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chr2:30775937	C C	T T	1	a0008 a0008	1	HG02698.hp1 HG02698.hp1	missense_variant	MODERATE	c.380G>A c.380G>A	p.Arg127His p.Arg127His	CAPN13	ENSG00000162949.16	transcript	ENST00000295055.12	protein_coding	4/23	557/2683	380/2010	127/669	chr2	30775937

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chr2:30753192	C C	T T	8	a0001c0002 a0001c0013 a0003c0004 others(5): Show a0001c0002 a0001c0013 a0003c0004 a0003c0010 a0004c0005 a0006c0007 a0015c0017 a0016c0019	142	HG00280.hp1 HG00323.hp1 HG00597.hp1 others(139): Show HG00280.hp1 HG00323.hp1 HG00597.hp1 HG00621.hp1 HG00621.hp2 HG00639.hp1 HG00642.hp1 HG00673.hp2 HG00738.hp1 HG01069.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp2 HG01081.hp2 HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG01192.hp1 HG01192.hp2 HG01243.hp1 HG01243.hp2 HG01255.hp1 HG01256.hp2 HG01258.hp1 HG01346.hp1 HG01346.hp2 HG01358.hp1 HG01358.hp2 HG01433.hp2 HG01515.hp1 HG01517.hp2 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01928.hp2 HG01952.hp1 HG01975.hp1 HG01975.hp2 HG01978.hp1 HG01978.hp2 HG02004.hp1 HG02004.hp2 HG02015.hp2 HG02027.hp1 HG02071.hp2 HG02083.hp2 HG02129.hp2 HG02132.hp2 HG02135.hp1 HG02165.hp1 HG02258.hp1 HG02300.hp1 HG02622.hp1 HG02735.hp1 HG02809.hp2 HG02886.hp1 HG02922.hp1 HG02965.hp1 HG03041.hp1 HG03239.hp1 HG03540.hp2 HG03654.hp1 HG03688.hp2 HG03704.hp1 HG03710.hp1 HG03834.hp2 HG04204.hp1 NA18612.hp1 NA18612.hp2 NA18941.hp1 NA18941.hp2 NA18945.hp1 NA18947.hp2 NA18948.hp2 NA18949.hp1 NA18950.hp1 NA18951.hp1 NA18951.hp2 NA18952.hp1 NA18952.hp2 NA18953.hp1 NA18954.hp1 NA18956.hp2 NA18957.hp1 NA18960.hp2 NA18961.hp1 NA18961.hp2 NA18962.hp1 NA18962.hp2 NA18963.hp1 NA18964.hp2 NA18965.hp1 NA18966.hp1 NA18971.hp1 NA18971.hp2 NA18974.hp1 NA18977.hp1 NA18978.hp2 NA18979.hp1 NA18981.hp1 NA18982.hp2 NA18984.hp2 NA18986.hp1 NA18986.hp2 NA18988.hp2 NA18990.hp1 NA18990.hp2 NA18991.hp1 NA18991.hp2 NA18993.hp2 NA18994.hp1 NA18995.hp2 NA18997.hp2 NA18998.hp1 NA18999.hp2 NA19000.hp1 NA19002.hp1 NA19007.hp2 NA19010.hp2 NA19011.hp2 NA19030.hp1 NA19058.hp1 NA19060.hp1 NA19060.hp2 NA19064.hp1 NA19064.hp2 NA19065.hp1 NA19065.hp2 NA19067.hp1 NA19068.hp1 NA19070.hp1 NA19078.hp1 NA19078.hp2 NA19081.hp1 NA19082.hp1 NA19084.hp1 NA19084.hp2 NA19089.hp1 NA19090.hp1 NA19091.hp2 NA20129.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp2 NA20752.hp1 NA20905.hp1	synonymous_variant	LOW	c.948G>A c.948G>A	p.Ser316Ser p.Ser316Ser	CAPN13	ENSG00000162949.16	transcript	ENST00000295055.12	protein_coding	10/23	1125/2683	948/2010	316/669	chr2	30753192
chr2:30754337	A A	G G	1	a0003c0010 a0003c0010	1	HG02027.hp1 HG02027.hp1	synonymous_variant	LOW	c.894T>C c.894T>C	p.Asp298Asp p.Asp298Asp	CAPN13	ENSG00000162949.16	transcript	ENST00000295055.12	protein_coding	9/23	1071/2683	894/2010	298/669	chr2	30754337
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chr2:30764231	G G	A A	1	a0001c0020 a0001c0020	1	NA18942.hp2 NA18942.hp2	synonymous_variant	LOW	c.600C>T c.600C>T	p.Ile200Ile p.Ile200Ile	CAPN13	ENSG00000162949.16	transcript	ENST00000295055.12	protein_coding	6/23	777/2683	600/2010	200/669	chr2	30764231
chr2:30777571	G G	A A	1	a0001c0021 a0001c0021	1	HG06807.hp1 HG06807.hp1	synonymous_variant	LOW	c.267C>T c.267C>T	p.Gly89Gly p.Gly89Gly	CAPN13	ENSG00000162949.16	transcript	ENST00000295055.12	protein_coding	3/23	444/2683	267/2010	89/669	chr2	30777571

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🧬 JoGo Online Haplotype Explorer CAPN13_chr2_30717771_30812446

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ACTG-Haplotype Mutation Positions 3D Viewer

🧬 Gene Summary

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 16)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 21)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 12)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 380)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 21)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 43)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 380)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 384)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 11)

CCoding Level Variants (Synonymous Mutations) (Total: 5)

TTranscript Level Haplotype Variants (5'UTR+3'UTR) (Total: 11)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 1383)

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Annotation (SNP Array)