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chr17:78164149	C C	G G	1	a0009 a0009	1	HG01975.hp2 HG01975.hp2	missense_variant	MODERATE	c.425C>G c.425C>G	p.Pro142Arg p.Pro142Arg	C17orf99	ENSG00000187997.12	transcript	ENST00000340363.10	protein_coding	4/5	448/1072	425/798	142/265	chr17	78164149
chr17:78164304	T T	A A	1	a0008 a0008	1	NA18998.hp1 NA18998.hp1	missense_variant	MODERATE	c.580T>A c.580T>A	p.Trp194Arg p.Trp194Arg	C17orf99	ENSG00000187997.12	transcript	ENST00000340363.10	protein_coding	4/5	603/1072	580/798	194/265	chr17	78164304
chr17:78164331	G G	A A	1	a0010 a0010	1	HG01496.hp1 HG01496.hp1	missense_variant	MODERATE	c.607G>A c.607G>A	p.Val203Ile p.Val203Ile	C17orf99	ENSG00000187997.12	transcript	ENST00000340363.10	protein_coding	4/5	630/1072	607/798	203/265	chr17	78164331

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chr:pos	ref	alt	# # of thapid:transcript level	thapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	pos
chr17:78166053	C C	T T	2	a0001c0001t0005 a0001c0001t0013 a0001c0001t0005 a0001c0001t0013	26	HG00642.hp1 HG00733.hp1 HG00735.hp2 others(23): Show HG00642.hp1 HG00733.hp1 HG00735.hp2 HG01070.hp1 HG01074.hp1 HG01081.hp1 HG01099.hp2 HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG01261.hp1 HG01346.hp1 HG01358.hp1 HG01358.hp2 HG01433.hp1 HG01891.hp2 HG02965.hp1 HG03239.hp2 HG03491.hp1 HG03492.hp2 HG03654.hp2 HG03704.hp1 HG03834.hp1 HG04184.hp2 NA18962.hp1 NA20905.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.7C>T c.7C>T	C17orf99	ENSG00000187997.12	transcript	ENST00000340363.10	protein_coding	5/5	7		chr17	78166053
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🧬 Gene Summary (with MANE)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 10)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 12)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 13)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 409)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 12)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 34)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 414)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 446)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 9)

CCoding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 1)

TTranscript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 8)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 388)

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