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chr19:3297038	C C	A A	1	a0001c0001t0008 a0001c0001t0008	1	NA18998.hp2 NA18998.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.321C>A c.321C>A	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	13/13	3592		chr19	3297038

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chr19:3225010	G G	T T	1	a0001c0003t0004g0261 a0001c0003t0004g0261	1	HG02738.hp1 HG02738.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.259+12G>T c.259+12G>T	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12		chr19	3225010
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chr19:3225132	T T	C C	1	a0001c0001t0003g0258 a0001c0001t0003g0258	1	NA18973.hp1 NA18973.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.259+134T>C c.259+134T>C	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12		chr19	3225132
chr19:3225136	A A	G G	1	a0001c0001t0003g0258 a0001c0001t0003g0258	1	NA18973.hp1 NA18973.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.259+138A>G c.259+138A>G	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12		chr19	3225136
chr19:3225139	C C	G G	1	a0001c0001t0003g0258 a0001c0001t0003g0258	1	NA18973.hp1 NA18973.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.259+141C>G c.259+141C>G	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12		chr19	3225139
chr19:3225141	C C	A A	1	a0001c0001t0003g0258 a0001c0001t0003g0258	1	NA18973.hp1 NA18973.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.259+143C>A c.259+143C>A	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12		chr19	3225141
chr19:3225145	C C	G G	1	a0001c0001t0003g0258 a0001c0001t0003g0258	1	NA18973.hp1 NA18973.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.259+147C>G c.259+147C>G	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12		chr19	3225145
chr19:3225172	G G	GCAGCTCA others(14): Show GCAGCTCACCCACCACCCTCTC	1	a0001c0001t0003g0258 a0001c0001t0003g0258	1	NA18973.hp1 NA18973.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.259+174_259+175ins others(21): Show c.259+174_259+175insCAGCTCACCCACCACCCTCTC	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12		chr19	3225172
chr19:3225173	G G	T T	1	a0001c0001t0003g0258 a0001c0001t0003g0258	1	NA18973.hp1 NA18973.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.259+175G>T c.259+175G>T	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12		chr19	3225173
chr19:3225185	ACAGATCC others(3): Show ACAGATCCGAG	A A	1	a0001c0001t0003g0258 a0001c0001t0003g0258	1	NA18973.hp1 NA18973.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.259+189_259+198del others(10): Show c.259+189_259+198delAGATCCGAGC	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	3225185
chr19:3225272	C C	T T	1	a0001c0001t0001g0257 a0001c0001t0001g0257	1	NA20300.hp2 NA20300.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.259+274C>T c.259+274C>T	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12		chr19	3225272
chr19:3225294	C C	T T	2	a0001c0001t0001g0255 a0001c0001t0001g0256 a0001c0001t0001g0255 a0001c0001t0001g0256	2	NA18964.hp2 NA19012.hp2 NA18964.hp2 NA19012.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.259+296C>T c.259+296C>T	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12		chr19	3225294
chr19:3225320	C C	T T	8	a0001c0001t0002g0247 a0001c0001t0002g0251 a0001c0001t0002g0253 others(5): Show a0001c0001t0002g0247 a0001c0001t0002g0251 a0001c0001t0002g0253 a0001c0001t0002g0254 a0001c0001t0005g0249 a0001c0001t0006g0250 a0001c0003t0002g0248 a0001c0010t0005g0252	8	HG02622.hp1 HG02630.hp1 HG02723.hp1 others(5): Show HG02622.hp1 HG02630.hp1 HG02723.hp1 HG02895.hp2 HG02970.hp1 HG03098.hp1 HG03486.hp2 HG06807.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.259+322C>T c.259+322C>T	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12		chr19	3225320
chr19:3225341	C C	T T	2	a0001c0001t0002g0253 a0001c0001t0002g0254 a0001c0001t0002g0253 a0001c0001t0002g0254	2	HG02630.hp1 HG03098.hp1 HG02630.hp1 HG03098.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.259+343C>T c.259+343C>T	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12		chr19	3225341
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🧬 Gene Summary (with MANE)

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CCoding Level Haplotype Info (Total: 10)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 10)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 261)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 10)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 26)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 261)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 262)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 1)

CCoding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 6)

TTranscript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 9)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1059)

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Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)