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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   CLTC_chr17_59614895_59701956  CLTC_chr17_59614895_59701956 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 1213
ensemblid ENSG00000141367.13
hgncid 2092
symbol CLTC
name clathrin heavy chain
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NA18985 hp2 a0001 c0001 t0002 g0159 EAS JPT CLTC_chr17_59614895_59701956 CLTC chr17 59614895 59701956
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NA18991 hp2 a0001 c0001 t0002 g0134 EAS JPT CLTC_chr17_59614895_59701956 CLTC chr17 59614895 59701956
NA18992 hp1 a0001 c0001 t0002 g0157 EAS JPT CLTC_chr17_59614895_59701956 CLTC chr17 59614895 59701956
NA18992 hp2 a0001 c0001 t0001 g0107 EAS JPT CLTC_chr17_59614895_59701956 CLTC chr17 59614895 59701956
NA18993 hp1 a0001 c0001 t0002 g0163 EAS JPT CLTC_chr17_59614895_59701956 CLTC chr17 59614895 59701956
NA18993 hp2 a0001 c0001 t0003 g0035 EAS JPT CLTC_chr17_59614895_59701956 CLTC chr17 59614895 59701956
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NA19005 hp2 a0001 c0001 t0002 g0001 EAS JPT CLTC_chr17_59614895_59701956 CLTC chr17 59614895 59701956
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NA19043 hp1 a0001 c0001 t0004 g0081 AFR LWK CLTC_chr17_59614895_59701956 CLTC chr17 59614895 59701956
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0001 g0087 AFR LWK CLTC_chr17_59614895_59701956 CLTC chr17 59614895 59701956
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NA21309 hp2 a0001 c0001 t0007 g0053 AFR LWK CLTC_chr17_59614895_59701956 CLTC chr17 59614895 59701956
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0208 REF REF CLTC_chr17_59614895_59701956 CLTC chr17 59614895 59701956
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0003 g0037 REF REF CLTC_chr17_59614895_59701956 CLTC chr17 59614895 59701956

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cds pos length
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T
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A
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a0002
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p.Asp821Glu
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cds pos length
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C
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T
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HG01123.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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c.87C>T
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p.Thr29Thr
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G
 A
A
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a0001c0004
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HG01433.hp1
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c.3261G>A
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p.Glu1087Glu
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chr:pos ref alt #
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 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
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 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
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C
 A
A
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a0001c0001t0009
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NA18972.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0018
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HG01981.hp2
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c.-126C>T
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C
 A
A
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a0001c0001t0010
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HG03453.hp1
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c.-91C>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0011
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HG02735.hp2
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c.*578G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0017
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c.*611A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0012
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HG02004.hp1
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c.*686T>A
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A
 G
G
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NA19062.hp2
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c.*1377A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0013
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HG01169.hp2
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c.*1600T>C
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C
 T
T
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c.*1601C>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0013
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HG01169.hp2
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c.*1604G>T
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
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HG01169.hp2
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c.*1618A>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 32/32 1618 chr17 59695470
chr17:59695475 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG01169.hp2
HG01169.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1623G>T
c.*1623G>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 32/32 1623 chr17 59695475
chr17:59695482 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG01169.hp2
HG01169.hp2
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c.*1630C>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 32/32 1630 chr17 59695482
chr17:59695484 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG01169.hp2
HG01169.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1632T>G
c.*1632T>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 32/32 1632 chr17 59695484
chr17:59695486 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG01169.hp2
HG01169.hp2
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c.*1634T>C
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chr17:59695487 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG01169.hp2
HG01169.hp2
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c.*1635C>T
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chr17:59695488 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
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HG01169.hp2
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c.*1636T>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 32/32 1636 chr17 59695488
chr17:59695493 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG01169.hp2
HG01169.hp2
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c.*1641A>C
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 32/32 1641 chr17 59695493
chr17:59695552 G
G
 A
A
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a0001c0001t0008
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HG01891.hp1
HG02559.hp2
HG03540.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1700G>A
c.*1700G>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 32/32 1700 chr17 59695552
chr17:59695672 CAAAA
CAAAA
 C
C
 5 a0001c0001t0002
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others(2): Show 
a0001c0001t0002
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 73 HG00408.hp2
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c.*1824_*1827delAAAA
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 32/32 1824 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59695672
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A
 G
G
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a0001c0001t0007
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c.*1883A>G
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chr17:59695842 AAAT
AAAT
 A
A
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others(15): Show 
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NA18985.hp2
NA18991.hp1
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NA19060.hp1
NA19060.hp2
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NA19075.hp1
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NA19085.hp1
NA19085.hp2
NA19086.hp1
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NA19088.hp1
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NA20752.hp2
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1998_*2000delATA
c.*1998_*2000delATA
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 32/32 1998 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59695842
chr17:59695850 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
 1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1998A>G
c.*1998A>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 32/32 1998 chr17 59695850
chr17:59696001 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
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c.*2149T>C
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chr17:59696475 G
G
 A
A
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a0001c0001t0007
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
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c.*2623G>A
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T
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TAAAGAA
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2676_*2677insGAAA
others(2): Show 
c.*2676_*2677insGAAAAA
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 32/32 2677 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59696525

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr17:59620477 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0014
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HG01256.hp1
HG01258.hp1
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c.42+304C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59620477
chr17:59620785 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0231
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a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
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HG02451.hp2
HG02723.hp2
HG02055.hp1
HG02451.hp2
HG02723.hp2
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c.42+612A>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59620785
chr17:59620847 C
C
 G
G
 195 a0001c0001t0001g0002
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a0001c0001t0002g0166
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c.42+1202G>A
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C
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T
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T
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T
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c.42+1486C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0002g0067
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c.42+1680T>C
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chr17:59621868 C
C
 G
G
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G
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A
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c.42+1797G>A
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C
 A
A
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c.42+2303C>A
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T
 C
C
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c.42+2351T>C
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A
 G
G
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A
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A
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G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0229
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HG01255.hp2
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c.42+2562A>G
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G
 A
A
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HG01169.hp2
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T
 C
C
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G
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A
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c.42+3047G>A
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HG02683.hp2
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c.42+3178T>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0084
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HG02723.hp1
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c.42+3357G>A
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C
 T
T
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NA18955.hp2
NA18956.hp1
NA18956.hp2
NA18961.hp1
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp1
NA18963.hp2
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NA18977.hp2
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NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18985.hp2
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA18992.hp2
NA18993.hp1
NA19000.hp1
NA19000.hp2
NA19005.hp1
NA19005.hp2
NA19030.hp1
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NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19060.hp1
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NA19062.hp1
NA19062.hp2
NA19075.hp1
NA19075.hp2
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19081.hp1
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NA19083.hp2
NA19084.hp2
NA19085.hp1
NA19085.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp1
NA19088.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.42+3619C>T
c.42+3619C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59623792
chr17:59623888 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0011g0228
a0001c0001t0011g0228
 1 HG02735.hp2
HG02735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.42+3715C>T
c.42+3715C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59623888
chr17:59623945 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0017g0085
 6 HG02698.hp1
HG02717.hp1
HG02895.hp1
others(3): Show 
HG02698.hp1
HG02717.hp1
HG02895.hp1
HG04199.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.42+3772T>C
c.42+3772T>C
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59623945
chr17:59624041 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0174
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0176
 5 HG00621.hp1
HG02015.hp2
HG02027.hp2
others(2): Show 
HG00621.hp1
HG02015.hp2
HG02027.hp2
HG02040.hp1
NA18962.hp2
 intron_variant MODIFIER c.42+3868C>T
c.42+3868C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59624041
chr17:59624369 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0171
 1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
 intron_variant MODIFIER c.42+4196A>G
c.42+4196A>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59624369
chr17:59624454 C
C
 CT
CT
 18 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0122
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0004g0070
a0001c0001t0004g0071
a0001c0001t0004g0072
a0001c0001t0004g0073
a0001c0001t0004g0074
a0001c0001t0004g0075
a0001c0001t0004g0076
a0001c0001t0004g0077
a0001c0001t0004g0078
a0001c0001t0004g0079
a0001c0001t0004g0080
a0001c0001t0004g0081
a0001c0001t0004g0082
a0001c0001t0005g0039
a0001c0001t0010g0015
 18 HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02280.hp2
others(15): Show 
HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
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NA19075.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.42+4306dupT
c.42+4306dupT
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59624454
chr17:59624454 C
C
 CTT
CTT
 7 a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0125
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0004g0083
a0001c0002t0002g0128
 7 HG01168.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp1
others(4): Show 
HG01168.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp1
HG03130.hp1
HG06807.hp1
NA19030.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.42+4305_42+4306dup
others(2): Show 
c.42+4305_42+4306dupTT
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59624454
chr17:59624454 C
C
 CTTT
CTTT
 29 a0001c0001t0002g0007
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
others(26): Show 
a0001c0001t0002g0007
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0135
a0001c0001t0002g0136
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0002g0138
a0001c0001t0002g0139
a0001c0001t0002g0140
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0145
a0001c0001t0002g0146
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0148
a0001c0001t0002g0149
a0001c0001t0002g0150
a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
a0001c0001t0002g0153
a0001c0001t0002g0154
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0014g0131
a0001c0002t0002g0004
 32 HG00639.hp1
HG00738.hp2
HG01123.hp1
others(29): Show 
HG00639.hp1
HG00738.hp2
HG01123.hp1
HG01169.hp1
HG01257.hp2
HG01975.hp2
HG02155.hp1
HG02602.hp2
HG02698.hp2
HG02735.hp1
HG02738.hp2
HG03491.hp1
HG03492.hp2
HG03654.hp2
HG03688.hp1
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HG04199.hp2
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NA18942.hp2
NA18955.hp2
NA18972.hp1
NA18977.hp1
NA18991.hp2
NA19056.hp1
NA19060.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.42+4304_42+4306dup
others(3): Show 
c.42+4304_42+4306dupTTT
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59624454
chr17:59624454 C
C
 CTTTT
CTTTT
 23 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0009
others(20): Show 
a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0009
a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0164
a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0016g0156
a0001c0001t0018g0158
 35 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00544.hp1
others(32): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00544.hp1
HG00621.hp1
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HG02015.hp2
HG02040.hp1
HG02129.hp1
HG02135.hp2
HG02523.hp1
HG02683.hp1
HG03579.hp1
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NA18950.hp1
NA18952.hp1
NA18956.hp2
NA18961.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18967.hp1
NA18979.hp2
NA18982.hp2
NA18983.hp2
NA18985.hp2
NA18992.hp1
NA18993.hp1
NA19000.hp2
NA19005.hp2
NA19062.hp2
NA19077.hp2
NA19081.hp1
NA19086.hp2
NA19088.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.42+4303_42+4306dup
others(4): Show 
c.42+4303_42+4306dupTTTT
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59624454
chr17:59624454 CT
CT
 C
C
 91 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
others(88): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0086
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a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0096
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a0001c0001t0001g0108
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a0001c0001t0001g0192
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a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
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a0001c0001t0003g0018
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a0001c0001t0011g0228
a0001c0001t0012g0221
a0001c0001t0013g0180
a0001c0001t0015g0184
a0001c0001t0017g0085
a0001c0004t0001g0191
a0002c0003t0001g0099
 98 HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp1
others(95): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00544.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG00738.hp1
HG01099.hp1
HG01123.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
HG01256.hp2
HG01257.hp1
HG01258.hp2
HG01261.hp1
HG01261.hp2
HG01433.hp1
HG01433.hp2
HG01884.hp2
HG01978.hp1
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c.42+4306delT
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CTTT
 C
C
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T
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G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0112
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HG02630.hp1
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c.42+4394C>T
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0122
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NA19075.hp2
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c.42+4614A>T
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chr17:59624789 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0122
 1 NA19075.hp2
NA19075.hp2
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c.42+4616G>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59624789
chr17:59624790 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0122
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NA19075.hp2
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c.42+4617T>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59624790
chr17:59625110 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0129
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HG02738.hp2
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c.42+4937T>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59625110
chr17:59625213 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0111
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HG03834.hp1
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c.42+5040A>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59625213
chr17:59625231 C
C
 A
A
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a0001c0001t0002g0122
 1 NA19075.hp2
NA19075.hp2
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c.42+5058C>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59625231
chr17:59625254 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0020
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HG03139.hp2
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c.42+5081G>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59625254
chr17:59625385 G
G
 A
A
 206 a0001c0001t0001g0002
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0108
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a0001c0001t0001g0110
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HG02055.hp2
HG02818.hp2
NA18906.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0006g0056
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HG03130.hp2
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c.42+5470C>T
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C
 T
T
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HG03453.hp1
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chr17:59625835 C
C
 T
T
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A
 C
C
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NA18955.hp1
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c.42+5816A>C
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0084
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HG02723.hp1
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c.42+5826A>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0011g0228
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HG02735.hp2
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c.42+5998A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0004g0082
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HG02486.hp2
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c.42+6141A>T
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G
 A
A
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HG01255.hp1
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c.42+6559G>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59626732
chr17:59626907 T
T
 G
G
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HG03471.hp2
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c.42+6734T>G
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chr17:59626908 G
G
 C
C
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c.42+6735G>C
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 A
A
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T
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HG02572.hp1
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A
 C
C
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NA18992.hp2
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A
 G
G
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NA18982.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0224
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NA19088.hp1
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c.42+8171A>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59628344
chr17:59628510 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0225
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NA18982.hp1
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c.42+8337A>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59628510
chr17:59628913 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0222
a0001c0001t0001g0223
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NA19077.hp1
NA19057.hp2
NA19077.hp1
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c.42+8740C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59628913
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0130
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NA20905.hp2
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c.42+8769G>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59628942
chr17:59628960 C
C
 A
A
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HG02155.hp1
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c.42+8787C>A
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chr17:59629083 CTT
CTT
 C
C
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HG02818.hp2
HG02965.hp1
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others(2): Show 
c.42+8912_42+8913delTT
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A
 AT
AT
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c.42+9365dupT
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A
 ATT
ATT
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A
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T
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G
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T
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A
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G
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c.42+11277A>G
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T
 G
G
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c.42+11405T>G
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C
 T
T
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HG01099.hp2
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c.42+11538C>T
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C
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G
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a0001c0001t0001g0108
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HG02055.hp2
NA18906.hp1
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c.42+11605C>G
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C
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CA
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c.42+11812dupA
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chr17:59631969 CA
CA
 C
C
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others(8): Show 
HG01109.hp2
HG02615.hp1
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c.42+11812delA
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59631969
chr17:59632007 C
C
 A
A
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a0001c0001t0003g0020
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HG03139.hp2
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c.42+11834C>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59632007
chr17:59632087 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0011
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HG01257.hp1
HG01258.hp2
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c.42+11914G>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59632087
chr17:59632158 G
G
 A
A
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others(14): Show 
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others(14): Show 
HG02257.hp1
HG02572.hp1
HG02647.hp1
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c.42+11985G>A
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chr17:59632161 G
G
 A
A
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a0001c0001t0006g0056
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HG03130.hp2
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c.42+11988G>A
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chr17:59632224 T
T
 C
C
 177 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0006
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others(174): Show 
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A
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HG03209.hp1
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CTA
 C
C
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A
 G
G
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G
 A
A
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G
 A
A
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GACCTATTAACTCTACAGTGGTAACACTTCTAAAGTCCTTGGTAAGATAC
AAGATTCATTTGCAGAAAATAGCTCCATCTGAAAAACAGTA
 G
G
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AAAGTCCTTGGTAAGATACAAGATTCATTTGCAGAAAATAGCTCCATCTG
AAAAACAGTA
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G
 C
C
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a0001c0001t0004g0058
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T
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0124
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0056
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others(15): Show 
HG02257.hp1
HG02572.hp1
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HG02809.hp1
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G
 A
A
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others(5): Show 
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HG01433.hp1
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HG01981.hp1
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c.43-8425G>A
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 G
G
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C
 CA
CA
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c.43-8128dupA
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0218
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HG02155.hp2
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c.43-8117C>G
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G
 A
A
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c.43-7765G>A
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chr17:59636517 G
G
 A
A
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HG01433.hp2
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c.43-7759G>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59636517
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0012
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others(1): Show 
HG00621.hp2
HG02040.hp2
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c.43-7488G>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59636788
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C
 T
T
 7 a0001c0001t0001g0006
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HG01884.hp1
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c.43-7421C>T
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C
 CT
CT
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c.43-7323dupT
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 C
C
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others(38): Show 
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HG01934.hp1
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c.43-7323delT
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chr17:59636970 T
T
 C
C
 196 a0001c0001t0001g0002
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c.43-4458dupA
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G
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A
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HG02155.hp1
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c.43-4454G>A
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A
 G
G
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c.43-4305A>G
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A
 G
G
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A
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G
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 98 HG00140.hp1
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HG00408.hp1
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c.43-3726C>T
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chr17:59640714 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0115
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a0001c0001t0001g0115
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 8 HG01099.hp2
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others(5): Show 
HG01099.hp2
HG01884.hp1
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c.43-3562T>C
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59640714
chr17:59640838 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0090
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HG02698.hp1
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c.43-3438C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59640838
chr17:59640916 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0091
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.43-3360C>T
c.43-3360C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59640916
chr17:59641075 TGCCACTG
others(475): Show 
TGCCACTGCATTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCGGTTTCAAAAAAA
AAAACAAAAAACTTGCAACTTCAGAATTATGTTCATGTTTGCTGGTGTTT
TAACTCAAACTGGGACATAAATCCTAGGGAAGTAACCCATATCACTGTTG
TTCTAATAACTGCATTCGTAGTAGAATAACACTACATTCACTAGTAGAGG
CTGAGGGAGAGAGGAAAAGAAGGAATTACAGGTTACAGGCTACTTTTCTG
TTCTTGTCTAGACTGAGGCTGACTGACTTGTCTAGACTGAGGCTGAGGCA
GGTGGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAA
ACTCCATTTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGTTGGCGCACT
CCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACC
TAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCGA
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0011
 2 HG01257.hp1
HG01258.hp2
HG01257.hp1
HG01258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.43-3193_43-2712del
c.43-3193_43-2712del
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59641075
chr17:59641117 C
C
 CA
CA
 16 a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0004g0068
a0001c0001t0004g0069
others(13): Show 
a0001c0001t0002g0137
a0001c0001t0004g0068
a0001c0001t0004g0069
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a0001c0001t0004g0080
a0001c0001t0004g0081
a0001c0001t0004g0083
 16 HG01243.hp2
HG01891.hp2
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others(13): Show 
HG01243.hp2
HG01891.hp2
HG02280.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.43-3148dupA
c.43-3148dupA
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59641117
chr17:59641117 C
C
 CAA
CAA
 87 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
others(84): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0001g0100
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 93 HG00140.hp1
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others(90): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00544.hp2
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HG02055.hp1
HG02055.hp2
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HG02129.hp2
HG02135.hp1
HG02155.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02523.hp2
HG02602.hp1
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NA19083.hp2
NA19085.hp1
NA19086.hp1
NA19088.hp1
NA20129.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.43-3149_43-3148dup
others(2): Show 
c.43-3149_43-3148dupAA
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59641117
chr17:59641398 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0125
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0126
 4 HG02109.hp2
HG03130.hp1
HG06807.hp1
others(1): Show 
HG02109.hp2
HG03130.hp1
HG06807.hp1
NA19030.hp1
 intron_variant MODIFIER c.43-2878C>T
c.43-2878C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59641398
chr17:59641475 C
C
 G
G
 18 a0001c0001t0004g0058
a0001c0001t0006g0056
a0001c0001t0006g0059
others(15): Show 
a0001c0001t0004g0058
a0001c0001t0006g0056
a0001c0001t0006g0059
a0001c0001t0006g0060
a0001c0001t0006g0061
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a0001c0001t0006g0063
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a0001c0001t0006g0065
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 18 HG02257.hp1
HG02572.hp1
HG02647.hp1
others(15): Show 
HG02257.hp1
HG02572.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03471.hp1
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HG03579.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.43-2801C>G
c.43-2801C>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 1/31 chr17 59641475
chr17:59641603 C
C
 CA
CA
 24 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
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 C
C
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C
 T
T
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c.43-2333C>T
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C
 T
T
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HG02572.hp1
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G
 GT
GT
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GT
 G
G
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GTTT
 G
G
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T
 TG
TG
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T
 G
G
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c.43-2271T>G
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T
 G
G
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T
 G
G
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a0001c0001t0004g0076
a0001c0001t0004g0083
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HG02559.hp1
HG02717.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0229
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HG01255.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0098
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HG02723.hp1
NA18950.hp2
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A
 C
C
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A
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G
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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 T
T
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A
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G
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HG02572.hp2
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0227
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HG01109.hp1
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c.43-1177G>C
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T
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TGG
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G
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HG03654.hp2
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G
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GGT
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G
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GGTGTGT
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others(8): Show 
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G
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others(10): Show 
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G
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a0001c0001t0005g0046
a0001c0001t0007g0055
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HG03209.hp1
HG02615.hp1
HG03209.hp1
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others(12): Show 
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GGT
 G
G
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HG01168.hp2
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others(2): Show 
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T
 G
G
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others(67): Show 
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c.43-1142T>G
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T
 G
G
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HG02723.hp2
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c.43-1140T>G
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T
 G
G
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a0001c0001t0001g0187
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c.43-1138T>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0105
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HG02886.hp2
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T
 C
C
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T
 C
C
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 T
T
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G
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 G
G
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G
 T
T
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G
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A
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C
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T
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C
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c.682-928A>G
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T
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A
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a0001c0001t0001g0093
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HG03098.hp1
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c.682-890T>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0154
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NA18972.hp1
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c.682-773C>T
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C
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CT
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c.682-698dupT
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CT
 C
C
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c.682-698delT
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A
 G
G
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others(14): Show 
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c.682-690A>G
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C
 G
G
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c.682-648C>G
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C
 T
T
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A
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G
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A
 G
G
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 A
A
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A
 G
G
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A
 C
C
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 C
C
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 A
A
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 C
C
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 C
C
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T
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 T
T
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HG00408.hp1
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c.795+1512A>G
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chr17:59652896 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0229
 1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
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c.795+1580G>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 5/31 chr17 59652896
chr17:59653070 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0034
 1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
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c.795+1754C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 5/31 chr17 59653070
chr17:59653166 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0006g0060
a0001c0001t0006g0061
a0001c0001t0006g0066
a0001c0001t0006g0060
a0001c0001t0006g0061
a0001c0001t0006g0066
 3 HG02257.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp2
HG02257.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.795+1850T>C
c.795+1850T>C
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 5/31 chr17 59653166
chr17:59653171 GTTTA
GTTTA
 G
G
 7 a0001c0001t0001g0006
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HG01884.hp1
HG01952.hp1
others(5): Show 
HG01099.hp2
HG01884.hp1
HG01952.hp1
HG02886.hp1
HG03139.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.795+1875_795+1878d
others(6): Show 
c.795+1875_795+1878delATTT
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 5/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59653171
chr17:59653196 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0147
 1 NA20752.hp1
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.795+1880A>T
c.795+1880A>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 5/31 chr17 59653196
chr17:59653204 T
T
 A
A
 99 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0006
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others(96): Show 
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a0001c0001t0011g0228
a0001c0001t0012g0221
a0001c0001t0013g0180
a0001c0001t0015g0184
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 107 HG00140.hp1
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others(104): Show 
HG00140.hp1
HG00408.hp1
HG00423.hp1
HG00544.hp2
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HG01243.hp1
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HG02886.hp2
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NA18906.hp1
NA18942.hp1
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NA18952.hp2
NA18955.hp1
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NA18962.hp1
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NA18964.hp2
NA18967.hp2
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NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp1
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NA19000.hp1
NA19005.hp1
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NA19062.hp1
NA19075.hp1
NA19077.hp1
NA19081.hp2
NA19083.hp2
NA19085.hp1
NA19086.hp1
NA19088.hp1
NA20129.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.795+1888T>A
c.795+1888T>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 5/31 chr17 59653204
chr17:59653256 C
C
 T
T
 10 a0001c0001t0005g0040
a0001c0001t0005g0041
a0001c0001t0005g0042
others(7): Show 
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a0001c0001t0005g0041
a0001c0001t0005g0042
a0001c0001t0005g0043
a0001c0001t0005g0044
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a0001c0001t0005g0046
a0001c0001t0005g0047
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 10 HG01109.hp2
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HG02896.hp2
others(7): Show 
HG01109.hp2
HG02615.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG03041.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.795+1940C>T
c.795+1940C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 5/31 chr17 59653256
chr17:59653294 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0230
a0001c0001t0007g0230
 1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
 intron_variant MODIFIER c.795+1978C>T
c.795+1978C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 5/31 chr17 59653294
chr17:59653444 C
C
 T
T
 75 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0007
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others(72): Show 
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a0001c0001t0002g0007
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C
 T
T
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C
 T
T
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HG03209.hp1
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CCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGC
ATGAGCCACTGCACCCAGCTGTGTATAACATTTTTCTTTTAGAGACGGAA
TCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACT
GCAACCTCCGCCTCCGGGGTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAG
TAGCTGGGACTACAGGTGCACACTGCCATGCCTGGCTAATTTCTTCCGTA
TTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTTTTGCCCAGGGTGGTCTCGAACTCC
TGAG
 C
C
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a0001c0001t0001g0084
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HG02723.hp1
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others(2): Show 
c.796-1441_796-1139del
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chr17:59654503 C
C
 T
T
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C
 T
T
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HG01168.hp2
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c.796-1288C>T
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T
 C
C
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c.796-1199G>A
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T
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HG01261.hp2
HG02738.hp1
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A
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c.969+410A>G
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chr17:59656545 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0091
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HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.969+518G>A
c.969+518G>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 6/31 chr17 59656545
chr17:59656666 A
A
 AT
AT
 15 a0001c0001t0004g0068
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c.969+661dupT
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 6/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59656666
chr17:59656666 AT
AT
 A
A
 143 a0001c0001t0001g0002
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c.969+661delT
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chr17:59656670 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0194
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HG00408.hp1
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c.969+643T>C
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chr17:59656688 T
T
 C
C
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a0001c0001t0003g0030
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HG01934.hp2
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c.969+661T>C
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G
 A
A
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 A
A
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a0001c0001t0004g0082
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c.969+692G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0213
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c.969+936C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0118
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HG01099.hp2
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G
 T
T
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c.969+1176G>T
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T
 C
C
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C
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a0001c0001t0001g0233
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HG02055.hp1
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C
 CA
CA
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CA
 C
C
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c.969+1757delA
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G
 T
T
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NA18952.hp2
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c.969+1771G>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0202
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NA19085.hp1
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c.969+1777A>G
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 A
A
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c.969+1947G>A
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A
 G
G
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C
 T
T
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c.970-2116C>T
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C
 T
T
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c.970-2068C>T
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C
 T
T
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HG03098.hp1
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c.970-2015C>T
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T
 C
C
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HG04115.hp1
NA20905.hp1
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c.970-1767T>C
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T
 C
C
 216 a0001c0001t0001g0002
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c.970-1426T>C
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0084
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HG02723.hp1
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c.970-1395T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0126
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NA19030.hp1
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c.970-1087A>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 6/31 chr17 59659304
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ATTTTTAT
 A
A
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AT
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A
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ATT
 A
A
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 C
C
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A
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T
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HG01952.hp1
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C
 A
A
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C
 T
T
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A
 C
C
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HG00639.hp1
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A
 C
C
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A
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C
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T
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AT
 A
A
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c.1168-251delT
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chr17:59661231 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0098
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NA18950.hp2
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c.1168-212A>G
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C
 T
T
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c.1168-160C>T
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
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HG02055.hp2
HG02818.hp2
NA18906.hp1
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c.1168-67C>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 7/31 chr17 59661376
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G
 A
A
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c.1168-59G>A
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A
 G
G
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NA21309.hp1
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c.1368+69A>G
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C
 T
T
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c.1368+263C>T
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A
 C
C
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HG02109.hp2
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NA19030.hp1
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c.1368+375A>C
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G
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c.1369-940T>C
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T
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HG00408.hp1
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c.1369-681A>T
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A
 C
C
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NA18977.hp2
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c.1369-449A>C
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C
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A
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a0001c0001t0001g0177
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HG01256.hp2
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c.1369-284C>A
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A
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G
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HG03239.hp2
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c.1369-148A>G
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T
 A
A
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a0001c0001t0007g0055
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c.1521+138T>A
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T
 C
C
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T
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A
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C
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G
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HG01243.hp1
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G
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A
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c.1644+426G>A
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A
 G
G
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A
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c.1645-337G>A
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C
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HG01978.hp2
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c.1782+50T>C
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 A
A
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C
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A
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A
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G
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G
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A
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A
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C
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NA18993.hp2
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T
 G
G
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a0001c0001t0005g0045
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HG03041.hp2
NA18522.hp1
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c.2128+168T>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0036
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NA18945.hp2
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c.2128+312A>G
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G
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A
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a0001c0001t0004g0058
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HG03471.hp2
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c.2128+325G>A
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C
 T
T
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A
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c.2128+432G>A
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A
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C
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G
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C
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C
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T
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C
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T
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G
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c.2292+798_2292+799insTAAA
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T
 TATATAA
TATATAA
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HG01884.hp1
HG01952.hp1
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c.2292+798_2292+799insTATAAA
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chr17:59669737 T
T
 TATATATA
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a0001c0001t0001g0115
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HG03486.hp1
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c.2292+798_2292+799insTATATATAAA
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C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0177
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HG00140.hp1
HG00544.hp2
HG01256.hp2
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c.2292+1119C>G
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chr17:59670178 T
T
 G
G
 58 a0001c0001t0002g0001
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HG00423.hp2
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c.2292+1238T>G
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A
 C
C
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HG04184.hp2
NA18945.hp2
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c.2292+1283A>C
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GT
 G
G
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2292+1348delT
c.2292+1348delT
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 14/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59670277
chr17:59670282 TTTTTTTG
TTTTTTTG
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
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 22 HG00738.hp1
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others(19): Show 
HG00738.hp1
HG01261.hp1
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others(11): Show 
c.2292+1348_2292+1354delTGTTTTT
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 14/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59670282
chr17:59670295 C
C
 G
G
 23 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0088
others(20): Show 
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
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a0001c0001t0001g0101
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 23 HG00738.hp1
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others(20): Show 
HG00738.hp1
HG01261.hp1
HG01934.hp1
HG01978.hp1
HG02015.hp1
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NA18992.hp2
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NA19083.hp2
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NA20129.hp1
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c.2292+1355C>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 14/31 chr17 59670295
chr17:59670784 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0062
a0001c0001t0006g0062
 1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2292+1844C>T
c.2292+1844C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 14/31 chr17 59670784
chr17:59670926 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0006g0056
a0001c0001t0006g0056
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2292+1986T>C
c.2292+1986T>C
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 14/31 chr17 59670926
chr17:59670964 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0017g0085
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0017g0085
 3 HG02698.hp1
HG04199.hp1
NA20129.hp1
HG02698.hp1
HG04199.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2292+2024T>G
c.2292+2024T>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 14/31 chr17 59670964
chr17:59671049 C
C
 T
T
 17 a0001c0001t0006g0056
a0001c0001t0006g0059
a0001c0001t0006g0060
others(14): Show 
a0001c0001t0006g0056
a0001c0001t0006g0059
a0001c0001t0006g0060
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a0001c0001t0006g0062
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a0001c0001t0006g0064
a0001c0001t0006g0065
a0001c0001t0006g0066
a0001c0001t0007g0050
a0001c0001t0007g0051
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0053
a0001c0001t0007g0054
a0001c0001t0007g0055
a0001c0001t0007g0057
a0001c0001t0007g0230
 17 HG02257.hp1
HG02572.hp1
HG02647.hp1
others(14): Show 
HG02257.hp1
HG02572.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.2292+2109C>T
c.2292+2109C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 14/31 chr17 59671049
chr17:59671158 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0008
 2 NA18964.hp1
NA19077.hp2
NA18964.hp1
NA19077.hp2
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c.2292+2218T>C
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chr17:59671161 A
A
 G
G
 75 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0007
a0001c0001t0002g0008
others(72): Show 
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a0001c0001t0002g0007
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a0001c0001t0002g0163
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a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0166
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a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0174
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a0001c0001t0004g0068
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a0001c0001t0004g0070
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a0001c0001t0004g0077
a0001c0001t0004g0078
a0001c0001t0004g0079
a0001c0001t0004g0080
a0001c0001t0004g0081
a0001c0001t0004g0082
a0001c0001t0004g0083
a0001c0001t0010g0015
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a0001c0001t0016g0156
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a0001c0002t0002g0004
a0001c0002t0002g0128
 90 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00544.hp1
others(87): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00544.hp1
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG00738.hp2
HG01123.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01257.hp2
HG01891.hp2
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp2
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HG02040.hp1
HG02129.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02523.hp1
HG02559.hp1
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HG04199.hp2
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HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18942.hp2
NA18950.hp1
NA18952.hp1
NA18955.hp2
NA18956.hp2
NA18961.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18967.hp1
NA18972.hp1
NA18977.hp1
NA18978.hp1
NA18979.hp2
NA18982.hp2
NA18983.hp2
NA18985.hp2
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA18993.hp1
NA19000.hp2
NA19005.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
NA19057.hp1
NA19060.hp1
NA19062.hp2
NA19075.hp2
NA19077.hp2
NA19081.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp2
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.2292+2221A>G
c.2292+2221A>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 14/31 chr17 59671161
chr17:59671226 C
C
 T
T
 196 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0010
others(193): Show 
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HG01255.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0123
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HG02109.hp2
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c.2293-973T>A
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GT
 G
G
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c.2293-537delT
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T
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C
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a0001c0001t0005g0041
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HG03453.hp2
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c.2293-537T>C
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A
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T
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a0002c0003t0001g0099
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NA19056.hp2
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c.2293-469A>T
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T
 A
A
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a0002c0003t0001g0099
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NA19056.hp2
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c.2293-467T>A
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chr17:59673188 T
T
 C
C
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a0001c0001t0006g0059
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NA20300.hp1
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c.2293-459T>C
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0205
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NA20905.hp1
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c.2293-208T>A
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ATTCT
 A
A
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a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0015g0184
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NA18945.hp1
NA19000.hp1
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chr17:59673621 T
T
 C
C
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T
 A
A
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a0002c0003t0001g0099
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NA19056.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0102
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HG02015.hp1
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A
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C
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G
 C
C
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a0001c0001t0002g0129
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HG02738.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0196
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NA18956.hp1
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0027
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HG03041.hp1
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G
 A
A
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a0002c0003t0001g0099
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NA19056.hp2
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c.2418+329G>A
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A
 T
T
 1 a0002c0003t0001g0099
a0002c0003t0001g0099
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NA19056.hp2
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T
 G
G
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NA19056.hp2
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0215
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HG00639.hp2
HG03492.hp1
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c.2561+55A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0229
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HG01255.hp2
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c.2561+67A>G
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T
 A
A
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a0002c0003t0001g0099
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NA19056.hp2
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c.2561+92T>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0167
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NA18979.hp2
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c.2561+264A>G
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A
 G
G
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HG02896.hp1
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G
 A
A
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c.2561+574G>A
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C
 T
T
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HG01261.hp2
HG02738.hp1
NA20752.hp2
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c.2561+665C>T
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A
 G
G
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c.2561+915A>G
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 A
A
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HG01952.hp2
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c.2562-1039G>A
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A
 G
G
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c.2796+42A>G
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T
 TA
TA
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c.2796+248dupA
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G
 C
C
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HG02109.hp2
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c.2796+415G>C
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 17/31 chr17 59677603
chr17:59677833 A
A
 G
G
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a0001c0001t0005g0049
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HG03516.hp1
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c.2796+645A>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 17/31 chr17 59677833
chr17:59678049 A
A
 G
G
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a0001c0001t0010g0015
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HG03453.hp1
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c.2796+861A>G
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A
 G
G
 178 a0001c0001t0001g0002
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G
 A
A
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T
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C
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 C
C
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 T
T
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 A
A
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c.2919+420C>A
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G
 A
A
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HG01981.hp1
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T
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A
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c.2920-584T>A
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A
 G
G
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A
 C
C
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others(87): Show 
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HG00423.hp2
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c.2920-193A>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0056
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HG03130.hp2
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c.3065+92A>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 19/31 chr17 59681149
chr17:59681185 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0190
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HG02602.hp1
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c.3066-110C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 19/31 chr17 59681185
chr17:59682061 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0019
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HG02027.hp1
 intron_variant MODIFIER c.3443-210C>T
c.3443-210C>T
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 21/31 chr17 59682061
chr17:59682591 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0144
a0001c0001t0002g0144
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HG02602.hp2
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c.3601-38A>C
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T
 C
C
 18 a0001c0001t0004g0058
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others(15): Show 
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 18 HG02257.hp1
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others(15): Show 
HG02257.hp1
HG02572.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
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HG02896.hp1
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HG03195.hp1
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NA19240.hp2
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NA21309.hp2
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c.3873+4T>C
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 24/31 chr17 59683018
chr17:59683089 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0025
a0001c0001t0003g0027
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HG03225.hp1
HG03041.hp1
HG03225.hp1
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.3874-6G>A
c.3874-6G>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 24/31 chr17 59683089
chr17:59683811 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0200
 1 HG02135.hp1
HG02135.hp1
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c.4323+55G>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 27/31 chr17 59683811
chr17:59684023 CAT
CAT
 C
C
 58 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0007
a0001c0001t0002g0008
others(55): Show 
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a0001c0001t0002g0007
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a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0133
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a0001c0001t0002g0151
a0001c0001t0002g0152
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a0001c0001t0002g0155
a0001c0001t0002g0157
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
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a0001c0001t0002g0164
a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0166
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a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0171
a0001c0001t0002g0172
a0001c0001t0002g0173
a0001c0001t0002g0174
a0001c0001t0002g0175
a0001c0001t0002g0176
a0001c0001t0014g0131
a0001c0001t0016g0156
a0001c0001t0018g0158
a0001c0002t0002g0004
a0001c0002t0002g0128
 73 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00544.hp1
others(70): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00544.hp1
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG00738.hp2
HG01123.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01257.hp2
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp2
HG02027.hp2
HG02040.hp1
HG02129.hp1
HG02135.hp2
HG02155.hp1
HG02523.hp1
HG02602.hp2
HG02683.hp1
HG02698.hp2
HG02735.hp1
HG02738.hp2
HG03491.hp1
HG03492.hp2
HG03579.hp1
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04115.hp2
HG04199.hp2
HG04204.hp1
NA18522.hp2
NA18942.hp2
NA18950.hp1
NA18952.hp1
NA18955.hp2
NA18956.hp2
NA18961.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18967.hp1
NA18972.hp1
NA18977.hp1
NA18978.hp1
NA18979.hp2
NA18982.hp2
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NA18985.hp2
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA18993.hp1
NA19000.hp2
NA19005.hp2
NA19056.hp1
NA19057.hp1
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T
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C
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a0001c0001t0010g0015
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HG03453.hp1
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c.4434+272T>C
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T
 C
C
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HG03471.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0124
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HG03130.hp1
HG06807.hp1
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C
 T
T
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c.4435-394C>T
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G
 A
A
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c.4435-384G>A
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C
 T
T
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.4435-255C>T
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others(4): Show 
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C
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CAAAAAA
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G
 A
A
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TTATAATC
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T
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T
 C
C
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A
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c.4827+308G>A
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 A
A
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a0001c0001t0001g0182
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HG03491.hp2
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c.4827+384G>A
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TATAAC
 T
T
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C
 G
G
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C
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C
 A
A
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c.4827+825C>A
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A
 G
G
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T
 C
C
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c.4827+2017C>T
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C
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HG03041.hp2
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c.4828-1990C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0010g0015
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HG03453.hp1
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c.4828-1337C>T
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A
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C
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C
 T
T
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NA18992.hp2
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c.4828-314C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0126
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HG02109.hp2
NA19030.hp1
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c.4828-288G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0102
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HG02015.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0229
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HG01255.hp2
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T
 TA
TA
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T
 TAA
TAA
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HG00423.hp2
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others(4): Show 
c.4903+921_4903+922dupAA
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chr17:59691632 A
A
 AAT
AAT
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HG02027.hp2
HG02486.hp2
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others(4): Show 
c.4903+937_4903+938dupTA
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 31/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59691632
chr17:59691632 A
A
 T
T
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HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG02040.hp2
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c.4903+921A>T
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chr17:59691633 AT
AT
 A
A
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a0001c0001t0008g0003
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HG01891.hp1
HG02559.hp2
HG03540.hp1
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c.4903+923delT
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 31/31 chr17 59691633
chr17:59691634 T
T
 A
A
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others(23): Show 
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a0001c0001t0001g0204
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 26 HG00423.hp2
HG01109.hp2
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others(23): Show 
HG00423.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp2
HG01243.hp2
HG02027.hp1
HG02129.hp1
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HG02155.hp1
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c.4903+923T>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 31/31 chr17 59691634
chr17:59691636 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0014g0131
a0001c0001t0014g0131
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HG02155.hp1
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c.4903+925T>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 31/31 chr17 59691636
chr17:59691837 A
A
 G
G
 77 a0001c0001t0001g0124
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others(74): Show 
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a0001c0001t0002g0147
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a0001c0001t0002g0155
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a0001c0001t0002g0161
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a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0166
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a0001c0001t0004g0070
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a0001c0002t0002g0128
 92 HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00544.hp1
others(89): Show 
HG00408.hp2
HG00423.hp2
HG00544.hp1
HG00621.hp1
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HG01981.hp2
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HG02040.hp1
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HG02155.hp1
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HG02451.hp1
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HG02523.hp1
HG02559.hp1
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HG02647.hp2
HG02683.hp1
HG02698.hp2
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HG02735.hp1
HG02738.hp2
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HG03098.hp2
HG03130.hp1
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NA18964.hp1
NA18967.hp1
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NA18977.hp1
NA18978.hp1
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NA18982.hp2
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NA18993.hp1
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NA19062.hp2
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NA19077.hp2
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NA19085.hp2
NA19086.hp2
NA19088.hp2
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.4903+1126A>G
c.4903+1126A>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 31/31 chr17 59691837
chr17:59692122 T
T
 G
G
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others(8): Show 
a0001c0001t0004g0077
a0001c0001t0005g0040
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a0001c0001t0005g0042
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 11 HG01109.hp2
HG02615.hp1
HG02896.hp2
others(8): Show 
HG01109.hp2
HG02615.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG03041.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.4903+1411T>G
c.4903+1411T>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 31/31 chr17 59692122
chr17:59692171 G
G
 A
A
 2 a0001c0002t0002g0004
a0001c0002t0002g0128
a0001c0002t0002g0004
a0001c0002t0002g0128
 4 HG01123.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
others(1): Show 
HG01123.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.4903+1460G>A
c.4903+1460G>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 31/31 chr17 59692171
chr17:59692292 C
C
 T
T
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c.4904-1403_4904-1399dupATAAA
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 A
A
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a0001c0001t0013g0180
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HG01169.hp2
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CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 31/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59692328
chr17:59692346 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0013g0180
a0001c0001t0013g0180
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HG01169.hp2
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c.4904-1382A>C
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chr17:59692348 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0180
a0001c0001t0013g0180
 1 HG01169.hp2
HG01169.hp2
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c.4904-1380T>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 31/31 chr17 59692348
chr17:59692349 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0013g0180
a0001c0001t0013g0180
 1 HG01169.hp2
HG01169.hp2
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c.4904-1379T>G
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 31/31 chr17 59692349
chr17:59692350 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0013g0180
a0001c0001t0013g0180
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HG01169.hp2
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c.4904-1378G>T
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chr17:59692637 A
A
 G
G
 77 a0001c0001t0001g0002
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c.4904-1091A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0213
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HG04184.hp1
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c.4904-838G>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 31/31 chr17 59692890
chr17:59692927 C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0164
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a0001c0001t0002g0164
a0001c0001t0002g0171
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NA18977.hp1
HG02523.hp1
NA18977.hp1
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c.4904-801C>A
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 31/31 chr17 59692927
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CT
 C
C
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NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.4904-348delT
c.4904-348delT
CLTC ENSG00000141367.13 transcript ENST00000269122.8 protein_coding 31/31 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 59693360
chr17:59693360 CTT
CTT
 C
C
 138 a0001c0001t0001g0002
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A
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T
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HG03453.hp1
HG03471.hp2
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c.4904-347A>T
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A
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G
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C
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T
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