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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   RFX3_chr9_3213297_3531001  RFX3_chr9_3213297_3531001 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
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NA19070 hp1 a0001 c0001 t0002 g0093 EAS JPT RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
NA19070 hp2 a0001 c0004 t0048 g0180 EAS JPT RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
NA19076 hp1 a0001 c0001 t0001 g0170 EAS JPT RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
NA19076 hp2 a0001 c0002 t0009 g0010 EAS JPT RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
NA19086 hp1 a0001 c0001 t0001 g0014 EAS JPT RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
NA19086 hp2 a0001 c0002 t0009 g0034 EAS JPT RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
NA19088 hp1 a0001 c0001 t0002 g0026 EAS JPT RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
NA19088 hp2 a0001 c0001 t0003 g0123 EAS JPT RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0001 g0156 AFR ACB RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0023 g0072 AFR ACB RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0003 g0058 AFR MSL RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0012 g0167 AFR MSL RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0008 g0003 AFR USA RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0020 g0051 AFR USA RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
NA18955 hp1 a0001 c0001 t0058 g0179 EAS JPT RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
NA18955 hp2 a0001 c0001 t0001 g0172 EAS JPT RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0010 g0021 AFR USA RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0003 g0141 AFR USA RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0026 g0196 AFR LWK RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0029 g0089 AFR LWK RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0097 REF REF RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0025 g0155 REF REF RFX3_chr9_3213297_3531001 RFX3 chr9 3213297 3531001

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr9:3228871 C
C
 T
T
 1 a0002
a0002
 1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
 missense_variant MODERATE c.1987G>A
c.1987G>A
 p.Val663Met
p.Val663Met
 RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 16/17 2250/9258 1987/2250 663/749 chr9 3228871

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr9:3257053 A
A
 G
G
 1 a0001c0005
a0001c0005
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
 synonymous_variant LOW c.1752T>C
c.1752T>C
 p.Tyr584Tyr
p.Tyr584Tyr
 RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 14/17 2015/9258 1752/2250 584/749 chr9 3257053
chr9:3270393 G
G
 A
A
 1 a0001c0007
a0001c0007
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 synonymous_variant LOW c.1335C>T
c.1335C>T
 p.Pro445Pro
p.Pro445Pro
 RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 11/17 1598/9258 1335/2250 445/749 chr9 3270393
chr9:3275578 A
A
 T
T
 1 a0001c0002
a0001c0002
 4 HG02165.hp1
NA19065.hp2
NA19076.hp2
others(1): Show 
HG02165.hp1
NA19065.hp2
NA19076.hp2
NA19086.hp2
 synonymous_variant LOW c.1008T>A
c.1008T>A
 p.Val336Val
p.Val336Val
 RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 9/17 1271/9258 1008/2250 336/749 chr9 3275578
chr9:3301600 C
C
 T
T
 1 a0001c0004
a0001c0004
 1 NA19070.hp2
NA19070.hp2
 synonymous_variant LOW c.495G>A
c.495G>A
 p.Thr165Thr
p.Thr165Thr
 RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/17 758/9258 495/2250 165/749 chr9 3301600
chr9:3330388 A
A
 G
G
 1 a0001c0003
a0001c0003
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 synonymous_variant LOW c.345T>C
c.345T>C
 p.Thr115Thr
p.Thr115Thr
 RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/17 608/9258 345/2250 115/749 chr9 3330388

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr9:3218328 T
T
 G
G
 1 a0001c0004t0048
a0001c0004t0048
 1 NA19070.hp2
NA19070.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*6714A>C
c.*6714A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 6714 chr9 3218328
chr9:3218980 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0044
a0001c0001t0044
 1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*6062A>G
c.*6062A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 6062 chr9 3218980
chr9:3219040 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0050
a0001c0001t0050
 1 NA18968.hp1
NA18968.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*6002C>T
c.*6002C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 6002 chr9 3219040
chr9:3219092 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
 3 HG01891.hp1
HG02622.hp1
HG02809.hp1
HG01891.hp1
HG02622.hp1
HG02809.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5950A>G
c.*5950A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 5950 chr9 3219092
chr9:3219096 T
T
 C
C
 12 a0001c0001t0005
a0001c0001t0008
a0001c0001t0013
others(9): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0008
a0001c0001t0013
a0001c0001t0016
a0001c0001t0018
a0001c0001t0019
a0001c0001t0046
a0001c0001t0050
a0001c0001t0051
a0001c0001t0058
a0001c0001t0066
a0001c0001t0073
 27 HG00597.hp2
HG00621.hp1
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others(24): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG01099.hp1
HG01891.hp2
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HG04115.hp2
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NA18612.hp2
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NA19058.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5946A>G
c.*5946A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 5946 chr9 3219096
chr9:3219373 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0016
a0001c0001t0051
a0001c0001t0016
a0001c0001t0051
 3 HG01891.hp2
HG03130.hp2
HG03540.hp2
HG01891.hp2
HG03130.hp2
HG03540.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5669C>G
c.*5669C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 5669 chr9 3219373
chr9:3219436 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0043
a0001c0001t0043
 1 HG00621.hp2
HG00621.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5606G>A
c.*5606G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 5606 chr9 3219436
chr9:3219450 T
T
 TA
TA
 18 a0001c0001t0005
a0001c0001t0008
a0001c0001t0013
others(15): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0008
a0001c0001t0013
a0001c0001t0016
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0001t0019
a0001c0001t0029
a0001c0001t0038
a0001c0001t0041
a0001c0001t0046
a0001c0001t0050
a0001c0001t0051
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a0001c0001t0058
a0001c0001t0066
a0001c0001t0069
a0001c0001t0073
 34 HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG01099.hp1
others(31): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp1
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HG03139.hp2
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HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG06807.hp1
NA18612.hp2
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NA18968.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp2
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5591dupT
c.*5591dupT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 5591 chr9 3219450
chr9:3219579 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0043
a0001c0001t0043
 1 HG00621.hp2
HG00621.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5463T>C
c.*5463T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 5463 chr9 3219579
chr9:3219839 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0029
a0001c0001t0038
a0001c0001t0029
a0001c0001t0038
 2 HG02572.hp2
NA21309.hp2
HG02572.hp2
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*5203G>A
c.*5203G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 5203 chr9 3219839
chr9:3220262 C
C
 G
G
 76 a0001c0001t0001
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a0001c0001t0003
others(73): Show 
a0001c0001t0001
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a0001c0001t0043
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a0001c0001t0049
a0001c0001t0050
a0001c0001t0051
a0001c0001t0052
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a0001c0001t0054
a0001c0001t0055
a0001c0001t0056
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a0001c0001t0065
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a0001c0001t0071
a0001c0001t0072
a0001c0001t0073
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a0001c0003t0004
a0001c0004t0048
a0001c0005t0010
a0001c0007t0002
a0002c0006t0001
 193 HG00140.hp1
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others(190): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00438.hp1
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HG01074.hp2
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HG01081.hp2
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NA21309.hp2
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4780G>C
c.*4780G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 4780 chr9 3220262
chr9:3220335 G
G
 GA
GA
 6 a0001c0001t0010
a0001c0001t0049
a0001c0001t0059
others(3): Show 
a0001c0001t0010
a0001c0001t0049
a0001c0001t0059
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HG01175.hp1
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c.*4706dupT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 4706 chr9 3220335
chr9:3220346 C
C
 CA
CA
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a0001c0001t0033
a0001c0001t0037
others(6): Show 
a0001c0001t0007
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a0001c0001t0037
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a0001c0001t0041
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HG01109.hp1
HG02145.hp1
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4695dupT
c.*4695dupT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 4695 chr9 3220346
chr9:3220346 C
C
 CAA
CAA
 3 a0001c0001t0015
a0001c0001t0017
a0001c0001t0069
a0001c0001t0015
a0001c0001t0017
a0001c0001t0069
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HG01891.hp1
HG02622.hp1
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c.*4694_*4695dupTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 4695 chr9 3220346
chr9:3220346 CA
CA
 C
C
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a0001c0001t0031
a0001c0001t0062
a0001c0001t0014
a0001c0001t0031
a0001c0001t0062
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HG01109.hp2
HG01243.hp2
HG01884.hp2
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c.*4695delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 4695 chr9 3220346
chr9:3220434 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0029
a0001c0001t0038
a0001c0001t0029
a0001c0001t0038
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NA21309.hp2
HG02572.hp2
NA21309.hp2
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c.*4608A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 4608 chr9 3220434
chr9:3220602 G
G
 C
C
 8 a0001c0001t0004
a0001c0001t0022
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a0001c0001t0004
a0001c0001t0022
a0001c0001t0027
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HG01074.hp1
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c.*4440C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 4440 chr9 3220602
chr9:3220636 A
A
 AC
AC
 23 a0001c0001t0001
a0001c0001t0004
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others(20): Show 
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a0001c0001t0004
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HG02602.hp1
HG02717.hp1
HG02738.hp1
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HG03195.hp1
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HG03540.hp1
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4405dupG
c.*4405dupG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 4405 chr9 3220636
chr9:3220666 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0063
a0001c0001t0063
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.*4376C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 4376 chr9 3220666
chr9:3220694 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0056
a0001c0001t0056
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4348C>T
c.*4348C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 4348 chr9 3220694
chr9:3220888 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0005
a0001c0001t0008
a0001c0001t0016
others(7): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0008
a0001c0001t0016
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others(21): Show 
HG00621.hp1
HG00741.hp1
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HG01891.hp2
HG01952.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02886.hp2
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HG04115.hp2
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NA18612.hp2
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NA18999.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4154C>T
c.*4154C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 4154 chr9 3220888
chr9:3221185 A
A
 AT
AT
 4 a0001c0001t0012
a0001c0001t0026
a0001c0001t0029
others(1): Show 
a0001c0001t0012
a0001c0001t0026
a0001c0001t0029
a0001c0001t0038
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others(4): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3856dupA
c.*3856dupA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 3856 chr9 3221185
chr9:3221596 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0052
a0001c0001t0052
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3446C>G
c.*3446C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 3446 chr9 3221596
chr9:3221674 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0001
a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
others(15): Show 
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a0001c0001t0004
a0001c0001t0006
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a0001c0001t0046
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a0001c0001t0056
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a0001c0003t0004
a0002c0006t0001
 71 HG00140.hp1
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others(68): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00438.hp1
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HG02132.hp1
HG02132.hp2
HG02273.hp1
HG02273.hp2
HG02300.hp1
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp1
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HG02738.hp1
HG02738.hp2
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NA18522.hp1
NA18612.hp1
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NA18964.hp2
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NA18974.hp2
NA18983.hp1
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NA19011.hp1
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NA19068.hp2
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NA19086.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3368G>A
c.*3368G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 3368 chr9 3221674
chr9:3221856 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0029
a0001c0001t0029
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3186T>C
c.*3186T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 3186 chr9 3221856
chr9:3221927 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0053
a0001c0001t0053
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3115C>G
c.*3115C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 3115 chr9 3221927
chr9:3222412 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 2 HG03139.hp1
HG06807.hp2
HG03139.hp1
HG06807.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2630G>A
c.*2630G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 2630 chr9 3222412
chr9:3222446 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0032
a0001c0001t0032
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2596A>G
c.*2596A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 2596 chr9 3222446
chr9:3222480 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0019
a0001c0001t0042
a0001c0001t0066
a0001c0001t0019
a0001c0001t0042
a0001c0001t0066
 4 HG00621.hp1
HG01099.hp1
NA18612.hp2
others(1): Show 
HG00621.hp1
HG01099.hp1
NA18612.hp2
NA18960.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2562G>A
c.*2562G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 2562 chr9 3222480
chr9:3222528 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0012
a0001c0001t0026
a0001c0001t0012
a0001c0001t0026
 5 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
others(2): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG03471.hp2
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2514A>G
c.*2514A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 2514 chr9 3222528
chr9:3222555 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0033
a0001c0001t0039
a0001c0001t0033
a0001c0001t0039
 2 HG02965.hp2
HG03098.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2487A>G
c.*2487A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 2487 chr9 3222555
chr9:3222574 GT
GT
 G
G
 10 a0001c0001t0007
a0001c0001t0012
a0001c0001t0015
others(7): Show 
a0001c0001t0007
a0001c0001t0012
a0001c0001t0015
a0001c0001t0017
a0001c0001t0026
a0001c0001t0033
a0001c0001t0038
a0001c0001t0039
a0001c0001t0041
a0001c0001t0069
 19 HG01099.hp2
HG01891.hp1
HG02145.hp1
others(16): Show 
HG01099.hp2
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG02809.hp1
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HG02922.hp1
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HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2467delA
c.*2467delA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 2467 chr9 3222574
chr9:3222679 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0017
a0001c0001t0033
a0001c0001t0039
others(3): Show 
a0001c0001t0017
a0001c0001t0033
a0001c0001t0039
a0001c0001t0040
a0001c0001t0041
a0001c0001t0069
 7 HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02723.hp1
others(4): Show 
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2363T>C
c.*2363T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 2363 chr9 3222679
chr9:3222788 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0033
a0001c0001t0039
a0001c0001t0040
a0001c0001t0033
a0001c0001t0039
a0001c0001t0040
 3 HG02622.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp2
HG02622.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2254C>T
c.*2254C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 2254 chr9 3222788
chr9:3223075 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0040
a0001c0001t0054
a0001c0001t0040
a0001c0001t0054
 2 HG02622.hp2
NA19030.hp1
HG02622.hp2
NA19030.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1967G>C
c.*1967G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 1967 chr9 3223075
chr9:3223166 T
T
 C
C
 18 a0001c0001t0002
a0001c0001t0006
a0001c0001t0011
others(15): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0006
a0001c0001t0011
a0001c0001t0028
a0001c0001t0035
a0001c0001t0054
a0001c0001t0055
a0001c0001t0056
a0001c0001t0057
a0001c0001t0058
a0001c0001t0059
a0001c0001t0060
a0001c0001t0064
a0001c0001t0066
a0001c0001t0067
a0001c0001t0068
a0001c0002t0009
a0001c0007t0002
 43 HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00639.hp1
others(40): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00639.hp1
HG01243.hp1
HG01256.hp1
HG01261.hp1
HG01433.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02083.hp1
HG02132.hp1
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HG02145.hp2
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HG02165.hp2
HG02300.hp2
HG02572.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02976.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp2
NA18522.hp2
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18945.hp1
NA18955.hp1
NA18968.hp2
NA18973.hp1
NA18974.hp1
NA19011.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19057.hp1
NA19065.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19068.hp2
NA19070.hp1
NA19076.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1876A>G
c.*1876A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 1876 chr9 3223166
chr9:3223249 T
T
 C
C
 58 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(55): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0008
a0001c0001t0011
a0001c0001t0013
a0001c0001t0016
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0021
a0001c0001t0022
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a0001c0001t0027
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a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
a0001c0001t0032
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a0001c0001t0034
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a0001c0001t0040
a0001c0001t0041
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a0001c0001t0050
a0001c0001t0051
a0001c0001t0052
a0001c0001t0053
a0001c0001t0054
a0001c0001t0055
a0001c0001t0056
a0001c0001t0057
a0001c0001t0058
a0001c0001t0059
a0001c0001t0060
a0001c0001t0061
a0001c0001t0064
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a0001c0001t0066
a0001c0001t0067
a0001c0001t0068
a0001c0001t0069
a0001c0001t0072
a0001c0001t0073
a0001c0002t0009
a0001c0003t0004
a0001c0004t0048
a0001c0007t0002
a0002c0006t0001
 160 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00438.hp1
others(157): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00597.hp1
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HG01952.hp2
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HG01981.hp2
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG02132.hp1
HG02132.hp2
HG02145.hp2
HG02165.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02273.hp1
HG02273.hp2
HG02280.hp2
HG02300.hp1
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02572.hp1
HG02602.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02738.hp1
HG02738.hp2
HG02818.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03942.hp1
HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18612.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18960.hp1
NA18960.hp2
NA18964.hp1
NA18964.hp2
NA18968.hp1
NA18968.hp2
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA18973.hp2
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp1
NA18999.hp2
NA19002.hp1
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19011.hp1
NA19011.hp2
NA19012.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp1
NA19058.hp2
NA19065.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19066.hp2
NA19068.hp1
NA19068.hp2
NA19070.hp1
NA19070.hp2
NA19076.hp1
NA19076.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA19088.hp2
NA20300.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1793A>G
c.*1793A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 1793 chr9 3223249
chr9:3223441 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0005
a0001c0001t0016
a0001c0001t0030
others(4): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0016
a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
a0001c0001t0073
 15 HG01884.hp2
HG01952.hp2
HG02257.hp2
others(12): Show 
HG01884.hp2
HG01952.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp2
HG02630.hp2
HG02818.hp1
HG02965.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
NA18999.hp2
NA19002.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1601C>T
c.*1601C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 17/17 1601 chr9 3223441
chr9:3223497 C
C
 G
G
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a0001c0001t0035
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c.*1545G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0034
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HG00140.hp1
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c.*1217T>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0061
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NA18747.hp2
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c.*1067A>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0034
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HG00140.hp1
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c.*1030G>A
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chr9:3224295 T
T
 G
G
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a0001c0001t0073
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HG02257.hp2
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c.*747A>C
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T
 A
A
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c.*599A>T
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A
 G
G
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NA21309.hp2
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c.*523T>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0065
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HG02738.hp2
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c.*255A>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0028
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HG01256.hp1
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c.*214T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0027
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HG03834.hp1
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c.*190T>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0066
a0001c0001t0067
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HG02976.hp1
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c.-32A>C
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G
 C
C
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NA18747.hp1
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chr9:3525939 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0026
a0001c0001t0072
a0001c0001t0073
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a0001c0001t0026
a0001c0001t0072
a0001c0001t0073
a0001c0001t0074
 5 HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG03041.hp1
NA21309.hp1
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c.-201T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/17 130351 chr9 3525939
chr9:3525941 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0026
a0001c0001t0072
a0001c0001t0073
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a0001c0001t0026
a0001c0001t0072
a0001c0001t0073
a0001c0001t0074
 5 HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG03041.hp1
NA21309.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-203C>T
c.-203C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/17 130353 chr9 3525941
chr9:3525941 G
G
 GGA
GGA
 3 a0001c0001t0069
a0001c0001t0070
a0001c0001t0071
a0001c0001t0069
a0001c0001t0070
a0001c0001t0071
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HG03139.hp2
NA18906.hp2
HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-205_-204dupTC
c.-205_-204dupTC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/17 130354 chr9 3525941

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr9:3225376 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0038g0067
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2012-96C>T
c.2012-96C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 16/16 chr9 3225376
chr9:3225480 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0067g0187
a0001c0001t0067g0187
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2012-200T>C
c.2012-200T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 16/16 chr9 3225480
chr9:3225532 CT
CT
 C
C
 37 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0024
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0024
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a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0010g0021
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 37 HG01099.hp2
HG01109.hp2
HG01243.hp2
others(34): Show 
HG01099.hp2
HG01109.hp2
HG01243.hp2
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HG02145.hp1
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NA18906.hp1
NA18906.hp2
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2012-253delA
c.2012-253delA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 16/16 chr9 3225532
chr9:3225538 T
T
 A
A
 4 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0038g0067
others(1): Show 
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0073g0192
 4 HG02257.hp2
HG02572.hp2
HG02723.hp1
others(1): Show 
HG02257.hp2
HG02572.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2012-258A>T
c.2012-258A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 16/16 chr9 3225538
chr9:3225538 TA
TA
 T
T
 12 a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0113
others(9): Show 
a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0171
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0016g0069
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 12 HG01884.hp2
HG01952.hp2
HG02630.hp2
others(9): Show 
HG01884.hp2
HG01952.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
NA18999.hp2
NA19002.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2012-259delT
c.2012-259delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 16/16 chr9 3225538
chr9:3225539 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0034g0077
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2012-259T>A
c.2012-259T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 16/16 chr9 3225539
chr9:3225608 A
A
 G
G
 142 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
others(139): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0001g0052
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a0001c0001t0001g0126
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0160
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a0001c0001t0001g0170
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 142 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00438.hp1
others(139): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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HG00639.hp1
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HG03195.hp2
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c.2012-328T>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0029g0089
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NA21309.hp2
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c.2012-394T>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0004g0032
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HG02738.hp1
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c.2012-397C>A
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chr9:3225741 G
G
 C
C
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a0001c0001t0040g0015
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HG02622.hp2
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c.2012-461C>G
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T
 C
C
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c.2012-485A>G
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chr9:3225785 G
G
 A
A
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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c.2012-505C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0040g0015
a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
HG02622.hp2
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c.2012-718C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0040g0015
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HG02622.hp2
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c.2012-772A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0024g0147
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HG03041.hp2
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c.2012-782A>C
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T
 C
C
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others(2): Show 
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others(2): Show 
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c.2012-1063A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0010g0168
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HG02615.hp1
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c.2012-1070T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0040g0015
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HG01109.hp1
HG02622.hp2
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c.2012-1161G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 16/16 chr9 3226441
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C
 T
T
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a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0069g0189
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HG03139.hp2
HG00140.hp1
HG03139.hp2
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T
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T
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c.1969-1022G>A
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T
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HG03579.hp1
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A
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T
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T
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 T
T
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a0001c0001t0033g0002
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c.1969-1929C>A
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 G
G
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A
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C
 G
G
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HG01109.hp1
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T
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HG02886.hp1
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A
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HG01109.hp1
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C
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HG01099.hp2
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 C
C
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c.1969-2272G>A
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 G
G
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HG01109.hp1
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c.1969-2388T>C
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G
 A
A
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G
 C
C
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a0001c0001t0044g0143
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HG00673.hp1
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G
 C
C
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 T
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HG02818.hp1
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TGA
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TGAGA
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TGA
 T
T
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A
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NA19070.hp2
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c.1969-3903C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0014g0088
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HG03579.hp1
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c.1969-3944C>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0053g0128
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HG02647.hp2
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c.1969-3974T>A
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T
 C
C
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HG02622.hp2
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c.1969-3997A>G
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G
 T
T
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c.1969-4045C>A
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A
 G
G
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c.1969-4085T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 15/16 chr9 3232974
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C
 T
T
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c.1969-4132G>A
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T
 C
C
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T
 C
C
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T
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c.1969-4947delT
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G
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A
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c.1969-5076C>T
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T
 C
C
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HG02965.hp2
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c.1969-5182A>G
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C
 G
G
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T
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c.1969-6464C>T
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c.1969-6481T>C
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T
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c.1969-6515A>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0141
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NA20300.hp2
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c.1969-6564A>G
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C
 G
G
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c.1969-6602G>C
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 C
C
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c.1969-6648C>G
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A
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C
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HG02257.hp2
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c.1969-6718T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0022g0062
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HG01257.hp2
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c.1969-6795T>C
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chr9:3235720 G
G
 A
A
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C
 A
A
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c.1969-6954G>T
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A
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G
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C
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T
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HG03098.hp2
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c.1969-8064G>A
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T
 C
C
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A
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C
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CA
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A
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A
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C
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G
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A
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HG02723.hp1
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T
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C
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c.1968+9021T>G
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C
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A
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c.1968+9017G>T
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chr9:3239017 G
G
 A
A
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NA18945.hp1
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c.1968+9015C>T
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C
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C
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 A
A
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C
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A
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C
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A
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C
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a0001c0001t0007g0076
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T
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a0001c0001t0003g0028
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a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0003g0110
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NA18971.hp1
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A
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T
 G
G
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG02723.hp1
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c.1968+4741A>C
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C
 CA
CA
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c.1968+4701dupT
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C
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CAA
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A
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a0001c0001t0001g0065
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HG03942.hp1
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c.1968+4579C>T
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 C
C
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 A
A
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c.1968+4370C>T
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T
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c.1968+4291G>A
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AT
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c.1968+4022A>T
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c.1968+3867G>C
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c.1968+3853A>G
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T
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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c.1968+3844A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 15/16 chr9 3244188
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C
 T
T
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c.1968+3725G>A
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T
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G
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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c.1968+3587A>C
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A
 G
G
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A
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 C
C
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HG03540.hp2
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C
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A
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 A
A
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C
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c.1968+2427A>C
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G
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T
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G
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A
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T
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A
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A
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C
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c.1968+1541T>G
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T
 C
C
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HG02622.hp2
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c.1968+1524A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 15/16 chr9 3246508
chr9:3246643 A
A
 C
C
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a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
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HG02145.hp1
HG02886.hp1
NA18906.hp1
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c.1968+1389T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 15/16 chr9 3246643
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G
 A
A
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others(6): Show 
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HG02257.hp1
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c.1968+1266C>T
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G
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A
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others(25): Show 
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others(25): Show 
HG00597.hp2
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c.1968+7G>A
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T
 C
C
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C
 T
T
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c.1815-162G>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0034g0077
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c.1815-187T>G
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G
 T
T
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c.1815-358C>A
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T
 C
C
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HG03942.hp2
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c.1815-372A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 14/16 chr9 3248557
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C
 T
T
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others(31): Show 
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NA20300.hp2
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c.1815-725G>A
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ATGTG
 A
A
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a0001c0001t0024g0114
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HG03041.hp2
HG02818.hp2
HG03041.hp2
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others(6): Show 
c.1815-847_1815-844delCACA
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chr9:3249106 G
G
 T
T
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a0001c0001t0003g0058
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others(12): Show 
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A
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A
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G
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a0001c0001t0057g0068
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HG02165.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0054g0163
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NA19030.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0030
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NA18999.hp2
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c.1815-1691C>T
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T
 C
C
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T
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0067g0187
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C
 T
T
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T
 C
C
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C
 A
A
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G
 C
C
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T
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G
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NA21309.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0026g0196
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T
 C
C
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a0001c0001t0026g0196
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HG01099.hp2
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G
 A
A
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 T
T
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others(129): Show 
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C
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G
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A
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 A
A
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NA18522.hp1
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C
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HG03654.hp1
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 A
A
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HG01109.hp1
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c.1815-3274C>T
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C
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 T
T
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a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
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HG02257.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp2
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c.1815-3914G>A
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TATA
 T
T
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a0001c0001t0002g0092
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c.1815-3933_1815-3931delTAT
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chr9:3252402 ATTGGAGA
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ATTGGAGAGTGATGAGGGCAGGCATTTTAAGT
 A
A
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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others(35): Show 
c.1815-4248_1815-4218delACTTAAAATGCCTGCCCTCATCACTC
TCCAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 14/16 chr9 3252402
chr9:3252416 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0005g0138
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HG03654.hp2
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c.1815-4231T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 14/16 chr9 3252416
chr9:3252437 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0006g0044
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HG02132.hp1
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c.1815-4252C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 14/16 chr9 3252437
chr9:3252457 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0008
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HG01255.hp1
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c.1815-4272A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 14/16 chr9 3252457
chr9:3252508 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0029g0089
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1815-4323T>C
c.1815-4323T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 14/16 chr9 3252508
chr9:3252559 A
A
 G
G
 1 a0001c0005t0010g0178
a0001c0005t0010g0178
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
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c.1815-4374T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 14/16 chr9 3252559
chr9:3252560 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0052g0165
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.1815-4375C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 14/16 chr9 3252560
chr9:3252712 T
T
 G
G
 10 a0001c0001t0005g0084
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a0001c0001t0012g0166
others(7): Show 
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
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a0001c0001t0026g0196
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HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
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NA21309.hp1
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c.1814+4279A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 14/16 chr9 3252712
chr9:3252752 G
G
 T
T
 189 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0008
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C
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T
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A
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C
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 A
A
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C
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 A
A
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G
 C
C
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AT
 A
A
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C
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 C
C
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T
 C
C
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G
 C
C
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A
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G
 A
A
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A
 T
T
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A
 G
G
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A
 G
G
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A
 G
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 C
C
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G
 C
C
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a0001c0001t0003g0141
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NA20300.hp2
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c.1814+2311C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 14/16 chr9 3254680
chr9:3254810 G
G
 A
A
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a0001c0001t0014g0088
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HG03579.hp1
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c.1814+2181C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.1814+2089A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 14/16 chr9 3254902
chr9:3254937 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.1814+2054G>A
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chr9:3254954 G
G
 C
C
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c.1814+2037C>G
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C
 T
T
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HG02965.hp2
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c.1814+1957G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 14/16 chr9 3255034
chr9:3255096 C
C
 T
T
 176 a0001c0001t0001g0001
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HG02056.hp2
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C
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 C
C
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A
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A
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A
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C
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A
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A
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c.1606-1249C>A
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C
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A
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a0001c0001t0050g0031
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NA18968.hp1
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c.1606-1324G>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0051g0125
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HG01891.hp2
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c.1606-1353G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0005g0171
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A
 C
C
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c.1606-1653T>G
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CAT
 C
C
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0047
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NA18974.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
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G
 C
C
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NA21309.hp2
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c.1606-2019C>G
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C
 G
G
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
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NA21309.hp1
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c.1606-2157G>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0050g0031
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NA18968.hp1
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c.1606-2245T>G
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G
 GA
GA
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others(181): Show 
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T
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C
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C
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C
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T
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T
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A
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a0001c0001t0056g0183
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HG02056.hp1
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C
 A
A
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c.1605+2538G>T
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A
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HG03942.hp2
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A
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG02723.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0043g0107
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HG00621.hp2
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c.1605+2021G>T
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A
 C
C
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A
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C
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T
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C
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 C
C
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C
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T
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c.1605+612G>A
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C
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A
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a0001c0001t0035g0139
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NA19065.hp1
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c.1605+531G>T
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G
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A
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a0001c0001t0002g0116
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NA19057.hp1
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A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1605+313C>T
c.1605+313C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 13/16 chr9 3262622
chr9:3262630 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0020g0050
a0001c0001t0020g0051
a0001c0001t0020g0050
a0001c0001t0020g0051
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HG06807.hp2
HG03139.hp1
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1605+305T>C
c.1605+305T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 13/16 chr9 3262630
chr9:3262720 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
others(5): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0014g0023
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 8 HG01109.hp2
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others(5): Show 
HG01109.hp2
HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
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NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1605+215A>G
c.1605+215A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 13/16 chr9 3262720
chr9:3262803 T
T
 C
C
 39 a0001c0001t0001g0014
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others(36): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0047
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 39 HG00140.hp2
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others(36): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00639.hp1
HG00673.hp1
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HG02738.hp1
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HG03540.hp1
HG03834.hp2
HG03942.hp1
NA18612.hp1
NA18945.hp2
NA18960.hp1
NA18964.hp1
NA18968.hp1
NA18971.hp2
NA18974.hp2
NA18983.hp1
NA18999.hp2
NA19002.hp1
NA19003.hp2
NA19011.hp2
NA19058.hp1
NA19065.hp1
NA19066.hp2
NA19076.hp1
NA19086.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1605+132A>G
c.1605+132A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 13/16 chr9 3262803
chr9:3262895 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0024g0114
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1605+40A>T
c.1605+40A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 13/16 chr9 3262895
chr9:3263179 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
 2 HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1456-95A>G
c.1456-95A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3263179
chr9:3263224 T
T
 C
C
 147 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
others(144): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
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a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0136
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a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0001g0156
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others(144): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18612.hp1
NA18747.hp1
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NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18955.hp1
NA18955.hp2
NA18960.hp1
NA18964.hp1
NA18964.hp2
NA18968.hp1
NA18968.hp2
NA18971.hp2
NA18973.hp1
NA18973.hp2
NA18974.hp1
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NA18983.hp1
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c.1456-140A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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c.1456-245G>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0038g0067
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HG02572.hp2
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c.1456-540T>G
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A
 G
G
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A
 T
T
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HG01109.hp1
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c.1456-790T>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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c.1456-794A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3263878
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0140
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HG00741.hp2
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c.1456-871C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3263955
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T
 C
C
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.1456-1037A>G
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A
 C
C
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others(17): Show 
HG01099.hp2
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c.1456-1152T>G
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chr9:3264362 T
T
 C
C
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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c.1456-1278A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3264362
chr9:3264372 G
G
 A
A
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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c.1456-1288C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3264372
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A
 G
G
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
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c.1455+1536T>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0144
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HG00673.hp2
HG02074.hp2
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c.1455+1455C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3264753
chr9:3264785 A
A
 C
C
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a0001c0001t0007g0076
others(13): Show 
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a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0012g0081
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HG01109.hp2
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others(13): Show 
HG01099.hp2
HG01109.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
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HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp2
HG03471.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA21309.hp1
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c.1455+1423T>G
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chr9:3264809 A
A
 G
G
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a0001c0001t0074g0195
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HG03041.hp1
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c.1455+1399T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3264809
chr9:3264848 T
T
 C
C
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C
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G
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A
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.1455+1285C>T
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G
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C
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HG02602.hp2
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HG02615.hp2
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NA18522.hp1
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NA18974.hp2
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NA20300.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1455+1275C>G
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chr9:3265030 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0052
 1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
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c.1455+1178A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3265030
chr9:3265080 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0041
a0001c0001t0011g0041
 1 NA19066.hp1
NA19066.hp1
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c.1455+1128T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3265080
chr9:3265186 C
C
 T
T
 1 a0001c0004t0048g0180
a0001c0004t0048g0180
 1 NA19070.hp2
NA19070.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1455+1022G>A
c.1455+1022G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3265186
chr9:3265322 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0006g0044
 1 HG02132.hp1
HG02132.hp1
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c.1455+886C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3265322
chr9:3265469 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0126
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
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c.1455+739T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3265469
chr9:3265606 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
others(1): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0036g0078
 4 HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
others(1): Show 
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.1455+602G>T
c.1455+602G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3265606
chr9:3265657 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0153
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1455+551A>C
c.1455+551A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3265657
chr9:3265810 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0021g0108
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
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c.1455+398C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3265810
chr9:3265827 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
 2 HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG00140.hp1
HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1455+381A>C
c.1455+381A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3265827
chr9:3265883 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1455+325A>G
c.1455+325A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3265883
chr9:3265976 ACCACACT
others(10): Show 
ACCACACTTAAAATGCTT
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
 2 HG02258.hp2
HG03471.hp1
HG02258.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1455+215_1455+231d
others(19): Show 
c.1455+215_1455+231delAAGCATTTTAAGTGTGG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3265976
chr9:3266091 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0126
 1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1455+117A>G
c.1455+117A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3266091
chr9:3266126 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0035g0139
a0001c0001t0035g0139
 1 NA19065.hp1
NA19065.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1455+82G>C
c.1455+82G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3266126
chr9:3266203 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0065g0127
a0001c0001t0065g0127
 1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.1455+5A>G
c.1455+5A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 12/16 chr9 3266203
chr9:3266387 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0045g0181
a0001c0001t0056g0183
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0045g0181
a0001c0001t0056g0183
 3 HG02056.hp1
NA19012.hp1
NA19070.hp1
HG02056.hp1
NA19012.hp1
NA19070.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1358-82C>T
c.1358-82C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 11/16 chr9 3266387
chr9:3266619 T
T
 C
C
 9 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
others(6): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0039g0106
a0001c0001t0063g0174
 9 HG01109.hp2
HG02145.hp1
HG02717.hp2
others(6): Show 
HG01109.hp2
HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1358-314A>G
c.1358-314A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 11/16 chr9 3266619
chr9:3266682 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0052g0165
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1358-377G>A
c.1358-377G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 11/16 chr9 3266682
chr9:3266872 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
 2 HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1358-567A>G
c.1358-567A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 11/16 chr9 3266872
chr9:3266979 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0016g0069
 2 HG03540.hp2
NA20300.hp2
HG03540.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1358-674T>A
c.1358-674T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 11/16 chr9 3266979
chr9:3267031 C
C
 T
T
 182 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
others(179): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0172
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a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
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A
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T
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G
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A
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C
 A
A
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C
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c.1357+1124G>A
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C
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T
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a0001c0001t0002g0117
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HG02083.hp1
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G
 A
A
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C
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G
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a0001c0001t0001g0160
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NA18964.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0068g0188
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NA18747.hp1
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c.1357+653G>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0152
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NA18960.hp1
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c.1357+568A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0069g0189
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HG03139.hp2
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c.1357+566A>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0005g0171
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HG01952.hp2
HG03654.hp2
HG04115.hp1
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c.1357+539A>G
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C
 G
G
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c.1357+465G>C
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T
 C
C
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HG00597.hp2
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c.1357+398A>G
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C
 T
T
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G
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HG02717.hp2
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a0001c0001t0008g0003
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HG06807.hp1
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 G
G
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a0001c0001t0038g0067
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HG02572.hp2
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c.1357+278_1357+289delTTTCTTTCTTTC
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 G
G
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a0001c0001t0043g0107
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HG00621.hp2
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 G
G
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1357+270_1357+289d
others(22): Show 
c.1357+270_1357+289delTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 11/16 chr9 3270081
chr9:3270081 GGAAAGAA
others(17): Show 
GGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAA
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0157
a0001c0001t0006g0157
 1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1357+266_1357+289d
others(26): Show 
c.1357+266_1357+289delTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 11/16 chr9 3270081
chr9:3270082 G
G
 GAAAGAAA
others(9): Show 
GAAAGAAAGAAAGAAAT
 1 a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0031g0154
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1357+288_1357+289i
others(18): Show 
c.1357+288_1357+289insATTTCTTTCTTTCTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 11/16 chr9 3270082
chr9:3270126 G
G
 GAAAGAAA
others(16): Show 
GAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAA
 1 a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0052g0165
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1357+244_1357+245i
others(25): Show 
c.1357+244_1357+245insTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 11/16 chr9 3270126
chr9:3270190 G
G
 T
T
 191 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
others(188): Show 
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C
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HG01256.hp1
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C
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CTCTT
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chr9:3271561 C
C
 T
T
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HG01256.hp1
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c.1087-443G>A
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T
 C
C
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HG03540.hp1
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c.1087-596A>G
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A
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G
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HG03654.hp1
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c.1087-722T>C
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T
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c.1087-1146T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0153
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HG02280.hp2
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c.1087-1293T>C
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A
 G
G
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G
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NA18955.hp1
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c.1087-1699A>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0059g0018
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NA19030.hp2
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c.1087-1713A>G
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A
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G
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NA18964.hp1
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c.1087-1830T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0029g0089
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NA21309.hp2
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 G
G
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A
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G
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a0001c0001t0072g0193
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HG01884.hp1
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c.1087-1969T>C
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 G
G
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HG00597.hp2
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c.1087-2101T>C
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T
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C
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 21 HG00597.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp1
others(18): Show 
HG00597.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp2
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HG02976.hp2
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HG03471.hp1
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c.1087-2137A>G
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A
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G
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.1086+2072T>C
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C
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a0001c0001t0004g0095
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HG01261.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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HG02723.hp1
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HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.1086+1720C>T
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C
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T
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G
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HG02056.hp2
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c.1086+1678T>C
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C
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CA
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C
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CAA
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T
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C
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c.1086+1555A>G
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C
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T
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G
 A
A
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A
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T
 C
C
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NA18973.hp1
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chr9:3275088 G
G
 T
T
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a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
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HG01891.hp2
HG02647.hp2
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c.1086+412C>A
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chr9:3275099 A
A
 C
C
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HG01433.hp1
HG01981.hp1
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c.1086+401T>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0074g0195
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HG03041.hp1
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c.1086+345A>G
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chr9:3275251 C
C
 T
T
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a0001c0001t0050g0031
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NA18968.hp1
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c.1086+249G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 9/16 chr9 3275251
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A
 G
G
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a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
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HG02257.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp2
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c.1086+82T>C
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chr9:3275625 C
C
 G
G
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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c.974-13G>C
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G
 A
A
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others(3): Show 
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HG01099.hp2
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c.974-106C>T
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C
 T
T
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others(20): Show 
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a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
 23 HG00741.hp1
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HG01884.hp1
others(20): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
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c.974-172G>A
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chr9:3276048 T
T
 A
A
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a0001c0001t0004g0032
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HG02738.hp1
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c.974-436A>T
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chr9:3276059 C
C
 G
G
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a0001c0001t0068g0188
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NA18747.hp1
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c.974-447G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 8/16 chr9 3276059
chr9:3276765 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0042
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HG00438.hp2
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c.973+575A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 8/16 chr9 3276765
chr9:3276950 A
A
 T
T
 26 a0001c0001t0002g0092
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a0001c0001t0003g0058
others(23): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
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a0001c0001t0013g0100
a0001c0001t0013g0120
a0001c0001t0016g0022
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a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
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a0001c0001t0073g0192
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others(23): Show 
HG00597.hp2
HG00741.hp1
HG01099.hp2
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HG02258.hp1
HG02258.hp2
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NA21309.hp1
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c.973+390T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 8/16 chr9 3276950
chr9:3276963 T
T
 C
C
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a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
 2 HG01891.hp2
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HG01891.hp2
HG02647.hp2
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c.973+377A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 8/16 chr9 3276963
chr9:3277090 A
A
 C
C
 29 a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
others(26): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
 29 HG00597.hp2
HG00741.hp1
HG01099.hp2
others(26): Show 
HG00597.hp2
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA19057.hp2
NA19088.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.973+250T>G
c.973+250T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 8/16 chr9 3277090
chr9:3277260 A
A
 G
G
 26 a0001c0001t0001g0001
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others(23): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0052
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a0001c0001t0011g0041
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a0001c0001t0061g0046
 26 HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG01256.hp1
others(23): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG01256.hp1
HG01261.hp1
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HG02056.hp1
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HG02083.hp1
HG02132.hp1
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NA18945.hp1
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NA18968.hp2
NA18973.hp2
NA18974.hp1
NA19011.hp1
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NA19012.hp2
NA19057.hp1
NA19066.hp1
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NA19070.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.973+80T>C
c.973+80T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 8/16 chr9 3277260
chr9:3277584 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0003g0045
others(19): Show 
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0045
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T
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C
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A
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T
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T
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C
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G
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C
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A
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A
 G
G
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G
 A
A
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T
 G
G
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 C
C
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C
 T
T
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c.852-2550A>T
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chr9:3280069 C
C
 G
G
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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c.852-2608G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3280069
chr9:3280094 G
G
 A
A
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a0001c0001t0008g0006
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HG02886.hp2
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c.852-2633C>T
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chr9:3280136 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0049
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HG03540.hp1
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c.852-2675G>A
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T
 G
G
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others(1): Show 
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a0001c0001t0025g0104
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others(1): Show 
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chr9:3280292 T
T
 A
A
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others(1): Show 
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HG02622.hp2
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G
 A
A
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HG02622.hp2
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 C
C
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a0001c0001t0002g0092
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NA18973.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0054
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HG03579.hp2
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c.852-3066G>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0040g0015
a0001c0001t0041g0057
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HG02630.hp1
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HG02630.hp1
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c.852-3502C>A
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chr9:3280975 A
A
 T
T
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.852-3514T>A
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chr9:3280992 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0055
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HG02922.hp2
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c.852-3531T>C
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G
 A
A
 26 a0001c0001t0002g0092
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a0001c0001t0003g0058
others(23): Show 
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a0001c0001t0003g0055
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 26 HG00597.hp2
HG00741.hp1
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others(23): Show 
HG00597.hp2
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
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HG03471.hp2
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NA18973.hp1
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c.852-3535C>T
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chr9:3281049 A
A
 G
G
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a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0072g0193
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HG01884.hp1
HG02257.hp2
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c.852-3588T>C
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T
 C
C
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c.852-3697A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0158
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NA18974.hp1
NA18945.hp1
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c.852-3840A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3281301
chr9:3281447 C
C
 A
A
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a0001c0001t0010g0168
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HG02615.hp1
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c.852-3986G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3281447
chr9:3281518 T
T
 C
C
 66 a0001c0001t0002g0092
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others(63): Show 
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 66 HG00140.hp1
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others(63): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
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G
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A
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a0001c0001t0038g0067
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T
 C
C
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C
 A
A
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C
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c.852-5072T>A
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C
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C
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G
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chr9:3282674 A
A
 G
G
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a0001c0001t0006g0044
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HG02132.hp1
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c.852-5213T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3282674
chr9:3282865 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0068g0188
a0001c0001t0068g0188
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NA18747.hp1
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c.851+5266T>G
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chr9:3282974 T
T
 C
C
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a0001c0001t0021g0108
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HG00639.hp2
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c.851+5157A>G
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chr9:3283036 T
T
 C
C
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others(1): Show 
HG02165.hp1
NA19065.hp2
NA19076.hp2
NA19086.hp2
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c.851+5095A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0017g0086
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HG03098.hp1
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c.851+5073A>C
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chr9:3283073 T
T
 C
C
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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HG02723.hp1
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HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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chr9:3283079 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0058
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a0001c0001t0026g0196
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C
 T
T
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HG00741.hp2
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c.851+4910G>A
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 G
G
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a0001c0001t0008g0184
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HG01891.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp2
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c.851+4890A>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0063g0174
a0001c0001t0066g0186
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
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 70 HG00140.hp1
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others(67): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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HG02258.hp2
HG02280.hp1
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HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp1
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HG02647.hp2
HG02717.hp2
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NA18612.hp2
NA18906.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.851+4818A>C
c.851+4818A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3283313
chr9:3283389 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0017
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
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 4 HG01175.hp1
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others(1): Show 
HG01175.hp1
HG02145.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.851+4742T>C
c.851+4742T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3283389
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CT
 C
C
 34 a0001c0001t0003g0055
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others(31): Show 
a0001c0001t0003g0055
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a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0007g0024
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 34 HG00741.hp1
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others(31): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp2
HG01884.hp1
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HG02145.hp1
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HG02647.hp2
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HG02723.hp2
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HG02976.hp2
HG03041.hp1
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HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.851+4680delA
c.851+4680delA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3283450
chr9:3283857 C
C
 CAT
CAT
 71 a0001c0001t0002g0092
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a0001c0001t0003g0028
others(68): Show 
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G
 A
A
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HG00597.hp2
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c.851+4224C>T
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A
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A
 G
G
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a0001c0001t0010g0021
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NA20300.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0011g0040
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HG02602.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0007
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NA19068.hp2
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c.851+4171T>C
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C
 T
T
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C
 T
T
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HG01109.hp1
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chr9:3284207 C
C
 T
T
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HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01884.hp1
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HG03471.hp2
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NA21309.hp1
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A
 G
G
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HG02257.hp1
HG02258.hp1
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NA21309.hp1
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c.851+3888T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3284243
chr9:3284257 C
C
 G
G
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a0001c0001t0051g0125
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HG01891.hp2
HG02647.hp2
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c.851+3874G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3284257
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T
 G
G
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NA19070.hp1
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c.851+3780A>C
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T
 A
A
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G
 T
T
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C
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A
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A
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C
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T
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C
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T
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C
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A
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c.851+2359A>G
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chr9:3285785 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0031g0154
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
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c.851+2346G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3285785
chr9:3285842 A
A
 T
T
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a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
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c.851+2289T>A
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chr9:3285979 G
G
 C
C
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a0001c0001t0038g0067
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HG02572.hp2
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c.851+2152C>G
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chr9:3286164 T
T
 C
C
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a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0034g0077
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c.851+1967A>G
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C
 T
T
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HG00621.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.851+1933G>A
c.851+1933G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3286198
chr9:3286212 G
G
 C
C
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a0001c0001t0028g0061
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HG01256.hp1
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c.851+1919C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3286212
chr9:3286217 C
C
 T
T
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others(22): Show 
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a0001c0001t0003g0142
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others(22): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp2
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.851+1914G>A
c.851+1914G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3286217
chr9:3286414 T
T
 C
C
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a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0063g0174
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0063g0174
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HG03209.hp1
NA18906.hp1
HG02145.hp1
HG03209.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.851+1717A>G
c.851+1717A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3286414
chr9:3286430 T
T
 C
C
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a0001c0001t0052g0165
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.851+1701A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3286430
chr9:3286455 A
A
 G
G
 1 a0001c0003t0004g0135
a0001c0003t0004g0135
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
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c.851+1676T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3286455
chr9:3286470 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0041g0057
 3 HG02630.hp1
HG02809.hp2
HG02922.hp1
HG02630.hp1
HG02809.hp2
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.851+1661A>G
c.851+1661A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3286470
chr9:3286474 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0041g0057
 3 HG02630.hp1
HG02809.hp2
HG02922.hp1
HG02630.hp1
HG02809.hp2
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.851+1657G>T
c.851+1657G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3286474
chr9:3286507 T
T
 C
C
 13 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0007g0024
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others(10): Show 
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
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a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0039g0106
a0001c0001t0063g0174
 13 HG00140.hp1
HG01109.hp2
HG02145.hp1
others(10): Show 
HG00140.hp1
HG01109.hp2
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HG02572.hp2
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HG02723.hp2
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HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.851+1624A>G
c.851+1624A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3286507
chr9:3286781 G
G
 T
T
 8 a0001c0001t0007g0024
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a0001c0001t0007g0076
others(5): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0036g0078
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 8 HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
others(5): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.851+1350C>A
c.851+1350C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3286781
chr9:3286969 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0055
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.851+1162G>A
c.851+1162G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3286969
chr9:3287030 C
C
 T
T
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
 3 HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.851+1101G>A
c.851+1101G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3287030
chr9:3287110 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
 2 HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.851+1021A>T
c.851+1021A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3287110
chr9:3287340 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0040
 1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
 intron_variant MODIFIER c.851+791T>C
c.851+791T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 7/16 chr9 3287340
chr9:3287574 A
A
 T
T
 21 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
others(18): Show 
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0008g0003
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HG01884.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0112
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HG01261.hp1
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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c.851+144T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0004g0032
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HG02738.hp1
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c.732-17C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3288267
chr9:3288333 C
C
 T
T
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a0001c0001t0024g0114
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HG02818.hp2
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c.732-83G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0055g0146
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HG02300.hp2
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c.732-300G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3288550
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G
 A
A
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0132
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HG01981.hp1
others(4): Show 
HG01257.hp1
HG01433.hp1
HG01981.hp1
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NA18945.hp2
NA18971.hp2
NA19076.hp1
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c.732-404C>T
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A
 C
C
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a0001c0001t0005g0169
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HG04115.hp2
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c.732-502T>G
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A
 C
C
 15 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
others(12): Show 
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0014g0023
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a0001c0001t0018g0080
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 15 HG00140.hp1
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others(12): Show 
HG00140.hp1
HG01109.hp2
HG02145.hp1
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NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA21309.hp2
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c.732-554T>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
others(19): Show 
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
 22 HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
others(19): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
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HG02258.hp2
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HG02976.hp2
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HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.732-681C>A
c.732-681C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3288931
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A
 G
G
 58 a0001c0001t0002g0092
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a0001c0001t0003g0028
others(55): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0123
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a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0003g0145
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a0001c0001t0019g0150
a0001c0001t0022g0029
a0001c0001t0023g0004
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a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
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a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0066g0186
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
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 58 HG00597.hp2
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others(55): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01099.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG01952.hp2
HG02074.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
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HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
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HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03654.hp2
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HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG06807.hp1
NA18612.hp2
NA18960.hp2
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp2
NA19088.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.732-941T>C
c.732-941T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3289191
chr9:3289544 C
C
 G
G
 72 a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
others(69): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0055
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a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0144
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a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0056
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a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
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a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0032g0020
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a0001c0001t0040g0015
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a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0052g0165
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a0001c0001t0074g0195
a0001c0004t0048g0180
 72 HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
others(69): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01099.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG01952.hp2
HG02074.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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T
 C
C
 3 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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HG01243.hp2
HG02723.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0034g0077
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T
 TA
TA
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G
 T
T
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG03098.hp1
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C
 T
T
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HG00741.hp1
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HG02258.hp1
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A
 T
T
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HG00639.hp1
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T
 G
G
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a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
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a0001c0001t0007g0024
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a0001c0001t0008g0184
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a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0036g0078
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others(36): Show 
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HG01884.hp1
HG01891.hp2
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HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
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HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA21309.hp1
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c.732-2288A>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.732-2303T>C
c.732-2303T>C
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G
 A
A
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others(36): Show 
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a0001c0001t0003g0058
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a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0038g0067
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a0001c0001t0041g0057
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a0001c0001t0073g0192
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 39 HG00140.hp1
HG00741.hp1
HG01099.hp2
others(36): Show 
HG00140.hp1
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
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HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.732-2319C>T
c.732-2319C>T
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A
 T
T
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HG02622.hp2
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c.731+2228T>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
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a0001c0001t0026g0196
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C
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A
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c.731+1986C>T
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C
 T
T
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c.731+1852G>A
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G
 A
A
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T
 G
G
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a0001c0001t0053g0128
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c.731+1842A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3291235
chr9:3291359 G
G
 A
A
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HG02717.hp1
HG03195.hp1
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c.731+1718C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3291359
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CAAAAA
 C
C
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others(7): Show 
c.731+1683_731+1687delTTTTT
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 C
C
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others(9): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
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HG02922.hp1
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NA21309.hp1
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others(12): Show 
c.731+1678_731+1687delTTTTGTTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3291389
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others(8): Show 
CAAAAACAAAACAAAA
 C
C
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a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0051g0125
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 14 HG00741.hp1
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others(11): Show 
HG00741.hp1
HG01884.hp1
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HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
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HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.731+1673_731+1687d
others(17): Show 
c.731+1673_731+1687delTTTTGTTTTGTTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3291389
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others(13): Show 
CAAAAACAAAACAAAACAAAA
 C
C
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a0001c0001t0034g0077
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A
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A
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C
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C
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T
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A
 T
T
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 C
C
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HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
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c.731+1481A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3291596
chr9:3291687 T
T
 A
A
 31 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0036
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a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0036
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a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0001g0176
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HG00621.hp2
HG01081.hp2
HG01175.hp2
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c.731+1390A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3291687
chr9:3291897 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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HG02723.hp1
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HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.731+1180T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3291897
chr9:3291916 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0032
a0001c0001t0004g0032
 1 HG02738.hp1
HG02738.hp1
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c.731+1161T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3291916
chr9:3291917 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0072g0193
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HG01884.hp1
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c.731+1160G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3291917
chr9:3291945 T
T
 C
C
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 39 HG00140.hp1
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others(36): Show 
HG00140.hp1
HG00741.hp1
HG01099.hp2
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NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.731+1132A>G
c.731+1132A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3291945
chr9:3292061 C
C
 CA
CA
 7 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0013g0099
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 7 HG00741.hp2
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others(4): Show 
HG00741.hp2
HG01109.hp1
HG01257.hp1
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NA18983.hp2
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NA19057.hp2
 intron_variant MODIFIER c.731+1015dupT
c.731+1015dupT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
chr9:3292061 C
C
 CAA
CAA
 12 a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
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others(9): Show 
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0145
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 12 HG00673.hp2
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others(9): Show 
HG00673.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
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NA18960.hp2
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NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.731+1014_731+1015d
others(4): Show 
c.731+1014_731+1015dupTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
chr9:3292061 C
C
 CAAA
CAAA
 7 a0001c0001t0002g0092
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0013g0120
a0001c0001t0019g0122
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a0001c0001t0069g0189
 7 HG00597.hp2
HG00621.hp1
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others(4): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG01099.hp2
HG01884.hp2
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HG03139.hp2
NA18973.hp1
 intron_variant MODIFIER c.731+1013_731+1015d
others(5): Show 
c.731+1013_731+1015dupTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
chr9:3292061 C
C
 CAAAA
CAAAA
 6 a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0005g0056
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0026g0194
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others(3): Show 
HG01952.hp1
HG02258.hp1
HG02630.hp2
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.731+1012_731+1015d
others(6): Show 
c.731+1012_731+1015dupTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
chr9:3292061 C
C
 CAAAAA
CAAAAA
 5 a0001c0001t0001g0054
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0020g0050
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others(2): Show 
HG02074.hp2
HG02280.hp1
HG03139.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.731+1011_731+1015d
others(7): Show 
c.731+1011_731+1015dupTTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
chr9:3292061 C
C
 CAAAAAAA
others(3): Show 
CAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0004g0075
 2 HG02451.hp1
HG03209.hp2
HG02451.hp1
HG03209.hp2
 intron_variant MODIFIER c.731+1006_731+1015d
others(12): Show 
c.731+1006_731+1015dupTTTTTTTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
chr9:3292061 C
C
 CAAAAAAA
others(4): Show 
CAAAAAAAAAAA
 3 a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0020g0051
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0020g0051
a0001c0001t0047g0082
 3 HG02717.hp1
HG03225.hp1
HG06807.hp2
HG02717.hp1
HG03225.hp1
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.731+1005_731+1015d
others(13): Show 
c.731+1005_731+1015dupTTTTTTTTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
chr9:3292061 C
C
 CAAAAAAA
others(5): Show 
CAAAAAAAAAAAA
 2 a0001c0001t0004g0066
a0001c0003t0004g0135
a0001c0001t0004g0066
a0001c0003t0004g0135
 2 HG03195.hp1
HG03516.hp1
HG03195.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.731+1004_731+1015d
others(14): Show 
c.731+1004_731+1015dupTTTTTTTTTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
chr9:3292061 C
C
 CAAAAAAA
others(6): Show 
CAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0033
 1 HG01256.hp2
HG01256.hp2
 intron_variant MODIFIER c.731+1003_731+1015d
others(15): Show 
c.731+1003_731+1015dupTTTTTTTTTTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
chr9:3292061 C
C
 CAAAAAAA
others(7): Show 
CAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 NA18955.hp2
NA18955.hp2
 intron_variant MODIFIER c.731+1002_731+1015d
others(16): Show 
c.731+1002_731+1015dupTTTTTTTTTTTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
chr9:3292061 C
C
 CAAAAAAA
others(17): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 1 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0008
 1 HG01255.hp1
HG01255.hp1
 intron_variant MODIFIER c.731+992_731+1015du
others(25): Show 
c.731+992_731+1015dupTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
chr9:3292061 CA
CA
 C
C
 25 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0060
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0004g0032
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0015g0070
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c.731+1015delT
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CAA
 C
C
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CAAA
 C
C
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c.731+1013_731+1015delTTT
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CAAAA
 C
C
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CAAAAAA
 C
C
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CAAAAAAAA
 C
C
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CAAAAAAAAA
 C
C
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others(11): Show 
c.731+1007_731+1015delTTTTTTTTT
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others(3): Show 
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 C
C
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a0001c0001t0003g0141
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NA20300.hp2
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others(12): Show 
c.731+1006_731+1015delTTTTTTTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
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CAAAAAAAAAAAA
 C
C
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a0001c0001t0001g0036
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HG02273.hp2
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others(14): Show 
c.731+1004_731+1015delTTTTTTTTTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
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others(6): Show 
CAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0149
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NA19066.hp2
HG00639.hp2
NA19066.hp2
 intron_variant MODIFIER c.731+1003_731+1015d
others(15): Show 
c.731+1003_731+1015delTTTTTTTTTTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
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others(9): Show 
CAAAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
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a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0068g0188
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NA18747.hp1
HG02630.hp1
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.731+1000_731+1015d
others(18): Show 
c.731+1000_731+1015delTTTTTTTTTTTTTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
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CAAAAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 1 a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0014g0023
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HG01109.hp2
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others(18): Show 
c.731+999_731+1015delTTTTTTTTTTTTTTTTT
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CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
 C
C
 1 a0001c0001t0022g0062
a0001c0001t0022g0062
 1 HG01257.hp2
HG01257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.731+995_731+1015de
others(22): Show 
c.731+995_731+1015delTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292061
chr9:3292076 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0149
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NA19066.hp2
 intron_variant MODIFIER c.731+1001T>G
c.731+1001T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292076
chr9:3292080 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
 3 HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.731+997T>G
c.731+997T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292080
chr9:3292084 A
A
 C
C
 12 a0001c0001t0005g0084
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others(9): Show 
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0007g0024
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 12 HG00140.hp1
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others(9): Show 
HG00140.hp1
HG02145.hp1
HG02572.hp2
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NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.731+993T>G
c.731+993T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292084
chr9:3292088 A
A
 C
C
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A
 C
C
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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chr9:3292100 A
A
 C
C
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G
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
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G
 A
A
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HG01109.hp2
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A
 G
G
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others(27): Show 
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a0001c0001t0001g0033
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 30 HG00621.hp2
HG01081.hp2
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others(27): Show 
HG00621.hp2
HG01081.hp2
HG01175.hp2
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NA19086.hp2
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c.731+808T>C
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chr9:3292433 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0039
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HG01433.hp2
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c.731+644A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292433
chr9:3292512 T
T
 A
A
 9 a0001c0001t0007g0024
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a0001c0001t0007g0076
others(6): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0039g0106
a0001c0001t0063g0174
a0001c0001t0070g0190
 9 HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
others(6): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
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c.731+565A>T
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chr9:3292524 G
G
 A
A
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a0001c0001t0052g0165
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.731+553C>T
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chr9:3292574 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0116
 1 NA19057.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.731+503G>A
c.731+503G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 6/16 chr9 3292574
chr9:3292736 A
A
 AT
AT
 73 a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
others(70): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0055
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a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0004g0090
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a0001c0001t0007g0024
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a0001c0001t0008g0005
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a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0018g0079
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a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0022g0029
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
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a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0031g0154
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0160
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NA18964.hp1
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T
 C
C
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a0001c0004t0048g0180
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NA19070.hp2
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T
 A
A
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T
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG02723.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0065g0127
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HG03834.hp2
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HG03834.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0031g0154
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HG01884.hp2
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chr9:3293507 C
C
 T
T
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a0001c0001t0010g0105
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0010g0105
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NA20300.hp1
HG02647.hp1
NA20300.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0019g0122
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HG00621.hp1
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c.550-316G>C
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chr9:3293596 C
C
 G
G
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.550-338G>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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c.550-647A>T
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A
 T
T
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HG02818.hp2
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c.550-805T>A
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chr9:3294088 A
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 T
T
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HG01109.hp2
HG01891.hp1
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c.550-830T>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0070g0190
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HG02630.hp2
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HG02723.hp1
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HG02886.hp2
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HG03041.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.550-842T>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0007g0076
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HG02145.hp1
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NA18906.hp1
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c.550-956A>C
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chr9:3294362 T
T
 A
A
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A
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G
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a0001c0001t0022g0029
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HG01074.hp1
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T
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C
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C
 T
T
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HG00621.hp2
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c.550-1214G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0032g0020
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HG03453.hp1
HG03942.hp2
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c.550-1247A>C
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T
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A
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c.550-1269A>T
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chr9:3294560 A
A
 G
G
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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c.550-1302T>C
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
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c.550-1539G>C
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T
 C
C
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HG02572.hp2
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chr9:3295014 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0087
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HG01255.hp2
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chr9:3295026 G
G
 A
A
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a0001c0001t0033g0002
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chr9:3295068 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0112
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HG01261.hp1
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chr9:3295136 G
G
 A
A
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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HG02723.hp1
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G
 GT
GT
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T
 C
C
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HG01109.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0069g0189
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T
 C
C
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chr9:3295650 A
A
 C
C
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a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0004g0075
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HG02451.hp1
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c.550-2392T>G
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chr9:3295666 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
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c.550-2454A>G
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chr9:3295793 C
C
 A
A
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c.550-2535G>T
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chr9:3295793 C
C
 T
T
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a0001c0001t0027g0109
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HG03834.hp1
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c.550-2535G>A
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chr9:3295879 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0101
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HG02300.hp1
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c.550-2621G>A
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chr9:3296022 T
T
 C
C
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a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0069g0189
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HG03139.hp2
HG00639.hp2
HG03139.hp2
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c.550-2764A>G
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chr9:3296172 T
T
 C
C
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a0001c0001t0007g0025
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T
 C
C
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HG02257.hp1
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NA21309.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0138
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HG03654.hp2
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c.550-3400G>A
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chr9:3296881 A
A
 G
G
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a0001c0001t0034g0077
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
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HG00140.hp1
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T
 G
G
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a0001c0001t0071g0191
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HG02965.hp1
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c.550-3639A>C
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G
 A
A
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T
 C
C
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NA18906.hp2
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chr9:3297177 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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chr9:3297178 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0021g0108
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HG00639.hp2
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c.550-3920A>G
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chr9:3297408 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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c.549+4138A>G
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chr9:3297473 G
G
 C
C
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG00741.hp1
HG02486.hp2
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c.549+4073C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3297473
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G
 T
T
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a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
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NA18906.hp1
HG02145.hp1
NA18906.hp1
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c.549+4018C>A
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C
 T
T
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others(26): Show 
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a0001c0001t0003g0142
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a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0008g0184
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a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0016g0022
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a0001c0001t0023g0004
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a0001c0001t0026g0196
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a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0051g0125
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 29 HG00741.hp1
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others(26): Show 
HG00741.hp1
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c.549+3930G>A
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chr9:3297706 G
G
 A
A
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a0001c0001t0008g0003
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others(5): Show 
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 8 HG00741.hp1
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others(5): Show 
HG00741.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
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HG03130.hp2
HG06807.hp1
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c.549+3840C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
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HG02572.hp2
HG02818.hp1
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c.549+3757T>C
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chr9:3297849 A
A
 C
C
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a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0063g0174
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HG02145.hp1
HG03209.hp1
NA18906.hp1
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c.549+3697T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3297849
chr9:3297958 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
 3 HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+3588A>G
c.549+3588A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3297958
chr9:3298181 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
 3 HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
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c.549+3365T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3298181
chr9:3298183 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0038g0067
 2 HG02572.hp2
HG02818.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
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c.549+3363A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3298183
chr9:3298217 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.549+3329A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3298217
chr9:3298247 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0002g0119
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0049g0016
a0001c0001t0059g0018
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 7 HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02976.hp1
others(4): Show 
HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02976.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.549+3299A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3298247
chr9:3298266 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
 3 HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
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c.549+3280A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3298266
chr9:3298310 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0007g0076
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
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c.549+3236A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3298310
chr9:3298341 G
G
 GTTCACAT
others(5): Show 
GTTCACATATATA
 3 a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0110
 3 NA18971.hp1
NA18999.hp1
NA19003.hp1
NA18971.hp1
NA18999.hp1
NA19003.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+3193_549+3204d
others(14): Show 
c.549+3193_549+3204dupTATATATGTGAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3298341
chr9:3298416 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0052g0165
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.549+3130A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3298416
chr9:3298473 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
 3 HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+3073A>T
c.549+3073A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3298473
chr9:3298546 T
T
 A
A
 28 a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
others(25): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0171
a0001c0001t0013g0099
a0001c0001t0013g0100
a0001c0001t0013g0120
a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0019g0150
a0001c0001t0022g0029
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a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0046g0091
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a0001c0004t0048g0180
 28 HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
others(25): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
HG01074.hp1
HG01099.hp1
HG01884.hp2
HG01952.hp2
HG02074.hp2
HG02630.hp2
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HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
NA18612.hp2
NA18960.hp2
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp1
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NA19068.hp1
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NA19088.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.549+3000A>T
c.549+3000A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3298546
chr9:3298556 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0015g0073
 1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+2990T>G
c.549+2990T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3298556
chr9:3298675 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0057g0068
a0001c0001t0057g0068
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.549+2871A>T
c.549+2871A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3298675
chr9:3298897 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0084
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+2649T>C
c.549+2649T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3298897
chr9:3299073 C
C
 G
G
 9 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
others(6): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0039g0106
a0001c0001t0074g0195
 9 HG01109.hp2
HG02145.hp1
HG02717.hp2
others(6): Show 
HG01109.hp2
HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+2473G>C
c.549+2473G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3299073
chr9:3299160 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
 2 HG02965.hp1
NA18906.hp2
HG02965.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.549+2386A>T
c.549+2386A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3299160
chr9:3299237 T
T
 C
C
 40 a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
others(37): Show 
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0039g0106
a0001c0001t0040g0015
a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
 40 HG00140.hp1
HG00741.hp1
HG01099.hp2
others(37): Show 
HG00140.hp1
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
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HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp1
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HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+2309A>G
c.549+2309A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3299237
chr9:3299250 T
T
 C
C
 19 a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0007g0024
others(16): Show 
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0039g0106
a0001c0001t0040g0015
a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0074g0195
 19 HG00140.hp1
HG01109.hp2
HG02145.hp1
others(16): Show 
HG00140.hp1
HG01109.hp2
HG02145.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+2296A>G
c.549+2296A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3299250
chr9:3299299 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0016g0022
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.549+2247A>G
c.549+2247A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3299299
chr9:3299642 TA
TA
 T
T
 22 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
others(19): Show 
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0054g0163
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
 22 HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
others(19): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA19030.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+1903delT
c.549+1903delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3299642
chr9:3299730 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0038g0067
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
 intron_variant MODIFIER c.549+1816A>G
c.549+1816A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3299730
chr9:3300007 G
G
 GT
GT
 21 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
others(18): Show 
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0053g0128
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a0001c0001t0073g0192
 21 HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
others(18): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
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HG02486.hp2
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HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+1538dupA
c.549+1538dupA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3300007
chr9:3300264 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0064g0124
a0001c0001t0064g0124
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.549+1282T>C
c.549+1282T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3300264
chr9:3300267 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0069g0189
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.549+1279C>T
c.549+1279C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3300267
chr9:3300932 CATAGTAA
others(4): Show 
CATAGTAATGGT
 C
C
 2 a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
 2 HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.549+603_549+613del
others(11): Show 
c.549+603_549+613delACCATTACTAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3300932
chr9:3300941 G
G
 T
T
 8 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
others(5): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0039g0106
a0001c0001t0074g0195
 8 HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
others(5): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+605C>A
c.549+605C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3300941
chr9:3300944 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
 2 HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.549+602T>A
c.549+602T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3300944
chr9:3300959 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
 2 HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.549+587T>A
c.549+587T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3300959
chr9:3301187 AC
AC
 A
A
 5 a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0040g0015
a0001c0001t0041g0057
 5 HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02809.hp2
others(2): Show 
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+358delG
c.549+358delG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3301187
chr9:3301203 C
C
 CTTCA
CTTCA
 2 a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0055g0146
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0055g0146
 2 HG02300.hp2
HG03654.hp1
HG02300.hp2
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+342_549+343ins
others(4): Show 
c.549+342_549+343insTGAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3301203
chr9:3301203 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0056
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.549+343G>A
c.549+343G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3301203
chr9:3301204 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0055g0146
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0055g0146
 2 HG02300.hp2
HG03654.hp1
HG02300.hp2
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+342T>A
c.549+342T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3301204
chr9:3301209 T
T
 TTTA
TTTA
 2 a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0055g0146
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0055g0146
 2 HG02300.hp2
HG03654.hp1
HG02300.hp2
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+336_549+337ins
others(3): Show 
c.549+336_549+337insTAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3301209
chr9:3301212 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0055g0146
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0055g0146
 2 HG02300.hp2
HG03654.hp1
HG02300.hp2
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+334C>T
c.549+334C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3301212
chr9:3301270 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0072g0193
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
 intron_variant MODIFIER c.549+276A>G
c.549+276A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3301270
chr9:3301407 A
A
 G
G
 28 a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
others(25): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0171
a0001c0001t0013g0099
a0001c0001t0013g0100
a0001c0001t0013g0120
a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0019g0150
a0001c0001t0022g0029
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0066g0186
a0001c0004t0048g0180
 28 HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
others(25): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
HG01074.hp1
HG01099.hp1
HG01884.hp2
HG01952.hp2
HG02074.hp2
HG02630.hp2
HG03453.hp1
HG03654.hp2
HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
NA18612.hp2
NA18960.hp2
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp2
NA19088.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.549+139T>C
c.549+139T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3301407
chr9:3301422 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0025g0104
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.549+124C>T
c.549+124C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3301422
chr9:3301454 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0021g0148
a0001c0001t0021g0148
 1 NA18971.hp2
NA18971.hp2
 intron_variant MODIFIER c.549+92T>G
c.549+92T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 5/16 chr9 3301454
chr9:3301707 T
T
 G
G
 5 a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0040g0015
a0001c0001t0041g0057
 5 HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02809.hp2
others(2): Show 
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.475-87A>C
c.475-87A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3301707
chr9:3301708 C
C
 T
T
 33 a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
others(30): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0171
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0013g0099
a0001c0001t0013g0100
a0001c0001t0013g0120
a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0019g0150
a0001c0001t0022g0029
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0040g0015
a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0066g0186
a0001c0004t0048g0180
 33 HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
others(30): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
HG01074.hp1
HG01099.hp1
HG01884.hp2
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C
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T
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a0001c0001t0069g0189
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HG03139.hp2
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T
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C
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T
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T
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C
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c.475-181A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0014g0088
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HG03579.hp1
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c.475-186T>C
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T
 C
C
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c.475-248A>G
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G
 A
A
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HG01891.hp2
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HG02257.hp2
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HG02258.hp2
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HG02572.hp2
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NA21309.hp2
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c.475-267C>T
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chr9:3301974 C
C
 A
A
 68 a0001c0001t0002g0092
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others(65): Show 
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a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0110
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a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0144
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c.475-354G>T
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C
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G
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 A
A
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c.475-399C>T
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T
 C
C
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C
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T
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G
 T
T
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a0001c0001t0008g0003
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c.475-533C>A
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A
 G
G
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HG01099.hp2
HG02257.hp1
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c.475-676T>C
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C
 G
G
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others(2): Show 
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0024g0114
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others(2): Show 
HG02622.hp2
HG02630.hp1
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c.475-712G>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0068g0188
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NA18747.hp1
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c.475-726G>A
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chr9:3302356 A
A
 G
G
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a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0031g0154
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a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0051g0125
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others(67): Show 
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HG00597.hp2
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HG01074.hp1
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HG01109.hp1
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HG01884.hp1
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HG01952.hp2
HG02074.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
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T
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T
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C
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T
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T
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C
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C
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C
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T
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c.475-1147G>A
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 A
A
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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T
 G
G
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 C
C
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c.475-1338A>G
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G
 A
A
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c.475-1622C>T
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A
 C
C
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T
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C
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T
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T
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T
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HG02257.hp2
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HG03041.hp1
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HG02622.hp1
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c.475-2235A>C
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others(67): Show 
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HG00597.hp2
HG00621.hp1
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HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
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HG02145.hp1
HG02257.hp1
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HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03654.hp2
HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG06807.hp1
NA18612.hp2
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C
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C
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T
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C
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G
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A
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A
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 C
C
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A
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T
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T
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G
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T
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C
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A
 C
C
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C
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G
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HG02922.hp2
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G
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others(11): Show 
HG00741.hp1
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C
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T
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C
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C
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A
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C
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C
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C
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T
 C
C
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0005g0169
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HG04115.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0069g0189
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HG01109.hp1
HG03139.hp2
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T
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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c.475-6100G>A
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chr9:3307745 A
A
 G
G
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a0001c0001t0041g0057
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HG00597.hp2
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 C
C
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others(9): Show 
HG01243.hp2
HG02145.hp1
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c.475-6484A>G
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G
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C
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a0001c0001t0064g0124
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HG01109.hp2
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A
 G
G
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others(31): Show 
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a0001c0001t0013g0120
a0001c0001t0019g0122
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a0001c0001t0022g0029
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a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0032g0020
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others(31): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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HG03654.hp2
HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
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NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
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NA19088.hp2
NA21309.hp2
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c.475-6592T>C
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A
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others(21): Show 
HG00741.hp1
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HG01243.hp2
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NA21309.hp1
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c.475-6730G>T
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 A
A
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others(9): Show 
HG01243.hp2
HG02145.hp1
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c.475-6766C>T
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G
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T
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A
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C
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C
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c.475-9681C>G
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A
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G
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a0001c0001t0070g0190
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NA18906.hp2
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A
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G
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A
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
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HG00140.hp1
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HG02818.hp1
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c.475-9904T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0005g0030
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NA19002.hp1
NA18999.hp2
NA19002.hp1
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c.475-9928C>A
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TTTGGG
 T
T
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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G
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GGT
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C
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A
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c.475-10225delG
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G
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A
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HG03139.hp2
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c.475-10285C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3311905
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C
 A
A
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c.475-10328G>T
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T
 C
C
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HG02818.hp1
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c.475-10340A>G
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A
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a0001c0001t0044g0143
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HG00673.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0115
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HG02602.hp1
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 C
C
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a0001c0001t0038g0067
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 A
A
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A
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T
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A
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T
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HG01099.hp2
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T
 C
C
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A
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A
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T
 G
G
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HG01109.hp1
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G
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C
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C
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C
 A
A
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HG01109.hp1
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T
 C
C
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HG01074.hp1
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 27 HG00597.hp2
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HG00597.hp2
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A
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G
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C
 G
G
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C
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T
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A
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A
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HG01109.hp1
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HG02818.hp2
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HG03453.hp1
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HG04115.hp2
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NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp1
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C
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T
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HG01243.hp2
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c.475-12221G>A
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A
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c.475-12272A>T
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A
 G
G
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HG01884.hp1
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c.475-12335T>C
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A
 T
T
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others(14): Show 
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a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0022g0029
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0066g0186
a0001c0004t0048g0180
 17 HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
others(14): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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HG01074.hp1
HG02074.hp2
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c.475-12342T>A
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G
 T
T
 33 a0001c0001t0002g0092
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others(30): Show 
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A
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G
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T
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C
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T
 C
C
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T
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A
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C
 A
A
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A
 G
G
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HG01109.hp2
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c.475-12995T>C
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A
 C
C
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HG04115.hp1
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CA
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
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G
 C
C
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NA18945.hp2
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C
 T
T
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HG01256.hp1
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G
 A
A
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c.475-13172C>T
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T
 C
C
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HG01109.hp1
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C
 A
A
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NA19012.hp1
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c.475-13272G>T
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C
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T
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NA19088.hp1
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c.475-13280G>A
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C
 T
T
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HG01109.hp1
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c.475-13337G>A
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chr9:3315033 A
A
 T
T
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HG02922.hp2
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c.475-13413T>A
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AT
 A
A
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a0001c0001t0026g0196
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 7 HG01099.hp2
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others(4): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
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NA21309.hp1
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c.475-13452delA
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C
 T
T
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HG02818.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
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T
 C
C
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others(46): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
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TA
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T
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T
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C
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T
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A
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C
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T
 C
C
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G
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C
 T
T
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G
 C
C
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a0001c0001t0023g0072
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T
 C
C
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T
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C
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A
 G
G
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G
 A
A
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HG01891.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
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HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
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G
 A
A
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others(27): Show 
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HG00621.hp1
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HG01074.hp1
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NA18999.hp1
NA19003.hp1
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NA19068.hp1
NA19070.hp2
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.474+13769C>T
c.474+13769C>T
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A
 T
T
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HG01884.hp1
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c.474+13730T>A
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G
 A
A
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others(2): Show 
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a0001c0001t0024g0114
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others(2): Show 
HG02622.hp2
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chr9:3316630 T
T
 C
C
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a0001c0001t0019g0150
 1 HG01099.hp1
HG01099.hp1
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c.474+13629A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3316630
chr9:3316753 G
G
 A
A
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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c.474+13506C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3316753
chr9:3316773 A
A
 T
T
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a0001c0001t0062g0059
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HG01243.hp2
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chr9:3316918 A
A
 C
C
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a0001c0001t0069g0189
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HG03139.hp2
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c.474+13341T>G
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T
 C
C
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c.474+13294A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0057g0068
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HG02165.hp2
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c.474+13253A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3317006
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G
 A
A
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others(7): Show 
HG01109.hp2
HG02145.hp1
HG02602.hp1
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c.474+13208C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0022g0029
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HG01074.hp1
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c.474+13206T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3317053
chr9:3317054 T
T
 C
C
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a0001c0001t0058g0179
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NA18964.hp2
NA18955.hp1
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c.474+13205A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3317054
chr9:3317069 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
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HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
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c.474+13190A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3317069
chr9:3317099 T
T
 C
C
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
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NA21309.hp1
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c.474+13160A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3317099
chr9:3317100 G
G
 A
A
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a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
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HG02572.hp2
HG02818.hp1
HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
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c.474+13159C>T
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chr9:3317374 T
T
 C
C
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a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
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HG01884.hp1
HG02257.hp2
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c.474+12885A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3317374
chr9:3317544 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0039
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HG01433.hp2
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c.474+12715G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3317544
chr9:3317573 T
T
 A
A
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a0001c0001t0072g0193
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HG01884.hp1
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c.474+12686A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3317573
chr9:3317617 C
C
 T
T
 31 a0001c0001t0002g0092
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others(28): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
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 31 HG00597.hp2
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others(28): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
HG01074.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.474+12642G>A
c.474+12642G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3317617
chr9:3317619 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0004g0064
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02717.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.474+12640T>C
c.474+12640T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3317619
chr9:3317748 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0014g0023
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others(3): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0014g0023
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 6 HG01109.hp2
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others(3): Show 
HG01109.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp2
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NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.474+12511G>A
c.474+12511G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3317748
chr9:3317860 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0069g0189
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 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.474+12399T>C
c.474+12399T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3317860
chr9:3317905 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
 3 HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.474+12354G>T
c.474+12354G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3317905
chr9:3318026 G
G
 A
A
 71 a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
others(68): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
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T
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c.474+12146C>A
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chr9:3318149 T
T
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GAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCTGGCCTGGGCGACAGAGCGAGAC
TCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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NA19057.hp2
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c.474+12109_474+12110insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCAGACTGCG
GACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCCGGGTT
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T
 C
C
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a0001c0001t0054g0163
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NA19030.hp1
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c.474+12048A>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0023g0072
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c.474+12023C>G
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A
 C
C
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c.474+11941T>G
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chr9:3318344 G
G
 A
A
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HG01109.hp1
HG03139.hp2
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TA
 T
T
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c.474+11710delT
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C
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 G
G
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A
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HG01884.hp1
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 C
C
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a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0010g0105
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a0001c0001t0010g0021
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HG01891.hp1
HG02451.hp1
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c.474+11036A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3319223
chr9:3319281 T
T
 TCCAGAGA
others(314): Show 
TCCAGAGATGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGC
TCTGTTGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCAC
TGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCG
AGTAGCCGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTA
TTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCT
CCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA
GGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC
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a0001c0001t0069g0189
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
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others(325): Show 
c.474+10977_474+10978insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTA
ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGAT
CGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACA
AAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCGGCTACTCGGG
AGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGA
GCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCAACAGAGCGA
GACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACATCTCTGG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3319281
chr9:3319327 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0028
others(23): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
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HG00597.hp2
HG00621.hp1
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c.474+10932A>G
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chr9:3319340 T
T
 G
G
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a0001c0001t0003g0028
others(28): Show 
a0001c0001t0002g0092
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a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0005g0171
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0013g0099
a0001c0001t0013g0100
a0001c0001t0013g0120
a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0019g0150
a0001c0001t0022g0029
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0040g0015
a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0066g0186
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 31 HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
others(28): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
HG01074.hp1
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HG01952.hp2
HG02074.hp2
HG02622.hp2
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c.474+10919A>C
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chr9:3319374 A
A
 G
G
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a0001c0001t0052g0165
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.474+10885T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3319374
chr9:3319404 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
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others(5): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0018g0079
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 8 HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
others(5): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
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HG03225.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
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c.474+10855T>C
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0153
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
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c.474+10751G>A
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G
 T
T
 69 a0001c0001t0002g0092
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a0001c0001t0003g0028
others(66): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0003g0055
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a0001c0001t0034g0077
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a0001c0001t0039g0106
a0001c0001t0040g0015
a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0066g0186
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
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 69 HG00140.hp1
HG00597.hp2
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others(66): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
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HG01109.hp1
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HG01891.hp2
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HG02258.hp1
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HG02280.hp1
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HG02572.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03654.hp2
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HG04115.hp1
HG04115.hp2
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NA18612.hp2
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NA19058.hp2
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NA19070.hp2
NA19088.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.474+10633C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3319626
chr9:3319852 C
C
 A
A
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a0001c0001t0006g0157
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HG00639.hp1
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c.474+10407G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3319852
chr9:3319853 GA
GA
 G
G
 78 a0001c0001t0002g0092
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others(75): Show 
a0001c0001t0002g0092
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a0001c0001t0003g0145
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a0001c0001t0008g0006
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a0001c0001t0010g0105
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a0001c0001t0012g0166
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a0001c0001t0013g0099
a0001c0001t0013g0100
a0001c0001t0013g0120
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0014g0096
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c.474+10405delT
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A
 C
C
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c.474+10329T>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0021g0108
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HG00639.hp2
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c.474+10262A>T
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C
 G
G
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c.474+10069G>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0170
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NA19076.hp1
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c.474+10058A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320201
chr9:3320277 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0069g0189
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HG03139.hp2
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c.474+9982C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320277
chr9:3320290 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0047g0082
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.474+9969G>A
c.474+9969G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320290
chr9:3320390 C
C
 A
A
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a0001c0001t0005g0138
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0005g0171
a0001c0001t0019g0150
 4 HG01099.hp1
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HG03654.hp2
others(1): Show 
HG01099.hp1
HG01952.hp2
HG03654.hp2
HG04115.hp1
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c.474+9869G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320390
chr9:3320400 A
A
 T
T
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.474+9859T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320400
chr9:3320404 G
G
 A
A
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a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
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HG02647.hp2
HG01891.hp2
HG02647.hp2
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c.474+9855C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320404
chr9:3320411 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0016g0069
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HG03540.hp2
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c.474+9848C>T
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chr9:3320441 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0102
 1 HG01081.hp1
HG01081.hp1
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c.474+9818T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320441
chr9:3320542 A
A
 ACT
ACT
 31 a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
others(28): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
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a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0138
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others(28): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
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HG02074.hp2
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HG02630.hp1
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HG02922.hp1
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NA18612.hp2
NA18960.hp2
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp1
NA19003.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp2
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.474+9715_474+9716d
others(4): Show 
c.474+9715_474+9716dupAG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320542
chr9:3320627 T
T
 TAC
TAC
 31 a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
others(28): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0041g0057
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 31 HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
others(28): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
HG01074.hp1
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NA18612.hp2
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.474+9630_474+9631d
others(4): Show 
c.474+9630_474+9631dupGT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320627
chr9:3320663 A
A
 ATGATT
ATGATT
 83 a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
others(80): Show 
a0001c0001t0002g0092
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CAT
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CATAT
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CATATAT
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HG00597.hp2
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CATAT
 C
C
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a0001c0001t0003g0182
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HG01952.hp2
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CATATAT
 C
C
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others(8): Show 
c.474+9485_474+9490delATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320768
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others(1): Show 
CATATATAT
 C
C
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a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
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others(10): Show 
c.474+9483_474+9490delATATATAT
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CATATATATAT
 C
C
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a0001c0001t0001g0037
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
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 19 HG01175.hp1
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others(16): Show 
HG01175.hp1
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NA20300.hp1
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others(12): Show 
c.474+9481_474+9490delATATATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320768
chr9:3320768 CATATATA
others(5): Show 
CATATATATATAT
 C
C
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0001g0149
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 6 HG01081.hp2
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others(3): Show 
HG01081.hp2
HG01261.hp2
HG02083.hp2
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NA19066.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(14): Show 
c.474+9479_474+9490delATATATATATAT
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chr9:3320768 CATATATA
others(7): Show 
CATATATATATATAT
 C
C
 13 a0001c0001t0001g0054
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0176
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a0001c0001t0004g0064
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a0001c0001t0004g0071
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 13 HG00621.hp2
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others(10): Show 
HG00621.hp2
HG00639.hp2
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NA18522.hp1
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others(16): Show 
c.474+9477_474+9490delATATATATATATAT
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others(11): Show 
CATATATATATATATATAT
 C
C
 16 a0001c0001t0003g0055
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others(13): Show 
a0001c0001t0003g0055
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 16 HG00741.hp1
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others(13): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
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NA19002.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.474+9473_474+9490d
others(20): Show 
c.474+9473_474+9490delATATATATATATATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320768
chr9:3320768 CATATATA
others(13): Show 
CATATATATATATATATATAT
 C
C
 8 a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
others(5): Show 
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0005g0169
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 8 HG01884.hp1
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others(5): Show 
HG01884.hp1
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HG02257.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.474+9471_474+9490d
others(22): Show 
c.474+9471_474+9490delATATATATATATATATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320768
chr9:3320768 CATATATA
others(17): Show 
CATATATATATATATATATATATAT
 C
C
 1 a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0052g0165
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.474+9467_474+9490d
others(26): Show 
c.474+9467_474+9490delATATATATATATATATATATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320768
chr9:3320811 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
 2 HG02145.hp1
NA18906.hp1
HG02145.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.474+9448T>C
c.474+9448T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320811
chr9:3320884 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0029g0089
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.474+9375G>A
c.474+9375G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3320884
chr9:3321000 CA
CA
 C
C
 87 a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
others(84): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
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a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
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a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0171
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
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a0001c0001t0008g0003
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T
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A
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a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0129
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A
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G
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A
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HG01109.hp1
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c.474+9059C>T
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C
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T
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a0001c0001t0034g0077
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c.474+9038G>A
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A
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T
 G
G
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NA18906.hp2
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 T
T
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a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
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C
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C
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T
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c.474+7862T>C
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chr9:3322864 C
C
 T
T
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a0001c0001t0056g0183
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0056g0183
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NA19070.hp1
HG02056.hp1
NA19070.hp1
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c.474+7395G>A
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chr9:3322940 C
C
 G
G
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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chr9:3322946 T
T
 C
C
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a0001c0001t0013g0120
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HG00597.hp2
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chr9:3323052 G
G
 A
A
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a0001c0001t0026g0196
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A
 G
G
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NA18983.hp1
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c.474+7015T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0113
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HG01952.hp2
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c.474+6999C>T
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chr9:3323264 C
C
 T
T
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HG01109.hp1
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c.474+6995G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.474+6866G>A
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T
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C
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HG02922.hp2
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NA19068.hp1
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NA21309.hp1
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c.474+6743A>G
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chr9:3323517 C
C
 T
T
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a0001c0001t0055g0146
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HG02300.hp2
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c.474+6742G>A
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T
 C
C
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HG04115.hp1
HG04115.hp2
NA18612.hp2
NA18960.hp2
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp2
NA19088.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.474+6719A>G
c.474+6719A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3323540
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A
 G
G
 33 a0001c0001t0002g0092
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others(30): Show 
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a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0113
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a0001c0001t0013g0120
a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0019g0150
a0001c0001t0022g0029
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
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 33 HG00597.hp2
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others(30): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
HG01074.hp1
HG01099.hp1
HG01884.hp2
HG01952.hp2
HG02074.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
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NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp1
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NA19003.hp1
NA19057.hp2
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NA19068.hp1
NA19070.hp2
NA19088.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.474+6690T>C
c.474+6690T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3323569
chr9:3323595 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0052
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NA18973.hp2
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A
 C
C
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C
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C
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T
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 C
C
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c.474+5942C>G
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T
 C
C
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HG02132.hp2
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c.474+5828A>G
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T
 TA
TA
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c.474+5672dupT
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AG
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A
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HG04115.hp2
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NA18960.hp2
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp1
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NA19003.hp1
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NA19058.hp2
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NA21309.hp2
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c.474+5658delC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3324600
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G
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A
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others(33): Show 
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HG00741.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0069g0189
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HG03139.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0021
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NA20300.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
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HG00140.hp1
HG02572.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0031g0154
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HG01884.hp2
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G
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.474+4659T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3325600
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T
 C
C
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c.474+4403A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0069g0189
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HG03139.hp2
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c.474+4340T>A
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chr9:3326020 G
G
 A
A
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a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0041g0057
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HG02809.hp2
HG02630.hp1
HG02809.hp2
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c.474+4239C>T
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chr9:3326023 G
G
 A
A
 33 a0001c0001t0002g0092
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a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0024g0114
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a0001c0001t0040g0015
a0001c0001t0041g0057
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others(30): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
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HG02809.hp2
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NA18973.hp1
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NA18999.hp1
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NA19057.hp2
NA19058.hp2
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NA19088.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.474+4236C>T
c.474+4236C>T
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chr9:3326198 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0033
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HG01256.hp2
 intron_variant MODIFIER c.474+4061T>C
c.474+4061T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3326198
chr9:3326204 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0052g0165
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 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.474+4055G>A
c.474+4055G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3326204
chr9:3326392 A
A
 C
C
 32 a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
others(29): Show 
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
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c.474+3867T>G
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0055g0146
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HG02300.hp2
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c.474+3742C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0021g0148
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0021g0148
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NA18971.hp2
NA18945.hp2
NA18971.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0040g0015
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c.474+3580C>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0121
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HG02074.hp1
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c.474+3459C>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
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HG00140.hp1
HG02572.hp2
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c.474+3392A>G
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chr9:3326992 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
 3 HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
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c.474+3267A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3326992
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G
 T
T
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others(67): Show 
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a0001c0001t0003g0055
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a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0036g0078
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a0001c0001t0038g0067
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a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0066g0186
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a0001c0001t0072g0193
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others(67): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
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HG02258.hp2
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HG02630.hp1
HG02630.hp2
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HG02723.hp1
HG02723.hp2
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HG03098.hp2
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HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03654.hp2
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HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG06807.hp1
NA18612.hp2
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NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp2
NA19088.hp2
NA20300.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.474+3237C>A
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chr9:3327120 A
A
 C
C
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others(4): Show 
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a0001c0001t0007g0025
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 7 HG02145.hp1
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others(4): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
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HG03225.hp2
NA18906.hp1
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c.474+3139T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3327120
chr9:3327259 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0055g0146
a0001c0001t0055g0146
 1 HG02300.hp2
HG02300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.474+3000A>G
c.474+3000A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3327259
chr9:3327260 C
C
 A
A
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others(122): Show 
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C
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T
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HG01109.hp1
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c.474+2981G>A
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C
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a0001c0001t0055g0146
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T
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a0001c0001t0017g0085
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a0001c0001t0062g0059
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.474+2953G>A
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C
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c.474+2897C>G
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T
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c.474+2887G>A
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T
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c.474+2745C>A
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T
 A
A
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others(21): Show 
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HG01884.hp1
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c.474+2719A>T
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A
 C
C
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A
 G
G
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a0001c0001t0026g0196
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c.474+2649T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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c.474+2644G>A
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chr9:3327708 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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c.474+2551C>T
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chr9:3327742 A
A
 G
G
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c.474+2517T>C
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A
 G
G
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c.474+2474T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3327785
chr9:3327888 T
T
 TCA
TCA
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others(21): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp2
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HG03471.hp2
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NA20300.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.474+2369_474+2370d
others(4): Show 
c.474+2369_474+2370dupTG
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chr9:3327889 C
C
 CA
CA
 32 a0001c0001t0002g0119
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others(29): Show 
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a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0013g0100
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a0001c0001t0019g0122
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a0001c0001t0022g0029
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a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0031g0154
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 32 HG00597.hp2
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HG00673.hp2
others(29): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
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HG02074.hp2
HG02622.hp2
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HG03453.hp1
HG03654.hp2
HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
NA18612.hp2
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NA18999.hp1
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NA19058.hp2
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.474+2369dupT
c.474+2369dupT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3327889
chr9:3327891 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
 1 HG01074.hp2
HG01074.hp2
 intron_variant MODIFIER c.474+2368T>G
c.474+2368T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3327891
chr9:3328267 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0006g0164
 1 NA19011.hp1
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.474+1992A>T
c.474+1992A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3328267
chr9:3328370 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0045g0181
a0001c0001t0045g0181
 1 NA19012.hp1
NA19012.hp1
 intron_variant MODIFIER c.474+1889C>G
c.474+1889C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3328370
chr9:3328504 G
G
 A
A
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
 3 HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.474+1755C>T
c.474+1755C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3328504
chr9:3328638 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
 3 HG00140.hp1
HG02572.hp2
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HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.474+1621A>G
c.474+1621A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3328638
chr9:3328651 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0084
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.474+1608G>A
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T
 C
C
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T
 C
C
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C
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CA
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c.474+851dupT
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C
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CAA
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others(2): Show 
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chr9:3329407 C
C
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others(10): Show 
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a0001c0001t0034g0077
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others(17): Show 
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A
 C
C
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a0001c0002t0009g0009
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HG02165.hp1
NA19086.hp2
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c.474+835T>G
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AAC
 A
A
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others(2): Show 
c.474+830_474+831delGT
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AC
 A
A
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c.474+830delG
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C
 A
A
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C
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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G
 A
A
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T
 C
C
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others(34): Show 
HG00140.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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c.474+108G>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0012g0166
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a0001c0001t0012g0166
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HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG03471.hp2
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c.474+86C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 4/16 chr9 3330173
chr9:3330581 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0058
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HG03471.hp1
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c.216-64A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3330581
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G
 C
C
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a0001c0001t0045g0181
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NA19012.hp1
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c.216-95C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3330612
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0120
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HG00597.hp2
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c.216-249T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3330766
chr9:3330772 A
A
 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0043g0107
a0001c0002t0009g0009
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 6 HG00621.hp2
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others(3): Show 
HG00621.hp2
HG02132.hp2
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c.216-255T>C
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chr9:3330994 G
G
 C
C
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a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0038g0067
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HG02572.hp2
HG02818.hp1
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c.216-477C>G
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chr9:3331038 T
T
 G
G
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others(4): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
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 7 HG02145.hp1
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others(4): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
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c.216-521A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3331038
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A
 G
G
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others(35): Show 
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0002g0092
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 38 HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
others(35): Show 
HG00140.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.216-699T>C
c.216-699T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3331216
chr9:3331269 A
A
 G
G
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a0001c0001t0026g0196
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NA21309.hp1
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T
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
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NA18906.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
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HG01891.hp2
HG02647.hp2
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c.216-1029C>A
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T
 G
G
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T
 G
G
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T
 C
C
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C
 G
G
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c.216-1401G>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0065g0127
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HG03834.hp2
HG02738.hp2
HG03834.hp2
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c.216-1546A>T
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chr9:3332131 A
A
 G
G
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NA19012.hp1
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c.216-1614T>C
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chr9:3332142 C
C
 A
A
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.216-1625G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3332142
chr9:3332214 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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HG02723.hp1
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HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.216-1697A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3332214
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T
 A
A
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HG00741.hp1
HG01891.hp2
HG02258.hp2
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c.216-1770A>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
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HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
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c.216-1796G>A
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G
 A
A
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HG01884.hp1
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c.216-1889C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0024
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
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c.216-2052C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3332569
chr9:3332626 T
T
 C
C
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others(19): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
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HG01891.hp2
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HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
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HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.216-2109A>G
c.216-2109A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3332626
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G
 A
A
 23 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
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others(20): Show 
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
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a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0058g0179
a0001c0001t0072g0193
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 23 HG00741.hp1
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others(20): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp2
HG03471.hp1
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C
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A
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T
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G
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C
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A
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A
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 G
G
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T
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 A
A
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c.216-3232G>T
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G
 A
A
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HG00597.hp2
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HG02809.hp2
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HG02922.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03654.hp2
HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
NA18612.hp2
NA18960.hp2
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp1
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NA19058.hp2
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T
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C
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T
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G
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A
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c.216-3668C>T
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C
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A
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AAAG
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T
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C
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c.216-3879A>G
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 G
G
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c.216-3946T>C
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T
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A
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others(35): Show 
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c.216-4104A>T
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G
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A
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C
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G
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T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0137
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HG02056.hp2
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c.216-4322C>T
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 A
A
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A
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C
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HG00597.hp2
HG00621.hp1
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c.216-4415T>G
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T
 C
C
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c.216-4430A>G
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A
 T
T
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HG02145.hp1
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HG02723.hp2
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c.216-4445T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
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HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
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c.216-4457A>G
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C
 T
T
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HG03139.hp2
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c.216-4475G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3334992
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
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HG02572.hp2
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c.216-4537C>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0101
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HG02300.hp1
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c.216-4581T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0043g0107
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HG00621.hp2
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c.216-4599G>A
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.216-4925C>G
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A
 G
G
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others(4): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
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a0001c0001t0018g0080
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 7 HG02145.hp1
HG02717.hp2
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others(4): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp2
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c.216-5126T>C
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T
 G
G
 43 a0001c0001t0001g0001
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C
 A
A
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HG02165.hp1
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 A
A
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C
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A
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a0001c0001t0029g0089
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A
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G
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T
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C
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a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0042g0012
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T
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 A
A
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T
 G
G
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 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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HG02723.hp1
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T
 C
C
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others(7): Show 
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a0001c0001t0017g0085
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c.216-6021A>G
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A
 G
G
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HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.216-6026T>C
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C
 A
A
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HG01952.hp1
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c.216-6064G>T
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C
 T
T
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NA19088.hp2
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c.216-6226G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3336743
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C
 A
A
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others(12): Show 
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c.216-6294G>T
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C
 A
A
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HG03139.hp2
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c.216-6387G>T
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C
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T
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T
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G
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C
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G
 A
A
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NA21309.hp2
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c.216-6763C>T
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A
 T
T
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NA19057.hp2
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NA19057.hp2
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c.216-6965T>A
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C
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G
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a0001c0001t0013g0099
a0001c0001t0013g0100
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NA19057.hp2
NA18983.hp2
NA19057.hp2
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c.216-6967G>C
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 T
T
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a0001c0001t0006g0094
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 T
T
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a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0016g0022
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HG03130.hp2
HG06807.hp1
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C
 T
T
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c.216-7083G>A
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G
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C
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others(31): Show 
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 34 HG00597.hp2
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others(31): Show 
HG00597.hp2
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 C
C
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NA21309.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0045g0181
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T
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C
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T
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C
 T
T
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T
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T
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A
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NA18983.hp2
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NA19068.hp1
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c.216-7917A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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c.216-7976G>A
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G
 GCA
GCA
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
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HG00140.hp1
HG02572.hp2
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A
 T
T
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HG01109.hp1
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T
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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HG02723.hp1
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c.215+8031C>T
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C
 T
T
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c.215+7963G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0092
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c.215+7954A>G
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T
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C
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a0001c0001t0029g0089
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C
 T
T
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others(34): Show 
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HG00597.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0142
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HG02258.hp2
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c.215+7864A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0030g0098
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NA19002.hp2
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A
 G
G
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c.215+7766T>C
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 T
T
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T
 C
C
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HG00621.hp2
HG01081.hp2
HG01175.hp2
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c.215+7630G>A
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chr9:3339043 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0039
 1 HG01433.hp2
HG01433.hp2
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c.215+7624G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3339043
chr9:3339128 T
T
 G
G
 30 a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0149
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a0001c0001t0001g0176
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HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG01081.hp2
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HG01257.hp2
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c.215+7539A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3339128
chr9:3339129 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
 1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+7538T>A
c.215+7538T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3339129
chr9:3339139 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0084
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.215+7528G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3339139
chr9:3339203 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0050g0031
a0001c0001t0050g0031
 1 NA18968.hp1
NA18968.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+7464G>T
c.215+7464G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3339203
chr9:3339281 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0024g0147
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.215+7386G>A
c.215+7386G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3339281
chr9:3339296 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
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others(4): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
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 7 HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
others(4): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp2
NA18906.hp1
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c.215+7371A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3339296
chr9:3339345 T
T
 C
C
 37 a0001c0001t0001g0140
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others(34): Show 
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0110
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 37 HG00140.hp1
HG00597.hp2
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others(34): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp2
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HG01099.hp1
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HG02922.hp1
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HG04115.hp1
HG04115.hp2
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NA18960.hp2
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NA19058.hp2
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NA19088.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.215+7322A>G
c.215+7322A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3339345
chr9:3339409 CAT
CAT
 C
C
 25 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
others(22): Show 
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0016g0022
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a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0072g0193
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a0001c0001t0074g0195
 25 HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
others(22): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp2
HG06807.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+7256_215+7257d
others(4): Show 
c.215+7256_215+7257delAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3339409
chr9:3339426 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0065g0127
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0065g0127
 2 HG02738.hp2
HG03834.hp2
HG02738.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.215+7241C>T
c.215+7241C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3339426
chr9:3339533 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0069g0189
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.215+7134T>G
c.215+7134T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3339533
chr9:3339563 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
 3 HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+7104G>A
c.215+7104G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3339563
chr9:3339577 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0069g0189
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
 intron_variant MODIFIER c.215+7090G>C
c.215+7090G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3339577
chr9:3339591 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0084
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+7076T>C
c.215+7076T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3339591
chr9:3339684 T
T
 G
G
 28 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
others(25): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0010g0105
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0014g0096
a0001c0001t0015g0070
a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0028g0061
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0039g0106
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0063g0174
a0001c0001t0064g0124
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0005t0010g0178
 28 HG00639.hp2
HG01109.hp2
HG01243.hp2
others(25): Show 
HG00639.hp2
HG01109.hp2
HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02451.hp1
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02647.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp1
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T
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A
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A
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C
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T
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G
 A
A
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C
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A
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A
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A
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A
 G
G
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c.215+5868C>T
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chr9:3340806 A
A
 G
G
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a0001c0001t0003g0141
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NA20300.hp2
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c.215+5861T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3340806
chr9:3340897 T
T
 C
C
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a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0010g0105
a0001c0001t0010g0168
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a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0028g0061
a0001c0001t0063g0174
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a0001c0001t0070g0190
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HG01256.hp1
HG01891.hp1
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c.215+5770A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3340897
chr9:3340902 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0092
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c.215+5765C>G
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chr9:3340907 C
C
 T
T
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others(1): Show 
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a0001c0001t0017g0086
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 4 HG01243.hp2
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others(1): Show 
HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.215+5760G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3340907
chr9:3340912 C
C
 G
G
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others(6): Show 
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HG02615.hp1
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c.215+5755G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3340912
chr9:3340964 T
T
 C
C
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a0001c0001t0021g0108
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HG00639.hp2
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c.215+5703A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3340964
chr9:3341018 C
C
 A
A
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others(4): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0018g0079
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HG02723.hp2
others(4): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
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HG03225.hp2
NA18906.hp1
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c.215+5649G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3341018
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C
 T
T
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others(46): Show 
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
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a0001c0001t0007g0076
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a0001c0001t0071g0191
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 49 HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
others(46): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
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NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA20300.hp1
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+5477G>A
c.215+5477G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3341190
chr9:3341293 T
T
 C
C
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a0001c0001t0007g0025
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others(4): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
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 7 HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
others(4): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+5374A>G
c.215+5374A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3341293
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CTAA
 C
C
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+5368_215+5370d
others(5): Show 
c.215+5368_215+5370delTTA
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chr9:3341334 G
G
 A
A
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others(52): Show 
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
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a0001c0001t0014g0096
a0001c0001t0015g0070
a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0039g0106
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0063g0174
a0001c0001t0064g0124
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
a0001c0005t0010g0178
 55 HG00140.hp1
HG00741.hp1
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others(52): Show 
HG00140.hp1
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
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c.215+5333C>T
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G
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T
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a0001c0001t0034g0077
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TA
 T
T
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 C
C
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a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0014g0096
a0001c0001t0064g0124
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c.215+5190C>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.215+5090T>C
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 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0069g0189
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C
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others(30): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
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HG01891.hp2
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HG03471.hp2
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HG06807.hp1
NA18906.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0039
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HG01433.hp2
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c.215+4813A>T
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chr9:3341985 A
A
 G
G
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a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0038g0067
 3 HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
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c.215+4682T>C
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T
 G
G
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others(4): Show 
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 7 HG02145.hp1
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others(4): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp2
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c.215+4600A>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0094
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c.215+4506T>C
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chr9:3342235 G
G
 A
A
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a0001c0001t0006g0043
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HG00597.hp1
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c.215+4432C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3342235
chr9:3342294 T
T
 C
C
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a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
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NA18906.hp1
HG02145.hp1
NA18906.hp1
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c.215+4373A>G
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chr9:3342366 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0141
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a0001c0001t0003g0058
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c.215+4301G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.215+4275C>G
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chr9:3342398 G
G
 C
C
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HG01256.hp1
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c.215+4269C>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0021g0108
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HG00639.hp2
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c.215+4194T>C
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C
 G
G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0024g0114
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HG02622.hp2
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c.215+4191G>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
 3 HG01243.hp2
HG02723.hp1
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HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.215+4111A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3342556
chr9:3342614 G
G
 A
A
 24 a0001c0001t0003g0055
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others(21): Show 
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others(21): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
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HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp2
HG06807.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+4053C>T
c.215+4053C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3342614
chr9:3342614 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0092
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others(29): Show 
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HG00597.hp2
HG00621.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.215+4053C>G
c.215+4053C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3342614
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G
 C
C
 6 a0001c0001t0002g0119
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others(3): Show 
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a0001c0001t0007g0111
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 6 HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02809.hp2
others(3): Show 
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp1
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.215+4042C>G
c.215+4042C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3342625
chr9:3342679 A
A
 C
C
 56 a0001c0001t0001g0140
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others(53): Show 
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a0001c0001t0022g0029
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0029g0089
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a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0064g0124
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a0001c0001t0072g0193
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 56 HG00140.hp1
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others(53): Show 
HG00140.hp1
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HG00673.hp2
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HG01884.hp2
HG01891.hp2
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HG02257.hp2
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HG02258.hp2
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HG02572.hp2
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HG04115.hp2
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NA18960.hp2
NA18971.hp1
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NA19002.hp2
NA19003.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.215+3988T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3342679
chr9:3342775 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0142
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.215+3892A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3342775
chr9:3342802 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
 3 HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG01243.hp2
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+3865A>G
c.215+3865A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3342802
chr9:3343014 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0001
 1 NA18964.hp2
NA18964.hp2
 intron_variant MODIFIER c.215+3653G>C
c.215+3653G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3343014
chr9:3343083 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0055
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
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c.215+3584C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3343083
chr9:3343342 T
T
 C
C
 26 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
others(23): Show 
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0059g0018
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 26 HG00741.hp1
HG01099.hp2
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others(23): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
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HG02647.hp2
HG02886.hp2
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HG03041.hp1
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HG03471.hp1
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NA19030.hp2
NA20300.hp2
NA21309.hp1
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c.215+3325A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3343342
chr9:3343369 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0004g0095
 1 HG01261.hp2
HG01261.hp2
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c.215+3298C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3343369
chr9:3343404 T
T
 A
A
 11 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
others(8): Show 
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0018g0079
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 11 HG00140.hp1
HG01109.hp1
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others(8): Show 
HG00140.hp1
HG01109.hp1
HG02145.hp1
HG02572.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02886.hp1
HG03098.hp2
HG03225.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+3263A>T
c.215+3263A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3343404
chr9:3343451 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0052g0165
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+3216G>A
c.215+3216G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3343451
chr9:3343712 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0052g0165
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+2955T>C
c.215+2955T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3343712
chr9:3343831 C
C
 A
A
 29 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0045
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a0001c0001t0003g0123
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a0001c0001t0013g0120
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a0001c0001t0019g0150
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a0001c0001t0042g0012
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 29 HG00597.hp2
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HG00673.hp2
others(26): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01099.hp1
HG01884.hp2
HG01952.hp2
HG02074.hp2
HG02630.hp2
HG03453.hp1
HG03654.hp2
HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
NA18612.hp2
NA18960.hp2
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp2
NA19088.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.215+2836G>T
c.215+2836G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3343831
chr9:3344203 C
C
 T
T
 28 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
others(25): Show 
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
 28 HG00140.hp1
HG00741.hp1
HG01099.hp2
others(25): Show 
HG00140.hp1
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp2
HG06807.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+2464G>A
c.215+2464G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3344203
chr9:3344673 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0052g0165
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+1994G>A
c.215+1994G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3344673
chr9:3344786 G
G
 A
A
 24 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
others(21): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0010g0105
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0014g0096
a0001c0001t0015g0070
a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0028g0061
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0039g0106
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a0001c0001t0064g0124
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 24 HG01109.hp2
HG01256.hp1
HG01891.hp1
others(21): Show 
HG01109.hp2
HG01256.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp1
HG02451.hp1
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02647.hp1
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HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.215+1881C>T
c.215+1881C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3344786
chr9:3344830 G
G
 A
A
 25 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
others(22): Show 
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
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a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
 25 HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01884.hp1
others(22): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp2
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T
 A
A
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G
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A
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0062g0059
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A
 C
C
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A
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C
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G
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a0001c0001t0002g0129
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T
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A
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HG01109.hp2
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C
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T
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HG02922.hp1
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c.215+1521G>A
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G
 A
A
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HG02965.hp1
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c.215+1513C>T
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chr9:3345169 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0176
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HG01175.hp2
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c.215+1498A>G
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 T
T
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others(20): Show 
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others(20): Show 
HG00741.hp1
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HG01891.hp2
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HG02257.hp2
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HG02258.hp2
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HG06807.hp1
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NA21309.hp1
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c.215+1478G>A
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chr9:3345262 C
C
 G
G
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.215+1405G>C
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chr9:3345311 G
G
 C
C
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a0001c0001t0005g0138
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HG03654.hp2
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c.215+1356C>G
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G
 A
A
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others(20): Show 
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C
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A
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G
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T
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a0001c0001t0005g0084
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C
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NA18747.hp1
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T
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c.215+467T>A
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T
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HG03453.hp1
HG03942.hp2
NA21309.hp2
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c.215+363G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 3/16 chr9 3346304
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others(21): Show 
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HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
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c.215+345G>A
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c.215+76T>C
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T
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C
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G
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NA19003.hp1
NA18971.hp1
NA18999.hp1
NA19003.hp1
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c.118-848A>T
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chr9:3347634 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0030g0098
 1 NA19002.hp2
NA19002.hp2
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c.118-870G>T
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chr9:3347787 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0037g0074
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HG02280.hp1
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c.118-1023A>G
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chr9:3347937 G
G
 A
A
 53 a0001c0001t0001g0140
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a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.118-1173C>T
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chr9:3348123 G
G
 A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0019
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others(3): Show 
HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02572.hp1
HG02976.hp1
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NA18522.hp2
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c.118-1359C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3348123
chr9:3348360 A
A
 G
G
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others(6): Show 
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a0001c0001t0026g0196
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 9 HG01099.hp2
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others(6): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
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NA21309.hp1
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c.118-1596T>C
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chr9:3348407 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0052g0165
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.118-1643C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3348407
chr9:3348420 G
G
 A
A
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a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0038g0067
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HG02818.hp1
HG02572.hp2
HG02818.hp1
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c.118-1656C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3348420
chr9:3348455 A
A
 G
G
 34 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0014
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others(31): Show 
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0035
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 34 HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG01256.hp1
others(31): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG01256.hp1
HG01433.hp2
HG02056.hp1
HG02083.hp1
HG02132.hp1
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HG02602.hp2
HG03942.hp1
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18945.hp1
NA18955.hp1
NA18964.hp2
NA18968.hp1
NA18973.hp2
NA18974.hp1
NA18999.hp2
NA19002.hp1
NA19011.hp1
NA19012.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19068.hp2
NA19070.hp1
NA19076.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118-1691T>C
c.118-1691T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3348455
chr9:3348459 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
others(5): Show 
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0069g0189
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 8 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
others(5): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp1
HG03041.hp1
HG03139.hp2
HG03471.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118-1695G>A
c.118-1695G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3348459
chr9:3348500 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0032g0020
 2 HG03453.hp1
HG03942.hp2
HG03453.hp1
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118-1736C>T
c.118-1736C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3348500
chr9:3348631 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0052g0165
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118-1867G>T
c.118-1867G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3348631
chr9:3348664 C
C
 T
T
 31 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0002g0092
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others(28): Show 
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0019g0150
a0001c0001t0022g0029
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0066g0186
a0001c0004t0048g0180
 31 HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
others(28): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01099.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp2
HG01952.hp2
HG02074.hp2
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HG03098.hp1
HG03453.hp1
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HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
NA18612.hp2
NA18960.hp2
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp2
NA19088.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118-1900G>A
c.118-1900G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3348664
chr9:3348773 CT
CT
 C
C
 6 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0018g0079
others(3): Show 
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0039g0106
 6 HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
others(3): Show 
HG02145.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG03098.hp2
HG03225.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118-2010delA
c.118-2010delA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3348773
chr9:3348788 A
A
 C
C
 6 a0001c0001t0002g0119
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a0001c0001t0024g0114
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0111
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 6 HG02622.hp2
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others(3): Show 
HG02622.hp2
HG02630.hp1
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T
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C
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T
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T
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C
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A
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T
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G
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c.118-2723A>C
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A
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HG02280.hp1
HG02572.hp1
HG03453.hp2
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c.118-2751T>G
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A
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others(2): Show 
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 T
T
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HG03540.hp2
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c.118-2778G>A
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T
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0030
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NA18999.hp2
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CA
 C
C
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HG02257.hp2
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0054
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HG03139.hp2
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T
 C
C
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A
 T
T
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G
 C
C
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a0001c0001t0006g0043
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HG00597.hp1
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c.118-2920C>G
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T
 G
G
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c.118-3158A>C
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A
 C
C
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G
 C
C
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C
 T
T
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c.118-3233G>A
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 T
T
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c.118-3259T>A
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C
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 C
C
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HG03209.hp2
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G
 C
C
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HG02965.hp2
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c.118-3355C>G
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0014
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c.118-3432C>A
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T
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0151
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A
 G
G
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G
 C
C
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a0001c0001t0005g0056
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chr9:3350624 A
A
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0064g0124
a0001c0001t0067g0187
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others(23): Show 
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c.118-3934T>C
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C
 A
A
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c.118-4167G>T
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chr9:3351106 A
A
 T
T
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HG02145.hp1
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HG03195.hp2
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c.118-4342T>A
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chr9:3351146 C
C
 T
T
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c.118-4382G>A
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c.118-4406C>G
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T
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G
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HG03041.hp2
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c.118-4527A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3351291
chr9:3351324 A
A
 C
C
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
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a0001c0001t0069g0189
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others(10): Show 
HG01099.hp2
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HG02257.hp1
HG02258.hp1
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HG03041.hp1
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HG03139.hp2
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HG03579.hp2
NA19030.hp2
NA21309.hp1
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c.118-4560T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3351324
chr9:3351331 A
A
 G
G
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HG01109.hp2
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c.118-4567T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3351331
chr9:3351396 T
T
 A
A
 30 a0001c0001t0001g0087
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others(27): Show 
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T
 TAAC
TAAC
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a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0158
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NA18945.hp1
NA18974.hp1
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A
 G
G
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C
 T
T
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HG03834.hp1
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G
 A
A
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T
 C
C
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others(37): Show 
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c.118-4814A>G
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T
 C
C
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NA18747.hp1
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T
 C
C
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HG03139.hp1
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c.118-4920A>G
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G
 A
A
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others(9): Show 
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others(9): Show 
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c.118-5069C>T
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G
 A
A
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c.118-5198C>T
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C
 A
A
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HG01243.hp2
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c.118-5221G>T
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T
 C
C
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others(8): Show 
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others(8): Show 
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c.118-5269A>G
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C
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HG03942.hp2
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c.118-5378C>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0017g0086
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A
 T
T
 71 a0001c0001t0001g0087
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others(68): Show 
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A
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A
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T
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C
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T
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C
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T
 C
C
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HG02572.hp1
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T
 C
C
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NA19065.hp1
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C
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T
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HG01243.hp2
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G
 T
T
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C
 G
G
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C
 T
T
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HG03098.hp1
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T
 G
G
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A
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T
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c.118-6114T>A
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c.118-6146G>A
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A
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T
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c.118-6212T>A
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A
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C
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG02723.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0062g0059
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HG01243.hp2
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c.118-6272G>A
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T
 C
C
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G
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c.118-6446C>A
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 A
A
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c.118-6588G>T
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c.118-7149A>G
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chr9:3353923 C
C
 T
T
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chr9:3354162 A
A
 G
G
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c.118-7398T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0153
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HG02280.hp2
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c.118-7468A>G
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chr9:3354250 T
T
 C
C
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c.118-7486A>G
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chr9:3354784 T
T
 A
A
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others(28): Show 
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a0001c0001t0001g0102
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HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG01081.hp1
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HG04115.hp2
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NA21309.hp2
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c.118-8020A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3354784
chr9:3354934 T
T
 C
C
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a0001c0001t0029g0089
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.118-8170A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3354934
chr9:3354957 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
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c.118-8193T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3354957
chr9:3355040 T
T
 G
G
 9 a0001c0001t0001g0137
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0004g0103
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others(6): Show 
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HG01081.hp2
HG01175.hp2
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c.118-8276A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3355040
chr9:3355048 G
G
 A
A
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a0001c0001t0024g0147
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
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c.118-8284C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3355048
chr9:3355081 T
T
 C
C
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.118-8317A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3355081
chr9:3355131 A
A
 G
G
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a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
others(5): Show 
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a0001c0001t0012g0166
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a0001c0001t0026g0196
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others(5): Show 
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp1
HG03041.hp1
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NA21309.hp1
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c.118-8367T>C
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chr9:3355386 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0004g0103
 1 HG01081.hp2
HG01081.hp2
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c.118-8622A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3355386
chr9:3355413 T
T
 G
G
 8 a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
others(5): Show 
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
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 8 HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp1
others(5): Show 
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp1
HG03041.hp1
HG03471.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118-8649A>C
c.118-8649A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3355413
chr9:3355513 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0040
 1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118-8749G>T
c.118-8749G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3355513
chr9:3355562 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0002g0092
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0002g0092
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 5 HG00597.hp2
NA18973.hp1
NA18983.hp2
others(2): Show 
HG00597.hp2
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA19057.hp2
NA19076.hp1
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c.118-8798A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3355562
chr9:3355598 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0034g0077
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118-8834A>G
c.118-8834A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3355598
chr9:3355600 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0038g0067
 2 HG02572.hp2
HG02922.hp2
HG02572.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118-8836C>T
c.118-8836C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3355600
chr9:3355634 C
C
 A
A
 10 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
others(7): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
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a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
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 10 HG00741.hp1
HG01243.hp2
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others(7): Show 
HG00741.hp1
HG01243.hp2
HG02451.hp1
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A
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C
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T
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TGGAA
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T
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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T
 A
A
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HG00140.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0058
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HG01891.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0003
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G
 A
A
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a0001c0001t0006g0094
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HG02132.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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G
 A
A
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NA19003.hp2
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AC
 A
A
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a0001c0001t0001g0102
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c.118-10192delG
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 T
T
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a0001c0001t0026g0196
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G
 GCA
GCA
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a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0027
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G
 GCACA
GCACA
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others(6): Show 
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a0001c0001t0008g0005
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others(8): Show 
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others(1): Show 
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 A
A
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0003g0058
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G
 A
A
 43 a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0013g0099
a0001c0001t0013g0100
a0001c0001t0013g0120
a0001c0001t0015g0070
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a0001c0001t0015g0083
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others(40): Show 
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HG01952.hp2
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HG02451.hp1
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HG02809.hp1
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HG06807.hp1
NA18612.hp2
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NA18973.hp1
NA18983.hp2
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c.118-10209C>T
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GCA
 G
G
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c.118-10211_118-10210delTG
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chr9:3356973 GCACA
GCACA
 G
G
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a0001c0001t0020g0051
a0001c0001t0032g0020
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HG03453.hp1
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chr9:3356975 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0048
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NA18945.hp2
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c.118-10211T>C
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chr9:3357113 T
T
 C
C
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a0001c0001t0056g0183
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HG02056.hp1
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c.118-10349A>G
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chr9:3357116 T
T
 C
C
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a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
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a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
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HG00741.hp1
HG02451.hp1
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c.118-10352A>G
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chr9:3357178 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0131
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HG01074.hp2
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c.118-10414T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3357178
chr9:3357190 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0151
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NA19003.hp2
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c.118-10426C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3357190
chr9:3357193 C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0002g0121
others(10): Show 
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a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
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 13 HG00621.hp1
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others(10): Show 
HG00621.hp1
HG01081.hp1
HG01255.hp2
HG02074.hp1
HG02074.hp2
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c.118-10429G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3357193
chr9:3357254 C
C
 T
T
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a0001c0001t0024g0147
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HG03041.hp2
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c.118-10490G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3357254
chr9:3357770 C
C
 T
T
 30 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0170
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0170
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a0001c0001t0002g0121
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a0001c0001t0013g0100
a0001c0001t0013g0120
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a0001c0001t0030g0098
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HG00621.hp1
HG00639.hp2
others(27): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG01081.hp1
HG01255.hp2
HG01891.hp1
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HG02074.hp1
HG02074.hp2
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NA18612.hp2
NA18747.hp1
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NA18973.hp1
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NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
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NA21309.hp2
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c.118-11006G>A
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chr9:3357780 G
G
 C
C
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a0001c0001t0004g0071
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HG03209.hp2
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c.118-11016C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3357780
chr9:3357838 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0084
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.118-11074T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3357838
chr9:3357865 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0025
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.118-11101G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3357865
chr9:3357867 A
A
 C
C
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others(18): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
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others(18): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01243.hp2
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HG02258.hp1
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HG03041.hp2
HG03098.hp1
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NA18906.hp2
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c.118-11103T>G
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chr9:3357956 C
C
 G
G
 30 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0170
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0015g0070
a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
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 30 HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
others(27): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG01081.hp1
HG01255.hp2
HG01891.hp1
HG01952.hp2
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HG02074.hp2
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02809.hp1
HG02922.hp2
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NA18612.hp2
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NA18983.hp2
NA19002.hp2
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NA19068.hp1
NA19070.hp2
NA19076.hp1
NA19088.hp2
NA21309.hp2
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c.118-11192G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3357956
chr9:3358196 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
 1 NA19002.hp1
NA19002.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118-11432T>C
c.118-11432T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3358196
chr9:3358205 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0025
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118-11441C>G
c.118-11441C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3358205
chr9:3358223 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0075
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118-11459C>T
c.118-11459C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3358223
chr9:3358262 C
C
 T
T
 71 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0126
others(68): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0170
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a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0141
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a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0004g0075
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a0001c0001t0005g0084
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A
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C
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T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0161
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NA18612.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0069g0189
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HG03139.hp2
HG03579.hp2
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c.118-12477G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0020g0050
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HG03139.hp1
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c.118-12507G>A
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T
 C
C
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c.118-12514A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.118-12843T>C
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chr9:3359983 C
C
 T
T
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a0001c0001t0021g0108
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c.118-13219G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0171
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HG04115.hp1
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c.118-13334A>G
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 A
A
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HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
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NA19076.hp1
NA19088.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.118-13591G>T
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chr9:3360451 T
T
 G
G
 8 a0001c0001t0008g0003
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others(5): Show 
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others(5): Show 
HG00741.hp1
HG02486.hp2
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NA18906.hp2
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c.118-13687A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3360451
chr9:3360529 T
T
 C
C
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others(7): Show 
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others(7): Show 
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NA19086.hp2
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c.118-13765A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3360529
chr9:3360620 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0175
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HG03834.hp2
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c.118-13856T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3360620
chr9:3360713 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0056
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
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c.118-13949A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3360713
chr9:3360714 T
T
 A
A
 22 a0001c0001t0001g0126
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others(19): Show 
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T
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A
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A
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G
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G
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T
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C
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A
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G
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A
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C
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c.118-14793A>G
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c.118-14898dupT
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 G
G
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T
 A
A
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a0001c0001t0068g0188
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NA18747.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0113
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G
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A
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C
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c.118-15342C>G
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G
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c.118-15447T>C
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G
 C
C
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c.118-15486C>G
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T
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G
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a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0017g0086
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NA19002.hp2
NA19003.hp1
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NA19058.hp2
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c.118-15542A>C
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C
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G
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NA19011.hp2
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c.118-15624G>C
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chr9:3362452 A
A
 G
G
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a0001c0001t0004g0071
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HG03209.hp2
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c.118-15688T>C
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0068g0188
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NA18747.hp1
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c.118-15731G>C
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T
 A
A
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others(14): Show 
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 17 HG00140.hp1
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others(14): Show 
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HG02615.hp2
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HG03516.hp2
NA18522.hp1
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NA20300.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0182
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a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0003g0182
a0001c0001t0035g0139
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NA19003.hp2
NA19011.hp2
NA19065.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0011g0041
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NA19066.hp1
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chr9:3362936 C
C
 T
T
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a0001c0001t0046g0091
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NA19058.hp2
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c.118-16172G>A
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chr9:3362967 C
C
 T
T
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a0001c0001t0008g0003
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c.118-16203G>A
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chr9:3363036 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0019
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NA18522.hp2
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c.118-16272T>C
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C
 T
T
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T
 G
G
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a0001c0001t0004g0071
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HG03209.hp2
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T
 C
C
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HG02074.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.118-16668T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0010g0168
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HG02451.hp2
HG02615.hp1
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c.118-16722C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0004g0071
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HG03209.hp2
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c.118-16814G>C
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C
 T
T
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c.118-16823G>A
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T
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C
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HG03209.hp2
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c.118-16851A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3363615
chr9:3363619 G
G
 T
T
 195 a0001c0001t0001g0001
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T
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A
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A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0176
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HG01175.hp2
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C
 T
T
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G
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0014g0096
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HG03516.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0032g0020
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HG03453.hp1
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c.118-18288T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0142
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a0001c0001t0053g0128
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c.118-18333G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0014g0088
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HG03579.hp1
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c.118-18457T>C
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chr9:3365233 G
G
 C
C
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c.118-18469C>G
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chr9:3365295 C
C
 CA
CA
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NA18906.hp2
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c.118-18532dupT
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chr9:3365295 CA
CA
 C
C
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c.118-18532delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3365295
chr9:3365295 CAA
CAA
 C
C
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a0001c0001t0003g0058
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a0001c0001t0007g0025
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a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0014g0096
a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0063g0174
a0001c0001t0064g0124
a0001c0001t0067g0187
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 18 HG00140.hp1
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others(15): Show 
HG00140.hp1
HG01109.hp2
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HG01891.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02818.hp1
HG02976.hp1
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03516.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA20300.hp2
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others(6): Show 
c.118-18533_118-18532delTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3365295
chr9:3365353 C
C
 T
T
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a0001c0001t0006g0094
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HG02132.hp2
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c.118-18589G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3365353
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0133
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NA18968.hp2
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c.118-18775C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3365539
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GAAA
 G
G
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others(2): Show 
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a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
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HG01884.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp1
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NA21309.hp1
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others(7): Show 
c.118-18783_118-18781delTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3365544
chr9:3365547 A
A
 G
G
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a0001c0001t0008g0003
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others(7): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
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a0001c0001t0070g0190
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 10 HG00741.hp1
HG01243.hp2
HG02451.hp1
others(7): Show 
HG00741.hp1
HG01243.hp2
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HG02486.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
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HG03130.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118-18783T>C
c.118-18783T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3365547
chr9:3365635 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0002g0133
 1 NA18968.hp2
NA18968.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118-18871A>T
c.118-18871A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3365635
chr9:3365656 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0020g0051
a0001c0001t0020g0051
 1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118-18892A>T
c.118-18892A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3365656
chr9:3365695 A
A
 G
G
 9 a0001c0001t0004g0075
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others(6): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
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a0001c0001t0023g0072
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 9 HG00741.hp1
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others(6): Show 
HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118-18931T>C
c.118-18931T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3365695
chr9:3365956 A
A
 C
C
 5 a0001c0001t0043g0107
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others(2): Show 
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c.118-19192T>G
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chr9:3366000 G
G
 C
C
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a0001c0001t0005g0169
 1 HG04115.hp2
HG04115.hp2
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c.118-19236C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3366000
chr9:3366015 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0007g0076
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
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c.118-19251G>A
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chr9:3366065 G
G
 C
C
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a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
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a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
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a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
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HG01243.hp2
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NA18906.hp2
NA21309.hp1
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c.118-19301C>G
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chr9:3366250 C
C
 G
G
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a0001c0001t0073g0192
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HG02257.hp2
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c.118-19486G>C
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chr9:3366304 T
T
 G
G
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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c.118-19540A>C
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chr9:3366319 G
G
 C
C
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a0001c0001t0007g0025
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NA18906.hp1
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c.118-19555C>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.118-19562A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3366326
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G
 C
C
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a0001c0005t0010g0178
a0001c0001t0010g0021
a0001c0005t0010g0178
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NA20300.hp1
HG03130.hp1
NA20300.hp1
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c.118-19671C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3366435
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0102
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others(50): Show 
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HG00597.hp2
HG00621.hp1
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NA20300.hp2
NA21309.hp2
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c.118-19707T>A
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chr9:3366472 G
G
 A
A
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a0001c0001t0074g0195
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HG03041.hp1
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c.118-19708C>T
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CT
 C
C
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c.118-19869delA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3366632
chr9:3366682 C
C
 T
T
 15 a0001c0001t0004g0075
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others(12): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
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a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
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a0001c0001t0071g0191
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 15 HG00741.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp1
others(12): Show 
HG00741.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp1
HG02451.hp1
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HG02886.hp2
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NA18906.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118-19918G>A
c.118-19918G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3366682
chr9:3366690 T
T
 TTTTCTTT
others(5): Show 
TTTTCTTTCTTTC
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118-19927_118-1992
others(16): Show 
c.118-19927_118-19926insGAAAGAAAGAAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3366690
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C
 CCTTCCTT
others(13): Show 
CCTTCCTTTCTTTCTTTCTTT
 1 a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0113
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HG01952.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118-19930_118-1992
others(24): Show 
c.118-19930_118-19929insAAAGAAAGAAAGAAAGGAAG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3366693
chr9:3366693 C
C
 CCTTCTTT
others(24): Show 
CCTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
 1 a0001c0001t0022g0029
a0001c0001t0022g0029
 1 HG01074.hp1
HG01074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118-19930_118-1992
others(35): Show 
c.118-19930_118-19929insAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA
AGAAG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3366693
chr9:3366693 C
C
 CCTTT
CCTTT
 36 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
others(33): Show 
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a0001c0001t0001g0053
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 36 HG01081.hp1
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others(33): Show 
HG01081.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(8): Show 
c.118-19933_118-19930dupAAAG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3366693
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C
 CCTTTCTT
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a0001c0001t0001g0049
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C
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HG02132.hp2
HG03654.hp2
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a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0020g0050
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HG02132.hp1
HG02280.hp2
HG03139.hp1
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C
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NA18955.hp1
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AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
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a0001c0001t0065g0127
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AG
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AGAAAG
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HG00438.hp2
NA18960.hp1
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C
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NA18964.hp2
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AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
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TTT
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a0001c0001t0030g0098
a0002c0006t0001g0173
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HG00438.hp1
HG00741.hp2
NA19002.hp2
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c.118-19981_118-19930dupAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA
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HG04115.hp2
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C
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HG02965.hp2
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c.118-19930_118-19929insAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAGAA
AG
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C
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NA21309.hp1
HG01884.hp1
NA21309.hp1
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c.118-19930_118-19929insAAAGAAAGAAAGAAAGGAAAGAAAGA
AAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAA
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C
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HG02258.hp1
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AAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAA
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AGAAAGAAAGGAAA
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C
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CTTT
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AAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAA
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AAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAA
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TTTCCTTTCTTT
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HG02976.hp2
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TTTCTTT
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AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAA
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TTTCTTTCTTTCCTTT
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HG06807.hp1
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TTTCTTTCTTTCTTTCTTT
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HG02886.hp2
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AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAA
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C
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TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTT
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HG02486.hp2
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AAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAA
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C
 CTTTCCTT
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TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTT
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HG02451.hp1
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AAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAA
A
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C
 CTTTCCTT
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TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTTCTTTCTTT
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a0001c0001t0070g0190
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NA18906.hp2
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c.118-19930_118-19929insAAAGAAAGAAAGGAAAGAAAGAAAGA
AAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAA
GGAAA
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chr9:3366693 C
C
 CTTTCCTT
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TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTT
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HG00741.hp1
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AGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAG
AAAGGAAA
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chr9:3366693 C
C
 T
T
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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c.118-19929G>A
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CCTTT
 C
C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0016g0069
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HG03540.hp2
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 C
C
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HG01884.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0063g0174
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NA18522.hp1
HG03209.hp1
NA18522.hp1
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c.118-19933A>G
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T
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TTTCTTTCTTTCTTTCTTTC
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NA19086.hp1
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c.118-19958_118-19940dupGAAAGAAAGAAAGAAAGAA
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chr9:3366705 T
T
 C
C
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a0001c0001t0014g0096
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HG03516.hp2
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c.118-19941A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3366705
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CTTTCT
 C
C
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a0001c0001t0007g0024
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HG02886.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
NA18955.hp2
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chr9:3366706 CTTTCTTT
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CTTTCTTTCTTTCT
 C
C
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a0001c0001t0001g0118
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HG02083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118-19955_118-1994
others(17): Show 
c.118-19955_118-19943delAGAAAGAAAGAAA
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T
 TTTCTTTC
TTTCTTTC
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a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0006g0164
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NA18973.hp2
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others(1): Show 
HG02165.hp2
NA18973.hp2
NA19011.hp1
NA19058.hp1
 intron_variant MODIFIER c.118-19958_118-1995
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c.118-19958_118-19952dupGAAAGAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3366715
chr9:3366715 T
T
 TTTCTTTC
others(4): Show 
TTTCTTTCTTTC
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a0001c0001t0061g0046
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NA18747.hp2
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c.118-19962_118-19952dupGAAAGAAAGAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3366715
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0004g0071
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HG03209.hp2
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c.118-19963A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3366727
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C
 CTTTCTTT
others(10): Show 
CTTTCTTTCTTTCTTTCT
 1 a0001c0001t0011g0185
a0001c0001t0011g0185
 1 NA19012.hp2
NA19012.hp2
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T
 C
C
 2 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.118-19990A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3366754
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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c.118-20209G>T
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chr9:3367106 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0005g0030
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NA18999.hp2
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c.118-20342T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3367106
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G
 A
A
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a0001c0001t0068g0188
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NA18747.hp1
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c.118-20396C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3367160
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C
 G
G
 1 a0001c0001t0020g0051
a0001c0001t0020g0051
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HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.118-20461G>C
c.118-20461G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3367225
chr9:3367244 C
C
 T
T
 49 a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0126
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 49 HG00140.hp1
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others(46): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.118-20827G>C
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G
 T
T
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T
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.118-21116T>C
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chr9:3367888 A
A
 C
C
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a0001c0001t0007g0111
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HG02922.hp1
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c.118-21124T>G
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T
 C
C
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T
 C
C
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chr9:3368114 C
C
 T
T
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TA
 T
T
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others(2): Show 
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HG01884.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0025
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NA18906.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0069g0189
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HG03579.hp2
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HG03579.hp1
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c.118-21634A>T
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chr9:3368439 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0117
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HG02083.hp1
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c.118-21675A>G
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G
 A
A
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c.118-21753C>T
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chr9:3368781 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0102
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 49 HG00140.hp1
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others(46): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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c.118-22017A>G
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AC
 A
A
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c.118-22041delG
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T
 A
A
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a0001c0001t0005g0056
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HG02630.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0038g0067
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HG02572.hp2
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c.118-22248C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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c.118-22274G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0005g0056
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HG02630.hp2
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c.118-22327A>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0069g0189
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HG03139.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0026g0196
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NA21309.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0032g0020
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HG03453.hp1
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c.118-22462C>G
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T
 TC
TC
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c.118-22516dupG
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G
 A
A
 49 a0001c0001t0001g0087
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others(46): Show 
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NA20300.hp2
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G
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A
 G
G
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c.118-22701T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0014g0088
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HG03579.hp1
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c.118-23096A>G
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C
 T
T
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others(9): Show 
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others(9): Show 
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c.118-23120G>A
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C
 T
T
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c.118-23126G>A
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C
 G
G
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A
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A
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A
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A
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T
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HG02630.hp2
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G
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HG02630.hp2
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T
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T
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C
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G
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C
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C
 T
T
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A
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T
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C
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T
 C
C
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T
 C
C
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NA19058.hp1
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G
 C
C
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A
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 C
C
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G
 C
C
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a0001c0001t0068g0188
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NA18747.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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c.117+21926C>T
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0133
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NA18968.hp2
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G
 A
A
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c.117+21611C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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c.117+21544G>A
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A
 G
G
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HG02145.hp1
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c.117+21525T>C
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T
 G
G
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a0001c0001t0005g0153
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a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
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 14 HG01099.hp2
HG02145.hp1
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others(11): Show 
HG01099.hp2
HG02145.hp1
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HG02723.hp2
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HG02922.hp1
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c.117+21524A>C
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chr9:3373953 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0075
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HG02451.hp1
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c.117+21519G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3373953
chr9:3374092 G
G
 GCA
GCA
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others(54): Show 
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a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0013g0120
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a0001c0001t0015g0070
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others(54): Show 
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HG02258.hp1
HG02258.hp2
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HG02280.hp1
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others(6): Show 
c.117+21378_117+21379dupTG
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chr9:3374092 GCA
GCA
 G
G
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others(4): Show 
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a0001c0001t0002g0162
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 7 HG00140.hp1
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others(4): Show 
HG00140.hp1
HG01243.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.117+21378_117+2137
others(6): Show 
c.117+21378_117+21379delTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3374092
chr9:3374092 GCACA
GCACA
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0118
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others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0172
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others(4): Show 
HG02083.hp2
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others(8): Show 
c.117+21376_117+21379delTGTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3374092
chr9:3374094 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0160
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NA18964.hp1
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A
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A
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G
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 A
A
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 T
T
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HG01243.hp2
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c.117+20906G>A
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G
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A
 T
T
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HG01243.hp2
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 C
C
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TA
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chr9:3375730 G
G
 A
A
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.117+19742C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3375730
chr9:3375778 G
G
 C
C
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a0001c0001t0068g0188
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NA18747.hp1
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c.117+19694C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3375778
chr9:3375834 C
C
 A
A
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HG02145.hp1
HG02257.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0005g0030
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NA18999.hp2
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c.117+19517T>G
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chr9:3375956 T
T
 G
G
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a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
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c.117+19516A>C
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chr9:3375966 A
A
 C
C
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HG02083.hp2
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c.117+19506T>G
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G
 A
A
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 75 HG00140.hp1
HG00597.hp2
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others(72): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
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c.117+19357C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3376115
chr9:3376199 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0133
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NA18968.hp2
NA18960.hp1
NA18968.hp2
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c.117+19273C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3376199
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G
 A
A
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a0001c0001t0025g0104
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HG02809.hp2
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c.117+19270C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3376202
chr9:3376220 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.117+19252A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3376220
chr9:3376289 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0008
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HG01255.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+19183C>T
c.117+19183C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3376289
chr9:3376347 G
G
 C
C
 2 a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0037g0074
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HG02280.hp1
HG01891.hp1
HG02280.hp1
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c.117+19125C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3376347
chr9:3376379 G
G
 A
A
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others(62): Show 
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a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0026g0196
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 65 HG00597.hp2
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others(62): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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A
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G
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A
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A
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A
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 A
A
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a0001c0001t0008g0184
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T
 C
C
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 A
A
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chr9:3377723 C
C
 T
T
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HG00639.hp2
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c.117+17749G>A
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C
 G
G
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HG00621.hp2
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chr9:3377802 A
A
 G
G
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NA18999.hp1
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c.117+17670T>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0172
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NA18955.hp2
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c.117+17610T>A
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chr9:3377910 T
T
 C
C
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NA18983.hp2
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c.117+17562A>G
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A
 G
G
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HG01074.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0022
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HG03130.hp2
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G
 T
T
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others(5): Show 
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c.117+17424C>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0006g0043
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HG00597.hp1
HG02083.hp1
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c.117+17378G>C
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chr9:3378094 C
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 T
T
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others(72): Show 
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others(72): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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c.117+17378G>A
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C
 T
T
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others(3): Show 
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others(3): Show 
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c.117+17347G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3378125
chr9:3378235 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0016g0022
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HG03130.hp2
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c.117+17237C>G
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chr9:3378349 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0062g0059
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HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+17123C>T
c.117+17123C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3378349
chr9:3378377 A
A
 C
C
 14 a0001c0001t0002g0119
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others(11): Show 
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0007g0111
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 14 HG01099.hp2
HG02145.hp1
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others(11): Show 
HG01099.hp2
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HG03195.hp2
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HG03471.hp2
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c.117+17095T>G
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C
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0126
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others(13): Show 
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0008g0184
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a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0014g0096
a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0063g0174
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a0001c0001t0067g0187
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 16 HG01109.hp2
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others(13): Show 
HG01109.hp2
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HG02647.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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C
 CT
CT
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chr9:3378555 CT
CT
 C
C
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c.117+16916delA
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chr9:3378559 T
T
 C
C
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HG01261.hp1
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c.117+16913A>G
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G
 A
A
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G
 A
A
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HG03130.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0102
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others(68): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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HG00741.hp1
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chr9:3378747 G
G
 A
A
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0130
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HG01433.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0011g0040
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HG02602.hp2
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c.117+16542C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
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HG01891.hp2
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HG02647.hp2
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c.117+16449T>C
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chr9:3379089 A
A
 G
G
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others(6): Show 
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a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
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others(6): Show 
HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
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NA18906.hp2
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A
 G
G
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HG02056.hp2
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3379101
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.117+16324C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0032
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HG02738.hp1
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c.117+15938T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3379534
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 A
A
 31 a0001c0001t0001g0087
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others(28): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0170
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 31 HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
others(28): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG01081.hp1
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HG01891.hp1
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HG02074.hp2
HG02280.hp1
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HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp1
HG02922.hp2
HG04115.hp2
NA18612.hp2
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NA18971.hp1
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NA19003.hp1
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NA19058.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp2
NA19076.hp1
NA19088.hp2
NA21309.hp2
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c.117+15729A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3379743
chr9:3379791 T
T
 A
A
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others(6): Show 
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A
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 A
A
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 A
A
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A
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 C
C
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NA18983.hp1
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 C
C
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HG01243.hp2
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c.117+15557A>G
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C
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 C
C
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T
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C
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T
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G
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C
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C
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TATCTA
 T
T
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0069g0189
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C
 T
T
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A
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A
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C
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A
 T
T
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A
 G
G
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HG00741.hp1
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C
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T
 C
C
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others(2): Show 
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a0001c0001t0003g0028
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NA18612.hp2
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C
 T
T
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others(72): Show 
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C
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 T
T
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T
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A
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G
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C
 T
T
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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T
 A
A
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HG01884.hp1
HG02258.hp1
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A
 C
C
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others(7): Show 
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T
 A
A
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a0001c0001t0034g0077
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 T
T
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others(72): Show 
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T
 C
C
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HG03540.hp2
HG01981.hp1
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A
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G
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A
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C
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C
 G
G
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G
 A
A
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C
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CA
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G
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C
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0126
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NA18522.hp1
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C
 A
A
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NA21309.hp2
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c.117+11501G>T
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G
 C
C
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others(5): Show 
c.117+11258_117+11259insC
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chr9:3384635 G
G
 C
C
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c.117+10837C>G
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A
 G
G
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HG00621.hp2
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c.117+10753T>C
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C
 A
A
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c.117+10678G>T
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 T
T
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a0001c0001t0041g0057
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HG02630.hp1
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c.117+10676G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0028g0061
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HG01256.hp1
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A
 G
G
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HG02145.hp1
HG02257.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0038g0067
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HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02922.hp2
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c.117+9980G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3385492
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C
 T
T
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others(6): Show 
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a0001c0001t0008g0003
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c.117+9936G>A
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G
 A
A
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others(1): Show 
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3385581
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A
 C
C
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.117+9843T>G
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chr9:3385659 G
G
 A
A
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a0001c0001t0008g0005
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others(2): Show 
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c.117+9813C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3385659
chr9:3385689 A
A
 G
G
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a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
HG02818.hp1
HG02965.hp2
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c.117+9783T>C
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AAAAAG
 A
A
 58 a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0102
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AAAAG
 A
A
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AAG
 A
A
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A
 G
G
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c.117+9766T>C
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A
 G
G
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HG00140.hp1
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G
 C
C
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G
 A
A
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C
 A
A
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HG03453.hp2
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c.117+9194G>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0102
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HG02258.hp2
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c.117+9125T>C
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C
 A
A
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c.117+9055G>T
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C
 T
T
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others(12): Show 
HG00140.hp1
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HG02258.hp1
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NA18906.hp2
NA21309.hp1
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c.117+8840G>A
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A
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HG02886.hp1
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c.117+8783C>T
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 C
C
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c.117+8729A>G
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C
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c.117+8636A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3386836
chr9:3386848 GAAT
GAAT
 G
G
 9 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
others(6): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
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 9 HG00741.hp1
HG02451.hp1
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HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
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chr9:3386950 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0039
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HG01433.hp2
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c.117+8522A>C
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chr9:3387351 A
A
 G
G
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a0001c0001t0032g0020
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HG03453.hp1
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c.117+8121T>C
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chr9:3387365 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0033
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0036
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others(2): Show 
HG01255.hp1
HG01256.hp2
HG01952.hp1
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c.117+8107C>T
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chr9:3387368 A
A
 T
T
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a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
others(2): Show 
a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02258.hp1
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NA21309.hp1
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c.117+8104T>A
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.117+8095A>T
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chr9:3387406 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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c.117+8066C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3387406
chr9:3387445 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0008g0184
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HG02451.hp2
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c.117+8027A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3387445
chr9:3387470 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
 2 HG02258.hp1
NA21309.hp1
HG02258.hp1
NA21309.hp1
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c.117+8002A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3387470
chr9:3387627 C
C
 CT
CT
 20 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0138
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0005g0171
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0019g0150
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0074g0195
 20 HG00140.hp1
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HG00741.hp1
others(17): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00741.hp1
HG01099.hp1
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HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp2
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NA18906.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+7844dupA
c.117+7844dupA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3387627
chr9:3387627 CT
CT
 C
C
 14 a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
others(11): Show 
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
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a0001c0001t0039g0106
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 14 HG01099.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
others(11): Show 
HG01099.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.117+7844delA
c.117+7844delA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3387627
chr9:3387730 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0084
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.117+7742G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3387730
chr9:3387837 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0007g0024
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0027g0109
 4 HG02083.hp2
HG02886.hp1
HG03834.hp1
others(1): Show 
HG02083.hp2
HG02886.hp1
HG03834.hp1
NA18955.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+7635A>G
c.117+7635A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3387837
chr9:3387931 C
C
 G
G
 9 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
others(6): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0070g0190
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 9 HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
others(6): Show 
HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+7541G>C
c.117+7541G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3387931
chr9:3387965 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0175
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+7507G>T
c.117+7507G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3387965
chr9:3388101 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0032
a0001c0001t0004g0032
 1 HG02738.hp1
HG02738.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+7371T>A
c.117+7371T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3388101
chr9:3388113 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0005g0056
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0027g0109
 5 HG02083.hp2
HG02630.hp2
HG02886.hp1
others(2): Show 
HG02083.hp2
HG02630.hp2
HG02886.hp1
HG03834.hp1
NA18955.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+7359A>G
c.117+7359A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3388113
chr9:3388125 C
C
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0074g0195
 16 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00741.hp1
others(13): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00741.hp1
HG01884.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+7347G>A
c.117+7347G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3388125
chr9:3388172 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0072g0193
others(1): Show 
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0074g0195
 4 HG01884.hp1
HG02258.hp1
HG03041.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02258.hp1
HG03041.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+7300G>T
c.117+7300G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3388172
chr9:3388302 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0056
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+7170A>G
c.117+7170A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3388302
chr9:3388306 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0038
 1 HG01952.hp1
HG01952.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+7166C>G
c.117+7166C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3388306
chr9:3388522 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0010g0105
a0001c0001t0014g0023
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0010g0105
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0014g0096
a0001c0001t0041g0057
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a0001c0001t0073g0192
 7 HG01109.hp2
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others(4): Show 
HG01109.hp2
HG02257.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG03209.hp1
HG03516.hp2
NA18522.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+6950C>T
c.117+6950C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3388522
chr9:3388534 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
others(6): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
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a0001c0001t0008g0006
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HG02486.hp2
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HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02886.hp2
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NA18906.hp2
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c.117+6938G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3388534
chr9:3388738 C
C
 A
A
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a0001c0001t0021g0148
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NA18971.hp2
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c.117+6734G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3388738
chr9:3388783 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
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NA19002.hp1
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c.117+6689A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3388783
chr9:3389000 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.117+6472G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3389000
chr9:3389223 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0131
 2 HG01074.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG01074.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.117+6249A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3389223
chr9:3389354 G
G
 C
C
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a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
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others(13): Show 
HG01109.hp2
HG01884.hp2
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c.117+6118C>G
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C
 T
T
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others(2): Show 
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a0001c0001t0006g0164
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NA19011.hp1
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others(2): Show 
HG02056.hp1
NA19011.hp1
NA19012.hp1
NA19012.hp2
NA19070.hp1
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c.117+6110G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3389362
chr9:3389417 T
T
 C
C
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a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0047g0082
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HG03516.hp1
HG03225.hp1
HG03516.hp1
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c.117+6055A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3389417
chr9:3389534 A
A
 G
G
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a0001c0001t0062g0059
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
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c.117+5938T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3389534
chr9:3389535 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0090
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a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0033g0002
 2 HG02965.hp2
HG03942.hp2
HG02965.hp2
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+5937G>A
c.117+5937G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3389535
chr9:3389660 G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0087
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0003g0027
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 13 HG00621.hp1
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others(10): Show 
HG00621.hp1
HG01081.hp1
HG01255.hp2
HG02074.hp1
HG02074.hp2
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c.117+5812C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3389660
chr9:3389750 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0172
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0005g0056
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 5 HG02083.hp2
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others(2): Show 
HG02083.hp2
HG02630.hp2
HG02886.hp1
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NA18955.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+5722T>C
c.117+5722T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3389750
chr9:3390026 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0081
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+5446G>A
c.117+5446G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3390026
chr9:3390036 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0060
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HG01981.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+5436A>G
c.117+5436A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3390036
chr9:3390126 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0065
 1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+5346T>C
c.117+5346T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3390126
chr9:3390248 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0056
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+5224A>G
c.117+5224A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3390248
chr9:3390309 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0033g0002
 3 HG02818.hp1
HG02965.hp2
HG03942.hp2
HG02818.hp1
HG02965.hp2
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+5163G>A
c.117+5163G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3390309
chr9:3390328 T
T
 C
C
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0014g0088
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others(2): Show 
HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG03139.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+5144A>G
c.117+5144A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3390328
chr9:3390577 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0102
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HG01081.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+4895G>A
c.117+4895G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3390577
chr9:3390735 C
C
 T
T
 194 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0008
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NA21309.hp2
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c.117+4735G>A
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chr9:3390883 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0020g0050
a0001c0001t0020g0051
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0020g0050
a0001c0001t0020g0051
 3 HG03139.hp1
HG03540.hp1
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HG03139.hp1
HG03540.hp1
HG06807.hp2
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chr9:3390887 A
A
 G
G
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a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
HG02818.hp1
HG02965.hp2
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c.117+4585T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3390887
chr9:3390888 C
C
 A
A
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a0001c0001t0005g0138
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HG03654.hp2
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chr9:3390944 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.117+4528C>T
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chr9:3390983 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0084
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c.117+4489G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
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HG02451.hp1
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chr9:3391218 G
G
 C
C
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a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0033g0002
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HG02818.hp1
HG02965.hp2
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c.117+4254C>G
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chr9:3391235 G
G
 A
A
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a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0016g0069
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HG03540.hp2
HG01981.hp1
HG03540.hp2
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c.117+4237C>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0033g0002
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a0001c0001t0071g0191
 17 HG00741.hp1
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HG00741.hp1
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HG02451.hp1
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HG06807.hp1
NA18906.hp2
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c.117+4108A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3391364
chr9:3391646 T
T
 A
A
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a0001c0001t0008g0005
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others(5): Show 
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a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
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 8 HG00741.hp1
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HG02886.hp2
others(5): Show 
HG00741.hp1
HG02486.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
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HG03130.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
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c.117+3826A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3391646
chr9:3391668 G
G
 A
A
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others(1): Show 
a0001c0001t0010g0021
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HG01243.hp2
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NA20300.hp1
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c.117+3804C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3391668
chr9:3391791 T
T
 C
C
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others(1): Show 
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0072g0193
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others(1): Show 
HG01884.hp1
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c.117+3681A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3391791
chr9:3391825 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0007g0024
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0007g0024
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 4 HG02083.hp2
HG02886.hp1
HG03834.hp1
others(1): Show 
HG02083.hp2
HG02886.hp1
HG03834.hp1
NA18955.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+3647G>A
c.117+3647G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3391825
chr9:3391829 G
G
 A
A
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
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 6 HG01243.hp1
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others(3): Show 
HG01243.hp1
HG01981.hp1
HG02717.hp1
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HG03540.hp2
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c.117+3643C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3391829
chr9:3391873 T
T
 A
A
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a0001c0001t0007g0076
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others(5): Show 
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a0001c0001t0007g0076
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 8 HG01099.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
others(5): Show 
HG01099.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
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HG02723.hp2
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c.117+3599A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3391873
chr9:3391936 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0038g0067
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
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c.117+3536T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3391936
chr9:3392097 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0044g0143
a0001c0001t0044g0143
 1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+3375A>G
c.117+3375A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3392097
chr9:3392123 AG
AG
 A
A
 2 a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0042g0012
 2 NA18960.hp2
NA19068.hp2
NA18960.hp2
NA19068.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+3348delC
c.117+3348delC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3392123
chr9:3392171 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0136
 1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+3301T>C
c.117+3301T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3392171
chr9:3392219 T
T
 C
C
 24 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0170
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0002g0121
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a0001c0001t0005g0056
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a0001c0001t0013g0100
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a0001c0001t0015g0070
a0001c0001t0015g0073
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a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0021g0108
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 24 HG00597.hp2
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others(21): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
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NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
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NA19076.hp1
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+3253A>G
c.117+3253A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3392219
chr9:3392437 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0159
 1 NA18983.hp1
NA18983.hp1
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c.117+3035C>T
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chr9:3392455 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0034g0077
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
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c.117+3017C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3392455
chr9:3392487 A
A
 G
G
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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 4 HG02723.hp1
HG03098.hp1
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others(1): Show 
HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG03139.hp2
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c.117+2985T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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c.117+2913A>G
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T
 G
G
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HG02451.hp1
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c.117+2840A>C
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chr9:3392652 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.117+2820T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3392652
chr9:3392699 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0075
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HG02451.hp1
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c.117+2773T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3392699
chr9:3392726 GA
GA
 G
G
 11 a0001c0001t0004g0075
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a0001c0001t0008g0003
others(8): Show 
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a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
 11 HG00741.hp1
HG02451.hp1
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others(8): Show 
HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03130.hp2
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HG06807.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+2745delT
c.117+2745delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3392726
chr9:3392762 G
G
 T
T
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a0001c0001t0053g0128
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a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0064g0124
 3 HG01891.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp2
HG01891.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+2710C>A
c.117+2710C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3392762
chr9:3392782 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0042g0012
 1 NA18960.hp2
NA18960.hp2
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c.117+2690G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3392782
chr9:3392860 G
G
 A
A
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others(20): Show 
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a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0013g0120
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 23 HG00597.hp2
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others(20): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG01081.hp1
HG01255.hp2
HG01891.hp1
HG02074.hp1
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NA19070.hp2
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NA19088.hp2
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c.117+2612C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3392860
chr9:3392889 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0060
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HG01981.hp1
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c.117+2583C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3392889
chr9:3392990 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0019g0150
a0001c0001t0019g0150
 1 HG01099.hp1
HG01099.hp1
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c.117+2482A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3392990
chr9:3393058 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0073g0192
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+2414G>A
c.117+2414G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3393058
chr9:3393114 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0054
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+2358G>A
c.117+2358G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3393114
chr9:3393195 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0194
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+2277T>C
c.117+2277T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3393195
chr9:3393348 T
T
 C
C
 43 a0001c0001t0001g0001
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others(40): Show 
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a0001c0001t0001g0008
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 43 HG00438.hp2
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others(40): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
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NA18968.hp1
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NA18974.hp1
NA18999.hp1
NA19002.hp1
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NA19086.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+2124A>G
c.117+2124A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3393348
chr9:3393505 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0021g0148
a0001c0001t0021g0148
 1 NA18971.hp2
NA18971.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+1967T>C
c.117+1967T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3393505
chr9:3393535 AAAAAGAT
others(227): Show 
AAAAAGATAACTGTTATCTTTTTAAAGTTAGTTATAACAATGTCTGAATT
GTTCTTTACTTGCTCTTCAGATGACATGACAAAAGCTATCCCTTTCTCAA
TAAGGTTCAGAGTCTTAAAATTGGTGATGGCATTAATAATAACAGAGCCT
TTTAAATCACCATTGTGAAGATTCATTTTTAATGGTTAAAAAATATATAT
AAAAAGATAAAAACATAACCAATAAAGTGGGCGCT
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0047g0082
 7 HG00140.hp1
HG01243.hp1
HG01981.hp1
others(4): Show 
HG00140.hp1
HG01243.hp1
HG01981.hp1
HG02717.hp1
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HG03516.hp1
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+1703_117+1936d
others(2): Show 
c.117+1703_117+1936del
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3393535
chr9:3393620 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0063
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+1852G>C
c.117+1852G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3393620
chr9:3393673 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0153
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+1799T>C
c.117+1799T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3393673
chr9:3393697 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0075
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+1775A>G
c.117+1775A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3393697
chr9:3393764 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0050g0031
a0001c0001t0050g0031
 1 NA18968.hp1
NA18968.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+1708C>T
c.117+1708C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3393764
chr9:3393941 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0075
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.117+1531G>T
c.117+1531G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3393941
chr9:3393965 G
G
 C
C
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A
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0055g0146
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T
 C
C
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a0001c0001t0055g0146
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0055g0146
a0001c0001t0055g0146
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 C
C
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T
 C
C
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C
 T
T
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T
 A
A
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a0001c0001t0004g0090
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C
 A
A
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G
 A
A
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A
 C
C
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others(55): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
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NA18974.hp1
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c.117+733T>G
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chr9:3394882 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0003g0045
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a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0041
 3 HG00673.hp2
HG02602.hp2
NA19066.hp1
HG00673.hp2
HG02602.hp2
NA19066.hp1
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c.117+590G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3394882
chr9:3395198 T
T
 G
G
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a0001c0001t0024g0147
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HG03041.hp2
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c.117+274A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3395198
chr9:3395233 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0031g0154
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
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c.117+239C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3395233
chr9:3395400 TG
TG
 T
T
 14 a0001c0001t0002g0119
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others(11): Show 
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0005g0153
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 14 HG01099.hp2
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others(11): Show 
HG01099.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
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HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.117+71delC
c.117+71delC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 2/16 chr9 3395400
chr9:3395848 T
T
 C
C
 106 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
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others(103): Show 
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T
 C
C
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AACAGGCCCCGATGTGTGATGTTCTCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCAT
TGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTC
CTTGCAATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCGTGTCCCT
ACAAAGGACATTAACTCATCATTTTTTA
 T
T
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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c.-8-786_-8-460del
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T
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0071
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HG03209.hp2
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c.-8-516C>T
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chr9:3396186 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0138
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HG03654.hp2
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c.-8-590G>A
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C
 T
T
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c.-8-608G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0007g0025
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NA18906.hp1
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c.-8-681C>T
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chr9:3396398 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0042
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HG00438.hp2
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c.-8-802G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3396398
chr9:3396454 G
G
 T
T
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c.-8-858C>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0053
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NA19002.hp1
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c.-8-895G>A
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GA
 G
G
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a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0170
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a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0015g0083
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a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
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chr9:3396627 C
C
 A
A
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C
 T
T
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HG04115.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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G
 T
T
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a0001c0001t0005g0113
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HG01952.hp2
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G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0149
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NA19066.hp2
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chr9:3397023 C
C
 G
G
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others(24): Show 
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a0001c0001t0001g0126
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a0001c0001t0041g0057
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others(24): Show 
HG00140.hp1
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HG01243.hp1
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c.-8-1427G>C
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chr9:3397105 A
A
 G
G
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c.-8-1509T>C
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chr9:3397221 A
A
 G
G
 15 a0001c0001t0001g0126
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others(12): Show 
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
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a0001c0001t0051g0125
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others(12): Show 
HG01109.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03516.hp2
NA18522.hp1
NA20300.hp2
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c.-8-1625T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3397221
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C
 T
T
 76 a0001c0001t0001g0060
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others(73): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0003g0145
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a0001c0001t0015g0073
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a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0026g0194
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a0001c0001t0027g0109
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a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0063g0174
a0001c0001t0064g0124
a0001c0001t0066g0186
a0001c0001t0068g0188
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
a0001c0004t0048g0180
 76 HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
others(73): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp1
HG01081.hp1
HG01109.hp2
HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG01952.hp2
HG01981.hp1
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02083.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp1
HG03516.hp1
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HG03540.hp2
HG03834.hp1
HG03942.hp2
HG04115.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18955.hp2
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp2
NA19076.hp1
NA19088.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-1780G>A
c.-8-1780G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3397376
chr9:3397561 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0024g0147
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HG03041.hp2
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c.-8-1965A>G
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chr9:3397651 G
G
 A
A
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a0001c0001t0028g0061
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HG01256.hp1
HG02165.hp2
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c.-8-2055C>T
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chr9:3397680 T
T
 C
C
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a0001c0001t0008g0003
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c.-8-2084A>G
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chr9:3397755 C
C
 A
A
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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c.-8-2159G>T
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chr9:3397838 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0162
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HG01243.hp1
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c.-8-2242T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3397838
chr9:3397884 T
T
 C
C
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c.-8-2288A>G
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chr9:3397937 A
A
 C
C
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HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
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c.-8-2341T>G
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chr9:3398081 T
T
 C
C
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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c.-8-2485A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3398081
chr9:3398115 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0058
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HG03471.hp1
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c.-8-2519A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3398115
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C
 T
T
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-2638G>A
c.-8-2638G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3398234
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
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c.-8-2672A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3398268
chr9:3398268 T
T
 G
G
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a0001c0001t0003g0142
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HG02258.hp2
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c.-8-2672A>C
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CA
 C
C
 62 a0001c0001t0001g0049
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others(59): Show 
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a0001c0001t0001g0060
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others(59): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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HG01081.hp1
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HG01243.hp1
HG01255.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG01952.hp2
HG01981.hp1
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02083.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02300.hp2
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02809.hp1
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HG02886.hp1
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NA18522.hp1
NA18612.hp2
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NA18983.hp2
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-2744delT
c.-8-2744delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3398339
chr9:3398339 CAA
CAA
 C
C
 10 a0001c0001t0004g0075
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a0001c0001t0008g0003
others(7): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
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 10 HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
others(7): Show 
HG00741.hp1
HG02451.hp1
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HG02886.hp2
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NA18906.hp2
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others(2): Show 
c.-8-2745_-8-2744delTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3398339
chr9:3398596 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-3000A>G
c.-8-3000A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3398596
chr9:3398661 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0024g0147
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others(2): Show 
a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0026g0194
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 5 HG01884.hp1
HG02258.hp1
HG03041.hp1
others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02258.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
NA21309.hp1
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c.-8-3065T>C
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C
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0026
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NA19057.hp1
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T
 TA
TA
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T
 TAA
TAA
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T
 TAAA
TAAA
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T
 TAAAA
TAAAA
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TAAAAA
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TA
 T
T
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c.-8-3319delT
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TAA
 T
T
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TAAAA
 T
T
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A
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ATAAAAT
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A
 T
T
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A
 T
T
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C
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HG01109.hp1
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G
 A
A
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HG01884.hp1
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C
 T
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T
 C
C
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C
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T
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C
 A
A
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a0001c0001t0049g0016
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HG01175.hp1
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T
 TA
TA
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TA
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T
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C
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T
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 A
A
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NA18906.hp2
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 A
A
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HG03942.hp2
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G
 A
A
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T
 A
A
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G
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T
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C
 T
T
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NA18906.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0024g0147
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HG00140.hp1
HG03041.hp2
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c.-8-4348C>T
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C
 CA
CA
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c.-8-4353dupT
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 A
A
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.-8-4486C>T
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C
 T
T
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c.-8-4597G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0029g0089
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NA21309.hp2
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c.-8-4674G>A
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A
 G
G
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c.-8-4681T>C
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CA
 C
C
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c.-8-4810delT
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C
 G
G
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.-8-4861G>C
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A
 T
T
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c.-8-4934T>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.-8-4995A>G
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C
 T
T
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.-8-5014G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3400610
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T
 A
A
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 T
T
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G
 C
C
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A
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A
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G
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G
 A
A
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C
 A
A
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A
 G
G
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T
 G
G
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C
 T
T
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 A
A
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 A
A
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others(1): Show 
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 C
C
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a0001c0001t0001g0048
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a0001c0001t0021g0148
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NA18945.hp2
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C
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G
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others(6): Show 
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0005g0084
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0010g0168
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HG01952.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0087
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others(59): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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T
 C
C
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HG03942.hp2
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c.-8-6600A>G
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G
 T
T
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HG02965.hp2
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c.-8-6829C>A
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G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
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c.-8-6853C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3402449
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C
 T
T
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T
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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T
 C
C
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chr9:3403722 A
A
 T
T
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chr9:3403759 G
G
 C
C
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A
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T
 G
G
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3404589
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A
 G
G
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c.-8-9279T>C
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T
 C
C
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G
 C
C
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a0001c0001t0008g0003
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A
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0020g0050
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HG03139.hp1
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c.-8-9987G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0014g0023
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HG01109.hp2
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c.-8-10372A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3405968
chr9:3406073 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0020g0050
a0001c0001t0020g0050
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HG03139.hp1
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c.-8-10477G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3406073
chr9:3406113 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0004g0075
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others(6): Show 
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a0001c0001t0008g0003
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others(6): Show 
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c.-8-10517G>A
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chr9:3406231 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0067g0187
a0001c0001t0067g0187
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HG02976.hp1
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c.-8-10635C>G
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chr9:3406260 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0101
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HG02300.hp1
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c.-8-10664G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3406260
chr9:3406374 G
G
 C
C
 71 a0001c0001t0001g0054
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others(68): Show 
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C
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T
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C
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HG02056.hp1
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C
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T
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A
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T
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C
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C
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A
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T
 C
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T
 C
C
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G
 C
C
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A
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 1 HG00597.hp2
HG00597.hp2
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c.-8-12555G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408151
chr9:3408157 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0040g0015
a0001c0001t0040g0015
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
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c.-8-12561C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408157
chr9:3408210 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0014g0023
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
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c.-8-12614A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408210
chr9:3408329 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0025
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.-8-12733C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408329
chr9:3408355 T
T
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0017g0085
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0069g0189
 6 HG02723.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp1
others(3): Show 
HG02723.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
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c.-8-12759A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408355
chr9:3408465 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0015g0070
a0001c0001t0015g0073
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0015g0070
a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0015g0083
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 5 HG01891.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
others(2): Show 
HG01891.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
HG02809.hp1
HG03209.hp2
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c.-8-12869A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408465
chr9:3408575 A
A
 C
C
 9 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
others(6): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
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 9 HG00741.hp1
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others(6): Show 
HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
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NA18906.hp2
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c.-8-12979T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408575
chr9:3408580 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-12984A>G
c.-8-12984A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408580
chr9:3408593 G
G
 GTC
GTC
 3 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0068g0188
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0068g0188
 3 HG02602.hp1
HG03225.hp2
NA18747.hp1
HG02602.hp1
HG03225.hp2
NA18747.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-8-12999_-8-12998d
others(4): Show 
c.-8-12999_-8-12998dupGA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408593
chr9:3408593 G
G
 GTCTCTCT
others(3): Show 
GTCTCTCTCTC
 4 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0005g0056
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0027g0109
 4 HG02083.hp2
HG02630.hp2
HG03834.hp1
others(1): Show 
HG02083.hp2
HG02630.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-13007_-8-12998d
others(12): Show 
c.-8-13007_-8-12998dupGAGAGAGAGA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408593
chr9:3408612 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0024g0147
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
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c.-8-13016A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408612
chr9:3408612 T
T
 TCA
TCA
 9 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0151
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0161
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a0001c0001t0017g0086
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 9 HG01256.hp2
HG02165.hp2
HG02723.hp1
others(6): Show 
HG01256.hp2
HG02165.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG03098.hp1
NA18612.hp1
NA18974.hp2
NA18983.hp1
NA19003.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-13018_-8-13017d
others(4): Show 
c.-8-13018_-8-13017dupTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408612
chr9:3408612 T
T
 TCACA
TCACA
 5 a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
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others(2): Show 
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0074g0195
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 5 HG00438.hp1
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others(2): Show 
HG00438.hp1
HG01884.hp1
HG02258.hp1
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-8-13020_-8-13017d
others(6): Show 
c.-8-13020_-8-13017dupTGTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408612
chr9:3408612 TCA
TCA
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0142
 3 HG02056.hp2
HG02258.hp2
HG03471.hp1
HG02056.hp2
HG02258.hp2
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-8-13018_-8-13017d
others(4): Show 
c.-8-13018_-8-13017delTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408612
chr9:3408614 A
A
 T
T
 43 a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0102
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0092
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a0001c0001t0005g0056
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a0001c0001t0008g0003
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 43 HG00597.hp2
HG00621.hp1
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others(40): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
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NA18612.hp2
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NA18906.hp2
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NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA19003.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
NA19076.hp1
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-13018T>A
c.-8-13018T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408614
chr9:3408616 A
A
 T
T
 28 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0003g0123
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a0001c0001t0003g0145
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a0001c0001t0015g0070
a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0046g0091
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a0001c0001t0066g0186
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 28 HG00597.hp2
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HG00639.hp2
others(25): Show 
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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HG01981.hp1
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HG03225.hp1
HG03516.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA19003.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
NA19076.hp1
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-13020T>A
c.-8-13020T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3408616
chr9:3408681 G
G
 A
A
 64 a0001c0001t0001g0054
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others(61): Show 
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a0001c0001t0001g0060
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A
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CTG
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CTGTG
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 CTGTGTG
CTGTGTG
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 CTGTGTGT
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 CTGTGTGT
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others(16): Show 
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 CTGTGTGT
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C
 CTGTGTGT
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CTGTGTGTGTGTGTGTGTG
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C
 CTGTGTGT
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C
 CTGTGTGT
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a0001c0001t0016g0069
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HG03540.hp2
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C
 CTGTGTGT
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a0001c0001t0023g0004
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HG00741.hp1
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CTG
 C
C
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HG00621.hp1
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CTGTG
 C
C
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HG02280.hp1
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CTGTGTG
 C
C
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a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0015g0083
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NA18973.hp1
HG02809.hp1
NA18973.hp1
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CTGTGTGTGTG
 C
C
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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G
 GTGTGTGT
others(12): Show 
GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0110
 1 NA18999.hp1
NA18999.hp1
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chr9:3410212 G
G
 A
A
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a0001c0001t0017g0085
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0033g0002
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 5 HG02723.hp1
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HG02723.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp1
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c.-8-14616C>T
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chr9:3410236 C
C
 G
G
 13 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0004g0075
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a0001c0001t0023g0072
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 13 HG00741.hp1
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HG00741.hp1
HG02083.hp2
HG02451.hp1
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c.-8-14640G>C
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chr9:3410309 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0005g0056
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0027g0109
 4 HG02083.hp2
HG02630.hp2
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others(1): Show 
HG02083.hp2
HG02630.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
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c.-8-14713T>C
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chr9:3410329 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0118
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HG02083.hp2
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c.-8-14733C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3410329
chr9:3410365 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0006g0044
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HG02132.hp1
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c.-8-14769A>T
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chr9:3410479 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0056
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
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c.-8-14883C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3410479
chr9:3410838 C
C
 T
T
 72 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
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 72 HG00140.hp1
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others(69): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
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HG03098.hp1
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HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
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HG06807.hp1
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c.-8-15242G>A
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chr9:3410888 A
A
 C
C
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c.-8-15292T>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0006g0043
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HG00597.hp1
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c.-8-15382A>C
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chr9:3411226 A
A
 T
T
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c.-8-15630T>A
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chr9:3411250 A
A
 G
G
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c.-8-15654T>C
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chr9:3411308 G
G
 T
T
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c.-8-15712C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3411308
chr9:3411553 G
G
 A
A
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c.-8-15957C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3411553
chr9:3411562 G
G
 A
A
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others(6): Show 
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a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
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a0001c0001t0023g0004
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NA18906.hp2
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c.-8-15966C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3411562
chr9:3411658 G
G
 GT
GT
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a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0137
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c.-8-16063dupA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3411658
chr9:3411659 T
T
 TG
TG
 6 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0007g0024
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others(3): Show 
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0007g0024
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others(3): Show 
HG00140.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
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others(3): Show 
c.-8-16064_-8-16063insC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3411659
chr9:3411660 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0149
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NA19066.hp2
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c.-8-16064A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3411660
chr9:3412094 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0133
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NA18968.hp2
NA18960.hp1
NA18968.hp2
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c.-8-16498G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3412094
chr9:3412341 T
T
 C
C
 9 a0001c0001t0004g0075
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a0001c0001t0008g0005
others(6): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0070g0190
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others(6): Show 
HG00741.hp1
HG02451.hp1
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c.-8-16745A>G
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chr9:3412347 A
A
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.-8-16751T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3412347
chr9:3412358 T
T
 G
G
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a0001c0001t0062g0059
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HG01243.hp2
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c.-8-16762A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3412358
chr9:3412382 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0056
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HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-16786A>T
c.-8-16786A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3412382
chr9:3412401 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0084
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-8-16805G>C
c.-8-16805G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3412401
chr9:3412412 C
C
 T
T
 8 a0001c0001t0008g0003
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a0001c0001t0008g0006
others(5): Show 
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a0001c0001t0008g0005
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a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
 8 HG00741.hp1
HG02486.hp2
HG02886.hp2
others(5): Show 
HG00741.hp1
HG02486.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-16816G>A
c.-8-16816G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3412412
chr9:3412419 C
C
 T
T
 78 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
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others(75): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0144
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a0001c0001t0004g0064
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a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0056
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a0001c0001t0007g0025
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T
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A
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C
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C
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T
 C
C
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G
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A
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G
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C
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A
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T
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G
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HG03942.hp2
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c.-8-17620A>C
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T
 C
C
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NA19065.hp1
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c.-8-17643A>G
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T
 C
C
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others(6): Show 
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HG00741.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0005g0084
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A
 G
G
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G
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T
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G
 A
A
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C
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G
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HG00621.hp1
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c.-8-17936G>C
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chr9:3413586 G
G
 A
A
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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c.-8-17990C>T
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chr9:3413752 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0008g0184
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HG02451.hp2
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c.-8-18156A>G
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chr9:3413764 T
T
 C
C
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a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0012g0081
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HG02145.hp1
HG02257.hp1
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T
 C
C
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chr9:3414273 C
C
 T
T
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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c.-8-18677G>A
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chr9:3414316 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.-8-18720G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0014g0096
a0001c0001t0054g0163
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HG03516.hp2
NA19030.hp1
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chr9:3414507 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0015g0073
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a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0066g0186
a0001c0001t0068g0188
 23 HG00597.hp2
HG00621.hp1
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HG00597.hp2
HG00621.hp1
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NA18983.hp2
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c.-8-18911T>C
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chr9:3414525 G
G
 A
A
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a0001c0001t0044g0143
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HG00673.hp1
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c.-8-18929C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414525
chr9:3414545 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0006g0094
a0001c0001t0006g0094
 1 HG02132.hp2
HG02132.hp2
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c.-8-18949C>T
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chr9:3414630 G
G
 GTA
GTA
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a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0024g0147
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HG03942.hp2
HG03041.hp2
HG03942.hp2
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others(4): Show 
c.-8-19036_-8-19035dupTA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414630
chr9:3414632 A
A
 ATATATAT
others(25): Show 
ATATATATATGAGTATATATATGTATATATGAG
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0066g0186
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NA19058.hp2
NA19068.hp1
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others(34): Show 
c.-8-19068_-8-19037dupCTCATATATACATATATATACTCATATA
TATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414632
chr9:3414654 G
G
 GTATATAT
others(5): Show 
GTATATATGAGTA
 4 a0001c0001t0026g0194
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a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0072g0193
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HG01884.hp1
HG02258.hp1
HG03041.hp1
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others(14): Show 
c.-8-19070_-8-19059dupTACTCATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414654
chr9:3414664 G
G
 GTATATAT
others(7): Show 
GTATATATATGAGTA
 5 a0001c0001t0001g0118
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0008g0184
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HG01884.hp2
HG02083.hp2
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others(16): Show 
c.-8-19069_-8-19068insTACTCATATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414664
chr9:3414666 ATATATG
ATATATG
 A
A
 12 a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0090
others(9): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.-8-19076_-8-19071d
others(8): Show 
c.-8-19076_-8-19071delCATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414666
chr9:3414671 T
T
 TATGAGTA
others(51): Show 
TATGAGTATATATATGTATATATGAGTATATATGTATATATGAGTATATA
TGTATATGA
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-19076_-8-19075i
others(60): Show 
c.-8-19076_-8-19075insTCATATACATATATACTCATATATACAT
ATATACTCATATATACATATATATACTCAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414671
chr9:3414690 G
G
 A
A
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c.-8-19094C>T
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GTA
 G
G
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 T
T
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 T
T
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ATATATACTCATATATACTCATATAT
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A
 G
G
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a0001c0001t0029g0089
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NA21309.hp2
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c.-8-19113T>C
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chr9:3414709 A
A
 T
T
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c.-8-19113T>A
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chr9:3414710 G
G
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0033g0002
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HG02083.hp2
HG02965.hp2
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c.-8-19120T>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0033g0002
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HG02083.hp2
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c.-8-19121A>T
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T
 C
C
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0045g0181
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NA18747.hp2
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c.-8-19137A>G
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 C
C
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a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0066g0186
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NA18612.hp2
NA19058.hp2
HG00621.hp1
NA18612.hp2
NA19058.hp2
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c.-8-19147A>G
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A
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a0001c0001t0001g0008
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others(105): Show 
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HG00597.hp1
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chr9:3414745 A
A
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others(19): Show 
AGTATATATGTATATATGAGTATATAT
 2 a0001c0001t0002g0042
a0002c0006t0001g0173
a0001c0001t0002g0042
a0002c0006t0001g0173
 2 HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
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others(28): Show 
c.-8-19150_-8-19149insATATATACTCATATATACATATATAC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414745
chr9:3414745 A
A
 AGTATATG
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AGTATATGAGTATATAT
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a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0057g0068
a0001c0001t0028g0061
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0057g0068
 3 HG01109.hp1
HG01256.hp1
HG02165.hp2
HG01109.hp1
HG01256.hp1
HG02165.hp2
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others(18): Show 
c.-8-19150_-8-19149insATATATACTCATATAC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414745
chr9:3414755 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
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c.-8-19159T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414755
chr9:3414756 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
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c.-8-19160C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414756
chr9:3414762 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
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c.-8-19166T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414762
chr9:3414763 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
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c.-8-19167A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414763
chr9:3414791 A
A
 AGTATATA
others(1): Show 
AGTATATAT
 2 a0001c0001t0002g0042
a0002c0006t0001g0173
a0001c0001t0002g0042
a0002c0006t0001g0173
 2 HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00438.hp1
HG00438.hp2
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others(10): Show 
c.-8-19203_-8-19196dupATATATAC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414791
chr9:3414854 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0030g0098
 1 NA19002.hp2
NA19002.hp2
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c.-8-19258T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414854
chr9:3414865 TGTATATA
others(15): Show 
TGTATATATATGAGTATATATAA
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
 2 HG02145.hp2
NA18522.hp2
HG02145.hp2
NA18522.hp2
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others(24): Show 
c.-8-19291_-8-19270delTTATATATACTCATATATATAC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414865
chr9:3414866 GTATATA
GTATATA
 G
G
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a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
others(6): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
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HG02451.hp1
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HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
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NA18906.hp2
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others(8): Show 
c.-8-19276_-8-19271delTATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414866
chr9:3414885 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0033g0002
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HG02723.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp2
HG03579.hp2
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c.-8-19289A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414885
chr9:3414912 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
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c.-8-19316T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414912
chr9:3414923 CAT
CAT
 C
C
 15 a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
others(12): Show 
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
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a0001c0001t0018g0080
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 15 HG01099.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
others(12): Show 
HG01099.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
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HG02723.hp2
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HG03579.hp1
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others(4): Show 
c.-8-19329_-8-19328delAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414923
chr9:3414975 CACTTATA
others(15): Show 
CACTTATATATACTCATATATAT
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0069g0189
 5 HG02723.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp1
others(2): Show 
HG02723.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-19401_-8-19380d
others(24): Show 
c.-8-19401_-8-19380delATATATATGAGTATATATAAGT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3414975
chr9:3415028 ATT
ATT
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
 3 HG02083.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
HG02083.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-19434_-8-19433d
others(4): Show 
c.-8-19434_-8-19433delAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3415028
chr9:3415033 CTT
CTT
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
 3 HG02083.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
HG02083.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-19439_-8-19438d
others(4): Show 
c.-8-19439_-8-19438delAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3415033
chr9:3415037 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
 3 HG02083.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
HG02083.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-19441A>G
c.-8-19441A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3415037
chr9:3415056 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
 3 HG02083.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
HG02083.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-19460T>A
c.-8-19460T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3415056
chr9:3415060 TCATATAT
others(3): Show 
TCATATATAAG
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
 3 HG02083.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
HG02083.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-19474_-8-19465d
others(12): Show 
c.-8-19474_-8-19465delCTTATATATG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3415060
chr9:3415061 CATAT
CATAT
 C
C
 4 a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0003g0145
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0004g0063
 4 HG02074.hp2
HG03654.hp1
NA19068.hp1
others(1): Show 
HG02074.hp2
HG03654.hp1
NA19068.hp1
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-19469_-8-19466d
others(6): Show 
c.-8-19469_-8-19466delATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3415061
chr9:3415061 CATATATA
others(33): Show 
CATATATAAGTATATATATATTCTTATATATATACTCATAT
 C
C
 60 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
others(57): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
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a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0005g0056
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a0001c0001t0005g0113
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a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0010g0105
a0001c0001t0010g0168
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a0001c0001t0015g0073
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a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0037g0074
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a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
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a0001c0001t0064g0124
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 60 HG00140.hp1
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others(57): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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HG02258.hp1
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ATACTTATATAT
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
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HG03834.hp1
NA18955.hp2
HG02083.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
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c.-8-19476T>A
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chr9:3415077 T
T
 C
C
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a0001c0002t0009g0010
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NA19076.hp2
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c.-8-19481A>G
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chr9:3415079 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0117
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HG02083.hp1
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c.-8-19483A>G
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chr9:3415082 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0027g0109
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HG03834.hp1
NA18955.hp2
HG02083.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
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c.-8-19486A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3415082
chr9:3415082 T
T
 TCTTATAT
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TCTTATATATATACTCATATATAAGTATATATATATA
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a0001c0001t0056g0183
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HG02056.hp1
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others(38): Show 
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TATATAAG
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TCTTATATATATACTCATATATAAGTATATATATATA
 T
T
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a0001c0001t0004g0075
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HG02451.hp1
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TATATAAG
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T
 TTA
TTA
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0005g0153
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a0001c0001t0018g0080
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others(4): Show 
c.-8-19490_-8-19489dupTA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3415084
chr9:3415097 CATAT
CATAT
 C
C
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others(3): Show 
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HG02074.hp2
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others(6): Show 
c.-8-19505_-8-19502delATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3415097
chr9:3415106 GTA
GTA
 G
G
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a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
HG04115.hp2
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others(4): Show 
c.-8-19512_-8-19511delTA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3415106
chr9:3415118 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0060
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 88 HG00140.hp1
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HG02258.hp2
HG02280.hp1
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HG02451.hp2
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HG02615.hp1
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HG02630.hp2
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HG03540.hp2
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NA18522.hp1
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NA20300.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-8-19522T>A
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chr9:3415131 C
C
 T
T
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others(6): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
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others(6): Show 
HG00741.hp1
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HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
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c.-8-19535G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3415131
chr9:3415161 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0014
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NA19086.hp1
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c.-8-19565T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3415161
chr9:3415171 T
T
 TTA
TTA
 62 a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
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C
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CAT
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C
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C
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A
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C
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C
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A
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C
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T
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T
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C
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G
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A
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C
 A
A
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A
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G
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G
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A
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G
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A
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A
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 A
A
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A
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G
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a0001c0001t0028g0061
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0057g0068
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T
 A
A
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HG02602.hp1
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T
 A
A
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A
 C
C
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A
 T
T
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a0001c0001t0069g0189
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HG03579.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
HG03139.hp2
HG03579.hp2
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 A
A
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T
 C
C
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HG03041.hp2
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c.-8-22638A>G
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G
 C
C
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T
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A
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C
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A
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HG02818.hp1
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T
 C
C
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 C
C
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A
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A
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G
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A
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0118
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T
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C
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a0001c0001t0004g0090
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C
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C
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A
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T
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C
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T
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C
 T
T
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A
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T
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c.-8-24678C>A
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 T
T
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others(6): Show 
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a0001c0001t0008g0005
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HG00741.hp1
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 A
A
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HG01261.hp1
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A
 T
T
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NA19086.hp1
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 T
T
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others(6): Show 
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a0001c0001t0023g0072
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HG02486.hp2
others(6): Show 
HG00741.hp1
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HG02886.hp2
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c.-8-25114C>A
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chr9:3420722 T
T
 G
G
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HG03942.hp2
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 A
A
 70 a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
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CA
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CAA
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C
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T
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HG02965.hp2
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c.-8-25592G>A
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G
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C
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NA19003.hp2
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A
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a0001c0001t0015g0083
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A
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A
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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A
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A
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 C
C
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A
 G
G
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a0001c0001t0054g0163
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NA19030.hp1
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c.-8-26416T>C
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G
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0097
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-8-26561G>A
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chr9:3422170 C
C
 T
T
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A
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chr9:3422411 C
C
 A
A
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 A
A
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chr9:3422600 G
G
 C
C
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HG02818.hp1
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c.-8-27004C>G
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chr9:3422648 A
A
 G
G
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chr9:3422881 A
A
 G
G
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HG03942.hp2
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C
 T
T
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NA18612.hp2
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NA18971.hp1
NA18973.hp1
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c.-8-27611G>A
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C
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G
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HG03942.hp2
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NA19086.hp1
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T
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NA21309.hp2
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c.-8-27873A>G
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chr9:3423528 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0029g0089
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.-8-27932G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423528
chr9:3423557 T
T
 C
C
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a0001c0001t0026g0196
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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c.-8-27961A>G
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chr9:3423721 AAACTC
AAACTC
 A
A
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a0001c0001t0008g0003
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HG02451.hp1
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others(7): Show 
c.-8-28130_-8-28126delGAGTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423721
chr9:3423748 G
G
 T
T
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others(12): Show 
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a0001c0001t0005g0153
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HG01099.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
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c.-8-28152C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423748
chr9:3423777 T
T
 TCATATAT
others(7): Show 
TCATATATATATATA
 1 a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0162
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HG01243.hp1
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others(16): Show 
c.-8-28195_-8-28182dupTATATATATATATG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423777
chr9:3423778 C
C
 CAT
CAT
 14 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0115
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0003g0055
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a0001c0001t0007g0025
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 14 HG01074.hp2
HG02602.hp1
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others(11): Show 
HG01074.hp2
HG02602.hp1
HG02922.hp2
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NA18960.hp2
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others(4): Show 
c.-8-28184_-8-28183dupAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423778
chr9:3423778 C
C
 CATAT
CATAT
 10 a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0042
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others(7): Show 
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0007g0024
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HG00438.hp2
HG01433.hp2
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NA19070.hp2
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others(6): Show 
c.-8-28186_-8-28183dupATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423778
chr9:3423778 C
C
 CATATAT
CATATAT
 19 a0001c0001t0002g0017
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others(16): Show 
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0003g0182
a0001c0001t0004g0032
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0006g0043
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a0001c0001t0028g0061
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a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0038g0067
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a0001c0001t0050g0031
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 19 HG00597.hp1
HG01074.hp1
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others(16): Show 
HG00597.hp1
HG01074.hp1
HG01175.hp1
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others(8): Show 
c.-8-28188_-8-28183dupATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423778
chr9:3423778 C
C
 CATATATA
others(1): Show 
CATATATAT
 23 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0052
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a0001c0001t0002g0026
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a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
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a0001c0001t0047g0082
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a0001c0001t0059g0018
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 23 HG01109.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp2
others(20): Show 
HG01109.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp2
HG01891.hp1
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HG02165.hp1
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HG02622.hp1
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HG03225.hp1
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NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18971.hp1
NA18973.hp2
NA19003.hp1
NA19030.hp2
NA19058.hp1
NA19076.hp2
NA19086.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-8-28190_-8-28183d
others(10): Show 
c.-8-28190_-8-28183dupATATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423778
chr9:3423778 C
C
 CATATATA
others(3): Show 
CATATATATAT
 12 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0003g0144
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0092
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a0001c0001t0006g0094
a0001c0001t0011g0185
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0055g0146
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 12 HG00639.hp2
HG02074.hp2
HG02132.hp2
others(9): Show 
HG00639.hp2
HG02074.hp2
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NA18612.hp2
NA18955.hp2
NA18973.hp1
NA19012.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-28192_-8-28183d
others(12): Show 
c.-8-28192_-8-28183dupATATATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423778
chr9:3423778 C
C
 CATATATA
others(5): Show 
CATATATATATAT
 20 a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0087
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0097
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a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0006g0164
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a0001c0001t0011g0041
a0001c0001t0019g0122
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 20 HG00140.hp1
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others(17): Show 
HG00140.hp1
HG00621.hp1
HG00673.hp2
HG01081.hp1
HG01099.hp1
HG01255.hp2
HG01257.hp2
HG01952.hp1
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HG02132.hp1
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chr9:3423778 C
C
 CATATATA
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CATATATATATATAT
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a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0013g0099
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HG01981.hp2
HG03834.hp1
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chr9:3423778 C
C
 CATATATA
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CATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0056
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HG02630.hp2
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c.-8-28198_-8-28183dupATATATATATATATAT
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chr9:3423778 C
C
 CATATATA
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CATATATATATATATATAT
 1 a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0123
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NA19088.hp2
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c.-8-28200_-8-28183dupATATATATATATATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423778
chr9:3423778 CAT
CAT
 C
C
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a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0002g0116
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a0001c0001t0020g0051
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HG00621.hp2
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c.-8-28184_-8-28183delAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423778
chr9:3423778 CATAT
CATAT
 C
C
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a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0002g0129
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HG03654.hp2
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c.-8-28186_-8-28183delATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423778
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CATATAT
 C
C
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a0001c0001t0002g0133
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c.-8-28188_-8-28183delATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423778
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CATATATAT
 C
C
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a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0010g0021
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NA20300.hp1
HG01952.hp2
NA20300.hp1
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c.-8-28190_-8-28183delATATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423778
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CATATATATATAT
 C
C
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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c.-8-28194_-8-28183delATATATATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423778
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CATATATATATATAT
 C
C
 9 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
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a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
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HG00741.hp1
HG02451.hp1
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c.-8-28196_-8-28183delATATATATATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423778
chr9:3423778 CATATATA
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CATATATATATATATATATATAT
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0126
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0008g0184
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a0001c0001t0014g0023
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 14 HG01109.hp2
HG01884.hp2
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HG01109.hp2
HG01884.hp2
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HG02647.hp2
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c.-8-28204_-8-28183delATATATATATATATATATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423778
chr9:3423789 A
A
 ATATC
ATATC
 4 a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0111
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0039g0106
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HG02818.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
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others(6): Show 
c.-8-28194_-8-28193insGATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423789
chr9:3423789 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0025g0104
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-28193T>G
c.-8-28193T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423789
chr9:3423795 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0039g0106
a0001c0001t0039g0106
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
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c.-8-28199T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423795
chr9:3423884 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
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c.-8-28288T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423884
chr9:3423930 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
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c.-8-28334T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3423930
chr9:3424003 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0074g0195
a0001c0001t0074g0195
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
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c.-8-28407G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424003
chr9:3424057 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0071g0191
 1 HG02965.hp1
HG02965.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-8-28461C>G
c.-8-28461C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424057
chr9:3424062 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0028g0061
a0001c0001t0028g0061
 1 HG01256.hp1
HG01256.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-8-28466T>C
c.-8-28466T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424062
chr9:3424095 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0055g0146
a0001c0001t0055g0146
 1 HG02300.hp2
HG02300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-28499A>G
c.-8-28499A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424095
chr9:3424098 G
G
 C
C
 15 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0090
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
 15 HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
others(12): Show 
HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03579.hp2
HG03942.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-28502C>G
c.-8-28502C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424098
chr9:3424101 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0055g0146
a0001c0001t0055g0146
 1 HG02300.hp2
HG02300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-28505G>C
c.-8-28505G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424101
chr9:3424110 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0045
 1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-28514T>C
c.-8-28514T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424110
chr9:3424340 A
A
 G
G
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C
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CT
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c.-8-28753dupA
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C
 CTT
CTT
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C
 CTTT
CTTT
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C
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c.-8-28753delA
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chr9:3424348 CTT
CTT
 C
C
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HG02451.hp1
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CTTT
 C
C
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CTTTT
 C
C
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C
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c.-8-28778A>G
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chr9:3424375 T
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 G
G
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HG02486.hp1
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C
 A
A
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HG02300.hp2
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 G
G
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a0001c0001t0005g0169
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HG04115.hp2
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c.-8-28796G>C
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chr9:3424393 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0055g0146
a0001c0001t0055g0146
 1 HG02300.hp2
HG02300.hp2
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c.-8-28797C>G
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chr9:3424411 G
G
 C
C
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a0001c0001t0004g0103
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HG01081.hp2
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chr9:3424413 G
G
 C
C
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chr9:3424425 G
G
 A
A
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c.-8-28829C>T
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chr9:3424432 A
A
 G
G
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others(11): Show 
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NA19076.hp1
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c.-8-28836T>C
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chr9:3424461 A
A
 C
C
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others(12): Show 
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a0001c0001t0005g0153
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a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
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HG02257.hp1
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c.-8-28865T>G
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chr9:3424487 G
G
 A
A
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HG02132.hp2
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c.-8-28891C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424487
chr9:3424490 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0016g0069
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HG03540.hp2
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c.-8-28894A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424490
chr9:3424497 G
G
 A
A
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others(23): Show 
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0004g0090
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
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a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0033g0002
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others(23): Show 
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HG02723.hp1
HG02723.hp2
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c.-8-28901C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424497
chr9:3424500 T
T
 C
C
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a0001c0001t0016g0069
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HG03540.hp2
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c.-8-28904A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424500
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G
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0118
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others(21): Show 
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a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0036g0078
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a0001c0001t0040g0015
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others(21): Show 
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02083.hp2
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NA18955.hp2
NA19058.hp2
NA21309.hp1
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c.-8-28921C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424517
chr9:3424523 G
G
 A
A
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
 2 HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-8-28927C>T
c.-8-28927C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424523
chr9:3424525 A
A
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0118
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others(1): Show 
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 4 HG02083.hp2
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NA18955.hp2
others(1): Show 
HG02083.hp2
HG03834.hp1
NA18955.hp2
NA19058.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-28929T>G
c.-8-28929T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424525
chr9:3424528 A
A
 AT
AT
 4 a0001c0001t0001g0118
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
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HG02083.hp2
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c.-8-28933dupA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424528
chr9:3424555 C
C
 T
T
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others(1): Show 
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 4 HG02083.hp2
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chr9:3424563 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0056
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HG02630.hp2
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chr9:3424571 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0027g0109
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HG03834.hp1
NA18955.hp2
NA19058.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0020g0051
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0020g0050
a0001c0001t0020g0051
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chr9:3424612 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0014
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NA19086.hp1
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chr9:3424621 A
A
 G
G
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424621
chr9:3424779 G
G
 A
A
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a0001c0001t0036g0078
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HG03225.hp2
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424779
chr9:3424883 T
T
 A
A
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a0001c0001t0007g0024
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HG02886.hp1
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3424883
chr9:3425021 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0076
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HG02145.hp1
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chr9:3425263 G
G
 A
A
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a0001c0001t0024g0114
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HG02818.hp2
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3425263
chr9:3425283 G
G
 A
A
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a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0036g0078
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 15 HG01099.hp2
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chr9:3425324 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.-8-29728A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3425324
chr9:3425373 T
T
 C
C
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
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 6 HG01243.hp1
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HG01981.hp1
HG02717.hp1
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chr9:3425456 A
A
 G
G
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a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
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others(7): Show 
HG00741.hp1
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chr9:3425488 A
A
 C
C
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a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
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a0001c0001t0039g0106
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 16 HG01099.hp2
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others(13): Show 
HG01099.hp2
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HG02145.hp1
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3425488
chr9:3425511 C
C
 T
T
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HG02723.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp1
HG03139.hp2
HG03579.hp2
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c.-8-29915G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3425511
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C
 T
T
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others(12): Show 
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others(12): Show 
HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03579.hp2
HG03942.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
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c.-8-29916G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3425512
chr9:3425513 A
A
 T
T
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others(12): Show 
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others(12): Show 
HG00741.hp1
HG02451.hp1
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HG02723.hp1
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HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03579.hp2
HG03942.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-29917T>A
c.-8-29917T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3425513
chr9:3425614 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
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c.-8-30018C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3425614
chr9:3425640 G
G
 C
C
 15 a0001c0001t0002g0119
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others(12): Show 
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a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0039g0106
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 15 HG01099.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
others(12): Show 
HG01099.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
HG03471.hp2
HG03579.hp1
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c.-8-30044C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3425640
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C
 A
A
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c.-8-31353C>T
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T
 C
C
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c.-8-31570A>G
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A
 T
T
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HG02818.hp1
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c.-8-31649T>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0069g0189
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HG03579.hp2
HG03139.hp2
HG03579.hp2
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c.-8-31691A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3427287
chr9:3427311 CATA
CATA
 C
C
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c.-8-31718_-8-31716delTAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3427311
chr9:3427353 C
C
 CTATATAT
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CTATATATAAATATATATTGTTATTATATAATAATACAA
 1 a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0045
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others(40): Show 
c.-8-31795_-8-31758dupTTGTATTATTATATAATAACAATATATA
TTTATATATA
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TATAA
 T
T
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a0001c0001t0013g0100
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a0001c0001t0013g0100
 3 NA18983.hp2
NA19057.hp2
NA19076.hp1
NA18983.hp2
NA19057.hp2
NA19076.hp1
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others(6): Show 
c.-8-31766_-8-31763delTTAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3427358
chr9:3427372 GTTA
GTTA
 G
G
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a0001c0001t0001g0126
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others(5): Show 
c.-8-31779_-8-31777delTAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3427372
chr9:3427375 A
A
 ATTATATA
others(28): Show 
ATTATATAATAATACAATATATATAAATATATATTG
 1 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0049
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HG03540.hp1
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others(37): Show 
c.-8-31814_-8-31780dupCAATATATATTTATATATATTGTATTAT
TATATAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3427375
chr9:3427392 T
T
 TATATATA
others(26): Show 
TATATATAAATATATATTGTTATATAATAATACA
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a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
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others(35): Show 
c.-8-31829_-8-31797dupTGTATTATTATATAACAATATATATTTA
TATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3427392
chr9:3427392 TATATATA
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TATATATAAATATATATTGTTATATAATAATACA
 T
T
 24 a0001c0001t0001g0054
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c.-8-31829_-8-31797delTGTATTATTATATAACAATATATATTTA
TATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3427392
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TATAATAATACAATATATAAATATATATTGTTATATA
 T
T
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HG03942.hp2
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c.-8-31854_-8-31819delTATATAACAATATATATTTATATATTGT
ATTATTAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3427414
chr9:3427598 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0171
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HG04115.hp1
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c.-8-32002T>G
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C
 T
T
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HG01981.hp1
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c.-8-32080G>A
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G
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a0001c0001t0020g0050
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G
 T
T
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T
 C
C
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c.-8-32415A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0010g0168
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HG02615.hp1
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c.-8-32580A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0038g0067
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A
 G
G
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a0001c0001t0024g0147
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HG03041.hp2
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T
 C
C
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A
 G
G
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NA18906.hp1
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A
 T
T
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c.-8-33141T>A
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C
 T
T
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HG03942.hp2
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A
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G
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 T
T
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 T
T
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HG03139.hp1
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c.-8-33375C>A
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c.-8-33430dupA
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C
 T
T
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others(74): Show 
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NA19068.hp1
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NA21309.hp2
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c.-8-33473G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3429069
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G
 C
C
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others(5): Show 
HG02622.hp2
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A
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TG
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T
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T
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A
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G
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0006g0043
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HG00597.hp1
HG02083.hp1
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c.-8-35088A>G
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chr9:3431310 T
T
 G
G
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G
 A
A
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c.-8-35798C>T
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 T
T
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others(143): Show 
HG00140.hp1
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chr9:3431563 T
T
 A
A
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a0001c0001t0020g0050
a0001c0001t0020g0051
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0020g0050
a0001c0001t0020g0051
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HG03139.hp1
HG03540.hp1
HG06807.hp2
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3431563
chr9:3431698 A
A
 T
T
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a0001c0001t0070g0190
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NA18906.hp2
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chr9:3431701 C
C
 A
A
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a0001c0001t0007g0111
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others(3): Show 
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HG02809.hp2
HG02818.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0162
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HG01243.hp1
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chr9:3431983 G
G
 A
A
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a0001c0001t0067g0187
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0067g0187
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HG02976.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp1
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chr9:3432144 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0041g0057
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HG02630.hp1
HG01109.hp2
HG02630.hp1
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chr9:3432251 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0021g0108
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HG00639.hp2
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3432251
chr9:3432269 T
T
 C
C
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others(2): Show 
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0072g0193
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 5 HG01884.hp1
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others(2): Show 
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HG02257.hp2
HG02258.hp1
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c.-8-36673A>G
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chr9:3432315 A
A
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0126
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0008g0184
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a0001c0001t0014g0023
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 14 HG01109.hp2
HG01884.hp2
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others(11): Show 
HG01109.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
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HG02630.hp1
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HG02647.hp2
HG02976.hp1
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NA20300.hp2
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c.-8-36719T>A
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chr9:3432344 T
T
 C
C
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a0001c0001t0045g0181
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NA19012.hp1
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c.-8-36748A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3432344
chr9:3432407 G
G
 A
A
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others(11): Show 
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
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a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
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 14 HG01099.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
others(11): Show 
HG01099.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp1
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HG03225.hp2
HG03471.hp2
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c.-8-36811C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3432407
chr9:3432447 C
C
 T
T
 79 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
others(76): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0063g0174
a0001c0001t0064g0124
a0001c0001t0066g0186
a0001c0001t0067g0187
a0001c0001t0068g0188
a0001c0001t0069g0189
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a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0072g0193
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 79 HG00140.hp1
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others(76): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
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HG01952.hp2
HG01981.hp1
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02083.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02300.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp1
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HG02818.hp1
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03834.hp1
HG03942.hp2
HG04115.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18955.hp2
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NA18973.hp1
NA18983.hp2
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NA19003.hp1
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
NA19076.hp1
NA19088.hp2
NA20300.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-36851G>A
c.-8-36851G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3432447
chr9:3432508 C
C
 T
T
 18 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0118
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0118
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C
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T
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HG02056.hp1
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 C
C
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A
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G
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C
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A
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G
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A
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NA18964.hp1
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T
 C
C
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A
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HG02451.hp2
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T
 C
C
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HG03540.hp1
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 A
A
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 C
C
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G
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C
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A
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T
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HG03139.hp2
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A
 C
C
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A
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 C
C
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TA
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A
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c.-8-41356T>A
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 C
C
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 T
T
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NA18964.hp2
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c.-8-41829C>A
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 A
A
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T
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A
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C
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 A
A
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 C
C
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c.-8-42211A>G
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 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.-8-42571C>T
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 C
C
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A
 AC
AC
 58 a0001c0001t0001g0087
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C
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T
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T
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C
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T
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C
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T
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A
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C
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A
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 A
A
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A
 C
C
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A
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A
 T
T
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A
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G
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A
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0024g0147
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HG02630.hp2
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T
 C
C
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 A
A
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T
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G
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A
 C
C
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T
 C
C
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G
 T
T
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G
 A
A
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G
 A
A
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C
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G
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chr9:3440732 A
A
 G
G
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A
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A
 G
G
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NA18964.hp1
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G
 A
A
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HG02280.hp2
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C
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0013g0099
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3441408
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T
 C
C
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a0001c0001t0025g0104
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HG02809.hp2
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chr9:3441732 G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0103
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HG01081.hp2
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T
 C
C
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HG01243.hp1
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chr9:3441998 G
G
 A
A
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
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a0001c0001t0047g0082
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HG01243.hp1
HG01981.hp1
HG02717.hp1
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C
 T
T
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others(3): Show 
a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
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HG02615.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0014g0088
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HG02723.hp1
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C
 T
T
 44 a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0063g0174
a0001c0001t0064g0124
a0001c0001t0066g0186
a0001c0001t0067g0187
a0001c0001t0068g0188
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
 44 HG00140.hp1
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others(41): Show 
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HG01884.hp1
HG01884.hp2
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HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
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HG02809.hp1
HG02976.hp1
HG03041.hp1
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03471.hp1
NA18522.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18906.hp1
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA19003.hp1
NA19057.hp2
NA19068.hp1
NA19076.hp1
NA19088.hp2
NA20300.hp2
NA21309.hp1
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c.-8-46518G>A
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chr9:3442175 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007g0024
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HG02886.hp1
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c.-8-46579C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3442175
chr9:3442298 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0024g0147
 2 HG02630.hp2
HG03041.hp2
HG02630.hp2
HG03041.hp2
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c.-8-46702A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3442298
chr9:3442582 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
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others(3): Show 
HG01243.hp1
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G
 A
A
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C
 T
T
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A
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G
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T
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G
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G
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A
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C
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A
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C
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c.-8-47900C>G
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c.-8-47904G>A
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 C
C
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c.-8-47963A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.-8-47971C>T
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T
 C
C
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HG00741.hp1
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HG06807.hp1
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c.-8-48077G>A
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chr9:3443678 A
A
 T
T
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.-8-48082T>A
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chr9:3443723 T
T
 A
A
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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chr9:3443997 G
G
 C
C
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a0001c0001t0005g0171
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HG04115.hp1
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3443997
chr9:3444161 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0025
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NA18906.hp1
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chr9:3444392 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0002g0162
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HG00741.hp1
HG01243.hp1
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NA18906.hp2
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c.-8-48796T>C
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chr9:3444479 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0136
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HG00140.hp2
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c.-8-48883G>A
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chr9:3444485 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0131
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homoSapiens_chm13v2.hp1
HG01074.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-8-48889A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3444485
chr9:3444490 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0102
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HG01081.hp1
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c.-8-48894T>C
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chr9:3444507 C
C
 G
G
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others(22): Show 
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a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0069g0189
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a0001c0001t0071g0191
 25 HG00741.hp1
HG01981.hp1
HG02083.hp2
others(22): Show 
HG00741.hp1
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c.-8-48911G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3444507
chr9:3444543 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0025
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.-8-48947T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3444543
chr9:3444570 T
T
 C
C
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0162
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others(3): Show 
HG01243.hp1
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c.-8-48974A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3444570
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 C
C
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others(6): Show 
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 9 HG00741.hp1
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others(6): Show 
HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02886.hp2
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HG03130.hp2
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NA18906.hp2
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c.-8-49030C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3444626
chr9:3444859 C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0060
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others(30): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0016g0022
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a0001c0001t0017g0085
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a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0046g0091
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a0001c0001t0071g0191
 33 HG00741.hp1
HG01243.hp1
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others(30): Show 
HG00741.hp1
HG01243.hp1
HG01952.hp2
HG01981.hp1
HG02083.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02818.hp1
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03516.hp1
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HG03579.hp1
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HG03834.hp1
HG03942.hp2
HG04115.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18955.hp2
NA19002.hp2
NA19058.hp2
NA21309.hp2
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c.-8-49263G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3444859
chr9:3444928 G
G
 T
T
 9 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
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others(6): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
 9 HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
others(6): Show 
HG00741.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-49332C>A
c.-8-49332C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3444928
chr9:3444991 T
T
 C
C
 28 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0118
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
 28 HG00741.hp1
HG01243.hp1
HG01981.hp1
others(25): Show 
HG00741.hp1
HG01243.hp1
HG01981.hp1
HG02083.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03834.hp1
HG03942.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18955.hp2
NA19058.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-49395A>G
c.-8-49395A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3444991
chr9:3445009 G
G
 A
A
 26 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0118
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0054
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c.-8-49413C>T
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C
 A
A
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c.-8-49452G>T
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G
 GTCTT
GTCTT
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T
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A
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TGA
 T
T
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G
 C
C
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c.-8-49867C>G
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C
 T
T
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c.-8-50083G>A
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G
 C
C
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c.-8-50110C>G
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T
 C
C
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0168
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HG02615.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0041g0057
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HG02630.hp1
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c.-8-50979G>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0007g0025
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HG03942.hp2
NA18906.hp1
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c.-8-51163T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3446759
chr9:3446761 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0007g0025
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NA18906.hp1
HG03942.hp2
NA18906.hp1
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c.-8-51165T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3446761
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C
 A
A
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c.-8-51246G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3446842
chr9:3447413 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0025
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NA18906.hp1
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c.-8-51817T>C
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chr9:3447532 C
C
 T
T
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a0001c0001t0055g0146
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HG02300.hp2
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c.-8-51936G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0153
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HG02280.hp2
HG03041.hp2
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c.-8-52012G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3447608
chr9:3447718 T
T
 C
C
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c.-8-52122A>G
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GA
 G
G
 35 a0001c0001t0001g0001
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c.-8-52236delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3447831
chr9:3447964 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
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HG02300.hp1
HG01081.hp1
HG01255.hp2
HG02300.hp1
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c.-8-52368A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3447964
chr9:3447988 A
A
 C
C
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others(3): Show 
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a0001c0001t0003g0141
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others(3): Show 
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c.-8-52392T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3447988
chr9:3448084 C
C
 CTGA
CTGA
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
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c.-8-52489_-8-52488insTCA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3448084
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TA
 T
T
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others(17): Show 
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a0001c0001t0004g0075
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others(17): Show 
HG00741.hp1
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c.-8-52568delT
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chr9:3448163 TAA
TAA
 T
T
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a0001c0001t0002g0162
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a0001c0001t0002g0162
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HG01243.hp1
HG01981.hp1
HG02717.hp1
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c.-8-52569_-8-52568delTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3448163
chr9:3448189 TTCACAGT
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TTCACAGTGGTTTTAGATATTTTTTTCCCAC
 T
T
 1 a0001c0001t0035g0139
a0001c0001t0035g0139
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NA19065.hp1
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GA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3448189
chr9:3448459 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0084
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.-8-52863T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3448459
chr9:3448615 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0113
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HG01952.hp2
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c.-8-53019G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3448615
chr9:3448764 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.-8-53168A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3448764
chr9:3448927 T
T
 C
C
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a0001c0003t0004g0135
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HG03195.hp1
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c.-8-53331A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3448927
chr9:3449020 C
C
 G
G
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a0001c0001t0004g0064
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a0001c0001t0004g0064
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HG01981.hp1
HG02717.hp1
HG03225.hp1
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c.-8-53424G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3449020
chr9:3449412 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0058
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HG03471.hp1
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c.-8-53816A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3449412
chr9:3449679 T
T
 C
C
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c.-8-54083A>G
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chr9:3449703 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0153
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HG02280.hp2
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c.-8-54107T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3449703
chr9:3449711 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0005
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HG02976.hp2
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c.-8-54115C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3449711
chr9:3449768 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 NA18955.hp2
NA18955.hp2
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c.-8-54172C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3449768
chr9:3449864 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0113
 1 HG01952.hp2
HG01952.hp2
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c.-8-54268A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3449864
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GA
 G
G
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a0001c0001t0007g0024
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HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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c.-8-54291delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3449886
chr9:3449933 C
C
 T
T
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0162
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HG01243.hp1
HG01981.hp1
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c.-8-54337G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3449933
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0025
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.-8-54751A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3450347
chr9:3450359 C
C
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
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others(3): Show 
HG01243.hp1
HG01981.hp1
HG02717.hp1
HG03225.hp1
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HG03540.hp2
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c.-8-54763G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3450359
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C
 CT
CT
 11 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
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 11 HG01243.hp1
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others(8): Show 
HG01243.hp1
HG01981.hp1
HG02622.hp2
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HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-54787dupA
c.-8-54787dupA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3450382
chr9:3450423 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
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HG02273.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-8-54827T>G
c.-8-54827T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3450423
chr9:3450535 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0149
 1 NA19066.hp2
NA19066.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-54939T>C
c.-8-54939T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3450535
chr9:3450595 A
A
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0118
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others(19): Show 
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0172
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 22 HG00741.hp1
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T
 G
G
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HG03225.hp1
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A
 C
C
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a0001c0001t0057g0068
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HG02165.hp2
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chr9:3450732 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0005
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HG02976.hp2
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chr9:3450738 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
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HG02602.hp1
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AT
 A
A
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a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
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c.-8-55153delA
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chr9:3450792 A
A
 C
C
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a0001c0001t0005g0169
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chr9:3450798 C
C
 T
T
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a0001c0001t0030g0098
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NA19002.hp2
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chr9:3450935 A
A
 G
G
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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chr9:3450959 G
G
 C
C
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a0001c0001t0029g0089
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NA21309.hp2
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c.-8-55363C>G
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chr9:3451327 C
C
 G
G
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a0001c0001t0002g0039
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HG01433.hp2
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c.-8-55731G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3451327
chr9:3451372 C
C
 T
T
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others(1): Show 
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a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0020g0050
a0001c0001t0020g0051
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HG03139.hp1
HG03471.hp1
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c.-8-55776G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3451372
chr9:3451427 C
C
 T
T
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others(1): Show 
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0017g0085
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others(1): Show 
HG02723.hp1
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c.-8-55831G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3451427
chr9:3451431 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0016g0069
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HG01981.hp1
HG03540.hp2
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c.-8-55835G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3451431
chr9:3451486 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0175
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HG03834.hp2
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c.-8-55890C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3451486
chr9:3451833 G
G
 GT
GT
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
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 8 HG01243.hp1
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HG01243.hp1
HG01981.hp1
HG02630.hp1
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c.-8-56238dupA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3451833
chr9:3451952 C
C
 T
T
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a0001c0001t0008g0184
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HG02451.hp2
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c.-8-56356G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3451952
chr9:3451953 G
G
 A
A
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a0001c0001t0074g0195
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HG03041.hp1
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c.-8-56357C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3451953
chr9:3452292 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0064
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others(2): Show 
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a0001c0001t0004g0064
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HG01981.hp1
HG02717.hp1
HG03225.hp1
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c.-8-56696A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3452292
chr9:3452432 T
T
 C
C
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a0001c0001t0055g0146
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HG02300.hp2
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c.-8-56836A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3452432
chr9:3452488 G
G
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0016g0069
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HG01243.hp1
HG01981.hp1
HG02717.hp1
HG03225.hp1
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c.-8-56892C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3452488
chr9:3452490 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
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HG01981.hp1
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c.-8-56894T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3452490
chr9:3452520 G
G
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
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 6 HG01243.hp1
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HG01243.hp1
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HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-56924C>G
c.-8-56924C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3452520
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C
 T
T
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others(13): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0008g0003
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 16 HG00741.hp1
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HG02451.hp1
others(13): Show 
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02723.hp1
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03579.hp1
HG03942.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-56955G>A
c.-8-56955G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3452551
chr9:3452628 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0004g0071
 1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
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c.-8-57032A>G
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chr9:3452636 C
C
 A
A
 3 a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0020g0050
a0001c0001t0020g0051
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0020g0050
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HG03139.hp1
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HG06807.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0004g0103
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HG00621.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0068g0188
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NA18747.hp1
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A
 T
T
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C
 T
T
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T
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C
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G
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A
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 A
A
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T
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A
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C
 T
T
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a0001c0001t0011g0041
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NA19066.hp1
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C
 T
T
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c.-8-57927G>A
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T
 C
C
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C
 CA
CA
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c.-8-58115dupT
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 C
C
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CAA
 C
C
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T
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C
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T
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C
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T
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C
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T
 C
C
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a0001c0001t0012g0081
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HG02257.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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A
 C
C
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C
 T
T
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C
 T
T
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c.-8-58925G>A
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chr9:3454589 C
C
 T
T
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a0001c0001t0016g0069
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HG01981.hp1
HG03540.hp2
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c.-8-58993G>A
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chr9:3454695 T
T
 C
C
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others(4): Show 
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c.-8-59099A>G
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A
 T
T
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HG02965.hp1
NA18906.hp2
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c.-8-59212T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0017g0085
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a0001c0001t0014g0088
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a0001c0001t0017g0086
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG03579.hp1
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c.-8-59339G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3454935
chr9:3454967 G
G
 A
A
 95 a0001c0001t0001g0001
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c.-8-59371C>T
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G
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A
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a0001c0001t0007g0025
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NA18906.hp1
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c.-8-59404C>T
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T
 TC
TC
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c.-8-59436dupG
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C
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G
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c.-8-59456G>C
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T
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G
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a0002c0006t0001g0173
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HG00438.hp1
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c.-8-59825A>C
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T
 G
G
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NA19076.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0008g0005
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HG02976.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0014
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NA19086.hp1
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A
 G
G
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HG00741.hp2
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c.-8-60694T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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c.-8-60813A>G
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A
 G
G
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G
 C
C
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a0001c0001t0003g0141
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HG02258.hp2
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c.-8-61106C>G
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ATCTG
 A
A
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chr9:3456968 G
G
 A
A
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a0001c0001t0005g0113
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HG01952.hp2
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c.-8-61372C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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C
 CA
CA
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chr9:3457139 CA
CA
 C
C
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c.-8-61544delT
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CAA
 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0003g0123
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NA19088.hp2
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 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0044g0143
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HG00673.hp1
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 C
C
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HG02965.hp2
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T
 C
C
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c.-8-61868A>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0028g0061
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HG01256.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0014g0088
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HG03579.hp1
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c.-8-61932A>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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c.-8-61968A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3457564
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T
 C
C
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a0001c0001t0007g0025
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NA18906.hp1
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c.-8-62015A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3457611
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G
 A
A
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a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0016g0069
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HG03540.hp2
HG01981.hp1
HG03540.hp2
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c.-8-62118C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3457714
chr9:3457767 A
A
 T
T
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others(2): Show 
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HG02622.hp2
HG02809.hp2
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c.-8-62171T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3457767
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T
 C
C
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a0001c0001t0054g0163
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NA19030.hp1
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c.-8-62557A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3458153
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A
 T
T
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others(4): Show 
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
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 7 HG02145.hp1
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others(4): Show 
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02622.hp2
HG02809.hp2
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HG02922.hp1
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c.-8-62590T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3458186
chr9:3458264 T
T
 C
C
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a0001c0001t0007g0111
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HG02922.hp1
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c.-8-62668A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3458264
chr9:3458280 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
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NA19002.hp1
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c.-8-62684A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3458280
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A
 G
G
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0033
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others(6): Show 
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HG01255.hp1
HG01256.hp2
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c.-8-62802T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3458398
chr9:3458489 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0087
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HG01255.hp2
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c.-8-62893A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3458489
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others(10): Show 
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 A
A
 5 a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0024g0114
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others(2): Show 
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0039g0106
a0001c0001t0040g0015
 5 HG02622.hp2
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others(2): Show 
HG02622.hp2
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others(19): Show 
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3458535
chr9:3458698 G
G
 C
C
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a0001c0001t0006g0044
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HG02132.hp1
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c.-8-63102C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3458698
chr9:3458792 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0075
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HG02451.hp1
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c.-8-63196C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3458792
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0055g0146
a0001c0001t0055g0146
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HG02300.hp2
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c.-8-63226A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3458822
chr9:3459263 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0151
 1 NA19003.hp2
NA19003.hp2
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c.-8-63667C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3459263
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A
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0087
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others(18): Show 
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a0001c0001t0001g0101
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a0001c0001t0013g0120
a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0066g0186
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 21 HG00140.hp1
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others(18): Show 
HG00140.hp1
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A
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G
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 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0034g0077
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T
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C
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A
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T
 C
C
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C
 G
G
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TA
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C
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G
 T
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A
 G
G
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a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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A
 T
T
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T
 A
A
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C
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T
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C
 T
T
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A
 T
T
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G
 A
A
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c.-9+64062C>T
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T
 C
C
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C
 G
G
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G
 A
A
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-9+63691C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0057g0068
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HG02165.hp2
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c.-9+63658C>T
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A
 C
C
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HG02257.hp1
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c.-9+63556T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3462191
chr9:3462353 T
T
 C
C
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a0001c0001t0007g0025
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NA18906.hp1
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c.-9+63394A>G
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A
 C
C
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HG03579.hp1
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T
 C
C
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T
 C
C
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G
 A
A
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C
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T
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HG02965.hp2
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G
 A
A
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C
 G
G
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a0001c0001t0030g0098
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NA19002.hp2
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C
 T
T
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C
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T
 C
C
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G
 A
A
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0065
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HG03942.hp1
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c.-9+61523T>G
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C
 T
T
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c.-9+61519G>A
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G
 A
A
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c.-9+61179C>T
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chr9:3464603 C
C
 G
G
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others(12): Show 
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c.-9+61144G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3464603
chr9:3464786 T
T
 C
C
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a0001c0001t0014g0088
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HG03579.hp1
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c.-9+60961A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3464786
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C
 T
T
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HG02717.hp1
HG03225.hp1
HG03516.hp1
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c.-9+60811G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3464936
chr9:3465083 A
A
 T
T
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HG03942.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0017g0085
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HG02723.hp1
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T
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0030g0098
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G
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T
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c.-9+60288dupA
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C
 CTTT
CTTT
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others(5): Show 
c.-9+60286_-9+60288dupAAA
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T
 A
A
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HG02818.hp2
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c.-9+60287A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3465460
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G
 C
C
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NA18964.hp2
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c.-9+60252C>G
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T
 C
C
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HG01074.hp2
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c.-9+60131A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0025g0104
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HG02809.hp2
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 A
A
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HG02818.hp1
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c.-9+59947C>T
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 C
C
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HG02074.hp2
NA19088.hp2
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c.-9+59938A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3465809
chr9:3465816 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0030g0098
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 1 NA19002.hp2
NA19002.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+59931T>C
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3465816
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A
 G
G
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others(2): Show 
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a0001c0001t0022g0062
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others(2): Show 
HG01109.hp1
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A
 T
T
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T
 A
A
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G
 A
A
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a0001c0002t0009g0034
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T
 C
C
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HG02630.hp1
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G
 A
A
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A
 G
G
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c.-9+59263T>C
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T
 C
C
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c.-9+59253A>G
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 T
T
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a0001c0001t0005g0056
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HG02630.hp2
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c.-9+59249T>A
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 T
T
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c.-9+59033T>A
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T
 C
C
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c.-9+58927A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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T
 G
G
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A
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T
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A
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HG02258.hp1
HG02258.hp2
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HG02572.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-9+58710A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467037
chr9:3467040 A
A
 ATATATGT
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ATATATGTATATACATACATATATATAAG
 4 a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0008g0184
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a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0062g0059
 4 HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
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HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
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c.-9+58706_-9+58707insCTTATATATATGTATGTATATACATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467040
chr9:3467047 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0008g0184
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0062g0059
 4 HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
others(1): Show 
HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
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c.-9+58700A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467047
chr9:3467066 A
A
 ATAAGTAT
others(23): Show 
ATAAGTATATATGTATATACATACATATATG
 2 a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0050g0031
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0050g0031
 2 HG01109.hp2
NA18968.hp1
HG01109.hp2
NA18968.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+58651_-9+58680d
others(32): Show 
c.-9+58651_-9+58680dupCATATATGTATGTATATACATATATACT
TA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467066
chr9:3467066 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0008g0184
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0008g0184
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 4 HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
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HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
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c.-9+58681T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467066
chr9:3467066 ATAAGTAT
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ATAAGTATATATGTATATACATACATATATG
 A
A
 5 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0023g0004
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0023g0004
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HG01256.hp1
HG02451.hp1
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HG00741.hp1
HG01256.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp2
NA19011.hp1
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c.-9+58651_-9+58680delCATATATGTATGTATATACATATATACT
TA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467066
chr9:3467077 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0024g0114
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others(2): Show 
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
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HG02809.hp2
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HG02622.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
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c.-9+58670A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467077
chr9:3467085 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
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c.-9+58662G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467085
chr9:3467096 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0008g0184
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0062g0059
 4 HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
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HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
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c.-9+58651C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467096
chr9:3467119 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0008g0184
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0062g0059
 4 HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
others(1): Show 
HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
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c.-9+58628G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467119
chr9:3467119 CATATATG
others(22): Show 
CATATATGTAAGTATATATGTATATACATA
 C
C
 2 a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0063g0174
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0063g0174
 2 HG02647.hp2
HG03209.hp1
HG02647.hp2
HG03209.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+58599_-9+58627d
others(31): Show 
c.-9+58599_-9+58627delTATGTATATACATATATACTTACATATA
T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467119
chr9:3467125 T
T
 A
A
 4 a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0008g0184
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0062g0059
 4 HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
others(1): Show 
HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+58622A>T
c.-9+58622A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467125
chr9:3467126 G
G
 A
A
 45 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0126
others(42): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0002g0093
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a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0141
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a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0013g0099
a0001c0001t0013g0100
a0001c0001t0013g0120
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a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0033g0002
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 45 HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
others(42): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG01081.hp1
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HG02074.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02647.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
HG03471.hp2
HG03516.hp2
NA18522.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18906.hp1
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA19003.hp1
NA19030.hp1
NA19057.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp1
NA19076.hp1
NA19088.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+58621C>T
c.-9+58621C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467126
chr9:3467126 G
G
 GTATATAT
others(16): Show 
GTATATATGTATATACATATATAT
 4 a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0008g0184
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0062g0059
 4 HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
others(1): Show 
HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+58620_-9+58621i
others(25): Show 
c.-9+58620_-9+58621insATATATATGTATATACATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467126
chr9:3467129 A
A
 AGTATATA
others(76): Show 
AGTATATATGTATATACATACATATATATAAGTATATATGTATATACATA
TATATAAGTATATATGTATATACATATATATTAT
 2 a0001c0001t0005g0169
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0038g0067
 2 HG02572.hp2
HG04115.hp2
HG02572.hp2
HG04115.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+58617_-9+58618i
others(85): Show 
c.-9+58617_-9+58618insATAATATATATGTATATACATATATACT
TATATATATGTATATACATATATACTTATATATATGTATGTATATACATA
TATAC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467129
chr9:3467129 A
A
 AGTATATA
others(106): Show 
AGTATATATGTATATACATACATATATGTAAGTATATATGTATATACATA
CATATATATAAGTATATATGTATATACATATATATAAGTATATATGTATA
TACATATATATTAT
 1 a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0113
 1 HG01952.hp2
HG01952.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+58617_-9+58618i
others(115): Show 
c.-9+58617_-9+58618insATAATATATATGTATATACATATATACT
TATATATATGTATATACATATATACTTATATATATGTATGTATATACATA
TATACTTACATATATGTATGTATATACATATATAC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467129
chr9:3467129 A
A
 AGTATATA
others(76): Show 
AGTATATATGTATATACATACATATATGTAAGTATATATGTATATACATA
TATATAAGTATATACGTATATACATATATATTAT
 1 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0084
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+58617_-9+58618i
others(85): Show 
c.-9+58617_-9+58618insATAATATATATGTATATACGTATATACT
TATATATATGTATATACATATATACTTACATATATGTATGTATATACATA
TATAC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467129
chr9:3467129 A
A
 AGTATATA
others(76): Show 
AGTATATATGTATATACATACATATATGTAAGTATATATGTATATACATA
TATATAAGTATATATGTATATACATATATATTAT
 2 a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
 2 NA19002.hp2
NA21309.hp2
NA19002.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+58617_-9+58618i
others(85): Show 
c.-9+58617_-9+58618insATAATATATATGTATATACATATATACT
TATATATATGTATATACATATATACTTACATATATGTATGTATATACATA
TATAC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467129
chr9:3467129 A
A
 AGTATATA
others(72): Show 
AGTATATATGTATATACATATATATAAGTATATATGTATATACATATATA
TAAGTATATATGTATATACATAATATATAT
 1 a0001c0001t0064g0124
a0001c0001t0064g0124
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+58617_-9+58618i
others(81): Show 
c.-9+58617_-9+58618insATATATATTATGTATATACATATATACT
TATATATATGTATATACATATATACTTATATATATGTATATACATATATA
C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467129
chr9:3467129 A
A
 AGTATATA
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AGTATATATGTATATACATATATATAAGTATATATGTATATACATATATA
TTAT
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a0001c0001t0002g0119
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0010g0105
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a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
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TATATATATGTATATACATATATAC
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chr9:3467129 A
A
 AGTATATA
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AGTATATATGTATATACATATATATTAT
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a0001c0001t0001g0102
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A
 T
T
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c.-9+58618T>A
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T
 TATATGTA
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TATATGTATATACATATATATTATGTAC
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
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HG02965.hp2
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T
 TGTATATA
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TGTATATACATACATATATGTAAGTATATATGTATATACATACATATATG
TAAGTATATATGTATATACATACATATATGTAAGTATATATGTATATACA
TACATATATGTAAGTATATATGTATATACATATATGTAAGTATATATGTA
TATACATATATATTATGTATATATGTATATACATATATTATGTATATAC
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
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c.-9+58609_-9+58610insGTATATACATAATATATGTATATACATA
TATACATAATATATATGTATATACATATATACTTACATATATGTATATAC
ATATATACTTACATATATGTATGTATATACATATATACTTACATATATGT
ATGTATATACATATATACTTACATATATGTATGTATATACATATATACTT
ACATATATGTATGTATATAC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467137
chr9:3467137 T
T
 TGTATATA
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TGTATATACATATATATTATGTATATATGTATATACATATATTATGTATA
TAC
 4 a0001c0001t0014g0088
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0069g0189
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HG03098.hp1
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG03139.hp2
HG03579.hp1
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c.-9+58609_-9+58610insGTATATACATAATATATGTATATACATA
TATACATAATATATATGTATATAC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467137
chr9:3467147 T
T
 TACATATA
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TACATATATATAAGTATATATGTATATACATATATATAAGTATATATGTA
TATACGTATATAATGTATATATGTATATACGTATATAATGTATGTGTATA
TACATATATATATATACATATATATAAGTATATATGTATATACATACATA
TATGTAAGTATATATGTATATACATACATATATGTAAGTATATATGTATA
TACATACATATATATAAGTATATATGTATATACATATATATA
 1 a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0010g0168
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
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TATATATGTATGTATATACATATATACTTACATATATGTATGTATATACA
TATATACTTACATATATGTATGTATATACATATATACTTATATATATGTA
TATATATATATGTATATACACATACATTATATACGTATATACATATATAC
ATTATATACGTATATACATATATACTTATATATATGTATATACATATATA
CTTATATATATGT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467147
chr9:3467149 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0010g0168
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
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c.-9+58598T>C
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TA
 T
T
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a0001c0001t0012g0081
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HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02717.hp2
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NA18906.hp1
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c.-9+58528delT
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chr9:3467267 C
C
 T
T
 62 a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0126
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a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0021g0108
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a0001c0001t0024g0147
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others(59): Show 
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HG02258.hp2
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NA18973.hp1
NA18983.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-9+58480G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467267
chr9:3467286 A
A
 G
G
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a0001c0001t0040g0015
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HG02622.hp2
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c.-9+58461T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467286
chr9:3467289 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+58458A>G
c.-9+58458A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467289
chr9:3467331 C
C
 CGT
CGT
 5 a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
others(2): Show 
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0023g0004
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HG02486.hp2
HG02886.hp2
others(2): Show 
HG00741.hp1
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HG02886.hp2
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others(4): Show 
c.-9+58414_-9+58415dupAC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3467331
chr9:3467382 G
G
 A
A
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a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
others(1): Show 
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0069g0189
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others(1): Show 
HG02723.hp1
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G
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C
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A
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C
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C
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T
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G
 A
A
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A
 G
G
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C
 T
T
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A
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T
 C
C
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A
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G
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C
 A
A
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G
 C
C
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GA
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GAA
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others(4): Show 
c.-9+56930_-9+56931dupTT
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 G
G
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C
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A
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T
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A
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G
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C
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A
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G
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C
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A
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 CA
CA
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C
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CT
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c.-9+55428dupA
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C
 T
T
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 T
T
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 CT
CT
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c.-9+55250dupA
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CTTTTTTT
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C
 T
T
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T
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C
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T
 C
C
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 A
A
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a0001c0001t0031g0154
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0084
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
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NA19002.hp1
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T
 C
C
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G
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0116
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0171
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HG04115.hp1
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c.-9+54058A>G
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0112
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HG01261.hp1
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c.-9+53864A>G
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T
 C
C
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a0001c0007t0002g0177
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HG03453.hp2
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c.-9+53590A>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3472162
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C
 A
A
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a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0004g0075
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c.-9+53564G>T
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C
 A
A
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c.-9+53414G>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0019g0150
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c.-9+53345G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0020g0051
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HG06807.hp2
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A
 T
T
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others(2): Show 
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HG02083.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0164
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NA19011.hp1
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C
 T
T
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 G
G
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a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
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a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
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HG02258.hp2
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HG01243.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG03195.hp2
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NA20300.hp2
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c.-9+52034A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3473713
chr9:3474106 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
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c.-9+51641G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3474106
chr9:3474119 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
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c.-9+51628C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3474119
chr9:3474192 A
A
 G
G
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a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0024g0114
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 5 HG02622.hp2
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HG02622.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
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c.-9+51555T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3474192
chr9:3474356 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0029g0089
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.-9+51391C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3474356
chr9:3474435 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0140
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
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c.-9+51312C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3474435
chr9:3474440 T
T
 A
A
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others(2): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0015g0083
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HG02886.hp1
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HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
NA20300.hp1
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c.-9+51307A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3474440
chr9:3474518 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
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c.-9+51229T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3474518
chr9:3474659 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0009g0009
a0001c0002t0009g0009
 1 HG02165.hp1
HG02165.hp1
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c.-9+51088C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3474659
chr9:3474682 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0004g0071
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others(8): Show 
a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0008g0003
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 11 HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01891.hp1
others(8): Show 
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01891.hp1
HG02280.hp1
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HG02976.hp2
HG03130.hp2
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HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+51065G>A
c.-9+51065G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3474682
chr9:3474700 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0004g0063
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others(3): Show 
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0022g0062
a0001c0001t0028g0061
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 6 HG01109.hp1
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others(3): Show 
HG01109.hp1
HG01256.hp1
HG01257.hp2
HG02165.hp2
HG03654.hp1
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+51047T>C
c.-9+51047T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3474700
chr9:3474772 A
A
 C
C
 8 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0004g0064
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
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 8 HG01981.hp1
HG02145.hp1
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others(5): Show 
HG01981.hp1
HG02145.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp2
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HG03225.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+50975T>G
c.-9+50975T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3474772
chr9:3474805 C
C
 G
G
 34 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
others(31): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0071
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 34 HG01099.hp2
HG01243.hp1
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others(31): Show 
HG01099.hp2
HG01243.hp1
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01981.hp1
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HG02723.hp2
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NA18906.hp1
NA19002.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-9+50942G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3474805
chr9:3474833 A
A
 G
G
 105 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
others(102): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
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 105 HG00140.hp1
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others(102): Show 
HG00140.hp1
HG00438.hp2
HG00597.hp1
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HG02622.hp1
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
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C
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c.-9+50414C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0022g0029
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HG01074.hp1
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c.-9+50400C>T
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A
 G
G
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c.-9+50296T>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0115
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HG02602.hp1
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T
 C
C
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C
 G
G
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a0001c0001t0047g0082
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HG03225.hp1
NA18906.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0007g0025
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NA18906.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0007g0025
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NA18906.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0014g0096
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0063g0174
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HG02647.hp2
HG03209.hp1
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c.-9+49677G>A
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T
 A
A
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c.-9+49487A>T
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G
 C
C
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HG06807.hp2
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c.-9+49417C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3476330
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0033
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HG01256.hp2
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c.-9+49358G>T
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chr9:3476530 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0118
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HG02083.hp2
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c.-9+49217T>A
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CACAG
 C
C
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a0001c0001t0069g0189
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others(6): Show 
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T
 G
G
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0126
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others(1): Show 
HG01891.hp2
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c.-9+49144A>C
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C
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C
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C
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C
 T
T
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 A
A
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C
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A
 C
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C
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A
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G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0039
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HG01433.hp2
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c.-9+47587C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0059g0018
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NA19030.hp2
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c.-9+47396G>A
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G
 A
A
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T
 C
C
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CT
 C
C
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c.-9+47337delA
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0097
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G
 C
C
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HG00741.hp2
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c.-9+47230C>G
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0151
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NA19003.hp2
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c.-9+47171C>G
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chr9:3479003 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0014
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NA19086.hp1
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c.-9+46744T>A
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chr9:3479262 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
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NA19057.hp1
HG01261.hp1
NA19057.hp1
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c.-9+46485A>G
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chr9:3479416 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
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others(54): Show 
HG00438.hp2
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HG01981.hp2
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HG02132.hp1
HG02145.hp2
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NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
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c.-9+46331T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3479416
chr9:3479505 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0118
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HG02083.hp2
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c.-9+46242A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3479505
chr9:3479571 C
C
 CTAAT
CTAAT
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02257.hp2
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others(6): Show 
c.-9+46172_-9+46175dupATTA
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chr9:3479829 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0118
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HG02083.hp2
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c.-9+45918G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3479829
chr9:3479911 G
G
 A
A
 91 a0001c0001t0001g0001
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others(88): Show 
a0001c0001t0001g0001
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A
 C
C
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a0001c0001t0036g0078
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chr9:3480211 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0044
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C
 G
G
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a0001c0001t0030g0098
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NA19002.hp2
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c.-9+45417G>C
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chr9:3480504 C
C
 G
G
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a0001c0001t0005g0056
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HG02630.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0182
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A
 G
G
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T
 C
C
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chr9:3480735 G
G
 A
A
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a0001c0001t0014g0096
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HG03516.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0030g0098
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NA19002.hp2
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T
 TAAGAC
TAAGAC
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A
 G
G
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G
 C
C
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a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
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HG03225.hp1
NA18906.hp1
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T
 A
A
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T
 C
C
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T
 A
A
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A
 T
T
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c.-9+44260T>A
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A
 T
T
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c.-9+44259T>A
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T
 G
G
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c.-9+44075A>C
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T
 C
C
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HG02056.hp2
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T
 TA
TA
 57 a0001c0001t0001g0001
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C
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G
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
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C
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0075
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AT
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A
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T
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C
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T
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A
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C
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G
 C
C
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C
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A
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C
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T
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C
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C
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c.-9+41857G>C
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C
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T
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c.-9+41659G>A
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A
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
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A
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NA18747.hp2
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c.-9+41552C>A
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A
 G
G
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0090
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A
 G
G
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a0001c0001t0025g0104
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HG02809.hp2
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c.-9+41121T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0061g0046
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C
 T
T
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a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
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HG02717.hp2
HG02723.hp2
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c.-9+41076G>A
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chr9:3484917 C
C
 G
G
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a0001c0001t0069g0189
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HG03139.hp2
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chr9:3485000 C
C
 A
A
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HG01099.hp2
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chr9:3485059 C
C
 G
G
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a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
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NA18906.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
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c.-9+40688G>C
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chr9:3485065 C
C
 T
T
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a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
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NA18906.hp2
HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
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c.-9+40682G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3485065
chr9:3485066 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0134
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HG01257.hp1
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c.-9+40681C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3485066
chr9:3485217 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0030g0098
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NA19002.hp2
HG02615.hp1
HG04115.hp2
NA19002.hp2
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c.-9+40530G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3485217
chr9:3485695 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0002g0133
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NA18968.hp2
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c.-9+40052T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3485695
chr9:3485881 T
T
 C
C
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a0001c0001t0014g0088
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HG03579.hp1
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c.-9+39866A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3485881
chr9:3485959 C
C
 T
T
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others(1): Show 
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a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
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others(1): Show 
HG02615.hp1
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NA19002.hp2
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chr9:3485970 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0029g0089
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NA21309.hp2
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T
 C
C
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others(4): Show 
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A
 C
C
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a0001c0004t0048g0180
 54 HG00438.hp2
HG00597.hp1
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others(51): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01109.hp2
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HG01433.hp2
HG01952.hp1
HG01981.hp2
HG02056.hp1
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c.-9+39670T>G
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C
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CA
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C
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CAA
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C
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G
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NA19088.hp1
NA20300.hp1
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c.-9+39490G>C
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chr9:3486543 T
T
 A
A
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HG03942.hp2
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c.-9+39204A>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0042g0012
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NA18974.hp2
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NA18960.hp2
NA18974.hp2
NA19068.hp2
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c.-9+39185A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3486562
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T
 G
G
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HG01099.hp2
HG02257.hp1
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c.-9+39065A>C
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C
 A
A
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 54 HG00438.hp2
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others(51): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
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HG01074.hp1
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NA18968.hp1
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NA19002.hp1
NA19003.hp1
NA19012.hp1
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+39043G>T
c.-9+39043G>T
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A
 G
G
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chr9:3487038 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0118
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chr9:3487071 G
G
 A
A
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a0001c0001t0022g0062
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HG01257.hp2
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chr9:3487091 A
A
 G
G
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C
 T
T
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 T
T
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 T
T
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G
 A
A
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3487539
chr9:3487593 A
A
 G
G
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
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HG03098.hp1
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3487593
chr9:3487642 C
C
 A
A
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3487642
chr9:3487659 G
G
 C
C
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a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
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NA18906.hp1
HG03225.hp1
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chr9:3487971 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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chr9:3487999 T
T
 C
C
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HG02615.hp1
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chr9:3488021 G
G
 A
A
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HG02738.hp1
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c.-9+37726C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0112
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HG01261.hp1
NA19057.hp1
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c.-9+37477C>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
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HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
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c.-9+37379G>A
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chr9:3488494 A
A
 G
G
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a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0023g0072
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HG02486.hp2
HG03209.hp2
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c.-9+37253T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3488494
chr9:3488521 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0119
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HG03195.hp2
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c.-9+37226T>C
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T
 C
C
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HG01081.hp2
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T
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C
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T
 C
C
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chr9:3489745 G
G
 T
T
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a0001c0001t0010g0168
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HG02615.hp1
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G
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T
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A
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C
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A
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C
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T
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A
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T
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A
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NA21309.hp1
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chr9:3491611 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0153
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
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c.-9+34136A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3491611
chr9:3491750 G
G
 C
C
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a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
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HG02257.hp1
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HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG03471.hp2
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c.-9+33997C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3491750
chr9:3491822 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0182
a0001c0001t0003g0182
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NA19011.hp2
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c.-9+33925A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3491822
chr9:3491848 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0116
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NA19057.hp1
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c.-9+33899T>C
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chr9:3491891 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0153
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HG02451.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
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c.-9+33856A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3491891
chr9:3491911 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
 2 HG03225.hp1
NA18906.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
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c.-9+33836G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3491911
chr9:3491970 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3491970
chr9:3492351 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0053g0128
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
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c.-9+33396G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3492351
chr9:3492404 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
 2 HG03225.hp1
NA18906.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
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c.-9+33343G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3492404
chr9:3492408 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
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c.-9+33339G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3492408
chr9:3492475 C
C
 T
T
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a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
 3 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG03471.hp2
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG03471.hp2
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c.-9+33272G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3492475
chr9:3492645 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0062g0059
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
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c.-9+33102A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3492645
chr9:3492820 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0118
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HG02083.hp2
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c.-9+32927C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3492820
chr9:3492864 T
T
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0060
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
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 11 HG01891.hp1
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others(8): Show 
HG01891.hp1
HG01981.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp1
HG02486.hp2
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c.-9+32883A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3492864
chr9:3492925 G
G
 T
T
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a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+32822C>A
c.-9+32822C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3492925
chr9:3493313 C
C
 A
A
 4 a0001c0001t0014g0096
a0001c0001t0053g0128
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others(1): Show 
a0001c0001t0014g0096
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0063g0174
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 4 HG02647.hp2
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others(1): Show 
HG02647.hp2
HG02976.hp1
HG03209.hp1
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+32434G>T
c.-9+32434G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493313
chr9:3493415 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0001
 1 NA18964.hp2
NA18964.hp2
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c.-9+32332A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493415
chr9:3493427 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0001
 1 NA18964.hp2
NA18964.hp2
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c.-9+32320C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493427
chr9:3493554 C
C
 T
T
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a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
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HG03139.hp2
NA18906.hp2
HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
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c.-9+32193G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493554
chr9:3493586 T
T
 A
A
 79 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
others(76): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0049g0016
a0001c0001t0050g0031
a0001c0001t0056g0183
a0001c0001t0058g0179
a0001c0001t0059g0018
a0001c0001t0060g0013
a0001c0001t0061g0046
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
a0001c0002t0009g0009
a0001c0002t0009g0010
a0001c0002t0009g0011
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a0001c0004t0048g0180
 79 HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
others(76): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp2
HG01433.hp2
HG01884.hp1
HG01952.hp1
HG01981.hp2
HG02056.hp1
HG02083.hp1
HG02132.hp1
HG02145.hp2
HG02165.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02273.hp2
HG02572.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02738.hp1
HG02818.hp1
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
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NA18906.hp1
NA18906.hp2
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NA18955.hp1
NA18960.hp2
NA18964.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA18999.hp2
NA19002.hp1
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19012.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19058.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19068.hp2
NA19070.hp2
NA19076.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+32161A>T
c.-9+32161A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493586
chr9:3493597 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0013g0099
a0001c0001t0013g0099
 1 NA18983.hp2
NA18983.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+32150A>G
c.-9+32150A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493597
chr9:3493621 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0118
 1 HG02083.hp2
HG02083.hp2
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c.-9+32126A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493621
chr9:3493661 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0002g0133
 1 NA18968.hp2
NA18968.hp2
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c.-9+32086C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493661
chr9:3493682 CA
CA
 C
C
 7 a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0133
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others(4): Show 
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a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0006g0157
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 7 HG00639.hp1
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others(4): Show 
HG00639.hp1
HG02083.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
NA18968.hp2
NA19057.hp2
NA21309.hp2
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c.-9+32064delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493682
chr9:3493682 CAA
CAA
 C
C
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others(46): Show 
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a0001c0001t0001g0087
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 49 HG00140.hp1
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others(46): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00597.hp2
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NA18612.hp2
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NA18983.hp1
NA18983.hp2
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NA19068.hp1
NA19070.hp1
NA19076.hp1
NA19088.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+32063_-9+32064d
others(4): Show 
c.-9+32063_-9+32064delTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493682
chr9:3493697 AAAAAT
AAAAAT
 A
A
 11 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0008g0006
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a0001c0002t0009g0010
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 11 HG00438.hp2
HG02165.hp1
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others(8): Show 
HG00438.hp2
HG02165.hp1
HG02886.hp2
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NA19012.hp2
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19076.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+32045_-9+32049d
others(7): Show 
c.-9+32045_-9+32049delATTTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493697
chr9:3493698 AAAAT
AAAAT
 A
A
 23 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0126
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0126
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a0001c0001t0003g0142
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a0001c0001t0020g0051
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a0001c0001t0056g0183
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 23 HG01074.hp1
HG01243.hp2
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others(20): Show 
HG01074.hp1
HG01243.hp2
HG01884.hp2
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HG03139.hp2
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NA18955.hp2
NA18960.hp2
NA18974.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+32045_-9+32048d
others(6): Show 
c.-9+32045_-9+32048delATTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493698
chr9:3493699 AAAT
AAAT
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0175
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0002g0116
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 10 HG02602.hp1
HG02809.hp1
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others(7): Show 
HG02602.hp1
HG02809.hp1
HG03834.hp1
HG03834.hp2
NA19057.hp1
NA19068.hp2
NA19070.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+32045_-9+32047d
others(5): Show 
c.-9+32045_-9+32047delATT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493699
chr9:3493699 AAATAT
AAATAT
 A
A
 31 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
others(28): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
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a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0002g0017
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a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0011g0040
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a0001c0001t0050g0031
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 31 HG00673.hp2
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HG01109.hp2
others(28): Show 
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp1
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HG02145.hp2
HG02273.hp2
HG02602.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18945.hp2
NA18955.hp1
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18999.hp2
NA19003.hp1
NA19012.hp1
NA19058.hp1
NA19088.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+32043_-9+32047d
others(7): Show 
c.-9+32043_-9+32047delATATT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493699
chr9:3493699 AAATATAT
AAATATAT
 A
A
 5 a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0018g0079
others(2): Show 
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0036g0078
 5 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02717.hp2
others(2): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+32041_-9+32047d
others(9): Show 
c.-9+32041_-9+32047delATATATT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493699
chr9:3493700 A
A
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0176
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0182
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0013g0100
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0035g0139
a0001c0001t0047g0082
 14 HG01074.hp2
HG01175.hp2
HG02615.hp1
others(11): Show 
HG01074.hp2
HG01175.hp2
HG02615.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
NA18945.hp1
NA18968.hp2
NA18983.hp1
NA18999.hp1
NA19002.hp2
NA19011.hp2
NA19057.hp2
NA19065.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+32047T>A
c.-9+32047T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493700
chr9:3493700 AAT
AAT
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0161
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a0001c0001t0002g0112
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HG01109.hp1
HG01256.hp1
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c.-9+32045_-9+32046delAT
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chr9:3493700 AATAT
AATAT
 A
A
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c.-9+32043_-9+32046delATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493700
chr9:3493701 ATAT
ATAT
 A
A
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a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0043g0107
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0043g0107
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NA18973.hp1
HG00621.hp2
HG03516.hp1
NA18973.hp1
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others(5): Show 
c.-9+32043_-9+32045delATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493701
chr9:3493701 ATATAT
ATATAT
 A
A
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a0001c0001t0001g0054
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HG01952.hp1
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others(7): Show 
c.-9+32041_-9+32045delATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493701
chr9:3493701 ATATATAT
ATATATAT
 A
A
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0084
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HG03942.hp2
HG02818.hp1
HG03942.hp2
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others(9): Show 
c.-9+32039_-9+32045delATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493701
chr9:3493704 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0028g0061
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0028g0061
 3 HG01256.hp1
HG03654.hp1
NA19011.hp1
HG01256.hp1
HG03654.hp1
NA19011.hp1
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c.-9+32043A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493704
chr9:3493706 T
T
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0060
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0015g0070
a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0023g0072
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 9 HG01891.hp1
HG01981.hp1
HG02280.hp1
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HG01891.hp1
HG01981.hp1
HG02280.hp1
HG02486.hp2
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HG03471.hp1
HG03540.hp2
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c.-9+32041A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493706
chr9:3493724 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0001
 1 NA18964.hp2
NA18964.hp2
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c.-9+32023A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3493724
chr9:3494272 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
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others(2): Show 
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0072g0193
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 5 HG01884.hp1
HG02257.hp2
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG03041.hp1
NA21309.hp1
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c.-9+31475A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3494272
chr9:3494314 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0040g0015
a0001c0001t0040g0015
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
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c.-9+31433T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3494314
chr9:3494504 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
 3 HG01257.hp1
HG01433.hp1
HG02273.hp1
HG01257.hp1
HG01433.hp1
HG02273.hp1
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c.-9+31243G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3494504
chr9:3494586 T
T
 G
G
 2 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
 2 HG03225.hp1
NA18906.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+31161A>C
c.-9+31161A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3494586
chr9:3494732 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0074g0195
a0001c0001t0074g0195
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
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c.-9+31015A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3494732
chr9:3494943 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0066g0186
a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0066g0186
 2 HG00621.hp1
NA18612.hp2
HG00621.hp1
NA18612.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+30804A>G
c.-9+30804A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3494943
chr9:3495027 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
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c.-9+30720T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3495027
chr9:3495070 T
T
 C
C
 54 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0014
others(51): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
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a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0041
a0001c0001t0011g0185
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0022g0029
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0045g0181
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a0001c0001t0050g0031
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a0001c0001t0061g0046
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a0001c0002t0009g0010
a0001c0002t0009g0011
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a0001c0004t0048g0180
 54 HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
others(51): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01109.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp2
HG01433.hp2
HG01952.hp1
HG01981.hp2
HG02056.hp1
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HG02132.hp1
HG02145.hp2
HG02165.hp1
HG02273.hp2
HG02572.hp1
HG02602.hp2
HG02738.hp1
HG02886.hp2
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03453.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp2
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NA18945.hp2
NA18955.hp1
NA18960.hp2
NA18964.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA18999.hp2
NA19002.hp1
NA19003.hp1
NA19012.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19058.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19068.hp2
NA19070.hp2
NA19076.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+30677A>G
c.-9+30677A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3495070
chr9:3495118 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+30629T>C
c.-9+30629T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3495118
chr9:3495152 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0045
 1 HG00673.hp2
HG00673.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+30595A>G
c.-9+30595A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3495152
chr9:3495192 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
 2 HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+30555T>C
c.-9+30555T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3495192
chr9:3495207 C
C
 T
T
 46 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
others(43): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
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HG00597.hp1
HG00673.hp2
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G
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0151
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NA19003.hp2
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A
 C
C
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a0001c0001t0073g0192
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HG02257.hp2
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chr9:3495591 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0001
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NA18964.hp2
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chr9:3495756 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0133
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NA18960.hp1
NA18968.hp2
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3495756
chr9:3495796 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.-9+29951G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3495796
chr9:3496185 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0172
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NA18955.hp2
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c.-9+29562G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3496185
chr9:3496188 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0097
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-9+29559C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3496188
chr9:3496200 A
A
 G
G
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a0001c0001t0056g0183
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HG02056.hp1
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c.-9+29547T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3496200
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0113
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HG00140.hp2
HG01099.hp1
HG01952.hp2
HG03654.hp2
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c.-9+29453A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3496294
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T
 C
C
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a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
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NA18906.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
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c.-9+29154A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3496593
chr9:3496660 C
C
 A
A
 54 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
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others(51): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01074.hp1
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HG01433.hp2
HG01952.hp1
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HG02132.hp1
HG02145.hp2
HG02165.hp1
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HG02572.hp1
HG02602.hp2
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NA18747.hp2
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NA18968.hp1
NA18971.hp1
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NA18974.hp2
NA18999.hp2
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NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
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c.-9+29087G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3496660
chr9:3496754 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0068g0188
a0001c0001t0068g0188
 1 NA18747.hp1
NA18747.hp1
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c.-9+28993C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3496754
chr9:3496776 C
C
 T
T
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
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others(1): Show 
HG02615.hp1
HG04115.hp2
NA19002.hp2
NA21309.hp2
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c.-9+28971G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3496776
chr9:3496812 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0014g0088
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HG03579.hp1
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c.-9+28935G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3496812
chr9:3497101 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0024g0114
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HG02818.hp2
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c.-9+28646G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3497101
chr9:3497142 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0162
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HG01243.hp1
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c.-9+28605A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3497142
chr9:3497431 G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0012g0081
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others(4): Show 
a0001c0001t0005g0084
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 7 HG01099.hp2
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others(4): Show 
HG01099.hp2
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c.-9+28316C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3497431
chr9:3497486 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0004g0103
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HG01081.hp2
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c.-9+28261G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3497486
chr9:3497628 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0026g0194
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others(2): Show 
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
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C
 CA
CA
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T
 A
A
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a0001c0001t0004g0075
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A
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G
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C
 T
T
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HG03942.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0047g0082
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HG03225.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.-9+27209A>G
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G
 C
C
 54 a0001c0001t0001g0001
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T
 C
C
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HG00621.hp1
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T
 C
C
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C
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0075
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T
 C
C
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T
 A
A
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T
 C
C
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others(2): Show 
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HG02258.hp1
others(2): Show 
HG01884.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0087
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HG01255.hp2
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0115
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0042
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G
 A
A
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a0001c0001t0047g0082
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C
 A
A
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T
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C
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A
 C
C
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A
 C
C
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A
 G
G
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T
 A
A
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A
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T
 A
A
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C
 T
T
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HG03942.hp2
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C
 A
A
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C
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T
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C
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T
 C
C
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a0001c0001t0013g0099
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G
 C
C
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G
 T
T
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C
 T
T
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NA20300.hp1
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G
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A
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C
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a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
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HG02965.hp1
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NA18906.hp2
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c.-9+22856C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0010g0168
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HG02615.hp1
HG04115.hp2
NA19002.hp2
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chr9:3503041 A
A
 C
C
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a0001c0001t0022g0062
a0001c0001t0052g0165
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HG01109.hp1
HG01257.hp2
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chr9:3503161 C
C
 G
G
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HG01981.hp1
HG03540.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0066g0186
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HG00621.hp1
NA18612.hp2
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c.-9+22555C>A
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chr9:3503242 T
T
 C
C
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HG02615.hp1
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chr9:3503295 T
T
 C
C
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HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
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c.-9+22452A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3503295
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T
 C
C
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c.-9+22446A>G
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G
 A
A
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others(77): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-9+22423C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3503324
chr9:3503391 TTTATG
TTTATG
 T
T
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others(2): Show 
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a0001c0001t0005g0113
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others(7): Show 
c.-9+22351_-9+22355delCATAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3503391
chr9:3503632 T
T
 C
C
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a0001c0001t0005g0153
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+22115A>G
c.-9+22115A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3503632
chr9:3503665 TTTTA
TTTTA
 T
T
 3 a0001c0001t0069g0189
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HG03139.hp2
NA18906.hp2
HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+22078_-9+22081d
others(6): Show 
c.-9+22078_-9+22081delTAAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3503665
chr9:3503764 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+21983T>C
c.-9+21983T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3503764
chr9:3503793 T
T
 C
C
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others(57): Show 
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others(57): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
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HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03453.hp1
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp2
NA18906.hp2
NA18945.hp2
NA18955.hp1
NA18960.hp2
NA18964.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA18999.hp2
NA19002.hp1
NA19003.hp1
NA19012.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19058.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19068.hp2
NA19070.hp2
NA19076.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21954A>G
c.-9+21954A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3503793
chr9:3503831 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0049
 1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21916C>G
c.-9+21916C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3503831
chr9:3503835 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0152
 1 NA18960.hp1
NA18960.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21912G>C
c.-9+21912G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3503835
chr9:3503976 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
 2 HG03225.hp1
NA18906.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21771G>A
c.-9+21771G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3503976
chr9:3504008 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0054g0163
a0001c0001t0062g0059
 6 HG01243.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp2
others(3): Show 
HG01243.hp2
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG03195.hp2
NA19030.hp1
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+21739G>A
c.-9+21739G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504008
chr9:3504116 TCTCCCTC
others(37): Show 
TCTCCCTCTCTCTTTATATATATTATATATTATACATATTATATA
 T
T
 4 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
 4 HG02615.hp1
HG04115.hp2
NA19002.hp2
others(1): Show 
HG02615.hp1
HG04115.hp2
NA19002.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+21587_-9+21630d
others(46): Show 
c.-9+21587_-9+21630delTATATAATATGTATAATATATAATATAT
ATAAAGAGAGAGGGAG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504116
chr9:3504122 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0031g0154
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+21625A>G
c.-9+21625A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504122
chr9:3504128 T
T
 TTTATATA
others(25): Show 
TTTATATATATTATATATTATACATATTATATA
 15 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0008g0184
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0010g0105
a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0031g0154
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0054g0163
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a0001c0001t0063g0174
a0001c0001t0064g0124
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a0001c0003t0004g0135
a0001c0005t0010g0178
 15 HG01243.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
others(12): Show 
HG01243.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02976.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp1
NA18522.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21587_-9+21618d
others(34): Show 
c.-9+21587_-9+21618dupTATATAATATGTATAATATATAATATAT
ATAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504128
chr9:3504128 T
T
 TTTATATA
others(57): Show 
TTTATATATATTATATATTATACATATTATATATTATATATATTATATAT
TATACATATTATATA
 2 a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
 2 HG02258.hp2
NA20300.hp2
HG02258.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+21555_-9+21618d
others(66): Show 
c.-9+21555_-9+21618dupTATATAATATGTATAATATATAATATAT
ATAATATATAATATGTATAATATATAATATATATAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504128
chr9:3504128 TTTATATA
others(25): Show 
TTTATATATATTATATATTATACATATTATATA
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0015g0070
a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0038g0067
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
 20 HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01981.hp1
others(17): Show 
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG01981.hp1
HG02145.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG02717.hp1
HG03041.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21587_-9+21618d
others(34): Show 
c.-9+21587_-9+21618delTATATAATATGTATAATATATAATATAT
ATAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504128
chr9:3504134 TATATTAT
others(9): Show 
TATATTATATATTATAC
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+21597_-9+21612d
others(18): Show 
c.-9+21597_-9+21612delGTATAATATATAATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504134
chr9:3504134 TATATTAT
others(41): Show 
TATATTATATATTATACATATTATATATTATATATATTATATATTATAC
 T
T
 2 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
 2 HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21565_-9+21612d
others(50): Show 
c.-9+21565_-9+21612delGTATAATATATAATATATATAATATATA
ATATGTATAATATATAATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504134
chr9:3504154 TTATATAT
others(34): Show 
TTATATATTATATATATTATATATTATACATATTATATATTA
 T
T
 19 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0049g0016
a0001c0001t0058g0179
a0001c0001t0059g0018
a0001c0001t0060g0013
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0004t0048g0180
 19 HG01099.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp1
others(16): Show 
HG01099.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp1
HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02572.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02965.hp1
HG03139.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA18955.hp1
NA18999.hp2
NA19030.hp2
NA19070.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+21552_-9+21592d
others(43): Show 
c.-9+21552_-9+21592delTAATATATAATATGTATAATATATAATA
TATATAATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504154
chr9:3504170 T
T
 G
G
 11 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0015g0070
a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0016g0069
a0001c0001t0023g0072
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0038g0067
 11 HG01891.hp1
HG01981.hp1
HG02145.hp1
others(8): Show 
HG01891.hp1
HG01981.hp1
HG02145.hp1
HG02280.hp1
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG02717.hp1
HG03209.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+21577A>C
c.-9+21577A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504170
chr9:3504177 T
T
 C
C
 48 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0039
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a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0003g0027
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a0001c0001t0003g0045
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a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0006g0043
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0041
a0001c0001t0011g0185
a0001c0001t0014g0023
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a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0022g0029
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0045g0181
a0001c0001t0050g0031
a0001c0001t0056g0183
a0001c0001t0061g0046
a0001c0002t0009g0009
a0001c0002t0009g0010
a0001c0002t0009g0011
a0001c0002t0009g0034
 48 HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
others(45): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01109.hp2
HG01255.hp1
HG01256.hp2
HG01433.hp2
HG01952.hp1
HG01981.hp2
HG02056.hp1
HG02083.hp1
HG02132.hp1
HG02165.hp1
HG02273.hp2
HG02602.hp2
HG02738.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp1
NA18747.hp2
NA18945.hp2
NA18960.hp2
NA18964.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA19002.hp1
NA19003.hp1
NA19012.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19068.hp2
NA19076.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21570A>G
c.-9+21570A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504177
chr9:3504178 TATAC
TATAC
 T
T
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c.-9+21545A>T
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chr9:3504204 A
A
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a0001c0001t0014g0096
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HG03516.hp2
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chr9:3504211 T
T
 A
A
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chr9:3504213 A
A
 T
T
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c.-9+21534T>A
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chr9:3504217 AC
AC
 A
A
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c.-9+21529delG
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chr9:3504218 C
C
 A
A
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a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0014g0096
a0001c0001t0047g0082
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HG03516.hp2
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HG03225.hp1
HG03516.hp2
NA18906.hp1
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c.-9+21529G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504218
chr9:3504223 T
T
 A
A
 38 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0185
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0022g0029
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a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0045g0181
a0001c0001t0050g0031
a0001c0001t0056g0183
a0001c0002t0009g0009
a0001c0002t0009g0011
a0001c0002t0009g0034
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HG00673.hp2
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others(35): Show 
HG00597.hp1
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HG02273.hp2
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HG02738.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
HG03579.hp1
HG06807.hp1
NA18945.hp2
NA18960.hp2
NA18964.hp2
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18974.hp2
NA19002.hp1
NA19003.hp1
NA19012.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp1
NA19065.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
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c.-9+21524A>T
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chr9:3504223 T
T
 TTG
TTG
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others(7): Show 
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others(7): Show 
HG00438.hp2
HG01256.hp2
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others(4): Show 
c.-9+21523_-9+21524insCA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504223
chr9:3504227 A
A
 C
C
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HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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c.-9+21520T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504227
chr9:3504230 C
C
 A
A
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a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0006g0044
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a0001c0001t0061g0046
a0001c0002t0009g0010
 10 HG00438.hp2
HG01256.hp2
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others(7): Show 
HG00438.hp2
HG01256.hp2
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NA18747.hp2
NA18973.hp2
NA19066.hp1
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NA19076.hp2
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c.-9+21517G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504230
chr9:3504231 T
T
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0033
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others(7): Show 
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a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0011g0041
a0001c0001t0061g0046
a0001c0002t0009g0010
 10 HG00438.hp2
HG01256.hp2
HG02132.hp1
others(7): Show 
HG00438.hp2
HG01256.hp2
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NA18973.hp2
NA19066.hp1
NA19068.hp2
NA19076.hp2
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c.-9+21516A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504231
chr9:3504231 T
T
 G
G
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a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
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HG03225.hp1
NA18906.hp1
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c.-9+21516A>C
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chr9:3504236 A
A
 T
T
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c.-9+21511T>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0005g0084
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HG02818.hp1
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c.-9+21510A>T
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chr9:3504237 T
T
 G
G
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HG00673.hp2
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NA19086.hp1
NA19086.hp2
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c.-9+21510A>C
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TTA
 T
T
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a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
 2 HG03225.hp1
NA18906.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
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others(4): Show 
c.-9+21508_-9+21509delTA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504237
chr9:3504238 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0158
a0001c0001t0002g0158
 1 NA18974.hp1
NA18974.hp1
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c.-9+21509A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504238
chr9:3504241 A
A
 ATTATATA
others(125): Show 
ATTATATACCACATAGCATATATTATATATAAAATATATATTATATACCA
CATAGCATATATTGTATATAAAATATATATTATATACCATATAGTATATA
TTGTATATAAAATATATATTATATGCCATATGG
 1 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0084
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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others(134): Show 
c.-9+21505_-9+21506insCCATATGGCATATAATATATATTTTATA
TACAATATATACTATATGGTATATAATATATATTTTATATACAATATATG
CTATGTGGTATATAATATATATTTTATATATAATATATGCTATGTGGTAT
ATAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504241
chr9:3504242 T
T
 TACCACAT
others(3): Show 
TACCACATAGC
 9 a0001c0001t0001g0033
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others(6): Show 
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others(6): Show 
HG00438.hp2
HG01256.hp2
HG02132.hp1
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NA18747.hp2
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others(12): Show 
c.-9+21504_-9+21505insGCTATGTGGT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504242
chr9:3504243 AT
AT
 A
A
 2 a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0036g0078
 2 HG03225.hp2
HG03579.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21503delA
c.-9+21503delA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504243
chr9:3504243 ATATATTT
others(1): Show 
ATATATTTT
 A
A
 36 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0014
others(33): Show 
a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0022g0029
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0045g0181
a0001c0001t0050g0031
a0001c0001t0056g0183
a0001c0002t0009g0009
a0001c0002t0009g0011
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 36 HG00597.hp1
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others(33): Show 
HG00597.hp1
HG00673.hp2
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HG01074.hp1
HG01109.hp2
HG01255.hp1
HG01433.hp2
HG01952.hp1
HG01981.hp2
HG02056.hp1
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HG02886.hp2
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HG06807.hp1
NA18945.hp2
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21496_-9+21503d
others(10): Show 
c.-9+21496_-9+21503delAAAATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504243
chr9:3504246 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0036g0078
 2 HG03225.hp2
HG03579.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21501A>G
c.-9+21501A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504246
chr9:3504249 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0036g0078
 2 HG03225.hp2
HG03579.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21498A>T
c.-9+21498A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504249
chr9:3504250 T
T
 A
A
 9 a0001c0001t0001g0033
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others(6): Show 
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HG01256.hp2
HG02132.hp1
others(6): Show 
HG00438.hp2
HG01256.hp2
HG02132.hp1
HG02976.hp2
NA18747.hp2
NA18973.hp2
NA19066.hp1
NA19068.hp2
NA19076.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+21497A>T
c.-9+21497A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504250
chr9:3504250 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0084
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21497A>C
c.-9+21497A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504250
chr9:3504251 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0014g0088
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 2 HG03225.hp2
HG03579.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21496A>T
c.-9+21496A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504251
chr9:3504253 T
T
 C
C
 36 a0001c0001t0001g0001
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others(33): Show 
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A
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C
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AAAAT
 A
A
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HG02818.hp1
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A
 G
G
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C
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T
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G
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T
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A
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G
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G
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A
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NA19012.hp2
NA19030.hp2
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NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19070.hp2
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NA19086.hp2
NA19088.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-9+21406C>T
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T
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c.-9+21324G>A
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A
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TATATAAAATATATATTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATA
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HG02258.hp1
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TAATATATATTTTATATACAATATATAC
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A
 G
G
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c.-9+21321T>C
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T
 C
C
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T
 C
C
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c.-9+21310A>G
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T
 G
G
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c.-9+21295A>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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chr9:3504458 G
G
 A
A
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c.-9+21289C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0031g0154
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T
 C
C
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c.-9+21271A>G
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T
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G
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c.-9+21256A>C
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T
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C
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c.-9+21246A>G
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C
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T
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C
 T
T
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T
 A
A
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 T
T
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T
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 T
T
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others(78): Show 
HG00438.hp2
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HG01884.hp1
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HG02132.hp1
HG02145.hp2
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HG02273.hp2
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NA19086.hp2
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NA21309.hp1
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A
 G
G
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others(3): Show 
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c.-9+21108T>C
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G
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others(110): Show 
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ATGGTATATATTGTATATAAGATATATAGTATATGCTATATGGTATATAT
TGTATATAAGATATATAT
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NA18964.hp2
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others(119): Show 
c.-9+21099_-9+21100insATATATATCTTATATACAATATATACCA
TATAGCATATACTATATATCTTATATACAATATATACCATATAGCATATA
CTATATATCTTATATACAATATATACCATATAGCATATA
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chr9:3504647 G
G
 T
T
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others(13): Show 
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a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
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a0001c0001t0018g0080
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 16 HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp1
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HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02717.hp2
HG02723.hp2
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NA18973.hp2
NA21309.hp1
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c.-9+21100C>A
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chr9:3504650 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0152
 1 NA18960.hp1
NA18960.hp1
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c.-9+21097A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504650
chr9:3504654 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0043
a0001c0001t0006g0043
 1 HG00597.hp1
HG00597.hp1
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c.-9+21093G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504654
chr9:3504655 C
C
 CATATGGT
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CATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATA
TATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATA
AAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGT
ATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATAT
GGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCT
 1 a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0030g0098
 1 NA19002.hp2
NA19002.hp2
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c.-9+21091_-9+21092insAGCATATAATATATATTTTATATACAAT
ATATACCATATAGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATAT
AGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTA
TATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATA
TACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATA
CCATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504655
chr9:3504655 C
C
 CATATGGT
others(305): Show 
CATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATA
TATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATA
AAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATT
ATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCCATAT
GGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCCATATGGTATATATTG
TATATAAAATATATATTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATA
TATATTATATGCT
 2 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
 2 HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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others(314): Show 
c.-9+21091_-9+21092insAGCATATAATATATATTTTATATACAAT
ATATACCATATGGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATAT
GGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATAATA
TATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATAATATATATTTTATA
TACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATA
CCATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCAT
ATACTATATATTTTATATACAATATATACCATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504655
chr9:3504655 C
C
 CATATGGT
others(149): Show 
CATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATA
TATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATA
AAATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATT
ATATGCT
 1 a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0047g0082
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
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others(158): Show 
c.-9+21091_-9+21092insAGCATATAATATATATTTTATATACAAT
ATATACCATATAGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATAT
GGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTA
TATATTTTATATACAATATATACCATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504655
chr9:3504655 C
C
 CATATGGT
others(149): Show 
CATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATA
TATTGTATATAAAATATATAGTATATGCTATATGGTATATATTGTATATA
AAATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATT
ATATGCT
 1 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0025
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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others(158): Show 
c.-9+21091_-9+21092insAGCATATAATATATATTTTATATACAAT
ATATACCATATAGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATAT
AGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTA
TATATTTTATATACAATATATACCATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504655
chr9:3504655 C
C
 CATATGGT
others(110): Show 
CATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCTATATGGTATA
TATTGTATATAAGATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATA
AGATATATATTATATGCT
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
 1 NA19002.hp1
NA19002.hp1
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c.-9+21091_-9+21092insAGCATATAATATATATCTTATATACAAT
ATATACCATATAGCATATAATATATATCTTATATACAATATATACCATAT
AGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504655
chr9:3504655 C
C
 CATATGGT
others(110): Show 
CATATGGTATATATTGTATATAAGATATATAGTATATGCTATATGGTATA
TATTGTATATAAGATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATA
AAATATATATTATATGCT
 1 a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0042g0012
 1 NA18960.hp2
NA18960.hp2
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others(119): Show 
c.-9+21091_-9+21092insAGCATATAATATATATTTTATATACAAT
ATATACCATATAGCATATAATATATATCTTATATACAATATATACCATAT
AGCATATACTATATATCTTATATACAATATATACCATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504655
chr9:3504655 C
C
 T
T
 37 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
others(34): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0052
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a0001c0002t0009g0011
a0001c0004t0048g0180
 37 HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG01074.hp1
others(34): Show 
HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG01074.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp2
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HG02083.hp1
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HG02738.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
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NA18747.hp2
NA18945.hp2
NA18964.hp2
NA18968.hp1
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NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA19003.hp1
NA19012.hp1
NA19012.hp2
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NA19070.hp2
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NA19086.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21092G>A
c.-9+21092G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504655
chr9:3504671 C
C
 CATATAAA
others(617): Show 
CATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATA
TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
CCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTAT
ATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATAT
AAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAG
TATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATA
TGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATT
GCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAAT
ATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATAT
GCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTA
TATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATA
TAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATA
GTATATGCTATATGGTATATATTGT
 1 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0075
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21075_-9+21076i
others(626): Show 
c.-9+21075_-9+21076insACAATATATACCATATAGCATATACTAT
ATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATAT
ACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATAC
CATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATA
TACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATT
TTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAAT
ATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATAT
GGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTA
TATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATA
TGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATA
CCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCAT
ATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATAT
TTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504671
chr9:3504671 C
C
 CATATAAA
others(734): Show 
CATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATA
TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
CCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTAT
ATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATAT
AAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAG
TATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATA
TGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATT
GCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAAT
ATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATAT
GCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTA
TATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATA
TAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATA
GTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCAT
ATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATAT
TGTATATAAAATATATATTATATGCCATATGGTATATATTGT
 1 a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0153
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+21075_-9+21076i
others(743): Show 
c.-9+21075_-9+21076insACAATATATACCATATGGCATATAATAT
ATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATAT
ACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATAC
CATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATA
TACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATT
TTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATACAAT
ATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATAT
GGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTA
TATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATA
TGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATA
CCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCAT
ATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATAT
TTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAA
TATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATA
TGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACT
ATATATTTTATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504671
chr9:3504671 C
C
 CATATAAA
others(539): Show 
CATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATA
TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
CCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTAT
ATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATAT
AAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAG
TATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATA
TGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATT
GTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAAT
ATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATAT
GCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCTATATGGTA
TATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCTATATGGTATATATTGT
 1 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0152
 1 NA18960.hp1
NA18960.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+21075_-9+21076i
others(548): Show 
c.-9+21075_-9+21076insACAATATATACCATATAGCATATACTAT
ATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATACTATATATTTTATAT
ACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATAC
CATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATA
TACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATT
TTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAAT
ATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATAT
GGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTA
TATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATA
TGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATA
CCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCAT
ATACTATATATTTTATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504671
chr9:3504671 C
C
 CATATAAA
others(383): Show 
CATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATA
TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
CCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTAT
ATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATAT
AAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAG
TATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATA
TGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATT
GTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGT
 1 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0136
 1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+21075_-9+21076i
others(392): Show 
c.-9+21075_-9+21076insACAATATATACCATATGGCATATACTAT
ATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATAT
ACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATAC
CATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATA
TACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATT
TTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAAT
ATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATAT
GGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTA
TATATTTTATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504671
chr9:3504671 C
C
 CATATAAA
others(500): Show 
CATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATA
TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
CCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTAT
ATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATAT
AAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAG
TATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATA
TGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATT
GTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAAT
ATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATAT
GCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCTATATGGTA
TATATTGT
 1 a0001c0001t0005g0056
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TACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATT
TTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAAT
ATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATAT
GGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTA
TATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATA
TGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATA
CCATATGGCATATACTATATATTTTATAT
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C
 CATATAAA
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TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
CCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTAT
ATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATAT
AAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAG
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ATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATAT
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TTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAAT
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TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
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AAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAG
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TATATTGT
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 CATATAAA
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TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
CCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTAT
ATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATAT
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TATATTGT
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T
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 CATATAAA
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TATATTGT
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C
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C
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T
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ACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATAC
CATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATA
TACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATT
TTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAAT
ATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATAT
GGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTA
TATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATA
T
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chr9:3504671 C
C
 CATATAAA
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TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
CCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTAT
ATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATAT
AAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAG
TATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATA
TGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATT
GTATATAAAATATATAGTATATGCTATATGGTATATATTGT
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a0001c0001t0001g0097
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CATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATA
TACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATT
TTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAAT
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GGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTA
TATATTTTATAT
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C
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TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
CCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTAT
ATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATAT
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TATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATA
TGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCTATATGGTATATATT
GT
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C
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GT
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HG00741.hp2
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C
 CATATAAA
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NA19030.hp1
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 CATATAAA
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TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
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GTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGT
 1 a0001c0001t0010g0105
a0001c0001t0010g0105
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HG02647.hp1
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 CATATAAA
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T
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 CATATAAA
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TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
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TATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATA
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GTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAAT
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GCTATATGGTATATATTGT
 2 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0002g0119
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HG03195.hp2
NA19076.hp1
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C
 CATATAAA
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TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
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T
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ATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATAT
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ATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATACTATATATTTTATAT
ACAATATATACCATATAGCATATACTATATATTTTATATACAATATATAC
CATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATA
TACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATT
TTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATACAAT
ATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATAT
GGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTA
TATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATA
TGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATA
CCATATGGCATATACTATATATTTTATAT
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chr9:3504671 C
C
 CATATAAA
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CATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATA
TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
CCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTAT
ATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATAT
AAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAG
TATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATA
TGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATT
GTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAAT
ATATAGTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATAT
GCTATATGGTATATATTGT
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a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0004g0064
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CATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATA
TACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATT
TTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATACAAT
ATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATAT
GGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTA
TATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATA
TGCAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATAT
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chr9:3504671 C
C
 CATATAAA
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TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
CCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTAT
ATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATAT
AAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAG
TATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATA
TGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATT
GTATATAAAATATATAGTATATGCTATATGGTATATATTGT
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a0001c0001t0001g0156
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TACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATT
TTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATGCAAT
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GGCATATACTATATATTTTATATGCAATATATACCATATGGCATATACTA
TATATTTTATAT
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C
 CATATAAA
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TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
CCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTAT
ATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATAT
AAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAG
TATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATA
TGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATT
GTATATAAAATATATAGTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAAT
ATATAGTATATGCTATATGGTATATATTGT
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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T
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C
 CATATAAA
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TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
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ATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATAT
AAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAG
TATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATA
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GT
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C
 CATATAAA
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ATATAGTATATGCTATATGGTATATATTGT
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a0001c0001t0046g0091
 1 NA19058.hp2
NA19058.hp2
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T
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C
 CATATAAA
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TATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATA
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GTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAAT
ATATAGTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATAT
GCTATATGGTATATATTGT
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a0001c0001t0003g0142
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a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
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a0001c0001t0068g0188
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NA18747.hp1
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C
 CATATAAA
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TATAGTATATGCCATATGGTATATATTGCATATAAAATATATAGTATATG
CCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTATATGCCATATGGTAT
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TGGTATATATTGT
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C
 CATATAAA
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TGGTATATATTGT
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a0001c0001t0063g0174
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CATATGGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATA
TACTATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATT
TTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATACAAT
ATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATAT
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C
 T
T
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c.-9+21076G>A
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chr9:3504676 A
A
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TATATGCCATATGGTATATATTGTATAAAAAATATATAGTATATGCCATA
TGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCCATATGGTATATATT
GTATATAAAATATATATTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAAT
ATATATTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATAT
GCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGGTA
TATATTGTATAT
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HG03041.hp1
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ATATACAATATATACCATATGGCATATAATATATATTTTATATACAATAT
ATACCATATGGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATGG
CATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATACTATA
TATTTTTTATACAATATATACCATATGGCATATACTATATATTTTATATA
CAATATATACCATATGGCATATAATATATATTT
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chr9:3504678 A
A
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AATATATAGTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAGATATATATTA
TATGCTATATGGTATATATTGTATATAAGATATATATTATATGCTATATG
GTATATATTGTATATAAG
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CTTATATACAATATATACCATATAGCATATACTATATAT
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A
 G
G
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T
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G
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C
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others(10): Show 
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A
 G
G
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others(19): Show 
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T
 G
G
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others(6): Show 
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HG00140.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02615.hp1
HG02647.hp1
HG04115.hp2
NA19011.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-9+21022A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504725
chr9:3504733 T
T
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
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a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
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a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0036g0078
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
 12 HG00140.hp2
HG01099.hp2
HG01884.hp1
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HG00140.hp2
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
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NA21309.hp1
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c.-9+21014A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504733
chr9:3504753 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
 3 HG01884.hp1
HG02257.hp2
NA21309.hp1
HG01884.hp1
HG02257.hp2
NA21309.hp1
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c.-9+20994A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504753
chr9:3504755 A
A
 AGATATAT
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AGATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATT
ATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATAT
 2 a0001c0001t0045g0181
a0001c0001t0056g0183
a0001c0001t0045g0181
a0001c0001t0056g0183
 2 HG02056.hp1
NA19012.hp1
HG02056.hp1
NA19012.hp1
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c.-9+20991_-9+20992insATATTTTATATACAATATATACCATATA
GCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATAT
ATATC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504755
chr9:3504755 A
A
 AGATATAT
others(115): Show 
AGATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATT
ATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATAT
GGTATATATTGTATATAAAATAT
 7 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0049g0016
a0001c0001t0059g0018
a0001c0001t0060g0013
 7 HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02572.hp1
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HG01175.hp1
HG02145.hp2
HG02572.hp1
HG03453.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.-9+20991_-9+20992insATATTTTATATACAATATATACCATATA
GCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATAT
ATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATATATATC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504755
chr9:3504755 A
A
 AGATATAT
others(76): Show 
AGATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAGATATATATT
ATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATAT
 2 a0001c0001t0050g0031
a0001c0002t0009g0034
a0001c0001t0050g0031
a0001c0002t0009g0034
 2 NA18968.hp1
NA19086.hp2
NA18968.hp1
NA19086.hp2
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others(85): Show 
c.-9+20991_-9+20992insATATTTTATATACAATATATACCATATA
GCATATAATATATATCTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATAT
ATATC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504755
chr9:3504757 A
A
 ATATAT
ATATAT
 15 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0017g0085
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a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0042g0012
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a0001c0004t0048g0180
 15 HG02723.hp1
HG02818.hp1
HG02976.hp2
others(12): Show 
HG02723.hp1
HG02818.hp1
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18955.hp1
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NA18973.hp2
NA18999.hp2
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NA19002.hp2
NA19070.hp2
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others(7): Show 
c.-9+20985_-9+20989dupATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504757
chr9:3504757 A
A
 ATATATAG
others(232): Show 
ATATATAGTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTAT
ATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGG
TATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTA
TATAAAATATATAGTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATA
TATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATAT
 1 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0005g0169
 1 HG04115.hp2
HG04115.hp2
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others(241): Show 
c.-9+20989_-9+20990insATATATTTTATATACAATATATACCATA
TAGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATACT
ATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTTAT
ATACAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTTATATACAATATAT
ACCATATAGCATATACTATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCA
TATACTATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504757
chr9:3504757 A
A
 ATATATAG
others(193): Show 
ATATATAGTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTAT
ATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGG
TATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTA
TATAAAATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATA
T
 1 a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0010g0168
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
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others(202): Show 
c.-9+20989_-9+20990insATATATTTTATATACAATATATACCATA
TAGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAAT
ATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTTAT
ATACAATATATACCATATAGCATATACTATATATTTTATATACAATATAT
ACCATATAGCATATACTATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504757
chr9:3504757 A
A
 ATATATAG
others(271): Show 
ATATATAGTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATAGTAT
ATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGG
TATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTA
TATAAAATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATA
TATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCT
ATATGGTATATATTGTATATAAAATATAT
 1 a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0029g0089
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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others(280): Show 
c.-9+20989_-9+20990insATATATTTTATATACAATATATACCATA
TAGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAAT
ATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTTAT
ATACAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTTATATACAATATAT
ACCATATAGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCA
TATACTATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATACTATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504757
chr9:3504757 A
A
 ATATATAT
ATATATAT
 5 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0074g0195
 5 HG02965.hp1
HG03041.hp1
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others(2): Show 
HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03139.hp2
HG03942.hp2
NA18906.hp2
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others(9): Show 
c.-9+20989_-9+20990insATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504757
chr9:3504757 A
A
 ATATATAT
others(232): Show 
ATATATATTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTAT
ATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGG
TATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTA
TATAAAATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATA
TATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATAT
 6 a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
others(3): Show 
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
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HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02717.hp2
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others(241): Show 
c.-9+20989_-9+20990insATATATTTTATATACAATATATACCATA
TAGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAAT
ATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTTAT
ATACAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTTATATACAATATAT
ACCATATGGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCA
TATAATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504757
chr9:3504757 A
A
 ATATATAT
others(37): Show 
ATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATAT
 4 a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0011g0041
others(1): Show 
a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0011g0041
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NA19066.hp1
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others(1): Show 
HG02132.hp1
NA19066.hp1
NA19068.hp2
NA19076.hp2
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others(46): Show 
c.-9+20989_-9+20990insATATATTTTATATACAATATATACCATA
TAGCATATAATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504757
chr9:3504757 A
A
 ATATATAT
others(76): Show 
ATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTAT
ATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATAT
 30 a0001c0001t0001g0008
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others(27): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
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 30 HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
others(27): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
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HG02602.hp2
HG02738.hp1
HG02886.hp2
HG03130.hp2
HG03579.hp1
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NA18945.hp2
NA18971.hp1
NA18974.hp2
NA19003.hp1
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NA19058.hp1
NA19065.hp2
NA19086.hp1
NA19088.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20989_-9+20990i
others(85): Show 
c.-9+20989_-9+20990insATATATTTTATATACAATATATACCATA
TAGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAAT
ATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504757
chr9:3504757 A
A
 ATATATAT
others(115): Show 
ATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTAT
ATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGG
TATATATTGTATATAAAATATAT
 2 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0015g0083
 2 HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20989_-9+20990i
others(124): Show 
c.-9+20989_-9+20990insATATATTTTATATACAATATATACCATA
TAGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAAT
ATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504757
chr9:3504757 A
A
 ATATATAT
others(154): Show 
ATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTAT
ATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGG
TATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTA
TATAAAATATAT
 1 a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0162
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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others(163): Show 
c.-9+20989_-9+20990insATATATTTTATATACAATATATACCATA
TAGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAAT
ATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTTAT
ATACAATATATACCATATAGCATATAATATATA
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A
 T
T
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G
 A
A
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C
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G
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 T
T
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T
 TG
TG
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c.-9+20977dupC
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T
 TGCCATAT
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504769
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ATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATAT
GCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGGTA
TATATTGTATATAAAATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATA
AAATATATATTATATTATATATAAAATATATATTAATTATATTATATATA
AAATATATATATTATATATAAAATATATATATTATATATAAAATATATAT
TATATTA
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TATATATTTTATATATAATATATATATTTTATATATAATATAATTAATAT
ATATTTTATATATAATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATAT
AGCATATAATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATATA
TATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTTATATA
CAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACC
ATATAGCATATAATATATATTTTATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504779
chr9:3504795 T
T
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others(338): Show 
TTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCCAT
ATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCCATATGGTATATAT
TGTATATAAAATATATATTATATGCCATATGGTATATATTGTATATAAAA
TATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAATATATATTATAT
GCTATATGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGGTA
TATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATA
TAAAATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATA
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others(347): Show 
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CATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATATA
TATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTTATATA
CAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTATATACAATATATACCA
TATAGCATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATA
ATATATATTTTATATACAATATATACCATATGGCATATAATATATATTTT
ATATACAATATATACCATATGGCATATAATATATATTTTATATACAATAT
ATACCATATGGCATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504795
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T
 TTATATGC
others(85): Show 
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ATGGTATATATTGTATATAAAATATATTATATGCTATATGGTA
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HG02965.hp1
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TACAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTTATATACAATATATA
CCATATAGCATATA
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 TTATATGC
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GGTA
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HG03139.hp2
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TACAATATATACCATATAGCATATA
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T
 TTATATGC
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TTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAATATATATTATATGCTATA
TGGTATATATTGTATATAAAATATATATTATATGCTATATGGTATATATT
GTATATAAAATATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAAT
ATATATTATATGCTATATGGTATATATTGTATATAAAATA
 1 a0001c0001t0026g0194
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HG02258.hp1
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others(191): Show 
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CATATAATATATATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATATA
TATTTTATATACAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTTATATA
CAATATATACCATATAGCATATAATATATATTTATATACAATATATACCA
TATAGCATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504795
chr9:3504801 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0074g0195
a0001c0001t0074g0195
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HG03041.hp1
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c.-9+20946A>C
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A
 C
C
 1 a0001c0001t0074g0195
a0001c0001t0074g0195
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HG03041.hp1
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c.-9+20945T>G
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chr9:3504802 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
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a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
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 3 HG02965.hp1
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HG02965.hp1
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NA18906.hp2
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0162
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HG01243.hp1
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chr9:3504810 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0074g0195
a0001c0001t0074g0195
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
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c.-9+20937T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504810
chr9:3504811 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0074g0195
a0001c0001t0074g0195
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
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c.-9+20936T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504811
chr9:3504820 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0074g0195
a0001c0001t0074g0195
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
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c.-9+20927T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504820
chr9:3504823 TATAAAA
TATAAAA
 T
T
 3 a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
 3 HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
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others(8): Show 
c.-9+20918_-9+20923delTTTTAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504823
chr9:3504833 G
G
 A
A
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a0001c0001t0070g0190
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a0001c0001t0070g0190
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 4 HG02965.hp1
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HG02965.hp1
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c.-9+20914C>T
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chr9:3504838 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0074g0195
a0001c0001t0074g0195
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HG03041.hp1
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chr9:3504841 T
T
 A
A
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a0001c0001t0074g0195
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HG03041.hp1
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c.-9+20906A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504841
chr9:3504845 T
T
 TATA
TATA
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chr9:3504848 A
A
 T
T
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a0001c0001t0070g0190
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HG03139.hp2
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HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
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c.-9+20899T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504848
chr9:3504849 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
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HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
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c.-9+20898A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504849
chr9:3504856 T
T
 A
A
 3 a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
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 3 HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
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c.-9+20891A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504856
chr9:3504856 T
T
 TATTATAT
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TATTATATATATTATATATAATATTA
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.-9+20890_-9+20891insTAATATTATATATAATATATATAAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504856
chr9:3504857 G
G
 A
A
 80 a0001c0001t0001g0001
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NA21309.hp2
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c.-9+20890C>T
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chr9:3504857 G
G
 GATATAAC
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a0001c0001t0051g0125
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HG01891.hp2
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c.-9+20889_-9+20890insTATATATAATATATATAATATATGTTAT
AT
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chr9:3504857 G
G
 T
T
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.-9+20890C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504857
chr9:3504859 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0074g0195
a0001c0001t0074g0195
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HG03041.hp1
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c.-9+20888A>T
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chr9:3504861 TA
TA
 T
T
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a0001c0001t0070g0190
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a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
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HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
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c.-9+20885delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504861
chr9:3504863 A
A
 G
G
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others(1): Show 
HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
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c.-9+20884T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504863
chr9:3504864 T
T
 C
C
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NA19086.hp2
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c.-9+20883A>G
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chr9:3504864 T
T
 TATATATT
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TATATATTATATATATTATATATAATATAAC
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a0001c0001t0002g0119
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HG03195.hp2
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others(32): Show 
c.-9+20853_-9+20882dupGTTATATTATATATAATATATATAATAT
AT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504864
chr9:3504868 T
T
 A
A
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others(1): Show 
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HG02965.hp1
HG03041.hp1
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c.-9+20879A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504868
chr9:3504870 T
T
 A
A
 4 a0001c0001t0069g0189
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others(1): Show 
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HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
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c.-9+20877A>T
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chr9:3504871 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
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NA19058.hp2
NA19068.hp1
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NA19076.hp1
NA19088.hp2
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c.-9+20876A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504871
chr9:3504874 A
A
 ATAT
ATAT
 4 a0001c0001t0005g0169
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
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HG02615.hp1
HG04115.hp2
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NA21309.hp2
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others(5): Show 
c.-9+20870_-9+20872dupATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504874
chr9:3504875 T
T
 TATA
TATA
 19 a0001c0001t0005g0084
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others(16): Show 
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a0001c0001t0007g0025
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HG01099.hp2
HG01884.hp1
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others(5): Show 
c.-9+20869_-9+20871dupTAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504875
chr9:3504875 T
T
 TATAATAT
others(24): Show 
TATAATATTATATATAACATATATTATATATA
 1 a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0014g0088
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HG03579.hp1
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others(33): Show 
c.-9+20871_-9+20872insTATATATAATATATGTTATATATAATAT
TAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504875
chr9:3504879 T
T
 A
A
 57 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0041
a0001c0001t0011g0185
a0001c0001t0014g0023
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a0001c0001t0016g0022
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a0001c0001t0023g0004
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a0001c0001t0042g0012
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HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01074.hp1
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HG06807.hp1
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NA18974.hp2
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NA19002.hp1
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NA19012.hp2
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NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19068.hp2
NA19070.hp2
NA19076.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20868A>T
c.-9+20868A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504879
chr9:3504879 T
T
 TTATATAT
others(20): Show 
TTATATATAATATAACATATATTATATA
 2 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0035g0139
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0035g0139
 2 NA19003.hp2
NA19065.hp1
NA19003.hp2
NA19065.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20841_-9+20867d
others(29): Show 
c.-9+20841_-9+20867dupTATATAATATATGTTATATTATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504879
chr9:3504879 T
T
 TTATATAT
others(47): Show 
TTATATATAATATAACATATATTATATATATATATAATATAACATATATT
ATATA
 2 a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0044g0143
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0044g0143
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HG01261.hp1
HG00673.hp1
HG01261.hp1
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others(56): Show 
c.-9+20814_-9+20867dupTATATAATATATGTTATATTATATATAT
ATATAATATATGTTATATTATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504879
chr9:3504879 TTATATAT
others(20): Show 
TTATATATAATATAACATATATTATATA
 T
T
 13 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
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 13 HG01891.hp1
HG01981.hp1
HG02145.hp1
others(10): Show 
HG01891.hp1
HG01981.hp1
HG02145.hp1
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HG03540.hp2
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others(29): Show 
c.-9+20841_-9+20867delTATATAATATATGTTATATTATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504879
chr9:3504889 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0004g0135
a0001c0003t0004g0135
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
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c.-9+20858A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504889
chr9:3504890 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0024
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20857T>C
c.-9+20857T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504890
chr9:3504894 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0006g0164
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0057g0068
 4 HG01256.hp2
HG02165.hp2
HG03942.hp2
others(1): Show 
HG01256.hp2
HG02165.hp2
HG03942.hp2
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20853G>A
c.-9+20853G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504894
chr9:3504900 T
T
 TTA
TTA
 22 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0013g0099
a0001c0001t0013g0100
a0001c0001t0013g0120
a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0039g0106
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0066g0186
a0001c0001t0068g0188
 22 HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
others(19): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG01081.hp1
HG01109.hp1
HG01255.hp2
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02300.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp2
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NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
NA19076.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20845_-9+20846d
others(4): Show 
c.-9+20845_-9+20846dupTA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504900
chr9:3504900 T
T
 TTATATAT
others(24): Show 
TTATATATATATATATAATATAACATATATTA
 1 a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0006g0164
 1 NA19011.hp1
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20846_-9+20847i
others(33): Show 
c.-9+20846_-9+20847insTAATATATGTTATATTATATATATATAT
ATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504900
chr9:3504900 T
T
 TTATATAT
others(25): Show 
TTATATATATTATATATAATATAATATATATTA
 1 a0001c0001t0057g0068
a0001c0001t0057g0068
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20846_-9+20847i
others(34): Show 
c.-9+20846_-9+20847insTAATATATATTATATTATATATAATATA
TATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504900
chr9:3504900 TTA
TTA
 T
T
 15 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0175
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0019g0150
a0001c0001t0020g0050
a0001c0001t0020g0051
a0001c0001t0021g0148
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 15 HG01099.hp1
HG01243.hp2
HG02451.hp2
others(12): Show 
HG01099.hp1
HG01243.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG03139.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03540.hp1
HG03834.hp2
HG06807.hp2
NA18945.hp1
NA18955.hp2
NA18971.hp2
NA18999.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20845_-9+20846d
others(4): Show 
c.-9+20845_-9+20846delTA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504900
chr9:3504902 A
A
 ATATATAT
others(16): Show 
ATATATATATAATATAACATATAT
 2 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0027g0109
 2 HG02083.hp2
HG03834.hp1
HG02083.hp2
HG03834.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20844_-9+20845i
others(25): Show 
c.-9+20844_-9+20845insATATATGTTATATTATATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504902
chr9:3504905 T
T
 TATA
TATA
 69 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
others(66): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0004g0032
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a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0006g0043
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0041
a0001c0001t0011g0185
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0022g0029
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0045g0181
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0049g0016
a0001c0001t0050g0031
a0001c0001t0056g0183
a0001c0001t0058g0179
a0001c0001t0059g0018
a0001c0001t0060g0013
a0001c0001t0061g0046
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
a0001c0002t0009g0009
a0001c0002t0009g0010
a0001c0002t0009g0011
a0001c0004t0048g0180
 69 HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
others(66): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01109.hp2
HG01175.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp2
HG01433.hp2
HG01884.hp1
HG01952.hp1
HG01981.hp2
HG02056.hp1
HG02083.hp1
HG02132.hp1
HG02145.hp2
HG02165.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02273.hp2
HG02572.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp1
HG02738.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03579.hp2
HG03942.hp2
HG04115.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18945.hp2
NA18955.hp1
NA18960.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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others(5): Show 
c.-9+20839_-9+20841dupTAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504905
chr9:3504906 A
A
 AT
AT
 7 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
others(4): Show 
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
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HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02717.hp2
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HG03471.hp2
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c.-9+20840dupA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504906
chr9:3504906 A
A
 ATAT
ATAT
 3 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0126
a0001c0002t0009g0034
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0126
a0001c0002t0009g0034
 3 NA18522.hp1
NA19058.hp1
NA19086.hp2
NA18522.hp1
NA19058.hp1
NA19086.hp2
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others(5): Show 
c.-9+20838_-9+20840dupATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504906
chr9:3504906 A
A
 ATATTATA
others(23): Show 
ATATTATATATAATATAACATATATTATATA
 2 a0001c0001t0010g0105
a0001c0001t0064g0124
a0001c0001t0010g0105
a0001c0001t0064g0124
 2 HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02615.hp2
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20840_-9+20841i
others(32): Show 
c.-9+20840_-9+20841insTATATAATATATGTTATATTATATATAA
TA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504906
chr9:3504907 TATATATA
others(21): Show 
TATATATAATATAACATATATTATATATA
 T
T
 1 a0001c0001t0022g0062
a0001c0001t0022g0062
 1 HG01257.hp2
HG01257.hp2
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others(30): Show 
c.-9+20812_-9+20839delTATATATAATATATGTTATATTATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504907
chr9:3504908 AT
AT
 A
A
 2 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
 2 HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20838delA
c.-9+20838delA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504908
chr9:3504913 TA
TA
 T
T
 2 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
 2 HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.-9+20833delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504913
chr9:3504918 TA
TA
 T
T
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a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0072g0193
others(2): Show 
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
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 5 HG01884.hp1
HG02257.hp2
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG03041.hp1
NA21309.hp1
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c.-9+20828delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504918
chr9:3504919 AAC
AAC
 A
A
 3 a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
 3 HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
HG02965.hp1
HG03139.hp2
NA18906.hp2
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others(4): Show 
c.-9+20826_-9+20827delGT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504919
chr9:3504921 C
C
 T
T
 28 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0036
others(25): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0017g0085
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a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
 28 HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01255.hp1
others(25): Show 
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01255.hp1
HG01256.hp2
HG01884.hp1
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HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02273.hp2
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HG03225.hp1
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NA18906.hp1
NA18999.hp2
NA19002.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-9+20826G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504921
chr9:3504921 CATATATT
others(23): Show 
CATATATTATATATAATATATATAATATAAT
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0055
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20796_-9+20825d
others(32): Show 
c.-9+20796_-9+20825delATTATATTATATATATTATATATAATAT
AT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504921
chr9:3504922 A
A
 ATATATTA
others(22): Show 
ATATATTATATATATATATATAATATATAT
 1 a0001c0001t0057g0068
a0001c0001t0057g0068
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20824_-9+20825i
others(31): Show 
c.-9+20824_-9+20825insATATATATTATATATATATATATAATAT
A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504922
chr9:3504928 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0037g0074
a0001c0001t0015g0073
a0001c0001t0037g0074
 2 HG01891.hp1
HG02280.hp1
HG01891.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20819A>G
c.-9+20819A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504928
chr9:3504935 A
A
 AAC
AAC
 4 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
 4 HG02615.hp1
HG04115.hp2
NA19002.hp2
others(1): Show 
HG02615.hp1
HG04115.hp2
NA19002.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20811_-9+20812i
others(4): Show 
c.-9+20811_-9+20812insGT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504935
chr9:3504935 A
A
 ATATATAA
others(40): Show 
ATATATAATATAACATATATTATATATATATAATATAATATATATTAT
 1 a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0056
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20811_-9+20812i
others(49): Show 
c.-9+20811_-9+20812insATAATATATATTATATTATATATATATA
ATATATGTTATATTATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504935
chr9:3504936 A
A
 ATATAATA
others(33): Show 
ATATAATATATATTATATATAATATATATAATATAATATAT
 5 a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0032g0020
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0059g0018
a0001c0001t0060g0013
 5 HG02145.hp2
HG02572.hp1
HG03453.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp2
HG02572.hp1
HG03453.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20810_-9+20811i
others(42): Show 
c.-9+20810_-9+20811insATATATTATATTATATATATTATATATA
ATATATATTATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504936
chr9:3504937 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0153
 2 HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20810A>G
c.-9+20810A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504937
chr9:3504942 A
A
 C
C
 14 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0007g0025
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
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 14 HG01256.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp2
others(11): Show 
HG01256.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02723.hp1
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HG03225.hp1
HG03942.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20805T>G
c.-9+20805T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504942
chr9:3504944 A
A
 T
T
 19 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0169
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0047g0082
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a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
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 19 HG01175.hp1
HG01256.hp2
HG01884.hp1
others(16): Show 
HG01175.hp1
HG01256.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02615.hp1
HG02723.hp1
HG02965.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03942.hp2
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA19002.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20803T>A
c.-9+20803T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504944
chr9:3504950 A
A
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0032g0020
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0059g0018
a0001c0001t0060g0013
 5 HG02145.hp2
HG02572.hp1
HG03453.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp2
HG02572.hp1
HG03453.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20797T>A
c.-9+20797T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504950
chr9:3504951 T
T
 C
C
 13 a0001c0001t0001g0054
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a0001c0001t0001g0126
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HG01099.hp1
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c.-9+20796A>G
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chr9:3504951 T
T
 TATATAAT
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TATATAATATATAATATATCTTATATAATATATAATATATAATATATCTT
ATATAATATATAATATATAATATATCTTATATAATATATAATATATAATA
TATCTTATATAATATATAATATATAATATATCTTATATAATATATAATAT
ATAATATATCTTATATA
 1 a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0047g0082
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HG03225.hp1
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TATATAAGATATATTATATATTATATATTATATAAGATATATTATATATT
ATATATTATATAAGATATATTATATATTATATATTATATAAGATATATTA
TATATTATATATTATATAAGATATATTATATATTATAT
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chr9:3504951 T
T
 TATATAAT
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TATATAATATATAATATATCTTATATAATATATAATATATAATATATCTT
ATATAATATATAATATATAATATATCTTATATAATATATAATATATAATA
TATCTTATATAATATATAATATATAATATATCTTATATAATATATAATAT
ATAATATATCTTATATAATATATAATATATAATATATCTTATATA
 1 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0025
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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TATATAAGATATATTATATATTATATATTATATAAGATATATTATATATT
ATATATTATATAAGATATATTATATATTATATATTATATAAGATATATTA
TATATTATATATTATATAAGATATATTATATATTATATATTATATAAGAT
ATATTATATATTATAT
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chr9:3504951 T
T
 TATATTAT
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TATATTATATATAATATATATAATATAATATATTATATATAATATATATA
ATATA
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a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
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HG00741.hp1
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HG02886.hp2
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TATATTATATATATTATATATAATAT
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chr9:3504951 T
T
 TATATTAT
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TATATTATATATAATATATATAATATAATATATTATATATAATATATCTT
ATATA
 1 a0001c0001t0006g0043
a0001c0001t0006g0043
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HG00597.hp1
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TATATTATATATATTATATATAATAT
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chr9:3504951 T
T
 TATATTAT
others(103): Show 
TATATTATATATAATATATATAATATAATATATTATATATATTATATATA
ATATAATATATTATATATAATATATATAATATAATATATTATATATAATA
TATATAATATA
 2 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0015g0083
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HG02886.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
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c.-9+20795_-9+20796insTATATTATATATATTATATATAATATAT
TATATTATATATATTATATATAATATATTATATTATATATAATATATATA
ATATATTATATTATATATATTATATATAATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504951
chr9:3504951 T
T
 TATATTAT
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TATATTATATATAATATATCTTATATA
 10 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0036
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a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0006g0007
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HG01255.hp1
HG01952.hp1
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c.-9+20795_-9+20796insTATATAAGATATATTATATATAATAT
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chr9:3504952 A
A
 ATATATAA
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ATATATAATATAATATATTATATATAATATATCT
 1 a0001c0001t0049g0016
a0001c0001t0049g0016
 1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
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c.-9+20794_-9+20795insAGATATATTATATATAATATATTATATT
ATATA
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chr9:3504952 A
A
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0017
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a0001c0001t0032g0020
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0032g0020
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 5 HG02145.hp2
HG02572.hp1
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HG02145.hp2
HG02572.hp1
HG03453.hp1
NA18522.hp2
NA19030.hp2
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c.-9+20795T>A
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chr9:3504956 ATT
ATT
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0004g0090
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a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0004g0090
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HG01256.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp2
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others(4): Show 
c.-9+20789_-9+20790delAA
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chr9:3504957 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0014g0088
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HG03579.hp1
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c.-9+20790A>T
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chr9:3504958 T
T
 A
A
 19 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0036
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0006g0043
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0049g0016
a0001c0001t0050g0031
a0001c0001t0059g0018
a0001c0001t0060g0013
a0001c0002t0009g0009
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 19 HG00597.hp1
HG01175.hp1
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others(16): Show 
HG00597.hp1
HG01175.hp1
HG01255.hp1
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NA18522.hp2
NA18906.hp1
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NA19068.hp2
NA19076.hp2
NA19086.hp1
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504958
chr9:3504958 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0153
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HG02451.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
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c.-9+20789A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504958
chr9:3504958 T
T
 TATATATA
others(49): Show 
TATATATAATACATATAATATAATATATTATATATAATATATCTTATATA
ATATATA
 1 a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0117
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
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others(58): Show 
c.-9+20788_-9+20789insTATATATTATATAAGATATATTATATAT
AATATATTATATTATATGTATTATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504958
chr9:3504958 T
T
 TATATATA
others(177): Show 
TATATATAATATATCTTATATAATATATATAATATATAATATATCTTATA
TAATATATAATATATAATATATCTTATATAATATATAATATATCTTATAT
AATATATAATATATAATATATCTTATATAATATATAATATATCTTATATA
ATATATAATATATAATATATCTTATATAATATATA
 6 a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
others(3): Show 
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
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others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG03225.hp2
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others(186): Show 
c.-9+20788_-9+20789insTATATATTATATAAGATATATTATATAT
TATATATTATATAAGATATATTATATATTATATAAGATATATTATATATT
ATATATTATATAAGATATATTATATATTATATAAGATATATTATATATTA
TATATTATATAAGATATATTATATATTATATATATTATATAAGATATATT
ATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504958
chr9:3504958 T
T
 TATATATA
others(205): Show 
TATATATAATATATCTTATATAATATATATAATGTATAATATATCTTATA
TAATATATAATATATAATATATCTTATATAATATATAATATATAATATAT
CTTATATAATATATAATATATCTTATATAATATATAATATATAATATATC
TTATATAATATATAATATATCTTATATAATATATAATATATAATATATCT
TATATAATATATA
 1 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0084
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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others(214): Show 
c.-9+20788_-9+20789insTATATATTATATAAGATATATTATATAT
TATATATTATATAAGATATATTATATATTATATAAGATATATTATATATT
ATATATTATATAAGATATATTATATATTATATAAGATATATTATATATTA
TATATTATATAAGATATATTATATATTATATATTATATAAGATATATTAT
ACATTATATATATTATATAAGATATATTATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504958
chr9:3504962 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 NA18955.hp2
NA18955.hp2
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c.-9+20785A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504962
chr9:3504965 A
A
 AATATATA
others(18): Show 
AATATATATTATATAATATATATGTT
 3 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0087
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others(27): Show 
c.-9+20757_-9+20781dupAACATATATATTATATAATATATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504965
chr9:3504972 A
A
 ATAATATA
others(49): Show 
ATAATATAATATATAATATATAATATATCTTATATAATATATAATATATA
ATATATC
 1 a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0006g0044
 1 HG02132.hp1
HG02132.hp1
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others(58): Show 
c.-9+20774_-9+20775insGATATATTATATATTATATATTATATAA
GATATATTATATATTATATATTATATTA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504972
chr9:3504972 A
A
 ATAATATA
others(49): Show 
ATAATATAATATATTATATATAATATATATAATATAATATATAATATATA
ATATATC
 1 a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0053
 1 NA19002.hp1
NA19002.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20774_-9+20775i
others(58): Show 
c.-9+20774_-9+20775insGATATATTATATATTATATATTATATTA
TATATATTATATATAATATATTATATTA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504972
chr9:3504972 A
A
 ATAATATA
others(77): Show 
ATAATATAATATATTATATATAATATATATAATATAATATATTATATATA
ATATATCTTATATAATATATAATATATAATATATC
 1 a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0162
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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c.-9+20774_-9+20775insGATATATTATATATTATATATTATATAA
GATATATTATATATAATATATTATATTATATATATTATATATAATATATT
ATATTA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504972
chr9:3504972 A
A
 ATAATATA
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ATAATATAATATATTATATATAATATATCTTATATAATATATAATATATA
ATATATC
 24 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0035
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HG00438.hp2
HG00673.hp2
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c.-9+20774_-9+20775insGATATATTATATATTATATATTATATAA
GATATATTATATATAATATATTATATTA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504972
chr9:3504972 A
A
 ATAATATA
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ATAATATAATATATTATATATAATATATCTTATATAATATATTATATATA
ATATATC
 1 a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0054
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
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c.-9+20774_-9+20775insGATATATTATATATAATATATTATATAA
GATATATTATATATAATATATTATATTA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504972
chr9:3504972 A
A
 C
C
 48 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
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 48 HG00597.hp1
HG00741.hp1
HG01099.hp2
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HG00597.hp1
HG00741.hp1
HG01099.hp2
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HG02723.hp2
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NA18906.hp1
NA18906.hp2
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NA19068.hp2
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NA20300.hp1
NA21309.hp1
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c.-9+20775T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504972
chr9:3504974 T
T
 A
A
 5 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0019g0150
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0019g0150
a0001c0001t0022g0062
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 5 HG00140.hp1
HG01099.hp1
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HG00140.hp1
HG01099.hp1
HG01257.hp2
HG02630.hp2
NA18522.hp1
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c.-9+20773A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504974
chr9:3504977 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0140
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
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c.-9+20770T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504977
chr9:3504979 A
A
 ATATCTTA
others(29): Show 
ATATCTTATATAATATATAATATATAATATATCTTAT
 1 a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0014g0088
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
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others(38): Show 
c.-9+20767_-9+20768insATAAGATATATTATATATTATATATTAT
ATAAGATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3504979
chr9:3505027 AATAAT
AATAAT
 A
A
 3 a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
 3 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG03471.hp2
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20715_-9+20719d
others(7): Show 
c.-9+20715_-9+20719delATTAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505027
chr9:3505068 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0136
 1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
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c.-9+20679T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505068
chr9:3505179 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0112
 1 HG01261.hp1
HG01261.hp1
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c.-9+20568T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505179
chr9:3505179 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0153
 2 HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20568T>A
c.-9+20568T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505179
chr9:3505179 AAT
AAT
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0044g0143
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0044g0143
 2 HG00673.hp1
HG02922.hp2
HG00673.hp1
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20566_-9+20567d
others(4): Show 
c.-9+20566_-9+20567delAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505179
chr9:3505183 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0002g0019
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20564A>C
c.-9+20564A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505183
chr9:3505200 TTA
TTA
 T
T
 8 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
others(5): Show 
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0060g0013
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
 8 HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
others(5): Show 
HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02572.hp1
HG03041.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20545_-9+20546d
others(4): Show 
c.-9+20545_-9+20546delTA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505200
chr9:3505204 ATATATAT
others(11): Show 
ATATATATGAATATATATT
 A
A
 7 a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0019g0150
others(4): Show 
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0019g0150
a0001c0001t0022g0062
a0001c0001t0028g0061
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0057g0068
 7 HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01256.hp1
others(4): Show 
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01256.hp1
HG01257.hp2
HG02165.hp2
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NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20525_-9+20542d
others(20): Show 
c.-9+20525_-9+20542delAATATATATTCATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505204
chr9:3505212 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0010g0168
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20535C>A
c.-9+20535C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505212
chr9:3505213 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0010g0168
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20534T>A
c.-9+20534T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505213
chr9:3505219 T
T
 TAC
TAC
 3 a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0010g0168
 3 HG01261.hp1
HG02615.hp1
NA19057.hp1
HG01261.hp1
HG02615.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20527_-9+20528i
others(4): Show 
c.-9+20527_-9+20528insGT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505219
chr9:3505222 T
T
 TTATATAT
others(15): Show 
TTATATATGAATATATATTTATA
 58 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
others(55): Show 
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0002g0092
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a0001c0001t0003g0123
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a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0005g0056
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a0001c0001t0008g0184
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A
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T
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HG01261.hp1
HG02615.hp1
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c.-9+20523T>A
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T
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A
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c.-9+20517C>T
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T
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a0001c0001t0010g0168
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HG02615.hp1
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c.-9+20517C>A
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A
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T
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others(63): Show 
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c.-9+20516T>A
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C
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T
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A
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chr9:3505243 T
T
 C
C
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NA18906.hp1
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A
 T
T
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 T
T
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A
 T
T
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C
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TGA
 T
T
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A
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HG00597.hp1
HG00673.hp2
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c.-9+20495C>T
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chr9:3505252 G
G
 T
T
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HG02615.hp1
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c.-9+20495C>A
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chr9:3505253 A
A
 T
T
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a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0014g0088
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HG03225.hp1
HG03579.hp1
NA18906.hp1
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c.-9+20494T>A
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chr9:3505254 A
A
 T
T
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a0001c0001t0026g0196
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c.-9+20493T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505254
chr9:3505256 A
A
 ATATATTT
others(11): Show 
ATATATTTATATATATATG
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a0001c0001t0027g0109
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HG03834.hp1
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others(20): Show 
c.-9+20473_-9+20490dupCATATATATATAAATATA
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chr9:3505256 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0010g0168
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HG02615.hp1
NA19057.hp1
HG01261.hp1
HG02615.hp1
NA19057.hp1
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c.-9+20491T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505256
chr9:3505256 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
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a0001c0001t0018g0080
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a0001c0001t0026g0196
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 13 HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp1
others(10): Show 
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG03041.hp1
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HG03579.hp2
NA21309.hp1
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c.-9+20491T>A
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chr9:3505262 T
T
 A
A
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a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0047g0082
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HG03579.hp1
NA18906.hp1
HG03225.hp1
HG03579.hp1
NA18906.hp1
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c.-9+20485A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505262
chr9:3505263 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0041
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a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0042g0012
a0001c0001t0045g0181
a0001c0001t0049g0016
a0001c0001t0050g0031
a0001c0001t0056g0183
a0001c0001t0058g0179
a0001c0001t0059g0018
a0001c0001t0060g0013
a0001c0001t0061g0046
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
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a0001c0002t0009g0010
a0001c0002t0009g0011
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HG00597.hp1
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others(59): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
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HG01109.hp2
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HG02132.hp1
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HG02738.hp1
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HG02886.hp2
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HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03453.hp1
HG03579.hp1
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HG06807.hp1
NA18522.hp2
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NA18906.hp2
NA18945.hp2
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NA18960.hp2
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NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA18999.hp2
NA19002.hp1
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19012.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19058.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19068.hp2
NA19070.hp2
NA19076.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20484A>T
c.-9+20484A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505263
chr9:3505264 A
A
 ATATATAT
others(13): Show 
ATATATATATGAATATATATT
 1 a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0064
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HG02717.hp1
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others(22): Show 
c.-9+20482_-9+20483insAATATATATTCATATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505264
chr9:3505264 A
A
 ATATATAT
others(15): Show 
ATATATATATGAATATATATTTT
 1 a0001c0001t0054g0163
a0001c0001t0054g0163
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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others(24): Show 
c.-9+20482_-9+20483insAAAATATATATTCATATATATA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505264
chr9:3505265 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
 2 HG03225.hp1
NA18906.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20482A>T
c.-9+20482A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505265
chr9:3505266 A
A
 AT
AT
 3 a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0010g0168
 3 HG01261.hp1
HG02615.hp1
NA19057.hp1
HG01261.hp1
HG02615.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20480dupA
c.-9+20480dupA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505266
chr9:3505266 A
A
 G
G
 61 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
others(58): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
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HG03225.hp1
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A
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c.-9+20468delA
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A
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C
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A
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TATA
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A
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A
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 G
G
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 A
A
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A
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NA18906.hp1
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others(14): Show 
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A
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chr9:3505292 A
A
 AT
AT
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NA20300.hp1
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c.-9+20454dupA
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A
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AT
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HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp1
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NA21309.hp1
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c.-9+20448dupA
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T
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A
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A
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A
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A
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A
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c.-9+20432A>T
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TTAA
 T
T
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a0001c0001t0002g0112
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A
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AAAAT
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a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
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HG03225.hp1
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A
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A
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T
 A
A
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c.-9+20428A>T
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G
 A
A
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NA19003.hp1
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NA20300.hp1
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others(12): Show 
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 intron_variant MODIFIER c.-9+20427C>A
c.-9+20427C>A
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chr9:3505322 A
A
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T
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HG03942.hp2
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NA18906.hp1
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c.-9+20425T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505322
chr9:3505324 A
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 T
T
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c.-9+20423T>A
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chr9:3505325 T
T
 TAAAATAT
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TAAAATATAAAATA
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a0001c0001t0030g0098
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NA19002.hp2
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505325
chr9:3505325 T
T
 TAAAATAT
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TAAAATATAAAATAAAATA
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
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NA21309.hp2
HG02615.hp1
HG04115.hp2
NA21309.hp2
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others(20): Show 
c.-9+20421_-9+20422insTATTTTATTTTATATTTT
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A
 ATATAAAT
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ATATAAATATAAAATAAAATATTTTTATTTATATAAAATATAAAATAAAA
TATTT
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others(2): Show 
a0001c0001t0026g0194
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HG01884.hp1
HG02257.hp2
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TAAAAATATTTTATTTTATATTTATA
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chr9:3505328 A
A
 T
T
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a0001c0001t0029g0089
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HG02615.hp1
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c.-9+20419T>A
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chr9:3505329 TA
TA
 T
T
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others(55): Show 
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a0001c0001t0001g0014
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 58 HG00438.hp2
HG00597.hp1
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others(55): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
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NA20300.hp1
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c.-9+20417delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505329
chr9:3505331 T
T
 TAAATATA
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a0001c0001t0005g0084
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HG01099.hp2
HG02257.hp1
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others(25): Show 
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chr9:3505332 T
T
 A
A
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HG01261.hp1
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c.-9+20415A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505332
chr9:3505333 T
T
 A
A
 63 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0004g0032
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a0001c0001t0006g0007
a0001c0001t0006g0043
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0007g0024
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a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
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a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0041
a0001c0001t0011g0185
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a0001c0001t0049g0016
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a0001c0001t0056g0183
a0001c0001t0058g0179
a0001c0001t0059g0018
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a0001c0001t0061g0046
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
a0001c0002t0009g0009
a0001c0002t0009g0010
a0001c0002t0009g0011
a0001c0002t0009g0034
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 63 HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
others(60): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01074.hp1
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c.-9+20414A>T
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chr9:3505333 T
T
 TATATAAA
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a0001c0001t0001g0054
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HG03579.hp2
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others(33): Show 
c.-9+20413_-9+20414insTTTATATAAATAAAAATATTTTATTTTA
TAT
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chr9:3505334 T
T
 A
A
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a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
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HG03225.hp1
HG03942.hp2
NA18906.hp1
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c.-9+20413A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505334
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A
 AAATAT
AAATAT
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HG00597.hp1
HG00673.hp2
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others(7): Show 
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chr9:3505337 AT
AT
 A
A
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a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0002g0112
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HG01261.hp1
HG03579.hp2
NA19057.hp1
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c.-9+20409delA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505337
chr9:3505338 T
T
 A
A
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NA18968.hp1
NA18971.hp1
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NA19002.hp1
NA19003.hp1
NA19012.hp1
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NA19058.hp1
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NA19070.hp2
NA19076.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
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c.-9+20409A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505338
chr9:3505338 T
T
 TA
TA
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0007g0025
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 6 HG01256.hp2
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others(3): Show 
HG01256.hp2
HG02723.hp1
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c.-9+20408dupT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505338
chr9:3505338 T
T
 TAAATATA
TAAATATA
 7 a0001c0001t0005g0084
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
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others(9): Show 
c.-9+20408_-9+20409insTATATTT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505338
chr9:3505340 A
A
 AAT
AAT
 5 a0001c0001t0026g0194
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others(2): Show 
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a0001c0001t0026g0196
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NA21309.hp1
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others(4): Show 
c.-9+20405_-9+20406dupAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505340
chr9:3505340 A
A
 AATAAAAT
others(19): Show 
AATAAAATATTTTATATTTATATAAAT
 1 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0130
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HG01433.hp1
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others(28): Show 
c.-9+20381_-9+20406dupATTTATATAAATATAAAATATTTTAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505340
chr9:3505342 T
T
 TATAA
TATAA
 4 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
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others(1): Show 
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others(6): Show 
c.-9+20404_-9+20405insTTAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505342
chr9:3505349 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
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NA19057.hp1
HG01261.hp1
NA19057.hp1
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c.-9+20398A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505349
chr9:3505354 TA
TA
 T
T
 78 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0001
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 78 HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
others(75): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01074.hp1
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HG01109.hp2
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HG02056.hp1
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HG02165.hp1
HG02257.hp1
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HG02886.hp2
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HG03139.hp2
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HG03579.hp1
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NA18522.hp2
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NA18906.hp1
NA18906.hp2
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NA19002.hp1
NA19002.hp2
NA19003.hp1
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NA19012.hp2
NA19030.hp2
NA19058.hp1
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NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20392delT
c.-9+20392delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505354
chr9:3505355 A
A
 ATTTATAT
others(54): Show 
ATTTATATAAATATAAAATAAAATATTTTTATTTATATAAAATATAAAAT
AAAATATTTTAT
 2 a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
 2 HG02723.hp1
HG03098.hp1
HG02723.hp1
HG03098.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20391_-9+20392i
others(63): Show 
c.-9+20391_-9+20392insATAAAATATTTTATTTTATATTTTATAT
AAATAAAAATATTTTATTTTATATTTATATAAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505355
chr9:3505355 A
A
 ATTTATAT
others(53): Show 
ATTTATATAAATATAAAATAAAATATTTTTATTTATATAAATATAAAATA
AAATATTTTAT
 1 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0033
 1 HG01256.hp2
HG01256.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20391_-9+20392i
others(62): Show 
c.-9+20391_-9+20392insATAAAATATTTTATTTTATATTTATATA
AATAAAAATATTTTATTTTATATTTATATAAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505355
chr9:3505355 AT
AT
 A
A
 6 a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0022g0062
others(3): Show 
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0022g0062
a0001c0001t0028g0061
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0057g0068
 6 HG01109.hp1
HG01256.hp1
HG01257.hp2
others(3): Show 
HG01109.hp1
HG01256.hp1
HG01257.hp2
HG02165.hp2
HG03654.hp1
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20391delA
c.-9+20391delA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505355
chr9:3505366 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
 2 HG01261.hp1
NA19057.hp1
HG01261.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20381A>T
c.-9+20381A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505366
chr9:3505375 T
T
 C
C
 9 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
 9 HG01261.hp1
HG01884.hp1
HG02257.hp2
others(6): Show 
HG01261.hp1
HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02630.hp2
HG03041.hp1
NA19057.hp1
NA19066.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20372A>G
c.-9+20372A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505375
chr9:3505380 TA
TA
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
 2 HG01261.hp1
NA19057.hp1
HG01261.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20366delT
c.-9+20366delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505380
chr9:3505388 T
T
 TA
TA
 2 a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
 2 HG01261.hp1
NA19057.hp1
HG01261.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20358dupT
c.-9+20358dupT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505388
chr9:3505388 T
T
 TAATATAA
others(175): Show 
TAATATAAAATAAAATACTTTATATTTATATAAAATATAAAATAAAATAC
TTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAA
AATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTAT
ATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATA
 1 a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0055
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20358_-9+20359i
others(184): Show 
c.-9+20358_-9+20359insTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATA
TTTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATT
TTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAA
ATAAAGTATTTTATTTTATATTTTATATAAATATAAAGTATTTTATTTTA
TATT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505388
chr9:3505389 A
A
 AATATAAA
others(170): Show 
AATATAAAATAAAATACTTTATATTTATATAAAATATAAAATAAAATACT
TTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAA
ATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATA
TAAATATAAAATAAAATACTTTATATTT
 2 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0021g0108
 2 HG00639.hp2
HG03942.hp2
HG00639.hp2
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20357_-9+20358i
others(179): Show 
c.-9+20357_-9+20358insAAATATAAAGTATTTTATTTTATATTTA
TATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTAT
TTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAA
AGTATTTTATTTTATATTTTATATAAATATAAAGTATTTTATTTTATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505389
chr9:3505389 A
A
 AATATAAA
others(200): Show 
AATATAAAATAAAATACTTTATATTTATATAAAATATAAAATAAAATACT
TTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAA
ATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATA
TAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACT
TTATATTG
 1 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0075
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20357_-9+20358i
others(209): Show 
c.-9+20357_-9+20358insCAATATAAAGTATTTTATTTTATATTTA
TATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTAT
TTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAA
AGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTT
ATATAAATATAAAGTATTTTATTTTATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505389
chr9:3505389 A
A
 AATATAAA
others(200): Show 
AATATAAAATAAAATACTTTATATTTATATAAAATATAAAATAAAATACT
TTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAA
ATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATA
TAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACT
TTATATTT
 8 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0005g0153
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0006g0157
a0001c0001t0020g0050
a0001c0001t0020g0051
a0001c0001t0022g0062
a0001c0001t0041g0057
 8 HG00639.hp1
HG01257.hp2
HG02280.hp2
others(5): Show 
HG00639.hp1
HG01257.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02630.hp1
HG03139.hp1
HG03471.hp1
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+20357_-9+20358i
others(209): Show 
c.-9+20357_-9+20358insAAATATAAAGTATTTTATTTTATATTTA
TATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTAT
TTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAA
AGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTT
ATATAAATATAAAGTATTTTATTTTATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505389
chr9:3505389 A
A
 AATATAAA
others(230): Show 
AATATAAAATAAAATACTTTATATTTATATAAAATATAAAATAAAATACT
TTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAA
ATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATA
TAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACT
TTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATATTT
 2 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0052g0165
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0052g0165
 2 HG01109.hp1
HG03540.hp1
HG01109.hp1
HG03540.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20357_-9+20358i
others(239): Show 
c.-9+20357_-9+20358insAAATATAAAGTATTTTATTTTATATTTA
TATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTAT
TTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAA
AGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTA
TATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTTATATAAATATAAAGTATTTT
ATTTTATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505389
chr9:3505389 A
A
 AATATAAA
others(260): Show 
AATATAAAATAAAATACTTTATATTTATATAAAATATAAAATAAAATACT
TTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAA
ATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATA
TAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACT
TTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAA
ATAAAATACTTTATATTT
 4 a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0028g0061
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0028g0061
a0001c0001t0057g0068
 4 HG01256.hp1
HG02165.hp2
HG03654.hp1
others(1): Show 
HG01256.hp1
HG02165.hp2
HG03654.hp1
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+20357_-9+20358i
others(269): Show 
c.-9+20357_-9+20358insAAATATAAAGTATTTTATTTTATATTTA
TATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTAT
TTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAA
AGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTA
TATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTAT
TTTATATTTTATATAAATATAAAGTATTTTATTTTATAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3505389
chr9:3505410 TA
TA
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0112
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a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
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HG01261.hp1
NA19057.hp1
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c.-9+20336delT
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chr9:3505419 A
A
 AAAATATA
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TTATATTTATATAAAATAAAATACTTTATATTTATAT
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a0001c0001t0007g0024
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HG02886.hp1
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TAAATATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTATT
TTATATTT
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A
 AAAATATA
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AAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACT
TTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAA
ATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATA
T
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a0001c0001t0004g0064
a0001c0001t0004g0066
a0001c0001t0038g0067
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HG02717.hp1
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TTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTT
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TAAAGTATTTTATTTTATATTT
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chr9:3505419 A
A
 AAAATATA
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TTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAA
ATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATA
TAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACT
TTATTTTATAT
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a0001c0001t0005g0056
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TAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATAT
TTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTT
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chr9:3505421 A
A
 AATAAAAT
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AATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTAT
ATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATAC
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AATAAAATACTTTATATTT
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a0001c0001t0024g0147
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HG03041.hp2
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TATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTAT
TTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAA
AGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTAT
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chr9:3505421 A
A
 AATATAAA
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ATATTT
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TATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTAT
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A
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ATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAAT
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AATATAAAATAAAATACTTTATATTT
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 58 HG00140.hp1
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HG00140.hp1
HG00438.hp1
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TA
 T
T
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T
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A
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TTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATA
AAATACTTTATATTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATA
AATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTT
ATATTT
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TATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTAT
TTTATATTTATATAAATATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATA
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A
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TTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATA
AAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATATTTATATA
AATATAAAATAAAATACTTTATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTT
ATTTTATATAAATATAAAATAAAATACTTTATATTT
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TTTATATTTATATAAATATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATA
AAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTT
ATATAAAATAAAGTATTTTATTTTATATTTATATAAAATAAAGTATTTTA
TTTTATA
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T
 C
C
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T
 A
A
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C
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T
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C
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C
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G
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 A
A
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 C
C
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c.-9+19645A>G
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G
 C
C
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HG02922.hp2
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c.-9+19592C>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0005g0153
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A
 T
T
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A
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T
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G
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C
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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C
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A
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T
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G
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A
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C
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T
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G
 A
A
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a0001c0001t0014g0088
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chr9:3508510 G
G
 T
T
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a0001c0001t0028g0061
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HG01256.hp1
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A
 C
C
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C
 T
T
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G
 T
T
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NA18945.hp1
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chr9:3508710 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0152
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NA18960.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0061g0046
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NA18747.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3508862
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G
 GAC
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T
 C
C
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HG02615.hp1
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c.-9+16528A>G
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chr9:3509264 A
A
 G
G
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HG03516.hp2
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chr9:3509372 A
A
 T
T
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a0001c0001t0004g0090
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c.-9+16375T>A
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chr9:3509748 A
A
 C
C
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a0001c0001t0014g0088
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HG03579.hp1
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c.-9+15999T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3509748
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A
 C
C
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G
 A
A
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TAA
 T
T
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C
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G
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A
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C
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T
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 C
C
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A
 G
G
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C
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 C
C
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A
 C
C
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NA18973.hp1
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GT
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c.-9+14767dupA
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GTGT
 G
G
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T
 C
C
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 C
C
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A
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G
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C
 T
T
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T
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HG02257.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
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A
 G
G
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chr9:3513723 A
A
 C
C
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a0001c0001t0010g0168
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HG02615.hp1
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c.-9+12024T>G
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chr9:3513729 T
T
 C
C
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chr9:3513745 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0087
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HG01255.hp2
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c.-9+12002A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0030g0098
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NA19002.hp2
HG04115.hp2
NA19002.hp2
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c.-9+11916G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3513831
chr9:3513905 T
T
 G
G
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a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0144
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NA19068.hp1
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HG02074.hp2
NA19068.hp1
NA19088.hp2
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c.-9+11842A>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3513905
chr9:3513965 G
G
 A
A
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a0001c0001t0010g0168
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others(6): Show 
HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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c.-9+11782C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3513965
chr9:3513994 A
A
 G
G
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a0001c0001t0029g0089
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NA21309.hp2
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c.-9+11753T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3513994
chr9:3514152 G
G
 A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0003g0141
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others(3): Show 
HG01243.hp2
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HG02451.hp2
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NA19030.hp1
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c.-9+11595C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3514152
chr9:3514261 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0010g0168
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HG02615.hp1
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c.-9+11486A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3514261
chr9:3514409 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0029g0089
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.-9+11338G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3514409
chr9:3514440 G
G
 GTGTTT
GTGTTT
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others(6): Show 
a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0012g0081
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HG01099.hp2
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others(7): Show 
c.-9+11302_-9+11306dupAAACA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3514440
chr9:3514463 TTTTGC
TTTTGC
 T
T
 10 a0001c0001t0005g0169
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others(7): Show 
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a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
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 10 HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
others(7): Show 
HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02615.hp1
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others(7): Show 
c.-9+11279_-9+11283delGCAAA
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3514463
chr9:3514468 C
C
 T
T
 68 a0001c0001t0001g0001
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a0001c0001t0001g0014
others(65): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
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c.-9+11279G>A
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C
 T
T
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G
 T
T
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a0001c0001t0010g0168
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HG02615.hp1
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A
 G
G
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HG00741.hp1
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G
 A
A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0152
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NA18960.hp1
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A
 G
G
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c.-9+10594T>C
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T
 C
C
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others(59): Show 
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HG00597.hp1
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c.-9+10562A>G
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chr9:3515367 C
C
 T
T
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a0001c0001t0034g0077
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HG00140.hp1
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c.-9+10380G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3515367
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C
 G
G
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HG01099.hp2
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c.-9+10275G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3515472
chr9:3515473 G
G
 A
A
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others(1): Show 
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a0001c0001t0069g0189
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HG03139.hp2
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others(1): Show 
HG02965.hp1
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c.-9+10274C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3515473
chr9:3515479 T
T
 TA
TA
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a0001c0001t0017g0086
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a0001c0001t0017g0086
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HG02723.hp1
HG03098.hp1
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c.-9+10267dupT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3515479
chr9:3515666 A
A
 C
C
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others(4): Show 
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a0001c0001t0008g0005
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others(4): Show 
HG00741.hp1
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c.-9+10081T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3515666
chr9:3515667 C
C
 G
G
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a0001c0001t0004g0064
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HG02717.hp1
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c.-9+10080G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3515667
chr9:3515985 C
C
 T
T
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others(2): Show 
a0001c0001t0026g0194
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+9762G>A
c.-9+9762G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3515985
chr9:3516055 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0073g0192
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+9692T>A
c.-9+9692T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3516055
chr9:3516071 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0007g0025
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a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0047g0082
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NA18906.hp1
HG03225.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+9676A>G
c.-9+9676A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3516071
chr9:3516346 C
C
 G
G
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.-9+9401G>C
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chr9:3516446 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0117
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HG02083.hp1
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c.-9+9301C>G
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chr9:3516722 C
C
 T
T
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chr9:3516725 A
A
 ACT
ACT
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c.-9+9020_-9+9021dupAG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3516725
chr9:3516940 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0118
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HG02083.hp2
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c.-9+8807C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3516940
chr9:3517290 A
A
 G
G
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a0001c0001t0029g0089
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NA21309.hp2
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c.-9+8457T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3517290
chr9:3517297 G
G
 A
A
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T
 C
C
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HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG03041.hp1
NA21309.hp1
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c.-9+7388C>G
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chr9:3518638 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
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a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
 4 HG02615.hp1
HG04115.hp2
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HG02615.hp1
HG04115.hp2
NA19002.hp2
NA21309.hp2
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3518638
chr9:3518833 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0010g0105
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HG01256.hp1
HG01891.hp2
HG02615.hp2
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RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3518833
chr9:3518950 A
A
 C
C
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a0001c0001t0014g0088
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HG03579.hp1
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c.-9+6797T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3518950
chr9:3519298 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0006g0094
a0001c0001t0006g0094
 1 HG02132.hp2
HG02132.hp2
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c.-9+6449G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3519298
chr9:3519423 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0003g0027
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0003g0027
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 4 NA18971.hp1
NA18973.hp2
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others(1): Show 
NA18971.hp1
NA18973.hp2
NA19003.hp1
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c.-9+6324T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3519423
chr9:3519501 C
C
 T
T
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a0001c0001t0010g0168
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
 4 HG02615.hp1
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HG02615.hp1
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NA19002.hp2
NA21309.hp2
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c.-9+6246G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3519501
chr9:3519503 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0101
 1 HG02300.hp1
HG02300.hp1
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c.-9+6244G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3519503
chr9:3519596 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
 2 NA18945.hp2
NA18974.hp2
NA18945.hp2
NA18974.hp2
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c.-9+6151A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3519596
chr9:3519855 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0074g0195
a0001c0001t0074g0195
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+5892C>A
c.-9+5892C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3519855
chr9:3519861 G
G
 T
T
 24 a0001c0001t0004g0090
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others(21): Show 
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0169
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a0001c0001t0010g0168
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a0001c0001t0012g0166
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a0001c0001t0014g0088
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a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
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a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
a0001c0001t0071g0191
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a0001c0001t0074g0195
 24 HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp1
others(21): Show 
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02615.hp1
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NA18906.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+5886C>A
c.-9+5886C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3519861
chr9:3519934 CA
CA
 C
C
 7 a0001c0001t0005g0169
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a0001c0001t0029g0089
others(4): Show 
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0069g0189
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 7 HG02615.hp1
HG02965.hp1
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others(4): Show 
HG02615.hp1
HG02965.hp1
HG03139.hp2
HG04115.hp2
NA18906.hp2
NA19002.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.-9+5812delT
c.-9+5812delT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3519934
chr9:3520012 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0074g0195
a0001c0001t0074g0195
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
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c.-9+5735A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3520012
chr9:3520128 G
G
 C
C
 4 a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0030g0098
 4 HG02615.hp1
HG04115.hp2
NA19002.hp2
others(1): Show 
HG02615.hp1
HG04115.hp2
NA19002.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+5619C>G
c.-9+5619C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3520128
chr9:3520742 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0014g0088
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+5005G>T
c.-9+5005G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3520742
chr9:3520846 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0014g0088
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+4901G>C
c.-9+4901G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3520846
chr9:3520890 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0140
 1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+4857C>T
c.-9+4857C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3520890
chr9:3520924 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0087
 1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+4823A>G
c.-9+4823A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3520924
chr9:3520947 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0175
 1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+4800C>G
c.-9+4800C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3520947
chr9:3521002 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0153
 2 HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+4745G>C
c.-9+4745G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3521002
chr9:3521017 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
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others(2): Show 
a0001c0001t0026g0194
a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0072g0193
a0001c0001t0073g0192
a0001c0001t0074g0195
 5 HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG03041.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+4730A>G
c.-9+4730A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3521017
chr9:3521156 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0026g0196
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+4591T>C
c.-9+4591T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3521156
chr9:3521221 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0024g0114
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+4526C>T
c.-9+4526C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3521221
chr9:3521398 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0121
 1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+4349C>A
c.-9+4349C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3521398
chr9:3521662 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0026g0196
a0001c0001t0026g0196
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+4085A>G
c.-9+4085A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3521662
chr9:3521670 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0014g0088
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+4077C>G
c.-9+4077C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3521670
chr9:3521808 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+3939A>G
c.-9+3939A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3521808
chr9:3521829 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
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others(1): Show 
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
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 4 HG00741.hp1
HG02886.hp2
HG02976.hp2
others(1): Show 
HG00741.hp1
HG02886.hp2
HG02976.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+3918T>C
c.-9+3918T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3521829
chr9:3521961 G
G
 A
A
 25 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0084
others(22): Show 
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0010g0168
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a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
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a0001c0001t0030g0098
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c.-9+3786C>T
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chr9:3522025 A
A
 T
T
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a0001c0001t0004g0090
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HG03942.hp2
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c.-9+3722T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3522025
chr9:3522197 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0044g0143
a0001c0001t0044g0143
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HG00673.hp1
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c.-9+3550G>C
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chr9:3522500 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0119
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HG03195.hp2
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c.-9+3247A>C
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chr9:3522556 C
C
 CGT
CGT
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c.-9+3189_-9+3190dupAC
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CGT
 C
C
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others(46): Show 
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NA19086.hp2
NA19088.hp1
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others(2): Show 
c.-9+3189_-9+3190delAC
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chr9:3522556 CGTGT
CGTGT
 C
C
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others(27): Show 
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0002g0017
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others(27): Show 
HG00438.hp1
HG00741.hp1
HG01109.hp1
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NA21309.hp1
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others(4): Show 
c.-9+3187_-9+3190delACAC
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chr9:3522556 CGTGTGT
CGTGTGT
 C
C
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others(10): Show 
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a0001c0001t0005g0084
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 13 HG01099.hp2
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others(10): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02615.hp1
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others(6): Show 
c.-9+3185_-9+3190delACACAC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3522556
chr9:3522693 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0004g0090
 1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
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c.-9+3054C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3522693
chr9:3522772 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0058g0179
a0001c0001t0058g0179
 1 NA18955.hp1
NA18955.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+2975G>A
c.-9+2975G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3522772
chr9:3522787 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0003g0058
a0001c0001t0041g0057
 2 HG02630.hp1
HG03471.hp1
HG02630.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+2960C>A
c.-9+2960C>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3522787
chr9:3522965 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0068g0188
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0068g0188
 2 NA18747.hp1
NA18955.hp2
NA18747.hp1
NA18955.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+2782A>G
c.-9+2782A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3522965
chr9:3522995 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0044g0143
a0001c0001t0044g0143
 1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+2752G>T
c.-9+2752G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3522995
chr9:3523077 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0014
 1 NA19086.hp1
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+2670A>G
c.-9+2670A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3523077
chr9:3523286 C
C
 T
T
 16 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0170
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0002g0092
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a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0013g0099
a0001c0001t0013g0100
a0001c0001t0013g0120
a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0046g0091
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 16 HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
others(13): Show 
HG00140.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG01081.hp1
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02300.hp1
NA18612.hp2
NA18973.hp1
NA18983.hp2
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19068.hp1
NA19070.hp1
NA19076.hp1
NA19088.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+2461G>A
c.-9+2461G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3523286
chr9:3523426 T
T
 C
C
 8 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
others(5): Show 
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0036g0078
 8 HG01099.hp2
HG02257.hp1
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others(5): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02717.hp2
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HG03225.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+2321A>G
c.-9+2321A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3523426
chr9:3523595 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0075
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 2 HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+2152A>G
c.-9+2152A>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3523595
chr9:3523861 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0003
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+1886T>G
c.-9+1886T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3523861
chr9:3523877 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0005g0153
 2 HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+1870G>C
c.-9+1870G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3523877
chr9:3523956 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0014
 1 NA19086.hp1
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+1791A>T
c.-9+1791A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3523956
chr9:3524065 AAT
AAT
 A
A
 8 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
others(5): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0004
 8 HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG02886.hp1
others(5): Show 
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG06807.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+1680_-9+1681del
others(2): Show 
c.-9+1680_-9+1681delAT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524065
chr9:3524081 TAGAA
TAGAA
 T
T
 2 a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0028g0061
a0001c0001t0004g0063
a0001c0001t0028g0061
 2 HG01256.hp1
HG03654.hp1
HG01256.hp1
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+1662_-9+1665del
others(4): Show 
c.-9+1662_-9+1665delTTCT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524081
chr9:3524565 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
others(5): Show 
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0012g0081
a0001c0001t0012g0166
a0001c0001t0012g0167
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0018g0079
a0001c0001t0018g0080
a0001c0001t0036g0078
 8 HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02717.hp2
others(5): Show 
HG01099.hp2
HG02257.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG03225.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+1182T>C
c.-9+1182T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524565
chr9:3524788 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0005g0153
a0001c0001t0005g0153
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+959G>C
c.-9+959G>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524788
chr9:3524827 GCA
GCA
 G
G
 11 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0019g0150
a0001c0001t0021g0148
a0001c0001t0024g0147
a0001c0001t0055g0146
a0001c0001t0063g0174
 11 HG01099.hp1
HG01175.hp2
HG02074.hp2
others(8): Show 
HG01099.hp1
HG01175.hp2
HG02074.hp2
HG02300.hp2
HG03041.hp2
HG03209.hp1
NA18960.hp1
NA18971.hp2
NA19003.hp2
NA19066.hp2
NA19068.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+918_-9+919delTG
c.-9+918_-9+919delTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524827
chr9:3524827 GCACA
GCACA
 G
G
 30 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
others(27): Show 
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0141
a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0138
a0001c0001t0013g0120
a0001c0001t0019g0122
a0001c0001t0035g0139
a0001c0001t0044g0143
a0001c0001t0051g0125
a0001c0001t0053g0128
a0001c0001t0064g0124
a0001c0001t0065g0127
a0001c0001t0066g0186
a0001c0001t0067g0187
a0001c0003t0004g0135
a0002c0006t0001g0173
 30 HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00597.hp2
others(27): Show 
HG00140.hp2
HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00673.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01257.hp1
HG01433.hp1
HG01891.hp2
HG02056.hp2
HG02074.hp1
HG02258.hp2
HG02273.hp1
HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG02647.hp2
HG02738.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp1
HG03195.hp1
HG03654.hp2
HG03834.hp2
NA18522.hp1
NA18612.hp2
NA18945.hp1
NA18968.hp2
NA19065.hp1
NA19088.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+916_-9+919delTG
others(2): Show 
c.-9+916_-9+919delTGTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524827
chr9:3524827 GCACACA
GCACACA
 G
G
 37 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0052
others(34): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0182
a0001c0001t0004g0103
a0001c0001t0005g0113
a0001c0001t0005g0171
a0001c0001t0007g0111
a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0010g0105
a0001c0001t0013g0099
a0001c0001t0013g0100
a0001c0001t0020g0050
a0001c0001t0020g0051
a0001c0001t0021g0108
a0001c0001t0024g0114
a0001c0001t0025g0104
a0001c0001t0027g0109
a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0039g0106
a0001c0001t0043g0107
a0001c0001t0068g0188
a0001c0005t0010g0178
a0001c0007t0002g0177
 37 HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG01081.hp1
others(34): Show 
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01261.hp1
HG01952.hp2
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG02300.hp1
HG02451.hp2
HG02602.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp2
HG03834.hp1
HG04115.hp1
HG06807.hp2
NA18747.hp1
NA18955.hp2
NA18964.hp2
NA18973.hp2
NA18983.hp2
NA18999.hp1
NA19002.hp1
NA19011.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19076.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+914_-9+919delTG
others(4): Show 
c.-9+914_-9+919delTGTGTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524827
chr9:3524827 GCACACAC
others(1): Show 
GCACACACA
 G
G
 39 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
others(36): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0039
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0004g0032
a0001c0001t0004g0095
a0001c0001t0005g0030
a0001c0001t0005g0169
a0001c0001t0006g0043
a0001c0001t0006g0044
a0001c0001t0006g0094
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0011g0040
a0001c0001t0011g0041
a0001c0001t0011g0185
a0001c0001t0014g0096
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a0001c0001t0030g0098
a0001c0001t0045g0181
a0001c0001t0046g0091
a0001c0001t0050g0031
a0001c0001t0056g0183
a0001c0001t0058g0179
a0001c0001t0061g0046
a0001c0001t0071g0191
a0001c0002t0009g0034
a0001c0004t0048g0180
 39 HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
others(36): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG01074.hp1
HG01256.hp2
HG01261.hp2
HG01433.hp2
HG01952.hp1
HG01981.hp2
HG02056.hp1
HG02132.hp1
HG02132.hp2
HG02273.hp2
HG02602.hp2
HG02738.hp1
HG02965.hp1
HG03516.hp2
HG04115.hp2
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18945.hp2
NA18955.hp1
NA18968.hp1
NA18971.hp1
NA18973.hp1
NA18974.hp2
NA18999.hp2
NA19002.hp2
NA19003.hp1
NA19012.hp1
NA19012.hp2
NA19058.hp1
NA19058.hp2
NA19066.hp1
NA19070.hp1
NA19070.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+912_-9+919delTG
others(6): Show 
c.-9+912_-9+919delTGTGTGTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524827
chr9:3524827 GCACACAC
others(3): Show 
GCACACACACA
 G
G
 25 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0019
a0001c0001t0004g0090
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0010g0021
a0001c0001t0010g0168
a0001c0001t0014g0023
a0001c0001t0014g0088
a0001c0001t0015g0083
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0017g0086
a0001c0001t0023g0004
a0001c0001t0029g0089
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0040g0015
a0001c0001t0049g0016
a0001c0001t0059g0018
a0001c0001t0069g0189
a0001c0001t0070g0190
 25 HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01175.hp1
others(22): Show 
HG00741.hp1
HG01109.hp2
HG01175.hp1
HG01255.hp2
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03453.hp1
HG03579.hp1
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HG06807.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA19030.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+910_-9+919delTG
others(8): Show 
c.-9+910_-9+919delTGTGTGTGTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524827
chr9:3524827 GCACACAC
others(5): Show 
GCACACACACACA
 G
G
 21 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0002g0162
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0002g0162
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 21 HG01099.hp2
HG01243.hp1
HG01255.hp1
others(18): Show 
HG01099.hp2
HG01243.hp1
HG01255.hp1
HG01884.hp1
HG02165.hp1
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others(10): Show 
c.-9+908_-9+919delTGTGTGTGTGTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524827
chr9:3524827 GCACACAC
others(9): Show 
GCACACACACACACACA
 G
G
 1 a0001c0001t0034g0077
a0001c0001t0034g0077
 1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+904_-9+919delTG
others(14): Show 
c.-9+904_-9+919delTGTGTGTGTGTGTGTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524827
chr9:3524827 GCACACAC
others(11): Show 
GCACACACACACACACACA
 G
G
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a0001c0001t0007g0076
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0007g0076
 2 HG02145.hp1
HG02451.hp1
HG02145.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+902_-9+919delTG
others(16): Show 
c.-9+902_-9+919delTGTGTGTGTGTGTGTGTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524827
chr9:3524827 GCACACAC
others(13): Show 
GCACACACACACACACACACA
 G
G
 13 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0065
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0065
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 13 HG01891.hp1
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others(10): Show 
HG01891.hp1
HG01981.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-9+900_-9+919delTG
others(18): Show 
c.-9+900_-9+919delTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524827
chr9:3524827 GCACACAC
others(15): Show 
GCACACACACACACACACACACA
 G
G
 4 a0001c0001t0006g0164
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others(1): Show 
a0001c0001t0006g0164
a0001c0001t0022g0062
a0001c0001t0028g0061
a0001c0001t0052g0165
 4 HG01109.hp1
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG01256.hp1
HG01257.hp2
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+898_-9+919delTG
others(20): Show 
c.-9+898_-9+919delTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524827
chr9:3524827 GCACACAC
others(27): Show 
GCACACACACACACACACACACACACACACACACA
 G
G
 1 a0001c0001t0062g0059
a0001c0001t0062g0059
 1 HG01243.hp2
HG01243.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+886_-9+919delTG
others(32): Show 
c.-9+886_-9+919delTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
TG
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524827
chr9:3524849 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0060
 1 HG01981.hp1
HG01981.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+898T>C
c.-9+898T>C
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524849
chr9:3524866 CACACACA
others(4): Show 
CACACACACACA
 C
C
 1 a0001c0001t0054g0163
a0001c0001t0054g0163
 1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+870_-9+880delTG
others(9): Show 
c.-9+870_-9+880delTGTGTGTGTGT
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524866
chr9:3524875 A
A
 C
C
 4 a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
others(1): Show 
a0001c0001t0008g0003
a0001c0001t0008g0005
a0001c0001t0008g0006
a0001c0001t0023g0004
 4 HG00741.hp1
HG02886.hp2
HG02976.hp2
others(1): Show 
HG00741.hp1
HG02886.hp2
HG02976.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+872T>G
c.-9+872T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524875
chr9:3524877 A
A
 C
C
 63 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
others(60): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0032g0020
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a0001c0001t0041g0057
a0001c0001t0042g0012
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a0001c0004t0048g0180
 63 HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
others(60): Show 
HG00438.hp2
HG00597.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01074.hp1
HG01109.hp2
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HG01981.hp2
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HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
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NA18974.hp2
NA18999.hp2
NA19002.hp1
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NA19012.hp1
NA19012.hp2
NA19030.hp2
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NA19068.hp2
NA19070.hp2
NA19076.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+870T>G
c.-9+870T>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524877
chr9:3524988 T
T
 TG
TG
 14 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0162
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0005g0169
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 14 HG00438.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
others(11): Show 
HG00438.hp1
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01243.hp1
HG02056.hp1
HG02615.hp1
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HG04115.hp1
HG04115.hp2
NA18955.hp2
NA19011.hp1
NA19030.hp1
NA19076.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+758dupC
c.-9+758dupC
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3524988
chr9:3525081 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0175
a0001c0001t0001g0176
 2 HG01175.hp2
HG03834.hp2
HG01175.hp2
HG03834.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+666C>T
c.-9+666C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3525081
chr9:3525191 G
G
 A
A
 1 a0001c0007t0002g0177
a0001c0007t0002g0177
 1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+556C>T
c.-9+556C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3525191
chr9:3525203 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0033g0002
a0001c0001t0033g0002
 1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+544G>A
c.-9+544G>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3525203
chr9:3525209 C
C
 A
A
 1 a0001c0005t0010g0178
a0001c0005t0010g0178
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+538G>T
c.-9+538G>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3525209
chr9:3525358 T
T
 A
A
 5 a0001c0001t0003g0182
a0001c0001t0045g0181
a0001c0001t0056g0183
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0182
a0001c0001t0045g0181
a0001c0001t0056g0183
a0001c0001t0058g0179
a0001c0004t0048g0180
 5 HG02056.hp1
NA18955.hp1
NA19011.hp2
others(2): Show 
HG02056.hp1
NA18955.hp1
NA19011.hp2
NA19012.hp1
NA19070.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+389A>T
c.-9+389A>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3525358
chr9:3525463 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0001
 1 NA18964.hp2
NA18964.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+284T>A
c.-9+284T>A
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3525463
chr9:3525506 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0008g0184
a0001c0001t0008g0184
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+241C>T
c.-9+241C>T
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3525506
chr9:3525633 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0011g0185
a0001c0001t0011g0185
 1 NA19012.hp2
NA19012.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+114C>G
c.-9+114C>G
RFX3 ENSG00000080298.16 transcript ENST00000617270.5 protein_coding 1/16 chr9 3525633

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