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chr8:2002306	C C	A A	1	a0005 a0005	1	HG02257.hp1 HG02257.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1114C>A c.1114C>A	p.Pro372Thr p.Pro372Thr	KBTBD11	ENSG00000176595.4	transcript	ENST00000320248.4	protein_coding	2/2	2281/6911	1114/1872	372/623		chr8	2002306
chr8:2002595	A A	G G	1	a0004 a0004	1	NA18522.hp1 NA18522.hp1	missense_variant	MODERATE	c.1403A>G c.1403A>G	p.Tyr468Cys p.Tyr468Cys	KBTBD11	ENSG00000176595.4	transcript	ENST00000320248.4	protein_coding	2/2	2570/6911	1403/1872	468/623		chr8	2002595

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chr8:2002590	C C	G G	1	a0001c0009 a0001c0009	1	HG02723.hp1 HG02723.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1398C>G c.1398C>G	p.Leu466Leu p.Leu466Leu	KBTBD11	ENSG00000176595.4	transcript	ENST00000320248.4	protein_coding	2/2	2565/6911	1398/1872	466/623	chr8	2002590
chr8:2002728	C C	G G	1	a0001c0007 a0001c0007	1	HG02976.hp1 HG02976.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1536C>G c.1536C>G	p.Gly512Gly p.Gly512Gly	KBTBD11	ENSG00000176595.4	transcript	ENST00000320248.4	protein_coding	2/2	2703/6911	1536/1872	512/623	chr8	2002728
chr8:2002839	C C	T T	1	a0001c0002 a0001c0002	6	HG01891.hp1 HG02258.hp2 HG02922.hp2 others(3): Show HG01891.hp1 HG02258.hp2 HG02922.hp2 HG03139.hp2 HG03209.hp2 HG03579.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1647C>T c.1647C>T	p.Gly549Gly p.Gly549Gly	KBTBD11	ENSG00000176595.4	transcript	ENST00000320248.4	protein_coding	2/2	2814/6911	1647/1872	549/623	chr8	2002839
chr8:2002941	C C	T T	1	a0001c0003 a0001c0003	2	HG01106.hp1 HG01167.hp1 HG01106.hp1 HG01167.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1749C>T c.1749C>T	p.Gly583Gly p.Gly583Gly	KBTBD11	ENSG00000176595.4	transcript	ENST00000320248.4	protein_coding	2/2	2916/6911	1749/1872	583/623	chr8	2002941

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chr8:1973927	C C	A A	51	a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 others(48): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0001t0010 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0016 a0001c0001t0018 a0001c0001t0019 a0001c0001t0020 a0001c0001t0021 a0001c0001t0022 a0001c0001t0023 a0001c0001t0024 a0001c0001t0029 a0001c0001t0030 a0001c0001t0031 a0001c0001t0032 a0001c0001t0033 a0001c0001t0034 a0001c0001t0035 a0001c0001t0036 a0001c0001t0037 a0001c0001t0038 a0001c0001t0039 a0001c0001t0040 a0001c0001t0041 a0001c0001t0042 a0001c0001t0044 a0001c0001t0045 a0001c0001t0046 a0001c0001t0047 a0001c0001t0048 a0001c0001t0049 a0001c0001t0051 a0001c0001t0052 a0001c0001t0053 a0001c0001t0073 a0001c0001t0074 a0001c0002t0011 a0001c0003t0001 a0001c0007t0008 a0002c0012t0008 a0003c0010t0007 a0004c0008t0050 a0006c0011t0043 a0007c0005t0001 a0008c0004t0001	245	HG00099.hp1 HG00280.hp2 HG00408.hp1 others(242): Show HG00099.hp1 HG00280.hp2 HG00408.hp1 HG00408.hp2 HG00423.hp1 HG00423.hp2 HG00438.hp1 HG00438.hp2 HG00544.hp1 HG00544.hp2 HG00597.hp1 HG00597.hp2 HG00609.hp1 HG00609.hp2 HG00621.hp1 HG00621.hp2 HG00735.hp1 HG00738.hp1 HG00738.hp2 HG00741.hp1 HG01074.hp1 HG01074.hp2 HG01081.hp1 HG01106.hp1 HG01106.hp2 HG01123.hp1 HG01123.hp2 HG01167.hp1 HG01167.hp2 HG01192.hp1 HG01255.hp1 HG01256.hp1 HG01258.hp2 HG01261.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp1 HG01346.hp2 HG01358.hp1 HG01358.hp2 HG01361.hp1 HG01361.hp2 HG01515.hp1 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01517.hp2 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01891.hp2 HG01928.hp1 HG01928.hp2 HG01934.hp2 HG01943.hp1 HG01943.hp2 HG01952.hp1 HG01952.hp2 HG01975.hp1 HG01978.hp1 HG01993.hp2 HG02015.hp1 HG02040.hp1 HG02040.hp2 HG02055.hp1 HG02055.hp2 HG02056.hp1 HG02056.hp2 HG02071.hp1 HG02071.hp2 HG02074.hp1 HG02074.hp2 HG02080.hp1 HG02083.hp1 HG02083.hp2 HG02109.hp1 HG02109.hp2 HG02132.hp1 HG02132.hp2 HG02135.hp1 HG02135.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02148.hp1 HG02148.hp2 HG02155.hp1 HG02165.hp2 HG02257.hp2 HG02258.hp2 HG02273.hp2 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02293.hp1 HG02300.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp1 HG02523.hp1 HG02523.hp2 HG02559.hp1 HG02572.hp1 HG02572.hp2 HG02615.hp1 HG02615.hp2 HG02622.hp1 HG02622.hp2 HG02647.hp1 HG02647.hp2 HG02683.hp1 HG02683.hp2 HG02698.hp2 HG02735.hp1 HG02735.hp2 HG02809.hp1 HG02809.hp2 HG02818.hp1 HG02886.hp1 HG02886.hp2 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp2 HG02970.hp2 HG02976.hp1 HG02976.hp2 HG03017.hp2 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03239.hp1 HG03453.hp1 HG03453.hp2 HG03471.hp1 HG03471.hp2 HG03490.hp1 HG03492.hp2 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG03579.hp2 HG03654.hp1 HG03654.hp2 HG03688.hp1 HG03688.hp2 HG03704.hp1 HG03704.hp2 HG03710.hp1 HG03831.hp1 HG03834.hp1 HG03834.hp2 HG03927.hp2 HG03942.hp1 HG04115.hp1 HG04115.hp2 HG04199.hp1 HG04199.hp2 HG04204.hp1 HG04204.hp2 HG04228.hp2 HG06807.hp1 NA18522.hp1 NA18612.hp2 NA18747.hp1 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA18939.hp1 NA18941.hp1 NA18942.hp2 NA18943.hp2 NA18944.hp2 NA18946.hp1 NA18946.hp2 NA18948.hp1 NA18948.hp2 NA18950.hp2 NA18951.hp1 NA18951.hp2 NA18952.hp1 NA18952.hp2 NA18954.hp2 NA18955.hp1 NA18955.hp2 NA18956.hp2 NA18959.hp1 NA18961.hp1 NA18961.hp2 NA18962.hp2 NA18964.hp1 NA18965.hp2 NA18967.hp1 NA18968.hp1 NA18969.hp1 NA18969.hp2 NA18971.hp1 NA18971.hp2 NA18974.hp2 NA18979.hp1 NA18980.hp1 NA18980.hp2 NA18983.hp1 NA18983.hp2 NA18984.hp1 NA18985.hp1 NA18985.hp2 NA18987.hp1 NA18992.hp1 NA18993.hp1 NA18993.hp2 NA18999.hp2 NA19002.hp1 NA19003.hp1 NA19003.hp2 NA19005.hp1 NA19007.hp2 NA19009.hp1 NA19009.hp2 NA19012.hp2 NA19030.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19056.hp2 NA19060.hp2 NA19063.hp1 NA19066.hp2 NA19068.hp1 NA19074.hp1 NA19081.hp2 NA19082.hp1 NA19084.hp1 NA19086.hp2 NA19091.hp1 NA19091.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20300.hp1 NA20300.hp2 NA20805.hp1 NA20905.hp2 NA21309.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-917C>A c.-917C>A	KBTBD11	ENSG00000176595.4	transcript	ENST00000320248.4	protein_coding	1/2	27266		chr8	1973927
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🧬 JoGo Online Haplotype Explorer KBTBD11_chr8_1968677_2011936

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Translation Multiple Alignment View

🧬 Gene Summary

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 8)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 12)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 74)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 369)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 12)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 82)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 373)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 389)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 7)

CCoding Level Variants (Synonymous Mutations) (Total: 5)

TTranscript Level Haplotype Variants (5'UTR+3'UTR) (Total: 72)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 767)

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