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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   CYP46A1_chr14_99679298_99732301  CYP46A1_chr14_99679298_99732301 (clean+top1000)

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HG00738 hp2 a0001 c0001 t0001 g0270 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG00741 hp1 a0001 c0001 t0001 g0201 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG00741 hp2 a0001 c0001 t0001 g0010 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01069 hp1 a0001 c0001 t0001 g0227 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG01074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0218 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG01081 hp1 a0001 c0001 t0001 g0151 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01081 hp2 a0001 c0001 t0001 g0054 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01099 hp1 a0001 c0001 t0001 g0238 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01099 hp2 a0001 c0001 t0002 g0119 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0185 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG01167 hp1 a0001 c0001 t0001 g0325 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01167 hp2 a0001 c0001 t0001 g0148 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01168 hp1 a0001 c0001 t0001 g0322 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01168 hp2 a0001 c0001 t0001 g0059 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0001 g0011 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01169 hp2 a0001 c0001 t0001 g0294 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01175 hp1 a0001 c0001 t0001 g0068 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01175 hp2 a0001 c0001 t0001 g0265 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01192 hp1 a0001 c0001 t0001 g0318 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01192 hp2 a0001 c0001 t0001 g0328 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0001 g0249 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01243 hp2 a0001 c0001 t0001 g0166 AMR PUR CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0001 g0146 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01255 hp2 a0001 c0001 t0001 g0087 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01256 hp1 a0001 c0001 t0001 g0131 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG01258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0269 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0133 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01261 hp1 a0001 c0001 t0001 g0299 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01261 hp2 a0001 c0001 t0001 g0187 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01346 hp1 a0001 c0001 t0001 g0241 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01346 hp2 a0001 c0001 t0001 g0095 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01358 hp1 a0001 c0001 t0009 g0021 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01358 hp2 a0001 c0001 t0001 g0150 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01361 hp1 a0001 c0001 t0001 g0193 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01361 hp2 a0001 c0001 t0001 g0050 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0001 g0194 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01433 hp2 a0001 c0001 t0001 g0080 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0001 g0264 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0001 g0324 AMR CLM CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0001 g0288 EUR IBS CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01515 hp2 a0001 c0001 t0001 g0192 EUR IBS CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01516 hp1 a0001 c0001 t0001 g0007 EUR IBS CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01516 hp2 a0001 c0001 t0001 g0300 EUR IBS CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0001 g0007 EUR IBS CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0001 g0287 EUR IBS CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0001 g0027 AFR ACB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0005 g0118 AFR ACB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG01943 hp1 a0001 c0001 t0001 g0167 AMR PEL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01943 hp2 a0001 c0001 t0001 g0311 AMR PEL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG01952 hp1 a0001 c0001 t0001 g0144 AMR PEL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG01975 hp1 a0001 c0001 t0001 g0278 AMR PEL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG01978 hp1 a0001 c0001 t0001 g0096 AMR PEL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG01981 hp1 a0001 c0001 t0001 g0154 AMR PEL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG02015 hp1 a0001 c0001 t0001 g0132 EAS KHV CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG02027 hp1 a0001 c0001 t0001 g0065 EAS KHV CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG02040 hp1 a0001 c0001 t0001 g0251 EAS KHV CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG02055 hp1 a0001 c0001 t0001 g0305 AFR ACB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG02071 hp1 a0001 c0001 t0001 g0086 EAS KHV CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG02074 hp1 a0001 c0001 t0001 g0291 EAS KHV CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02074 hp2 a0001 c0001 t0001 g0259 EAS KHV CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02080 hp1 a0001 c0001 t0001 g0070 EAS KHV CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02080 hp2 a0001 c0001 t0001 g0277 EAS KHV CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0001 g0055 EAS KHV CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0022 EAS KHV CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02132 hp1 a0001 c0001 t0001 g0032 EAS KHV CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02132 hp2 a0001 c0001 t0001 g0189 EAS KHV CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG02145 hp1 a0001 c0001 t0001 g0234 AFR ACB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG02155 hp2 a0001 c0001 t0001 g0203 EAS CDX CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02165 hp1 a0001 c0001 t0001 g0178 EAS CDX CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0001 g0339 EAS CDX CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0246 AFR ACB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0001 g0056 AFR ACB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0001 g0182 AFR ACB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0001 g0247 AFR ACB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0001 g0027 AFR ACB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0001 g0015 AFR ACB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02293 hp1 a0001 c0001 t0001 g0149 AMR PEL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02293 hp2 a0001 c0001 t0001 g0002 AMR PEL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0002 AMR PEL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0177 AMR PEL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0001 g0117 AFR ACB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0001 g0160 AFR ACB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0001 g0276 EAS KHV CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0001 g0195 EAS KHV CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0001 g0172 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0001 g0334 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0001 g0174 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0002 g0128 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02622 hp1 a0001 c0001 t0001 g0331 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0001 g0315 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02630 hp1 a0001 c0001 t0001 g0198 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0004 g0161 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02647 hp1 a0001 c0001 t0001 g0121 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0001 g0074 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02683 hp1 a0001 c0001 t0001 g0164 SAS PJL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02683 hp2 a0001 c0001 t0001 g0326 SAS PJL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0002 g0135 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02717 hp2 a0001 c0001 t0001 g0034 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02723 hp1 a0001 c0001 t0005 g0155 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02723 hp2 a0001 c0001 t0001 g0105 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02735 hp1 a0001 c0001 t0001 g0075 SAS PJL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG02809 hp1 a0001 c0001 t0001 g0240 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02809 hp2 a0001 c0001 t0001 g0329 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG02886 hp1 a0001 c0001 t0001 g0162 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG02895 hp1 a0001 c0001 t0001 g0173 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02895 hp2 a0001 c0001 t0001 g0244 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02896 hp1 a0001 c0001 t0001 g0297 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02896 hp2 a0001 c0001 t0001 g0116 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02897 hp1 a0001 c0001 t0001 g0245 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG02922 hp1 a0001 c0001 t0004 g0236 AFR ESN CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0001 g0123 AFR ESN CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02965 hp1 a0001 c0001 t0001 g0141 AFR ESN CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG02970 hp1 a0001 c0001 t0001 g0170 AFR ESN CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02970 hp2 a0001 c0001 t0001 g0335 AFR ESN CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02976 hp1 a0001 c0001 t0001 g0200 AFR ESN CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG02976 hp2 a0001 c0006 t0001 g0072 AFR ESN CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG03098 hp2 a0001 c0001 t0001 g0134 AFR MSL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG03139 hp1 a0001 c0001 t0001 g0108 AFR ESN CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03139 hp2 a0001 c0001 t0001 g0332 AFR ESN CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0001 g0107 AFR ESN CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG03453 hp1 a0001 c0001 t0001 g0016 AFR MSL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG03490 hp1 a0001 c0001 t0001 g0267 SAS PJL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03490 hp2 a0001 c0001 t0001 g0292 SAS PJL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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HG03516 hp2 a0001 c0001 t0001 g0333 AFR ESN CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03540 hp1 a0001 c0001 t0001 g0156 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03540 hp2 a0001 c0001 t0001 g0029 AFR GWD CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03579 hp1 a0001 c0001 t0001 g0112 AFR MSL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03579 hp2 a0001 c0001 t0001 g0014 AFR MSL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03654 hp1 a0001 c0001 t0001 g0248 SAS PJL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03654 hp2 a0001 c0001 t0001 g0327 SAS PJL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03688 hp1 a0001 c0001 t0001 g0168 SAS STU CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03688 hp2 a0001 c0001 t0001 g0019 SAS STU CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03704 hp1 a0001 c0001 t0001 g0226 SAS PJL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03704 hp2 a0001 c0001 t0001 g0085 SAS PJL CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03831 hp1 a0001 c0001 t0001 g0302 SAS BEB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03831 hp2 a0001 c0001 t0001 g0257 SAS BEB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03834 hp1 a0001 c0001 t0001 g0179 SAS BEB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03834 hp2 a0001 c0001 t0001 g0093 SAS BEB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03927 hp1 a0001 c0001 t0001 g0100 SAS BEB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG03927 hp2 a0001 c0001 t0001 g0091 SAS BEB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
HG04184 hp1 a0001 c0001 t0001 g0275 SAS BEB CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301
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homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0106 REF REF CYP46A1_chr14_99679298_99732301 CYP46A1 chr14 99679298 99732301

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G
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A
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NA18967.hp2
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p.Gly44Arg
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G
G
 C
C
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a0003
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NA18967.hp2
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p.Gly44Ala
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C
C
 G
G
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a0003
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NA18967.hp2
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c.135C>G
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p.His45Gln
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C
C
 A
A
 1 a0003
a0003
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NA18967.hp2
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c.136C>A
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p.Leu46Ile
 CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 2/15 256/2197 136/1503 46/500 chr14 99691097
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C
C
 G
G
 1 a0003
a0003
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NA18967.hp2
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c.139C>G
 p.Pro47Ala
p.Pro47Ala
 CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 2/15 259/2197 139/1503 47/500 chr14 99691100
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 T
T
 1 a0003
a0003
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p.Phe49fs
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G
G
 T
T
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a0002
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HG00733.hp1
HG03516.hp1
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p.Val482Leu
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chr:pos ref alt #
# of chapid
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# of haplotypeids
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 cds
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 aa
aa pos length
 distance status chr pos
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C
C
 G
G
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a0003c0003
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NA18967.hp2
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 p.Pro47Pro
p.Pro47Pro
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C
C
 T
T
 1 a0003c0003
a0003c0003
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NA18967.hp2
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c.144C>T
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p.Cys48Cys
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C
C
 T
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a0001c0006
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HG02976.hp2
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p.Ser127Ser
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A
A
 G
G
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a0001c0005
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p.Ala367Ala
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C
C
 T
T
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 p.Phe416Phe
p.Phe416Phe
 CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 13/15 1368/2197 1248/1503 416/500 chr14 99725462

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 thapids #
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 aa
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0004
a0001c0001t0010
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0002
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HG01099.hp2
HG02615.hp2
HG02717.hp1
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c.*47G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 15/15 47 chr14 99726774
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0009
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HG01358.hp1
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0010
a0001c0001t0005
a0001c0001t0010
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HG01884.hp2
HG02723.hp1
NA19043.hp1
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c.*98T>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 15/15 98 chr14 99726825
chr14:99726901
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
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HG03209.hp2
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c.*174C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 15/15 174 chr14 99726901
chr14:99726913
A
A
 G
G
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a0001c0001t0006
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NA19010.hp2
HG00621.hp1
NA19010.hp2
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c.*186A>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 15/15 186 chr14 99726913
chr14:99727102
T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
 1 NA19063.hp1
NA19063.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*375T>C
c.*375T>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 15/15 375 chr14 99727102
chr14:99727288
G
G
 A
A
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a0003c0003t0003
a0001c0001t0003
a0003c0003t0003
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NA18942.hp1
NA18959.hp2
NA18967.hp2
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CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 15/15 561 chr14 99727288

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# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
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cds pos length
 aa
aa pos length
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chr14:99684638
T
T
 C
C
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HG00323.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.119+102T>C
c.119+102T>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99684638
chr14:99684644
C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0001g0102
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NA20300.hp2
NA18942.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.119+108C>T
c.119+108C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99684644
chr14:99684723
G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0340
a0001c0001t0001g0340
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HG01069.hp2
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c.119+187G>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99684723
chr14:99685034
A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0339
a0001c0001t0001g0339
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HG02165.hp2
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c.119+498A>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99685034
chr14:99685060
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0001g0338
 1 NA19056.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.119+524C>T
c.119+524C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99685060
chr14:99685088
A
A
 AC
AC
 19 a0001c0001t0001g0308
a0001c0001t0001g0309
a0001c0001t0001g0310
others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0309
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 19 HG00408.hp2
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others(16): Show 
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HG00423.hp2
HG01167.hp1
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NA18989.hp2
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NA19083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.119+561dupC
c.119+561dupC
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99685088
chr14:99685089
C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.119+553C>A
c.119+553C>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99685089
chr14:99685094
CCCCA
CCCCA
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0029
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 23 HG01099.hp2
HG01884.hp2
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others(20): Show 
HG01099.hp2
HG01884.hp2
HG02132.hp1
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NA19064.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.119+562_119+565del
others(4): Show 
c.119+562_119+565delACCC
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99685094
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CCCA
 C
C
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CCA
 C
C
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others(2): Show 
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CA
 C
C
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c.119+562delA
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A
 C
C
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c.119+562A>C
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C
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T
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HG01192.hp2
HG03654.hp2
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c.119+563C>T
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C
C
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G
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c.119+564C>G
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C
 CCCG
CCCG
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C
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CCG
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G
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C
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c.119+781G>C
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G
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GC
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c.119+789dupC
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G
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GCC
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C
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G
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HG02145.hp2
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0087
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HG01255.hp2
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c.119+1011G>A
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C
C
 A
A
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HG03453.hp2
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C
 T
T
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A
A
 G
G
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A
A
 T
T
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NA18969.hp1
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c.119+1589A>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99686125
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G
G
 A
A
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HG02109.hp2
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c.119+1627G>A
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G
G
 A
A
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C
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T
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a0001c0001t0001g0104
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HG03471.hp2
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c.119+1898C>T
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C
C
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T
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C
 T
T
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HG06807.hp1
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T
T
 C
C
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HG02723.hp2
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C
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 G
G
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HG02723.hp2
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C
C
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T
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A
 G
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c.119+2948A>G
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G
G
 A
A
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c.119+3029C>T
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
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NA19056.hp2
HG02135.hp2
NA19056.hp2
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c.119+3045G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99687581
chr14:99687719
A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0029
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HG03540.hp2
HG02717.hp2
HG02886.hp2
HG03540.hp2
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c.119+3183A>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99687719
chr14:99687810
T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0128
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HG02615.hp2
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c.120-3271T>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99687810
chr14:99687851
C
C
 T
T
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a0001c0005t0001g0063
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HG04199.hp2
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c.120-3230C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99687851
chr14:99687931
C
C
 T
T
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c.120-3150C>T
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G
G
 A
A
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c.120-3104G>A
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G
G
 GT
GT
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HG01074.hp1
HG01167.hp1
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A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0292
a0001c0001t0001g0143
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HG03490.hp2
HG02735.hp2
HG03490.hp2
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0218
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HG01074.hp1
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c.120-2560G>A
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C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0238
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HG01099.hp1
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c.120-2419C>A
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T
T
 A
A
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a0001c0001t0006g0188
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HG00621.hp1
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c.120-2411T>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99688670
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G
G
 C
C
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a0003c0003t0003g0184
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NA18967.hp2
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c.120-2246G>C
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chr14:99688837
C
C
 G
G
 1 a0003c0003t0003g0184
a0003c0003t0003g0184
 1 NA18967.hp2
NA18967.hp2
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c.120-2244C>G
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0012
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HG02109.hp1
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c.120-2108G>A
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G
G
 A
A
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HG01109.hp1
HG02258.hp2
HG02965.hp1
HG03471.hp1
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c.120-2079G>A
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0085
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a0001c0001t0001g0100
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HG03927.hp1
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A
A
 G
G
 106 a0001c0001t0001g0002
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0084
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NA19076.hp1
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c.120-1889A>G
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C
C
 G
G
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HG00140.hp1
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c.120-1452C>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99689629
chr14:99689664
A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0218
a0001c0001t0001g0218
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HG01074.hp1
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c.120-1417A>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99689664
chr14:99689692
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0247
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HG02258.hp2
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c.120-1389G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99689692
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C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0183
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NA21309.hp1
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c.120-1318C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99689763
chr14:99689800
C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0143
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HG03490.hp2
HG02735.hp2
HG03490.hp2
 intron_variant MODIFIER c.120-1281C>T
c.120-1281C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 1/14 chr14 99689800
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C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0001g0174
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0174
a0001c0001t0001g0261
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others(1): Show 
HG02615.hp1
HG02717.hp1
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NA18522.hp1
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c.120-1255C>T
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G
G
 A
A
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G
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A
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
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HG02135.hp2
NA19056.hp2
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c.120-283C>T
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C
 T
T
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HG03453.hp2
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c.120-251C>T
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C
C
 G
G
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C
C
 T
T
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HG02717.hp2
HG02886.hp2
HG03540.hp2
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c.200+19C>T
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G
G
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.200+149G>A
c.200+149G>A
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chr14:99691323
T
T
 TGGGGGGG
others(6): Show 
TGGGGGGGGGGGGG
 1 a0003c0003t0003g0184
a0003c0003t0003g0184
 1 NA18967.hp2
NA18967.hp2
 intron_variant MODIFIER c.200+164_200+165ins
others(13): Show 
c.200+164_200+165insGGGGGGGGGGGGG
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 2/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99691323
chr14:99691454
T
T
 A
A
 325 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
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others(322): Show 
a0001c0001t0001g0001
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HG02055.hp2
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G
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A
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a0001c0006t0001g0072
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c.201-114G>A
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0157
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c.201-89G>A
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C
C
 T
T
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0231
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c.282+91T>C
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0008g0137
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HG03209.hp2
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c.282+111C>T
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0252
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NA18980.hp2
HG01256.hp2
NA18980.hp2
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c.282+112G>A
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0035
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HG00597.hp1
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c.282+337G>A
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G
G
 T
T
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c.282+359G>T
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A
 G
G
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c.282+400A>G
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G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0134
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HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03453.hp1
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c.282+548G>C
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C
C
 T
T
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HG01261.hp2
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0254
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NA18998.hp1
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c.282+769G>A
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A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0330
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HG03453.hp2
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G
G
 A
A
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HG02257.hp1
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0276
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a0001c0001t0001g0276
a0001c0001t0001g0277
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HG02155.hp2
HG02523.hp1
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c.282+1202T>C
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G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0118
a0001c0001t0010g0129
a0001c0001t0005g0118
a0001c0001t0010g0129
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NA19043.hp1
HG01884.hp2
NA19043.hp1
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c.282+1862G>A
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chr14:99693855
A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0092
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HG00544.hp2
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c.282+1994A>G
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chr14:99693905
A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0001g0338
 1 NA19056.hp2
NA19056.hp2
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c.282+2044A>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 3/14 chr14 99693905
chr14:99693919
T
T
 C
C
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HG01109.hp1
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c.282+2058T>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 3/14 chr14 99693919
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C
C
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0117
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HG02055.hp1
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HG02451.hp2
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c.282+2135C>A
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A
A
 G
G
 79 a0001c0001t0001g0001
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 intron_variant MODIFIER c.282+2154A>G
c.282+2154A>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 3/14 chr14 99694015
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G
G
 A
A
 154 a0001c0001t0001g0002
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C
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CT
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c.282+2447dupT
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CT
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C
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c.282+2447delT
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CTT
 C
C
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chr14:99694295
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CTTT
 C
C
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C
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T
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C
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A
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G
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A
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TTTA
TTTA
 T
T
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others(5): Show 
c.282+3782_282+3784delATT
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chr14:99695604
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TTTATTA
 T
T
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a0001c0001t0001g0113
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 17 HG00438.hp1
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others(14): Show 
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others(8): Show 
c.282+3779_282+3784delATTATT
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chr14:99695604
TTTATTAT
others(8): Show 
TTTATTATTATTATTA
 T
T
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a0001c0001t0001g0291
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HG02074.hp1
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others(17): Show 
c.282+3770_282+3784delATTATTATTATTATT
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 3/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99695604
chr14:99695792
A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0037
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NA18948.hp1
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c.283-3674A>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 3/14 chr14 99695792
chr14:99695803
G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0186
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NA19090.hp2
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c.283-3663G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 3/14 chr14 99695803
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T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0073
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HG00323.hp1
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c.283-3608T>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 3/14 chr14 99695858
chr14:99695951
C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0201
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0201
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HG01081.hp1
HG00741.hp1
HG01081.hp1
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c.283-3515C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 3/14 chr14 99695951
chr14:99696049
A
A
 T
T
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01884.hp2
HG02630.hp2
HG02886.hp1
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c.283-3417A>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 3/14 chr14 99696049
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A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
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HG03471.hp2
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c.283-3335A>G
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G
G
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0113
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0113
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a0001c0001t0001g0171
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others(4): Show 
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HG02257.hp1
HG03098.hp1
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HG06807.hp2
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c.283-3329G>A
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T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
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NA19056.hp2
HG02135.hp2
NA19056.hp2
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c.283-3281T>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 3/14 chr14 99696185
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A
A
 C
C
 38 a0001c0001t0001g0024
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others(35): Show 
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 40 HG00280.hp2
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others(37): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.283-3186A>C
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G
 A
A
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0147
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NA19030.hp2
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G
G
 A
A
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HG00544.hp1
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c.283-2241G>A
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 C
C
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a0001c0001t0001g0114
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HG03195.hp1
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C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0097
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NA19007.hp1
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c.283-2177C>G
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G
G
 A
A
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c.283-2023G>A
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A
A
 T
T
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0060
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HG00673.hp2
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G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0330
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HG03453.hp2
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C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0170
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HG02970.hp1
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0182
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HG02258.hp1
HG02895.hp1
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T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0127
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NA19063.hp2
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A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0127
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NA19063.hp2
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G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0127
 1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
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T
T
 C
C
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G
G
 C
C
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0207
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NA19054.hp1
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G
G
 C
C
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HG02717.hp1
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0100
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HG03927.hp1
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T
T
 G
G
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T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0294
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T
T
 G
G
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G
G
 A
A
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C
C
 T
T
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NA19087.hp1
NA20805.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.283-130C>T
c.283-130C>T
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G
G
 A
A
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HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.356+69G>A
c.356+69G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 4/14 chr14 99699608
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0136
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HG02055.hp2
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c.356+232C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 4/14 chr14 99699771
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0340
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HG01069.hp2
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c.357-205G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 4/14 chr14 99699810
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T
T
 C
C
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HG02717.hp1
HG03195.hp1
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NA18522.hp1
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c.357-187T>C
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C
C
 A
A
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HG03927.hp2
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c.357-171C>A
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G
G
 A
A
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C
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c.443+1860G>T
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G
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A
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NA19012.hp2
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c.443+1901G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0208
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NA19074.hp1
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c.443+1917T>C
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C
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CA
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c.443+1990dupA
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C
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CAA
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CA
 C
C
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others(4): Show 
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c.443+1990delA
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A
A
 AG
AG
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HG00323.hp2
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others(3): Show 
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A
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G
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G
G
 A
A
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HG02735.hp1
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A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0012
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HG01891.hp1
HG02109.hp1
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c.443+2024A>C
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G
G
 A
A
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c.443+2107G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 5/14 chr14 99702208
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A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0303
a0001c0001t0001g0304
a0001c0001t0001g0303
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c.443+2324A>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 5/14 chr14 99702425
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A
A
 G
G
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NA18747.hp2
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c.443+2616A>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 5/14 chr14 99702717
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T
T
 C
C
 79 a0001c0001t0001g0001
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 86 HG00140.hp2
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HG00140.hp2
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c.444-2368A>G
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AC
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A
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c.444-2195delC
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A
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c.444-2089A>G
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C
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HG02735.hp2
HG03490.hp2
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c.444-1999C>T
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T
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c.444-1884T>C
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G
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A
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c.444-1819G>A
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G
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A
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c.444-1742G>A
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G
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c.444-1636G>A
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G
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c.444-994G>A
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A
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T
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c.444-970A>T
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A
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G
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HG02723.hp2
HG02965.hp1
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c.444-801A>G
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T
T
 C
C
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c.444-728T>C
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AAAAT
 A
A
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HG02258.hp1
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others(4): Show 
c.444-706_444-703delTAAA
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C
C
 G
G
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c.444-673C>G
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T
T
 C
C
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A
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C
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A
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C
 T
T
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c.582+224C>T
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G
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C
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T
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G
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A
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G
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A
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T
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c.583-211A>T
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T
 A
A
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NA18950.hp1
NA19063.hp2
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c.583-192T>A
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T
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G
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c.583-192T>G
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A
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C
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c.583-111A>C
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A
A
 AT
AT
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 intron_variant MODIFIER c.693+91dupT
c.693+91dupT
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99707755
chr14:99707755
A
A
 ATT
ATT
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a0001c0001t0001g0099
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HG01934.hp1
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c.693+90_693+91dupTT
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chr14:99707841
G
G
 A
A
 79 a0001c0001t0001g0001
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 intron_variant MODIFIER c.693+163G>A
c.693+163G>A
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chr14:99708202
GTGCTGCC
others(104): Show 
GTGCTGCCACCAGCGCCTGCCACTGAGAGGGCCTGAGGAGAGGCCTGCCC
CACTTGCCGACACTGGCCCCCACATGCATCATCCACGGGCCTGAGGAATG
GTCTACCATGAC
 G
G
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a0001c0001t0001g0340
 1 HG01069.hp2
HG01069.hp2
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c.693+605_693+715del
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99708202
chr14:99708206
T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0193
a0001c0001t0001g0265
 2 HG01175.hp2
HG01361.hp1
HG01175.hp2
HG01361.hp1
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c.693+528T>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 chr14 99708206
chr14:99708287
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0141
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HG02965.hp1
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c.693+609C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 chr14 99708287
chr14:99708288
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0190
a0001c0001t0001g0190
 1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
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c.693+610G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 chr14 99708288
chr14:99708343
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0186
 1 NA19090.hp2
NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.693+665G>A
c.693+665G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 chr14 99708343
chr14:99708380
C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0315
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0315
 4 HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02622.hp2
others(1): Show 
HG02280.hp2
HG02486.hp2
HG02622.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.693+702C>G
c.693+702C>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 chr14 99708380
chr14:99708475
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0267
 1 HG03490.hp1
HG03490.hp1
 intron_variant MODIFIER c.693+797G>A
c.693+797G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 chr14 99708475
chr14:99708548
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.693+870C>T
c.693+870C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 chr14 99708548
chr14:99708592
C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0079
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0331
 6 HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
others(3): Show 
HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02622.hp1
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NA18999.hp1
 intron_variant MODIFIER c.693+914C>T
c.693+914C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 chr14 99708592
chr14:99708593
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0183
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.693+915G>A
c.693+915G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 chr14 99708593
chr14:99708697
T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0262
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0331
 5 HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02258.hp2
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c.693+1637C>G
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GAAAC
 G
G
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
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NA19056.hp2
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G
 C
C
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c.693+2140G>C
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A
A
 G
G
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G
G
 T
T
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HG02735.hp2
HG03490.hp2
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c.693+2257G>T
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T
T
 G
G
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C
C
 A
A
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c.693+2764C>A
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GAAAGT
 G
G
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T
T
 C
C
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G
G
 A
A
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NA19240.hp1
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T
T
 C
C
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c.693+3491C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0211
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NA20300.hp1
NA18906.hp1
NA20300.hp1
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c.693+3492G>A
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TAAAC
TAAAC
 T
T
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a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0001g0182
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HG01891.hp2
HG02258.hp1
HG02895.hp1
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others(6): Show 
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C
C
 T
T
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c.693+3666C>T
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A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0105
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HG02723.hp2
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c.693+3724A>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 chr14 99711402
chr14:99711516
T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
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NA19240.hp1
HG02922.hp2
NA19240.hp1
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c.693+3838T>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 chr14 99711516
chr14:99711526
T
T
 TA
TA
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HG02630.hp2
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c.693+3852dupA
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chr14:99711570
T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0086
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HG02071.hp1
NA18943.hp1
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c.693+3892T>C
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chr14:99711578
A
A
 G
G
 256 a0001c0001t0001g0001
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c.693+3900A>G
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C
C
 T
T
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HG02572.hp1
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c.693+3916C>T
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
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NA19056.hp2
HG02135.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.693+3962G>A
c.693+3962G>A
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C
C
 A
A
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a0001c0006t0001g0072
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HG02976.hp2
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c.693+3989C>A
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T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0210
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NA20300.hp1
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c.694-3846T>A
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0138
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HG00639.hp1
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c.694-3578A>G
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G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0173
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HG02895.hp1
 intron_variant MODIFIER c.694-3546G>A
c.694-3546G>A
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G
G
 A
A
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a0001c0006t0001g0072
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HG02976.hp2
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c.694-3526G>A
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T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0193
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HG01361.hp1
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c.694-3494T>G
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A
A
 C
C
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c.694-3440A>C
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G
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c.694-3043G>T
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A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
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HG02135.hp2
NA19056.hp2
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c.694-2887G>A
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G
 A
A
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c.694-2655G>A
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C
C
 CA
CA
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c.694-2530dupA
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A
 T
T
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c.694-2527A>T
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G
 A
A
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c.694-2476G>A
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G
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A
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HG04199.hp2
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c.694-2429G>A
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CA
 C
C
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c.694-2358delA
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CAA
 C
C
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chr14:99713437
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CAAA
 C
C
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G
 A
A
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HG01884.hp1
HG02258.hp2
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c.694-2229G>A
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T
T
 C
C
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c.694-2007T>C
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C
 CA
CA
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c.694-1920dupA
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chr14:99713865
C
C
 CAA
CAA
 53 a0001c0001t0001g0005
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others(4): Show 
c.694-1921_694-1920dupAA
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chr14:99713865
C
C
 CAAA
CAAA
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a0001c0001t0001g0154
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others(4): Show 
HG01981.hp1
HG02027.hp2
HG02886.hp1
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others(5): Show 
c.694-1922_694-1920dupAAA
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99713865
chr14:99713865
CA
CA
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0023
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a0001c0001t0001g0023
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others(17): Show 
HG01069.hp2
HG01258.hp1
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NA18522.hp1
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NA18994.hp2
NA19007.hp2
NA19056.hp2
NA19083.hp1
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.694-1920delA
c.694-1920delA
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99713865
chr14:99713865
CAAAA
CAAAA
 C
C
 77 a0001c0001t0001g0002
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others(74): Show 
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a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0064
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a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0079
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a0001c0001t0001g0101
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 91 HG00140.hp1
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others(88): Show 
HG00140.hp1
HG00423.hp1
HG00438.hp2
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HG00673.hp2
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HG00738.hp1
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HG01081.hp2
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HG01169.hp1
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HG01346.hp1
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HG01978.hp1
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HG02080.hp1
HG02083.hp1
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HG02145.hp1
HG02155.hp1
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HG03540.hp2
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NA18747.hp1
NA18940.hp2
NA18941.hp1
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NA18944.hp1
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NA18946.hp1
NA18947.hp2
NA18948.hp1
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NA18954.hp2
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NA18959.hp1
NA18966.hp1
NA18967.hp1
NA18969.hp2
NA18975.hp1
NA18975.hp2
NA18978.hp2
NA18979.hp2
NA18981.hp1
NA18988.hp2
NA18994.hp1
NA18995.hp1
NA18999.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp1
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp2
NA19064.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp1
NA19068.hp1
NA19076.hp1
NA19079.hp1
NA19081.hp2
NA19086.hp2
NA19087.hp1
NA20805.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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CAAAAA
 C
C
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A
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AC
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A
 C
C
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HG03704.hp1
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A
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C
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c.694-1932A>C
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A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0257
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HG02683.hp2
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C
C
 T
T
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NA21309.hp1
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A
A
 G
G
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A
A
 G
G
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NA18975.hp1
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0326
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A
 G
G
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A
 G
G
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NA18995.hp1
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C
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A
 78 a0001c0001t0001g0001
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T
 G
G
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c.694-1266T>G
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C
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G
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C
 CA
CA
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c.694-1034dupA
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C
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T
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c.694-999C>T
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0195
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HG02523.hp2
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c.694-937T>C
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
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HG02135.hp2
NA19056.hp2
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c.694-806A>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 7/14 chr14 99715004
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T
T
 G
G
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c.694-755T>G
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T
 G
G
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G
 A
A
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c.694-630G>A
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A
 G
G
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c.694-584A>G
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A
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T
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G
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NA19030.hp2
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c.694-520T>G
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C
C
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T
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c.694-466T>G
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C
 T
T
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c.694-360C>T
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T
T
 C
C
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c.694-65T>C
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0005g0118
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NA19043.hp1
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c.694-39G>A
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chr14:99715785
A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0023
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 4 NA18946.hp2
NA18994.hp2
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others(1): Show 
NA18946.hp2
NA18994.hp2
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c.694-25A>G
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chr14:99715996
G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0136
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HG02055.hp2
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c.844+36G>A
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chr14:99716350
C
C
 A
A
 53 a0001c0001t0001g0005
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A
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A
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c.907+201A>G
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C
 T
T
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c.907+265C>T
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T
T
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A
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c.907+540C>G
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0340
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HG01069.hp2
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c.907+541G>A
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0118
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HG01884.hp2
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T
T
 C
C
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NA19066.hp2
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c.907+603T>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0122
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HG02922.hp2
NA19240.hp1
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c.907+617G>A
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0282
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HG00609.hp2
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c.907+811G>A
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0330
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0330
 3 HG01109.hp1
HG03041.hp2
HG03453.hp2
HG01109.hp1
HG03041.hp2
HG03453.hp2
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c.907+902G>A
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G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
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NA19056.hp2
HG02135.hp2
NA19056.hp2
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c.908-899G>T
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0141
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HG02965.hp1
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c.908-677G>A
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chr14:99717404
G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0330
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0330
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HG01109.hp1
HG03041.hp2
HG03453.hp2
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c.908-650G>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 9/14 chr14 99717404
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T
T
 G
G
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c.908-302T>G
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G
 A
A
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C
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C
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G
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C
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A
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C
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T
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HG02135.hp2
NA19056.hp2
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c.980+179C>T
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0096
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HG01978.hp1
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c.980+223T>C
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A
A
 G
G
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G
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A
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T
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G
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T
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C
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A
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G
 T
T
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HG00323.hp1
others(141): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00323.hp1
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NA19056.hp1
NA19056.hp2
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NA20905.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.980+560G>T
c.980+560G>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99718686
chr14:99718719
G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
 2 HG02135.hp2
NA19056.hp2
HG02135.hp2
NA19056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.980+593G>A
c.980+593G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99718719
chr14:99718721
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0005
 3 NA18957.hp1
NA18966.hp2
NA19086.hp1
NA18957.hp1
NA18966.hp2
NA19086.hp1
 intron_variant MODIFIER c.980+595G>A
c.980+595G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99718721
chr14:99718862
G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0121
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0160
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a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0297
a0001c0001t0001g0305
a0001c0001t0002g0119
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a0001c0006t0001g0072
 12 HG01099.hp2
HG02055.hp1
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others(9): Show 
HG01099.hp2
HG02055.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp1
HG02976.hp2
HG03209.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.980+736G>A
c.980+736G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99718862
chr14:99718921
C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0059
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0215
a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0256
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0301
a0001c0001t0001g0338
 22 HG00408.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
others(19): Show 
HG00408.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01981.hp1
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HG02258.hp2
HG02965.hp1
HG03139.hp1
HG03471.hp1
NA18943.hp2
NA18964.hp2
NA18998.hp1
NA19004.hp2
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA19057.hp1
NA19064.hp2
NA19066.hp2
NA19087.hp2
NA21309.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.980+795C>T
c.980+795C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99718921
chr14:99718937
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0107
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.980+811C>T
c.980+811C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99718937
chr14:99718965
CTG
CTG
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0305
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0305
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0002g0128
 5 HG02055.hp1
HG02451.hp1
HG02615.hp2
others(2): Show 
HG02055.hp1
HG02451.hp1
HG02615.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.980+841_980+842del
others(2): Show 
c.980+841_980+842delGT
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99718965
chr14:99719283
C
C
 G
G
 19 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0122
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0001g0333
a0001c0001t0001g0336
a0001c0001t0001g0337
a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0005g0118
a0001c0001t0010g0129
 19 HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp2
others(16): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp2
HG02135.hp2
HG02258.hp1
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HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02922.hp2
HG03471.hp2
HG03516.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.980+1157C>G
c.980+1157C>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99719283
chr14:99719297
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0055
 1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
 intron_variant MODIFIER c.980+1171C>T
c.980+1171C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99719297
chr14:99719378
A
A
 AT
AT
 41 a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0020
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0036
a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0054
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0134
a0001c0001t0001g0148
a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0001g0210
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a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0240
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a0001c0001t0001g0251
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0001g0278
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a0001c0001t0001g0285
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a0001c0001t0001g0322
a0001c0001t0001g0323
a0001c0001t0001g0324
a0001c0001t0001g0327
a0001c0001t0002g0110
a0001c0001t0002g0119
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0135
a0001c0001t0006g0280
a0001c0004t0001g0273
 44 HG00280.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp1
others(41): Show 
HG00280.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01099.hp2
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01243.hp1
HG01258.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp2
HG01515.hp1
HG01517.hp2
HG01952.hp2
HG01975.hp1
HG01978.hp2
HG02040.hp1
HG02300.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02717.hp1
HG02735.hp1
HG02809.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03654.hp2
HG04204.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA18940.hp2
NA18945.hp1
NA18963.hp1
NA18978.hp1
NA18978.hp2
NA18989.hp2
NA19010.hp2
NA19030.hp1
NA19076.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.980+1265dupT
c.980+1265dupT
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99719378
chr14:99719378
A
A
 ATTTTTTT
others(3): Show 
ATTTTTTTTTT
 3 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0182
 3 HG01891.hp2
HG02258.hp1
HG02895.hp1
HG01891.hp2
HG02258.hp1
HG02895.hp1
 intron_variant MODIFIER c.980+1256_980+1265d
others(12): Show 
c.980+1256_980+1265dupTTTTTTTTTT
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99719378
chr14:99719378
A
A
 ATTTTTTT
others(4): Show 
ATTTTTTTTTTT
 10 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0136
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0001g0337
a0001c0001t0005g0118
a0001c0001t0010g0129
 10 HG01884.hp2
HG02055.hp2
HG02809.hp2
others(7): Show 
HG01884.hp2
HG02055.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02965.hp1
HG03471.hp2
NA19043.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.980+1255_980+1265d
others(13): Show 
c.980+1255_980+1265dupTTTTTTTTTTT
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99719378
chr14:99719378
A
A
 ATTTTTTT
others(5): Show 
ATTTTTTTTTTTT
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a0001c0001t0001g0123
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HG02630.hp2
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HG03516.hp2
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A
A
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NA19056.hp2
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c.980+1253_980+1265dupTTTTTTTTTTTTT
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A
A
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HG02135.hp2
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T
T
 G
G
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HG02897.hp1
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c.980+1262T>G
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T
T
 G
G
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HG02451.hp2
HG02647.hp1
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c.980+1264T>G
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TG
TG
 T
T
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a0001c0001t0001g0313
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NA18993.hp1
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NA18941.hp2
NA18993.hp1
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c.980+1266delG
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G
G
 T
T
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c.980+1266G>T
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T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0212
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NA18960.hp1
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c.980+1299T>G
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C
C
 T
T
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c.980+1446C>T
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C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0328
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HG01192.hp2
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c.980+1451C>G
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chr14:99719612
C
C
 CT
CT
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c.980+1487dupT
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chr14:99719658
A
A
 G
G
 12 a0001c0001t0001g0076
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c.980+1532A>G
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CT
CT
 C
C
 259 a0001c0001t0001g0001
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C
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T
 C
C
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T
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A
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c.981-1310T>A
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A
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G
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HG02895.hp1
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T
T
 C
C
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A
A
 G
G
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T
T
 C
C
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C
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NA18947.hp2
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NA18948.hp2
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NA18979.hp2
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NA18999.hp2
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NA19057.hp2
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NA20300.hp1
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NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.981-762dupT
c.981-762dupT
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99720459
chr14:99720459
C
C
 CTT
CTT
 22 a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0065
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0086
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0121
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0170
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0251
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0297
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HG02027.hp1
HG02040.hp1
others(19): Show 
HG01891.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02071.hp1
HG02258.hp1
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NA18943.hp1
NA18946.hp1
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NA18988.hp1
NA19011.hp1
 intron_variant MODIFIER c.981-763_981-762dup
others(2): Show 
c.981-763_981-762dupTT
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99720459
chr14:99720459
CT
CT
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0114
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0219
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0002g0110
a0001c0001t0002g0119
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others(9): Show 
HG00733.hp1
HG01069.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.981-762delT
c.981-762delT
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99720459
chr14:99720490
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0326
a0001c0001t0001g0326
 1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
 intron_variant MODIFIER c.981-749C>T
c.981-749C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99720490
chr14:99720491
G
G
 A
A
 21 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0122
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0141
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a0001c0001t0001g0183
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a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0001g0333
a0001c0001t0001g0336
a0001c0001t0001g0337
a0001c0001t0001g0338
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a0001c0001t0010g0129
 21 HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp1
others(18): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02135.hp2
HG02258.hp1
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HG02895.hp1
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HG02965.hp1
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HG03516.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.981-748G>A
c.981-748G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99720491
chr14:99720615
C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0183
 2 NA20129.hp2
NA21309.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.981-624C>T
c.981-624C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99720615
chr14:99720620
G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0305
a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0001g0333
a0001c0001t0001g0336
a0001c0001t0001g0337
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0005g0118
a0001c0001t0010g0129
 13 HG01884.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
others(10): Show 
HG01884.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02630.hp2
HG02809.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG03471.hp2
HG03516.hp2
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.981-619G>A
c.981-619G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99720620
chr14:99720717
G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0206
 3 NA18964.hp1
NA18979.hp1
NA19090.hp1
NA18964.hp1
NA18979.hp1
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.981-522G>A
c.981-522G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99720717
chr14:99720765
G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0182
 3 HG01891.hp2
HG02258.hp1
HG02895.hp1
HG01891.hp2
HG02258.hp1
HG02895.hp1
 intron_variant MODIFIER c.981-474G>A
c.981-474G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99720765
chr14:99720777
C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0339
a0001c0001t0001g0339
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 intron_variant MODIFIER c.981-462C>T
c.981-462C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99720777
chr14:99720813
G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0059
 3 HG01168.hp2
HG01169.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.981-426G>A
c.981-426G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99720813
chr14:99720850
G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0138
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0171
 4 HG00639.hp1
HG02257.hp2
HG03130.hp1
others(1): Show 
HG00639.hp1
HG02257.hp2
HG03130.hp1
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.981-389G>A
c.981-389G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99720850
chr14:99720892
C
C
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0305
a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0001g0333
a0001c0001t0001g0336
a0001c0001t0001g0337
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0005g0118
a0001c0001t0010g0129
 13 HG01884.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
others(10): Show 
HG01884.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02630.hp2
HG02809.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG03471.hp2
HG03516.hp2
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.981-347C>A
c.981-347C>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99720892
chr14:99720896
C
C
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
 2 NA18906.hp1
NA20300.hp1
NA18906.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.981-343C>A
c.981-343C>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99720896
chr14:99720977
T
T
 C
C
 21 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0122
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0305
a0001c0001t0001g0329
a0001c0001t0001g0333
a0001c0001t0001g0336
a0001c0001t0001g0337
a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0005g0118
a0001c0001t0010g0129
 21 HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp1
others(18): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02135.hp2
HG02258.hp1
HG02630.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG03471.hp2
HG03516.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.981-262T>C
c.981-262T>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99720977
chr14:99720984
C
C
 A
A
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c.981-255C>A
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G
G
 A
A
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HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00544.hp1
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c.981-248G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99720991
chr14:99720993
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0179
 1 HG03834.hp1
HG03834.hp1
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c.981-246G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99720993
chr14:99721016
G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0104
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HG01891.hp2
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others(18): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
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NA21309.hp2
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c.981-223G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99721016
chr14:99721022
G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0001g0117
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0120
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 10 HG02451.hp1
HG02451.hp2
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others(7): Show 
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02970.hp1
HG03209.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.981-217G>A
c.981-217G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99721022
chr14:99721037
C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0331
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0331
 3 HG01884.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
HG01884.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.981-202C>T
c.981-202C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99721037
chr14:99721039
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0302
a0001c0001t0001g0302
 1 HG03831.hp1
HG03831.hp1
 intron_variant MODIFIER c.981-200G>A
c.981-200G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99721039
chr14:99721139
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0041
a0001c0001t0001g0041
 1 HG00558.hp2
HG00558.hp2
 intron_variant MODIFIER c.981-100G>A
c.981-100G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99721139
chr14:99721189
C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0331
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0331
 3 HG01884.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
HG01884.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
 intron_variant MODIFIER c.981-50C>T
c.981-50C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 10/14 chr14 99721189
chr14:99721356
A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0182
 3 HG01891.hp2
HG02258.hp1
HG02895.hp1
HG01891.hp2
HG02258.hp1
HG02895.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1065+33A>C
c.1065+33A>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 11/14 chr14 99721356
chr14:99721460
C
C
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0056
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG00639.hp1
HG02257.hp2
HG03130.hp1
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1065+137C>G
c.1065+137C>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 11/14 chr14 99721460
chr14:99721567
G
G
 A
A
 13 a0001c0001t0001g0104
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0104
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a0001c0001t0001g0336
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 13 HG01884.hp2
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HG02055.hp2
others(10): Show 
HG01884.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02630.hp2
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA21309.hp2
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c.1065+244G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 11/14 chr14 99721567
chr14:99721598
C
C
 T
T
 21 a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0001g0122
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0001g0337
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a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0005g0118
a0001c0001t0010g0129
 21 HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp1
others(18): Show 
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
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NA19056.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1065+275C>T
c.1065+275C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 11/14 chr14 99721598
chr14:99721807
A
A
 C
C
 38 a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0025
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c.1066-149A>C
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A
A
 G
G
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c.1066-85A>G
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chr14:99721875
G
G
 T
T
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a0001c0001t0004g0161
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HG02630.hp2
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c.1066-81G>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 11/14 chr14 99721875
chr14:99721914
T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0267
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HG03490.hp1
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c.1066-42T>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 11/14 chr14 99721914
chr14:99722353
C
C
 T
T
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c.1176+287C>T
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chr14:99722403
C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0109
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a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0185
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HG03041.hp2
HG01109.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp2
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c.1176+337C>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 12/14 chr14 99722403
chr14:99722601
G
G
 C
C
 302 a0001c0001t0001g0001
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c.1176+535G>C
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C
 CGT
CGT
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C
C
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CGTGTGT
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C
C
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C
C
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C
C
 CGTGTGTG
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C
C
 CGTGTGTG
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C
C
 CGTGTGTG
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others(7): Show 
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HG00558.hp1
HG01243.hp1
HG02132.hp1
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C
C
 CGTGTGTG
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a0001c0001t0001g0034
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0093
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HG03927.hp2
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HG02717.hp2
HG03834.hp2
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chr14:99722644
CGT
CGT
 C
C
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a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0025
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others(46): Show 
HG00558.hp2
HG00597.hp2
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1176+612_1176+613d
others(4): Show 
c.1176+612_1176+613delTG
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CGTGT
CGTGT
 C
C
 52 a0001c0001t0001g0024
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others(49): Show 
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0067
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 53 HG00280.hp2
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others(50): Show 
HG00280.hp2
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HG00544.hp1
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NA18522.hp1
NA18942.hp2
NA18943.hp2
NA18964.hp2
NA18981.hp2
NA18985.hp1
NA18998.hp1
NA18998.hp2
NA19004.hp2
NA19043.hp1
NA19056.hp1
NA19057.hp1
NA19063.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp2
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NA19087.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp2
NA20905.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1176+610_1176+613d
others(6): Show 
c.1176+610_1176+613delTGTG
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 12/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99722644
chr14:99722644
CGTGTGT
CGTGTGT
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0281
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0281
a0001c0001t0001g0282
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 6 HG00609.hp2
HG02027.hp2
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others(3): Show 
HG00609.hp2
HG02027.hp2
HG02723.hp2
HG02735.hp2
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NA18967.hp2
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c.1176+608_1176+613delTGTGTG
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chr14:99722644
CGTGTGTG
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CGTGTGTGT
 C
C
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0338
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HG01109.hp1
HG02135.hp2
NA19056.hp2
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c.1176+606_1176+613delTGTGTGTG
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chr14:99722644
CGTGTGTG
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CGTGTGTGTGT
 C
C
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
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HG02055.hp1
HG02922.hp2
NA19240.hp1
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c.1176+604_1176+613delTGTGTGTGTG
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chr14:99722644
CGTGTGTG
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CGTGTGTGTGTGTGT
 C
C
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0125
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NA20129.hp2
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c.1176+612T>C
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chr14:99722678
T
T
 TGTGTGTG
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a0001c0001t0001g0058
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NA20905.hp1
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c.1176+613_1176+614insTGTGTGTGTGCG
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 12/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99722678
chr14:99722695
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
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NA19007.hp1
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c.1176+629G>A
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G
G
 A
A
 18 a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0020
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HG00639.hp2
HG00642.hp1
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c.1176+706G>A
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C
C
 T
T
 109 a0001c0001t0001g0002
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c.1176+884C>T
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0209
 1 NA19011.hp1
NA19011.hp1
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c.1176+1006T>C
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C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0331
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others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
HG06807.hp1
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c.1176+1011C>T
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A
A
 G
G
 92 a0001c0001t0001g0001
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c.1176+1020A>G
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A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0330
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HG03453.hp2
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c.1176+1056A>G
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0289
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HG00438.hp1
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c.1176+1179G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 12/14 chr14 99723245
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C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0001g0231
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NA18977.hp1
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c.1176+1220C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 12/14 chr14 99723286
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G
G
 A
A
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HG01981.hp1
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c.1176+1221G>A
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G
G
 A
A
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c.1176+1286G>A
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G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0185
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HG01109.hp1
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c.1176+1444G>T
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chr14:99723534
C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
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HG02135.hp2
NA19056.hp2
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c.1176+1468C>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 12/14 chr14 99723534
chr14:99723599
G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0153
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a0001c0001t0001g0206
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NA18964.hp1
NA18979.hp1
NA19090.hp1
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c.1176+1533G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 12/14 chr14 99723599
chr14:99723600
C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
a0001c0001t0001g0126
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NA19056.hp2
HG02135.hp2
NA19056.hp2
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c.1176+1534C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 12/14 chr14 99723600
chr14:99723726
A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0088
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a0001c0001t0001g0088
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c.1177-1598T>A
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C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0230
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HG03098.hp1
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c.1177-1472C>G
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T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0331
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0331
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HG01884.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
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c.1177-1314T>C
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CAT
CAT
 C
C
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others(6): Show 
c.1177-1161_1177-1160delAT
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T
T
 C
C
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NA18964.hp1
NA18969.hp2
NA18979.hp1
NA19064.hp1
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c.1177-1065T>C
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A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0307
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a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0307
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others(1): Show 
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HG02280.hp1
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c.1177-1034A>T
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G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0331
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0331
 4 HG01884.hp1
HG02280.hp1
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others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
HG06807.hp1
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c.1177-1033G>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 12/14 chr14 99724358
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C
C
 A
A
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a0001c0001t0004g0161
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HG02630.hp2
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c.1177-1014C>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 12/14 chr14 99724377
chr14:99724385
A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0331
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0307
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HG02280.hp1
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others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
HG06807.hp1
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c.1177-1006A>G
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C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0195
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HG02523.hp2
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c.1177-892C>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 12/14 chr14 99724499
chr14:99724517
G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0060
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HG00673.hp2
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c.1177-874G>A
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T
T
 TG
TG
 19 a0001c0001t0001g0003
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others(18): Show 
HG00544.hp2
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HG02074.hp1
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NA18955.hp2
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NA19004.hp1
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NA19081.hp2
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1177-763dupG
c.1177-763dupG
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 12/14 INFO_REALIGN_3_PRIME chr14 99724622
chr14:99724623
G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0199
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HG00140.hp1
HG01070.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.1177-768G>C
c.1177-768G>C
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chr14:99724639
A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0331
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0331
 4 HG01884.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1177-752A>G
c.1177-752A>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 12/14 chr14 99724639
chr14:99724723
T
T
 C
C
 243 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
others(240): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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c.1177-668T>C
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C
C
 T
T
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c.1177-662C>T
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C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0125
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NA20129.hp2
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G
G
 A
A
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c.1177-526G>A
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T
 C
C
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others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1177-484T>C
c.1177-484T>C
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 12/14 chr14 99724907
chr14:99725373
C
C
 T
T
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HG01123.hp1
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c.1177-18C>T
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chr14:99725540
C
C
 G
G
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c.1265+61C>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 13/14 chr14 99725540
chr14:99725563
C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0123
a0001c0001t0001g0305
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HG02922.hp2
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HG02055.hp1
HG02922.hp2
NA19240.hp1
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c.1265+84C>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 13/14 chr14 99725563
chr14:99725729
G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0047
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HG01123.hp1
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c.1265+250G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 13/14 chr14 99725729
chr14:99725778
C
C
 G
G
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a0001c0001t0001g0126
a0001c0001t0001g0338
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NA19056.hp2
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NA19056.hp2
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c.1265+299C>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 13/14 chr14 99725778
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A
A
 G
G
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others(3): Show 
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HG00733.hp1
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c.1265+336A>G
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 13/14 chr14 99725815
chr14:99725816
C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0173
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HG01891.hp2
HG02258.hp1
HG02895.hp1
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c.1265+337C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 13/14 chr14 99725816
chr14:99725898
C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0307
a0001c0001t0001g0331
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HG01884.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
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c.1266-292C>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 13/14 chr14 99725898
chr14:99726040
G
G
 T
T
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a0001c0001t0001g0248
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HG03654.hp1
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c.1266-150G>T
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 13/14 chr14 99726040
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G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0109
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HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1266-42G>A
c.1266-42G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 13/14 chr14 99726148
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G
G
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others(1): Show 
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 97 a0001c0001t0001g0001
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others(94): Show 
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C
 T
T
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a0001c0004t0001g0273
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NA18978.hp1
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c.1332+113C>T
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C
C
 T
T
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others(8): Show 
HG01891.hp2
HG02055.hp1
HG02258.hp1
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c.1332+123C>T
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G
G
 A
A
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HG01884.hp1
HG02280.hp1
HG02622.hp1
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c.1333-132G>A
CYP46A1 ENSG00000036530.9 transcript ENST00000261835.8 protein_coding 14/14 chr14 99726425
chr14:99726473
C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0162
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HG02886.hp1
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c.1333-84C>A
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