
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HG00609.hp1
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c.396+78480G>T
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A
A
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c.396+78629G>A
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others(1): Show 
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T
T
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a0001c0001t0005g0010
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HG03491.hp1
HG03492.hp1
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others(12): Show 
c.396+78801_396+78808delCTTCTTTC
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CCTTCTTT
C
C
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a0001c0001t0001g0186
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HG03491.hp2
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others(11): Show 
c.396+78804_396+78810delCTTTCTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69695504
chrX:69695512 C
C
CT
CT
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HG01255.hp1
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c.396+78825dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69695512
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C
CTT
CTT
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others(6): Show 
c.396+78824_396+78825dupTT
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chrX:69695512 C
C
CTTT
CTTT
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HG00280.hp1
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HG00099.hp2
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others(7): Show 
c.396+78823_396+78825dupTTT
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chrX:69695512 C
C
T
T
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HG03491.hp2
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c.396+78808C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69695512
chrX:69695512 CT
CT
C
C
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a0001c0001t0001g0192
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HG02965.hp1
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c.396+78825delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69695512
chrX:69695533 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0028
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NA21309.hp1
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c.396+78829G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69695533
chrX:69695690 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0028
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others(36): Show 
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a0001c0001t0001g0028
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HG00099.hp2
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c.396+78986T>C
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G
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A
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A
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A
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G
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G
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c.396+79474T>G
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CA
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c.396+79548dupA
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C
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CAA
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HG01123.hp1
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others(6): Show 
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CATCTT
C
C
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a0001c0001t0001g0144
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HG01167.hp1
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others(9): Show 
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69696377
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C
A
A
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HG01517.hp1
HG02055.hp1
HG02080.hp2
HG02257.hp2
HG02486.hp1
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HG02735.hp1
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HG04204.hp1
NA18906.hp1
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c.396+80244C>A
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G
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A
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0076
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HG02976.hp1
NA18906.hp1
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c.396+80343G>A
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G
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others(5): Show 
HG01255.hp1
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HG02886.hp2
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c.396+80728A>G
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G
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1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+81286A>G
c.396+81286A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69697990
chrX:69698378 G
G
A
A
8 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0004g0135
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0004g0141
a0001c0001t0004g0142
a0001c0001t0013g0138
8 HG01255.hp1
HG02145.hp1
HG02886.hp2
others(5): Show 
HG01255.hp1
HG02145.hp1
HG02886.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+81674G>A
c.396+81674G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69698378
chrX:69698505 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0129
1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+81801T>C
c.396+81801T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69698505
chrX:69698579 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0053
1 HG04184.hp1
HG04184.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+81875T>C
c.396+81875T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69698579
chrX:69698682 C
C
T
T
9 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0131
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a0001c0001t0003g0041
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9 HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00741.hp1
others(6): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00741.hp1
HG01069.hp1
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HG02683.hp2
HG03927.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+81978C>T
c.396+81978C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69698682
chrX:69698833 T
T
A
A
1 a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0050
1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+82129T>A
c.396+82129T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69698833
chrX:69699176 TGGA
TGGA
T
T
1 a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0007g0035
1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+82474_396+8247
others(7): Show 
c.396+82474_396+82476delGAG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69699176
chrX:69699380 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0221
a0001c0001t0003g0221
1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+82676C>T
c.396+82676C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69699380
chrX:69699382 G
G
T
T
1 a0001c0001t0003g0221
a0001c0001t0003g0221
1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+82678G>T
c.396+82678G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69699382
chrX:69699513 G
G
T
T
2 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0003g0148
2 NA18998.hp2
NA19068.hp1
NA18998.hp2
NA19068.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+82809G>T
c.396+82809G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69699513
chrX:69699884 T
T
TTGGCAAG
others(5): Show 
TTGGCAAGTAGAG
2 a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0013g0138
a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0013g0138
2 HG03098.hp1
HG03453.hp2
HG03098.hp1
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+83180_396+8318
others(16): Show 
c.396+83180_396+83181insTGGCAAGTAGAG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69699884
chrX:69699885 A
A
T
T
2 a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0013g0138
a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0013g0138
2 HG03098.hp1
HG03453.hp2
HG03098.hp1
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+83181A>T
c.396+83181A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69699885
chrX:69699886 T
T
G
G
2 a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0013g0138
a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0013g0138
2 HG03098.hp1
HG03453.hp2
HG03098.hp1
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+83182T>G
c.396+83182T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69699886
chrX:69700023 C
C
T
T
39 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0032
others(36): Show 
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0203
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a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
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a0001c0001t0001g0212
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a0001c0001t0003g0200
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a0001c0001t0003g0210
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40 HG00099.hp2
HG00280.hp1
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others(37): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00735.hp2
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HG01099.hp1
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NA18906.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA20805.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+83319C>T
c.396+83319C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69700023
chrX:69700066 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0162
1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+83362G>A
c.396+83362G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69700066
chrX:69700192 A
A
G
G
38 a0001c0001t0001g0039
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others(35): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0003g0121
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38 HG00423.hp1
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others(35): Show 
HG00423.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01346.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp1
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HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
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HG03710.hp1
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HG04184.hp1
HG04199.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA19072.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+83488A>G
c.396+83488A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69700192
chrX:69700208 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0198
1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+83504C>T
c.396+83504C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69700208
chrX:69700483 C
C
T
T
39 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0032
others(36): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0224
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0221
a0001c0001t0005g0206
a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0009g0216
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a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
40 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
others(37): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG00741.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01123.hp1
HG01168.hp1
HG01346.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp1
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NA21309.hp2
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c.396+83779C>T
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C
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A
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HG01099.hp1
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c.396+84572G>A
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A
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HG01109.hp1
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c.396+84752G>A
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A
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NA18522.hp1
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c.396+84948G>A
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A
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NA18990.hp1
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c.396+85271G>A
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c.396+85462A>G
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A
A
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c.396+85957G>A
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A
A
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c.396+86263dupT
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GT
G
G
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c.396+86263delT
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
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HG02886.hp1
HG02896.hp2
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c.396+86711C>T
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C
T
T
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HG02257.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0220
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HG00741.hp2
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c.396+86838G>A
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A
G
G
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a0001c0002t0001g0030
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HG02055.hp1
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G
A
A
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c.396+86954G>A
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T
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G
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a0001c0001t0018g0042
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HG00733.hp1
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c.396+87101T>G
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A
C
C
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c.396+87170A>C
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A
G
G
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HG02129.hp1
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c.396+87437A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69704141
chrX:69704452 A
A
T
T
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a0001c0001t0003g0096
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NA19083.hp1
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c.396+87748A>T
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0043
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HG00733.hp1
HG00741.hp1
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HG02683.hp2
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c.396+87775A>G
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A
G
G
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a0001c0002t0001g0031
40 HG00099.hp2
HG00280.hp1
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others(37): Show 
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HG01106.hp1
HG01123.hp1
HG01168.hp1
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HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp1
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HG02572.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG02976.hp1
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NA21309.hp2
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c.396+87913A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69704617
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T
C
C
30 a0001c0001t0001g0001
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others(27): Show 
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31 HG00099.hp2
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others(28): Show 
HG00099.hp2
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HG00639.hp1
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c.396+87975T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69704679
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G
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c.396+88004A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69704708
chrX:69704987 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0002g0089
2 HG02602.hp1
HG04228.hp1
HG02602.hp1
HG04228.hp1
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c.396+88283G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69704987
chrX:69705223 C
C
CA
CA
44 a0001c0001t0001g0001
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c.396+88535dupA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69705223
chrX:69705223 CA
CA
C
C
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a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0014g0027
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0014g0027
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HG02896.hp2
NA18960.hp1
HG01943.hp1
HG02896.hp2
NA18960.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+88535delA
c.396+88535delA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69705223
chrX:69705236 AAAAG
AAAAG
A
A
17 a0001c0001t0001g0046
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others(14): Show 
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others(14): Show 
HG00423.hp1
HG00733.hp2
HG01074.hp1
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HG01981.hp2
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HG03130.hp1
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HG03831.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp1
NA19072.hp1
NA20752.hp1
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others(8): Show 
c.396+88544_396+88547delGAAA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69705236
chrX:69705377 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0043
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0003g0041
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others(6): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00741.hp1
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HG02683.hp2
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c.396+88673G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69705377
chrX:69705410 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0186
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HG03491.hp2
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c.396+88706C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69705410
chrX:69705475 T
T
C
C
39 a0001c0001t0001g0001
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others(36): Show 
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0032
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a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0009g0216
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a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
40 HG00099.hp2
HG00280.hp1
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others(37): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
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HG00741.hp2
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NA18906.hp1
NA19043.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+88771T>C
c.396+88771T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69705475
chrX:69705597 G
G
C
C
3 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0076
3 HG02976.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
HG02976.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+88893G>C
c.396+88893G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69705597
chrX:69705800 C
C
T
T
3 a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0003g0210
3 HG00099.hp2
HG01081.hp2
HG01346.hp2
HG00099.hp2
HG01081.hp2
HG01346.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+89096C>T
c.396+89096C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69705800
chrX:69705841 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0222
1 HG03834.hp1
HG03834.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+89137C>G
c.396+89137C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69705841
chrX:69706058 G
G
A
A
2 a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
2 HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+89354G>A
c.396+89354G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69706058
chrX:69706125 C
C
A
A
4 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0026
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0002g0022
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a0001c0001t0016g0003
4 HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01258.hp1
others(1): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01258.hp1
HG02004.hp2
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c.396+89421C>A
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A
A
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A
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C
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T
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HG02559.hp2
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T
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A
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c.396+90477G>A
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A
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c.396+90559G>A
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A
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HG02486.hp1
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c.396+91087G>A
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G
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NA20805.hp1
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c.396+91559A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69708263
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A
A
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c.396+91784G>A
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T
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TA
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A
G
G
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G
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A
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A
A
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A
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G
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G
G
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a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0003g0083
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C
T
T
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CT
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c.396+93150dupT
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C
G
G
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A
T
T
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NA18961.hp1
NA18977.hp1
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A
A
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c.396+93460G>A
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T
T
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c.396+93511G>T
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T
G
G
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HG02723.hp1
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c.396+93564T>G
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A
G
G
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a0001c0001t0012g0108
a0001c0001t0004g0128
a0001c0001t0012g0108
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HG03130.hp1
HG02922.hp2
HG03130.hp1
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c.396+93603A>G
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T
C
C
2 a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0003g0147
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0003g0147
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NA20905.hp1
NA19085.hp1
NA20905.hp1
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c.396+93608T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69710312
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0081
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NA18990.hp1
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c.396+93610C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69710314
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G
A
A
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others(2): Show 
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G
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T
A
A
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HG02074.hp1
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TG
TG
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G
C
C
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a0001c0001t0006g0188
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c.396+93707G>C
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C
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c.396+93723T>C
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chrX:69710525 AAG
AAG
A
A
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a0001c0001t0001g0036
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NA21309.hp1
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c.396+93826_396+93827delAG
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chrX:69710598 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0129
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HG02109.hp1
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c.396+93894C>T
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G
C
C
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a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0076
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HG02976.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
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c.396+93964G>C
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C
T
T
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T
G
G
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c.396+94042T>G
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T
C
C
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c.396+94122T>C
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CA
C
C
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HG02109.hp2
HG02257.hp1
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c.396+94128delA
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chrX:69710930 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0204
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HG02572.hp1
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c.396+94226A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69710930
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G
A
A
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HG02886.hp1
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HG03540.hp2
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c.396+94416G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0044
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HG02683.hp2
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c.396+94458G>A
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T
G
G
39 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0009g0216
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40 HG00099.hp2
HG00280.hp1
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others(37): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
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HG00735.hp2
HG00741.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01123.hp1
HG01168.hp1
HG01346.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG02055.hp1
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HG02572.hp1
HG02698.hp1
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HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG02976.hp1
HG03540.hp2
HG03669.hp1
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HG04115.hp1
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NA18906.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA20805.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.396+94562T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69711266
chrX:69711279 A
A
C
C
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
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4 HG02886.hp1
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HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
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c.396+94575A>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69711279
chrX:69711319 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0058
1 NA18943.hp1
NA18943.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+94615A>G
c.396+94615A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69711319
chrX:69711485 T
T
A
A
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a0001c0001t0002g0050
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HG02559.hp2
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c.396+94781T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69711485
chrX:69711778 C
C
T
T
5 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0002t0001g0030
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5 HG00735.hp2
HG02055.hp1
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others(2): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+95074C>T
c.396+95074C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69711778
chrX:69711829 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0211
1 HG02080.hp2
HG02080.hp2
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c.396+95125C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69711829
chrX:69711909 A
A
G
G
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0087
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NA19070.hp1
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c.396+95289C>T
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G
T
T
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A
T
T
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a0001c0001t0001g0212
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HG00099.hp2
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c.396+95392A>T
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GC
G
G
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HG03540.hp2
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c.396+95432delC
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0007g0052
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HG00738.hp1
NA19005.hp1
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0028
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NA21309.hp1
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C
T
T
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T
G
G
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c.396+95967T>G
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A
G
G
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c.396+96077A>G
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G
G
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c.396+96146C>G
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A
G
G
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c.396+96246A>G
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G
A
A
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c.396+96348G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0041
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HG01358.hp1
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c.396+96474G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69713178
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G
T
T
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G
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NA21309.hp1
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C
T
T
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G
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C
A
A
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c.396+96971C>A
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C
G
G
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GT
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c.396+97233dupT
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GT
G
G
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c.396+97233delT
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chrX:69713923 GTT
GTT
G
G
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others(6): Show 
c.396+97232_396+97233delTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69713923
chrX:69714591 A
A
T
T
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a0001c0001t0016g0003
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HG02004.hp2
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c.396+97887A>T
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T
C
C
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HG00280.hp1
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c.396+98026T>C
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G
A
A
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a0001c0001t0015g0119
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0015g0119
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HG04184.hp1
HG03831.hp1
HG04184.hp1
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c.396+98272G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69714976
chrX:69715000 G
G
A
A
1 a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0052
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HG00738.hp1
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c.396+98296G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69715000
chrX:69715064 A
A
AT
AT
15 a0001c0001t0001g0040
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others(12): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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c.396+98379dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69715064
chrX:69715064 A
A
ATT
ATT
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a0001c0001t0004g0141
1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
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others(6): Show 
c.396+98378_396+98379dupTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69715064
chrX:69715064 AT
AT
A
A
132 a0001c0001t0001g0002
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132 HG00099.hp2
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others(129): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00423.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00609.hp1
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00673.hp1
HG00735.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01167.hp1
HG01169.hp1
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c.396+98379delT
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chrX:69715064 ATT
ATT
A
A
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TG
T
T
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c.396+98387delG
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T
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A
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c.396+98512T>A
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C
G
G
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a0001c0001t0001g0021
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HG01496.hp2
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c.396+98543C>G
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0183
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HG01891.hp2
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c.396+98671G>T
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A
C
C
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a0001c0001t0005g0206
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NA21309.hp2
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c.396+98763A>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69715467
chrX:69715554 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0080
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HG02080.hp1
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c.396+98850G>A
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GGTA
G
G
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0140
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others(5): Show 
HG01255.hp1
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HG02886.hp2
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others(7): Show 
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C
T
T
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
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c.396+99076G>A
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G
A
A
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A
G
G
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HG01346.hp1
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C
T
T
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HG01358.hp1
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CT
C
C
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NA19072.hp1
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c.396+99654delT
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A
AT
AT
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c.396+99824dupT
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AT
A
A
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HG02886.hp1
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c.396+99824delT
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T
G
G
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HG03471.hp1
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c.396+99846T>G
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A
A
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c.396+100113G>A
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C
C
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c.396+100260G>C
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A
A
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NA18906.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp1
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intron_variant MODIFIER c.396+100271G>A
c.396+100271G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69716975
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A
A
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HG00099.hp2
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c.396+100452G>A
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A
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G
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c.396+100594A>G
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
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c.396+100629G>C
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0009g0007
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HG01516.hp2
HG01517.hp2
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c.396+100719A>G
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chrX:69717500 C
C
T
T
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c.396+100796C>T
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G
GT
GT
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c.396+100832dupT
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chrX:69717520 G
G
GTT
GTT
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a0001c0001t0002g0224
a0001c0002t0001g0030
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HG02055.hp1
HG04204.hp1
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others(8): Show 
c.396+100831_396+100832dupTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69717520
chrX:69717520 GT
GT
G
G
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a0001c0001t0003g0115
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0003g0115
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NA19072.hp1
HG01168.hp2
NA19072.hp1
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c.396+100832delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69717520
chrX:69717664 T
T
C
C
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HG00099.hp2
HG00280.hp1
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c.396+100960T>C
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chrX:69717671 C
C
G
G
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NA19062.hp1
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chrX:69717724 T
T
G
G
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a0001c0001t0003g0062
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NA18944.hp1
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c.396+101020T>G
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chrX:69717811 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
1 HG04228.hp1
HG04228.hp1
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c.396+101107G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69717811
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C
T
T
3 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0003g0114
a0001c0001t0003g0116
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0003g0114
a0001c0001t0003g0116
3 HG00733.hp2
HG01074.hp1
NA20752.hp1
HG00733.hp2
HG01074.hp1
NA20752.hp1
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c.396+101281C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69717985
chrX:69718026 T
T
G
G
1 a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0075
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NA18955.hp1
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c.396+101322T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69718026
chrX:69718054 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0098
1 NA18993.hp1
NA18993.hp1
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c.396+101350C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69718054
chrX:69718319 G
G
A
A
1 a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0052
1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+101615G>A
c.396+101615G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69718319
chrX:69718332 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0025
1 HG02738.hp1
HG02738.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+101628G>A
c.396+101628G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69718332
chrX:69718403 A
A
G
G
8 a0001c0001t0001g0137
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others(5): Show 
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8 HG01255.hp1
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others(5): Show 
HG01255.hp1
HG02145.hp1
HG02886.hp2
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HG03453.hp2
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c.396+101699A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69718403
chrX:69718413 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0012
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HG00140.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+101709A>G
c.396+101709A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69718413
chrX:69718643 C
C
A
A
1 a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0105
1 HG01928.hp1
HG01928.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+101939C>A
c.396+101939C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69718643
chrX:69718745 T
T
C
C
92 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0028
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others(89): Show 
a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0103
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A
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A
T
T
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HG02080.hp1
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c.396+102163A>T
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T
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G
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a0001c0001t0005g0120
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HG01346.hp1
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GT
G
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c.396+102526delT
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TC
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T
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HG02559.hp2
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c.396+102602delC
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TA
T
T
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a0001c0001t0002g0067
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c.396+102653delA
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A
T
T
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c.396+102645A>T
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0140
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HG02886.hp2
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c.396+102693T>C
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chrX:69719507 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0156
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HG00609.hp1
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c.396+102803T>G
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T
TAC
TAC
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c.396+103038_396+103039dupAC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69719715
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T
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TACAC
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HG02257.hp2
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c.396+103036_396+103039dupACAC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69719715
chrX:69719715 TAC
TAC
T
T
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a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0009g0216
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NA20805.hp1
HG00735.hp2
HG02486.hp1
NA20805.hp1
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others(8): Show 
c.396+103038_396+103039delAC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69719715
chrX:69719715 TACAC
TACAC
T
T
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c.396+103036_396+103039delACAC
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C
CT
CT
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a0001c0001t0003g0115
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NA19072.hp1
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c.396+103063dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69719756
chrX:69719756 CT
CT
C
C
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a0001c0001t0002g0019
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HG01943.hp1
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c.396+103063delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69719756
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G
A
A
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c.396+103334G>A
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G
T
T
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HG00099.hp2
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HG01346.hp2
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HG01516.hp1
HG01517.hp1
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HG04204.hp1
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c.396+103340G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69720044
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C
T
T
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others(3): Show 
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c.396+104247C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69720951
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A
G
G
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c.396+104780A>G
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C
G
G
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others(1): Show 
HG02886.hp1
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intron_variant MODIFIER c.396+105334C>G
c.396+105334C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69722038
chrX:69722287 G
G
C
C
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a0001c0001t0004g0182
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HG03540.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+105583G>C
c.396+105583G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69722287
chrX:69722380 G
G
T
T
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a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0196
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HG02896.hp1
HG02897.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+105676G>T
c.396+105676G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69722380
chrX:69722592 G
G
C
C
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HG01346.hp2
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NA18966.hp1
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HG02027.hp1
NA18966.hp1
NA18998.hp2
NA19068.hp1
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c.396+107264A>T
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chrX:69724115 C
C
A
A
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a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
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HG01169.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
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c.396+107411C>A
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A
C
C
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a0001c0001t0001g0197
1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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c.396+107728A>C
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A
AGG
AGG
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a0001c0001t0001g0140
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8 HG01255.hp1
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HG01255.hp1
HG02145.hp1
HG02886.hp2
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others(8): Show 
c.396+108025_396+108026dupGG
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AG
A
A
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a0001c0001t0001g0177
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NA19082.hp1
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c.396+108196delG
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chrX:69725601 G
G
T
T
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a0001c0001t0001g0129
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HG02109.hp1
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c.396+108897G>T
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0009
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HG02683.hp1
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c.396+109435A>G
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CAG
C
C
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0065
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NA18966.hp1
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others(8): Show 
c.396+109515_396+109516delAG
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chrX:69726442 T
T
G
G
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a0001c0001t0005g0011
a0001c0001t0005g0010
a0001c0001t0005g0011
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HG03491.hp1
HG03492.hp1
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c.396+109738T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69726442
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C
G
G
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a0001c0001t0002g0049
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HG04199.hp1
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c.396+109853C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69726557
chrX:69726733 A
A
G
G
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others(34): Show 
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others(34): Show 
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HG00733.hp2
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c.396+110029A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69726733
chrX:69726738 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0181
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0004g0179
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5 HG02615.hp1
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others(2): Show 
HG02615.hp1
HG02976.hp2
HG03486.hp2
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NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+110034C>T
c.396+110034C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69726738
chrX:69726760 T
T
C
C
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
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others(6): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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c.396+110056T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69726760
chrX:69727022 A
A
C
C
2 a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0013g0138
a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0013g0138
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HG03098.hp1
HG03453.hp2
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c.396+110318A>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69727022
chrX:69727045 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0070
a0001c0001t0002g0070
1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69727045
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T
G
G
28 a0001c0001t0001g0039
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a0001c0001t0001g0113
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0113
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28 HG00423.hp1
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others(25): Show 
HG00423.hp1
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HG01074.hp1
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HG01433.hp1
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HG02922.hp2
HG03130.hp1
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HG03490.hp1
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HG04184.hp1
NA18522.hp1
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NA19072.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+110431T>G
c.396+110431T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69727135
chrX:69727148 C
C
T
T
5 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0203
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0203
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6 HG00639.hp1
HG00642.hp1
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others(3): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG01099.hp1
HG01515.hp1
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intron_variant MODIFIER c.396+110444C>T
c.396+110444C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69727148
chrX:69727183 A
A
T
T
2 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0094
2 NA18961.hp1
NA19091.hp1
NA18961.hp1
NA19091.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+110479A>T
c.396+110479A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69727183
chrX:69727219 C
C
T
T
4 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0002t0001g0030
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
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4 HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
others(1): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+110515C>T
c.396+110515C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69727219
chrX:69727227 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0024
1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+110523C>T
c.396+110523C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69727227
chrX:69727541 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0198
1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+110837C>A
c.396+110837C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69727541
chrX:69727770 A
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C
C
1 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0036
1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
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c.396+111553delA
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T
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A
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c.396+111554T>A
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CA
C
C
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c.396+112033delA
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A
G
G
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NA21309.hp2
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others(7): Show 
c.396+113680_396+113681insT
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C
T
T
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HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
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c.396+113884C>T
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G
T
T
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a0001c0001t0003g0116
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HG00733.hp2
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c.396+114104G>T
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chrX:69730928 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0079
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HG03831.hp2
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c.396+114224G>A
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C
A
A
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HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
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c.396+114653C>A
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G
T
T
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c.396+114702G>T
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chrX:69731440 C
C
CT
CT
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a0001c0001t0002g0064
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HG01952.hp1
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c.396+114746dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69731440
chrX:69731451 C
C
CT
CT
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0034
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a0001c0002t0001g0031
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HG02055.hp1
HG02257.hp2
others(2): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
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c.396+114755dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69731451
chrX:69731511 G
G
A
A
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a0001c0001t0007g0035
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HG02886.hp1
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c.396+114807G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69731511
chrX:69731543 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0049
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HG04199.hp1
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c.396+114839G>A
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chrX:69731872 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0129
1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+115168T>A
c.396+115168T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69731872
chrX:69732095 GATTT
GATTT
G
G
30 a0001c0001t0001g0001
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others(10): Show 
c.396+115404_396+115407delATTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69732095
chrX:69732241 A
A
C
C
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NA20905.hp1
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NA21309.hp2
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c.396+116363A>G
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chrX:69733365 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0225
1 HG01516.hp1
HG01516.hp1
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c.396+116661C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69733365
chrX:69733459 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0043
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a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
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others(6): Show 
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HG00733.hp1
HG00741.hp1
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c.396+116755A>G
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chrX:69733467 G
G
C
C
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HG00099.hp2
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c.396+116763G>C
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chrX:69733512 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0066
1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+116808G>A
c.396+116808G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69733512
chrX:69733625 C
C
T
T
5 a0001c0001t0001g0032
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0002t0001g0030
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HG02055.hp1
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others(2): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+116921C>T
c.396+116921C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69733625
chrX:69733787 G
G
C
C
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
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4 HG02886.hp1
HG02896.hp2
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others(1): Show 
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+117083G>C
c.396+117083G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69733787
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C
CT
CT
37 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0028
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others(34): Show 
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a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0005g0206
a0001c0001t0009g0216
a0001c0001t0014g0027
a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
38 HG00099.hp2
HG00639.hp1
HG00642.hp1
others(35): Show 
HG00099.hp2
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00735.hp2
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HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
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HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG02055.hp1
HG02080.hp2
HG02257.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG02896.hp2
HG02976.hp1
HG03540.hp2
HG03669.hp1
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03942.hp1
HG04115.hp1
HG04204.hp1
NA18906.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA20805.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+117225dupT
c.396+117225dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69733919
chrX:69733919 C
C
CTT
CTT
1 a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0201
1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+117224_396+117
others(8): Show 
c.396+117224_396+117225dupTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69733919
chrX:69733919 CT
CT
C
C
2 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0008g0107
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0008g0107
2 HG03041.hp2
HG03453.hp1
HG03041.hp2
HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+117225delT
c.396+117225delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69733919
chrX:69733951 T
T
C
C
5 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
5 HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
others(2): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+117247T>C
c.396+117247T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69733951
chrX:69733983 T
T
G
G
1 a0001c0001t0008g0107
a0001c0001t0008g0107
1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+117279T>G
c.396+117279T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69733983
chrX:69734003 G
G
T
T
30 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0201
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0224
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0221
a0001c0001t0005g0206
a0001c0001t0009g0216
31 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
others(28): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
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HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
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HG01346.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
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HG02080.hp2
HG02572.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG02976.hp1
HG03669.hp1
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03942.hp1
HG04115.hp1
HG04204.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA20805.hp1
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C
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c.396+117333G>C
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T
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NA18959.hp1
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C
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c.396+117591A>C
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A
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T
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c.396+117737C>T
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C
T
T
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c.396+117788C>T
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chrX:69734865 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0170
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HG00673.hp1
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c.396+118161A>G
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C
C
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c.396+118525_396+118557delCAGAATATTTTGTATGTGTATATA
CACATACAA
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
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HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
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c.396+118561G>A
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C
CA
CA
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a0001c0001t0003g0221
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HG04204.hp1
NA18906.hp1
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NA21309.hp2
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c.396+118667dupA
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T
TC
TC
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a0001c0001t0001g0177
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NA19082.hp1
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c.396+119019dupC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69735720
chrX:69736010 G
G
GA
GA
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HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
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c.396+119318dupA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69736010
chrX:69736010 GA
GA
G
G
67 a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0056
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a0001c0001t0001g0056
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others(64): Show 
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HG00438.hp2
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c.396+119318delA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69736010
chrX:69736010 GAA
GAA
G
G
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others(28): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
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HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01123.hp1
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HG01346.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG02080.hp2
HG02572.hp1
HG02698.hp1
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HG02976.hp1
HG03669.hp1
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03942.hp1
HG04115.hp1
HG04204.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA20805.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+119317_396+119
others(8): Show 
c.396+119317_396+119318delAA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69736010
chrX:69736033 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0020
1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+119329G>A
c.396+119329G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69736033
chrX:69736036 G
G
T
T
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others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0068
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4 NA18967.hp1
NA18984.hp1
NA18988.hp1
others(1): Show 
NA18967.hp1
NA18984.hp1
NA18988.hp1
NA19088.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+119332G>T
c.396+119332G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69736036
chrX:69736066 A
A
G
G
39 a0001c0001t0001g0001
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others(36): Show 
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a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0007g0035
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a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
40 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
others(37): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG00741.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01123.hp1
HG01168.hp1
HG01346.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
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C
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C
CTTT
CTTT
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HG02886.hp2
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c.396+120083_396+120085dupTTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69736774
chrX:69737123 T
T
A
A
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a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
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c.396+120419T>A
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0085
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NA18962.hp1
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c.396+120791A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0076
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HG02976.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
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c.396+120806G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69737510
chrX:69737719 A
A
C
C
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a0001c0001t0001g0103
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HG01192.hp1
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c.396+121015A>C
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chrX:69737778 T
T
C
C
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HG02622.hp1
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c.396+121074T>C
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chrX:69737793 G
G
T
T
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a0001c0001t0004g0199
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HG01081.hp1
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c.396+121089G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69737793
chrX:69737856 A
A
AT
AT
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G
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A
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A
A
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A
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C
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HG00099.hp1
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c.396+123732delT
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G
GT
GT
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a0001c0001t0001g0150
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NA19062.hp1
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c.396+124028dupT
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0121
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HG02559.hp1
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G
C
C
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c.396+125532G>C
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0214
1 HG00735.hp1
HG00735.hp1
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c.396+125557G>A
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A
T
T
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HG03540.hp2
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A
G
G
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c.396+125696A>G
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C
T
T
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c.396+125954C>T
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A
G
G
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NA18951.hp2
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G
T
T
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HG00735.hp2
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c.396+126131G>T
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TC
T
T
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a0001c0001t0002g0037
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NA18985.hp1
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c.396+126195delC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69742897
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0004
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HG03490.hp1
HG03927.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+126341C>T
c.396+126341C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69743045
chrX:69743336 G
G
GA
GA
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a0001c0001t0002g0037
1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+126633dupA
c.396+126633dupA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69743336
chrX:69743369 AT
AT
A
A
1 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0037
1 NA18985.hp1
NA18985.hp1
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c.396+126669delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69743369
chrX:69743538 C
C
A
A
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HG00099.hp1
HG00733.hp1
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c.396+126834C>A
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T
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HG02976.hp2
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c.396+126983A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69743687
chrX:69744008 A
A
T
T
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c.396+127304A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69744008
chrX:69744151 C
C
T
T
34 a0001c0001t0001g0001
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others(31): Show 
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others(32): Show 
HG00099.hp2
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NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA20805.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+127447C>T
c.396+127447C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69744151
chrX:69744289 T
T
C
C
2 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0092
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NA19079.hp1
NA19000.hp1
NA19079.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+127585T>C
c.396+127585T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69744289
chrX:69744645 C
C
A
A
5 a0001c0001t0001g0032
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0033
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a0001c0002t0001g0031
5 HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
others(2): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+127941C>A
c.396+127941C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69744645
chrX:69744977 GCTA
GCTA
G
G
1 a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0210
1 HG01346.hp2
HG01346.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+128277_396+128
others(9): Show 
c.396+128277_396+128279delCTA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69744977
chrX:69745070 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0039
1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
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c.396+128366A>G
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A
G
G
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HG02257.hp2
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A
G
G
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a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
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HG01169.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
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c.396+128495A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0225
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HG01516.hp1
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c.396+128606G>A
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chrX:69745516 C
C
A
A
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HG02615.hp2
HG02717.hp1
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c.396+128812C>A
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GAA
G
G
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HG01255.hp1
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c.396+128878_396+128879delAA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69745577
chrX:69745706 G
G
T
T
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0002g0224
a0001c0001t0003g0200
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HG04204.hp1
HG03942.hp1
HG04204.hp1
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c.396+129002G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69745706
chrX:69745775 G
G
T
T
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a0001c0001t0001g0117
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HG00423.hp1
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c.396+129071G>T
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chrX:69745793 G
G
A
A
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a0001c0001t0004g0182
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HG03540.hp1
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c.396+129089G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69745793
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0165
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HG03195.hp1
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c.396+129259G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69745963
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0104
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HG00741.hp1
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c.396+129488G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69746192
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AT
A
A
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a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0002g0125
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a0001c0001t0006g0191
a0001c0001t0008g0184
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others(6): Show 
HG02109.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
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c.396+129809delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69746511
chrX:69746525 T
T
G
G
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a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
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c.396+129821T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69746525
chrX:69746614 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0049
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HG04199.hp1
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c.396+129910G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69746614
chrX:69746644 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0190
1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
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c.396+129940T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69746644
chrX:69746674 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0045
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0047
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HG01361.hp1
HG01978.hp2
HG01981.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+129970G>A
c.396+129970G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69746674
chrX:69746738 C
C
A
A
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a0001c0001t0002g0019
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a0001c0001t0002g0014
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0003g0023
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HG00639.hp2
HG01109.hp1
HG01943.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+130034C>A
c.396+130034C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69746738
chrX:69746930 A
A
G
G
3 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
3 HG00735.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
HG00735.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
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c.396+130226A>G
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chrX:69747143 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0202
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HG02698.hp1
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c.396+130439A>G
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chrX:69747180 A
A
G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
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others(1): Show 
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
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c.396+130476A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69747180
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0034
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NA19043.hp1
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c.396+130560T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69747264
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G
A
A
39 a0001c0001t0001g0001
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others(36): Show 
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0032
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others(37): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
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HG02486.hp1
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NA20805.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+130718G>A
c.396+130718G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69747422
chrX:69747753 A
A
G
G
39 a0001c0001t0001g0001
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others(36): Show 
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TA
T
T
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a0001c0001t0004g0136
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c.396+131859delA
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A
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T
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A
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A
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G
T
T
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c.396+132356G>T
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T
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T
TC
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c.396+132391dupC
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A
C
C
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c.396+132477A>C
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T
T
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c.396+132642C>T
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C
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c.396+132647G>C
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A
A
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HG01361.hp2
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c.396+132787C>A
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A
A
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c.396+133027G>A
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GT
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c.396+133217dupT
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GTTTCTT
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G
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GTTTCTTT
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NA21309.hp1
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GTTCT
G
G
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a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0210
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HG01346.hp2
HG04115.hp1
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GTTCTT
G
G
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G
G
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a0001c0001t0002g0075
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NA18955.hp1
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others(21): Show 
c.396+133218_396+133232delCTTTTTTTTTTTTTT
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T
TTC
TTC
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c.396+133217_396+133218insTC
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T
T
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c.396+133218delC
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C
T
T
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others(102): Show 
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T
C
C
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T
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C
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C
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NA18955.hp1
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c.396+133276A>G
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C
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T
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c.396+133361C>T
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CCT
CCT
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NA19066.hp1
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others(8): Show 
c.396+133469_396+133470dupTC
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CT
C
C
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TC
TC
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c.396+133475dupC
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C
A
A
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c.396+133470C>A
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C
T
T
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c.396+133598C>T
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G
A
A
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HG02886.hp1
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c.396+133787G>A
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chrX:69750521 C
C
A
A
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a0001c0001t0001g0012
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HG00140.hp1
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c.396+133817C>A
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0165
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HG03195.hp1
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c.396+133935A>G
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A
G
G
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HG00280.hp1
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c.396+133976A>G
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chrX:69750806 C
C
G
G
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a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
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HG01169.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
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c.396+134102C>G
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0001g0034
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a0001c0001t0003g0210
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a0001c0001t0005g0206
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HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
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HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01123.hp1
HG01168.hp1
HG01346.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG02055.hp1
HG02080.hp2
HG02257.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG02976.hp1
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HG03688.hp1
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NA18906.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA20805.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.396+134182A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69750886
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A
G
G
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a0001c0001t0007g0052
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HG00738.hp1
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c.396+134214A>G
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C
G
G
30 a0001c0001t0001g0001
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others(27): Show 
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a0001c0001t0002g0038
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a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0224
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a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0218
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others(28): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
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HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01123.hp1
HG01168.hp1
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HG01517.hp1
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NA21309.hp2
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c.396+134271C>G
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chrX:69750979 G
G
C
C
30 a0001c0001t0001g0001
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others(27): Show 
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A
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C
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a0001c0001t0003g0066
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HG00438.hp2
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c.396+134947T>C
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T
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A
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A
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G
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T
TG
TG
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HG03195.hp2
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c.396+135087dupG
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G
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A
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a0001c0001t0001g0106
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HG03453.hp1
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G
A
A
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HG03491.hp2
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c.396+135280G>A
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chrX:69752006 A
A
G
G
1 a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0003g0160
1 NA18960.hp1
NA18960.hp1
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c.396+135302A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69752006
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T
C
C
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HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
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NA19043.hp1
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c.396+135633T>C
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A
C
C
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a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
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c.396+135856A>C
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0155
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NA18985.hp1
NA18983.hp1
NA18985.hp1
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c.396+135881G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69752585
chrX:69752765 G
G
A
A
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a0001c0002t0001g0031
a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
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HG02257.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
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c.396+136061G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69752765
chrX:69753017 CA
CA
C
C
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a0001c0001t0003g0153
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HG01256.hp1
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c.396+136319delA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69753017
chrX:69753055 G
G
GT
GT
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HG01255.hp1
HG02145.hp1
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c.396+136357dupT
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CT
C
C
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NA20129.hp2
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c.396+136407delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69753109
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0129
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HG02109.hp1
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c.396+136407T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69753111
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CT
C
C
1 a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0153
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HG01256.hp1
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c.396+136419delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69753119
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G
T
T
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chrX:69753208 T
T
G
G
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c.396+136504T>G
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0110
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NA18522.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+136582G>A
c.396+136582G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69753286
chrX:69753383 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0189
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a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0006g0188
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HG02723.hp1
HG02922.hp1
NA20129.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+136679A>G
c.396+136679A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69753383
chrX:69753867 GT
GT
G
G
1 a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0034
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NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+137164delT
c.396+137164delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69753867
chrX:69753869 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0034
1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
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c.396+137165C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69753869
chrX:69753870 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0034
1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+137166T>G
c.396+137166T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69753870
chrX:69753902 C
C
CT
CT
223 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
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A
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TC
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NA18953.hp1
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C
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c.396+137994G>C
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C
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G
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C
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G
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HG04199.hp1
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c.396+138062C>G
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0101
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NA18953.hp1
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G
GT
GT
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a0001c0001t0001g0101
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NA18953.hp1
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c.396+138291dupT
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0131
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c.396+138604G>C
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A
T
T
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a0001c0001t0001g0101
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NA18953.hp1
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c.396+138752A>T
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A
AG
AG
1 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0101
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NA18953.hp1
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c.396+138810dupG
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TC
T
T
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HG01256.hp1
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c.396+139023delC
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TC
T
T
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NA18953.hp1
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c.396+139075delC
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G
A
A
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HG01433.hp1
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c.396+139082G>A
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T
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c.396+139202G>T
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C
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HG00099.hp2
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c.396+139236C>G
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T
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NA18955.hp1
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c.396+139239A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69755943
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0101
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NA18953.hp1
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c.396+139240T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69755944
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AG
A
A
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a0001c0001t0001g0101
1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
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c.396+139284delG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69755985
chrX:69755998 AC
AC
A
A
1 a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0153
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HG01256.hp1
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c.396+139298delC
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G
A
A
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a0003c0003t0001g0109
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HG02074.hp1
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c.396+139375G>A
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0166
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HG02258.hp1
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A
G
G
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AT
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A
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a0003c0003t0001g0109
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HG02074.hp1
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c.396+139880delT
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G
A
A
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A
A
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HG04184.hp2
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C
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T
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G
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T
C
C
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HG03834.hp1
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HG04115.hp1
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T
T
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A
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C
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T
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G
T
T
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G
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C
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G
A
A
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a0002c0005t0001g0018
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HG03017.hp1
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0104
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HG00741.hp1
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T
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A
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a0001c0001t0002g0095
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HG02135.hp1
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G
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A
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A
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c.396+141709T>A
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G
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C
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a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0189
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HG02723.hp1
HG02922.hp1
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c.396+142058G>C
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TGTTTAG
TGTTTAG
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C
T
T
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c.396+142412C>T
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T
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others(2): Show 
HG02559.hp1
HG02647.hp1
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c.396+142539G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69759243
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A
G
G
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HG04204.hp1
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69759637
chrX:69759999 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0174
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HG03195.hp2
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c.396+143295A>G
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C
CA
CA
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C
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A
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G
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A
G
G
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G
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A
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C
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A
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C
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A
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T
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T
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NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+146078A>T
c.396+146078A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69762782
chrX:69762812 A
A
G
G
1 a0001c0001t0003g0087
a0001c0001t0003g0087
1 NA19070.hp1
NA19070.hp1
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c.396+146108A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69762812
chrX:69762816 A
A
T
T
1 a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0096
1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+146112A>T
c.396+146112A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69762816
chrX:69763264 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0125
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others(4): Show 
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a0001c0001t0002g0125
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a0001c0001t0010g0127
7 HG02615.hp2
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HG02615.hp2
HG02717.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
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c.396+146560T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69763264
chrX:69763458 A
A
T
T
2 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0011g0134
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0011g0134
2 HG01891.hp1
HG02622.hp1
HG01891.hp1
HG02622.hp1
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c.396+146754A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69763458
chrX:69763465 T
T
G
G
2 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0011g0134
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0011g0134
2 HG01891.hp1
HG02622.hp1
HG01891.hp1
HG02622.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+146761T>G
c.396+146761T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69763465
chrX:69763485 T
T
C
C
9 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0018g0042
9 HG00099.hp1
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others(6): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00741.hp1
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c.396+146781T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69763485
chrX:69763536 A
A
G
G
1 a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0007g0035
1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
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c.396+146832A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69763536
chrX:69763586 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0219
1 HG01081.hp2
HG01081.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+146882G>A
c.396+146882G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69763586
chrX:69763965 A
A
T
T
4 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0014g0027
4 HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+147261A>T
c.396+147261A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69763965
chrX:69764198 CACCACT
CACCACT
C
C
1 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0072
1 HG02040.hp1
HG02040.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+147507_396+147
others(12): Show 
c.396+147507_396+147512delACCACT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69764198
chrX:69764206 C
C
CCACT
CCACT
5 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
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a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
5 HG00735.hp2
HG02055.hp1
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others(2): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+147503_396+147
others(10): Show 
c.396+147503_396+147506dupCACT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69764206
chrX:69764234 C
C
CT
CT
4 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0141
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0141
a0001c0001t0004g0142
4 HG00099.hp1
HG02145.hp1
HG03041.hp1
others(1): Show 
HG00099.hp1
HG02145.hp1
HG03041.hp1
HG03225.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+147556dupT
c.396+147556dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69764234
chrX:69764234 C
C
CTT
CTT
22 a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0085
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0085
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a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0001g0104
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0008g0107
a0001c0001t0013g0138
a0001c0001t0018g0042
22 HG00639.hp2
HG00733.hp1
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others(19): Show 
HG00639.hp2
HG00733.hp1
HG00741.hp1
HG01069.hp1
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HG01192.hp1
HG01255.hp1
HG02683.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp1
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HG03540.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp2
HG04199.hp1
NA18747.hp1
NA18951.hp1
NA18962.hp1
NA19083.hp1
NA19088.hp1
NA19091.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+147555_396+147
others(8): Show 
c.396+147555_396+147556dupTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69764234
chrX:69764234 C
C
CTTT
CTTT
100 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
others(97): Show 
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a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0021
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a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0072
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others(9): Show 
c.396+147554_396+147556dupTTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69764234
chrX:69764234 C
C
CTTTT
CTTTT
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others(10): Show 
c.396+147553_396+147556dupTTTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69764234
chrX:69764234 C
C
CTTTTTT
CTTTTTT
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a0001c0001t0007g0052
1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
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others(12): Show 
c.396+147551_396+147556dupTTTTTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69764234
chrX:69764234 CT
CT
C
C
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+147556delT
c.396+147556delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69764234
chrX:69764234 CTT
CTT
C
C
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others(2): Show 
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HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
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others(8): Show 
c.396+147555_396+147556delTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69764234
chrX:69764234 CTTTTT
CTTTTT
C
C
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a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0002g0217
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HG00741.hp2
HG04115.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+147552_396+147
others(11): Show 
c.396+147552_396+147556delTTTTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69764234
chrX:69764234 CTTTTTT
CTTTTTT
C
C
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others(33): Show 
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37 HG00099.hp2
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others(34): Show 
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others(12): Show 
c.396+147551_396+147556delTTTTTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69764234
chrX:69764234 CTTTTTTT
CTTTTTTT
C
C
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others(24): Show 
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a0001c0001t0001g0046
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27 HG00423.hp1
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others(24): Show 
HG00423.hp1
HG00733.hp2
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NA20752.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+147550_396+147
others(13): Show 
c.396+147550_396+147556delTTTTTTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69764234
chrX:69764234 CTTTTTTT
others(1): Show 
CTTTTTTTT
C
C
1 a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0053
1 HG04184.hp1
HG04184.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+147549_396+147
others(14): Show 
c.396+147549_396+147556delTTTTTTTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69764234
chrX:69764936 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0212
1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+148232T>C
c.396+148232T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69764936
chrX:69765002 A
A
ATTAGTGC
others(85): Show 
ATTAGTGCTTTGGAACAATGATTCTTAAACTGTTTAGCTTCTGAAGGAAA
TATTTAGTCAACACTCCACCCTAAGAAGAGGGACAATCAGAGT
5 a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0002g0167
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0170
5 HG00673.hp1
HG02071.hp1
NA18952.hp1
others(2): Show 
HG00673.hp1
HG02071.hp1
NA18952.hp1
NA18998.hp1
NA19009.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+148386_396+148
others(98): Show 
c.396+148386_396+148387insGAGTTTAGTGCTTTGGAACAATGA
TTCTTAAACTGTTTAGCTTCTGAAGGAAATATTTAGTCAACACTCCACCC
TAAGAAGAGGGACAATCA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69765002
chrX:69765027 T
T
C
C
2 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0003g0066
2 HG00438.hp2
HG01496.hp2
HG00438.hp2
HG01496.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+148323T>C
c.396+148323T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69765027
chrX:69765324 G
G
T
T
4 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
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4 HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+148620G>T
c.396+148620G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69765324
chrX:69765847 A
A
G
G
5 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
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others(2): Show 
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T
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C
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c.396+149154T>C
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A
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c.396+149267G>A
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C
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CA
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G
A
A
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c.396+149404G>A
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A
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T
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a0001c0001t0004g0139
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HG03098.hp1
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c.396+149568A>T
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A
A
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c.396+149770T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69766474
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A
A
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a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0004g0123
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HG02717.hp1
HG03471.hp1
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c.396+149858G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69766562
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A
T
T
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A
A
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HG00280.hp1
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others(32): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
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HG01123.hp1
HG01168.hp1
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HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp1
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HG02572.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG02976.hp1
HG03540.hp2
HG03669.hp1
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03942.hp1
HG04115.hp1
HG04204.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
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NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+149907G>A
c.396+149907G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69766611
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C
T
T
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c.396+150021C>T
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chrX:69767008 A
A
C
C
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a0001c0001t0001g0166
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HG02258.hp1
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c.396+150304A>C
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T
C
C
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TTG
TTG
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C
T
T
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c.396+151368C>T
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G
A
A
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c.396+151633G>A
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T
C
C
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c.396+151724T>C
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G
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C
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T
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c.396+152354C>T
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C
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c.396+152645T>C
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G
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HG00099.hp2
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C
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A
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c.396+154051dupT
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HG03579.hp1
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c.396+154126delT
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G
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GTATT
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GTATT
G
G
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a0001c0001t0001g0036
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HG03540.hp2
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A
G
G
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c.396+154396A>G
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A
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G
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c.396+154411A>G
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G
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HG00280.hp1
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c.396+154478delC
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chrX:69771177 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0196
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HG02897.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.396+154473C>T
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G
A
A
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c.396+154590G>A
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chrX:69771545 A
A
G
G
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c.396+154841A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0090
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HG03654.hp1
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c.396+154995G>A
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0003g0147
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NA20905.hp1
NA19085.hp1
NA20905.hp1
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c.396+155100A>G
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C
A
A
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c.396+155368C>A
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G
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a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0217
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0214
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c.396+155657C>G
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A
C
C
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a0001c0001t0001g0044
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HG00099.hp1
HG00733.hp1
HG00741.hp1
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c.396+155732A>C
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chrX:69772835 A
A
G
G
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others(5): Show 
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HG01109.hp1
HG01261.hp1
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c.396+156131A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69772835
chrX:69772888 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
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HG01169.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
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c.396+156184G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69772888
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C
T
T
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
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c.396+156293C>T
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chrX:69773058 C
C
T
T
4 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0014g0027
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HG02896.hp2
HG03540.hp2
others(1): Show 
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
NA21309.hp1
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c.396+156354C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69773058
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C
T
T
39 a0001c0001t0001g0001
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others(36): Show 
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a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0076
a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0224
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0218
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a0001c0001t0005g0206
a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0009g0216
a0001c0001t0014g0027
a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
40 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
others(37): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00735.hp1
HG00735.hp2
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HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01123.hp1
HG01168.hp1
HG01346.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG02055.hp1
HG02080.hp2
HG02257.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG02886.hp1
HG02896.hp2
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NA18906.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA20805.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+156406C>T
c.396+156406C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69773110
chrX:69773180 A
A
T
T
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C
T
T
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A
T
T
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a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0196
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c.396+156596A>T
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A
G
G
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a0001c0001t0002g0050
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HG02559.hp2
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0009g0007
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HG01517.hp2
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c.396+157487T>C
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chrX:69774305 C
C
T
T
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C
T
T
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C
T
T
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c.396+157702C>T
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T
TA
TA
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c.396+157878dupA
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chrX:69774584 C
C
T
T
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c.396+157880C>T
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chrX:69774606 C
C
T
T
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c.396+157902C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69774606
chrX:69775563 T
T
C
C
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NA18993.hp2
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c.396+158859T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69775563
chrX:69775725 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0159
1 HG02071.hp1
HG02071.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+159021T>A
c.396+159021T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69775725
chrX:69775764 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0059
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a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0061
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NA18966.hp1
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HG02027.hp1
NA18966.hp1
NA19056.hp1
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c.396+159060T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69775764
chrX:69776229 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0033
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others(2): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
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c.396+159525C>T
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chrX:69776237 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0130
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HG03579.hp1
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c.396+159533A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69776237
chrX:69776342 A
A
G
G
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A
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C
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c.396+160428T>C
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G
GTGT
GTGT
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
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HG02257.hp2
HG02886.hp1
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G
GTGTTGT
GTGTTGT
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HG00735.hp2
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G
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G
GTGTTGTT
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HG00735.hp1
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a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0220
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HG00741.hp2
HG02572.hp1
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
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c.396+160440T>G
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T
TTTG
TTTG
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HG01243.hp1
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others(9): Show 
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T
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TTTGTTG
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0140
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others(6): Show 
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others(12): Show 
c.396+160470_396+160475dupGTTGTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69777144
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TTTG
T
T
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others(9): Show 
c.396+160473_396+160475delGTT
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G
C
C
27 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0203
others(24): Show 
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a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0203
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a0001c0001t0002g0202
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a0001c0001t0003g0200
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a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0221
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28 HG00099.hp2
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others(25): Show 
HG00099.hp2
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A
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A
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NA19079.hp1
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C
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T
T
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C
C
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A
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T
T
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HG04199.hp1
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A
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T
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NA18955.hp1
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G
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T
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ACT
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A
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G
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HG01981.hp2
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A
A
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c.396+165662T>A
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T
TA
TA
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c.396+165688dupA
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TAA
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T
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TAAA
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HG03669.hp2
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T
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c.396+165688delA
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TAA
T
T
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others(8): Show 
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TAAAAAA
T
T
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TAAAAAAA
T
T
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T
T
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HG00735.hp2
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T
T
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others(15): Show 
c.396+165680_396+165688delAAAAAAAAA
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A
AAAAAAC
AAAAAAC
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HG02886.hp1
HG02896.hp2
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intron_variant MODIFIER c.396+165683_396+165
others(12): Show 
c.396+165683_396+165684insCAAAAA
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A
C
C
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HG03017.hp1
intron_variant MODIFIER c.396+165679A>C
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A
C
C
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HG03710.hp1
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G
C
C
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HG02109.hp2
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G
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A
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HG01106.hp1
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T
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A
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A
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C
T
T
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c.396+166619C>T
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T
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TC
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NA18985.hp1
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c.396+166733dupC
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T
A
A
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HG01123.hp1
HG01168.hp1
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HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp1
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HG02572.hp1
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HG02735.hp1
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A
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TAGC
T
T
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a0001c0001t0002g0170
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0157
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HG03831.hp2
NA19007.hp1
NA19083.hp1
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A
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G
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C
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A
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C
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HG02738.hp1
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c.396+167363T>C
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G
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c.396+167414A>G
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0201
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HG00280.hp1
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c.396+167457G>C
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T
G
G
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a0001c0001t0002g0081
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NA18990.hp1
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c.396+167615T>G
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A
T
T
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c.396+167638A>T
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0033
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HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
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G
A
A
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0036
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HG03540.hp2
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c.396+167994T>C
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G
C
C
1 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0036
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HG03540.hp2
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c.396+167995G>C
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0196
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HG02897.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.396+168017A>G
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0089
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HG02602.hp1
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c.396+168251T>C
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A
G
G
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a0001c0001t0007g0052
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HG00738.hp1
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c.396+168335A>G
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chrX:69785096 CT
CT
C
C
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0033
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others(2): Show 
HG00735.hp2
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp1
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c.396+168393delT
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AT
A
A
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG02615.hp1
HG02976.hp2
HG03486.hp2
HG03540.hp1
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c.396+168425delT
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T
C
C
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0130
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others(7): Show 
HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02622.hp2
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c.396+168427T>C
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0005g0010
a0001c0001t0005g0011
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HG03491.hp1
HG03492.hp1
NA21309.hp1
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c.396+168510G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69785214
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A
G
G
44 a0001c0001t0001g0001
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c.396+168595A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69785299
chrX:69785341 T
T
C
C
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others(27): Show 
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HG00099.hp2
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NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA20805.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.396+168637T>C
c.396+168637T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69785341
chrX:69785411 T
T
A
A
48 a0001c0001t0001g0001
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c.396+168707T>A
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A
C
C
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c.396+168817A>C
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T
C
C
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c.396+168854T>C
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G
A
A
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c.396+168903G>A
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chrX:69785627 A
A
C
C
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a0001c0001t0003g0153
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HG01256.hp1
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c.396+168923A>C
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0220
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HG00741.hp2
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c.396+168984G>A
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chrX:69785689 A
A
G
G
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c.396+168985A>G
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G
A
A
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HG02886.hp1
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c.396+169222G>A
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chrX:69785986 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0050
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HG02559.hp2
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c.396+169282A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69785986
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T
C
C
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others(16): Show 
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c.396+169291T>C
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T
G
G
44 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0018g0042
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45 HG00099.hp1
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others(42): Show 
HG00099.hp1
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A
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chrX:69786093 A
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T
T
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a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0003g0195
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HG01978.hp1
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T
A
A
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HG03130.hp1
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C
T
T
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A
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C
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G
A
A
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T
T
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T
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A
T
T
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T
G
G
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c.397-170087T>G
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T
A
A
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others(42): Show 
HG00099.hp1
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HG02976.hp1
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C
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A
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T
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A
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T
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T
C
C
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T
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NA18985.hp1
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A
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C
T
T
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G
A
A
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AC
A
A
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0091
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HG00621.hp1
NA18995.hp1
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C
T
T
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c.397-168141C>T
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G
A
A
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c.397-168127G>A
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T
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A
A
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c.397-168078G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0028
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NA21309.hp1
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c.397-168072G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69788955
chrX:69788967 G
G
A
A
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a0001c0001t0007g0052
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HG00738.hp1
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c.397-168060G>A
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chrX:69789001 G
G
GT
GT
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a0003c0003t0001g0109
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HG02074.hp1
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c.397-168019dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69789001
chrX:69789048 T
T
G
G
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a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0004g0139
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HG01255.hp1
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c.397-167979T>G
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C
G
G
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c.397-167925C>G
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T
T
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others(27): Show 
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a0001c0001t0003g0200
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HG00280.hp1
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others(28): Show 
HG00099.hp2
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c.397-167914C>T
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G
A
A
30 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0097
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others(27): Show 
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31 HG00099.hp2
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others(28): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
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HG00741.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01123.hp1
HG01168.hp1
HG01346.hp2
HG01515.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG02080.hp2
HG02572.hp1
HG02698.hp1
HG02735.hp1
HG02976.hp1
HG03669.hp1
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T
C
C
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A
A
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a0001c0001t0001g0208
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T
T
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a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0004g0199
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T
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CA
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C
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NA19060.hp1
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c.397-165637delA
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A
T
T
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a0001c0001t0003g0093
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c.397-165639A>T
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A
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G
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T
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C
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A
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C
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HG01496.hp1
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A
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c.397-162173G>A
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C
C
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NA19085.hp1
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A
G
G
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a0001c0002t0001g0031
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HG02257.hp2
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0097
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HG02976.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
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T
T
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HG01167.hp1
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A
A
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CT
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C
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HG02055.hp1
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A
AC
AC
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T
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C
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T
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HG03669.hp2
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C
T
T
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G
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A
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T
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C
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HG01361.hp1
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A
G
G
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HG00741.hp2
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A
G
G
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A
G
G
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C
A
A
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c.397-154911C>A
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G
A
A
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HG00438.hp2
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G
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A
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c.397-153837G>A
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chrX:69803194 TTTTAGCA
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TTTTAGCATTTGAAAAAGATAATTCAGGGGTTGGTATTTTTTCAAAGCTT
GCTTTAGAAAAATGGTTGACATAACATGCATGATACCTAACGTCACTCAG
TTTTTTTGGTTTTTTTTTAAGACTTTAGTTTTGATTTTTTCATGAAATGT
TGAAGATGTTTTAAGTGTGTAGTGAATAACTTTTAGTGTTTTTTAAAACT
TAGGCCCTCTGATTAATATTCAGTTTGTCCATAAATAGGCCTTATCAATC
CATTCTATTACCCTTTACAAAAACCCTTTGTTTCATTTAAGTGGGTCTAT
CTCTCTATCCCTTATTTTAATTCAAATATTCCATTGTGAAATTTTGCTTT
CTTGGCAAATTCCAACAATGCAAAAACTGCAGTTACTTTTGCTGTCGCCG
TAATGTATGGTGATCAGATCAGGGTAACTAGCATATCTATCATCTCAAAC
ATTTATTATTTCTTTGTTTTGGAAGCATTCAGTAGCCTCCCTTTAGCTAT
TTGAAACTATATATTATTGTTAACTATAGTCATCCTACATTGGTGTAGAA
TACTAGAACTTATTCTCCTATCTAGTTGTAATTTTGTATCCTTTTGCAAA
TTTCTCCATATCCCTCCCTTCCCCCTCCCCTTCCCAGCCTCTAGTATTCT
TCTTTTCTACTTTCCACTTTTATGAGATCAACATTTTAAAGTTTCCACAT
ATGAGTGAGAATATATGGTGTTTAATTTTCTGTTCCTTATTTCACTTAAC
ATAATGTCCTCTAGTTCCATCCATGTTGCCACAAATGACAGGATTTTCAT
TCTTTTTTATGGATGAGTAGTATTCCATTGTGCATATTATACCAAATTTT
CTTTATCCATTCATCTATTAATGGATACTTAGGTTCCTTCCAAATTTTGG
CTATTGCAAATAGTGCTGCAGTAAACATGGGGGTGCAGATGTCTTTCTGA
TATAATGACTTCCTTTTCTTTGGATCAATTCCCGGTAGTGAGATTGCTAG
ATCATATGGTAGTTCTATTTTTAATTTTTTGAGAAATCTTCATATTGTTC
TTCATAGTGTCTATTGCTCTCAATTGCCACTATGCTAATTTATATTTGAG
AAAGAATGTGATTCACTTTCTAATATTTCTTCAATAGAAAGTAGATAAGA
TTTCTGATTGTTTCTTAACAATCTTCTCAAAAGATTGCAGAAATCACAGT
TGGAAACAGAGATATTCAGTCTGCTAAGATGGCTGAGGTTATACTTTAAT
CATTGTTTATACATCTATGAAATATTATTATAGGAGGATGTCAACTACCA
GTTTTCCTTCTCTTGTGAAGACAAAGCTAAAAGAAACAGGTTTAAACTAT
ATTGGTAGTGTTAGGTTACATATAACAAAGAAATGCTCAATAATGAGGTT
TGTTAGATACTAGATTAGTCAACAAAAAAAGATAGCTGAATTTCACTCAT
GGGAAAATCCTTATGAAATAGGATAGATAATCATCTAACATGATCGGCTA
GTGGGAATGATCTTCATGTAACTAAATGGCCTCTTAGGACTCCTTCCAAA
CTCTGAATTCTGTGAAAATAATGTAATTAAAACCTGTTTCCAAAATAAAT
ATATAGTTATTAATACTACATAGAATTGTTTAATAAGTTTACAATAAATG
TCTACCACATTGGCAAACAAATCTAGAATACCCTGGAGCCATGTTATAAC
ATTGTCATAGAATCTTTGTTATTGGTATTGTTATTGTTGTTTAAGTTGGA
ACATTAATAGATGAGGAAACTGAGGATCAGAGGTTAAGGGACTTGCCCAA
GGTCATAAAGTAGCACTTTCAGGACTAAAACCTAGCTTTGTATTTCTACT
TCTGGTTCAAAGCTTTCCATCTCATCACCCTCCTGACCTTGGGCTTCCTG
TTCTGGGAGTGCTTAGAGGTGAGGCTGAGATATGTCCTGGAGAAACTTAC
TTAATGTCAATTATGTTCTGTATCAAATAGAACTACAAGAAATCTAGGAG
AAGCTTCAGCAACCTTGAAATTAAGGAACACTGGTTTTCTCTGCCTCTGG
AGGGGCCAGAGTAGTTATATATAGTCAGTCTCCTTCACTACATTCAAAGG
AACCATATCTGCCTTTGCTCATTGCTGAAACTATAGTTCTTGACACAAAG
GTACGAAAATATCTGTTAAATGAGTGAATGGATATAAATGAAATTAACTT
TCTTTATTTTATAATCAGACATAAATTTTGTACTAGGCCACTGGCTATTT
GTAAAGCTGGGTATATCCTCTCTTTTATTTTTCAAAAGGCCTCTCCAAGA
TATATCTTTTTTAGTTTTATTTTTTTACCTCCTCTGCTTAGGAAAGTAAG
ACAAAACTAAACTTAAAAAACAAGTTTCACTTTTTCCCAGGTAGGAGCTT
CCATGTTGGTTTGCCTCTTGTGGTAGAGTCAAATTTACTGCAGCAATTAA
CAACATGTTGTGCTATTAAATCACCACCAACACAAAATGCTTTAATTAAG
CAACCATGTGCCCAAGATGCTGATTGAAATTAAGCAGCTGTGGTTCCTGC
TTGTAGTCTAACTCAGACAATACTGATCAGGACATGCTGTATGTGTAAAA
GGACCCAAAACTTGAACAAATGACAAATAGTAAGTTATTTACATACATGA
ATTTGAGTTGGTATATAATACACTCTGATATAGGAAGATCCAGTATACAA
GATTTTGAATTTTAAGATGAACTAACTGAGATTTAGGTTATAGCATGTCT
GCCATTTATTTACTACCTACTATGTGCAAGACATTATGCTGGGGGCTCTC
TATACTTACTTTCTGAATTTTCACAAAAACCCTGTGTGATTGGCATTATC
CTCCGTATACAGACAAACAGGCATGGAGAAGTAAAGTAATTACTCATTGC
CACATTGTAAATAAGGCGGAATTCAAGGCCAGGTTACCTGAATTGATAAT
CTATTATATTTCTATTGTACCATCCTACCTTTTCCAGTGTAATGAAAGGA
ATACTGGATAAGTAATCAAGATATCTGAATTTTAGACTTTGTTCTGTCTT
GGGAAAGTCAACTAATAACTCTGACTTTAGATTTTCTTTTTTATATAATG
GGGAAAGATCATTTATTGTCTATGTTAGGGCATGCCTGTGGTGACAGTAC
TTCCTATATGAATAGTCTCGACTTGTTCTACCAATAGAAGAGAGTATTTA
ATATTGGGA
T
T
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a0001c0001t0003g0147
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G
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HG02896.hp2
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T
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CAA
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C
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C
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C
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C
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A
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c.397-146255dupA
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C
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CAA
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a0001c0001t0001g0009
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HG02559.hp2
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C
C
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T
T
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NA21309.hp2
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A
A
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HG01891.hp1
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A
G
G
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a0001c0001t0002g0047
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HG01981.hp2
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A
A
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HG01081.hp1
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c.397-145424G>A
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G
A
A
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NA20805.hp1
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c.397-145332G>A
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C
T
T
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T
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TA
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c.397-143198delA
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A
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T
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c.397-142767A>T
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G
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A
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C
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T
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T
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TG
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C
T
T
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A
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A
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CATA
C
C
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0019
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HG01943.hp1
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C
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A
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T
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C
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T
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G
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HG04199.hp1
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A
G
G
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A
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G
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HG00140.hp1
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G
C
C
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NA18522.hp1
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c.397-138361G>C
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A
G
G
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c.397-138302A>G
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A
G
G
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NA19066.hp1
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C
G
G
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T
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C
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TA
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A
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c.397-137140T>G
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C
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C
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AAAC
A
A
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A
A
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C
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T
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A
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C
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c.397-134813G>C
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c.397-133984dupT
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c.397-133905dupG
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c.397-133646C>T
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c.397-133608delG
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G
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TC
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T
T
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CA
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GT
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T
T
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C
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T
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NA21309.hp1
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CT
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AG
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A
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A
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A
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AT
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c.397-131782A>G
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TC
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T
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c.397-131744delC
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G
A
A
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c.397-131716G>A
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TA
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a0001c0001t0003g0148
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NA18998.hp2
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A
AT
AT
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a0001c0001t0003g0148
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NA18998.hp2
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c.397-131426dupT
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A
A
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HG00673.hp1
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C
C
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G
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AT
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A
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NA18998.hp2
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c.397-131356delT
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T
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G
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A
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c.397-131141C>A
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GC
G
G
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NA18998.hp2
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c.397-131087delC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69825938
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A
AG
AG
1 a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0148
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NA18998.hp2
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c.397-131052dupG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69825974
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C
G
G
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A
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C
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T
T
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a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0002g0169
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NA19009.hp1
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A
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HG01109.hp1
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A
A
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G
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HG02683.hp1
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C
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G
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HG02965.hp1
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G
G
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A
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T
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NA18959.hp1
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NA18959.hp1
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NA18959.hp1
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T
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NA18985.hp1
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A
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c.397-129256G>A
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G
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TC
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T
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G
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T
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CATT
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C
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C
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A
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CT
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C
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A
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A
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T
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a0001c0001t0001g0122
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C
CA
CA
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a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
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G
T
T
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C
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T
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A
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A
A
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a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
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HG01167.hp1
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C
C
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A
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G
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HG00099.hp1
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A
G
G
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0047
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G
G
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C
C
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HG00741.hp1
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T
T
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a0001c0001t0001g0104
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HG00741.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0104
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HG00741.hp1
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0104
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HG00741.hp1
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A
G
G
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a0001c0001t0004g0123
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HG02717.hp1
HG03471.hp1
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c.397-124547A>G
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A
C
C
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others(25): Show 
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a0001c0001t0001g0118
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28 HG00423.hp1
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others(25): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
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A
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C
G
G
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A
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0076
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TTTG
T
T
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C
A
A
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AC
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T
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A
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A
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C
T
T
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a0001c0001t0004g0142
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HG02145.hp1
HG03041.hp1
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G
A
A
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c.397-121937G>A
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T
C
C
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c.397-121706T>C
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0091
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HG00621.hp1
NA18995.hp1
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c.397-121487C>T
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TG
T
T
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a0001c0001t0009g0216
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NA20805.hp1
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c.397-121381delG
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C
T
T
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HG00099.hp1
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c.397-121053C>T
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0020
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HG02056.hp1
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c.397-120790G>C
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GTC
G
G
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HG00438.hp1
HG00609.hp1
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HG01361.hp1
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HG01496.hp2
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HG01978.hp1
HG01978.hp2
HG01981.hp2
HG02071.hp1
HG02074.hp1
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02647.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
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HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
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HG03831.hp1
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others(8): Show 
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GA
G
G
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a0001c0001t0003g0115
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NA19072.hp1
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c.397-120367delA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69836657
chrX:69836670 C
C
T
T
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A
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A
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c.397-113446dupT
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T
C
C
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c.397-113384T>C
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C
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HG00733.hp2
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c.397-113276G>C
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chrX:69843878 C
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T
T
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a0001c0001t0001g0086
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HG02129.hp1
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c.397-113149C>T
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C
T
T
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c.397-113027C>T
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A
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G
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HG02622.hp1
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CA
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c.397-112988dupA
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C
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CAA
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c.397-112989_397-112988dupAA
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C
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CAAA
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c.397-112990_397-112988dupAAA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69844021
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CA
C
C
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a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0008g0107
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HG03041.hp2
HG03453.hp1
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c.397-112988delA
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A
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G
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c.397-112893A>G
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C
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G
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NA21309.hp2
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c.397-112536C>G
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T
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C
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c.397-112292T>C
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0003g0087
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HG02129.hp1
NA19070.hp1
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c.397-112232C>T
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T
C
C
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c.397-112119T>C
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chrX:69844914 C
C
T
T
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c.397-112113C>T
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A
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G
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HG00099.hp2
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T
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C
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c.397-109643T>C
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A
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C
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T
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ATTCTC
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C
CTA
CTA
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TATAC
T
T
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TATACAC
T
T
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T
T
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T
T
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T
T
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T
T
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T
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HG03942.hp1
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T
T
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T
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TAC
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a0001c0001t0001g0193
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HG02965.hp1
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TATAC
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HG03831.hp1
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TAC
T
T
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T
T
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T
T
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T
T
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T
T
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T
T
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HG03453.hp1
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T
T
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HG00438.hp2
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T
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T
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CA
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T
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T
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T
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T
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T
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C
C
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GA
G
G
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c.397-107232delA
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G
A
A
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G
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G
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T
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A
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G
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HG00738.hp1
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0133
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HG02622.hp1
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GTT
G
G
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T
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TGTG
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T
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TGTGTGTG
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a0001c0001t0002g0224
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T
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TTG
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C
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T
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NA18966.hp1
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T
T
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T
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A
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c.397-104709G>A
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A
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NA18985.hp1
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c.397-104543delT
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A
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a0001c0001t0001g0192
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T
T
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T
T
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c.397-103854C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0004g0199
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HG01081.hp1
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A
A
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GTTTGT
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A
A
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HG00735.hp2
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A
A
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a0001c0001t0001g0090
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HG03654.hp1
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A
A
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HG02080.hp2
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T
T
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0086
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G
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C
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c.397-102043delT
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A
A
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c.397-101673G>A
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HG00423.hp1
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c.397-101532A>C
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0198
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HG01433.hp1
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c.397-101531G>A
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G
T
T
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G
T
T
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c.397-101045G>T
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ATGG
A
A
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HG02896.hp1
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69856252
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T
TGG
TGG
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a0001c0001t0009g0216
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NA20805.hp1
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T
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TGGTG
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G
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GGT
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others(8): Show 
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G
GGTGGGT
GGTGGGT
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G
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others(14): Show 
c.397-100770_397-100769insGGTGTGTG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69856254
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G
GGTGT
GGTGT
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G
GGTGTGT
GGTGTGT
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G
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HG00741.hp2
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G
GT
GT
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a0001c0001t0001g0186
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G
GTGT
GTGT
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a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0003g0121
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NA18984.hp1
NA19085.hp1
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GGT
G
G
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a0001c0001t0001g0212
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GGTGT
G
G
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a0001c0001t0014g0027
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HG02896.hp2
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GGTGTGT
G
G
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GGTGTGTGT
G
G
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69856254
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GGTGTGTGTGTGTGTGTGT
G
G
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a0001c0001t0001g0162
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HG00438.hp1
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T
TGG
TGG
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a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
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HG00735.hp2
HG02486.hp1
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0103
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HG01192.hp1
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G
T
T
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a0001c0001t0002g0168
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NA18952.hp1
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T
TGTG
TGTG
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a0001c0001t0003g0157
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NA19007.hp1
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c.397-100729_397-100728insGTG
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C
G
G
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A
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A
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C
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A
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A
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HG02027.hp1
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ATT
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c.397-97026delT
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T
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TC
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T
T
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c.397-96628G>T
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A
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C
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HG02738.hp1
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c.397-96536A>C
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C
T
T
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a0001c0001t0004g0199
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HG01081.hp1
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A
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C
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C
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96 HG00099.hp2
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others(93): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
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c.397-96293T>C
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C
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T
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others(5): Show 
HG02109.hp1
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c.397-96098C>T
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A
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NA19072.hp1
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NA18985.hp1
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T
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C
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HG01361.hp1
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A
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A
A
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GA
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c.397-93971dupA
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GAA
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chrX:69863042 G
G
GAAA
GAAA
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a0001c0001t0002g0167
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NA18998.hp1
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69863042
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GA
G
G
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c.397-93971delA
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chrX:69863127 AC
AC
A
A
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a0001c0001t0007g0052
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HG00738.hp1
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c.397-93897delC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69863127
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C
T
T
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A
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A
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GTA
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G
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A
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G
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C
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CAT
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T
T
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A
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C
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T
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C
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C
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T
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HG01168.hp1
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TA
T
T
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a0001c0001t0001g0074
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NA19005.hp1
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G
A
A
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A
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A
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A
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T
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c.397-89621C>T
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A
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A
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T
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G
GTA
GTA
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a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
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A
C
C
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a0001c0001t0002g0050
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HG02559.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0007g0035
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0082
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HG02083.hp1
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c.397-86663G>A
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G
A
A
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A
A
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a0001c0001t0001g0211
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HG02080.hp2
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C
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T
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A
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a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
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c.397-85503G>A
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A
G
G
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a0001c0001t0002g0029
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HG02004.hp1
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A
G
G
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a0001c0001t0007g0035
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a0001c0001t0001g0036
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HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
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c.397-85061A>G
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A
G
G
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HG01255.hp1
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A
A
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HG04204.hp1
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G
A
A
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a0002c0005t0001g0018
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HG03017.hp1
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A
ATC
ATC
2 a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0196
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HG02897.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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others(6): Show 
c.397-83054_397-83053dupTC
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C
G
G
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a0001c0001t0001g0203
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HG00642.hp1
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A
G
G
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HG00099.hp1
HG00733.hp1
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c.397-82508A>G
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C
A
A
1 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0024
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HG04184.hp2
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c.397-82450C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69874577
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ATAAC
A
A
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a0001c0001t0001g0063
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NA18970.hp1
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c.397-82105_397-82102delTAAC
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0004g0141
a0001c0001t0004g0142
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others(5): Show 
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c.397-81816C>A
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A
AT
AT
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a0001c0001t0011g0134
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0011g0134
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HG02622.hp1
HG01891.hp1
HG02622.hp1
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c.397-81755dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69875271
chrX:69875627 T
T
A
A
3 a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0221
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0221
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HG01168.hp1
HG03669.hp1
HG03834.hp1
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c.397-81400T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69875627
chrX:69875816 A
A
T
T
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a0001c0001t0009g0007
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0009g0007
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HG01516.hp2
HG01517.hp2
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69875816
chrX:69876093 C
C
A
A
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a0001c0001t0003g0195
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HG01978.hp1
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c.397-80934C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69876093
chrX:69876198 G
G
T
T
2 a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0002g0145
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CAT
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A
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G
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C
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A
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c.397-79708C>A
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T
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C
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a0001c0001t0001g0143
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HG04228.hp1
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A
G
G
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A
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G
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GACAC
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GACACAC
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HG04199.hp1
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GAC
G
G
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GACAC
G
G
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G
G
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G
G
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HG03834.hp2
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G
G
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a0001c0001t0002g0145
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HG01167.hp1
HG01169.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0125
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HG02717.hp1
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c.397-78162G>A
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0020
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HG02056.hp1
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c.397-78149A>G
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A
G
G
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a0003c0003t0001g0109
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HG02074.hp1
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c.397-78109A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69878918
chrX:69878988 A
A
G
G
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c.397-78039A>G
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G
GC
GC
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c.397-77944dupC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69879078
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G
A
A
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T
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AT
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NA18994.hp1
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G
A
A
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TG
T
T
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NA19083.hp1
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c.397-76285delG
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CT
C
C
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HG02559.hp2
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c.397-76120delT
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C
T
T
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C
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CA
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HG02257.hp1
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c.397-75725dupA
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TA
T
T
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NA19083.hp1
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c.397-75687delA
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T
G
G
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T
C
C
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c.397-75225T>C
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C
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c.397-74844T>C
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a0001c0001t0001g0034
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NA19043.hp1
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c.397-73464T>G
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TC
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T
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c.397-73438delC
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A
G
G
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G
A
A
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A
G
G
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T
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C
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NA20752.hp1
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c.397-72344T>C
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chrX:69884740 TC
TC
T
T
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a0001c0001t0001g0131
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HG01069.hp1
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c.397-72282delC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69884740
chrX:69884977 AT
AT
A
A
1 a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0096
1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
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c.397-72047delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69884977
chrX:69885093 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0115
1 NA19072.hp1
NA19072.hp1
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c.397-71934G>A
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chrX:69885175 TCTTTTAT
others(7): Show 
TCTTTTATTGTGGTA
T
T
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a0001c0001t0003g0096
1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
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others(18): Show 
c.397-71851_397-71838delCTTTTATTGTGGTA
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A
AG
AG
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a0001c0001t0003g0096
1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
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others(5): Show 
c.397-71807_397-71806insG
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chrX:69885282 C
C
T
T
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HG03195.hp1
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c.397-71745C>T
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A
AC
AC
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a0001c0001t0003g0096
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NA19083.hp1
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c.397-71703dupC
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chrX:69885518 A
A
AT
AT
1 a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0096
1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
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c.397-71505dupT
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0028
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NA21309.hp1
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c.397-71462C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69885565
chrX:69885575 G
G
T
T
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a0001c0001t0007g0035
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HG02886.hp1
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c.397-71452G>T
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0122
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HG03834.hp2
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c.397-71440A>G
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chrX:69885663 C
C
CA
CA
1 a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0096
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NA19083.hp1
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c.397-71362dupA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69885663
chrX:69885761 C
C
CG
CG
1 a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0096
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NA19083.hp1
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others(5): Show 
c.397-71266_397-71265insG
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chrX:69886084 C
C
A
A
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a0001c0001t0001g0039
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a0001c0001t0003g0176
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51 HG00423.hp1
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c.397-70943C>A
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chrX:69886409 AC
AC
A
A
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a0001c0001t0003g0096
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NA19083.hp1
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c.397-70616delC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69886409
chrX:69886522 ACAG
ACAG
A
A
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others(6): Show 
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others(6): Show 
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HG02615.hp1
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others(7): Show 
c.397-70504_397-70502delCAG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69886522
chrX:69886530 A
A
ACTG
ACTG
1 a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0096
1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
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others(7): Show 
c.397-70495_397-70493dupTGC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69886530
chrX:69886596 A
A
AC
AC
1 a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0096
1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
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c.397-70428dupC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69886596
chrX:69886654 TC
TC
T
T
1 a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0096
1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
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c.397-70371delC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69886654
chrX:69886903 AG
AG
A
A
1 a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0096
1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
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c.397-70122delG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69886903
chrX:69887058 A
A
T
T
27 a0001c0001t0001g0002
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27 HG00140.hp1
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others(24): Show 
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c.397-69969A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69887058
chrX:69887146 T
T
TG
TG
1 a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0096
1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
intron_variant MODIFIER c.397-69881_397-6988
others(5): Show 
c.397-69881_397-69880insG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69887146
chrX:69887231 C
C
A
A
1 a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0002g0217
1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
intron_variant MODIFIER c.397-69796C>A
c.397-69796C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69887231
chrX:69887317 T
T
TA
TA
1 a0001c0001t0003g0096
a0001c0001t0003g0096
1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
intron_variant MODIFIER c.397-69705dupA
c.397-69705dupA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69887317
chrX:69887422 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0177
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1 NA19082.hp1
NA19082.hp1
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c.397-69605A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69887422
chrX:69887924 C
C
A
A
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a0001c0001t0001g0002
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T
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C
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A
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NA19083.hp1
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c.397-68298dupG
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A
AC
AC
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NA19083.hp1
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c.397-68188dupC
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TG
T
T
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a0001c0001t0003g0096
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NA19083.hp1
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c.397-68053delG
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T
A
A
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HG03540.hp2
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GAT
GAT
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NA18906.hp2
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GATAGATA
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GATAGATA
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c.397-68050_397-68049insATAGATAGATATATATATAT
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GATAGATA
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GATAGATA
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NA18952.hp1
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GATAGATA
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GATAGATA
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GATAGATATATATATAT
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GATAGATA
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GATAGATA
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GATAGATA
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GATAT
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GATATAT
GATATAT
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GATATATA
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GATATATATATAT
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GATATATA
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GATATATATATATAT
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GATATATA
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GATATATA
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NA20129.hp2
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G
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a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0002g0053
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HG04184.hp1
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G
GATATATA
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GATATATATATATATATATATATAT
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a0001c0001t0003g0110
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NA18522.hp1
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G
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a0001c0001t0003g0115
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NA19072.hp1
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ATAT
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GTT
G
G
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a0003c0003t0001g0109
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HG02074.hp1
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GTTAT
G
G
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a0001c0001t0012g0108
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HG02922.hp2
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G
G
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a0001c0001t0001g0122
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G
G
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HG02559.hp1
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AT
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T
A
A
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a0001c0001t0002g0171
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c.397-68049T>A
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chrX:69888978 T
T
TTA
TTA
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a0001c0001t0001g0013
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T
TTATA
TTATA
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T
TTATATA
TTATATA
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a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0192
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T
TTATATAT
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TTATATATA
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a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0073
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T
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TTATATATATA
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69888978
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T
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TTATATATATATA
11 a0001c0001t0001g0020
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a0001c0001t0001g0020
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c.397-68017_397-68006dupATATATATATAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69888978
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T
TTATATAT
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TTATATATATATATA
17 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0034
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17 HG00438.hp2
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HG00438.hp2
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T
TTATATAT
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T
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NA19083.hp1
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T
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T
TTATATAT
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T
TTATATAT
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T
TTATATAT
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T
TTATATAT
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a0001c0001t0001g0058
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HG00738.hp1
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T
TTATATAT
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a0001c0001t0001g0057
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HG02015.hp1
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AT
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T
TTTTATAT
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a0001c0001t0003g0062
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NA18944.hp1
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TTA
T
T
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a0001c0001t0001g0024
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TTATA
T
T
3 a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0178
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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TTATATA
T
T
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0212
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HG00099.hp2
HG03491.hp2
HG03540.hp2
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TTATATATA
T
T
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TTATATATATATA
T
T
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A
ATATATAT
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ATATATATG
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A
AT
AT
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1 NA19083.hp1
NA19083.hp1
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c.397-68022dupT
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T
TATATATA
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TATATATATATATATATATATA
1 a0001c0001t0002g0070
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NA18967.hp1
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T
A
A
1 a0003c0003t0001g0109
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HG02074.hp1
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T
TC
TC
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NA19083.hp1
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G
A
A
25 a0001c0001t0001g0002
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a0001c0001t0001g0006
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c.397-67673G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0050
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HG02559.hp2
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c.397-67555T>C
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C
C
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G
A
A
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c.397-67349G>A
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A
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G
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a0001c0001t0001g0056
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NA18995.hp1
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c.397-66918A>G
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0012
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HG00140.hp1
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c.397-66780A>G
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G
A
A
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c.397-66354G>A
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T
C
C
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c.397-66110T>C
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C
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CA
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a0001c0001t0003g0079
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HG03831.hp2
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c.397-65975dupA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69891042
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0223
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HG03688.hp1
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c.397-65939A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69891088
chrX:69891223 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0039
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NA20129.hp2
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c.397-65804G>A
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A
A
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A
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C
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T
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T
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A
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T
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A
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T
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A
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G
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HG03471.hp1
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HG03486.hp2
HG03490.hp1
HG03491.hp1
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NA21309.hp2
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c.397-62967G>A
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chrX:69894089 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0209
1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
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c.397-62938G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69894089
chrX:69894274 A
A
G
G
1 a0001c0001t0003g0023
a0001c0001t0003g0023
1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.397-62753A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69894274
chrX:69894400 G
G
A
A
5 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0002g0181
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0181
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HG02976.hp2
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others(2): Show 
HG02615.hp1
HG02976.hp2
HG03486.hp2
HG03540.hp1
NA19240.hp2
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c.397-62627G>A
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chrX:69894916 T
T
G
G
2 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0094
2 NA18961.hp1
NA19091.hp1
NA18961.hp1
NA19091.hp1
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c.397-62111T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69894916
chrX:69895137 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0082
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HG02083.hp1
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69895137
chrX:69895188 C
C
T
T
23 a0001c0001t0001g0021
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others(20): Show 
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a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0002g0171
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a0001c0001t0003g0176
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23 HG00423.hp1
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others(20): Show 
HG00423.hp1
HG00438.hp1
HG00609.hp1
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c.397-61839C>T
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G
A
A
11 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0151
others(8): Show 
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a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0002g0155
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11 HG01123.hp2
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others(8): Show 
HG01123.hp2
HG01256.hp1
HG01928.hp1
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c.397-61779G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69895248
chrX:69895305 T
T
C
C
1 a0001c0001t0004g0182
a0001c0001t0004g0182
1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
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c.397-61722T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69895305
chrX:69895395 T
T
TAC
TAC
22 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0097
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others(19): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0130
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a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0178
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23 HG00639.hp1
HG00735.hp1
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others(20): Show 
HG00639.hp1
HG00735.hp1
HG01099.hp1
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NA19240.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.397-61593_397-6159
others(6): Show 
c.397-61593_397-61592dupAC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69895395
chrX:69895395 T
T
TACAC
TACAC
13 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0222
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0224
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a0001c0001t0004g0182
a0001c0002t0001g0030
13 HG00642.hp1
HG01168.hp1
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others(10): Show 
HG00642.hp1
HG01168.hp1
HG01255.hp1
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HG03041.hp1
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HG04204.hp1
intron_variant MODIFIER c.397-61595_397-6159
others(8): Show 
c.397-61595_397-61592dupACAC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69895395
chrX:69895395 T
T
TACACAC
TACACAC
16 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0201
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0223
a0001c0001t0004g0141
a0001c0001t0009g0216
a0001c0001t0013g0138
16 HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00741.hp2
others(13): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00741.hp2
HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp2
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NA19240.hp2
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.397-61597_397-6159
others(10): Show 
c.397-61597_397-61592dupACACAC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69895395
chrX:69895395 T
T
TACACACA
others(1): Show 
TACACACAC
3 a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0002g0217
a0001c0001t0003g0210
3 HG01346.hp2
HG02698.hp1
HG04115.hp1
HG01346.hp2
HG02698.hp1
HG04115.hp1
intron_variant MODIFIER c.397-61599_397-6159
others(12): Show 
c.397-61599_397-61592dupACACACAC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69895395
chrX:69895395 T
T
TACACACA
others(3): Show 
TACACACACAC
1 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0032
1 HG00735.hp2
HG00735.hp2
intron_variant MODIFIER c.397-61601_397-6159
others(14): Show 
c.397-61601_397-61592dupACACACACAC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69895395
chrX:69895395 T
T
TACACACA
others(5): Show 
TACACACACACAC
3 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0197
3 HG01243.hp1
HG02486.hp1
NA19043.hp1
HG01243.hp1
HG02486.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.397-61603_397-6159
others(16): Show 
c.397-61603_397-61592dupACACACACACAC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69895395
chrX:69895395 TAC
TAC
T
T
16 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0040
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0002g0051
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16 HG00099.hp1
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others(13): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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HG03927.hp2
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TACAC
T
T
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c.397-61595_397-61592delACAC
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T
T
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a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0009g0007
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HG01517.hp2
HG01928.hp1
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T
T
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a0001c0001t0010g0126
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HG02897.hp1
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T
T
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T
T
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a0001c0001t0001g0113
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C
C
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a0001c0001t0003g0175
1 NA18986.hp1
NA18986.hp1
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others(13): Show 
c.397-61615_397-61607delACACACACA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69895411
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C
CACA
CACA
1 a0001c0001t0014g0027
a0001c0001t0014g0027
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HG02896.hp2
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others(7): Show 
c.397-61609_397-61607dupACA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69895417
chrX:69895873 G
G
T
T
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0014g0027
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HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG03540.hp2
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c.397-61154G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69895873
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C
G
G
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a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0002g0145
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HG01169.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
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c.397-60852C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69896175
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A
AGT
AGT
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a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0183
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HG00099.hp1
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c.397-60596_397-60595dupGT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69896398
chrX:69896398 A
A
AGTGT
AGTGT
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a0001c0001t0003g0147
1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
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c.397-60598_397-60595dupGTGT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69896398
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A
AGTGTGT
AGTGTGT
5 a0001c0001t0001g0113
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HG02559.hp1
HG02647.hp1
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NA18522.hp1
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c.397-60600_397-60595dupGTGTGT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69896398
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A
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a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0178
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HG02258.hp1
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69896398
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AGT
A
A
50 a0001c0001t0001g0002
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a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0124
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AGTGT
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A
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a0003c0003t0001g0109
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HG02074.hp1
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G
T
T
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c.397-60104G>T
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A
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G
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a0001c0001t0007g0035
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HG02886.hp1
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c.397-59674A>G
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T
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C
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c.397-59634T>C
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G
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A
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a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
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c.397-59227G>A
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AGAGCTT
A
A
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a0001c0001t0001g0122
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HG03834.hp2
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c.397-59219_397-59214delGCTTGA
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G
C
C
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c.397-59101G>C
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A
G
G
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HG02886.hp1
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c.397-59053A>G
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C
CA
CA
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c.397-58595dupA
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T
TTG
TTG
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a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0012
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27 HG00140.hp1
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others(24): Show 
HG00140.hp1
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HG01169.hp2
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others(6): Show 
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T
G
G
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A
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T
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C
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A
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T
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C
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C
C
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T
T
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G
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c.397-54776C>G
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T
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HG02015.hp1
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T
T
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NA18998.hp2
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c.397-54351delA
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TC
T
T
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c.397-54241delC
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C
T
T
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HG02258.hp1
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G
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T
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A
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c.397-49994A>G
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A
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NA20905.hp1
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a0001c0001t0014g0027
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HG02886.hp1
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T
T
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GTA
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T
T
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T
T
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HG02886.hp1
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A
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T
T
204 a0001c0001t0001g0001
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C
T
T
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T
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TGG
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a0001c0001t0001g0225
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HG01516.hp1
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G
GGA
GGA
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c.397-46653_397-46652dupAG
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G
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GGAGA
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a0001c0001t0001g0086
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c.397-46655_397-46652dupAGAG
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G
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GGAGAGA
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G
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a0001c0001t0001g0090
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HG03654.hp1
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G
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a0001c0001t0002g0089
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HG02602.hp1
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GGA
G
G
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GGAGA
G
G
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a0001c0002t0001g0031
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others(8): Show 
c.397-46655_397-46652delAGAG
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others(3): Show 
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A
A
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a0001c0001t0001g0036
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HG03540.hp2
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others(14): Show 
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A
A
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a0001c0001t0001g0034
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NA19043.hp1
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others(16): Show 
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A
A
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AGAGAGTGTGTGTGTGTGT
A
A
1 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0039
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NA20129.hp2
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A
AGT
AGT
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a0001c0001t0003g0025
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HG02738.hp1
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AGAGT
A
A
25 a0001c0001t0001g0001
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AGAGTGT
A
A
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A
A
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a0001c0001t0002g0217
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HG04115.hp1
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A
A
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HG01943.hp1
HG02735.hp1
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A
A
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a0001c0001t0001g0183
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A
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a0001c0001t0003g0083
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HG01952.hp1
NA18612.hp1
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A
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A
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A
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HG00621.hp1
HG01256.hp1
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A
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HG01981.hp1
HG02056.hp1
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A
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A
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NA18945.hp1
NA19060.hp1
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NA19000.hp1
NA18984.hp1
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A
AGAGT
AGAGT
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0186
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NA18993.hp1
HG03491.hp2
NA18993.hp1
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69910374
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A
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AGAGTGT
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HG00423.hp2
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69910374
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A
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NA19066.hp1
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A
AGT
AGT
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a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0192
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HG02965.hp1
HG03579.hp1
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A
AGTGT
AGTGT
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A
T
T
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NA20129.hp1
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c.397-46653A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69910374
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AGT
A
A
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A
A
9 a0001c0001t0001g0002
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AGTGTGT
A
A
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A
A
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A
A
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A
A
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A
A
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AGTGTGTGTGTGTGTGT
A
A
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a0001c0001t0007g0052
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HG00738.hp1
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69910374
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0001g0086
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c.397-46651T>A
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0103
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HG01081.hp1
HG01192.hp1
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c.397-46649T>A
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T
A
A
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c.397-46647T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69910380
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0044
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HG00733.hp1
HG00741.hp1
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HG02683.hp2
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c.397-46645T>A
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T
A
A
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HG02717.hp1
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c.397-46643T>A
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T
A
A
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a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0003g0115
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HG01978.hp1
HG02109.hp1
NA19072.hp1
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c.397-46641T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69910386
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0088
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HG00423.hp1
HG00733.hp2
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c.397-46639T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69910388
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T
A
A
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HG00609.hp1
HG00673.hp1
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NA18985.hp1
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c.397-46637T>A
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chrX:69910392 T
T
A
A
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a0001c0001t0011g0134
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HG01891.hp1
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c.397-46635T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69910392
chrX:69910417 GTGTGTGT
others(2): Show 
GTGTGTGTGT
G
G
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a0001c0001t0002g0045
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HG01978.hp2
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others(13): Show 
c.397-46608_397-46600delGTGTGTGTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69910417
chrX:69910419 GTGTGTGT
GTGTGTGT
G
G
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a0001c0001t0003g0023
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a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0003g0023
a0001c0001t0008g0184
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HG02615.hp2
HG03486.hp1
HG01109.hp1
HG02615.hp2
HG03486.hp1
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others(11): Show 
c.397-46606_397-46600delGTGTGTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69910419
chrX:69910421 GTGTGT
GTGTGT
G
G
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a0001c0001t0002g0154
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HG02148.hp1
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others(9): Show 
c.397-46604_397-46600delGTGTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69910421
chrX:69910423 GTGT
GTGT
G
G
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a0001c0001t0016g0003
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0016g0003
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HG02004.hp2
HG01099.hp1
HG02004.hp2
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others(7): Show 
c.397-46602_397-46600delGTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69910423
chrX:69910426 T
T
TG
TG
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a0001c0001t0002g0050
1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
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others(5): Show 
c.397-46601_397-46600insG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69910426
chrX:69910426 T
T
TGTG
TGTG
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a0001c0001t0002g0081
1 NA18990.hp1
NA18990.hp1
intron_variant MODIFIER c.397-46601_397-4660
others(7): Show 
c.397-46601_397-46600insGTG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69910426
chrX:69910439 A
A
G
G
1 a0001c0001t0004g0199
a0001c0001t0004g0199
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HG01081.hp1
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c.397-46588A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69910439
chrX:69910477 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0174
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HG03195.hp2
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c.397-46550T>C
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chrX:69910726 G
G
C
C
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
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others(7): Show 
HG00099.hp1
HG00733.hp1
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c.397-46301G>C
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0048
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HG03710.hp1
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T
A
A
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others(53): Show 
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0088
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a0001c0001t0001g0159
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others(53): Show 
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c.397-46104T>A
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A
G
G
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c.397-46037A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69910990
chrX:69911194 A
A
G
G
5 a0001c0001t0001g0040
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0043
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others(2): Show 
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c.397-45833A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69911194
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G
A
A
1 a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0072
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HG02040.hp1
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c.397-45139G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69911888
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0166
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0166
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others(6): Show 
HG02258.hp1
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NA19240.hp2
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c.397-45132G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69911895
chrX:69911991 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0036
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HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.397-45036A>G
c.397-45036A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69911991
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G
A
A
76 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0006
others(73): Show 
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a0001c0001t0001g0002
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A
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CT
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C
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c.397-44241delT
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CTT
C
C
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CTTT
C
C
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a0001c0001t0003g0025
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HG02738.hp1
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others(7): Show 
c.397-44243_397-44241delTTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69912769
chrX:69912772 T
T
TTC
TTC
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HG02622.hp1
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others(6): Show 
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69912772
chrX:69913098 A
A
C
C
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a0001c0001t0001g0090
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HG03654.hp1
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c.397-43929A>C
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chrX:69913098 AT
AT
A
A
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a0001c0001t0001g0177
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NA19082.hp1
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c.397-43924delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69913098
chrX:69913269 C
C
G
G
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NA21309.hp1
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c.397-43758C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69913269
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A
C
C
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HG02683.hp1
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c.397-43727A>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69913300
chrX:69913588 G
G
A
A
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others(122): Show 
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CG
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C
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A
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C
T
T
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C
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c.397-39057T>C
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TG
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T
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c.397-39049delG
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TC
T
T
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NA19082.hp1
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c.397-38881delC
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CT
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c.397-38854dupT
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HG00738.hp1
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c.397-38854delT
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C
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CTTTT
C
C
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NA18945.hp1
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c.397-38860T>C
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A
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c.397-38784G>A
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NA18967.hp1
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G
GT
GT
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NA19082.hp1
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c.397-38539dupT
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A
C
C
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CA
C
C
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C
CA
CA
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C
C
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G
G
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c.397-37762dupG
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TA
T
T
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c.397-37710delA
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T
TA
TA
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G
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A
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AC
AC
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GA
G
G
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c.397-37362delA
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CT
C
C
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NA19082.hp1
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c.397-37310delT
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T
TTG
TTG
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T
C
C
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c.397-37190T>C
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A
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c.397-35587T>G
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T
TC
TC
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a0001c0001t0002g0070
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NA18967.hp1
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c.397-35575dupC
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0044
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HG02683.hp2
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c.397-35443T>G
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G
T
T
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c.397-35427G>T
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C
CT
CT
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NA18967.hp1
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c.397-35329dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69921693
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0209
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c.397-35258C>T
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A
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c.397-35109G>A
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T
G
G
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c.397-35060T>G
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A
G
G
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others(59): Show 
HG00423.hp2
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A
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A
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A
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C
T
T
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HG03579.hp1
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c.397-29256C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0005g0120
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HG01346.hp1
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AT
A
A
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a0001c0001t0003g0205
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HG01099.hp1
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c.397-27320delT
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ATT
A
A
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T
TGTG
TGTG
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NA19007.hp1
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T
TTG
TTG
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T
TTGTG
TTGTG
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c.397-27322_397-27321insGTGT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69929704
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T
TTGTGTG
TTGTGTG
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HG00423.hp2
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69929704
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TTGTGTGT
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NA18977.hp1
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TTGTGTGT
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a0001c0001t0003g0066
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HG00438.hp2
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others(16): Show 
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69929704
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TTTTG
T
T
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HG01081.hp2
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others(8): Show 
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TTTG
T
T
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HG03669.hp2
HG03927.hp1
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others(7): Show 
c.397-27320_397-27318delTGT
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T
G
G
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c.397-27321T>G
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T
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TTG
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TTGTG
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T
T
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TTGTG
T
T
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TTGTGTG
T
T
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others(10): Show 
c.397-27278_397-27273delTGTGTG
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others(1): Show 
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T
T
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a0001c0001t0008g0107
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HG03453.hp1
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HG03041.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
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others(12): Show 
c.397-27280_397-27273delTGTGTGTG
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G
T
T
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a0001c0001t0004g0179
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HG02976.hp2
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c.397-27315G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69929712
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TC
T
T
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others(8): Show 
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others(8): Show 
HG01243.hp1
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c.397-26352C>G
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C
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G
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a0002c0005t0001g0018
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HG03017.hp1
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c.397-26336C>G
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T
C
C
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a0001c0001t0004g0179
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HG02976.hp2
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c.397-26149T>C
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A
C
C
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HG01169.hp1
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c.397-25992A>C
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C
A
A
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a0001c0001t0003g0185
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NA18951.hp2
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c.397-25596C>A
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chrX:69931553 T
T
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ACTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAAAAATAAAAATA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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HG03831.hp1
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TGTACCCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAAAA
AAATAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAC
ACTT
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G
A
A
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c.397-25454G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0048
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HG03710.hp1
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c.397-25234T>C
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C
T
T
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NA20129.hp2
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c.397-25051C>T
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0002g0076
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HG02976.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
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c.397-24586G>A
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C
T
T
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A
G
G
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c.397-24427A>G
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0220
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HG00741.hp2
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c.397-24386T>C
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T
TG
TG
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c.397-24344dupG
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G
A
A
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c.397-24288G>A
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CTCT
C
C
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C
CT
CT
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HG02257.hp1
HG02622.hp2
HG02965.hp1
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c.397-24077dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69932939
chrX:69932939 C
C
CTT
CTT
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c.397-24078_397-24077dupTT
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chrX:69932939 C
C
CTTT
CTTT
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a0001c0001t0001g0033
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HG00735.hp2
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NA19043.hp1
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c.397-24079_397-24077dupTTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69932939
chrX:69933420 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0012g0108
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HG02559.hp2
HG02922.hp2
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c.397-23607G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 chrX 69933420
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0075
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NA18955.hp1
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c.397-23440G>A
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G
T
T
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T
C
C
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ATGTC
A
A
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0022
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HG01258.hp1
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CTT
C
C
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C
T
T
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HG00609.hp1
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C
T
T
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T
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G
A
A
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T
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G
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HG01081.hp1
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G
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NA20129.hp2
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T
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HG03579.hp1
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A
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AT
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C
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A
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C
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T
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A
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T
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C
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C
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A
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A
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A
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G
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A
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A
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A
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A
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c.397-11979G>A
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TG
T
T
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A
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G
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C
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T
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CTTT
C
C
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C
C
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c.397-8765G>C
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c.397-8743A>G
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A
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c.397-8634G>A
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G
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c.397-8453G>A
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C
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CA
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c.397-8329dupA
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A
C
C
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G
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T
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HG02922.hp2
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C
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C
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HG02015.hp1
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C
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A
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G
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C
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NA18747.hp1
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G
T
T
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T
C
C
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T
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A
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A
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C
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T
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T
C
C
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C
T
T
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A
G
G
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HG00738.hp1
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G
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A
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C
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G
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T
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T
T
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A
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T
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C
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T
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TG
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G
C
C
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a0001c0001t0002g0167
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NA18952.hp1
NA18998.hp1
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c.397-6080G>C
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G
C
C
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c.397-6079G>C
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A
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AGG
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a0001c0001t0001g0124
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HG02615.hp2
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others(4): Show 
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G
GA
GA
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G
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HG03579.hp1
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C
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A
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NA18994.hp1
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T
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A
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A
A
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T
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G
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C
A
A
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a0001c0001t0007g0035
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A
A
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A
A
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C
C
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A
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G
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G
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HG02132.hp1
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T
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A
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T
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G
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HG01081.hp1
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G
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A
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T
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HG00642.hp1
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C
T
T
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NA19056.hp1
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T
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a0001c0001t0001g0209
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HG00639.hp1
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c.397-1748C>T
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A
C
C
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NA18906.hp2
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C
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c.397-763T>C
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T
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TTTTC
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others(4): Show 
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T
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others(1): Show 
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HG01123.hp2
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others(8): Show 
c.397-722_397-715dupTTCTTTCT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69956271
chrX:69956271 T
T
TTTTCTTT
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TTTTCTTTCTTTC
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NA20129.hp2
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others(12): Show 
c.397-726_397-715dupTTCTTTCTTTCT
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TTTTC
T
T
26 a0001c0001t0001g0032
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T
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CTTTCTT
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c.397-686dupT
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c.397-666delT
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CTTTT
C
C
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HG01081.hp1
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T
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TC
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C
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c.397-622G>A
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A
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c.397-193G>A
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c.502+353A>C
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CAAA
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C
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HG00733.hp2
NA20752.hp1
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A
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G
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HG03669.hp1
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c.502+1761A>G
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C
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HG00438.hp2
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c.502+3893_502+3900delGAAAAAAA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69961017
chrX:69961018 AAAAAAAG
AAAAAAAG
A
A
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a0001c0001t0001g0129
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HG02109.hp1
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others(9): Show 
c.502+3893_502+3899delGAAAAAA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69961018
chrX:69961021 AAAAG
AAAAG
A
A
2 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0004g0199
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0004g0199
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HG03195.hp2
HG01081.hp1
HG03195.hp2
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others(6): Show 
c.502+3893_502+3896delGAAA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69961021
chrX:69961022 AAAG
AAAG
A
A
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HG00280.hp1
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others(5): Show 
c.502+3893_502+3895delGAA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69961022
chrX:69961025 G
G
A
A
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a0001c0001t0020g0163
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0020g0163
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HG02615.hp1
HG00738.hp1
HG02615.hp1
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c.502+3893G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69961025
chrX:69961031 A
A
AAAAG
AAAAG
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0135
a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0004g0141
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others(1): Show 
HG01255.hp1
HG02145.hp1
HG03041.hp1
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others(6): Show 
c.502+3919_502+3922dupGAAA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69961031
chrX:69961031 A
A
G
G
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others(30): Show 
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0201
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a0001c0001t0005g0206
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HG00280.hp1
HG00639.hp1
others(30): Show 
HG00099.hp1
HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG00673.hp1
HG00735.hp1
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HG01071.hp1
HG01074.hp1
HG01099.hp1
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HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01981.hp1
HG02004.hp1
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HG02615.hp2
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NA18998.hp2
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c.502+3899A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69961031
chrX:69961035 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0004g0199
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0004g0199
2 HG01081.hp1
HG03195.hp2
HG01081.hp1
HG03195.hp2
intron_variant MODIFIER c.502+3903G>A
c.502+3903G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69961035
chrX:69961329 C
C
T
T
1 a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0052
1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
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c.502+4197C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69961329
chrX:69961504 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0203
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HG00642.hp1
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c.502+4372C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69961504
chrX:69961662 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0016
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81 HG00423.hp2
HG00438.hp2
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others(78): Show 
HG00423.hp2
HG00438.hp2
HG01069.hp1
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HG01109.hp1
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HG02027.hp1
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HG02055.hp1
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HG02071.hp1
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HG02129.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp1
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HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp1
HG04204.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp1
NA18943.hp1
NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18951.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18955.hp1
NA18959.hp1
NA18962.hp1
NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA18967.hp1
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp1
NA18982.hp1
NA18983.hp1
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c.502+4530T>C
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
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c.502+4644G>A
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A
G
G
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a0001c0001t0003g0110
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G
A
A
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c.502+5062G>A
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T
C
C
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c.502+5283T>C
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A
A
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c.502+5320G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69962452
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C
C
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T
C
C
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a0001c0001t0004g0128
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HG03130.hp1
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c.502+5825T>C
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A
G
G
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a0001c0001t0002g0015
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HG01261.hp1
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c.502+5873A>G
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G
A
A
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c.502+5943G>A
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TGA
T
T
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a0001c0001t0001g0085
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NA18962.hp1
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A
G
G
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c.502+6337A>G
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A
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G
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c.502+6355A>G
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A
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c.502+6434G>A
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A
A
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a0001c0001t0003g0110
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NA18522.hp1
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c.502+6577G>A
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A
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a0001c0001t0001g0174
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HG03195.hp2
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c.502+6608G>A
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C
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A
1 a0001c0001t0001g0174
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HG03195.hp2
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c.502+6758C>A
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G
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GT
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HG03654.hp1
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T
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C
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G
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C
T
T
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T
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chrX:69966573 C
C
CA
CA
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a0001c0001t0001g0151
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c.502+9458dupA
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chrX:69966573 CA
CA
C
C
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HG00099.hp2
HG01255.hp1
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c.502+9458delA
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0156
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HG00609.hp1
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c.502+9554G>A
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chrX:69966813 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0039
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NA20129.hp2
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c.502+9681G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69966813
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G
T
T
2 a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0013g0138
a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0013g0138
2 HG03098.hp1
HG03453.hp2
HG03098.hp1
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.502+9834G>T
c.502+9834G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69966966
chrX:69966974 G
G
GTA
GTA
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a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0003g0112
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0003g0112
3 HG02647.hp1
HG02723.hp1
NA18906.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp1
NA18906.hp1
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others(4): Show 
c.502+9857_502+9858dupTA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69966974
chrX:69967395 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0162
1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
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c.502+10263A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69967395
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AG
A
A
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a0001c0001t0019g0161
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NA18993.hp2
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c.502+10510delG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69967637
chrX:69967894 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0039
1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
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c.502+10762C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69967894
chrX:69968179 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0129
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HG02109.hp1
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c.502+11047A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69968179
chrX:69968546 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0156
1 HG00609.hp1
HG00609.hp1
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c.502+11414A>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69968546
chrX:69968817 C
C
A
A
5 a0001c0001t0004g0123
a0001c0001t0006g0191
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others(2): Show 
a0001c0001t0004g0123
a0001c0001t0006g0191
a0001c0001t0008g0184
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a0001c0001t0010g0127
5 HG02895.hp1
HG02897.hp1
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others(2): Show 
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03209.hp1
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c.502+11685C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69968817
chrX:69969482 G
G
A
A
7 a0001c0001t0001g0159
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others(4): Show 
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a0001c0001t0002g0081
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others(4): Show 
HG02071.hp1
NA18952.hp1
NA18983.hp1
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c.502+12350G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69969482
chrX:69969649 C
C
T
T
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a0001c0002t0001g0030
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HG02055.hp1
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c.502+12517C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69969649
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C
T
T
1 a0001c0001t0002g0089
a0001c0001t0002g0089
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
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c.502+12547C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69969679
chrX:69969959 G
G
A
A
78 a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0020
others(75): Show 
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others(75): Show 
HG00423.hp2
HG00438.hp2
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NA20129.hp2
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c.502+12827G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69969959
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A
G
G
80 a0001c0001t0001g0013
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A
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G
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c.502+15682C>G
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A
A
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HG02109.hp1
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G
T
T
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c.502+16585T>G
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0002g0170
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HG00673.hp1
NA18998.hp2
NA19068.hp1
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c.502+16698A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69973830
chrX:69974024 A
A
AAT
AAT
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a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0008g0107
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HG03453.hp1
HG03041.hp2
HG03453.hp1
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c.502+16907_502+16908dupAT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69974024
chrX:69974024 A
A
AATAT
AATAT
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HG02897.hp1
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c.502+16905_502+16908dupATAT
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chrX:69974132 A
A
C
C
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a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
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c.502+17000A>C
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A
G
G
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c.502+17193A>G
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A
AAATT
AAATT
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G
A
A
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C
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T
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TA
TA
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T
C
C
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A
T
T
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G
G
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T
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C
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c.502+19172T>C
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0020g0163
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HG02615.hp1
HG02109.hp1
HG02615.hp1
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c.502+19220T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69976352
chrX:69976674 T
T
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TAATGATTTGGAGAAAACAAGGTGGATCTATTTCTCTATAGGTTTCTCTC
TGTTCTTAGGAAGAAATTCAATGGAGGTAGCTGTGACAGGGGGAGGGGGG
GTGGAAAAGGGGTCCAAAGGTCAGATCTTGATTATGTGCTAGATCTTG
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HG01071.hp2
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c.502+19545_502+19691dupTGATTTGGAGAAAACAAGGTGGATCT
ATTTCTCTATAGGTTTCTCTCTGTTCTTAGGAAGAAATTCAATGGAGGTA
GCTGTGACAGGGGGAGGGGGGGTGGAAAAGGGGTCCAAAGGTCAGATCTT
GATTATGTGCTAGATCTTGAA
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chrX:69976727 T
T
A
A
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a0001c0001t0001g0117
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HG00423.hp1
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c.502+19595T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69976727
chrX:69976728 C
C
G
G
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a0002c0005t0001g0018
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HG03017.hp1
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c.502+19596C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69976728
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CA
C
C
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a0001c0001t0002g0014
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HG00639.hp2
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c.502+19629delA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69976760
chrX:69976767 AG
AG
A
A
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a0001c0001t0007g0035
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HG02886.hp1
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c.502+19642delG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69976767
chrX:69976942 T
T
A
A
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c.502+19810T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69976942
chrX:69977296 A
A
G
G
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c.502+20164A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69977296
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T
C
C
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A
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c.502+21170A>G
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T
TA
TA
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TAAA
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T
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TAAAA
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T
TAAAAA
TAAAAA
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0113
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T
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TAAAAAA
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HG01255.hp1
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T
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TAAAAAAA
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TA
T
T
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c.502+21221delA
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T
T
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NA18966.hp1
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T
T
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75 HG00423.hp2
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T
T
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T
T
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T
T
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c.502+21388dupA
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CAA
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NA19000.hp1
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c.502+21387_502+21388dupAA
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CA
C
C
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HG00099.hp2
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c.502+21388delA
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A
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AAAAAT
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a0001c0001t0003g0153
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HG01256.hp1
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c.502+21383_502+21384insTAAAA
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AAAAAAAT
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NA19083.hp1
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69978517
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A
AAAAAAT
AAAAAAT
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A
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AAAAAT
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others(63): Show 
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others(9): Show 
c.502+21388_502+21389insATAAA
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chrX:69978517 A
A
AAAAT
AAAAT
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A
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AATAAT
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A
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ATAAAT
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A
T
T
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a0001c0001t0003g0153
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HG01256.hp1
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0097
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NA19240.hp1
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TCACC
T
T
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a0001c0001t0002g0081
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NA18990.hp1
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G
T
T
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A
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c.502+21667G>A
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T
T
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HG02886.hp1
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T
G
G
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c.502+21822T>G
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ACT
A
A
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a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0008g0107
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0166
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HG02258.hp1
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c.502+21962A>G
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T
G
G
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HG00438.hp2
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c.502+22229T>G
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0073
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NA18945.hp1
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c.502+22538T>C
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chrX:69979902 AT
AT
A
A
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HG00642.hp1
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c.502+22778delT
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C
G
G
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a0001c0001t0012g0108
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HG02922.hp2
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c.502+22786C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69979918
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0174
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c.502+22831G>A
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C
G
G
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a0001c0001t0012g0108
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HG02922.hp2
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c.502+22936C>G
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G
A
A
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others(17): Show 
HG00280.hp1
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c.502+23077G>A
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chrX:69980828 G
G
C
C
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c.502+23696G>C
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CA
C
C
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others(68): Show 
HG00423.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01109.hp1
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c.502+24332delA
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0011g0134
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HG01891.hp1
HG02622.hp1
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c.502+24467G>A
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chrX:69981759 C
C
A
A
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a0001c0001t0001g0198
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HG01433.hp1
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c.502+24627C>A
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T
C
C
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a0001c0001t0013g0138
a0001c0001t0004g0139
a0001c0001t0013g0138
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HG03453.hp2
HG03098.hp1
HG03453.hp2
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c.502+24631T>C
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chrX:69982002 G
G
A
A
3 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
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HG03139.hp1
HG03540.hp2
HG02886.hp2
HG03139.hp1
HG03540.hp2
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c.502+24870G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69982002
chrX:69982249 G
G
T
T
2 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0008g0107
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0008g0107
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HG03453.hp1
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HG03453.hp1
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c.502+25117G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69982249
chrX:69982345 A
A
G
G
2 a0001c0001t0005g0010
a0001c0001t0005g0011
a0001c0001t0005g0010
a0001c0001t0005g0011
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HG03492.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
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c.502+25213A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69982345
chrX:69982406 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0086
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1 HG02129.hp1
HG02129.hp1
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69982406
chrX:69982569 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0028
1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.502+25437T>C
c.502+25437T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69982569
chrX:69982614 A
A
AT
AT
8 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0137
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0012g0108
a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
8 HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
others(5): Show 
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG03139.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.502+25490dupT
c.502+25490dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69982614
chrX:69982621 T
T
C
C
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HG00733.hp2
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c.502+25489T>C
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chrX:69982670 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0146
1 NA19085.hp1
NA19085.hp1
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c.502+25538C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69982670
chrX:69982673 C
C
A
A
7 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0044
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0009g0007
a0001c0001t0018g0042
7 HG00733.hp1
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others(4): Show 
HG00733.hp1
HG00741.hp1
HG01516.hp2
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HG03579.hp1
HG03669.hp2
HG03927.hp2
intron_variant MODIFIER c.502+25541C>A
c.502+25541C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69982673
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GA
G
G
68 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
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others(65): Show 
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a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0055
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a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0084
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a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0159
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a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0037
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a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0068
a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0075
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a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0224
a0001c0001t0003g0023
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a0001c0001t0003g0080
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a0001c0001t0003g0157
a0001c0001t0021g0099
a0001c0001t0022g0100
68 HG00423.hp2
HG01109.hp1
HG01123.hp2
others(65): Show 
HG00423.hp2
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01256.hp1
HG01934.hp1
HG01952.hp1
HG01978.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp1
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02056.hp1
HG02071.hp1
HG02080.hp1
HG02083.hp1
HG02129.hp1
HG02132.hp1
HG02135.hp1
HG02148.hp2
HG02257.hp1
HG02602.hp1
HG02735.hp1
HG02965.hp1
HG03490.hp1
HG03491.hp2
HG03654.hp1
HG03831.hp2
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04199.hp1
HG04204.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp1
NA18943.hp1
NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18951.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18955.hp1
NA18959.hp1
NA18962.hp1
NA18965.hp1
NA18966.hp1
NA18970.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp1
NA18982.hp1
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18985.hp1
NA18988.hp1
NA18990.hp1
NA18993.hp1
NA18998.hp1
NA19004.hp1
NA19005.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19058.hp1
NA19060.hp1
NA19062.hp1
NA19066.hp1
NA19070.hp1
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NA19083.hp1
NA19088.hp1
intron_variant MODIFIER c.502+25590delA
c.502+25590delA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69982715
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
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HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01192.hp1
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T
C
C
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HG00673.hp1
HG00741.hp2
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0014
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HG00639.hp2
HG01943.hp1
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C
T
T
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T
G
G
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a0001c0002t0001g0031
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HG02257.hp2
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T
C
C
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HG02258.hp1
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A
G
G
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0137
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HG02258.hp1
others(5): Show 
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0046
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HG01361.hp1
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T
T
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0056
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others(3): Show 
HG00621.hp1
HG02683.hp1
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c.502+26183G>T
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0033
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HG02486.hp1
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c.502+26197G>C
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chrX:69983338 G
G
A
A
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0204
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14 HG00280.hp1
HG00735.hp1
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others(11): Show 
HG00280.hp1
HG00735.hp1
HG01074.hp1
HG01099.hp1
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c.502+26206G>A
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TG
T
T
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a0001c0001t0001g0190
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HG02109.hp2
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c.502+26269delG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69983400
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G
A
A
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0144
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6 HG01167.hp1
HG01169.hp2
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others(3): Show 
HG01167.hp1
HG01169.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
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c.502+26288G>A
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G
T
T
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NA20805.hp1
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c.502+26299G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69983431
chrX:69983515 G
G
A
A
68 a0001c0001t0001g0001
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others(65): Show 
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a0001c0001t0001g0017
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69 HG00280.hp1
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others(66): Show 
HG00280.hp1
HG00438.hp2
HG00642.hp1
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HG00735.hp2
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NA19072.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.502+26383G>A
c.502+26383G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69983515
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T
G
G
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0056
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9 HG00621.hp1
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others(6): Show 
HG00621.hp1
HG02683.hp1
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intron_variant MODIFIER c.502+26393T>G
c.502+26393T>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69983525
chrX:69983546 G
G
A
A
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C
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T
T
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T
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0058
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NA18612.hp1
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T
T
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G
A
A
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a0001c0001t0008g0184
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HG02895.hp1
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T
T
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HG02896.hp2
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chrX:69984048 C
C
A
A
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A
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c.502+26977G>A
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HG02258.hp1
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c.502+27008T>G
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c.502+27022T>C
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C
G
G
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A
G
G
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HG02683.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0014g0027
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HG02896.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0067
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NA18984.hp1
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c.502+27438G>A
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chrX:69984935 A
A
G
G
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HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0005g0120
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HG01346.hp1
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c.502+27910G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69985042
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C
G
G
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a0001c0001t0002g0069
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NA18988.hp1
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c.502+27941C>G
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chrX:69985108 C
C
G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0131
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others(1): Show 
HG01069.hp1
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c.502+27976C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69985108
chrX:69985165 A
A
T
T
1 a0001c0001t0002g0075
a0001c0001t0002g0075
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NA18955.hp1
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c.502+28033A>T
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chrX:69985235 C
C
T
T
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others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0032
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others(19): Show 
HG00735.hp2
HG01255.hp1
HG01891.hp2
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c.502+28103C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69985235
chrX:69985285 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0049
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HG04199.hp1
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c.502+28153G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69985285
chrX:69985359 T
T
A
A
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a0001c0001t0001g0197
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HG01243.hp1
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c.502+28227T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69985359
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C
T
T
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others(4): Show 
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7 HG01168.hp2
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others(4): Show 
HG01168.hp2
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c.502+28245C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69985377
chrX:69985484 A
A
G
G
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a0001c0001t0005g0010
a0001c0001t0005g0011
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HG03492.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
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c.502+28352A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69985484
chrX:69985530 A
A
C
C
69 a0001c0001t0001g0001
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others(66): Show 
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a0001c0001t0001g0017
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A
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G
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a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0003g0148
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NA18998.hp2
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c.502+28459A>G
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0144
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HG01167.hp1
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c.502+28614T>C
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G
GA
GA
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C
T
T
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T
C
C
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A
A
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c.502+28833G>A
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C
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G
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a0001c0001t0011g0134
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A
A
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a0001c0001t0001g0215
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HG02735.hp1
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C
A
A
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A
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A
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C
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A
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T
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C
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A
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C
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C
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G
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c.502+29880A>G
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G
A
A
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T
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G
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HG00438.hp1
NA18961.hp1
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C
C
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NA18984.hp1
NA18988.hp1
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A
A
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NA18906.hp2
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A
G
G
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C
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c.502+30050T>C
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c.502+30155dupA
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TA
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T
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TAA
T
T
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AAT
A
A
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HG02895.hp1
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c.502+30155_502+30156delAT
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T
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A
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HG00423.hp1
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c.502+30156T>A
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TA
T
T
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c.502+30168delA
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TAAA
T
T
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HG01934.hp1
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c.502+30166_502+30168delAAA
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A
T
T
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HG00423.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
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c.502+30158A>T
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chrX:69987299 A
A
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T
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A
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T
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TAAA
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A
T
T
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A
T
T
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T
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A
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C
C
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A
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G
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A
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G
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A
A
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c.502+30482G>A
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C
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C
A
A
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a0001c0001t0002g0068
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NA19088.hp1
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c.502+30649C>A
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A
C
C
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a0001c0001t0001g0091
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HG00621.hp1
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c.502+30684A>C
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A
G
G
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A
A
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A
T
T
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a0001c0001t0014g0027
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HG02896.hp2
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c.502+30930A>T
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chrX:69988225 A
A
G
G
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HG02258.hp1
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c.502+31093A>G
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G
A
A
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HG02055.hp1
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c.502+31143G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
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HG02486.hp1
HG00735.hp2
HG02486.hp1
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c.502+31216G>A
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chrX:69988380 T
T
G
G
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a0001c0001t0012g0108
a0001c0002t0001g0030
a0001c0002t0001g0031
8 HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
others(5): Show 
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02886.hp2
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HG03139.hp1
HG03540.hp2
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c.502+31248T>G
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G
G
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71 HG00423.hp2
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others(68): Show 
HG00423.hp2
HG01069.hp1
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c.502+31265A>G
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G
A
A
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HG02257.hp2
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c.502+31452G>A
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C
T
T
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HG01069.hp1
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0174
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HG03195.hp2
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c.502+31680C>T
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G
A
A
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others(5): Show 
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a0001c0002t0001g0030
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others(5): Show 
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69988843
chrX:69988945 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0097
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NA19240.hp1
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c.502+31813G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69988945
chrX:69989015 G
G
T
T
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a0001c0001t0003g0083
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NA18612.hp1
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c.502+31883G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69989015
chrX:69989137 C
C
T
T
8 a0001c0001t0001g0036
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a0001c0001t0001g0140
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0166
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8 HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
others(5): Show 
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp2
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG03139.hp1
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c.502+32005C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69989137
chrX:69989262 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0074
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NA19005.hp1
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c.502+32130A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69989262
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T
C
C
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others(67): Show 
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others(67): Show 
HG00423.hp2
HG01069.hp1
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c.502+32626T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69989758
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G
GA
GA
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18 HG00099.hp1
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others(15): Show 
HG00099.hp1
HG00673.hp1
HG00741.hp2
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c.502+32705dupA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69989828
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C
CT
CT
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c.502+32822dupT
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CT
C
C
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c.502+32822delT
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CTT
C
C
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HG03490.hp1
NA18962.hp1
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T
TTC
TTC
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c.502+32807_502+32808insCT
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T
TC
TC
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A
C
C
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NA19005.hp1
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c.502+32900A>C
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others(89): Show 
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others(100): Show 
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others(185): Show 
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C
T
T
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c.503-32540C>T
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A
A
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18 HG00099.hp1
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others(15): Show 
HG00099.hp1
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c.503-32520T>A
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C
CT
CT
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NA18984.hp1
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NA19088.hp1
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c.503-32462dupT
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G
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A
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C
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T
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AT
AT
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C
T
T
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HG02129.hp1
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A
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G
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C
A
A
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c.503-29992C>A
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G
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a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
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NA18747.hp1
NA18953.hp1
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c.503-29871A>G
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T
TCA
TCA
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A
T
T
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A
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c.503-29158G>A
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C
C
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HG02109.hp1
HG02615.hp1
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c.503-28985T>C
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T
C
C
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HG02080.hp2
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c.503-28679T>C
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0219
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HG01081.hp2
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c.503-28477G>A
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A
A
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NA20129.hp2
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G
G
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HG02896.hp2
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c.503-27629A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0014g0027
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HG02896.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0050
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HG02559.hp2
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A
G
G
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a0001c0002t0001g0030
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HG02055.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0039
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NA20129.hp2
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G
GT
GT
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a0001c0001t0002g0067
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NA18984.hp1
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C
G
G
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A
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A
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C
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NA18522.hp1
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G
GT
GT
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a0001c0001t0002g0067
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NA18984.hp1
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c.503-26419dupT
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T
TC
TC
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HG04115.hp1
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c.503-26414dupC
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A
AG
AG
1 a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0067
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NA18984.hp1
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c.503-26388dupG
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G
GT
GT
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a0001c0001t0002g0067
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NA18984.hp1
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c.503-26348dupT
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0048
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HG03710.hp1
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c.503-26346G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69996872
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C
CT
CT
1 a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0067
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NA18984.hp1
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c.503-26291dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69996925
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T
A
A
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a0001c0001t0003g0110
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NA18522.hp1
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c.503-26214T>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69997004
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G
A
A
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HG00733.hp2
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c.503-26188G>A
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CA
C
C
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NA18984.hp1
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c.503-26129delA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 69997083
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C
A
A
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HG00738.hp1
HG02886.hp1
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c.503-25883C>A
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A
G
G
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a0001c0001t0003g0185
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NA18951.hp2
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c.503-25814A>G
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chrX:69997713 A
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AG
AG
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a0001c0001t0002g0217
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HG04115.hp1
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c.503-25502dupG
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chrX:69997934 C
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T
T
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a0001c0001t0001g0208
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HG01071.hp1
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 69997934
chrX:69998145 C
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T
T
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C
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G
A
A
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a0001c0001t0021g0099
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HG00423.hp2
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T
G
G
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a0001c0002t0001g0031
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HG02257.hp2
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A
C
C
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a0001c0001t0002g0217
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HG04115.hp1
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A
G
G
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A
A
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G
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A
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HG00738.hp1
HG02886.hp1
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A
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C
A
A
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C
T
T
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others(1): Show 
HG02895.hp1
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c.503-23646C>T
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G
GA
GA
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others(142): Show 
HG00099.hp1
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c.503-23583dupA
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chrX:69999620 G
G
GAA
GAA
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a0001c0001t0001g0046
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c.503-23584_503-23583dupAA
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chrX:69999620 G
G
GAAA
GAAA
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a0001c0001t0001g0198
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HG01433.hp1
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c.503-23585_503-23583dupAAA
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A
G
G
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a0001c0001t0009g0007
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HG01516.hp2
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c.503-23576A>G
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C
T
T
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HG00621.hp1
HG02683.hp1
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c.503-23471C>T
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A
T
T
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a0001c0001t0001g0061
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NA18966.hp1
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c.503-23461A>T
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chrX:70000152 C
C
T
T
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a0001c0002t0001g0031
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HG02257.hp2
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c.503-23066C>T
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chrX:70000335 A
A
T
T
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
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HG02257.hp2
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HG02886.hp2
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c.503-22883A>T
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chrX:70000733 A
A
G
G
6 a0001c0001t0001g0036
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0012g0108
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HG02559.hp2
HG02886.hp2
others(3): Show 
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG03139.hp1
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c.503-22485A>G
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G
T
T
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a0001c0002t0001g0031
1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
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c.503-22421G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70000797
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GTGGTT
G
G
59 a0001c0001t0001g0017
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others(56): Show 
HG00438.hp2
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HG02896.hp1
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HG02897.hp2
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others(9): Show 
c.503-21822_503-21818delTTTGG
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chrX:70001580 A
A
G
G
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a0001c0002t0001g0030
a0001c0001t0001g0166
a0001c0002t0001g0030
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HG02258.hp1
HG02055.hp1
HG02258.hp1
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c.503-21638A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70001580
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A
T
T
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others(25): Show 
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a0001c0001t0001g0032
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28 HG00735.hp2
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others(25): Show 
HG00735.hp2
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HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
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HG03195.hp2
HG03225.hp1
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NA19240.hp2
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c.503-21021A>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70002197
chrX:70002327 G
G
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GA
1 a0001c0001t0001g0020
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1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
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c.503-13888A>G
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chrX:70009358 G
G
T
T
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a0001c0001t0001g0039
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NA20129.hp2
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c.503-13860G>T
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chrX:70009374 C
C
A
A
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a0001c0001t0001g0209
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HG00639.hp1
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c.503-13844C>A
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chrX:70009405 C
C
G
G
28 a0001c0001t0001g0028
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c.503-13813C>G
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T
G
G
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a0001c0001t0003g0041
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HG01358.hp1
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c.503-13712T>G
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chrX:70009564 G
G
GGTTTT
GGTTTT
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others(9): Show 
c.503-13617_503-13613dupTTTTG
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chrX:70009564 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0122
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NA18995.hp1
HG03834.hp2
NA18995.hp1
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others(14): Show 
c.503-13622_503-13613dupTTTTGTTTTG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 70009564
chrX:70009564 GGTTTT
GGTTTT
G
G
32 a0001c0001t0001g0017
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others(29): Show 
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a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0002g0022
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HG00438.hp2
HG00733.hp2
HG01099.hp1
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others(9): Show 
c.503-13617_503-13613delTTTTG
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chrX:70009618 G
G
T
T
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a0003c0003t0001g0109
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HG02074.hp1
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c.503-13600G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70009618
chrX:70009856 C
C
T
T
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a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0007g0035
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NA20129.hp2
HG02886.hp1
NA20129.hp2
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c.503-13362C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70009856
chrX:70010096 G
G
C
C
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others(3): Show 
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HG01167.hp1
HG01169.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
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c.503-13122G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70010096
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C
G
G
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a0001c0001t0005g0206
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NA21309.hp2
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c.503-12848C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70010370
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0013
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NA18959.hp1
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c.503-12311T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70010907
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0156
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HG00609.hp1
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c.503-12280A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70010938
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T
C
C
75 a0001c0001t0001g0001
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76 HG00280.hp1
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others(73): Show 
HG00280.hp1
HG00438.hp2
HG00733.hp2
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HG00735.hp2
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CT
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T
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A
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C
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C
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A
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A
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A
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T
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T
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G
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HG01943.hp1
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c.503-9405A>G
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c.503-8587A>T
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C
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NA20129.hp2
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70014722
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C
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CA
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NA18965.hp1
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c.503-8293dupA
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T
C
C
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A
T
T
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a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0174
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HG03195.hp2
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A
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G
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a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0012g0108
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HG02922.hp2
NA19043.hp1
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AC
A
A
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a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0177
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NA18965.hp1
NA19082.hp1
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G
A
A
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c.503-7926G>A
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A
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HG00609.hp1
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c.503-7907G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0050
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HG02559.hp2
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c.503-7742G>A
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chrX:70015505 G
G
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A
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c.503-7713G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
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HG02886.hp2
HG03139.hp1
HG03540.hp2
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c.503-7518C>T
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A
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a0001c0001t0001g0039
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NA20129.hp2
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c.503-7388C>A
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A
G
G
1 a0001c0001t0001g0059
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NA19056.hp1
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c.503-7350A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70015868
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G
GA
GA
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GA
G
G
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others(23): Show 
HG00438.hp2
HG00733.hp2
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c.503-7162delA
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C
A
A
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a0001c0002t0001g0031
a0001c0001t0002g0050
a0001c0002t0001g0031
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HG02559.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp2
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c.503-7161C>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70016057
chrX:70016057 C
C
CA
CA
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a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0002g0202
a0001c0001t0003g0041
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HG01358.hp1
HG02015.hp1
HG02698.hp1
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c.503-7152dupA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 70016057
chrX:70016190 A
A
G
G
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a0001c0001t0014g0027
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HG02896.hp2
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c.503-7028A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70016190
chrX:70016208 C
C
T
T
29 a0001c0001t0001g0028
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others(26): Show 
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others(26): Show 
HG00735.hp2
HG01255.hp1
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HG02622.hp2
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HG02723.hp2
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HG03130.hp1
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HG03225.hp1
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NA21309.hp1
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c.503-7010C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70016208
chrX:70016412 T
T
TA
TA
13 a0001c0001t0001g0001
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others(10): Show 
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14 HG00280.hp1
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others(11): Show 
HG00280.hp1
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NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.503-6797dupA
c.503-6797dupA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 70016412
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G
A
A
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others(74): Show 
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T
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T
T
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C
T
T
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A
A
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HG00099.hp2
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c.503-6381G>A
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AAGAT
A
A
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HG02922.hp2
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G
A
A
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c.503-6215G>A
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A
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G
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CA
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C
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A
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A
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T
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G
A
A
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c.503-3935G>A
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C
T
T
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C
C
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G
T
T
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A
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G
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A
T
T
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C
T
T
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A
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CA
C
C
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c.503-2645delA
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A
G
G
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a0001c0002t0001g0030
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HG02055.hp1
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c.503-1912A>G
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G
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HG00735.hp1
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c.503-1747A>G
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TA
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T
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HG03195.hp2
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c.503-1609delA
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G
T
T
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a0001c0001t0002g0171
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NA19058.hp1
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c.503-1438G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70021780
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G
A
A
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a0001c0001t0012g0108
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HG02922.hp2
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c.503-1303G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70021915
chrX:70022152 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0200
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HG03942.hp1
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c.503-1066G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70022152
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0083
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0003g0083
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NA18943.hp1
NA18612.hp1
NA18943.hp1
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c.503-1037C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70022181
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T
C
C
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others(18): Show 
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HG01081.hp1
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NA19072.hp1
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c.503-987T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70022231
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C
CTTATT
CTTATT
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others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0140
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others(5): Show 
c.503-881_503-877dupTATTT
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chrX:70022334 T
T
TTTTA
TTTTA
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a0001c0002t0001g0030
a0001c0001t0001g0166
a0001c0002t0001g0030
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HG02258.hp1
HG02055.hp1
HG02258.hp1
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others(4): Show 
c.503-868_503-865dupATTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 70022334
chrX:70022358 G
G
C
C
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a0001c0001t0003g0116
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HG00733.hp2
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c.503-860G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70022358
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0066
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HG00438.hp2
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c.503-849G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70022369
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T
G
G
15 a0001c0001t0001g0001
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others(12): Show 
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16 HG00280.hp1
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others(13): Show 
HG00280.hp1
HG00735.hp1
HG01074.hp1
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c.503-828T>G
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T
T
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HG03491.hp1
HG03492.hp1
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c.503-768G>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70022450
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C
C
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HG00609.hp1
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c.503-747G>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70022471
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C
T
T
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a0001c0001t0004g0128
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HG03130.hp1
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c.503-631C>T
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70022587
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A
G
G
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NA20129.hp2
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c.503-464A>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 2/7 chrX 70022754
chrX:70022939 A
A
G
G
30 a0001c0001t0001g0028
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others(27): Show 
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a0001c0001t0001g0032
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30 HG00735.hp2
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others(27): Show 
HG00735.hp2
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c.503-279A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0007g0035
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HG00738.hp1
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chrX:70023095 C
C
G
G
2 a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0007g0052
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HG00738.hp1
HG02886.hp1
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T
A
A
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c.526+27T>A
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C
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T
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c.526+265dupT
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C
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CTT
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others(2): Show 
c.526+264_526+265dupTT
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C
CTTT
CTTT
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a0001c0001t0002g0050
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HG02559.hp2
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others(3): Show 
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CT
C
C
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a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0008g0107
17 HG00099.hp1
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HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00673.hp1
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c.526+265delT
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chrX:70023478 CTT
CTT
C
C
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a0001c0001t0020g0163
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0020g0163
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HG02109.hp1
HG02615.hp1
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others(2): Show 
c.526+264_526+265delTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 70023478
chrX:70023478 CTTT
CTTT
C
C
12 a0001c0001t0001g0001
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HG00735.hp1
HG01346.hp1
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others(3): Show 
c.526+263_526+265delTTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 70023478
chrX:70023478 CTTTT
CTTTT
C
C
1 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0118
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HG01074.hp1
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others(4): Show 
c.526+262_526+265delTTTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 70023478
chrX:70023581 T
T
C
C
13 a0001c0001t0001g0001
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14 HG00280.hp1
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HG00280.hp1
HG00735.hp1
HG01074.hp1
HG01346.hp1
HG01515.hp1
HG01517.hp1
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NA21309.hp2
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c.526+340T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 chrX 70023581
chrX:70023648 CT
CT
C
C
13 a0001c0001t0001g0001
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others(10): Show 
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a0001c0001t0001g0204
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14 HG00280.hp1
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HG01074.hp1
others(11): Show 
HG00280.hp1
HG00735.hp1
HG01074.hp1
HG01346.hp1
HG01515.hp1
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HG04115.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.526+414delT
c.526+414delT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 70023648
chrX:70023969 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0020g0163
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0020g0163
2 HG02109.hp1
HG02615.hp1
HG02109.hp1
HG02615.hp1
intron_variant MODIFIER c.526+728G>A
c.526+728G>A
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 chrX 70023969
chrX:70024555 TGGCACTG
others(14): Show 
TGGCACTGCTACCTTGTGTACG
T
T
1 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0098
1 NA18993.hp1
NA18993.hp1
intron_variant MODIFIER c.526+1317_526+1337d
others(23): Show 
c.526+1317_526+1337delCACTGCTACCTTGTGTACGGG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 70024555
chrX:70024574 ACG
ACG
A
A
1 a0001c0001t0019g0161
a0001c0001t0019g0161
1 NA18993.hp2
NA18993.hp2
intron_variant MODIFIER c.526+1334_526+1335d
others(4): Show 
c.526+1334_526+1335delCG
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 chrX 70024574
chrX:70024610 T
T
C
C
2 a0001c0001t0002g0068
a0001c0001t0002g0070
a0001c0001t0002g0068
a0001c0001t0002g0070
2 NA18967.hp1
NA19088.hp1
NA18967.hp1
NA19088.hp1
intron_variant MODIFIER c.526+1369T>C
c.526+1369T>C
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 chrX 70024610
chrX:70024753 ACTCT
ACTCT
A
A
3 a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
3 HG02886.hp2
HG03139.hp1
HG03540.hp2
HG02886.hp2
HG03139.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.526+1518_526+1521d
others(6): Show 
c.526+1518_526+1521delTCTC
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 70024753
chrX:70024900 C
C
G
G
47 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
others(44): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0211
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a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0060
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0003g0112
a0001c0001t0003g0121
a0001c0001t0003g0147
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0004g0128
a0001c0001t0004g0135
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a0001c0001t0004g0141
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a0001c0001t0004g0179
a0001c0001t0004g0182
a0001c0001t0004g0194
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a0001c0001t0015g0119
47 HG00099.hp1
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others(44): Show 
HG00099.hp1
HG00673.hp1
HG00735.hp2
HG00741.hp2
HG01071.hp1
HG01081.hp1
HG01123.hp1
HG01255.hp1
HG01358.hp1
HG01361.hp2
HG01891.hp2
HG02004.hp1
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HG02109.hp2
HG02145.hp1
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NA18522.hp1
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NA18994.hp1
NA18998.hp2
NA19043.hp1
NA19068.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20905.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.526+1659C>G
c.526+1659C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 chrX 70024900
chrX:70024991 C
C
G
G
2 a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0020g0163
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0020g0163
2 HG02109.hp1
HG02615.hp1
HG02109.hp1
HG02615.hp1
intron_variant MODIFIER c.526+1750C>G
c.526+1750C>G
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 chrX 70024991
chrX:70025130 G
G
GT
GT
1 a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0150
1 NA19062.hp1
NA19062.hp1
intron_variant MODIFIER c.526+1900dupT
c.526+1900dupT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 70025130
chrX:70025130 GTT
GTT
G
G
2 a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0007g0052
2 HG00738.hp1
HG02886.hp1
HG00738.hp1
HG02886.hp1
intron_variant MODIFIER c.526+1899_526+1900d
others(4): Show 
c.526+1899_526+1900delTT
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 70025130
chrX:70025241 AAATTACA
others(5): Show 
AAATTACATTAGC
A
A
2 a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0035
a0001c0001t0007g0052
2 HG00738.hp1
HG02886.hp1
HG00738.hp1
HG02886.hp1
intron_variant MODIFIER c.526+2008_526+2019d
others(14): Show 
c.526+2008_526+2019delTTAGCAATTACA
EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chrX 70025241
chrX:70025348 A
A
G
G
178 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0013
others(175): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0043
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a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0078
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a0001c0001t0001g0085
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a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0129
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TG
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A
T
T
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C
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G
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A
C
C
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C
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T
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C
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T
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T
C
C
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A
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A
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T
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c.527-221G>A
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T
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CA
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c.527-25dupA
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C
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c.706+11_706+12delCT
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T
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C
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HG02257.hp1
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c.706+62T>C
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G
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c.707-633C>G
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AT
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A
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NA19000.hp1
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c.707-510delT
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G
A
A
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a0001c0002t0001g0030
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HG02055.hp1
HG02258.hp1
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c.707-348G>A
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T
C
C
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a0001c0002t0001g0031
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HG02257.hp2
HG02559.hp2
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c.707-281T>C
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C
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G
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HG02074.hp1
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c.707-93C>G
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HG01361.hp1
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c.741+47G>C
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T
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T
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A
A
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T
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A
A
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G
A
A
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C
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EDA ENSG00000158813.18 transcript ENST00000374552.9 protein_coding 6/7 chrX 70031582
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CAGA
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A
A
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c.794-1341G>A
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C
G
G
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C
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C
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C
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c.925-265G>C
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C
G
G
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a0001c0001t0006g0188
a0001c0001t0006g0191
a0001c0002t0001g0030
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HG02055.hp1
HG02922.hp1
HG03209.hp1
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