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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   CLEC1A_chr12_10064554_10103985  CLEC1A_chr12_10064554_10103985 (clean+top1000)

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HG01109 hp2 a0001 c0001 t0006 g0038 AMR PUR CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01167 hp1 a0001 c0001 t0003 g0065 AMR PUR CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01167 hp2 a0001 c0001 t0002 g0116 AMR PUR CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01168 hp1 a0001 c0001 t0001 g0179 AMR PUR CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01168 hp2 a0001 c0001 t0001 g0042 AMR PUR CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0001 g0044 AMR PUR CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01169 hp2 a0001 c0001 t0002 g0120 AMR PUR CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01175 hp1 a0001 c0001 t0002 g0080 AMR PUR CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01175 hp2 a0001 c0001 t0001 g0215 AMR PUR CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01192 hp1 a0001 c0001 t0001 g0004 AMR PUR CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01192 hp2 a0001 c0001 t0003 g0073 AMR PUR CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0003 g0067 AMR PUR CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01243 hp2 a0001 c0001 t0001 g0004 AMR PUR CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0001 g0198 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01255 hp2 a0001 c0001 t0001 g0152 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0138 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01257 hp2 a0002 c0002 t0002 g0001 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01258 hp1 a0002 c0002 t0002 g0001 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0178 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01261 hp1 a0001 c0001 t0001 g0041 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01261 hp2 a0001 c0001 t0001 g0004 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01346 hp1 a0001 c0001 t0001 g0182 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01346 hp2 a0002 c0002 t0002 g0002 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01358 hp1 a0002 c0002 t0002 g0001 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01358 hp2 a0001 c0001 t0001 g0168 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01361 hp1 a0002 c0002 t0002 g0254 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01361 hp2 a0001 c0001 t0001 g0208 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0001 g0043 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01433 hp2 a0002 c0002 t0001 g0033 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0002 g0157 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0002 g0005 AMR CLM CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01515 hp1 a0002 c0002 t0002 g0234 EUR IBS CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01515 hp2 a0001 c0005 t0001 g0144 EUR IBS CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0001 g0212 EUR IBS CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01517 hp2 a0002 c0002 t0002 g0011 EUR IBS CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0004 g0057 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0002 g0015 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0001 g0083 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0001 g0012 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01943 hp1 a0002 c0002 t0001 g0285 AMR PEL CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
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HG01952 hp1 a0002 c0002 t0001 g0288 AMR PEL CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG01952 hp2 a0002 c0002 t0002 g0001 AMR PEL CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
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HG01993 hp1 a0001 c0001 t0001 g0213 AMR PEL CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
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HG02040 hp2 a0001 c0001 t0001 g0093 EAS KHV CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0001 g0132 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0001 g0053 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02071 hp1 a0001 c0001 t0001 g0184 EAS KHV CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02071 hp2 a0001 c0001 t0001 g0099 EAS KHV CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0096 EAS KHV CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02074 hp2 a0002 c0002 t0001 g0310 EAS KHV CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02083 hp1 a0002 c0002 t0002 g0269 EAS KHV CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0151 EAS KHV CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02129 hp1 a0002 c0002 t0001 g0320 EAS KHV CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02129 hp2 a0002 c0002 t0001 g0307 EAS KHV CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02132 hp1 a0007 c0009 t0002 g0328 EAS KHV CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02132 hp2 a0001 c0001 t0001 g0180 EAS KHV CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0001 g0103 EAS KHV CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02135 hp2 a0002 c0002 t0002 g0002 EAS KHV CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0001 g0140 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0001 g0129 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
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HG02155 hp1 a0001 c0001 t0001 g0008 EAS CDX CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
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HG02165 hp2 a0002 c0002 t0001 g0303 EAS CDX CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0007 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0001 g0009 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0085 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0050 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02273 hp1 a0001 c0001 t0003 g0068 AMR PEL CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02273 hp2 a0002 c0002 t0001 g0283 AMR PEL CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02280 hp1 a0002 c0002 t0005 g0032 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0001 g0006 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0004 g0016 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0001 g0101 AFR ACB CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0001 g0156 EAS KHV CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
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HG02630 hp1 a0003 c0003 t0002 g0062 AFR GWD CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0001 g0003 AFR GWD CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02647 hp1 a0001 c0004 t0014 g0330 AFR GWD CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0010 g0037 AFR GWD CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
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NA18942 hp1 a0001 c0001 t0001 g0100 EAS JPT CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
NA18942 hp2 a0002 c0002 t0002 g0236 EAS JPT CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
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NA19066 hp2 a0002 c0002 t0002 g0229 EAS JPT CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
NA19067 hp1 a0002 c0002 t0002 g0224 EAS JPT CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
NA19067 hp2 a0001 c0001 t0001 g0173 EAS JPT CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
NA19072 hp1 a0001 c0001 t0002 g0207 EAS JPT CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
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NA19078 hp2 a0001 c0001 t0002 g0098 EAS JPT CLEC1A_chr12_10064554_10103985 CLEC1A chr12 10064554 10103985
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chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
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cdna pos length
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cds pos length
 aa
aa pos length
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T
 G
G
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a0003
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HG02630.hp1
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G
 C
C
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NA19076.hp1
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p.Leu200Val
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C
 T
T
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C
 G
G
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a0004
a0001
a0003
a0004
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p.Gly26Ala
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chr12:10098895 C
C
 A
A
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a0007
 1 HG02132.hp1
HG02132.hp1
 missense_variant MODERATE c.28G>T
c.28G>T
 p.Asp10Tyr
p.Asp10Tyr
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chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr12:10071345 G
G
 A
A
 1 a0007c0009
a0007c0009
 1 HG02132.hp1
HG02132.hp1
 synonymous_variant LOW c.831C>T
c.831C>T
 p.Gly277Gly
p.Gly277Gly
 CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 6/6 894/2685 831/843 277/280 chr12 10071345
chr12:10081409 A
A
 G
G
 1 a0001c0004
a0001c0004
 2 HG02647.hp1
HG02895.hp2
HG02647.hp1
HG02895.hp2
 synonymous_variant LOW c.219T>C
c.219T>C
 p.Phe73Phe
p.Phe73Phe
 CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 3/6 282/2685 219/843 73/280 chr12 10081409
chr12:10089196 G
G
 T
T
 1 a0001c0005
a0001c0005
 1 HG01515.hp2
HG01515.hp2
 synonymous_variant LOW c.142C>A
c.142C>A
 p.Arg48Arg
p.Arg48Arg
 CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/6 205/2685 142/843 48/280 chr12 10089196

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr12:10069757 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006
a0001c0001t0008
others(5): Show 
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a0001c0001t0006
a0001c0001t0008
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others(94): Show 
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1576G>A
c.*1576G>A
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chr12:10070111 G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0001
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a0001c0001t0003
others(18): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.*1222C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0003
 15 HG00099.hp2
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HG01106.hp2
others(12): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
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NA18522.hp2
NA20805.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1146A>G
c.*1146A>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 6/6 1146 chr12 10070187
chr12:10070306 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(18): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
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 371 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
others(368): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
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HG00323.hp1
HG00323.hp2
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c.*1027G>A
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chr12:10070628 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
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HG03209.hp2
HG02486.hp2
HG03209.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*705A>G
c.*705A>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 6/6 705 chr12 10070628
chr12:10070638 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
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HG02486.hp2
HG03209.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*695C>T
c.*695C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 6/6 695 chr12 10070638
chr12:10070695 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0006
a0001c0001t0006
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NA18906.hp2
HG01109.hp2
NA18906.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*638T>C
c.*638T>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 6/6 638 chr12 10070695
chr12:10070745 T
T
 C
C
 1 a0002c0002t0011
a0002c0002t0011
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*588A>G
c.*588A>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 6/6 588 chr12 10070745
chr12:10070746 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*587T>C
c.*587T>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 6/6 587 chr12 10070746
chr12:10070829 T
T
 G
G
 1 a0002c0002t0012
a0002c0002t0012
 1 HG02040.hp1
HG02040.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*504A>C
c.*504A>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 6/6 504 chr12 10070829
chr12:10070960 C
C
 T
T
 1 a0002c0002t0005
a0002c0002t0005
 2 HG02280.hp1
HG03139.hp1
HG02280.hp1
HG03139.hp1
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c.*373G>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 6/6 373 chr12 10070960
chr12:10071165 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
 3 HG02486.hp2
HG03209.hp2
HG06807.hp1
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HG03209.hp2
HG06807.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*168T>A
c.*168T>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 6/6 168 chr12 10071165
chr12:10098943 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-21C>G
c.-21C>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 1/6 chr12 10098943
chr12:10098958 G
G
 A
A
 1 a0001c0004t0014
a0001c0004t0014
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-36C>T
c.-36C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 1/6 chr12 10098958

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr12:10071675 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0043
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
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a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
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others(8): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01261.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.663-162G>A
c.663-162G>A
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chr12:10071737 G
G
 A
A
 47 a0001c0001t0001g0017
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 55 HG00423.hp1
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others(52): Show 
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp2
HG00738.hp2
HG01891.hp1
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HG02074.hp1
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NA18941.hp1
NA18942.hp1
NA18946.hp1
NA18948.hp2
NA18955.hp1
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NA19056.hp1
NA19072.hp2
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NA19079.hp1
NA19082.hp2
NA19084.hp2
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NA19090.hp2
NA19091.hp1
NA19240.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.663-224C>T
c.663-224C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10071737
chr12:10071831 A
A
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0005
others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0079
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a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0120
 10 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01175.hp1
others(7): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01175.hp1
HG01496.hp2
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c.663-318T>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10071831
chr12:10071953 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0121
others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0119
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0079
a0001c0001t0002g0080
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0004g0040
 16 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01175.hp1
others(13): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01175.hp1
HG01496.hp2
HG01981.hp1
HG02015.hp1
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HG02148.hp1
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HG04228.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.663-440T>C
c.663-440T>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10071953
chr12:10072150 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0153
a0001c0001t0002g0153
 1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
 intron_variant MODIFIER c.663-637C>T
c.663-637C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072150
chr12:10072234 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0121
 1 HG02015.hp1
HG02015.hp1
 intron_variant MODIFIER c.663-721C>T
c.663-721C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072234
chr12:10072239 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0013
a0001c0001t0004g0056
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0004g0013
a0001c0001t0004g0056
a0001c0001t0004g0057
a0001c0001t0004g0058
 6 HG01070.hp1
HG01884.hp1
HG02572.hp2
others(3): Show 
HG01070.hp1
HG01884.hp1
HG02572.hp2
HG02717.hp2
HG02886.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.663-726G>A
c.663-726G>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072239
chr12:10072253 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0008g0076
a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0008g0076
a0001c0001t0009g0075
 2 HG02486.hp2
HG03209.hp2
HG02486.hp2
HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.663-740C>A
c.663-740C>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072253
chr12:10072309 G
G
 A
A
 3 a0002c0002t0001g0305
a0002c0002t0001g0312
a0002c0002t0002g0302
a0002c0002t0001g0305
a0002c0002t0001g0312
a0002c0002t0002g0302
 3 HG03654.hp2
NA18946.hp2
NA18986.hp1
HG03654.hp2
NA18946.hp2
NA18986.hp1
 intron_variant MODIFIER c.663-796C>T
c.663-796C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072309
chr12:10072429 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0195
 2 HG03490.hp1
NA20752.hp2
HG03490.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.662+864A>G
c.662+864A>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072429
chr12:10072431 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0122
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0129
 5 HG02145.hp2
HG02622.hp1
HG02976.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp2
HG02622.hp1
HG02976.hp1
HG03041.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.662+862G>A
c.662+862G>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072431
chr12:10072617 T
T
 A
A
 1 a0002c0002t0002g0268
a0002c0002t0002g0268
 1 NA18998.hp1
NA18998.hp1
 intron_variant MODIFIER c.662+676A>T
c.662+676A>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072617
chr12:10072634 A
A
 ATC
ATC
 33 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0043
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0004g0013
a0001c0001t0004g0056
a0001c0001t0004g0057
a0001c0001t0004g0058
a0001c0001t0007g0074
a0001c0001t0008g0076
a0001c0001t0009g0075
a0001c0001t0013g0329
a0001c0004t0014g0330
a0002c0002t0001g0031
a0002c0002t0001g0230
a0002c0002t0001g0232
a0002c0002t0001g0245
a0002c0002t0001g0285
a0002c0002t0002g0229
a0002c0002t0002g0236
a0002c0002t0002g0250
a0002c0002t0002g0255
a0002c0002t0002g0277
a0004c0006t0001g0047
a0006c0008t0001g0321
 35 HG00558.hp2
HG01070.hp1
HG01168.hp2
others(32): Show 
HG00558.hp2
HG01070.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01261.hp1
HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG01943.hp1
HG02055.hp2
HG02258.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02647.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp1
HG03927.hp1
HG06807.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp1
NA18975.hp1
NA19030.hp2
NA19056.hp2
NA19066.hp2
NA19076.hp1
NA19082.hp1
NA19089.hp2
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.662+657_662+658dup
others(2): Show 
c.662+657_662+658dupGA
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072634
chr12:10072634 A
A
 ATCTC
ATCTC
 68 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
others(65): Show 
a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0148
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0177
a0001c0001t0001g0178
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a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0188
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a0001c0001t0001g0191
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a0001c0001t0001g0193
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a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0203
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a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0002g0149
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a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0207
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a0001c0005t0001g0144
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a0005c0007t0001g0258
 78 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(75): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00438.hp2
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HG00621.hp1
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HG01517.hp1
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HG02109.hp1
HG02132.hp2
HG02155.hp1
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HG02523.hp1
HG02683.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
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HG02886.hp1
HG03017.hp2
HG03490.hp2
HG03942.hp1
HG06807.hp2
NA18747.hp2
NA18939.hp2
NA18949.hp1
NA18952.hp2
NA18954.hp1
NA18957.hp2
NA18959.hp1
NA18961.hp2
NA18963.hp2
NA18965.hp2
NA18966.hp1
NA18974.hp1
NA18977.hp1
NA18978.hp1
NA18986.hp2
NA18991.hp1
NA19001.hp2
NA19043.hp2
NA19055.hp1
NA19058.hp1
NA19058.hp2
NA19062.hp2
NA19064.hp1
NA19067.hp1
NA19067.hp2
NA19072.hp1
NA19076.hp2
NA19081.hp2
NA19084.hp2
NA19091.hp2
NA20752.hp1
NA20805.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.662+655_662+658dup
others(4): Show 
c.662+655_662+658dupGAGA
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072634
chr12:10072634 A
A
 ATCTCTC
ATCTCTC
 24 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0048
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0059
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0165
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a0001c0001t0001g0201
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HG01070.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
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others(6): Show 
c.662+653_662+658dupGAGAGA
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chr12:10072634 ATC
ATC
 A
A
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a0002c0002t0001g0320
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0195
a0002c0002t0001g0320
a0002c0002t0011g0231
 4 HG00408.hp2
HG02129.hp1
HG03490.hp1
others(1): Show 
HG00408.hp2
HG02129.hp1
HG03490.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.662+657_662+658del
others(2): Show 
c.662+657_662+658delGA
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072634
chr12:10072634 ATCTC
ATCTC
 A
A
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0084
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 8 HG01891.hp1
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others(5): Show 
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02258.hp1
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others(4): Show 
c.662+655_662+658delGAGA
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072634
chr12:10072865 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0175
 1 HG01074.hp2
HG01074.hp2
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c.662+428C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072865
chr12:10072885 A
A
 G
G
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a0002c0002t0002g0269
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
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c.662+408T>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072885
chr12:10072893 A
A
 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0004g0013
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HG01070.hp1
HG01884.hp1
HG02572.hp2
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c.662+400T>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072893
chr12:10072964 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0004g0013
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0004g0013
a0001c0001t0004g0056
a0001c0001t0004g0057
a0001c0001t0004g0058
 7 HG01070.hp1
HG01884.hp1
HG02572.hp2
others(4): Show 
HG01070.hp1
HG01884.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.662+329C>T
c.662+329C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10072964
chr12:10073256 T
T
 C
C
 32 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0021
others(29): Show 
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a0001c0001t0001g0020
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a0001c0001t0001g0023
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a0001c0001t0001g0099
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a0001c0001t0001g0106
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a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0002g0022
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 39 HG00423.hp1
HG00597.hp1
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others(36): Show 
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp2
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NA18981.hp2
NA18995.hp2
NA19003.hp2
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NA19079.hp1
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NA19089.hp1
NA19091.hp1
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c.662+37A>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 5/5 chr12 10073256
chr12:10073486 C
C
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
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a0001c0001t0003g0141
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 28 HG01257.hp1
HG02055.hp1
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others(25): Show 
HG01257.hp1
HG02055.hp1
HG02145.hp1
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HG03453.hp2
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NA18522.hp2
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c.544-75G>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 4/5 chr12 10073486
chr12:10073494 T
T
 C
C
 1 a0002c0002t0002g0293
a0002c0002t0002g0293
 1 NA19062.hp1
NA19062.hp1
 intron_variant MODIFIER c.544-83A>G
c.544-83A>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 4/5 chr12 10073494
chr12:10073864 A
A
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
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others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0121
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 16 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01175.hp1
others(13): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01175.hp1
HG01496.hp2
HG01981.hp1
HG02015.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp1
HG02622.hp1
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HG02976.hp1
HG03041.hp2
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HG04228.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.544-453T>A
c.544-453T>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 4/5 chr12 10073864
chr12:10074067 T
T
 C
C
 17 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
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others(14): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0133
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a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0004g0136
 26 HG01257.hp1
HG02055.hp1
HG02145.hp1
others(23): Show 
HG01257.hp1
HG02055.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp1
HG02895.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.544-656A>G
c.544-656A>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 4/5 chr12 10074067
chr12:10074074 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0006g0038
a0001c0001t0006g0039
a0001c0001t0010g0037
 10 HG01109.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
others(7): Show 
HG01109.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02647.hp2
HG03041.hp1
HG03579.hp1
NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.544-663G>A
c.544-663G>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 4/5 chr12 10074074
chr12:10074258 C
C
 T
T
 2 a0002c0002t0001g0225
a0002c0002t0001g0242
a0002c0002t0001g0225
a0002c0002t0001g0242
 2 HG00673.hp2
NA19054.hp2
HG00673.hp2
NA19054.hp2
 intron_variant MODIFIER c.544-847G>A
c.544-847G>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 4/5 chr12 10074258
chr12:10074406 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0006g0038
a0001c0001t0006g0039
a0001c0001t0010g0037
 10 HG01109.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
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HG01109.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02647.hp2
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NA20300.hp1
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chr12:10074550 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0056
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HG01070.hp1
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CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 4/5 chr12 10074550
chr12:10074563 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0076
a0001c0001t0008g0076
 1 HG02486.hp2
HG02486.hp2
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c.543+941C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 4/5 chr12 10074563
chr12:10074658 C
C
 T
T
 1 a0002c0002t0001g0225
a0002c0002t0001g0225
 1 NA19054.hp2
NA19054.hp2
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c.543+846G>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 4/5 chr12 10074658
chr12:10074900 C
C
 T
T
 2 a0001c0004t0001g0063
a0001c0004t0014g0330
a0001c0004t0001g0063
a0001c0004t0014g0330
 2 HG02647.hp1
HG02895.hp2
HG02647.hp1
HG02895.hp2
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c.543+604G>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 4/5 chr12 10074900
chr12:10075087 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0065
a0001c0001t0003g0065
 1 HG01167.hp1
HG01167.hp1
 intron_variant MODIFIER c.543+417G>A
c.543+417G>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 4/5 chr12 10075087
chr12:10075387 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0054
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.543+117G>C
c.543+117G>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 4/5 chr12 10075387
chr12:10075413 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0210
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
 intron_variant MODIFIER c.543+91G>A
c.543+91G>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 4/5 chr12 10075413
chr12:10075436 T
T
 G
G
 1 a0002c0002t0002g0217
a0002c0002t0002g0217
 1 NA18967.hp1
NA18967.hp1
 intron_variant MODIFIER c.543+68A>C
c.543+68A>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 4/5 chr12 10075436
chr12:10075658 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0093
 1 HG02040.hp2
HG02040.hp2
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.392-3A>C
c.392-3A>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 3/5 chr12 10075658
chr12:10075943 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0176
 1 NA19062.hp2
NA19062.hp2
 intron_variant MODIFIER c.392-288T>G
c.392-288T>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 3/5 chr12 10075943
chr12:10075959 A
A
 G
G
 1 a0005c0007t0001g0258
a0005c0007t0001g0258
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.392-304T>C
c.392-304T>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 3/5 chr12 10075959
chr12:10076274 G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0043
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0013g0329
a0004c0006t0001g0047
 12 HG01168.hp2
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HG01261.hp1
others(9): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01261.hp1
HG01433.hp1
HG02055.hp2
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HG03195.hp1
HG03195.hp2
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NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.392-619C>T
c.392-619C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 3/5 chr12 10076274
chr12:10076543 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0069
a0001c0001t0003g0069
 1 HG03239.hp1
HG03239.hp1
 intron_variant MODIFIER c.392-888G>A
c.392-888G>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 3/5 chr12 10076543
chr12:10076650 C
C
 T
T
 9 a0002c0002t0001g0291
a0002c0002t0001g0294
a0002c0002t0001g0295
others(6): Show 
a0002c0002t0001g0291
a0002c0002t0001g0294
a0002c0002t0001g0295
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a0002c0002t0001g0306
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 9 HG02523.hp2
NA18945.hp2
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others(6): Show 
HG02523.hp2
NA18945.hp2
NA18974.hp2
NA18993.hp2
NA19006.hp1
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NA19079.hp2
 intron_variant MODIFIER c.392-995G>A
c.392-995G>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 3/5 chr12 10076650
chr12:10076682 T
T
 C
C
 34 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0021
others(31): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0001g0101
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 41 HG00423.hp1
HG00597.hp1
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others(38): Show 
HG00423.hp1
HG00597.hp1
HG00621.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp2
HG02071.hp2
HG02074.hp1
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HG02155.hp2
HG02451.hp2
HG02965.hp2
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NA18747.hp1
NA18940.hp2
NA18941.hp1
NA18942.hp1
NA18946.hp1
NA18948.hp2
NA18955.hp1
NA18957.hp1
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NA18967.hp2
NA18973.hp1
NA18975.hp2
NA18980.hp1
NA18981.hp2
NA18995.hp2
NA19003.hp2
NA19004.hp1
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NA19054.hp1
NA19056.hp1
NA19072.hp2
NA19077.hp1
NA19078.hp2
NA19079.hp1
NA19082.hp2
NA19089.hp1
NA19091.hp1
 intron_variant MODIFIER c.392-1027A>G
c.392-1027A>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 3/5 chr12 10076682
chr12:10076727 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0043
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0044
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a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0004g0057
a0001c0001t0004g0058
a0001c0001t0013g0329
a0004c0006t0001g0047
 14 HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01261.hp1
others(11): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01261.hp1
HG01433.hp1
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02258.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp1
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.392-1072T>C
c.392-1072T>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 3/5 chr12 10076727
chr12:10076779 G
G
 A
A
 2 a0002c0002t0002g0219
a0002c0002t0002g0220
a0002c0002t0002g0219
a0002c0002t0002g0220
 2 HG00733.hp2
HG03017.hp1
HG00733.hp2
HG03017.hp1
 intron_variant MODIFIER c.392-1124C>T
c.392-1124C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 3/5 chr12 10076779
chr12:10076881 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0040
a0001c0001t0004g0040
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.392-1226C>T
c.392-1226C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 3/5 chr12 10076881
chr12:10076889 T
T
 C
C
 1 a0004c0006t0001g0047
a0004c0006t0001g0047
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.392-1234A>G
c.392-1234A>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 3/5 chr12 10076889
chr12:10076926 T
T
 C
C
 3 a0003c0003t0001g0061
a0003c0003t0002g0060
a0003c0003t0002g0062
a0003c0003t0001g0061
a0003c0003t0002g0060
a0003c0003t0002g0062
 3 HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.392-1271A>G
c.392-1271A>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 3/5 chr12 10076926
chr12:10076949 G
G
 GTATT
GTATT
 75 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
others(72): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0021
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a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0001g0111
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G
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 C
C
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 C
C
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HG02622.hp1
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c.392-1656T>G
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 T
T
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c.392-2206G>A
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C
 T
T
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c.392-2254G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0106
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NA18973.hp1
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c.392-2292G>A
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T
 C
C
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c.392-2302A>G
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T
 C
C
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c.392-2562A>G
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C
 G
G
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HG00738.hp2
HG02486.hp1
NA18522.hp1
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c.392-2614G>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0203
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HG01358.hp2
HG00323.hp1
HG01358.hp2
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c.392-2647A>G
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C
 T
T
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a0002c0002t0011g0231
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HG00408.hp2
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c.392-2728G>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 3/5 chr12 10078383
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T
 C
C
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others(9): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01261.hp1
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c.391+2523A>G
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 T
T
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HG00099.hp1
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C
 G
G
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G
 A
A
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 A
A
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A
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T
 C
C
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G
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0156
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a0001c0001t0001g0184
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T
 A
A
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a0002c0002t0001g0279
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NA18953.hp1
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G
 A
A
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 G
G
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C
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NA19081.hp1
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 C
C
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c.391+241A>G
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c.391+184G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0074
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HG06807.hp1
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c.391+64G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0198
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HG01255.hp1
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c.215-84T>C
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C
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A
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chr12:10081554 T
T
 A
A
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HG06807.hp1
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c.215-141A>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10081554
chr12:10081588 G
G
 GCAAATTA
others(313): Show 
GCAAATTAATTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCT
CACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCA
AGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTA
GCTGGGACTACAGGCGCCCGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTAT
TTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTC
CTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAG
GCGTGAGCCACCGCGCCCGGC
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HG01884.hp1
HG03225.hp2
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others(320): Show 
c.215-176_215-175insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCC
CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG
ACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAA
AAAATTAGCCGGGCGTGGTAGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGA
GGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAG
CCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGT
CTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAATTAATTTG
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10081588
chr12:10081588 G
G
 GCAAATTA
others(304): Show 
GCAAATTAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTC
GCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCC
TCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACT
ACAGGCGCCCGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAG
AGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCG
TGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCC
ACCGCGCCCGGC
 5 a0001c0001t0001g0118
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others(2): Show 
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others(2): Show 
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others(311): Show 
c.215-176_215-175insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCC
CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG
ACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAA
AAAATTAGCCGGGCGTGGTAGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGA
GGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAG
CCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGT
CTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTAATTTG
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10081588
chr12:10081588 G
G
 GCAAATTA
others(312): Show 
GCAAATTAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTC
ACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAA
GCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAG
CTGGGACTACAGGCGCCCGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATT
TTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCC
TGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG
CGTGAGCCACCGCGCCCGGC
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CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG
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chr12:10081588 G
G
 GCAAATTA
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GCAAATTAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTC
TCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGC
AAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGT
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CCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
GGCGTGAGCCACCGCGCCTGGC
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a0001c0001t0001g0152
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HG01255.hp2
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CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG
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CCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGT
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chr12:10081588 G
G
 GCAAATTA
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TCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGC
AAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGT
AGCTGGGACTACAGGCGCCCGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTA
TTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCT
CCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
GGCGTGAGCCACTGCGCCCGGC
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a0001c0001t0001g0163
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HG02027.hp2
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chr12:10081588 G
G
 GCAAATTA
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CTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTG
CAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAG
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TCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAC
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HG01175.hp1
HG01261.hp1
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CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAG
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GGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAG
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CTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTAATTTG
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T
 A
A
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a0002c0002t0001g0271
a0002c0002t0001g0033
a0002c0002t0001g0271
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HG01433.hp2
HG00733.hp1
HG00741.hp2
HG01433.hp2
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c.215-254A>T
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C
 A
A
 1 a0002c0002t0001g0299
a0002c0002t0001g0299
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NA18992.hp2
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c.215-268G>T
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C
 G
G
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HG02451.hp1
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c.215-496G>C
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T
 A
A
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HG00099.hp1
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G
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A
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c.215-610C>T
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HG02809.hp2
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c.215-1066G>A
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C
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T
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HG02922.hp2
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c.215-1096G>A
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c.215-1330dupG
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0174
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
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c.215-1414G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0044
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HG01169.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
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c.215-1439C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10082852
chr12:10082902 CCAGCACA
others(5): Show 
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 C
C
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a0003c0003t0002g0060
a0003c0003t0002g0062
a0003c0003t0001g0061
a0003c0003t0002g0060
a0003c0003t0002g0062
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HG02572.hp1
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HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp1
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others(14): Show 
c.215-1501_215-1490delTTTAGTGTGCTG
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0083
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HG00738.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp1
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c.215-1520A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0017
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HG00099.hp2
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NA18522.hp1
NA18747.hp2
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NA18966.hp1
NA18974.hp1
NA18977.hp1
NA18978.hp1
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NA19001.hp2
NA19030.hp1
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NA19062.hp2
NA19064.hp1
NA19067.hp2
NA19072.hp1
NA19076.hp2
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NA20752.hp1
NA20752.hp2
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c.215-1523T>G
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chr12:10082965 C
C
 A
A
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a0007c0009t0002g0328
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HG02132.hp1
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c.215-1552G>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10082965
chr12:10083072 C
C
 A
A
 185 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0008
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C
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G
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A
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HG02622.hp2
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HG02622.hp2
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c.215-2710C>T
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 A
A
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a0001c0001t0001g0169
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HG06807.hp2
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c.215-2734A>T
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 G
G
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c.215-2812G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0214
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HG00738.hp1
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c.215-2882A>G
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 A
A
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HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp1
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c.215-2888A>T
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T
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CAAAAAA
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C
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c.215-3409delT
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 C
C
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CAAAAAAAAA
 C
C
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others(11): Show 
c.215-3417_215-3409delTTTTTTTTT
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A
 G
G
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a0002c0002t0001g0270
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NA19003.hp1
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c.215-3425T>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10084838
chr12:10085067 G
G
 C
C
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a0002c0002t0001g0287
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NA20300.hp2
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c.215-3654C>G
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others(4): Show 
TAACACACACAC
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
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HG02622.hp2
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others(13): Show 
c.215-3793_215-3783delGTGTGTGTGTT
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chr12:10085196 A
A
 AAC
AAC
 45 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0082
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others(42): Show 
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c.215-3785_215-3784delGT
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chr12:10085196 AACAC
AACAC
 A
A
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others(23): Show 
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others(6): Show 
c.215-3787_215-3784delGTGT
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AACACAC
 A
A
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 30 HG00423.hp1
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others(27): Show 
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HG00597.hp1
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others(8): Show 
c.215-3789_215-3784delGTGTGT
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10085196
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others(1): Show 
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 A
A
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
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a0001c0001t0001g0194
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a0002c0002t0002g0226
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others(10): Show 
c.215-3791_215-3784delGTGTGTGT
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10085196
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others(3): Show 
AACACACACAC
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
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others(21): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
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 34 HG01109.hp2
HG01257.hp1
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others(31): Show 
HG01109.hp2
HG01257.hp1
HG01891.hp2
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HG03130.hp1
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HG03579.hp2
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NA18906.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215-3793_215-3784d
others(12): Show 
c.215-3793_215-3784delGTGTGTGTGT
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10085196
chr12:10085196 AACACACA
others(7): Show 
AACACACACACACAC
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0140
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215-3797_215-3784d
others(16): Show 
c.215-3797_215-3784delGTGTGTGTGTGTGT
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10085196
chr12:10085355 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+3769A>C
c.214+3769A>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10085355
chr12:10085383 T
T
 C
C
 2 a0002c0002t0001g0225
a0002c0002t0001g0242
a0002c0002t0001g0225
a0002c0002t0001g0242
 2 HG00673.hp2
NA19054.hp2
HG00673.hp2
NA19054.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+3741A>G
c.214+3741A>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10085383
chr12:10085481 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0015
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 16 HG00738.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp1
others(13): Show 
HG00738.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02486.hp1
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HG03098.hp2
HG03209.hp1
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NA18522.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.214+3643A>G
c.214+3643A>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10085481
chr12:10085487 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0004g0013
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0004g0013
a0001c0001t0004g0056
a0001c0001t0004g0057
a0001c0001t0004g0058
a0001c0001t0007g0074
a0001c0001t0008g0076
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 10 HG01070.hp1
HG01884.hp1
HG02486.hp2
others(7): Show 
HG01070.hp1
HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.214+3637C>T
c.214+3637C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10085487
chr12:10085490 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0176
 1 NA19062.hp2
NA19062.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+3634C>T
c.214+3634C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10085490
chr12:10085536 T
T
 TA
TA
 12 a0002c0002t0001g0238
a0002c0002t0001g0303
a0002c0002t0001g0307
others(9): Show 
a0002c0002t0001g0238
a0002c0002t0001g0303
a0002c0002t0001g0307
a0002c0002t0001g0310
a0002c0002t0001g0315
a0002c0002t0002g0036
a0002c0002t0002g0218
a0002c0002t0002g0239
a0002c0002t0002g0251
a0002c0002t0002g0316
a0002c0002t0002g0323
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 14 HG00609.hp2
HG01993.hp2
HG02074.hp2
others(11): Show 
HG00609.hp2
HG01993.hp2
HG02074.hp2
HG02129.hp2
HG02165.hp2
HG02280.hp1
HG02717.hp1
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HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG03139.hp1
HG04199.hp1
NA18612.hp2
NA19010.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+3587dupT
c.214+3587dupT
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10085536
chr12:10085536 TA
TA
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0003g0139
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0004g0136
a0001c0004t0014g0330
a0002c0002t0002g0275
 27 HG01257.hp1
HG02055.hp1
HG02145.hp1
others(24): Show 
HG01257.hp1
HG02055.hp1
HG02145.hp1
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a0002c0002t0001g0263
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 4 HG00673.hp1
NA18973.hp2
NA18979.hp2
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HG00673.hp1
NA18973.hp2
NA18979.hp2
NA19012.hp1
 intron_variant MODIFIER c.214+3292A>G
c.214+3292A>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10085832
chr12:10085955 A
A
 G
G
 2 a0002c0002t0001g0299
a0002c0002t0001g0320
a0002c0002t0001g0299
a0002c0002t0001g0320
 2 HG02129.hp1
NA18992.hp2
HG02129.hp1
NA18992.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+3169T>C
c.214+3169T>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10085955
chr12:10085993 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0003g0139
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0003g0139
a0001c0001t0003g0141
 5 HG02257.hp1
HG03130.hp1
HG03453.hp1
others(2): Show 
HG02257.hp1
HG03130.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+3131T>C
c.214+3131T>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10085993
chr12:10086007 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+3117T>A
c.214+3117T>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10086007
chr12:10086018 T
T
 C
C
 3 a0003c0003t0001g0061
a0003c0003t0002g0060
a0003c0003t0002g0062
a0003c0003t0001g0061
a0003c0003t0002g0060
a0003c0003t0002g0062
 3 HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp1
 intron_variant MODIFIER c.214+3106A>G
c.214+3106A>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10086018
chr12:10086139 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+2985G>A
c.214+2985G>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10086139
chr12:10086227 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0048
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0048
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 9 HG01109.hp2
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others(6): Show 
HG01109.hp2
HG01891.hp2
HG02647.hp2
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NA20129.hp1
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c.214+2897T>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10086227
chr12:10086246 C
C
 T
T
 85 a0001c0001t0001g0004
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 97 HG00099.hp1
HG00140.hp1
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others(94): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00323.hp2
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NA20752.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.214+2878G>A
c.214+2878G>A
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10086246
chr12:10086293 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+2831C>T
c.214+2831C>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10086293
chr12:10086294 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+2830T>C
c.214+2830T>C
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10086294
chr12:10086367 G
G
 GA
GA
 121 a0002c0002t0001g0031
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c.214+2657T>G
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G
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c.214+2581T>C
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c.214+2167C>G
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T
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G
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a0002c0002t0002g0252
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HG01943.hp2
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c.214+2144A>C
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G
 A
A
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a0006c0008t0001g0321
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NA19076.hp1
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c.214+2132C>T
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G
 A
A
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c.214+2046C>T
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C
 T
T
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T
 C
C
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HG02809.hp2
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c.214+1982A>G
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chr12:10087142 T
T
 G
G
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HG02622.hp2
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c.214+1982A>C
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C
 T
T
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NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18965.hp2
NA18966.hp1
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NA19030.hp2
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NA19078.hp2
NA19079.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.214+1917_214+1919d
others(5): Show 
c.214+1917_214+1919dupTTT
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chr12:10087204 CA
CA
 C
C
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a0002c0002t0002g0226
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0002c0002t0001g0243
a0002c0002t0002g0226
a0002c0002t0002g0275
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HG02559.hp1
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HG00735.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp1
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NA18978.hp2
NA18981.hp1
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c.214+1919delT
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10087204
chr12:10087419 C
C
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0043
others(9): Show 
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a0001c0001t0001g0042
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a0001c0001t0001g0044
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a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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 12 HG01168.hp2
HG01169.hp1
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others(9): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01261.hp1
HG01433.hp1
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HG02258.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.214+1705G>T
c.214+1705G>T
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10087419
chr12:10087472 T
T
 TTA
TTA
 25 a0001c0001t0001g0049
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a0001c0001t0001g0051
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0051
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others(22): Show 
HG00639.hp1
HG01106.hp1
HG01943.hp1
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NA19030.hp2
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NA19240.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.214+1650_214+1651d
others(4): Show 
c.214+1650_214+1651dupTA
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10087472
chr12:10087472 T
T
 TTATA
TTATA
 18 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0052
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0007g0074
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a0002c0002t0001g0266
a0002c0002t0001g0276
a0002c0002t0001g0282
a0002c0002t0001g0286
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 21 HG00438.hp1
HG00609.hp1
HG00673.hp1
others(18): Show 
HG00438.hp1
HG00609.hp1
HG00673.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp1
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HG03195.hp1
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NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18952.hp1
NA18973.hp1
NA18980.hp2
NA18995.hp2
NA19009.hp2
NA19079.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+1648_214+1651d
others(6): Show 
c.214+1648_214+1651dupTATA
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10087472
chr12:10087472 T
T
 TTATATA
TTATATA
 11 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0104
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0104
a0002c0002t0001g0033
a0002c0002t0001g0267
a0002c0002t0001g0287
a0002c0002t0001g0295
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a0002c0002t0001g0312
a0002c0002t0001g0313
a0002c0002t0002g0277
 13 HG00423.hp1
HG00741.hp2
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others(10): Show 
HG00423.hp1
HG00741.hp2
HG01433.hp2
HG02135.hp1
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NA19009.hp1
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NA19090.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+1646_214+1651d
others(8): Show 
c.214+1646_214+1651dupTATATA
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10087472
chr12:10087472 T
T
 TTATATAT
others(1): Show 
TTATATATA
 13 a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0105
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
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a0002c0002t0002g0268
a0002c0002t0002g0269
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 13 HG01975.hp2
HG02027.hp1
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others(10): Show 
HG01975.hp2
HG02027.hp1
HG02083.hp1
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NA18998.hp2
NA19004.hp1
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NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+1644_214+1651d
others(10): Show 
c.214+1644_214+1651dupTATATATA
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10087472
chr12:10087472 T
T
 TTATATAT
others(5): Show 
TTATATATATATA
 1 a0002c0002t0001g0270
a0002c0002t0001g0270
 1 NA19003.hp1
NA19003.hp1
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others(14): Show 
c.214+1640_214+1651dupTATATATATATA
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10087472
chr12:10087472 T
T
 TTATATAT
others(11): Show 
TTATATATATATATATATA
 1 a0002c0002t0001g0288
a0002c0002t0001g0288
 1 HG01952.hp1
HG01952.hp1
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others(20): Show 
c.214+1634_214+1651dupTATATATATATATATATA
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10087472
chr12:10087472 TTA
TTA
 T
T
 34 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0081
others(31): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0126
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a0002c0002t0001g0298
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 41 HG00423.hp2
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others(38): Show 
HG00423.hp2
HG00621.hp2
HG00735.hp1
HG01346.hp2
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NA18906.hp2
NA18939.hp1
NA18940.hp1
NA18941.hp1
NA18942.hp1
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18948.hp1
NA18953.hp2
NA18957.hp1
NA18962.hp1
NA18967.hp1
NA18974.hp2
NA18982.hp2
NA18984.hp1
NA18993.hp2
NA19003.hp2
NA19006.hp1
NA19006.hp2
NA19056.hp2
NA19066.hp1
NA19072.hp2
NA19077.hp1
NA19081.hp1
NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+1650_214+1651d
others(4): Show 
c.214+1650_214+1651delTA
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10087472
chr12:10087472 TTATA
TTATA
 T
T
 58 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
others(55): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0023
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a0002c0002t0001g0320
a0002c0002t0001g0324
a0002c0002t0002g0001
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 T
T
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 T
T
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TTATATATATA
 T
T
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c.214+1642_214+1651delTATATATATA
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TTATATATATATA
 T
T
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c.214+1640_214+1651delTATATATATATA
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 T
T
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TTATATATATATATATA
 T
T
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others(18): Show 
c.214+1636_214+1651delTATATATATATATATA
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 T
T
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HG01884.hp1
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 T
T
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others(22): Show 
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TTATATATATATATATATATATA
 T
T
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a0002c0002t0002g0322
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NA18995.hp1
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c.214+1630_214+1651delTATATATATATATATATATATA
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TTATATATATATATATATATATATATA
 T
T
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a0001c0001t0001g0133
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HG03516.hp2
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c.214+1626_214+1651delTATATATATATATATATATATATATA
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TTATATATATATATATATATATATATATA
 T
T
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a0001c0001t0002g0153
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HG03927.hp2
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TTATATATATATATATATATATATATATATA
 T
T
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a0001c0001t0001g0084
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HG03540.hp1
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TA
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 A
A
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a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0195
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NA18991.hp1
NA20752.hp2
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 T
T
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a0001c0001t0002g0116
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ATATATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0001g0123
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HG02976.hp1
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c.214+1605_214+1615delATATATATATA
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TATA
 T
T
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a0001c0004t0001g0063
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a0001c0001t0001g0093
a0001c0004t0001g0063
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HG01981.hp2
HG02040.hp2
HG02895.hp2
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c.214+1606_214+1608delTAT
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T
 TATA
TATA
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a0002c0002t0001g0314
a0001c0001t0001g0114
a0002c0002t0001g0271
a0002c0002t0001g0314
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HG00733.hp1
HG01069.hp2
NA19091.hp1
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others(5): Show 
c.214+1604_214+1605insTAT
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T
 A
A
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a0002c0002t0001g0272
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HG04204.hp2
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T
 G
G
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HG01261.hp1
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c.214+1603A>C
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 T
T
 7 a0001c0001t0001g0041
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HG01981.hp1
HG01981.hp2
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c.214+1602C>A
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T
 G
G
 84 a0001c0001t0001g0004
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c.214+1599A>C
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G
 A
A
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a0002c0002t0001g0288
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HG01952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.214+1515C>T
c.214+1515C>T
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G
 C
C
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HG02647.hp1
HG02895.hp2
 intron_variant MODIFIER c.214+1468C>G
c.214+1468C>G
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10087656
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C
 T
T
 132 a0001c0001t0001g0004
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G
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A
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NA18966.hp1
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T
 C
C
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a0001c0004t0001g0063
a0001c0004t0014g0330
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HG02647.hp1
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chr12:10087908 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0083
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HG01891.hp1
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T
 C
C
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HG01109.hp1
HG01192.hp1
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c.214+1150A>G
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chr12:10087988 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0131
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HG02622.hp2
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c.214+1136T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0006
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HG02280.hp2
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c.214+789T>C
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C
 T
T
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c.214+779G>A
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T
 A
A
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a0002c0002t0001g0298
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NA18945.hp2
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c.214+705A>T
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chr12:10088427 T
T
 G
G
 1 a0002c0002t0001g0298
a0002c0002t0001g0298
 1 NA18945.hp2
NA18945.hp2
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c.214+697A>C
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chr12:10088427 T
T
 TAACTGTT
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TAACTGTTCAAAGAACAGTTAAAAG
 26 a0002c0002t0001g0035
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a0002c0002t0001g0035
a0002c0002t0001g0274
a0002c0002t0001g0276
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others(24): Show 
c.214+673_214+696dupCTTTTAACTGTTCTTTGAACAGTT
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10088427
chr12:10088427 T
T
 TAACTGTT
others(41): Show 
TAACTGTTCAAAGAACAGTTAAAAGAACTGTTCAAAGAACAGTTAAAAG
 2 a0002c0002t0001g0315
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a0002c0002t0001g0315
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 2 HG00609.hp2
NA18612.hp2
HG00609.hp2
NA18612.hp2
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others(48): Show 
c.214+649_214+696dupCTTTTAACTGTTCTTTGAACAGTTCTTTTA
ACTGTTCTTTGAACAGTT
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10088427
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others(17): Show 
TAACTGTTCAAAGAACAGTTAAAAG
 T
T
 30 a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
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others(24): Show 
c.214+673_214+696delCTTTTAACTGTTCTTTGAACAGTT
CLEC1A ENSG00000150048.10 transcript ENST00000315330.8 protein_coding 2/5 chr12 10088427
chr12:10088427 TAACTGTT
others(41): Show 
TAACTGTTCAAAGAACAGTTAAAAGAACTGTTCAAAGAACAGTTAAAAG
 T
T
 185 a0001c0001t0001g0004
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C
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A
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C
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T
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c.116-1494G>A
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c.116-1595dupA
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A
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HG00639.hp2
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c.116-1602dupT
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T
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TAA
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A
 T
T
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a0001c0004t0001g0063
a0001c0004t0014g0330
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HG02647.hp1
HG02895.hp2
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c.116-1602T>A
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 T
T
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c.116-1741T>A
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C
 G
G
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c.116-1762G>C
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T
 C
C
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c.116-1773A>G
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 GT
GT
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c.116-2180dupA
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TA
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GT
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c.116-3417dupA
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c.116-3627G>C
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HG00140.hp2
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c.116-3899A>G
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T
 G
G
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HG03471.hp2
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c.116-4049A>C
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0127
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HG03471.hp2
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c.116-4051C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0203
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HG00323.hp1
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c.116-4132C>T
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G
 GA
GA
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HG02055.hp2
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c.116-4152dupT
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G
 GAA
GAA
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others(4): Show 
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G
 GAAA
GAAA
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others(143): Show 
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.116-4154_116-4152d
others(5): Show 
c.116-4154_116-4152dupTTT
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chr12:10093373 G
G
 GAAAA
GAAAA
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others(19): Show 
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others(21): Show 
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NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.116-4155_116-4152d
others(6): Show 
c.116-4155_116-4152dupTTTT
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G
 GAAAAA
GAAAAA
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C
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T
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c.115+3361T>C
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T
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T
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HG01106.hp2
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T
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C
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A
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 T
T
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T
 A
A
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 A
A
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a0002c0002t0001g0324
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C
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 A
A
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 A
A
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A
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HG03579.hp1
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T
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ACTG
 A
A
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G
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 T
T
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c.115+903C>A
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AGT
 A
A
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T
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G
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HG02486.hp2
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c.115+899A>C
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T
 A
A
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c.115+357G>A
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  • OpenTarget
  • The Human Protein Atlas
  • Gnomad v4.1.0
  • PhewebJP (Japan)
  • UKB-TOPMed (UMich) (UK and US)
  • FinnGen r11 (Finland)
  • KoGES (Korean)
  • Mouse Phenotype
  • Zebra Phenotype
  • TogoVar

  • DNA
  • Satellite
  • All Snps 1.4.2
  • RC
  • snRNA
  • SINE
  • GC %
  • Simple_repeat
  • RNA
  • Retroposon
  • Unknown
  • Low_complexity
  • LINE
  • scRNA
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  • Phastcons (20 way)
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  • LTR
  • tRNA

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  • Axiom Genome-Wide Array (Japonica Array V2)
  • Axiom Genome-Wide ASI Array V1 (ASI V1)
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