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chr8:61583945	C C	A A	1	a0003 a0003	1	NA18906.hp2 NA18906.hp2	missense_variant&splice_region_variant	MODERATE	c.1061G>T c.1061G>T	p.Arg354Met p.Arg354Met	ASPH	ENSG00000198363.18	transcript	ENST00000379454.9	protein_coding	15/25	1282/5301	1061/2277	354/758	chr8	61583945
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🧬 Gene Summary

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 8)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 15)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 34)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 257)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 15)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 47)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 257)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 258)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 7)

CCoding Level Variants (Synonymous Mutations) (Total: 7)

TTranscript Level Haplotype Variants (5'UTR+3'UTR) (Total: 34)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 2007)

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