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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   PDSS2_chr6_107147562_107464564  PDSS2_chr6_107147562_107464564 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 57107
ensemblid ENSG00000164494.12
hgncid 23041
symbol PDSS2
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HG00408 hp1 a0001 c0001 t0002 g0030 EAS CHS PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG00408 hp2 a0001 c0001 t0001 g0134 EAS CHS PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG00438 hp1 a0001 c0001 t0004 g0255 EAS CHS PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG00438 hp2 a0002 c0002 t0001 g0007 EAS CHS PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG00558 hp1 a0001 c0001 t0002 g0067 EAS CHS PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG00558 hp2 a0001 c0001 t0004 g0051 EAS CHS PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG00609 hp1 a0001 c0001 t0001 g0070 EAS CHS PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG00609 hp2 a0001 c0001 t0001 g0248 EAS CHS PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG00673 hp1 a0001 c0001 t0001 g0187 EAS CHS PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG00673 hp2 a0001 c0001 t0002 g0090 EAS CHS PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG00738 hp1 a0001 c0001 t0001 g0077 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG00738 hp2 a0001 c0001 t0001 g0159 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG00741 hp1 a0001 c0001 t0001 g0215 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG00741 hp2 a0001 c0001 t0002 g0158 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01069 hp1 a0001 c0001 t0001 g0151 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01069 hp2 a0001 c0001 t0001 g0175 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01071 hp1 a0001 c0001 t0006 g0204 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01071 hp2 a0001 c0001 t0001 g0152 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01074 hp1 a0001 c0001 t0002 g0020 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01074 hp2 a0001 c0001 t0002 g0160 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01081 hp1 a0001 c0001 t0010 g0154 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01081 hp2 a0001 c0001 t0001 g0112 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01099 hp1 a0001 c0001 t0001 g0192 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01099 hp2 a0001 c0001 t0002 g0021 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01106 hp1 a0001 c0001 t0001 g0202 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01106 hp2 a0001 c0001 t0002 g0120 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01109 hp1 a0001 c0001 t0002 g0072 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0174 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01167 hp1 a0001 c0001 t0001 g0176 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01167 hp2 a0001 c0001 t0005 g0232 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01168 hp1 a0001 c0001 t0006 g0196 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01168 hp2 a0001 c0001 t0001 g0203 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0005 g0195 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01169 hp2 a0001 c0001 t0006 g0231 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0001 g0111 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01243 hp2 a0001 c0001 t0001 g0058 AMR PUR PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0006 g0164 AMR CLM PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01255 hp2 a0001 c0001 t0001 g0024 AMR CLM PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01256 hp1 a0001 c0001 t0001 g0191 AMR CLM PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01256 hp2 a0001 c0001 t0001 g0115 AMR CLM PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0167 AMR CLM PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01257 hp2 a0001 c0001 t0001 g0085 AMR CLM PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01358 hp1 a0001 c0001 t0001 g0186 AMR CLM PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01358 hp2 a0001 c0001 t0002 g0046 AMR CLM PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01361 hp1 a0001 c0001 t0001 g0168 AMR CLM PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01361 hp2 a0001 c0001 t0006 g0173 AMR CLM PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0002 g0042 AMR CLM PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01433 hp2 a0001 c0001 t0001 g0189 AMR CLM PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0001 g0219 EUR IBS PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01515 hp2 a0001 c0001 t0001 g0073 EUR IBS PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0001 g0239 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0003 g0122 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0012 g0124 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0003 g0102 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01934 hp1 a0001 c0001 t0001 g0022 AMR PEL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01934 hp2 a0001 c0001 t0001 g0252 AMR PEL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01952 hp1 a0001 c0001 t0001 g0023 AMR PEL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG01952 hp2 a0001 c0001 t0002 g0178 AMR PEL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0001 g0133 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0002 g0031 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0001 g0214 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0004 g0247 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0005 g0071 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0003 g0056 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0001 g0086 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0001 g0025 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02071 hp1 a0001 c0001 t0001 g0084 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02071 hp2 a0001 c0001 t0002 g0052 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0119 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0002 g0190 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0001 g0107 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02080 hp2 a0001 c0001 t0004 g0251 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02129 hp1 a0001 c0001 t0002 g0136 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02129 hp2 a0001 c0001 t0004 g0249 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02135 hp1 a0001 c0001 t0001 g0220 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02135 hp2 a0001 c0001 t0001 g0137 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0007 g0157 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0001 g0169 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02165 hp1 a0001 c0001 t0001 g0105 EAS CDX PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0001 g0069 EAS CDX PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0132 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0003 g0150 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0002 g0036 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0240 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0001 g0224 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0001 g0163 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0001 g0149 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0001 g0213 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0002 g0245 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0002 g0045 EAS KHV PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0016 g0130 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0005 g0227 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0001 g0226 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0001 g0109 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02630 hp1 a0001 c0001 t0001 g0258 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0001 g0106 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02647 hp1 a0001 c0001 t0001 g0061 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0001 g0128 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0007 g0241 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02717 hp2 a0001 c0001 t0003 g0184 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02723 hp1 a0001 c0001 t0012 g0140 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02723 hp2 a0001 c0001 t0015 g0180 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02735 hp1 a0001 c0001 t0001 g0110 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0002 g0043 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02738 hp1 a0001 c0001 t0002 g0074 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02738 hp2 a0001 c0001 t0001 g0118 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02809 hp1 a0001 c0001 t0001 g0098 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02809 hp2 a0001 c0001 t0003 g0099 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02886 hp1 a0001 c0001 t0007 g0234 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02886 hp2 a0001 c0001 t0005 g0093 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02895 hp1 a0001 c0001 t0001 g0155 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02895 hp2 a0001 c0001 t0001 g0194 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02896 hp1 a0001 c0001 t0014 g0223 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02896 hp2 a0001 c0001 t0001 g0237 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02897 hp1 a0001 c0001 t0013 g0003 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02897 hp2 a0001 c0001 t0001 g0209 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02922 hp1 a0001 c0001 t0005 g0228 AFR ESN PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0001 g0182 AFR ESN PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02965 hp1 a0001 c0001 t0001 g0229 AFR ESN PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02965 hp2 a0001 c0001 t0003 g0123 AFR ESN PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02976 hp1 a0001 c0001 t0008 g0125 AFR ESN PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02976 hp2 a0001 c0001 t0003 g0183 AFR ESN PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03017 hp1 a0001 c0001 t0002 g0250 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03017 hp2 a0001 c0001 t0001 g0116 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03041 hp1 a0001 c0001 t0010 g0094 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03041 hp2 a0001 c0001 t0008 g0013 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03098 hp1 a0001 c0001 t0001 g0062 AFR MSL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03098 hp2 a0001 c0001 t0007 g0230 AFR MSL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03130 hp1 a0001 c0001 t0001 g0059 AFR ESN PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03130 hp2 a0001 c0001 t0001 g0259 AFR ESN PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03139 hp1 a0001 c0001 t0001 g0015 AFR ESN PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03139 hp2 a0001 c0001 t0008 g0121 AFR ESN PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0001 g0014 AFR ESN PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03195 hp2 a0001 c0001 t0001 g0126 AFR ESN PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03209 hp1 a0001 c0001 t0001 g0181 AFR MSL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03209 hp2 a0001 c0001 t0001 g0257 AFR MSL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03225 hp1 a0001 c0001 t0006 g0104 AFR MSL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03225 hp2 a0001 c0001 t0003 g0016 AFR MSL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03486 hp1 a0001 c0001 t0001 g0063 AFR MSL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03486 hp2 a0001 c0001 t0001 g0096 AFR MSL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03490 hp1 a0001 c0001 t0001 g0117 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03490 hp2 a0001 c0001 t0002 g0012 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03492 hp1 a0001 c0001 t0002 g0055 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03492 hp2 a0001 c0001 t0001 g0243 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03516 hp1 a0001 c0001 t0007 g0235 AFR ESN PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03516 hp2 a0001 c0001 t0001 g0206 AFR ESN PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03540 hp1 a0001 c0001 t0001 g0141 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03540 hp2 a0001 c0001 t0001 g0225 AFR GWD PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03579 hp1 a0001 c0001 t0003 g0208 AFR MSL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03579 hp2 a0001 c0001 t0005 g0095 AFR MSL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03654 hp1 a0001 c0001 t0001 g0054 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03654 hp2 a0001 c0001 t0002 g0244 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03688 hp1 a0001 c0001 t0002 g0242 SAS STU PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03688 hp2 a0001 c0001 t0001 g0038 SAS STU PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03704 hp1 a0001 c0001 t0001 g0017 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03704 hp2 a0001 c0001 t0001 g0211 SAS PJL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03831 hp1 a0001 c0001 t0001 g0113 SAS BEB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03831 hp2 a0001 c0001 t0001 g0253 SAS BEB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03834 hp1 a0001 c0001 t0001 g0027 SAS BEB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03834 hp2 a0001 c0001 t0001 g0060 SAS BEB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG04115 hp1 a0001 c0001 t0002 g0108 SAS STU PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG04115 hp2 a0001 c0001 t0001 g0076 SAS STU PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG04199 hp1 a0001 c0001 t0002 g0089 SAS STU PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG04199 hp2 a0001 c0001 t0001 g0246 SAS STU PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG04228 hp1 a0001 c0001 t0001 g0087 SAS STU PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG04228 hp2 a0001 c0001 t0001 g0044 SAS STU PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18522 hp1 a0001 c0001 t0001 g0172 AFR YRI PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18522 hp2 a0001 c0001 t0005 g0205 AFR YRI PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18612 hp1 a0001 c0001 t0017 g0037 EAS CHB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18612 hp2 a0001 c0001 t0001 g0068 EAS CHB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18747 hp1 a0001 c0001 t0001 g0193 EAS CHB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18747 hp2 a0001 c0001 t0001 g0088 EAS CHB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18906 hp1 a0001 c0001 t0007 g0156 AFR YRI PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18906 hp2 a0001 c0001 t0001 g0100 AFR YRI PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18942 hp1 a0001 c0001 t0001 g0166 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18942 hp2 a0001 c0001 t0002 g0029 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18943 hp1 a0003 c0004 t0002 g0049 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18943 hp2 a0002 c0002 t0002 g0004 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18952 hp1 a0001 c0001 t0001 g0200 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18952 hp2 a0001 c0001 t0002 g0034 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18953 hp1 a0001 c0001 t0001 g0139 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18953 hp2 a0001 c0001 t0011 g0177 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18957 hp1 a0001 c0001 t0002 g0082 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18957 hp2 a0002 c0002 t0001 g0006 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18962 hp1 a0001 c0001 t0001 g0144 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18962 hp2 a0001 c0001 t0001 g0019 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18970 hp1 a0001 c0001 t0004 g0079 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18970 hp2 a0001 c0001 t0002 g0047 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18975 hp1 a0001 c0001 t0001 g0143 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18975 hp2 a0001 c0001 t0001 g0135 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18977 hp1 a0002 c0002 t0004 g0010 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18977 hp2 a0001 c0001 t0001 g0162 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18978 hp1 a0001 c0001 t0001 g0048 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18978 hp2 a0001 c0001 t0009 g0002 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18982 hp1 a0001 c0001 t0001 g0165 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18982 hp2 a0001 c0001 t0002 g0028 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18984 hp1 a0001 c0001 t0004 g0254 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18984 hp2 a0001 c0001 t0002 g0053 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18990 hp1 a0001 c0001 t0001 g0091 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18990 hp2 a0001 c0001 t0002 g0050 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18991 hp1 a0001 c0001 t0001 g0065 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18991 hp2 a0002 c0002 t0001 g0011 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18992 hp1 a0002 c0002 t0001 g0009 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18992 hp2 a0001 c0001 t0001 g0210 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18995 hp1 a0001 c0001 t0001 g0199 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18995 hp2 a0001 c0001 t0011 g0033 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19000 hp1 a0001 c0001 t0001 g0216 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19000 hp2 a0001 c0001 t0002 g0039 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19007 hp1 a0001 c0001 t0001 g0221 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19007 hp2 a0001 c0001 t0001 g0066 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19030 hp1 a0001 c0001 t0001 g0161 AFR LWK PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19030 hp2 a0001 c0001 t0001 g0057 AFR LWK PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19043 hp1 a0001 c0001 t0007 g0146 AFR LWK PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0005 g0233 AFR LWK PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19054 hp1 a0001 c0001 t0001 g0147 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19054 hp2 a0001 c0001 t0002 g0256 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19057 hp1 a0001 c0001 t0002 g0032 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19057 hp2 a0001 c0001 t0001 g0083 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19060 hp1 a0001 c0001 t0001 g0153 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19060 hp2 a0001 c0001 t0001 g0217 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19062 hp1 a0001 c0001 t0001 g0218 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19062 hp2 a0001 c0003 t0001 g0040 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19066 hp1 a0002 c0002 t0002 g0005 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19066 hp2 a0001 c0001 t0001 g0080 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0188 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0081 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19077 hp1 a0001 c0001 t0002 g0035 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19077 hp2 a0001 c0001 t0001 g0197 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19084 hp1 a0001 c0001 t0004 g0026 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
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NA19086 hp1 a0001 c0001 t0009 g0001 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19086 hp2 a0001 c0001 t0001 g0138 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19087 hp1 a0002 c0002 t0001 g0008 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19087 hp2 a0001 c0001 t0001 g0222 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19090 hp1 a0001 c0001 t0001 g0142 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19090 hp2 a0001 c0001 t0004 g0078 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0001 g0064 AFR YRI PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0001 g0207 AFR YRI PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0006 g0131 AFR ASW PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0001 g0171 AFR ASW PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0001 g0170 EUR TSI PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0001 g0114 EUR TSI PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0003 g0148 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0005 g0101 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0006 g0103 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0001 g0127 AFR ACB PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0001 g0092 AFR MSL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0001 g0238 AFR MSL PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0003 g0129 AFR USA PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0001 g0201 AFR USA PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0001 g0018 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0001 g0198 EAS JPT PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0236 AFR USA PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0006 g0097 AFR USA PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0018 g0260 AFR LWK PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0001 g0179 AFR LWK PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0041 REF REF PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0075 REF REF PDSS2_chr6_107147562_107464564 PDSS2 chr6 107147562 107464564

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
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T
 C
C
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a0003
 1 NA18943.hp1
NA18943.hp1
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c.620A>G
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p.Gln207Arg
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chr6:107459275 C
C
 G
G
 1 a0002
a0002
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
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NA18992.hp1
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c.11G>C
 p.Arg4Pro
p.Arg4Pro
 PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/8 290/3536 11/1200 4/399 chr6 107459275
chr6:107459279 A
A
 G
G
 1 a0002
a0002
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 missense_variant MODERATE c.7T>C
c.7T>C
 p.Phe3Leu
p.Phe3Leu
 PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/8 286/3536 7/1200 3/399 chr6 107459279

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
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C
 T
T
 1 a0001c0003
a0001c0003
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NA19062.hp2
 synonymous_variant LOW c.1149G>A
c.1149G>A
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p.Glu383Glu
 PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 8/8 1428/3536 1149/1200 383/399 chr6 107154670

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr6:107152576 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
 1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2043A>G
c.*2043A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 8/8 2043 chr6 107152576
chr6:107152933 C
C
 G
G
 11 a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
others(8): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0011
a0001c0001t0013
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 39 HG00438.hp1
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others(36): Show 
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HG00558.hp2
HG01884.hp2
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c.*1686G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 8/8 1686 chr6 107152933
chr6:107153009 A
A
 G
G
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a0001c0001t0007
 7 HG02145.hp1
HG02717.hp1
HG02886.hp1
others(4): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp1
HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03516.hp1
NA18906.hp1
NA19043.hp1
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c.*1610T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 8/8 1610 chr6 107153009
chr6:107153400 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0011
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a0001c0001t0007
a0001c0001t0011
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HG00558.hp2
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HG03098.hp2
HG03516.hp1
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c.*1219A>G
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chr6:107153784 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
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HG02723.hp1
HG01891.hp1
HG02723.hp1
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c.*835T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 8/8 835 chr6 107153784
chr6:107153790 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0004
a0001c0001t0011
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a0001c0001t0011
a0001c0001t0016
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 13 HG00438.hp1
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HG02027.hp2
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HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG02027.hp2
HG02080.hp2
HG02129.hp2
HG02572.hp1
NA18953.hp2
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18984.hp1
NA18995.hp2
NA19084.hp1
NA19090.hp2
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c.*829T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 8/8 829 chr6 107153790
chr6:107153794 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
 1 NA18612.hp1
NA18612.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*825C>G
c.*825C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 8/8 825 chr6 107153794
chr6:107153851 G
G
 A
A
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a0001c0001t0005
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others(7): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG02055.hp1
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NA19043.hp2
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c.*768C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 8/8 768 chr6 107153851
chr6:107153964 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
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NA18995.hp2
NA18953.hp2
NA18995.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*655T>C
c.*655T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 8/8 655 chr6 107153964
chr6:107153974 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*645G>A
c.*645G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 8/8 645 chr6 107153974
chr6:107154074 T
T
 TA
TA
 5 a0001c0001t0002
a0001c0001t0009
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others(2): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0009
a0001c0001t0017
a0002c0002t0002
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 46 HG00140.hp1
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others(43): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00558.hp1
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HG02074.hp2
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HG02523.hp2
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NA19086.hp1
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c.*544dupT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 8/8 544 chr6 107154074
chr6:107154082 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0008
a0001c0001t0010
a0001c0001t0015
a0001c0001t0008
a0001c0001t0010
a0001c0001t0015
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HG02976.hp1
others(3): Show 
HG01081.hp1
HG02723.hp2
HG02976.hp1
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HG03041.hp2
HG03139.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*537T>A
c.*537T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 8/8 537 chr6 107154082
chr6:107154308 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006
a0001c0001t0006
 9 HG01071.hp1
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others(6): Show 
HG01071.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01255.hp1
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NA20129.hp1
NA20300.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*311G>A
c.*311G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 8/8 311 chr6 107154308
chr6:107154574 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
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HG02897.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*45G>A
c.*45G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 8/8 45 chr6 107154574
chr6:107459374 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0018
a0001c0001t0018
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-89A>T
c.-89A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/8 chr6 107459374
chr6:107459475 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG02897.hp1
HG02897.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-190T>A
c.-190T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/8 190 chr6 107459475
chr6:107459477 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG02897.hp1
HG02897.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-192T>G
c.-192T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/8 192 chr6 107459477
chr6:107459477 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 2 NA18978.hp2
NA19086.hp1
NA18978.hp2
NA19086.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-192T>A
c.-192T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/8 192 chr6 107459477

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr6:107155014 T
T
 C
C
 31 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0129
others(28): Show 
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0129
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0004g0026
a0001c0001t0004g0051
a0001c0001t0004g0078
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a0001c0001t0004g0247
a0001c0001t0004g0249
a0001c0001t0004g0251
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a0001c0001t0004g0255
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a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
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others(28): Show 
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG01891.hp2
HG02027.hp2
HG02080.hp2
HG02129.hp2
HG02145.hp1
HG02572.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02976.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG03516.hp1
HG03579.hp1
HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA18953.hp2
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18984.hp1
NA18995.hp2
NA19043.hp1
NA19084.hp1
NA19090.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1042-237A>G
c.1042-237A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107155014
chr6:107155142 CT
CT
 C
C
 121 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0001g0044
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0136
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a0001c0001t0002g0160
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a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0242
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a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0003g0122
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a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0005g0195
a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0005g0227
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a0001c0001t0005g0232
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a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0103
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a0001c0001t0006g0131
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c.1042-366delA
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CTT
 C
C
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T
 C
C
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c.1042-607A>G
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C
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CT
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c.1042-805dupA
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C
 CTT
CTT
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A
 G
G
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HG02109.hp1
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HG02717.hp2
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c.1042-928T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0155
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c.1042-961G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0171
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NA20129.hp2
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c.1042-1036G>A
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chr6:107155848 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0108
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HG04115.hp1
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c.1042-1071C>A
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C
 CT
CT
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others(36): Show 
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NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18990.hp1
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA19066.hp2
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NA19087.hp2
NA19090.hp1
NA20300.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1042-1101dupA
c.1042-1101dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107155877
chr6:107155877 C
C
 CTT
CTT
 5 a0001c0001t0001g0192
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0214
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HG01099.hp1
HG02027.hp1
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others(6): Show 
c.1042-1102_1042-1101dupAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107155877
chr6:107155877 CT
CT
 C
C
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c.1042-1101delA
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C
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C
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C
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T
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 intron_variant MODIFIER c.1042-1198G>A
c.1042-1198G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107155975
chr6:107155983 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0138
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HG02015.hp1
NA19086.hp2
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c.1042-1206C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107155983
chr6:107156021 C
C
 A
A
 12 a0001c0001t0004g0026
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c.1042-1244G>T
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C
 CT
CT
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others(65): Show 
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HG00673.hp1
HG01069.hp2
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c.1042-1420dupA
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chr6:107156196 C
C
 CTT
CTT
 46 a0001c0001t0001g0057
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a0001c0001t0001g0113
others(43): Show 
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a0001c0001t0001g0058
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others(43): Show 
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HG00408.hp1
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HG02523.hp1
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HG02738.hp1
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HG04115.hp1
NA18612.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18943.hp2
NA18952.hp2
NA18957.hp1
NA18970.hp2
NA18978.hp2
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NA18990.hp2
NA19000.hp2
NA19030.hp2
NA19054.hp2
NA19057.hp1
NA19066.hp1
NA19077.hp1
NA19084.hp2
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1042-1421_1042-142
others(6): Show 
c.1042-1421_1042-1420dupAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156196
chr6:107156196 C
C
 CTTT
CTTT
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
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 9 HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
others(6): Show 
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
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HG01515.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1042-1422_1042-142
others(7): Show 
c.1042-1422_1042-1420dupAAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156196
chr6:107156214 TC
TC
 T
T
 9 a0001c0001t0003g0016
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others(6): Show 
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a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0129
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HG02723.hp2
HG02976.hp1
others(6): Show 
HG01891.hp2
HG02723.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1042-1438delG
c.1042-1438delG
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156214
chr6:107156215 C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0004g0026
a0001c0001t0004g0051
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others(18): Show 
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a0001c0001t0004g0051
a0001c0001t0004g0078
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a0001c0001t0011g0033
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 21 HG00438.hp1
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others(18): Show 
HG00438.hp1
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HG02027.hp2
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NA19084.hp1
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c.1042-1438G>A
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chr6:107156246 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0160
 2 HG00741.hp2
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HG00741.hp2
HG01074.hp2
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c.1042-1469G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156246
chr6:107156380 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0239
 3 HG01884.hp1
HG03195.hp1
NA18906.hp2
HG01884.hp1
HG03195.hp1
NA18906.hp2
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c.1042-1603G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156380
chr6:107156395 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0129
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a0001c0001t0003g0102
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HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG01891.hp2
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c.1042-1618G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156395
chr6:107156397 T
T
 G
G
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others(12): Show 
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a0001c0001t0001g0085
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 15 HG01069.hp2
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others(12): Show 
HG01069.hp2
HG01106.hp1
HG01109.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1042-1620A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156397
chr6:107156464 G
G
 A
A
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a0001c0001t0016g0130
 1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
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c.1042-1687C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156464
chr6:107156472 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
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 4 HG01243.hp2
HG02896.hp2
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HG01243.hp2
HG02896.hp2
HG03130.hp1
NA19030.hp2
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c.1042-1695C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156472
chr6:107156484 A
A
 G
G
 7 a0001c0001t0007g0146
a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
others(4): Show 
a0001c0001t0007g0146
a0001c0001t0007g0156
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 7 HG02145.hp1
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others(4): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp1
HG02886.hp1
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c.1042-1707T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156484
chr6:107156517 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0016
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HG03225.hp2
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c.1042-1740C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156517
chr6:107156563 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0171
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
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c.1042-1786T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156563
chr6:107156624 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0181
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HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1042-1847C>A
c.1042-1847C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156624
chr6:107156781 A
A
 T
T
 134 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0017
others(131): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0038
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 134 HG00140.hp1
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others(131): Show 
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HG00408.hp1
HG00558.hp1
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HG03490.hp2
HG03492.hp1
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HG03704.hp2
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NA18943.hp2
NA18952.hp2
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NA18984.hp2
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NA18992.hp1
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NA19057.hp2
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NA20752.hp2
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c.1042-2004T>A
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chr6:107156862 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0208
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a0001c0001t0003g0129
a0001c0001t0003g0208
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a0001c0001t0008g0125
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others(19): Show 
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG02027.hp2
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c.1042-2085G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156862
chr6:107156868 T
T
 A
A
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a0001c0001t0018g0260
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0018g0260
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NA21309.hp1
HG03579.hp1
NA21309.hp1
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c.1042-2091A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156868
chr6:107156991 C
C
 G
G
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a0001c0001t0004g0255
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HG00438.hp1
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c.1042-2214G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107156991
chr6:107157010 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0007g0146
a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
others(1): Show 
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a0001c0001t0007g0156
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a0001c0001t0007g0241
 4 HG02145.hp1
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others(1): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp1
NA18906.hp1
NA19043.hp1
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c.1042-2233G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107157010
chr6:107157147 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0016
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HG03225.hp2
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c.1042-2370G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107157147
chr6:107157185 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0111
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others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0111
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 8 HG00408.hp2
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others(5): Show 
HG00408.hp2
HG01243.hp1
HG02015.hp1
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c.1042-2408A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107157185
chr6:107157226 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0025
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HG02056.hp2
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c.1042-2449G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107157226
chr6:107157306 AC
AC
 A
A
 52 a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0001g0215
others(49): Show 
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0031
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a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0009g0002
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 52 HG00140.hp1
HG00408.hp1
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others(49): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00558.hp1
HG00673.hp2
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HG02074.hp2
HG02129.hp1
HG02258.hp1
HG02523.hp1
HG02523.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp1
HG03017.hp1
HG03017.hp2
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03579.hp1
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG04115.hp1
HG04199.hp1
NA18612.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18943.hp2
NA18952.hp2
NA18957.hp1
NA18970.hp2
NA18978.hp2
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA18990.hp2
NA19000.hp2
NA19054.hp2
NA19057.hp1
NA19066.hp1
NA19077.hp1
NA19086.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1042-2530delG
c.1042-2530delG
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107157306
chr6:107157309 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0008g0121
a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0008g0121
a0001c0001t0008g0125
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HG03041.hp2
HG03139.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1042-2532G>A
c.1042-2532G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107157309
chr6:107157430 C
C
 T
T
 1 a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0004
 1 NA18943.hp2
NA18943.hp2
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c.1042-2653G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107157430
chr6:107157464 T
T
 A
A
 14 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0004g0026
a0001c0001t0004g0051
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0004g0026
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 14 HG00438.hp1
HG00558.hp2
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others(11): Show 
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG02027.hp2
HG02080.hp2
HG02129.hp2
NA18953.hp2
NA18970.hp1
NA18975.hp2
NA18977.hp1
NA18984.hp1
NA18995.hp2
NA19062.hp2
NA19084.hp1
NA19090.hp2
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c.1042-2687A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107157464
chr6:107157531 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0005g0071
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others(15): Show 
a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0095
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 18 HG01168.hp1
HG01169.hp2
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others(15): Show 
HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01255.hp1
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HG03225.hp1
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NA19043.hp2
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NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1042-2754G>A
c.1042-2754G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107157531
chr6:107157533 C
C
 G
G
 15 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0085
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others(12): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0174
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 15 HG01069.hp2
HG01106.hp1
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others(12): Show 
HG01069.hp2
HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01257.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp2
HG02145.hp2
HG02976.hp1
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HG03139.hp2
HG03704.hp2
NA18747.hp1
NA20752.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1042-2756G>C
c.1042-2756G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107157533
chr6:107157552 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0135
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a0001c0001t0004g0051
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HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG02027.hp2
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c.1042-2775T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0065
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NA18991.hp1
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c.1042-2782G>A
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chr6:107157617 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0116
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HG03017.hp2
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c.1042-2840G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107157617
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0171
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NA20129.hp2
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c.1042-2873A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107157650
chr6:107157672 G
G
 A
A
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others(6): Show 
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 9 HG01884.hp2
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HG01884.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp2
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c.1042-2895C>T
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chr6:107157678 G
G
 GT
GT
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG01168.hp2
HG01433.hp2
HG02027.hp2
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c.1042-2902dupA
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chr6:107157806 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0218
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NA19062.hp1
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c.1042-3029C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107157806
chr6:107157815 C
C
 T
T
 10 a0001c0001t0001g0057
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
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others(7): Show 
HG01099.hp1
HG01243.hp2
HG02895.hp2
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c.1042-3038G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107157815
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 A
A
 17 a0001c0001t0001g0014
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others(14): Show 
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 17 HG01884.hp1
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others(14): Show 
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02145.hp1
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NA18906.hp2
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c.1042-3395C>T
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chr6:107158186 C
C
 CT
CT
 20 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0061
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0003g0102
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a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0230
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0241
a0002c0002t0001g0008
 20 HG01884.hp1
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others(17): Show 
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02056.hp2
HG02145.hp1
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HG03195.hp1
HG03209.hp1
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NA18522.hp1
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NA19043.hp1
NA19087.hp1
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c.1042-3410dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107158186
chr6:107158186 CT
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 C
C
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others(100): Show 
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a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0038
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a0001c0001t0004g0247
a0001c0001t0004g0249
a0001c0001t0004g0254
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 103 HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00438.hp1
others(100): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00673.hp2
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HG02074.hp1
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HG02572.hp1
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HG02723.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp1
HG02738.hp2
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NA18942.hp2
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NA18953.hp2
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NA18957.hp1
NA18970.hp1
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NA18975.hp2
NA18977.hp1
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NA18984.hp1
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NA18995.hp2
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NA19084.hp2
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c.1042-3410delA
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CTT
 C
C
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C
 T
T
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c.1042-3511G>A
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chr6:107158329 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0018g0260
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NA20300.hp1
NA21309.hp1
HG03579.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp1
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c.1042-3552G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107158329
chr6:107158459 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0190
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HG02074.hp2
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c.1042-3682T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107158459
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A
 G
G
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0128
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others(2): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG02055.hp2
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c.1042-3746T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107158523
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C
 CT
CT
 94 a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0038
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a0001c0001t0003g0150
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a0001c0001t0004g0026
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others(91): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp1
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HG00741.hp2
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NA20752.hp2
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c.1042-3954dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107158730
chr6:107158997 G
G
 A
A
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a0001c0001t0005g0093
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HG02886.hp2
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c.1042-4220C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107158997
chr6:107159020 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0110
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HG02735.hp1
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c.1042-4243G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107159020
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G
 A
A
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others(23): Show 
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 26 HG00558.hp1
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others(23): Show 
HG00558.hp1
HG01081.hp2
HG01255.hp2
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NA20752.hp2
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A
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T
 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0002g0244
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C
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A
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A
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HG02257.hp2
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NA20129.hp2
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A
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A
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a0001c0001t0001g0024
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HG01255.hp2
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c.1042-5729G>A
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chr6:107160517 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0161
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NA19030.hp1
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c.1042-5740A>T
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AT
 A
A
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c.1042-5744delA
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ATT
 A
A
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others(6): Show 
c.1042-5745_1042-5744delAA
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0003g0208
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 3 HG03579.hp1
NA20300.hp1
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HG03579.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp1
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c.1042-5855G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107160632
chr6:107160674 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0181
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HG03209.hp1
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c.1042-5897T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107160674
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T
 C
C
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others(39): Show 
HG00438.hp1
HG00558.hp1
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NA20752.hp2
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c.1042-5899A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107160676
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0144
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NA18962.hp1
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c.1042-6005T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107160782
chr6:107161029 C
C
 T
T
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others(7): Show 
a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0005g0228
a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
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others(7): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02572.hp1
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HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1042-6252G>A
c.1042-6252G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107161029
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A
 G
G
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0003g0099
a0001c0001t0003g0148
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 9 HG02109.hp1
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others(6): Show 
HG02109.hp1
HG02257.hp2
HG02572.hp2
HG02717.hp2
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NA18522.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp1
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c.1042-6345T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107161122
chr6:107161127 G
G
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0003g0099
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0003g0099
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0003g0208
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HG02572.hp2
others(6): Show 
HG02109.hp1
HG02257.hp2
HG02572.hp2
HG02717.hp2
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HG03579.hp1
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NA20300.hp1
NA21309.hp1
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c.1042-6350C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107161127
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C
 T
T
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0236
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a0001c0001t0003g0150
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a0001c0001t0003g0208
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C
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T
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T
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C
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a0001c0001t0001g0119
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C
 T
T
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C
 A
A
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C
 T
T
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c.1042-6627G>A
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chr6:107161425 A
A
 G
G
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HG02071.hp2
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c.1042-6648T>C
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G
 GA
GA
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c.1042-6706dupT
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GA
 G
G
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HG00140.hp1
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HG02258.hp1
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NA18943.hp1
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NA20300.hp1
NA21309.hp1
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c.1042-6706delT
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 T
T
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T
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C
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T
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0015
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HG03139.hp1
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c.1042-7543G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107162320
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T
 C
C
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HG02109.hp2
HG02723.hp2
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c.1042-7706A>G
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C
 CA
CA
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HG01109.hp2
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c.1042-7718dupT
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CAA
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HG02129.hp1
HG02145.hp2
HG03225.hp2
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c.1042-7719_1042-7718dupTT
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CAAA
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a0001c0001t0001g0215
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others(7): Show 
c.1042-7720_1042-7718dupTTT
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chr6:107162494 C
C
 CAAAA
CAAAA
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0042
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HG01358.hp2
HG01433.hp1
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others(8): Show 
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107162494
chr6:107162494 CA
CA
 C
C
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0088
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NA19057.hp2
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c.1042-7718delT
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CAA
 C
C
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others(5): Show 
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a0001c0001t0006g0103
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others(6): Show 
c.1042-7719_1042-7718delTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107162494
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CAAAA
 C
C
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a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0095
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HG02055.hp1
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others(8): Show 
c.1042-7721_1042-7718delTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107162494
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CAAAAAAA
 C
C
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others(3): Show 
a0001c0001t0003g0099
a0001c0001t0003g0148
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NA18522.hp2
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others(11): Show 
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AT
 A
A
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 33 HG01167.hp2
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others(30): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01884.hp1
HG01884.hp2
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NA18522.hp1
NA18906.hp1
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NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1042-7757delA
c.1042-7757delA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107162533
chr6:107162536 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1042-7759A>T
c.1042-7759A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107162536
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A
 T
T
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others(9): Show 
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a0001c0001t0004g0051
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ATTTT
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C
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c.1042-7872A>G
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T
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c.1042-7988G>A
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A
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c.1042-8042C>T
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C
 CTGAA
CTGAA
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HG02976.hp1
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T
 C
C
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A
 G
G
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T
 C
C
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HG04115.hp1
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c.1042-8633A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107163410
chr6:107163525 A
A
 G
G
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c.1042-8748T>C
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chr6:107163548 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0202
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HG01106.hp1
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0051
a0001c0001t0004g0051
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HG00558.hp2
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c.1042-8787C>T
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C
 CT
CT
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c.1042-8824dupA
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0255
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HG00438.hp1
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c.1042-8849C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107163626
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G
 A
A
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HG01099.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp2
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c.1042-8877C>T
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0112
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HG01081.hp2
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c.1042-8939G>C
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T
 C
C
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HG02735.hp1
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T
 C
C
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NA19054.hp2
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c.1042-9131A>G
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A
 G
G
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NA20300.hp1
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C
 T
T
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HG02109.hp1
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 A
A
 237 a0001c0001t0001g0014
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c.1042-9707G>T
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 A
A
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c.1042-9710C>T
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HG03490.hp1
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c.1042-9718G>A
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C
 T
T
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C
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A
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A
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T
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A
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 C
C
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a0001c0001t0001g0172
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NA18522.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0171
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NA20129.hp2
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G
 A
A
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C
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T
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c.1042-10869T>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0171
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NA20129.hp2
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c.1042-10961G>C
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0136
a0001c0001t0002g0136
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HG02129.hp1
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c.1042-11066T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107165843
chr6:107165912 A
A
 T
T
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a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0018g0260
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NA21309.hp1
HG03579.hp1
NA21309.hp1
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c.1042-11135T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107165912
chr6:107165928 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0096
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HG02055.hp2
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c.1042-11151A>G
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C
 A
A
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NA21309.hp2
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c.1042-11476G>T
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G
 GT
GT
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c.1042-11585dupA
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GT
 G
G
 39 a0001c0001t0001g0015
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GTT
 G
G
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GTTT
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c.1042-11587_1042-11585delAAA
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0025
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HG02056.hp2
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c.1042-11595A>C
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A
 C
C
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c.1042-11619T>G
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C
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T
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HG01358.hp1
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c.1042-11744G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107166521
chr6:107166586 G
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 A
A
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G
 A
A
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 A
A
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HG01433.hp2
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T
 C
C
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c.1042-12094A>G
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T
 G
G
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c.1042-12147A>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0155
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c.1042-12208C>T
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chr6:107167216 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0150
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c.1042-12439A>G
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AT
 A
A
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c.1042-12451delA
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T
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0007g0234
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HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02145.hp1
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HG02886.hp1
HG02976.hp2
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HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03516.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
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c.1042-12452A>T
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 A
A
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c.1042-12455A>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0236
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NA20300.hp1
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c.1042-12500A>G
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G
 C
C
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c.1042-12865C>G
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 A
A
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a0001c0001t0001g0092
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HG03471.hp1
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c.1042-12951C>T
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T
 C
C
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T
 C
C
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HG01069.hp2
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c.1042-13016A>G
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T
 C
C
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others(36): Show 
HG00438.hp1
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c.1042-13149A>G
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chr6:107168185 G
G
 C
C
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A
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A
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T
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A
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G
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HG00140.hp2
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 C
C
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C
 T
T
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HG02135.hp2
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G
 T
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C
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G
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T
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C
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 T
T
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A
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C
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C
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C
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T
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 A
A
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A
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 A
A
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C
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G
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HG02015.hp1
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T
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c.1042-15838G>A
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 T
T
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HG04199.hp1
NA18952.hp2
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c.1042-15839G>A
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CCCCA
 C
C
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 C
C
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A
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CA
 C
C
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0002g0034
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HG04199.hp1
NA18906.hp2
NA18952.hp2
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c.1042-15843delT
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C
 T
T
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c.1042-15855G>A
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 T
T
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c.1042-15857C>A
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 T
T
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c.1042-15904G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0125
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HG02976.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp2
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c.1042-15966C>T
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C
 T
T
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HG02109.hp1
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c.1042-16055G>A
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C
 T
T
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c.1042-16080G>A
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T
 G
G
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NA20129.hp2
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 T
T
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HG01884.hp1
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c.1042-16101C>A
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chr6:107170901 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0096
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HG03486.hp2
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c.1042-16124G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107170901
chr6:107170987 T
T
 C
C
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a0001c0001t0012g0140
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HG02723.hp1
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c.1042-16210A>G
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chr6:107171044 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0063
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HG03486.hp1
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107171044
chr6:107171168 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0171
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NA20129.hp2
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c.1042-16391G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107171168
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G
 A
A
 153 a0001c0001t0001g0014
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T
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C
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G
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 T
T
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NA20129.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0236
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NA20300.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0171
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 A
A
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c.1042-17159C>T
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C
 T
T
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NA18952.hp2
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c.1042-17187G>A
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A
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T
 C
C
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HG02109.hp1
HG02257.hp2
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c.1042-17348A>G
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chr6:107172211 A
A
 G
G
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HG02109.hp1
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c.1042-17434T>C
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chr6:107172212 T
T
 C
C
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others(9): Show 
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HG02523.hp1
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c.1042-17435A>G
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T
 C
C
 25 a0001c0001t0001g0066
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others(22): Show 
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a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0085
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a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0222
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 25 HG00558.hp1
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others(22): Show 
HG00558.hp1
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HG01106.hp1
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NA18747.hp2
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NA18992.hp2
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NA19057.hp2
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NA19087.hp2
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NA21309.hp2
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c.1042-17437A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107172214
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0171
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NA20129.hp2
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c.1042-17543C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107172320
chr6:107172456 T
T
 C
C
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others(11): Show 
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a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0034
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 14 HG00438.hp1
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others(11): Show 
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG02015.hp2
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HG02080.hp2
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NA18953.hp2
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NA18977.hp1
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NA18995.hp2
NA19062.hp2
NA19090.hp2
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c.1042-17679A>G
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chr6:107172771 CT
CT
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0197
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a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0129
a0002c0002t0001g0009
 15 HG00558.hp1
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others(12): Show 
HG00558.hp1
HG02523.hp1
HG02602.hp2
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NA18992.hp2
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c.1042-17995delA
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chr6:107172780 T
T
 C
C
 48 a0001c0001t0001g0191
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others(45): Show 
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a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0002g0012
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a0001c0001t0002g0108
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a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0250
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a0001c0001t0004g0079
a0001c0001t0006g0204
a0001c0001t0009g0001
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 48 HG00140.hp1
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others(45): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
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NA18943.hp1
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NA18952.hp2
NA18957.hp1
NA18970.hp1
NA18970.hp2
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NA18984.hp2
NA18990.hp2
NA19000.hp2
NA19054.hp2
NA19057.hp1
NA19066.hp1
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NA19086.hp1
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c.1042-18003A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107172780
chr6:107172792 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0161
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1042-18015A>G
c.1042-18015A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107172792
chr6:107172800 A
A
 T
T
 151 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
others(148): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0083
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0162
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a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0181
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a0001c0001t0001g0210
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c.1042-18418T>C
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C
 CGGT
CGGT
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0143
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NA18975.hp1
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c.1042-18525C>T
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chr6:107173349 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0092
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HG03471.hp1
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c.1042-18572C>T
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chr6:107173365 C
C
 A
A
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C
 G
G
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c.1042-18716G>C
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CA
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CAA
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CAAA
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others(40): Show 
HG00408.hp1
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NA20300.hp2
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chr6:107173572 C
C
 CAAAAA
CAAAAA
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a0001c0001t0002g0039
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a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0034
a0001c0001t0002g0039
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HG00673.hp2
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C
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a0001c0001t0001g0258
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HG02630.hp1
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C
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a0001c0001t0001g0172
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NA18522.hp1
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C
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0259
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HG02647.hp1
HG03130.hp2
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C
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a0001c0001t0001g0181
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HG03209.hp1
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a0001c0001t0001g0092
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HG03471.hp1
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T
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C
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HG02145.hp1
HG02451.hp1
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TT
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a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
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HG01884.hp1
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NA18906.hp2
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TTT
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C
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HG03471.hp2
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TTTT
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C
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a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0003g0102
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HG02280.hp2
HG01891.hp2
HG02280.hp2
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c.1042-18796_1042-18795insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTT
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C
 CAAAAAAA
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HG03195.hp1
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TTTTTTTT
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chr6:107173572 C
C
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0257
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HG02895.hp1
HG03209.hp2
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TTTTTTTTT
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chr6:107173572 CAAAAAAA
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 C
C
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0010g0094
a0001c0001t0010g0154
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chr6:107173587 A
A
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NA19030.hp1
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chr6:107173617 G
G
 A
A
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 105 HG00140.hp2
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others(102): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
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c.1042-18840C>T
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C
 T
T
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c.1042-19007G>A
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T
 C
C
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NA20129.hp2
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c.1042-19082A>G
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T
 A
A
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c.1042-19086A>T
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G
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c.1042-19120A>C
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T
 A
A
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c.1041+19396A>T
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C
 T
T
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c.1041+19253G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0044
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HG04228.hp2
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c.1041+19107C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107174715
chr6:107174814 TAAG
TAAG
 T
T
 8 a0001c0001t0003g0099
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others(5): Show 
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a0001c0001t0003g0148
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others(5): Show 
HG02109.hp1
HG02257.hp2
HG02572.hp2
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NA18522.hp2
NA21309.hp1
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others(9): Show 
c.1041+19005_1041+19007delCTT
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G
 GA
GA
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NA20300.hp1
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c.1041+18471T>C
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C
 T
T
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NA18942.hp1
NA18982.hp1
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c.1041+17864G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107175958
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C
 G
G
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T
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C
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C
 T
T
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c.1041+17472G>A
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 C
C
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C
 A
A
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CACACAT
 C
C
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a0001c0001t0005g0095
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HG02109.hp2
HG02886.hp2
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T
 TAC
TAC
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T
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a0001c0001t0003g0150
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a0001c0001t0005g0227
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HG02257.hp2
HG02572.hp2
NA18522.hp2
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T
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HG02109.hp1
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c.1041+17379_1041+17392dupGTGTGTGTGTGTGT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107176429
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TAC
 T
T
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TACAC
 T
T
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c.1041+17389_1041+17392delGTGT
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 T
T
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1041+17387_1041+17
others(12): Show 
c.1041+17387_1041+17392delGTGTGT
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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C
 G
G
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C
 T
T
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c.1041+17189G>A
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T
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A
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HG04228.hp2
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c.1041+16934A>T
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C
 CA
CA
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HG03098.hp1
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c.1041+16839dupT
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chr6:107176991 A
A
 C
C
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C
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T
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C
 A
A
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c.1041+16419G>T
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A
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 C
C
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a0003c0004t0002g0049
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NA18943.hp1
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A
 G
G
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HG02523.hp1
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c.1041+15527T>C
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T
 C
C
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a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0011
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NA18957.hp2
NA18991.hp2
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c.1041+15424A>G
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T
 G
G
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 intron_variant MODIFIER c.1041+15413A>C
c.1041+15413A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107178409
chr6:107178426 T
T
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0162
 6 NA18962.hp1
NA18975.hp1
NA18977.hp2
others(3): Show 
NA18962.hp1
NA18975.hp1
NA18977.hp2
NA19054.hp1
NA19060.hp1
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1041+15396A>C
c.1041+15396A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107178426
chr6:107178563 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0210
 1 NA18992.hp2
NA18992.hp2
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c.1041+15259T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107178563
chr6:107178634 G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0004g0051
a0001c0001t0004g0078
others(9): Show 
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a0001c0001t0004g0051
a0001c0001t0004g0078
a0001c0001t0004g0247
a0001c0001t0004g0249
a0001c0001t0004g0251
a0001c0001t0004g0254
a0001c0001t0004g0255
a0001c0001t0011g0033
a0001c0001t0011g0177
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a0002c0002t0004g0010
 12 HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG02027.hp2
others(9): Show 
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG02027.hp2
HG02080.hp2
HG02129.hp2
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NA18977.hp1
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NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1041+15188C>T
c.1041+15188C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107178634
chr6:107178667 TACA
TACA
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0008g0013
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0008g0121
a0001c0001t0008g0125
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 8 HG01081.hp1
HG02572.hp1
HG02976.hp1
others(5): Show 
HG01081.hp1
HG02572.hp1
HG02976.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
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HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1041+15152_1041+15
others(9): Show 
c.1041+15152_1041+15154delTGT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107178667
chr6:107178997 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0038
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0098
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a0001c0001t0001g0201
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a0001c0001t0012g0140
 22 HG01081.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
others(19): Show 
HG01081.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01358.hp1
HG01891.hp1
HG02074.hp1
HG02257.hp1
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NA19084.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1041+14825C>T
c.1041+14825C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107178997
chr6:107179212 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0053
 1 NA18984.hp2
NA18984.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1041+14610G>A
c.1041+14610G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107179212
chr6:107179214 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
 3 HG02559.hp1
HG03225.hp1
NA20300.hp2
HG02559.hp1
HG03225.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1041+14608A>G
c.1041+14608A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107179214
chr6:107179356 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0096
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1041+14466G>A
c.1041+14466G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107179356
chr6:107179519 TTCGCCCG
others(2): Show 
TTCGCCCGCC
 T
T
 87 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0092
others(84): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0092
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a0001c0001t0001g0149
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 87 HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00673.hp2
others(84): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00673.hp2
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HG02074.hp2
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NA19000.hp2
NA19030.hp1
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NA19043.hp2
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NA20300.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1041+14294_1041+14
others(15): Show 
c.1041+14294_1041+14302delGGCGGGCGA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107179519
chr6:107179657 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0243
 1 HG03492.hp2
HG03492.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1041+14165G>T
c.1041+14165G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107179657
chr6:107179843 A
A
 G
G
 193 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
others(190): Show 
a0001c0001t0001g0014
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T
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HG02135.hp1
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A
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A
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c.1041+11932delT
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CAA
 C
C
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C
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A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
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HG01515.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0154
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HG01081.hp1
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c.1041+11348C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0018g0260
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0018g0260
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HG03579.hp1
NA21309.hp1
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c.1041+10982C>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0118
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HG01256.hp2
HG02738.hp2
NA20752.hp2
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c.1041+10698T>A
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G
 A
A
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A
 T
T
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C
 A
A
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HG00741.hp1
HG01256.hp1
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c.1041+10651G>T
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TA
 T
T
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A
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A
 T
T
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A
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A
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a0001c0001t0001g0024
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 C
C
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c.1041+8698dupT
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T
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TAA
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T
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AAAAGAAG
 A
A
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A
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A
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C
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c.1041+8646T>G
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G
 A
A
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c.1041+8645C>T
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G
 A
A
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c.1041+8567C>T
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C
 T
T
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c.1041+8395G>A
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C
 G
G
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NA20129.hp2
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c.1041+8239G>C
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C
 A
A
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a0001c0001t0003g0148
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HG02109.hp1
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G
 A
A
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HG03579.hp1
NA21309.hp1
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107185945
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C
 T
T
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c.1041+7405G>A
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C
 T
T
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c.1041+7385G>A
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T
 C
C
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HG00741.hp1
HG01256.hp1
HG01515.hp1
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c.1041+7350A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107186472
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 GT
GT
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T
 C
C
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a0001c0001t0015g0180
a0001c0001t0018g0260
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HG02723.hp2
HG03579.hp1
NA21309.hp1
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c.1041+7342A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107186480
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G
 A
A
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a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0009g0002
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NA19086.hp1
NA18978.hp2
NA19086.hp1
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c.1041+7251C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107186571
chr6:107186607 G
G
 A
A
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a0001c0001t0018g0260
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NA21309.hp1
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c.1041+7215C>T
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chr6:107186608 C
C
 T
T
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NA18962.hp1
NA18975.hp1
NA18977.hp2
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c.1041+7214G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0015g0180
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HG02723.hp2
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c.1041+7153G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0016g0130
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HG02572.hp1
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C
 T
T
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HG00408.hp2
HG00438.hp2
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c.1041+7010G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0015
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HG03139.hp1
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c.1041+6867A>G
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T
 C
C
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HG00140.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1041+6756A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107187066
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C
 A
A
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a0001c0001t0002g0031
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HG02015.hp2
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c.1041+6600G>T
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chr6:107187302 A
A
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0057
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G
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A
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c.1041+6367C>T
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 G
G
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c.1041+6226T>C
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c.1041+6157dupT
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chr6:107187664 CA
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 C
C
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c.1041+6157delT
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C
 T
T
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c.1041+6142G>A
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c.1041+6108G>A
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T
 C
C
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 A
A
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NA18990.hp1
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G
 C
C
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C
 T
T
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c.1041+5974G>A
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G
 T
T
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c.1041+5961C>A
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G
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c.1041+5872T>C
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CA
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C
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A
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A
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G
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a0001c0001t0002g0072
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HG01109.hp1
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c.1041+4441T>C
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A
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T
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NA19030.hp1
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c.1041+4319T>A
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C
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c.1041+4024A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0203
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HG01168.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp2
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c.1041+3997G>A
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C
 T
T
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c.1041+3945G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0169
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HG02145.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0196
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a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0231
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HG01169.hp2
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HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01255.hp1
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c.1041+3933G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107189889
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G
 T
T
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c.1041+3912C>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0172
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a0001c0001t0001g0194
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a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0183
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others(17): Show 
HG01099.hp1
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c.1041+3908C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107189914
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0003g0102
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HG01891.hp2
HG03195.hp1
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c.1041+3775C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 7/7 chr6 107190047
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T
 C
C
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a0001c0001t0010g0154
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HG01081.hp1
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c.1041+3760A>G
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T
 TA
TA
 79 a0001c0001t0001g0014
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HG02897.hp2
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NA19240.hp2
NA21309.hp1
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c.1041+3737dupT
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chr6:107190148 T
T
 C
C
 107 a0001c0001t0001g0014
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G
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A
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G
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c.1041+3547T>C
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G
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A
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NA19030.hp1
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G
 A
A
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A
 C
C
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HG02735.hp1
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C
 T
T
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G
 GT
GT
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c.1041+2844C>T
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A
 G
G
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c.1041+2805T>C
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A
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T
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A
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c.1041+2663C>T
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T
 C
C
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 A
A
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c.1041+2427C>T
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C
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G
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A
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C
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A
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C
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T
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C
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A
 G
G
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A
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a0001c0001t0002g0212
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HG00140.hp1
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c.1041+1926C>T
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T
 C
C
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NA20129.hp2
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A
 G
G
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c.1041+1823T>C
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A
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c.1041+1760A>T
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c.1041+1736C>A
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C
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A
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A
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T
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C
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TA
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A
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A
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A
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c.1041+653C>T
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A
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G
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a0001c0001t0001g0171
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NA20129.hp2
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c.1041+608T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0017g0037
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NA18612.hp1
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c.1041+579C>T
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G
 A
A
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A
 G
G
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a0002c0002t0002g0004
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NA18943.hp2
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c.1041+66T>C
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C
 CT
CT
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a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0006g0231
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HG01168.hp1
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HG01255.hp1
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c.1009-34dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107193887
chr6:107194052 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0129
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HG06807.hp1
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c.1009-198G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0132
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HG02257.hp1
HG02559.hp2
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c.1009-201C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107194055
chr6:107194186 C
C
 T
T
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c.1009-332G>A
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chr6:107194299 G
G
 A
A
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a0001c0001t0014g0223
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
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HG02897.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.1009-445C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107194299
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G
 A
A
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c.1009-556C>T
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C
 T
T
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NA20129.hp2
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c.1009-685G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107194539
chr6:107194554 A
A
 G
G
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c.1009-700T>C
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chr6:107194901 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0171
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NA20129.hp2
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c.1009-1047G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107194901
chr6:107194954 A
A
 G
G
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G
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A
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a0001c0001t0010g0154
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HG01081.hp1
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CAAA
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c.1009-1628delT
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A
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AT
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c.1009-1708dupA
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chr6:107195561 AT
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 A
A
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A
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HG01243.hp1
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c.1009-3171A>C
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HG02080.hp2
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c.1009-3412C>A
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CA
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c.1009-3627dupT
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CAA
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CA
 C
C
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 C
C
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C
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T
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A
 G
G
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a0001c0001t0018g0260
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C
 A
A
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T
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TAAC
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TAACAAC
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TAAC
 T
T
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 T
T
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 T
T
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A
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C
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A
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A
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A
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C
 T
T
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a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
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HG02896.hp1
HG02897.hp1
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0054
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HG03654.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0171
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G
 A
A
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C
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CA
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c.1009-7537dupT
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others(51): Show 
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NA21309.hp1
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others(6): Show 
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CAAA
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CA
 C
C
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c.1009-7537delT
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CAA
 C
C
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HG00741.hp2
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CAAA
 C
C
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HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG01109.hp1
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C
 G
G
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HG02027.hp1
HG02071.hp2
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c.1009-7972G>C
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chr6:107201858 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0012
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a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0055
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HG03492.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1009-8004G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107201858
chr6:107202185 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0101
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HG02109.hp2
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c.1008+8254G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107202185
chr6:107202254 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0008g0013
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HG03098.hp1
HG03209.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03209.hp1
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c.1008+8185C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107202254
chr6:107202276 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0062
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HG03098.hp1
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c.1008+8163G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107202276
chr6:107202455 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0201
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HG03831.hp1
HG06807.hp2
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c.1008+7984C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107202455
chr6:107202623 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0169
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HG02145.hp2
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c.1008+7816T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107202623
chr6:107203057 C
C
 T
T
 63 a0001c0001t0001g0018
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HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00609.hp1
HG00609.hp2
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c.1008+7382G>A
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A
 G
G
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T
 C
C
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TCTAGTCCCATATATTTTCTCTGAAATGAGTTTTACGCTTAACCTCCTTA
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ATCAATGGGTTTCCAAAAACTTCTTAATTGATCTCCTTGCTTTTAGTATC
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GCTCAGACCTTGATCATATCAGGCTCAAAAACTTTCAATGTCTGCTTCAT
GACTTCTTCATCAAGTTGGTTTGCCATAGGCAAACATCCCAAAGTCTTTT
AAAAATTTAGGTAAAATTTACATAACATAAAATTAATCATTTTAATCATT
TAAAACAGTATAATTCAGTGGCATTTAGTACATTCACAATGTTATGCAAT
CATCACCACTAACAAGTGCCGAACATTTTTATT
 A
A
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a0001c0001t0001g0176
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HG01167.hp1
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C
 T
T
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C
 T
T
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NA21309.hp2
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T
 C
C
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NA18995.hp1
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G
 C
C
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T
 C
C
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 G
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A
 G
G
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NA20129.hp2
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C
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G
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c.1008+6578G>C
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 G
G
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a0001c0001t0001g0070
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HG00609.hp1
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A
 AT
AT
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G
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A
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HG03471.hp1
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c.1008+6429C>T
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chr6:107204063 C
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 A
A
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 C
C
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G
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others(60): Show 
HG00408.hp2
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c.1008+6236T>C
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A
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c.1008+6208C>T
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C
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0003g0102
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HG03195.hp1
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HG01891.hp2
HG03195.hp1
NA18906.hp2
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c.1008+6193A>G
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0136
a0001c0001t0002g0136
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HG02129.hp1
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c.1008+6100G>A
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chr6:107204703 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0160
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HG01074.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
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c.1008+5736G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107204703
chr6:107204706 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0008g0013
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HG03041.hp2
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c.1008+5733T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107204706
chr6:107205318 T
T
 A
A
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a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0011
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NA18991.hp2
NA18957.hp2
NA18991.hp2
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c.1008+5121A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107205318
chr6:107205367 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0008g0013
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HG03098.hp1
HG03209.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03209.hp1
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c.1008+5072T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107205367
chr6:107205533 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0174
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HG01109.hp2
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c.1008+4906G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107205533
chr6:107205873 C
C
 T
T
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HG01071.hp2
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c.1008+4566G>A
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chr6:107206077 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0044
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HG04228.hp2
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c.1008+4362A>G
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chr6:107206155 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0174
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HG01109.hp2
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c.1008+4284A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107206155
chr6:107206228 C
C
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0083
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NA19057.hp2
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c.1008+4178G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107206261
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T
 C
C
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HG00408.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0209
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HG02895.hp2
HG02897.hp2
HG03540.hp2
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c.1008+4028A>T
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G
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GGAA
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T
 TA
TA
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c.1008+3765dupT
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 A
A
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c.1008+3573C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0162
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NA19054.hp1
NA18977.hp2
NA19054.hp1
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c.1008+3479A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107206960
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T
 C
C
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0192
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c.1008+3474A>G
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G
 GT
GT
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a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0224
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NA21309.hp1
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c.1008+3442dupA
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 G
G
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G
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C
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 A
A
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c.1008+2830delA
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0111
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HG01243.hp1
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c.1008+2683G>A
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chr6:107207765 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0139
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NA18953.hp1
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c.1008+2674T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107207765
chr6:107207858 C
C
 T
T
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HG00438.hp2
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HG00609.hp2
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c.1008+2581G>A
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TTG
 T
T
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HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03516.hp1
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G
 GT
GT
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others(52): Show 
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HG02572.hp1
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HG02886.hp2
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HG02897.hp2
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HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp1
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HG03209.hp2
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NA18943.hp2
NA18953.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp2
NA21309.hp1
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c.1008+2460dupA
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chr6:107207978 G
G
 GTT
GTT
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others(82): Show 
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a0001c0001t0001g0017
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others(82): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00438.hp1
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G
 GTTT
GTTT
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G
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G
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G
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NA18955.hp1
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c.1008+2451_1008+2460dupAAAAAAAAAA
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T
 TTTTTTTT
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T
 TTTTTTTT
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HG00408.hp2
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others(12): Show 
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T
 G
G
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a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
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HG02897.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.1008+2452A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107207987
chr6:107208110 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0077
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 63 HG00408.hp2
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others(60): Show 
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00609.hp1
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HG00673.hp1
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HG01071.hp1
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HG01099.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp2
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HG01256.hp1
HG01257.hp1
HG01515.hp1
HG01515.hp2
HG01934.hp1
HG01952.hp1
HG02015.hp1
HG02056.hp1
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HG02071.hp1
HG02074.hp2
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HG02135.hp1
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HG02735.hp1
HG03486.hp2
HG03492.hp2
HG03834.hp1
HG04115.hp2
HG04199.hp2
HG04228.hp1
NA18942.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18955.hp1
NA18957.hp2
NA18962.hp2
NA18970.hp1
NA18978.hp1
NA18982.hp1
NA18990.hp1
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp2
NA18995.hp1
NA19000.hp1
NA19007.hp1
NA19054.hp2
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19062.hp2
NA19066.hp2
NA19074.hp1
NA19074.hp2
NA19077.hp2
NA19086.hp2
NA19087.hp1
NA19087.hp2
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c.1008+2329G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107208110
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C
 CT
CT
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others(64): Show 
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a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0054
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C
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c.1008+2153delA
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C
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C
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C
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 C
C
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T
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A
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C
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 CT
CT
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G
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 T
T
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a0001c0001t0001g0019
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T
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0048
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HG02080.hp1
NA18978.hp1
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 T
T
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A
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T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0005g0228
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NA20129.hp2
HG02922.hp1
NA20129.hp2
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c.1008+1199G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0003g0148
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NA18943.hp2
HG02109.hp1
NA18943.hp2
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c.1008+983A>C
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C
 CT
CT
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c.1008+876dupA
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chr6:107209562 CT
CT
 C
C
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HG00558.hp1
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c.1008+876delA
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chr6:107209562 CTT
CTT
 C
C
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 23 HG01884.hp2
HG01891.hp2
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others(20): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02257.hp2
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HG03486.hp2
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NA18522.hp2
NA20129.hp2
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others(4): Show 
c.1008+875_1008+876delAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107209562
chr6:107209624 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0259
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HG03130.hp2
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c.1008+815T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107209624
chr6:107209782 A
A
 G
G
 31 a0001c0001t0001g0017
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others(28): Show 
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a0001c0001t0001g0044
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 31 HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01256.hp2
others(28): Show 
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01256.hp2
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NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1008+657T>C
c.1008+657T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107209782
chr6:107209883 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0236
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1008+556T>C
c.1008+556T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107209883
chr6:107209963 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0065
 1 NA18991.hp1
NA18991.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1008+476C>A
c.1008+476C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107209963
chr6:107210141 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1008+298T>C
c.1008+298T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 6/7 chr6 107210141
chr6:107210610 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0236
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0007g0146
a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0230
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
 8 HG02145.hp1
HG02886.hp1
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others(5): Show 
HG02145.hp1
HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03209.hp2
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NA18906.hp1
NA19043.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.877-40A>G
c.877-40A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 5/7 chr6 107210610
chr6:107210656 C
C
 T
T
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T
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c.877-292C>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0013
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C
 T
T
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 C
C
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C
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CA
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C
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c.877-514A>G
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G
 A
A
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C
 T
T
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HG03486.hp2
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c.876+759G>A
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T
 C
C
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c.876+650A>G
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A
 G
G
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HG02717.hp2
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NA18522.hp1
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c.876+639T>C
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C
 T
T
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NA19090.hp2
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c.876+607G>A
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A
 G
G
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c.876+585T>C
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c.876+574A>C
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c.876+569T>C
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G
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A
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HG02647.hp1
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c.876+387C>T
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CA
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C
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c.876+374delT
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chr6:107211734 CAA
CAA
 C
C
 29 a0001c0001t0001g0054
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others(2): Show 
c.876+373_876+374delTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 5/7 chr6 107211734
chr6:107211820 A
A
 C
C
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a0001c0001t0004g0247
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HG02027.hp2
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c.876+289T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 5/7 chr6 107211820
chr6:107211956 T
T
 G
G
 48 a0001c0001t0001g0017
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HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00558.hp2
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HG01952.hp2
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NA18990.hp2
NA19000.hp2
NA19030.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.876+153A>C
c.876+153A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 5/7 chr6 107211956
chr6:107211991 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0162
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NA19054.hp1
NA18977.hp2
NA19054.hp1
 intron_variant MODIFIER c.876+118A>C
c.876+118A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 5/7 chr6 107211991
chr6:107211994 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
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HG03209.hp1
HG01081.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.876+115T>C
c.876+115T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 5/7 chr6 107211994
chr6:107212061 G
G
 A
A
 71 a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0001g0058
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HG00438.hp2
others(68): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
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HG01069.hp1
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HG01099.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp1
HG01361.hp2
HG02055.hp2
HG02074.hp2
HG02135.hp1
HG02145.hp1
HG02165.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02523.hp1
HG02572.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp2
HG02922.hp2
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HG03209.hp2
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NA18953.hp1
NA18953.hp2
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NA18970.hp1
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NA18977.hp1
NA18977.hp2
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NA19000.hp1
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NA19054.hp1
NA19060.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19084.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.876+48C>T
c.876+48C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 5/7 chr6 107212061
chr6:107212587 C
C
 T
T
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others(11): Show 
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others(11): Show 
HG00609.hp2
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HG01934.hp2
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HG03834.hp2
HG04199.hp1
NA18952.hp2
NA18978.hp2
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-305G>A
c.703-305G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107212587
chr6:107212836 CA
CA
 C
C
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a0001c0001t0001g0087
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 19 HG01106.hp2
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A
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G
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G
 T
T
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C
 A
A
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c.703-734G>T
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G
 T
T
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HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG03139.hp1
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C
 T
T
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c.703-892A>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0210
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NA18992.hp2
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c.703-944C>G
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TA
 T
T
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c.703-1029delT
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A
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ATT
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A
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A
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HG01433.hp1
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c.703-1146C>T
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C
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T
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 A
A
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 A
A
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HG04115.hp1
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C
 T
T
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G
 A
A
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HG02074.hp1
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G
 A
A
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NA18982.hp1
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G
 A
A
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HG01934.hp1
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c.703-2023C>T
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 A
A
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a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
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 G
G
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c.703-2101A>C
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T
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a0001c0001t0001g0112
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HG01081.hp2
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c.703-2275G>A
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C
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T
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HG02559.hp1
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c.703-2328G>A
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T
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C
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c.703-2362A>G
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C
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T
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c.703-2379G>A
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T
 C
C
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c.703-2762A>G
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A
 T
T
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HG00438.hp1
NA18984.hp1
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C
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C
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C
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C
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C
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A
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T
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A
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T
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T
 G
G
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NA19087.hp1
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C
 T
T
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c.703-6609G>A
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C
 A
A
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G
 A
A
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T
 C
C
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HG01358.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0010g0154
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HG03209.hp1
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c.703-6898G>A
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C
 T
T
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 A
A
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c.703-7556C>T
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TTA
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T
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GAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATACACCTATATCATCAACTTA
CATATGTGCAGTTTTTACTAAGGTTTATTATACAGAAAAGGAGGATACAT
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ATAGATGTCAAGATACTTGTTGAATGACTATCAGAGAGAAGTATGTTAAT
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GCTGGTTCAAATAACATGGGAAAAAAACTGAAACTTGCAAGATGATGCTT
GCTTGAGATAGTGGTACTGGTGGTTTTGCTCAGCCATATGCTGCTCTCCT
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ACATTTGTACATATCTACTCACATGAGAACAAACTGCACTTGTAACAGTG
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AATTGGCCCGGAAAGGTGTCAAAGCCCCAGCAAGAACCTGCCAAGCCAAA
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GCTGCCTGTGAAGTTAAAAGTACTTTTTAAAAAAGTATGCAAATGTCGCC
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AAATACAACCTAAATTTGGGTTGGATGAGACACCAGATCTCTCTAATGAC
CCATTTCACCATGTTAAATGTTTGCTTTGAATTAGCCTTTTCAATTATTT
TGAGAAACTGGACAGCCAAAAATTTACATACCTTATTATTTTTTTAAAAA
AAGGCCAAGTAAAGAAAAATGTCTATAAATCTCCACATTTGGGAATCAGA
AAAAAGCAAGGAAAAGAATGCAATCTAATATCTCCTGGGAGCTAACTATG
TGATGACACTTTTATGTTCTTTATTATAACAGCCCTCAGAAATATTAATT
ATCATTATTCCCATTTAATAGGTAAGGAGGGCCGGGCATGGTAGCTCACA
CTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGATGT
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GACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAGATTTCAAGAATGTATT
TTGACCAAGATTAGACCGTAGTATGTGGCAGAGATGAGTCTCAGAAGTAT
AGCAATTGGATTCCATTTTCTTAGCACATAACAGAATATATGCAATACTT
AATATATCTTACGGTTTAAAAGCAGGTTGTAGACTGGGTGTGGCGGCTCA
TACCTGTAATCTAAGCACATTGGGAGGCCAACATGTGAGGACAGCTTAAG
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AAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTATCACCCTGTCACCCA
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TGCGCACCACTACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGATTT
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TGGCCTACTTGTGTGAACTTTAAATCTAATCCAGATATCACTTCTTTGAG
GAGCGCTCTCAAATACTACCACAAATATTTTCCTCTTTAGACTAACATTA
TCTTATTTATATTATGACACAGCAGTTAATTCTCTCTGAACTGTATGATT
TCTTATATGTTTCCTTGAAGGTTAGACCTGGTACTAGTCACTTTTATATT
TTTTAATCACTTAGGCCATATTCAAGTTTCAAGTATTTGCTAAATGAATA
GTACCTGTTTATCTGTTGCATTATTAAGTAGATGTGTGCGTGTGTTTTAA
ATGTTAAAAGCTAATGGGTAGATATGGACATATAATGACATGCTATTCAG
CAATAAAAAGGAATTACTGACACATGCTATGCCATGGATGAACTTCGAAA
ACATTATGCTAAGTGGAAGAAGCCGGACACAAGAGACCACATATTTGTAT
AATTCCATTGATGTGAAATGTAGATTAGTGATTGCCTGGGGCTGGGGGTG
GGAACTGTAAATGGGCATGAGGGACCTTATAGGGGTGTGTGTGAAAATGT
TCTAAAAATGATTTA
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ACACATCTACTTAATAATGCAACAGATAAACAGGTACTATTCATTTAGCA
AATACTTGAAACTTGAATATGGCCTAAGTGATTAAAAAATATAAAAGTGA
CTAGTACCAGGTCTAACCTTCAAGGAAACATATAAGAAATCATACAGTTC
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AAGAGGAAAATATTTGTGGTAGTATTTGAGAGCGCTCCTCAAAGAAGTGA
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ATGCCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGA
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TAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAG
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ATTCTGTTATGTGCTAAGAAAATGGAATCCAATTGCTATACTTCTGAGAC
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AATCTTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCACC
CAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCC
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GGTGCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGG
GTTTCACCATTTTGGCCAGGATGGTCTCGAGCTCCTGACATCAAGTGATC
CACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCTACCAT
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CAGGAGATATTAGATTGCATTCTTTTCCTTGCTTTTTTCTGATTCCCAAA
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AATAAGGTATGTAAATTTTTGGCTGTCCAGTTTCTCAAAATAATTGAAAA
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TCCACCTCTTCTTTTCTGATTATGTGAAAGGTAGCAGTTTGGCTTGGCAG
GTTCTTGCTGGGGCTTTGACACCTTTCCGGGCCAATTAGTTCACCTTTGT
TCTGTGACCATGGACCAGACCTTTAATCCTGAGCAGCCACTGTTACAAGT
GCAGTTTGTTCTCATGTGAGTAGATATGTACAAATGTCTCACCACCATTA
GAAAAGCAACTCAAAGTATCTCTCGGAGCAGTAAAGTAGGAGAGCAGCAT
ATGGCTGAGCAAAACCACCAGTACCACTATCTCAAGCAAGCATCATCTTG
CAAGTTTCAGTTTTTTTCCCATGTTATTTGAACCAGCCTTACTTCAGCAA
AAAGGTCATGTGACAGTGAGACCTACATTTAAAAAAAATTAACATACTTC
TCTCTGATAGTCATTCAACAAGTATCTTGACATCTATCACCTTTCAGGAA
AAAAAAGGAAATCCCGTCAAAAGTAAATATTCACTGAATGTATCCTCCTT
TTCTGTATAATAAACCTTAGTAAAAACTGCACATATGTAAGTTGATGATA
TAGGTGTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCGAGACGGAGTCTC
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GCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAG
CTGGGATTACAGGCGCCCGCCACTACTCCCAGCTAATTTTTTGCATTTTT
GGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGA
CCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGTTGGGATTACAGGCGT
GAGCCACCGCGCCCGTCCTGATATAGGTATATCTAAATCTCATTTACTCT
GACTAACATGCATTCATTTCACAATTCTGTATATCTGGTATCTGAAGGTA
CTGATTTGGATGTGGTTATCATACTAGTTTCTTGGCATTTTACAATTTAT
ACTAACTTTTCCTTTATAATAGAGCATGCTCTCTTAGTATATACATGGCA
AGCTGATGGAAATGAGGGATTTTGTTTCATTAGTAACCAAACTCATAAAA
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ATCGTTTCTTGGTTTTCTGAATTTTCTATTTTTTTTCCAGTGAGCGTGTA
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TGTATCTATATAGTTATATCTATATATTGATATATATACATTCTATCCCT
GGACTGTGAGCTTCTTGAGGACAGGCTGTTTATTAATCTTCATATCTATA
TTGCTTTGCAGAAAGCCTGAACCATAATAGAACCTTAATAAATGGGTTTT
TTTTGCATGAATAAATGAGGATGATATGCAAACCACAGTTAATTGAGAGT
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G
 A
A
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 T
T
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 C
C
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 C
C
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G
 T
T
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G
 A
A
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 C
C
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c.703-8310delT
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chr6:107220684 G
G
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A
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a0001c0001t0001g0066
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NA19007.hp2
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c.703-8402C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107220684
chr6:107220685 A
A
 C
C
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A
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C
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a0001c0001t0002g0178
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HG01952.hp2
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A
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T
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T
 C
C
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C
 T
T
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NA18906.hp2
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C
 G
G
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c.703-8788G>C
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 C
C
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NA21309.hp1
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others(46): Show 
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GGGATTACAGGCGTGA
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G
 C
C
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a0002c0002t0004g0010
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NA18977.hp1
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c.703-8927C>G
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chr6:107221212 G
G
 T
T
 1 a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0004g0010
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NA18977.hp1
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c.703-8930C>A
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G
 A
A
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a0002c0002t0004g0010
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NA18977.hp1
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C
 T
T
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a0002c0002t0004g0010
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NA18977.hp1
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c.703-8935G>A
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A
 G
G
 1 a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0004g0010
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NA18977.hp1
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c.703-8940T>C
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T
 C
C
 1 a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0004g0010
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NA18977.hp1
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C
 T
T
 1 a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0004g0010
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NA18977.hp1
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c.703-8942G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107221224
chr6:107221225 C
C
 T
T
 1 a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0004g0010
 1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-8943G>A
c.703-8943G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107221225
chr6:107221226 C
C
 G
G
 1 a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0004g0010
 1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-8944G>C
c.703-8944G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107221226
chr6:107221230 T
T
 A
A
 1 a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0004g0010
 1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-8948A>T
c.703-8948A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107221230
chr6:107221231 A
A
 G
G
 1 a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0004g0010
 1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-8949T>C
c.703-8949T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107221231
chr6:107221245 G
G
 T
T
 1 a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0004g0010
 1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-8963C>A
c.703-8963C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107221245
chr6:107221274 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
 3 HG00741.hp1
HG01256.hp1
HG01515.hp1
HG00741.hp1
HG01256.hp1
HG01515.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-8992C>T
c.703-8992C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107221274
chr6:107221280 T
T
 A
A
 1 a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0004g0010
 1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-8998A>T
c.703-8998A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107221280
chr6:107221314 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0148
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-9032G>A
c.703-9032G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107221314
chr6:107221342 GA
GA
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0118
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0003g0129
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
 14 HG01069.hp2
HG01168.hp2
HG02074.hp1
others(11): Show 
HG01069.hp2
HG01168.hp2
HG02074.hp1
HG02109.hp1
HG02165.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02723.hp1
HG02738.hp2
HG06807.hp1
NA18747.hp1
NA18943.hp2
NA19030.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-9061delT
c.703-9061delT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107221342
chr6:107221342 GAA
GAA
 G
G
 30 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0087
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0003g0016
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a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0006g0231
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a0001c0001t0008g0121
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a0001c0001t0012g0124
a0001c0001t0018g0260
 30 HG01106.hp2
HG01169.hp2
HG01256.hp2
others(27): Show 
HG01106.hp2
HG01169.hp2
HG01256.hp2
HG01358.hp1
HG01515.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02055.hp1
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HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02559.hp2
HG02602.hp2
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HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02809.hp1
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
HG03471.hp2
HG03490.hp1
HG03831.hp1
HG04228.hp1
NA19043.hp2
NA20752.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-9062_703-9061d
others(4): Show 
c.703-9062_703-9061delTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107221342
chr6:107221342 GAAA
GAAA
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0002g0021
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a0001c0001t0002g0090
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a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0007g0230
a0001c0001t0010g0094
a0002c0002t0001g0011
 19 HG00673.hp2
HG01099.hp2
HG01167.hp2
others(16): Show 
HG00673.hp2
HG01099.hp2
HG01167.hp2
HG02027.hp2
HG02738.hp1
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HG03098.hp2
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NA18906.hp2
NA18991.hp2
NA19000.hp1
NA19030.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.703-9063_703-9061d
others(5): Show 
c.703-9063_703-9061delTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107221342
chr6:107221342 GAAAA
GAAAA
 G
G
 115 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(112): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0041
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a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0111
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a0001c0001t0001g0210
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a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
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a0001c0001t0001g0252
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a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0009g0002
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a0003c0004t0002g0049
 115 HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp1
others(112): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
HG00609.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp2
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HG01069.hp1
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HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01358.hp2
HG01361.hp2
HG01433.hp1
HG01891.hp2
HG01934.hp1
HG01934.hp2
HG01952.hp1
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HG02056.hp2
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HG02074.hp2
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HG02135.hp1
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HG02451.hp2
HG02523.hp2
HG02572.hp2
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HG03195.hp1
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HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp1
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HG03688.hp2
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HG04228.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18612.hp1
NA18906.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp1
NA18957.hp2
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18970.hp1
NA18970.hp2
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G
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 G
G
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 G
G
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NA18977.hp1
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 G
G
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a0001c0001t0005g0101
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HG02055.hp1
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c.703-9063T>C
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G
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A
 G
G
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NA18977.hp1
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c.703-9067T>C
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A
 C
C
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a0002c0002t0004g0010
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NA18977.hp1
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c.703-9069T>G
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chr6:107221353 A
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 G
G
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a0002c0002t0004g0010
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NA18977.hp1
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A
 T
T
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a0002c0002t0004g0010
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NA18977.hp1
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c.703-9078T>A
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CT
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C
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C
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T
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HG01433.hp1
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C
 CA
CA
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C
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C
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HG04199.hp2
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HG04228.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA18990.hp1
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NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.703-10554A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107222836
chr6:107222950 A
A
 AT
AT
 7 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0161
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a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0001g0162
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 7 HG01891.hp2
HG02572.hp2
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HG01891.hp2
HG02572.hp2
HG03017.hp2
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NA18978.hp2
NA19030.hp1
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c.703-10669dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107222950
chr6:107222950 A
A
 T
T
 1 a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0002g0005
 1 NA19066.hp1
NA19066.hp1
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c.703-10668T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107222950
chr6:107222951 T
T
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
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a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0224
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a0001c0001t0004g0251
a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0101
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 19 HG01099.hp1
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others(16): Show 
HG01099.hp1
HG01358.hp2
HG02055.hp1
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NA19240.hp2
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c.703-10669A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107222951
chr6:107222998 G
G
 A
A
 37 a0001c0001t0001g0059
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others(34): Show 
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a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0098
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0001g0239
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a0001c0001t0003g0016
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a0001c0001t0005g0232
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a0001c0001t0006g0231
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 37 HG01106.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
others(34): Show 
HG01106.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
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HG02809.hp1
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HG06807.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA20752.hp2
NA21309.hp1
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c.703-10716C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107222998
chr6:107223011 C
C
 G
G
 10 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0182
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0010g0094
 10 HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02886.hp2
others(7): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.703-10729G>C
c.703-10729G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107223011
chr6:107223059 CTGCCTCA
others(2217): Show 
CTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCGTCACCACACC
CAGATAATTTTTTGTATCTTTAGCAGAGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCT
GACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGT
GTGAACCACTGCGCTCTACAAACATTTTTTTAAAAAATTGGCCAGGCATG
GTGGCTCATGCCTATAATCCTGGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGAT
CACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACTCT
GTCTCTACCAAAAATACAAAAAACAAGCCAGTTGTGGTGGCATGTGCCTG
TGGTCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGTGGGAAGACTGCTTGAGCCTGGG
AGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACCACGCTCCAGGA
TGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAACAAACAAACA
AAAACTAGTTGGGCATGATGGTACATGCTTGTGGTTCCAGCCACACATGG
GAGGCTGAGGTGGGGAGATCGCTTGAGTCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTG
AGACACGTTCAGGCCACTGCACTCTAGCTTGGGCAGCAGAGTAAAACCCT
GTCTCAGGGTTGTAGATTGTATTTAAGAGTGAATGACATCTATGTACCCG
CCCCCGACCCCGACCCACCAAGAGCATTTAAACTTGTAAATCAAGCCCTT
TAATATTATCCATTGAAGAAATCCCAGAGTCTAGAGCAGGGGTCCCCAAC
CTCCAGGCCATGGACTGGTACTAATTCTGTGGCCTCTTAGGAACTGGGCT
GCACAGCAAGAGGTGAGCGGTGGGTGAGCGAGCATTACTGCCTGAGCTCC
ACCTCCTGTCAGATCAGCATGGGCATTAGATTCTCAAAGAAGTGTGAACC
CCGTTGTGAACTGTGCATGCCAGGGATCTAGGTTGCCTGCTCCATAATGC
CTGATGATACGAAGTGGAACAGTTTCATCCCGAAACCATCCCCATGCATT
GAGTGCTGTATTCTAGGTGTGCAAGGATGAGGTAAAGTGGGGATTGAGAA
GCAACAACAATATGAGCTGCTCAAAAAGCGAAACAAGATCACTCCTTATT
GTGGACAGGACAGTTGCTCATCCAGGATCCATTTCTCTCTCCTCTCCCTG
CTTACTAATAAAACCGTAATTTTCTTCAGGTATTTACTGCTCCTGCTAAT
GATTAATTTAGGAAAGGATATATCATCCAATTCTAGCCTAAGAGATATGA
GGGAAATCCACCACTGAGCTCCTAGGAAAGACCCACGTAGAAGTGGGAGT
TGTTTCCTCTAGATGTTGCCCTGTCTTGACAGGACATACCAAGGGCTACT
GTAGCTTAACTGCTACCAGGCTGATGATAAAGACAACAGTAAGGAAGGCA
GAGCACGGACAGAGAGGGCTTCAATAGTGCTGAGTTGTCATGTTAAACTA
TCCCTGATGCCTGACTACCTCTGCATATACAGTTAGAGTAAAATATATAT
AGAGAGAGTAAAATATACATCTTCACTTATATGCACATCTATTTAATTGG
GTTTTCCATTTTTTTGCTGCTGAAAGCATTCCAATGAATTTACTCCCTAA
GATAAAAAATGGTTACACTATACGAAATCTAGATATGCCAACATTAACAA
CTACTAGAACATGTAAGTATTTCCTTAGGATGGTGTATTAGTTATCTATT
GCTGCAAAACAAACTAGCATCTTAAAACAACTGACATTTATTATTTCACA
GTTTCTGAGGGTCAGGAATCCAGGAATGGCTCAGCTGGCTGGTTCTGGCT
CATGGTTTCTCGTGAGGTTGCAGTCATGCTGTTGGCCACGGCTACAGTCA
TATGAAGGGGCTGAAGAATCTGCTCCAAGCTCAATTAAATGGTTGTCGGC
AGTAGGCTTTAGTTCTTGCCACACAGGCCACTCACGTGCCATGGCAGCTG
GCTTCCCTAGAGCAAGTGATCCAGGAGAGTAAGAACACACCCAAGAAGGA
CGAAGGAAGCTTCACTATATATATATTTTTATATATATATATATATATAT
ATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTGTCACTCTG
TTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGGCTCACTGCAACCTCC
GCCTCCCGGGTTCATGTGATTCTCT
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0010g0094
 11 HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02886.hp2
others(8): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.703-13001_703-1077
others(4): Show 
c.703-13001_703-10778del
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107223059
chr6:107223327 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0248
 1 HG00609.hp2
HG00609.hp2
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c.703-11045A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107223327
chr6:107223537 A
A
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0209
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0225
 6 HG01099.hp1
HG02280.hp1
HG02451.hp2
others(3): Show 
HG01099.hp1
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.703-11255T>G
c.703-11255T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107223537
chr6:107223563 CTAGTTGG
others(9): Show 
CTAGTTGGGCATGATGG
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0105
 1 HG02165.hp1
HG02165.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-11297_703-1128
others(20): Show 
c.703-11297_703-11282delCCATCATGCCCAACTA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107223563
chr6:107224122 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0148
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
 5 HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02723.hp1
others(2): Show 
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02723.hp1
NA18943.hp2
NA19240.hp1
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c.703-11840A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107224122
chr6:107224151 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0236
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-11869T>C
c.703-11869T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107224151
chr6:107224188 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0086
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-11906C>T
c.703-11906C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107224188
chr6:107224329 T
T
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0229
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0003g0016
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T
 G
G
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G
 T
T
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c.703-12328C>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0159
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HG00738.hp2
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T
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others(17): Show 
TTGCAGTCATGCTGTTGGCCACGGC
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a0001c0001t0003g0016
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HG03225.hp2
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c.703-12668_703-12645dupGCCGTGGCCAACAGCATGACTGCA
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C
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others(15): Show 
CTATATATATATTTATATATATA
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a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0007g0157
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HG02145.hp1
HG01099.hp1
HG02145.hp1
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others(26): Show 
c.703-12842_703-12841insTATATATATAAATATATATATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225123
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
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HG03490.hp1
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c.703-12853A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225135
chr6:107225135 T
T
 TTATATAT
others(5): Show 
TTATATATATATA
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a0001c0001t0001g0057
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NA19030.hp2
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others(16): Show 
c.703-12854_703-12853insTATATATATATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225135
chr6:107225135 T
T
 TTATATAT
others(11): Show 
TTATATATATATATATATA
 9 a0001c0001t0001g0159
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225135
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T
 TTATATAT
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TTATATATATATATATATATA
 5 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0162
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0209
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HG02280.hp1
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HG02897.hp2
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c.703-12854_703-12853insTATATATATATATATATATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225135
chr6:107225135 T
T
 TTATATAT
others(25): Show 
TTATATATATATATATATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0058
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HG01243.hp2
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others(36): Show 
c.703-12854_703-12853insTATATATATATATATATATATATATA
TATATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225135
chr6:107225135 T
T
 TTATATAT
others(17): Show 
TTATATATATATATATATATATTTA
 8 a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0194
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225135
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T
 TTATATAT
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TTATATATATATATATATATTTA
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a0001c0001t0007g0234
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HG02886.hp1
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c.703-12854_703-12853insTAAATATATATATATATATATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225135
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T
 A
A
 211 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0015
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
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a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0073
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NA18992.hp2
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 A
A
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A
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 A
A
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A
 ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATATT
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a0001c0001t0018g0260
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NA21309.hp1
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others(30): Show 
c.703-12872_703-12871insAATATATATATATATATATATATATA
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chr6:107225153 A
A
 ATATATTT
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ATATATTTATATATATATATATATATATATT
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a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0238
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HG03471.hp2
HG02630.hp2
HG03471.hp2
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TATA
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A
 ATATATTT
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ATATATTTATATATATATATATATATATT
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a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0006g0231
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HG01169.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
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c.703-12872_703-12871insAATATATATATATATATATATAAATA
TA
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chr6:107225153 A
A
 ATATT
ATATT
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a0001c0001t0001g0061
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HG00609.hp1
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A
 ATATTTAT
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ATATTTATATATATATATATATATATATT
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a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
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HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02965.hp1
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TA
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A
 ATATATT
ATATATT
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A
 ATATTTAT
others(21): Show 
ATATTTATATATATATATATATATATATT
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a0001c0001t0005g0233
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NA19043.hp2
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TA
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ATATATATTTTTTTTTTT
 A
A
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a0001c0001t0002g0072
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0002g0072
a0001c0001t0002g0074
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HG01109.hp1
HG02738.hp1
HG03139.hp1
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ATATATATTTTTTTTTTTTT
 A
A
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a0002c0002t0002g0004
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NA18943.hp2
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others(23): Show 
c.703-12892_703-12874delAAAAAAAAAAAAATATATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225155
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A
 T
T
 24 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0110
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0143
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 24 HG00438.hp1
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others(21): Show 
HG00438.hp1
HG00438.hp2
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NA20129.hp2
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c.703-12875T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225157
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others(10): Show 
ATATATTTTTTTTTTTTT
 A
A
 2 a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
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HG02897.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
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others(21): Show 
c.703-12892_703-12876delAAAAAAAAAAAAATATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225157
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0016
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.703-12877T>A
c.703-12877T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225159
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ATATTTTT
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0002g0012
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0029
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a0001c0001t0002g0050
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 13 HG00408.hp1
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others(10): Show 
HG00408.hp1
HG01081.hp2
HG02027.hp1
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HG03492.hp1
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NA18990.hp2
NA18991.hp2
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-12884_703-1287
others(11): Show 
c.703-12884_703-12878delAAAAATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225159
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others(1): Show 
ATATTTTTT
 A
A
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a0001c0001t0001g0024
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HG01255.hp2
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NA18982.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.703-12885_703-1287
others(12): Show 
c.703-12885_703-12878delAAAAAATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225159
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others(2): Show 
ATATTTTTTT
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
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HG01934.hp1
HG02056.hp2
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NA18962.hp2
NA18984.hp2
 intron_variant MODIFIER c.703-12886_703-1287
others(13): Show 
c.703-12886_703-12878delAAAAAAATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225159
chr6:107225161 A
A
 ATATATAT
others(18): Show 
ATATATATATATATATATATATATAT
 3 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0007g0156
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NA18975.hp1
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NA18906.hp1
NA18975.hp1
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.703-12880_703-1287
others(29): Show 
c.703-12880_703-12879insATATATATATATATATATATATATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225161
chr6:107225161 A
A
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0147
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0147
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 8 HG01081.hp1
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c.703-12879T>A
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ATTTTTT
 A
A
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a0001c0001t0001g0044
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ATTTTTTT
 A
A
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T
 TA
TA
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a0001c0001t0001g0224
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a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0236
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HG02280.hp1
HG02451.hp2
NA20300.hp1
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T
 TATA
TATA
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 TATATA
TATATA
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a0001c0001t0002g0136
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T
 TATATATA
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TATATATATA
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a0001c0001t0001g0218
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a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0171
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chr6:107225162 T
T
 TATATATA
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TATATATATATA
 1 a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0008
 1 NA19087.hp1
NA19087.hp1
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T
 TATATATA
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TATATATATATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0007g0230
a0001c0001t0007g0230
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HG03098.hp2
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T
 TATATATA
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TATATATATATATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0054
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HG03654.hp1
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c.703-12881_703-12880insTATATATATATATATATATATATATA
T
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T
 TATATATA
others(22): Show 
TATATATATATATATATATATTTATATATA
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a0001c0001t0003g0016
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HG03225.hp2
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others(33): Show 
c.703-12881_703-12880insTATATATAAATATATATATATATATA
TAT
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T
 A
A
 110 a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0057
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T
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T
 A
A
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c.703-12882A>T
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HG02647.hp2
HG02809.hp1
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T
 A
A
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T
 A
A
 34 a0001c0001t0001g0064
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a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0098
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NA20300.hp1
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c.703-12884A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225166
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T
 TATATATA
others(4): Show 
TATATATATATA
 1 a0001c0001t0012g0124
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HG01891.hp1
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others(15): Show 
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 A
A
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A
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 A
A
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 A
A
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T
 A
A
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 16 HG01891.hp1
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others(13): Show 
HG01891.hp1
HG02055.hp2
HG02572.hp2
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HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp1
HG03831.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18953.hp2
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c.703-12892A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107225174
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 A
A
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 21 HG01106.hp2
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HG01106.hp2
HG01358.hp1
HG02074.hp1
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T
 A
A
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G
 A
A
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A
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0233
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NA19043.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
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HG03209.hp1
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c.703-13516A>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0059
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HG03130.hp1
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A
 G
G
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c.703-13594T>C
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chr6:107226226 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0236
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NA20300.hp1
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c.703-13944C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107226226
chr6:107226319 A
A
 AG
AG
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others(3): Show 
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a0001c0001t0003g0208
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others(3): Show 
HG02559.hp1
HG02922.hp1
HG03225.hp1
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c.703-14038dupC
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chr6:107226668 A
A
 AT
AT
 17 a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0115
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HG00558.hp2
HG01081.hp1
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c.703-14387dupA
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chr6:107226668 A
A
 ATT
ATT
 64 a0001c0001t0001g0014
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 64 HG00408.hp1
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others(61): Show 
HG00408.hp1
HG00609.hp2
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HG01255.hp2
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others(6): Show 
c.703-14388_703-14387dupAA
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chr6:107226668 AT
AT
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0166
others(5): Show 
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a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0166
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others(5): Show 
HG01167.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.703-14387delA
c.703-14387delA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107226668
chr6:107226675 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
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HG02897.hp1
HG03139.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG03139.hp1
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c.703-14393A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107226675
chr6:107226787 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0112
 1 HG01081.hp2
HG01081.hp2
 intron_variant MODIFIER c.703-14505C>T
c.703-14505C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107226787
chr6:107226999 C
C
 CT
CT
 24 a0001c0001t0001g0059
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others(21): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0098
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
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 24 HG01106.hp2
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others(21): Show 
HG01106.hp2
HG01256.hp2
HG01358.hp1
HG01515.hp2
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HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03490.hp1
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C
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 C
C
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c.703-14976A>G
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G
 A
A
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c.703-14985C>T
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C
 CT
CT
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c.703-14997dupA
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C
 CTT
CTT
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C
 CTTT
CTTT
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a0001c0001t0008g0013
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HG03041.hp2
NA18942.hp1
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C
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a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0091
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NA18991.hp1
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NA18990.hp1
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NA19066.hp2
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a0002c0002t0001g0009
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NA18992.hp1
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others(20): Show 
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C
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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c.703-15420C>G
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 G
G
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c.703-15961T>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0220
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HG02135.hp1
HG00673.hp1
HG02135.hp1
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c.703-16121T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107228403
chr6:107228419 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0005g0228
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NA20129.hp2
HG02922.hp1
NA20129.hp2
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c.703-16137G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107228419
chr6:107228510 G
G
 A
A
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c.703-16228C>T
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chr6:107228534 A
A
 T
T
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HG00558.hp2
HG00609.hp2
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c.703-16252T>A
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chr6:107228695 AAAAT
AAAAT
 A
A
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others(1): Show 
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 A
A
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 42 HG00738.hp2
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others(39): Show 
HG00738.hp2
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-16421_703-1641
others(12): Show 
c.703-16421_703-16414delATTTATTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107228695
chr6:107228695 AAAATAAA
others(5): Show 
AAAATAAATAAAT
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0005g0195
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0185
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 6 HG00140.hp2
HG01168.hp1
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others(3): Show 
HG00140.hp2
HG01168.hp1
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HG02647.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.703-16425_703-1641
others(16): Show 
c.703-16425_703-16414delATTTATTTATTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107228695
chr6:107228707 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0234
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
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c.703-16425A>G
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 T
T
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HG01255.hp1
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T
 C
C
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HG02451.hp1
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 T
T
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T
 C
C
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 T
T
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 C
C
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 T
T
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 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0130
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0016g0130
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HG02630.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp1
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c.703-16441G>A
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chr6:107228727 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0258
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HG02630.hp1
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c.703-16445G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107228727
chr6:107228773 T
T
 TAA
TAA
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others(6): Show 
c.703-16493_703-16492dupTT
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chr6:107228830 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0117
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HG03490.hp1
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c.703-16548G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107228830
chr6:107228867 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0222
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NA19087.hp2
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c.703-16585A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107228867
chr6:107229010 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
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HG03225.hp1
NA20300.hp2
HG02559.hp1
HG03225.hp1
NA20300.hp2
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c.702+16538A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229010
chr6:107229127 G
G
 GTA
GTA
 3 a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0005g0227
a0001c0001t0015g0180
a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0005g0227
a0001c0001t0015g0180
 3 HG02572.hp2
HG02723.hp2
NA18522.hp2
HG02572.hp2
HG02723.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+16419_702+1642
others(6): Show 
c.702+16419_702+16420dupTA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229127
chr6:107229139 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0028
 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
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c.702+16409T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229139
chr6:107229156 AAG
AAG
 A
A
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0163
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 9 HG02145.hp1
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others(6): Show 
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others(6): Show 
c.702+16390_702+16391delCT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229156
chr6:107229209 C
C
 T
T
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a0002c0002t0004g0010
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NA18977.hp1
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c.702+16339G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229209
chr6:107229226 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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HG01069.hp1
HG01071.hp2
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c.702+16322C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229226
chr6:107229239 T
T
 C
C
 31 a0001c0001t0001g0059
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others(28): Show 
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
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 31 HG01106.hp2
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others(28): Show 
HG01106.hp2
HG01256.hp2
HG01358.hp1
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NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+16309A>G
c.702+16309A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229239
chr6:107229247 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0222
 1 NA19087.hp2
NA19087.hp2
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c.702+16301G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229247
chr6:107229335 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0036
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HG02258.hp1
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c.702+16213G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229335
chr6:107229347 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0228
a0001c0001t0005g0228
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HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+16201G>A
c.702+16201G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229347
chr6:107229405 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0253
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HG03834.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp1
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c.702+16143T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229405
chr6:107229567 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0208
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+15981T>C
c.702+15981T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229567
chr6:107229597 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
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HG01515.hp1
HG00741.hp1
HG01256.hp1
HG01515.hp1
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c.702+15951G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229597
chr6:107229739 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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HG01069.hp1
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+15809C>T
c.702+15809C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229739
chr6:107229925 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0208
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HG03579.hp1
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c.702+15623A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107229925
chr6:107230077 A
A
 G
G
 241 a0001c0001t0001g0014
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T
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 A
A
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c.702+15345C>T
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G
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C
 A
A
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c.702+15198G>T
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 A
A
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HG03098.hp1
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HG03017.hp1
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c.702+14917G>A
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HG03130.hp2
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c.702+14805G>A
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GA
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A
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T
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G
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c.702+14272T>C
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T
 C
C
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c.702+14228A>G
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T
 A
A
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HG02015.hp1
NA19086.hp2
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 A
A
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 T
T
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 7 NA18962.hp1
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NA18975.hp1
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c.702+14026G>A
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chr6:107231605 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0063
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HG03486.hp1
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c.702+13943A>G
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CA
 C
C
 225 a0001c0001t0001g0014
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c.702+13440G>A
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chr6:107232238 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
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HG03209.hp1
HG01081.hp1
HG03209.hp1
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c.702+13310A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107232238
chr6:107232439 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0020
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HG01074.hp1
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c.702+13109A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107232439
chr6:107232534 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0163
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others(6): Show 
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
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c.702+13014G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
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HG03225.hp1
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HG02559.hp1
HG03225.hp1
NA20300.hp2
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c.702+12398A>G
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chr6:107233177 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0017
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others(73): Show 
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HG00438.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.702+12371A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107233177
chr6:107233234 CAT
CAT
 C
C
 3 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0016g0130
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0016g0130
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HG02572.hp1
HG03041.hp2
HG03225.hp2
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others(6): Show 
c.702+12312_702+12313delAT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107233234
chr6:107233342 T
T
 C
C
 25 a0001c0001t0001g0015
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 25 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01243.hp2
others(22): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01243.hp2
HG01884.hp2
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HG02280.hp2
HG02451.hp1
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HG03139.hp1
HG03209.hp2
HG03516.hp1
NA18906.hp1
NA18962.hp1
NA18975.hp1
NA18977.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19054.hp1
NA19060.hp1
NA19084.hp2
NA19090.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+12206A>G
c.702+12206A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107233342
chr6:107233349 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
 2 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+12199G>C
c.702+12199G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107233349
chr6:107233381 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+12167A>G
c.702+12167A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107233381
chr6:107233506 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
 2 HG01081.hp1
HG03209.hp1
HG01081.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+12042G>T
c.702+12042G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107233506
chr6:107233614 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0259
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+11934G>T
c.702+11934G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107233614
chr6:107233620 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0105
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
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a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0002g0158
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a0001c0001t0006g0173
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a0001c0001t0008g0121
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a0001c0001t0012g0124
 30 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(27): Show 
HG00140.hp2
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NA19054.hp2
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NA19077.hp2
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NA21309.hp1
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c.702+11734C>T
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chr6:107233830 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
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c.702+11718T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107233830
chr6:107233838 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0103
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
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c.702+11710T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107233838
chr6:107234053 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
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HG03209.hp1
HG01081.hp1
HG03209.hp1
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c.702+11495A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107234053
chr6:107234224 G
G
 A
A
 36 a0001c0001t0001g0059
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a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
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a0001c0001t0001g0186
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a0001c0001t0003g0056
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 36 HG00140.hp2
HG00738.hp2
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HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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c.702+11324C>T
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chr6:107234247 C
C
 T
T
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a0001c0001t0014g0223
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
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HG02897.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.702+11301G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107234247
chr6:107234352 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0056
 1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
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c.702+11196G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107234352
chr6:107234353 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0150
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+11195C>T
c.702+11195C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107234353
chr6:107234497 G
G
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0057
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0237
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 6 HG01243.hp2
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others(3): Show 
HG01243.hp2
HG01884.hp2
HG02896.hp2
HG02965.hp2
NA19030.hp2
NA20129.hp2
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c.702+11051C>T
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chr6:107234523 A
A
 AT
AT
 64 a0001c0001t0001g0015
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others(61): Show 
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a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0059
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a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0105
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a0001c0001t0001g0126
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a0001c0001t0007g0230
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a0001c0001t0007g0235
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a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0012g0124
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
 64 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(61): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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HG01074.hp2
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HG01106.hp2
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HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01256.hp2
HG01358.hp1
HG01361.hp2
HG01515.hp2
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HG01891.hp1
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HG02165.hp1
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NA19054.hp1
NA19060.hp1
NA19084.hp2
NA19090.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+11024dupA
c.702+11024dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107234523
chr6:107234523 AT
AT
 A
A
 48 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0061
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0048
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 48 HG00408.hp2
HG00558.hp1
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others(45): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01256.hp1
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NA18942.hp1
NA18955.hp2
NA18957.hp1
NA18975.hp2
NA18978.hp1
NA18982.hp1
NA18990.hp1
NA18991.hp1
NA18992.hp1
NA19007.hp2
NA19054.hp2
NA19057.hp2
NA19062.hp2
NA19066.hp2
NA19074.hp2
NA19086.hp2
NA19087.hp2
NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+11024delA
c.702+11024delA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107234523
chr6:107234567 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0252
 1 HG01934.hp2
HG01934.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+10981T>C
c.702+10981T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107234567
chr6:107234730 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0148
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+10818T>C
c.702+10818T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107234730
chr6:107235273 C
C
 T
T
 23 a0001c0001t0001g0084
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HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG01257.hp1
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c.702+10275G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107235273
chr6:107235445 T
T
 G
G
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a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
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HG03209.hp1
HG01081.hp1
HG03209.hp1
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c.702+10103A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107235445
chr6:107235767 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0042
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HG01433.hp1
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c.702+9781C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107235767
chr6:107236059 C
C
 A
A
 27 a0001c0001t0001g0015
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HG01071.hp2
HG01081.hp1
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HG03209.hp2
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NA19084.hp2
NA19090.hp1
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c.702+9489G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107236059
chr6:107236274 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0005g0228
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0005g0228
 2 HG02922.hp1
HG03130.hp2
HG02922.hp1
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+9274T>C
c.702+9274T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107236274
chr6:107236276 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0015g0180
a0001c0001t0015g0180
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
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c.702+9272A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107236276
chr6:107236372 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0241
a0001c0001t0007g0241
 1 HG02717.hp1
HG02717.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+9176C>T
c.702+9176C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107236372
chr6:107236467 C
C
 CA
CA
 38 a0001c0001t0001g0059
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others(35): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0105
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a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0001g0117
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0181
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a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0129
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a0001c0001t0006g0131
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a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0012g0124
a0001c0001t0012g0140
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 38 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(35): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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HG01106.hp2
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HG02723.hp1
HG02738.hp2
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HG03130.hp1
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HG03831.hp1
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NA18943.hp2
NA19030.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+9080dupT
c.702+9080dupT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107236467
chr6:107236610 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0155
 1 HG02895.hp1
HG02895.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+8938A>C
c.702+8938A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107236610
chr6:107236757 T
T
 C
C
 1 a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0004g0010
 1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+8791A>G
c.702+8791A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107236757
chr6:107237052 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0167
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0002g0035
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a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0004g0010
 24 HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG01257.hp1
others(21): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG01257.hp1
HG02071.hp1
HG02074.hp2
HG02135.hp1
HG02523.hp1
HG03579.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18992.hp2
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA19000.hp1
NA19007.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+8496G>A
c.702+8496G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237052
chr6:107237153 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
 2 HG01081.hp1
HG03209.hp1
HG01081.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+8395T>G
c.702+8395T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237153
chr6:107237235 T
T
 TTTTA
TTTTA
 10 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0182
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0010g0094
 10 HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02886.hp2
others(7): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+8309_702+8312d
others(6): Show 
c.702+8309_702+8312dupTAAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237235
chr6:107237322 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0167
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0004g0079
a0001c0001t0011g0033
a0001c0001t0011g0177
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0004g0010
 24 HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG01257.hp1
others(21): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG01257.hp1
HG02071.hp1
HG02074.hp2
HG02135.hp1
HG02523.hp1
HG03579.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18992.hp2
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA19000.hp1
NA19007.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+8226G>A
c.702+8226G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237322
chr6:107237444 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0003g0150
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0003g0099
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0005g0227
a0001c0001t0015g0180
 6 HG02257.hp2
HG02572.hp2
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HG02257.hp2
HG02572.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
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NA18522.hp2
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chr6:107237479 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0203
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
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chr6:107237520 G
G
 C
C
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a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0016g0130
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0016g0130
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HG03041.hp2
HG03225.hp2
HG02572.hp1
HG03041.hp2
HG03225.hp2
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237520
chr6:107237597 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0016g0130
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0016g0130
 3 HG02572.hp1
HG03041.hp2
HG03225.hp2
HG02572.hp1
HG03041.hp2
HG03225.hp2
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c.702+7951A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237597
chr6:107237671 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0208
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
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c.702+7877G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237671
chr6:107237674 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0098
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
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c.702+7874C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237674
chr6:107237693 G
G
 A
A
 1 a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0004
 1 NA18943.hp2
NA18943.hp2
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c.702+7855C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237693
chr6:107237840 G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0161
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0238
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 12 HG01167.hp2
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others(9): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
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c.702+7708C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237840
chr6:107237890 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0259
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
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c.702+7658G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237890
chr6:107237898 A
A
 G
G
 11 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0005g0093
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a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0010g0094
a0001c0001t0014g0223
 11 HG02055.hp1
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others(8): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02886.hp2
HG02896.hp1
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HG03041.hp1
HG03486.hp1
HG03516.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp2
NA19240.hp2
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c.702+7650T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237898
chr6:107237899 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0013g0003
 1 HG02897.hp1
HG02897.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+7649T>C
c.702+7649T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237899
chr6:107237911 A
A
 G
G
 12 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0172
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0018g0260
 12 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
others(9): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG02965.hp1
HG03471.hp2
NA18522.hp1
NA19030.hp1
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c.702+7637T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237911
chr6:107237980 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0062
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
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c.702+7568T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107237980
chr6:107238134 T
T
 C
C
 36 a0001c0001t0001g0059
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others(33): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0105
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a0001c0001t0001g0186
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a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0129
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a0001c0001t0012g0124
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
 36 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(33): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
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HG02257.hp1
HG02559.hp2
HG02602.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
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NA18943.hp2
NA19240.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.702+7414A>G
c.702+7414A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107238134
chr6:107238223 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0208
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+7325C>T
c.702+7325C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107238223
chr6:107238320 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
 2 HG01081.hp1
HG03209.hp1
HG01081.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+7228G>A
c.702+7228G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107238320
chr6:107238446 C
C
 G
G
 37 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
others(34): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
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a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0159
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a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0129
a0001c0001t0005g0195
a0001c0001t0006g0131
a0001c0001t0006g0173
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0007g0241
a0001c0001t0008g0121
a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0012g0124
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
 37 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(34): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01256.hp2
HG01358.hp1
HG01361.hp2
HG01515.hp2
HG01891.hp1
HG02055.hp2
HG02074.hp1
HG02165.hp1
HG02257.hp1
HG02559.hp2
HG02602.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02976.hp1
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03490.hp1
HG03831.hp1
HG06807.hp1
NA18943.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+7102G>C
c.702+7102G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107238446
chr6:107238621 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0057
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+6927G>C
c.702+6927G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107238621
chr6:107238652 T
T
 C
C
 9 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0229
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0006g0231
 9 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
others(6): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG02965.hp1
HG03471.hp2
NA18522.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+6896A>G
c.702+6896A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107238652
chr6:107238661 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
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a0001c0001t0010g0154
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HG01081.hp1
HG03209.hp1
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c.702+6887A>C
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C
 T
T
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c.702+6763G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0045
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HG02523.hp2
NA18982.hp2
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c.702+6642A>C
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CA
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c.702+6271dupT
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0228
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HG02922.hp1
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c.702+6162T>C
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chr6:107239396 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0096
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HG03041.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp2
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c.702+6152T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107239396
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 T
T
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a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0002g0108
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HG03688.hp2
HG04115.hp1
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c.702+5995C>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
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HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.702+5986A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107239562
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0139
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NA18952.hp1
NA18953.hp1
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NA18995.hp1
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c.702+5985T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
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HG03209.hp1
HG01081.hp1
HG03209.hp1
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c.702+5958G>A
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CT
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others(4): Show 
c.702+5912_702+5913dupAA
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CT
 C
C
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c.702+5913delA
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G
 A
A
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c.702+5779C>T
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C
 G
G
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others(20): Show 
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HG00673.hp1
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c.702+5753G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0060
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HG03834.hp2
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c.702+5517T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107240031
chr6:107240317 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
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HG03209.hp1
HG01081.hp1
HG03209.hp1
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c.702+5231G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107240317
chr6:107240332 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0191
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a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
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HG01515.hp1
HG00741.hp1
HG01256.hp1
HG01515.hp1
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c.702+5216A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107240332
chr6:107240361 A
A
 G
G
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others(37): Show 
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a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0002g0082
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a0001c0003t0001g0040
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HG00609.hp1
others(37): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00609.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp1
HG01256.hp1
HG01515.hp1
HG02015.hp1
HG02056.hp1
HG02080.hp1
HG02129.hp1
HG02135.hp2
HG02165.hp2
HG02630.hp1
HG02735.hp1
HG03540.hp1
HG03834.hp1
HG04115.hp2
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NA18957.hp1
NA18975.hp2
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NA18982.hp1
NA18990.hp1
NA18991.hp1
NA18992.hp1
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NA19054.hp2
NA19057.hp2
NA19062.hp2
NA19066.hp2
NA19074.hp2
NA19086.hp2
NA19087.hp2
NA19090.hp2
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c.702+5187T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107240361
chr6:107240398 C
C
 CT
CT
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0113
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others(6): Show 
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HG01433.hp2
HG01891.hp2
HG02027.hp2
HG02071.hp1
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HG03831.hp1
NA18991.hp2
NA19030.hp2
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c.702+5149dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107240398
chr6:107240398 CT
CT
 C
C
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others(47): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0061
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 50 HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00609.hp1
others(47): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00609.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp1
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HG02015.hp1
HG02056.hp1
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HG02109.hp1
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HG02135.hp2
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HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp2
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HG02897.hp1
HG03540.hp1
HG03834.hp1
HG04115.hp2
HG04199.hp2
HG04228.hp1
NA18522.hp2
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18942.hp1
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NA18957.hp1
NA18975.hp2
NA18978.hp1
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NA19007.hp2
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NA19062.hp2
NA19066.hp2
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NA19090.hp2
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c.702+5149delA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107240398
chr6:107240398 CTT
CTT
 C
C
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a0001c0001t0003g0016
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a0001c0001t0001g0110
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HG02572.hp1
HG02717.hp2
HG02735.hp1
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others(4): Show 
c.702+5148_702+5149delAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107240398
chr6:107240435 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
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HG03209.hp1
HG01081.hp1
HG03209.hp1
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c.702+5113A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107240435
chr6:107240674 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0098
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HG01106.hp2
HG01167.hp1
HG01256.hp2
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c.702+4874T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107240674
chr6:107240726 T
T
 A
A
 55 a0001c0001t0001g0015
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a0001c0001t0001g0186
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 55 HG00140.hp2
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others(52): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
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HG02738.hp2
HG02809.hp1
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c.702+4822A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107240726
chr6:107240748 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0214
 1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
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c.702+4800G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107240748
chr6:107241245 T
T
 TA
TA
 17 a0001c0001t0001g0048
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others(14): Show 
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a0001c0001t0001g0057
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a0001c0001t0001g0086
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 17 HG00741.hp1
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others(14): Show 
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG02055.hp1
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NA18978.hp1
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NA19060.hp2
NA19090.hp2
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c.702+4302dupT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107241245
chr6:107241245 TA
TA
 T
T
 124 a0001c0001t0001g0014
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others(121): Show 
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a0001c0001t0001g0017
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HG00408.hp1
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others(121): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp1
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T
 C
C
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c.702+4199A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0032
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NA19057.hp1
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c.702+4170G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107241378
chr6:107241508 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0017
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HG03704.hp1
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c.702+4040T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107241508
chr6:107241710 T
T
 G
G
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c.702+3838A>C
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chr6:107241803 T
T
 C
C
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HG00673.hp1
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c.702+3745A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107241803
chr6:107241960 A
A
 G
G
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a0001c0001t0008g0013
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HG03041.hp2
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c.702+3588T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107241960
chr6:107241967 C
C
 G
G
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HG00738.hp2
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HG03017.hp2
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NA19240.hp2
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c.702+3581G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107241967
chr6:107242026 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0093
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HG02886.hp2
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c.702+3522C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107242026
chr6:107242033 G
G
 A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0183
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others(3): Show 
HG02572.hp1
HG02717.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.702+3515C>T
c.702+3515C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107242033
chr6:107242150 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0028
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NA18982.hp2
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c.702+3398C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107242150
chr6:107242289 A
A
 G
G
 18 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
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a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
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others(15): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02145.hp1
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NA19090.hp1
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c.702+3259T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107242289
chr6:107242327 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0036
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+3221C>T
c.702+3221C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107242327
chr6:107242383 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0016
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.702+3165G>T
c.702+3165G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107242383
chr6:107242420 T
T
 C
C
 241 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0017
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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c.702+3013G>A
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chr6:107242539 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0111
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HG01243.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0236
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0018g0260
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NA20300.hp1
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NA19030.hp1
NA20300.hp1
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c.702+2986T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107242562
chr6:107242655 G
G
 C
C
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a0001c0001t0007g0235
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HG03516.hp1
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c.702+2893C>G
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C
 T
T
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c.702+2765G>A
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chr6:107242784 G
G
 A
A
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HG00558.hp2
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c.702+2764C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107242784
chr6:107242847 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0227
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a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0005g0227
a0001c0001t0015g0180
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HG02723.hp2
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HG02572.hp2
HG02723.hp2
NA18522.hp2
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c.702+2701T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107242847
chr6:107242956 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0010g0154
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HG03209.hp1
HG01081.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+2592T>C
c.702+2592T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107242956
chr6:107243004 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0003g0148
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HG03471.hp1
HG02109.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+2544A>T
c.702+2544A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107243004
chr6:107243245 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0023
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others(5): Show 
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 8 HG01358.hp2
HG01952.hp1
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others(5): Show 
HG01358.hp2
HG01952.hp1
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HG04228.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.702+2303A>G
c.702+2303A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 4/7 chr6 107243245
chr6:107243496 T
T
 C
C
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C
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NA18957.hp1
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c.702+2006G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0126
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HG03195.hp2
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c.702+1974A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0010g0154
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HG01081.hp1
HG03209.hp1
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c.702+1847G>A
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T
 C
C
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A
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A
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a0001c0001t0001g0086
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HG02056.hp1
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C
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A
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HG02896.hp1
HG02897.hp1
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T
 C
C
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C
 A
A
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CAAAA
 C
C
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 C
C
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A
 G
G
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A
 C
C
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chr6:107246828 G
G
 A
A
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c.631-1209C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0208
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HG03579.hp1
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c.631-1437G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107247056
chr6:107247254 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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c.631-1635G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107247254
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A
 G
G
 1 a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0004g0010
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NA18977.hp1
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c.631-1864T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107247483
chr6:107247678 G
G
 C
C
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HG00558.hp1
HG02165.hp2
NA18612.hp2
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NA19007.hp2
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c.631-2059C>G
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chr6:107247740 G
G
 A
A
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others(20): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG01257.hp1
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NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.631-2121C>T
c.631-2121C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107247740
chr6:107247839 T
T
 TA
TA
 135 a0001c0001t0001g0014
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others(132): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0024
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others(132): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp1
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A
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HG00558.hp2
HG00673.hp2
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c.631-3658C>T
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chr6:107249280 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0015
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HG03139.hp1
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c.631-3661A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107249280
chr6:107249471 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0168
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HG01361.hp1
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c.631-3852A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107249471
chr6:107249535 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
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HG02135.hp2
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c.631-3916A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107249535
chr6:107250067 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0002g0190
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HG00673.hp1
HG02074.hp2
HG02135.hp1
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c.631-4448A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107250067
chr6:107250180 A
A
 AC
AC
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others(36): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
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c.631-4562dupG
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chr6:107250180 AC
AC
 A
A
 34 a0001c0001t0001g0015
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others(31): Show 
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a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0098
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 34 HG00140.hp2
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others(31): Show 
HG00140.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
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c.631-4562delG
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107250180
chr6:107250210 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0015
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
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c.631-4591G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107250210
chr6:107250311 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0258
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0003g0016
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 5 HG02572.hp1
HG02630.hp1
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others(2): Show 
HG02572.hp1
HG02630.hp1
HG03041.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-4692A>G
c.631-4692A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107250311
chr6:107250419 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0046
 1 HG01358.hp2
HG01358.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-4800G>C
c.631-4800G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107250419
chr6:107250836 A
A
 C
C
 18 a0001c0001t0001g0057
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others(15): Show 
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
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a0001c0001t0001g0153
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 18 HG01069.hp1
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others(15): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
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NA18906.hp1
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NA19043.hp1
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NA19060.hp1
NA19084.hp2
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.631-5217T>G
c.631-5217T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107250836
chr6:107250859 A
A
 AT
AT
 6 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0259
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 6 HG02717.hp2
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others(3): Show 
HG02717.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
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NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-5241dupA
c.631-5241dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107250859
chr6:107250878 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0073
 1 HG01515.hp2
HG01515.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-5259G>A
c.631-5259G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107250878
chr6:107251004 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0259
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-5385G>A
c.631-5385G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107251004
chr6:107251149 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0192
a0001c0001t0001g0192
 1 HG01099.hp1
HG01099.hp1
 intron_variant MODIFIER c.631-5530G>A
c.631-5530G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107251149
chr6:107251427 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0005g0071
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0010g0094
 7 HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02886.hp2
others(4): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02886.hp2
HG03041.hp1
HG03486.hp1
HG03579.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-5808C>T
c.631-5808C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107251427
chr6:107251651 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0086
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.631-6032C>G
c.631-6032C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107251651
chr6:107251898 A
A
 G
G
 41 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0073
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0117
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
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T
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A
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c.631-6388T>G
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C
 T
T
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NA20300.hp1
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c.631-6455G>A
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C
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A
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T
 C
C
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G
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GTTTGAGA
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A
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HG00558.hp1
HG00609.hp1
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c.631-7340C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107252959
chr6:107253067 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0228
a0001c0001t0005g0228
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
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c.631-7448C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107253067
chr6:107253279 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0101
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HG02886.hp2
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HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02886.hp2
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NA18906.hp2
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c.631-7660G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107253279
chr6:107253492 A
A
 G
G
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others(4): Show 
HG00558.hp1
HG02165.hp2
HG02735.hp1
NA18612.hp2
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NA18955.hp2
NA19007.hp2
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c.631-7873T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107253492
chr6:107253628 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0123
 3 HG01884.hp2
HG02965.hp2
NA20129.hp2
HG01884.hp2
HG02965.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-8009T>C
c.631-8009T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107253628
chr6:107253682 TA
TA
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0142
others(15): Show 
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a0001c0001t0001g0142
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a0001c0001t0007g0156
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a0001c0001t0010g0154
 18 HG01069.hp1
HG01071.hp2
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others(15): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
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HG03209.hp1
HG03209.hp2
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NA19090.hp1
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c.631-8064delT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107253682
chr6:107253899 G
G
 A
A
 1 a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0004
 1 NA18943.hp2
NA18943.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-8280C>T
c.631-8280C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107253899
chr6:107254032 TTTC
TTTC
 T
T
 23 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0167
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0004g0079
a0001c0001t0011g0033
a0001c0001t0011g0177
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0004g0010
 23 HG00438.hp2
HG00673.hp1
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others(20): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG01257.hp1
HG02071.hp1
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HG02135.hp1
HG02523.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
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others(5): Show 
c.631-8416_631-8414delGAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107254032
chr6:107254035 C
C
 CT
CT
 15 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0006g0173
a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0010g0094
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
 15 HG00140.hp2
HG01361.hp2
HG02055.hp1
others(12): Show 
HG00140.hp2
HG01361.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03486.hp1
HG03579.hp2
NA18906.hp2
NA18943.hp2
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.631-8417dupA
c.631-8417dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107254035
chr6:107254039 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0060
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-8420A>G
c.631-8420A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107254039
chr6:107254050 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0096
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-8431A>G
c.631-8431A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107254050
chr6:107254311 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0002g0190
 3 HG00673.hp1
HG02074.hp2
HG02135.hp1
HG00673.hp1
HG02074.hp2
HG02135.hp1
 intron_variant MODIFIER c.631-8692G>A
c.631-8692G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107254311
chr6:107254348 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0005g0071
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0010g0094
 7 HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02886.hp2
others(4): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02886.hp2
HG03041.hp1
HG03486.hp1
HG03579.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-8729A>G
c.631-8729A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107254348
chr6:107254630 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0062
 1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.631-9011G>A
c.631-9011G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107254630
chr6:107254739 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0169
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-9120G>T
c.631-9120G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107254739
chr6:107254821 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0008g0125
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.631-9202T>C
c.631-9202T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107254821
chr6:107254869 AT
AT
 A
A
 48 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0073
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0160
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a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0003g0184
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a0001c0001t0005g0195
a0001c0001t0006g0131
a0001c0001t0006g0173
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c.631-9251delA
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0044
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HG04228.hp2
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c.631-9276C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107254895
chr6:107254945 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0096
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HG03486.hp2
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c.631-9326G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107254945
chr6:107255098 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0044
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HG04228.hp2
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c.631-9479A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107255098
chr6:107255198 A
A
 AT
AT
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c.631-9580dupA
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chr6:107255198 AT
AT
 A
A
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c.631-9580delA
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0217
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NA19060.hp2
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c.631-9631A>G
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C
 T
T
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a0002c0002t0002g0004
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NA18943.hp2
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c.631-9718G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107255337
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G
 A
A
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HG00408.hp2
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c.631-9731C>T
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chr6:107255383 G
G
 A
A
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a0001c0001t0013g0003
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a0002c0002t0002g0004
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HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(45): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01256.hp2
HG01358.hp1
HG01361.hp2
HG01515.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02055.hp2
HG02074.hp1
HG02165.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02602.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02738.hp2
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HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03017.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03490.hp1
HG03516.hp2
HG03579.hp1
HG03831.hp1
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18943.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-9764C>T
c.631-9764C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107255383
chr6:107255506 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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HG01071.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-9887G>A
c.631-9887G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107255506
chr6:107255581 A
A
 G
G
 40 a0001c0001t0001g0059
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others(37): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0001g0186
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HG00738.hp2
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c.631-9962T>C
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chr6:107255599 C
C
 CA
CA
 11 a0001c0001t0001g0192
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a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0202
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HG01106.hp1
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c.631-9981dupT
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chr6:107255607 A
A
 C
C
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a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0003g0150
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HG02257.hp2
NA18522.hp1
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c.631-9988T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107255607
chr6:107255611 A
A
 C
C
 23 a0001c0001t0001g0142
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HG01081.hp1
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NA18977.hp2
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c.631-9992T>G
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TG
 T
T
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a0001c0001t0002g0030
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0030
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NA18612.hp1
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HG00408.hp1
NA18612.hp1
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NA18943.hp1
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c.631-10092delC
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107255710
chr6:107255885 G
G
 C
C
 7 a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0207
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0003g0099
a0001c0001t0003g0150
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 7 HG02257.hp2
HG02717.hp2
HG02809.hp2
others(4): Show 
HG02257.hp2
HG02717.hp2
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c.631-10266C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107255885
chr6:107256032 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0186
 1 HG01358.hp1
HG01358.hp1
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c.631-10413G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107256032
chr6:107256107 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0233
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0006g0231
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 4 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02717.hp1
others(1): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02717.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-10488G>A
c.631-10488G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107256107
chr6:107256152 G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0229
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
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a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0007g0230
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a0001c0001t0007g0241
 12 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
others(9): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
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HG02717.hp1
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HG03516.hp1
NA19043.hp2
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c.631-10533C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107256152
chr6:107256243 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0010g0094
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0010g0094
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HG03579.hp2
HG03041.hp1
HG03579.hp2
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c.631-10624C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107256243
chr6:107256268 G
G
 A
A
 36 a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0024
others(33): Show 
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a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0009g0001
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 36 HG00438.hp1
HG00609.hp2
HG01081.hp1
others(33): Show 
HG00438.hp1
HG00609.hp2
HG01081.hp1
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01891.hp2
HG01934.hp2
HG02027.hp2
HG02080.hp2
HG02109.hp1
HG02129.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02895.hp1
HG03017.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03225.hp1
HG03654.hp2
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NA18522.hp2
NA18952.hp2
NA18978.hp2
NA18984.hp1
NA19086.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-10649C>T
c.631-10649C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107256268
chr6:107256279 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0084
 1 HG02071.hp1
HG02071.hp1
 intron_variant MODIFIER c.631-10660G>A
c.631-10660G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107256279
chr6:107256427 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0150
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-10808A>G
c.631-10808A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107256427
chr6:107256464 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0249
a0001c0001t0004g0249
 1 HG02129.hp2
HG02129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-10845A>G
c.631-10845A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107256464
chr6:107256486 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
 1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.631-10867T>C
c.631-10867T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107256486
chr6:107256527 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0045
 1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-10908G>A
c.631-10908G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107256527
chr6:107256742 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0005g0228
a0001c0001t0007g0146
a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
 14 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02145.hp1
others(11): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02145.hp1
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HG03209.hp2
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NA19090.hp1
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c.631-11123A>G
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chr6:107256798 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0052
a0001c0001t0002g0052
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HG02071.hp2
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c.631-11179A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107256798
chr6:107256902 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
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HG02135.hp2
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c.631-11283G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107256902
chr6:107257046 G
G
 A
A
 23 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0187
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a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
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a0001c0001t0011g0177
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
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others(20): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG02071.hp1
HG02074.hp2
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NA18995.hp2
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NA19062.hp1
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NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.631-11427C>T
c.631-11427C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107257046
chr6:107257266 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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c.631-11647G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107257266
chr6:107257436 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
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NA18522.hp1
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c.631-11817C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107257436
chr6:107257547 T
T
 G
G
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG02572.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
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c.631-11928A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107257547
chr6:107257631 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0066
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NA19007.hp2
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c.631-12012A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107257631
chr6:107257720 G
G
 C
C
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others(3): Show 
HG02257.hp2
HG02717.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
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NA19240.hp2
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c.631-12101C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107257720
chr6:107257739 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0246
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HG04199.hp2
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c.631-12120G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107257739
chr6:107257914 T
T
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0085
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HG01071.hp1
others(15): Show 
HG00140.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01106.hp1
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c.631-12295A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107257914
chr6:107258067 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0259
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HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-12448T>A
c.631-12448T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107258067
chr6:107258176 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0092
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0003g0099
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a0001c0001t0005g0093
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 9 HG02055.hp1
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others(6): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02809.hp2
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HG03471.hp1
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HG03579.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-12557T>C
c.631-12557T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107258176
chr6:107258315 T
T
 C
C
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others(20): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
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a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0004g0010
 23 HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG02071.hp1
others(20): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG02071.hp1
HG02074.hp2
HG02135.hp1
HG02523.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp2
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18992.hp2
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA19000.hp1
NA19007.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.631-12696A>G
c.631-12696A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107258315
chr6:107258391 TG
TG
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
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a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0002g0178
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a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0006g0204
 18 HG00140.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
others(15): Show 
HG00140.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp2
HG01952.hp2
HG02145.hp2
HG02602.hp1
HG03704.hp2
HG06807.hp2
NA18747.hp1
NA20752.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-12773delC
c.631-12773delC
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107258391
chr6:107258465 TA
TA
 T
T
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a0001c0001t0002g0028
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0088
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 5 NA18747.hp2
NA18982.hp2
NA18991.hp2
others(2): Show 
NA18747.hp2
NA18982.hp2
NA18991.hp2
NA19057.hp1
NA19062.hp2
 intron_variant MODIFIER c.631-12847delT
c.631-12847delT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107258465
chr6:107258523 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0228
a0001c0001t0005g0228
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.631-12904G>A
c.631-12904G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107258523
chr6:107258527 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0008g0125
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.631-12908G>A
c.631-12908G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107258527
chr6:107258572 C
C
 T
T
 23 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
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others(20): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0004g0079
a0001c0001t0011g0033
a0001c0001t0011g0177
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0004g0010
 23 HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG02071.hp1
others(20): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG02071.hp1
HG02074.hp2
HG02135.hp1
HG02523.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp2
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18992.hp2
NA18995.hp1
NA18995.hp2
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NA19007.hp1
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GA
 G
G
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c.631-13184delT
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0025
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HG02056.hp2
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c.631-13343A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0117
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HG03490.hp1
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c.631-13360C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107258979
chr6:107259034 T
T
 C
C
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a0001c0001t0008g0125
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HG02976.hp1
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c.631-13415A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107259034
chr6:107259051 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0113
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HG03831.hp1
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c.631-13432T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107259051
chr6:107259148 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0008g0125
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HG02976.hp1
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c.631-13529G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107259148
chr6:107259629 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0184
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HG02717.hp2
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c.631-14010G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107259629
chr6:107259674 C
C
 CA
CA
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c.631-14056dupT
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0172
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NA18522.hp1
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c.631-14115G>A
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chr6:107259893 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0155
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HG02895.hp1
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c.630+14136A>G
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T
 C
C
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c.630+14066A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107259963
chr6:107259970 A
A
 C
C
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TGGATGAGCTTAAATTTTCTTTTGCTTATGGTATTCAAATTCAGTTGAAC
CTCACATCATGGTTGGCCATGAGAAATAGAAATATATTGACTATGGCAAT
ATTATATATAATACATTTAGCAACCTTGATCTTTGTAAATCCCATTTCCT
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CATAAGCCAATTAAACCTCTTTTCTTTACAAAATTACCCAGTCTCAGGTA
TTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTT
TCCCCTAGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTCAGTTCACTGCAACCTCCG
CTTTTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCCGCCTCCCGAGTAGCTGGGAT
TATAGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAG
ATGGGGTTTTGGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGG
TGATCAACCTGCCTGGGCCTCCCAATGTGCTAGAATTACAAGTGTGAGCC
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TTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAG
TGGTGCGATCTTGGCTCACTCCAAGCTCCGCCTCCCTGGTTCACGCCATT
CTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAC
GCCCGGCTAATTTTTTTGCATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTA
GCCAGGATGGCCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCGCGGCCTCC
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AAATTGCCACTCACCTTCTTGACTTCTACTTTCTCCTTTCAAGAAGACAT
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ATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCACCTCTATTAAAAATA
CAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTG
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AGACCTTGTCTCTATTACAAAAAATAAAGAAATAAAAATAATTAAAAAAA
TAAAAAAGGTAATATTAGAAATGAAATATGCATTAAAAAACCAGTGCCTA
CCCTCATCCTCTTATTAAACCAAATTTCCCTTTATATGTCAACATTTAAA
AATAATTTAACAAATATTTCTTGTTCAGTTTGTTTTCCTATTTTATTTAT
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GCCGAGGTGGGTAAATCACCTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAGTCTTGCC
AACATGGCGAAAACCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCAT
GGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAA
TCGCTTGAGCCCAGGGGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGACTGAGCCACT
GCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGAAAAAAAAAAAAAGGGTGT
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 A
A
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a0001c0001t0004g0078
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NA19090.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0259
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HG03130.hp2
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T
 C
C
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A
 AT
AT
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c.630+13370dupA
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AT
 A
A
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c.630+13370delA
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ATT
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A
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T
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c.630+13327G>A
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HG03225.hp1
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c.630+13212G>A
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0237
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HG02896.hp2
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 A
A
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others(20): Show 
HG00438.hp2
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c.630+13021C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107261008
chr6:107261142 G
G
 A
A
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a0001c0001t0006g0164
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HG01255.hp1
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c.630+12887C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107261142
chr6:107261292 G
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 A
A
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HG00738.hp2
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c.630+12737C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0046
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HG01358.hp2
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c.630+12721A>G
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C
 CT
CT
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c.630+12450dupA
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chr6:107261578 C
C
 CTT
CTT
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HG02055.hp2
HG02451.hp1
HG02572.hp2
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NA18522.hp2
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others(6): Show 
c.630+12449_630+12450dupAA
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chr6:107261578 C
C
 CTTT
CTTT
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a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0048
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others(42): Show 
HG00408.hp2
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others(7): Show 
c.630+12448_630+12450dupAAA
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CT
 C
C
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others(5): Show 
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HG01099.hp1
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HG01168.hp1
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c.630+12450delA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107261578
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T
 TTTC
TTTC
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others(15): Show 
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a0001c0001t0009g0002
 18 HG00438.hp1
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others(15): Show 
HG00438.hp1
HG00609.hp2
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HG02080.hp2
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HG03834.hp2
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NA18984.hp1
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others(7): Show 
c.630+12448_630+12449insGAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107261580
chr6:107261581 T
T
 TC
TC
 16 a0001c0001t0001g0085
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others(13): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0168
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 16 HG00140.hp1
HG01069.hp2
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others(13): Show 
HG00140.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp2
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HG02602.hp1
HG03704.hp2
HG06807.hp2
NA18747.hp1
NA20752.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+12447_630+1244
others(5): Show 
c.630+12447_630+12448insG
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107261581
chr6:107261724 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+12305G>C
c.630+12305G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107261724
chr6:107261785 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0007g0241
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0007g0241
 3 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02717.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02717.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+12244C>A
c.630+12244C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107261785
chr6:107261822 A
A
 C
C
 56 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0073
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others(53): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0098
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 A
A
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T
 C
C
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c.630+12132A>G
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C
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T
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c.630+12131G>A
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C
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CT
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c.630+12121dupA
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chr6:107261907 CT
CT
 C
C
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others(149): Show 
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c.630+12121delA
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chr6:107261907 CTT
CTT
 C
C
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HG02897.hp1
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c.630+12120_630+12121delAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107261907
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CTTTTTT
 C
C
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c.630+12116_630+12121delAAAAAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107261907
chr6:107261909 T
T
 C
C
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a0003c0004t0002g0049
a0001c0001t0002g0050
a0003c0004t0002g0049
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NA18990.hp2
NA18943.hp1
NA18990.hp2
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c.630+12120A>G
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chr6:107261912 T
T
 C
C
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c.630+12117A>G
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T
 C
C
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HG00140.hp2
HG00738.hp2
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HG01109.hp2
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HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG01433.hp2
HG01952.hp2
HG02055.hp2
HG02145.hp2
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HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18747.hp1
NA18943.hp2
NA20129.hp1
NA20752.hp1
NA21309.hp2
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c.630+12116A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107261913
chr6:107261914 T
T
 C
C
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a0003c0004t0002g0049
a0001c0001t0002g0050
a0003c0004t0002g0049
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NA18990.hp2
NA18943.hp1
NA18990.hp2
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c.630+12115A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107261914
chr6:107261936 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0017
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HG03704.hp1
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c.630+12093A>C
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chr6:107262009 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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c.630+12020G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107262009
chr6:107262084 C
C
 T
T
 240 a0001c0001t0001g0014
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A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0048
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NA18978.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0105
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C
 T
T
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a0001c0001t0008g0121
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HG03139.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0258
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HG02630.hp1
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G
 GC
GC
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C
 T
T
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C
 G
G
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T
 C
C
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HG02572.hp1
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c.630+10793A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107263236
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0120
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c.630+10691T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107263338
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0103
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107263460
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T
 C
C
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HG03704.hp2
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107263495
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G
 A
A
 44 a0001c0001t0001g0059
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 44 HG00140.hp2
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others(41): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
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NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+10441C>T
c.630+10441C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107263588
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 C
C
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others(5): Show 
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 8 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(5): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
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NA20129.hp1
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c.630+10040A>G
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chr6:107264063 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0078
a0001c0001t0004g0078
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NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+9966G>T
c.630+9966G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107264063
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G
 A
A
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others(7): Show 
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 10 HG02055.hp1
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others(7): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp2
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HG03579.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+9308C>T
c.630+9308C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107264721
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C
 T
T
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NA18952.hp2
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c.630+9014G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107265015
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 A
A
 1 a0001c0001t0005g0101
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HG02109.hp2
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G
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T
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HG01256.hp2
HG02738.hp2
NA20752.hp2
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C
 T
T
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c.630+8635G>A
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C
 A
A
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NA19240.hp1
HG03098.hp1
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c.630+8547G>T
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T
 C
C
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NA19240.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.630+8534A>G
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G
 A
A
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c.630+8359C>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0064
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HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.630+8316T>A
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ATATT
 A
A
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HG00738.hp2
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T
 G
G
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c.630+7754A>C
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A
 AT
AT
 37 a0001c0001t0001g0073
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c.630+7642dupA
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C
 T
T
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c.630+6971G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0092
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c.630+6482A>G
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C
 CT
CT
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c.630+6440dupA
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chr6:107267588 CT
CT
 C
C
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others(55): Show 
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HG00438.hp2
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NA20752.hp2
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c.630+6440delA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107267588
chr6:107267588 CTT
CTT
 C
C
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0182
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others(6): Show 
HG01168.hp1
HG01256.hp2
HG02257.hp2
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others(4): Show 
c.630+6439_630+6440delAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107267588
chr6:107267981 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0161
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NA19030.hp1
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c.630+6048A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107267981
chr6:107268351 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0096
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HG03486.hp2
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c.630+5678A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107268351
chr6:107268542 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0103
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HG02559.hp1
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c.630+5487A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107268542
chr6:107268704 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0182
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+5325G>A
c.630+5325G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107268704
chr6:107268744 A
A
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0063
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0092
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HG02809.hp2
others(7): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG03041.hp1
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HG03471.hp1
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NA18906.hp2
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c.630+5285T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107268744
chr6:107268855 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0063
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+5174C>G
c.630+5174C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107268855
chr6:107268942 A
A
 AT
AT
 115 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
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others(112): Show 
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a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0069
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a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0163
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HG00408.hp2
HG00438.hp1
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NA19086.hp2
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NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+5086dupA
c.630+5086dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107268942
chr6:107269068 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
 3 HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
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c.630+4961A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269068
chr6:107269149 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0008g0125
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+4880G>A
c.630+4880G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269149
chr6:107269333 C
C
 CGTGTGTG
others(3): Show 
CGTGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0011g0177
a0001c0001t0011g0177
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+4695_630+4696i
others(12): Show 
c.630+4695_630+4696insACACACACAC
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269333
chr6:107269340 C
C
 CTG
CTG
 7 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0018g0260
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0018g0260
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0005
 7 HG01106.hp1
HG02109.hp1
NA18957.hp2
others(4): Show 
HG01106.hp1
HG02109.hp1
NA18957.hp2
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+4687_630+4688d
others(4): Show 
c.630+4687_630+4688dupCA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269340
chr6:107269340 C
C
 CTGTG
CTGTG
 16 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0153
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0002g0242
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a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0016g0130
 16 HG01433.hp2
HG02027.hp2
HG02145.hp1
others(13): Show 
HG01433.hp2
HG02027.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02165.hp1
HG02257.hp2
HG02572.hp1
HG02886.hp1
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HG02976.hp1
HG03209.hp2
HG03516.hp1
HG03688.hp1
NA18906.hp1
NA19054.hp1
NA19060.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+4685_630+4688d
others(6): Show 
c.630+4685_630+4688dupCACA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269340
chr6:107269340 C
C
 CTGTGTG
CTGTGTG
 31 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
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a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0002g0178
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a0001c0001t0006g0097
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a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0006g0204
a0001c0001t0007g0146
 31 HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG01069.hp1
others(28): Show 
HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG01069.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01109.hp2
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HG01168.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01361.hp1
HG01952.hp2
HG02015.hp1
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NA18612.hp2
NA18962.hp1
NA18975.hp1
NA18977.hp2
NA18991.hp1
NA19007.hp2
NA19043.hp1
NA19084.hp2
NA19090.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+4683_630+4688d
others(8): Show 
c.630+4683_630+4688dupCACACA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269340
chr6:107269340 C
C
 CTGTGTGT
others(1): Show 
CTGTGTGTG
 44 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0061
others(41): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0134
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0211
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a0001c0001t0013g0003
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 44 HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00609.hp1
others(41): Show 
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00609.hp1
HG00609.hp2
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HG01257.hp1
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NA18942.hp1
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NA18975.hp2
NA18982.hp1
NA18990.hp1
NA19054.hp2
NA19057.hp2
NA19066.hp2
NA19074.hp2
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+4681_630+4688d
others(10): Show 
c.630+4681_630+4688dupCACACACA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269340
chr6:107269340 C
C
 CTGTGTGT
others(3): Show 
CTGTGTGTGTG
 18 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0077
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0077
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a0001c0001t0001g0096
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 18 HG00738.hp1
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others(15): Show 
HG00738.hp1
HG02080.hp1
HG02572.hp2
HG02723.hp2
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HG03834.hp2
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NA18747.hp2
NA18978.hp1
NA18978.hp2
NA18984.hp1
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NA19087.hp2
NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+4679_630+4688d
others(12): Show 
c.630+4679_630+4688dupCACACACACA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269340
chr6:107269340 C
C
 CTGTGTGT
others(5): Show 
CTGTGTGTGTGTG
 2 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0008g0013
 2 HG03041.hp2
NA18747.hp1
HG03041.hp2
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+4677_630+4688d
others(14): Show 
c.630+4677_630+4688dupCACACACACACA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269340
chr6:107269340 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0177
a0001c0001t0011g0177
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+4689G>C
c.630+4689G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269340
chr6:107269340 CTG
CTG
 C
C
 45 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(42): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
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others(42): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00673.hp2
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NA18995.hp2
NA19000.hp2
NA19077.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+4687_630+4688d
others(4): Show 
c.630+4687_630+4688delCA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269340
chr6:107269340 CTGTG
CTGTG
 C
C
 43 a0001c0001t0001g0059
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a0001c0001t0001g0073
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0109
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a0001c0001t0001g0186
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 43 HG00140.hp2
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others(40): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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NA20129.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.630+4685_630+4688d
others(6): Show 
c.630+4685_630+4688delCACA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269340
chr6:107269340 CTGTGTG
CTGTGTG
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0187
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
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a0002c0002t0001g0008
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 22 HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG02071.hp1
others(19): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG02071.hp1
HG02074.hp2
HG02135.hp1
HG02523.hp1
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NA18952.hp1
NA18953.hp1
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NA19062.hp1
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NA19077.hp2
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+4683_630+4688d
others(8): Show 
c.630+4683_630+4688delCACACA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269340
chr6:107269581 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
 2 HG01243.hp2
NA19030.hp2
HG01243.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+4448C>T
c.630+4448C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269581
chr6:107269656 G
G
 T
T
 25 a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0105
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0004g0078
a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
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 25 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02015.hp2
others(22): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02015.hp2
HG02145.hp1
HG02165.hp1
HG02572.hp1
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HG03041.hp2
HG03130.hp2
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HG03225.hp2
HG03486.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
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NA18962.hp1
NA18975.hp1
NA18977.hp2
NA19054.hp1
NA19054.hp2
NA19057.hp2
NA19060.hp1
NA19084.hp2
NA19090.hp1
NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+4373C>A
c.630+4373C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269656
chr6:107269856 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0228
a0001c0001t0005g0228
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+4173C>T
c.630+4173C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269856
chr6:107269910 G
G
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0142
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0007g0146
a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0016g0130
 19 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02145.hp1
others(16): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02145.hp1
HG02165.hp1
HG02572.hp1
HG02976.hp1
HG03041.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp2
NA18906.hp1
NA18962.hp1
NA18975.hp1
NA18977.hp2
NA19043.hp1
NA19054.hp1
NA19060.hp1
NA19084.hp2
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+4119C>T
c.630+4119C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107269910
chr6:107269947 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0138
 1 NA19086.hp2
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+4082C>T
c.630+4082C>T
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T
 C
C
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T
 C
C
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HG02165.hp1
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0105
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HG02165.hp1
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c.630+3911A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107270118
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C
 A
A
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NA18962.hp1
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c.630+3898G>T
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chr6:107270374 A
A
 T
T
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c.630+3655T>A
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chr6:107270384 T
T
 C
C
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HG02055.hp1
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HG03486.hp1
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NA18906.hp2
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c.630+3645A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107270384
chr6:107270440 C
C
 T
T
 1 a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0008
 1 NA19087.hp1
NA19087.hp1
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c.630+3589G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107270440
chr6:107270472 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
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NA20300.hp2
HG02559.hp1
HG03225.hp1
NA20300.hp2
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c.630+3557G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107270472
chr6:107270648 G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0142
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a0001c0001t0001g0144
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others(10): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02145.hp1
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NA19084.hp2
NA19090.hp1
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c.630+3381C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107270648
chr6:107270938 A
A
 C
C
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others(52): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
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HG00140.hp2
HG00438.hp2
HG00673.hp1
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NA18995.hp1
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NA19062.hp1
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NA19077.hp2
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c.630+3091T>G
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G
 A
A
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HG02922.hp1
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c.630+2955C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107271074
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A
 G
G
 258 a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
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A
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G
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c.630+1972T>C
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CA
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c.630+1944dupT
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C
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c.630+1941T>G
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C
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c.630+1940T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107272089
chr6:107272091 A
A
 C
C
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c.630+1938T>G
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chr6:107272323 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0105
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HG02165.hp1
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c.630+1706A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107272323
chr6:107272343 C
C
 G
G
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others(52): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp2
HG00673.hp1
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NA18953.hp1
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NA18995.hp1
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NA20129.hp2
NA20752.hp2
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c.630+1686G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107272343
chr6:107272506 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0072
a0001c0001t0002g0072
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.630+1523C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107272506
chr6:107272686 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
 2 HG03098.hp1
NA19240.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.630+1343T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107272686
chr6:107272759 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0018g0260
a0001c0001t0018g0260
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.630+1270C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107272759
chr6:107272932 AT
AT
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0182
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
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 6 HG02257.hp2
HG02717.hp2
HG02922.hp2
others(3): Show 
HG02257.hp2
HG02717.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03516.hp2
NA19240.hp2
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c.630+1096delA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107272932
chr6:107273022 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
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c.630+1007G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107273022
chr6:107273098 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+931G>A
c.630+931G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107273098
chr6:107273141 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0008g0013
 3 HG03041.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp2
HG03041.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+888G>A
c.630+888G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107273141
chr6:107273288 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0144
 1 NA18962.hp1
NA18962.hp1
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c.630+741T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107273288
chr6:107273326 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0200
 1 NA18952.hp1
NA18952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+703T>C
c.630+703T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107273326
chr6:107273333 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0008g0125
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+696T>A
c.630+696T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107273333
chr6:107273548 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+481G>A
c.630+481G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107273548
chr6:107273567 T
T
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0061
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others(18): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
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a0001c0001t0001g0174
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a0001c0001t0001g0226
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a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0006g0204
 21 HG00140.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
others(18): Show 
HG00140.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01361.hp1
HG01433.hp2
HG01952.hp2
HG02145.hp2
HG02602.hp1
HG02647.hp1
HG03139.hp1
HG03704.hp2
HG06807.hp2
NA18747.hp1
NA20752.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+462A>G
c.630+462A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107273567
chr6:107273570 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
 2 HG01243.hp2
NA19030.hp2
HG01243.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+459A>G
c.630+459A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107273570
chr6:107273777 GATTTAAC
others(11): Show 
GATTTAACCCTATCCTATA
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0189
 2 HG01433.hp2
NA21309.hp2
HG01433.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.630+234_630+251del
others(18): Show 
c.630+234_630+251delTATAGGATAGGGTTAAAT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107273777
chr6:107273883 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
 2 HG03098.hp1
NA19240.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.630+146A>G
c.630+146A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 3/7 chr6 107273883
chr6:107274273 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-46A>T
c.432-46A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107274273
chr6:107274548 G
G
 A
A
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G
 A
A
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C
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c.432-441delA
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CTT
 C
C
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 C
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HG03225.hp1
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T
 C
C
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c.432-442A>G
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T
 C
C
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NA19060.hp1
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C
 G
G
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A
 G
G
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HG00673.hp1
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c.432-620T>C
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A
 T
T
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HG02717.hp2
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c.432-823T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107275050
chr6:107275294 G
G
 A
A
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a0001c0001t0005g0227
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HG02572.hp2
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c.432-1067C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107275294
chr6:107275316 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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c.432-1089A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107275316
chr6:107275570 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0073
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HG00738.hp2
HG00741.hp2
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c.432-1343G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107275570
chr6:107275616 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0251
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0004g0247
a0001c0001t0004g0251
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HG02027.hp2
HG02080.hp2
HG00609.hp2
HG02027.hp2
HG02080.hp2
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c.432-1389A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107275616
chr6:107275645 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0150
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HG02257.hp2
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c.432-1418T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107275645
chr6:107275851 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0105
 1 HG02165.hp1
HG02165.hp1
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c.432-1624A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107275851
chr6:107276081 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0031
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HG02015.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-1854G>A
c.432-1854G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107276081
chr6:107276114 C
C
 CAAAAAAA
others(4): Show 
CAAAAAAAAAAA
 7 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0109
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0210
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others(4): Show 
HG01515.hp2
HG02602.hp2
HG02896.hp1
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others(13): Show 
c.432-1888_432-1887insTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107276114
chr6:107276114 C
C
 CAAAAAAA
others(5): Show 
CAAAAAAAAAAAA
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others(123): Show 
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A
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c.432-1897C>T
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 T
T
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 T
T
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c.432-1933C>A
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0236
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NA20300.hp1
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c.432-1945T>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0029
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NA18942.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0178
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HG01952.hp2
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c.432-2189A>G
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chr6:107276500 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0139
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a0001c0001t0001g0198
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HG00673.hp1
HG02071.hp1
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c.432-2273G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0259
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HG03130.hp2
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c.432-2685G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0006g0097
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a0001c0001t0006g0104
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HG02559.hp1
HG03225.hp1
NA20300.hp2
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c.432-3117A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0077
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a0001c0001t0001g0246
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HG04228.hp1
HG00738.hp1
HG04199.hp2
HG04228.hp1
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c.432-3315T>A
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chr6:107277821 C
C
 T
T
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c.432-3594G>A
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C
 T
T
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others(37): Show 
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others(37): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
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c.432-3601G>A
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chr6:107277981 A
A
 T
T
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others(72): Show 
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HG00438.hp2
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NA18962.hp1
NA18970.hp1
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NA19000.hp1
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NA19060.hp1
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NA19062.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA19084.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-3754T>A
c.432-3754T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107277981
chr6:107277982 T
T
 A
A
 74 a0001c0001t0001g0059
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c.432-3755A>T
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chr6:107277990 T
T
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0132
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HG02257.hp1
HG02559.hp2
HG03195.hp2
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c.432-3876G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107278103
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G
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others(6): Show 
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a0001c0001t0015g0180
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HG02723.hp2
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others(15): Show 
c.432-4136_432-4124dupAAAAAAATGTCTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107278350
chr6:107278434 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
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HG01243.hp1
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c.432-4207T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107278434
chr6:107278562 G
G
 A
A
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a0001c0001t0005g0101
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HG02109.hp2
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c.432-4335C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107278562
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0005g0101
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
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c.432-5047A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107279274
chr6:107279409 G
G
 A
A
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others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0206
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HG02257.hp2
HG02717.hp2
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c.432-5182C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107279409
chr6:107279594 G
G
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
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 6 HG02257.hp2
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others(3): Show 
HG02257.hp2
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HG02976.hp2
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c.432-5367C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107279594
chr6:107279650 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0002g0108
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HG04115.hp1
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c.432-5423A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107279650
chr6:107279803 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0135
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NA18975.hp2
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c.432-5576G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107279803
chr6:107279893 G
G
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0170
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
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others(1): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01255.hp1
NA20752.hp1
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c.432-5666C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107279893
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0204
a0001c0001t0006g0204
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HG01071.hp1
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c.432-5886C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107280113
chr6:107280209 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0083
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NA19057.hp2
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c.432-5982C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107280209
chr6:107280237 T
T
 A
A
 1 a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0009
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NA18992.hp1
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c.432-6010A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107280237
chr6:107280281 T
T
 C
C
 20 a0001c0001t0001g0084
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others(17): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
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others(17): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
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c.432-6054A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107280281
chr6:107280458 A
A
 T
T
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a0001c0001t0008g0125
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HG02976.hp1
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c.432-6231T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107280458
chr6:107280471 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0008g0125
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-6244T>C
c.432-6244T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107280471
chr6:107280538 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
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NA19240.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-6311T>C
c.432-6311T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107280538
chr6:107280644 G
G
 A
A
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others(17): Show 
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T
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C
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c.432-6450A>G
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G
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c.432-6528T>C
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C
 T
T
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c.432-6675G>A
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chr6:107281916 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0215
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HG00741.hp1
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c.432-7689T>A
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chr6:107282103 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0077
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HG00738.hp1
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c.432-7876C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107282103
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C
 T
T
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a0002c0002t0002g0004
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NA18943.hp2
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c.432-7909G>A
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C
 A
A
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c.432-7925G>T
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chr6:107282204 C
C
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T
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HG02922.hp1
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c.432-7977G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107282204
chr6:107282215 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0172
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NA18522.hp1
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c.432-8465G>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0161
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NA19030.hp1
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c.432-8580A>C
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A
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T
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a0001c0001t0008g0125
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HG02976.hp1
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c.432-8624T>A
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C
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CA
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c.432-8642dupT
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AT
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A
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c.432-8665delA
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C
 T
T
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HG03098.hp1
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c.432-8691G>A
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c.432-8822A>G
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G
 A
A
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c.432-9141C>T
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chr6:107283458 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0078
 1 NA19090.hp2
NA19090.hp2
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c.432-9231G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107283458
chr6:107283518 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
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NA18522.hp1
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c.432-9291G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107283518
chr6:107283674 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0016
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
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c.432-9447G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107283674
chr6:107283723 AAAAT
AAAAT
 A
A
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a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0100
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a0001c0001t0001g0092
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HG02109.hp2
HG02809.hp2
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c.432-9500_432-9497delATTT
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chr6:107283808 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0226
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HG02602.hp1
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c.432-9581C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107283808
chr6:107283961 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0079
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NA18970.hp1
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c.432-9734C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107283961
chr6:107284066 A
A
 AATAAATA
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AATAAATAAAT
 19 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
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others(16): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0187
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HG00673.hp1
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c.432-9840_432-9839insATTTATTTAT
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chr6:107284066 A
A
 AATAAATA
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a0001c0001t0004g0079
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NA18970.hp1
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others(16): Show 
c.432-9840_432-9839insATTTATTTATTTAT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107284066
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T
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0016
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HG03225.hp2
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c.432-9906A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107284133
chr6:107284386 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0098
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c.432-10159G>A
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chr6:107284412 G
G
 A
A
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HG00140.hp2
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NA20129.hp1
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c.432-10185C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107284412
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0003g0122
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NA20129.hp2
HG01884.hp2
HG02965.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-10351A>G
c.432-10351A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107284578
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C
 CA
CA
 151 a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0169
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c.432-10436dupT
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A
 G
G
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c.432-10504T>C
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G
 A
A
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c.432-10677C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0138
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NA19086.hp2
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c.432-10724C>T
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G
 A
A
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c.432-10845C>T
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T
 G
G
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NA20300.hp1
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c.432-10929A>C
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A
 G
G
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HG02922.hp1
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c.432-11042T>C
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T
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others(3): Show 
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T
 TAAAAAAA
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TAAAAAAAAAAAA
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HG00438.hp2
HG00673.hp1
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NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18970.hp1
NA18977.hp1
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NA18995.hp1
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NA19087.hp1
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others(16): Show 
c.432-11921_432-11910dupTTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107286136
chr6:107286136 T
T
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others(4): Show 
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HG01256.hp1
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others(13): Show 
c.432-11910_432-11909insTTTTATTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107286136
chr6:107286136 T
T
 TAAAATAA
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TAAATAAA
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T
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a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0007g0146
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HG01069.hp1
HG02257.hp2
NA19043.hp1
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others(14): Show 
c.432-11910_432-11909insTTTTTTATTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107286136
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T
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0142
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HG02145.hp1
HG02717.hp2
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a0001c0001t0005g0228
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HG02922.hp1
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others(16): Show 
c.432-11910_432-11909insTTTTTTTTATTT
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
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G
 A
A
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C
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C
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CA
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c.432-12283dupT
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A
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C
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c.432-12454T>G
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G
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NA19240.hp1
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c.432-12511G>C
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 G
G
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G
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C
 T
T
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G
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A
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a0001c0001t0002g0244
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C
 A
A
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c.432-12687G>T
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G
 A
A
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CA
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C
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 A
A
 1 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0134
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
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c.432-13835A>T
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chr6:107288277 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0006g0204
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0006g0204
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HG01168.hp2
HG01071.hp1
HG01168.hp2
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c.432-14050A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107288277
chr6:107288345 T
T
 C
C
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a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
 3 HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
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c.432-14118A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107288345
chr6:107288427 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0005g0227
a0001c0001t0013g0003
others(2): Show 
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a0001c0001t0005g0227
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
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 5 HG02572.hp2
HG02723.hp2
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others(2): Show 
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
NA18522.hp2
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c.432-14200A>G
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chr6:107288500 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0005g0227
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0005g0227
a0001c0001t0013g0003
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 4 HG02572.hp2
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HG02897.hp1
others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
NA18522.hp2
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c.432-14273C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107288500
chr6:107288627 C
C
 G
G
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a0001c0001t0008g0125
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HG02976.hp1
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c.432-14400G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107288627
chr6:107288748 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0219
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HG01256.hp1
HG01515.hp1
HG00741.hp1
HG01256.hp1
HG01515.hp1
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c.432-14521T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107288748
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G
 GT
GT
 63 a0001c0001t0001g0015
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others(60): Show 
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a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
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a0001c0001t0001g0220
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HG01069.hp1
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others(60): Show 
HG00673.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01168.hp1
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HG02027.hp2
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NA19090.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-14527dupA
c.432-14527dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107288753
chr6:107288753 G
G
 GTT
GTT
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0145
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a0001c0001t0005g0095
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others(4): Show 
HG00438.hp2
HG02055.hp1
HG02145.hp1
HG03041.hp2
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others(6): Show 
c.432-14528_432-14527dupAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107288753
chr6:107288753 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
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NA19240.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.432-14526C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107288753
chr6:107288753 GT
GT
 G
G
 52 a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0022
others(49): Show 
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
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 52 HG00408.hp1
HG00558.hp1
HG00673.hp2
others(49): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp1
HG00673.hp2
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NA18612.hp1
NA18612.hp2
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NA19086.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-14527delA
c.432-14527delA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107288753
chr6:107288753 GTT
GTT
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0137
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 8 HG00408.hp2
HG02015.hp1
HG02129.hp1
others(5): Show 
HG00408.hp2
HG02015.hp1
HG02129.hp1
HG02135.hp2
HG02738.hp1
HG02895.hp2
NA18975.hp2
NA18991.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-14528_432-1452
others(6): Show 
c.432-14528_432-14527delAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107288753
chr6:107288799 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0003g0129
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0003g0129
 2 HG02647.hp2
HG06807.hp1
HG02647.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-14572C>T
c.432-14572C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107288799
chr6:107289067 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-14840C>T
c.432-14840C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107289067
chr6:107289170 C
C
 T
T
 37 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0065
others(34): Show 
a0001c0001t0001g0027
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c.432-14943G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0172
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NA18522.hp1
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c.432-15101C>T
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chr6:107289331 C
C
 T
T
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c.432-15104G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0012g0124
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HG01891.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.432-15132G>A
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chr6:107289372 C
C
 CA
CA
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c.432-15146dupT
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T
 A
A
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others(33): Show 
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a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0109
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c.432-15194A>T
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chr6:107289433 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0078
a0001c0001t0004g0078
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NA19090.hp2
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c.432-15206T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107289433
chr6:107289482 T
T
 G
G
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a0001c0001t0003g0016
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others(1): Show 
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a0001c0001t0003g0016
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others(1): Show 
HG02572.hp1
HG03041.hp2
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c.432-15255A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107289482
chr6:107289486 G
G
 A
A
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
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c.432-15259C>T
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
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NA19030.hp2
HG01243.hp2
NA19030.hp2
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c.432-15326G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107289553
chr6:107289558 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
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others(17): Show 
HG00438.hp2
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NA18995.hp1
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c.432-15331G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107289558
chr6:107289571 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0242
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HG03688.hp1
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c.432-15344G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107289571
chr6:107289587 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0252
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HG01934.hp2
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c.432-15360G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107289587
chr6:107289956 T
T
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0142
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
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others(10): Show 
HG01069.hp1
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HG02145.hp1
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NA18906.hp1
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NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-15729A>T
c.432-15729A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107289956
chr6:107289957 A
A
 T
T
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T
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c.432-15731T>A
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 T
T
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NA18975.hp2
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T
 G
G
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NA18522.hp1
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T
 C
C
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T
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C
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TAA
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0069
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HG00558.hp1
HG02165.hp2
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c.432-16848G>A
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A
 G
G
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HG00140.hp1
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c.432-16855T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0056
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c.432-17000G>A
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ATT
 A
A
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NA18978.hp2
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c.432-17325dupC
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chr6:107291551 C
C
 CGG
CGG
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a0001c0001t0001g0169
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a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
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HG01069.hp2
HG01071.hp1
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others(6): Show 
c.432-17326_432-17325dupCC
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chr6:107291551 C
C
 G
G
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a0001c0001t0008g0125
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HG02976.hp1
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c.432-17324G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107291551
chr6:107291986 C
C
 A
A
 35 a0001c0001t0001g0059
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HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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c.432-17759G>T
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chr6:107292020 T
T
 A
A
 1 a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0009
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NA18992.hp1
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c.432-17793A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107292020
chr6:107292089 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0142
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a0001c0001t0001g0144
others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
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a0001c0001t0001g0147
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 9 HG01069.hp1
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others(6): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
NA18962.hp1
NA18975.hp1
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NA19054.hp1
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NA19090.hp1
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c.432-17862G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107292089
chr6:107292224 T
T
 TA
TA
 40 a0001c0001t0001g0017
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others(37): Show 
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a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0002g0012
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others(37): Show 
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HG01081.hp2
HG01099.hp2
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NA18991.hp2
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NA19057.hp1
NA19066.hp1
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c.432-17998dupT
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chr6:107292224 TA
TA
 T
T
 38 a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0001g0064
others(35): Show 
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a0001c0001t0001g0063
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HG01071.hp2
HG01106.hp2
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HG02109.hp2
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HG03041.hp1
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HG03130.hp2
HG03209.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
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NA18906.hp1
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NA18942.hp1
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NA19043.hp1
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NA19240.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-17998delT
c.432-17998delT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107292224
chr6:107292267 A
A
 G
G
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG02257.hp2
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NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-18040T>C
c.432-18040T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107292267
chr6:107292278 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0008g0125
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HG02976.hp1
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c.432-18051A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107292278
chr6:107292362 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0130
a0001c0001t0016g0130
 1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-18135A>T
c.432-18135A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107292362
chr6:107292397 T
T
 C
C
 13 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0151
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 13 HG01069.hp1
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others(10): Show 
HG01069.hp1
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c.432-18170A>G
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chr6:107292468 T
T
 C
C
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HG00673.hp1
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c.432-18241A>G
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chr6:107292626 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0221
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a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0004g0079
a0002c0002t0001g0007
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others(16): Show 
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HG00673.hp1
HG02074.hp2
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c.432-18399T>C
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chr6:107292973 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0113
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HG03831.hp1
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c.432-18746G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107292973
chr6:107293060 T
T
 C
C
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HG02922.hp2
others(3): Show 
HG02257.hp2
HG02717.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03516.hp2
NA19240.hp2
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c.432-18833A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107293060
chr6:107293070 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0127
others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0126
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others(6): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02257.hp1
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c.432-18843G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107293070
chr6:107293293 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
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c.432-19066G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107293293
chr6:107293294 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0138
 1 NA19086.hp2
NA19086.hp2
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c.432-19067C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107293294
chr6:107293464 C
C
 T
T
 24 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0061
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others(21): Show 
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
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a0001c0001t0001g0211
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 24 HG00140.hp1
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others(21): Show 
HG00140.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01106.hp1
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NA18942.hp1
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NA21309.hp2
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c.432-19237G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107293464
chr6:107293539 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0017
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HG03704.hp1
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c.432-19312C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107293539
chr6:107293802 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
 1 NA18955.hp1
NA18955.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-19575A>G
c.432-19575A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107293802
chr6:107293932 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0003g0184
 6 HG02257.hp2
HG02717.hp2
HG02922.hp2
others(3): Show 
HG02257.hp2
HG02717.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03516.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-19705G>A
c.432-19705G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107293932
chr6:107293942 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
 3 HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-19715G>A
c.432-19715G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107293942
chr6:107294068 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0235
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-19841C>T
c.432-19841C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107294068
chr6:107294242 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0063
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
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c.432-20015A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107294242
chr6:107294421 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0002g0212
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-20194T>A
c.432-20194T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107294421
chr6:107294504 C
C
 T
T
 54 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(51): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
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a0001c0001t0001g0041
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a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0111
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a0001c0001t0001g0206
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a0001c0001t0002g0012
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a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0052
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a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0004g0026
a0001c0001t0004g0051
a0001c0001t0005g0228
a0001c0001t0011g0033
a0001c0001t0017g0037
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0005
a0003c0004t0002g0049
 54 HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00673.hp2
others(51): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00673.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01358.hp2
HG01433.hp1
HG01515.hp2
HG01934.hp1
HG01952.hp1
HG02015.hp2
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02523.hp2
HG02717.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03516.hp2
HG03654.hp1
HG03688.hp2
HG03704.hp1
HG04115.hp1
HG04228.hp2
NA18522.hp1
NA18612.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18955.hp1
NA18957.hp2
NA18962.hp2
NA18970.hp2
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA18990.hp2
NA18991.hp2
NA18995.hp2
NA19000.hp2
NA19057.hp1
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NA19077.hp1
NA19084.hp1
NA19240.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.432-20277G>A
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T
 C
C
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C
 T
T
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C
 T
T
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c.432-20749G>A
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A
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a0001c0001t0001g0169
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HG02145.hp2
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c.432-20808C>T
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 A
A
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a0001c0001t0003g0150
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HG02257.hp2
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A
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a0001c0001t0002g0178
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HG01952.hp2
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 T
T
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c.432-21002G>A
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C
 T
T
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c.432-21324G>A
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C
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NA20752.hp2
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C
 A
A
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c.432-21795G>T
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chr6:107296036 G
G
 T
T
 13 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
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 13 HG01069.hp1
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HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02145.hp1
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c.432-21809C>A
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chr6:107296050 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0064
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NA19240.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.432-21823C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107296050
chr6:107296285 AC
AC
 A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0209
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HG02280.hp1
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others(3): Show 
HG01099.hp1
HG02280.hp1
HG02451.hp2
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HG02897.hp2
HG03540.hp2
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c.432-22059delG
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107296285
chr6:107296365 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
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NA19240.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.432-22138C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107296365
chr6:107296434 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0036
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HG02258.hp1
HG03654.hp1
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c.432-22207G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107296434
chr6:107296437 T
T
 C
C
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others(28): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0109
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 31 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(28): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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NA20129.hp2
NA20752.hp2
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c.432-22210A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107296437
chr6:107296463 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-22236G>A
c.432-22236G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107296463
chr6:107296504 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0050
a0001c0001t0002g0050
 1 NA18990.hp2
NA18990.hp2
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c.432-22277A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107296504
chr6:107296526 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0119
 1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-22299C>T
c.432-22299C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107296526
chr6:107296537 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0008g0125
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-22310G>A
c.432-22310G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107296537
chr6:107296570 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0015
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HG03139.hp1
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c.432-22343T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107296570
chr6:107296584 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0258
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HG02630.hp1
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c.432-22357C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107296584
chr6:107296691 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0118
 1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-22464G>A
c.432-22464G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107296691
chr6:107296844 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0100
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0259
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a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0005g0093
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a0001c0001t0005g0101
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 10 HG02055.hp1
HG02109.hp2
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others(7): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG03041.hp1
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HG03579.hp2
NA18906.hp2
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c.432-22617C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107296844
chr6:107296950 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0008g0125
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-22723C>T
c.432-22723C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107296950
chr6:107297168 T
T
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0139
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a0001c0001t0001g0188
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
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 19 HG00438.hp2
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others(16): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG02074.hp2
HG02135.hp1
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NA18953.hp1
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NA18995.hp1
NA19000.hp1
NA19007.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-22941A>G
c.432-22941A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107297168
chr6:107297340 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0240
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-23113C>T
c.432-23113C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107297340
chr6:107297354 T
T
 C
C
 31 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0109
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0001g0126
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 31 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(28): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01106.hp2
HG01168.hp1
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HG01358.hp1
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HG02559.hp2
HG02602.hp2
HG02647.hp2
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HG03017.hp2
HG03130.hp1
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NA20129.hp1
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NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-23127A>G
c.432-23127A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107297354
chr6:107297384 A
A
 AT
AT
 34 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0187
others(31): Show 
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
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c.432-23158dupA
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G
 A
A
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c.432-23305C>T
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chr6:107297777 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0209
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HG02897.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp2
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c.432-23550T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107297777
chr6:107297783 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0089
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HG04199.hp1
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c.432-23556A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107297783
chr6:107297862 C
C
 A
A
 1 a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0004g0010
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NA18977.hp1
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c.432-23635G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107297862
chr6:107297890 C
C
 T
T
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a0001c0001t0008g0125
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HG02976.hp1
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c.432-23663G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107297890
chr6:107298100 T
T
 C
C
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HG00438.hp2
HG00673.hp1
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NA18995.hp1
NA19000.hp1
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NA19077.hp2
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c.432-23873A>G
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chr6:107298382 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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c.432-24155G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107298382
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A
 G
G
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others(67): Show 
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00558.hp1
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HG02451.hp1
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HG02735.hp1
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NA19086.hp2
NA19090.hp2
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c.432-24189T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107298416
chr6:107298942 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0078
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NA19090.hp2
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c.432-24715C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107298942
chr6:107298969 C
C
 T
T
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others(27): Show 
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others(27): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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c.432-24742G>A
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A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
 2 HG03098.hp1
NA19240.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.432-24785T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107299012
chr6:107299101 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0145
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NA19084.hp2
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c.432-24874G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107299101
chr6:107299135 A
A
 C
C
 18 a0001c0001t0001g0096
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C
 CA
CA
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NA18982.hp2
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NA18991.hp2
NA18995.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-24920dupT
c.432-24920dupT
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chr6:107299146 C
C
 CAA
CAA
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a0001c0001t0001g0166
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a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0166
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others(6): Show 
c.432-24921_432-24920dupTT
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chr6:107299146 C
C
 CAAA
CAAA
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others(89): Show 
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HG00438.hp1
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HG01081.hp1
HG01257.hp1
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HG03486.hp1
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HG03492.hp2
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NA18522.hp1
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NA18957.hp1
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NA18978.hp1
NA18978.hp2
NA18984.hp1
NA18990.hp1
NA18991.hp1
NA18992.hp1
NA19007.hp2
NA19043.hp1
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NA19054.hp2
NA19057.hp2
NA19060.hp1
NA19062.hp2
NA19066.hp2
NA19074.hp2
NA19084.hp2
NA19086.hp2
NA19087.hp2
NA19090.hp1
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NA19240.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-24922_432-2492
others(7): Show 
c.432-24922_432-24920dupTTT
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C
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CAAAA
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others(9): Show 
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others(9): Show 
HG02027.hp1
HG02056.hp1
HG02080.hp2
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NA18522.hp2
NA19086.hp1
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c.432-24923_432-24920dupTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107299146
chr6:107299146 CA
CA
 C
C
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HG00741.hp2
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c.432-24920delT
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CAA
 C
C
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c.432-24921_432-24920delTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107299146
chr6:107299162 A
A
 AG
AG
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a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
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HG02257.hp2
HG02717.hp2
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c.432-24936_432-24935insC
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107299162
chr6:107299231 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0105
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HG02165.hp1
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c.432-25004T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107299231
chr6:107299393 T
T
 C
C
 1 a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0008
 1 NA19087.hp1
NA19087.hp1
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c.432-25166A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107299393
chr6:107299655 G
G
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0139
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others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
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a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
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 19 HG00438.hp2
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HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG02074.hp2
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NA18953.hp1
NA18955.hp2
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NA18995.hp1
NA19000.hp1
NA19007.hp1
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NA19062.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA19087.hp1
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c.432-25428C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107299655
chr6:107299738 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0003g0016
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0123
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 7 HG01884.hp2
HG02572.hp1
HG02965.hp2
others(4): Show 
HG01884.hp2
HG02572.hp1
HG02965.hp2
HG03041.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp2
NA20129.hp2
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c.432-25511C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107299738
chr6:107299751 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0010g0154
 1 HG01081.hp1
HG01081.hp1
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c.432-25524G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107299751
chr6:107299789 G
G
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0216
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a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0004g0079
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
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 19 HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG02074.hp2
others(16): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG02074.hp2
HG02135.hp1
HG02523.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18992.hp2
NA18995.hp1
NA19000.hp1
NA19007.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA19087.hp1
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c.432-25562C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107299789
chr6:107300006 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-25779A>G
c.432-25779A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107300006
chr6:107300016 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
 2 HG03098.hp1
NA19240.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-25789G>A
c.432-25789G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107300016
chr6:107300017 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
 2 HG03098.hp1
NA19240.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.432-25790T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107300017
chr6:107300030 A
A
 ATTTAATA
others(6): Show 
ATTTAATACCACCC
 3 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0123
 3 HG01884.hp2
HG02965.hp2
NA20129.hp2
HG01884.hp2
HG02965.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-25816_432-2580
others(17): Show 
c.432-25816_432-25804dupGGGTGGTATTAAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107300030
chr6:107300273 C
C
 G
G
 24 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0085
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
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a0001c0001t0001g0202
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a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0226
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a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0006g0164
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 24 HG00140.hp1
HG01069.hp2
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others(21): Show 
HG00140.hp1
HG01069.hp2
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NA18942.hp1
NA18982.hp1
NA19087.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.432-26046G>C
c.432-26046G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107300273
chr6:107300396 GT
GT
 G
G
 73 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0027
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others(70): Show 
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a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0250
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C
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C
 T
T
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HG02129.hp2
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c.432-26936G>A
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T
 C
C
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HG03490.hp1
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c.432-27203A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107301430
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T
 A
A
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a0002c0002t0001g0008
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NA19087.hp1
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c.432-27228A>T
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C
 CAA
CAA
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C
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HG01361.hp1
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A
 C
C
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0252
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HG01934.hp2
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C
 CA
CA
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c.432-27695dupT
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C
 CAA
CAA
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 C
C
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c.432-27695delT
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CAAA
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0163
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HG02280.hp2
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c.432-27972C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107302199
chr6:107302275 C
C
 CT
CT
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c.432-28049dupA
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C
 G
G
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c.432-28076G>C
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T
 G
G
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HG00438.hp2
HG00673.hp1
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c.432-28107A>C
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AT
 A
A
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a0001c0001t0006g0164
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HG00140.hp1
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HG01257.hp2
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HG02145.hp2
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NA18747.hp1
NA18942.hp1
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c.432-28214delA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107302440
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 A
A
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a0001c0001t0001g0172
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NA18522.hp1
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c.432-28293C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0217
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NA19060.hp2
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c.432-28308A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107302535
chr6:107302565 A
A
 G
G
 258 a0001c0001t0001g0014
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C
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 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.432-29497G>T
c.432-29497G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107303724
chr6:107303772 G
G
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0004g0079
a0002c0002t0001g0007
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a0002c0002t0004g0010
 19 HG00438.hp2
HG00673.hp1
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others(16): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG02074.hp2
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NA18995.hp1
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NA19062.hp1
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NA19077.hp2
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c.432-29545C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107303772
chr6:107304063 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
 1 NA18955.hp1
NA18955.hp1
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c.432-29836T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107304063
chr6:107304209 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
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c.432-29982C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107304209
chr6:107304516 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0197
 1 NA19077.hp2
NA19077.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+29682A>G
c.431+29682A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107304516
chr6:107304541 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0003g0016
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0016g0130
 5 HG02165.hp1
HG02572.hp1
HG03041.hp2
others(2): Show 
HG02165.hp1
HG02572.hp1
HG03041.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp2
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c.431+29657G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107304541
chr6:107304562 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0008g0125
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
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c.431+29636G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107304562
chr6:107304617 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0243
 1 HG03492.hp2
HG03492.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+29581T>C
c.431+29581T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107304617
chr6:107304901 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0002g0072
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0002g0072
a0001c0001t0002g0074
 3 HG01109.hp1
HG01515.hp2
HG02738.hp1
HG01109.hp1
HG01515.hp2
HG02738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.431+29297G>A
c.431+29297G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107304901
chr6:107305294 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0003g0184
 6 HG02257.hp2
HG02717.hp2
HG02922.hp2
others(3): Show 
HG02257.hp2
HG02717.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03516.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+28904G>A
c.431+28904G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107305294
chr6:107305395 G
G
 GT
GT
 3 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0118
 3 HG01256.hp2
HG02738.hp2
NA20752.hp2
HG01256.hp2
HG02738.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+28802dupA
c.431+28802dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107305395
chr6:107305420 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0214
 1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
 intron_variant MODIFIER c.431+28778C>T
c.431+28778C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107305420
chr6:107305490 A
A
 G
G
 1 a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0004g0010
 1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
 intron_variant MODIFIER c.431+28708T>C
c.431+28708T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107305490
chr6:107305810 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0070
 1 HG00609.hp1
HG00609.hp1
 intron_variant MODIFIER c.431+28388G>A
c.431+28388G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107305810
chr6:107305902 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0150
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+28296G>A
c.431+28296G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107305902
chr6:107306023 T
T
 C
C
 31 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0098
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0123
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a0001c0001t0003g0208
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a0001c0001t0006g0131
a0001c0001t0006g0173
a0001c0001t0006g0196
a0001c0001t0008g0121
a0001c0001t0012g0124
 31 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(28): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01106.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01256.hp2
HG01361.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02074.hp1
HG02257.hp1
HG02559.hp2
HG02602.hp2
HG02647.hp2
HG02738.hp2
HG02809.hp1
HG02965.hp2
HG03017.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03490.hp1
HG03579.hp1
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HG06807.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+28175A>G
c.431+28175A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107306023
chr6:107306446 G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0001g0257
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 13 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02145.hp1
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HG01069.hp1
HG01071.hp2
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NA19090.hp1
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chr6:107306518 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0144
 1 NA18962.hp1
NA18962.hp1
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c.431+27680G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107306518
chr6:107306588 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0070
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HG00609.hp1
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107306588
chr6:107306918 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0178
 1 HG01952.hp2
HG01952.hp2
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c.431+27280G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107306918
chr6:107307087 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
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NA19240.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107307087
chr6:107307235 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0035
 1 NA19077.hp1
NA19077.hp1
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c.431+26963A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107307235
chr6:107307300 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0240
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HG02258.hp2
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c.431+26898T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107307300
chr6:107307387 T
T
 C
C
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 7 NA18962.hp1
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NA18962.hp1
NA18975.hp1
NA18977.hp2
NA19054.hp1
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NA19090.hp1
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c.431+26811A>G
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chr6:107307496 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0008g0125
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HG02976.hp1
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c.431+26702G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107307496
chr6:107307635 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0177
a0001c0001t0011g0177
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
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c.431+26563G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107307635
chr6:107307694 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0092
 1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
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c.431+26504A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107307694
chr6:107307699 G
G
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0092
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others(8): Show 
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a0001c0001t0001g0092
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 11 HG02055.hp1
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others(8): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02809.hp1
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NA18906.hp2
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c.431+26499C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107307699
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0202
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HG01106.hp1
HG01358.hp1
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c.431+26472A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107307726
chr6:107307996 C
C
 T
T
 112 a0001c0001t0001g0014
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others(109): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
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others(109): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00558.hp1
HG00609.hp1
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NA19066.hp2
NA19074.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19087.hp2
NA19090.hp2
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+26202G>A
c.431+26202G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107307996
chr6:107308016 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0041
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0046
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 4 HG01358.hp2
HG03490.hp2
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others(1): Show 
HG01358.hp2
HG03490.hp2
HG03492.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.431+26182C>T
c.431+26182C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107308016
chr6:107308172 A
A
 G
G
 11 a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0001g0098
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0092
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0259
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a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0010g0094
 11 HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02809.hp1
others(8): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03579.hp2
NA18906.hp2
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G
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A
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C
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C
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NA18970.hp2
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c.431+23912T>G
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G
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c.431+23894T>C
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G
 A
A
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HG01109.hp2
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c.431+23562C>T
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C
 CTT
CTT
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
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NA20129.hp2
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c.431+23277_431+23278dupAA
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CT
 C
C
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HG00408.hp1
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HG02922.hp2
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NA21309.hp1
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c.431+23278delA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107310919
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C
 T
T
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a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
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HG02723.hp1
NA18943.hp2
HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
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c.431+23157G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107311041
chr6:107311185 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0159
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
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c.431+23013G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107311185
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C
 T
T
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a0002c0002t0002g0004
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
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NA18943.hp2
HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
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c.431+23010G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107311188
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C
 CT
CT
 118 a0001c0001t0001g0014
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 118 HG00140.hp1
HG00408.hp2
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others(115): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp2
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NA18522.hp2
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18942.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18957.hp1
NA18962.hp1
NA18975.hp1
NA18975.hp2
NA18977.hp2
NA18978.hp2
NA18982.hp1
NA18984.hp1
NA18991.hp1
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NA19043.hp1
NA19054.hp1
NA19054.hp2
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NA19090.hp1
NA19090.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+23002dupA
c.431+23002dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107311195
chr6:107311195 C
C
 CTT
CTT
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a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0091
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HG02056.hp1
HG02080.hp2
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c.431+23001_431+23002dupAA
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chr6:107311228 C
C
 T
T
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HG00140.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
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c.431+22970G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107311228
chr6:107311440 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0018g0260
a0001c0001t0018g0260
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NA21309.hp1
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c.431+22758A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107311440
chr6:107311563 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0237
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HG02896.hp2
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c.431+22635A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107311563
chr6:107312376 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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HG01071.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+21822T>C
c.431+21822T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107312376
chr6:107312925 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0006g0164
 1 HG01255.hp1
HG01255.hp1
 intron_variant MODIFIER c.431+21273T>G
c.431+21273T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107312925
chr6:107312983 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0019
 1 NA18962.hp2
NA18962.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+21215G>A
c.431+21215G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107312983
chr6:107313150 T
T
 C
C
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others(32): Show 
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0098
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HG00738.hp2
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others(32): Show 
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HG00738.hp2
HG00741.hp2
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NA20129.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.431+21048A>G
c.431+21048A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107313150
chr6:107313243 G
G
 T
T
 47 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
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others(44): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
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others(44): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00673.hp2
HG01074.hp1
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NA19084.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.431+20955C>A
c.431+20955C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107313243
chr6:107313473 C
C
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0083
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
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 5 HG02071.hp1
NA18957.hp1
NA19054.hp2
others(2): Show 
HG02071.hp1
NA18957.hp1
NA19054.hp2
NA19057.hp2
NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+20725G>T
c.431+20725G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107313473
chr6:107313647 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0048
a0001c0003t0001g0040
a0001c0001t0001g0048
a0001c0003t0001g0040
 2 NA18978.hp1
NA19062.hp2
NA18978.hp1
NA19062.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+20551G>C
c.431+20551G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107313647
chr6:107313944 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0182
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0206
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others(3): Show 
HG02257.hp2
HG02717.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03516.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+20254G>A
c.431+20254G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107313944
chr6:107313987 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0016
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+20211C>T
c.431+20211C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107313987
chr6:107314134 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0134
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+20064A>C
c.431+20064A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107314134
chr6:107314252 C
C
 A
A
 115 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
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others(112): Show 
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G
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A
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a0001c0001t0002g0245
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HG02523.hp1
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c.431+19668C>T
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chr6:107314542 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0020
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HG01074.hp1
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c.431+19656A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107314542
chr6:107314827 A
A
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0141
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HG03540.hp1
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c.431+19198T>C
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C
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T
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
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HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.431+19178G>A
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C
 A
A
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others(3): Show 
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HG02922.hp2
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c.431+19057G>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0092
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HG03471.hp1
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c.431+18864G>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0105
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HG02165.hp1
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C
 T
T
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others(109): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00558.hp1
HG00609.hp1
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T
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C
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others(7): Show 
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others(7): Show 
HG02055.hp1
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HG02886.hp2
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HG03486.hp1
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A
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A
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G
 C
C
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T
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G
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G
 A
A
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G
 A
A
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c.431+16622C>T
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chr6:107317585 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0060
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HG03834.hp2
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c.431+16613G>A
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A
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0178
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HG01952.hp2
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c.431+16275G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0195
a0001c0001t0006g0196
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HG01169.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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c.431+16179G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107318019
chr6:107318183 C
C
 G
G
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c.431+15988T>G
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TCTC
 T
T
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T
 C
C
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c.431+15794A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0241
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HG02717.hp1
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c.431+15755A>G
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chr6:107318518 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0002g0250
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HG03017.hp1
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c.431+15680A>G
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chr6:107318995 A
A
 AAT
AAT
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HG02257.hp2
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c.431+15201_431+15202dupAT
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chr6:107319005 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0245
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HG02523.hp1
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c.431+15193A>G
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chr6:107319005 T
T
 TAC
TAC
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c.431+15192_431+15193insGT
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chr6:107319007 T
T
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0139
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a0001c0001t0001g0187
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c.431+15191A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107319007
chr6:107319007 T
T
 TAC
TAC
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T
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TACAC
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NA18978.hp1
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 C
C
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a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0006g0204
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HG01071.hp1
HG01168.hp2
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A
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0095
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HG03579.hp2
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c.431+14832A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0086
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HG02056.hp1
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T
 C
C
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C
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CA
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C
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A
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TTA
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T
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 A
A
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A
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C
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A
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C
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HG00741.hp1
HG01256.hp1
HG01515.hp1
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c.431+13893T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0007g0156
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NA18906.hp1
HG03209.hp2
NA18906.hp1
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c.431+13417G>A
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A
 C
C
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HG03041.hp2
HG03225.hp2
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c.431+13307T>G
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T
 A
A
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HG00558.hp2
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c.431+13001A>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
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HG02647.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.431+12944A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107321254
chr6:107321278 G
G
 A
A
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HG02055.hp1
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HG02809.hp1
HG02809.hp2
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c.431+12920C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107321278
chr6:107322068 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0052
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HG02071.hp2
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c.431+12130G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107322068
chr6:107322168 G
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 A
A
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others(3): Show 
HG01099.hp1
HG02280.hp1
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c.431+12030C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107322168
chr6:107322193 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0258
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HG02630.hp1
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c.431+12005A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107322193
chr6:107322216 T
T
 C
C
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others(20): Show 
a0001c0001t0001g0085
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 23 HG00140.hp1
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others(20): Show 
HG00140.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
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c.431+11982A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107322216
chr6:107322473 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0003g0150
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.431+11725G>T
c.431+11725G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107322473
chr6:107322550 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0249
a0001c0001t0004g0249
 1 HG02129.hp2
HG02129.hp2
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c.431+11648G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107322550
chr6:107322553 A
A
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0139
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others(16): Show 
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
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others(16): Show 
HG00438.hp2
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NA18995.hp1
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NA19087.hp1
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c.431+11645T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107322553
chr6:107322597 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0098
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HG02809.hp1
 intron_variant MODIFIER c.431+11601G>A
c.431+11601G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107322597
chr6:107322710 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0093
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HG02886.hp2
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c.431+11488C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107322710
chr6:107323278 C
C
 T
T
 114 a0001c0001t0001g0014
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0172
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NA18522.hp1
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107323825
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
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HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
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c.431+9959T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107324239
chr6:107324432 C
C
 T
T
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a0001c0001t0008g0125
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HG02976.hp1
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c.431+9766G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107324432
chr6:107324537 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0259
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HG03130.hp2
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c.431+9661T>C
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chr6:107324637 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0252
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HG01934.hp2
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c.431+9561C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107324637
chr6:107324955 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0162
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c.431+8003G>A
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chr6:107326198 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
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NA18982.hp1
NA18942.hp1
NA18982.hp1
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c.431+8000C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107326198
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C
 A
A
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a0001c0001t0004g0249
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HG02129.hp2
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c.431+7958G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107326240
chr6:107326325 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
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NA19240.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.431+7873C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107326325
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A
 G
G
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c.431+7753T>C
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chr6:107326513 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0102
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HG01891.hp2
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c.431+7685G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107326513
chr6:107326589 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0036
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HG02258.hp1
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c.431+7609G>A
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chr6:107326665 A
A
 G
G
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0098
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 11 HG01891.hp2
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others(8): Show 
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02809.hp1
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c.431+7533T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107326665
chr6:107326669 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0113
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0002g0120
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a0001c0001t0003g0122
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 29 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(26): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01106.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01256.hp2
HG01361.hp2
HG01884.hp2
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HG02074.hp1
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HG02559.hp2
HG02602.hp2
HG02647.hp2
HG02738.hp2
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HG03017.hp2
HG03139.hp2
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HG03490.hp1
HG03579.hp1
HG03831.hp1
HG03834.hp2
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NA20129.hp2
NA20752.hp2
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c.431+7529G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107326669
chr6:107326961 A
A
 G
G
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a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0007g0241
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0007g0241
 3 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02717.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02717.hp1
 intron_variant MODIFIER c.431+7237T>C
c.431+7237T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107326961
chr6:107327390 A
A
 T
T
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others(18): Show 
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
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 21 HG00438.hp2
HG00673.hp1
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others(18): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG02074.hp2
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NA18977.hp1
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NA18992.hp2
NA18995.hp1
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NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.431+6808T>A
c.431+6808T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107327390
chr6:107327544 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0146
a0001c0001t0007g0146
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
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c.431+6654T>C
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C
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T
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G
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A
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C
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c.431+4910G>A
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C
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T
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a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0220
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HG00673.hp1
HG02135.hp1
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c.431+4444G>A
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A
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a0001c0001t0001g0105
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HG02165.hp1
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c.431+4368G>T
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 A
A
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c.431+4328C>T
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A
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c.431+4326C>T
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c.431+4197dupT
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C
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CAA
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c.431+3859C>G
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chr6:107330384 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0064
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HG03098.hp1
NA19240.hp1
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c.431+3814C>G
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A
 G
G
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c.431+3573T>C
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T
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C
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others(47): Show 
HG00408.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.431+3373A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107330825
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0155
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HG02895.hp1
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c.431+3257G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107330941
chr6:107330983 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0005g0205
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others(2): Show 
a0001c0001t0005g0205
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 5 HG02572.hp2
HG02723.hp2
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others(2): Show 
HG02572.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
NA18522.hp2
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c.431+3215G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 2/7 chr6 107330983
chr6:107331119 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0016
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HG03225.hp2
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c.431+3079G>A
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chr6:107331278 T
T
 A
A
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c.431+2920A>T
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A
 C
C
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c.431+2804T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0251
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HG02080.hp2
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c.431+2362A>G
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CT
 C
C
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T
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G
 A
A
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T
 C
C
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GA
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c.431+1581dupT
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A
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G
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a0001c0001t0005g0228
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c.431+1371T>C
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 C
C
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c.431+1300A>G
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chr6:107333092 A
A
 T
T
 12 a0001c0001t0001g0063
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C
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c.431+283T>C
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A
 C
C
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c.431+44T>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0164
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HG01255.hp1
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c.297-136C>T
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chr6:107334521 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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c.297-189C>T
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CGTT
 C
C
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others(3): Show 
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CGTTGTT
 C
C
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chr6:107334526 CGTTGTTG
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 C
C
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others(12): Show 
c.297-206_297-195delAACAACAACAAC
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chr6:107334548 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
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HG00438.hp2
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c.297-216C>T
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chr6:107334709 T
T
 TA
TA
 37 a0001c0001t0001g0022
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HG02738.hp2
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HG03195.hp2
HG03225.hp2
HG03490.hp1
HG03516.hp2
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HG03579.hp2
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HG03834.hp2
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NA18943.hp2
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c.297-378dupT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107334709
chr6:107334709 TA
TA
 T
T
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others(2): Show 
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a0001c0001t0005g0232
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 5 HG01167.hp2
HG02559.hp1
HG03225.hp1
others(2): Show 
HG01167.hp2
HG02559.hp1
HG03225.hp1
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c.297-378delT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107334709
chr6:107334798 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0130
a0001c0001t0016g0130
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HG02572.hp1
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c.297-466A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107334798
chr6:107335056 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0181
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a0001c0001t0001g0139
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a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0221
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a0001c0001t0004g0079
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c.297-724C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0091
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NA18990.hp1
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c.297-725T>C
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chr6:107335130 C
C
 G
G
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others(110): Show 
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HG00408.hp1
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c.297-798G>C
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CA
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c.297-830dupT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107335161
chr6:107335161 CA
CA
 C
C
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0179
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HG00558.hp1
HG01169.hp1
HG02258.hp1
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c.297-830delT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107335161
chr6:107335266 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0258
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HG02630.hp1
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c.297-934A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107335266
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 T
T
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a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0008g0125
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HG03130.hp2
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HG02976.hp1
HG03130.hp2
HG03225.hp2
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c.297-1324G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107335656
chr6:107335800 C
C
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0139
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others(21): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
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NA18952.hp1
NA18953.hp1
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NA18970.hp1
NA18977.hp1
NA18978.hp2
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NA18995.hp1
NA19000.hp1
NA19007.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19074.hp1
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NA19087.hp1
NA20300.hp2
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c.297-1468G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107335800
chr6:107335907 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0250
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HG03017.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-1575G>T
c.297-1575G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107335907
chr6:107336005 C
C
 T
T
 32 a0001c0001t0001g0060
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others(29): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
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TG
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C
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HG02056.hp1
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T
 G
G
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A
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HG03139.hp1
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C
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C
 G
G
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c.297-1877G>C
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T
 C
C
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c.297-1922A>G
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G
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GA
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c.297-1926dupT
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chr6:107336257 GA
GA
 G
G
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c.297-1926delT
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 G
G
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c.297-1926T>C
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A
 G
G
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HG00140.hp2
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c.297-1927T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336259
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G
 A
A
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HG00408.hp2
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c.297-2129C>T
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chr6:107336640 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0110
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HG02735.hp1
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c.297-2308G>A
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chr6:107336723 T
T
 C
C
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others(47): Show 
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HG00558.hp2
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HG02738.hp1
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NA18955.hp1
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NA18995.hp2
NA19000.hp2
NA19057.hp1
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NA19084.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-2391A>G
c.297-2391A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336723
chr6:107336818 GGTGTGTG
others(8): Show 
GGTGTGTGGTGTGTGT
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0084
 1 HG02071.hp1
HG02071.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-2501_297-2487d
others(17): Show 
c.297-2501_297-2487delACACACACCACACAC
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336818
chr6:107336825 G
G
 GGT
GGT
 3 a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0007g0241
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0007g0241
 3 HG01167.hp2
HG01884.hp1
HG02717.hp1
HG01167.hp2
HG01884.hp1
HG02717.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-2495_297-2494d
others(4): Show 
c.297-2495_297-2494dupAC
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336825
chr6:107336825 GGT
GGT
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0002g0072
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a0002c0002t0001g0007
 7 HG00438.hp2
HG01109.hp1
HG02055.hp2
others(4): Show 
HG00438.hp2
HG01109.hp1
HG02055.hp2
HG02523.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.297-2495_297-2494d
others(4): Show 
c.297-2495_297-2494delAC
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336825
chr6:107336825 GGTGT
GGTGT
 G
G
 25 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0044
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others(22): Show 
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a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0057
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 25 HG01069.hp2
HG01106.hp2
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others(22): Show 
HG01069.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp2
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NA18991.hp2
NA19030.hp2
NA19066.hp1
NA19086.hp1
NA19087.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-2497_297-2494d
others(6): Show 
c.297-2497_297-2494delACAC
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336825
chr6:107336825 GGTGTGT
GGTGTGT
 G
G
 29 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0058
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0193
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a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0002g0021
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a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0047
a0001c0001t0002g0053
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a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0006g0204
a0001c0001t0007g0230
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 29 HG00673.hp1
HG01071.hp1
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others(26): Show 
HG00673.hp1
HG01071.hp1
HG01099.hp2
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01358.hp2
HG01433.hp1
HG02135.hp1
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HG02523.hp2
HG02602.hp1
HG02738.hp2
HG02922.hp1
HG02976.hp1
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HG03130.hp2
HG03654.hp1
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NA18522.hp1
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NA18970.hp1
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NA20752.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-2499_297-2494d
others(8): Show 
c.297-2499_297-2494delACACAC
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336825
chr6:107336825 GGTGTGTG
others(1): Show 
GGTGTGTGT
 G
G
 38 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0022
others(35): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
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a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0206
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 38 HG00408.hp1
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others(35): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG00673.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01167.hp1
HG01243.hp1
HG01257.hp2
HG01358.hp1
HG01891.hp2
HG01934.hp1
HG01952.hp1
HG02015.hp2
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02074.hp1
HG02109.hp2
HG02717.hp2
HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03139.hp2
HG03490.hp1
HG03516.hp2
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NA18612.hp1
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NA18995.hp2
NA19000.hp2
NA19062.hp1
NA19084.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297-2501_297-2494d
others(10): Show 
c.297-2501_297-2494delACACACAC
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336825
chr6:107336825 GGTGTGTG
others(3): Show 
GGTGTGTGTGT
 G
G
 39 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0100
others(36): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0126
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a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0168
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a0001c0001t0001g0179
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a0001c0001t0001g0198
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 39 HG00140.hp1
HG01106.hp1
HG01361.hp1
others(36): Show 
HG00140.hp1
HG01106.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG01952.hp2
HG02055.hp1
HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03471.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG03704.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp2
NA18942.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18975.hp2
NA18982.hp1
NA18990.hp2
NA18992.hp2
NA19000.hp1
NA19007.hp1
NA19060.hp2
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA19087.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297-2503_297-2494d
others(12): Show 
c.297-2503_297-2494delACACACACAC
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336825
chr6:107336825 GGTGTGTG
others(5): Show 
GGTGTGTGTGTGT
 G
G
 24 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0161
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a0001c0001t0002g0160
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 24 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(21): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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NA18943.hp1
NA18975.hp1
NA18991.hp1
NA19007.hp2
NA19030.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297-2505_297-2494d
others(14): Show 
c.297-2505_297-2494delACACACACACAC
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336825
chr6:107336825 GGTGTGTG
others(7): Show 
GGTGTGTGTGTGTGT
 G
G
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NA19090.hp2
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 G
G
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GGTGTGTGTGTGTGTGTGT
 G
G
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HG00438.hp1
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chr6:107336825 GGTGTGTG
others(13): Show 
GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
 G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0006g0103
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HG03098.hp1
HG03225.hp1
others(1): Show 
HG02559.hp1
HG03098.hp1
HG03225.hp1
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others(22): Show 
c.297-2513_297-2494delACACACACACACACACACAC
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336825
chr6:107336862 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0172
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
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c.297-2530C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336862
chr6:107336863 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0145
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NA19084.hp2
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c.297-2531A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336863
chr6:107336883 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0027
 1 HG03834.hp1
HG03834.hp1
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c.297-2551G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336883
chr6:107336951 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0222
 1 NA19087.hp2
NA19087.hp2
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c.297-2619T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107336951
chr6:107337039 C
C
 CCA
CCA
 11 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
others(8): Show 
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0229
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 11 HG01884.hp1
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others(8): Show 
HG01884.hp1
HG02055.hp2
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others(4): Show 
c.297-2709_297-2708dupTG
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107337039
chr6:107337039 C
C
 CCACA
CCACA
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 23 HG00140.hp2
HG00738.hp2
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others(20): Show 
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others(6): Show 
c.297-2711_297-2708dupTGTG
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107337039
chr6:107337039 C
C
 CCACACA
CCACACA
 3 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0119
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HG02074.hp1
HG03017.hp2
HG03831.hp1
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others(8): Show 
c.297-2713_297-2708dupTGTGTG
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107337039
chr6:107337039 CCACACA
CCACACA
 C
C
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a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
others(4): Show 
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others(4): Show 
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others(8): Show 
c.297-2713_297-2708delTGTGTG
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107337039
chr6:107337039 CCACACAC
others(1): Show 
CCACACACA
 C
C
 75 a0001c0001t0001g0017
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 C
C
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G
 C
C
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HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
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c.297-2974C>G
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C
 G
G
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NA21309.hp2
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c.297-3067G>C
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A
 C
C
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NA21309.hp2
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c.297-3122T>G
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C
 T
T
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c.297-3646G>A
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chr6:107337986 A
A
 G
G
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HG03471.hp1
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c.297-3654T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0171
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NA20129.hp2
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c.297-3810T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107338142
chr6:107338398 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0214
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HG02027.hp1
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c.297-4066C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107338398
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A
 G
G
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c.297-4095T>C
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T
 C
C
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NA18982.hp1
NA18942.hp1
NA18982.hp1
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c.297-4149A>G
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T
 C
C
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NA19066.hp1
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T
 C
C
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A
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T
 A
A
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 AT
AT
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c.297-4561dupA
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A
 C
C
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A
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T
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c.297-5231G>A
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G
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C
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A
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A
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T
 C
C
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a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
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HG02723.hp1
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HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
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c.297-5545A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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c.297-5693T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
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HG02723.hp1
NA18943.hp2
HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
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c.297-5807A>G
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G
 T
T
 3 a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
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HG02723.hp1
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HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
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c.297-5890C>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0038
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HG03688.hp2
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c.297-6041A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
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HG02723.hp1
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HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
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c.297-6098A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0212
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c.297-6353A>G
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T
 G
G
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c.297-6428A>C
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A
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HG00558.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0212
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HG00140.hp1
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GAGAAA
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
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HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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TA
 T
T
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a0001c0001t0001g0085
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c.297-7855delT
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0259
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0003g0016
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HG02647.hp1
HG03130.hp2
HG03225.hp2
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107342333
chr6:107342348 T
T
 C
C
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c.297-8016A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0141
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HG03540.hp1
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c.297-8179C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107342511
chr6:107342721 A
A
 G
G
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HG02717.hp2
HG02922.hp2
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NA19240.hp2
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c.297-8389T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107342721
chr6:107342824 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0092
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HG03471.hp1
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c.297-8492C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107342824
chr6:107342847 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0016
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HG03225.hp2
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c.297-8515C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107342847
chr6:107342904 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0034
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NA18952.hp2
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c.297-8572T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107342904
chr6:107343071 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0105
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HG02165.hp1
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c.297-8739G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107343071
chr6:107343094 G
G
 C
C
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others(2): Show 
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HG02572.hp1
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others(2): Show 
HG02165.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp1
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107343094
chr6:107343221 G
G
 A
A
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a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
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NA20300.hp2
HG02559.hp1
HG03225.hp1
NA20300.hp2
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c.297-8889C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107343221
chr6:107343362 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0059
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HG03130.hp1
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c.297-9030G>A
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chr6:107343458 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0002g0074
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HG02738.hp1
HG01515.hp2
HG02738.hp1
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c.297-9126C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107343458
chr6:107343458 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0059
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-9126C>G
c.297-9126C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107343458
chr6:107343619 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0248
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HG00609.hp2
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c.297-9287T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107343619
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0029
 1 NA18942.hp2
NA18942.hp2
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c.297-9695A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107344027
chr6:107344182 A
A
 C
C
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a0002c0002t0002g0004
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
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NA18943.hp2
HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297-9850T>G
c.297-9850T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107344182
chr6:107344382 CA
CA
 C
C
 25 a0001c0001t0001g0139
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a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
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others(22): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp1
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NA18995.hp1
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NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-10051delT
c.297-10051delT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107344382
chr6:107344462 A
A
 T
T
 23 a0001c0001t0001g0085
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others(20): Show 
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 23 HG00140.hp1
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others(20): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.297-10130T>A
c.297-10130T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107344462
chr6:107344475 C
C
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0063
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C
 G
G
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G
 A
A
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NA18975.hp1
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c.297-10320C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0212
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HG00140.hp1
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c.297-10363T>C
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T
 C
C
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c.297-10410A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0076
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c.297-10494G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0020
 1 HG01074.hp1
HG01074.hp1
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c.297-10604T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107344936
chr6:107345618 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0032
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NA19057.hp1
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c.297-11286A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107345618
chr6:107345685 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0222
 1 NA19087.hp2
NA19087.hp2
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c.297-11353A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107345685
chr6:107345982 T
T
 A
A
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a0001c0001t0004g0251
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HG02080.hp2
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c.297-11650A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107345982
chr6:107346014 A
A
 G
G
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HG02165.hp1
HG02572.hp1
HG02630.hp1
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c.297-11682T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107346014
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A
 G
G
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others(110): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00438.hp1
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NA18612.hp1
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NA19057.hp1
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A
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C
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T
 G
G
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 C
C
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c.297-12925delA
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C
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T
 C
C
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T
 C
C
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others(47): Show 
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HG00558.hp2
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c.297-12928A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0064
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others(1): Show 
HG03098.hp1
HG03490.hp2
NA18522.hp1
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c.297-12929A>G
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0202
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HG01106.hp1
HG01358.hp1
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c.297-13024G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107347356
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G
 A
A
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others(6): Show 
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others(6): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02717.hp1
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c.297-13083C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107347415
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0003g0016
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HG03130.hp2
HG03225.hp2
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c.297-13100C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107347432
chr6:107347509 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0036
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HG02258.hp1
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c.297-13177G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107347509
chr6:107347610 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0189
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HG01433.hp2
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107347610
chr6:107347637 T
T
 C
C
 33 a0001c0001t0001g0098
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a0001c0001t0001g0111
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0111
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 33 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(30): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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HG01891.hp1
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c.297-13305A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107347637
chr6:107347709 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
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NA18522.hp1
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c.297-13377A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107347709
chr6:107348037 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0065
 1 NA18991.hp1
NA18991.hp1
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c.297-13705A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107348037
chr6:107348224 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
 3 HG02055.hp2
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NA18943.hp2
HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297-13892A>G
c.297-13892A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107348224
chr6:107348275 T
T
 C
C
 16 a0001c0001t0001g0059
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others(13): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
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 16 HG01069.hp1
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others(13): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02145.hp1
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c.297-13943A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107348275
chr6:107348464 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0193
 1 NA18747.hp1
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-14132T>A
c.297-14132T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107348464
chr6:107348696 T
T
 G
G
 17 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0181
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0181
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a0001c0001t0003g0183
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a0001c0001t0008g0013
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a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
a0001c0001t0015g0180
a0001c0001t0016g0130
 17 HG01081.hp1
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others(14): Show 
HG01081.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.297-14364A>C
c.297-14364A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107348696
chr6:107348709 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0097
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HG02559.hp1
HG03225.hp1
NA20300.hp2
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c.297-14377T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0002g0004
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HG02055.hp2
HG02723.hp1
NA18943.hp2
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chr6:107348759 A
A
 G
G
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c.297-14427T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0105
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HG02165.hp1
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c.297-14432T>C
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chr6:107348830 T
T
 A
A
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c.297-14498A>T
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chr6:107348850 A
A
 AT
AT
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c.297-14519dupA
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chr6:107349038 T
T
 C
C
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HG03704.hp2
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c.297-14706A>G
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chr6:107349257 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0059
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others(74): Show 
HG00140.hp1
HG00438.hp2
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c.297-14925G>A
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chr6:107349259 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0148
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HG02109.hp1
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c.297-14927G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107349259
chr6:107349432 C
C
 CA
CA
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c.297-15101dupT
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0065
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NA18991.hp1
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c.297-15194T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107349526
chr6:107349686 T
T
 C
C
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others(1): Show 
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HG02559.hp1
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NA20300.hp2
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c.297-15354A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107349686
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0016
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c.297-15356C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107349688
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A
 G
G
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NA18612.hp2
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c.297-15967T>C
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T
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C
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T
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 TA
TA
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 T
T
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T
 C
C
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 A
A
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a0001c0001t0001g0017
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HG03704.hp1
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C
 A
A
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 G
G
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 A
A
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 A
A
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T
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A
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A
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G
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C
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T
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 T
T
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A
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T
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 A
A
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 C
C
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T
 C
C
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HG02055.hp2
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c.297-20079A>G
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C
 T
T
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T
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A
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T
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G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0077
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HG00738.hp1
HG04199.hp1
HG04228.hp1
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GTCT
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G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0107
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NA18970.hp2
NA18978.hp1
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c.297-21403A>G
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T
 C
C
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c.297-21430A>G
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C
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NA18992.hp1
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c.297-21783T>C
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chr6:107356508 A
A
 C
C
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a0001c0001t0003g0016
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HG03225.hp2
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c.297-22176T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107356508
chr6:107356899 A
A
 G
G
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c.297-22567T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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c.297-22704A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107357036
chr6:107357074 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0028
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NA18982.hp2
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c.297-22742C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0056
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HG02055.hp2
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c.297-22894C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107357226
chr6:107357384 T
T
 C
C
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c.297-23052A>G
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chr6:107357497 T
T
 TA
TA
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c.297-23166dupT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107357497
chr6:107357503 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0216
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NA19000.hp1
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c.297-23171T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107357503
chr6:107357597 GAC
GAC
 G
G
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a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0004g0079
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NA19066.hp2
NA19074.hp2
NA18970.hp1
NA19066.hp2
NA19074.hp2
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others(6): Show 
c.297-23267_297-23266delGT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107357597
chr6:107357635 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0002g0256
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NA19054.hp2
HG02071.hp1
NA19054.hp2
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c.297-23303C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107357635
chr6:107357800 C
C
 G
G
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others(8): Show 
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others(8): Show 
HG00438.hp2
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NA19087.hp1
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c.297-23468G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107357800
chr6:107358006 C
C
 T
T
 10 a0001c0001t0001g0259
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others(7): Show 
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others(7): Show 
HG00438.hp2
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c.297-23674G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107358006
chr6:107358308 C
C
 T
T
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HG03041.hp2
HG03098.hp1
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c.297-23976G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107358308
chr6:107358351 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0046
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HG01358.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297-24019C>T
c.297-24019C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107358351
chr6:107358394 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0043
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HG02735.hp2
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c.297-24062A>G
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G
 T
T
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c.297-24589C>A
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TC
 T
T
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HG02630.hp1
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c.297-24675delG
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C
 CT
CT
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c.297-24676dupA
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CTT
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others(6): Show 
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 CTTT
CTTT
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others(7): Show 
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 CTTTT
CTTTT
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others(49): Show 
HG00408.hp2
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c.297-24832A>G
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chr6:107359227 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0068
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NA18612.hp2
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c.297-24895C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107359227
chr6:107359271 CA
CA
 C
C
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c.297-24940delT
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0120
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HG01106.hp2
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c.297-25051C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107359383
chr6:107359421 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0144
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NA18962.hp1
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c.297-25089C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107359421
chr6:107359624 T
T
 TA
TA
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a0002c0002t0001g0006
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a0002c0002t0001g0009
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c.297-25293dupT
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chr6:107359624 TA
TA
 T
T
 49 a0001c0001t0001g0017
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HG00438.hp1
HG00558.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.297-25293delT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107359624
chr6:107359642 GGA
GGA
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0014
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others(18): Show 
HG01069.hp1
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HG01081.hp1
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others(6): Show 
c.297-25312_297-25311delTC
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chr6:107359734 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
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others(1): Show 
HG02165.hp1
HG02630.hp1
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HG03209.hp2
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c.297-25402A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107359734
chr6:107359773 T
T
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0257
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others(12): Show 
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HG00438.hp2
HG00673.hp2
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NA18991.hp2
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NA19087.hp1
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c.297-25441A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107359773
chr6:107359902 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0105
 1 HG02165.hp1
HG02165.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-25570G>A
c.297-25570G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107359902
chr6:107360000 T
T
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0002g0090
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others(8): Show 
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a0001c0001t0002g0090
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a0002c0002t0001g0006
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a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 11 HG00438.hp2
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others(8): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-25668A>T
c.297-25668A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107360000
chr6:107360194 C
C
 T
T
 46 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
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others(43): Show 
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c.297-25862G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0010g0154
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HG01081.hp1
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c.297-26275G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107360607
chr6:107360608 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0008g0013
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HG03041.hp2
NA18942.hp1
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c.297-26276C>T
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A
 C
C
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c.297-26508T>G
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T
 C
C
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c.297-26996A>G
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T
 G
G
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c.297-27049A>C
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C
 T
T
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HG00609.hp2
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c.297-27366G>A
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chr6:107361728 C
C
 T
T
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c.297-27396G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107361728
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T
 C
C
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 C
C
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 A
A
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A
 G
G
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G
 A
A
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 A
A
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C
 T
T
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A
 G
G
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 C
C
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a0001c0001t0001g0258
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 A
A
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 A
A
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A
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G
 A
A
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G
 A
A
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c.297-29485C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107363817
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 T
T
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HG04115.hp1
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TCTGTATCTAGCTCA
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G
 T
T
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a0001c0001t0007g0146
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NA19043.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0019
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NA18962.hp2
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c.297-29771C>A
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chr6:107364146 C
C
 T
T
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T
 C
C
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chr6:107364199 G
G
 A
A
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0091
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HG02056.hp1
HG03834.hp2
NA18990.hp1
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T
 C
C
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A
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0243
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HG02451.hp1
HG02922.hp1
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c.297-29962T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
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HG03225.hp1
NA20300.hp2
HG02559.hp1
HG03225.hp1
NA20300.hp2
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c.297-29989G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107364321
chr6:107364425 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0155
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HG02895.hp1
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c.297-30093T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107364425
chr6:107364425 A
A
 T
T
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others(3): Show 
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A
 G
G
 11 a0001c0001t0001g0057
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others(8): Show 
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HG01243.hp2
HG01884.hp2
HG02055.hp1
HG02559.hp1
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HG02965.hp2
HG03225.hp1
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NA20129.hp1
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c.297-30101T>C
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chr6:107364441 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0123
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a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0006g0131
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NA20129.hp1
HG01884.hp2
HG02965.hp2
NA20129.hp1
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107364441
chr6:107364542 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0135
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NA18975.hp2
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c.297-30210C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107364542
chr6:107364593 T
T
 C
C
 25 a0001c0001t0001g0159
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others(22): Show 
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0171
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HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG00741.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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c.297-30261A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107364593
chr6:107364602 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0257
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others(13): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp2
HG02165.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp2
HG03471.hp1
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NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
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c.297-30270A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107364602
chr6:107364717 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0015
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-30385G>A
c.297-30385G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107364717
chr6:107364772 G
G
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0061
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
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 11 HG02647.hp1
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others(8): Show 
HG02647.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
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NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297-30440C>T
c.297-30440C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107364772
chr6:107365187 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0015
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-30855T>C
c.297-30855T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107365187
chr6:107365202 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0041
 1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-30870T>C
c.297-30870T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107365202
chr6:107365617 C
C
 G
G
 42 a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0019
others(39): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
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T
 C
C
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a0001c0001t0011g0177
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chr6:107365749 C
C
 T
T
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T
 C
C
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A
 G
G
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c.297-31844T>C
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 T
T
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HG02145.hp2
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c.297-31928G>A
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chr6:107366314 A
A
 T
T
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a0001c0001t0012g0124
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HG01891.hp1
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c.297-31982T>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0107
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HG02080.hp1
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c.297-32449T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0229
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a0001c0001t0001g0240
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HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02965.hp1
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c.297-32555G>A
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chr6:107367086 A
A
 G
G
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HG01069.hp1
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c.297-32754T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0064
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HG03098.hp1
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c.297-32985G>A
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C
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CA
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c.297-33471dupT
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CAA
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C
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CAAA
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T
 C
C
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c.297-33648A>G
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G
 A
A
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c.297-33667C>T
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G
 A
A
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HG03471.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0141
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HG03540.hp1
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c.297-33774A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107368106
chr6:107368141 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0018
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NA18955.hp1
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c.297-33809G>A
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chr6:107368266 C
C
 CA
CA
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CA
 C
C
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A
 G
G
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NA19007.hp2
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c.297-34202T>C
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chr6:107368907 C
C
 G
G
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c.297-34575G>C
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G
 A
A
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c.297-34657C>T
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C
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T
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HG06807.hp2
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c.297-34869G>A
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T
 C
C
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G
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A
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c.297-35075C>T
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C
 T
T
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c.297-35206G>A
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C
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T
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HG02015.hp1
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c.297-35305G>A
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G
 T
T
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HG02735.hp1
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c.297-35534C>A
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 A
A
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A
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T
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C
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c.297-37724T>C
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T
 C
C
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c.297-37733A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0016g0130
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HG02572.hp1
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c.297-37735A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0002g0082
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NA18957.hp1
NA19057.hp2
NA19090.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0085
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HG01257.hp2
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107372552
chr6:107372570 G
G
 C
C
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a0001c0001t0003g0148
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HG02109.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0166
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NA18942.hp1
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c.297-38290A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107372622
chr6:107372747 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0002g0256
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NA19054.hp2
HG02071.hp1
NA19054.hp2
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c.297-38415G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107372747
chr6:107372895 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0108
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HG04115.hp1
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c.297-38563A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107372895
chr6:107372901 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0039
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NA19000.hp2
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c.297-38569T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107372901
chr6:107372983 CT
CT
 C
C
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others(126): Show 
HG00140.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp1
HG00558.hp1
HG00609.hp1
HG00609.hp2
HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01256.hp2
HG01257.hp2
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HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01891.hp2
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HG02015.hp1
HG02027.hp2
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HG02074.hp1
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HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02129.hp1
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HG02135.hp2
HG02145.hp1
HG02165.hp1
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HG02257.hp1
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C
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A
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c.297-38933C>T
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TTAAA
 T
T
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A
 C
C
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C
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C
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NA18990.hp1
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 C
C
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G
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A
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others(7): Show 
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c.297-39968T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0111
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HG01243.hp1
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c.297-40124G>A
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chr6:107374818 C
C
 A
A
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NA18982.hp2
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 C
C
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G
 A
A
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 G
G
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c.297-41046T>C
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G
 T
T
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c.297-41402C>A
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chr6:107375897 A
A
 G
G
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c.297-41565T>C
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TGATAA
 T
T
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G
 A
A
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c.297-41716C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0091
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HG02056.hp1
HG03834.hp2
NA18990.hp1
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c.297-41804G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107376136
chr6:107376165 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0222
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NA19087.hp2
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107376165
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0044
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HG04228.hp2
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c.297-41910A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107376242
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T
 C
C
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c.297-42432A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107376764
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A
 T
T
 245 a0001c0001t0001g0014
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HG02647.hp2
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A
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HG02145.hp1
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c.297-43470G>A
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C
 T
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HG02976.hp2
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c.297-43532G>A
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c.297-43593A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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c.297-43750T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0018g0260
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NA21309.hp1
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c.297-43852T>C
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chr6:107378207 G
G
 T
T
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a0001c0001t0004g0051
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HG00558.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0257
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HG02165.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0036
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chr6:107378988 G
G
 A
A
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HG00673.hp1
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c.297-44656C>T
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chr6:107379187 G
G
 T
T
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a0001c0001t0002g0028
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NA18982.hp2
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c.297-44855C>A
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chr6:107379195 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0028
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NA18982.hp2
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c.297-44863C>G
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chr6:107379359 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
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HG03209.hp2
HG02630.hp1
HG03209.hp2
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c.297-45027C>G
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chr6:107379362 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0028
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NA18982.hp2
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chr6:107379368 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0028
 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
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c.297-45036T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107379368
chr6:107379405 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0078
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NA19090.hp2
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c.297-45073A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107379405
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0059
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HG01071.hp2
HG01081.hp1
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NA19090.hp1
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c.297-45148T>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0252
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HG01934.hp2
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c.297-45181G>A
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T
 C
C
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others(6): Show 
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a0002c0002t0001g0006
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 9 HG00438.hp2
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others(6): Show 
HG00438.hp2
HG00673.hp2
NA18943.hp2
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NA18992.hp1
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c.297-45487A>G
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chr6:107380063 G
G
 A
A
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a0001c0001t0008g0121
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
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c.297-45731C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107380063
chr6:107380098 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0114
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a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0118
 3 HG01256.hp2
HG02738.hp2
NA20752.hp2
HG01256.hp2
HG02738.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297-45766A>G
c.297-45766A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107380098
chr6:107380146 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0252
 1 HG01934.hp2
HG01934.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297-45814C>G
c.297-45814C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107380146
chr6:107380162 T
T
 C
C
 16 a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0246
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others(13): Show 
a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0246
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 16 HG00438.hp1
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others(13): Show 
HG00438.hp1
HG00609.hp2
HG01934.hp2
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c.297-45830A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107380162
chr6:107380247 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0182
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
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a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
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 10 HG02717.hp2
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others(7): Show 
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107380247
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0016
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297-45924C>G
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107380256
chr6:107380296 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0190
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HG02074.hp2
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c.297-45964T>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0028
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NA18982.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0012g0140
a0001c0001t0001g0105
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HG02165.hp1
HG02723.hp1
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chr6:107380774 G
G
 C
C
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HG02723.hp2
HG02896.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0056
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HG02055.hp2
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A
 T
T
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T
 A
A
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a0001c0001t0003g0056
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HG02055.hp2
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chr6:107381156 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0035
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NA19077.hp1
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107381156
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0181
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HG03209.hp1
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c.297-46886C>T
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chr6:107381294 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0225
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HG03540.hp2
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c.297-46962A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107381294
chr6:107381355 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0098
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HG03486.hp1
HG02809.hp1
HG03486.hp1
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c.297-47023G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107381355
chr6:107381395 G
G
 C
C
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0064
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 4 HG03041.hp2
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others(1): Show 
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03486.hp2
NA19240.hp1
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c.297-47063C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107381395
chr6:107381441 A
A
 G
G
 109 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
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others(106): Show 
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c.297-47109T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107381441
chr6:107381731 T
T
 C
C
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 11 HG00140.hp2
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NA20129.hp2
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c.297-47399A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107381731
chr6:107381825 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0033
a0001c0001t0011g0033
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NA18995.hp2
 intron_variant MODIFIER c.297-47493T>C
c.297-47493T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107381825
chr6:107382159 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0257
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HG02630.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
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HG02897.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0210
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NA18992.hp2
NA19077.hp2
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chr6:107382273 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0015
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HG03139.hp1
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chr6:107382304 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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c.297-47972T>A
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chr6:107382663 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0201
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HG06807.hp2
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c.297-48331G>A
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chr6:107382667 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0026
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0004g0026
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NA19000.hp2
NA19084.hp1
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c.297-48335G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107382667
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0122
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chr6:107382751 C
C
 T
T
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c.297-48419G>A
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A
 C
C
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HG00558.hp2
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NA18995.hp2
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NA19030.hp2
NA19057.hp1
NA19062.hp2
NA19077.hp1
NA19084.hp1
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.297-48430T>G
c.297-48430T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107382762
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0014
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HG03195.hp1
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c.297-48734G>A
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chr6:107383166 G
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 A
A
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 70 HG00140.hp1
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others(67): Show 
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HG01168.hp2
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C
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c.297-48967delT
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C
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G
 A
A
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a0001c0001t0009g0001
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0136
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HG02129.hp1
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C
 T
T
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a0002c0002t0004g0010
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NA18977.hp1
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chr6:107384378 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0003g0016
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HG03130.hp2
HG03225.hp2
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107384378
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G
 C
C
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 A
A
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c.297-50120G>T
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 CA
CA
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c.297-50316dupT
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 A
A
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c.297-50326T>G
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C
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T
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A
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c.297-51007T>C
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C
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HG02602.hp2
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c.297-51119A>G
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 G
G
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C
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T
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G
 C
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c.297-51889G>C
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C
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A
 T
T
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a0001c0001t0003g0056
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HG02055.hp2
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A
 T
T
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T
 C
C
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HG04115.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0109
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HG02602.hp2
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C
 A
A
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HG03831.hp2
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c.297-52794G>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0109
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HG02602.hp2
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c.297-53112G>A
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chr6:107387733 A
A
 T
T
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G
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0160
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 A
A
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a0001c0001t0001g0172
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NA18522.hp1
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A
 AT
AT
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others(89): Show 
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c.297-54116dupA
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chr6:107388447 A
A
 ATT
ATT
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others(15): Show 
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others(6): Show 
c.297-54117_297-54116dupAA
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chr6:107388590 G
G
 C
C
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G
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C
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a0001c0001t0002g0042
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HG01433.hp1
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A
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AT
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HG01884.hp1
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HG02965.hp1
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c.297-54512dupA
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G
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A
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a0001c0001t0002g0021
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HG01099.hp2
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c.297-54514C>T
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CAAT
 C
C
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G
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T
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 T
T
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G
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A
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 A
A
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TG
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G
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C
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 A
A
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T
 A
A
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a0001c0001t0012g0124
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HG01891.hp1
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 A
A
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A
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 C
C
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G
 A
A
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 G
G
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c.297-58590T>C
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T
 C
C
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HG02630.hp2
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c.297-58707A>G
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chr6:107393112 G
G
 A
A
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c.297-58780C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0171
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NA20129.hp2
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c.297-58986A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107393318
chr6:107393391 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0056
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HG02055.hp2
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c.297-59059A>G
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chr6:107393391 T
T
 G
G
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c.297-59059A>C
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chr6:107393424 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0146
a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
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HG02145.hp1
NA18906.hp1
NA19043.hp1
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A
 G
G
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chr6:107393998 C
C
 T
T
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A
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T
 C
C
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HG00741.hp2
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c.297-61618A>G
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A
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T
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C
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c.297-62244G>A
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T
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C
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HG01361.hp1
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c.297-62265A>G
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C
 T
T
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HG03139.hp1
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c.297-62289G>A
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C
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CT
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c.296+62311dupA
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C
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CTT
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CTTT
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C
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T
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chr6:107397309 C
C
 G
G
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NA18962.hp2
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c.296+61681G>C
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chr6:107397373 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0004g0254
a0001c0001t0004g0255
a0001c0001t0004g0254
a0001c0001t0004g0255
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NA18984.hp1
HG00438.hp1
NA18984.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+61617T>C
c.296+61617T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107397373
chr6:107397736 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0076
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HG04115.hp2
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c.296+61254G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107397736
chr6:107397742 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
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NA18982.hp1
NA18942.hp1
NA18982.hp1
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c.296+61248A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107397742
chr6:107397854 T
T
 C
C
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HG00558.hp2
HG01069.hp1
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HG02922.hp1
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NA18975.hp1
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NA18978.hp1
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NA19084.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+61136A>G
c.296+61136A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107397854
chr6:107398185 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0070
 1 HG00609.hp1
HG00609.hp1
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c.296+60805A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107398185
chr6:107398324 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
 2 HG03098.hp1
NA19240.hp1
HG03098.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+60666G>A
c.296+60666G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107398324
chr6:107398329 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0007g0146
a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0146
a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
 3 HG02145.hp1
NA18906.hp1
NA19043.hp1
HG02145.hp1
NA18906.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+60661C>T
c.296+60661C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107398329
chr6:107398466 C
C
 G
G
 11 a0001c0001t0001g0159
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others(8): Show 
HG00140.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.296+60524G>C
c.296+60524G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107398466
chr6:107398670 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0085
 1 HG01257.hp2
HG01257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+60320G>A
c.296+60320G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107398670
chr6:107398692 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0107
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HG02080.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+60298G>A
c.296+60298G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107398692
chr6:107398804 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0014
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02280.hp2
HG02451.hp1
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HG03195.hp1
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c.296+60186A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107398804
chr6:107398830 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0005g0232
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a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0006g0231
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HG01167.hp2
HG01169.hp2
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c.296+60160G>A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0141
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HG03540.hp1
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C
 A
A
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HG02647.hp1
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T
 A
A
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C
 T
T
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C
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 A
A
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NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.296+58964C>T
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C
 T
T
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HG03130.hp2
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c.296+58886G>A
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chr6:107400460 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0259
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HG03130.hp2
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c.296+58530C>T
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chr6:107401043 C
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 T
T
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NA19057.hp2
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c.296+57947G>A
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T
 C
C
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HG00408.hp2
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c.296+57830A>G
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C
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G
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c.296+56620C>A
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T
 C
C
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c.296+56553A>G
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chr6:107402437 T
T
 TAC
TAC
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chr6:107402437 TAC
TAC
 T
T
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a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0215
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C
 T
T
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HG02723.hp1
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c.296+56551G>A
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C
 CACAT
CACAT
 14 a0001c0001t0001g0059
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chr6:107402453 C
C
 CAT
CAT
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c.296+56535_296+56536dupAT
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chr6:107402453 CATATATA
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CATATATATACGTATATATATGTATACATATAT
 C
C
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HG02165.hp1
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ATATAT
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chr6:107402455 T
T
 C
C
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c.296+56535A>G
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T
 TATATATA
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TATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATA
CATATATATACGTATATATATGTATACATATATACGTATATATGTATACA
TATATATACGTATATATGTATACATATATATACGTATATGTATATATATG
TATAC
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a0001c0001t0002g0089
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HG04199.hp1
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ATATATGTATACATATATACGTATATATATGTATACATATATACGTATAT
ATGTATACATATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATAT
ATATGTATACATATATATACGTATATAT
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chr6:107402455 T
T
 TATATATA
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TATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATA
CATATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTA
TACATATATATACGTATATATGTATACATATATATACGTATATGTATATA
TATGTATAC
 7 a0001c0001t0001g0133
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ATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGT
ATATATATGTATACATATATATACGTATATAT
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T
 TATATATA
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CATATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATATGTATA
CATATATATACGTATATATGTATACATATATATACGTATATGTATATATA
TGTATAC
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ATATATGTATACATATATATACGTATATAT
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T
 TATATATA
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CATATATATACGTATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATA
CATATATATACGTATATGTATATATATGTATAC
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a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
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ATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGT
ATATAT
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T
 TATATATA
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CATATATATACGTATATATGTATACATATATATACGTATATATGTATACA
TATATATACGTATATATGTATACATATATATACGTATATGTATATATATG
TATAC
 2 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0005g0093
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HG02886.hp2
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ATATGTATACATATATATACGTATATAT
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T
 TATATATA
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CATATATATACGTATATATGTATACATATATATACGTATATATGTATACA
TATATATACGTATATGTATACATATATACGTATATATATGTATAC
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HG02129.hp2
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ATACATATACGTATATATATGTATACATATATACGTATATATATGTATAC
ATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATAC
ATATATATACGTATATAT
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T
 TATATATA
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CATATATATACGTATATATGTATACATATATATACGTATATATGTATACA
TATATATACGTATATGTATATATATGTATAC
 50 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0100
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HG00438.hp1
HG00609.hp2
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ATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTAT
ATAT
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T
 TATATATA
others(145): Show 
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CATATATATACGTATATATGTATACATATATATACGTATATATGTATACA
TATATATACGTATATGTATATATATGTATACATATACGTATATATATGTA
TAC
 1 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0096
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HG03486.hp2
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ATGTATACATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATAT
ATGTATACATATATATACGTATATAT
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T
 TATATATA
others(173): Show 
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CATATATATACGTATATATGTATACATATATATACGTATATATGTGTATA
CATATATATACGTATATATGTATACATATATATACGTATATATGTATACA
TATATATACGTATATGTATATATATGTATAC
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HG03831.hp1
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ATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTAT
ATAT
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T
 TATATATA
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TGTATAC
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a0001c0001t0008g0013
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ATATATGTATACATATATATACGTATATAT
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A
 ATACGTAT
others(93): Show 
ATACGTATATATATGTATACATATATATACTTATATATATGTATACATAT
ATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATATAT
G
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TATGTATACATATATATACGTATATATATGTATACATATATATAAGTATA
TATATGTATACATATATATACGTA
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A
 ATATATAT
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ATATATATGTATACATATATATACGTATATACGTATATATATGTATACAT
ATATACGTATACATATATACG
 8 a0002c0002t0001g0006
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others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
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a0002c0002t0001g0009
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NA18943.hp2
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A
 ATATATAT
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ATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATACATATATATAC
GTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATACATATATAT
ACGTATATATATGTATATATGTATACGTATATACG
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TATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATACA
TATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATA
CATATATA
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A
 ATATATAT
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A
 ATATATAT
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ATACG
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A
 ATATATAT
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TA
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A
 ATATATAT
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A
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ATATACG
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TA
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ATATACG
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 ATATATAT
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CATATATA
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NA18942.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp2
NA18982.hp1
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NA18995.hp1
NA19000.hp1
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others(112): Show 
c.296+56523_296+56524insCGTATATACGTATACATATATACATA
TATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATACA
TATATATAAGTATATATATGTATACATATATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107402466
chr6:107402466 A
A
 ATATATAT
others(101): Show 
ATATATATGTATACATATATATACTTATATATATGTATACATATATATAC
GTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATATATGTATAT
GTATATACG
 1 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0186
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HG01358.hp1
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others(112): Show 
c.296+56523_296+56524insCGTATATACATATACATATATACATA
TATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATACA
TATATATAAGTATATATATGTATACATATATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107402466
chr6:107402466 A
A
 ATATATAT
others(23): Show 
ATATATATGTATATATGTATACGTATATACG
 1 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0016
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HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+56523_296+5652
others(34): Show 
c.296+56523_296+56524insCGTATATACGTATACATATATACATA
TATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107402466
chr6:107402479 C
C
 CATATATA
others(155): Show 
CATATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTA
TACATATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATG
TATACATATATATACGTATATATATGTATATATGTATACGTATATACGTA
TATATGTATACAT
 1 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0155
 1 HG02895.hp1
HG02895.hp1
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c.296+56510_296+56511insATGTATACATATATACGTATATACGT
ATACATATATACATATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGT
ATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATACATATATATAC
GTATATATATGTATACATATATATACGTATATATAT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107402479
chr6:107402479 C
C
 CATATATA
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CATATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTA
TACATATATATACGTATATATATGTATATATGTATACGTATATACGTATA
TATGTATACAT
 1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
 1 NA19060.hp1
NA19060.hp1
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c.296+56510_296+56511insATGTATACATATATACGTATATACGT
ATACATATATACATATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGT
ATATATATGTATACATATATATACGTATATATAT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107402479
chr6:107402480 A
A
 ATATATAT
others(79): Show 
ATATATATACGTATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTAT
ACATATATATACGTATATATATGTATATATGTATACG
 4 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0163
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0163
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 4 HG02280.hp2
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HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02922.hp1
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c.296+56509_296+56510insCGTATACATATATACATATATATACG
TATATATATGTATACATATATATACGTATATATATGTATACATATATATA
CGTATATATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107402480
chr6:107402488 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0257
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a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
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HG02165.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG03209.hp2
NA18522.hp2
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c.296+56502C>T
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chr6:107402495 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0106
others(72): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0161
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a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
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a0001c0001t0001g0186
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a0001c0001t0001g0198
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a0001c0001t0005g0195
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a0001c0001t0011g0177
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HG00140.hp2
HG00673.hp1
others(72): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp2
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HG01169.hp2
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HG01256.hp1
HG01257.hp1
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HG01361.hp2
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HG01884.hp1
HG01952.hp2
HG02027.hp1
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HG02135.hp1
HG02145.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02602.hp1
HG02630.hp2
HG02717.hp1
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HG02897.hp2
HG02965.hp1
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HG03704.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18747.hp1
NA18942.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp2
NA18955.hp2
NA18982.hp1
NA18992.hp2
NA18995.hp1
NA19000.hp1
NA19007.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA19087.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+56495A>G
c.296+56495A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107402495
chr6:107402509 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0105
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
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 6 HG02165.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp1
others(3): Show 
HG02165.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+56481A>G
c.296+56481A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107402509
chr6:107402509 T
T
 TAC
TAC
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+56479_296+5648
others(6): Show 
c.296+56479_296+56480dupGT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107402509
chr6:107402533 T
T
 TTA
TTA
 47 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0096
others(44): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0119
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a0001c0001t0001g0127
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a0001c0001t0001g0155
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
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a0001c0001t0002g0160
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a0001c0001t0005g0071
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a0001c0001t0005g0195
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 47 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(44): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01168.hp1
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HG03130.hp2
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T
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TTATA
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T
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TTATATA
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NA19057.hp1
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TTATA
 T
T
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 T
T
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TAA
 T
T
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A
 T
T
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 A
A
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 G
G
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c.296+56128A>C
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T
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C
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c.296+56127A>G
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A
 C
C
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T
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HG01358.hp2
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c.296+55544C>A
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 A
A
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A
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c.296+55036T>C
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chr6:107404057 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0169
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HG02145.hp2
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c.296+54933C>T
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chr6:107404196 A
A
 G
G
 8 a0002c0002t0001g0006
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 8 HG00438.hp2
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NA18943.hp2
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c.296+54794T>C
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chr6:107404216 T
T
 C
C
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HG00738.hp2
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c.296+54774A>G
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T
 C
C
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HG00558.hp2
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NA18990.hp2
NA18995.hp2
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NA19057.hp1
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NA19077.hp1
NA19084.hp1
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c.296+54608A>G
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chr6:107404399 T
T
 C
C
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c.296+54591A>G
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C
 T
T
 49 a0001c0001t0001g0015
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a0001c0001t0001g0165
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 49 HG00140.hp1
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others(46): Show 
HG00140.hp1
HG00673.hp1
HG00741.hp1
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NA18992.hp2
NA18995.hp1
NA19000.hp1
NA19007.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA19087.hp2
NA20752.hp1
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c.296+54364G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0167
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HG01257.hp1
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c.296+54316A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107404674
chr6:107404789 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0106
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others(11): Show 
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 14 HG01167.hp2
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others(11): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
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c.296+54201T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107404789
chr6:107404857 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0229
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0229
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 14 HG01167.hp2
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HG01884.hp1
others(11): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
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HG02717.hp1
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HG02896.hp2
HG02965.hp1
HG03098.hp2
HG03471.hp2
HG03516.hp1
NA19043.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+54133A>G
c.296+54133A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107404857
chr6:107404962 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0181
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.296+54028G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107404962
chr6:107405124 T
T
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0109
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others(18): Show 
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GA
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c.296+53749G>C
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GAAATT
 G
G
 8 a0002c0002t0001g0006
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 8 HG00438.hp2
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others(9): Show 
c.296+53595_296+53599delAATTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107405390
chr6:107405442 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0031
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HG02015.hp2
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c.296+53548C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107405442
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C
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0181
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others(7): Show 
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 10 HG02717.hp2
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NA19240.hp2
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c.296+53468G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107405522
chr6:107405569 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
 1 HG01256.hp2
HG01256.hp2
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c.296+53421G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107405569
chr6:107405573 C
C
 T
T
 10 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
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HG02723.hp2
HG02896.hp1
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c.296+53417G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107405573
chr6:107405586 G
G
 T
T
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HG02165.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp1
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c.296+53404C>A
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chr6:107405613 C
C
 T
T
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others(46): Show 
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HG00673.hp1
HG00741.hp1
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NA18995.hp1
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c.296+53377G>A
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chr6:107405622 C
C
 T
T
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others(11): Show 
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a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0236
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 14 HG01167.hp2
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others(11): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
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c.296+53368G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107405622
chr6:107405707 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0228
a0001c0001t0005g0228
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HG02922.hp1
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c.296+53283G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107405707
chr6:107405826 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0181
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0003g0183
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a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
a0001c0001t0015g0180
 10 HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
others(7): Show 
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03209.hp1
HG03516.hp2
NA18522.hp2
NA19240.hp2
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c.296+53164C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107405826
chr6:107405841 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0003g0016
 2 HG03130.hp2
HG03225.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
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c.296+53149G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107405841
chr6:107405846 C
C
 CA
CA
 11 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0137
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0002g0031
a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0235
 11 HG02015.hp2
HG02056.hp1
HG02109.hp2
others(8): Show 
HG02015.hp2
HG02056.hp1
HG02109.hp2
HG02135.hp2
HG02145.hp1
HG02165.hp1
HG02630.hp1
HG03209.hp2
HG03516.hp1
HG04115.hp1
NA19054.hp1
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c.296+53143dupT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107405846
chr6:107405846 CA
CA
 C
C
 16 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0191
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0206
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a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
a0001c0001t0015g0180
 16 HG00140.hp1
HG00673.hp2
HG01256.hp1
others(13): Show 
HG00140.hp1
HG00673.hp2
HG01256.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp2
NA18522.hp2
NA19077.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+53143delT
c.296+53143delT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107405846
chr6:107405862 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0012g0140
a0001c0001t0012g0140
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+53128T>C
c.296+53128T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107405862
chr6:107405876 T
T
 C
C
 48 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0168
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a0001c0001t0001g0175
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a0001c0001t0001g0220
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a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0002g0178
a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0005g0227
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0006g0204
a0001c0001t0011g0177
 48 HG00140.hp1
HG00673.hp1
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others(45): Show 
HG00140.hp1
HG00673.hp1
HG00741.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp2
HG01255.hp1
HG01256.hp1
HG01257.hp1
HG01358.hp1
HG01361.hp1
HG01433.hp2
HG01515.hp1
HG01952.hp2
HG02027.hp1
HG02074.hp2
HG02135.hp1
HG02145.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02602.hp1
HG02895.hp2
HG02897.hp2
HG03540.hp2
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HG06807.hp2
NA18747.hp1
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NA18953.hp2
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NA18982.hp1
NA18992.hp2
NA18995.hp1
NA19000.hp1
NA19007.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA19087.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp2
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c.296+53114A>G
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C
 G
G
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 12 HG00438.hp2
HG02165.hp1
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HG02165.hp1
HG02630.hp1
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c.296+52794G>C
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chr6:107406502 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0258
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HG02630.hp1
HG03209.hp2
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c.296+52488G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0104
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HG03225.hp1
NA20300.hp2
HG02055.hp1
HG03225.hp1
NA20300.hp2
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c.296+52236C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107406754
chr6:107406995 T
T
 C
C
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HG00438.hp2
HG02165.hp1
HG02630.hp1
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c.296+51995A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107406995
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A
 T
T
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HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01074.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.296+51953T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107407037
chr6:107407244 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0246
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+51746T>C
c.296+51746T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107407244
chr6:107407323 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0088
 1 NA18747.hp2
NA18747.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+51667A>G
c.296+51667A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107407323
chr6:107407325 T
T
 A
A
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a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0005
 3 NA18957.hp2
NA18991.hp2
NA19066.hp1
NA18957.hp2
NA18991.hp2
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+51665A>T
c.296+51665A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107407325
chr6:107407411 T
T
 C
C
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 14 HG01167.hp2
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others(11): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
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c.296+51579A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107407411
chr6:107407447 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0121
a0001c0001t0008g0121
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HG03139.hp2
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c.296+51543A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107407447
chr6:107407593 CTT
CTT
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0105
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a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 12 HG00438.hp2
HG02165.hp1
HG02630.hp1
others(9): Show 
HG00438.hp2
HG02165.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG03209.hp2
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NA18957.hp2
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others(6): Show 
c.296+51395_296+51396delAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107407593
chr6:107407731 G
G
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0109
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others(21): Show 
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 24 HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01243.hp1
others(21): Show 
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01243.hp1
HG01256.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp1
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NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+51259C>T
c.296+51259C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107407731
chr6:107407859 A
A
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0257
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a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 12 HG00438.hp2
HG02165.hp1
HG02630.hp1
others(9): Show 
HG00438.hp2
HG02165.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG03209.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+51131T>G
c.296+51131T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107407859
chr6:107407935 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0252
 1 HG01934.hp2
HG01934.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+51055C>T
c.296+51055C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107407935
chr6:107407941 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0171
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0161
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a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0003g0208
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 11 HG00140.hp2
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others(8): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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C
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T
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G
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A
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T
 C
C
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HG02647.hp1
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T
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A
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HG00741.hp2
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c.296+50155C>T
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T
 C
C
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NA19030.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0020
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HG01074.hp1
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c.296+50094T>C
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T
 C
C
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C
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C
 T
T
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c.296+49245G>A
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G
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T
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A
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a0001c0001t0009g0001
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TTTTG
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T
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G
 C
C
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T
 C
C
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T
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c.296+47396T>A
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 T
T
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others(9): Show 
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TCTTC
 T
T
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NA18942.hp2
NA18995.hp2
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others(8): Show 
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CT
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c.296+47110dupA
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 C
C
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CTTT
 C
C
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others(7): Show 
c.296+47108_296+47110delAAA
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CTTTT
 C
C
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c.296+46985A>G
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chr6:107412021 G
G
 A
A
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c.296+46969C>T
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A
 G
G
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NA19062.hp1
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c.296+46955T>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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c.296+46898A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107412092
chr6:107412125 T
T
 C
C
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others(9): Show 
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a0001c0001t0001g0257
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 12 HG00438.hp2
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others(9): Show 
HG00438.hp2
HG02165.hp1
HG02630.hp1
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NA18992.hp1
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NA19087.hp1
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c.296+46865A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107412125
chr6:107412216 T
T
 G
G
 8 a0002c0002t0001g0006
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a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
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others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
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NA18991.hp2
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NA19087.hp1
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c.296+46774A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107412216
chr6:107412233 C
C
 CT
CT
 63 a0001c0001t0001g0015
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others(60): Show 
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others(60): Show 
HG00140.hp1
HG00673.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp1
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NA18747.hp1
NA18942.hp1
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NA18982.hp1
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NA18995.hp1
NA19000.hp1
NA19000.hp2
NA19007.hp1
NA19030.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA19086.hp1
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NA19090.hp2
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp2
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c.296+46756dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107412233
chr6:107412233 C
C
 CTT
CTT
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others(8): Show 
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a0001c0001t0001g0169
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others(8): Show 
HG00438.hp2
HG02145.hp2
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NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
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others(6): Show 
c.296+46755_296+46756dupAA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107412233
chr6:107412233 CT
CT
 C
C
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG01081.hp1
HG01106.hp2
HG01256.hp2
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HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+46756delA
c.296+46756delA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107412233
chr6:107412263 G
G
 A
A
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G
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A
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A
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G
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c.296+46516T>C
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T
 C
C
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NA18943.hp2
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c.296+46435A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0158
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HG00741.hp2
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c.296+46397A>G
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C
 T
T
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T
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C
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C
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c.296+45865T>G
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c.296+45798T>G
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T
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HG00558.hp2
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C
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TG
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T
 C
C
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A
 C
C
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a0001c0001t0003g0099
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HG02809.hp2
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chr6:107415634 G
G
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
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G
 A
A
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a0001c0001t0016g0130
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HG02572.hp1
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chr6:107416517 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0117
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HG02735.hp1
HG03490.hp1
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c.296+42473C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107416517
chr6:107416548 T
T
 C
C
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T
 C
C
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c.296+42421A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107416569
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A
 T
T
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c.296+42122T>A
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T
 C
C
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HG00140.hp2
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NA19030.hp1
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c.296+42114A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107416876
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C
 T
T
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a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0011
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NA18991.hp2
NA18957.hp2
NA18991.hp2
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c.296+42013G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107416977
chr6:107417058 C
C
 T
T
 8 a0002c0002t0001g0006
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a0002c0002t0001g0007
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a0002c0002t0001g0009
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 8 HG00438.hp2
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others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
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NA19087.hp1
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c.296+41932G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107417058
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0015
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HG03139.hp1
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c.296+41893T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107417097
chr6:107417351 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0016
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HG03225.hp2
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c.296+41639T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107417351
chr6:107417628 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0193
 3 HG01257.hp1
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NA18747.hp1
HG01257.hp1
HG01361.hp1
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+41362G>A
c.296+41362G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107417628
chr6:107417778 T
T
 TAC
TAC
 5 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0105
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HG00408.hp2
HG02165.hp1
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others(6): Show 
c.296+41210_296+41211dupGT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107417778
chr6:107417778 T
T
 TACAC
TACAC
 4 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0091
others(1): Show 
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others(1): Show 
HG03041.hp2
HG03098.hp1
NA18990.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+41208_296+4121
others(8): Show 
c.296+41208_296+41211dupGTGT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107417778
chr6:107417778 TAC
TAC
 T
T
 40 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
others(37): Show 
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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others(73): Show 
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 T
T
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others(14): Show 
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C
 A
A
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c.296+41131G>T
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T
 C
C
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HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02257.hp1
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c.296+40966A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0014g0223
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
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HG02897.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.296+40946C>T
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C
 T
T
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c.296+40879G>A
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chr6:107418205 G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0069
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HG02165.hp2
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c.296+40785C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107418205
chr6:107418312 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0155
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HG02895.hp1
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c.296+40678G>C
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C
 T
T
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HG00438.hp2
NA18943.hp2
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c.296+40514G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107418476
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G
 GT
GT
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a0002c0002t0002g0004
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 12 HG00438.hp2
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HG00438.hp2
HG02165.hp1
HG02630.hp1
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NA18957.hp2
NA18977.hp1
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NA19087.hp1
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c.296+40503dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107418486
chr6:107418509 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
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HG03209.hp2
HG02630.hp1
HG03209.hp2
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c.296+40481G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107418509
chr6:107418577 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0243
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HG03492.hp2
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c.296+40413A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107418577
chr6:107418601 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0249
a0001c0001t0004g0249
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HG02129.hp2
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c.296+40389C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107418601
chr6:107418681 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0061
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HG02647.hp1
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c.296+40309T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107418681
chr6:107418682 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0128
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
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c.296+40308C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107418682
chr6:107418818 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0246
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HG04199.hp2
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c.296+40172A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107418818
chr6:107418836 G
G
 A
A
 48 a0001c0001t0001g0165
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others(45): Show 
HG00140.hp1
HG00673.hp1
HG00741.hp1
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NA18952.hp1
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NA18982.hp1
NA18992.hp2
NA18995.hp1
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NA19007.hp1
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c.296+40154C>T
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chr6:107418914 A
A
 G
G
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0189
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others(6): Show 
HG00140.hp1
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HG01071.hp1
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NA21309.hp2
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c.296+40076T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107418914
chr6:107419257 G
G
 A
A
 45 a0001c0001t0001g0017
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others(42): Show 
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a0001c0001t0001g0018
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others(42): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
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C
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A
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T
 C
C
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T
 C
C
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 G
G
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0141
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HG03540.hp1
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c.296+38576A>C
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chr6:107420419 C
C
 T
T
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a0001c0001t0007g0241
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HG02717.hp1
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c.296+38571G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107420419
chr6:107420552 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0056
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HG02055.hp2
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c.296+38438C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107420552
chr6:107420595 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
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HG01243.hp2
NA19030.hp2
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c.296+38395T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107420595
chr6:107420598 A
A
 G
G
 1 a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0009
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NA18992.hp1
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c.296+38392T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107420598
chr6:107420631 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0208
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HG03579.hp1
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c.296+38359A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107420631
chr6:107420726 A
A
 G
G
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c.296+38264T>C
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chr6:107420825 G
G
 GA
GA
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c.296+38164dupT
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chr6:107420838 C
C
 A
A
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HG01167.hp2
HG01169.hp2
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c.296+38152G>T
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T
 C
C
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others(11): Show 
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 14 HG01167.hp2
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others(11): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
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c.296+38056A>G
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chr6:107421011 G
G
 A
A
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HG00738.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0245
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HG02523.hp1
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c.296+37810A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0242
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HG03688.hp1
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c.296+37464T>C
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chr6:107421575 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0045
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HG02523.hp2
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c.296+37415T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107421575
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A
 AAC
AAC
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HG02735.hp1
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A
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AACAC
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AACACAC
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others(55): Show 
HG00140.hp1
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NA19077.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(10): Show 
c.296+37177_296+37182dupGTGTGT
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chr6:107421807 A
A
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others(1): Show 
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others(1): Show 
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HG02145.hp1
NA18906.hp1
NA18952.hp2
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others(12): Show 
c.296+37175_296+37182dupGTGTGTGT
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chr6:107421807 AAC
AAC
 A
A
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0257
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 12 HG00438.hp2
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others(9): Show 
HG00438.hp2
HG02165.hp1
HG02630.hp1
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NA18943.hp2
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NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+37181_296+3718
others(6): Show 
c.296+37181_296+37182delGT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107421807
chr6:107421807 AACAC
AACAC
 A
A
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0236
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 14 HG01167.hp2
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others(11): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.296+37179_296+3718
others(8): Show 
c.296+37179_296+37182delGTGT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107421807
chr6:107421928 T
T
 C
C
 1 a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0008
 1 NA19087.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+37062A>G
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TA
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G
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T
 C
C
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 T
T
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T
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C
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NA20300.hp1
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c.296+35662A>G
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chr6:107423392 T
T
 G
G
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
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a0002c0002t0001g0007
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 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
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NA18992.hp1
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NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+35598A>C
c.296+35598A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107423392
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TTGTC
 T
T
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a0001c0001t0001g0206
others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
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a0001c0001t0003g0184
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 10 HG02717.hp2
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others(7): Show 
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.296+35455_296+3545
others(8): Show 
c.296+35455_296+35458delGACA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107423531
chr6:107423556 T
T
 C
C
 49 a0001c0001t0001g0015
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a0001c0001t0001g0166
others(46): Show 
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 49 HG00140.hp1
HG00673.hp1
HG00741.hp1
others(46): Show 
HG00140.hp1
HG00673.hp1
HG00741.hp1
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HG02897.hp2
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NA18747.hp1
NA18942.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp2
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NA18995.hp1
NA19000.hp1
NA19007.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA19087.hp2
NA20752.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+35434A>G
c.296+35434A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107423556
chr6:107424036 C
C
 CA
CA
 3 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0144
 3 HG03540.hp1
HG03834.hp1
NA18962.hp1
HG03540.hp1
HG03834.hp1
NA18962.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+34953_296+3495
others(5): Show 
c.296+34953_296+34954insT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107424036
chr6:107424036 C
C
 CAT
CAT
 57 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
others(54): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0023
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 57 HG00408.hp1
HG01069.hp1
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others(54): Show 
HG00408.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp1
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NA18990.hp2
NA19054.hp1
NA19057.hp1
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NA19062.hp2
NA19077.hp1
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+34953_296+3495
others(6): Show 
c.296+34953_296+34954insAT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107424036
chr6:107424036 C
C
 CATT
CATT
 58 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0024
others(55): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0024
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 58 HG00558.hp2
HG00741.hp1
HG00741.hp2
others(55): Show 
HG00558.hp2
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01074.hp2
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HG01106.hp1
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01255.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp1
HG01257.hp1
HG01361.hp1
HG01361.hp2
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HG02027.hp1
HG02055.hp2
HG02056.hp2
HG02135.hp1
HG02145.hp2
HG02165.hp1
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02602.hp1
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HG02630.hp2
HG02723.hp1
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HG02895.hp2
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HG03139.hp1
HG03209.hp2
HG03471.hp2
HG03540.hp2
HG03704.hp2
HG04115.hp1
NA18522.hp1
NA18747.hp1
NA18942.hp1
NA18952.hp1
NA18955.hp2
NA18962.hp2
NA18982.hp1
NA18992.hp2
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA19000.hp2
NA19007.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19060.hp1
NA19074.hp1
NA20752.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+34953_296+3495
others(7): Show 
c.296+34953_296+34954insAAT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107424036
chr6:107424036 C
C
 CATTT
CATTT
 37 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0171
others(34): Show 
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0171
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C
 CATTTT
CATTTT
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C
 CT
CT
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c.296+34953dupA
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C
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CTT
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CTTTT
 C
C
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NA18943.hp2
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 C
C
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c.296+34945_296+34953delAAAAAAAAA
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T
 A
A
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c.296+34949A>T
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T
 G
G
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HG00140.hp1
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c.296+34931A>C
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 A
A
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HG04199.hp2
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c.296+34494G>T
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A
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G
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G
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A
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A
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T
 C
C
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T
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C
 T
T
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T
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c.296+32692G>A
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C
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0155
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HG02895.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0003g0016
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0141
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HG03540.hp1
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A
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G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0003g0016
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T
 C
C
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T
 C
C
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T
 C
C
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 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0012g0140
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C
 T
T
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c.296+31768G>A
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 A
A
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HG02895.hp1
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T
 C
C
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a0002c0002t0001g0008
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NA19087.hp1
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c.296+31618A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0253
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HG03831.hp2
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c.296+31610T>A
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 A
A
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c.296+31604C>T
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GATA
 G
G
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a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0119
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HG01081.hp2
HG01243.hp1
HG02074.hp1
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chr6:107427683 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0172
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HG00738.hp2
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c.296+31307C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0132
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HG02559.hp2
HG03195.hp2
HG02257.hp1
HG02559.hp2
HG03195.hp2
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c.296+31282A>C
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T
 G
G
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HG02717.hp2
HG02922.hp2
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c.296+31274A>C
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T
 A
A
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HG00408.hp1
HG00558.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+31004A>T
c.296+31004A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107427986
chr6:107428220 C
C
 T
T
 42 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0018
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others(39): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01074.hp1
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NA19062.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+30770G>A
c.296+30770G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107428220
chr6:107428431 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0116
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HG03017.hp2
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c.296+30559G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107428431
chr6:107428507 A
A
 G
G
 8 a0002c0002t0001g0006
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others(5): Show 
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a0002c0002t0001g0007
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 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+30483T>C
c.296+30483T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107428507
chr6:107428556 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0002g0108
 1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
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c.296+30434T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107428556
chr6:107428610 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0008g0013
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+30380A>G
c.296+30380A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107428610
chr6:107428677 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0010g0154
 1 HG01081.hp1
HG01081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+30313A>T
c.296+30313A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107428677
chr6:107428758 GC
GC
 G
G
 3 a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0006g0131
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0006g0131
 3 HG01884.hp2
HG02965.hp2
NA20129.hp1
HG01884.hp2
HG02965.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+30231delG
c.296+30231delG
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107428758
chr6:107428766 G
G
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0171
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0185
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a0001c0001t0003g0208
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 11 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(8): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.296+30224C>T
c.296+30224C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107428766
chr6:107428792 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0005g0101
 2 HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG01891.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+30198T>A
c.296+30198T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107428792
chr6:107429112 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0097
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29878G>A
c.296+29878G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429112
chr6:107429427 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0002g0108
 1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29563T>A
c.296+29563T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429427
chr6:107429509 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
a0001c0001t0015g0180
 10 HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
others(7): Show 
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03209.hp1
HG03516.hp2
NA18522.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29481C>T
c.296+29481C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429509
chr6:107429509 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0002g0108
 1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29481C>G
c.296+29481C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429509
chr6:107429595 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0006g0204
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0006g0204
 2 HG01071.hp1
HG01168.hp2
HG01071.hp1
HG01168.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29395A>G
c.296+29395A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429595
chr6:107429612 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0130
a0001c0001t0016g0130
 1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29378G>A
c.296+29378G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429612
chr6:107429639 C
C
 T
T
 1 a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0008
 1 NA19087.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29351G>A
c.296+29351G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429639
chr6:107429710 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0165
 1 NA18982.hp1
NA18982.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29280G>A
c.296+29280G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429710
chr6:107429884 C
C
 CAA
CAA
 5 a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0185
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0004g0251
 5 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG01074.hp2
others(2): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG01074.hp2
HG02080.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29104_296+2910
others(6): Show 
c.296+29104_296+29105dupTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429884
chr6:107429884 C
C
 CAAAA
CAAAA
 9 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0182
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0005g0195
a0001c0001t0006g0196
 9 HG00741.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
others(6): Show 
HG00741.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01257.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03516.hp2
NA19030.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29102_296+2910
others(8): Show 
c.296+29102_296+29105dupTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429884
chr6:107429894 AAAAAAAA
others(10): Show 
AAAAAAAAATATATATAT
 A
A
 1 a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0004
 1 NA18943.hp2
NA18943.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29079_296+2909
others(21): Show 
c.296+29079_296+29095delATATATATATTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429894
chr6:107429895 AAAAAAAA
others(5): Show 
AAAAAAAATATAT
 A
A
 1 a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0002g0005
 1 NA19066.hp1
NA19066.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29083_296+2909
others(16): Show 
c.296+29083_296+29094delATATATTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429895
chr6:107429895 AAAAAAAA
others(7): Show 
AAAAAAAATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0228
a0001c0001t0005g0228
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29081_296+2909
others(18): Show 
c.296+29081_296+29094delATATATATTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429895
chr6:107429895 AAAAAAAA
others(9): Show 
AAAAAAAATATATATAT
 A
A
 1 a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0008
 1 NA19087.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29079_296+2909
others(20): Show 
c.296+29079_296+29094delATATATATATTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429895
chr6:107429897 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0012g0124
a0001c0001t0012g0124
 1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29093T>A
c.296+29093T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429897
chr6:107429897 AAAAAATA
others(5): Show 
AAAAAATATATAT
 A
A
 3 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0004g0010
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0004g0010
 3 NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29081_296+2909
others(16): Show 
c.296+29081_296+29092delATATATATTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429897
chr6:107429897 AAAAAATA
others(7): Show 
AAAAAATATATATAT
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0163
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0163
a0002c0002t0001g0007
 4 HG00438.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
others(1): Show 
HG00438.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29079_296+2909
others(18): Show 
c.296+29079_296+29092delATATATATATTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429897
chr6:107429897 AAAAAATA
others(9): Show 
AAAAAATATATATATAT
 A
A
 1 a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0009
 1 NA18992.hp1
NA18992.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29077_296+2909
others(20): Show 
c.296+29077_296+29092delATATATATATATTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429897
chr6:107429898 AAAAATAT
others(8): Show 
AAAAATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0012g0140
a0001c0001t0012g0140
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29077_296+2909
others(19): Show 
c.296+29077_296+29091delATATATATATATTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429898
chr6:107429899 A
A
 AATATATA
others(13): Show 
AATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0246
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29090_296+2909
others(24): Show 
c.296+29090_296+29091insATATATATATATATATATAT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429899
chr6:107429899 A
A
 AATATATA
others(21): Show 
AATATATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0043
 1 HG02735.hp2
HG02735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29090_296+2909
others(32): Show 
c.296+29090_296+29091insATATATATATATATATATATATATAT
AT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429899
chr6:107429899 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0012g0124
a0001c0001t0012g0124
 1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29091T>A
c.296+29091T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429899
chr6:107429899 AAAATATA
others(7): Show 
AAAATATATATATAT
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0144
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0007g0146
a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0010g0154
 13 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
others(10): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp2
HG03130.hp1
NA18906.hp1
NA18962.hp1
NA19043.hp1
NA19060.hp1
NA19084.hp2
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29077_296+2909
others(18): Show 
c.296+29077_296+29090delATATATATATATTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429899
chr6:107429899 AAAATATA
others(17): Show 
AAAATATATATATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
 1 NA18975.hp1
NA18975.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29067_296+2909
others(28): Show 
c.296+29067_296+29090delATATATATATATATATATATATTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429899
chr6:107429900 AAATATAT
others(8): Show 
AAATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0105
 1 HG02165.hp1
HG02165.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29075_296+2908
others(19): Show 
c.296+29075_296+29089delATATATATATATATT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429900
chr6:107429901 A
A
 AAAAAAAA
others(8): Show 
AAAAAAAAAAAAAAAT
 2 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
 2 HG01243.hp2
NA19030.hp2
HG01243.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29088_296+2908
others(19): Show 
c.296+29088_296+29089insATTTTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
chr6:107429901 A
A
 AAAAAAAA
others(19): Show 
AAAAAAAAAAAAAATATATATATATAT
 2 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0002g0136
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0002g0136
 2 HG02129.hp1
NA18975.hp2
HG02129.hp1
NA18975.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29088_296+2908
others(30): Show 
c.296+29088_296+29089insATATATATATATATTTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
chr6:107429901 A
A
 AAAAAAAA
others(21): Show 
AAAAAAAAAAAAAATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0134
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29088_296+2908
others(32): Show 
c.296+29088_296+29089insATATATATATATATATTTTTTTTTTT
TT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
chr6:107429901 A
A
 AAAAAAAA
others(25): Show 
AAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0090
a0001c0001t0002g0090
 1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29088_296+2908
others(36): Show 
c.296+29088_296+29089insATATATATATATATATATATTTTTTT
TTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
chr6:107429901 A
A
 AAAAAAAA
others(29): Show 
AAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
 1 HG02135.hp2
HG02135.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29088_296+2908
others(40): Show 
c.296+29088_296+29089insATATATATATATATATATATATATTT
TTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
chr6:107429901 A
A
 AAAAAAAA
others(12): Show 
AAAAAAAAAAAAATATATAT
 1 a0001c0001t0010g0094
a0001c0001t0010g0094
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29088_296+2908
others(23): Show 
c.296+29088_296+29089insATATATATTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
chr6:107429901 A
A
 AAAAAAAA
others(20): Show 
AAAAAAAAAAAAATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0100
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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T
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A
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a0001c0001t0005g0101
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HG02109.hp2
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A
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a0001c0001t0005g0095
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HG03579.hp2
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a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0009g0001
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NA19086.hp1
NA18953.hp1
NA19086.hp1
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TTT
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NA18978.hp2
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TTTTT
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a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0006g0131
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NA18984.hp2
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A
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NA19086.hp2
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TT
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A
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HG02015.hp1
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HG02602.hp2
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HG04115.hp1
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A
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a0001c0001t0001g0024
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a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0004g0026
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NA19000.hp2
NA19084.hp1
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a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0042
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A
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NA18943.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp1
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A
 AAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0019
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NA18962.hp2
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A
 AAAAAAAA
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HG03834.hp1
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A
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a0001c0001t0002g0031
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HG02015.hp2
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A
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HG02738.hp1
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
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TT
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 1 a0001c0001t0004g0254
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NA18984.hp1
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c.296+29088_296+29089insATATATATATATATATATATATATTT
TTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
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AAAAAAAATATATATATATATATATATATATAT
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c.296+29088_296+29089insATATATATATATATATATATATATAT
TTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
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A
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AAAAAAATATAT
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HG02074.hp1
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c.296+29088_296+29089insATATATTTTTT
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AAAAAAATATATAT
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homoSapiens_chm13v2.hp1
HG02572.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.296+29088_296+29089insATATATATTTTTT
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A
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HG01358.hp2
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c.296+29088_296+29089insATATATATATTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
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T
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A
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AAAAAATATAT
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a0001c0001t0011g0033
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HG03688.hp2
NA18995.hp2
HG02735.hp1
HG03688.hp2
NA18995.hp2
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c.296+29088_296+29089insATATATTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
chr6:107429901 A
A
 AAAAAATA
others(5): Show 
AAAAAATATATAT
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a0001c0001t0002g0030
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HG00408.hp1
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
chr6:107429901 A
A
 AAAAAATA
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AAAAAATATATATAT
 2 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0021
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HG04228.hp1
HG01099.hp2
HG04228.hp1
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c.296+29088_296+29089insATATATATATTTTT
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chr6:107429901 A
A
 AAAAAATA
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AAAAAATATATATATATAT
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a0001c0001t0002g0045
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HG02523.hp2
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chr6:107429901 A
A
 AAAAAATA
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AAAAAATATATATATATATAT
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a0001c0001t0001g0073
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HG01515.hp2
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
chr6:107429901 A
A
 AAAAAATA
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AAAAAATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0244
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HG03654.hp2
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c.296+29088_296+29089insATATATATATATATATATATATATTT
TT
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A
 AAAAATAT
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AAAAATATATATAT
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a0001c0001t0002g0032
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0002g0032
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NA19057.hp1
HG02257.hp1
NA19057.hp1
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c.296+29088_296+29089insATATATATATTTT
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chr6:107429901 A
A
 AAAAATAT
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AAAAATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0020
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HG01074.hp1
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chr6:107429901 A
A
 AAAAATAT
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AAAAATATATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0002g0250
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HG03017.hp1
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c.296+29088_296+29089insATATATATATATATATATATATATAT
ATTTT
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chr6:107429901 A
A
 AAAATATA
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AAAATATATAT
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a0001c0001t0004g0051
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HG00558.hp2
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c.296+29088_296+29089insATATATATTT
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A
 AAAATATA
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AAAATATATATATAT
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a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0002g0245
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HG02523.hp1
HG00609.hp2
HG02523.hp1
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A
 AAAATATA
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AAAATATATATATATATATAT
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a0001c0001t0004g0079
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NA18970.hp1
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c.296+29088_296+29089insATATATATATATATATATTT
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A
 AAAATATA
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AAAATATATATATATATATATATATATAT
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a0001c0001t0004g0247
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HG02027.hp2
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c.296+29088_296+29089insATATATATATATATATATATATATAT
TT
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A
 AAAATATA
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 1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
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HG00738.hp1
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ATATTT
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chr6:107429901 A
A
 AAAATATA
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 1 a0001c0001t0004g0255
a0001c0001t0004g0255
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
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c.296+29088_296+29089insATATATATATATATATATATATATAT
ATATATTT
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A
 AAATACAT
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AAATACATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0259
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HG03130.hp2
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A
 AAATATAT
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AAATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0002g0072
a0001c0001t0002g0072
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HG01109.hp1
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c.296+29088_296+29089insATATATATATATATATATATATATT
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chr6:107429901 A
A
 AATATATA
others(5): Show 
AATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0048
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NA18978.hp1
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c.296+29077_296+29088dupATATATATATAT
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A
 AATATATA
others(21): Show 
AATATATATATATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0252
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HG01934.hp2
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c.296+29061_296+29088dupATATATATATATATATATATATATAT
AT
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chr6:107429901 A
A
 ATATATAT
others(4): Show 
ATATATATATAT
 2 a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0004g0249
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0004g0249
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HG04228.hp2
HG02129.hp2
HG04228.hp2
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others(15): Show 
c.296+29088_296+29089insATATATATATA
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chr6:107429901 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0043
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a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0067
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HG00558.hp1
HG01891.hp1
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c.296+29089T>A
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AAT
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0088
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others(3): Show 
HG02723.hp2
HG03098.hp1
HG03486.hp1
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AATATATAT
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0209
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0211
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HG02451.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp2
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NA18982.hp1
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c.296+29081_296+29088delATATATAT
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AATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0141
 1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29077_296+2908
others(16): Show 
c.296+29077_296+29088delATATATATATAT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
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others(7): Show 
AATATATATATATAT
 A
A
 17 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0155
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0006g0231
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a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
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 17 HG01167.hp2
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others(14): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02258.hp2
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others(18): Show 
c.296+29075_296+29088delATATATATATATAT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
chr6:107429901 AATATATA
others(9): Show 
AATATATATATATATAT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0229
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HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29073_296+2908
others(20): Show 
c.296+29073_296+29088delATATATATATATATAT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429901
chr6:107429901 AATATATA
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AATATATATATATATATATATAT
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0098
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0005g0071
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HG02559.hp1
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AATATATATATATATATATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0005g0093
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HG02886.hp2
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c.296+29065_296+29088delATATATATATATATATATATATAT
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AT
 A
A
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a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0002g0256
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HG02647.hp1
HG03209.hp1
NA19054.hp2
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c.296+29087delA
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chr6:107429902 ATAT
ATAT
 A
A
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a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
a0001c0001t0008g0013
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
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HG02896.hp1
HG02897.hp1
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c.296+29085_296+29087delATA
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chr6:107429902 ATATAT
ATATAT
 A
A
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a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0179
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HG03139.hp1
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ATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0001g0168
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a0001c0001t0001g0176
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HG00673.hp1
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ATATATATATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0001g0239
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HG01884.hp1
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c.296+29073_296+29087delATATATATATATATA
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ATATATATATATATATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0001g0096
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HG03486.hp2
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c.296+29067_296+29087delATATATATATATATATATATA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429902
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T
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0001g0161
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a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0161
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HG00738.hp2
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T
 A
A
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HG00140.hp2
HG00738.hp2
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NA19240.hp1
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c.296+29085A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429905
chr6:107429907 T
T
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0159
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a0001c0001t0001g0092
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a0001c0001t0002g0120
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HG00738.hp2
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HG01169.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA20129.hp2
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c.296+29083A>T
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T
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0015
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HG02897.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA21309.hp2
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c.296+29081A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429909
chr6:107429911 T
T
 A
A
 48 a0001c0001t0001g0092
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 48 HG00140.hp1
HG00673.hp1
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others(45): Show 
HG00140.hp1
HG00673.hp1
HG00741.hp1
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NA18995.hp1
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c.296+29079A>T
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T
 A
A
 44 a0001c0001t0001g0165
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HG03704.hp2
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NA19007.hp1
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c.296+29077A>T
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
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NA18952.hp1
NA18955.hp2
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c.296+29075A>T
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T
 TATATATA
others(8): Show 
TATATATATATATATA
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HG02165.hp2
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others(19): Show 
c.296+29060_296+29074dupTATATATATATATAT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429915
chr6:107429917 T
T
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0106
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
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 12 HG01167.hp2
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others(9): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG02258.hp2
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c.296+29073A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429917
chr6:107429919 T
T
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0229
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0007g0230
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0241
 12 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
others(9): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG02717.hp1
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HG03471.hp2
NA19043.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29071A>T
c.296+29071A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429919
chr6:107429925 T
T
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0005g0071
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0006g0097
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 6 HG02055.hp1
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others(3): Show 
HG02055.hp1
HG02559.hp1
HG02809.hp1
HG03225.hp1
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NA20300.hp2
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c.296+29065A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429925
chr6:107429927 T
T
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0005g0071
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0005g0071
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0104
 6 HG02055.hp1
HG02809.hp1
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others(3): Show 
HG02055.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
NA20300.hp2
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c.296+29063A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429927
chr6:107429929 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0093
 1 HG02886.hp2
HG02886.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29061A>T
c.296+29061A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429929
chr6:107429933 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0016
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29057A>G
c.296+29057A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429933
chr6:107429935 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0070
 2 HG00609.hp1
NA18991.hp1
HG00609.hp1
NA18991.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29055A>G
c.296+29055A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429935
chr6:107429937 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0003g0016
 6 HG00609.hp1
HG02165.hp2
HG03130.hp2
others(3): Show 
HG00609.hp1
HG02165.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
NA18747.hp2
NA18991.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+29053A>G
c.296+29053A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429937
chr6:107429937 T
T
 TATATATA
others(5): Show 
TATATATATATAC
 2 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0002g0067
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0002g0067
 2 HG00558.hp1
NA18612.hp2
HG00558.hp1
NA18612.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29052_296+2905
others(16): Show 
c.296+29052_296+29053insGTATATATATAT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429937
chr6:107429937 T
T
 TATATATA
others(15): Show 
TATATATATATATATATATATAC
 1 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0066
 1 NA19007.hp2
NA19007.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29052_296+2905
others(26): Show 
c.296+29052_296+29053insGTATATATATATATATATATAT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429937
chr6:107429939 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0250
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0004g0251
 4 HG02080.hp2
HG03017.hp1
HG03654.hp2
others(1): Show 
HG02080.hp2
HG03017.hp1
HG03654.hp2
HG04115.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+29051G>A
c.296+29051G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107429939
chr6:107430378 T
T
 C
C
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+28612A>G
c.296+28612A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107430378
chr6:107430808 T
T
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0002g0012
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0002g0055
 6 HG01358.hp2
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others(3): Show 
HG01358.hp2
HG02735.hp2
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG04228.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+28182A>T
c.296+28182A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107430808
chr6:107430829 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0190
a0001c0001t0002g0190
 1 HG02074.hp2
HG02074.hp2
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c.296+28161T>G
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C
 T
T
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c.296+28118G>A
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A
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G
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c.296+27970T>C
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C
 T
T
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c.296+27928G>A
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chr6:107431440 A
A
 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.296+27550T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107431440
chr6:107431480 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0208
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HG03579.hp1
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c.296+27510G>C
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chr6:107431524 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0177
a0001c0001t0011g0177
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NA18953.hp2
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c.296+27466G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107431524
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G
 A
A
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HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
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c.296+27461C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107431529
chr6:107431843 A
A
 G
G
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HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02965.hp1
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c.296+27147T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107431843
chr6:107432060 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
a0001c0001t0002g0029
a0001c0001t0002g0030
 2 HG00408.hp1
NA18942.hp2
HG00408.hp1
NA18942.hp2
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c.296+26930T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107432060
chr6:107432088 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
 1 HG03490.hp1
HG03490.hp1
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c.296+26902A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107432088
chr6:107432137 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0217
 1 NA19060.hp2
NA19060.hp2
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c.296+26853G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107432137
chr6:107432425 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0056
 1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
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c.296+26565A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107432425
chr6:107432559 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0249
a0001c0001t0004g0249
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HG02129.hp2
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c.296+26431C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107432559
chr6:107432565 C
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 T
T
 11 a0001c0001t0001g0159
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 11 HG00140.hp2
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c.296+26425G>A
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A
 T
T
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c.296+26422T>A
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A
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NA21309.hp2
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c.296+26353C>T
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TCAAAAA
 T
T
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AAAAC
 A
A
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others(78): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
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NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+26215_296+2621
others(8): Show 
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chr6:107432833 C
C
 T
T
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HG01433.hp2
NA21309.hp2
HG00140.hp1
HG01433.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+26157G>A
c.296+26157G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107432833
chr6:107432969 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0092
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HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+26021T>C
c.296+26021T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107432969
chr6:107433077 A
A
 T
T
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c.296+25730dupT
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C
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c.296+25201T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107433789
chr6:107434175 C
C
 A
A
 44 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
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 44 HG00408.hp1
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HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01074.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+24815G>T
c.296+24815G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107434175
chr6:107434216 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0028
 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+24774T>C
c.296+24774T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107434216
chr6:107434223 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0254
a0001c0001t0004g0254
 1 NA18984.hp1
NA18984.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+24767A>C
c.296+24767A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107434223
chr6:107434294 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0148
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+24696T>C
c.296+24696T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107434294
chr6:107434514 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0056
a0001c0001t0003g0056
 1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+24476G>A
c.296+24476G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107434514
chr6:107434614 A
A
 G
G
 14 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0229
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0229
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 14 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
others(11): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
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HG02630.hp2
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HG03516.hp1
NA19043.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+24376T>C
c.296+24376T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107434614
chr6:107434736 TAA
TAA
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0225
 3 HG02895.hp2
HG02897.hp2
HG03540.hp2
HG02895.hp2
HG02897.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+24252_296+2425
others(6): Show 
c.296+24252_296+24253delTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107434736
chr6:107434755 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0012g0140
 4 HG02165.hp1
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others(1): Show 
HG02165.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+24235A>G
c.296+24235A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107434755
chr6:107434802 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0171
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0159
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a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
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a0001c0001t0002g0160
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 11 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(8): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01361.hp2
HG03579.hp1
NA18522.hp1
NA19030.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+24188G>A
c.296+24188G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107434802
chr6:107434836 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0141
 1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+24154G>A
c.296+24154G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107434836
chr6:107434884 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0214
 1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+24106A>G
c.296+24106A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107434884
chr6:107435034 T
T
 A
A
 1 a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0007
 1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+23956A>T
c.296+23956A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107435034
chr6:107435102 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0218
 3 NA18992.hp2
NA19062.hp1
NA19077.hp2
NA18992.hp2
NA19062.hp1
NA19077.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+23888A>C
c.296+23888A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107435102
chr6:107435280 AAACAC
AAACAC
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0252
 3 HG01168.hp2
HG01934.hp2
NA18990.hp1
HG01168.hp2
HG01934.hp2
NA18990.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+23705_296+2370
others(9): Show 
c.296+23705_296+23709delGTGTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107435280
chr6:107435281 AAC
AAC
 A
A
 23 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0063
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a0001c0001t0001g0222
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a0001c0001t0006g0097
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a0001c0001t0014g0223
a0001c0001t0015g0180
 23 HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01515.hp2
others(20): Show 
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01515.hp2
HG02055.hp1
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HG02738.hp2
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NA18522.hp2
NA18991.hp1
NA19087.hp2
NA19240.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+23707_296+2370
others(6): Show 
c.296+23707_296+23708delGT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107435281
chr6:107435281 AACAC
AACAC
 A
A
 31 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
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a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
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a0001c0001t0001g0198
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a0001c0001t0002g0082
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 31 HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00609.hp1
others(28): Show 
HG00408.hp2
HG00558.hp1
HG00609.hp1
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HG04199.hp2
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NA18522.hp1
NA18612.hp2
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NA18957.hp1
NA18975.hp2
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NA19057.hp2
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NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+23705_296+2370
others(8): Show 
c.296+23705_296+23708delGTGT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107435281
chr6:107435281 AACACAC
AACACAC
 A
A
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 A
A
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 A
A
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others(14): Show 
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 A
A
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HG01081.hp2
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 A
A
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 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0002g0108
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HG04115.hp1
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others(24): Show 
c.296+23689_296+23708delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107435281
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0186
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HG01106.hp1
HG01358.hp1
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c.296+23485A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107435505
chr6:107435725 C
C
 T
T
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NA18982.hp2
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c.296+23265G>A
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A
 C
C
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GA
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c.296+23040dupT
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0085
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HG01257.hp2
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c.296+22832C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107436158
chr6:107436198 G
G
 A
A
 8 a0002c0002t0001g0006
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 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
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NA19087.hp1
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c.296+22792C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107436198
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T
 C
C
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a0001c0001t0015g0180
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HG02723.hp2
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c.296+22579A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107436411
chr6:107436729 G
G
 A
A
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 14 HG01167.hp2
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HG01169.hp2
HG01884.hp1
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NA20300.hp1
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T
 TA
TA
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 12 HG00438.hp2
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others(9): Show 
HG00438.hp2
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+21850G>A
c.296+21850G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107437140
chr6:107437150 C
C
 G
G
 45 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(42): Show 
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a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
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HG01074.hp1
others(42): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp2
HG01074.hp1
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NA18995.hp2
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NA19030.hp2
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NA19062.hp2
NA19077.hp1
NA19084.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+21840G>C
c.296+21840G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107437150
chr6:107437324 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0006g0164
 4 HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01255.hp1
others(1): Show 
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01255.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+21666G>T
c.296+21666G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107437324
chr6:107437438 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0027
 1 HG03834.hp1
HG03834.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+21552A>G
c.296+21552A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107437438
chr6:107437463 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0163
 3 HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG03195.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG03195.hp1
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c.296+21527A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107437463
chr6:107437516 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0159
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a0001c0001t0001g0171
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
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 11 HG00140.hp2
HG00738.hp2
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others(8): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01361.hp2
HG03579.hp1
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NA19030.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+21474G>A
c.296+21474G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107437516
chr6:107437525 C
C
 A
A
 6 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0002g0067
 6 HG00558.hp1
HG00609.hp1
HG02165.hp2
others(3): Show 
HG00558.hp1
HG00609.hp1
HG02165.hp2
NA18612.hp2
NA18747.hp2
NA19007.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+21465G>T
c.296+21465G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107437525
chr6:107437525 C
C
 CA
CA
 9 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0128
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0002g0082
a0001c0001t0003g0122
a0001c0001t0003g0123
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 9 HG01884.hp2
HG02135.hp2
HG02647.hp2
others(6): Show 
HG01884.hp2
HG02135.hp2
HG02647.hp2
HG02738.hp1
HG02738.hp2
HG02965.hp2
NA18957.hp1
NA18990.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+21464dupT
c.296+21464dupT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107437525
chr6:107437525 C
C
 CAA
CAA
 6 a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0008g0125
a0001c0001t0012g0124
 6 HG01891.hp1
HG02074.hp1
HG02257.hp1
others(3): Show 
HG01891.hp1
HG02074.hp1
HG02257.hp1
HG02559.hp2
HG02976.hp1
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+21463_296+2146
others(6): Show 
c.296+21463_296+21464dupTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107437525
chr6:107437525 CA
CA
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0004g0251
a0001c0001t0004g0254
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0006g0103
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a0001c0001t0009g0002
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 22 HG02080.hp2
HG02109.hp2
HG02523.hp1
others(19): Show 
HG02080.hp2
HG02109.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp2
HG03017.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03492.hp2
HG03654.hp2
HG03688.hp1
NA18906.hp2
NA18978.hp2
NA18984.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+21464delT
c.296+21464delT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107437525
chr6:107437525 CAA
CAA
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0012g0140
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0004g0010
 6 HG02165.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp1
others(3): Show 
HG02165.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG03209.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+21463_296+2146
others(6): Show 
c.296+21463_296+21464delTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107437525
chr6:107437525 CAAA
CAAA
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0007g0230
a0002c0002t0001g0006
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0007g0230
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0002g0004
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 8 HG00438.hp2
HG02258.hp2
HG03098.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
HG02258.hp2
HG03098.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
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NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+21462_296+2146
others(7): Show 
c.296+21462_296+21464delTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107437525
chr6:107437525 CAAAA
CAAAA
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0229
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 C
C
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 C
C
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others(14): Show 
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A
 G
G
 46 a0001c0001t0001g0017
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others(43): Show 
HG00408.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.296+21297T>C
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chr6:107438063 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0098
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HG03486.hp2
HG02809.hp1
HG03486.hp2
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c.296+20927C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107438063
chr6:107438172 T
T
 C
C
 8 a0002c0002t0001g0006
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others(5): Show 
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a0002c0002t0001g0007
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 8 HG00438.hp2
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others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
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A
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A
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C
 A
A
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A
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C
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T
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C
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A
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 A
A
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 A
A
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T
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C
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 G
G
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A
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T
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C
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HG03516.hp2
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A
 G
G
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C
 T
T
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c.296+16655G>A
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 A
A
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 C
C
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G
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C
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T
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HG02015.hp1
NA18953.hp1
NA19086.hp2
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 T
T
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A
 G
G
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A
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0012g0140
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HG02165.hp1
HG02723.hp1
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c.296+15413C>T
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chr6:107443658 G
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 A
A
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c.296+15332C>T
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G
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0145
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NA19084.hp2
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c.296+15260A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107443730
chr6:107443783 C
C
 A
A
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a0001c0001t0012g0140
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0012g0140
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HG02165.hp1
HG02723.hp1
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c.296+15207G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107443783
chr6:107443866 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0099
a0001c0001t0003g0099
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HG02809.hp2
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c.296+15124C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107443866
chr6:107443988 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0012g0140
a0001c0001t0001g0105
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HG02165.hp1
HG02723.hp1
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c.296+15002A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107443988
chr6:107444210 T
T
 A
A
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c.296+14780A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107444210
chr6:107444347 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0028
 1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
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c.296+14643T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107444347
chr6:107444411 T
T
 C
C
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HG00438.hp2
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c.296+14579A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107444411
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C
 T
T
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c.296+14489G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107444501
chr6:107444670 T
T
 C
C
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c.296+14320A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107444670
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C
 G
G
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NA18943.hp2
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NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
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c.296+14159G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107444831
chr6:107444943 G
G
 A
A
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A
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G
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a0001c0001t0001g0027
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HG03834.hp1
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c.296+13954T>C
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C
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T
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a0001c0001t0003g0056
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HG02055.hp2
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c.296+13854G>A
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C
 T
T
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T
 TTA
TTA
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T
 A
A
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A
 G
G
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c.296+13568T>C
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G
 T
T
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HG02165.hp1
HG02723.hp1
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C
 G
G
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C
 T
T
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c.296+13296G>A
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T
 C
C
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c.296+13238A>G
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C
 T
T
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c.296+13128G>A
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C
 T
T
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c.296+13118G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0162
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NA18977.hp2
NA19054.hp1
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c.296+13021T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0109
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HG02602.hp2
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c.296+12814G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0015
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0184
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HG02717.hp2
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c.296+12543A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107446447
chr6:107446516 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0088
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NA18747.hp2
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c.296+12474T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107446516
chr6:107446559 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
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HG02630.hp1
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PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107446559
chr6:107446944 T
T
 C
C
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chr6:107447012 G
G
 A
A
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c.296+11978C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107447012
chr6:107447030 A
A
 G
G
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a0001c0001t0007g0146
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a0001c0001t0007g0157
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NA19043.hp1
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c.296+11960T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107447030
chr6:107447055 C
C
 T
T
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a0001c0001t0012g0140
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HG02723.hp1
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c.296+11935G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107447055
chr6:107447197 A
A
 G
G
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+11793T>C
c.296+11793T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107447197
chr6:107447209 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0003g0016
 2 HG03130.hp2
HG03225.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+11781C>T
c.296+11781C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107447209
chr6:107447339 G
G
 A
A
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
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a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+11651C>T
c.296+11651C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107447339
chr6:107447495 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0208
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+11495C>T
c.296+11495C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107447495
chr6:107447648 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
 2 HG02630.hp1
HG03209.hp2
HG02630.hp1
HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+11342G>C
c.296+11342G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107447648
chr6:107447707 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0088
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 6 HG00558.hp1
HG00609.hp1
HG02165.hp2
others(3): Show 
HG00558.hp1
HG00609.hp1
HG02165.hp2
NA18612.hp2
NA18747.hp2
NA19007.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+11283G>A
c.296+11283G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107447707
chr6:107448104 G
G
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0141
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
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a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0018g0260
 22 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
others(19): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp2
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NA18962.hp1
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NA18977.hp2
NA19043.hp1
NA19054.hp1
NA19060.hp1
NA19084.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+10886C>A
c.296+10886C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107448104
chr6:107448127 A
A
 T
T
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+10863T>A
c.296+10863T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107448127
chr6:107448131 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0012g0140
a0001c0001t0012g0140
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+10859C>T
c.296+10859C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107448131
chr6:107448222 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0242
 1 HG03688.hp1
HG03688.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+10768G>A
c.296+10768G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107448222
chr6:107448464 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0222
 1 NA19087.hp2
NA19087.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+10526A>G
c.296+10526A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107448464
chr6:107448536 T
T
 G
G
 61 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(58): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0001t0002g0050
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a0001c0001t0002g0053
a0001c0001t0002g0055
a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0244
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a0001c0001t0002g0250
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a0001c0001t0004g0026
a0001c0001t0004g0051
a0001c0001t0004g0247
a0001c0001t0004g0249
a0001c0001t0004g0251
a0001c0001t0004g0254
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a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0009g0002
a0001c0001t0011g0033
a0001c0001t0017g0037
a0001c0003t0001g0040
a0003c0004t0002g0049
 61 HG00408.hp1
HG00438.hp1
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others(58): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00609.hp2
HG01074.hp1
HG01099.hp2
HG01243.hp2
HG01255.hp2
HG01358.hp2
HG01433.hp1
HG01934.hp1
HG01934.hp2
HG01952.hp1
HG02015.hp2
HG02027.hp2
HG02055.hp2
HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG02080.hp1
HG02080.hp2
HG02129.hp2
HG02258.hp1
HG02523.hp1
HG02523.hp2
HG02735.hp2
HG03017.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03492.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03688.hp2
HG03704.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG04115.hp1
HG04199.hp2
HG04228.hp2
NA18612.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp1
NA18952.hp2
NA18955.hp1
NA18962.hp2
NA18970.hp2
NA18978.hp1
NA18978.hp2
NA18982.hp2
NA18984.hp1
NA18984.hp2
NA18990.hp2
NA18995.hp2
NA19000.hp2
NA19030.hp2
NA19057.hp1
NA19062.hp2
NA19077.hp1
NA19084.hp1
NA19086.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+10454A>C
c.296+10454A>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107448536
chr6:107448676 A
A
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
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a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
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a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
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a0001c0001t0007g0241
 14 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
others(11): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02717.hp1
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HG02896.hp2
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NA19043.hp2
NA20300.hp1
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c.296+10314T>G
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chr6:107448680 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0141
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0141
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a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0018g0260
 22 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
others(19): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG02109.hp1
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HG02257.hp2
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HG02451.hp1
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NA18977.hp2
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NA19090.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+10310C>T
c.296+10310C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107448680
chr6:107448809 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0065
 1 NA18991.hp1
NA18991.hp1
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c.296+10181G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107448809
chr6:107448869 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0181
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+10121C>G
c.296+10121C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107448869
chr6:107449565 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0106
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+9425G>A
c.296+9425G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107449565
chr6:107449576 T
T
 TAGCATAA
others(19): Show 
TAGCATAATGTCTTCCATATTTCACTC
 1 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0100
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+9413_296+9414i
others(28): Show 
c.296+9413_296+9414insGAGTGAAATATGGAAGACATTATGCT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107449576
chr6:107449762 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0003g0184
 1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+9228C>T
c.296+9228C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107449762
chr6:107449816 C
C
 A
A
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+9174G>T
c.296+9174G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107449816
chr6:107450053 C
C
 G
G
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+8937G>C
c.296+8937G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107450053
chr6:107450148 G
G
 T
T
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+8842C>A
c.296+8842C>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107450148
chr6:107450346 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
 1 HG01106.hp2
HG01106.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+8644A>G
c.296+8644A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107450346
chr6:107450491 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0169
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+8499A>G
c.296+8499A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107450491
chr6:107450494 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
 2 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+8496T>A
c.296+8496T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107450494
chr6:107450832 C
C
 G
G
 26 a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0161
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0005g0228
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0006g0173
a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0007g0230
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0241
 26 HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
others(23): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01361.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02630.hp2
HG02717.hp1
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
HG03471.hp2
HG03516.hp1
HG03579.hp1
NA18522.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+8158G>C
c.296+8158G>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107450832
chr6:107451135 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0018g0260
a0001c0001t0018g0260
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+7855A>G
c.296+7855A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107451135
chr6:107451150 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0141
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0007g0146
a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0010g0154
a0001c0001t0018g0260
 22 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
others(19): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02895.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03540.hp1
NA18906.hp1
NA18962.hp1
NA18975.hp1
NA18977.hp2
NA19043.hp1
NA19054.hp1
NA19060.hp1
NA19084.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+7840C>T
c.296+7840C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107451150
chr6:107451160 T
T
 C
C
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+7830A>G
c.296+7830A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107451160
chr6:107451208 C
C
 T
T
 182 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0017
others(179): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
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HG01071.hp2
HG01081.hp1
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c.296+7042A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107451948
chr6:107451981 C
C
 A
A
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HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
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c.296+7009G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107451981
chr6:107452003 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016g0130
a0001c0001t0016g0130
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HG02572.hp1
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c.296+6987G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107452003
chr6:107452197 C
C
 T
T
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HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
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c.296+6793G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107452197
chr6:107452244 C
C
 CT
CT
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others(9): Show 
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 12 HG02717.hp2
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others(9): Show 
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
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HG02976.hp2
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c.296+6745dupA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107452244
chr6:107452448 C
C
 A
A
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
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a0002c0002t0001g0007
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a0002c0002t0001g0009
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 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
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NA19087.hp1
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c.296+6542G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107452448
chr6:107452522 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0177
a0001c0001t0011g0177
 1 NA18953.hp2
NA18953.hp2
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c.296+6468C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107452522
chr6:107452586 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0005g0101
 2 HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG01891.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+6404A>G
c.296+6404A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107452586
chr6:107452631 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0092
 1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+6359G>A
c.296+6359G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107452631
chr6:107452722 T
T
 A
A
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
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others(5): Show 
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a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
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 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
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others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
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NA18991.hp2
NA18992.hp1
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NA19087.hp1
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c.296+6268A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107452722
chr6:107452728 G
G
 A
A
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
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others(7): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG02055.hp2
NA18962.hp1
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NA18977.hp2
NA19054.hp1
NA19060.hp1
NA19084.hp2
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+6262C>T
c.296+6262C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107452728
chr6:107452911 C
C
 T
T
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
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a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
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 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
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NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+6079G>A
c.296+6079G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107452911
chr6:107452956 C
C
 A
A
 9 a0001c0001t0003g0056
a0002c0002t0001g0006
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others(6): Show 
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a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
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 9 HG00438.hp2
HG02055.hp2
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others(6): Show 
HG00438.hp2
HG02055.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+6034G>T
c.296+6034G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107452956
chr6:107453058 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0188
 1 NA19074.hp1
NA19074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+5932T>A
c.296+5932T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107453058
chr6:107453060 A
A
 G
G
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
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a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
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a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+5930T>C
c.296+5930T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107453060
chr6:107453224 C
C
 T
T
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
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a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+5766G>A
c.296+5766G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107453224
chr6:107453539 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0004g0026
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0004g0026
 2 NA19000.hp2
NA19084.hp1
NA19000.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+5451T>C
c.296+5451T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107453539
chr6:107453745 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0002g0256
 2 HG02071.hp1
NA19054.hp2
HG02071.hp1
NA19054.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+5245A>G
c.296+5245A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107453745
chr6:107453804 AAAG
AAAG
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
 3 HG02015.hp1
NA18953.hp1
NA19086.hp2
HG02015.hp1
NA18953.hp1
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+5183_296+5185d
others(5): Show 
c.296+5183_296+5185delCTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107453804
chr6:107453928 C
C
 T
T
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
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NA18943.hp2
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c.296+5062G>A
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C
 CT
CT
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NA18992.hp2
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c.296+4942dupA
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chr6:107454047 CT
CT
 C
C
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0018g0260
a0002c0002t0001g0006
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 11 HG00438.hp2
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others(8): Show 
HG00438.hp2
HG01257.hp2
HG01515.hp1
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NA21309.hp1
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c.296+4942delA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454047
chr6:107454132 C
C
 T
T
 12 a0001c0001t0001g0109
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others(9): Show 
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 12 HG01081.hp2
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others(9): Show 
HG01081.hp2
HG01106.hp2
HG01243.hp1
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HG03831.hp1
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+4858G>A
c.296+4858G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454132
chr6:107454193 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0220
 2 HG00673.hp1
HG02135.hp1
HG00673.hp1
HG02135.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+4797T>C
c.296+4797T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454193
chr6:107454213 AT
AT
 A
A
 14 a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
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a0001c0001t0007g0230
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0007g0241
 14 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
others(11): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
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HG02717.hp1
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HG02896.hp2
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NA19043.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+4776delA
c.296+4776delA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454213
chr6:107454271 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0224
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+4719G>A
c.296+4719G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454271
chr6:107454311 G
G
 A
A
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
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a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
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a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+4679C>T
c.296+4679C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454311
chr6:107454326 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0006g0204
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0006g0204
 2 HG01071.hp1
HG01168.hp2
HG01071.hp1
HG01168.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+4664C>G
c.296+4664C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454326
chr6:107454343 T
T
 C
C
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+4647A>G
c.296+4647A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454343
chr6:107454353 TTCTTTAT
others(1): Show 
TTCTTTATA
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0002g0020
a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0046
 9 HG01074.hp1
HG01099.hp2
HG01255.hp2
others(6): Show 
HG01074.hp1
HG01099.hp2
HG01255.hp2
HG01358.hp2
HG01934.hp1
HG01952.hp1
HG02056.hp2
NA18955.hp1
NA18962.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+4629_296+4636d
others(10): Show 
c.296+4629_296+4636delTATAAAGA
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454353
chr6:107454369 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0162
 2 NA18977.hp2
NA19054.hp1
NA18977.hp2
NA19054.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+4621T>C
c.296+4621T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454369
chr6:107454558 T
T
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0005g0205
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0014g0223
a0001c0001t0015g0180
 10 HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
others(7): Show 
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03209.hp1
HG03516.hp2
NA18522.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+4432A>G
c.296+4432A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454558
chr6:107454561 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0253
 1 HG03831.hp2
HG03831.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+4429G>T
c.296+4429G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454561
chr6:107454687 C
C
 T
T
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
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a0002c0002t0001g0009
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a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
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HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
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NA18991.hp2
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c.296+4303G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454687
chr6:107454723 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0086
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
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c.296+4267G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454723
chr6:107454807 CA
CA
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
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a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0012g0140
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a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 12 HG00438.hp2
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HG00438.hp2
HG02165.hp1
HG02630.hp1
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NA18977.hp1
NA18991.hp2
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NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+4182delT
c.296+4182delT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107454807
chr6:107455020 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0169
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+3970A>G
c.296+3970A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455020
chr6:107455082 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0107
 1 HG02080.hp1
HG02080.hp1
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c.296+3908G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455082
chr6:107455150 T
T
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0159
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a0001c0001t0001g0171
others(6): Show 
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 9 HG00140.hp2
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HG00140.hp2
HG00738.hp2
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c.296+3840A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455150
chr6:107455226 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0001g0159
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others(6): Show 
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0160
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a0001c0001t0006g0173
 9 HG00140.hp2
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others(6): Show 
HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01361.hp2
HG03579.hp1
NA18522.hp1
NA19030.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+3764G>A
c.296+3764G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455226
chr6:107455291 G
G
 C
C
 3 a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0006g0103
a0001c0001t0006g0104
 3 HG02559.hp1
HG03225.hp1
NA20300.hp2
HG02559.hp1
HG03225.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+3699C>G
c.296+3699C>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455291
chr6:107455366 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0202
 2 HG01106.hp1
HG01358.hp1
HG01106.hp1
HG01358.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+3624A>T
c.296+3624A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455366
chr6:107455560 C
C
 T
T
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+3430G>A
c.296+3430G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455560
chr6:107455626 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0045
 1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+3364A>T
c.296+3364A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455626
chr6:107455754 C
C
 CA
CA
 28 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0141
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a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0002g0089
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a0001c0001t0004g0254
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a0001c0001t0018g0260
 28 HG00673.hp2
HG01069.hp1
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others(25): Show 
HG00673.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG01071.hp2
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HG02056.hp1
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NA18977.hp2
NA18984.hp1
NA18990.hp1
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NA19060.hp1
NA19084.hp2
NA19090.hp1
NA20752.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+3235dupT
c.296+3235dupT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455754
chr6:107455754 C
C
 CAA
CAA
 7 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0155
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0004g0255
a0001c0001t0007g0146
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a0001c0001t0012g0140
 7 HG00438.hp1
HG01081.hp1
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others(4): Show 
HG00438.hp1
HG01081.hp1
HG02165.hp1
HG02723.hp1
HG02895.hp1
HG03195.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+3234_296+3235d
others(4): Show 
c.296+3234_296+3235dupTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455754
chr6:107455754 C
C
 CAAA
CAAA
 8 a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0005g0093
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0095
a0001c0001t0006g0097
a0001c0001t0007g0156
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 8 HG02145.hp1
HG02886.hp2
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others(5): Show 
HG02145.hp1
HG02886.hp2
HG03041.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp2
HG03579.hp2
NA18906.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+3233_296+3235d
others(5): Show 
c.296+3233_296+3235dupTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455754
chr6:107455754 C
C
 CAAAA
CAAAA
 7 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0003g0099
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0003g0099
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0005g0101
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 7 HG01891.hp2
HG02109.hp2
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others(4): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp2
HG02559.hp1
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HG02809.hp2
HG03225.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+3232_296+3235d
others(6): Show 
c.296+3232_296+3235dupTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455754
chr6:107455754 CA
CA
 C
C
 109 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(106): Show 
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a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0159
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a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0191
a0001c0001t0001g0192
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a0001c0001t0001g0198
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a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0213
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a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0226
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a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0243
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c.296+3235delT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455754
chr6:107455754 CAA
CAA
 C
C
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c.296+3234_296+3235delTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455754
chr6:107455754 CAAAAAAA
others(3): Show 
CAAAAAAAAAA
 C
C
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HG00438.hp2
NA18943.hp2
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others(12): Show 
c.296+3226_296+3235delTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455754
chr6:107455945 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0012g0140
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0012g0140
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HG02723.hp1
HG02165.hp1
HG02723.hp1
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c.296+3045T>C
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107455945
chr6:107456061 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0015
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
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c.296+2929C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107456061
chr6:107456105 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0161
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.296+2885C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107456105
chr6:107456159 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0015
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
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c.296+2831T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107456159
chr6:107456419 T
T
 C
C
 51 a0001c0001t0001g0015
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 51 HG00140.hp1
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others(48): Show 
HG00140.hp1
HG00673.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.296+2571A>G
c.296+2571A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107456419
chr6:107456543 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
 2 HG02630.hp1
HG03209.hp2
HG02630.hp1
HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+2447G>A
c.296+2447G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107456543
chr6:107456869 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0206
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 5 HG02717.hp2
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others(2): Show 
HG02717.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
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NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+2121A>G
c.296+2121A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107456869
chr6:107456905 TGAG
TGAG
 T
T
 8 a0002c0002t0001g0006
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a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
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 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
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NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+2082_296+2084d
others(5): Show 
c.296+2082_296+2084delCTC
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107456905
chr6:107456947 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0060
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+2043T>A
c.296+2043T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107456947
chr6:107457000 A
A
 ATGTG
ATGTG
 8 a0002c0002t0001g0006
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C
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c.296+1866A>G
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C
 A
A
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c.296+1836G>T
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G
 A
A
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c.296+1810C>T
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chr6:107457219 T
T
 A
A
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a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0003g0016
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HG03225.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
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c.296+1771A>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107457219
chr6:107457293 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0006g0164
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HG01109.hp2
HG01255.hp1
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01255.hp1
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c.296+1697G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107457293
chr6:107457562 G
G
 A
A
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a0002c0002t0001g0007
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HG00438.hp2
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c.296+1428C>T
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chr6:107457597 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
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others(48): Show 
HG00140.hp1
HG00673.hp1
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NA18995.hp1
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NA19007.hp1
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NA19077.hp2
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NA20752.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.296+1393T>G
c.296+1393T>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107457597
chr6:107457902 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0017
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
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c.296+1088G>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107457902
chr6:107458130 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0141
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0059
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others(19): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
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HG02451.hp1
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NA19090.hp1
NA21309.hp1
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c.296+860C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458130
chr6:107458166 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
 2 HG01243.hp2
NA19030.hp2
HG01243.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+824C>T
c.296+824C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458166
chr6:107458186 GA
GA
 G
G
 23 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0141
others(20): Show 
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0155
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 23 HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
others(20): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG01358.hp1
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02895.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03540.hp1
NA18906.hp1
NA18962.hp1
NA18975.hp1
NA18977.hp2
NA19043.hp1
NA19054.hp1
NA19060.hp1
NA19084.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+803delT
c.296+803delT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458186
chr6:107458350 G
G
 A
A
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
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others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+640C>T
c.296+640C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458350
chr6:107458351 T
T
 C
C
 16 a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0248
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0002g0242
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a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0009g0002
 16 HG00438.hp1
HG00609.hp2
HG01934.hp2
others(13): Show 
HG00438.hp1
HG00609.hp2
HG01934.hp2
HG02027.hp2
HG02080.hp2
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NA18984.hp1
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+639A>G
c.296+639A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458351
chr6:107458355 G
G
 A
A
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+635C>T
c.296+635C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458355
chr6:107458395 A
A
 T
T
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
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HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+595T>A
c.296+595T>A
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458395
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
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CAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0012g0140
a0001c0001t0012g0140
 1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+568_296+577dup
others(10): Show 
c.296+568_296+577dupTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(4): Show 
CAAAAAAAAAAA
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a0001c0001t0001g0142
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0145
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a0001c0001t0007g0146
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 8 HG03209.hp2
HG03540.hp1
NA18962.hp1
others(5): Show 
HG03209.hp2
HG03540.hp1
NA18962.hp1
NA18975.hp1
NA19043.hp1
NA19084.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+567_296+577dup
others(11): Show 
c.296+567_296+577dupTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(5): Show 
CAAAAAAAAAAAA
 17 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0151
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0150
a0001c0001t0007g0156
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0010g0154
 17 HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01069.hp1
others(14): Show 
HG00738.hp2
HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp1
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HG02451.hp1
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HG02895.hp1
HG03195.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp1
NA19054.hp1
NA19060.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+566_296+577dup
others(12): Show 
c.296+566_296+577dupTTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(6): Show 
CAAAAAAAAAAAAA
 13 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0163
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0167
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0006g0173
 13 HG01255.hp1
HG01257.hp1
HG01361.hp1
others(10): Show 
HG01255.hp1
HG01257.hp1
HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
HG03139.hp1
NA18522.hp1
NA18942.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+565_296+577dup
others(13): Show 
c.296+565_296+577dupTTTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(7): Show 
CAAAAAAAAAAAAAA
 12 a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0185
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a0001c0001t0003g0183
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a0001c0001t0011g0177
a0001c0001t0015g0180
 12 HG00140.hp2
HG01069.hp2
HG01109.hp2
others(9): Show 
HG00140.hp2
HG01069.hp2
HG01109.hp2
HG01167.hp1
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HG03209.hp1
NA18953.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+564_296+577dup
others(14): Show 
c.296+564_296+577dupTTTTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(8): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAA
 24 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0187
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0191
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a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0202
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a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0259
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a0001c0001t0003g0208
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 24 HG00673.hp1
HG01071.hp1
HG01099.hp1
others(21): Show 
HG00673.hp1
HG01071.hp1
HG01099.hp1
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NA18955.hp2
NA18995.hp1
NA19074.hp1
NA19077.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+563_296+577dup
others(15): Show 
c.296+563_296+577dupTTTTTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(9): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAA
 15 a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0216
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a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0002g0212
a0001c0001t0014g0223
 15 HG00140.hp1
HG00741.hp1
HG01515.hp1
others(12): Show 
HG00140.hp1
HG00741.hp1
HG01515.hp1
HG02027.hp1
HG02135.hp1
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NA18992.hp2
NA19000.hp1
NA19007.hp1
NA19060.hp2
NA19062.hp1
NA19087.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+562_296+577dup
others(16): Show 
c.296+562_296+577dupTTTTTTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(10): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAA
 3 a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0013g0003
a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0013g0003
 3 HG02280.hp1
HG02897.hp1
HG03540.hp2
HG02280.hp1
HG02897.hp1
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+561_296+577dup
others(17): Show 
c.296+561_296+577dupTTTTTTTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(11): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0005g0227
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0005g0227
 2 HG02572.hp2
HG02602.hp1
HG02572.hp2
HG02602.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+560_296+577dup
others(18): Show 
c.296+560_296+577dupTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(12): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 3 a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0003g0016
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0006g0231
 3 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG03225.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+559_296+577dup
others(19): Show 
c.296+559_296+577dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(14): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0005g0233
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+577_296+578ins
others(21): Show 
c.296+577_296+578insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(16): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 3 a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0007g0234
a0001c0001t0007g0235
 3 HG02886.hp1
HG03516.hp1
NA20300.hp1
HG02886.hp1
HG03516.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+577_296+578ins
others(23): Show 
c.296+577_296+578insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(19): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0237
 1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+577_296+578ins
others(26): Show 
c.296+577_296+578insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(27): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0238
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+577_296+578ins
others(34): Show 
c.296+577_296+578insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(33): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0239
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+577_296+578ins
others(40): Show 
c.296+577_296+578insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(34): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0240
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+577_296+578ins
others(41): Show 
c.296+577_296+578insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 C
C
 CAAAAAAA
others(35): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0007g0241
a0001c0001t0007g0241
 1 HG02717.hp1
HG02717.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+577_296+578ins
others(42): Show 
c.296+577_296+578insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 CAAAA
CAAAA
 C
C
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
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 8 HG00438.hp2
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NA18957.hp2
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HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.296+574_296+577del
others(4): Show 
c.296+574_296+577delTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458412 CAAAAAAA
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CAAAAAAAA
 C
C
 59 a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0022
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others(56): Show 
HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG00558.hp2
HG00609.hp2
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HG03834.hp1
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NA18612.hp1
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NA18978.hp2
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NA18984.hp2
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NA19086.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+570_296+577del
others(8): Show 
c.296+570_296+577delTTTTTTTT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458412
chr6:107458450 G
G
 A
A
 8 a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0006
a0002c0002t0001g0007
a0002c0002t0001g0008
a0002c0002t0001g0009
a0002c0002t0001g0011
a0002c0002t0002g0004
a0002c0002t0002g0005
a0002c0002t0004g0010
 8 HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
NA18943.hp2
NA18957.hp2
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NA18992.hp1
NA19066.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+540C>T
c.296+540C>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458450
chr6:107458643 T
T
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
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a0001c0001t0007g0241
 14 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
others(11): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02717.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.296+347A>G
c.296+347A>G
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458643
chr6:107458649 T
T
 TA
TA
 19 a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0248
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0243
a0001c0001t0001g0246
a0001c0001t0001g0248
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0253
a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0004g0247
a0001c0001t0004g0249
a0001c0001t0004g0251
a0001c0001t0004g0254
a0001c0001t0004g0255
a0001c0001t0009g0001
a0001c0001t0009g0002
 19 HG00438.hp1
HG00609.hp2
HG01934.hp2
others(16): Show 
HG00438.hp1
HG00609.hp2
HG01934.hp2
HG02027.hp2
HG02080.hp2
HG02129.hp2
HG02523.hp1
HG02630.hp1
HG03017.hp1
HG03209.hp2
HG03492.hp2
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03831.hp2
HG04199.hp2
NA18978.hp2
NA18984.hp1
NA19054.hp2
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.296+340dupT
c.296+340dupT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458649
chr6:107458649 TA
TA
 T
T
 6 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0259
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0002g0012
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 6 HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
others(3): Show 
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp2
HG03490.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+340delT
c.296+340delT
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458649
chr6:107458878 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0259
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.296+112G>T
c.296+112G>T
PDSS2 ENSG00000164494.12 transcript ENST00000369037.9 protein_coding 1/7 chr6 107458878

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