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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   RAB40C_chr16_585066_634268  RAB40C_chr16_585066_634268 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 57799
ensemblid ENSG00000197562.10
hgncid 18285
symbol RAB40C
name RAB40C, member RAS oncogene family
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refseq_prot NP_066991.3
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ensembl_prot ENSP00000248139.3
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HG00323 hp2 a0001 c0001 t0001 g0070 EUR FIN RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG00408 hp1 a0001 c0001 t0001 g0049 EAS CHS RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG00408 hp2 a0001 c0001 t0002 g0261 EAS CHS RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG00438 hp1 a0001 c0001 t0001 g0085 EAS CHS RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG00438 hp2 a0001 c0001 t0002 g0248 EAS CHS RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG00544 hp2 a0001 c0001 t0001 g0058 EAS CHS RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG00621 hp1 a0001 c0001 t0001 g0114 EAS CHS RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG00639 hp1 a0001 c0001 t0002 g0326 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG00639 hp2 a0001 c0001 t0001 g0138 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG00733 hp2 a0001 c0001 t0002 g0243 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG00738 hp1 a0001 c0001 t0005 g0212 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG00738 hp2 a0001 c0001 t0002 g0239 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG00741 hp1 a0001 c0001 t0002 g0325 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG00741 hp2 a0001 c0001 t0001 g0097 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01069 hp1 a0001 c0001 t0001 g0006 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01069 hp2 a0001 c0001 t0001 g0028 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01070 hp1 a0001 c0001 t0002 g0287 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01070 hp2 a0001 c0001 t0001 g0025 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01071 hp1 a0001 c0001 t0001 g0006 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01071 hp2 a0001 c0001 t0002 g0268 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01074 hp1 a0001 c0001 t0002 g0264 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01074 hp2 a0001 c0001 t0003 g0215 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01081 hp1 a0001 c0001 t0003 g0216 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01081 hp2 a0001 c0001 t0002 g0004 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01099 hp1 a0001 c0001 t0002 g0289 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01099 hp2 a0001 c0001 t0001 g0007 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01106 hp1 a0001 c0001 t0001 g0127 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01106 hp2 a0001 c0001 t0003 g0191 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01109 hp1 a0001 c0001 t0002 g0311 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0078 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG01168 hp2 a0001 c0001 t0004 g0186 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0004 g0187 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01169 hp2 a0001 c0001 t0001 g0013 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01175 hp1 a0001 c0001 t0001 g0077 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG01243 hp1 a0001 c0001 t0001 g0106 AMR PUR RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG01256 hp1 a0001 c0001 t0025 g0007 AMR CLM RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG01261 hp1 a0001 c0001 t0002 g0242 AMR CLM RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG01346 hp1 a0001 c0001 t0001 g0119 AMR CLM RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01346 hp2 a0001 c0001 t0001 g0144 AMR CLM RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01361 hp1 a0001 c0001 t0001 g0088 AMR CLM RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01361 hp2 a0001 c0001 t0002 g0247 AMR CLM RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0001 g0113 AMR CLM RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01433 hp2 a0001 c0001 t0003 g0197 AMR CLM RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0015 g0008 AMR CLM RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0001 g0008 AMR CLM RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0003 g0174 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0031 g0161 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0003 g0196 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0004 g0165 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01943 hp1 a0001 c0001 t0002 g0245 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01943 hp2 a0001 c0001 t0001 g0099 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01975 hp1 a0001 c0001 t0001 g0009 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01975 hp2 a0001 c0001 t0002 g0258 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01978 hp1 a0001 c0001 t0002 g0278 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01978 hp2 a0001 c0001 t0001 g0082 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0001 g0098 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01981 hp2 a0001 c0001 t0006 g0171 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01993 hp1 a0001 c0001 t0002 g0301 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0002 g0021 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02004 hp1 a0001 c0001 t0002 g0015 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02004 hp2 a0001 c0001 t0001 g0084 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0002 g0277 EAS KHV RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0001 g0092 EAS KHV RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02040 hp1 a0001 c0001 t0001 g0073 EAS KHV RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG02071 hp1 a0001 c0001 t0002 g0249 EAS KHV RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG02074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0090 EAS KHV RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0055 EAS KHV RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0001 g0093 EAS KHV RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02080 hp2 a0001 c0001 t0001 g0142 EAS KHV RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0017 g0240 EAS KHV RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0002 g0318 EAS KHV RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02129 hp1 a0001 c0001 t0002 g0002 EAS KHV RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02129 hp2 a0001 c0001 t0003 g0199 EAS KHV RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02132 hp1 a0001 c0001 t0001 g0063 EAS KHV RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02132 hp2 a0001 c0001 t0022 g0002 EAS KHV RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0003 g0219 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0001 g0131 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02148 hp1 a0001 c0001 t0001 g0079 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02148 hp2 a0001 c0001 t0002 g0022 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02165 hp1 a0001 c0001 t0001 g0116 EAS CDX RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0002 g0273 EAS CDX RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0133 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0010 g0038 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0008 g0039 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0134 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02273 hp1 a0001 c0001 t0001 g0009 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02273 hp2 a0001 c0001 t0002 g0015 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0003 g0194 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0012 g0154 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0010 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02300 hp2 a0001 c0001 t0002 g0254 AMR PEL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0004 g0162 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0003 g0184 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0001 g0100 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0007 g0320 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0009 g0316 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0003 g0198 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0001 g0011 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0006 g0032 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02622 hp1 a0001 c0001 t0007 g0157 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0033 g0064 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02630 hp1 a0001 c0001 t0003 g0189 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0012 g0155 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02647 hp1 a0001 c0001 t0001 g0005 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0001 g0150 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02683 hp1 a0001 c0001 t0005 g0224 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02683 hp2 a0001 c0001 t0002 g0016 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0003 g0179 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02717 hp2 a0001 c0001 t0001 g0096 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG02735 hp1 a0001 c0001 t0003 g0228 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0002 g0303 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02738 hp1 a0001 c0001 t0001 g0083 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02738 hp2 a0001 c0001 t0002 g0236 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG02897 hp1 a0001 c0001 t0001 g0129 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG02976 hp2 a0001 c0001 t0001 g0065 AFR ESN RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03017 hp1 a0001 c0001 t0002 g0282 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03017 hp2 a0001 c0001 t0003 g0014 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03041 hp1 a0001 c0001 t0002 g0314 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG03098 hp1 a0001 c0001 t0006 g0172 AFR MSL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG03490 hp2 a0001 c0001 t0003 g0014 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG03491 hp2 a0001 c0001 t0002 g0017 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03492 hp1 a0001 c0001 t0003 g0222 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03492 hp2 a0001 c0001 t0001 g0109 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG03540 hp1 a0001 c0001 t0001 g0023 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03540 hp2 a0001 c0001 t0003 g0177 AFR GWD RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03579 hp1 a0001 c0001 t0028 g0033 AFR MSL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03579 hp2 a0001 c0001 t0008 g0040 AFR MSL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03654 hp1 a0001 c0001 t0002 g0306 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03654 hp2 a0001 c0001 t0003 g0226 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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HG03704 hp2 a0001 c0001 t0009 g0317 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03710 hp1 a0001 c0001 t0001 g0149 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03710 hp2 a0001 c0001 t0001 g0125 SAS PJL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03831 hp1 a0001 c0001 t0002 g0279 SAS BEB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03831 hp2 a0001 c0001 t0001 g0148 SAS BEB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03834 hp1 a0001 c0001 t0001 g0227 SAS BEB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03834 hp2 a0001 c0001 t0003 g0225 SAS BEB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03927 hp1 a0001 c0001 t0003 g0218 SAS BEB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03927 hp2 a0001 c0001 t0003 g0214 SAS BEB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03942 hp1 a0001 c0001 t0002 g0283 SAS BEB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03942 hp2 a0001 c0001 t0003 g0223 SAS BEB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG04115 hp1 a0001 c0001 t0001 g0143 SAS STU RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG04115 hp2 a0001 c0001 t0002 g0003 SAS STU RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG04199 hp1 a0001 c0001 t0003 g0217 SAS STU RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG04199 hp2 a0001 c0001 t0002 g0293 SAS STU RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG04204 hp1 a0001 c0001 t0002 g0017 SAS STU RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG04204 hp2 a0001 c0001 t0002 g0285 SAS STU RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG04228 hp1 a0001 c0001 t0002 g0292 SAS STU RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG04228 hp2 a0001 c0001 t0001 g0323 SAS STU RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA18522 hp1 a0001 c0001 t0001 g0137 AFR YRI RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA18522 hp2 a0001 c0001 t0001 g0104 AFR YRI RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
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NA19091 hp2 a0001 c0001 t0002 g0180 EAS JPT RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0010 g0035 AFR YRI RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0001 g0075 AFR YRI RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0140 AFR ASW RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0006 g0173 AFR ASW RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0001 g0105 EUR TSI RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0002 g0255 EUR TSI RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0001 g0087 EUR TSI RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0027 g0151 EUR TSI RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0002 g0281 SAS GIH RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0003 g0229 SAS GIH RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0003 g0221 AMR CLM RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG01123 hp2 a0001 c0001 t0002 g0262 AMR CLM RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0004 g0322 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0042 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0001 g0053 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0001 g0018 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0136 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0001 g0050 AFR ACB RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0003 g0178 AFR MSL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0001 g0044 AFR MSL RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0001 g0147 AFR USA RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0001 g0019 AFR USA RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0005 g0213 AFR USA RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0007 g0037 AFR USA RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0003 g0160 AFR LWK RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0001 g0066 AFR LWK RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0108 REF REF RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0126 REF REF RAB40C_chr16_585066_634268 RAB40C chr16 585066 634268

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
ahapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr16:627519 G
G
T
T
1 a0002
a0002
1 NA19001.hp2
NA19001.hp2
missense_variant MODERATE c.743G>T
c.743G>T
p.Gly248Val
p.Gly248Val
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 969/2718 743/846 248/281 chr16 627519

chr:pos ref alt #
# of chapid
chapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr16:590315 G
G
T
T
1 a0001c0005
a0001c0005
1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
synonymous_variant LOW c.24G>T
c.24G>T
p.Val8Val
p.Val8Val
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/6 250/2718 24/846 8/281 chr16 590315
chr16:617212 C
C
T
T
1 a0001c0004
a0001c0004
1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
synonymous_variant LOW c.147C>T
c.147C>T
p.Ile49Ile
p.Ile49Ile
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 2/6 373/2718 147/846 49/281 chr16 617212
chr16:627511 C
C
T
T
1 a0001c0003
a0001c0003
1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
synonymous_variant LOW c.735C>T
c.735C>T
p.Ser245Ser
p.Ser245Ser
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 961/2718 735/846 245/281 chr16 627511
chr16:627517 C
C
G
G
1 a0002c0002
a0002c0002
1 NA19001.hp2
NA19001.hp2
synonymous_variant LOW c.741C>G
c.741C>G
p.Ala247Ala
p.Ala247Ala
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 967/2718 741/846 247/281 chr16 627517

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
thapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr16:590087 T
T
A
A
1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
5 HG00738.hp1
HG02683.hp1
NA18982.hp1
others(2): Show 
HG00738.hp1
HG02683.hp1
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA20300.hp1
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-205T>A
c.-205T>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/6 205 chr16 590087
chr16:590131 C
C
A
A
1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
1 NA18963.hp2
NA18963.hp2
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-161C>A
c.-161C>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/6 161 chr16 590131
chr16:590138 G
G
A
A
1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-154G>A
c.-154G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/6 154 chr16 590138
chr16:590186 G
G
A
A
1 a0001c0001t0018
a0001c0001t0018
1 NA19000.hp2
NA19000.hp2
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-106G>A
c.-106G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/6 106 chr16 590186
chr16:590192 A
A
G
G
1 a0001c0001t0034
a0001c0001t0034
1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-100A>G
c.-100A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/6 100 chr16 590192
chr16:590245 G
G
A
A
1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
2 HG02258.hp1
HG03579.hp2
HG02258.hp1
HG03579.hp2
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-47G>A
c.-47G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/6 47 chr16 590245
chr16:590265 C
C
CCGGCGCG
others(9): Show 
CCGGCGCGGGGCGCAGG
1 a0001c0001t0033
a0001c0001t0033
1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-18_-3dupGGCGCAGGC
others(7): Show 
c.-18_-3dupGGCGCAGGCGGCGCGG
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/6 2 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 590265
chr16:627629 T
T
C
C
15 a0001c0001t0002
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
others(12): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0001c0001t0016
a0001c0001t0018
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0021
a0001c0001t0022
a0001c0004t0023
134 HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
others(131): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG00733.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
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HG01109.hp1
HG01123.hp2
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HG01256.hp2
HG01261.hp1
HG01261.hp2
HG01361.hp2
HG01891.hp2
HG01943.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp1
HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02004.hp1
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HG02040.hp2
HG02071.hp1
HG02083.hp2
HG02109.hp1
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HG02132.hp2
HG02148.hp2
HG02165.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02273.hp2
HG02280.hp2
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02602.hp1
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HG02683.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp2
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NA18612.hp1
NA18612.hp2
NA18940.hp2
NA18944.hp1
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NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18954.hp1
NA18961.hp1
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18966.hp1
NA18966.hp2
NA18967.hp1
NA18969.hp2
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18974.hp1
NA18975.hp2
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18985.hp2
NA18986.hp2
NA18988.hp1
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NA18994.hp2
NA18997.hp2
NA19000.hp1
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NA19043.hp2
NA19054.hp2
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NA19058.hp1
NA19064.hp1
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NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19079.hp1
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NA19088.hp2
NA19091.hp2
NA19240.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7T>C
c.*7T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 7 chr16 627629
chr16:627740 G
G
A
A
1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
2 HG02602.hp1
HG03704.hp2
HG02602.hp1
HG03704.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*118G>A
c.*118G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 118 chr16 627740
chr16:627770 C
C
G
G
1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
2 HG02970.hp1
HG03041.hp2
HG02970.hp1
HG03041.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*148C>G
c.*148C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 148 chr16 627770
chr16:627770 C
C
T
T
3 a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0004t0023
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0004t0023
13 HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01891.hp2
others(10): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01891.hp2
HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*148C>T
c.*148C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 148 chr16 627770
chr16:627854 G
G
T
T
24 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
others(21): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
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a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
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a0001c0001t0012
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a0001c0001t0016
a0001c0001t0018
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a0001c0001t0020
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a0001c0001t0022
a0001c0001t0028
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a0001c0001t0030
a0001c0001t0031
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a0001c0001t0034
202 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp1
others(199): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00280.hp2
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c.*232G>T
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G
A
A
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c.*398G>A
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A
G
G
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a0001c0001t0022
1 HG02132.hp2
HG02132.hp2
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c.*422A>G
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T
G
G
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a0001c0001t0028
1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
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c.*494T>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 494 chr16 628116
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G
C
C
1 a0001c0001t0019
a0001c0001t0019
1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*552G>C
c.*552G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 552 chr16 628174
chr16:628264 C
C
G
G
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a0001c0001t0004
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c.*642C>G
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chr16:628304 G
G
A
A
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a0001c0001t0008
a0001c0001t0012
others(3): Show 
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a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0001c0001t0021
a0001c0004t0023
18 HG01168.hp2
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HG01891.hp2
others(15): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01891.hp2
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3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*682G>A
c.*682G>A
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chr16:628336 CCTT
CCTT
C
C
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a0001c0001t0012
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a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0001c0001t0021
a0001c0004t0023
18 HG01168.hp2
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HG01891.hp2
others(15): Show 
HG01168.hp2
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HG02109.hp1
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NA19043.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*716_*718delTTC
c.*716_*718delTTC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 716 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 628336
chr16:628430 C
C
T
T
1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
2 HG01255.hp1
HG01496.hp1
HG01255.hp1
HG01496.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*808C>T
c.*808C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 808 chr16 628430
chr16:628433 T
T
C
C
1 a0001c0001t0021
a0001c0001t0021
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*811T>C
c.*811T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 811 chr16 628433
chr16:628443 G
G
A
A
1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
2 HG02257.hp2
NA19240.hp1
HG02257.hp2
NA19240.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*821G>A
c.*821G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 821 chr16 628443
chr16:628497 T
T
C
C
1 a0002c0002t0024
a0002c0002t0024
1 NA19001.hp2
NA19001.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*875T>C
c.*875T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 875 chr16 628497
chr16:628531 G
G
A
A
1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
2 NA18954.hp1
NA18971.hp2
NA18954.hp1
NA18971.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*909G>A
c.*909G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 909 chr16 628531
chr16:628568 T
T
C
C
1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
2 NA18961.hp2
NA19002.hp1
NA18961.hp2
NA19002.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*946T>C
c.*946T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 946 chr16 628568
chr16:628592 G
G
A
A
1 a0001c0001t0029
a0001c0001t0029
1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*970G>A
c.*970G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 970 chr16 628592
chr16:628678 G
G
A
A
1 a0001c0001t0032
a0001c0001t0032
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1056G>A
c.*1056G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 1056 chr16 628678
chr16:628821 G
G
A
A
1 a0001c0001t0030
a0001c0001t0030
1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1199G>A
c.*1199G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 1199 chr16 628821
chr16:628841 C
C
G
G
2 a0001c0001t0010
a0001c0001t0020
a0001c0001t0010
a0001c0001t0020
3 HG02257.hp2
HG03139.hp2
NA19240.hp1
HG02257.hp2
HG03139.hp2
NA19240.hp1
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c.*1219C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 1219 chr16 628841
chr16:628843 C
C
T
T
17 a0001c0001t0002
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
others(14): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0001c0001t0016
a0001c0001t0018
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0021
a0001c0001t0022
a0001c0001t0031
a0001c0001t0032
a0001c0004t0023
136 HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
others(133): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG00733.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp2
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HG02809.hp1
HG02818.hp1
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
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HG03041.hp2
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HG03942.hp1
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HG04228.hp1
NA18612.hp1
NA18612.hp2
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NA18950.hp2
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NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18983.hp1
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NA18988.hp2
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NA18997.hp2
NA19000.hp1
NA19000.hp2
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NA19088.hp2
NA19091.hp2
NA19240.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1221C>T
c.*1221C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 1221 chr16 628843
chr16:628877 C
C
T
T
6 a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0001t0012
others(3): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0001c0001t0021
a0001c0004t0023
18 HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01891.hp2
others(15): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01891.hp2
HG02109.hp1
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HG02280.hp2
HG02451.hp1
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HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1255C>T
c.*1255C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 1255 chr16 628877
chr16:628879 T
T
C
C
3 a0001c0001t0006
a0001c0001t0028
a0001c0001t0031
a0001c0001t0006
a0001c0001t0028
a0001c0001t0031
7 HG01884.hp2
HG01981.hp2
HG02615.hp2
others(4): Show 
HG01884.hp2
HG01981.hp2
HG02615.hp2
HG03098.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp1
NA20129.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1257T>C
c.*1257T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 1257 chr16 628879
chr16:628907 A
A
C
C
1 a0001c0001t0027
a0001c0001t0027
1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1285A>C
c.*1285A>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 1285 chr16 628907
chr16:628907 A
A
T
T
1 a0001c0001t0004
a0001c0001t0004
10 HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01891.hp2
others(7): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01891.hp2
HG02109.hp1
HG02451.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG03139.hp1
HG03486.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1285A>T
c.*1285A>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 1285 chr16 628907
chr16:628980 G
G
A
A
6 a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0001t0012
others(3): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
a0001c0001t0012
a0001c0001t0013
a0001c0001t0021
a0001c0004t0023
18 HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01891.hp2
others(15): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01891.hp2
HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp1
HG03041.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp2
NA19043.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1358G>A
c.*1358G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 1358 chr16 628980
chr16:629147 T
T
C
C
1 a0001c0001t0025
a0001c0001t0025
1 HG01256.hp1
HG01256.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1525T>C
c.*1525T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 1525 chr16 629147
chr16:629241 G
G
T
T
1 a0001c0001t0026
a0001c0001t0026
1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1619G>T
c.*1619G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 6/6 1619 chr16 629241

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
ghapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr16:590440 C
C
T
T
2 a0001c0001t0002g0325
a0001c0001t0002g0326
a0001c0001t0002g0325
a0001c0001t0002g0326
2 HG00639.hp1
HG00741.hp1
HG00639.hp1
HG00741.hp1
splice_region_variant&intron_variant LOW c.142+7C>T
c.142+7C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 590440
chr16:590459 T
T
A
A
3 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
4 HG02486.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
others(1): Show 
HG02486.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG06807.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+26T>A
c.142+26T>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 590459
chr16:590590 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0324
a0001c0001t0001g0324
1 NA19057.hp2
NA19057.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+157G>T
c.142+157G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 590590
chr16:590923 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0019
1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+490C>G
c.142+490C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 590923
chr16:590949 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0323
a0001c0001t0001g0323
1 HG04228.hp2
HG04228.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+516A>G
c.142+516A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 590949
chr16:590968 A
A
G
G
1 a0001c0001t0004g0322
a0001c0001t0004g0322
1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+535A>G
c.142+535A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 590968
chr16:591004 A
A
AGGAAGGT
others(210): Show 
AGGAAGGTGTCATGGGTCTAGGATCATCTGGGGTCCGAGGAAAGGTGTCA
TAGATCTGGGGGAAGGCATCATGGTCCTAAGGGAAGCTGTCATGGGTCTG
GGATCATCTGGGGTCCGAGGGAAGGTGTCATAGATCTGGGGAAAGGTGTC
ATGGGTCTGGGATCTCAGGGGAAGGTGTCATGGGCCTAAGGGAAGGTGTC
ATGGTCTGGGATCTCAGG
3 a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0032g0020
3 HG01993.hp2
HG02148.hp2
NA18973.hp2
HG01993.hp2
HG02148.hp2
NA18973.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+606_142+822dup
others(217): Show 
c.142+606_142+822dupCGAGGAAAGGTGTCATAGATCTGGGGGAAG
GCATCATGGTCCTAAGGGAAGCTGTCATGGGTCTGGGATCATCTGGGGTC
CGAGGGAAGGTGTCATAGATCTGGGGAAAGGTGTCATGGGTCTGGGATCT
CAGGGGAAGGTGTCATGGGCCTAAGGGAAGGTGTCATGGTCTGGGATCTC
AGGGGAAGGTGTCATGGGTCTAGGATCATCTGGGGTC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 591004
chr16:591004 A
A
T
T
1 a0001c0001t0016g0321
a0001c0001t0016g0321
1 NA18963.hp2
NA18963.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+571A>T
c.142+571A>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591004
chr16:591044 A
A
G
G
159 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
others(156): Show 
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0235
a0001c0001t0002g0236
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0002g0239
a0001c0001t0002g0241
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a0001c0001t0002g0245
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a0001c0001t0002g0247
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a0001c0001t0002g0249
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a0001c0001t0002g0251
a0001c0001t0002g0252
a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0259
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0262
a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0002g0267
a0001c0001t0002g0268
a0001c0001t0002g0269
a0001c0001t0002g0270
a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0273
a0001c0001t0002g0274
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0277
a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0281
a0001c0001t0002g0282
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0284
a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0002g0286
a0001c0001t0002g0287
a0001c0001t0002g0288
a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0292
a0001c0001t0002g0293
a0001c0001t0002g0294
a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0299
a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0304
a0001c0001t0002g0305
a0001c0001t0002g0306
a0001c0001t0002g0307
a0001c0001t0002g0308
a0001c0001t0002g0309
a0001c0001t0002g0310
a0001c0001t0002g0311
a0001c0001t0002g0312
a0001c0001t0002g0313
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a0001c0001t0002g0319
a0001c0001t0002g0325
a0001c0001t0002g0326
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0174
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a0001c0001t0003g0191
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a0001c0001t0003g0210
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c.142+611A>G
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A
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c.142+665G>A
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T
C
C
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T
T
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HG04204.hp2
HG04228.hp1
NA18612.hp1
NA18612.hp2
NA18940.hp1
NA18940.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18954.hp1
NA18961.hp1
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18966.hp1
NA18966.hp2
NA18967.hp1
NA18967.hp2
NA18969.hp2
NA18971.hp2
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA18975.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18984.hp2
NA18985.hp2
NA18986.hp1
NA18986.hp2
NA18988.hp1
NA18994.hp2
NA18997.hp2
NA19000.hp1
NA19001.hp1
NA19001.hp2
NA19002.hp2
NA19007.hp1
NA19007.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19054.hp2
NA19056.hp1
NA19057.hp1
NA19058.hp1
NA19058.hp2
NA19064.hp1
NA19066.hp2
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19079.hp1
NA19083.hp2
NA19084.hp1
NA19085.hp2
NA19087.hp1
NA19087.hp2
NA19088.hp2
NA19091.hp2
NA20300.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+731G>T
c.142+731G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591164
chr16:591174 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0182
1 NA19056.hp1
NA19056.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+741G>A
c.142+741G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591174
chr16:591193 G
G
C
C
1 a0001c0001t0016g0321
a0001c0001t0016g0321
1 NA18963.hp2
NA18963.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+760G>C
c.142+760G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591193
chr16:591209 C
C
T
T
13 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0004g0162
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0004g0162
a0001c0001t0004g0164
a0001c0001t0004g0165
a0001c0001t0004g0166
a0001c0001t0004g0167
a0001c0001t0004g0169
a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0322
a0001c0001t0006g0171
a0001c0001t0006g0172
a0001c0001t0006g0173
13 HG01891.hp2
HG01981.hp2
HG02109.hp1
others(10): Show 
HG01891.hp2
HG01981.hp2
HG02109.hp1
HG02451.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03139.hp1
HG03486.hp1
NA20129.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+776C>T
c.142+776C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591209
chr16:591217 TCA
TCA
T
T
6 a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0177
a0001c0001t0003g0178
a0001c0001t0003g0179
6 HG01884.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
others(3): Show 
HG01884.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+785_142+786del
others(2): Show 
c.142+785_142+786delCA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591217
chr16:591258 A
A
G
G
1 a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0007g0320
1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+825A>G
c.142+825A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591258
chr16:591260 G
G
A
A
59 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0003g0014
others(56): Show 
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0177
a0001c0001t0003g0178
a0001c0001t0003g0179
a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0003g0189
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0194
a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0196
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0198
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
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a0001c0001t0003g0205
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a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0211
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a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0003g0221
a0001c0001t0003g0222
a0001c0001t0003g0223
a0001c0001t0003g0225
a0001c0001t0003g0226
a0001c0001t0003g0228
a0001c0001t0003g0229
a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0004g0187
a0001c0001t0005g0212
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0021g0185
a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
60 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(57): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp2
HG01123.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01433.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02602.hp2
HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02735.hp1
HG02970.hp2
HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04199.hp1
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18966.hp2
NA18967.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA18986.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA20300.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+827G>A
c.142+827G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591260
chr16:591392 C
C
T
T
1 a0001c0001t0031g0161
a0001c0001t0031g0161
1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+959C>T
c.142+959C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591392
chr16:591445 G
G
T
T
99 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(96): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0259
a0001c0001t0002g0260
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a0001c0001t0002g0262
a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0002g0267
a0001c0001t0002g0268
a0001c0001t0002g0269
a0001c0001t0002g0270
a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0273
a0001c0001t0002g0274
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0277
a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0280
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a0001c0001t0002g0284
a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0002g0286
a0001c0001t0002g0287
a0001c0001t0002g0288
a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0292
a0001c0001t0002g0293
a0001c0001t0002g0294
a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0299
a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0304
a0001c0001t0002g0305
a0001c0001t0002g0306
a0001c0001t0002g0307
a0001c0001t0002g0308
a0001c0001t0002g0309
a0001c0001t0002g0310
a0001c0001t0002g0311
a0001c0001t0002g0312
a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0002g0314
a0001c0001t0002g0315
a0001c0001t0002g0318
a0001c0001t0002g0319
a0001c0001t0002g0325
a0001c0001t0002g0326
a0001c0001t0009g0316
a0001c0001t0009g0317
a0001c0001t0011g0291
a0001c0001t0011g0302
a0001c0001t0016g0321
a0001c0001t0017g0240
a0001c0001t0019g0003
a0001c0001t0022g0002
107 HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
others(104): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00673.hp2
HG00733.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01261.hp1
HG01261.hp2
HG01361.hp2
HG01943.hp1
HG01975.hp2
HG01978.hp1
HG01993.hp1
HG02004.hp1
HG02027.hp1
HG02040.hp2
HG02071.hp1
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG02129.hp1
HG02132.hp2
HG02165.hp2
HG02273.hp2
HG02300.hp2
HG02602.hp1
HG02683.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG02818.hp1
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HG03041.hp1
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HG03704.hp1
HG03704.hp2
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HG04115.hp2
HG04199.hp2
HG04204.hp1
HG04204.hp2
HG04228.hp1
NA18612.hp1
NA18612.hp2
NA18940.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18954.hp1
NA18961.hp1
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18966.hp1
NA18967.hp1
NA18969.hp2
NA18971.hp2
NA18974.hp1
NA18975.hp2
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18985.hp2
NA18986.hp2
NA18988.hp1
NA18994.hp2
NA18997.hp2
NA19000.hp1
NA19001.hp1
NA19002.hp2
NA19007.hp1
NA19007.hp2
NA19054.hp2
NA19056.hp1
NA19057.hp1
NA19058.hp1
NA19064.hp1
NA19066.hp2
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19079.hp1
NA19084.hp1
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NA19087.hp2
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NA19091.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+1012G>T
c.142+1012G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591445
chr16:591471 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0023
1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+1038T>A
c.142+1038T>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591471
chr16:591486 C
C
G
G
1 a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0003g0160
1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+1053C>G
c.142+1053C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591486
chr16:591486 C
C
T
T
24 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0211
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0211
a0001c0001t0003g0214
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a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0003g0221
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a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0003g0231
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a0001c0001t0005g0233
25 HG00099.hp2
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others(22): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00738.hp1
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HG03927.hp2
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HG04199.hp1
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA20300.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+1053C>T
c.142+1053C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591486
chr16:591514 G
G
A
A
1 a0001c0001t0013g0024
a0001c0001t0013g0024
1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+1081G>A
c.142+1081G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591514
chr16:591544 C
C
G
G
3 a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
3 HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+1111C>G
c.142+1111C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591544
chr16:591582 C
C
G
G
3 a0001c0001t0012g0154
a0001c0001t0012g0155
a0001c0001t0034g0156
a0001c0001t0012g0154
a0001c0001t0012g0155
a0001c0001t0034g0156
3 HG02280.hp2
HG02630.hp2
HG02976.hp1
HG02280.hp2
HG02630.hp2
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+1149C>G
c.142+1149C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591582
chr16:591587 C
C
G
G
1 a0001c0001t0034g0156
a0001c0001t0034g0156
1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+1154C>G
c.142+1154C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591587
chr16:591596 C
C
CT
CT
6 a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0007g0157
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0034g0156
6 HG02622.hp1
HG02976.hp1
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others(3): Show 
HG02622.hp1
HG02976.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
NA18985.hp1
NA19054.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+1177dupT
c.142+1177dupT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 591596
chr16:591596 CT
CT
C
C
9 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0027
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0002g0235
a0001c0001t0003g0211
a0001c0001t0004g0162
9 HG00140.hp1
HG01069.hp2
HG01070.hp2
others(6): Show 
HG00140.hp1
HG01069.hp2
HG01070.hp2
HG01167.hp1
HG02451.hp1
NA18950.hp2
NA18969.hp1
NA18973.hp1
NA19091.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+1177delT
c.142+1177delT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 591596
chr16:591702 C
C
G
G
2 a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
2 NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+1269C>G
c.142+1269C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591702
chr16:591744 A
A
T
T
3 a0001c0001t0006g0171
a0001c0001t0006g0172
a0001c0001t0006g0173
a0001c0001t0006g0171
a0001c0001t0006g0172
a0001c0001t0006g0173
3 HG01981.hp2
HG03098.hp1
NA20129.hp2
HG01981.hp2
HG03098.hp1
NA20129.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+1311A>T
c.142+1311A>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591744
chr16:591899 C
C
T
T
2 a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
2 NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+1466C>T
c.142+1466C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591899
chr16:591926 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0236
a0001c0001t0002g0236
1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+1493G>A
c.142+1493G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591926
chr16:591927 C
C
T
T
1 a0001c0001t0027g0151
a0001c0001t0027g0151
1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+1494C>T
c.142+1494C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 591927
chr16:592062 G
G
C
C
2 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0238
2 NA18997.hp2
NA19077.hp1
NA18997.hp2
NA19077.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+1629G>C
c.142+1629G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 592062
chr16:592222 C
C
T
T
58 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0174
others(55): Show 
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0177
a0001c0001t0003g0178
a0001c0001t0003g0179
a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0003g0189
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0194
a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0196
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0198
a0001c0001t0003g0199
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a0001c0001t0003g0211
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a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0003g0221
a0001c0001t0003g0222
a0001c0001t0003g0223
a0001c0001t0003g0225
a0001c0001t0003g0226
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a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0003g0231
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a0001c0001t0004g0187
a0001c0001t0005g0212
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0021g0185
a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
59 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(56): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp2
HG01123.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
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HG01884.hp1
HG01891.hp1
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HG02723.hp1
HG02735.hp1
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HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04199.hp1
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA18986.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA20300.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+1789C>T
c.142+1789C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 592222
chr16:592249 T
T
C
C
194 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0227
others(191): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0002g0002
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a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
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a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0246
a0001c0001t0002g0247
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a0001c0001t0002g0249
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T
T
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chr16:593064 G
G
A
A
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chr16:593090 G
G
A
A
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a0001c0001t0034g0156
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HG02976.hp1
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c.142+2657G>A
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chr16:593098 C
C
T
T
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others(49): Show 
HG00099.hp2
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NA19087.hp1
NA20300.hp1
NA20905.hp2
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c.142+2665C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 593098
chr16:593151 G
G
A
A
18 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
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others(15): Show 
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a0001c0001t0001g0168
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18 HG01884.hp2
HG01891.hp2
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others(15): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp2
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c.142+2718G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 593151
chr16:593156 CAGCACAA
CAGCACAA
C
C
3 a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0032g0020
3 HG01993.hp2
HG02148.hp2
NA18973.hp2
HG01993.hp2
HG02148.hp2
NA18973.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+2724_142+2730d
others(9): Show 
c.142+2724_142+2730delAGCACAA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 593156
chr16:593236 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0239
a0001c0001t0002g0239
1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+2803G>A
c.142+2803G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 593236
chr16:593264 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0149
1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+2831A>G
c.142+2831A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 593264
chr16:593318 G
G
T
T
2 a0001c0001t0009g0316
a0001c0001t0009g0317
a0001c0001t0009g0316
a0001c0001t0009g0317
2 HG02602.hp1
HG03704.hp2
HG02602.hp1
HG03704.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+2885G>T
c.142+2885G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 593318
chr16:593338 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0042
1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+2905G>A
c.142+2905G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 593338
chr16:593402 G
G
A
A
1 a0001c0001t0034g0156
a0001c0001t0034g0156
1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+2969G>A
c.142+2969G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 593402
chr16:593760 G
G
T
T
2 a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
2 NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18982.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+3327G>T
c.142+3327G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 593760
chr16:593873 A
A
G
G
6 a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0177
a0001c0001t0003g0178
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6 HG01884.hp1
HG02717.hp1
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others(3): Show 
HG01884.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG03209.hp1
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HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+3440A>G
c.142+3440A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 593873
chr16:593894 G
G
A
A
4 a0001c0001t0005g0212
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a0001c0001t0005g0232
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0212
a0001c0001t0005g0213
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C
T
T
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C
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T
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HG03831.hp2
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T
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A
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c.142+3855G>A
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G
A
A
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G
A
A
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A
A
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C
T
T
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c.142+4061C>T
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T
T
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C
G
G
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a0001c0001t0008g0039
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HG02258.hp1
HG03579.hp2
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RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 594612
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C
CT
CT
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CT
C
C
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c.142+4405delT
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T
TC
TC
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T
C
C
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NA18986.hp1
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c.142+4392T>C
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C
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G
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C
T
T
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C
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T
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A
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c.142+4638G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 595071
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T
A
A
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HG01106.hp2
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T
T
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c.142+4810G>C
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A
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C
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A
A
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C
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CT
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c.142+5187dupT
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CT
C
C
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c.142+5187delT
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0160
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NA21309.hp1
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c.142+5173T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 595606
chr16:595671 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0148
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HG02080.hp2
HG03831.hp2
HG04115.hp1
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c.142+5238C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 595671
chr16:595852 C
C
T
T
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c.142+5419C>T
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T
T
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c.142+5535C>T
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chr16:595969 A
A
G
G
3 a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
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a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0032g0020
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HG02148.hp2
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HG01993.hp2
HG02148.hp2
NA18973.hp2
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c.142+5536A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 595969
chr16:595997 G
G
A
A
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HG01106.hp2
HG01433.hp2
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c.142+5564G>A
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chr16:596233 C
C
A
A
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a0001c0001t0034g0156
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HG02976.hp1
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c.142+5800C>A
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chr16:596246 G
G
A
A
53 a0001c0001t0001g0227
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a0001c0001t0003g0014
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54 HG00099.hp2
HG00140.hp1
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others(51): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
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HG02723.hp1
HG02735.hp1
HG02970.hp2
HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03453.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04199.hp1
NA18940.hp1
NA18963.hp1
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NA18986.hp1
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NA19043.hp2
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
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NA20905.hp2
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c.142+5813G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 596246
chr16:596251 G
G
A
A
1 a0001c0001t0021g0185
a0001c0001t0021g0185
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.142+5818G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 596251
chr16:596257 A
A
G
G
16 a0001c0001t0003g0190
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a0001c0001t0003g0192
others(13): Show 
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a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
a0001c0001t0003g0196
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a0001c0001t0003g0200
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16 HG01106.hp2
HG01433.hp2
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others(13): Show 
HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02602.hp2
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+5824A>G
c.142+5824A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 596257
chr16:596336 G
G
A
A
1 a0001c0001t0021g0185
a0001c0001t0021g0185
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+5903G>A
c.142+5903G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 596336
chr16:596388 G
G
A
A
23 a0001c0001t0001g0075
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others(20): Show 
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23 HG01884.hp2
HG01891.hp2
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others(20): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG01981.hp2
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HG03486.hp1
HG03579.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+5955G>A
c.142+5955G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 596388
chr16:596421 A
A
G
G
122 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0002g0002
others(119): Show 
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c.142+5988A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0065
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HG02976.hp2
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c.142+6019C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 596452
chr16:596473 C
C
T
T
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a0001c0001t0007g0159
1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
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c.142+6040C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 596473
chr16:596520 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0044
1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+6087C>A
c.142+6087C>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 596520
chr16:596520 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0306
a0001c0001t0002g0306
1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+6087C>T
c.142+6087C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 596520
chr16:596521 G
G
A
A
1 a0001c0001t0031g0161
a0001c0001t0031g0161
1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+6088G>A
c.142+6088G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 596521
chr16:596547 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0175
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c.142+6114G>A
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chr16:596571 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0296
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G
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C
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T
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A
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HG00280.hp1
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HG03704.hp1
HG03704.hp2
HG03831.hp1
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HG04115.hp2
HG04199.hp2
HG04204.hp1
HG04204.hp2
HG04228.hp1
NA18612.hp1
NA18612.hp2
NA18940.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18954.hp1
NA18961.hp1
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18966.hp1
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NA19000.hp1
NA19001.hp1
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NA19007.hp1
NA19007.hp2
NA19054.hp2
NA19056.hp1
NA19057.hp1
NA19058.hp1
NA19064.hp1
NA19066.hp2
NA19077.hp1
NA19079.hp1
NA19084.hp1
NA19085.hp2
NA19087.hp2
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intron_variant MODIFIER c.142+6573G>A
c.142+6573G>A
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chr16:597094 A
A
G
G
24 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0211
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a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0211
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others(22): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
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NA18986.hp1
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c.142+6661A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597094
chr16:597231 G
G
A
A
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a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
3 HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
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c.142+6798G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597231
chr16:597335 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0244
1 NA19085.hp2
NA19085.hp2
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c.142+6902G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597335
chr16:597346 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0130
1 HG01192.hp1
HG01192.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+6913A>G
c.142+6913A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597346
chr16:597383 G
G
A
A
3 a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
3 HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+6950G>A
c.142+6950G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597383
chr16:597438 A
A
G
G
1 a0001c0004t0023g0041
a0001c0004t0023g0041
1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
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c.142+7005A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597438
chr16:597506 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0063
1 HG02132.hp1
HG02132.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+7073C>T
c.142+7073C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597506
chr16:597519 C
C
A
A
6 a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
others(3): Show 
a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0177
a0001c0001t0003g0178
a0001c0001t0003g0179
6 HG01884.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
others(3): Show 
HG01884.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+7086C>A
c.142+7086C>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597519
chr16:597752 G
G
C
C
22 a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
others(19): Show 
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
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a0001c0001t0003g0196
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a0001c0001t0003g0198
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0203
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a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
22 HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
others(19): Show 
HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02280.hp1
HG02602.hp2
HG02970.hp2
HG03098.hp2
HG03453.hp1
NA18940.hp1
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NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
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NA18984.hp2
NA19030.hp1
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NA19083.hp2
NA19087.hp1
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c.142+7319G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597752
chr16:597793 C
C
G
G
1 a0001c0001t0031g0161
a0001c0001t0031g0161
1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+7360C>G
c.142+7360C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597793
chr16:597820 G
G
T
T
1 a0001c0001t0031g0161
a0001c0001t0031g0161
1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+7387G>T
c.142+7387G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597820
chr16:597834 C
C
T
T
1 a0002c0002t0024g0234
a0002c0002t0024g0234
1 NA19001.hp2
NA19001.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+7401C>T
c.142+7401C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597834
chr16:597875 C
C
T
T
2 a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
2 HG02258.hp1
HG03579.hp2
HG02258.hp1
HG03579.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+7442C>T
c.142+7442C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597875
chr16:597937 C
C
CA
CA
116 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0018
others(113): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
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a0001c0001t0001g0077
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a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
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a0001c0001t0002g0294
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a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0297
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a0001c0001t0002g0299
a0001c0001t0002g0300
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a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0198
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0004g0164
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a0001c0001t0004g0322
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0171
a0001c0001t0006g0172
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0009g0316
a0001c0001t0009g0317
a0001c0001t0011g0291
a0001c0001t0012g0154
a0001c0001t0016g0321
a0001c0001t0018g0091
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a0001c0001t0025g0007
a0001c0001t0028g0033
a0001c0001t0031g0161
a0001c0001t0033g0064
a0001c0004t0023g0041
122 HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
others(119): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00438.hp1
HG00639.hp1
HG00733.hp2
HG01069.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
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HG01099.hp1
HG01099.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp2
HG01175.hp1
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HG01255.hp2
HG01256.hp1
HG01361.hp1
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HG01884.hp1
HG01884.hp2
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HG01978.hp1
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HG01993.hp1
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HG02027.hp2
HG02074.hp1
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HG02145.hp2
HG02148.hp1
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HG02280.hp2
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HG02602.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02683.hp2
HG02723.hp1
HG02738.hp1
HG02738.hp2
HG02897.hp2
HG03017.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
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HG03486.hp1
HG03490.hp1
HG03491.hp2
HG03516.hp1
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HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03654.hp1
HG03688.hp2
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c.142+7531dupA
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chr16:597937 C
C
CAA
CAA
48 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0022
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others(4): Show 
c.142+7530_142+7531dupAA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 597937
chr16:597937 C
C
CAAA
CAAA
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others(5): Show 
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a0001c0001t0002g0248
a0001c0001t0002g0249
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8 HG00438.hp2
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others(5): Show 
HG00438.hp2
HG01361.hp2
HG02071.hp1
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others(5): Show 
c.142+7529_142+7531dupAAA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 597937
chr16:597937 CA
CA
C
C
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others(18): Show 
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a0001c0001t0003g0014
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22 HG00099.hp2
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others(19): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
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HG01081.hp1
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NA18982.hp1
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+7531delA
c.142+7531delA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 597937
chr16:597969 G
G
A
A
1 a0001c0001t0016g0321
a0001c0001t0016g0321
1 NA18963.hp2
NA18963.hp2
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c.142+7536G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597969
chr16:597975 A
A
G
G
1 a0001c0001t0016g0321
a0001c0001t0016g0321
1 NA18963.hp2
NA18963.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+7542A>G
c.142+7542A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 597975
chr16:598014 A
A
G
G
1 a0001c0001t0031g0161
a0001c0001t0031g0161
1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+7581A>G
c.142+7581A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 598014
chr16:598072 C
C
T
T
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+7639C>T
c.142+7639C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 598072
chr16:598203 C
C
T
T
15 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0058
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a0001c0001t0001g0060
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15 HG00408.hp1
HG00544.hp2
HG02071.hp2
others(12): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp2
HG02071.hp2
HG02074.hp2
HG02132.hp1
HG03669.hp2
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NA18943.hp2
NA18944.hp2
NA18957.hp1
NA18985.hp1
NA19065.hp2
NA19079.hp2
NA19084.hp2
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intron_variant MODIFIER c.142+7770C>T
c.142+7770C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 598203
chr16:598376 CA
CA
C
C
184 a0001c0001t0001g0025
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others(181): Show 
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a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0141
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a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0002g0258
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a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0261
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a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0002g0267
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A
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G
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HG03471.hp1
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A
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G
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c.142+7969A>G
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T
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C
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c.142+8082T>C
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A
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C
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HG01069.hp1
HG01071.hp1
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c.142+8109A>C
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chr16:598547 G
G
A
A
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c.142+8114G>A
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chr16:598561 C
C
CA
CA
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c.142+8147dupA
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chr16:598561 CA
CA
C
C
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c.142+8147delA
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A
G
G
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chr16:598577 A
A
G
G
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a0001c0001t0010g0038
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a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
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HG03139.hp2
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HG02257.hp2
HG03139.hp2
NA19240.hp1
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c.142+8144A>G
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chr16:598605 G
G
C
C
1 a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0280
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HG01255.hp2
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c.142+8172G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 598605
chr16:598826 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0277
a0001c0001t0002g0277
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HG02027.hp1
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c.142+8393G>A
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G
A
A
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c.142+8423G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 598856
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G
A
A
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a0001c0001t0007g0158
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c.142+8440G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 598873
chr16:599132 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0325
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HG00741.hp1
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c.142+8699C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599132
chr16:599173 G
G
T
T
1 a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0276
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NA19066.hp2
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c.142+8740G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599173
chr16:599255 G
G
A
A
1 a0001c0001t0034g0156
a0001c0001t0034g0156
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HG02976.hp1
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c.142+8822G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599255
chr16:599264 C
C
T
T
1 a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0007g0320
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HG02572.hp2
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c.142+8831C>T
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chr16:599270 G
G
A
A
2 a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0004g0187
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0004g0187
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HG01169.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+8837G>A
c.142+8837G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599270
chr16:599272 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0002g0257
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HG03669.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+8839G>A
c.142+8839G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599272
chr16:599308 C
C
G
G
1 a0001c0001t0003g0189
a0001c0001t0003g0189
1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+8875C>G
c.142+8875C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599308
chr16:599320 C
C
T
T
2 a0001c0001t0006g0031
a0001c0001t0028g0033
a0001c0001t0006g0031
a0001c0001t0028g0033
2 HG03225.hp2
HG03579.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+8887C>T
c.142+8887C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599320
chr16:599454 C
C
T
T
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9021C>T
c.142+9021C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599454
chr16:599524 G
G
A
A
3 a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0194
a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0194
a0001c0001t0003g0195
3 HG02280.hp1
HG03098.hp2
HG03453.hp1
HG02280.hp1
HG03098.hp2
HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+9091G>A
c.142+9091G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599524
chr16:599555 TGTCAGCG
others(35): Show 
TGTCAGCGTGGATTCAGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCA
T
T
7 a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
others(4): Show 
a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0177
a0001c0001t0003g0178
a0001c0001t0003g0179
a0001c0001t0006g0032
7 HG01884.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp1
others(4): Show 
HG01884.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9151_142+9192d
others(44): Show 
c.142+9151_142+9192delCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTC
AGCAAGGTTTTGTT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599555
chr16:599588 C
C
T
T
21 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0003g0160
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0004g0162
a0001c0001t0004g0164
a0001c0001t0004g0165
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a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0322
a0001c0001t0006g0031
a0001c0001t0006g0171
a0001c0001t0006g0172
a0001c0001t0006g0173
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0010g0035
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a0001c0001t0028g0033
a0001c0001t0031g0161
21 HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG01981.hp2
others(18): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG01981.hp2
HG02109.hp1
HG02257.hp2
HG02451.hp1
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HG02897.hp2
HG02965.hp1
HG03098.hp1
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HG03139.hp2
HG03225.hp2
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HG03579.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+9155C>T
c.142+9155C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599588
chr16:599612 A
A
AGCAAGGT
others(34): Show 
AGCAAGGTTTTGTTCCCTTGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTT
1 a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0159
1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+9192_142+9193i
others(43): Show 
c.142+9192_142+9193insCCCTTGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTT
GCAAGGTTTTGTT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599612
chr16:599618 G
G
A
A
1 a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0035
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+9185G>A
c.142+9185G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599618
chr16:599626 A
A
C
C
1 a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0301
1 HG01993.hp1
HG01993.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+9193A>C
c.142+9193A>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599626
chr16:599638 T
T
C
C
189 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0227
others(186): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0002g0002
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a0001c0001t0002g0021
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a0001c0001t0002g0241
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198 HG00099.hp2
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others(195): Show 
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HG00140.hp1
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HG00738.hp2
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NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+9205T>C
c.142+9205T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599638
chr16:599640 A
A
G
G
2 a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0007g0159
2 HG01993.hp1
HG03130.hp1
HG01993.hp1
HG03130.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+9207A>G
c.142+9207A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599640
chr16:599653 C
C
CGCAAGGT
others(33): Show 
CGCAAGGTTTTGTTACCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATT
1 a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0301
1 HG01993.hp1
HG01993.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+9220_142+9221i
others(42): Show 
c.142+9220_142+9221insGCAAGGTTTTGTTACCTCGTGGCATCAG
TCAGCGTGGATT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599653
chr16:599654 A
A
AGCAAGGT
others(34): Show 
AGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTC
3 a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0309
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0309
3 NA18981.hp2
NA19054.hp2
NA19091.hp2
NA18981.hp2
NA19054.hp2
NA19091.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9238_142+9239i
others(43): Show 
c.142+9238_142+9239insCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAA
GGTTTTGTTCCCT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599654
chr16:599654 A
A
AGCAAGGT
others(75): Show 
AGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTT
TTGTTACCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTC
98 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0129
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others(95): Show 
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0129
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others(84): Show 
c.142+9238_142+9239insCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAA
GGTTTTGTTACCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTT
CCCT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599654
chr16:599654 A
A
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others(75): Show 
AGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTT
TTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTC
1 a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0300
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HG00280.hp2
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others(84): Show 
c.142+9238_142+9239insCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAA
GGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTT
CCCT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599654
chr16:599654 A
A
C
C
1 a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0301
1 HG01993.hp1
HG01993.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+9221A>C
c.142+9221A>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599654
chr16:599668 C
C
CCCTCGTG
others(34): Show 
CCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTA
1 a0001c0001t0002g0304
a0001c0001t0002g0304
1 NA18974.hp1
NA18974.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+9238_142+9239i
others(43): Show 
c.142+9238_142+9239insCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAA
GGTTTTGTTACCT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599668
chr16:599672 T
T
C
C
105 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0002g0002
others(102): Show 
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a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0002g0002
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c.142+9239T>C
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T
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others(43): Show 
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T
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92 HG00140.hp2
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others(89): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+9275_142+9276i
others(84): Show 
c.142+9275_142+9276insACCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTC
GCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTT
TGTT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599672
chr16:599672 T
T
TGTGGCAT
others(116): Show 
TGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTACCTCGTGGCATC
AGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGT
GGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTC
1 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0149
1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+9275_142+9276i
others(125): Show 
c.142+9275_142+9276insACCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTC
GCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTT
TGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599672
chr16:599672 T
T
TGTGGCAT
others(157): Show 
TGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTACCTCGTGGCATC
AGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGT
GGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCA
AGGTTTTGTTCCCTC
2 a0001c0001t0001g0075
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2 HG06807.hp1
NA19240.hp2
HG06807.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9275_142+9276i
others(166): Show 
c.142+9275_142+9276insACCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTC
GCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTT
TGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTC
GTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599672
chr16:599672 T
T
TGTGGCAT
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TGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTACCTCGTGGCATC
AGTCAGCGTGGATTCGCCAGGTTTTGTTCCCTC
1 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0062
1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9275_142+9276i
others(84): Show 
c.142+9275_142+9276insACCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTC
GCCAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTT
TGTT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599672
chr16:599672 T
T
TGTGGCAT
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TGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATC
AGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTC
3 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0021g0185
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0021g0185
4 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG03239.hp2
others(1): Show 
HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG03239.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9549_142+9630d
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c.142+9549_142+9630dupCGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCA
GTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTG
GATT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599672
chr16:599672 T
T
TGTGGCAT
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TGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTTGCAAGGTTTTGTTACCTC
14 a0001c0001t0006g0031
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0157
others(11): Show 
a0001c0001t0006g0031
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
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a0001c0001t0034g0156
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14 HG01884.hp2
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others(11): Show 
HG01884.hp2
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02572.hp2
HG02622.hp1
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NA18906.hp2
NA19240.hp1
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others(43): Show 
c.142+9261_142+9262insTGCAAGGTTTTGTTACCTCGTGGCATCA
GTCAGCGTGGATT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599672
chr16:599672 T
T
TGTGGCAT
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TGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTTGCAAGGTTTTGTTACCTCGTGGCATC
AGTCAGCGTGGATTCAGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCG
TGGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTC
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9261_142+9262i
others(126): Show 
c.142+9261_142+9262insTGCAAGGTTTTGTTACCTCGTGGCATCA
GTCAGCGTGGATTCAGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGT
GGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599672
chr16:599672 T
T
TGTGGCAT
others(75): Show 
TGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTTGCAAGGTTTTGTTACCTCGTGGCATC
AGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTC
2 a0001c0001t0013g0024
a0001c0001t0013g0036
a0001c0001t0013g0024
a0001c0001t0013g0036
2 HG02970.hp1
HG03041.hp2
HG02970.hp1
HG03041.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9261_142+9262i
others(84): Show 
c.142+9261_142+9262insTGCAAGGTTTTGTTACCTCGTGGCATCA
GTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTG
GATT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599672
chr16:599672 T
T
TGTGGCAT
others(116): Show 
TGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTTGCAAGGTTTTGTTACCTCGTGGCATC
AGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGT
GGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTC
1 a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0003g0160
1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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others(125): Show 
c.142+9261_142+9262insTGCAAGGTTTTGTTACCTCGTGGCATCA
GTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTG
GATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599672
chr16:599672 TGTGGCAT
others(34): Show 
TGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTC
T
T
63 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0227
others(60): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0184
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a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0211
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a0001c0001t0003g0220
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a0001c0001t0003g0230
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a0001c0001t0004g0162
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a0001c0001t0004g0322
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a0001c0001t0005g0232
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a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
64 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(61): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00738.hp1
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HG03927.hp2
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NA18982.hp1
NA18982.hp2
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NA19030.hp1
NA19043.hp1
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NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9590_142+9630d
others(43): Show 
c.142+9590_142+9630delCGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCA
GTCAGCGTGGATT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599672
chr16:599695 C
C
T
T
7 a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
others(4): Show 
a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0177
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a0001c0001t0003g0179
a0001c0001t0006g0032
7 HG01884.hp1
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others(4): Show 
HG01884.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG03209.hp1
HG03471.hp1
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intron_variant MODIFIER c.142+9262C>T
c.142+9262C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599695
chr16:599696 G
G
A
A
1 a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0007g0320
1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9263G>A
c.142+9263G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599696
chr16:599709 C
C
A
A
7 a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
others(4): Show 
a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0177
a0001c0001t0003g0178
a0001c0001t0003g0179
a0001c0001t0006g0032
7 HG01884.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp1
others(4): Show 
HG01884.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9276C>A
c.142+9276C>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599709
chr16:599736 C
C
T
T
63 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0227
others(60): Show 
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0184
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a0001c0001t0004g0162
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a0001c0001t0005g0212
a0001c0001t0005g0213
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a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
64 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(61): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp2
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HG01168.hp2
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HG02280.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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NA20905.hp2
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c.142+9303C>T
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chr16:599750 C
C
A
A
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NA18982.hp2
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c.142+9317C>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599750
chr16:599823 G
G
GGTTTTGT
others(75): Show 
GGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAGGTTTTGTT
CCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCGCAAA
2 a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
2 HG02258.hp1
HG03579.hp2
HG02258.hp1
HG03579.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9471_142+9472i
others(84): Show 
c.142+9471_142+9472insAGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAG
CGTGGATTCGCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTC
GCAA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599823
chr16:599952 G
G
T
T
24 a0001c0001t0001g0227
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others(21): Show 
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a0001c0001t0003g0014
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25 HG00099.hp2
HG00140.hp1
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others(22): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00738.hp1
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HG02683.hp1
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HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04199.hp1
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA20300.hp1
NA20905.hp2
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c.142+9519G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 599952
chr16:599983 G
G
GCAAGGTT
others(34): Show 
GCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCA
3 a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
3 HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9590_142+9591i
others(43): Show 
c.142+9590_142+9591insACAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAG
TCAGCGTGGATTC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 599983
chr16:600001 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0225
a0001c0001t0003g0225
1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9568G>A
c.142+9568G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 600001
chr16:600024 G
G
GCAAGGTT
others(34): Show 
GCAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCAGTCAGCGTGGATTCA
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+9630_142+9631i
others(43): Show 
c.142+9630_142+9631insCACAAGGTTTTGTTCCCTCGTGGCATCA
GTCAGCGTGGATT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 600024
chr16:600064 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0003g0160
1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+9631T>C
c.142+9631T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 600064
chr16:600069 A
A
G
G
1 a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0003g0160
1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+9636A>G
c.142+9636A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 600069
chr16:600440 T
T
TTA
TTA
52 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0174
others(49): Show 
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0174
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a0001c0001t0003g0189
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
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a0001c0001t0003g0194
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a0001c0001t0003g0196
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0198
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
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a0001c0001t0003g0205
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a0001c0001t0003g0211
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a0001c0001t0003g0221
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a0001c0001t0003g0225
a0001c0001t0003g0226
a0001c0001t0003g0228
a0001c0001t0003g0229
a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0004g0187
a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
53 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(50): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp2
HG01123.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01433.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp1
HG02572.hp2
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02735.hp1
HG02970.hp2
HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp1
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HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04199.hp1
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+10008_142+1000
others(6): Show 
c.142+10008_142+10009insAT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 600440
chr16:600479 A
A
G
G
1 a0001c0001t0003g0189
a0001c0001t0003g0189
1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+10046A>G
c.142+10046A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 600479
chr16:600554 C
C
G
G
3 a0001c0001t0006g0031
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0028g0033
a0001c0001t0006g0031
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0028g0033
3 HG03225.hp2
HG03579.hp1
NA20300.hp2
HG03225.hp2
HG03579.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+10121C>G
c.142+10121C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 600554
chr16:600562 C
C
G
G
2 a0001c0001t0002g0251
a0001c0001t0002g0252
a0001c0001t0002g0251
a0001c0001t0002g0252
2 NA18981.hp1
NA19079.hp1
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NA19079.hp1
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T
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C
T
T
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T
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C
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T
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A
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C
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G
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T
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0095
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HG00733.hp1
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c.142+11062G>A
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C
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T
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NA19091.hp1
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c.142+11082C>T
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C
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c.142+11084C>T
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chr16:601538 G
G
A
A
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c.142+11105G>A
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A
G
G
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c.142+11305A>G
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chr16:601785 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0006
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HG01071.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp1
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c.142+11352G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 601785
chr16:601815 T
T
TA
TA
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81 HG00621.hp1
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others(78): Show 
HG00621.hp1
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NA18906.hp1
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NA18979.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA18985.hp1
NA18986.hp1
NA18994.hp1
NA19000.hp2
NA19043.hp1
NA19058.hp2
NA19065.hp1
NA19066.hp1
NA19079.hp2
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NA19084.hp2
NA19087.hp1
NA19088.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+11412dupA
c.142+11412dupA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 601815
chr16:601815 T
T
TAA
TAA
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others(10): Show 
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14 HG00280.hp1
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others(11): Show 
HG00280.hp1
HG00673.hp1
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NA18979.hp1
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intron_variant MODIFIER c.142+11411_142+1141
others(6): Show 
c.142+11411_142+11412dupAA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 601815
chr16:601815 T
T
TAAAAAAA
others(18): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
1 a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0301
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HG01993.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+11388_142+1141
others(29): Show 
c.142+11388_142+11412dupAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 601815
chr16:601815 T
T
TAAAAAAA
others(20): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
2 a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0281
a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0281
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NA20905.hp1
HG01255.hp2
NA20905.hp1
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others(31): Show 
c.142+11386_142+11412dupAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 601815
chr16:601815 T
T
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others(23): Show 
TAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
2 a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0326
a0001c0001t0002g0258
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T
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AAAAAA
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T
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G
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A
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HG02976.hp1
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C
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T
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T
T
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NA20129.hp1
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c.142+11521C>T
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T
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C
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NA18973.hp2
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G
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T
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C
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G
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A
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NA19043.hp2
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c.142+11781G>A
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T
C
C
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c.142+11828dupT
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G
T
T
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NA18906.hp2
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c.142+11835G>T
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G
A
A
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a0001c0001t0032g0020
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NA18973.hp2
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c.142+12139G>A
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A
G
G
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a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
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c.142+12185A>G
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A
G
G
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c.142+12190A>G
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G
C
C
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a0001c0001t0013g0036
a0001c0001t0013g0024
a0001c0001t0013g0036
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HG03041.hp2
HG02970.hp1
HG03041.hp2
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c.142+12205G>C
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chr16:602639 G
G
C
C
2 a0001c0001t0013g0024
a0001c0001t0013g0036
a0001c0001t0013g0024
a0001c0001t0013g0036
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HG02970.hp1
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c.142+12206G>C
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G
A
A
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c.142+12508G>A
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A
G
G
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a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
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HG03130.hp1
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HG02622.hp1
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NA18906.hp2
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c.142+12566A>G
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A
G
G
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110 HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
others(107): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00673.hp2
HG00733.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp2
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HG01261.hp1
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HG01943.hp1
HG01975.hp2
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HG01993.hp2
HG02004.hp1
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HG03491.hp2
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HG03704.hp1
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NA18612.hp1
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NA19057.hp1
NA19058.hp1
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NA19066.hp2
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NA19077.hp2
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NA20752.hp2
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+12618A>G
c.142+12618A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 603051
chr16:603095 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0218
1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+12662T>C
c.142+12662T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 603095
chr16:603110 ATGTTCTG
others(17): Show 
ATGTTCTGTGTTTAGCCAGGTGTTC
A
A
1 a0001c0001t0002g0304
a0001c0001t0002g0304
1 NA18974.hp1
NA18974.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+12681_142+1270
others(28): Show 
c.142+12681_142+12704delTCTGTGTTTAGCCAGGTGTTCTGT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 603110
chr16:603265 T
T
C
C
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+12832T>C
c.142+12832T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 603265
chr16:603298 A
A
AT
AT
6 a0001c0001t0003g0211
a0001c0001t0003g0216
a0001c0001t0003g0221
others(3): Show 
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a0001c0001t0003g0216
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a0001c0001t0003g0231
6 HG00099.hp2
HG00140.hp1
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others(3): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
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HG01123.hp1
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intron_variant MODIFIER c.142+12868dupT
c.142+12868dupT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 603298
chr16:603739 T
T
C
C
58 a0001c0001t0001g0227
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a0001c0001t0003g0174
others(55): Show 
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a0001c0001t0003g0014
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a0001c0001t0005g0212
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a0001c0001t0005g0233
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a0001c0001t0030g0204
59 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(56): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00738.hp1
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HG03017.hp2
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HG03209.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04199.hp1
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
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NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA18986.hp1
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NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA20300.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.142+13306T>C
c.142+13306T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 603739
chr16:603768 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0061
1 NA18957.hp1
NA18957.hp1
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c.142+13335C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 603768
chr16:603773 T
T
TCAGCCCC
TCAGCCCC
103 a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0002g0003
others(100): Show 
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a0001c0001t0002g0002
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a0001c0001t0002g0308
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a0001c0001t0002g0310
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a0001c0001t0022g0002
112 HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
others(109): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00639.hp1
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HG02735.hp2
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HG03041.hp1
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HG03654.hp1
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NA18612.hp2
NA18940.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18954.hp1
NA18961.hp1
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18966.hp1
NA18966.hp2
NA18967.hp1
NA18969.hp2
NA18971.hp2
NA18974.hp1
NA18975.hp2
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18985.hp2
NA18986.hp2
NA18988.hp1
NA18994.hp2
NA18997.hp2
NA19000.hp1
NA19001.hp1
NA19002.hp2
NA19007.hp1
NA19007.hp2
NA19054.hp2
NA19056.hp1
NA19057.hp1
NA19058.hp1
NA19064.hp1
NA19066.hp2
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19079.hp1
NA19084.hp1
NA19085.hp2
NA19087.hp2
NA19088.hp2
NA19091.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.142+13352_142+1335
others(11): Show 
c.142+13352_142+13358dupCCCCAGC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 603773
chr16:603925 C
C
T
T
1 a0001c0001t0034g0156
a0001c0001t0034g0156
1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-13283C>T
c.143-13283C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 603925
chr16:604042 G
G
A
A
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A
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G
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A
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NA19043.hp1
NA19054.hp1
NA19056.hp2
NA19057.hp2
NA19058.hp2
NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19083.hp1
NA19083.hp2
NA19085.hp1
NA19088.hp1
NA19091.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-12959delT
c.143-12959delT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 604238
chr16:604249 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0100
1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-12959T>A
c.143-12959T>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 604249
chr16:604269 T
T
C
C
2 a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
2 HG02257.hp2
NA19240.hp1
HG02257.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-12939T>C
c.143-12939T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 604269
chr16:604280 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0050
2 HG02109.hp2
HG02559.hp2
HG02109.hp2
HG02559.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-12928C>T
c.143-12928C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 604280
chr16:604297 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0061
1 NA18957.hp1
NA18957.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-12911G>T
c.143-12911G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 604297
chr16:604319 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0259
a0001c0001t0002g0259
1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-12889C>T
c.143-12889C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 604319
chr16:604332 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0267
a0001c0001t0002g0267
1 NA19007.hp2
NA19007.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-12876A>G
c.143-12876A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 604332
chr16:604349 G
G
A
A
14 a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0192
a0001c0001t0003g0197
others(11): Show 
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0192
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0198
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0030g0204
14 HG01433.hp2
HG02129.hp2
HG02602.hp2
others(11): Show 
HG01433.hp2
HG02129.hp2
HG02602.hp2
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-12859G>A
c.143-12859G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 604349
chr16:604425 C
C
A
A
1 a0001c0001t0002g0310
a0001c0001t0002g0310
1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-12783C>A
c.143-12783C>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 604425
chr16:604447 T
T
C
C
1 a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0039
1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-12761T>C
c.143-12761T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 604447
chr16:604449 T
T
C
C
1 a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0039
1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-12759T>C
c.143-12759T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 604449
chr16:604459 T
T
A
A
2 a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
2 HG02258.hp1
HG03579.hp2
HG02258.hp1
HG03579.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-12749T>A
c.143-12749T>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 604459
chr16:604491 CCTT
CCTT
C
C
24 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0211
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0211
a0001c0001t0003g0214
a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0003g0216
a0001c0001t0003g0217
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0219
a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0003g0221
a0001c0001t0003g0222
a0001c0001t0003g0223
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a0001c0001t0003g0226
a0001c0001t0003g0228
a0001c0001t0003g0229
a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0005g0212
a0001c0001t0005g0213
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a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
25 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(22): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01123.hp1
HG02145.hp1
HG02683.hp1
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HG03492.hp1
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp1
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HG03927.hp1
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HG03942.hp2
HG04199.hp1
NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA20300.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-12714_143-1271
others(7): Show 
c.143-12714_143-12712delTCT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 604491
chr16:604665 C
C
T
T
1 a0001c0001t0020g0034
a0001c0001t0020g0034
1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-12543C>T
c.143-12543C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 604665
chr16:604698 C
C
T
T
3 a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
3 HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-12510C>T
c.143-12510C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 604698
chr16:604917 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0283
1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-12291G>A
c.143-12291G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 604917
chr16:605090 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0196
a0001c0001t0003g0196
1 HG01891.hp1
HG01891.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-12118C>T
c.143-12118C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 605090
chr16:605173 C
C
T
T
3 a0001c0001t0012g0154
a0001c0001t0012g0155
a0001c0001t0021g0185
a0001c0001t0012g0154
a0001c0001t0012g0155
a0001c0001t0021g0185
3 HG02280.hp2
HG02630.hp2
NA19043.hp2
HG02280.hp2
HG02630.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-12035C>T
c.143-12035C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 605173
chr16:605184 C
C
T
T
23 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0194
a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0196
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a0001c0001t0003g0198
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
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a0001c0001t0003g0203
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a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0208
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a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
23 HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
others(20): Show 
HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02280.hp1
HG02602.hp2
HG02970.hp2
HG03098.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp1
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-12024C>T
c.143-12024C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 605184
chr16:605262 T
T
G
G
102 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(99): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
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a0001c0001t0002g0251
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a0001c0001t0002g0253
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a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0257
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a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0262
a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0265
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a0001c0001t0002g0267
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a0001c0001t0002g0269
a0001c0001t0002g0270
a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0273
a0001c0001t0002g0274
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0277
a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0281
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a0001c0001t0002g0283
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a0001c0001t0002g0294
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a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0301
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c.143-11946T>G
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chr16:605266 A
A
C
C
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a0001c0001t0007g0320
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HG02572.hp2
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c.143-11942A>C
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chr16:605338 G
G
C
C
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c.143-11870G>C
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chr16:605396 A
A
G
G
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a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
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HG03130.hp1
NA18906.hp2
HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
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c.143-11812A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 605396
chr16:605417 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0100
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others(7): Show 
HG01106.hp1
HG01243.hp2
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c.143-11791G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 605417
chr16:605425 A
A
C
C
1 a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0260
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NA19001.hp1
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c.143-11783A>C
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chr16:605430 G
G
A
A
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others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0003g0160
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20 HG01884.hp2
HG01891.hp2
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others(17): Show 
HG01884.hp2
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c.143-11778G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 605430
chr16:605452 C
C
T
T
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
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NA18973.hp2
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c.143-11756C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 605452
chr16:605615 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0065
1 HG02976.hp2
HG02976.hp2
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c.143-11593C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 605615
chr16:605646 C
C
T
T
2 a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0004g0187
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0004g0187
2 HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
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c.143-11562C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 605646
chr16:605652 G
G
A
A
27 a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0177
a0001c0001t0003g0178
others(24): Show 
a0001c0001t0003g0176
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others(24): Show 
HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
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c.143-11556G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 605652
chr16:605686 T
T
C
C
30 a0001c0001t0001g0227
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others(27): Show 
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a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0184
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31 HG00099.hp2
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others(28): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
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HG04199.hp1
NA18982.hp1
NA18986.hp1
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NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-11522T>C
c.143-11522T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 605686
chr16:605734 C
C
G
G
1 a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0298
1 HG03239.hp1
HG03239.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-11474C>G
c.143-11474C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 605734
chr16:605763 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0065
1 HG02976.hp2
HG02976.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-11445C>T
c.143-11445C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 605763
chr16:605781 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0221
a0001c0001t0003g0221
1 HG01123.hp1
HG01123.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-11427G>A
c.143-11427G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 605781
chr16:605809 G
G
A
A
9 a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0244
others(6): Show 
a0001c0001t0002g0021
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c.143-10906A>G
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G
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TTGGCTGACACGCAGTCCTCTCGGTCCTCAGTCCAGTGTG
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G
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G
A
A
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c.143-10774G>A
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A
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G
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C
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G
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A
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A
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G
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T
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C
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c.143-10135G>C
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C
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T
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a0001c0001t0034g0156
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HG02976.hp1
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c.143-10121C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0160
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NA21309.hp1
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c.143-9762T>C
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0006
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HG01069.hp1
HG01071.hp1
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A
G
G
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c.143-9742A>G
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C
CA
CA
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c.143-9692dupA
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C
CAA
CAA
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others(4): Show 
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CA
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C
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others(25): Show 
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intron_variant MODIFIER c.143-9692delA
c.143-9692delA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 607501
chr16:607517 C
C
A
A
54 a0001c0001t0001g0227
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others(51): Show 
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a0001c0001t0003g0014
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C
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G
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C
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T
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G
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A
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NA19240.hp1
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c.143-9676G>A
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C
C
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
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c.143-9656G>C
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chr16:607575 G
G
A
A
1 a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0010g0038
1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
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c.143-9633G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 607575
chr16:607646 G
G
C
C
1 a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0261
1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
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c.143-9562G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 607646
chr16:607651 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0261
1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-9557C>T
c.143-9557C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 607651
chr16:607653 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0261
1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-9555C>T
c.143-9555C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 607653
chr16:607658 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0261
1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-9550G>A
c.143-9550G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 607658
chr16:607745 C
C
T
T
1 a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0010g0038
1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-9463C>T
c.143-9463C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 607745
chr16:607746 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
1 NA18943.hp1
NA18943.hp1
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c.143-9462G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 607746
chr16:607954 C
C
G
G
1 a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0010g0038
1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
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c.143-9254C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 607954
chr16:607972 G
G
C
C
1 a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0002g0285
1 HG04204.hp2
HG04204.hp2
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c.143-9236G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 607972
chr16:607988 C
C
T
T
2 a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0003g0194
a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0003g0194
2 HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-9220C>T
c.143-9220C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 607988
chr16:608038 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0074
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HG03239.hp2
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c.143-9170C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 608038
chr16:608201 G
G
C
C
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a0001c0001t0003g0175
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others(4): Show 
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a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
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HG01884.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp1
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c.143-9007G>C
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chr16:608252 C
C
T
T
1 a0001c0001t0012g0154
a0001c0001t0012g0154
1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
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c.143-8956C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 608252
chr16:608271 G
G
T
T
39 a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0003g0014
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40 HG00099.hp2
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others(37): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG01074.hp2
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NA20300.hp1
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c.143-8937G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 608271
chr16:608326 C
C
T
T
1 a0001c0001t0034g0156
a0001c0001t0034g0156
1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
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c.143-8882C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 608326
chr16:608330 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0078
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
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c.143-8878C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 608330
chr16:609022 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0277
a0001c0001t0002g0277
1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-8186T>C
c.143-8186T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 609022
chr16:609057 G
G
C
C
7 a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
others(4): Show 
a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0177
a0001c0001t0003g0178
a0001c0001t0003g0179
a0001c0001t0006g0032
7 HG01884.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp1
others(4): Show 
HG01884.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-8151G>C
c.143-8151G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 609057
chr16:609172 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0049
2 HG00408.hp1
NA19079.hp2
HG00408.hp1
NA19079.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-8036C>T
c.143-8036C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 609172
chr16:609339 GGGGGACA
others(8): Show 
GGGGGACAGGGTGGCA
G
G
2 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0010g0035
2 HG02886.hp2
NA19240.hp1
HG02886.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-7854_143-7840d
others(17): Show 
c.143-7854_143-7840delAGGGGACAGGGTGGC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 609339
chr16:609403 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0140
2 HG02258.hp2
NA20129.hp1
HG02258.hp2
NA20129.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-7805C>T
c.143-7805C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 609403
chr16:609469 C
C
T
T
55 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
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others(52): Show 
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a0001c0001t0003g0014
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c.143-7739C>T
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A
G
G
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G
A
A
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a0001c0001t0013g0036
a0001c0001t0013g0024
a0001c0001t0013g0036
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HG02970.hp1
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c.143-7632G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0029g0188
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c.143-7469G>A
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G
A
A
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HG01168.hp2
HG01169.hp1
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c.143-7356G>A
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G
C
C
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a0001c0001t0010g0035
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NA19240.hp1
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c.143-7335G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 609873
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G
A
A
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a0001c0001t0034g0156
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HG02976.hp1
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c.143-7334G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0261
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HG00408.hp2
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c.143-7188C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 610020
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A
G
G
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a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0003g0216
a0001c0001t0003g0231
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HG01081.hp1
HG00323.hp1
HG01081.hp1
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c.143-7148A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 610060
chr16:610086 G
G
C
C
1 a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0005g0213
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NA20300.hp1
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c.143-7122G>C
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chr16:610285 T
T
G
G
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a0001c0001t0002g0247
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HG01361.hp2
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c.143-6923T>G
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chr16:610303 G
G
A
A
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others(4): Show 
HG01884.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp1
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c.143-6905G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0057
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NA19088.hp1
NA19065.hp2
NA19088.hp1
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c.143-6883G>A
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AC
A
A
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a0001c0001t0015g0107
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58 HG00099.hp2
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others(55): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
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HG01074.hp2
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HG01255.hp1
HG01433.hp2
HG01884.hp1
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HG02129.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp1
HG02451.hp2
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HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
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c.143-6844delC
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chr16:610491 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0199
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HG02129.hp2
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c.143-6717G>A
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chr16:610493 C
C
A
A
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a0001c0001t0034g0156
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HG02976.hp1
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c.143-6715C>A
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chr16:610997 C
C
T
T
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a0001c0001t0008g0039
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HG02258.hp1
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c.143-6211C>T
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chr16:610998 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0053
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0053
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HG03471.hp2
HG02486.hp1
HG03471.hp2
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c.143-6210G>A
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chr16:611059 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0289
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HG01099.hp1
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chr16:611080 C
C
T
T
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NA18982.hp2
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NA18986.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
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NA20300.hp1
NA20905.hp2
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c.143-6128C>T
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chr16:611109 C
C
T
T
3 a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
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HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
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c.143-6099C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611109
chr16:611137 G
G
A
A
4 a0001c0001t0006g0031
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a0001c0001t0007g0037
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others(1): Show 
HG01884.hp2
HG03225.hp2
HG03579.hp1
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c.143-6071G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611137
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T
C
C
101 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
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others(106): Show 
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NA18969.hp2
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NA18981.hp1
NA18981.hp2
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NA19007.hp1
NA19007.hp2
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NA19058.hp1
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NA19066.hp2
NA19077.hp1
NA19077.hp2
NA19079.hp1
NA19084.hp1
NA19085.hp2
NA19087.hp2
NA19088.hp2
NA19091.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-6066T>C
c.143-6066T>C
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T
C
C
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others(196): Show 
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c.143-5757A>G
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chr16:611572 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0192
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
3 NA18940.hp1
NA18974.hp2
NA18979.hp1
NA18940.hp1
NA18974.hp2
NA18979.hp1
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c.143-5636G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611572
chr16:611595 CGGGACAG
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CGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTG
GCCTGTAGAATCAAGAGCAGAGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGA
GCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCC
TGGCCTGTAGATTCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAA
GAGCAAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCG
CCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAA
TCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACA
GCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGT
AGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGG
GACAGCCGCCCTGGCCTGTAGCATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGC
CTGTAGAATCAAGAGCA
C
C
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a0001c0001t0003g0229
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0229
2 HG03927.hp1
NA20905.hp2
HG03927.hp1
NA20905.hp2
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others(2): Show 
c.143-5543_143-5028del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611595
chr16:611595 CGGGACAG
others(543): Show 
CGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTG
GCCTGTAGAATCAAGAGCAGAGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGA
GCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCC
TGGCCTGTAGATTCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAA
GAGCAAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCG
CCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAA
TCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACA
GCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGT
AGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGG
GACAGCCGCCCTGGCCTGTAGCATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGC
CTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGC
A
C
C
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a0001c0001t0003g0220
1 HG03688.hp1
HG03688.hp1
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others(2): Show 
c.143-5543_143-4994del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611595
chr16:611628 CAGGGACA
others(441): Show 
CAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGAGACAGCCGCCCT
GGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAG
AGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGATTCAAGAGCAGGGACAGCCGCC
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AAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGC
CGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAG
AATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGA
CAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTTGCCT
GTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGCATCAAGAGCA
C
C
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a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
3 HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
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others(2): Show 
c.143-5543_143-5096del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611628
chr16:611662 CAGAGACA
others(407): Show 
CAGAGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCT
GGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGATTCAAG
AGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGC
CTTCGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATC
AAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAG
CCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAG
AATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGG
ACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCT
GTAGCATCAAGAGCA
C
C
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a0001c0001t0004g0162
a0001c0001t0004g0164
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a0001c0001t0003g0160
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HG01169.hp1
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c.143-5543_143-5130del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611662
chr16:611665 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0163
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a0001c0001t0001g0227
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HG00099.hp2
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intron_variant MODIFIER c.143-5543A>G
c.143-5543A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611665
chr16:611665 AGACAGCC
others(27): Show 
AGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGG
A
A
1 a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0049
1 HG00408.hp1
HG00408.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-5486_143-5453d
others(36): Show 
c.143-5486_143-5453delATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCC
TGTAGA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611665
chr16:611730 CAGGGACA
others(957): Show 
CAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGATTCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCT
GGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATCAA
GAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCG
CCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAA
TCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACA
GCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGT
AGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGCATCAAGAGCAAGG
GACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCC
TGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCA
GGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGG
CCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAG
CAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCT
GGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGATTCAAG
AGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGC
CTTCGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATC
AAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAG
CCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTA
GAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGG
ACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCTGCCCTGGCCT
GTAGCATCAAGAGCA
C
C
1 a0001c0001t0005g0212
a0001c0001t0005g0212
1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-5452_143-4489d
others(2): Show 
c.143-5452_143-4489del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611730
chr16:611746 GGCCTGTA
others(62): Show 
GGCCTGTAGATTCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAG
AGCAAGGGACAGCCGCCTTC
G
G
50 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
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others(47): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0279
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a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0306
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51 HG00280.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
others(48): Show 
HG00280.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
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NA18981.hp2
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NA19000.hp1
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NA19057.hp1
NA19058.hp1
NA19064.hp1
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NA19079.hp1
NA19091.hp2
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others(71): Show 
c.143-5452_143-5384delTTCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCC
TGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611746
chr16:611756 T
T
A
A
111 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
others(108): Show 
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
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115 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
others(112): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
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NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
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c.143-5452T>A
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chr16:611764 CAGGGACA
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CAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCT
TCGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAA
GAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCC
GCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAA
TCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGAC
AGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGT
AGCATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGG
GACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCC
TGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCA
GGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGG
CCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAG
CAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCT
GGCCTGTAGATTCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAG
AGCAAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGC
CCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAAT
CAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACA
GCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTA
GAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGG
ACAGCTGCCCTGGCCTGTAGCATCAAGAGCA
C
C
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HG00140.hp1
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RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611764
chr16:611780 GGCCTGTA
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GGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTC
G
G
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a0001c0001t0002g0296
1 NA18944.hp1
NA18944.hp1
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others(37): Show 
c.143-5408_143-5374delAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATC
AAGAGCA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611780
chr16:611780 GGCCTGTA
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GGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATCAA
GAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCG
CCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAA
TCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACA
GCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTT
G
G
15 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0244
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others(12): Show 
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HG00544.hp1
HG01256.hp2
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others(2): Show 
c.143-5408_143-5166del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611780
chr16:611798 CA
CA
C
C
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others(31): Show 
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a0001c0001t0002g0003
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35 HG00280.hp2
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others(32): Show 
HG00280.hp2
HG00438.hp2
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NA19088.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-5408delA
c.143-5408delA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611798
chr16:611798 CAAGGGAC
others(889): Show 
CAAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCC
TGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCA
AGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCC
GCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGA
ATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGAC
AGCCGCCCTGGCCTGTAGCATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTG
TAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGG
GACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCC
TGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCA
GGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGG
CCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAG
CAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGATTCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCT
GGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATCAA
GAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCG
CCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAA
TCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACA
GCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGT
AGAATCAAGAGCAGGGACAGCTGCCCTGGCCTGTAGCATCAAGAGCA
C
C
2 a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0003g0184
a0001c0001t0007g0320
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HG02572.hp2
HG02451.hp2
HG02572.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-5408_143-4513d
others(2): Show 
c.143-5408_143-4513del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611798
chr16:611799 AAGGGACA
others(63): Show 
AAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCT
GGCCTGTAGAATCAAGAGCAC
A
A
8 a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
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others(5): Show 
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0255
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others(5): Show 
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NA20752.hp2
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others(72): Show 
c.143-5408_143-5339delAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATC
AAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611799
chr16:611799 AAGGGACA
others(98): Show 
AAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCT
GGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAA
GAGCAC
A
A
1 a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0265
1 NA18940.hp2
NA18940.hp2
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others(2): Show 
c.143-5408_143-5304del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611799
chr16:611813 T
T
C
C
33 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(30): Show 
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34 HG00280.hp2
HG00438.hp2
HG00733.hp2
others(31): Show 
HG00280.hp2
HG00438.hp2
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NA19054.hp2
NA19084.hp1
NA19088.hp2
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c.143-5395T>C
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C
G
G
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c.143-5393C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611815
chr16:611867 CACGGGAC
others(202): Show 
CACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCC
CTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCA
AGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGC
CGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGC
ATCAAGAGCA
C
C
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a0001c0001t0002g0247
a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0032g0020
3 HG00280.hp2
HG01361.hp2
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HG00280.hp2
HG01361.hp2
NA18973.hp2
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others(2): Show 
c.143-5339_143-5131del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611867
chr16:611868 AC
AC
A
A
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a0001c0001t0002g0304
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others(81): Show 
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HG00438.hp2
HG00673.hp2
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NA19091.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-5339delC
c.143-5339delC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611868
chr16:611902 CACGGGAC
others(167): Show 
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TGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCA
AGAGCAAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCC
GCCCTGGCCTGTAGCATCAAGAGCA
C
C
18 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0004
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others(15): Show 
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HG00438.hp2
HG00733.hp2
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HG02129.hp1
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HG02818.hp1
HG04204.hp1
NA18612.hp2
NA18967.hp1
NA18975.hp2
NA18983.hp1
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NA19002.hp2
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intron_variant MODIFIER c.143-5304_143-5131d
others(2): Show 
c.143-5304_143-5131del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611902
chr16:611903 AC
AC
A
A
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a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0259
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0268
a0001c0001t0002g0269
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0274
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0277
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a0001c0001t0002g0297
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74 HG00280.hp1
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others(71): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
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HG01109.hp1
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HG01261.hp2
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NA19058.hp1
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NA19077.hp1
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NA19084.hp1
NA19087.hp2
NA19088.hp2
NA19091.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-5304delC
c.143-5304delC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611903
chr16:611904 CGGGACAG
others(27): Show 
CGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCA
C
C
1 a0001c0001t0027g0151
a0001c0001t0027g0151
1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-5269_143-5236d
others(36): Show 
c.143-5269_143-5236delGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCA
AGAGCA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611904
chr16:611905 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0139
1 HG02886.hp2
HG02886.hp2
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c.143-5303G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611905
chr16:611906 G
G
A
A
1 a0001c0004t0023g0041
a0001c0004t0023g0041
1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-5302G>A
c.143-5302G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611906
chr16:611927 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0280
1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-5281G>A
c.143-5281G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611927
chr16:611937 CAGGGACA
others(28): Show 
CAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCA
C
C
1 a0001c0001t0002g0235
a0001c0001t0002g0235
1 NA18950.hp2
NA18950.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-5222_143-5188d
others(37): Show 
c.143-5222_143-5188delCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGAC
AGCCGCC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611937
chr16:611963 A
A
T
T
13 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0239
others(10): Show 
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a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0239
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13 HG00738.hp2
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HG00738.hp2
HG01261.hp1
HG01978.hp1
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c.143-5245A>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611963
chr16:611971 CA
CA
C
C
68 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
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a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0256
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a0001c0001t0002g0260
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a0001c0001t0002g0265
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a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0281
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a0001c0001t0002g0286
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a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0293
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a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0303
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a0001c0001t0002g0306
a0001c0001t0002g0307
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a0001c0001t0002g0311
a0001c0001t0002g0312
a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0002g0315
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a0001c0001t0011g0302
a0001c0001t0016g0321
a0001c0001t0034g0156
72 HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00639.hp1
others(69): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00639.hp1
HG00673.hp2
HG00738.hp2
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HG01071.hp2
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HG01261.hp1
HG01261.hp2
HG01943.hp1
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HG02976.hp1
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NA18945.hp1
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NA18954.hp1
NA18961.hp1
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18966.hp1
NA18966.hp2
NA18969.hp2
NA18974.hp1
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18985.hp2
NA18986.hp2
NA18988.hp1
NA19000.hp1
NA19001.hp1
NA19056.hp1
NA19057.hp1
NA19058.hp1
NA19064.hp1
NA19066.hp2
NA19077.hp1
NA19079.hp1
NA19084.hp1
NA19087.hp2
NA19088.hp2
NA19091.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-5235delA
c.143-5235delA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611971
chr16:611971 CAAGGGAC
others(98): Show 
CAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCC
TTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGCATCA
AGAGCA
C
C
1 a0001c0001t0011g0291
a0001c0001t0011g0291
1 NA18971.hp2
NA18971.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-5235_143-5131d
others(2): Show 
c.143-5235_143-5131del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611971
chr16:611972 A
A
AGGGACAG
others(26): Show 
AGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGATTCAAGAGC
1 a0001c0004t0023g0041
a0001c0004t0023g0041
1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-5236_143-5235i
others(35): Show 
c.143-5236_143-5235insGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGATTCA
AGAGC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611972
chr16:611988 GGCCTGTA
others(28): Show 
GGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTT
G
G
41 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0015
others(38): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0180
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0002g0249
a0001c0001t0002g0251
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a0001c0001t0002g0259
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0268
a0001c0001t0002g0269
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0002g0277
a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0284
a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0002g0286
a0001c0001t0002g0287
a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0294
a0001c0001t0002g0297
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a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0307
a0001c0001t0002g0311
a0001c0001t0002g0312
a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0002g0325
a0001c0001t0009g0317
a0001c0001t0011g0302
41 HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00673.hp2
others(38): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01255.hp2
HG01261.hp2
HG01993.hp2
HG02004.hp1
HG02027.hp1
HG02040.hp2
HG02071.hp1
HG02148.hp2
HG02735.hp2
HG03225.hp1
HG03239.hp1
HG03490.hp1
HG03491.hp2
HG03688.hp2
HG03704.hp2
HG03831.hp1
HG03942.hp1
HG04204.hp2
NA18612.hp1
NA18954.hp1
NA18961.hp1
NA18969.hp2
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18985.hp2
NA18988.hp1
NA19000.hp1
NA19057.hp1
NA19058.hp1
NA19064.hp1
NA19077.hp1
NA19079.hp1
NA19091.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-5200_143-5166d
others(37): Show 
c.143-5200_143-5166delAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATC
AAGAGCA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 611988
chr16:611997 A
A
G
G
1 a0001c0001t0034g0156
a0001c0001t0034g0156
1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-5211A>G
c.143-5211A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611997
chr16:611998 A
A
T
T
2 a0001c0001t0002g0274
a0001c0001t0002g0306
a0001c0001t0002g0274
a0001c0001t0002g0306
2 HG03654.hp1
NA18964.hp1
HG03654.hp1
NA18964.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-5210A>T
c.143-5210A>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 611998
chr16:612006 CA
CA
C
C
18 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
others(15): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0239
a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0281
a0001c0001t0002g0288
a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0304
a0001c0001t0002g0308
a0001c0001t0002g0326
a0001c0001t0016g0321
19 HG00639.hp1
HG00738.hp2
HG01081.hp2
others(16): Show 
HG00639.hp1
HG00738.hp2
HG01081.hp2
HG01261.hp1
HG01978.hp1
HG02273.hp2
HG02300.hp2
HG04115.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18963.hp2
NA18966.hp1
NA18974.hp1
NA19001.hp1
NA19084.hp1
NA19087.hp2
NA19088.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-5200delA
c.143-5200delA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612006
chr16:612006 CAAGGGAC
others(63): Show 
CAAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCC
TGGCCTGTAGCATCAAGAGCA
C
C
12 a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(9): Show 
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0250
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HG01943.hp1
HG02683.hp2
HG03654.hp1
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c.143-5200_143-5131delAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATC
AAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGCATCAAGAGCAA
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chr16:612021 T
T
C
C
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HG00639.hp1
HG01081.hp2
HG02273.hp2
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c.143-5187T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612021
chr16:612023 T
T
C
C
14 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
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HG00738.hp2
HG01261.hp1
HG01978.hp1
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NA18945.hp1
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c.143-5185T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612023
chr16:612023 T
T
G
G
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a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0255
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a0001c0001t0002g0015
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HG00639.hp1
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c.143-5185T>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612023
chr16:612023 TGCCTGTA
others(96): Show 
TGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGCATCAAG
AGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGC
CCTG
T
T
1 a0001c0001t0002g0288
a0001c0001t0002g0288
1 NA19087.hp2
NA19087.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-5142_143-5040d
others(2): Show 
c.143-5142_143-5040del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612023
chr16:612024 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0254
1 HG02300.hp2
HG02300.hp2
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c.143-5184G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612024
chr16:612033 A
A
T
T
6 a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0255
others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0015
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HG00639.hp1
HG01081.hp2
HG02273.hp2
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NA20752.hp2
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c.143-5175A>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612033
chr16:612066 C
C
A
A
72 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(69): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
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a0001c0001t0002g0021
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a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0259
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a0001c0001t0009g0317
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76 HG00280.hp1
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others(73): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00544.hp1
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NA19084.hp1
NA19085.hp2
NA19088.hp2
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NA20752.hp2
NA20905.hp1
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c.143-5142C>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612066
chr16:612067 A
A
T
T
41 a0001c0001t0002g0002
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others(38): Show 
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a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0002g0286
a0001c0001t0002g0287
a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0294
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a0001c0001t0002g0303
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41 HG00280.hp1
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others(38): Show 
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HG00408.hp2
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HG03831.hp1
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NA18612.hp1
NA18954.hp1
NA18961.hp1
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NA19000.hp1
NA19057.hp1
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NA19064.hp1
NA19077.hp1
NA19079.hp1
NA19091.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-5141A>T
c.143-5141A>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612067
chr16:612075 CA
CA
C
C
60 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(57): Show 
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a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0021
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a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0251
a0001c0001t0002g0252
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0256
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a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0273
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0002g0277
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HG00544.hp1
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c.143-5131delA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612075
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A
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AAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGC
3 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0118
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a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
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HG00099.hp1
HG01346.hp1
HG01433.hp1
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c.143-4868_143-4835dupATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCC
TGTAGA
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chr16:612076 AAGGGACA
others(27): Show 
AAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGC
A
A
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a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0103
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HG01243.hp2
HG02080.hp1
NA18522.hp2
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c.143-4868_143-4835delATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCC
TGTAGA
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chr16:612076 AAGGGACA
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AAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCT
GGCCTGTAGAATCAAGAGC
A
A
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a0001c0005t0001g0056
a0001c0001t0001g0046
a0001c0005t0001g0056
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NA19084.hp2
NA18943.hp2
NA19084.hp2
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others(70): Show 
c.143-4902_143-4835delATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCC
TGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612076
chr16:612077 A
A
C
C
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a0001c0001t0002g0004
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a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0239
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HG00738.hp2
HG01261.hp1
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c.143-5131A>C
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chr16:612090 C
C
T
T
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HG00639.hp1
HG01081.hp2
HG02273.hp2
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c.143-5118C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612090
chr16:612092 G
G
C
C
6 a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0255
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a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0255
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6 HG00639.hp1
HG01081.hp2
HG02273.hp2
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HG00639.hp1
HG01081.hp2
HG02273.hp2
NA18963.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
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c.143-5116G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612092
chr16:612100 G
G
A
A
2 a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0301
2 HG01975.hp2
HG01993.hp1
HG01975.hp2
HG01993.hp1
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c.143-5108G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612100
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A
T
T
11 a0001c0001t0002g0016
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others(8): Show 
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
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11 HG01943.hp1
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HG01943.hp1
HG02683.hp2
HG04199.hp2
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NA18950.hp1
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NA19056.hp1
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c.143-5106A>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612102
chr16:612111 A
A
AC
AC
14 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0239
others(11): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0239
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a0001c0001t0002g0278
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a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0304
a0001c0001t0002g0308
a0001c0001t0034g0156
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14 HG00738.hp2
HG01261.hp1
HG01978.hp1
others(11): Show 
HG00738.hp2
HG01261.hp1
HG01978.hp1
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NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18966.hp1
NA18974.hp1
NA19001.hp1
NA19084.hp1
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others(3): Show 
c.143-5097_143-5096insC
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chr16:612122 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0295
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NA18966.hp1
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c.143-5086C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612122
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C
T
T
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others(40): Show 
a0001c0001t0002g0002
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a0001c0001t0002g0286
a0001c0001t0002g0287
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a0001c0001t0002g0297
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a0001c0001t0002g0303
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HG03654.hp1
HG03688.hp2
HG03704.hp2
HG03831.hp1
HG03942.hp1
HG04204.hp2
NA18612.hp1
NA18954.hp1
NA18961.hp1
NA18964.hp1
NA18969.hp2
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18985.hp2
NA18988.hp1
NA19000.hp1
NA19057.hp1
NA19058.hp1
NA19064.hp1
NA19077.hp1
NA19079.hp1
NA19091.hp2
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c.143-5084C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612124
chr16:612126 G
G
C
C
43 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
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c.143-5082G>C
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A
T
T
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HG00733.hp2
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c.143-5072A>T
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A
AC
AC
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a0001c0001t0002g0015
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HG00639.hp1
HG01081.hp2
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others(3): Show 
c.143-5063_143-5062insC
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0182
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HG02683.hp2
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c.143-5050C>T
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chr16:612160 G
G
C
C
11 a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(8): Show 
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a0001c0001t0002g0182
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a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0293
a0001c0001t0002g0315
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others(8): Show 
HG01943.hp1
HG02683.hp2
HG04199.hp2
NA18940.hp2
NA18950.hp1
NA18966.hp2
NA18971.hp2
NA18986.hp2
NA18997.hp2
NA19056.hp1
NA19066.hp2
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c.143-5048G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612160
chr16:612170 A
A
T
T
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a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0247
a0001c0001t0002g0300
2 HG00280.hp2
HG01361.hp2
HG00280.hp2
HG01361.hp2
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c.143-5038A>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612170
chr16:612178 C
C
CA
CA
9 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
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others(6): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0239
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a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0278
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others(6): Show 
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HG01978.hp1
HG02300.hp2
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NA18945.hp1
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c.143-5029dupA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612178
chr16:612179 A
A
AC
AC
51 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(48): Show 
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a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
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a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0281
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0284
a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0002g0286
a0001c0001t0002g0287
a0001c0001t0002g0289
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0294
a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0306
a0001c0001t0002g0307
a0001c0001t0002g0311
a0001c0001t0002g0312
a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0002g0325
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a0001c0001t0009g0317
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52 HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00639.hp1
others(49): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG00639.hp1
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp2
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HG02004.hp1
HG02027.hp1
HG02040.hp2
HG02071.hp1
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HG02735.hp2
HG02970.hp1
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HG03225.hp1
HG03239.hp1
HG03490.hp1
HG03491.hp2
HG03579.hp2
HG03654.hp1
HG03688.hp2
HG03704.hp2
HG03831.hp1
HG03942.hp1
HG04204.hp2
NA18612.hp1
NA18954.hp1
NA18961.hp1
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18969.hp2
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18985.hp2
NA18988.hp1
NA19000.hp1
NA19057.hp1
NA19058.hp1
NA19064.hp1
NA19077.hp1
NA19079.hp1
NA19091.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-5029_143-5028i
others(3): Show 
c.143-5029_143-5028insC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612179
chr16:612179 AGGGACAG
others(26): Show 
AGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGC
A
A
3 a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0260
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a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0295
3 HG01261.hp1
NA18966.hp1
NA19001.hp1
HG01261.hp1
NA18966.hp1
NA19001.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-5028_143-4996d
others(35): Show 
c.143-5028_143-4996delGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCA
AGAGC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612179
chr16:612179 AGGGACAG
others(60): Show 
AGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTG
GCCTGTAGAATCAAGAGC
A
A
2 a0001c0001t0002g0304
a0001c0001t0002g0308
a0001c0001t0002g0304
a0001c0001t0002g0308
2 NA18974.hp1
NA19084.hp1
NA18974.hp1
NA19084.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-5028_143-4962d
others(69): Show 
c.143-5028_143-4962delGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCA
AGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612179
chr16:612192 C
C
T
T
26 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(23): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0017
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a0001c0001t0002g0239
a0001c0001t0002g0241
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a0001c0001t0002g0266
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27 HG00438.hp2
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others(24): Show 
HG00438.hp2
HG00733.hp2
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HG01074.hp1
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HG02976.hp1
HG04115.hp2
HG04204.hp1
NA18612.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18967.hp1
NA18975.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18994.hp2
NA19002.hp2
NA19007.hp2
NA19054.hp2
NA19087.hp2
NA19088.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-5016C>T
c.143-5016C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612192
chr16:612194 G
G
C
C
19 a0001c0001t0002g0002
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c.143-5014G>C
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G
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HG03195.hp2
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AAGAGCA
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chr16:612194 G
G
T
T
8 a0001c0001t0002g0003
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c.143-5014G>T
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chr16:612203 A
A
C
C
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a0001c0001t0034g0156
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HG02976.hp1
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c.143-5005A>C
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chr16:612204 A
A
T
T
16 a0001c0001t0002g0002
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HG01256.hp2
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c.143-5004A>T
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A
AC
AC
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a0001c0001t0002g0306
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others(3): Show 
c.143-4995_143-4994insC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612213
chr16:612226 C
C
T
T
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0247
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HG01261.hp1
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c.143-4982C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612226
chr16:612228 G
G
C
C
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a0001c0001t0002g0247
a0001c0001t0002g0300
2 HG00280.hp2
HG01361.hp2
HG00280.hp2
HG01361.hp2
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c.143-4980G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612228
chr16:612228 G
G
T
T
3 a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0260
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NA18966.hp1
NA19001.hp1
HG01261.hp1
NA18966.hp1
NA19001.hp1
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c.143-4980G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612228
chr16:612237 A
A
C
C
9 a0001c0001t0002g0003
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others(6): Show 
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c.143-4971A>C
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C
CA
CA
15 a0001c0001t0002g0003
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others(12): Show 
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a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0034g0156
a0001c0004t0023g0041
16 HG00639.hp1
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others(13): Show 
HG00639.hp1
HG00738.hp2
HG01081.hp2
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HG02300.hp2
HG02976.hp1
HG03195.hp2
HG04115.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18963.hp2
NA18973.hp2
NA19088.hp2
NA20752.hp2
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c.143-4961dupA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612246
chr16:612247 A
A
AC
AC
32 a0001c0001t0002g0002
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others(29): Show 
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a0001c0001t0002g0016
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a0001c0001t0002g0241
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a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0002g0267
a0001c0001t0002g0268
a0001c0001t0002g0271
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32 HG00438.hp2
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others(29): Show 
HG00438.hp2
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HG02083.hp2
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HG02818.hp1
HG03579.hp2
HG04199.hp2
HG04204.hp1
NA18612.hp2
NA18940.hp2
NA18950.hp1
NA18966.hp2
NA18967.hp1
NA18971.hp2
NA18975.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18986.hp2
NA18994.hp2
NA18997.hp2
NA19002.hp2
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NA19054.hp2
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NA19066.hp2
NA19087.hp2
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others(3): Show 
c.143-4961_143-4960insC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612247
chr16:612247 AGGGACAG
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AGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTG
GCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGA
GC
A
A
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a0001c0001t0013g0036
a0001c0001t0013g0024
a0001c0001t0013g0036
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HG02970.hp1
HG03041.hp2
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chr16:612260 C
C
T
T
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c.143-4948C>T
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G
C
C
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16 HG00544.hp1
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HG00544.hp1
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c.143-4946G>C
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chr16:612262 G
G
T
T
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HG00639.hp1
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c.143-4946G>T
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chr16:612271 A
A
C
C
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a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0295
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NA18966.hp1
NA19001.hp1
HG01261.hp1
NA18966.hp1
NA19001.hp1
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c.143-4937A>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612271
chr16:612272 ATCAAGAG
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ATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACA
GCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTA
GAT
A
A
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a0001c0001t0002g0281
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0281
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NA20905.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
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others(2): Show 
c.143-4892_143-4791del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612272
chr16:612280 C
C
CA
CA
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a0001c0001t0002g0003
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others(21): Show 
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HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG01070.hp1
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HG01261.hp2
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c.143-4927dupA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612280
chr16:612281 A
A
AC
AC
21 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0004
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others(18): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0236
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21 HG00280.hp2
HG00438.hp2
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others(18): Show 
HG00280.hp2
HG00438.hp2
HG00733.hp2
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HG01361.hp2
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others(3): Show 
c.143-4927_143-4926insC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612281
chr16:612281 AGGGACAG
others(26): Show 
AGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGC
A
A
21 a0001c0001t0002g0015
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others(18): Show 
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21 HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp1
others(18): Show 
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp1
HG01993.hp2
HG02004.hp1
HG02040.hp2
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HG03491.hp2
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HG03831.hp1
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HG04204.hp2
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18985.hp2
NA18988.hp1
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NA19058.hp1
NA19079.hp1
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others(35): Show 
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AGAGC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612281
chr16:612281 AGGGACAG
others(60): Show 
AGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTG
GCCTGTAGAATCAAGAGC
A
A
1 a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0039
1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-4926_143-4860d
others(69): Show 
c.143-4926_143-4860delGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCA
AGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612281
chr16:612284 G
G
A
A
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4924G>A
c.143-4924G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612284
chr16:612294 C
C
T
T
21 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0016
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
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21 HG00280.hp1
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HG01070.hp1
others(18): Show 
HG00280.hp1
HG00408.hp2
HG01070.hp1
HG01099.hp1
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HG01261.hp2
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NA18612.hp1
NA18954.hp1
NA18961.hp1
NA18964.hp1
NA18969.hp2
NA19057.hp1
NA19064.hp1
NA19077.hp1
NA19091.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4914C>T
c.143-4914C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612294
chr16:612296 G
G
T
T
21 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0016
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0016
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a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0011g0302
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HG00408.hp2
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HG00408.hp2
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c.143-4912G>T
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chr16:612296 GGCCTGTA
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GGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAG
AGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGATTCAAGAGCAGGGACAGCCGCC
CTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTC
G
G
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a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0254
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a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0296
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HG04115.hp2
NA18944.hp1
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c.143-4858_143-4722del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612296
chr16:612305 A
A
C
C
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a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0304
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HG00639.hp1
HG01081.hp2
HG02273.hp2
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c.143-4903A>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612305
chr16:612306 ATCAAGAG
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ATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACA
GCCGCCCTGGCCTGTAGAT
A
A
17 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0016
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a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0180
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a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0306
a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0011g0302
17 HG00280.hp1
HG01070.hp1
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HG00280.hp1
HG01070.hp1
HG01099.hp1
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NA19064.hp1
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others(70): Show 
c.143-4858_143-4791delGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGATTCA
AGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612306
chr16:612314 C
C
CA
CA
16 a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0016
others(13): Show 
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0237
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a0001c0001t0002g0304
a0001c0001t0002g0308
a0001c0001t0002g0315
a0001c0001t0002g0326
a0001c0001t0011g0291
a0001c0001t0016g0321
16 HG00639.hp1
HG01081.hp2
HG01943.hp1
others(13): Show 
HG00639.hp1
HG01081.hp2
HG01943.hp1
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HG02683.hp2
HG04199.hp2
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NA18971.hp2
NA18974.hp1
NA18986.hp2
NA18997.hp2
NA19056.hp1
NA19066.hp2
NA19084.hp1
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c.143-4893dupA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612314
chr16:612315 A
A
AC
AC
16 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0246
others(13): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0246
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0002g0258
a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0270
a0001c0001t0002g0273
a0001c0001t0002g0282
a0001c0001t0002g0292
a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0314
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16 HG00544.hp1
HG01256.hp2
HG01975.hp2
others(13): Show 
HG00544.hp1
HG01256.hp2
HG01975.hp2
HG01993.hp1
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NA19077.hp2
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others(3): Show 
c.143-4893_143-4892insC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612315
chr16:612315 AGGGACAG
others(26): Show 
AGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGC
A
A
4 a0001c0001t0002g0247
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0268
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0247
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0268
a0001c0001t0002g0300
4 HG00280.hp2
HG01071.hp2
HG01361.hp2
others(1): Show 
HG00280.hp2
HG01071.hp2
HG01361.hp2
NA18940.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4892_143-4860d
others(35): Show 
c.143-4892_143-4860delGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCA
AGAGC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612315
chr16:612315 AGGGACAG
others(129): Show 
AGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTG
GCCTGTAGATTCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGA
GCAAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATCAAGAGC
A
A
1 a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0040
1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
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others(2): Show 
c.143-4892_143-4757del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612315
chr16:612328 C
C
T
T
31 a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0017
others(28): Show 
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0021
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a0001c0001t0002g0311
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a0001c0001t0011g0291
31 HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp1
others(28): Show 
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp1
HG01943.hp1
HG01993.hp2
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HG04204.hp2
NA18950.hp1
NA18966.hp2
NA18971.hp2
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18985.hp2
NA18986.hp2
NA18988.hp1
NA18997.hp2
NA19000.hp1
NA19056.hp1
NA19058.hp1
NA19066.hp2
NA19079.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-4880C>T
c.143-4880C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612328
chr16:612330 G
G
T
T
30 a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0017
others(27): Show 
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
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a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0002g0251
a0001c0001t0002g0252
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0002g0286
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0293
a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0307
a0001c0001t0002g0311
a0001c0001t0002g0312
a0001c0001t0002g0315
a0001c0001t0002g0325
a0001c0001t0009g0317
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30 HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp1
others(27): Show 
HG00673.hp2
HG00741.hp1
HG01109.hp1
HG01943.hp1
HG01993.hp2
HG02004.hp1
HG02040.hp2
HG02148.hp2
HG02683.hp2
HG02735.hp2
HG03490.hp1
HG03491.hp2
HG03704.hp2
HG03831.hp1
HG03942.hp1
HG04199.hp2
HG04204.hp2
NA18950.hp1
NA18966.hp2
NA18971.hp2
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18985.hp2
NA18986.hp2
NA18988.hp1
NA19000.hp1
NA19056.hp1
NA19058.hp1
NA19066.hp2
NA19079.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-4878G>T
c.143-4878G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612330
chr16:612330 GGCCTGTA
others(96): Show 
GGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGATTCAAG
AGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGC
CTTC
G
G
1 a0001c0001t0002g0237
a0001c0001t0002g0237
1 NA18997.hp2
NA18997.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4834_143-4732d
others(2): Show 
c.143-4834_143-4732del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612330
chr16:612339 A
A
C
C
4 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0277
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0277
a0001c0001t0002g0284
4 HG00408.hp2
HG02027.hp1
HG03688.hp2
others(1): Show 
HG00408.hp2
HG02027.hp1
HG03688.hp2
NA18612.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-4869A>C
c.143-4869A>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612339
chr16:612340 ATCAAGAG
others(27): Show 
ATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAT
A
A
25 a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0017
others(22): Show 
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0002g0251
a0001c0001t0002g0252
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0002g0286
a0001c0001t0002g0290
a0001c0001t0002g0293
a0001c0001t0002g0303
a0001c0001t0002g0307
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25 HG00673.hp2
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HG00741.hp1
HG01109.hp1
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TGTAGA
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chr16:612348 C
C
CA
CA
23 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
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a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
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HG00733.hp2
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c.143-4859dupA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612348
chr16:612349 A
A
AC
AC
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a0001c0001t0002g0246
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16 HG00544.hp1
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HG00544.hp1
HG01256.hp2
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others(3): Show 
c.143-4859_143-4858insC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612349
chr16:612349 A
A
C
C
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a0001c0001t0002g0300
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0247
a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0008g0039
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others(2): Show 
HG00280.hp2
HG01361.hp2
HG02258.hp1
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c.143-4859A>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612349
chr16:612349 AGGGACAG
others(26): Show 
AGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGATTCAAGAGC
A
A
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a0001c0001t0002g0261
1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
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others(35): Show 
c.143-4858_143-4826delGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGATTCA
AGAGC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612349
chr16:612362 C
C
T
T
21 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0017
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0002
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21 HG00438.hp2
HG00733.hp2
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others(18): Show 
HG00438.hp2
HG00733.hp2
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NA19087.hp2
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c.143-4846C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612362
chr16:612364 G
G
T
T
21 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0017
others(18): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0004
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a0001c0001t0002g0268
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a0001c0001t0002g0309
a0001c0001t0002g0310
a0001c0001t0002g0318
a0001c0001t0002g0319
21 HG00438.hp2
HG00733.hp2
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others(18): Show 
HG00438.hp2
HG00733.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01123.hp2
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HG02129.hp1
HG02738.hp2
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NA18612.hp2
NA18940.hp2
NA18967.hp1
NA18975.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18994.hp2
NA19002.hp2
NA19007.hp2
NA19054.hp2
NA19087.hp2
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c.143-4844G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612364
chr16:612373 A
A
C
C
5 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0276
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5 NA18966.hp2
NA18981.hp2
NA18985.hp2
others(2): Show 
NA18966.hp2
NA18981.hp2
NA18985.hp2
NA19056.hp1
NA19066.hp2
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c.143-4835A>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612373
chr16:612374 T
T
A
A
62 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(59): Show 
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a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
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a0001c0001t0002g0017
a0001c0001t0002g0181
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a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0257
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a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0262
a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0002g0267
a0001c0001t0002g0268
a0001c0001t0002g0270
a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0273
a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0277
a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0282
a0001c0001t0002g0284
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a0001c0001t0002g0292
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a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0304
a0001c0001t0002g0305
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a0001c0001t0002g0309
a0001c0001t0002g0310
a0001c0001t0002g0314
a0001c0001t0002g0318
a0001c0001t0002g0319
a0001c0001t0002g0326
a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0009g0316
a0001c0001t0013g0024
a0001c0001t0013g0036
a0001c0001t0016g0321
a0001c0001t0019g0003
a0001c0001t0022g0002
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a0001c0001t0034g0156
a0001c0004t0023g0041
64 HG00280.hp2
HG00438.hp2
HG00544.hp1
others(61): Show 
HG00280.hp2
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00733.hp2
HG00738.hp2
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01123.hp2
HG01256.hp2
HG01261.hp1
HG01361.hp2
HG01975.hp2
HG01978.hp1
HG01993.hp1
HG02027.hp1
HG02083.hp2
HG02129.hp1
HG02132.hp2
HG02165.hp2
HG02258.hp1
HG02273.hp2
HG02602.hp1
HG02738.hp2
HG02818.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp1
HG03017.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03195.hp2
HG03669.hp1
HG03688.hp2
HG03704.hp1
HG04204.hp1
HG04228.hp1
NA18612.hp1
NA18612.hp2
NA18940.hp2
NA18963.hp2
NA18966.hp1
NA18966.hp2
NA18967.hp1
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NA18974.hp1
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NA18983.hp1
NA18984.hp1
NA18985.hp2
NA18994.hp2
NA19001.hp1
NA19002.hp2
NA19007.hp1
NA19007.hp2
NA19054.hp2
NA19056.hp1
NA19066.hp2
NA19077.hp2
NA19084.hp1
NA19085.hp2
NA19087.hp2
NA19088.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4834T>A
c.143-4834T>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612374
chr16:612374 TTCAAGAG
others(407): Show 
TTCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGAC
AGCCGCCTTCGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGT
AGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACG
GGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGG
CCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAG
CAAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCTGCCC
TGGCCTGTAGCATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCA
AGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCG
CCCTGGCCTGTAGAA
T
T
28 a0001c0001t0002g0235
a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0004g0162
others(25): Show 
a0001c0001t0002g0235
a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0004g0162
a0001c0001t0004g0164
a0001c0001t0004g0165
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a0001c0001t0004g0167
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a0001c0001t0004g0170
a0001c0001t0004g0186
a0001c0001t0004g0187
a0001c0001t0004g0322
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a0001c0001t0006g0171
a0001c0001t0006g0172
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a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
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a0001c0001t0031g0161
28 HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01884.hp2
others(25): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp2
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others(2): Show 
c.143-4651_143-4238del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612374
chr16:612382 C
C
CA
CA
5 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0297
5 NA18966.hp2
NA18981.hp2
NA18985.hp2
others(2): Show 
NA18966.hp2
NA18981.hp2
NA18985.hp2
NA19056.hp1
NA19066.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4825dupA
c.143-4825dupA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612382
chr16:612383 AGGGACAG
others(97): Show 
AGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTT
CGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAG
AGCAC
A
A
1 a0001c0001t0002g0304
a0001c0001t0002g0304
1 NA18974.hp1
NA18974.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-4790_143-4687d
others(2): Show 
c.143-4790_143-4687del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612383
chr16:612392 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0147
1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-4816C>T
c.143-4816C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612392
chr16:612398 GGCCTGTA
others(28): Show 
GGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTC
G
G
3 a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0277
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0277
3 HG01081.hp2
HG02027.hp1
NA18612.hp1
HG01081.hp2
HG02027.hp1
NA18612.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-4790_143-4756d
others(37): Show 
c.143-4790_143-4756delAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATC
AAGAGCA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612398
chr16:612398 GGCCTGTA
others(236): Show 
GGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATCAA
GAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCG
CCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAA
TCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACA
GCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTT
G
G
2 a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0034g0156
a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0034g0156
2 HG01978.hp1
HG02976.hp1
HG01978.hp1
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-4790_143-4548d
others(2): Show 
c.143-4790_143-4548del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612398
chr16:612405 A
A
G
G
4 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0122
4 HG00099.hp1
HG01192.hp2
HG01346.hp1
others(1): Show 
HG00099.hp1
HG01192.hp2
HG01346.hp1
HG01433.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-4803A>G
c.143-4803A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612405
chr16:612407 A
A
C
C
62 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
others(59): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0021
a0001c0001t0002g0022
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a0001c0001t0002g0266
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a0001c0001t0002g0275
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a0001c0001t0002g0280
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a0001c0001t0002g0285
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a0001c0001t0002g0290
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a0001c0001t0002g0303
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a0001c0001t0002g0310
a0001c0001t0002g0311
a0001c0001t0002g0312
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a0001c0001t0002g0315
a0001c0001t0002g0318
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a0001c0001t0002g0325
a0001c0001t0009g0317
a0001c0001t0011g0291
a0001c0001t0011g0302
65 HG00280.hp1
HG00438.hp2
HG00673.hp2
others(62): Show 
HG00280.hp1
HG00438.hp2
HG00673.hp2
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HG02683.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG02818.hp1
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HG03239.hp1
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HG03831.hp1
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NA18612.hp2
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NA19000.hp1
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NA19057.hp1
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NA20752.hp2
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-4801A>C
c.143-4801A>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612407
chr16:612416 CA
CA
C
C
11 a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
others(8): Show 
a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0182
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a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0260
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a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0002g0308
11 HG00408.hp2
HG00738.hp2
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others(8): Show 
HG00408.hp2
HG00738.hp2
HG01261.hp1
NA18966.hp2
NA18981.hp2
NA18985.hp2
NA19001.hp1
NA19056.hp1
NA19066.hp2
NA19084.hp1
NA19088.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4790delA
c.143-4790delA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612416
chr16:612417 AAGGGACA
others(63): Show 
AAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCT
GGCCTGTAGAATCAAGAGCAC
A
A
5 a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0284
a0001c0001t0002g0295
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0284
a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0326
a0001c0001t0016g0321
5 HG00639.hp1
HG02273.hp2
HG03688.hp2
others(2): Show 
HG00639.hp1
HG02273.hp2
HG03688.hp2
NA18963.hp2
NA18966.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-4790_143-4721d
others(72): Show 
c.143-4790_143-4721delAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAATC
AAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612417
chr16:612418 A
A
C
C
1 a0001c0004t0023g0041
a0001c0004t0023g0041
1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4790A>C
c.143-4790A>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612418
chr16:612431 T
T
C
C
74 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
others(71): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0004
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a0001c0001t0002g0182
a0001c0001t0002g0183
a0001c0001t0002g0236
a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0002g0239
a0001c0001t0002g0241
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a0001c0001t0002g0243
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0248
a0001c0001t0002g0249
a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0002g0251
a0001c0001t0002g0252
a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0002g0259
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0262
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0002g0267
a0001c0001t0002g0268
a0001c0001t0002g0269
a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0274
a0001c0001t0002g0275
a0001c0001t0002g0276
a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0281
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0285
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G
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c.143-4775C>G
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C
T
T
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c.143-4775C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0013g0036
a0001c0001t0013g0024
a0001c0001t0013g0036
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HG03041.hp2
HG02970.hp1
HG03041.hp2
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c.143-4747C>T
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C
T
T
1 a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0040
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HG03579.hp2
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c.143-4743C>T
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chr16:612467 G
G
T
T
1 a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0040
1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
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c.143-4741G>T
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A
C
C
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HG00280.hp2
HG00544.hp1
HG01256.hp2
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c.143-4732A>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612476
chr16:612485 CACGGGAC
others(202): Show 
CACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCC
CTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATC
AAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGC
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C
C
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a0001c0001t0002g0242
a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0260
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HG01261.hp1
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others(2): Show 
c.143-4721_143-4513del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612485
chr16:612485 CACGGGAC
others(236): Show 
CACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCC
CTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATC
AAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGC
CGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCTGCCCTGGCCTGTAGC
ATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGC
C
C
1 a0001c0001t0002g0239
a0001c0001t0002g0239
1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4721_143-4479d
others(2): Show 
c.143-4721_143-4479del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612485
chr16:612486 AC
AC
A
A
74 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(71): Show 
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a0001c0001t0002g0003
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HG00408.hp2
HG00438.hp2
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NA18981.hp2
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c.143-4721delC
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chr16:612487 C
C
A
A
23 a0001c0001t0002g0002
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a0001c0001t0002g0244
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a0001c0001t0002g0237
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23 HG00280.hp2
HG00544.hp1
HG01256.hp2
others(20): Show 
HG00280.hp2
HG00544.hp1
HG01256.hp2
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HG03041.hp2
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NA18997.hp2
NA19007.hp1
NA19077.hp2
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intron_variant MODIFIER c.143-4721C>A
c.143-4721C>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612487
chr16:612496 C
C
CGCCTTTG
others(27): Show 
CGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCT
1 a0001c0004t0023g0041
a0001c0004t0023g0041
1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
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others(36): Show 
c.143-4709_143-4708insTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACA
GCTGCC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612496
chr16:612496 C
C
T
T
1 a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0040
1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4712C>T
c.143-4712C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612496
chr16:612511 A
A
C
C
2 a0001c0001t0008g0040
a0001c0004t0023g0041
a0001c0001t0008g0040
a0001c0004t0023g0041
2 HG03195.hp2
HG03579.hp2
HG03195.hp2
HG03579.hp2
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c.143-4697A>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612511
chr16:612520 CACGGGAC
others(167): Show 
CACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCC
CTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCA
AGAGCAAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCT
GCCCTGGCCTGTAGCATCAAGAGCA
C
C
1 a0001c0001t0002g0308
a0001c0001t0002g0308
1 NA19084.hp1
NA19084.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-4686_143-4513d
others(2): Show 
c.143-4686_143-4513del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612520
chr16:612521 AC
AC
A
A
98 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(95): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0256
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a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0264
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a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0002g0267
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a0001c0001t0002g0271
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a0001c0001t0002g0276
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a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0281
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a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0284
a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0002g0286
a0001c0001t0002g0287
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a0001c0001t0002g0296
a0001c0001t0002g0297
a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0002g0299
a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0301
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a0001c0001t0002g0306
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a0001c0001t0002g0310
a0001c0001t0002g0311
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a0001c0001t0002g0325
a0001c0001t0002g0326
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a0001c0001t0009g0316
a0001c0001t0009g0317
a0001c0001t0011g0291
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106 HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
others(103): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
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HG04228.hp1
NA18612.hp1
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NA20752.hp2
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-4686delC
c.143-4686delC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612521
chr16:612522 C
C
A
A
2 a0001c0001t0008g0040
a0001c0004t0023g0041
a0001c0001t0008g0040
a0001c0004t0023g0041
2 HG03195.hp2
HG03579.hp2
HG03195.hp2
HG03579.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4686C>A
c.143-4686C>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612522
chr16:612555 CACGGGAC
others(132): Show 
CACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCC
TGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCA
AGAGCAGGGACAGCTGCCCTGGCCTGTAGCATCAAGAGCA
C
C
1 a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0004
1 HG01081.hp2
HG01081.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4651_143-4513d
others(2): Show 
c.143-4651_143-4513del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612555
chr16:612556 AC
AC
A
A
102 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(99): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0015
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c.143-4651delC
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chr16:612590 CAGGGACA
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TTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCTGCCCTGGCCTGTAGCATCAA
GAGCA
C
C
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RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612590
chr16:612590 CAGGGACA
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CAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCT
TTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCTGCCCTGGCCTGTAGCATCAA
GAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGC
C
C
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a0001c0001t0002g0295
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NA18966.hp1
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others(2): Show 
c.143-4582_143-4445del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612590
chr16:612624 CA
CA
C
C
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HG00544.hp1
HG01256.hp2
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c.143-4582delA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612624
chr16:612624 CAAGGGAC
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TGGCCTGTAGCATCAAGAGCA
C
C
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a0001c0001t0002g0290
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69 HG00280.hp1
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others(66): Show 
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NA20905.hp1
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others(72): Show 
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AAGAGCAGGGACAGCTGCCCTGGCCTGTAGCATCAAGAGCAA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612624
chr16:612624 CAAGGGAC
others(97): Show 
CAAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCTGCCC
TGGCCTGTAGCATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCA
AGAGC
C
C
5 a0001c0001t0002g0003
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0254
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5 HG02027.hp1
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others(2): Show 
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T
C
C
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T
G
G
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c.143-4567T>G
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GAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGC
CCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCTTCGCCTGTAGAAT
CAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAG
CCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCACGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTA
GAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGCAAGGG
ACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCT
GTAGCATCAAGAGCA
C
C
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a0001c0001t0003g0220
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a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0003g0229
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HG03927.hp1
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HG03688.hp1
HG03927.hp1
NA20905.hp2
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c.143-4539_143-4126del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612659
chr16:612669 T
T
C
C
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NA19085.hp2
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c.143-4539T>C
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C
A
A
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NA19077.hp2
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c.143-4524C>A
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chr16:612693 CA
CA
C
C
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a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0009g0316
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a0001c0001t0032g0020
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HG00544.hp1
HG01256.hp2
others(20): Show 
HG00280.hp2
HG00544.hp1
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HG01361.hp2
HG01975.hp2
HG01978.hp1
HG01993.hp1
HG02132.hp2
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HG03704.hp1
HG04228.hp1
NA18973.hp2
NA18997.hp2
NA19007.hp1
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NA19085.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4513delA
c.143-4513delA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612693
chr16:612694 AAGGGACA
others(27): Show 
AAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGC
A
A
1 a0001c0001t0027g0151
a0001c0001t0027g0151
1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
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others(36): Show 
c.143-4410_143-4377delGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCA
AGAGCA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 612694
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A
T
T
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
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c.143-4488A>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612720
chr16:612754 A
A
T
T
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a0001c0001t0002g0021
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HG01993.hp2
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RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612754
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0293
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HG03942.hp1
HG04199.hp2
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c.143-4435G>A
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C
T
T
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
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G
C
C
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
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NA18973.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4430G>C
c.143-4430G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612778
chr16:612788 A
A
T
T
159 a0001c0001t0001g0227
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A
C
C
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a0001c0001t0032g0020
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NA18973.hp2
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c.143-4376A>C
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C
T
T
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c.143-4367C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0032g0020
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NA18973.hp2
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c.143-4363T>C
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C
G
G
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a0001c0001t0032g0020
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NA18973.hp2
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c.143-4361C>G
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C
A
A
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a0001c0001t0032g0020
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NA18973.hp2
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c.143-4272C>A
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G
A
A
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HG03669.hp2
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c.143-4262G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0032g0020
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NA18973.hp2
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G
T
T
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NA18973.hp2
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A
T
T
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a0001c0001t0007g0158
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NA18906.hp2
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G
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A
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c.143-4228G>A
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chr16:612994 A
A
C
C
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a0001c0001t0032g0020
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NA18973.hp2
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c.143-4214A>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612994
chr16:612994 A
A
G
G
1 a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0175
1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.143-4214A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 612994
chr16:613004 AAGGGACA
others(27): Show 
AAGGGACAGCCGCCTTTGCCTGTAGAATCAAGAGC
A
A
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
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others(36): Show 
c.143-4190_143-4157delTTTGCCTGTAGAATCAAGAGCAGGGACA
GCCGCC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 613004
chr16:613063 CATCAAGA
others(28): Show 
CATCAAGAGCAAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGA
C
C
55 a0001c0001t0001g0073
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others(52): Show 
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a0001c0001t0001g0227
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a0001c0001t0003g0196
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a0001c0001t0005g0233
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56 HG00099.hp2
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HG00323.hp1
others(53): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
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NA20300.hp1
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others(37): Show 
c.143-4099_143-4065delAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATC
AAGAGCA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 613063
chr16:613098 A
A
C
C
3 a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0003g0229
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0003g0229
3 HG03688.hp1
HG03927.hp1
NA20905.hp2
HG03688.hp1
HG03927.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4110A>C
c.143-4110A>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 613098
chr16:613127 CTGTAGAA
others(160): Show 
CTGTAGAATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGAATCAAGAGC
AGGGACAGCCGCCCTCACCTGTAGAATCAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCC
TGTAGCATCAAGAGCAGGGACAGCCGCCCTGGCCTGTAGCATCAAGAGCA
GGGACAGCTGCCCTTGCT
C
C
2 a0001c0001t0013g0024
a0001c0001t0013g0036
a0001c0001t0013g0024
a0001c0001t0013g0036
2 HG02970.hp1
HG03041.hp2
HG02970.hp1
HG03041.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-4050_143-3884d
others(2): Show 
c.143-4050_143-3884del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 613127
chr16:613136 CAA
CAA
C
C
3 a0001c0001t0006g0171
a0001c0001t0006g0172
a0001c0001t0006g0173
a0001c0001t0006g0171
a0001c0001t0006g0172
a0001c0001t0006g0173
3 HG01981.hp2
HG03098.hp1
NA20129.hp2
HG01981.hp2
HG03098.hp1
NA20129.hp2
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others(4): Show 
c.143-4071_143-4070delAA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 613136
chr16:613193 A
A
G
G
57 a0001c0001t0001g0227
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a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0174
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58 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(55): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
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HG01891.hp1
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HG02970.hp2
HG03017.hp2
HG03098.hp2
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HG03453.hp1
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HG03834.hp2
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c.143-4015A>G
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chr16:613218 G
G
T
T
24 a0001c0001t0003g0160
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others(21): Show 
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a0001c0001t0004g0162
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HG01169.hp1
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HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01884.hp2
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c.143-3990G>T
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chr16:613294 T
T
G
G
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a0001c0001t0003g0229
a0001c0001t0003g0218
a0001c0001t0003g0229
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NA20905.hp2
HG03927.hp1
NA20905.hp2
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0104
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NA18522.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0062
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HG03669.hp2
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c.143-3819G>A
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chr16:613395 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0043
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0045
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others(1): Show 
HG02109.hp2
HG02559.hp2
HG02896.hp2
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c.143-3813G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0298
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0002g0298
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NA21309.hp2
HG03239.hp1
NA21309.hp2
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chr16:613431 G
G
T
T
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a0001c0001t0034g0156
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HG02976.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0267
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NA19007.hp2
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c.143-3662G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 613546
chr16:613687 G
G
A
A
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a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
3 HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
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c.143-3521G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 613687
chr16:613841 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0257
1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
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c.143-3367T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 613841
chr16:613880 G
G
A
A
1 a0001c0001t0034g0156
a0001c0001t0034g0156
1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
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c.143-3328G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 613880
chr16:614013 A
A
AGATGGTG
others(24): Show 
AGATGGTGAACTGCCTAACTCTACCGCGTCCC
1 a0001c0001t0005g0212
a0001c0001t0005g0212
1 HG00738.hp1
HG00738.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-3181_143-3151d
others(33): Show 
c.143-3181_143-3151dupCTAACTCTACCGCGTCCCGATGGTGAAC
TGC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 614013
chr16:614037 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0247
a0001c0001t0002g0247
1 HG01361.hp2
HG01361.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-3171C>T
c.143-3171C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614037
chr16:614105 C
C
T
T
4 a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0256
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
4 HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
others(1): Show 
HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
NA19057.hp1
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c.143-3103C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614105
chr16:614160 A
A
ATCCCGAT
others(54): Show 
ATCCCGATGGTGAACTGCTAACTCTGCCGCATCCCGATGGTGAACTGCCT
AACTCTACCTCG
1 a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0224
1 HG02683.hp1
HG02683.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-3031_143-3030i
others(63): Show 
c.143-3031_143-3030insTAACTCTGCCGCATCCCGATGGTGAACT
GCCTAACTCTACCTCGTCCCGATGGTGAACTGC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 614160
chr16:614176 GC
GC
G
G
56 a0001c0001t0001g0227
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others(53): Show 
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a0001c0001t0003g0014
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57 HG00099.hp2
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others(54): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
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NA20300.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-3030delC
c.143-3030delC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 614176
chr16:614179 G
G
T
T
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a0001c0001t0003g0174
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a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0174
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a0001c0001t0003g0192
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a0001c0001t0003g0196
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58 HG00099.hp2
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HG00323.hp1
others(55): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
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HG04199.hp1
NA18940.hp1
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NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-3029G>T
c.143-3029G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614179
chr16:614186 A
A
G
G
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c.143-3022A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0005g0224
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HG02683.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-3019G>A
c.143-3019G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614189
chr16:614196 T
T
G
G
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c.143-2987A>G
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C
T
T
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HG02683.hp1
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c.143-2983C>T
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T
A
A
1 a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0224
1 HG02683.hp1
HG02683.hp1
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c.143-2968T>A
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chr16:614245 C
C
T
T
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a0001c0001t0005g0224
1 HG02683.hp1
HG02683.hp1
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c.143-2963C>T
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T
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CTGCCAAACTTTACCTCGGTCCGATGGTGAACTGCCTAA
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c.143-2959_143-2958insACATCCCGATGGTGAACTGCTAACTCTG
CCACATCCCGATGGTGAACTGCCAAACTTTACCTCGGTCCGATGGTGAAC
TGCCTAAACC
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chr16:614246 T
T
TACCACAT
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TACCACATCCCGATGGTGAACTGCTAACTCTGCCACATCCCGATGGTGAA
CTGCCAAACTTTACCTCGTCCCGATGGTGAACTGCCTAA
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CCACATCCCGATGGTGAACTGCCAAACTTTACCTCGTCCCGATGGTGAAC
TGCCTAAACC
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chr16:614246 T
T
TACCACAT
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CTGCCAAACTTTACCTCGTCCCGATGGTGAACTGCCTAA
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HG00099.hp2
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CCACATCCTGATGGTGAACTGCCAAACTTTACCTCGTCCCGATGGTGAAC
TGCCTAAACC
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chr16:614278 A
A
G
G
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a0001c0001t0005g0224
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HG02683.hp1
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c.143-2930A>G
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chr16:614281 A
A
G
G
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c.143-2927A>G
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G
GC
GC
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c.143-2908dupC
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G
A
A
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c.143-2900G>A
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G
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A
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c.143-2867G>A
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G
A
A
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a0001c0004t0023g0041
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HG03195.hp2
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c.143-2857G>A
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C
T
T
1 a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0121
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NA18983.hp2
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c.143-2803C>T
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chr16:614428 C
C
T
T
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
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c.143-2780C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614428
chr16:614429 C
C
T
T
2 a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0002g0257
a0001c0001t0032g0020
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NA18973.hp2
HG03669.hp1
NA18973.hp2
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c.143-2779C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614429
chr16:614492 C
C
T
T
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
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c.143-2716C>T
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others(24): Show 
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A
A
1 a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0119
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HG01346.hp1
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others(33): Show 
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GCC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 614493
chr16:614497 C
C
T
T
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a0001c0005t0001g0056
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NA19084.hp2
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c.143-2711C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614497
chr16:614551 G
G
A
A
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others(53): Show 
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NA18940.hp1
NA18963.hp1
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NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA18986.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19058.hp2
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NA19087.hp1
NA20300.hp1
NA20905.hp2
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c.143-2657G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614551
chr16:614555 C
C
T
T
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a0001c0001t0008g0039
a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0013g0024
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5 HG02258.hp1
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HG02258.hp1
HG02970.hp1
HG03041.hp2
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c.143-2653C>T
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chr16:614556 G
G
A
A
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
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c.143-2652G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614556
chr16:614580 G
G
T
T
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
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c.143-2628G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614580
chr16:614582 A
A
G
G
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
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c.143-2626A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614582
chr16:614587 G
G
A
A
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
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c.143-2621G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614587
chr16:614611 A
A
ACATCCCA
others(116): Show 
ACATCCCAATGGTGAACTGCTAACTCTGCCGTATCCCGATGGTGAACTGC
CAAACTTTACCTCGTCCCAATGGTGAACTGCCTAACTCTACCTCGTCCCA
ATGGTGAACTGCCTAACTCTACCG
2 a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
a0001c0001t0005g0232
a0001c0001t0005g0233
2 NA18982.hp1
NA18986.hp1
NA18982.hp1
NA18986.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-2591_143-2590i
others(125): Show 
c.143-2591_143-2590insAATGGTGAACTGCTAACTCTGCCGTATC
CCGATGGTGAACTGCCAAACTTTACCTCGTCCCAATGGTGAACTGCCTAA
CTCTACCTCGTCCCAATGGTGAACTGCCTAACTCTACCGCATCCC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 614611
chr16:614611 A
A
ACATCCCA
others(116): Show 
ACATCCCAATGGTGAACTGCTAACTCTGCCGTATCCCGATGGTGAACTGC
CAAACTTTACCTCGTCCCGATGGTGAACTGCCTAACTCTACCTCGTCCCA
ATGGTGAACTGCCTAACTCTACCG
52 a0001c0001t0001g0227
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others(49): Show 
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0174
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a0001c0001t0003g0211
a0001c0001t0003g0214
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a0001c0001t0003g0220
a0001c0001t0003g0221
a0001c0001t0003g0222
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a0001c0001t0003g0228
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a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0005g0212
a0001c0001t0005g0213
a0001c0001t0006g0032
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a0001c0001t0030g0204
53 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(50): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
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HG01081.hp1
HG01106.hp2
HG01123.hp1
HG01433.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp1
HG02717.hp1
HG02735.hp1
HG02970.hp2
HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03209.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04199.hp1
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA20300.hp1
NA20905.hp2
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others(125): Show 
c.143-2591_143-2590insAATGGTGAACTGCTAACTCTGCCGTATC
CCGATGGTGAACTGCCAAACTTTACCTCGTCCCGATGGTGAACTGCCTAA
CTCTACCTCGTCCCAATGGTGAACTGCCTAACTCTACCGCATCCC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 614611
chr16:614611 A
A
ACATCCCA
others(116): Show 
ACATCCCAATGGTGAACTGCTAACTCTGCCGTATCCCGATGGTGAACTGC
CAAACTTTACCTCGTCCCGATGGTGAACTGCCTAACTCTACCTTGTCCCA
ATGGTGAACTGCCTAACTCTACCG
1 a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0175
1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-2591_143-2590i
others(125): Show 
c.143-2591_143-2590insAATGGTGAACTGCTAACTCTGCCGTATC
CCGATGGTGAACTGCCAAACTTTACCTCGTCCCGATGGTGAACTGCCTAA
CTCTACCTTGTCCCAATGGTGAACTGCCTAACTCTACCGCATCCC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 614611
chr16:614611 A
A
ACATCCCG
others(116): Show 
ACATCCCGATGGTGAACTGCTAACTCTGCCGTATCCCGATGGTGAACTGC
CAAACTTTACCTCGTCCCGATGGTGAACTGCCTAACTCTACCTCGTCCCA
ATGGTGAACTGCCTAACTCTACCG
1 a0001c0001t0005g0224
a0001c0001t0005g0224
1 HG02683.hp1
HG02683.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-2475_143-2474i
others(125): Show 
c.143-2475_143-2474insGCATCCCGATGGTGAACTGCTAACTCTG
CCGTATCCCGATGGTGAACTGCCAAACTTTACCTCGTCCCGATGGTGAAC
TGCCTAACTCTACCTCGTCCCAATGGTGAACTGCCTAACTCTACC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 614611
chr16:614611 A
A
G
G
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-2597A>G
c.143-2597A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614611
chr16:614647 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0273
a0001c0001t0002g0273
1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
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c.143-2561C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614647
chr16:614797 G
G
A
A
1 a0001c0001t0006g0031
a0001c0001t0006g0031
1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
intron_variant MODIFIER c.143-2411G>A
c.143-2411G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 614797
chr16:614802 G
G
A
A
102 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
a0001c0001t0002g0004
others(99): Show 
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
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a0001c0001t0002g0015
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a0001c0001t0002g0259
a0001c0001t0002g0260
a0001c0001t0002g0261
a0001c0001t0002g0262
a0001c0001t0002g0263
a0001c0001t0002g0264
a0001c0001t0002g0265
a0001c0001t0002g0266
a0001c0001t0002g0267
a0001c0001t0002g0268
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a0001c0001t0002g0270
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a0001c0001t0002g0281
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a0001c0001t0002g0283
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a0001c0001t0002g0285
a0001c0001t0002g0286
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a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0301
a0001c0001t0002g0303
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a0001c0001t0002g0312
a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0002g0314
a0001c0001t0002g0315
a0001c0001t0002g0318
a0001c0001t0002g0319
a0001c0001t0002g0325
a0001c0001t0002g0326
a0001c0001t0009g0316
a0001c0001t0009g0317
a0001c0001t0011g0291
a0001c0001t0011g0302
a0001c0001t0016g0321
a0001c0001t0019g0003
a0001c0001t0022g0002
a0001c0001t0034g0156
110 HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
others(107): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00639.hp1
HG00673.hp2
HG00733.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp1
HG01123.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01261.hp1
HG01261.hp2
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HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02004.hp1
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c.143-2406G>A
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chr16:614825 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0092
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HG02027.hp2
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c.143-2383C>T
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chr16:614915 A
A
G
G
1 a0001c0001t0009g0317
a0001c0001t0009g0317
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HG03704.hp2
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c.143-2293A>G
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chr16:615185 C
C
T
T
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a0001c0001t0009g0317
a0001c0001t0009g0316
a0001c0001t0009g0317
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HG02602.hp1
HG03704.hp2
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c.143-2023C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 615185
chr16:615266 A
A
G
G
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
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NA18973.hp2
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c.143-1942A>G
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chr16:615305 C
C
T
T
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a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
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NA18906.hp2
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A
G
G
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chr16:615405 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0225
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HG03834.hp2
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c.143-1803C>T
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C
T
T
1 a0001c0004t0023g0041
a0001c0004t0023g0041
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HG03195.hp2
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c.143-1769C>T
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chr16:615606 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0025
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HG01070.hp2
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c.143-1602G>T
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chr16:615625 G
G
A
A
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HG01168.hp2
HG01169.hp1
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c.143-1583G>A
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chr16:615732 C
C
T
T
43 a0001c0001t0001g0001
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47 HG00099.hp1
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others(44): Show 
HG00099.hp1
HG00438.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00673.hp1
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HG01433.hp1
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NA18973.hp1
NA18975.hp1
NA18977.hp1
NA18979.hp2
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NA19057.hp2
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NA19083.hp1
NA19085.hp1
NA19091.hp1
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c.143-1476C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 615732
chr16:615777 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0219
a0001c0001t0003g0219
1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
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c.143-1431C>T
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chr16:615811 A
A
C
C
102 a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
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others(99): Show 
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c.143-1397A>C
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G
T
T
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a0001c0001t0005g0233
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NA18982.hp1
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c.143-1348G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 615860
chr16:615877 G
G
A
A
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a0001c0001t0032g0020
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NA18973.hp2
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c.143-1331G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 615877
chr16:615886 C
C
T
T
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c.143-1322C>T
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0292
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HG04228.hp1
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c.143-1317G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 615891
chr16:615957 A
A
G
G
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a0001c0001t0031g0161
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HG01884.hp2
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c.143-1251A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 615957
chr16:616028 C
C
T
T
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a0001c0001t0007g0157
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HG02622.hp1
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c.143-1180C>T
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chr16:616149 A
A
G
G
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T
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A
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C
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NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
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c.143-691T>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 616517
chr16:616528 C
C
T
T
19 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0211
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HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
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RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 616528
chr16:616584 C
C
T
T
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a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
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c.143-624C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 616584
chr16:616686 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
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c.143-522G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 616686
chr16:616709 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0114
1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
intron_variant MODIFIER c.143-499C>T
c.143-499C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 616709
chr16:617108 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0101
1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
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c.143-100G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 617108
chr16:617110 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0013
2 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
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c.143-98G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 617110
chr16:617158 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0271
1 NA19002.hp2
NA19002.hp2
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c.143-50G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 617158
chr16:617177 C
C
T
T
4 a0001c0001t0002g0016
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a0001c0001t0002g0264
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HG00280.hp1
HG01074.hp1
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c.143-31C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 617177
chr16:617203 C
C
T
T
1 a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0007g0320
1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
splice_region_variant&intron_variant LOW c.143-5C>T
c.143-5C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 1/5 chr16 617203
chr16:617311 A
A
G
G
24 a0001c0001t0003g0190
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others(21): Show 
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a0001c0001t0003g0191
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a0001c0001t0030g0204
a0001c0001t0032g0020
24 HG01106.hp2
HG01433.hp2
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others(21): Show 
HG01106.hp2
HG01433.hp2
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NA18940.hp1
NA18963.hp1
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NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp2
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NA19030.hp1
NA19043.hp1
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NA19083.hp2
NA19087.hp1
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c.203+43A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 2/5 chr16 617311
chr16:617345 C
C
T
T
1 a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0035
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.203+77C>T
c.203+77C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 2/5 chr16 617345
chr16:617396 C
C
G
G
24 a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
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others(21): Show 
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a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0196
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0198
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
a0001c0001t0032g0020
24 HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
others(21): Show 
HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02280.hp1
HG02572.hp2
HG02602.hp2
HG02970.hp2
HG03098.hp2
HG03453.hp1
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.203+128C>G
c.203+128C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 2/5 chr16 617396
chr16:617440 GTCTGGGA
others(44): Show 
GTCTGGGACACTGTGTCCCTAGAGATCGCGGCTCCCCTCCTGCCCCGGAA
AA
G
G
1 a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0202
1 NA19058.hp2
NA19058.hp2
intron_variant MODIFIER c.203+173_203+223del
others(51): Show 
c.203+173_203+223delTCTGGGACACTGTGTCCCTAGAGATCGCGG
CTCCCCTCCTGCCCCGGAAAA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 2/5 chr16 617440
chr16:617457 C
C
A
A
1 a0001c0001t0003g0217
a0001c0001t0003g0217
1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
intron_variant MODIFIER c.203+189C>A
c.203+189C>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 2/5 chr16 617457
chr16:617467 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0001g0087
1 NA20805.hp1
NA20805.hp1
intron_variant MODIFIER c.203+199G>A
c.203+199G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 2/5 chr16 617467
chr16:617490 A
A
G
G
60 a0001c0001t0001g0227
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others(57): Show 
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a0001c0001t0003g0014
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a0001c0001t0003g0197
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a0001c0001t0005g0212
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a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0021g0185
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a0001c0001t0030g0204
a0001c0001t0032g0020
61 HG00099.hp2
HG00140.hp1
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others(58): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp2
HG01123.hp1
HG01433.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02735.hp1
HG02970.hp2
HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03209.hp1
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03540.hp2
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04199.hp1
NA18906.hp2
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA18986.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA20300.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.203+222A>G
c.203+222A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 2/5 chr16 617490
chr16:617513 A
A
G
G
59 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
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others(56): Show 
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
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C
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A
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T
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c.204-409T>A
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GA
G
G
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HG01106.hp2
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c.204-339delA
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chr16:618034 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0006
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HG01071.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp1
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c.204-166G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 2/5 chr16 618034
chr16:618099 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0195
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HG03453.hp1
HG03098.hp2
HG03453.hp1
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c.204-101C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 2/5 chr16 618099
chr16:618165 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0136
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HG02559.hp1
intron_variant MODIFIER c.204-35A>G
c.204-35A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 2/5 chr16 618165
chr16:618173 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0283
1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
intron_variant MODIFIER c.204-27G>A
c.204-27G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 2/5 chr16 618173
chr16:618185 C
C
T
T
1 a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0010g0038
1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
intron_variant MODIFIER c.204-15C>T
c.204-15C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 2/5 chr16 618185
chr16:618274 C
C
T
T
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a0001c0001t0011g0302
a0001c0001t0011g0291
a0001c0001t0011g0302
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NA18971.hp2
NA18954.hp1
NA18971.hp2
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c.264+14C>T
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chr16:618297 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0228
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HG02735.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+37G>A
c.264+37G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618297
chr16:618443 A
A
G
G
190 a0001c0001t0001g0227
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HG02071.hp1
HG02083.hp2
HG02109.hp1
HG02129.hp1
HG02129.hp2
HG02132.hp2
HG02145.hp1
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HG04228.hp1
NA18612.hp1
NA18612.hp2
NA18906.hp2
NA18940.hp1
NA18940.hp2
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NA18945.hp1
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NA18950.hp2
NA18954.hp1
NA18961.hp1
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NA18964.hp1
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NA18967.hp2
NA18969.hp2
NA18971.hp1
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NA18973.hp2
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA18975.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
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NA18984.hp2
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NA18986.hp2
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NA18988.hp2
NA18994.hp2
NA18997.hp2
NA19000.hp1
NA19000.hp2
NA19001.hp1
NA19002.hp2
NA19007.hp1
NA19007.hp2
NA19030.hp1
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NA19043.hp2
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NA19056.hp1
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NA19058.hp1
NA19058.hp2
NA19064.hp1
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NA19077.hp2
NA19079.hp1
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NA19084.hp1
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NA19087.hp2
NA19088.hp2
NA19091.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+183A>G
c.264+183A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618443
chr16:618451 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0149
1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+191A>G
c.264+191A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618451
chr16:618540 G
G
GGGTGTAC
others(603): Show 
GGGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGCACTCAGG
GCCATGTGTGTGTGCAGCCATGTGCACAGGTCTGGCGGGGGCACTGGGGC
CATGTGTGCAGTGTGTGCGCAGGTGTGGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTG
CACAGGTGTAGTGGGTGCACTCAGGGCCATGTGTGTGCAGGCATGTGCAC
AGGTCTGGCGGACGCACTGGGGCCATGTGTGCAGTGTGTGCAGGTGTGGT
GTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGCACTCGGCCATG
TGTATGTGCAGGCATGTGCACAGGTCTGGCGGGGGCACTGGGGCCATGTG
TGCAGTGTGTGCTCAGGTGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGT
AGTGGGTGCACTCAGGGCCATGTGTGTGCAGGCATTTGCACAGGTCTGGC
GGACGCACTGGGGCCATGTGTGCAGTGTGTGCAGGTGTGGTGTACTTGGA
GCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGCACTCGGCCATGTGTGTGTGC
AGGCATGTGCACAGGTCTGGCGGGGGCACTGGGGCCATGTGTGCAGTGTG
TGCTCAGGTGT
1 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0088
1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+347_264+956dup
others(610): Show 
c.264+347_264+956dupCCATGTGCACAGGTCTGGCGGGGGCACTGG
GGCCATGTGTGCAGTGTGTGCGCAGGTGTGGTGTACTTGGAGCTGTGTGT
GTGCACAGGTGTAGTGGGTGCACTCAGGGCCATGTGTGTGCAGGCATGTG
CACAGGTCTGGCGGACGCACTGGGGCCATGTGTGCAGTGTGTGCAGGTGT
GGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGCACTCGGCC
ATGTGTATGTGCAGGCATGTGCACAGGTCTGGCGGGGGCACTGGGGCCAT
GTGTGCAGTGTGTGCTCAGGTGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGG
TGTAGTGGGTGCACTCAGGGCCATGTGTGTGCAGGCATTTGCACAGGTCT
GGCGGACGCACTGGGGCCATGTGTGCAGTGTGTGCAGGTGTGGTGTACTT
GGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGCACTCGGCCATGTGTGTG
TGCAGGCATGTGCACAGGTCTGGCGGGGGCACTGGGGCCATGTGTGCAGT
GTGTGCTCAGGTGTGGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGT
GGGTGCACTCAGGGCCATGTGTGTGTGCAG
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 618540
chr16:618540 GGGTGTAC
others(728): Show 
GGGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGCACTCAGG
GCCATGTGTGTGTGCAGCCATGTGCACAGGTCTGGCGGGGGCACTGGGGC
CATGTGTGCAGTGTGTGCGCAGGTGTGGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTG
CACAGGTGTAGTGGGTGCACTCAGGGCCATGTGTGTGCAGGCATGTGCAC
AGGTCTGGCGGACGCACTGGGGCCATGTGTGCAGTGTGTGCAGGTGTGGT
GTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGCACTCGGCCATG
TGTATGTGCAGGCATGTGCACAGGTCTGGCGGGGGCACTGGGGCCATGTG
TGCAGTGTGTGCTCAGGTGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGT
AGTGGGTGCACTCAGGGCCATGTGTGTGCAGGCATTTGCACAGGTCTGGC
GGACGCACTGGGGCCATGTGTGCAGTGTGTGCAGGTGTGGTGTACTTGGA
GCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGCACTCGGCCATGTGTGTGTGC
AGGCATGTGCACAGGTCTGGCGGGGGCACTGGGGCCATGTGTGCAGTGTG
TGCTCAGGTGTGGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGG
TGCACTCAGGGCCATGTGTGTGTGCAGGCATGTGCACAGGTCTGGCGGGG
GCACTGGGGCCATGTGTGCAGTGTGTGTGCAGGTGT
G
G
1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+397_264+1131de
others(1): Show 
c.264+397_264+1131del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 618540
chr16:618563 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
1 HG04115.hp1
HG04115.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+303T>C
c.264+303T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618563
chr16:618606 G
G
A
A
1 a0001c0001t0012g0155
a0001c0001t0012g0155
1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+346G>A
c.264+346G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618606
chr16:618672 C
C
T
T
1 a0001c0001t0008g0040
a0001c0001t0008g0040
1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+412C>T
c.264+412C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618672
chr16:618685 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0078
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+425G>A
c.264+425G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618685
chr16:618711 CAG
CAG
C
C
22 a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
others(19): Show 
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0194
a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0196
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0198
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
22 HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
others(19): Show 
HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02280.hp1
HG02602.hp2
HG02970.hp2
HG03098.hp2
HG03453.hp1
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+452_264+453del
others(2): Show 
c.264+452_264+453delAG
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618711
chr16:618718 A
A
T
T
1 a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0191
1 HG01106.hp2
HG01106.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+458A>T
c.264+458A>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618718
chr16:618722 G
G
GTA
GTA
22 a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
others(19): Show 
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0194
a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0196
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0198
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
22 HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
others(19): Show 
HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02280.hp1
HG02602.hp2
HG02970.hp2
HG03098.hp2
HG03453.hp1
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+463_264+464ins
others(2): Show 
c.264+463_264+464insAT
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 618722
chr16:618751 A
A
G
G
22 a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
others(19): Show 
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0194
a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0196
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0198
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
22 HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
others(19): Show 
HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02280.hp1
HG02602.hp2
HG02970.hp2
HG03098.hp2
HG03453.hp1
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+491A>G
c.264+491A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618751
chr16:618752 C
C
G
G
22 a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
others(19): Show 
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0194
a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0196
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0198
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
22 HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
others(19): Show 
HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02280.hp1
HG02602.hp2
HG02970.hp2
HG03098.hp2
HG03453.hp1
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+492C>G
c.264+492C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618752
chr16:618843 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0142
1 HG02080.hp2
HG02080.hp2
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c.264+583A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618843
chr16:618854 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0215
a0001c0001t0003g0215
1 HG01074.hp2
HG01074.hp2
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c.264+594T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618854
chr16:618885 A
A
T
T
2 a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0313
a0001c0001t0002g0015
a0001c0001t0002g0313
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HG02004.hp1
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HG01261.hp2
HG02004.hp1
HG02273.hp2
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c.264+625A>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618885
chr16:618902 T
T
G
G
27 a0001c0001t0003g0190
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c.264+642T>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618902
chr16:618907 T
T
TGTG
TGTG
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NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+648_264+650dup
others(3): Show 
c.264+648_264+650dupGTG
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 618907
chr16:618930 G
G
T
T
7 a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
others(4): Show 
a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0177
a0001c0001t0003g0178
a0001c0001t0003g0179
a0001c0001t0006g0032
7 HG01884.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp1
others(4): Show 
HG01884.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG03209.hp1
HG03471.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+670G>T
c.264+670G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618930
chr16:618971 G
G
A
A
3 a0001c0001t0012g0154
a0001c0001t0012g0155
a0001c0001t0021g0185
a0001c0001t0012g0154
a0001c0001t0012g0155
a0001c0001t0021g0185
3 HG02280.hp2
HG02630.hp2
NA19043.hp2
HG02280.hp2
HG02630.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+711G>A
c.264+711G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618971
chr16:618975 T
T
G
G
27 a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
others(24): Show 
a0001c0001t0003g0190
a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0194
a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0196
a0001c0001t0003g0197
a0001c0001t0003g0198
a0001c0001t0003g0199
a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0203
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a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0020g0034
a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
a0001c0001t0032g0020
27 HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
others(24): Show 
HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02572.hp2
HG02602.hp2
HG02970.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03453.hp1
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+715T>G
c.264+715T>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 618975
chr16:619073 C
C
CGGCCATG
others(116): Show 
CGGCCATGTGTGTGTGCAGGCATGTGCACAGGTCTGGCGGACGCACTGGG
GCCATGTGTGCAGTGTGTGCAGGTGTGGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTG
CACAGGTGTAGTGGGTGCACTCAG
1 a0001c0001t0034g0156
a0001c0001t0034g0156
1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+852_264+853ins
others(123): Show 
c.264+852_264+853insACGCACTGGGGCCATGTGTGCAGTGTGTGC
AGGTGTGGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGCAC
TCAGGGCCATGTGTGTGTGCAGGCATGTGCACAGGTCTGGCGG
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 619073
chr16:619074 G
G
A
A
2 a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
2 HG02257.hp2
NA19240.hp1
HG02257.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+814G>A
c.264+814G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 619074
chr16:619153 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0227
1 HG03834.hp1
HG03834.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+893T>C
c.264+893T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 619153
chr16:619259 AGT
AGT
A
A
4 a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0003g0200
4 NA18940.hp1
NA18979.hp2
NA19064.hp2
others(1): Show 
NA18940.hp1
NA18979.hp2
NA19064.hp2
NA19065.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+1007_264+1008d
others(4): Show 
c.264+1007_264+1008delTG
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 619259
chr16:619268 G
G
GCAGGTGT
others(360): Show 
GCAGGTGTGGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGC
ACTCGGCCATGTGTATGTGCAGGCATGTGCACAGGTCTGGCGGGGGCACT
GGGGCCATGTGTGCAGTGTGTGCGCAGGTGTGGTGTACTTGGAGCTGTGT
GTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGCACTCAGGGCCATGTGTGTGCAGGCATG
TGCACAGGTCTGGCGGACGCACTGGGGCCATGTGTGCAGTGTGTGCAGGT
GTGGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGCACTCGG
CCATGTGTGTGTGCAGGCATGTGCACAGGTCTGGCGGGGGCACTGGGGCC
ATGTGTGCAGTGTGTGCT
1 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0200
1 NA18940.hp1
NA18940.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+1061_264+1062i
others(369): Show 
c.264+1061_264+1062insGGCCATGTGTATGTGCAGGCATGTGCAC
AGGTCTGGCGGGGGCACTGGGGCCATGTGTGCAGTGTGTGCGCAGGTGTG
GTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGCACTCAGGGC
CATGTGTGTGCAGGCATGTGCACAGGTCTGGCGGACGCACTGGGGCCATG
TGTGCAGTGTGTGCAGGTGTGGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGG
TGTAGTGGGTGCACTCGGCCATGTGTGTGTGCAGGCATGTGCACAGGTCT
GGCGGGGGCACTGGGGCCATGTGTGCAGTGTGTGCTCAGGTGTGGTGTAC
TTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGCACTC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 619268
chr16:619274 GTGGTGTA
others(118): Show 
GTGGTGTACTTGGAGCTGTGTGTGTGCACAGGTGTAGTGGGTGCACTCAG
GGCCATGTGTGTGTGCAGCCATGTGCACAGGTCTGGCGGGGGCACTGGGG
CCATGTGTGCAGTGTGTGTGCAGGTA
G
G
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+1020_264+1144d
others(2): Show 
c.264+1020_264+1144del
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 619274
chr16:619283 T
T
C
C
9 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0028
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0042
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0045
a0001c0001t0001g0050
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0025g0007
9 HG00741.hp2
HG01069.hp2
HG01070.hp2
others(6): Show 
HG00741.hp2
HG01069.hp2
HG01070.hp2
HG01099.hp2
HG01256.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp2
HG02896.hp2
HG03516.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+1023T>C
c.264+1023T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 619283
chr16:619342 C
C
G
G
1 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0200
1 NA18940.hp1
NA18940.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+1082C>G
c.264+1082C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 619342
chr16:619416 C
C
T
T
1 a0001c0001t0034g0156
a0001c0001t0034g0156
1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+1156C>T
c.264+1156C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 619416
chr16:619480 G
G
T
T
3 a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0020g0034
a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0020g0034
3 HG02257.hp2
HG03139.hp2
NA19240.hp1
HG02257.hp2
HG03139.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+1220G>T
c.264+1220G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 619480
chr16:619708 T
T
G
G
86 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0028
others(83): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0177
a0001c0001t0003g0178
a0001c0001t0003g0179
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a0001c0001t0003g0189
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a0001c0001t0003g0191
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a0001c0001t0003g0194
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a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0201
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0203
a0001c0001t0003g0205
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0207
a0001c0001t0003g0208
a0001c0001t0003g0209
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0003g0211
a0001c0001t0003g0214
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a0001c0001t0003g0220
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a0001c0001t0003g0230
a0001c0001t0003g0231
a0001c0001t0004g0162
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a0001c0001t0005g0212
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a0001c0001t0006g0031
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a0001c0001t0006g0171
a0001c0001t0006g0172
a0001c0001t0006g0173
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0020g0034
a0001c0001t0025g0007
a0001c0001t0028g0033
a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
a0001c0001t0031g0161
a0001c0001t0032g0020
87 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(84): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp2
HG01070.hp2
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01099.hp2
HG01106.hp2
HG01123.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01256.hp1
HG01433.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG01981.hp2
HG02109.hp1
HG02129.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02683.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG02970.hp2
HG03017.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03486.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04199.hp1
NA18906.hp2
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18973.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
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C
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A
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G
T
T
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A
G
G
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G
C
C
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C
T
T
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G
A
A
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A
G
G
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T
C
C
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intron_variant MODIFIER c.264+1908A>G
c.264+1908A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620168
chr16:620336 TGAGCCGA
others(28): Show 
TGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACGCCAACCTGGGC
T
T
4 a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
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others(1): Show 
a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0020g0034
a0001c0001t0032g0020
4 HG02257.hp2
HG03139.hp2
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others(1): Show 
HG02257.hp2
HG03139.hp2
NA18973.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+2079_264+2113d
others(37): Show 
c.264+2079_264+2113delGCCGAGATTGTGCCATTGCACGCCAACC
TGGGCGA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 620336
chr16:620341 C
C
T
T
1 a0001c0001t0013g0024
a0001c0001t0013g0024
1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
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c.264+2081C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620341
chr16:620371 C
C
T
T
1 a0001c0001t0034g0156
a0001c0001t0034g0156
1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+2111C>T
c.264+2111C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620371
chr16:620391 C
C
CA
CA
6 a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0112
a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0014g0120
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6 HG00621.hp2
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others(3): Show 
HG00621.hp2
HG02083.hp1
HG02165.hp1
NA18961.hp2
NA19002.hp1
NA19066.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+2140dupA
c.264+2140dupA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 620391
chr16:620470 C
C
A
A
7 a0001c0001t0004g0162
a0001c0001t0004g0164
a0001c0001t0004g0165
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a0001c0001t0004g0162
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a0001c0001t0004g0166
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7 HG01891.hp2
HG02109.hp1
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others(4): Show 
HG01891.hp2
HG02109.hp1
HG02451.hp1
HG02886.hp1
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HG03486.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+2210C>A
c.264+2210C>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620470
chr16:620522 C
C
T
T
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+2262C>T
c.264+2262C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620522
chr16:620596 AGGCTCCA
others(27): Show 
AGGCTCCACTGCGGGCATCCCAGCCCCCCCCGACG
A
A
1 a0001c0001t0034g0156
a0001c0001t0034g0156
1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+2345_264+2378d
others(36): Show 
c.264+2345_264+2378delTGCGGGCATCCCAGCCCCCCCCGACGGG
CTCCAC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 620596
chr16:620605 T
T
C
C
194 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0002g0002
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others(191): Show 
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0002g0002
a0001c0001t0002g0003
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
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c.264+2345T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620605
chr16:620626 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0278
1 HG01978.hp1
HG01978.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+2366C>T
c.264+2366C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620626
chr16:620664 CGGGCTCC
others(27): Show 
CGGGCTCCACCGCGGGCATCCCAGCCCCCCCCGAT
C
C
2 a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0018g0091
a0001c0001t0002g0069
a0001c0001t0018g0091
2 NA18988.hp2
NA19000.hp2
NA18988.hp2
NA19000.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+2434_264+2467d
others(36): Show 
c.264+2434_264+2467delCCGATGGGCTCCACCGCGGGCATCCCAG
CCCCCC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 620664
chr16:620692 CCCCGATG
others(29): Show 
CCCCGATGGGCTCCACCGCGGGCATCCCAGCCCCCCG
C
C
3 a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
3 HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+2435_264+2470d
others(38): Show 
c.264+2435_264+2470delCGATGGGCTCCACCGCGGGCATCCCAGC
CCCCCGCC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 620692
chr16:620693 C
C
CCCGACGG
others(28): Show 
CCCGACGGGCTCCACCGCGGGCATCCCAGCCCCCCG
1 a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0007g0320
1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
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others(37): Show 
c.264+2437_264+2438insCGGGCTCCACCGCGGGCATCCCAGCCCC
CCGCCGA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 620693
chr16:620698 T
T
C
C
1 a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0007g0320
1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
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c.264+2438T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620698
chr16:620698 T
T
TGGGCTCC
others(28): Show 
TGGGCTCCACCGCGGGCATCCCAGCCCCCCGCCGAC
1 a0001c0001t0032g0020
a0001c0001t0032g0020
1 NA18973.hp2
NA18973.hp2
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others(37): Show 
c.264+2534_264+2568dupCCCCGCCGACGGGCTCCACCGCGGGCAT
CCCAGCC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 620698
chr16:620698 TGGGCTCC
others(28): Show 
TGGGCTCCACCGCGGGCATCCCAGCCCCCCGCCGAC
T
T
72 a0001c0001t0001g0108
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others(69): Show 
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0003g0014
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a0001c0001t0004g0186
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a0001c0001t0006g0031
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a0001c0001t0030g0204
a0001c0001t0031g0161
73 HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
others(70): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01106.hp2
HG01123.hp1
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HG01169.hp1
HG01433.hp2
HG01884.hp1
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HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG01981.hp2
HG02109.hp1
HG02129.hp2
HG02145.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG02615.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02683.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp1
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG02886.hp1
HG02965.hp1
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HG03017.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp1
HG03209.hp1
HG03225.hp2
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HG03486.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03540.hp2
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HG03834.hp1
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NA18940.hp1
NA18963.hp1
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NA18986.hp1
NA19043.hp1
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NA20129.hp2
NA20300.hp1
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NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+2534_264+2568d
others(37): Show 
c.264+2534_264+2568delCCCCGCCGACGGGCTCCACCGCGGGCAT
CCCAGCC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 620698
chr16:620710 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0002g0259
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0002g0259
2 HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+2450C>T
c.264+2450C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620710
chr16:620712 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0013
2 HG01167.hp2
HG01169.hp2
HG01167.hp2
HG01169.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+2452G>A
c.264+2452G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620712
chr16:620724 C
C
T
T
6 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0051
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0051
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a0001c0001t0001g0053
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7 HG01069.hp1
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others(4): Show 
HG01069.hp1
HG01071.hp1
HG02486.hp1
HG02976.hp2
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NA18906.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+2464C>T
c.264+2464C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620724
chr16:620727 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0059
1 HG02071.hp2
HG02071.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+2467C>T
c.264+2467C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620727
chr16:620730 C
C
T
T
1 a0001c0001t0006g0172
a0001c0001t0006g0172
1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+2470C>T
c.264+2470C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620730
chr16:620733 C
C
T
T
3 a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
3 HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
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c.264+2473C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620733
chr16:620765 C
C
T
T
16 a0001c0001t0004g0162
a0001c0001t0004g0164
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a0001c0001t0031g0161
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HG01169.hp1
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others(13): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01884.hp2
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c.264+2505C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620765
chr16:620794 C
C
A
A
5 a0001c0001t0003g0178
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0206
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a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0206
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a0001c0001t0006g0172
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HG03098.hp1
HG03471.hp1
NA19030.hp1
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NA19083.hp2
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c.264+2534C>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620794
chr16:620795 CCCGCCGA
others(27): Show 
CCCGCCGACGGGCTCCACCGCGGGCATCCCAGCCA
C
C
5 a0001c0001t0003g0178
a0001c0001t0003g0202
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others(2): Show 
a0001c0001t0003g0178
a0001c0001t0003g0202
a0001c0001t0003g0206
a0001c0001t0003g0210
a0001c0001t0006g0172
5 HG03098.hp1
HG03471.hp1
NA19030.hp1
others(2): Show 
HG03098.hp1
HG03471.hp1
NA19030.hp1
NA19058.hp2
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intron_variant MODIFIER c.264+2538_264+2571d
others(36): Show 
c.264+2538_264+2571delGCCGACGGGCTCCACCGCGGGCATCCCA
GCCACC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 620795
chr16:620853 A
A
G
G
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a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0028g0033
a0001c0001t0006g0031
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0028g0033
3 HG03225.hp2
HG03579.hp1
NA20300.hp2
HG03225.hp2
HG03579.hp1
NA20300.hp2
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c.264+2593A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620853
chr16:620895 G
G
C
C
1 a0001c0001t0002g0239
a0001c0001t0002g0239
1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+2635G>C
c.264+2635G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620895
chr16:620934 T
T
A
A
1 a0001c0001t0002g0310
a0001c0001t0002g0310
1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+2674T>A
c.264+2674T>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620934
chr16:620964 G
G
T
T
22 a0001c0001t0003g0190
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a0001c0001t0003g0192
others(19): Show 
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a0001c0001t0003g0191
a0001c0001t0003g0192
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22 HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
others(19): Show 
HG01106.hp2
HG01433.hp2
HG01891.hp1
HG02129.hp2
HG02280.hp1
HG02602.hp2
HG02970.hp2
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HG03453.hp1
NA18940.hp1
NA18963.hp1
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NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+2704G>T
c.264+2704G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620964
chr16:620998 C
C
T
T
2 a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0293
a0001c0001t0002g0283
a0001c0001t0002g0293
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HG04199.hp2
HG03942.hp1
HG04199.hp2
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c.264+2738C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 620998
chr16:621209 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0294
a0001c0001t0002g0294
1 NA18969.hp2
NA18969.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+2949G>A
c.264+2949G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 621209
chr16:621211 C
C
T
T
2 a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0195
2 HG03098.hp2
HG03453.hp1
HG03098.hp2
HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+2951C>T
c.264+2951C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 621211
chr16:621233 C
C
G
G
1 a0001c0001t0002g0271
a0001c0001t0002g0271
1 NA19002.hp2
NA19002.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+2973C>G
c.264+2973C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 621233
chr16:621245 G
G
A
A
58 a0001c0001t0001g0227
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others(55): Show 
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a0001c0001t0003g0014
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a0001c0001t0003g0196
a0001c0001t0003g0197
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a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0030g0204
59 HG00099.hp2
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others(56): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00323.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp2
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HG01106.hp2
HG01123.hp1
HG01433.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
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HG03098.hp2
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HG03453.hp1
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HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp2
HG04199.hp1
NA18906.hp2
NA18940.hp1
NA18963.hp1
NA18967.hp2
NA18974.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA18986.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
NA20300.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+2985G>A
c.264+2985G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 621245
chr16:621257 GTC
GTC
G
G
3 a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
3 HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+3002_264+3003d
others(4): Show 
c.264+3002_264+3003delTC
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 INFO_REALIGN_3_PRIME chr16 621257
chr16:621415 TA
TA
T
T
4 a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0020g0034
others(1): Show 
a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0020g0034
a0001c0001t0032g0020
4 HG02257.hp2
HG03139.hp2
NA18973.hp2
others(1): Show 
HG02257.hp2
HG03139.hp2
NA18973.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+3156delA
c.264+3156delA
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 621415
chr16:621451 G
G
A
A
3 a0001c0001t0012g0154
a0001c0001t0012g0155
a0001c0001t0021g0185
a0001c0001t0012g0154
a0001c0001t0012g0155
a0001c0001t0021g0185
3 HG02280.hp2
HG02630.hp2
NA19043.hp2
HG02280.hp2
HG02630.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+3191G>A
c.264+3191G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 621451
chr16:621453 G
G
T
T
3 a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
3 HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
HG02622.hp1
HG03130.hp1
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.264+3193G>T
c.264+3193G>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 621453
chr16:621502 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0052
2 HG03453.hp2
NA18906.hp1
HG03453.hp2
NA18906.hp1
intron_variant MODIFIER c.264+3242C>T
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C
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A
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C
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A
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A
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G
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A
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c.265-3392G>A
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C
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T
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G
A
A
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HG02257.hp2
NA19240.hp1
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c.265-3188G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0281
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HG03490.hp1
NA20905.hp1
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A
G
G
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C
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c.265-3071C>G
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ACGT
A
A
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G
A
A
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HG01361.hp1
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c.265-3020G>A
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G
A
A
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T
C
C
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NA19007.hp1
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c.265-2954T>C
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C
G
G
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HG02976.hp1
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chr16:622506 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0191
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HG01106.hp2
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c.265-2926C>T
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chr16:622507 G
G
A
A
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NA21309.hp1
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c.265-2925G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 622507
chr16:622548 G
G
A
A
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HG02723.hp1
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c.265-2884G>A
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chr16:622598 C
C
T
T
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G
C
C
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c.265-2805G>C
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0303
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c.265-2771G>A
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chr16:622662 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0267
a0001c0001t0002g0267
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NA19007.hp2
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c.265-2770C>T
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chr16:622799 T
T
C
C
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0255
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NA20752.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0010g0038
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a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
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HG03139.hp2
NA19240.hp1
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c.265-2460G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 622972
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C
T
T
3 a0001c0001t0002g0318
a0001c0001t0002g0319
a0001c0001t0016g0321
a0001c0001t0002g0318
a0001c0001t0002g0319
a0001c0001t0016g0321
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NA18612.hp2
NA18963.hp2
HG02083.hp2
NA18612.hp2
NA18963.hp2
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c.265-2441C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 622991
chr16:623044 G
G
A
A
2 a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0315
a0001c0001t0002g0300
a0001c0001t0002g0315
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NA18950.hp1
HG00280.hp2
NA18950.hp1
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c.265-2388G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 623044
chr16:623060 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0071
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NA18975.hp1
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c.265-2372C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 623060
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G
A
A
1 a0001c0001t0002g0295
a0001c0001t0002g0295
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NA18966.hp1
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c.265-2274G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 623158
chr16:623167 A
A
G
G
3 a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
a0001c0001t0007g0157
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0159
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HG02622.hp1
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c.265-2265A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 623167
chr16:623200 C
C
A
A
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a0001c0001t0001g0127
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a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0127
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others(1): Show 
HG01106.hp1
HG02615.hp1
HG02647.hp2
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c.265-2232C>A
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C
T
T
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114 HG00280.hp1
HG00280.hp2
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others(111): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp2
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00639.hp1
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HG04204.hp2
HG04228.hp1
NA18612.hp1
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NA18940.hp2
NA18944.hp1
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NA18961.hp1
NA18963.hp1
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NA18975.hp2
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NA18985.hp2
NA18986.hp2
NA18988.hp1
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c.265-2155C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0012g0155
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HG02630.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0311
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HG01109.hp1
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c.265-2056G>A
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C
G
G
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a0001c0001t0002g0286
a0001c0001t0032g0020
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HG03490.hp1
NA18973.hp2
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chr16:623398 C
C
T
T
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G
A
A
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c.265-2002G>A
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C
T
T
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NA18988.hp1
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NA19087.hp1
NA20752.hp2
NA20905.hp1
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c.265-1978C>T
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chr16:623465 C
C
T
T
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NA18973.hp2
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c.265-1967C>T
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A
G
G
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a0001c0001t0003g0202
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NA19058.hp2
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c.265-1917A>G
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chr16:623537 C
C
T
T
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a0001c0001t0029g0188
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HG02970.hp2
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c.265-1895C>T
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C
A
A
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others(21): Show 
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a0001c0001t0003g0214
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25 HG00099.hp2
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others(22): Show 
HG00099.hp2
HG00140.hp1
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HG04199.hp1
NA18982.hp1
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NA20300.hp1
NA20905.hp2
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c.265-1855C>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 623577
chr16:623584 C
C
T
T
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a0001c0001t0004g0166
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G
A
A
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HG00741.hp2
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C
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CA
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CA
C
C
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c.265-1780delA
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A
T
T
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HG03471.hp2
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A
T
T
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HG03669.hp1
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G
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HG00544.hp1
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C
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c.265-1408T>C
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T
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C
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c.265-1372G>C
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T
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c.265-1342C>T
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C
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c.265-1227C>A
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G
A
A
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c.265-1008G>A
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T
TA
TA
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a0001c0001t0001g0124
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HG00741.hp1
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c.265-862dupA
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chr16:624571 C
C
T
T
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a0001c0001t0032g0020
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c.265-861C>T
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chr16:624601 C
C
T
T
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c.265-831C>T
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G
A
A
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c.265-695G>A
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chr16:624770 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0085
1 HG00438.hp1
HG00438.hp1
intron_variant MODIFIER c.265-662G>A
c.265-662G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 3/5 chr16 624770
chr16:625067 C
C
A
A
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c.265-365C>A
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AC
A
A
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a0001c0001t0002g0260
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c.265-331C>T
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c.265-217G>A
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G
C
C
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C
T
T
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chr16:625617 C
C
A
A
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c.342+108C>A
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T
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C
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NA19079.hp1
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NA19087.hp1
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NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
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c.342+171T>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 4/5 chr16 625680
chr16:625709 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0129
2 HG02897.hp1
HG03540.hp1
HG02897.hp1
HG03540.hp1
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c.343-190C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 4/5 chr16 625709
chr16:625712 C
C
T
T
3 a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0020g0034
a0001c0001t0010g0035
a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0020g0034
3 HG02257.hp2
HG03139.hp2
NA19240.hp1
HG02257.hp2
HG03139.hp2
NA19240.hp1
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c.343-187C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 4/5 chr16 625712
chr16:625776 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0248
a0001c0001t0002g0248
1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
intron_variant MODIFIER c.343-123G>A
c.343-123G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 4/5 chr16 625776
chr16:625863 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0003g0160
1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.343-36C>T
c.343-36C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 4/5 chr16 625863
chr16:625874 C
C
T
T
3 a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0136
3 HG02257.hp1
HG02559.hp1
HG03130.hp2
HG02257.hp1
HG02559.hp1
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.343-25C>T
c.343-25C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 4/5 chr16 625874
chr16:626155 C
C
T
T
1 a0001c0004t0023g0041
a0001c0004t0023g0041
1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
intron_variant MODIFIER c.565+34C>T
c.565+34C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 5/5 chr16 626155
chr16:626180 A
A
G
G
1 a0001c0001t0007g0320
a0001c0001t0007g0320
1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
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c.565+59A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 5/5 chr16 626180
chr16:626184 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0314
a0001c0001t0002g0314
1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
intron_variant MODIFIER c.565+63A>G
c.565+63A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 5/5 chr16 626184
chr16:626216 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0006
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HG01071.hp1
HG01069.hp1
HG01071.hp1
intron_variant MODIFIER c.565+95G>A
c.565+95G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 5/5 chr16 626216
chr16:626239 G
G
A
A
2 a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0020g0034
a0001c0001t0010g0038
a0001c0001t0020g0034
2 HG02257.hp2
HG03139.hp2
HG02257.hp2
HG03139.hp2
intron_variant MODIFIER c.565+118G>A
c.565+118G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 5/5 chr16 626239
chr16:626257 C
C
G
G
1 a0002c0002t0024g0234
a0002c0002t0024g0234
1 NA19001.hp2
NA19001.hp2
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c.565+136C>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 5/5 chr16 626257
chr16:626261 G
G
C
C
65 a0001c0001t0001g0227
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a0001c0001t0003g0160
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a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0160
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NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA18986.hp1
NA19030.hp1
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c.565+140G>C
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 5/5 chr16 626261
chr16:626325 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0194
a0001c0001t0003g0195
a0001c0001t0003g0193
a0001c0001t0003g0194
a0001c0001t0003g0195
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HG02280.hp1
HG03098.hp2
HG03453.hp1
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c.565+204G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 5/5 chr16 626325
chr16:626492 G
G
A
A
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HG01884.hp2
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others(28): Show 
HG01433.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG02074.hp1
HG02129.hp2
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NA18940.hp1
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NA18984.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19058.hp2
NA19083.hp2
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.565+371G>A
c.565+371G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 5/5 chr16 626492
chr16:626686 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0175
1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
intron_variant MODIFIER c.565+565C>T
c.565+565C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 5/5 chr16 626686
chr16:626735 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0001g0124
1 NA18957.hp2
NA18957.hp2
intron_variant MODIFIER c.566-607C>T
c.566-607C>T
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 5/5 chr16 626735
chr16:626795 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0277
a0001c0001t0002g0277
1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
intron_variant MODIFIER c.566-547G>A
c.566-547G>A
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 5/5 chr16 626795
chr16:626898 A
A
G
G
1 a0001c0001t0029g0188
a0001c0001t0029g0188
1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
intron_variant MODIFIER c.566-444A>G
c.566-444A>G
RAB40C ENSG00000197562.10 transcript ENST00000248139.8 protein_coding 5/5 chr16 626898
chr16:626989 C
C
T
T
75 a0001c0001t0001g0101
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a0001c0001t0003g0014
others(72): Show 
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0002g0315
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0003g0160
a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0175
a0001c0001t0003g0176
a0001c0001t0003g0177
a0001c0001t0003g0178
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c.566-151G>A
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  • GeneCards
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  • RC
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  • SINE
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