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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   HIVEP3_chr1_41501365_41923922  HIVEP3_chr1_41501365_41923922 (clean+top1000)

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Item Value
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symbol HIVEP3
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HG03669 hp1 a0002 c0002 t0062 g0014 SAS PJL HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
HG03669 hp2 a0005 c0005 t0070 g0060 SAS PJL HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
HG03710 hp1 a0031 c0036 t0048 g0119 SAS PJL HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
HG03710 hp2 a0001 c0003 t0002 g0031 SAS PJL HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
HG04204 hp1 a0001 c0003 t0002 g0066 SAS STU HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
HG04204 hp2 a0002 c0002 t0002 g0114 SAS STU HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA18522 hp1 a0006 c0012 t0010 g0037 AFR YRI HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA18522 hp2 a0001 c0003 t0036 g0112 AFR YRI HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA18906 hp1 a0013 c0015 t0014 g0024 AFR YRI HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
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NA18942 hp1 a0032 c0037 t0071 g0117 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA18942 hp2 a0001 c0001 t0068 g0124 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA18945 hp1 a0001 c0003 t0034 g0107 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA18945 hp2 a0001 c0001 t0001 g0018 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA18946 hp1 a0002 c0002 t0002 g0126 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
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NA18950 hp2 a0001 c0001 t0073 g0116 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA18961 hp1 a0030 c0034 t0011 g0101 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA18961 hp2 a0001 c0001 t0001 g0122 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA18974 hp1 a0001 c0001 t0001 g0019 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA18974 hp2 a0002 c0002 t0013 g0099 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
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NA18986 hp2 a0002 c0002 t0032 g0103 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA19003 hp1 a0005 c0005 t0017 g0012 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA19003 hp2 a0002 c0002 t0029 g0059 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA19043 hp1 a0002 c0002 t0022 g0084 AFR LWK HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA19043 hp2 a0002 c0002 t0065 g0089 AFR LWK HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
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NA19057 hp2 a0002 c0002 t0033 g0132 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA19076 hp1 a0003 c0029 t0061 g0071 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA19076 hp2 a0001 c0001 t0064 g0111 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA19084 hp1 a0001 c0001 t0018 g0120 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA19084 hp2 a0001 c0003 t0002 g0133 EAS JPT HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA20129 hp1 a0014 c0017 t0053 g0043 AFR ASW HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0005 g0055 AFR ASW HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
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HG02559 hp2 a0025 c0043 t0055 g0044 AFR ACB HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
HG06807 hp1 a0028 c0035 t0019 g0026 AFR USA HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
HG06807 hp2 a0003 c0006 t0058 g0021 AFR USA HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922
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NA21309 hp2 a0019 c0020 t0008 g0070 AFR LWK HIVEP3_chr1_41501365_41923922 HIVEP3 chr1 41501365 41923922

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
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cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
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G
 C
C
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p.Pro2404Arg
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G
 A
A
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C
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T
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HG02145.hp1
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c.7033G>A
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T
 C
C
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G
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A
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HG02451.hp2
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T
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C
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a0023
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c.6998A>G
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C
 T
T
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G
 T
T
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T
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G
 A
A
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a0017
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HG03139.hp1
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G
 A
A
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a0018
a0014
a0018
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HG03540.hp2
NA20129.hp1
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C
 T
T
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a0033
a0029
a0033
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HG02622.hp1
HG03516.hp1
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p.Glu2139Lys
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T
 G
G
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C
 T
T
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a0025
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HG02559.hp2
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c.6245G>A
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p.Arg2082Gln
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C
 G
G
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C
 T
T
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a0024
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HG02896.hp2
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p.Arg2001Gln
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G
 T
T
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a0004
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others(3): Show 
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HG02723.hp1
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c.5939C>A
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p.Pro1980Gln
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/9 7249/12617 5939/7221 1980/2406 chr1 41513282
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G
 A
A
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a0013
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HG02922.hp1
NA18906.hp1
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G
 A
A
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a0030
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NA18961.hp1
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p.Arg1891Trp
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C
 T
T
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a0008
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HG03516.hp2
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c.5042G>A
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p.Arg1681His
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/9 6352/12617 5042/7221 1681/2406 chr1 41579756
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T
 C
C
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a0031
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HG03710.hp1
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p.Asn1636Ser
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C
 G
G
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a0032
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NA18942.hp1
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p.Val1318Leu
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/9 5262/12617 3952/7221 1318/2406 chr1 41580846
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G
 A
A
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a0032
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c.3775C>T
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p.Pro1259Ser
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C
 G
G
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a0007
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others(1): Show 
HG01109.hp1
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NA21309.hp1
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p.Gln1087His
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/9 4571/12617 3261/7221 1087/2406 chr1 41581537
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A
 T
T
 1 a0005
a0005
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G
 A
A
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HG02145.hp2
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p.Arg838Cys
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/9 3822/12617 2512/7221 838/2406 chr1 41582286
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C
 G
G
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a0019
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T
 C
C
 31 a0001
a0002
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others(28): Show 
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a0002
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 131 HG00140.hp1
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others(128): Show 
HG00140.hp1
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HG00280.hp2
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HG00621.hp2
HG00639.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
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c.1724A>G
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p.His575Arg
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chr1:41584043 G
G
 A
A
 1 a0020
a0020
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 missense_variant MODERATE c.755C>T
c.755C>T
 p.Ser252Leu
p.Ser252Leu
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/9 2065/12617 755/7221 252/2406 chr1 41584043
chr1:41584695 C
C
 T
T
 10 a0002
a0005
a0010
others(7): Show 
a0002
a0005
a0010
a0011
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a0019
a0033
 38 HG00408.hp2
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others(35): Show 
HG00408.hp2
HG00642.hp2
HG00673.hp2
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HG02615.hp2
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HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02809.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
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c.103G>A
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p.Val35Ile
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chr1:41584761 C
C
 T
T
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a0033
a0015
a0033
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HG02622.hp1
HG03130.hp1
HG02559.hp1
HG02622.hp1
HG03130.hp1
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c.37G>A
 p.Ala13Thr
p.Ala13Thr
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/9 1347/12617 37/7221 13/2406 chr1 41584761

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr1:41510826 G
G
 A
A
 1 a0001c0032
a0001c0032
 1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
 synonymous_variant LOW c.6846C>T
c.6846C>T
 p.Gly2282Gly
p.Gly2282Gly
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 8156/12617 6846/7221 2282/2406 chr1 41510826
chr1:41510904 A
A
 G
G
 8 a0001c0044
a0006c0012
a0006c0031
others(5): Show 
a0001c0044
a0006c0012
a0006c0031
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a0014c0017
a0015c0013
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a0018c0024
 12 HG01167.hp2
HG02451.hp2
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others(9): Show 
HG01167.hp2
HG02451.hp2
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HG02615.hp1
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HG03041.hp2
HG03130.hp1
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HG03540.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
 synonymous_variant LOW c.6768T>C
c.6768T>C
 p.Pro2256Pro
p.Pro2256Pro
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chr1:41510994 G
G
 A
A
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a0011c0021
a0003c0029
a0011c0021
 2 HG02809.hp2
NA19076.hp1
HG02809.hp2
NA19076.hp1
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c.6678C>T
 p.Ser2226Ser
p.Ser2226Ser
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chr1:41511258 G
G
 A
A
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a0028c0035
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 synonymous_variant LOW c.6414C>T
c.6414C>T
 p.Ala2138Ala
p.Ala2138Ala
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 7724/12617 6414/7221 2138/2406 chr1 41511258
chr1:41513179 G
G
 A
A
 5 a0001c0044
a0006c0012
a0014c0017
others(2): Show 
a0001c0044
a0006c0012
a0014c0017
a0015c0013
a0018c0024
 9 HG02559.hp1
HG02615.hp1
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others(6): Show 
HG02559.hp1
HG02615.hp1
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NA20129.hp1
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c.6042C>T
 p.His2014His
p.His2014His
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/9 7352/12617 6042/7221 2014/2406 chr1 41513179
chr1:41513485 A
A
 G
G
 30 a0001c0001
a0001c0003
a0001c0011
others(27): Show 
a0001c0001
a0001c0003
a0001c0011
a0001c0032
a0001c0044
a0002c0002
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a0006c0012
a0006c0031
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 102 HG00140.hp1
HG00140.hp2
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others(99): Show 
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HG02809.hp2
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HG03041.hp2
HG03130.hp1
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HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp2
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NA19003.hp1
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NA20129.hp1
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NA21309.hp2
 synonymous_variant LOW c.5736T>C
c.5736T>C
 p.Ala1912Ala
p.Ala1912Ala
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/9 7046/12617 5736/7221 1912/2406 chr1 41513485
chr1:41513491 C
C
 T
T
 2 a0003c0029
a0011c0021
a0003c0029
a0011c0021
 2 HG02809.hp2
NA19076.hp1
HG02809.hp2
NA19076.hp1
 synonymous_variant LOW c.5730G>A
c.5730G>A
 p.Thr1910Thr
p.Thr1910Thr
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/9 7040/12617 5730/7221 1910/2406 chr1 41513491
chr1:41513578 C
C
 T
T
 1 a0001c0028
a0001c0028
 1 HG01261.hp1
HG01261.hp1
 synonymous_variant LOW c.5643G>A
c.5643G>A
 p.Ala1881Ala
p.Ala1881Ala
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/9 6953/12617 5643/7221 1881/2406 chr1 41513578
chr1:41524790 G
G
 A
A
 3 a0007c0008
a0023c0027
a0028c0035
a0007c0008
a0023c0027
a0028c0035
 5 HG01109.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
others(2): Show 
HG01109.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG06807.hp1
NA21309.hp1
 synonymous_variant LOW c.5328C>T
c.5328C>T
 p.His1776His
p.His1776His
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 6/9 6638/12617 5328/7221 1776/2406 chr1 41524790
chr1:41580070 C
C
 T
T
 1 a0008c0010
a0008c0010
 3 HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
 synonymous_variant LOW c.4728G>A
c.4728G>A
 p.Thr1576Thr
p.Thr1576Thr
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/9 6038/12617 4728/7221 1576/2406 chr1 41580070
chr1:41580076 T
T
 C
C
 2 a0007c0008
a0023c0027
a0007c0008
a0023c0027
 4 HG01109.hp1
HG01433.hp1
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others(1): Show 
HG01109.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
NA21309.hp1
 synonymous_variant LOW c.4722A>G
c.4722A>G
 p.Ser1574Ser
p.Ser1574Ser
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/9 6032/12617 4722/7221 1574/2406 chr1 41580076
chr1:41580814 C
C
 T
T
 1 a0025c0043
a0025c0043
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
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c.3984G>A
 p.Pro1328Pro
p.Pro1328Pro
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/9 5294/12617 3984/7221 1328/2406 chr1 41580814
chr1:41580942 G
G
 T
T
 1 a0001c0003
a0001c0003
 11 HG00140.hp1
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others(8): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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c.3856C>A
 p.Arg1286Arg
p.Arg1286Arg
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/9 5166/12617 3856/7221 1286/2406 chr1 41580942
chr1:41581111 C
C
 A
A
 1 a0003c0038
a0003c0038
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 synonymous_variant LOW c.3687G>T
c.3687G>T
 p.Pro1229Pro
p.Pro1229Pro
 HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/9 4997/12617 3687/7221 1229/2406 chr1 41581111
chr1:41581141 C
C
 T
T
 41 a0001c0001
a0001c0003
a0001c0004
others(38): Show 
a0001c0001
a0001c0003
a0001c0004
a0001c0011
a0001c0028
a0001c0032
a0001c0044
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A
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# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
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 cds
cds pos length
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C
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T
 A
A
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a0002c0002t0029
 1 NA19003.hp2
NA19003.hp2
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c.*4038A>T
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A
 T
T
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a0005c0005t0070
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c.*3924T>A
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C
 T
T
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HG00639.hp1
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c.*3871G>A
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T
 G
G
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a0001c0011t0021
a0008c0010t0049
a0025c0043t0055
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HG02809.hp1
HG03225.hp1
HG02559.hp2
HG02809.hp1
HG03225.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3852A>C
c.*3852A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 3852 chr1 41506599
chr1:41506599 TTTTTG
TTTTTG
 T
T
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a0005c0005t0001
a0005c0005t0020
a0005c0005t0070
a0007c0008t0007
a0009c0009t0016
a0019c0020t0008
a0026c0033t0011
a0030c0034t0011
a0032c0037t0071
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others(47): Show 
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NA21309.hp2
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others(1): Show 
c.*3847_*3851delCAAAA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 3847 chr1 41506599
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TG
 T
T
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a0002c0002t0037
a0005c0005t0066
a0001c0003t0028
a0002c0002t0037
a0005c0005t0066
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HG01358.hp1
HG00280.hp1
HG01106.hp1
HG01358.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3847delC
c.*3847delC
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 3847 chr1 41506603
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G
 GT
GT
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others(25): Show 
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a0001c0001t0083
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a0002c0002t0023
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HG00639.hp1
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others(28): Show 
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HG00639.hp1
HG01168.hp2
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NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3846dupA
c.*3846dupA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 3846 chr1 41506604
chr1:41506604 G
G
 T
T
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a0003c0006t0041
a0010c0014t0040
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HG03195.hp2
HG02723.hp2
HG03195.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3847C>A
c.*3847C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 3847 chr1 41506604
chr1:41506612 C
C
 T
T
 60 a0001c0001t0001
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others(57): Show 
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a0001c0001t0002
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 82 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
others(79): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00408.hp1
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NA19076.hp1
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3839G>A
c.*3839G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 3839 chr1 41506612
chr1:41506723 G
G
 A
A
 1 a0024c0030t0025
a0024c0030t0025
 1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3728C>T
c.*3728C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 3728 chr1 41506723
chr1:41506880 G
G
 A
A
 1 a0003c0038t0059
a0003c0038t0059
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3571C>T
c.*3571C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 3571 chr1 41506880
chr1:41506884 GTTTCT
GTTTCT
 G
G
 31 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0012
others(28): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0012
a0001c0001t0018
a0001c0001t0073
a0001c0001t0077
a0001c0003t0002
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a0001c0004t0007
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HG00280.hp2
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HG00280.hp2
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NA18974.hp2
NA18986.hp1
NA19003.hp2
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NA21309.hp2
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others(1): Show 
c.*3562_*3566delAGAAA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 3562 chr1 41506884
chr1:41507209 G
G
 T
T
 9 a0001c0003t0031
a0001c0003t0034
a0001c0004t0006
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a0001c0003t0031
a0001c0003t0034
a0001c0004t0006
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a0002c0002t0063
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a0004c0007t0006
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HG00639.hp1
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HG00140.hp2
HG00639.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
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c.*3242C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 3242 chr1 41507209
chr1:41507267 G
G
 A
A
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a0003c0006t0041
a0008c0010t0049
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HG02559.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp1
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NA18906.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3184C>T
c.*3184C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 3184 chr1 41507267
chr1:41507292 C
C
 T
T
 1 a0003c0006t0030
a0003c0006t0030
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3159G>A
c.*3159G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 3159 chr1 41507292
chr1:41507424 A
A
 G
G
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others(32): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
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 55 HG00140.hp1
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others(52): Show 
HG00140.hp1
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HG04204.hp2
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NA18974.hp2
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NA19084.hp2
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3027T>C
c.*3027T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 3027 chr1 41507424
chr1:41507438 G
G
 A
A
 1 a0032c0037t0071
a0032c0037t0071
 1 NA18942.hp1
NA18942.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3013C>T
c.*3013C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 3013 chr1 41507438
chr1:41507623 C
C
 T
T
 1 a0003c0038t0059
a0003c0038t0059
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2828G>A
c.*2828G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 2828 chr1 41507623
chr1:41507668 A
A
 G
G
 1 a0025c0043t0055
a0025c0043t0055
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2783T>C
c.*2783T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 2783 chr1 41507668
chr1:41507678 G
G
 A
A
 17 a0001c0003t0031
a0001c0003t0034
a0001c0004t0006
others(14): Show 
a0001c0003t0031
a0001c0003t0034
a0001c0004t0006
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a0001c0011t0021
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a0002c0002t0063
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a0003c0038t0059
a0004c0007t0006
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a0010c0014t0079
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a0029c0041t0027
 20 HG00140.hp2
HG00639.hp1
HG01168.hp2
others(17): Show 
HG00140.hp2
HG00639.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG02056.hp2
HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02922.hp1
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HG03195.hp2
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HG03516.hp1
NA18906.hp1
NA18945.hp1
NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2773C>T
c.*2773C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 2773 chr1 41507678
chr1:41507703 C
C
 G
G
 1 a0014c0017t0052
a0014c0017t0052
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2748G>C
c.*2748G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 2748 chr1 41507703
chr1:41507729 G
G
 A
A
 2 a0001c0028t0080
a0003c0006t0030
a0001c0028t0080
a0003c0006t0030
 2 HG01261.hp1
HG03579.hp2
HG01261.hp1
HG03579.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2722C>T
c.*2722C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 2722 chr1 41507729
chr1:41507788 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0005
a0001c0001t0060
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others(2): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0060
a0015c0013t0005
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others(4): Show 
HG02109.hp2
HG02559.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03579.hp1
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2663C>T
c.*2663C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 2663 chr1 41507788
chr1:41507836 A
A
 G
G
 1 a0002c0002t0063
a0002c0002t0063
 1 HG02056.hp2
HG02056.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2615T>C
c.*2615T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 2615 chr1 41507836
chr1:41507864 C
C
 T
T
 3 a0001c0011t0021
a0008c0010t0049
a0025c0043t0055
a0001c0011t0021
a0008c0010t0049
a0025c0043t0055
 3 HG02559.hp2
HG02809.hp1
HG03225.hp1
HG02559.hp2
HG02809.hp1
HG03225.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2587G>A
c.*2587G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 2587 chr1 41507864
chr1:41507988 C
C
 T
T
 1 a0009c0009t0046
a0009c0009t0046
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2463G>A
c.*2463G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 2463 chr1 41507988
chr1:41508237 C
C
 T
T
 31 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0012
others(28): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0012
a0001c0001t0018
a0001c0001t0073
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a0007c0008t0007
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a0019c0020t0008
a0026c0033t0011
a0030c0034t0011
a0032c0037t0071
 51 HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
others(48): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp2
HG01255.hp1
HG01255.hp2
HG01261.hp1
HG01261.hp2
HG01358.hp2
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG01496.hp2
HG02004.hp1
HG02040.hp1
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03579.hp2
HG03669.hp2
HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG04204.hp2
NA18906.hp2
NA18942.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp1
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA18986.hp1
NA19003.hp2
NA19057.hp1
NA19076.hp1
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2214G>A
c.*2214G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 2214 chr1 41508237
chr1:41508345 C
C
 T
T
 7 a0001c0011t0021
a0003c0006t0041
a0003c0038t0059
others(4): Show 
a0001c0011t0021
a0003c0006t0041
a0003c0038t0059
a0008c0010t0049
a0010c0014t0040
a0010c0014t0079
a0025c0043t0055
 7 HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
others(4): Show 
HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02922.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2106G>A
c.*2106G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 2106 chr1 41508345
chr1:41508493 C
C
 G
G
 3 a0001c0003t0028
a0002c0002t0037
a0005c0005t0066
a0001c0003t0028
a0002c0002t0037
a0005c0005t0066
 3 HG00280.hp1
HG01106.hp1
HG01358.hp1
HG00280.hp1
HG01106.hp1
HG01358.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1958G>C
c.*1958G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 1958 chr1 41508493
chr1:41508524 G
G
 A
A
 1 a0003c0038t0059
a0003c0038t0059
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1927C>T
c.*1927C>T
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G
 A
A
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c.*1864C>T
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G
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T
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a0001c0011t0021
a0008c0010t0049
a0025c0043t0055
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HG02559.hp2
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c.*1774C>A
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G
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A
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c.*1638C>T
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C
 A
A
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a0001c0011t0021
a0008c0010t0049
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HG02559.hp2
HG02809.hp1
HG03225.hp1
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c.*1517G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 1517 chr1 41508934
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G
 A
A
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a0001c0001t0064
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NA19076.hp2
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c.*1488C>T
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C
 T
T
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a0001c0032t0075
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HG00673.hp1
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c.*978G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 978 chr1 41509473
chr1:41509478 G
G
 C
C
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c.*973C>G
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C
 T
T
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a0001c0003t0044
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a0002c0002t0065
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HG01168.hp1
NA18986.hp2
NA19043.hp2
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c.*946G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 946 chr1 41509505
chr1:41509618 G
G
 C
C
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a0029c0041t0027
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HG03516.hp1
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c.*833C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 833 chr1 41509618
chr1:41509778 A
A
 G
G
 1 a0029c0041t0027
a0029c0041t0027
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
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c.*673T>C
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C
 CA
CA
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others(34): Show 
HG00140.hp1
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HG01255.hp2
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NA18961.hp2
NA18974.hp1
NA18986.hp1
NA18986.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19084.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*628dupT
c.*628dupT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 628 chr1 41509822
chr1:41509822 C
C
 CAA
CAA
 4 a0001c0001t0076
a0001c0032t0075
a0002c0002t0013
others(1): Show 
a0001c0001t0076
a0001c0032t0075
a0002c0002t0013
a0002c0002t0035
 5 HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG02056.hp1
others(2): Show 
HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG02056.hp1
NA18950.hp1
NA18974.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*627_*628dupTT
c.*627_*628dupTT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 628 chr1 41509822
chr1:41509822 CA
CA
 C
C
 16 a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0003t0044
others(13): Show 
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0003t0044
a0001c0004t0081
a0001c0004t0082
a0001c0044t0024
a0002c0002t0026
a0002c0002t0045
a0002c0002t0065
a0002c0002t0067
a0005c0005t0017
a0005c0005t0066
a0014c0017t0052
a0014c0017t0053
a0020c0042t0086
a0024c0030t0025
 17 HG00408.hp1
HG00642.hp2
HG01106.hp1
others(14): Show 
HG00408.hp1
HG00642.hp2
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01243.hp1
HG02040.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
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HG03239.hp2
HG03540.hp2
NA19003.hp1
NA19043.hp2
NA19084.hp1
NA20129.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*628delT
c.*628delT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 628 chr1 41509822
chr1:41509822 CAA
CAA
 C
C
 9 a0001c0001t0064
a0001c0003t0036
a0001c0028t0080
others(6): Show 
a0001c0001t0064
a0001c0003t0036
a0001c0028t0080
a0002c0002t0011
a0002c0002t0062
a0002c0002t0063
a0018c0024t0051
a0026c0033t0011
a0030c0034t0011
 9 HG00408.hp2
HG01261.hp1
HG02004.hp1
others(6): Show 
HG00408.hp2
HG01261.hp1
HG02004.hp1
HG02056.hp2
HG03041.hp2
HG03669.hp1
NA18522.hp2
NA18961.hp1
NA19076.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*627_*628delTT
c.*627_*628delTT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 627 chr1 41509822
chr1:41509822 CAAAA
CAAAA
 C
C
 5 a0002c0002t0022
a0002c0002t0023
a0003c0006t0057
others(2): Show 
a0002c0002t0022
a0002c0002t0023
a0003c0006t0057
a0003c0029t0061
a0003c0038t0059
 5 HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG03041.hp1
others(2): Show 
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG03041.hp1
NA19043.hp1
NA19076.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*625_*628delTTTT
c.*625_*628delTTTT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 625 chr1 41509822
chr1:41509826 A
A
 G
G
 5 a0004c0007t0009
a0004c0018t0009
a0006c0012t0010
others(2): Show 
a0004c0007t0009
a0004c0018t0009
a0006c0012t0010
a0006c0031t0010
a0016c0023t0010
 6 HG00642.hp1
HG01167.hp2
HG02451.hp2
others(3): Show 
HG00642.hp1
HG01167.hp2
HG02451.hp2
HG02970.hp2
HG03453.hp1
NA18522.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*625T>C
c.*625T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 625 chr1 41509826
chr1:41509827 A
A
 G
G
 3 a0014c0017t0052
a0014c0017t0053
a0020c0042t0086
a0014c0017t0052
a0014c0017t0053
a0020c0042t0086
 3 HG03195.hp1
HG03540.hp2
NA20129.hp1
HG03195.hp1
HG03540.hp2
NA20129.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*624T>C
c.*624T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 624 chr1 41509827
chr1:41509828 A
A
 G
G
 1 a0018c0024t0051
a0018c0024t0051
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*623T>C
c.*623T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 623 chr1 41509828
chr1:41509846 A
A
 AT
AT
 3 a0006c0012t0042
a0006c0012t0050
a0021c0040t0043
a0006c0012t0042
a0006c0012t0050
a0021c0040t0043
 3 HG02615.hp1
HG02895.hp2
HG03130.hp2
HG02615.hp1
HG02895.hp2
HG03130.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*604_*605insA
c.*604_*605insA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 604 chr1 41509846
chr1:41510054 T
T
 C
C
 10 a0006c0012t0010
a0006c0012t0050
a0006c0031t0010
others(7): Show 
a0006c0012t0010
a0006c0012t0050
a0006c0031t0010
a0014c0017t0052
a0014c0017t0053
a0016c0023t0010
a0018c0024t0051
a0020c0042t0086
a0025c0043t0055
a0027c0026t0054
 10 HG01167.hp2
HG02145.hp1
HG02451.hp2
others(7): Show 
HG01167.hp2
HG02145.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp1
HG03041.hp2
HG03195.hp1
HG03540.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*397A>G
c.*397A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 397 chr1 41510054
chr1:41510068 T
T
 G
G
 1 a0003c0006t0041
a0003c0006t0041
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*383A>C
c.*383A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 383 chr1 41510068
chr1:41510078 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0077
a0001c0001t0077
 1 HG00621.hp2
HG00621.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*373A>G
c.*373A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 373 chr1 41510078
chr1:41510219 G
G
 GT
GT
 8 a0001c0001t0060
a0001c0001t0078
a0001c0011t0021
others(5): Show 
a0001c0001t0060
a0001c0001t0078
a0001c0011t0021
a0003c0006t0041
a0010c0014t0040
a0010c0014t0079
a0013c0015t0014
a0022c0039t0039
 9 HG01243.hp2
HG02145.hp2
HG02723.hp2
others(6): Show 
HG01243.hp2
HG02145.hp2
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG03195.hp2
HG03579.hp1
NA18906.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*231dupA
c.*231dupA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 231 chr1 41510219
chr1:41510221 T
T
 TG
TG
 3 a0001c0003t0036
a0001c0003t0038
a0002c0002t0037
a0001c0003t0036
a0001c0003t0038
a0002c0002t0037
 3 HG00140.hp1
HG01358.hp1
NA18522.hp2
HG00140.hp1
HG01358.hp1
NA18522.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*229_*230insC
c.*229_*230insC
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 229 chr1 41510221
chr1:41510346 C
C
 T
T
 55 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0017
others(52): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0001t0060
a0001c0001t0064
a0001c0001t0068
a0001c0001t0072
a0001c0001t0073
a0001c0001t0074
a0001c0001t0076
a0001c0001t0077
a0001c0003t0002
a0001c0003t0028
a0001c0003t0031
a0001c0003t0034
a0001c0003t0036
a0001c0003t0038
a0001c0011t0021
a0001c0032t0075
a0001c0044t0024
a0002c0002t0002
a0002c0002t0003
a0002c0002t0008
a0002c0002t0011
a0002c0002t0013
a0002c0002t0022
a0002c0002t0023
a0002c0002t0026
a0002c0002t0029
a0002c0002t0032
a0002c0002t0033
a0002c0002t0035
a0002c0002t0037
a0002c0002t0056
a0002c0002t0062
a0002c0002t0063
a0002c0002t0065
a0002c0002t0067
a0003c0006t0030
a0003c0029t0061
a0005c0005t0001
a0005c0005t0017
a0005c0005t0020
a0005c0005t0066
a0005c0005t0070
a0012c0016t0003
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a0023c0027t0003
a0024c0030t0025
a0026c0033t0011
a0029c0041t0027
a0030c0034t0011
a0032c0037t0071
 72 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(69): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG01106.hp1
HG01109.hp2
HG01243.hp1
HG01255.hp1
HG01255.hp2
HG01261.hp2
HG01358.hp1
HG01358.hp2
HG01496.hp2
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02040.hp1
HG02040.hp2
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02109.hp1
HG02258.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG03139.hp1
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03516.hp1
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp1
HG03669.hp2
HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG04204.hp2
NA18522.hp2
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp1
NA18946.hp2
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA18986.hp1
NA18986.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19076.hp1
NA19076.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*105G>A
c.*105G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 9/9 105 chr1 41510346
chr1:41584842 G
G
 A
A
 1 a0002c0002t0056
a0002c0002t0056
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
 5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-45C>T
c.-45C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/9 chr1 41584842
chr1:41584984 T
T
 A
A
 2 a0003c0006t0057
a0003c0006t0058
a0003c0006t0057
a0003c0006t0058
 2 HG03041.hp1
HG06807.hp2
HG03041.hp1
HG06807.hp2
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-187A>T
c.-187A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/9 187 chr1 41584984
chr1:41585181 G
G
 GGAGACAT
others(15): Show 
GGAGACATCTGTGTCCATGGCCC
 1 a0003c0038t0059
a0003c0038t0059
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-406_-385dupGGGCCA
others(16): Show 
c.-406_-385dupGGGCCATGGACACAGATGTCTC
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/9 385 chr1 41585181
chr1:41628789 G
G
 A
A
 1 a0003c0038t0059
a0003c0038t0059
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-562C>T
c.-562C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/9 43992 chr1 41628789
chr1:41628827 A
A
 G
G
 66 a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0003t0002
others(63): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0003t0002
a0001c0003t0028
a0001c0003t0031
a0001c0003t0034
a0001c0003t0036
a0001c0003t0038
a0001c0003t0044
a0001c0004t0006
a0001c0004t0007
a0001c0011t0004
a0001c0011t0021
a0001c0044t0024
a0002c0002t0002
a0002c0002t0003
a0002c0002t0008
a0002c0002t0013
a0002c0002t0022
a0002c0002t0023
a0002c0002t0026
a0002c0002t0029
a0002c0002t0032
a0002c0002t0033
a0002c0002t0035
a0002c0002t0037
a0002c0002t0045
a0002c0002t0056
a0003c0006t0030
a0003c0006t0041
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a0003c0038t0059
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c.-600T>C
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C
 G
G
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a0005c0005t0020
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HG03239.hp1
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c.-1262G>C
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# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
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cdna pos length
 cds
cds pos length
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aa pos length
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G
 A
A
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G
 A
A
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HG02922.hp1
NA18906.hp1
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c.6406-118C>T
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T
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C
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a0001c0003t0038g0097
a0002c0002t0037g0094
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HG00140.hp1
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c.6406-246A>G
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chr1:41511536 T
T
 C
C
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c.6406-270A>G
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AAC
 A
A
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G
 T
T
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c.6406-548C>A
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G
 A
A
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c.6406-575C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/8 chr1 41511841
chr1:41511849 G
G
 A
A
 2 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0032
a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0032
 2 HG02922.hp1
NA18906.hp1
HG02922.hp1
NA18906.hp1
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c.6406-583C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/8 chr1 41511849
chr1:41511906 G
G
 A
A
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a0003c0006t0041g0091
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others(2): Show 
a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0041g0091
a0003c0006t0057g0023
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a0027c0026t0054g0076
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others(2): Show 
HG02145.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp1
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c.6406-640C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/8 chr1 41511906
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G
 T
T
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a0002c0002t0002g0126
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NA18946.hp1
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c.6405+732C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/8 chr1 41512084
chr1:41512194 T
T
 C
C
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a0003c0006t0041g0091
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c.6405+622A>G
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chr1:41512197 T
T
 C
C
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a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.6405+619A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/8 chr1 41512197
chr1:41512209 T
T
 C
C
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a0025c0043t0055g0044
a0011c0022t0015g0068
a0025c0043t0055g0044
 2 HG02559.hp2
HG03225.hp2
HG02559.hp2
HG03225.hp2
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c.6405+607A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/8 chr1 41512209
chr1:41512265 T
T
 C
C
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a0017c0025t0069g0025
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
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c.6405+551A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/8 chr1 41512265
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G
 A
A
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others(3): Show 
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a0002c0002t0002g0114
a0002c0002t0008g0127
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 6 HG00408.hp1
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others(3): Show 
HG00408.hp1
HG02040.hp1
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HG04204.hp2
NA18950.hp1
NA18986.hp2
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c.6405+536C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/8 chr1 41512280
chr1:41512496 T
T
 C
C
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a0013c0015t0014g0032
a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0032
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NA18906.hp1
HG02922.hp1
NA18906.hp1
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c.6405+320A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/8 chr1 41512496
chr1:41512543 G
G
 C
C
 1 a0002c0002t0022g0084
a0002c0002t0022g0084
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
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c.6405+273C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/8 chr1 41512543
chr1:41512553 G
G
 A
A
 1 a0028c0035t0019g0026
a0028c0035t0019g0026
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.6405+263C>T
c.6405+263C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/8 chr1 41512553
chr1:41512592 T
T
 C
C
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a0003c0006t0041g0091
a0027c0026t0054g0076
a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0041g0091
a0027c0026t0054g0076
 3 HG02145.hp1
HG02723.hp2
HG03579.hp2
HG02145.hp1
HG02723.hp2
HG03579.hp2
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c.6405+224A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/8 chr1 41512592
chr1:41512683 T
T
 C
C
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a0031c0036t0048g0119
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
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c.6405+133A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/8 chr1 41512683
chr1:41512688 G
G
 T
T
 126 a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0018
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others(123): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
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HG02895.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp2
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c.6405+128C>A
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chr1:41512793 A
A
 T
T
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a0001c0032t0075g0069
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HG00673.hp1
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c.6405+23T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 8/8 chr1 41512793
chr1:41513762 C
C
 T
T
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HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG02723.hp1
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c.5471-12G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41513762
chr1:41513918 C
C
 T
T
 6 a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
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a0004c0007t0009g0085
a0004c0018t0009g0056
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HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG02723.hp1
HG02970.hp2
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c.5471-168G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41513918
chr1:41513919 G
G
 A
A
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c.5471-169C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41513919
chr1:41513994 T
T
 C
C
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
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c.5471-244A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41513994
chr1:41514113 A
A
 G
G
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a0024c0030t0025g0090
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HG02896.hp2
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c.5471-363T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41514113
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CTTTG
 C
C
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a0004c0018t0009g0058
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HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG02559.hp1
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c.5471-401_5471-398delCAAA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41514147
chr1:41514147 CTTTGTTT
others(1): Show 
CTTTGTTTG
 C
C
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a0003c0006t0041g0091
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others(2): Show 
a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0041g0091
a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
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others(2): Show 
HG02145.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp1
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others(10): Show 
c.5471-405_5471-398delCAAACAAA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41514147
chr1:41514343 C
C
 T
T
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a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
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a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0004c0007t0009g0085
a0004c0018t0009g0056
a0004c0018t0009g0058
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others(10): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
NA18906.hp2
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c.5471-593G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41514343
chr1:41514476 G
G
 A
A
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others(2): Show 
HG01109.hp1
HG01433.hp1
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HG06807.hp1
NA21309.hp1
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c.5471-726C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41514476
chr1:41514500 G
G
 A
A
 2 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0032
a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0032
 2 HG02922.hp1
NA18906.hp1
HG02922.hp1
NA18906.hp1
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c.5471-750C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41514500
chr1:41514510 C
C
 T
T
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others(2): Show 
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a0003c0006t0041g0091
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a0003c0006t0058g0021
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HG02723.hp2
HG03041.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp1
HG03579.hp2
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c.5471-760G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41514510
chr1:41514624 G
G
 A
A
 1 a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0003g0048
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HG02615.hp2
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c.5471-874C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41514624
chr1:41514852 A
A
 G
G
 2 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0032
a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0032
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NA18906.hp1
HG02922.hp1
NA18906.hp1
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c.5471-1102T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41514852
chr1:41514927 T
T
 C
C
 1 a0003c0038t0059g0080
a0003c0038t0059g0080
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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c.5471-1177A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41514927
chr1:41515004 T
T
 C
C
 133 a0001c0001t0001g0013
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A
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C
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G
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G
 C
C
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G
 A
A
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C
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T
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G
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G
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C
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HG02809.hp2
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c.5470+2161C>G
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C
 T
T
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C
 T
T
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a0002c0002t0037g0094
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HG01358.hp1
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c.5470+2048G>A
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T
 C
C
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a0001c0011t0021g0040
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HG02809.hp1
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c.5470+2002A>G
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C
 T
T
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HG03139.hp1
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c.5470+1975G>A
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C
 A
A
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a0002c0002t0037g0094
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HG01358.hp1
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c.5470+1952G>T
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T
 C
C
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c.5470+1923A>G
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C
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C
 A
A
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NA19084.hp1
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c.5470+1756G>T
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C
 G
G
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c.5470+1750G>C
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C
 A
A
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C
 G
G
 1 a0001c0011t0021g0040
a0001c0011t0021g0040
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HG02809.hp1
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chr1:41517096 C
C
 A
A
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c.5470+1306G>T
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T
 C
C
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chr1:41517173 G
G
 C
C
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c.5470+1229C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41517173
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C
 G
G
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HG03139.hp1
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c.5470+1205G>C
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T
 TG
TG
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HG00642.hp1
HG02723.hp1
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c.5470+999dupC
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A
 G
G
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NA19076.hp1
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c.5470+962T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41517440
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G
 T
T
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HG00639.hp1
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HG02647.hp1
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HG02723.hp2
HG02895.hp2
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NA18906.hp2
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c.5470+936C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41517466
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ACT
 A
A
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others(29): Show 
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a0027c0026t0054g0076
a0028c0035t0019g0026
 32 HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG02145.hp1
others(29): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG02145.hp1
HG02258.hp2
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HG02559.hp1
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HG02723.hp2
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HG03041.hp2
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HG03486.hp2
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HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5470+825_5470+826d
others(4): Show 
c.5470+825_5470+826delAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 7/8 chr1 41517575
chr1:41517621 T
T
 C
C
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c.5470+781A>G
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A
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 A
A
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T
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C
 T
T
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G
 GT
GT
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c.5384-330dupA
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GTT
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others(9): Show 
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others(4): Show 
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G
 A
A
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a0024c0030t0025g0090
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HG02896.hp2
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0003t0002g0110
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HG02735.hp2
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G
 A
A
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a0002c0002t0002g0114
a0002c0002t0037g0094
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HG01358.hp1
HG04204.hp2
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T
 G
G
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a0001c0003t0002g0110
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HG02735.hp2
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A
 G
G
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C
 A
A
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C
 A
A
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G
 A
A
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c.5384-2127C>T
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C
 T
T
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NA19084.hp1
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c.5384-2138G>A
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chr1:41520874 A
A
 G
G
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a0005c0005t0020g0001
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HG03239.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5384-2386T>C
c.5384-2386T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 6/8 chr1 41520874
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G
 T
T
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C
 T
T
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C
 G
G
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C
 T
T
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 T
T
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C
 A
A
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C
 T
T
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c.5383+2126G>A
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C
 T
T
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HG03516.hp1
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CAG
 C
C
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others(6): Show 
c.5383+1928_5383+1929delCT
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A
 T
T
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C
 T
T
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HG02896.hp2
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G
 A
A
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a0003c0006t0030g0045
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HG02145.hp1
HG03579.hp2
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c.5383+1818C>T
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C
 A
A
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c.5383+1772G>T
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AAC
 A
A
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A
 G
G
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a0002c0002t0032g0103
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NA18986.hp2
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c.5383+1675T>C
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G
 A
A
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a0001c0004t0012g0108
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HG02735.hp1
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c.5383+1650C>T
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A
 G
G
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others(127): Show 
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A
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A
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A
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T
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G
 A
A
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A
 AT
AT
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G
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NA19076.hp1
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c.5208-446A>C
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 T
T
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a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.5208-496G>A
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G
 A
A
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a0002c0002t0063g0022
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HG02056.hp2
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c.5208-605C>T
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T
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c.5208-846G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41525756
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G
 A
A
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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c.5208-1042C>T
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G
 A
A
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HG02451.hp1
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HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03225.hp1
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HG03516.hp2
HG03540.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA20129.hp1
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c.5208-1064C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41525974
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CCA
 C
C
 12 a0001c0004t0006g0088
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others(9): Show 
HG00280.hp2
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HG01168.hp2
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HG01169.hp2
HG01261.hp1
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HG03710.hp1
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others(6): Show 
c.5208-1083_5208-1082delTG
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G
 C
C
 42 a0001c0004t0006g0088
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others(39): Show 
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a0001c0004t0012g0113
a0001c0004t0081g0104
a0001c0004t0082g0129
a0001c0004t0084g0105
a0001c0004t0085g0128
a0001c0028t0080g0063
a0001c0044t0024g0042
a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0041g0091
a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
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a0011c0021t0004g0074
a0011c0022t0015g0068
a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0032
a0014c0017t0052g0034
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a0015c0013t0005g0002
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a0018c0024t0051g0064
a0023c0027t0003g0077
a0026c0033t0011g0095
a0027c0026t0054g0076
a0028c0035t0019g0026
a0029c0041t0027g0005
a0031c0036t0048g0119
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 42 HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp1
others(39): Show 
HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
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HG01261.hp1
HG01433.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG02004.hp1
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp1
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HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp1
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HG03540.hp2
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c.5208-1175C>G
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C
 T
T
 42 a0001c0004t0006g0088
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others(39): Show 
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c.5208-1180G>A
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C
 T
T
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a0012c0016t0003g0092
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HG02109.hp1
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c.5208-1382G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41526292
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C
 T
T
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a0024c0030t0025g0090
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HG02896.hp2
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c.5208-1531G>A
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C
 T
T
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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c.5208-1541G>A
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T
 A
A
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a0003c0006t0041g0091
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T
 C
C
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a0003c0006t0041g0091
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HG02622.hp1
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c.5208-1608A>G
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A
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ACTCACC
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a0001c0028t0080g0063
a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0041g0091
a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
a0011c0021t0004g0074
a0011c0022t0015g0068
a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0032
a0026c0033t0011g0095
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HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
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HG01169.hp2
HG01261.hp1
HG01433.hp2
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HG02622.hp1
HG02723.hp2
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ACTCACC
 A
A
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a0008c0010t0047g0027
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others(3): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG03225.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41526545
chr1:41526551 C
C
 CCTCACT
CCTCACT
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HG02559.hp1
HG02615.hp1
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others(10): Show 
c.5208-1642_5208-1641insAGTGAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41526551
chr1:41526561 A
A
 ACCCT
ACCCT
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a0007c0008t0007g0067
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HG01433.hp1
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others(8): Show 
c.5208-1652_5208-1651insAGGG
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CCA
 C
C
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A
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C
 A
A
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NA19076.hp1
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chr1:41526672 T
T
 C
C
 1 a0003c0029t0061g0071
a0003c0029t0061g0071
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NA19076.hp1
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chr1:41526673 G
G
 T
T
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a0003c0029t0061g0071
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NA19076.hp1
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c.5208-1763C>A
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G
 A
A
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a0001c0028t0080g0063
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HG01261.hp1
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CCA
 C
C
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T
 A
A
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a0001c0003t0002g0031
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HG03710.hp2
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C
 T
T
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c.5208-1907G>A
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chr1:41526839 G
G
 A
A
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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chr1:41526883 TCA
TCA
 T
T
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c.5208-1975_5208-1974delTG
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ACT
 A
A
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a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0032
a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
HG02922.hp1
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c.5208-1977_5208-1976delAG
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T
 C
C
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A
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C
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T
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C
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HG03041.hp2
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NA18522.hp1
NA18906.hp1
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NA20129.hp1
NA21309.hp1
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c.5208-2154_5208-2145dupAGGGTGTGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41527054
chr1:41527054 ACACACAC
others(75): Show 
ACACACACCCTCACATGCTCATCCTCACACACACCCACACACCCACACTC
ACCCTCACACACCCTCTTCCTCACACACACCCT
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0122
 1 NA18961.hp2
NA18961.hp2
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others(86): Show 
c.5208-2226_5208-2145delAGGGTGTGTGTGAGGAAGAGGGTGTG
TGAGGGTGAGTGTGGGTGTGTGGGTGTGTGTGAGGATGAGCATGTGAGGG
TGTGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41527054
chr1:41527126 ACACACAC
others(3): Show 
ACACACACCCT
 A
A
 1 a0011c0021t0004g0074
a0011c0021t0004g0074
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HG02809.hp2
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others(14): Show 
c.5208-2226_5208-2217delAGGGTGTGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41527126
chr1:41527200 CCA
CCA
 C
C
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a0008c0010t0047g0027
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a0001c0001t0018g0120
a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0046g0086
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HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG03225.hp1
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c.5208-2292_5208-2291delTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41527200
chr1:41527216 TCA
TCA
 T
T
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a0001c0004t0007g0087
a0001c0004t0012g0108
a0001c0004t0012g0113
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a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
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a0013c0015t0014g0032
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HG01109.hp1
others(23): Show 
HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp1
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HG01169.hp1
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HG01496.hp1
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HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp1
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others(6): Show 
c.5208-2308_5208-2307delTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41527216
chr1:41527236 ACTCAC
ACTCAC
 A
A
 9 a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0005g0055
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others(6): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0019g0096
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a0001c0001t0078g0004
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a0001c0011t0004g0041
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 9 HG01243.hp2
HG02109.hp2
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others(6): Show 
HG01243.hp2
HG02109.hp2
HG02145.hp2
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HG03579.hp1
NA20129.hp2
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others(9): Show 
c.5208-2331_5208-2327delGTGAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41527236
chr1:41527243 TCA
TCA
 T
T
 2 a0002c0002t0045g0015
a0025c0043t0055g0044
a0002c0002t0045g0015
a0025c0043t0055g0044
 2 HG00642.hp2
HG02559.hp2
HG00642.hp2
HG02559.hp2
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others(6): Show 
c.5208-2335_5208-2334delTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41527243
chr1:41527289 A
A
 ACACCCTC
others(449): Show 
ACACCCTCACACTCCCTCACACGTTCACCCTCACACACTCACCCTTACAT
GCTCACCCTCACACTCACACCCTCACATGCTCACCCTCACACACCCTCAC
ACATACACCCCCACACATTCGCCCTCACACCTGCTCACAGGCCCACACAC
CCTCACACACACCCTCACATGCTCACCCTCACATGTTAACCTCACACATA
CACCCCCACACTCACACACCCTCACACCTGCTCACACCCCCACTCACCCA
CACACACACCCTCACACGCTCATCCACACACACCCACAGTGCTCACCCTC
ATACACCCCCACACACCCTCACACCTTCACATGCCACACCCCTGCACTCA
CACCCTCACACTCCACACCCCGCCCTTACACTCACCTTCACACTCACACT
CCACACCCCCACCCCACACCTCCACTCACACCCCTGCCCTCACACACCCT
CACACCC
 9 a0001c0044t0024g0042
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
others(6): Show 
a0001c0044t0024g0042
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
a0006c0012t0050g0003
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
a0015c0013t0005g0002
a0015c0013t0005g0039
a0018c0024t0051g0064
 9 HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02895.hp2
others(6): Show 
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03540.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-2380_5208-237
others(460): Show 
c.5208-2380_5208-2379insGGGTGTGAGGGTGTGTGAGGGCAGGG
GTGTGAGTGGAGGTGTGGGGTGGGGGTGTGGAGTGTGAGTGTGAAGGTGA
GTGTAAGGGCGGGGTGTGGAGTGTGAGGGTGTGAGTGCAGGGGTGTGGCA
TGTGAAGGTGTGAGGGTGTGTGGGGGTGTATGAGGGTGAGCACTGTGGGT
GTGTGTGGATGAGCGTGTGAGGGTGTGTGTGTGGGTGAGTGGGGGTGTGA
GCAGGTGTGAGGGTGTGTGAGTGTGGGGGTGTATGTGTGAGGTTAACATG
TGAGGGTGAGCATGTGAGGGTGTGTGTGAGGGTGTGTGGGCCTGTGAGCA
GGTGTGAGGGCGAATGTGTGGGGGTGTATGTGTGAGGGTGTGTGAGGGTG
AGCATGTGAGGGTGTGAGTGTGAGGGTGAGCATGTAAGGGTGAGTGTGTG
AGGGTGAACGTGTGAGGGAGTGTGAGGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41527289
chr1:41527289 A
A
 ACACCCTC
others(455): Show 
ACACCCTCACACTCCCTCACACGTTCACCCTCACACACTCACCCTTACAT
GCTCACCCTCACACTCACACCCTCACATGCTCACCCTCACACACCCTCAC
ACATACACCCCCACACATTCGCCCTCACACCTGCTCACAGGCCCACACTC
ACCCTCACACACACCCTCACATGCTCACCCTCACATGTTAACCTCACACA
TACACCCCCACACTCACACACCCTCACACCTGCTCACACCCCCACACTCA
CCCACACACACACCCTCACACGCTCATCCACACACACCCACAGTGCTCAC
CCTCATACACCCCCACACACCCTCACACCTTCACATGCCACACCCCTGCA
CTCACACCCTCACACTCCACACCCCGCCCTTACACTCACCTTCACACTCA
CACTCCACAACCCCACCCCACACCTCCACACTCACACCCCTGCCCTCACA
CACCCTCACACCC
 6 a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
others(3): Show 
a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0004c0007t0009g0085
a0004c0018t0009g0056
a0004c0018t0009g0058
 6 HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG02723.hp1
others(3): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG02723.hp1
HG02970.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-2380_5208-237
others(466): Show 
c.5208-2380_5208-2379insGGGTGTGAGGGTGTGTGAGGGCAGGG
GTGTGAGTGTGGAGGTGTGGGGTGGGGTTGTGGAGTGTGAGTGTGAAGGT
GAGTGTAAGGGCGGGGTGTGGAGTGTGAGGGTGTGAGTGCAGGGGTGTGG
CATGTGAAGGTGTGAGGGTGTGTGGGGGTGTATGAGGGTGAGCACTGTGG
GTGTGTGTGGATGAGCGTGTGAGGGTGTGTGTGTGGGTGAGTGTGGGGGT
GTGAGCAGGTGTGAGGGTGTGTGAGTGTGGGGGTGTATGTGTGAGGTTAA
CATGTGAGGGTGAGCATGTGAGGGTGTGTGTGAGGGTGAGTGTGGGCCTG
TGAGCAGGTGTGAGGGCGAATGTGTGGGGGTGTATGTGTGAGGGTGTGTG
AGGGTGAGCATGTGAGGGTGTGAGTGTGAGGGTGAGCATGTAAGGGTGAG
TGTGTGAGGGTGAACGTGTGAGGGAGTGTGAGGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41527289
chr1:41527289 A
A
 ACACCCTC
others(455): Show 
ACACCCTCACACTCCCTCACACGTTCACCCTCACACACTCACCCTTACAT
GCTCACCCTCACACTCACACCCTCACATGCTCACCCTCACACACCCTCAC
ACATACACCCCCACACATTCGCCCTCACACCTGCTCACAGGCCCACACTC
ACCCTCACACACACCCTCACATGCTCACCCTCACATGTTAACCTCACACA
TACACCCCCACACTCACACACCCTCACACCTGCTCACACCCCCACACTCA
CCCACACACACACCCTCACACGCTCATCCACACACACCCACAGTGCTCAC
CCTCATACACCCCCACACACCCTCACACCTTCACATGCCACACCCCTGCA
CTCACACCCTCACACTCCACACCCCGCCCTTACACTCACCTTCACACTCA
CACTCCACACCCCCACCCCACACCTCCACACTCACACCCCTGCCCTCACA
CACCCTCACACCC
 1 a0025c0043t0055g0044
a0025c0043t0055g0044
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-2380_5208-237
others(466): Show 
c.5208-2380_5208-2379insGGGTGTGAGGGTGTGTGAGGGCAGGG
GTGTGAGTGTGGAGGTGTGGGGTGGGGGTGTGGAGTGTGAGTGTGAAGGT
GAGTGTAAGGGCGGGGTGTGGAGTGTGAGGGTGTGAGTGCAGGGGTGTGG
CATGTGAAGGTGTGAGGGTGTGTGGGGGTGTATGAGGGTGAGCACTGTGG
GTGTGTGTGGATGAGCGTGTGAGGGTGTGTGTGTGGGTGAGTGTGGGGGT
GTGAGCAGGTGTGAGGGTGTGTGAGTGTGGGGGTGTATGTGTGAGGTTAA
CATGTGAGGGTGAGCATGTGAGGGTGTGTGTGAGGGTGAGTGTGGGCCTG
TGAGCAGGTGTGAGGGCGAATGTGTGGGGGTGTATGTGTGAGGGTGTGTG
AGGGTGAGCATGTGAGGGTGTGAGTGTGAGGGTGAGCATGTAAGGGTGAG
TGTGTGAGGGTGAACGTGTGAGGGAGTGTGAGGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41527289
chr1:41527289 A
A
 ACACCCTC
others(451): Show 
ACACCCTCACACTCCCTCACACGTTCACCCTCACACACTCACCCTTACAT
GCTCACCCTCACACTCACACCCTCACATGCTCACCCTCACACACCCTCAC
ACATACACCCCCACACATTCGCCCTCACACCTGCTCACAGGCCCACACTC
ACCCTCACACACACCCTCACATGCTCACCCTCACATGTTAACCTCACACA
TACACCCCCACACTCACACACCCTCACACCTGCTCACACCCCCACTCACC
CACACACACACCCTCACACGCTCATCCACACACACCCACAGTGCTCACCC
TCATACACCCCCACACACCCTCACACCTTCACATGCCACACCCCTGCACT
CACACACTCACACTCCACACCCCGCCCTTACACTCACCTTCACACTCACA
CTCCACACCCCCACCCCACACCTCCACTCACACCCCTGCCCTCACACACC
CTCACACCC
 5 a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
others(2): Show 
a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
a0023c0027t0003g0077
a0028c0035t0019g0026
 5 HG01109.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
others(2): Show 
HG01109.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG06807.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-2380_5208-237
others(462): Show 
c.5208-2380_5208-2379insGGGTGTGAGGGTGTGTGAGGGCAGGG
GTGTGAGTGGAGGTGTGGGGTGGGGGTGTGGAGTGTGAGTGTGAAGGTGA
GTGTAAGGGCGGGGTGTGGAGTGTGAGTGTGTGAGTGCAGGGGTGTGGCA
TGTGAAGGTGTGAGGGTGTGTGGGGGTGTATGAGGGTGAGCACTGTGGGT
GTGTGTGGATGAGCGTGTGAGGGTGTGTGTGTGGGTGAGTGGGGGTGTGA
GCAGGTGTGAGGGTGTGTGAGTGTGGGGGTGTATGTGTGAGGTTAACATG
TGAGGGTGAGCATGTGAGGGTGTGTGTGAGGGTGAGTGTGGGCCTGTGAG
CAGGTGTGAGGGCGAATGTGTGGGGGTGTATGTGTGAGGGTGTGTGAGGG
TGAGCATGTGAGGGTGTGAGTGTGAGGGTGAGCATGTAAGGGTGAGTGTG
TGAGGGTGAACGTGTGAGGGAGTGTGAGGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41527289
chr1:41527289 A
A
 ACACCCTC
others(451): Show 
ACACCCTCACACTCCCTCACACGTTCACCCTCACACACTCACCCTTACAT
GCTCACCCTCACACTCACACCCTCACATGCTCACCCTCACACACCCTCAC
ACATACACCCCCACACATTCGCCCTCACACCTGCTCACAGGCCCACACTC
ACCCTCACACACACCCTCACATGCTCACCCTCACATGTTAACCTCACACA
TACACCCCCACACTCACACACCCTCACACCTGCTCACACCCCCACTCACC
CACACACACACCCTCACACGCTCATCCACACACACCCACAGTGCTCACCC
TCATACACCCCCACACACCCTCACACCTTCACATGCCACACCCCTGCACT
CACACCCTCACACTCCACACCCCGCCCTTACACTCACCTTCACACTCACA
CTCCACACCCCCACCCCACACCTCCACTCACACCCCTGCCCTCACACACC
CTCACACCC
 21 a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
a0001c0004t0012g0108
others(18): Show 
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a0001c0004t0007g0087
a0001c0004t0012g0108
a0001c0004t0012g0113
a0001c0004t0081g0104
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a0001c0028t0080g0063
a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0041g0091
a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
a0011c0021t0004g0074
a0011c0022t0015g0068
a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0032
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 21 HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
others(18): Show 
HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01261.hp1
HG01433.hp2
HG02004.hp1
HG02145.hp1
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HG02735.hp1
HG02809.hp2
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HG03579.hp2
HG03710.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-2380_5208-237
others(462): Show 
c.5208-2380_5208-2379insGGGTGTGAGGGTGTGTGAGGGCAGGG
GTGTGAGTGGAGGTGTGGGGTGGGGGTGTGGAGTGTGAGTGTGAAGGTGA
GTGTAAGGGCGGGGTGTGGAGTGTGAGGGTGTGAGTGCAGGGGTGTGGCA
TGTGAAGGTGTGAGGGTGTGTGGGGGTGTATGAGGGTGAGCACTGTGGGT
GTGTGTGGATGAGCGTGTGAGGGTGTGTGTGTGGGTGAGTGGGGGTGTGA
GCAGGTGTGAGGGTGTGTGAGTGTGGGGGTGTATGTGTGAGGTTAACATG
TGAGGGTGAGCATGTGAGGGTGTGTGTGAGGGTGAGTGTGGGCCTGTGAG
CAGGTGTGAGGGCGAATGTGTGGGGGTGTATGTGTGAGGGTGTGTGAGGG
TGAGCATGTGAGGGTGTGAGTGTGAGGGTGAGCATGTAAGGGTGAGTGTG
TGAGGGTGAACGTGTGAGGGAGTGTGAGGGTG
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A
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HG02451.hp1
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TACACCCCCACACTCACACACCCTCACACCTGCTCACACCCCCACTCACC
CACACACACACCCTCACACGCTCATCCACACACACCCACAGTGCTCACCC
TCATACACCCCCACACACCCTCACACCTTCACATGCCACACCCCTGCACT
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HG03516.hp1
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C
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G
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a0005c0005t0066g0016
a0005c0005t0070g0060
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HG01106.hp1
HG03669.hp2
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T
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C
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A
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A
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C
 T
T
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HG01109.hp1
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c.5208-2610G>A
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C
 T
T
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a0001c0028t0080g0063
a0031c0036t0048g0119
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HG01261.hp1
HG03710.hp1
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c.5208-2628G>A
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A
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 A
A
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c.5208-2671G>T
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C
 T
T
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a0011c0021t0004g0074
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HG02809.hp2
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c.5208-2689G>A
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T
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C
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CCT
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G
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T
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A
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C
 T
T
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HG01106.hp2
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c.5208-3172G>A
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TAC
 T
T
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T
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
HG02922.hp1
NA18906.hp1
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G
 A
A
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a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0082g0129
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HG01169.hp1
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HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG03453.hp1
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c.5208-3451C>T
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CCTGA
 C
C
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NA18906.hp2
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T
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TCA
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others(6): Show 
c.5208-3628_5208-3627insTG
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chr1:41528541 TCACACCC
others(8): Show 
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 T
T
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others(4): Show 
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 7 HG02451.hp1
HG02896.hp1
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others(4): Show 
HG02451.hp1
HG02896.hp1
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NA18522.hp1
NA20129.hp1
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chr1:41528541 TCACACCC
others(23): Show 
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 T
T
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a0003c0006t0058g0021
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HG06807.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
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others(34): Show 
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TGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41528541
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C
 G
G
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others(37): Show 
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A
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T
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C
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T
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C
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T
 C
C
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TCAC
 T
T
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a0013c0015t0014g0024
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C
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T
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c.5208-3955G>A
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 C
C
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G
 C
C
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a0001c0001t0018g0130
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c.5208-3995C>G
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C
 T
T
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HG02258.hp2
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c.5208-4008G>A
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C
 T
T
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c.5208-4018G>A
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A
 C
C
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NA18942.hp2
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c.5208-4161T>G
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chr1:41529121 C
C
 T
T
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T
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T
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TCA
 T
T
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TCA
 T
T
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HG02559.hp1
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NA20129.hp1
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others(6): Show 
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others(7): Show 
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 A
A
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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A
 ACACCCC
ACACCCC
 48 a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
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others(45): Show 
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c.5208-5100A>G
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chr1:41530028 ACT
ACT
 A
A
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a0008c0010t0004g0038
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C
 T
T
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HG01433.hp1
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c.5208-5152G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41530062
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G
 A
A
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a0006c0012t0050g0003
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
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c.5208-5336C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41530246
chr1:41530357 G
G
 A
A
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a0007c0008t0007g0061
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a0007c0008t0007g0061
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HG01109.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
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NA21309.hp1
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c.5208-5447C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41530357
chr1:41530381 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0073g0116
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0073g0116
 2 NA18950.hp2
NA18961.hp2
NA18950.hp2
NA18961.hp2
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c.5208-5471C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41530381
chr1:41530387 G
G
 T
T
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a0005c0005t0070g0060
 1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
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c.5208-5477C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41530387
chr1:41530772 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0031
 1 HG03710.hp2
HG03710.hp2
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c.5208-5862G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41530772
chr1:41531011 G
G
 A
A
 16 a0001c0044t0024g0042
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
others(13): Show 
a0001c0044t0024g0042
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
a0006c0012t0050g0003
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a0015c0013t0005g0002
a0015c0013t0005g0039
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 16 HG02258.hp2
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others(13): Show 
HG02258.hp2
HG02451.hp1
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NA18522.hp1
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NA20129.hp1
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c.5208-6101C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41531011
chr1:41531200 T
T
 C
C
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others(45): Show 
a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
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a0004c0018t0009g0058
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a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
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a0013c0015t0014g0032
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
a0015c0013t0005g0002
a0015c0013t0005g0039
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 48 HG00280.hp2
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others(45): Show 
HG00280.hp2
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
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HG01169.hp2
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HG02004.hp1
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HG02451.hp1
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HG02615.hp1
HG02622.hp1
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HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02809.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
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HG03486.hp2
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NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA20129.hp1
NA21309.hp1
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c.5208-6290A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41531200
chr1:41531230 AACAGGAG
others(25): Show 
AACAGGAGAGATGGAGGACAGGGGAGATGGAGG
 A
A
 26 a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
a0001c0004t0012g0108
others(23): Show 
a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
a0001c0004t0012g0108
a0001c0004t0012g0113
a0001c0004t0081g0104
a0001c0004t0082g0129
a0001c0004t0084g0105
a0001c0004t0085g0128
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a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
a0011c0022t0015g0068
a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0032
a0023c0027t0003g0077
a0026c0033t0011g0095
a0027c0026t0054g0076
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a0029c0041t0027g0005
a0031c0036t0048g0119
a0033c0019t0015g0057
 26 HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp1
others(23): Show 
HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01261.hp1
HG01433.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG02004.hp1
HG02145.hp1
HG02622.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02922.hp1
HG03041.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp1
HG03579.hp2
HG03710.hp1
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-6352_5208-632
others(36): Show 
c.5208-6352_5208-6321delCCTCCATCTCCCCTGTCCTCCATCTC
TCCTGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41531230
chr1:41531268 A
A
 AGAGATGG
others(9): Show 
AGAGATGGAGGACAGGG
 1 a0024c0030t0025g0090
a0024c0030t0025g0090
 1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-6374_5208-635
others(20): Show 
c.5208-6374_5208-6359dupCCCTGTCCTCCATCTC
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41531268
chr1:41531331 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0122
 1 NA18961.hp2
NA18961.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-6421C>T
c.5208-6421C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41531331
chr1:41531390 G
G
 C
C
 6 a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
others(3): Show 
a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
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 6 HG01109.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
others(3): Show 
HG01109.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp1
NA21309.hp1
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c.5208-6480C>G
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 G
G
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a0001c0001t0078g0004
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HG01243.hp2
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T
 G
G
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a0006c0031t0010g0073
a0016c0023t0010g0081
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HG02451.hp2
HG01167.hp2
HG02451.hp2
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c.5208-6555A>C
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 A
A
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a0001c0001t0078g0004
a0019c0020t0008g0070
a0024c0030t0025g0090
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HG02896.hp2
NA21309.hp2
HG01243.hp2
HG02896.hp2
NA21309.hp2
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GGAGATGGAGGACAGGAGAGATGGAGGACAGGGGAGATGGAGGACAGGAG
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 G
G
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c.5208-6722_5208-6613del
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G
 A
A
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a0011c0021t0004g0074
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HG02809.hp2
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c.5208-6624C>T
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others(87): Show 
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 G
G
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HG01243.hp2
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NA21309.hp2
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others(98): Show 
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41531538
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C
 T
T
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c.5208-6889G>A
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chr1:41531842 A
A
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0018
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G
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0003t0031g0065
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HG00140.hp2
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c.5208-7016T>C
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C
 T
T
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a0010c0014t0079g0053
a0010c0014t0040g0075
a0010c0014t0079g0053
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HG03195.hp2
HG02922.hp2
HG03195.hp2
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c.5208-7070G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41531980
chr1:41531983 G
G
 C
C
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a0003c0029t0061g0071
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NA19076.hp1
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c.5208-7073C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41531983
chr1:41532029 A
A
 G
G
 1 a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0028g0029
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HG00280.hp1
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c.5208-7119T>C
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G
 A
A
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a0014c0017t0053g0043
a0018c0024t0051g0064
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
a0018c0024t0051g0064
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HG03540.hp2
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HG03041.hp2
HG03540.hp2
NA20129.hp1
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c.5208-7144C>T
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C
 T
T
 2 a0001c0011t0004g0033
a0003c0029t0061g0071
a0001c0011t0004g0033
a0003c0029t0061g0071
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NA19076.hp1
HG02970.hp1
NA19076.hp1
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c.5208-7182G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41532092
chr1:41532115 T
T
 A
A
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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c.5208-7205A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41532115
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GAGAT
 G
G
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a0001c0004t0007g0087
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HG01106.hp2
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others(8): Show 
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chr1:41532185 C
C
 T
T
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a0003c0006t0041g0091
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others(6): Show 
HG02145.hp1
HG02622.hp1
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NA18906.hp1
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c.5208-7275G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41532185
chr1:41532254 A
A
 G
G
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a0001c0004t0012g0113
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a0001c0004t0007g0087
a0001c0004t0012g0113
a0001c0004t0085g0128
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HG01167.hp1
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HG00280.hp2
HG01167.hp1
HG01169.hp2
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c.5208-7344T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41532254
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G
 T
T
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c.5208-7435C>A
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chr1:41532500 A
A
 G
G
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a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
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c.5208-7590T>C
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chr1:41532574 C
C
 T
T
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others(6): Show 
a0003c0006t0030g0045
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a0013c0015t0014g0032
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 9 HG02145.hp1
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others(6): Show 
HG02145.hp1
HG02622.hp1
HG02723.hp2
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NA18906.hp1
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c.5208-7664G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41532574
chr1:41532575 A
A
 G
G
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A
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G
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G
 A
A
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C
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T
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G
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A
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c.5208-9032delA
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G
 A
A
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T
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C
 T
T
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C
 A
A
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G
 A
A
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
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c.5208-9605C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41534515
chr1:41534541 G
G
 A
A
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a0005c0005t0070g0060
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HG03669.hp2
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c.5208-9631C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41534541
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C
 T
T
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HG02809.hp2
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c.5208-9784G>A
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C
 T
T
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G
 A
A
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 C
C
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others(31): Show 
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HG01496.hp2
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NA18961.hp2
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c.5208-9986C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41534896
chr1:41534931 C
C
 T
T
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG02615.hp2
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C
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T
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C
 T
T
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T
 C
C
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A
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HG02647.hp1
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C
 T
T
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HG03225.hp1
HG03486.hp2
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c.5208-11384G>A
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chr1:41536365 G
G
 A
A
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c.5208-11455C>T
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G
 A
A
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a0001c0004t0084g0105
a0001c0004t0085g0128
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G
 A
A
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C
 T
T
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c.5208-11656G>A
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C
 T
T
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A
 T
T
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a0028c0035t0019g0026
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A
 T
T
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C
 A
A
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a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
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HG01261.hp1
NA19076.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41536765
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G
 A
A
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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A
 T
T
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others(21): Show 
HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp2
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c.5208-11975T>A
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C
 T
T
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HG02109.hp2
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HG03579.hp1
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c.5208-12123G>A
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 T
T
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HG00280.hp1
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HG00140.hp1
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c.5208-12157G>A
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C
 T
T
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a0009c0009t0016g0079
a0009c0009t0016g0082
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HG02451.hp1
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c.5208-12185G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41537095
chr1:41537106 A
A
 T
T
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T
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C
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T
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a0003c0006t0030g0045
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C
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T
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T
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G
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G
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A
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C
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T
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G
 A
A
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a0001c0003t0036g0112
a0001c0003t0038g0097
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HG00140.hp1
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G
 A
A
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a0031c0036t0048g0119
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C
 T
T
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a0003c0038t0059g0080
a0025c0043t0055g0044
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G
 A
A
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C
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A
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C
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HG02109.hp1
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C
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A
 G
G
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c.5208-14327dupC
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A
 G
G
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HG00621.hp1
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C
 T
T
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G
 A
A
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C
 G
G
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A
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T
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C
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C
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T
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G
 T
T
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T
 C
C
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T
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C
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C
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T
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C
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A
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A
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C
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A
 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0078g0004
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HG01243.hp2
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c.5208-17491G>A
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chr1:41542404 C
C
 A
A
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
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C
 G
G
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G
 A
A
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HG02615.hp1
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c.5208-17763C>T
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G
 T
T
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C
 T
T
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.5208-18015G>A
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G
 A
A
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others(37): Show 
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HG00642.hp2
HG00673.hp2
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HG02451.hp2
HG02559.hp1
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HG02622.hp2
HG02647.hp2
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HG02922.hp2
HG03041.hp2
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HG03669.hp2
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NA18946.hp1
NA18950.hp1
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NA18986.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
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NA19043.hp2
NA19057.hp2
NA21309.hp2
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c.5208-18423C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41543333
chr1:41543444 C
C
 T
T
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a0001c0001t0076g0098
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HG02056.hp1
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c.5208-18534G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41543444
chr1:41543601 G
G
 A
A
 2 a0002c0002t0045g0015
a0018c0024t0051g0064
a0002c0002t0045g0015
a0018c0024t0051g0064
 2 HG00642.hp2
HG03041.hp2
HG00642.hp2
HG03041.hp2
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c.5208-18691C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41543601
chr1:41543810 C
C
 T
T
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-18900G>A
c.5208-18900G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41543810
chr1:41544218 G
G
 A
A
 1 a0029c0041t0027g0005
a0029c0041t0027g0005
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19308C>T
c.5208-19308C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544218
chr1:41544571 G
G
 C
C
 2 a0011c0022t0015g0068
a0013c0015t0014g0024
a0011c0022t0015g0068
a0013c0015t0014g0024
 2 HG03225.hp2
NA18906.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19661C>G
c.5208-19661C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544571
chr1:41544602 ACCACCAT
others(5): Show 
ACCACCATCACCG
 A
A
 2 a0013c0015t0014g0024
a0025c0043t0055g0044
a0013c0015t0014g0024
a0025c0043t0055g0044
 2 HG02559.hp2
NA18906.hp1
HG02559.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19704_5208-19
others(18): Show 
c.5208-19704_5208-19693delCGGTGATGGTGG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544602
chr1:41544614 G
G
 A
A
 82 a0001c0001t0068g0124
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others(79): Show 
a0001c0001t0068g0124
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a0001c0004t0007g0087
a0001c0004t0012g0108
a0001c0004t0012g0113
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a0001c0011t0004g0033
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0002c0002t0002g0114
a0002c0002t0002g0126
a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0008g0017
a0002c0002t0008g0127
a0002c0002t0011g0121
a0002c0002t0013g0115
a0002c0002t0022g0084
a0002c0002t0023g0046
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c.5208-19704C>T
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chr1:41544614 G
G
 GCCACCAC
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TATCATCGCTACTACCATCACCACCACCACTACCACCACTACCACCACCA
CCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACC
ACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCAC
CACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCA
CCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACC
ACCACCACCATCACCACCTCTACCACCATCGCTACCATCACCACCACCAC
CACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACTACCACCT
CTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACC
ATCGCTACCATCACCACCACCACCACTATCACCGCCACCACCATCGCTAC
CATCACCACCACCACCACTATCACCGCCACCACCATCGCTACCATCACCA
CCACCACCACCATCACCA
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HG03453.hp1
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ATGGTGGTGGCGGTGATAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTGGT
AGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGG
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GTGGTGATGGTAGCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTAGT
AGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG
TAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATG
GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGAT
GATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGTAGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGTAGCGATGATAGTGGTG
GCGGTGATGGTGGTGGTGATGGTAGTAGCGATGATAGTGGTGG
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chr1:41544619 C
C
 A
A
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a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.5208-19709G>T
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G
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NA19076.hp1
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c.5208-19709G>C
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T
 TCAC
TCAC
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T
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TCACCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACCGCTACCATCACCACC
ACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTAC
CATCACCACCACCACTACCACCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCA
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chr1:41544699 T
T
 TCACCACC
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TCACCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACCGCTACCATCACCACC
ACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTAC
CATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACTA
CCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACC
ACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCACCACCAC
CACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTA
CCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACC
TCTACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCAT
CACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTA
CCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACC
TCTACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCAT
CACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCAC
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NA18974.hp2
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GTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGT
GGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAG
AGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTG
GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT
GATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAG
AGGTGGTAGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTG
GTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGT
GGTAGTGGTGGTGATGGTAGCGGTGGTGGTACAGGTGGTAGTGGTGGTGG
TGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544699
chr1:41544699 T
T
 TCACCACC
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TCACCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACCGCTACCATCACCACC
ACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTAC
CATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACTA
CCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACC
ACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCACCACCAC
CACCACTACCACCTCTACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTA
CCACCTCTACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACC
ACCATCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCAC
CTCTACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCA
TCACCTCTACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACC
ACCATCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCAC
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NA19084.hp1
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GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGT
GGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGG
TGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTG
GTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGT
GGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGG
TGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTG
GTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT
GGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGG
TGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGATG
GTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCGGTGGTGGTACAGGTGGTAGTGGT
GGTGGTGGTG
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T
 TCACCACC
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ACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTAC
CATCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACTGCTACCATCACCACCA
CTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACC
ATCACCACCACCACTACCACCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCAC
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GAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGAT
GGTAGCGGTGGTGGTACAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTG
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T
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ACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTAC
CATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACTACCA
CCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTACCACCACCACC
ACCTCTACCACCACTGCTACCATCAC
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GGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGA
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G
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chr1:41544699 T
T
 TCACCACC
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TCACCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACTGCTACCATCACCACC
ACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTAC
CATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACTA
CCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACC
ACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCACCACCAC
CACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCACCACTACCACCTCTACCA
CCTCTACCACCTCTACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATC
ACCACCACCATCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCAC
CACCACCTCTACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCA
CCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACC
ACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCAC
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NA18974.hp1
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GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGT
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GTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGT
GGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTAGAGG
TGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTG
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GGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGG
TAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTG
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AGTGGTGGTGGTGGTG
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T
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CCACCTCTACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACC
ACCATCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCAC
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GGTGGTGGTG
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T
 TCACCACC
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TCACCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACTGCTACCATCACCACC
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CATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACTA
CCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACC
ACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCACCACCAC
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CCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACC
ACCTCTACCACCACTGCGACCATCACCACCACCACCACTACCACCTGTAC
CACCACTGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTACCA
CTACCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCTCTACC
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GATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGG
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T
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a0001c0001t0005g0055
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G
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T
 TCACCACC
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ACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTAC
CATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACTA
CCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACC
ACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCACCACCAC
CACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACCACCACCATCACCTCTA
CCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACC
ACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACCTGTAC
CACCACTGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTACCA
CTACCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCTCTACC
ACCACCATCATCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCAC
CACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCA
CCTCTACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACC
ACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCTCTACCACCACCAT
CACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCAC
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a0001c0001t0060g0054
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HG03139.hp2
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others(753): Show 
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GATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTA
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T
 TCACCACC
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CACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACTGCTACCATCACCACCACTA
CCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCATC
ACCACCACCACTACCACCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCACCAC
TGCTACCATCAC
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NA19003.hp1
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others(267): Show 
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T
 TCACCACC
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ACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTAC
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CTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACC
ATCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACTGCTACCATCACCACCAC
TACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCA
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others(369): Show 
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A
 C
C
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a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.5208-19806T>G
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G
 C
C
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others(21): Show 
a0001c0011t0004g0041
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 24 HG00408.hp2
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others(21): Show 
HG00408.hp2
HG00642.hp2
HG01358.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.5208-19810C>G
c.5208-19810C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544720
chr1:41544730 C
C
 CGCTACCA
others(155): Show 
CGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCT
CTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCACTACTACCACC
ACCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCAC
CTGTACCACCACT
 1 a0001c0003t0028g0029
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others(168): Show 
c.5208-19821_5208-19820insAGTGGTGGTACAGGTGGTAGTGGT
GGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTAGTAG
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544730
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C
 CGCTACCA
others(254): Show 
CGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCT
CTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACT
GCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTC
TACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCACTACTACCACCA
CCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACC
TGTACCACCACT
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C
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CTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACT
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TACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCACTACTACCACCA
CCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACC
TGTACCACCACT
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GTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTACA
GGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAG
TGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGC
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C
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CTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACT
GCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTC
TACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCACTACTACCACCA
CCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACC
TGTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACCTGTACCAC
CACT
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NA18945.hp1
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GTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGT
GATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTACAGGTGGTAG
TGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTG
ATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGC
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C
 T
T
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G
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A
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c.5208-19821C>T
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 T
T
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a0001c0011t0004g0041
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HG06807.hp1
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C
 T
T
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a0019c0020t0008g0070
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NA21309.hp2
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c.5208-19834G>A
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A
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others(335): Show 
ACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTAC
CATCACCACCACCACTACCACCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCA
CCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACC
ACCATGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTAC
CACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCA
CCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACC
ATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCT
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a0007c0008t0007g0067
a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
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HG01433.hp1
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GTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGGT
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544746
chr1:41544748 T
T
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others(251): Show 
TACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCA
TCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACT
ACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCAT
CACCACCACCACTACCACCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCACCA
CTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACTGCTACC
ATCACCACC
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a0001c0003t0038g0097
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others(264): Show 
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A
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others(11): Show 
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a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0022g0084
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NA19043.hp1
HG02615.hp2
NA19043.hp1
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others(24): Show 
c.5208-19843_5208-19842insCAGTGGAGGTAGAGGTAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544752
chr1:41544754 C
C
 T
T
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a0002c0002t0022g0084
a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0022g0084
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NA19043.hp1
HG02615.hp2
NA19043.hp1
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c.5208-19844G>A
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T
 C
C
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a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0022g0084
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NA19043.hp1
HG02615.hp2
NA19043.hp1
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c.5208-19859A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544769
chr1:41544772 C
C
 T
T
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a0002c0002t0022g0084
a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0022g0084
 2 HG02615.hp2
NA19043.hp1
HG02615.hp2
NA19043.hp1
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c.5208-19862G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544772
chr1:41544775 T
T
 C
C
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a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0022g0084
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NA19043.hp1
HG02615.hp2
NA19043.hp1
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c.5208-19865A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544775
chr1:41544785 T
T
 A
A
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a0002c0002t0022g0084
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 2 HG02615.hp2
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HG02615.hp2
NA19043.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544785
chr1:41544786 C
C
 CCACCAT
CCACCAT
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HG02615.hp2
NA19043.hp1
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others(12): Show 
c.5208-19877_5208-19876insATGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544786
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T
 C
C
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a0002c0002t0022g0084
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HG02615.hp2
NA19043.hp1
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c.5208-19880A>G
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chr1:41544791 G
G
 A
A
 2 a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0022g0084
a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0022g0084
 2 HG02615.hp2
NA19043.hp1
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NA19043.hp1
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c.5208-19881C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544791
chr1:41544793 T
T
 C
C
 2 a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0022g0084
a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0022g0084
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NA19043.hp1
HG02615.hp2
NA19043.hp1
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c.5208-19883A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544793
chr1:41544795 C
C
 CCATCACC
others(971): Show 
CCATCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACTGCTACCATCACCACC
ACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTAC
CATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCA
CTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACTACTACCACCACCACCACC
ACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACCACCACCAC
TACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCA
CCACCATCACCACCACCACTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACT
ACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACTACTACCACCAC
CACCACCACCACCACCACCACTACCACCACCACCACCACTACCACCTCTA
CCACCACCACCACCACCACCACTACCACCACTACCACCTCTACCACCACC
ATCACCACCACTACTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCAC
CACTACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTACCA
CCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCACTACCACCTCTACCACC
ACCATCACCACCACTACTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACTAC
CACCACTACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTA
CCACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCACTACCACCTCTACC
ACCACCATCACCACCACCACTACCACCACCACCACCACCACCACCACCAC
TACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACTACTACCACCA
CCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACC
ACCACCACTACCACCTCTACCACCACCAT
 1 a0031c0036t0048g0119
a0031c0036t0048g0119
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
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others(984): Show 
c.5208-19886_5208-19885insATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTG
GTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGT
GGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGG
TGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATG
GTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT
GGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAG
TGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTG
ATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT
GGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGG
TAGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTG
GTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGT
GGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTG
GTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGAT
GGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGG
TGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTG
GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGT
GGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGG
TGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTACAGGTGGTAGTGGTGGTGGT
GATG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544795
chr1:41544798 T
T
 TCACCACC
others(509): Show 
TCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACTACC
ACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCACCACCACCA
CCACTACCACCTCTACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACC
ACCTCTACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCAC
CATCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCT
CTACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATC
ACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACCTG
TACCACCACTGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTA
CCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACCACCACCTCT
ACCACCACCATCACCAC
 1 a0032c0037t0071g0117
a0032c0037t0071g0117
 1 NA18942.hp1
NA18942.hp1
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c.5208-19889_5208-19888insGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTG
GTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGT
GGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTACAGGTGG
TAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTG
GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGT
GGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGATGGTGGTGG
TGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAG
GTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGT
GGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG
TAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTG
GTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTG
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chr1:41544798 T
T
 TCACCACC
others(317): Show 
TCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACT
ACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCAT
CACCACCACCACTACCACCACTACTACCACCATCACCACCACCACTACCA
CCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACTGCTACC
ATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTC
CACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCA
CCACCACTACCACCACCACCACCAC
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a0001c0003t0036g0112
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
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others(330): Show 
c.5208-19889_5208-19888insGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTG
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GGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGA
TGGTAGCAGTGGTGGTACAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
GTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTAGTAGTGGTGGTAGTGGTGGTGGT
GATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGG
TAGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544798
chr1:41544798 T
T
 TCACCACC
others(407): Show 
TCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTACCACCACT
ACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCAC
CACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCA
CCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCTCTACC
ACCACCATCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCACCATCGCTACCAT
CACCACCACCACCACTATCACCGCCACCACCATCGCTACCATCACCACCA
CCACCACTACCACCACCACCACCACCAATACCACTACCTCTACCTCCACT
GCTACCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCAC
CACTACCACCACCAC
 2 a0006c0012t0042g0052
a0006c0012t0050g0003
a0006c0012t0042g0052
a0006c0012t0050g0003
 2 HG02615.hp1
HG02895.hp2
HG02615.hp1
HG02895.hp2
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others(420): Show 
c.5208-19889_5208-19888insGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTG
ATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGT
AGAGGTAGTGGTATTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGA
TGGTAGCGATGGTGGTGGCGGTGATAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCG
ATGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGT
GGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGA
TGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAG
GTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGT
AGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544798
chr1:41544802 C
C
 CACCACCA
others(320): Show 
CACCACCACTACCACCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCACCACTG
CTACCATCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACG
ACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCAC
CTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCA
TCACCACCACTACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACC
ACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTC
TACCACCACCATCACTACTACCACCACT
 2 a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
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NA19076.hp1
HG01261.hp1
NA19076.hp1
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others(333): Show 
c.5208-19893_5208-19892insAGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGT
GGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGA
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GTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT
AGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGG
TGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATG
GTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTAGTGGT
GGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544802
chr1:41544809 A
A
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others(62): Show 
ACTACCACCACCACCACCATCACCACCACCACTACCACCACCACCACCAC
CACCACCACCACTACCACCT
 2 a0006c0031t0010g0073
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a0006c0031t0010g0073
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HG02896.hp2
HG01167.hp2
HG02896.hp2
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others(75): Show 
c.5208-19900_5208-19899insAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544809
chr1:41544817 CTCT
CTCT
 C
C
 2 a0009c0009t0016g0079
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a0009c0009t0016g0079
a0009c0009t0046g0086
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NA18906.hp2
HG02451.hp1
NA18906.hp2
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others(9): Show 
c.5208-19910_5208-19908delAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544817
chr1:41544818 T
T
 A
A
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a0022c0039t0039g0008
a0001c0003t0002g0066
a0022c0039t0039g0008
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HG04204.hp1
HG02145.hp2
HG04204.hp1
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c.5208-19908A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544818
chr1:41544820 T
T
 TACCACCA
others(5): Show 
TACCACCACCATC
 2 a0010c0014t0040g0075
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a0010c0014t0040g0075
a0010c0014t0079g0053
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HG03195.hp2
HG02922.hp2
HG03195.hp2
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others(18): Show 
c.5208-19922_5208-19911dupGATGGTGGTGGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544820
chr1:41544820 T
T
 TACCACCA
others(458): Show 
TACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACTACCACCACCACCA
CCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTACC
ACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACCATCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCACCACCACCA
CCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACC
ACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCATCACCACCACCACTACCA
CCTCTACCACCACCGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACC
ACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCAC
CTCTACCACCACCATC
 3 a0015c0013t0005g0002
a0015c0013t0005g0039
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a0015c0013t0005g0002
a0015c0013t0005g0039
a0033c0019t0015g0057
 3 HG02559.hp1
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HG03130.hp1
HG02559.hp1
HG02622.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19911_5208-19
others(471): Show 
c.5208-19911_5208-19910insGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGT
GGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGA
TGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTG
GTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT
AGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGG
TGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTG
GTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT
AGAGGTGATGGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGG
TGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
GTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544820
chr1:41544823 C
C
 T
T
 2 a0001c0003t0002g0066
a0022c0039t0039g0008
a0001c0003t0002g0066
a0022c0039t0039g0008
 2 HG02145.hp2
HG04204.hp1
HG02145.hp2
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19913G>A
c.5208-19913G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544823
chr1:41544825 CCACCAT
CCACCAT
 C
C
 2 a0008c0010t0004g0038
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a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
 2 HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19921_5208-19
others(12): Show 
c.5208-19921_5208-19916delATGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544825
chr1:41544828 C
C
 CCACCACC
others(23): Show 
CCACCACCACCTCTACCACCACTGCTACCAT
 1 a0022c0039t0039g0008
a0022c0039t0039g0008
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19919_5208-19
others(36): Show 
c.5208-19919_5208-19918insATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTG
GTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544828
chr1:41544831 T
T
 C
C
 3 a0004c0007t0006g0036
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a0009c0009t0016g0082
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a0008c0010t0049g0028
a0009c0009t0016g0082
 3 HG00639.hp1
HG02258.hp2
HG03225.hp1
HG00639.hp1
HG02258.hp2
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19921A>G
c.5208-19921A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544831
chr1:41544831 T
T
 CCACCACC
others(347): Show 
CCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACTGCTACCATCACCACCACT
ACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCAT
CACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACTACCACCA
CCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTACCACCACCACCACC
TCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACCTGTACCAC
CACTGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTA
CCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACC
ACCAT
 1 a0022c0039t0039g0008
a0022c0039t0039g0008
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19921_5208-19
others(360): Show 
c.5208-19921_5208-19920insTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGG
TGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGATG
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GGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTAGTGG
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GTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGA
GGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCAG
TGGTGGTACAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544831
chr1:41544831 T
T
 TCACCACC
others(23): Show 
TCACCACCACCACCACCACCACCACCACCAC
 1 a0002c0002t0032g0103
a0002c0002t0032g0103
 1 NA18986.hp2
NA18986.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19922_5208-19
others(36): Show 
c.5208-19922_5208-19921insGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
GTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544831
chr1:41544831 T
T
 TCATCACC
others(257): Show 
TCATCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACC
ATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCTCTAC
CACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCT
CTACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATC
ACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACCTG
TACCACCACTGCTAC
 1 a0001c0001t0076g0098
a0001c0001t0076g0098
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19922_5208-19
others(270): Show 
c.5208-19922_5208-19921insGTAGCAGTGGTGGTACAGGTGGTA
GTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGT
GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGG
TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTG
GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGT
GGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGATG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544831
chr1:41544831 T
T
 TCATCACC
others(410): Show 
TCATCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACC
ATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTAC
CACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCACCACCACCA
CCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACCACCACCATCACCTCTACC
ACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCAC
CACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCA
CCTCTACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACC
ATCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCAC
CTGTACCACCACTGCTAC
 1 a0001c0001t0012g0010
a0001c0001t0012g0010
 1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19922_5208-19
others(423): Show 
c.5208-19922_5208-19921insGTAGCAGTGGTGGTACAGGTGGTA
GTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGT
GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGG
TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
ATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGA
GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGG
TGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAG
GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGT
GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGATG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544831
chr1:41544831 T
T
 TCATCACC
others(428): Show 
TCATCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACC
ATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTAC
CACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCACCACCACCA
CCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACCACCACCATCACCTCTACC
ACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCAC
CACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCA
CCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCTCTACCACCACC
ATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCAC
CACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACTGCTAC
 3 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0073g0116
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0073g0116
 3 HG01109.hp2
NA18950.hp2
NA19057.hp1
HG01109.hp2
NA18950.hp2
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19922_5208-19
others(441): Show 
c.5208-19922_5208-19921insGTAGCAGTGGTGGTACAGGTGGTA
GTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGT
GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGG
TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTG
GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGATGGTGGT
GGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAG
AGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTG
GTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT
GGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAG
TGGTGGTGATG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544831
chr1:41544831 TCACCACC
others(26): Show 
TCACCACCACCACTACCACCACCACCACCACCAC
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19954_5208-19
others(39): Show 
c.5208-19954_5208-19922delGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTG
GTGGTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544831
chr1:41544833 A
A
 T
T
 2 a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
 2 HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
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c.5208-19923T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544833
chr1:41544834 C
C
 T
T
 12 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0012g0010
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0012g0010
a0001c0001t0068g0124
a0001c0001t0073g0116
a0001c0001t0076g0098
a0002c0002t0002g0126
a0002c0002t0008g0017
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 12 HG00639.hp2
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others(9): Show 
HG00639.hp2
HG00673.hp2
HG01109.hp2
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NA18950.hp2
NA19003.hp2
NA19057.hp1
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c.5208-19924G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544834
chr1:41544835 C
C
 T
T
 3 a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
 3 HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19925G>A
c.5208-19925G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544835
chr1:41544844 T
T
 C
C
 6 a0001c0028t0080g0063
a0002c0002t0008g0127
a0002c0002t0011g0121
others(3): Show 
a0001c0028t0080g0063
a0002c0002t0008g0127
a0002c0002t0011g0121
a0002c0002t0063g0022
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 6 HG00408.hp2
HG01261.hp1
HG02040.hp1
others(3): Show 
HG00408.hp2
HG01261.hp1
HG02040.hp1
HG02056.hp2
HG02559.hp2
NA19076.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19934A>G
c.5208-19934A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544844
chr1:41544844 T
T
 TACC
TACC
 3 a0002c0002t0023g0046
a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
a0002c0002t0023g0046
a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
 3 HG02647.hp2
HG03041.hp1
HG06807.hp2
HG02647.hp2
HG03041.hp1
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19937_5208-19
others(9): Show 
c.5208-19937_5208-19935dupGGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544844
chr1:41544844 TACC
TACC
 T
T
 14 a0002c0002t0002g0114
a0002c0002t0033g0132
a0002c0002t0062g0014
others(11): Show 
a0002c0002t0002g0114
a0002c0002t0033g0132
a0002c0002t0062g0014
a0002c0002t0065g0089
a0002c0002t0067g0049
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a0005c0005t0066g0016
a0009c0009t0016g0079
a0009c0009t0046g0086
a0011c0022t0015g0068
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 14 HG01106.hp1
HG01243.hp1
HG02451.hp1
others(11): Show 
HG01106.hp1
HG01243.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02723.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp1
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HG04204.hp2
NA18906.hp2
NA19003.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19937_5208-19
others(9): Show 
c.5208-19937_5208-19935delGGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544844
chr1:41544844 TACCACCA
others(2): Show 
TACCACCACC
 T
T
 2 a0004c0018t0009g0056
a0004c0018t0009g0058
a0004c0018t0009g0056
a0004c0018t0009g0058
 2 HG00642.hp1
HG02970.hp2
HG00642.hp1
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19943_5208-19
others(15): Show 
c.5208-19943_5208-19935delGGTGGTGGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544844
chr1:41544847 C
C
 CACCACCA
others(215): Show 
CACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTACCACCACCA
CCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACCTGT
ACCACCACTGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTAC
CACTACCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCTCTA
CCACCACCATCACCACCACCACT
 1 a0004c0007t0006g0051
a0004c0007t0006g0051
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19938_5208-19
others(228): Show 
c.5208-19938_5208-19937insAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT
AGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGG
TAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTA
CAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGT
GGTGGTGGTAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544847
chr1:41544847 C
C
 CACCTCTA
others(74): Show 
CACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCA
CCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCT
 1 a0002c0002t0026g0100
a0002c0002t0026g0100
 1 HG03239.hp2
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19938_5208-19
others(87): Show 
c.5208-19938_5208-19937insAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG
TAGAGGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544847
chr1:41544847 C
C
 CACCTCTA
others(233): Show 
CACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTA
CCACCACTACCACCACCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACC
ACCACCACTACCCCCTGTACCACCACCGCTACCATCACCACCACTACCAC
CACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCA
CCACCACTACCACCTCTACCACCACAATCACCACCACCACT
 1 a0011c0021t0004g0074
a0011c0021t0004g0074
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19938_5208-19
others(246): Show 
c.5208-19938_5208-19937insAGTGGTGGTGGTGATTGTGGTGGT
AGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGG
TAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCGGTGGTGGTA
CAGGGGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGT
GGTGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGA
TGGTGGTGGTAGAGGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544847
chr1:41544847 C
C
 CATCACCT
others(2): Show 
CATCACCTCT
 2 a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
 2 HG01261.hp1
NA19076.hp1
HG01261.hp1
NA19076.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19938_5208-19
others(15): Show 
c.5208-19938_5208-19937insAGAGGTGAT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544847
chr1:41544850 C
C
 CACTACCA
others(5): Show 
CACTACCACCTCT
 2 a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
 2 HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19941_5208-19
others(18): Show 
c.5208-19941_5208-19940insAGAGGTGGTAGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544850
chr1:41544850 C
C
 CTCT
CTCT
 10 a0001c0001t0068g0124
a0002c0002t0002g0126
a0002c0002t0008g0017
others(7): Show 
a0001c0001t0068g0124
a0002c0002t0002g0126
a0002c0002t0008g0017
a0002c0002t0013g0115
a0002c0002t0032g0103
a0002c0002t0035g0123
a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
a0008c0010t0049g0028
 10 HG00673.hp2
HG01109.hp1
HG01255.hp1
others(7): Show 
HG00673.hp2
HG01109.hp1
HG01255.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG03225.hp1
NA18942.hp2
NA18946.hp1
NA18950.hp1
NA18986.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19941_5208-19
others(9): Show 
c.5208-19941_5208-19940insAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544850
chr1:41544855 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0012g0010
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0012g0010
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a0001c0001t0076g0098
 5 HG00639.hp2
HG01109.hp2
HG02056.hp1
others(2): Show 
HG00639.hp2
HG01109.hp2
HG02056.hp1
NA18950.hp2
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19945G>A
c.5208-19945G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544855
chr1:41544857 A
A
 T
T
 1 a0002c0002t0032g0103
a0002c0002t0032g0103
 1 NA18986.hp2
NA18986.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19947T>A
c.5208-19947T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544857
chr1:41544858 C
C
 CCACCACC
others(281): Show 
CCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTACCACC
ACCACCACCACCACCTCTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCAC
CACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTA
CCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACC
ACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCAT
 1 a0014c0017t0053g0043
a0014c0017t0053g0043
 1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19949_5208-19
others(294): Show 
c.5208-19949_5208-19948insATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTG
GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGAT
GGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGA
GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGG
TGGTAGTGGTGGTG
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chr1:41544858 C
C
 CCACCACC
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CCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTACCACC
ACCACCACCACCACCTCTACCACCTCTACCACCTCTACCACCTCTACCAC
CACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTA
CCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACC
ACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCTC
TACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCAT
 1 a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0052g0034
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
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c.5208-19949_5208-19948insATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTG
GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGAT
GGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTG
GTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGA
GGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGG
TGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTG
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chr1:41544858 C
C
 CCACCACC
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CCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTACCACC
ACCACCACCACCACCTCTACCACCTCTACCACCTCTACCACCTCTACCAC
CACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTA
CCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACC
ACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCTC
TACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCAT
 3 a0001c0011t0021g0040
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a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0006c0012t0010g0037
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HG02809.hp1
HG02896.hp1
NA18522.hp1
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c.5208-19949_5208-19948insATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTG
GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGAT
GGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGA
GGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGG
TGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTG
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chr1:41544858 C
C
 T
T
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a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
a0025c0043t0055g0044
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HG01261.hp1
HG02559.hp2
NA19076.hp1
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c.5208-19948G>A
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chr1:41544859 C
C
 T
T
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c.5208-19949G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544859
chr1:41544861 C
C
 CCACCACC
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CCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACCACCACCACT
ACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACCATCACCTCTACCAC
CACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCATCACCACCACCACTA
CCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACTACC
ACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCAC
CACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACTACCA
CCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTACCACCACCACCACCACCACC
ACCACCACTACCACCACTACCACCTCTACCACCACCAT
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GGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGG
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GTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGT
AGTGGTGGTGGTG
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chr1:41544861 C
C
 T
T
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c.5208-19951G>A
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chr1:41544864 C
C
 CCACCACC
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CCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACC
ACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTAC
CACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCA
CCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCAT
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a0003c0006t0030g0045
a0027c0026t0054g0076
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HG02145.hp1
HG03579.hp2
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c.5208-19955_5208-19954insATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTA
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AGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTG
GTGGTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544864
chr1:41544864 C
C
 CCACCACC
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CCACCACCACTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACC
ACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCAC
CACCACTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCA
CCTCTACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACC
ACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCAC
CTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCA
TCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACC
ACCACCAT
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a0019c0020t0008g0070
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NA21309.hp2
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c.5208-19955_5208-19954insATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATG
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GTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGT
GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG
TAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTG
GTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544864
chr1:41544864 C
C
 CCACCACC
others(356): Show 
CCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACC
ACCACCATCACCACCTCTACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTC
TACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCA
CCATCACCACCACCACTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACTACC
ACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCAC
CATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCA
CCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACC
TCTACCACCACCAT
 1 a0005c0005t0001g0007
a0005c0005t0001g0007
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NA18986.hp1
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c.5208-19955_5208-19954insATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATG
GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT
GATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAG
AGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTG
GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGA
GGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAG
TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTG
ATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544864
chr1:41544864 C
C
 CCACCACC
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CCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACCACC
ACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCACCACCACCACCACCAC
CACCACCACCACCACTACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCA
CCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACC
ATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCAC
CACCATCACCACCTCTACCACCACCAT
 1 a0002c0002t0056g0134
a0002c0002t0056g0134
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HG02622.hp2
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c.5208-19955_5208-19954insATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATG
GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGT
GATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCG
TGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTG
GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT
GGTGGTGGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGG
TG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544864
chr1:41544864 C
C
 CCACCACC
others(161): Show 
CCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACGACC
ACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCAC
CACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCA
CCACCTCTACCACCACCAT
 1 a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0003g0048
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19955_5208-19
others(174): Show 
c.5208-19955_5208-19954insATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATG
GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT
GATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTCG
TGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544864
chr1:41544864 C
C
 CCACCACC
others(152): Show 
CCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACC
ACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTA
CCACCACCAT
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a0001c0011t0004g0041
a0002c0002t0022g0084
a0028c0035t0019g0026
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HG03453.hp2
HG06807.hp1
NA19043.hp1
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others(165): Show 
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TGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTG
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chr1:41544864 C
C
 CCACCACC
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CCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACC
ACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCATCACCACCACCACTACCA
CCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACC
ATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCAC
CACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCA
CCAT
 3 a0002c0002t0037g0094
a0002c0002t0045g0015
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a0002c0002t0037g0094
a0002c0002t0045g0015
a0018c0024t0051g0064
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HG00642.hp2
HG01358.hp1
HG03041.hp2
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others(309): Show 
c.5208-19955_5208-19954insATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATG
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TAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544864
chr1:41544864 C
C
 CCACCACC
others(356): Show 
CCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACC
ACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCA
CCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACC
TCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCAC
CACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCA
CCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACC
TCTACCACCACCAT
 1 a0005c0005t0070g0060
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HG03669.hp2
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others(369): Show 
c.5208-19955_5208-19954insATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATG
GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT
AGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
TGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATA
GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT
GATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAG
AGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTG
GTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544864
chr1:41544864 C
C
 CCACCACT
others(1157): Show 
CCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCATC
ACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCAC
CACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCA
CCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACCTGTACC
ACCACTGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTACCAC
TACCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCACTACTA
CCACCACCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACT
ACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCAC
CACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCA
CCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACTACCACCACTACC
ACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCA
CCACTACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACC
ATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACTACCACCACTACCACCTCTAC
CACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCA
CCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATC
ACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCAC
CACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTA
CCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCATCGCTACCATCACCACCACC
ACCACTATCACCGCCACCACCATCGCTACCATCACCACCACCACCACTAC
CACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCA
CCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACC
ACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTAC
CTCCACTGCTACCAT
 1 a0001c0001t0018g0130
a0001c0001t0018g0130
 1 HG00408.hp1
HG00408.hp1
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others(1170): Show 
c.5208-19955_5208-19954insATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTA
GTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT
GATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAG
AGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTG
GTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTGGTGGCGGTGATAGTGGTGGTGGTGGT
GATGGTAGCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTAGTAGTGA
TGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAG
GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGT
GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGG
TGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTG
GTAGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGT
GGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGTGGTGGTAGTAG
TGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTA
GAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGT
GGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA
TGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAG
GTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGT
GGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGG
TGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTG
GTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTACAGGT
GGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGG
TGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATG
GTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTAGT
GGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544864
chr1:41544864 C
C
 CTACCACT
others(23): Show 
CTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCAT
 5 a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0012g0010
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0012g0010
a0001c0001t0073g0116
a0001c0001t0076g0098
 5 HG00639.hp2
HG01109.hp2
HG02056.hp1
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HG00639.hp2
HG01109.hp2
HG02056.hp1
NA18950.hp2
NA19057.hp1
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c.5208-19955_5208-19954insATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTA
GTGGTA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544864
chr1:41544864 C
C
 T
T
 5 a0002c0002t0011g0121
a0002c0002t0063g0022
a0008c0010t0004g0038
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a0002c0002t0011g0121
a0002c0002t0063g0022
a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
 5 HG00408.hp2
HG02056.hp2
HG03225.hp1
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HG00408.hp2
HG02056.hp2
HG03225.hp1
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c.5208-19954G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544864
chr1:41544866 A
A
 T
T
 2 a0006c0012t0042g0052
a0006c0012t0050g0003
a0006c0012t0042g0052
a0006c0012t0050g0003
 2 HG02615.hp1
HG02895.hp2
HG02615.hp1
HG02895.hp2
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c.5208-19956T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544866
chr1:41544867 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
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c.5208-19957G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544867
chr1:41544868 C
C
 CACCACT
CACCACT
 4 a0001c0001t0078g0004
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a0009c0009t0016g0082
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a0001c0001t0078g0004
a0004c0007t0006g0036
a0009c0009t0016g0082
a0031c0036t0048g0119
 4 HG00639.hp1
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HG00639.hp1
HG01243.hp2
HG02258.hp2
HG03710.hp1
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c.5208-19959_5208-19958insAGTGGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544868
chr1:41544868 C
C
 CACCACTA
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CACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACG
 1 a0002c0002t0008g0127
a0002c0002t0008g0127
 1 HG02040.hp1
HG02040.hp1
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c.5208-19959_5208-19958insCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGT
GGTAGTGGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544868
chr1:41544868 C
C
 CACCACTA
others(992): Show 
CACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTACCACCACCATCACCA
CCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACC
ACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCAC
CACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCTCTACCACCT
CTACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCC
ACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCAC
CACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCACCACCACCACTACCACCT
CTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATC
ATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCAC
CATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTA
CCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACC
ACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCAT
CACCACCTCTACCACCATCGCTACCATCACCACCACCACCACTATCACCG
CCACCACCATCGCTACCATCACCACCACCACTACCACCACCACCACCACC
AATACCACTACCACCACCATCACTACCACCACCACCACCATCACCACCTC
TACCATCGCTACCATCACCACCACCACCACTACCATCATCACCACTACCA
CCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTACCACCACCACC
ACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCGCTACCATCACCACCACCAC
CTCTACCACCTCTACCACCACCACCATCACCACCACCACTACCACCACCA
CCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACG
 1 a0003c0038t0059g0080
a0003c0038t0059g0080
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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others(1005): Show 
c.5208-19959_5208-19958insCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGT
GGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGA
TGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATG
GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGT
GATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTAGTGGTGATGATGGTAGTGG
TGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG
GTAGTGATGGTGGTGGTAGTGGTATTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGT
GGTGGTGATGGTAGCGATGGTGGTGGCGGTGATAGTGGTGGTGGTGGTGA
TGGTAGCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTAGTAGTGATG
GTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGT
GATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGT
GGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTG
GTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGT
GGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGG
TAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTG
GTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGC
AGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGG
TAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544868
chr1:41544868 C
C
 G
G
 1 a0002c0002t0032g0103
a0002c0002t0032g0103
 1 NA18986.hp2
NA18986.hp2
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c.5208-19958G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544868
chr1:41544868 C
C
 T
T
 5 a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
a0006c0012t0042g0052
others(2): Show 
a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
a0006c0012t0042g0052
a0006c0012t0050g0003
a0025c0043t0055g0044
 5 HG01261.hp1
HG02559.hp2
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others(2): Show 
HG01261.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp1
HG02895.hp2
NA19076.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19958G>A
c.5208-19958G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544868
chr1:41544875 A
A
 T
T
 7 a0001c0001t0078g0004
a0004c0007t0006g0036
a0006c0012t0042g0052
others(4): Show 
a0001c0001t0078g0004
a0004c0007t0006g0036
a0006c0012t0042g0052
a0006c0012t0050g0003
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 7 HG00639.hp1
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others(4): Show 
HG00639.hp1
HG01243.hp2
HG02258.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp1
HG02895.hp2
NA21309.hp1
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c.5208-19965T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544875
chr1:41544876 C
C
 CCACCACC
others(425): Show 
CCACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACC
ACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCAC
CATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCCATCA
TCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACC
ACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCAC
AACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCA
CCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACC
ATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCAC
CACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTAT
 1 a0002c0002t0035g0123
a0002c0002t0035g0123
 1 NA18950.hp1
NA18950.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5208-19967_5208-19
others(438): Show 
c.5208-19967_5208-19966insATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGT
GGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
TGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTA
GTGGTGGTTGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGT
GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGG
TGGTGGTGATGATGGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTA
GAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGT
GGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544876
chr1:41544876 C
C
 CCACCATC
others(713): Show 
CCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACC
TCTACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCACCAC
CACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACCACCACCATCACCT
CTACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCTCTACCACCACCATC
ACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCACTACCACCA
CCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACT
ACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCAC
CACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCATCACCACCACCACTA
CCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACC
ACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTAC
CACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCA
CCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACC
ACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCAC
CACCATCACCACCACCACTAT
 1 a0002c0002t0063g0022
a0002c0002t0063g0022
 1 HG02056.hp2
HG02056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19967_5208-19
others(726): Show 
c.5208-19967_5208-19966insATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGT
GGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
TGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTA
GTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGT
GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAG
TGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGT
GGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGTAGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG
GTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGAT
GGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGG
TGATGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTG
GTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGT
GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544876
chr1:41544876 C
C
 CCACCATC
others(770): Show 
CCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACC
TCTACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCACCAC
CACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACCACCACCATCACCT
CTACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCTCTACCACCACCATC
ACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCA
CCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACTGCTACCATCACCACCACT
ACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGAC
CACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCT
CTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCATCACCACC
ACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCAC
CACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCA
CCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCT
ACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCAC
CACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCT
CTACCACCACCATCACCACCACCACTAT
 1 a0002c0002t0011g0121
a0002c0002t0011g0121
 1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19967_5208-19
others(783): Show 
c.5208-19967_5208-19966insATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGT
GGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
TGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTA
GTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGT
GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAG
TGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGT
GGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTACAGGTGGTAGTGGTGGTG
GTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT
GATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGT
GGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG
TAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATG
GTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544876
chr1:41544876 C
C
 CCACTACC
others(449): Show 
CCACTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACC
ATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCAC
CACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCA
CCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACC
ATCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCAC
CACCATCACCACCTCTACCACCATCGCTACCATCACCACCACCACCACTA
TCACCGCCACCATCGCTACCATCACCACCACCACTACCACCACCACCACC
ACCAATACCACTACCACCACCATCACTACCACCACCACCACCATCACCAC
CTCTACCATCGCTACCATCACCACCACCACCACTACCATCATCACCACTA
CCACCAT
 1 a0003c0006t0041g0091
a0003c0006t0041g0091
 1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19967_5208-19
others(462): Show 
c.5208-19967_5208-19966insATGGTGGTAGTGGTGATGATGGTA
GTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGT
GGTGGTAGTGATGGTGGTGGTAGTGGTATTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAG
TGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTGGCGGTGATAGTGGTGGTGGTGGTG
ATGGTAGCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTAGTAGTGAT
GGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGG
TGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTG
GTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT
GGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGG
TAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544876
chr1:41544876 C
C
 CCATCACC
others(761): Show 
CCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCT
ACCACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTAC
CACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCA
CCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATC
ACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCAC
TACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCA
TCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACTACC
ACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCACCACCACCA
CCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACC
ACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCATCACCACCACCACTACCA
CCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACC
ATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCAC
CACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCA
CCATCACCACCACCACTAT
 1 a0002c0002t0029g0059
a0002c0002t0029g0059
 1 NA19003.hp2
NA19003.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-19967_5208-19
others(774): Show 
c.5208-19967_5208-19966insATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGT
GGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
TGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTA
GTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT
GGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAG
TGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTG
GTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT
GGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAG
TGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTA
GCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGT
GGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGG
TGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTG
GTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGA
GGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGG
TGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544876
chr1:41544876 C
C
 CCATCACC
others(380): Show 
CCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCT
ACCACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTAC
CACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCA
CCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATC
ATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTAT
CACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCA
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GGTAGAGGTGATG
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C
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CACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCA
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ACCACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTAC
CACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCA
CCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATC
ATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTAT
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CACTACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACTACCACCACCA
TCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACC
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GGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
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GGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGG
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GGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGG
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GGTGGT
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T
 TACCACCT
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TACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCA
CCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACC
ATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCAC
TGCTACCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCA
CCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCT
ACCACCACCATCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACTGC
TACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTA
CCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATC
ACCACCACCATCACCACCACCACTACCACCACCACCACCACCACCACCAC
CACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTACCACCTCTACCACCT
CTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACC
ACCACCACTACCACCTCTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACTAC
CACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCA
CCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACC
ACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCATCACCACCACCAC
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HG02922.hp2
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GGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGG
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TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTG
GTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGT
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T
 TATC
TATC
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c.5208-19968_5208-19967insGAT
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C
 CTCT
CTCT
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C
 CCAT
CCAT
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T
 C
C
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c.5208-19987A>G
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chr1:41544897 T
T
 TCAC
TCAC
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C
 T
T
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a0002c0002t0033g0132
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NA19057.hp2
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c.5208-19990G>A
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C
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CTACCACCTCTACCACCACG
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a0004c0018t0009g0058
a0004c0018t0009g0056
a0004c0018t0009g0058
 2 HG00642.hp1
HG02970.hp2
HG00642.hp1
HG02970.hp2
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GGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGT
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chr1:41544901 C
C
 G
G
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a0002c0002t0023g0046
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c.5208-19991G>C
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chr1:41544901 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0019
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HG00621.hp2
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HG00621.hp1
HG00621.hp2
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HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp1
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HG03139.hp2
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NA18961.hp2
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NA18974.hp2
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NA20129.hp2
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c.5208-19991G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544901
chr1:41544908 A
A
 ACCACCAT
others(527): Show 
ACCACCATCACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCAC
CTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCA
CCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACC
ACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTACCACCACCAC
CACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTACCA
CCTCTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCT
ACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCAC
CACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTA
TCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACTACCACCTCTACC
ACCACCATCACCACCACCACTACCACCACCACCACCACCACCACCACCAC
TACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTACCACCT
 1 a0001c0001t0064g0111
a0001c0001t0064g0111
 1 NA19076.hp2
NA19076.hp2
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others(540): Show 
c.5208-19999_5208-19998insAGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGG
TAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTG
GTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT
AGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGG
TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTG
GTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGA
GGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGG
TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAG
GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGT
GGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGG
TGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTG
GTGATGGTGG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544908
chr1:41544908 A
A
 T
T
 25 a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0062
others(22): Show 
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a0001c0001t0001g0019
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 25 HG00621.hp1
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HG00621.hp1
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HG03540.hp1
HG03579.hp1
NA18942.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA19084.hp1
NA20129.hp2
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c.5208-19998T>A
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chr1:41544909 C
C
 CCACCAT
CCACCAT
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HG03486.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
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others(12): Show 
c.5208-20000_5208-19999insATGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544909
chr1:41544909 C
C
 CCAT
CCAT
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T
 C
C
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T
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TACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCA
CCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACC
ACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACCACCAC
CTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCA
TCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACC
ACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACCACCACCTCTAC
CACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCA
CCACCACCACCACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACC
ACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTC
TACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCA
CCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCT
ACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCAC
CACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCA
TCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATC
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HG00140.hp2
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TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTG
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AGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGG
TGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATG
GTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGT
GGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCG
TGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGT
GGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGG
TAGAGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAG
GTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGT
GGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGG
TGGTAGAGGTGGT
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chr1:41544910 T
T
 TACCACCT
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TACCACCTGTACCACCACTGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCA
CCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACT
ACCACCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCAC
CACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACCGCTACCATCACCACCACTA
CCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCATC
ACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTACCAC
CACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCA
CGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACC
ACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCAC
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CCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACC
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a0005c0005t0020g0001
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HG03239.hp1
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TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAG
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GGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCGGTGGTGGTACAGG
TGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTG
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GGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCAG
TGGTGGTACAGGTGGT
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T
 TATC
TATC
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a0001c0001t0017g0118
a0003c0006t0041g0091
a0023c0027t0003g0077
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HG02040.hp2
HG02723.hp2
NA21309.hp1
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C
 CCAT
CCAT
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CTCT
 C
C
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T
 C
C
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 T
T
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 T
T
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c.5208-20027G>A
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chr1:41544943 C
C
 G
G
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a0030c0034t0011g0101
 1 NA18961.hp1
NA18961.hp1
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c.5208-20033G>C
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chr1:41544943 C
C
 T
T
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a0008c0010t0004g0038
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HG03516.hp2
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chr1:41544943 CACTACCA
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CACTACCACCTCT
 C
C
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a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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chr1:41544944 A
A
 ACCATCAC
others(410): Show 
ACCATCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCAT
CACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTA
CCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACC
ACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCAT
CACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCA
CCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATC
ACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCA
CCACCACCATCACCACCT
 1 a0002c0002t0008g0127
a0002c0002t0008g0127
 1 HG02040.hp1
HG02040.hp1
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c.5208-20035_5208-20034insAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTAG
TAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGT
GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA
TGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTG
GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGAT
GGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGG
TGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG
GTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544944
chr1:41544944 A
A
 ACCATCAC
others(314): Show 
ACCATCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCAT
CACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCA
CCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATC
ACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCAC
TATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCTCTACCA
CCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACT
ACCACCACCACCATCACCACCT
 1 a0002c0002t0032g0103
a0002c0002t0032g0103
 1 NA18986.hp2
NA18986.hp2
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c.5208-20035_5208-20034insAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTAG
TAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGT
GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA
TGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTG
GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGAT
GGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGATGG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544944
chr1:41544944 A
A
 ACCATCAC
others(1223): Show 
ACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACTACCAC
CTCTACCACCTCTACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCA
TCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACC
ACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCAC
CTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCA
TCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACC
ATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTAC
CACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTA
CTACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCATCGCTACCATCACCACC
ACCACCACTATCACCGCCACCACCATCGCTACCATCACCACCACCACCAC
TACCACCACCACCACCACCAATACCACTACCACCACCATCACTACCACCA
CCACCAACATCACCACCTCTACCATCGCTACCATCACCACCACCACCACT
ACCATCATCACCACTACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCAC
CACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCA
CCACTATCACCACCACTACCACCACCATCACTACCACCACCACCAACATC
ACCACCTCTACCATCGCTACCATCACCACCACCACCACTACCATCATCAC
CACTACCACCATCACCACCAACACCACCTCTACCACCATCGCTACCATTA
CCACCATCACCAACACCACCACCACCACTATCGCCACCACCACCATCGCT
ACCATCACCACCACCACCAATACCACTACCACCACTACCACCACCATCAC
TACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCA
CTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACC
ACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCAC
CACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCA
CCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACC
ATCACTACTACCACCACCACCATCACCACCT
 3 a0012c0016t0003g0083
a0012c0016t0003g0092
a0021c0040t0043g0078
a0012c0016t0003g0083
a0012c0016t0003g0092
a0021c0040t0043g0078
 3 HG02109.hp1
HG02895.hp1
HG03130.hp2
HG02109.hp1
HG02895.hp1
HG03130.hp2
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others(1236): Show 
c.5208-20035_5208-20034insAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTAG
TAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTA
GAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGT
GGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA
TGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAG
GTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGT
GGTGGTAGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTAGTGGTATTGGTGGTGGTGG
TGATGGTAGCGATGGTGGTGGTGGCGATAGTGGTGGTGGTGGTGTTGGTG
ATGGTGGTAATGGTAGCGATGGTGGTAGAGGTGGTGTTGGTGGTGATGGT
GGTAGTGGTGATGATGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTAG
AGGTGGTGATGTTGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTG
ATAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGAT
AGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTAGTGGTGA
TGATGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTAGAGGTGGTGATG
TTGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTGGTGGTAGTGGTATTGGTGGTGGTGGT
GGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTGGTGGCGGTGATAG
TGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTG
GTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGAT
GGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAG
AGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTG
GTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGT
GGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGG
TGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTG
GTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGT
GGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGG
TGATGG
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chr1:41544944 A
A
 ACCATCAC
others(467): Show 
ACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCAC
CTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCA
TCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACC
ACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCAC
CTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCA
CCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACC
ACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCAC
CATCGCTACCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCACCACCA
CCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACC
ATCACTACTACCACCATCACCACCT
 1 a0008c0010t0049g0028
a0008c0010t0049g0028
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
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others(480): Show 
c.5208-20035_5208-20034insAGGTGGTGATGGTGGTAGTAGTGA
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GTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGAT
GGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGG
TGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATG
GTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGA
GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGG
TGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTG
ATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGA
GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544944
chr1:41544944 A
A
 ACCATCAC
others(353): Show 
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CTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCA
TCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACC
ACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCTCTACCAC
CACCATCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCACCATCGCTACCATCA
CCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACT
ACCACCTCTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCAC
CATCACCACCT
 1 a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0047g0027
 1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
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others(366): Show 
c.5208-20035_5208-20034insAGGTGGTGATGGTGGTAGTAGTGA
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GTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGAT
GGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGG
TGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATG
GTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGA
GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGG
TGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGG
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chr1:41544944 A
A
 ACCATCAC
others(149): Show 
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TACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCA
CCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACC
ACCACCT
 1 a0029c0041t0027g0005
a0029c0041t0027g0005
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HG03516.hp1
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others(162): Show 
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TGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAG
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GGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGG
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chr1:41544945 C
C
 T
T
 1 a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0004g0038
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
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c.5208-20035G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544945
chr1:41544946 T
T
 C
C
 59 a0001c0001t0017g0118
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others(56): Show 
a0001c0001t0017g0118
a0001c0001t0018g0130
a0001c0001t0068g0124
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a0001c0004t0012g0113
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 59 HG00140.hp2
HG00280.hp2
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others(56): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
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NA20129.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-20036A>G
c.5208-20036A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544946
chr1:41544948 C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0018g0130
a0001c0011t0004g0033
a0002c0002t0002g0114
others(10): Show 
a0001c0001t0018g0130
a0001c0011t0004g0033
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 13 HG00408.hp1
HG02647.hp1
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others(10): Show 
HG00408.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp2
HG02970.hp1
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HG03239.hp2
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HG03710.hp1
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NA18906.hp1
NA18974.hp2
NA19057.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-20038G>A
c.5208-20038G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544948
chr1:41544951 C
C
 CCAT
CCAT
 8 a0002c0002t0008g0127
a0002c0002t0032g0103
a0008c0010t0047g0027
others(5): Show 
a0002c0002t0008g0127
a0002c0002t0032g0103
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 8 HG02040.hp1
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others(5): Show 
HG02040.hp1
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HG02895.hp1
HG03130.hp2
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T
 G
G
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T
 TCTACCAC
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TCTACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCACCACCACCACCACCAC
CACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCA
CTACCACCTCTACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACC
ACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCAC
CATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCA
CCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCT
ACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCACCAC
CACCACCACTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTA
CCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACC
ACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCAC
CACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCT
CTACCACCACCATCATCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATC
ACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCAC
CATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTA
CCACCACCATCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACT
ACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCATCG
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a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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TGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
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GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGG
TGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGATG
GTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGT
GGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGG
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GTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT
AGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGA
TGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAG
GTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGT
GGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGG
TGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTA
GAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGT
GGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGTGGTAG
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chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
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TCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCAT
CACTACTACCACCACCACCACCTCTACCACCATCGCTACCATCACCACCA
CCACCACTATCACCGCCACCATCGCTACCATCACCACCACCACCACTATC
ACCGCCACCACCACCAATACCACTACCACCACCATCACTACCACCACCAC
CACCATCACCACCTCTACCATCGCTACCATCACCACCACCACCACTACCA
TCATCACCACTACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACC
ACTATCACCACCTCCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTC
TACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCACCATCGCTA
CCATCACCACCACCACCACTATCACCGCCACCATCG
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GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTGGTGGTAGTGGTATTGGT
GGTGGTGGCGGTGATAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTGGCGG
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GTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGAT
GGTGGTGGTAG
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T
 TCTACCAC
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CACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCA
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ACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCAC
CTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCACCATCG
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GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAG
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T
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CACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCT
CTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATC
ACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCAC
CTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCA
TCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACC
ACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCATCACCACCTC
TACCACCATCG
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a0002c0002t0002g0114
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T
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CACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCT
CTACCACCACCATCATCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATC
ACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCAC
CTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCA
TCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACC
ACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCATCACCACCTC
TACCACCATCG
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a0002c0002t0062g0014
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chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
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TCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCATCACCAC
CACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCT
CTACTACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATC
ACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCAC
CTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCA
TCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACC
ACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCATCACCACCTC
TACCACCATCG
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a0002c0002t0013g0099
a0002c0002t0026g0100
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NA18974.hp2
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NA18974.hp2
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c.5208-20044_5208-20043insCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGG
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TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTA
GAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTAGTAGAGGTGGTGATAGT
GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGG
TGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAG
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T
 TCTACCAC
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TCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCAC
CACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGA
CCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACC
TCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCATCACCAC
CACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCT
CTACTACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATC
ACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCAC
CACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTA
CCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACC
ACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCAC
CTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCATCACCACCTCTACCA
CCATCG
 1 a0002c0002t0033g0132
a0002c0002t0033g0132
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NA19057.hp2
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GTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGA
GGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGG
TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTG
GTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGT
GATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTAGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGG
TGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTG
ATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGG
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ATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAG
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chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
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CATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCA
CCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCATCACCACC
TCTACCACCATCGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACCTGTACCAC
CACTGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTA
CCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCACTACTACC
ACCACCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTAC
CCCCTGTACCACCACCGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCA
CCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACC
ACCTCTACCACCACAATCACCACCACCACTACCACCACCACCACCACCAC
CACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCT
CTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATC
ACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCAC
CATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTA
CCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACC
ACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCAT
CACCACCTCTACCACCATCGCTACCATCACCACCACCACCACTATCACCG
CCACCACCATCGCTACCATCACCACCACCACTACCACCACCACCACCACC
AATACCACTACCACCACCATCACTACCACCACCACCACCATCACCACCTC
TACCATCGCTACCATCACCACCACCACCACTACCATCATCACCACTACCA
CCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCT
ACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCAC
TACTACCACCACCACCACCTCTACCACCATCG
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GTGGTATTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGAT
GGTGGTGGCGGTGATAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTGGTAG
AGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTG
GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGAT
GGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGG
TGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTG
GTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGT
GGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGG
TAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATTGTGGTG
GTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGT
GGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCGGTGGTGG
TACAGGGGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTG
GTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGA
GGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGG
TAGCAGTGGTGGTACAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATG
GTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGA
GGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGG
TGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG
GTGGTAG
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T
 TCTACCAC
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TCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCAC
CATCACTACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCA
CCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCACC
TCTACCACCATCGCTACCATCACCACCACCACCACTATCACCGCCACCAC
CATCGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACCACCACCAATACCACTA
CCACCACCATCACTACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCATCGCT
ACCATCACCACCACCACCACTACCATCATCACCACTACCACCATCACCAC
CTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCA
TCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACC
ACCACCACCTCTACCACCATCG
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TGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATG
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GTGGTATTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGT
GGTGGCGGTGATAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTGGTAGAGG
TGGTGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTG
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T
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CG
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T
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CACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCA
CGACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACC
ACCTCTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTC
TACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCA
CCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACC
ATCATCACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACTGCTACCATCACCAC
CACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTA
CCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACT
ACCACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCACCACCTCTACCAC
CACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTA
CCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACC
ACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCAC
CACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCT
CTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCTCTACCACCACCACCACC
ACCACCTCTACCACCATCG
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G
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HG00408.hp2
HG00642.hp2
HG00673.hp2
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c.5208-20044_5208-20043insCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGG
TGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAG
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chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
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TCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCATCACCACCATCACCACCAC
CACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCT
CTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCACCATCGCT
ACCATCACCACCACCACCACTATCACCGCCACCATCGCTACCATCACCAC
CACCACCACTATCACCGCCACCACCACCAATACCACTACCACCACCATCA
CTACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCATCGCTACCATCACCACC
ACCACCACTACCATCATCACCACTACCACCATCACCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACTATCACCACCTCCACCACCACCATCACCACCACCA
CCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCACCTCT
ACCACCATCG
 3 a0001c0004t0012g0108
a0001c0004t0081g0104
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a0001c0004t0012g0108
a0001c0004t0081g0104
a0001c0004t0084g0105
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HG01433.hp2
HG02735.hp1
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c.5208-20044_5208-20043insCGATGGTGGTAGAGGTGGTGGTGG
TGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATG
GTGGTGGTGGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGT
GGTGATGGTGGTAGTGGTGATGATGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAG
CGATGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTGGTGGTA
GTGGTATTGGTGGTGGTGGCGGTGATAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGC
GATGGTGGCGGTGATAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTGGTAG
AGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTG
GTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT
GGTGATGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544953
chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
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TCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACCTGTACCAC
CACTGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTA
CCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACC
ACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTAC
CTCCACTACCACCACCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCA
CCACCACTACCACCTGTACCACCACTGCTACCATCACCACCACTACCACC
ACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCAC
CACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTACCACCACCA
CCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACC
ACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACCACCACCTC
TACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCA
CCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATC
ACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCAC
CACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCA
CCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATC
ACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCAC
CACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCA
CCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCTCT
ACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCACCATCG
 1 a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0036
 1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
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c.5208-20044_5208-20043insCGATGGTGGTAGAGGTGGTGGTGG
TGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGAT
GGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGG
TGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGAT
GGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGG
TGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGT
GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGG
TGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTG
GTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGT
GGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGG
TAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCAGTG
GTGGTACAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGA
GGTGGTGGTGGTGGTAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGG
TGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTG
ATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGT
AGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTACAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGG
TGATGGTAGCAGTGGTGGTAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544953
chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
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TCTACCACCATCG
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a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0006c0012t0010g0037
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 5 HG02809.hp1
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HG02809.hp1
HG02896.hp1
HG03540.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
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c.5208-20044_5208-20043insCGATGGTGGTAG
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chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
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TCTACCACCTCTACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCAT
CATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTA
CCACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCACTACCACCTCTACC
ACCACCATCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCAC
CACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCA
CCTCTACCACCTCTACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACT
ACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCAC
CACCATCATCACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCA
CCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACT
ATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCTCTACCAC
CACCATCACTACTACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCATCGCTA
CCATCACCACCACCACCACTATCACCGCCACCACCATCGCTACCATCACC
ACCACCACTACCACCACCACCACCACCAATACCACTACCACCACCATCAC
TACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCATCGCTACCATCACCACCA
CCACCACTACCATCATCACCACTACCACCATCACCACCTCTACCACCACC
ATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCAC
CACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCACCTCTA
CCACCATCG
 2 a0003c0006t0030g0045
a0027c0026t0054g0076
a0003c0006t0030g0045
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 2 HG02145.hp1
HG03579.hp2
HG02145.hp1
HG03579.hp2
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others(864): Show 
c.5208-20044_5208-20043insCGATGGTGGTAGAGGTGGTGGTGG
TGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATG
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CGATGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGATGGTGGTGGTA
GTGGTATTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGAT
GGTGGTGGCGGTGATAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTGGTAG
AGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTG
GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGAT
GGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAG
AGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTA
GAGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGT
GGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGT
GGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGA
TGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAG
GTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544953
chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
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TCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACCACCACCTCTACCACCACCAT
CACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCA
CTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCT
ACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCATCG
 1 a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0005g0035
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
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others(204): Show 
c.5208-20044_5208-20043insCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGG
TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
ATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGA
GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGG
TGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544953
chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
others(845): Show 
TCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCAT
CACCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCACCACCACCA
CCACTACCACCTCTACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACC
ACCTCTACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCAC
CATCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCT
CTACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATC
ACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCACCACCACCACCACTACCACCTG
TACCACCACTGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCACCACCACTA
CCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACCACCACCTCT
ACCACCACCATCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCAT
CACCACCACCACTACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACTACCA
CCTCTACCACCTCTACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACC
ATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCAC
CACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCT
CTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATC
ACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCAC
CATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCA
TCG
 1 a0001c0001t0018g0120
a0001c0001t0018g0120
 1 NA19084.hp1
NA19084.hp1
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others(858): Show 
c.5208-20044_5208-20043insCGATGGTGGTAGAGGTGGTGGTGG
TGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG
GTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGT
GATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTG
GTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGA
GGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTA
GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGT
GATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGG
TAGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTACAGGTGGTAGTGGTGGTGGTG
GTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGAT
GGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG
TGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTA
GAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGT
GGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAG
AGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTA
GTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544953
chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
others(971): Show 
TCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCAT
CACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCA
CTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCT
ACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCAT
CACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCA
CCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACC
ACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCATCGCTACCAT
CACCACCACCACCACTATCACCGCCACCACCATCGCTACCATCACCACCA
CCACCACTACCACCACCACCACCACCAATACCACTACCACCACCATCACT
ACCACCACCACCAACATCACCACCTCTACCATCGCTACCATCACCACCAC
CACCACTACCATCATCACCACTACCACCATCACCACCAACACCACCTCTA
CCACCATCGCTACCATTACCACCATCACCAACACCACCACCACCACTATC
GCCACCACCACCATCGCTACCATCACCACCACCACCTCTACCACCACCAT
CACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCA
CTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCT
ACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCAC
CACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTA
TCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCTCTACCACC
ACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCAC
CACCACCATCACCACCTCTACCACCATCG
 1 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0019
 1 NA18974.hp1
NA18974.hp1
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others(984): Show 
c.5208-20044_5208-20043insCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGG
TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
ATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGT
GGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGG
TGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG
GTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGT
GATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTGGTG
GTGGCGATAGTGGTGGTGGTGGTGTTGGTGATGGTGGTAATGGTAGCGAT
GGTGGTAGAGGTGGTGTTGGTGGTGATGGTGGTAGTGGTGATGATGGTAG
TGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTAGAGGTGGTGATGTTGGTGGTG
GTGGTAGTGATGGTGGTGGTAGTGGTATTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGT
GGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTGGTGGCGGTGATAGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTAGCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTG
ATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGA
GGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGG
TGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG
GTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGT
GATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTG
GTAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544953
chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
others(191): Show 
TCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCAT
CACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCA
CTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCT
ACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCATCG
 18 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0062
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0062
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others(15): Show 
HG00621.hp1
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others(204): Show 
c.5208-20044_5208-20043insCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGG
TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
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TGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544953
chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
others(296): Show 
TCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTAC
CACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCA
CCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACC
ACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCAC
CACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCA
CCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACC
ATCG
 1 a0001c0001t0072g0006
a0001c0001t0072g0006
 1 NA18946.hp2
NA18946.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-20044_5208-20
others(309): Show 
c.5208-20044_5208-20043insCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGG
TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
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AGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544953
chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
others(263): Show 
TCTACCACCTCTACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACCAT
CATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCA
CTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCT
ACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCAC
CACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCA
TCACCACCTCTACCACCATCG
 5 a0001c0001t0001g0093
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a0001c0001t0012g0010
others(2): Show 
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HG00639.hp2
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c.5208-20044_5208-20043insCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGG
TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
ATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGA
GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGG
TGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATG
GTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544953
chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
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TCTACCACCTCTACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTAC
CACCTCTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACTACCACCT
CTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATC
ACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCACCACCACCACCAC
CACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCT
CTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATC
ACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACTACCACCTC
TACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCA
CCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACC
ACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCAC
CTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCA
CCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACC
ACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCAT
CACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCA
CCACCATCACCACCTCTACCACCATCG
 2 a0015c0013t0005g0002
a0033c0019t0015g0057
a0015c0013t0005g0002
a0033c0019t0015g0057
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HG03130.hp1
HG02622.hp1
HG03130.hp1
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c.5208-20044_5208-20043insCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGG
TGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
GTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGA
GGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGG
TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTA
GAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGT
GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGG
TGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGG
TAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTG
GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGG
TAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAG
GTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGT
AG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544953
chr1:41544953 T
T
 TCTACCAC
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TCTACCACCTCTACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTAC
CACCTCTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACTACCACCT
CTACCACCTCTACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTACC
ACCTCTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACTACCACCTC
TACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCA
CCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCACCACCACCACCACC
ACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTC
TACCACCACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCA
CCACCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACTACCACCTCT
ACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCAC
CACCATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCA
CCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACC
TCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCAC
CACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCA
CCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATC
ACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCAC
CACCATCACCACCTCTACCACCATCG
 1 a0015c0013t0005g0039
a0015c0013t0005g0039
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HG02559.hp1
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c.5208-20044_5208-20043insCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGG
TGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
GTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGA
GGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGG
TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTA
GAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGT
GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGG
TGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGG
TAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTG
GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGG
TAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAG
GTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGT
AGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGG
TGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTA
G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544953
chr1:41544960 T
T
 C
C
 16 a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
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a0001c0003t0002g0031
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HG00140.hp1
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c.5208-20050A>G
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chr1:41544961 C
C
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CTCTACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCA
CCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACC
TCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCAC
CATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCA
CCACCACCACCTCTACCACCACCATCACT
 9 a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0110
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a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0110
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HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG01168.hp1
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GGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGG
TAGA
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chr1:41544964 C
C
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CATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCA
CCACCACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTACCACCACTACCACCTCT
ACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACGACCACCACTACCACCTC
TACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCTCTA
CCACCTCTACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACCATCATC
ACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCAC
CACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCT
CTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATC
ACTACT
 1 a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0020
 1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
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c.5208-20055_5208-20054insAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGT
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TGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTC
GTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGT
AGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
TGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGAT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544964
chr1:41544964 C
C
 CATCACCA
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CATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCA
CCACCACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTACCACCTCTACCACCTCT
ACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCAC
GACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCA
CCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACC
ACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACT
 1 a0007c0008t0007g0067
a0007c0008t0007g0067
 1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
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c.5208-20055_5208-20054insAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGT
GGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGG
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GGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGG
TAGAGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAG
GTGATGGTGGTGGTGGTGGTGAT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544964
chr1:41544964 C
C
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others(317): Show 
CATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCA
CCACCACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTACCACCTCTACCACCTCT
ACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCACTACCACCTCTACCAC
CTCTACCACCACCATCATCACCACCACGACCACCACTACCACCTCTACCA
CCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACC
ACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCACCACCACCACCACCACCAC
CACCTCTACCACCACCATCACTACT
 1 a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0061
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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others(330): Show 
c.5208-20055_5208-20054insAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGT
GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGG
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GTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGA
GGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGG
TAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTGGTG
GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGAT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544964
chr1:41544964 C
C
 CATCACCA
others(185): Show 
CATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCA
CCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACC
TCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCAT
CACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACT
 1 a0005c0005t0066g0016
a0005c0005t0066g0016
 1 HG01106.hp1
HG01106.hp1
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others(198): Show 
c.5208-20055_5208-20054insAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGT
GGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG
GTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGAT
GGTGGTGGTGGTGGTGAT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544964
chr1:41544964 C
C
 CATCACTA
others(2): Show 
CATCACTACT
 2 a0001c0003t0031g0065
a0023c0027t0003g0077
a0001c0003t0031g0065
a0023c0027t0003g0077
 2 HG00140.hp2
NA21309.hp1
HG00140.hp2
NA21309.hp1
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others(15): Show 
c.5208-20055_5208-20054insAGTAGTGAT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544964
chr1:41544964 C
C
 CATCACTA
others(164): Show 
CATCACTACTACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACCA
CCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACC
ATCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCACCACCAC
CTCTACCACCACCATCACTACT
 1 a0005c0005t0070g0060
a0005c0005t0070g0060
 1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
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others(177): Show 
c.5208-20055_5208-20054insAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGT
GGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGG
TGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTG
GTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGAT
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chr1:41544964 C
C
 T
T
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0110
others(6): Show 
a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
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others(6): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG01168.hp1
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c.5208-20054G>A
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A
 T
T
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a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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chr1:41544970 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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chr1:41544976 T
T
 C
C
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others(14): Show 
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a0001c0003t0002g0031
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a0001c0003t0036g0112
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others(14): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
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c.5208-20066A>G
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G
 A
A
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others(15): Show 
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a0001c0011t0004g0033
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a0005c0005t0070g0060
a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
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c.5208-20073C>T
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chr1:41544985 C
C
 CATCATCA
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CATCATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCA
CTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCT
ACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCAC
CACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCT
CTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCACCATC
ATCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCAT
CACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCA
CCACCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACT
ACCACCACCACCATCACCACCTCT
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a0001c0011t0004g0033
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HG02970.hp1
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c.5208-20076_5208-20075insAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT
AGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
TGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTG
ATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGAT
GATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAG
AGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTG
GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT
AGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAG
TGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGAT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544985
chr1:41544985 C
C
 CTCT
CTCT
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0002g0133
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a0001c0003t0031g0065
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a0001c0003t0036g0112
a0001c0003t0038g0097
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a0005c0005t0066g0016
a0005c0005t0070g0060
a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
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chr1:41544994 C
C
 T
T
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a0001c0004t0082g0129
a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0082g0129
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HG01168.hp2
HG01169.hp1
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c.5208-20084G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41544994
chr1:41545002 T
T
 C
C
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a0001c0003t0002g0066
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
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c.5208-20092A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545002
chr1:41545009 C
C
 CACCATCA
others(8): Show 
CACCATCACCACCTCT
 1 a0001c0011t0004g0033
a0001c0011t0004g0033
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HG02970.hp1
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others(21): Show 
c.5208-20100_5208-20099insAGAGGTGGTGATGGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545009
chr1:41545009 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
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c.5208-20099G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545009
chr1:41545016 A
A
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
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c.5208-20106T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545016
chr1:41545018 T
T
 C
C
 1 a0001c0011t0004g0033
a0001c0011t0004g0033
 1 HG02970.hp1
HG02970.hp1
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c.5208-20108A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545018
chr1:41545018 T
T
 TACC
TACC
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others(3): Show 
a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0041g0091
a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
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others(3): Show 
HG02145.hp1
HG02647.hp1
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others(9): Show 
c.5208-20111_5208-20109dupGGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545018
chr1:41545020 C
C
 T
T
 15 a0001c0003t0002g0009
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0110
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a0001c0003t0031g0065
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a0001c0003t0036g0112
a0001c0003t0038g0097
a0001c0003t0044g0030
a0001c0011t0004g0033
a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
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c.5208-20110G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545020
chr1:41545025 A
A
 G
G
 14 a0001c0003t0002g0009
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others(11): Show 
a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0002g0133
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0031g0065
a0001c0003t0034g0107
a0001c0003t0036g0112
a0001c0003t0038g0097
a0001c0003t0044g0030
a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
a0023c0027t0003g0077
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HG00140.hp2
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c.5208-20115T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545025
chr1:41545033 CACCAATA
others(5): Show 
CACCAATACCACT
 C
C
 10 a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0110
others(7): Show 
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0002g0133
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0031g0065
a0001c0003t0034g0107
a0001c0003t0036g0112
a0001c0003t0038g0097
a0001c0003t0044g0030
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others(7): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG02258.hp1
HG02735.hp2
HG03710.hp2
NA18522.hp2
NA18945.hp1
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others(18): Show 
c.5208-20135_5208-20124delAGTGGTATTGGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545033
chr1:41545038 A
A
 C
C
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a0001c0011t0004g0033
a0001c0003t0002g0066
a0001c0011t0004g0033
 2 HG02970.hp1
HG04204.hp1
HG02970.hp1
HG04204.hp1
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c.5208-20128T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545038
chr1:41545039 T
T
 C
C
 2 a0001c0003t0002g0066
a0001c0011t0004g0033
a0001c0003t0002g0066
a0001c0011t0004g0033
 2 HG02970.hp1
HG04204.hp1
HG02970.hp1
HG04204.hp1
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c.5208-20129A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545039
chr1:41545043 A
A
 T
T
 2 a0001c0003t0002g0066
a0001c0011t0004g0033
a0001c0003t0002g0066
a0001c0011t0004g0033
 2 HG02970.hp1
HG04204.hp1
HG02970.hp1
HG04204.hp1
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c.5208-20133T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545043
chr1:41545047 C
C
 T
T
 10 a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0110
others(7): Show 
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0002g0133
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a0001c0003t0034g0107
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a0001c0003t0044g0030
 10 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(7): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG02258.hp1
HG02735.hp2
HG03710.hp2
NA18522.hp2
NA18945.hp1
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-20137G>A
c.5208-20137G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545047
chr1:41545049 A
A
 G
G
 10 a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0110
others(7): Show 
a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0002g0133
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0031g0065
a0001c0003t0034g0107
a0001c0003t0036g0112
a0001c0003t0038g0097
a0001c0003t0044g0030
 10 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(7): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG02258.hp1
HG02735.hp2
HG03710.hp2
NA18522.hp2
NA18945.hp1
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-20139T>C
c.5208-20139T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545049
chr1:41545051 C
C
 T
T
 10 a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0110
others(7): Show 
a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0110
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a0001c0003t0028g0029
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 10 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(7): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG02258.hp1
HG02735.hp2
HG03710.hp2
NA18522.hp2
NA18945.hp1
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T
 C
C
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a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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C
 T
T
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a0001c0011t0004g0033
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HG02970.hp1
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A
 C
C
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C
 T
T
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HG04204.hp1
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T
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others(38): Show 
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a0001c0011t0004g0033
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HG02970.hp1
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GGTGATGGTAGCGATGGTGGT
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T
 C
C
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a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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A
 T
T
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a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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A
 T
T
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a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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T
 A
A
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a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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T
 C
C
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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G
 A
A
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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T
 C
C
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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T
 C
C
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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c.5208-20267A>G
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T
 C
C
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
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chr1:41545191 A
A
 C
C
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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AC
 A
A
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG02145.hp1
HG02559.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
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c.5208-20284delG
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A
 T
T
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a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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C
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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C
 T
T
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a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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T
 C
C
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a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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G
 T
T
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HG04204.hp1
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T
 C
C
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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A
 T
T
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a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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C
 T
T
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HG04204.hp1
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c.5208-20327G>A
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C
 G
G
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A
 C
C
 1 a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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T
 C
C
 1 a0001c0003t0002g0066
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A
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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c.5208-20369A>G
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 A
A
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
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ATCG
 A
A
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a0001c0003t0002g0066
a0006c0031t0010g0073
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HG01167.hp2
HG02896.hp2
HG04204.hp1
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C
 T
T
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T
 A
A
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a0024c0030t0025g0090
a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
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HG01167.hp2
HG02896.hp2
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C
 T
T
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a0001c0003t0002g0066
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HG04204.hp1
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C
 T
T
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HG01167.hp2
HG02896.hp2
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c.5208-20459G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
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HG00408.hp1
HG01261.hp1
NA19076.hp1
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CACCACT
 C
C
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a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
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HG02896.hp2
HG01167.hp2
HG02896.hp2
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c.5208-20468_5208-20463delAGTGGT
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T
 TACC
TACC
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 C
C
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HG04204.hp1
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TTGGTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545383
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C
 T
T
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HG00642.hp1
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NA18522.hp1
NA20129.hp1
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c.5208-20477G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545387
chr1:41545390 CAAT
CAAT
 C
C
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HG00642.hp1
HG02615.hp1
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NA18522.hp1
NA20129.hp1
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others(9): Show 
c.5208-20483_5208-20481delATT
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chr1:41545398 C
C
 A
A
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 C
C
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T
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TACC
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C
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C
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HG04204.hp1
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C
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T
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HG04204.hp1
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C
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T
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A
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C
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T
 C
C
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G
 A
A
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HG02258.hp2
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C
 T
T
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 C
C
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c.5208-20546A>G
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T
 TCAC
TCAC
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a0001c0001t0078g0004
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others(9): Show 
c.5208-20554_5208-20552dupGTG
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C
 T
T
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a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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c.5208-20555G>A
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C
 T
T
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a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5208-20560G>A
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A
 C
C
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5208-20563T>G
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T
 C
C
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5208-20570A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545480
chr1:41545488 G
G
 C
C
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a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5208-20578C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545488
chr1:41545497 C
C
 T
T
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a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5208-20587G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545497
chr1:41545501 T
T
 C
C
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5208-20591A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545501
chr1:41545513 T
T
 C
C
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5208-20603A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545513
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TCAC
 T
T
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others(6): Show 
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 9 HG01106.hp1
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others(6): Show 
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HG01243.hp1
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others(9): Show 
c.5208-20611_5208-20609delGTG
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T
 C
C
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a0004c0007t0006g0036
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others(4): Show 
HG00639.hp1
HG02145.hp2
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c.5208-20623A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545533
chr1:41545545 C
C
 T
T
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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c.5208-20635G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545545
chr1:41545548 T
T
 C
C
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5208-20638A>G
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others(5): Show 
TCACTACCATCAC
 T
T
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a0001c0011t0004g0041
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HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-20656_5208-20
others(18): Show 
c.5208-20656_5208-20645delGTGATGGTAGTG
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A
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others(95): Show 
ACCACCACTACCACCCCTGCCACAGCCACCACCACCACCATCACCACCAT
CACCACCACCACCACCACCACCAATACCACTACCATCACCACCATCACCA
CTG
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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others(108): Show 
c.5208-20647_5208-20646insCAGTGGTGATGGTGGTGATGGTAG
TGGTATTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTG
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545556
chr1:41545558 T
T
 C
C
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5208-20648A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545558
chr1:41545563 T
T
 C
C
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5208-20653A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545563
chr1:41545563 TCAC
TCAC
 T
T
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others(47): Show 
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a0002c0002t0002g0114
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a0002c0002t0011g0121
a0002c0002t0013g0099
a0002c0002t0013g0115
a0002c0002t0022g0084
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HG00280.hp2
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NA19057.hp2
NA21309.hp2
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c.5208-20656_5208-20654delGTG
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chr1:41545570 C
C
 T
T
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a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5208-20660G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545570
chr1:41545575 C
C
 T
T
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5208-20665G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545575
chr1:41545611 C
C
 T
T
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a0024c0030t0025g0090
a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
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HG02896.hp2
HG01167.hp2
HG02896.hp2
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c.5208-20701G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545611
chr1:41545617 C
C
 T
T
 2 a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
 2 HG01167.hp2
HG02896.hp2
HG01167.hp2
HG02896.hp2
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c.5208-20707G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545617
chr1:41545618 T
T
 C
C
 2 a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
 2 HG01167.hp2
HG02896.hp2
HG01167.hp2
HG02896.hp2
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c.5208-20708A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545618
chr1:41545622 ATCACCAC
others(41): Show 
ATCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACTACCACCCCTGCCACAG
 A
A
 2 a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
 2 HG01167.hp2
HG02896.hp2
HG01167.hp2
HG02896.hp2
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others(54): Show 
c.5208-20760_5208-20713delCTGTGGCAGGGGTGGTAGTGGTGG
TGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545622
chr1:41545644 TCACCACC
others(47): Show 
TCACCACCACTACCACCCCTGCCACAGCCACCACCACCACCATCACCACC
ATCAC
 T
T
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a0001c0044t0024g0042
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
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HG02896.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
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others(60): Show 
c.5208-20788_5208-20735delGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTG
GTGGCTGTGGCAGGGGTGGTAGTGGTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545644
chr1:41545651 CACT
CACT
 C
C
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a0001c0001t0083g0072
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HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp2
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HG02109.hp2
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HG03579.hp1
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NA18961.hp2
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NA19057.hp1
NA19084.hp1
NA20129.hp2
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others(9): Show 
c.5208-20744_5208-20742delAGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545651
chr1:41545654 T
T
 C
C
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a0001c0001t0064g0111
 1 NA19076.hp2
NA19076.hp2
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c.5208-20744A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545654
chr1:41545695 TCAC
TCAC
 T
T
 113 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
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 113 HG00140.hp1
HG00140.hp2
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others(110): Show 
HG00140.hp1
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HG00280.hp1
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NA18946.hp2
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA18986.hp1
NA18986.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19076.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-20788_5208-20
others(9): Show 
c.5208-20788_5208-20786delGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545695
chr1:41545695 TCACCAC
TCACCAC
 T
T
 13 a0001c0001t0078g0004
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others(10): Show 
a0001c0001t0078g0004
a0001c0004t0006g0088
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 13 HG00280.hp2
HG01106.hp2
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others(10): Show 
HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
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NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5208-20791_5208-20
others(12): Show 
c.5208-20791_5208-20786delGTGGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41545695
chr1:41545698 C
C
 CCATCACC
others(53): Show 
CCATCACCACCACCACCACCATCATCACCATCACCACCACCACCACCACC
ATCACCACCAT
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a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
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HG00408.hp1
HG01261.hp1
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C
 T
T
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 T
T
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G
 C
C
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HG03225.hp2
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C
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0005g0055
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NA20129.hp2
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T
 G
G
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G
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GCCTGC
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NA18974.hp2
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T
 C
C
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a0031c0036t0048g0119
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HG03710.hp1
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c.5208-22605A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41547515
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C
 T
T
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a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
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HG00408.hp1
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NA19076.hp1
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c.5208-22641G>A
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G
 A
A
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a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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T
 C
C
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a0002c0002t0002g0114
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HG04204.hp2
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c.5208-22663A>G
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C
 G
G
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HG02451.hp1
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c.5208-22678G>C
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C
 T
T
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c.5208-22924G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41547834
chr1:41547870 G
G
 C
C
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others(10): Show 
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 13 HG00140.hp1
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HG00140.hp1
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HG04204.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
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NA19084.hp2
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c.5208-22960C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41547870
chr1:41547910 C
C
 A
A
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G
 A
A
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C
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T
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T
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C
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C
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T
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G
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A
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G
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C
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A
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NA18906.hp2
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T
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T
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A
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C
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A
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C
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T
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A
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A
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C
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 T
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A
 G
G
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G
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A
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G
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T
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C
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C
 T
T
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NA21309.hp1
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c.5207+22865G>A
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C
 A
A
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a0004c0007t0009g0085
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HG03453.hp1
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c.5207+22761G>T
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 T
T
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G
 A
A
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C
 A
A
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NA19057.hp1
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G
 A
A
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a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
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HG01167.hp2
HG02896.hp2
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c.5207+22240C>T
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 T
T
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c.5207+22209G>A
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G
 A
A
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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c.5207+22076C>T
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A
 C
C
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G
 A
A
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a0011c0022t0015g0068
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c.5207+21540C>T
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G
 C
C
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a0011c0022t0015g0068
a0013c0015t0014g0024
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HG03225.hp2
NA18906.hp1
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T
 C
C
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A
 T
T
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HG00639.hp1
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c.5207+21208T>A
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C
 T
T
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HG01109.hp1
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c.5207+21165G>A
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C
 T
T
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a0019c0020t0008g0070
a0002c0002t0056g0134
a0019c0020t0008g0070
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NA21309.hp2
HG02622.hp2
NA21309.hp2
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c.5207+21160G>A
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G
 C
C
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a0008c0010t0049g0028
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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HG03486.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41554639
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C
 T
T
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NA18986.hp1
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C
 A
A
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others(7): Show 
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a0001c0011t0021g0040
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others(7): Show 
HG00642.hp1
HG02615.hp1
HG02809.hp1
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c.5207+20546G>T
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C
 G
G
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a0001c0003t0034g0107
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NA18945.hp1
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c.5207+20448G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41555096
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C
 T
T
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a0004c0007t0006g0051
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HG02145.hp2
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others(3): Show 
HG00639.hp1
HG02145.hp2
HG02723.hp1
HG02922.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
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c.5207+20379G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41555165
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A
 G
G
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a0001c0001t0077g0131
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HG00621.hp2
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c.5207+20228T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41555316
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C
 T
T
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a0002c0002t0002g0126
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NA18946.hp1
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c.5207+20092G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41555452
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G
 A
A
 2 a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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HG03225.hp1
HG03486.hp2
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c.5207+20084C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41555460
chr1:41555785 C
C
 T
T
 1 a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0061
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HG01109.hp1
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c.5207+19759G>A
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chr1:41555924 G
G
 T
T
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.5207+19620C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41555924
chr1:41555944 C
C
 T
T
 1 a0030c0034t0011g0101
a0030c0034t0011g0101
 1 NA18961.hp1
NA18961.hp1
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c.5207+19600G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41555944
chr1:41555945 G
G
 A
A
 77 a0001c0001t0068g0124
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a0001c0003t0031g0065
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A
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c.5207+19294G>A
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C
 T
T
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c.5207+19177G>A
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T
 G
G
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a0002c0002t0062g0014
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HG03669.hp1
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c.5207+19173A>C
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T
 G
G
 1 a0002c0002t0062g0014
a0002c0002t0062g0014
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HG03669.hp1
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c.5207+19056A>C
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G
 A
A
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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T
 C
C
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NA18961.hp2
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c.5207+18859A>G
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C
 T
T
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a0029c0041t0027g0005
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HG03516.hp1
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c.5207+18529G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41557015
chr1:41557121 C
C
 T
T
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c.5207+18423G>A
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A
 C
C
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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chr1:41557465 G
G
 A
A
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a0004c0007t0006g0051
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a0004c0007t0009g0085
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chr1:41557663 G
G
 A
A
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HG02145.hp2
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c.5207+17881C>T
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C
 T
T
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a0013c0015t0014g0032
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HG02922.hp1
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c.5207+17805G>A
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chr1:41557817 G
G
 A
A
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a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.5207+17727C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0018g0120
a0032c0037t0071g0117
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NA19084.hp1
NA18942.hp1
NA19084.hp1
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c.5207+17593G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41557951
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C
 T
T
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a0001c0001t0078g0004
a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
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HG00408.hp2
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others(56): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp2
HG00642.hp2
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NA21309.hp2
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c.5207+17497G>A
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G
 C
C
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others(6): Show 
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
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a0004c0018t0009g0058
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others(6): Show 
HG00642.hp1
HG02615.hp1
HG02809.hp1
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c.5207+17358C>G
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C
 G
G
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a0001c0001t0001g0018
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NA18945.hp2
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c.5207+17349G>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0078g0004
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 58 HG00280.hp2
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others(55): Show 
HG00280.hp2
HG00408.hp2
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HG02922.hp2
HG03041.hp2
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NA18906.hp2
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NA18946.hp1
NA18950.hp1
NA18974.hp2
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NA18986.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
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NA19043.hp2
NA19057.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+17189T>C
c.5207+17189T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41558355
chr1:41558358 G
G
 A
A
 6 a0004c0007t0006g0036
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a0004c0007t0006g0051
others(3): Show 
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a0004c0007t0006g0050
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 6 HG00639.hp1
HG02145.hp2
HG02723.hp1
others(3): Show 
HG00639.hp1
HG02145.hp2
HG02723.hp1
HG02922.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5207+17186C>T
c.5207+17186C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41558358
chr1:41558569 C
C
 T
T
 6 a0001c0001t0005g0035
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others(3): Show 
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a0001c0001t0019g0096
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 6 HG02109.hp2
HG03139.hp2
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03540.hp1
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NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+16975G>A
c.5207+16975G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41558569
chr1:41558728 G
G
 A
A
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G
 C
C
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a0009c0009t0016g0082
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G
 A
A
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C
 T
T
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C
 T
T
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A
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G
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HG01358.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
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HG00408.hp1
HG01261.hp1
NA19076.hp1
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c.5207+16063G>A
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0073g0116
a0001c0001t0073g0116
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NA18950.hp2
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G
 A
A
 1 a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0036
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HG00639.hp1
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c.5207+15931C>T
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chr1:41559652 T
T
 C
C
 1 a0003c0038t0059g0080
a0003c0038t0059g0080
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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c.5207+15892A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41559652
chr1:41559857 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
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a0003c0029t0061g0071
 3 HG00408.hp1
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NA19076.hp1
HG00408.hp1
HG01261.hp1
NA19076.hp1
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c.5207+15687C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41559857
chr1:41560103 G
G
 A
A
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others(2): Show 
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a0008c0010t0049g0028
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 5 HG02451.hp1
HG03225.hp1
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others(2): Show 
HG02451.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
NA18906.hp2
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c.5207+15441C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41560103
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A
 G
G
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a0002c0002t0033g0132
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c.5207+15409T>C
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chr1:41560155 T
T
 C
C
 1 a0002c0002t0033g0132
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NA19057.hp2
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c.5207+15389A>G
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chr1:41560352 G
G
 A
A
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G
 A
A
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A
 G
G
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G
 A
A
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chr1:41560517 T
T
 C
C
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chr1:41560625 G
G
 A
A
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a0001c0011t0004g0033
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
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a0004c0018t0009g0058
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HG02615.hp1
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NA20129.hp1
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c.5207+14919C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41560625
chr1:41560696 C
C
 T
T
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a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.5207+14848G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41560696
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C
 G
G
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a0001c0003t0002g0133
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NA19084.hp2
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c.5207+14284G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41561260
chr1:41561271 G
G
 A
A
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a0004c0007t0006g0051
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a0004c0007t0006g0050
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others(1): Show 
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HG02145.hp2
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HG03486.hp1
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c.5207+14273C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41561271
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CT
 C
C
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others(37): Show 
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a0002c0002t0033g0132
a0002c0002t0035g0123
a0002c0002t0037g0094
a0002c0002t0045g0015
a0002c0002t0056g0134
a0002c0002t0062g0014
a0002c0002t0063g0022
a0002c0002t0065g0089
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others(37): Show 
HG00408.hp2
HG00642.hp2
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HG01106.hp1
HG01243.hp1
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HG01358.hp1
HG02040.hp1
HG02056.hp2
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02809.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03453.hp2
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HG04204.hp2
HG06807.hp1
NA18942.hp2
NA18946.hp1
NA18950.hp1
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NA18986.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp2
NA21309.hp2
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c.5207+14024delA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41561519
chr1:41561679 A
A
 AT
AT
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others(26): Show 
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 29 HG00140.hp1
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others(26): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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ATT
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ATT
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A
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C
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T
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T
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C
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c.5207+13737A>G
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c.5207+13654G>A
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A
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C
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c.5207+13420A>G
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T
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A
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G
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T
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T
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C
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C
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T
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TTTCC
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T
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HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
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c.5207+12943_5207+12944delAA
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T
 C
C
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a0002c0002t0035g0123
a0002c0002t0063g0022
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HG02056.hp2
HG02258.hp2
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NA18950.hp1
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c.5207+12943A>G
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T
 TTC
TTC
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a0008c0010t0049g0028
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a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0049g0028
a0025c0043t0055g0044
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HG03516.hp2
HG02559.hp2
HG03225.hp1
HG03516.hp2
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others(8): Show 
c.5207+12941_5207+12942dupGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562601
chr1:41562601 T
T
 TTCTC
TTCTC
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a0009c0009t0016g0079
a0009c0009t0046g0086
a0008c0010t0047g0027
a0009c0009t0016g0079
a0009c0009t0046g0086
 3 HG02451.hp1
HG03486.hp2
NA18906.hp2
HG02451.hp1
HG03486.hp2
NA18906.hp2
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others(10): Show 
c.5207+12939_5207+12942dupGAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562601
chr1:41562601 T
T
 TTCTTTC
TTCTTTC
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a0002c0002t0002g0126
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others(9): Show 
a0002c0002t0002g0114
a0002c0002t0002g0126
a0002c0002t0008g0127
a0002c0002t0011g0121
a0002c0002t0013g0115
a0002c0002t0029g0059
a0002c0002t0032g0103
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HG00408.hp2
HG00642.hp2
HG00673.hp2
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others(12): Show 
c.5207+12942_5207+12943insGAAAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562601
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TTCTC
 T
T
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a0001c0028t0080g0063
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others(5): Show 
a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
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others(5): Show 
HG00408.hp1
HG01109.hp1
HG01261.hp1
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NA19076.hp1
NA21309.hp1
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c.5207+12939_5207+12942delGAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562601
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others(1): Show 
TTCTCTCTC
 T
T
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a0024c0030t0025g0090
a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
 2 HG01167.hp2
HG02896.hp2
HG01167.hp2
HG02896.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+12935_5207+12
others(14): Show 
c.5207+12935_5207+12942delGAGAGAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562601
chr1:41562603 C
C
 CTT
CTT
 15 a0001c0001t0068g0124
a0001c0011t0004g0041
a0002c0002t0008g0017
others(12): Show 
a0001c0001t0068g0124
a0001c0011t0004g0041
a0002c0002t0008g0017
a0002c0002t0013g0099
a0002c0002t0026g0100
a0002c0002t0033g0132
a0005c0005t0017g0012
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 15 HG01106.hp1
HG01255.hp1
HG02559.hp1
others(12): Show 
HG01106.hp1
HG01255.hp1
HG02559.hp1
HG02622.hp1
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NA19057.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.5207+12940_5207+12
others(8): Show 
c.5207+12940_5207+12941insAA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562603
chr1:41562605 C
C
 T
T
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5207+12939G>A
c.5207+12939G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562605
chr1:41562613 CTCTCTCT
others(31): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTTTCTT
 C
C
 2 a0004c0007t0009g0085
a0013c0015t0014g0032
a0004c0007t0009g0085
a0013c0015t0014g0032
 2 HG02922.hp1
HG03453.hp1
HG02922.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5207+12893_5207+12
others(44): Show 
c.5207+12893_5207+12930delAAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGA
GAGAGAGAGAGAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562613
chr1:41562617 CTCTCTCT
others(27): Show 
CTCTCTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTTTCTT
 C
C
 4 a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
others(1): Show 
a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0022c0039t0039g0008
 4 HG00639.hp1
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others(1): Show 
HG00639.hp1
HG02145.hp2
HG02723.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.5207+12893_5207+12
others(40): Show 
c.5207+12893_5207+12926delAAGAAAGAGAGAGAGAGGGAGAGA
GAGAGAGAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562617
chr1:41562622 T
T
 C
C
 12 a0001c0001t0078g0004
a0001c0004t0006g0088
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others(9): Show 
a0001c0001t0078g0004
a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
a0001c0004t0012g0108
a0001c0004t0012g0113
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 12 HG00280.hp2
HG01106.hp2
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others(9): Show 
HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01243.hp2
HG01433.hp2
HG02004.hp1
HG02258.hp2
HG02735.hp1
HG03710.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5207+12922A>G
c.5207+12922A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562622
chr1:41562626 T
T
 C
C
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a0001c0011t0021g0040
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others(8): Show 
a0001c0011t0004g0033
a0001c0011t0021g0040
a0001c0032t0075g0069
a0001c0044t0024g0042
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a0004c0018t0009g0058
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 11 HG00642.hp1
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others(8): Show 
HG00642.hp1
HG00673.hp1
HG02615.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02970.hp1
HG02970.hp2
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NA18522.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5207+12918A>G
c.5207+12918A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562626
chr1:41562628 T
T
 C
C
 17 a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0066
others(14): Show 
a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0002g0133
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a0001c0003t0044g0030
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 17 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(14): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG02145.hp1
HG02258.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp2
HG03041.hp1
HG03579.hp2
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HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp2
NA18945.hp1
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+12916A>G
c.5207+12916A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562628
chr1:41562630 T
T
 C
C
 26 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0062
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0011
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a0001c0001t0017g0118
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a0001c0001t0019g0096
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a0001c0001t0064g0111
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 26 HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp2
others(23): Show 
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG01109.hp2
HG01255.hp2
HG01261.hp2
HG01358.hp2
HG01496.hp2
HG02004.hp2
HG02040.hp2
HG02056.hp1
HG02109.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp1
NA18942.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA19057.hp1
NA19076.hp2
NA19084.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+12914A>G
c.5207+12914A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562630
chr1:41562631 C
C
 CTCTTTCT
others(5): Show 
CTCTTTCTTTCTT
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+12912_5207+12
others(18): Show 
c.5207+12912_5207+12913insAAGAAAGAAAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562631
chr1:41562632 T
T
 C
C
 1 a0016c0023t0010g0081
a0016c0023t0010g0081
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+12912A>G
c.5207+12912A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562632
chr1:41562632 TCC
TCC
 T
T
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 T
T
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T
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 T
T
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T
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A
 G
G
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C
 A
A
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G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0019
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NA18974.hp1
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c.5207+12750C>T
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C
 G
G
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c.5207+12710G>C
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C
 G
G
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.5207+12640G>C
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C
 T
T
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c.5207+12628G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41562916
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T
 A
A
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NA18906.hp1
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c.5207+12498A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41563046
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A
 AG
AG
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HG00639.hp1
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others(7): Show 
c.5207+12467_5207+12468insC
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41563076
chr1:41563104 C
C
 A
A
 6 a0004c0007t0006g0036
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG00639.hp1
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c.5207+12440G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41563104
chr1:41563104 C
C
 T
T
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a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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c.5207+12440G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41563104
chr1:41563286 G
G
 T
T
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a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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c.5207+12258C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41563286
chr1:41563359 G
G
 C
C
 1 a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.5207+12185C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41563359
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TA
 T
T
 48 a0001c0001t0001g0013
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TAAA
 T
T
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C
 A
A
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0008c0010t0049g0028
a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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HG03516.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
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c.5207+11999C>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0093
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NA18942.hp1
NA18945.hp1
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NA18946.hp2
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NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18974.hp1
NA19057.hp1
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NA20129.hp1
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c.5207+11991A>G
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A
 G
G
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NA18906.hp1
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c.5207+11704T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41563840
chr1:41564009 T
T
 C
C
 49 a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0005g0035
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a0001c0001t0012g0010
a0001c0001t0017g0118
a0001c0001t0018g0120
a0001c0001t0018g0130
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
a0001c0001t0064g0111
a0001c0001t0072g0006
a0001c0001t0073g0116
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 49 HG00408.hp1
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HG00408.hp1
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c.5207+11535A>G
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chr1:41564035 T
T
 C
C
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a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
a0006c0031t0010g0073
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NA19076.hp1
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c.5207+11509A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41564035
chr1:41564148 G
G
 A
A
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a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5207+11396C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41564148
chr1:41564192 AAACAAC
AAACAAC
 A
A
 17 a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0066
others(14): Show 
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0002g0133
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0031g0065
a0001c0003t0034g0107
a0001c0003t0036g0112
a0001c0003t0038g0097
a0001c0003t0044g0030
a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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c.5207+11346_5207+11351delGTTGTT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41564192
chr1:41564216 G
G
 T
T
 17 a0001c0003t0002g0009
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others(14): Show 
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0110
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a0001c0003t0031g0065
a0001c0003t0034g0107
a0001c0003t0036g0112
a0001c0003t0038g0097
a0001c0003t0044g0030
a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0009c0009t0016g0082
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a0013c0015t0014g0024
 17 HG00140.hp1
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others(14): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG02258.hp1
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NA19084.hp2
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c.5207+11328C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41564216
chr1:41564271 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0011
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
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c.5207+11273G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41564271
chr1:41564275 C
C
 A
A
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5207+11269G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41564275
chr1:41564319 C
C
 G
G
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a0010c0014t0079g0053
a0015c0013t0005g0002
others(2): Show 
a0010c0014t0040g0075
a0010c0014t0079g0053
a0015c0013t0005g0002
a0015c0013t0005g0039
a0033c0019t0015g0057
 5 HG02559.hp1
HG02622.hp1
HG02922.hp2
others(2): Show 
HG02559.hp1
HG02622.hp1
HG02922.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+11225G>C
c.5207+11225G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41564319
chr1:41564393 G
G
 A
A
 1 a0025c0043t0055g0044
a0025c0043t0055g0044
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+11151C>T
c.5207+11151C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41564393
chr1:41564504 C
C
 T
T
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5207+11040G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41564504
chr1:41564531 T
T
 C
C
 2 a0011c0022t0015g0068
a0013c0015t0014g0024
a0011c0022t0015g0068
a0013c0015t0014g0024
 2 HG03225.hp2
NA18906.hp1
HG03225.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5207+11013A>G
c.5207+11013A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41564531
chr1:41564582 C
C
 A
A
 1 a0011c0022t0015g0068
a0011c0022t0015g0068
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
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c.5207+10962G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41564582
chr1:41564872 G
G
 A
A
 1 a0016c0023t0010g0081
a0016c0023t0010g0081
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+10672C>T
c.5207+10672C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41564872
chr1:41564890 G
G
 A
A
 13 a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0066
others(10): Show 
a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0002g0133
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0031g0065
a0001c0003t0034g0107
a0001c0003t0036g0112
a0001c0003t0038g0097
a0001c0003t0044g0030
a0011c0022t0015g0068
a0013c0015t0014g0024
 13 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(10): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG02258.hp1
HG02735.hp2
HG03225.hp2
HG03710.hp2
HG04204.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18945.hp1
NA19084.hp2
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c.5207+10654C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41564890
chr1:41564952 G
G
 A
A
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+10592C>T
c.5207+10592C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41564952
chr1:41565090 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0068g0124
a0001c0001t0068g0124
 1 NA18942.hp2
NA18942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+10454A>G
c.5207+10454A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41565090
chr1:41565394 T
T
 C
C
 61 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(58): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0093
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0125
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a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0110
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a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0031g0065
a0001c0003t0034g0107
a0001c0003t0036g0112
a0001c0003t0038g0097
a0001c0003t0044g0030
a0001c0011t0004g0033
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a0025c0043t0055g0044
a0030c0034t0011g0101
a0032c0037t0071g0117
 61 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(58): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00673.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01255.hp2
HG01261.hp1
HG01261.hp2
HG01358.hp2
HG01496.hp2
HG02004.hp2
HG02040.hp2
HG02056.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp1
HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03710.hp2
HG04204.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18942.hp1
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18974.hp1
NA19057.hp1
NA19076.hp1
NA19076.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+10150A>G
c.5207+10150A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41565394
chr1:41565428 G
G
 C
C
 8 a0002c0002t0065g0089
a0002c0002t0067g0049
a0005c0005t0001g0007
others(5): Show 
a0002c0002t0065g0089
a0002c0002t0067g0049
a0005c0005t0001g0007
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 8 HG01106.hp1
HG01243.hp1
HG03139.hp1
others(5): Show 
HG01106.hp1
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HG03139.hp1
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G
 GAC
GAC
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HG02451.hp1
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G
 GACAC
GACAC
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HG02145.hp2
HG02723.hp1
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GAC
 G
G
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a0001c0001t0078g0004
a0001c0004t0006g0088
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HG01106.hp2
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c.5207+10015_5207+10016delGT
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C
 G
G
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HG00280.hp1
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c.5207+10009G>C
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C
 CAG
CAG
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a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
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HG01109.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
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others(6): Show 
c.5207+9987_5207+9988dupCT
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chr1:41565555 C
C
 G
G
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a0001c0004t0007g0087
others(11): Show 
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a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
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a0001c0004t0012g0113
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others(11): Show 
HG00280.hp2
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c.5207+9989G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41565555
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CAG
 C
C
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others(22): Show 
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a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0066
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a0004c0018t0009g0058
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others(22): Show 
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HG00280.hp1
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NA20129.hp1
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others(6): Show 
c.5207+9987_5207+9988delCT
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CAGAG
 C
C
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a0001c0001t0001g0018
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others(29): Show 
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp2
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NA18945.hp2
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NA18961.hp2
NA18974.hp1
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NA19084.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+9985_5207+998
others(8): Show 
c.5207+9985_5207+9988delCTCT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41565555
chr1:41565557 G
G
 C
C
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others(1): Show 
a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
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 4 HG00408.hp1
HG01261.hp1
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others(1): Show 
HG00408.hp1
HG01261.hp1
HG03225.hp2
NA19076.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5207+9987C>G
c.5207+9987C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41565557
chr1:41565559 G
G
 C
C
 28 a0001c0001t0018g0130
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a0001c0003t0002g0009
others(25): Show 
a0001c0001t0018g0130
a0001c0001t0076g0098
a0001c0003t0002g0009
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a0014c0017t0053g0043
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 28 HG00140.hp1
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HG00280.hp1
others(25): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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HG01168.hp1
HG01261.hp1
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HG03225.hp2
HG03540.hp2
HG03710.hp2
HG04204.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18942.hp1
NA18945.hp1
NA19076.hp1
NA19084.hp2
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5207+9985C>G
c.5207+9985C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41565559
chr1:41565561 G
G
 C
C
 2 a0001c0011t0004g0033
a0011c0022t0015g0068
a0001c0011t0004g0033
a0011c0022t0015g0068
 2 HG02970.hp1
HG03225.hp2
HG02970.hp1
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+9983C>G
c.5207+9983C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41565561
chr1:41565665 G
G
 T
T
 5 a0010c0014t0040g0075
a0010c0014t0079g0053
a0015c0013t0005g0002
others(2): Show 
a0010c0014t0040g0075
a0010c0014t0079g0053
a0015c0013t0005g0002
a0015c0013t0005g0039
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 5 HG02559.hp1
HG02622.hp1
HG02922.hp2
others(2): Show 
HG02559.hp1
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HG02922.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp2
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c.5207+9879C>A
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A
 T
T
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C
 T
T
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a0002c0002t0013g0099
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NA18974.hp2
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chr1:41565985 T
T
 G
G
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a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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c.5207+9559A>C
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C
 T
T
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c.5207+9522G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41566022
chr1:41566565 G
G
 C
C
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HG02559.hp2
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c.5207+8979C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41566565
chr1:41566622 C
C
 A
A
 1 a0025c0043t0055g0044
a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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c.5207+8922G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41566622
chr1:41567153 T
T
 C
C
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a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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c.5207+8391A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41567153
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T
 C
C
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others(128): Show 
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c.5207+8101A>G
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C
 T
T
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c.5207+7828G>A
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chr1:41567739 T
T
 C
C
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C
 T
T
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c.5207+7555G>A
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T
 A
A
 1 a0003c0006t0058g0021
a0003c0006t0058g0021
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HG06807.hp2
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T
 A
A
 1 a0001c0001t0078g0004
a0001c0001t0078g0004
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HG01243.hp2
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c.5207+7391A>T
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C
 T
T
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c.5207+7074G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41568470
chr1:41568517 C
C
 T
T
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
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G
 C
C
 1 a0011c0022t0015g0068
a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.5207+6998C>G
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C
 T
T
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a0001c0004t0082g0129
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a0001c0004t0085g0128
a0001c0011t0004g0033
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a0001c0011t0021g0040
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others(128): Show 
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C
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A
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A
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G
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c.5207+6588T>C
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C
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G
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T
 C
C
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NA18945.hp1
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c.5207+6300A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41569244
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C
 T
T
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a0003c0006t0030g0045
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HG03579.hp2
HG02145.hp1
HG03579.hp2
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c.5207+6174G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41569370
chr1:41569726 T
T
 C
C
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
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c.5207+5818A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41569726
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GCA
 G
G
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chr1:41569780 C
C
 T
T
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a0002c0002t0056g0134
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HG02622.hp2
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c.5207+5764G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41569780
chr1:41569972 C
C
 A
A
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others(10): Show 
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a0001c0003t0028g0029
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a0001c0003t0034g0107
a0001c0003t0036g0112
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 13 HG00140.hp1
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others(10): Show 
HG00140.hp1
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c.5207+5572G>T
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G
 C
C
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HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
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HG01169.hp2
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c.5207+5532C>G
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chr1:41570368 T
T
 C
C
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a0002c0002t0003g0048
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HG02615.hp2
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c.5207+5176A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41570368
chr1:41570930 T
T
 C
C
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a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0041g0091
a0003c0006t0057g0023
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HG02145.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp2
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c.5207+4614A>G
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chr1:41570950 A
A
 G
G
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a0001c0044t0024g0042
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HG02896.hp1
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c.5207+4594T>C
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T
 A
A
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a0002c0002t0002g0126
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c.5207+4449A>T
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C
 T
T
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a0001c0011t0004g0041
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a0002c0002t0029g0059
a0002c0002t0032g0103
a0002c0002t0033g0132
a0002c0002t0035g0123
a0002c0002t0037g0094
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HG00408.hp2
HG00642.hp2
HG00673.hp2
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c.5207+4356G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41571188
chr1:41571221 A
A
 G
G
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a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5207+4323T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41571221
chr1:41571680 G
G
 T
T
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others(2): Show 
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a0001c0044t0024g0042
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 5 HG00642.hp1
HG02809.hp1
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HG00642.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
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NA18522.hp1
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c.5207+3864C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41571680
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C
 T
T
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a0001c0028t0080g0063
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a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
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HG00408.hp1
HG01261.hp1
NA19076.hp1
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c.5207+3803G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41571741
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T
 C
C
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a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0031g0065
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HG02735.hp2
HG00140.hp2
HG02735.hp2
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c.5207+3657A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41571887
chr1:41571914 T
T
 A
A
 131 a0001c0001t0001g0013
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others(128): Show 
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a0001c0004t0081g0104
a0001c0004t0082g0129
a0001c0004t0084g0105
a0001c0004t0085g0128
a0001c0011t0004g0033
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
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 131 HG00140.hp1
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others(128): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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HG00408.hp1
HG00408.hp2
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HG00639.hp1
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HG01106.hp1
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HG01109.hp1
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HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
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HG01243.hp1
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HG01255.hp1
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HG01261.hp1
HG01261.hp2
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HG01433.hp1
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HG01496.hp1
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HG02004.hp1
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HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
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T
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C
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T
 C
C
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T
 C
C
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A
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C
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T
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C
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A
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c.5207+3161G>T
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 A
A
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C
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CT
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chr1:41573057 C
C
 A
A
 1 a0004c0007t0009g0085
a0004c0007t0009g0085
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.5207+2487G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41573057
chr1:41573269 G
G
 C
C
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a0003c0006t0041g0091
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HG02145.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp1
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c.5207+2275C>G
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chr1:41573344 C
C
 T
T
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a0024c0030t0025g0090
a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
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HG02896.hp2
HG01167.hp2
HG02896.hp2
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c.5207+2200G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41573344
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C
 A
A
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chr1:41573431 G
G
 C
C
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41573431
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T
 G
G
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HG00639.hp1
HG02145.hp2
HG02723.hp1
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c.5207+2095A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41573449
chr1:41573563 C
C
 T
T
 1 a0011c0022t0015g0068
a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.5207+1981G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41573563
chr1:41573819 C
C
 T
T
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HG00639.hp1
HG02145.hp2
HG02723.hp1
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c.5207+1725G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41573819
chr1:41573992 G
G
 C
C
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a0002c0002t0029g0059
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NA19003.hp2
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c.5207+1552C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41573992
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T
 C
C
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
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c.5207+1506A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41574038
chr1:41574085 C
C
 T
T
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a0008c0010t0004g0038
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HG03516.hp2
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c.5207+1459G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41574085
chr1:41574100 C
C
 T
T
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others(48): Show 
HG00408.hp1
HG00621.hp1
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c.5207+1444G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41574100
chr1:41574441 T
T
 A
A
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a0003c0038t0059g0080
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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c.5207+1103A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41574441
chr1:41574671 G
G
 A
A
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a0029c0041t0027g0005
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HG03516.hp1
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c.5207+873C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41574671
chr1:41574832 T
T
 C
C
 1 a0002c0002t0037g0094
a0002c0002t0037g0094
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HG01358.hp1
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c.5207+712A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41574832
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T
 C
C
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others(15): Show 
HG00280.hp2
HG00639.hp1
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HG02922.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03710.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5207+475A>G
c.5207+475A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41575069
chr1:41575182 T
T
 C
C
 1 a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0057g0023
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
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c.5207+362A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41575182
chr1:41575222 T
T
 C
C
 12 a0001c0001t0078g0004
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others(9): Show 
a0001c0001t0078g0004
a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
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 12 HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
others(9): Show 
HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01243.hp2
HG01433.hp2
HG02004.hp1
HG02258.hp2
HG02735.hp1
HG03710.hp1
 intron_variant MODIFIER c.5207+322A>G
c.5207+322A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41575222
chr1:41575246 G
G
 A
A
 1 a0025c0043t0055g0044
a0025c0043t0055g0044
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.5207+298C>T
c.5207+298C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 5/8 chr1 41575246
chr1:41575808 A
A
 C
C
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others(9): Show 
a0001c0001t0078g0004
a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
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a0001c0004t0085g0128
a0026c0033t0011g0095
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 12 HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
others(9): Show 
HG00280.hp2
HG01106.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01243.hp2
HG01433.hp2
HG02004.hp1
HG02735.hp1
HG03516.hp1
HG03710.hp1
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c.5062-119T>G
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C
 T
T
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C
 A
A
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G
 C
C
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A
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A
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c.5062-683G>T
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T
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C
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A
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c.5062-1281G>T
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GACA
 G
G
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C
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T
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c.5062-1555G>A
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T
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T
 C
C
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C
 T
T
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T
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G
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 A
A
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G
 T
T
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A
 C
C
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a0009c0009t0016g0079
a0009c0009t0046g0086
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HG02451.hp1
NA18906.hp2
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c.5061+1493T>G
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C
 T
T
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a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
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HG02896.hp2
HG01167.hp2
HG02896.hp2
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c.5061+1480G>A
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T
 C
C
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a0001c0003t0036g0112
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NA18522.hp2
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c.5061+1475A>G
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C
 T
T
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
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c.5061+1404G>A
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T
 A
A
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c.5061+1225A>T
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A
 G
G
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a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.5061+1046T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/8 chr1 41578691
chr1:41578991 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0078g0004
a0001c0001t0078g0004
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HG01243.hp2
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c.5061+746A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/8 chr1 41578991
chr1:41579046 T
T
 C
C
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a0005c0005t0017g0012
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NA19003.hp1
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c.5061+691A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/8 chr1 41579046
chr1:41579084 C
C
 T
T
 1 a0011c0022t0015g0068
a0011c0022t0015g0068
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
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c.5061+653G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/8 chr1 41579084
chr1:41579346 T
T
 A
A
 49 a0001c0001t0001g0013
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 49 HG00408.hp1
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others(46): Show 
HG00408.hp1
HG00621.hp1
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c.5061+391A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/8 chr1 41579346
chr1:41579422 CTT
CTT
 C
C
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others(3): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
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 6 HG02109.hp2
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others(3): Show 
HG02109.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03540.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.5061+313_5061+314d
others(4): Show 
c.5061+313_5061+314delAA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 4/8 chr1 41579422
chr1:41579631 G
G
 A
A
 131 a0001c0001t0001g0013
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others(128): Show 
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 131 HG00140.hp1
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others(128): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
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HG00621.hp1
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HG00639.hp1
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HG00642.hp1
HG00642.hp2
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HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01255.hp2
HG01261.hp1
HG01261.hp2
HG01358.hp1
HG01358.hp2
HG01433.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01496.hp2
HG02004.hp1
HG02004.hp2
HG02040.hp1
HG02040.hp2
HG02056.hp1
HG02056.hp2
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HG02145.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp1
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HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03239.hp1
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
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HG03516.hp1
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18946.hp1
NA18946.hp2
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
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G
 A
A
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a0002c0002t0008g0127
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T
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C
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A
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T
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GC
 G
G
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HG01167.hp1
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C
 T
T
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T
 C
C
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C
 T
T
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HG00408.hp1
HG01261.hp1
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c.-521-1073G>A
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T
 C
C
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HG00408.hp1
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T
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A
 C
C
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T
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A
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C
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T
 C
C
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C
 T
T
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G
 A
A
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A
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G
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C
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A
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T
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C
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C
 T
T
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c.-521-2540G>A
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G
 A
A
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 A
A
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G
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A
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A
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A
 G
G
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A
 G
G
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T
 A
A
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C
 T
T
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A
 G
G
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c.-521-3825T>C
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T
 C
C
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a0008c0010t0047g0027
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a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
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HG03225.hp1
HG03486.hp2
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c.-521-3927A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41589245
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 G
G
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HG02970.hp1
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c.-521-3975T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41589293
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C
 T
T
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HG03516.hp1
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c.-521-4156G>A
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G
 A
A
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NA18522.hp2
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c.-521-4434C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41589752
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T
 C
C
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a0012c0016t0003g0083
a0012c0016t0003g0092
a0021c0040t0043g0078
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HG02109.hp1
HG02895.hp1
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c.-521-4956A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41590274
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C
 T
T
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HG00642.hp1
HG02559.hp2
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c.-521-5022G>A
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A
 G
G
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 52 HG00140.hp1
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others(49): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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HG01106.hp1
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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HG02040.hp1
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HG02258.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02735.hp2
HG02809.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
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c.-521-5205T>C
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T
 A
A
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a0005c0005t0017g0012
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NA19003.hp1
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c.-521-5597A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41590915
chr1:41591136 T
T
 A
A
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a0002c0002t0063g0022
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HG02056.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-521-5818A>T
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T
 C
C
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C
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G
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C
 T
T
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C
 G
G
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a0001c0003t0002g0009
a0001c0003t0036g0112
a0001c0003t0038g0097
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A
 G
G
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C
 T
T
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a0009c0009t0016g0079
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A
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 A
A
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HG03516.hp2
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T
 C
C
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C
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C
 T
T
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c.-521-7304G>A
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G
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c.-521-8166T>C
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G
 A
A
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c.-521-8479C>T
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AC
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A
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a0008c0010t0004g0038
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HG03225.hp1
HG03486.hp2
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c.-521-8742delG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41594059
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C
 T
T
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a0001c0001t0019g0096
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HG02056.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
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HG03139.hp2
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NA18961.hp2
NA18974.hp1
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NA20129.hp2
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c.-521-8802G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41594120
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T
 C
C
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T
 C
C
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C
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T
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a0001c0044t0024g0042
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C
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A
 C
C
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HG02622.hp2
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G
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A
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T
 C
C
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a0008c0010t0004g0038
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A
 C
C
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a0005c0005t0066g0016
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C
 T
T
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a0001c0003t0034g0107
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NA18945.hp1
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G
 A
A
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a0003c0006t0041g0091
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G
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T
 G
G
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HG03710.hp1
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c.-521-10302A>C
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C
 T
T
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c.-521-10486G>A
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C
 T
T
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c.-521-10572G>A
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C
 T
T
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HG03579.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41596341
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0035
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HG02109.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41596389
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GA
 G
G
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 C
C
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A
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G
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T
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G
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A
 C
C
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T
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c.-521-12603G>A
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C
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G
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 T
T
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HG01261.hp1
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chr1:41598501 C
C
 T
T
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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A
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C
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NA18974.hp2
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G
 A
A
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GTTAT
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G
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A
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A
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T
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A
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G
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A
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HG02970.hp1
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T
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a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
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C
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A
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G
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NA18906.hp1
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 C
C
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TTTCTTCA
 T
T
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C
 T
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NA18906.hp2
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A
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c.-521-19505G>C
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C
 T
T
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c.-521-19535G>A
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C
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T
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c.-521-19551G>A
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TA
 T
T
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c.-521-19791delT
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A
 G
G
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a0029c0041t0027g0005
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HG03516.hp1
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c.-521-19791T>C
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AAGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGCGGAGGGGTGGAGAGGGGAGGGGAGGG
GAGGGG
 A
A
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a0001c0001t0073g0116
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NA18950.hp2
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ACCCCTCCGCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCT
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others(3): Show 
AGAGGGGAGGG
 A
A
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a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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others(16): Show 
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G
 GAGGGA
GAGGGA
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HG00408.hp1
HG01109.hp1
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G
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a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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others(16): Show 
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41605183
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G
 GAGGGGAG
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GAGGGGAGGGAAGGGA
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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others(21): Show 
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41605183
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GAGGGA
 G
G
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a0001c0001t0001g0018
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NA20129.hp2
NA18945.hp2
NA20129.hp2
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c.-521-19870_-521-19866delTCCCT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41605183
chr1:41605287 C
C
 T
T
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c.-521-19969G>A
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chr1:41605365 ACGCACAC
others(1): Show 
ACGCACACG
 A
A
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a0029c0041t0027g0005
a0004c0007t0009g0085
a0029c0041t0027g0005
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HG03453.hp1
HG03516.hp1
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others(14): Show 
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41605365
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G
 GCA
GCA
 2 a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
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HG01109.hp1
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others(8): Show 
c.-521-20051_-521-20050dupTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41605367
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others(3): Show 
GCACACGCGCA
 G
G
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others(2): Show 
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others(16): Show 
c.-521-20059_-521-20050delTGCGCGTGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41605367
chr1:41605371 A
A
 ACG
ACG
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others(6): Show 
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others(8): Show 
c.-521-20055_-521-20054dupCG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41605371
chr1:41605371 ACG
ACG
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0013
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ACGCG
 A
A
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G
 A
A
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GCA
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 A
A
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GCA
 G
G
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A
 G
G
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c.-521-20059T>C
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A
 G
G
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T
 C
C
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G
 T
T
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HG02970.hp1
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T
 G
G
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others(69): Show 
HG00408.hp1
HG00621.hp1
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HG06807.hp2
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c.-521-20449A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41605767
chr1:41605806 G
G
 A
A
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a0004c0007t0006g0050
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HG02145.hp2
HG02723.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41605806
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T
 C
C
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a0001c0028t0080g0063
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HG00408.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp2
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c.-521-20545A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41605863
chr1:41606085 C
C
 T
T
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HG02559.hp1
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c.-521-20767G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41606085
chr1:41606094 C
C
 T
T
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a0002c0002t0022g0084
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HG02615.hp2
HG02647.hp2
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NA19043.hp1
NA21309.hp2
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c.-521-20776G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41606094
chr1:41606399 C
C
 T
T
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a0002c0002t0037g0094
a0002c0002t0002g0114
a0002c0002t0037g0094
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HG04204.hp2
HG01358.hp1
HG04204.hp2
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c.-521-21081G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41606399
chr1:41606508 T
T
 A
A
 1 a0011c0021t0004g0074
a0011c0021t0004g0074
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
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c.-521-21190A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41606508
chr1:41606585 C
C
 T
T
 2 a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
 2 HG01167.hp2
HG02896.hp2
HG01167.hp2
HG02896.hp2
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c.-521-21267G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41606585
chr1:41606627 G
G
 C
C
 1 a0019c0020t0008g0070
a0019c0020t0008g0070
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.-521-21309C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41606627
chr1:41606733 A
A
 G
G
 1 a0002c0002t0033g0132
a0002c0002t0033g0132
 1 NA19057.hp2
NA19057.hp2
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c.-521-21415T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41606733
chr1:41606769 A
A
 G
G
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a0003c0006t0041g0091
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others(3): Show 
a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0041g0091
a0003c0006t0057g0023
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others(3): Show 
HG02145.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp2
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c.-521-21451T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41606769
chr1:41607318 A
A
 G
G
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-522+21431T>C
c.-522+21431T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41607318
chr1:41607333 A
A
 T
T
 6 a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
others(3): Show 
a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
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others(3): Show 
HG00639.hp1
HG02145.hp2
HG02723.hp1
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c.-522+21416T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41607333
chr1:41607399 A
A
 G
G
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a0018c0024t0051g0064
a0002c0002t0045g0015
a0018c0024t0051g0064
 2 HG00642.hp2
HG03041.hp2
HG00642.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-522+21350T>C
c.-522+21350T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41607399
chr1:41607440 C
C
 G
G
 28 a0001c0001t0001g0013
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others(25): Show 
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 28 HG00621.hp1
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others(25): Show 
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG00673.hp1
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HG02109.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18974.hp1
NA19057.hp1
NA19076.hp1
NA19076.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-522+21309G>C
c.-522+21309G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41607440
chr1:41607477 T
T
 C
C
 1 a0029c0041t0027g0005
a0029c0041t0027g0005
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-522+21272A>G
c.-522+21272A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41607477
chr1:41607527 ATAC
ATAC
 A
A
 9 a0001c0011t0004g0033
a0004c0007t0006g0036
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others(6): Show 
a0001c0011t0004g0033
a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
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a0009c0009t0016g0082
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 9 HG00639.hp1
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others(6): Show 
HG00639.hp1
HG02145.hp2
HG02258.hp2
HG02723.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-522+21219_-522+21
others(9): Show 
c.-522+21219_-522+21221delGTA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41607527
chr1:41607635 CT
CT
 C
C
 2 a0009c0009t0016g0082
a0013c0015t0014g0024
a0009c0009t0016g0082
a0013c0015t0014g0024
 2 HG02258.hp2
NA18906.hp1
HG02258.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-522+21113delA
c.-522+21113delA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41607635
chr1:41607717 T
T
 C
C
 11 a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
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others(8): Show 
a0001c0001t0018g0130
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 11 HG00408.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp2
others(8): Show 
HG00408.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01261.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG02451.hp1
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HG03516.hp1
NA18906.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-522+21032A>G
c.-522+21032A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41607717
chr1:41607733 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0028g0029
 1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-522+21016A>G
c.-522+21016A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41607733
chr1:41607754 C
C
 T
T
 5 a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0041g0091
a0003c0006t0057g0023
others(2): Show 
a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0041g0091
a0003c0006t0057g0023
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a0027c0026t0054g0076
 5 HG02145.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp1
others(2): Show 
HG02145.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-522+20995G>A
c.-522+20995G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41607754
chr1:41607930 T
T
 G
G
 29 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0013
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c.-522+20515A>G
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HG01167.hp2
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c.-522+20423G>A
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c.-522+20029G>A
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T
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c.-522+19907G>A
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CA
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c.-522+19831dupT
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CAA
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HG00639.hp2
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C
 CAAAA
CAAAA
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a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0122
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c.-522+19828_-522+19831dupTTTT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41608917
chr1:41608917 CA
CA
 C
C
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a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0023g0046
a0009c0009t0016g0079
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HG02451.hp1
HG02615.hp2
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c.-522+19831delT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41608917
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G
 A
A
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a0001c0028t0080g0063
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HG00408.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp2
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c.-522+19694C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41609055
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T
 TA
TA
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HG00639.hp1
HG02145.hp1
HG02145.hp2
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HG02723.hp2
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c.-522+19686dupT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41609062
chr1:41609062 TA
TA
 T
T
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others(8): Show 
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a0001c0028t0080g0063
a0006c0031t0010g0073
a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
a0009c0009t0016g0079
a0009c0009t0046g0086
a0023c0027t0003g0077
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others(8): Show 
HG00408.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp2
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c.-522+19686delT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41609062
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A
 G
G
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a0001c0003t0028g0029
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HG00280.hp1
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c.-522+19269T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41609480
chr1:41609521 C
C
 T
T
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a0001c0001t0064g0111
a0003c0029t0061g0071
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NA19076.hp2
NA19076.hp1
NA19076.hp2
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c.-522+19228G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41609521
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G
 A
A
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a0004c0007t0006g0036
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HG00639.hp1
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c.-522+19211C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41609538
chr1:41609596 A
A
 G
G
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others(8): Show 
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a0001c0028t0080g0063
a0006c0031t0010g0073
a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
a0009c0009t0016g0079
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others(8): Show 
HG00408.hp1
HG01109.hp1
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HG01261.hp1
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HG01496.hp1
HG02451.hp1
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NA21309.hp1
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c.-522+19153T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41609596
chr1:41609639 T
T
 C
C
 2 a0009c0009t0016g0082
a0013c0015t0014g0024
a0009c0009t0016g0082
a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
HG02258.hp2
NA18906.hp1
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c.-522+19110A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41609639
chr1:41609951 G
G
 A
A
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a0004c0007t0006g0051
others(3): Show 
a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
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 6 HG00639.hp1
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others(3): Show 
HG00639.hp1
HG02145.hp2
HG02723.hp1
HG02922.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
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c.-522+18798C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41609951
chr1:41610247 C
C
 T
T
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a0001c0001t0076g0098
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HG02056.hp1
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c.-522+18502G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41610247
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GA
 G
G
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a0024c0030t0025g0090
a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
 2 HG01167.hp2
HG02896.hp2
HG01167.hp2
HG02896.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-522+18252delT
c.-522+18252delT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41610496
chr1:41610693 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0018
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others(29): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0076g0098
a0001c0001t0077g0131
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HG00639.hp2
others(29): Show 
HG00621.hp1
HG00621.hp2
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HG01255.hp2
HG01261.hp2
HG01358.hp2
HG01496.hp2
HG02004.hp2
HG02040.hp2
HG02056.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02895.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG06807.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18974.hp1
NA19057.hp1
NA19076.hp1
NA19076.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-522+18056G>A
c.-522+18056G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41610693
chr1:41610888 C
C
 T
T
 1 a0001c0011t0004g0033
a0001c0011t0004g0033
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HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-522+17861G>A
c.-522+17861G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41610888
chr1:41610936 C
C
 T
T
 42 a0001c0003t0002g0009
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others(39): Show 
a0001c0003t0002g0009
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T
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0018g0130
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c.-522+17408G>A
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G
 A
A
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a0009c0009t0046g0086
a0009c0009t0016g0079
a0009c0009t0046g0086
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HG02451.hp1
NA18906.hp2
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c.-522+17345C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41611404
chr1:41611474 A
A
 G
G
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a0031c0036t0048g0119
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HG03710.hp1
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c.-522+17275T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41611474
chr1:41611599 G
G
 T
T
 1 a0009c0009t0046g0086
a0009c0009t0046g0086
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.-522+17150C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41611599
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T
 C
C
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others(3): Show 
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a0003c0006t0041g0091
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others(3): Show 
HG02145.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp1
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T
 C
C
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others(7): Show 
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others(7): Show 
HG00642.hp1
HG02615.hp1
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c.-522+16504A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41612245
chr1:41612283 G
G
 T
T
 2 a0003c0006t0030g0045
a0027c0026t0054g0076
a0003c0006t0030g0045
a0027c0026t0054g0076
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HG02145.hp1
HG03579.hp2
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c.-522+16466C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41612283
chr1:41612287 T
T
 G
G
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others(38): Show 
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0066
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 41 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(38): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp2
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HG01169.hp1
HG01255.hp1
HG01358.hp1
HG02040.hp1
HG02056.hp2
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HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
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HG02809.hp2
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HG03041.hp2
HG03130.hp1
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HG03239.hp2
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HG04204.hp1
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NA19043.hp1
NA19057.hp2
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NA21309.hp2
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c.-522+16462A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41612287
chr1:41612352 C
C
 T
T
 1 a0002c0002t0002g0114
a0002c0002t0002g0114
 1 HG04204.hp2
HG04204.hp2
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c.-522+16397G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41612352
chr1:41612355 C
C
 T
T
 3 a0012c0016t0003g0083
a0012c0016t0003g0092
a0021c0040t0043g0078
a0012c0016t0003g0083
a0012c0016t0003g0092
a0021c0040t0043g0078
 3 HG02109.hp1
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HG02109.hp1
HG02895.hp1
HG03130.hp2
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c.-522+16394G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41612355
chr1:41612527 G
G
 A
A
 28 a0001c0001t0001g0013
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others(25): Show 
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 28 HG00621.hp1
HG00621.hp2
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others(25): Show 
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG00673.hp1
HG01109.hp2
HG01255.hp2
HG01261.hp2
HG01358.hp2
HG01496.hp2
HG02004.hp2
HG02040.hp2
HG02056.hp1
HG02109.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18974.hp1
NA19057.hp1
NA19076.hp1
NA19076.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-522+16222C>T
c.-522+16222C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41612527
chr1:41612841 A
A
 G
G
 10 a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
a0006c0031t0010g0073
others(7): Show 
a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
a0006c0031t0010g0073
a0007c0008t0007g0020
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 10 HG00408.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp2
others(7): Show 
HG00408.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01261.hp1
HG01433.hp1
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A
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c.-522+15188T>C
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C
 G
G
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T
 C
C
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a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
a0009c0009t0016g0079
a0009c0009t0046g0086
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c.-522+14882A>G
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T
 C
C
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HG03516.hp1
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c.-522+14835A>G
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G
 A
A
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G
 A
A
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HG02647.hp1
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G
 T
T
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c.-522+14599C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41614150
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A
 G
G
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others(124): Show 
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A
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G
 T
T
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 T
T
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C
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T
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A
 T
T
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HG00642.hp1
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c.-522+14052T>C
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A
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C
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G
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c.-522+13309T>C
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T
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HG01167.hp2
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c.-522+13240G>A
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CT
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c.-522+12933dupA
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CTT
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C
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CTTT
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others(9): Show 
c.-522+12931_-522+12933dupAAA
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 C
C
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c.-522+12933delA
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CTT
 C
C
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HG00408.hp1
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others(8): Show 
c.-522+12932_-522+12933delAA
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C
 T
T
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a0002c0002t0035g0123
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NA18950.hp1
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c.-522+12396G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41616353
chr1:41616446 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0072g0006
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NA18974.hp1
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NA18946.hp2
NA18974.hp1
NA19057.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41616446
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C
 CT
CT
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C
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C
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G
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C
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a0001c0011t0004g0033
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A
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A
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G
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A
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A
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T
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c.-522+10868dupA
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c.-522+10644G>C
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C
 T
T
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a0005c0005t0017g0012
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NA19003.hp1
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c.-522+10534G>A
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A
 C
C
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41618247
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C
 T
T
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c.-522+10133G>A
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C
 CCAGG
CCAGG
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G
 A
A
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HG00639.hp1
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c.-522+10062C>T
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A
 G
G
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others(80): Show 
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c.-522+9771T>C
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C
 T
T
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HG01243.hp1
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c.-522+9478G>A
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A
 G
G
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a0003c0006t0058g0021
a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
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HG03041.hp1
HG06807.hp2
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c.-522+9344T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41619405
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T
 C
C
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HG02809.hp1
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G
 A
A
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HG00280.hp1
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NA18946.hp1
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NA21309.hp2
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c.-522+9279C>T
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chr1:41619511 G
G
 C
C
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a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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c.-522+9238C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41619511
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C
 G
G
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a0003c0006t0041g0091
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HG02145.hp1
HG02647.hp1
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HG03516.hp1
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HG06807.hp2
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c.-522+9112G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41619637
chr1:41619701 G
G
 A
A
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a0004c0007t0006g0036
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others(4): Show 
HG00639.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02723.hp1
HG02922.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
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c.-522+9048C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41619701
chr1:41619726 G
G
 A
A
 1 a0013c0015t0014g0032
a0013c0015t0014g0032
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
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c.-522+9023C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41619726
chr1:41619726 G
G
 T
T
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a0001c0001t0018g0130
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a0003c0006t0030g0045
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 64 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(61): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp1
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NA19043.hp1
NA19057.hp2
NA19084.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-522+9023C>A
c.-522+9023C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41619726
chr1:41619766 A
A
 G
G
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others(17): Show 
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C
 G
G
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G
 A
A
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G
 A
A
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C
 T
T
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c.-522+8528G>A
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C
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A
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c.-522+8405G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41620344
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C
 A
A
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a0001c0001t0005g0035
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HG02109.hp2
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c.-522+8333G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41620416
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A
 G
G
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HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00408.hp1
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HG00621.hp1
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HG01109.hp1
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HG01167.hp2
HG01168.hp1
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HG01255.hp1
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HG01358.hp1
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HG02040.hp1
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HG02145.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
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HG02647.hp2
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c.-522+7560C>G
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T
 C
C
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HG00639.hp1
HG02109.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41621688
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A
 G
G
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a0008c0010t0047g0027
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a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
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c.-522+6892T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41621857
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G
 A
A
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HG00642.hp1
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HG02809.hp1
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c.-522+6866C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41621883
chr1:41621985 T
T
 A
A
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a0001c0003t0028g0029
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HG00280.hp1
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c.-522+6764A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41621985
chr1:41622393 G
G
 A
A
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a0003c0006t0030g0045
a0027c0026t0054g0076
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HG03579.hp2
HG02145.hp1
HG03579.hp2
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c.-522+6356C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41622393
chr1:41622419 G
G
 A
A
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a0001c0001t0072g0006
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0072g0006
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NA19057.hp1
NA18946.hp2
NA19057.hp1
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c.-522+6330C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41622419
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0018
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others(122): Show 
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HG00280.hp1
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HG03516.hp1
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NA19003.hp1
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NA19043.hp1
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NA19057.hp1
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NA19076.hp1
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NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-522+6318T>C
c.-522+6318T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41622431
chr1:41622607 C
C
 T
T
 2 a0005c0005t0017g0012
a0032c0037t0071g0117
a0005c0005t0017g0012
a0032c0037t0071g0117
 2 NA18942.hp1
NA19003.hp1
NA18942.hp1
NA19003.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-522+6142G>A
c.-522+6142G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41622607
chr1:41622654 C
C
 G
G
 7 a0003c0006t0030g0045
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others(4): Show 
a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0041g0091
a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
a0003c0038t0059g0080
a0027c0026t0054g0076
a0029c0041t0027g0005
 7 HG02145.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp2
others(4): Show 
HG02145.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp1
HG03516.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-522+6095G>C
c.-522+6095G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41622654
chr1:41622673 C
C
 T
T
 84 a0001c0001t0002g0011
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others(81): Show 
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0018g0130
a0001c0003t0002g0009
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c.-522+6076G>A
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T
 C
C
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c.-522+6027A>G
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G
 A
A
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c.-522+5984C>T
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G
 A
A
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a0004c0007t0009g0085
a0013c0015t0014g0032
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HG03453.hp1
HG02922.hp1
HG03453.hp1
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c.-522+5731C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41623018
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G
 A
A
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HG02145.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp1
HG03516.hp1
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HG06807.hp2
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c.-522+5708C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41623041
chr1:41623094 A
A
 C
C
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HG00642.hp1
HG02615.hp1
HG02809.hp1
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HG03540.hp2
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c.-522+5655T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41623094
chr1:41623562 G
G
 A
A
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a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
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 3 HG00408.hp1
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HG00408.hp1
HG01167.hp2
HG01261.hp1
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c.-522+5187C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41623562
chr1:41623601 C
C
 T
T
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a0006c0031t0010g0073
 1 HG01167.hp2
HG01167.hp2
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c.-522+5148G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41623601
chr1:41623718 G
G
 A
A
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a0002c0002t0056g0134
a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0041g0091
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others(79): Show 
HG00140.hp1
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C
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T
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G
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c.-522+3586dupT
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C
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 C
C
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 C
C
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 C
C
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HG01167.hp2
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A
 G
G
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c.-522+3544T>C
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GA
 G
G
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c.-522+3512delT
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C
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G
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c.-522+3274G>C
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T
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C
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HG03516.hp1
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c.-522+3130A>G
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C
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NA20129.hp2
NA21309.hp2
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c.-522+3113C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41625636
chr1:41625639 A
A
 G
G
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C
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T
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C
 T
T
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G
 A
A
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C
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T
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c.-522+2268T>C
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C
 T
T
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HG01167.hp2
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c.-522+2255G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41626494
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G
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C
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c.-522+2249C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41626500
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 A
A
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c.-522+2154C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41626595
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G
 A
A
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41626751
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G
 C
C
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HG01167.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41626758
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A
 G
G
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HG02735.hp1
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 C
C
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NA18945.hp1
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c.-522+1957A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41626792
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A
 G
G
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HG03710.hp1
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c.-522+1813T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 3/8 chr1 41626936
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G
 A
A
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HG02922.hp2
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T
 A
A
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A
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C
 T
T
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G
 A
A
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A
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C
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A
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G
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G
 A
A
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T
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C
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C
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T
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C
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T
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HG02451.hp1
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A
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G
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A
 T
T
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HG03486.hp1
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C
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A
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a0014c0017t0053g0043
a0015c0013t0005g0002
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c.-720-985T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41629932
chr1:41629987 C
C
 T
T
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a0012c0016t0003g0092
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a0012c0016t0003g0083
a0012c0016t0003g0092
a0021c0040t0043g0078
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HG02109.hp1
HG02895.hp1
HG03130.hp2
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c.-720-1040G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41629987
chr1:41630389 C
C
 T
T
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a0002c0002t0002g0126
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NA18946.hp1
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c.-720-1442G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41630389
chr1:41630516 C
C
 T
T
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a0009c0009t0046g0086
a0009c0009t0016g0079
a0009c0009t0046g0086
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HG02451.hp1
NA18906.hp2
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c.-720-1569G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41630516
chr1:41630523 G
G
 A
A
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.-720-1576C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41630523
chr1:41630561 G
G
 A
A
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a0001c0011t0021g0040
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others(9): Show 
HG00642.hp1
HG02451.hp1
HG02615.hp1
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c.-720-1614C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41630561
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C
 T
T
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others(8): Show 
a0001c0001t0001g0102
a0002c0002t0065g0089
a0002c0002t0067g0049
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others(8): Show 
HG01106.hp1
HG01243.hp1
HG03139.hp1
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c.-720-2416G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41631363
chr1:41631386 A
A
 G
G
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a0014c0017t0052g0034
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
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c.-720-2439T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41631386
chr1:41631731 G
G
 A
A
 1 a0031c0036t0048g0119
a0031c0036t0048g0119
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
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c.-720-2784C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41631731
chr1:41631858 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
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HG01261.hp1
HG00408.hp1
HG01261.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-720-2911G>A
c.-720-2911G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41631858
chr1:41631939 C
C
 T
T
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others(5): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0002c0002t0003g0048
a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
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 8 HG00639.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp2
others(5): Show 
HG00639.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02922.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
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c.-720-2992G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41631939
chr1:41631969 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0017g0118
a0001c0001t0017g0118
 1 HG02040.hp2
HG02040.hp2
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c.-720-3022G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41631969
chr1:41632089 A
A
 G
G
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-720-3142T>C
c.-720-3142T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41632089
chr1:41632233 C
C
 T
T
 70 a0001c0001t0002g0011
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a0001c0001t0005g0055
others(67): Show 
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0078g0004
a0001c0003t0002g0009
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a0009c0009t0016g0079
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a0010c0014t0040g0075
a0011c0021t0004g0074
a0011c0022t0015g0068
a0012c0016t0003g0083
a0012c0016t0003g0092
a0013c0015t0014g0032
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
a0015c0013t0005g0002
a0015c0013t0005g0039
a0016c0023t0010g0081
a0018c0024t0051g0064
a0019c0020t0008g0070
a0021c0040t0043g0078
a0025c0043t0055g0044
a0029c0041t0027g0005
a0031c0036t0048g0119
a0033c0019t0015g0057
 70 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(67): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01358.hp1
HG02040.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02895.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp2
HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG04204.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp2
NA18945.hp1
NA18946.hp1
NA18950.hp1
NA18974.hp2
NA18986.hp2
NA19003.hp2
NA19043.hp1
NA19057.hp2
NA19084.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-720-3286G>A
c.-720-3286G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41632233
chr1:41632313 G
G
 A
A
 5 a0001c0001t0005g0055
a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
others(2): Show 
a0001c0001t0005g0055
a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
a0003c0038t0059g0080
a0029c0041t0027g0005
 5 HG02647.hp1
HG03041.hp1
HG03516.hp1
others(2): Show 
HG02647.hp1
HG03041.hp1
HG03516.hp1
HG06807.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-720-3366C>T
c.-720-3366C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41632313
chr1:41632411 A
A
 G
G
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a0001c0028t0080g0063
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HG01261.hp1
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c.-720-3464T>C
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G
 A
A
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C
 T
T
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HG02258.hp2
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C
 T
T
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G
 A
A
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NA18945.hp2
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G
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A
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c.-720-3703C>T
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A
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C
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c.-720-3734T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41632681
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A
 G
G
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a0002c0002t0065g0089
a0002c0002t0067g0049
a0017c0025t0069g0025
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HG01243.hp1
HG03139.hp1
NA19043.hp2
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c.-720-3761T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41632708
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C
 T
T
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HG02647.hp1
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c.-720-3775G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41632722
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GA
 G
G
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HG02145.hp2
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c.-720-3813delT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41632759
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A
 G
G
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c.-720-3825T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41632772
chr1:41633075 C
C
 T
T
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a0012c0016t0003g0083
a0012c0016t0003g0092
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HG02895.hp1
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HG02109.hp1
HG02895.hp1
HG03130.hp2
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c.-720-4128G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41633075
chr1:41633205 C
C
 G
G
 5 a0003c0006t0030g0045
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HG02145.hp1
HG02145.hp2
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HG02145.hp1
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c.-720-4258G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41633205
chr1:41633263 T
T
 C
C
 6 a0003c0006t0030g0045
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others(3): Show 
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 6 HG01167.hp2
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T
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G
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G
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 T
T
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C
 A
A
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A
 G
G
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T
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C
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T
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A
 G
G
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T
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TA
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c.-720-5175dupT
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TA
 T
T
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c.-720-5175delT
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C
 T
T
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HG01243.hp1
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c.-720-5272G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41634219
chr1:41634308 T
T
 C
C
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A
 T
T
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T
 C
C
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a0012c0016t0003g0092
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HG02109.hp1
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c.-720-5408A>G
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T
 G
G
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c.-720-5447A>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0083g0072
a0020c0042t0086g0047
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HG03139.hp2
HG03195.hp1
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c.-720-5693C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41634640
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G
 A
A
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a0031c0036t0048g0119
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HG03710.hp1
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c.-720-5697C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41634644
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C
 T
T
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a0001c0001t0078g0004
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HG01243.hp2
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c.-720-5730G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41634677
chr1:41634699 A
A
 T
T
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a0002c0002t0008g0127
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HG02040.hp1
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c.-720-5752T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41634699
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C
 A
A
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a0021c0040t0043g0078
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HG03130.hp2
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c.-720-5990G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41634937
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T
 A
A
 2 a0002c0002t0008g0017
a0002c0002t0026g0100
a0002c0002t0008g0017
a0002c0002t0026g0100
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HG03239.hp2
HG01255.hp1
HG03239.hp2
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c.-720-6160A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41635107
chr1:41635223 C
C
 T
T
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a0003c0029t0061g0071
a0001c0001t0064g0111
a0003c0029t0061g0071
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NA19076.hp2
NA19076.hp1
NA19076.hp2
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c.-720-6276G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41635223
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A
 G
G
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others(68): Show 
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a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0005g0055
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HG00140.hp2
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others(68): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00621.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
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HG01168.hp1
HG01169.hp1
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HG02109.hp1
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HG02622.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp1
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NA18946.hp1
NA18950.hp1
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NA18986.hp2
NA19003.hp2
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NA19084.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp2
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c.-720-6516T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41635463
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C
 CTA
CTA
 5 a0003c0006t0030g0045
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others(2): Show 
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 5 HG01167.hp2
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HG02145.hp2
others(2): Show 
HG01167.hp2
HG02145.hp1
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HG03579.hp2
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others(6): Show 
c.-720-6531_-720-6530dupTA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41635476
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C
 CTATATA
CTATATA
 18 a0001c0001t0078g0004
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others(15): Show 
a0001c0001t0078g0004
a0001c0011t0004g0041
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 18 HG00642.hp1
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others(15): Show 
HG00642.hp1
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C
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a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0034g0107
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HG04204.hp1
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T
 TAC
TAC
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T
 TATAC
TATAC
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C
 T
T
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c.-720-6588G>A
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chr1:41635541 T
T
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TGTATGTATATATACATACATATACATACGTATGTATATATACATACATA
TACATAC
 2 a0001c0004t0081g0104
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a0001c0004t0081g0104
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c.-720-6650_-720-6595dupGTATGTATATGTATGTATATATACAT
ACGTATGTATATGTATGTATATATACATAC
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TGTATGTATATATACATACATATACATAC
 T
T
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a0001c0001t0076g0098
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NA18522.hp2
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NA20129.hp2
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c.-720-7442G>T
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T
 A
A
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a0001c0004t0081g0104
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HG01106.hp2
HG01433.hp2
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c.-720-7445A>T
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A
 T
T
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a0011c0021t0004g0074
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HG02809.hp2
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c.-720-7779T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41636726
chr1:41636740 C
C
 G
G
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.-720-7793G>C
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A
 G
G
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c.-720-7957T>C
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 A
A
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HG01106.hp1
HG01243.hp1
HG03139.hp1
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c.-720-7999G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41636946
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C
 CA
CA
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c.-720-8013dupT
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C
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CAA
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c.-720-8014_-720-8013dupTT
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C
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CAAA
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HG00408.hp2
HG00621.hp2
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HG03669.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp1
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
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C
 CAAAA
CAAAA
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HG01255.hp2
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c.-720-8016_-720-8013dupTTTT
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CA
 C
C
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HG01167.hp2
HG01169.hp2
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c.-720-8013delT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41636959
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CAAAA
 C
C
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 38 HG00140.hp1
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chr1:41637014 G
G
 A
A
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a0014c0017t0053g0043
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
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HG03540.hp2
NA20129.hp1
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c.-720-8067C>T
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chr1:41637054 G
G
 A
A
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a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.-720-8107C>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0083g0072
a0020c0042t0086g0047
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HG03139.hp2
HG03195.hp1
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c.-720-8248G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41637195
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C
 T
T
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HG00621.hp2
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c.-720-8259G>A
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chr1:41637300 C
C
 A
A
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a0010c0014t0079g0053
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HG02922.hp2
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c.-720-8353G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41637300
chr1:41637412 A
A
 C
C
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c.-720-8465T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41637412
chr1:41637510 G
G
 A
A
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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c.-720-8563C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41637510
chr1:41637640 T
T
 C
C
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a0001c0032t0075g0069
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HG00673.hp1
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c.-720-8693A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41637640
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A
 G
G
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a0002c0002t0023g0046
a0002c0002t0022g0084
a0002c0002t0023g0046
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NA19043.hp1
HG02647.hp2
NA19043.hp1
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c.-720-8711T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41637658
chr1:41637711 T
T
 C
C
 71 a0001c0001t0001g0102
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others(68): Show 
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0002g0011
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HG00280.hp1
others(68): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00621.hp1
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HG01106.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp1
HG01358.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG02040.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02735.hp2
HG02809.hp2
HG02895.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03239.hp1
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NA18522.hp2
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NA18942.hp1
NA18945.hp1
NA18946.hp1
NA18950.hp1
NA18974.hp2
NA18986.hp1
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19084.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-720-8764A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41637711
chr1:41637803 T
T
 C
C
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others(2): Show 
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a0006c0031t0010g0073
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HG02145.hp1
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others(2): Show 
HG01167.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02896.hp2
HG03579.hp2
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c.-720-8856A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41637803
chr1:41637914 C
C
 G
G
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a0019c0020t0008g0070
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.-720-8967G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41637914
chr1:41637927 A
A
 G
G
 1 a0025c0043t0055g0044
a0025c0043t0055g0044
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
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c.-720-8980T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41637927
chr1:41638055 T
T
 C
C
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others(8): Show 
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a0001c0011t0021g0040
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A
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G
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G
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A
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c.-720-9203C>T
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G
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GAGAA
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G
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others(12): Show 
c.-720-9317_-720-9310dupTTCTTTCT
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G
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others(13): Show 
c.-720-9318_-720-9310dupTTTCTTTCT
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G
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others(6): Show 
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NA18950.hp2
HG00408.hp1
NA18942.hp2
NA18950.hp2
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 GAGAAAGA
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 28 HG00140.hp1
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others(25): Show 
HG00140.hp1
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c.-720-9321_-720-9310dupTTCTTTCTTTCT
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G
 GAGAAAGA
others(9): Show 
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HG02145.hp2
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others(20): Show 
c.-720-9325_-720-9310dupTTCTTTCTTTCTTTCT
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G
 GAGAAAGA
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HG01167.hp2
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 A
A
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AGAG
 A
A
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 A
A
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AGG
 A
A
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a0005c0005t0066g0016
a0005c0005t0001g0007
a0005c0005t0066g0016
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HG01106.hp1
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 A
A
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NA19043.hp2
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0005c0005t0066g0016
a0005c0005t0001g0007
a0005c0005t0066g0016
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HG01106.hp1
NA18986.hp1
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G
 A
A
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HG01243.hp1
HG02040.hp1
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G
 A
A
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a0005c0005t0066g0016
a0005c0005t0001g0007
a0005c0005t0066g0016
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HG01106.hp1
NA18986.hp1
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AGG
 A
A
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a0012c0016t0003g0092
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NA18942.hp1
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G
 GA
GA
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a0005c0005t0066g0016
a0005c0005t0001g0007
a0005c0005t0066g0016
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NA18986.hp1
HG01106.hp1
NA18986.hp1
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c.-720-9350_-720-9349insT
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G
 A
A
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a0005c0005t0001g0007
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a0002c0002t0065g0089
a0005c0005t0001g0007
a0005c0005t0066g0016
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NA18986.hp1
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HG01106.hp1
NA18986.hp1
NA19043.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41638297
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G
 A
A
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G
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A
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A
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G
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G
 A
A
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a0032c0037t0071g0117
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A
 G
G
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 A
A
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 A
A
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HG06807.hp1
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G
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 A
A
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A
 G
G
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NA18942.hp1
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G
 A
A
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NA18942.hp1
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 A
A
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G
 A
A
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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A
 G
G
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
HG06807.hp1
NA18906.hp1
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A
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G
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a0002c0002t0067g0049
a0004c0007t0009g0085
a0005c0005t0001g0007
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a0005c0005t0066g0016
a0005c0005t0070g0060
a0011c0022t0015g0068
a0012c0016t0003g0083
a0012c0016t0003g0092
a0013c0015t0014g0032
a0017c0025t0069g0025
a0031c0036t0048g0119
 17 HG01106.hp1
HG01243.hp1
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others(14): Show 
HG01106.hp1
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G
 A
A
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G
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A
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AG
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A
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T
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c.-720-9686delT
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A
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C
 G
G
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G
 A
A
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NA18906.hp1
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C
 A
A
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HG02723.hp2
NA20129.hp2
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G
 C
C
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G
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A
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HG02258.hp1
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T
 G
G
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HG02559.hp2
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c.-720-10202A>C
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T
 C
C
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a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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A
 C
C
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c.-720-10564T>G
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T
 C
C
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HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
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 C
C
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others(55): Show 
HG00140.hp1
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HG01169.hp1
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HG01255.hp1
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NA21309.hp2
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c.-720-10870A>G
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G
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A
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c.-720-12085A>G
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C
 T
T
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T
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A
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G
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A
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G
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 T
T
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others(26): Show 
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NA18986.hp2
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c.-720-12431G>A
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C
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G
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others(7): Show 
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others(7): Show 
HG00642.hp1
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c.-720-12529G>C
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A
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C
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HG02896.hp1
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G
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A
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HG03669.hp2
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chr1:41642079 A
A
 G
G
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HG01168.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41642079
chr1:41642168 C
C
 A
A
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HG02145.hp2
HG03225.hp2
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T
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C
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T
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G
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 A
A
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C
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C
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A
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HG02622.hp1
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A
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G
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a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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HG03225.hp1
HG03486.hp2
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G
 T
T
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a0002c0002t0056g0134
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HG02622.hp2
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C
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A
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G
 A
A
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c.-720-13869C>T
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G
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c.-720-13942T>C
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T
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T
 C
C
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HG02145.hp2
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C
 T
T
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HG03225.hp1
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A
 G
G
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a0023c0027t0003g0077
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NA21309.hp1
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c.-720-14249T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41643196
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C
 T
T
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a0001c0003t0038g0097
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HG00140.hp1
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c.-720-14299G>A
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G
 A
A
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a0031c0036t0048g0119
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HG03710.hp1
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c.-720-14306C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41643253
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G
 C
C
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HG02145.hp2
HG03225.hp2
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c.-720-14316C>G
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G
 A
A
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HG00642.hp1
HG02145.hp2
HG02615.hp1
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NA20129.hp1
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C
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others(68): Show 
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c.-720-14693A>G
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C
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T
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HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
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c.-720-14788G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41643735
chr1:41643802 G
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 A
A
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C
 A
A
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a0008c0010t0004g0038
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HG03225.hp1
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CT
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CTTTTTT
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CTTTTTTT
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T
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HG01109.hp1
HG01433.hp1
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G
 A
A
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C
 T
T
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HG01168.hp1
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c.-720-15517G>A
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 CT
CT
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C
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CTTT
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CT
 C
C
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 C
C
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T
 C
C
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G
 A
A
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a0028c0035t0019g0026
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C
 G
G
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G
 C
C
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C
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T
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 C
C
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chr1:41645348 G
G
 A
A
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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c.-720-16401C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41645348
chr1:41645604 T
T
 G
G
 1 a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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c.-720-16657A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41645604
chr1:41645621 C
C
 G
G
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a0012c0016t0003g0092
a0021c0040t0043g0078
a0012c0016t0003g0083
a0012c0016t0003g0092
a0021c0040t0043g0078
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HG02109.hp1
HG02895.hp1
HG03130.hp2
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c.-720-16674G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41645621
chr1:41645674 T
T
 C
C
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a0030c0034t0011g0101
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NA18961.hp1
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c.-720-16727A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41645674
chr1:41645823 C
C
 A
A
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c.-720-16876G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41645823
chr1:41645941 G
G
 C
C
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a0001c0032t0075g0069
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HG00673.hp1
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c.-720-16994C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41645941
chr1:41645943 C
C
 A
A
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a0001c0028t0080g0063
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HG01261.hp1
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c.-720-16996G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41645943
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G
 T
T
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others(39): Show 
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NA21309.hp2
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c.-720-17436C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41646383
chr1:41646520 G
G
 A
A
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others(10): Show 
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others(10): Show 
HG00642.hp1
HG01168.hp1
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c.-720-17573C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41646520
chr1:41646565 T
T
 C
C
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others(108): Show 
HG00140.hp1
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HG01106.hp1
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp1
HG01167.hp2
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C
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T
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A
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G
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 T
T
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C
 T
T
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NA18946.hp1
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c.-720-18632G>A
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G
 GC
GC
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c.-720-18689dupG
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A
 C
C
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G
 A
A
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HG01168.hp1
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A
 G
G
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T
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G
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A
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c.-720-20033G>A
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T
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TA
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c.-720-20259delT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41649205
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C
 A
A
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a0005c0005t0020g0001
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chr1:41649344 C
C
 T
T
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a0001c0001t0078g0004
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HG01243.hp2
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c.-720-20397G>A
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C
 T
T
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HG02647.hp1
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A
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C
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T
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c.-720-21302G>A
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G
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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c.-720-21456T>C
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G
 A
A
 1 a0025c0043t0055g0044
a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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c.-720-21483C>T
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GT
 G
G
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A
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CA
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CAA
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C
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T
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C
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G
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HG03225.hp2
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A
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T
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c.-720-22827T>A
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A
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G
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HG03139.hp1
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T
 C
C
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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G
 A
A
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HG01243.hp1
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C
 T
T
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a0001c0003t0028g0029
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G
 C
C
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HG01106.hp1
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c.-720-26615C>G
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C
 CA
CA
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c.-720-26636dupT
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41655582
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CAAA
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41655582
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C
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 intron_variant MODIFIER c.-720-26636delT
c.-720-26636delT
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CAA
 C
C
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HG01167.hp2
HG02145.hp1
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others(8): Show 
c.-720-26637_-720-26636delTT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41655582
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CAAAAA
 C
C
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c.-720-26640_-720-26636delTTTTT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41655582
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CAAAAAA
 C
C
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41655582
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T
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A
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C
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A
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G
 A
A
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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G
 A
A
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HG03710.hp1
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C
 T
T
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G
 A
A
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A
 C
C
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C
 T
T
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HG01168.hp1
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A
 T
T
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HG04204.hp1
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C
 T
T
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HG06807.hp1
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C
 T
T
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A
 G
G
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T
 C
C
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C
 G
G
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C
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A
 G
G
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T
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G
 C
C
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HG01168.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41661396
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C
 T
T
 1 a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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c.-720-33062G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41662009
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C
 A
A
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HG02109.hp2
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c.-720-33340G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41662287
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G
 A
A
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a0002c0002t0003g0048
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HG02615.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41662429
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G
 C
C
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c.-720-33533C>G
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G
 A
A
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c.-720-33553C>T
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G
 A
A
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a0014c0017t0052g0034
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HG03540.hp2
NA20129.hp1
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C
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T
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c.-720-33678G>A
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G
 A
A
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a0002c0002t0033g0132
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NA19057.hp2
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G
 A
A
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a0008c0010t0004g0038
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HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41662852
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G
 C
C
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a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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c.-720-33952C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41662899
chr1:41662992 T
T
 C
C
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a0008c0010t0047g0027
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HG03486.hp2
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c.-720-34045A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41662992
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A
 C
C
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a0031c0036t0048g0119
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HG03710.hp1
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c.-720-34299T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41663246
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G
 A
A
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NA20129.hp1
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c.-720-34588C>T
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C
 T
T
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a0012c0016t0003g0092
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a0012c0016t0003g0083
a0012c0016t0003g0092
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HG02109.hp1
HG02895.hp1
HG03130.hp2
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c.-720-34685G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41663632
chr1:41663692 G
G
 C
C
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a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.-720-34745C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41663692
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A
 G
G
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a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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c.-720-35163T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41664110
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C
 T
T
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a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
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HG01109.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
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c.-720-35911G>A
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A
 G
G
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c.-721+35722T>C
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A
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G
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HG00673.hp2
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c.-721+35720T>C
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C
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T
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a0007c0008t0007g0020
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T
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C
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C
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A
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C
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T
 C
C
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others(24): Show 
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T
 C
C
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others(1): Show 
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a0017c0025t0069g0025
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others(14): Show 
c.-721+35201_-721+35208dupGTGTGTGT
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others(3): Show 
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others(10): Show 
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0093
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others(16): Show 
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others(5): Show 
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others(18): Show 
c.-721+35197_-721+35208dupGTGTGTGTGTGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41665707
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others(7): Show 
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NA18950.hp1
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NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+35195_-721+35
others(20): Show 
c.-721+35195_-721+35208dupGTGTGTGTGTGTGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41665707
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T
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others(9): Show 
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others(19): Show 
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 22 HG00408.hp1
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HG01106.hp1
others(19): Show 
HG00408.hp1
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HG01106.hp1
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others(22): Show 
c.-721+35193_-721+35208dupGTGTGTGTGTGTGTGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41665707
chr1:41665707 T
T
 TACACACA
others(11): Show 
TACACACACACACACACAC
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others(18): Show 
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T
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others(26): Show 
c.-721+35189_-721+35208dupGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41665707
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NA18961.hp2
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others(28): Show 
c.-721+35187_-721+35208dupGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41665707
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T
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a0001c0028t0080g0063
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HG01109.hp1
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NA21309.hp1
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others(30): Show 
c.-721+35185_-721+35208dupGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41665707
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T
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others(19): Show 
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a0013c0015t0014g0032
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HG02922.hp1
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others(32): Show 
c.-721+35183_-721+35208dupGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
GT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41665707
chr1:41665707 T
T
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others(21): Show 
TACACACACACACACACACACACACACAC
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a0007c0008t0007g0067
a0004c0007t0009g0085
a0007c0008t0007g0067
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HG03453.hp1
HG01433.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+35181_-721+35
others(34): Show 
c.-721+35181_-721+35208dupGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
GTGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41665707
chr1:41665952 A
A
 G
G
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others(39): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
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a0002c0002t0011g0121
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HG00408.hp2
HG00621.hp2
others(39): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp2
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HG01106.hp1
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HG03139.hp1
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NA18906.hp1
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18961.hp2
NA18974.hp1
NA18986.hp1
NA18986.hp2
NA19003.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19076.hp1
NA19076.hp2
NA19084.hp1
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c.-721+34964T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41665952
chr1:41666109 T
T
 G
G
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a0002c0002t0013g0099
 1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+34807A>C
c.-721+34807A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41666109
chr1:41666122 C
C
 T
T
 1 a0002c0002t0013g0099
a0002c0002t0013g0099
 1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
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c.-721+34794G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41666122
chr1:41666122 CGT
CGT
 C
C
 78 a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0019
others(75): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
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 78 HG00408.hp1
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others(75): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp1
HG00639.hp2
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HG01106.hp1
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01168.hp1
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp2
HG01261.hp1
HG01261.hp2
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HG01433.hp1
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HG02056.hp1
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HG02109.hp2
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HG02559.hp2
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HG03139.hp1
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HG03225.hp1
HG03225.hp2
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG03516.hp2
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NA18961.hp2
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NA18986.hp1
NA18986.hp2
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
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NA21309.hp1
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c.-721+34792_-721+34793delAC
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T
 C
C
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c.-721+34784A>G
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A
 G
G
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c.-721+34749T>C
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C
 T
T
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
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c.-721+34313G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41666603
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G
 A
A
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a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
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HG02258.hp2
HG02647.hp1
HG03041.hp1
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c.-721+34190C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41666726
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C
 T
T
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a0003c0006t0041g0091
a0001c0001t0005g0055
a0003c0006t0041g0091
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NA20129.hp2
HG02723.hp2
NA20129.hp2
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c.-721+34082G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41666834
chr1:41667475 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0034g0107
a0001c0003t0034g0107
 1 NA18945.hp1
NA18945.hp1
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c.-721+33441G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41667475
chr1:41667729 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0078g0004
a0001c0001t0078g0004
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HG01243.hp2
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c.-721+33187G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41667729
chr1:41667926 T
T
 C
C
 1 a0003c0006t0058g0021
a0003c0006t0058g0021
 1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
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c.-721+32990A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41667926
chr1:41668112 T
T
 G
G
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a0002c0002t0056g0134
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
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c.-721+32804A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41668112
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G
 A
A
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others(47): Show 
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a0007c0008t0007g0067
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 50 HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00621.hp2
others(47): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00621.hp2
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
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c.-721+32734C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41668182
chr1:41668317 C
C
 T
T
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a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.-721+32599G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41668317
chr1:41668342 G
G
 A
A
 1 a0031c0036t0048g0119
a0031c0036t0048g0119
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
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c.-721+32574C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41668342
chr1:41668933 G
G
 A
A
 27 a0001c0001t0001g0013
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others(24): Show 
a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0076g0098
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 27 HG00408.hp1
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HG00621.hp2
others(24): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp2
HG00673.hp1
HG01109.hp2
HG01255.hp2
HG01261.hp1
HG01261.hp2
HG01358.hp2
HG01496.hp2
HG02040.hp2
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02922.hp1
NA18906.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp2
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NA18961.hp2
NA18974.hp1
NA18986.hp2
NA19057.hp2
NA19076.hp1
NA19076.hp2
NA19084.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+31983C>T
c.-721+31983C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41668933
chr1:41670332 C
C
 T
T
 1 a0003c0038t0059g0080
a0003c0038t0059g0080
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+30584G>A
c.-721+30584G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41670332
chr1:41670389 C
C
 A
A
 1 a0004c0007t0009g0085
a0004c0007t0009g0085
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+30527G>T
c.-721+30527G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41670389
chr1:41670452 G
G
 T
T
 1 a0004c0007t0009g0085
a0004c0007t0009g0085
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+30464C>A
c.-721+30464C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41670452
chr1:41670593 A
A
 G
G
 1 a0018c0024t0051g0064
a0018c0024t0051g0064
 1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+30323T>C
c.-721+30323T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41670593
chr1:41670842 A
A
 G
G
 46 a0001c0001t0005g0035
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T
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C
 G
G
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HG01168.hp1
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C
 T
T
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a0031c0036t0048g0119
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HG03710.hp1
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C
 T
T
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a0005c0005t0070g0060
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HG03669.hp2
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 A
A
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a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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C
 G
G
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NA20129.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0055
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NA20129.hp2
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C
 T
T
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c.-721+28777G>A
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A
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G
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a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
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c.-721+28146T>C
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G
 A
A
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a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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c.-721+27914C>T
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chr1:41673272 G
G
 T
T
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a0001c0011t0004g0041
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HG03453.hp2
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c.-721+27644C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41673272
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T
 C
C
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a0001c0001t0017g0118
a0001c0001t0077g0131
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HG02040.hp2
HG00621.hp2
HG02040.hp2
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c.-721+27605A>G
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chr1:41673496 G
G
 A
A
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a0003c0006t0030g0045
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
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c.-721+27420C>T
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A
 G
G
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a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
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c.-721+27225T>C
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C
 T
T
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a0001c0004t0006g0088
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HG01167.hp1
HG01169.hp1
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c.-721+27194G>A
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0102
a0032c0037t0071g0117
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NA19057.hp1
NA18942.hp1
NA19057.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41673727
chr1:41673882 C
C
 A
A
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41673882
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G
 A
A
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a0012c0016t0003g0092
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a0010c0014t0040g0075
a0012c0016t0003g0092
a0021c0040t0043g0078
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HG02109.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
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c.-721+26986C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41673930
chr1:41674134 C
C
 G
G
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a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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chr1:41674679 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0044g0030
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
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c.-721+26237G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41674679
chr1:41674930 C
C
 T
T
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.-721+25986G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41674930
chr1:41674955 C
C
 T
T
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HG01261.hp1
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c.-721+25961G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41674955
chr1:41674997 C
C
 T
T
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a0001c0001t0019g0096
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HG00639.hp1
HG01168.hp1
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NA18906.hp1
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c.-721+25919G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41674997
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C
 T
T
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a0001c0001t0017g0118
a0001c0001t0077g0131
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HG02040.hp2
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c.-721+25801G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41675115
chr1:41675126 G
G
 A
A
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HG00639.hp1
HG02109.hp1
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c.-721+25790C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41675126
chr1:41675131 C
C
 G
G
 1 a0028c0035t0019g0026
a0028c0035t0019g0026
 1 HG06807.hp1
HG06807.hp1
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c.-721+25785G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41675131
chr1:41675531 T
T
 G
G
 1 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0066
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
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c.-721+25385A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41675531
chr1:41675581 C
C
 T
T
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a0001c0003t0036g0112
a0001c0003t0038g0097
a0001c0004t0012g0113
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HG00280.hp2
NA18522.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp2
NA18522.hp2
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c.-721+25335G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41675581
chr1:41675894 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0073g0116
a0001c0001t0073g0116
 1 NA18950.hp2
NA18950.hp2
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c.-721+25022C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41675894
chr1:41675952 GGGACA
GGGACA
 G
G
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 68 HG00408.hp2
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others(65): Show 
HG00408.hp2
HG00621.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.-721+24959_-721+24
others(11): Show 
c.-721+24959_-721+24963delTGTCC
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41675952
chr1:41675983 C
C
 T
T
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 3 HG02451.hp2
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C
 CT
CT
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G
 A
A
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HG03453.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41676083
chr1:41676330 G
G
 A
A
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
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C
 T
T
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a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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c.-721+24581G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41676335
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T
 C
C
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A
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c.-721+24198T>C
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T
 C
C
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HG02559.hp2
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c.-721+24118A>G
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 A
A
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c.-721+24114C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41676802
chr1:41676992 G
G
 T
T
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.-721+23924C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41676992
chr1:41677422 G
G
 A
A
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.-721+23494C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41677422
chr1:41677575 T
T
 C
C
 1 a0002c0002t0008g0127
a0002c0002t0008g0127
 1 HG02040.hp1
HG02040.hp1
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c.-721+23341A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41677575
chr1:41677638 T
T
 G
G
 1 a0002c0002t0056g0134
a0002c0002t0056g0134
 1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+23278A>C
c.-721+23278A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41677638
chr1:41677679 T
T
 C
C
 2 a0002c0002t0008g0017
a0002c0002t0026g0100
a0002c0002t0008g0017
a0002c0002t0026g0100
 2 HG01255.hp1
HG03239.hp2
HG01255.hp1
HG03239.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+23237A>G
c.-721+23237A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41677679
chr1:41677799 C
C
 T
T
 1 a0008c0010t0049g0028
a0008c0010t0049g0028
 1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+23117G>A
c.-721+23117G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41677799
chr1:41677801 C
C
 T
T
 1 a0003c0038t0059g0080
a0003c0038t0059g0080
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+23115G>A
c.-721+23115G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41677801
chr1:41678228 C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
others(17): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
a0001c0001t0083g0072
a0001c0003t0044g0030
a0002c0002t0003g0048
a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0004c0007t0009g0085
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0009c0009t0046g0086
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 20 HG00639.hp1
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others(17): Show 
HG00639.hp1
HG01168.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
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NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+22688G>A
c.-721+22688G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41678228
chr1:41678417 ACCAACAA
others(311): Show 
ACCAACAAGGAGGAGGCTGTAATTAGCCCAGCTGCTCTAGGCCAGGGGCT
TGGAATTCCTGTGGGCCTAGAGAAGCAGCCTTGTCCATTTCCTCTTCCCA
GGGGTGGCCTCCGGCTCGCGCTCCTCTCCACCCACACACCTCTTCCCCAG
AACCACAACCACACAGCAGCAGGCACTATCCAGTCTGAGCAGTACCACTG
TCTCCCACCCATCCCCCACACATCAAAGCAACTTGGAGAGAAACCCCAGC
CCCCTTGGGCCTGAGCCCACCACACCTCTTGGTTACAGTGACTGTGACGA
CTGCCCTACCCGCTTGAGG
 A
A
 3 a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0016c0023t0010g0081
 3 HG02451.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG02451.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+22181_-721+22
others(6): Show 
c.-721+22181_-721+22498del
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41678417
chr1:41678714 C
C
 T
T
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a0001c0003t0002g0031
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0102
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0034g0107
a0005c0005t0001g0007
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 6 HG03710.hp2
NA18942.hp1
NA18945.hp1
others(3): Show 
HG03710.hp2
NA18942.hp1
NA18945.hp1
NA18961.hp1
NA18986.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+22202G>A
c.-721+22202G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41678714
chr1:41678727 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0109
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0109
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 7 HG00639.hp2
HG01255.hp2
HG01261.hp2
others(4): Show 
HG00639.hp2
HG01255.hp2
HG01261.hp2
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NA18945.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+22189G>A
c.-721+22189G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41678727
chr1:41678728 G
G
 A
A
 1 a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0044g0030
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+22188C>T
c.-721+22188C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41678728
chr1:41678748 G
G
 A
A
 18 a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
others(15): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
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a0004c0007t0009g0085
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a0010c0014t0040g0075
a0012c0016t0003g0092
a0016c0023t0010g0081
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a0021c0040t0043g0078
a0022c0039t0039g0008
 18 HG00639.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
others(15): Show 
HG00639.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+22168C>T
c.-721+22168C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41678748
chr1:41679039 A
A
 T
T
 1 a0020c0042t0086g0047
a0020c0042t0086g0047
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+21877T>A
c.-721+21877T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41679039
chr1:41679093 C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
others(17): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
a0001c0001t0083g0072
a0001c0003t0044g0030
a0002c0002t0003g0048
a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0004c0007t0009g0085
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0009c0009t0046g0086
a0010c0014t0040g0075
a0012c0016t0003g0092
a0013c0015t0014g0024
a0016c0023t0010g0081
a0020c0042t0086g0047
a0021c0040t0043g0078
a0022c0039t0039g0008
 20 HG00639.hp1
HG01168.hp1
HG02109.hp1
others(17): Show 
HG00639.hp1
HG01168.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+21823G>A
c.-721+21823G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41679093
chr1:41679235 A
A
 G
G
 18 a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
others(15): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
a0001c0001t0083g0072
a0002c0002t0003g0048
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a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0004c0007t0009g0085
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0009c0009t0046g0086
a0010c0014t0040g0075
a0012c0016t0003g0092
a0016c0023t0010g0081
a0020c0042t0086g0047
a0021c0040t0043g0078
a0022c0039t0039g0008
 18 HG00639.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
others(15): Show 
HG00639.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+21681T>C
c.-721+21681T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41679235
chr1:41679265 T
T
 C
C
 3 a0002c0002t0065g0089
a0002c0002t0067g0049
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a0002c0002t0065g0089
a0002c0002t0067g0049
a0017c0025t0069g0025
 3 HG01243.hp1
HG03139.hp1
NA19043.hp2
HG01243.hp1
HG03139.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+21651A>G
c.-721+21651A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41679265
chr1:41680190 C
C
 G
G
 2 a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
 2 HG01168.hp1
NA18906.hp1
HG01168.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+20726G>C
c.-721+20726G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41680190
chr1:41680264 T
T
 C
C
 2 a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
 2 HG01168.hp1
NA18906.hp1
HG01168.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+20652A>G
c.-721+20652A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41680264
chr1:41680324 A
A
 G
G
 12 a0001c0003t0044g0030
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
others(9): Show 
a0001c0003t0044g0030
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0003c0006t0030g0045
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
a0006c0012t0050g0003
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a0013c0015t0014g0024
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
 12 HG01168.hp1
HG02615.hp1
HG02809.hp1
others(9): Show 
HG01168.hp1
HG02615.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+20592T>C
c.-721+20592T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41680324
chr1:41680413 A
A
 C
C
 2 a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
 2 HG01168.hp1
NA18906.hp1
HG01168.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+20503T>G
c.-721+20503T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41680413
chr1:41680469 A
A
 C
C
 2 a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
 2 HG01168.hp1
NA18906.hp1
HG01168.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+20447T>G
c.-721+20447T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41680469
chr1:41680517 C
C
 G
G
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.-721+20399G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41680517
chr1:41680624 T
T
 C
C
 17 a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0031g0065
others(14): Show 
a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0031g0065
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a0001c0004t0007g0087
a0002c0002t0002g0114
a0002c0002t0008g0017
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 17 HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00642.hp2
others(14): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG01106.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
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HG03041.hp2
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HG04204.hp2
NA18974.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+20292A>G
c.-721+20292A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41680624
chr1:41680724 C
C
 A
A
 2 a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
 2 HG01168.hp1
NA18906.hp1
HG01168.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+20192G>T
c.-721+20192G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41680724
chr1:41680736 C
C
 A
A
 2 a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
 2 HG01168.hp1
NA18906.hp1
HG01168.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+20180G>T
c.-721+20180G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41680736
chr1:41680805 C
C
 A
A
 2 a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
 2 HG01168.hp1
NA18906.hp1
HG01168.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+20111G>T
c.-721+20111G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41680805
chr1:41680836 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0001g0013
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0012g0010
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 5 HG00639.hp2
HG01255.hp2
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others(2): Show 
HG00639.hp2
HG01255.hp2
HG01261.hp2
HG01496.hp2
HG02004.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+20080G>A
c.-721+20080G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41680836
chr1:41681015 T
T
 A
A
 4 a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
others(1): Show 
a0007c0008t0007g0020
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
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 4 HG01109.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+19901A>T
c.-721+19901A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41681015
chr1:41681089 G
G
 GGT
GGT
 2 a0001c0001t0018g0130
a0002c0002t0062g0014
a0001c0001t0018g0130
a0002c0002t0062g0014
 2 HG00408.hp1
HG03669.hp1
HG00408.hp1
HG03669.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+19825_-721+19
others(8): Show 
c.-721+19825_-721+19826dupAC
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41681089
chr1:41681089 G
G
 GGTGT
GGTGT
 2 a0001c0001t0068g0124
a0001c0001t0073g0116
a0001c0001t0068g0124
a0001c0001t0073g0116
 2 NA18942.hp2
NA18950.hp2
NA18942.hp2
NA18950.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+19823_-721+19
others(10): Show 
c.-721+19823_-721+19826dupACAC
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41681089
chr1:41681089 G
G
 GGTGTGTG
others(11): Show 
GGTGTGTGTGTGTGTGTGT
 1 a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0044g0030
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+19809_-721+19
others(24): Show 
c.-721+19809_-721+19826dupACACACACACACACACAC
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41681089
chr1:41681089 GGT
GGT
 G
G
 64 a0001c0001t0001g0102
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others(61): Show 
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
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 64 HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00642.hp2
others(61): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG01106.hp1
HG01109.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG01255.hp1
HG01358.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG02109.hp1
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HG03041.hp1
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HG03130.hp1
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HG03225.hp1
HG03225.hp2
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NA18906.hp2
NA18942.hp1
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NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+19825_-721+19
others(8): Show 
c.-721+19825_-721+19826delAC
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41681089
chr1:41681123 T
T
 C
C
 2 a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
 2 HG01168.hp1
NA18906.hp1
HG01168.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+19793A>G
c.-721+19793A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41681123
chr1:41681401 T
T
 C
C
 1 a0001c0028t0080g0063
a0001c0028t0080g0063
 1 HG01261.hp1
HG01261.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+19515A>G
c.-721+19515A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41681401
chr1:41681446 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0011
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+19470C>T
c.-721+19470C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41681446
chr1:41681464 A
A
 T
T
 2 a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
 2 HG01168.hp1
NA18906.hp1
HG01168.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+19452T>A
c.-721+19452T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41681464
chr1:41681481 C
C
 T
T
 3 a0010c0014t0040g0075
a0012c0016t0003g0092
a0021c0040t0043g0078
a0010c0014t0040g0075
a0012c0016t0003g0092
a0021c0040t0043g0078
 3 HG02109.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG02109.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+19435G>A
c.-721+19435G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41681481
chr1:41681487 G
G
 A
A
 1 a0002c0002t0067g0049
a0002c0002t0067g0049
 1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+19429C>T
c.-721+19429C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41681487
chr1:41681560 G
G
 C
C
 1 a0006c0012t0042g0052
a0006c0012t0042g0052
 1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+19356C>G
c.-721+19356C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41681560
chr1:41681612 A
A
 G
G
 2 a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
 2 HG01168.hp1
NA18906.hp1
HG01168.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+19304T>C
c.-721+19304T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41681612
chr1:41682020 GA
GA
 G
G
 2 a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
 2 HG01168.hp1
NA18906.hp1
HG01168.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+18895delT
c.-721+18895delT
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A
 G
G
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a0001c0011t0004g0033
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HG02970.hp1
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c.-721+18168T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41682748
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C
 G
G
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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c.-721+18156G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41682760
chr1:41682771 C
C
 T
T
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HG00639.hp2
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c.-721+18145G>A
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T
 C
C
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a0004c0007t0009g0085
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HG03453.hp1
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c.-721+18110A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41682806
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A
 G
G
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c.-721+17707T>C
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A
 C
C
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.-721+17554T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41683362
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C
 T
T
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a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
HG01168.hp1
NA18906.hp1
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c.-721+17367G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41683549
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C
 T
T
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a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.-721+17059G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41683857
chr1:41684271 A
A
 C
C
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a0003c0006t0057g0023
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HG03041.hp1
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c.-721+16645T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41684271
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C
 T
T
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a0001c0003t0044g0030
a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
HG01168.hp1
NA18906.hp1
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c.-721+16520G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41684396
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C
 T
T
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a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0016c0023t0010g0081
 3 HG02451.hp2
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HG02451.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
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c.-721+16492G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41684424
chr1:41684894 G
G
 A
A
 1 a0004c0007t0009g0085
a0004c0007t0009g0085
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.-721+16022C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41684894
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C
 T
T
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG02451.hp1
HG03139.hp2
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c.-721+15928G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41684988
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G
 A
A
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a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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c.-721+15916C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41685000
chr1:41685125 C
C
 A
A
 1 a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0044g0030
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
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c.-721+15791G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41685125
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C
 T
T
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others(6): Show 
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 9 HG02615.hp1
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others(6): Show 
HG02615.hp1
HG02809.hp1
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HG02896.hp1
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NA18522.hp1
NA20129.hp1
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c.-721+15613G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41685303
chr1:41685509 C
C
 A
A
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a0003c0038t0059g0080
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 2 HG02647.hp1
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HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-721+15407G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41685509
chr1:41685674 A
A
 G
G
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a0007c0008t0007g0067
 1 HG01433.hp1
HG01433.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+15242T>C
c.-721+15242T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41685674
chr1:41685690 A
A
 G
G
 12 a0001c0003t0044g0030
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others(9): Show 
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a0006c0012t0050g0003
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 12 HG01168.hp1
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others(9): Show 
HG01168.hp1
HG02615.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
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NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+15226T>C
c.-721+15226T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41685690
chr1:41685831 G
G
 A
A
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others(3): Show 
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others(3): Show 
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HG03041.hp1
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HG03516.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-721+15085C>T
c.-721+15085C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41685831
chr1:41686081 GTTTTT
GTTTTT
 G
G
 12 a0001c0003t0044g0030
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others(9): Show 
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a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
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a0013c0015t0014g0024
a0014c0017t0052g0034
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 12 HG01168.hp1
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others(9): Show 
HG01168.hp1
HG02615.hp1
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HG02895.hp2
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NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+14830_-721+14
others(11): Show 
c.-721+14830_-721+14834delAAAAA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41686081
chr1:41686086 T
T
 G
G
 1 a0011c0022t0015g0068
a0011c0022t0015g0068
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+14830A>C
c.-721+14830A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41686086
chr1:41686184 G
G
 A
A
 1 a0009c0009t0016g0079
a0009c0009t0016g0079
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+14732C>T
c.-721+14732C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41686184
chr1:41686191 T
T
 C
C
 14 a0001c0003t0044g0030
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others(11): Show 
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a0006c0012t0050g0003
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HG02615.hp1
HG02647.hp1
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c.-721+14725A>G
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C
 T
T
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-721+14688G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41686228
chr1:41686751 A
A
 T
T
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-721+14165T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41686751
chr1:41686861 T
T
 C
C
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-721+14055A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41686861
chr1:41687219 C
C
 A
A
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
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c.-721+13697G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41687219
chr1:41687664 G
G
 A
A
 24 a0001c0001t0001g0013
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others(21): Show 
HG00408.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp2
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c.-721+13252C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41687664
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C
 T
T
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others(3): Show 
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a0001c0003t0002g0031
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 6 HG03710.hp2
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others(3): Show 
HG03710.hp2
NA18942.hp1
NA18945.hp1
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NA18986.hp1
NA19057.hp1
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c.-721+13205G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41687711
chr1:41687778 T
T
 C
C
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others(2): Show 
a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
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 5 HG02258.hp2
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others(2): Show 
HG02258.hp2
HG03041.hp1
HG03225.hp2
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c.-721+13138A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41687778
chr1:41687784 A
A
 C
C
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others(9): Show 
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0003c0006t0030g0045
a0003c0038t0059g0080
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
a0006c0012t0050g0003
a0008c0010t0004g0038
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
a0028c0035t0019g0026
 12 HG02615.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp1
others(9): Show 
HG02615.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
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HG03516.hp2
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HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+13132T>G
c.-721+13132T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41687784
chr1:41687924 C
C
 T
T
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.-721+12992G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41687924
chr1:41687925 A
A
 G
G
 134 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(131): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0102
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others(131): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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HG03453.hp2
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NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-721+12991T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41687925
chr1:41687973 G
G
 GATGA
GATGA
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+12939_-721+12
others(10): Show 
c.-721+12939_-721+12942dupTCAT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41687973
chr1:41688072 GC
GC
 G
G
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+12843delG
c.-721+12843delG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41688072
chr1:41688182 T
T
 C
C
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+12734A>G
c.-721+12734A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41688182
chr1:41688197 GTCTGACC
others(16): Show 
GTCTGACCCCTTCTGTTGTTCTCC
 G
G
 1 a0001c0001t0073g0116
a0001c0001t0073g0116
 1 NA18950.hp2
NA18950.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+12696_-721+12
others(29): Show 
c.-721+12696_-721+12718delGGAGAACAACAGAAGGGGTCAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41688197
chr1:41688666 G
G
 T
T
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+12250C>A
c.-721+12250C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41688666
chr1:41688812 A
A
 G
G
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a0002c0002t0003g0048
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others(2): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0002c0002t0003g0048
a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
 5 HG00639.hp1
HG02109.hp2
HG02615.hp2
others(2): Show 
HG00639.hp1
HG02109.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+12104T>C
c.-721+12104T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41688812
chr1:41688978 C
C
 T
T
 1 a0004c0007t0009g0085
a0004c0007t0009g0085
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
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c.-721+11938G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41688978
chr1:41689344 T
T
 C
C
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+11572A>G
c.-721+11572A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41689344
chr1:41689404 A
A
 T
T
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+11512T>A
c.-721+11512T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41689404
chr1:41689901 G
G
 A
A
 1 a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0004g0038
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+11015C>T
c.-721+11015C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41689901
chr1:41690126 T
T
 A
A
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+10790A>T
c.-721+10790A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41690126
chr1:41690323 G
G
 A
A
 1 a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0002g0110
 1 HG02735.hp2
HG02735.hp2
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c.-721+10593C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41690323
chr1:41690370 A
A
 C
C
 12 a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
others(9): Show 
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0003c0006t0030g0045
a0003c0038t0059g0080
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a0006c0012t0042g0052
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a0008c0010t0004g0038
a0014c0017t0052g0034
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 12 HG02615.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp1
others(9): Show 
HG02615.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA20129.hp1
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c.-721+10546T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41690370
chr1:41690499 C
C
 G
G
 1 a0011c0021t0004g0074
a0011c0021t0004g0074
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+10417G>C
c.-721+10417G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41690499
chr1:41690523 C
C
 T
T
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+10393G>A
c.-721+10393G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41690523
chr1:41691165 A
A
 G
G
 10 a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
others(7): Show 
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0003c0006t0030g0045
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 10 HG02615.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
others(7): Show 
HG02615.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+9751T>C
c.-721+9751T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41691165
chr1:41691321 T
T
 C
C
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-721+9595A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41691321
chr1:41691333 G
G
 C
C
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+9583C>G
c.-721+9583C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41691333
chr1:41691514 C
C
 T
T
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+9402G>A
c.-721+9402G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41691514
chr1:41691883 AT
AT
 A
A
 94 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(91): Show 
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a0001c0001t0001g0018
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0109
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 94 HG00140.hp1
HG00140.hp2
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c.-721+9032delA
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chr1:41691883 ATT
ATT
 A
A
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a0014c0017t0053g0043
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others(6): Show 
c.-721+9031_-721+9032delAA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41691883
chr1:41691994 G
G
 A
A
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a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
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HG02723.hp1
HG03486.hp1
HG00639.hp1
HG02723.hp1
HG03486.hp1
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c.-721+8922C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41691994
chr1:41692092 T
T
 C
C
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others(10): Show 
HG01168.hp1
HG02615.hp1
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NA18522.hp1
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c.-721+8824A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41692092
chr1:41692119 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0017g0118
a0001c0001t0017g0118
 1 HG02040.hp2
HG02040.hp2
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c.-721+8797G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41692119
chr1:41692397 A
A
 G
G
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+8519T>C
c.-721+8519T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41692397
chr1:41692525 C
C
 T
T
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+8391G>A
c.-721+8391G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41692525
chr1:41692688 T
T
 C
C
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+8228A>G
c.-721+8228A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41692688
chr1:41693067 T
T
 C
C
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+7849A>G
c.-721+7849A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41693067
chr1:41693234 T
T
 C
C
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+7682A>G
c.-721+7682A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41693234
chr1:41693401 C
C
 A
A
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+7515G>T
c.-721+7515G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41693401
chr1:41693827 C
C
 A
A
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+7089G>T
c.-721+7089G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41693827
chr1:41693958 T
T
 C
C
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-721+6958A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41693958
chr1:41694081 A
A
 T
T
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.-721+6835T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41694081
chr1:41694162 T
T
 C
C
 2 a0005c0005t0066g0016
a0005c0005t0070g0060
a0005c0005t0066g0016
a0005c0005t0070g0060
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HG03669.hp2
HG01106.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-721+6754A>G
c.-721+6754A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41694162
chr1:41694254 C
C
 T
T
 1 a0030c0034t0011g0101
a0030c0034t0011g0101
 1 NA18961.hp1
NA18961.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+6662G>A
c.-721+6662G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41694254
chr1:41694378 T
T
 G
G
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+6538A>C
c.-721+6538A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41694378
chr1:41694543 A
A
 G
G
 1 a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0044g0030
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+6373T>C
c.-721+6373T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41694543
chr1:41694625 G
G
 A
A
 1 a0003c0029t0061g0071
a0003c0029t0061g0071
 1 NA19076.hp1
NA19076.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+6291C>T
c.-721+6291C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41694625
chr1:41694648 C
C
 G
G
 3 a0010c0014t0040g0075
a0012c0016t0003g0092
a0021c0040t0043g0078
a0010c0014t0040g0075
a0012c0016t0003g0092
a0021c0040t0043g0078
 3 HG02109.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG02109.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+6268G>C
c.-721+6268G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41694648
chr1:41695250 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0122
 1 NA18961.hp2
NA18961.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+5666A>G
c.-721+5666A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41695250
chr1:41695290 G
G
 T
T
 2 a0002c0002t0045g0015
a0018c0024t0051g0064
a0002c0002t0045g0015
a0018c0024t0051g0064
 2 HG00642.hp2
HG03041.hp2
HG00642.hp2
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+5626C>A
c.-721+5626C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41695290
chr1:41695712 T
T
 C
C
 1 a0003c0006t0058g0021
a0003c0006t0058g0021
 1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+5204A>G
c.-721+5204A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41695712
chr1:41695928 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
 1 NA18945.hp2
NA18945.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+4988C>A
c.-721+4988C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41695928
chr1:41696054 A
A
 G
G
 10 a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
others(7): Show 
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0003c0006t0030g0045
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
a0006c0012t0050g0003
a0008c0010t0004g0038
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
 10 HG02615.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
others(7): Show 
HG02615.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+4862T>C
c.-721+4862T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41696054
chr1:41696086 G
G
 A
A
 1 a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0044g0030
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+4830C>T
c.-721+4830C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41696086
chr1:41696318 C
C
 T
T
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-721+4598G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41696318
chr1:41696336 G
G
 A
A
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-721+4580C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41696336
chr1:41696411 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0017g0118
a0001c0001t0077g0131
a0001c0001t0017g0118
a0001c0001t0077g0131
 2 HG00621.hp2
HG02040.hp2
HG00621.hp2
HG02040.hp2
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c.-721+4505G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41696411
chr1:41696419 G
G
 A
A
 1 a0024c0030t0025g0090
a0024c0030t0025g0090
 1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
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c.-721+4497C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41696419
chr1:41696581 T
T
 C
C
 14 a0001c0003t0044g0030
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
others(11): Show 
a0001c0003t0044g0030
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0003c0006t0030g0045
a0003c0038t0059g0080
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
a0006c0012t0050g0003
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a0013c0015t0014g0024
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
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 14 HG01168.hp1
HG02615.hp1
HG02647.hp1
others(11): Show 
HG01168.hp1
HG02615.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG03453.hp2
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HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-721+4335A>G
c.-721+4335A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41696581
chr1:41696677 C
C
 T
T
 1 a0025c0043t0055g0044
a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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c.-721+4239G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41696677
chr1:41696764 T
T
 C
C
 7 a0001c0001t0078g0004
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others(4): Show 
a0001c0001t0078g0004
a0002c0002t0022g0084
a0003c0006t0041g0091
a0006c0031t0010g0073
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 7 HG01167.hp2
HG01243.hp2
HG02145.hp1
others(4): Show 
HG01167.hp2
HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG02723.hp2
HG02895.hp1
HG02896.hp2
NA19043.hp1
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c.-721+4152A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41696764
chr1:41697352 C
C
 T
T
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+3564G>A
c.-721+3564G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41697352
chr1:41697455 C
C
 T
T
 1 a0016c0023t0010g0081
a0016c0023t0010g0081
 1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
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c.-721+3461G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41697455
chr1:41697523 T
T
 C
C
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+3393A>G
c.-721+3393A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41697523
chr1:41697672 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0076g0098
a0001c0001t0076g0098
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+3244A>G
c.-721+3244A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41697672
chr1:41697994 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0044g0030
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+2922G>A
c.-721+2922G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41697994
chr1:41698204 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0044g0030
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+2712G>A
c.-721+2712G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41698204
chr1:41698316 C
C
 T
T
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+2600G>A
c.-721+2600G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41698316
chr1:41698532 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0073g0116
a0001c0001t0073g0116
 1 NA18950.hp2
NA18950.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+2384C>T
c.-721+2384C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41698532
chr1:41698556 G
G
 T
T
 17 a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
others(14): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
a0001c0001t0083g0072
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 17 HG00639.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
others(14): Show 
HG00639.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02451.hp1
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02922.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03486.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+2360C>A
c.-721+2360C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41698556
chr1:41698871 TC
TC
 T
T
 9 a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
others(6): Show 
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0003c0006t0030g0045
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a0014c0017t0053g0043
 9 HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
others(6): Show 
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+2044delG
c.-721+2044delG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41698871
chr1:41698983 T
T
 A
A
 1 a0029c0041t0027g0005
a0029c0041t0027g0005
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+1933A>T
c.-721+1933A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41698983
chr1:41699147 C
C
 T
T
 3 a0001c0003t0002g0009
a0004c0018t0009g0056
a0004c0018t0009g0058
a0001c0003t0002g0009
a0004c0018t0009g0056
a0004c0018t0009g0058
 3 HG00642.hp1
HG02258.hp1
HG02970.hp2
HG00642.hp1
HG02258.hp1
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+1769G>A
c.-721+1769G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41699147
chr1:41699266 T
T
 C
C
 1 a0017c0025t0069g0025
a0017c0025t0069g0025
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+1650A>G
c.-721+1650A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41699266
chr1:41699460 T
T
 G
G
 14 a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
others(11): Show 
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
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a0014c0017t0052g0034
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a0016c0023t0010g0081
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 14 HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG02809.hp1
others(11): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+1456A>C
c.-721+1456A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41699460
chr1:41699548 A
A
 G
G
 5 a0003c0038t0059g0080
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
others(2): Show 
a0003c0038t0059g0080
a0008c0010t0047g0027
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a0028c0035t0019g0026
 5 HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG03225.hp1
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+1368T>C
c.-721+1368T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41699548
chr1:41699737 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0005g0055
 1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-721+1179C>T
c.-721+1179C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41699737
chr1:41699801 T
T
 C
C
 5 a0003c0038t0059g0080
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
others(2): Show 
a0003c0038t0059g0080
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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 5 HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG03225.hp1
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+1115A>G
c.-721+1115A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41699801
chr1:41699861 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0044g0030
 1 HG01168.hp1
HG01168.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+1055A>G
c.-721+1055A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41699861
chr1:41699920 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0011
 1 HG00621.hp1
HG00621.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-721+996C>T
c.-721+996C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41699920
chr1:41699958 C
C
 T
T
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a0001c0004t0007g0087
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HG01167.hp1
HG01169.hp1
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c.-721+958G>A
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chr1:41700031 C
C
 T
T
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a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
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HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-721+885G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41700031
chr1:41700294 C
C
 T
T
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a0002c0002t0013g0115
a0002c0002t0013g0099
a0002c0002t0013g0115
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HG00673.hp2
NA18974.hp2
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c.-721+622G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41700294
chr1:41700295 G
G
 A
A
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a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.-721+621C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41700295
chr1:41700323 G
G
 A
A
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a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-721+593C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41700323
chr1:41700396 C
C
 T
T
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a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.-721+520G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41700396
chr1:41700609 C
C
 T
T
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a0001c0011t0021g0040
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c.-721+307G>A
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chr1:41700629 A
A
 G
G
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a0001c0011t0021g0040
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a0003c0006t0030g0045
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a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
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a0008c0010t0049g0028
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others(11): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG02809.hp1
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NA18522.hp1
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c.-721+287T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41700629
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T
 G
G
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a0011c0021t0004g0074
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HG02809.hp2
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c.-721+35A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41700881
chr1:41700887 G
G
 T
T
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others(9): Show 
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others(9): Show 
HG02451.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp2
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NA18522.hp1
NA20129.hp1
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c.-721+29C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 2/8 chr1 41700887
chr1:41701026 T
T
 C
C
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a0008c0010t0049g0028
a0016c0023t0010g0081
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0016c0023t0010g0081
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HG03225.hp1
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HG02451.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
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c.-800-31A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41701026
chr1:41701111 G
G
 A
A
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others(20): Show 
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others(20): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00642.hp2
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HG01169.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-800-116C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41701111
chr1:41701117 T
T
 C
C
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a0001c0044t0024g0042
others(11): Show 
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0003c0006t0030g0045
a0003c0038t0059g0080
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
a0016c0023t0010g0081
a0028c0035t0019g0026
 14 HG02451.hp2
HG02647.hp1
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others(11): Show 
HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
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HG03225.hp1
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HG03516.hp2
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HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-122A>G
c.-800-122A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41701117
chr1:41701298 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0102
 1 NA19057.hp1
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-303G>A
c.-800-303G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41701298
chr1:41701579 T
T
 C
C
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a0001c0044t0024g0042
others(6): Show 
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0003c0006t0030g0045
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
a0008c0010t0004g0038
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
 9 HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
others(6): Show 
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-584A>G
c.-800-584A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41701579
chr1:41701635 G
G
 A
A
 3 a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0016c0023t0010g0081
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0016c0023t0010g0081
 3 HG02451.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG02451.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-800-640C>T
c.-800-640C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41701635
chr1:41701650 A
A
 G
G
 1 a0010c0014t0079g0053
a0010c0014t0079g0053
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-800-655T>C
c.-800-655T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41701650
chr1:41701867 T
T
 TATTC
TATTC
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-876_-800-873d
others(6): Show 
c.-800-876_-800-873dupGAAT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41701867
chr1:41701923 C
C
 T
T
 16 a0001c0003t0044g0030
a0001c0011t0004g0041
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others(13): Show 
a0001c0003t0044g0030
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0003c0006t0030g0045
a0003c0038t0059g0080
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0013c0015t0014g0024
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
a0016c0023t0010g0081
a0028c0035t0019g0026
 16 HG01168.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp1
others(13): Show 
HG01168.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-928G>A
c.-800-928G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41701923
chr1:41701948 A
A
 G
G
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
 2 HG02647.hp1
HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-953T>C
c.-800-953T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41701948
chr1:41702132 G
G
 A
A
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-800-1137C>T
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chr1:41702234 G
G
 A
A
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a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41702234
chr1:41702249 C
C
 G
G
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a0001c0004t0085g0128
a0001c0004t0082g0129
a0001c0004t0085g0128
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HG01169.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41702249
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A
 C
C
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41702357
chr1:41702381 G
G
 A
A
 1 a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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c.-800-1386C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41702381
chr1:41702441 C
C
 G
G
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.-800-1446G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41702441
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C
 T
T
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others(1): Show 
a0001c0001t0018g0130
a0001c0011t0004g0033
a0001c0028t0080g0063
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others(1): Show 
HG00408.hp1
HG01261.hp1
HG02970.hp1
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c.-800-1873G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41702868
chr1:41702888 T
T
 C
C
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a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-800-1893A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41702888
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CGTTT
 C
C
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
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HG02647.hp1
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others(8): Show 
c.-800-1953_-800-1950delAAAC
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41702944
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G
 A
A
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a0008c0010t0047g0027
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HG03486.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41702945
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T
 C
C
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a0003c0038t0059g0080
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HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-800-2116A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41703111
chr1:41703125 C
C
 T
T
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a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-800-2130G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41703125
chr1:41703432 C
C
 G
G
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a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
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HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-800-2437G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41703432
chr1:41703653 G
G
 A
A
 2 a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-800-2658C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41703653
chr1:41703734 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0018g0120
a0001c0001t0018g0120
 1 NA19084.hp1
NA19084.hp1
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c.-800-2739G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41703734
chr1:41704001 T
T
 C
C
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a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
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HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-800-3006A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41704001
chr1:41704004 C
C
 T
T
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
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c.-800-3009G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41704004
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C
 T
T
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG02258.hp2
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HG03041.hp1
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HG06807.hp2
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c.-800-3160G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41704155
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C
 T
T
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a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
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HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-800-3305G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41704300
chr1:41704405 T
T
 C
C
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a0015c0013t0005g0002
 1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
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c.-800-3410A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41704405
chr1:41704439 A
A
 G
G
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a0028c0035t0019g0026
a0003c0038t0059g0080
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HG06807.hp1
HG02647.hp1
HG06807.hp1
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c.-800-3444T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41704439
chr1:41704660 G
G
 C
C
 1 a0002c0002t0056g0134
a0002c0002t0056g0134
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HG02622.hp2
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c.-800-3665C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41704660
chr1:41704762 A
A
 T
T
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a0003c0038t0059g0080
a0008c0010t0047g0027
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HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.-800-3767T>A
c.-800-3767T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41704762
chr1:41704957 T
T
 C
C
 5 a0003c0038t0059g0080
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
others(2): Show 
a0003c0038t0059g0080
a0008c0010t0047g0027
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HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-3962A>G
c.-800-3962A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41704957
chr1:41705163 C
C
 T
T
 5 a0003c0038t0059g0080
a0008c0010t0047g0027
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others(2): Show 
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HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-4168G>A
c.-800-4168G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41705163
chr1:41705272 C
C
 T
T
 1 a0025c0043t0055g0044
a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-800-4277G>A
c.-800-4277G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41705272
chr1:41705696 A
A
 G
G
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others(2): Show 
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HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-4701T>C
c.-800-4701T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41705696
chr1:41705785 A
A
 G
G
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HG02451.hp2
HG03225.hp1
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HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-4790T>C
c.-800-4790T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41705785
chr1:41706012 C
C
 T
T
 1 a0025c0043t0055g0044
a0025c0043t0055g0044
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-800-5017G>A
c.-800-5017G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41706012
chr1:41706312 C
C
 T
T
 15 a0001c0003t0044g0030
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others(12): Show 
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others(12): Show 
HG01168.hp1
HG02451.hp2
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C
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A
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A
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C
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C
 A
A
 1 a0030c0034t0011g0101
a0030c0034t0011g0101
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A
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C
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T
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C
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A
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T
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T
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C
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T
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T
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 A
A
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A
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a0002c0002t0008g0017
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A
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G
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C
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A
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HG02615.hp1
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A
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C
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HG00639.hp1
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HG02723.hp2
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T
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NA19084.hp2
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c.-800-8771G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41709766
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C
 A
A
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a0001c0003t0034g0107
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NA18945.hp1
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 T
T
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a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
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 C
C
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HG02559.hp2
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G
 A
A
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HG03139.hp2
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G
 A
A
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HG02258.hp1
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T
 A
A
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C
 G
G
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G
 A
A
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HG03710.hp1
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G
 A
A
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T
 C
C
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HG02056.hp2
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C
 T
T
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a0001c0028t0080g0063
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HG01261.hp1
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C
 G
G
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HG02109.hp2
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 A
A
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a0017c0025t0069g0025
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C
 A
A
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others(7): Show 
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HG00639.hp1
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HG02615.hp2
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A
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G
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others(6): Show 
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a0001c0011t0021g0040
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HG02895.hp2
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NA20129.hp1
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T
 C
C
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a0001c0032t0075g0069
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HG00673.hp1
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c.-800-10604A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0122
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others(53): Show 
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HG02145.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02895.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp1
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NA18906.hp1
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c.-800-10681G>A
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G
 C
C
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a0001c0001t0017g0118
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HG02040.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41711885
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C
 T
T
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others(1): Show 
a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
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others(1): Show 
HG02258.hp2
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c.-800-11020G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41712015
chr1:41712151 T
T
 C
C
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a0013c0015t0014g0024
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C
 T
T
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A
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C
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T
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C
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T
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T
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C
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T
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TG
 T
T
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a0004c0018t0009g0056
a0004c0018t0009g0058
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A
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G
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a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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C
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T
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C
 T
T
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a0008c0010t0049g0028
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HG03225.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0001g0018
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NA18945.hp2
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C
 A
A
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HG00621.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41713726
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G
 A
A
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a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
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A
 C
C
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a0013c0015t0014g0024
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T
 C
C
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a0001c0001t0017g0118
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a0001c0001t0068g0124
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T
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C
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T
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C
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T
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A
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T
 TC
TC
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A
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 A
A
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A
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HG03453.hp1
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A
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C
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A
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 C
C
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a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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A
 C
C
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A
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 T
T
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C
 T
T
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C
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T
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T
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G
 C
C
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G
 A
A
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C
 G
G
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a0003c0006t0058g0021
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HG03225.hp2
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HG06807.hp2
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T
 C
C
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HG02970.hp1
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c.-800-16298A>G
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 A
A
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 C
C
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 54 HG00408.hp2
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HG00408.hp2
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HG02056.hp2
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C
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T
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A
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A
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C
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A
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C
 T
T
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G
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 A
A
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A
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C
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T
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a0001c0003t0002g0031
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a0001c0003t0002g0031
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A
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A
 C
C
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C
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NA18906.hp1
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A
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a0015c0013t0005g0002
a0015c0013t0005g0039
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c.-800-19387T>A
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C
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T
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T
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C
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A
 AT
AT
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ATT
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A
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G
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C
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 G
G
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C
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A
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G
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others(97): Show 
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HG01106.hp1
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G
 A
A
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 A
A
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a0009c0009t0016g0082
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 T
T
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c.-800-21000G>A
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C
 T
T
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a0002c0002t0013g0099
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NA18986.hp2
NA18974.hp2
NA18986.hp2
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c.-800-21311G>A
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GGCCT
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a0001c0001t0001g0093
a0009c0009t0016g0082
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HG01109.hp2
HG02004.hp1
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a0011c0021t0004g0074
a0025c0043t0055g0044
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HG02809.hp2
HG02559.hp2
HG02809.hp2
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G
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NA18906.hp1
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
HG03710.hp2
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a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0068g0124
a0001c0001t0073g0116
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NA18950.hp2
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NA18942.hp2
NA18950.hp2
NA19057.hp1
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a0001c0001t0005g0035
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GCCTT
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GCCTT
 G
G
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G
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 G
G
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a0002c0002t0063g0022
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HG02056.hp2
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C
 G
G
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C
 A
A
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C
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A
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A
 T
T
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NA19076.hp2
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A
 T
T
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NA19076.hp2
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 T
T
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NA19076.hp2
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C
 T
T
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NA19076.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0064g0111
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NA19076.hp2
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A
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a0001c0001t0064g0111
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A
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NA19076.hp2
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C
 G
G
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NA19076.hp2
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0064g0111
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NA19076.hp2
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G
 T
T
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c.-800-21853C>A
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A
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G
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a0003c0006t0041g0091
a0003c0038t0059g0080
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a0011c0021t0004g0074
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 T
T
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HG03239.hp1
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c.-800-22092G>A
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 G
G
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c.-800-22151delG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41723145
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G
 T
T
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HG01167.hp2
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c.-800-22301C>A
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ACAGCC
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AC
 A
A
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c.-800-22506delG
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C
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HG02896.hp2
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C
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CCA
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a0014c0017t0052g0034
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CCACA
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a0002c0002t0013g0099
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HG02056.hp2
NA18974.hp2
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C
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c.-800-22617C>G
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HG02970.hp2
HG03041.hp1
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HG03225.hp2
HG03453.hp1
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c.-800-22790T>C
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A
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HG02451.hp2
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c.-800-23076C>T
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chr1:41724071 G
G
 C
C
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a0002c0002t0003g0048
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HG02615.hp2
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c.-800-23076C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41724071
chr1:41724071 G
G
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0064g0111
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NA19076.hp2
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A
 C
C
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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C
 T
T
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G
 C
C
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a0027c0026t0054g0076
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HG02145.hp1
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G
 A
A
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a0008c0010t0049g0028
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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HG03486.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
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G
 A
A
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a0013c0015t0014g0024
a0012c0016t0003g0092
a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
HG02109.hp1
NA18906.hp1
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c.-800-23870C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41724865
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C
 T
T
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a0001c0003t0002g0009
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HG02258.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41725317
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 A
A
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a0001c0001t0019g0096
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HG01167.hp2
HG02145.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0018g0130
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HG00408.hp1
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T
 C
C
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others(49): Show 
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a0001c0001t0005g0035
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a0001c0001t0060g0054
a0001c0001t0064g0111
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a0001c0001t0072g0006
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G
 A
A
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a0019c0020t0008g0070
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NA21309.hp2
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c.-800-24791C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41725786
chr1:41725841 T
T
 C
C
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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c.-800-24846A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41725841
chr1:41725859 C
C
 T
T
 42 a0001c0001t0001g0102
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others(39): Show 
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0122
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a0013c0015t0014g0032
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HG00642.hp1
others(39): Show 
HG00408.hp2
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG00673.hp1
HG01358.hp1
HG02040.hp1
HG02040.hp2
HG02056.hp2
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA18942.hp2
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NA18986.hp2
NA19003.hp1
NA19057.hp1
NA19076.hp2
NA20129.hp1
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c.-800-24864G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41725859
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A
 C
C
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
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c.-800-25173T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41726168
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G
 A
A
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a0017c0025t0069g0025
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HG03139.hp1
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c.-800-25200C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41726195
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A
 G
G
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A
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G
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c.-800-25363T>C
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A
 T
T
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c.-800-25694T>A
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T
 C
C
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a0009c0009t0016g0079
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NA18906.hp2
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c.-800-25727A>G
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A
 T
T
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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C
 G
G
 2 a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
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HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-800-26181G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41727176
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C
 T
T
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a0010c0014t0040g0075
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HG02109.hp1
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c.-800-26496G>A
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G
 A
A
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a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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c.-800-26576C>T
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G
 A
A
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A
 C
C
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.-800-26765T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41727760
chr1:41727790 G
G
 A
A
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others(5): Show 
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others(5): Show 
HG01168.hp1
HG03041.hp1
HG03225.hp2
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HG06807.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41727790
chr1:41727945 G
G
 A
A
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others(11): Show 
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a0002c0002t0022g0084
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a0003c0038t0059g0080
a0006c0031t0010g0073
a0009c0009t0046g0086
a0011c0021t0004g0074
a0012c0016t0003g0083
a0020c0042t0086g0047
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 14 HG01167.hp2
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others(11): Show 
HG01167.hp2
HG02145.hp1
HG02451.hp1
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HG02895.hp1
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NA19043.hp1
NA20129.hp2
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c.-800-26950C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41727945
chr1:41728004 G
G
 C
C
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.-800-27009C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41728004
chr1:41728366 C
C
 G
G
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others(1): Show 
a0003c0006t0057g0023
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others(1): Show 
HG03041.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp1
HG06807.hp2
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c.-800-27371G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41728366
chr1:41728485 G
G
 A
A
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HG03453.hp1
HG03516.hp1
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G
 A
A
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a0008c0010t0047g0027
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HG03486.hp2
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c.-800-27875C>T
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G
 T
T
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C
 T
T
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HG03516.hp1
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G
 T
T
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T
 G
G
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C
 T
T
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T
 C
C
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41730421
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T
 G
G
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HG02258.hp1
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c.-800-29546A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41730541
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A
 G
G
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HG00639.hp1
HG02109.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
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HG03453.hp2
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NA18522.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41730620
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G
 A
A
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a0001c0001t0083g0072
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HG03139.hp2
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c.-800-29676C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41730671
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C
 G
G
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
HG03710.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41730696
chr1:41730696 C
C
 T
T
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.-800-29701G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41730696
chr1:41731136 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0072g0006
a0001c0001t0072g0006
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NA18946.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41731136
chr1:41731266 G
G
 A
A
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a0023c0027t0003g0077
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NA21309.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41731266
chr1:41731279 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0083g0072
a0001c0001t0083g0072
 1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
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c.-800-30284A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41731279
chr1:41731578 C
C
 T
T
 3 a0003c0006t0057g0023
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a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
a0011c0022t0015g0068
 3 HG03041.hp1
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HG06807.hp2
HG03041.hp1
HG03225.hp2
HG06807.hp2
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c.-800-30583G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41731578
chr1:41731900 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0005g0055
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NA20129.hp2
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c.-800-30905G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41731900
chr1:41731929 T
T
 C
C
 2 a0001c0003t0002g0031
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a0001c0003t0002g0031
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 2 HG01168.hp1
HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-800-30934A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41731929
chr1:41732049 G
G
 A
A
 1 a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0030g0045
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
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c.-800-31054C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41732049
chr1:41732135 A
A
 C
C
 15 a0001c0001t0005g0055
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a0001c0001t0060g0054
others(12): Show 
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a0003c0038t0059g0080
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a0009c0009t0046g0086
a0011c0021t0004g0074
a0012c0016t0003g0083
a0013c0015t0014g0024
a0020c0042t0086g0047
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 15 HG01167.hp2
HG02145.hp1
HG02451.hp1
others(12): Show 
HG01167.hp2
HG02145.hp1
HG02451.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp2
HG02895.hp1
HG02896.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03540.hp1
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NA18906.hp1
NA19043.hp1
NA20129.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41732135
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C
 T
T
 13 a0001c0001t0019g0096
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others(10): Show 
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
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T
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A
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A
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T
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C
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c.-800-32150dupG
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C
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A
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NA18945.hp1
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C
 A
A
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a0002c0002t0002g0114
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HG04204.hp2
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G
 A
A
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G
 T
T
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A
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NA18986.hp2
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c.-800-33761C>T
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T
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0122
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HG02922.hp2
HG02970.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03540.hp1
HG03579.hp1
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NA18942.hp2
NA18946.hp2
NA18950.hp2
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NA19043.hp1
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NA20129.hp2
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c.-800-34136G>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0005g0055
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NA20129.hp2
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c.-800-34251C>A
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chr1:41735252 G
G
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A
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 49 HG00140.hp2
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others(46): Show 
HG00140.hp2
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HG01255.hp2
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C
 T
T
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T
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A
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G
 A
A
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a0004c0007t0009g0085
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T
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0003t0002g0031
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 A
A
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 A
A
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C
 T
T
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c.-800-35277G>A
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G
 A
A
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A
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G
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A
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C
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HG06807.hp1
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A
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C
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T
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G
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C
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C
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T
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C
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A
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A
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T
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HG01168.hp1
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G
 A
A
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a0001c0003t0002g0031
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C
 T
T
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C
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T
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T
 C
C
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TA
 T
T
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G
 A
A
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HG01243.hp1
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A
 G
G
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T
 C
C
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T
 G
G
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a0011c0021t0004g0074
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T
 C
C
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HG00140.hp2
HG00280.hp1
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T
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G
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a0011c0021t0004g0074
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G
 A
A
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T
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C
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C
 T
T
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c.-800-41274G>A
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T
 C
C
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a0002c0002t0063g0022
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HG02040.hp1
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G
 A
A
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a0002c0002t0002g0114
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T
 C
C
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a0003c0006t0057g0023
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HG03041.hp1
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 A
A
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A
 G
G
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c.-800-42090T>C
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GTGGGGTA
 G
G
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C
 G
G
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a0001c0001t0018g0120
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c.-800-42186G>C
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T
 C
C
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a0029c0041t0027g0005
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HG03516.hp1
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c.-800-42293A>G
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A
 G
G
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others(23): Show 
HG00639.hp1
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c.-800-42359T>C
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G
 C
C
 22 a0001c0001t0005g0035
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others(19): Show 
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a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0065g0089
a0002c0002t0067g0049
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a0004c0007t0006g0051
a0004c0007t0009g0085
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
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 22 HG01243.hp1
HG02109.hp2
HG02451.hp2
others(19): Show 
HG01243.hp1
HG02109.hp2
HG02451.hp2
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NA18522.hp1
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c.-800-42568C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41743563
chr1:41743654 T
T
 C
C
 2 a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-800-42659A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41743654
chr1:41743927 C
C
 T
T
 1 a0011c0022t0015g0068
a0011c0022t0015g0068
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
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c.-800-42932G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41743927
chr1:41743948 G
G
 A
A
 4 a0003c0006t0057g0023
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others(1): Show 
a0003c0006t0057g0023
a0004c0007t0006g0036
a0011c0022t0015g0068
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 4 HG00639.hp1
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others(1): Show 
HG00639.hp1
HG03041.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp1
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c.-800-42953C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41743948
chr1:41744047 G
G
 GT
GT
 27 a0001c0001t0005g0035
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others(24): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0011t0004g0033
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
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a0003c0006t0030g0045
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a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0004c0007t0009g0085
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0011c0022t0015g0068
a0013c0015t0014g0024
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
a0016c0023t0010g0081
a0023c0027t0003g0077
a0028c0035t0019g0026
a0029c0041t0027g0005
 27 HG00639.hp1
HG01243.hp1
HG02109.hp2
others(24): Show 
HG00639.hp1
HG01243.hp1
HG02109.hp2
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02970.hp1
HG03041.hp1
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-43053dupA
c.-800-43053dupA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41744047
chr1:41744063 G
G
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0133
a0001c0003t0002g0133
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
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c.-800-43068C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41744063
chr1:41744160 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0005g0035
 1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-800-43165A>T
c.-800-43165A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41744160
chr1:41744184 G
G
 A
A
 3 a0011c0021t0004g0074
a0013c0015t0014g0032
a0022c0039t0039g0008
a0011c0021t0004g0074
a0013c0015t0014g0032
a0022c0039t0039g0008
 3 HG02145.hp2
HG02809.hp2
HG02922.hp1
HG02145.hp2
HG02809.hp2
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-43189C>T
c.-800-43189C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41744184
chr1:41744199 C
C
 T
T
 26 a0001c0001t0005g0035
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
others(23): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0065g0089
a0002c0002t0067g0049
a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0057g0023
a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0004c0007t0009g0085
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
a0008c0010t0004g0038
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0011c0022t0015g0068
a0013c0015t0014g0024
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
a0016c0023t0010g0081
a0023c0027t0003g0077
a0028c0035t0019g0026
a0029c0041t0027g0005
 26 HG00639.hp1
HG01243.hp1
HG02109.hp2
others(23): Show 
HG00639.hp1
HG01243.hp1
HG02109.hp2
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG03041.hp1
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA19043.hp2
NA20129.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-43204G>A
c.-800-43204G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41744199
chr1:41744282 A
A
 G
G
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C
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T
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C
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T
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TA
 T
T
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C
 G
G
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G
 A
A
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G
 A
A
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a0010c0014t0040g0075
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HG03195.hp2
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T
 C
C
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A
 G
G
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G
 A
A
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G
 A
A
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HG00639.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41745880
chr1:41745981 C
C
 T
T
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A
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G
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T
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T
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C
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C
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T
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A
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A
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C
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T
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C
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C
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G
 C
C
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A
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A
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T
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C
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C
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 TTG
TTG
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C
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C
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T
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G
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A
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 C
C
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a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0002g0133
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a0001c0011t0004g0033
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ATTT
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ATTTTT
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ATTTTTT
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G
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C
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C
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T
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C
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A
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T
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C
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G
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T
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 T
T
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A
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T
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C
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T
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TG
 T
T
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T
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A
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HG01261.hp1
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AAAAT
 A
A
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 A
A
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a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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T
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G
 A
A
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a0002c0002t0067g0049
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A
 G
G
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G
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C
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T
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HG02647.hp1
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A
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C
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G
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C
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A
 G
G
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A
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T
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NA18986.hp2
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A
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HG03225.hp2
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C
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AATTATT
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A
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A
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C
 T
T
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C
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T
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G
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C
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T
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T
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A
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a0002c0002t0065g0089
a0002c0002t0067g0049
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NA19043.hp2
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C
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a0002c0002t0022g0084
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T
 C
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C
 T
T
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c.-800-59844G>A
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A
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a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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HG03225.hp1
HG03486.hp2
NA18906.hp1
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c.-800-59927C>T
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T
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C
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c.-800-60136A>G
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A
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C
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T
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a0001c0003t0002g0031
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A
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G
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T
 C
C
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G
 A
A
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a0005c0005t0066g0016
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HG01106.hp1
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T
 C
C
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A
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C
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T
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C
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G
 A
A
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a0004c0007t0009g0085
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C
 G
G
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a0001c0003t0002g0031
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C
 T
T
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A
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G
 A
A
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a0002c0002t0065g0089
a0002c0002t0067g0049
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A
 G
G
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A
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C
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C
 A
A
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NA20129.hp2
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T
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C
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G
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G
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A
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C
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T
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 A
A
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C
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c.-800-63443T>C
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 C
C
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HG00280.hp1
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A
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A
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G
 T
T
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 T
T
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C
 T
T
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A
 T
T
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G
 C
C
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c.-800-65414C>G
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c.-800-65419C>A
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T
 C
C
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C
 T
T
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A
 G
G
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c.-800-65676T>C
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 T
T
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HG03453.hp1
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c.-800-65934G>A
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TCTGCC
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C
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G
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C
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A
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C
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HG02451.hp1
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C
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G
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HG01167.hp2
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 A
A
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G
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C
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a0013c0015t0014g0032
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HG02922.hp1
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 T
T
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c.-800-67649C>A
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T
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C
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G
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T
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T
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A
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A
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T
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T
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C
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A
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C
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T
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A
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T
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C
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A
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G
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A
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C
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A
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T
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A
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C
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A
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HG02723.hp2
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C
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G
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A
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T
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HG06807.hp1
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T
 C
C
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HG03540.hp2
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TTTTA
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 T
T
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 T
T
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HG03225.hp1
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 A
A
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C
 A
A
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a0002c0002t0003g0048
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HG02615.hp2
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G
 A
A
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HG03225.hp2
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C
 T
T
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G
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A
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a0001c0003t0002g0031
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T
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A
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C
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C
 T
T
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HG03041.hp1
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A
 T
T
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a0001c0004t0012g0108
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HG02735.hp1
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T
 C
C
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 T
T
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c.-800-75496G>A
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A
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T
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C
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A
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a0001c0004t0082g0129
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T
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a0001c0011t0004g0033
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C
 T
T
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C
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C
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a0001c0032t0075g0069
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C
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A
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C
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C
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A
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A
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A
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C
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T
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G
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T
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C
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T
 C
C
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T
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T
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A
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C
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C
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C
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C
 T
T
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T
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T
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G
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A
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G
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T
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A
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A
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A
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NA19076.hp2
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A
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A
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C
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A
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a0009c0009t0046g0086
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c.-800-87122G>T
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chr1:41788155 C
C
 T
T
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a0001c0001t0073g0116
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NA18950.hp2
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c.-800-87160G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41788155
chr1:41788322 G
G
 A
A
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a0008c0010t0049g0028
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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HG03486.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
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c.-800-87327C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41788322
chr1:41788340 A
A
 C
C
 1 a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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c.-800-87345T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41788340
chr1:41788426 C
C
 A
A
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others(1): Show 
a0002c0002t0023g0046
a0002c0002t0065g0089
a0002c0002t0067g0049
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others(1): Show 
HG01243.hp1
HG02647.hp2
NA19043.hp2
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c.-800-87431G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41788426
chr1:41788521 G
G
 A
A
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a0029c0041t0027g0005
a0004c0007t0006g0036
a0029c0041t0027g0005
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HG03516.hp1
HG00639.hp1
HG03516.hp1
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c.-800-87526C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41788521
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CAGGTT
 C
C
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others(3): Show 
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a0001c0001t0018g0120
a0001c0003t0028g0029
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others(3): Show 
HG00280.hp1
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others(11): Show 
c.-800-87606_-800-87602delAACCT
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chr1:41788791 C
C
 T
T
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a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-800-87796G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41788791
chr1:41788869 C
C
 T
T
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a0001c0001t0005g0035
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0002c0002t0003g0048
a0003c0006t0030g0045
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a0004c0007t0006g0051
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others(10): Show 
HG02109.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
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NA18522.hp1
NA20129.hp1
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c.-800-87874G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41788869
chr1:41788879 C
C
 A
A
 1 a0005c0005t0017g0012
a0005c0005t0017g0012
 1 NA19003.hp1
NA19003.hp1
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c.-800-87884G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41788879
chr1:41788962 C
C
 T
T
 1 a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0061
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.-800-87967G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41788962
chr1:41789036 C
C
 G
G
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others(7): Show 
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
a0001c0001t0083g0072
a0002c0002t0022g0084
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a0006c0031t0010g0073
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 10 HG01167.hp2
HG02451.hp1
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others(7): Show 
HG01167.hp2
HG02451.hp1
HG02723.hp2
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HG03195.hp1
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c.-800-88041G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41789036
chr1:41789250 G
G
 T
T
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a0011c0021t0004g0074
a0013c0015t0014g0032
a0022c0039t0039g0008
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HG02809.hp2
HG02922.hp1
HG02145.hp2
HG02809.hp2
HG02922.hp1
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c.-800-88255C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41789250
chr1:41789370 C
C
 T
T
 2 a0004c0007t0006g0036
a0029c0041t0027g0005
a0004c0007t0006g0036
a0029c0041t0027g0005
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HG03516.hp1
HG00639.hp1
HG03516.hp1
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c.-800-88375G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41789370
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A
 G
G
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a0003c0006t0058g0021
a0003c0029t0061g0071
a0003c0038t0059g0080
a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0004c0018t0009g0056
a0004c0018t0009g0058
a0005c0005t0001g0007
a0005c0005t0017g0012
a0005c0005t0020g0001
a0006c0012t0010g0037
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a0017c0025t0069g0025
a0020c0042t0086g0047
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a0022c0039t0039g0008
a0023c0027t0003g0077
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 86 HG00140.hp1
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others(83): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
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HG02647.hp2
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HG02723.hp2
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0004c0007t0006g0036
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C
 A
A
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a0001c0003t0028g0029
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HG00280.hp1
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A
 T
T
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a0008c0010t0004g0038
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HG03516.hp2
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T
 TAC
TAC
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T
 TACAC
TACAC
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T
 TACACAC
TACACAC
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a0001c0001t0005g0055
a0027c0026t0054g0076
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HG02145.hp1
NA18942.hp1
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TAC
 T
T
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HG00642.hp2
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TACAC
 T
T
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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T
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G
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C
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T
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c.-800-90481G>A
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A
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 GAT
GAT
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C
 T
T
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C
 G
G
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a0004c0007t0006g0036
a0029c0041t0027g0005
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HG00639.hp1
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G
 A
A
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C
 T
T
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C
 T
T
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G
 A
A
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T
 G
G
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C
 T
T
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NA21309.hp1
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A
 T
T
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a0003c0006t0030g0045
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a0004c0007t0006g0051
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a0006c0012t0042g0052
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HG02109.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
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HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
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C
 T
T
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a0001c0004t0007g0087
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HG01167.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41792891
chr1:41793282 G
G
 A
A
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG03710.hp2
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c.-800-92287C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41793282
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T
 C
C
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a0015c0013t0005g0002
a0015c0013t0005g0039
a0033c0019t0015g0057
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HG03130.hp1
HG02559.hp1
HG02622.hp1
HG03130.hp1
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c.-800-92291A>G
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G
 T
T
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others(16): Show 
HG00408.hp1
HG01106.hp2
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NA18906.hp2
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C
 A
A
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a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
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HG01261.hp1
NA19076.hp1
HG00408.hp1
HG01261.hp1
NA19076.hp1
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c.-800-92467G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41793462
chr1:41793553 A
A
 G
G
 1 a0020c0042t0086g0047
a0020c0042t0086g0047
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HG03195.hp1
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c.-800-92558T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41793553
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GA
 G
G
 12 a0001c0001t0005g0035
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others(9): Show 
a0001c0001t0005g0035
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a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
a0008c0010t0004g0038
a0014c0017t0052g0034
a0014c0017t0053g0043
 12 HG02109.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
others(9): Show 
HG02109.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
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c.-800-92634delT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41793628
chr1:41793705 G
G
 A
A
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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T
 G
G
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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T
 A
A
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C
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T
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a0004c0007t0006g0051
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TAACA
 T
T
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a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
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NA19076.hp1
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T
 C
C
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a0001c0003t0002g0031
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HG01168.hp1
HG03710.hp2
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C
 T
T
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T
 G
G
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c.-800-93767A>C
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A
 C
C
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a0001c0003t0002g0133
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c.-800-93808T>G
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chr1:41794953 G
G
 A
A
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a0004c0007t0006g0051
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HG02109.hp2
HG02723.hp1
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c.-800-93958C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41794953
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A
 G
G
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HG00408.hp1
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c.-800-94020T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41795015
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C
 T
T
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 10 HG01106.hp2
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others(7): Show 
HG01106.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01358.hp2
HG01433.hp2
HG02004.hp1
HG02735.hp1
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HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-94411G>A
c.-800-94411G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41795406
chr1:41795676 G
G
 A
A
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a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
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c.-800-94681C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41795676
chr1:41795991 A
A
 G
G
 1 a0010c0014t0079g0053
a0010c0014t0079g0053
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HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-800-94996T>C
c.-800-94996T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41795991
chr1:41796017 T
T
 C
C
 1 a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0057g0023
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HG03041.hp1
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c.-800-95022A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41796017
chr1:41796116 G
G
 A
A
 1 a0019c0020t0008g0070
a0019c0020t0008g0070
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41796116
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T
 C
C
 13 a0001c0001t0005g0035
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a0001c0011t0021g0040
others(10): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0011t0004g0041
a0001c0011t0021g0040
a0001c0044t0024g0042
a0002c0002t0003g0048
a0003c0006t0030g0045
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
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 13 HG02109.hp2
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others(10): Show 
HG02109.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
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HG03516.hp2
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HG03579.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41796158
chr1:41796218 T
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 C
C
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C
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T
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a0001c0001t0074g0106
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c.-800-95327G>A
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T
 C
C
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c.-800-95472G>T
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G
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A
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HG00642.hp2
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c.-800-95544C>T
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G
 T
T
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a0016c0023t0010g0081
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HG02451.hp2
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c.-800-95646C>A
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C
 T
T
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HG03041.hp1
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c.-800-95947G>A
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A
 G
G
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NA18974.hp2
HG00673.hp2
NA18974.hp2
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G
 A
A
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C
 A
A
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a0002c0002t0002g0114
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C
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T
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C
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C
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C
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T
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C
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T
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A
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C
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HG06807.hp1
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A
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A
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C
 T
T
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c.-800-97199G>A
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TA
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T
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HG02040.hp2
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A
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A
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A
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G
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G
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A
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G
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T
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C
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C
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T
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HG02922.hp1
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c.-800-98487G>A
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C
 G
G
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G
 A
A
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A
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NA18986.hp2
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T
 G
G
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a0005c0005t0001g0007
a0030c0034t0011g0101
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NA18986.hp1
NA18961.hp1
NA18986.hp1
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T
 G
G
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HG00408.hp1
HG01106.hp2
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HG01168.hp2
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c.-800-99859A>C
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A
 T
T
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a0004c0007t0006g0036
a0016c0023t0010g0081
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HG03516.hp1
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c.-800-100239T>A
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G
 T
T
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a0003c0006t0058g0021
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HG03130.hp2
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HG02109.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
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NA18906.hp2
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C
 T
T
 14 a0001c0001t0001g0062
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HG00408.hp1
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HG01261.hp1
HG01358.hp2
HG01433.hp2
HG02004.hp1
HG02735.hp1
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HG03139.hp1
HG04204.hp1
NA19076.hp1
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c.-800-100484G>A
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 G
G
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others(29): Show 
a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0018g0130
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0002g0066
a0001c0003t0044g0030
a0001c0004t0012g0108
a0001c0004t0081g0104
a0001c0004t0082g0129
a0001c0004t0084g0105
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a0001c0011t0004g0041
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a0001c0044t0024g0042
a0002c0002t0003g0048
a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0057g0023
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others(29): Show 
HG00408.hp1
HG00639.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp2
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HG02004.hp1
HG02109.hp2
HG02451.hp2
HG02615.hp2
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c.-800-100490A>C
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chr1:41801659 G
G
 A
A
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a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
a0001c0001t0001g0125
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
 3 HG01109.hp1
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HG01496.hp2
HG01109.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp2
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chr1:41801703 C
C
 T
T
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a0004c0007t0006g0036
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HG00639.hp1
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c.-800-100708G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41801703
chr1:41801899 G
G
 C
C
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a0004c0007t0006g0051
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 13 HG02109.hp2
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others(10): Show 
HG02109.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
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T
 C
C
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a0004c0007t0006g0036
a0016c0023t0010g0081
a0029c0041t0027g0005
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HG02451.hp2
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HG00639.hp1
HG02451.hp2
HG03516.hp1
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c.-800-101041A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41802036
chr1:41802276 C
C
 T
T
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others(22): Show 
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a0001c0003t0034g0107
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others(22): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG02109.hp2
HG02723.hp1
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HG03225.hp2
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NA20129.hp1
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c.-800-101281G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41802276
chr1:41802465 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0122
 1 NA18961.hp2
NA18961.hp2
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c.-800-101470G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41802465
chr1:41802575 T
T
 C
C
 2 a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
 2 HG01168.hp1
HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-800-101580A>G
c.-800-101580A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41802575
chr1:41802910 G
G
 A
A
 1 a0023c0027t0003g0077
a0023c0027t0003g0077
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.-800-101915C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41802910
chr1:41803260 G
G
 A
A
 10 a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
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others(7): Show 
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0060g0054
a0001c0001t0083g0072
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 10 HG01167.hp2
HG02451.hp1
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others(7): Show 
HG01167.hp2
HG02451.hp1
HG02723.hp2
HG02895.hp1
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NA19043.hp1
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c.-800-102265C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41803260
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T
 C
C
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a0002c0002t0029g0059
a0002c0002t0002g0126
a0002c0002t0029g0059
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NA19003.hp2
NA18946.hp1
NA19003.hp2
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c.-800-102313A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41803308
chr1:41803552 G
G
 A
A
 1 a0009c0009t0016g0079
a0009c0009t0016g0079
 1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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c.-800-102557C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41803552
chr1:41803787 A
A
 G
G
 27 a0001c0001t0001g0102
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others(24): Show 
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0019g0096
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 27 HG00621.hp2
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others(24): Show 
HG00621.hp2
HG00642.hp1
HG00673.hp1
HG01167.hp2
HG02040.hp1
HG02109.hp1
HG02451.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02895.hp1
HG02896.hp2
HG02970.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03540.hp1
HG03579.hp1
HG06807.hp2
NA18906.hp2
NA18942.hp2
NA18946.hp2
NA18950.hp2
NA19003.hp1
NA19043.hp1
NA19057.hp1
NA19076.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-800-102792T>C
c.-800-102792T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41803787
chr1:41804355 C
C
 T
T
 2 a0001c0011t0004g0033
a0017c0025t0069g0025
a0001c0011t0004g0033
a0017c0025t0069g0025
 2 HG02970.hp1
HG03139.hp1
HG02970.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-103360G>A
c.-800-103360G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41804355
chr1:41804432 C
C
 T
T
 1 a0002c0002t0033g0132
a0002c0002t0033g0132
 1 NA19057.hp2
NA19057.hp2
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c.-800-103437G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41804432
chr1:41804743 A
A
 C
C
 1 a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0002g0110
 1 HG02735.hp2
HG02735.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-800-103748T>G
c.-800-103748T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41804743
chr1:41804995 C
C
 T
T
 11 a0001c0003t0034g0107
a0001c0003t0038g0097
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others(8): Show 
a0001c0003t0034g0107
a0001c0003t0038g0097
a0001c0004t0012g0113
a0002c0002t0002g0126
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a0005c0005t0020g0001
a0011c0022t0015g0068
a0030c0034t0011g0101
a0031c0036t0048g0119
 11 HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG03225.hp2
others(8): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG03225.hp2
HG03239.hp1
HG03710.hp1
NA18945.hp1
NA18946.hp1
NA18961.hp1
NA18986.hp1
NA18986.hp2
NA19003.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-800-104000G>A
c.-800-104000G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41804995
chr1:41805065 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
a0001c0001t0018g0130
a0001c0028t0080g0063
a0003c0029t0061g0071
 3 HG00408.hp1
HG01261.hp1
NA19076.hp1
HG00408.hp1
HG01261.hp1
NA19076.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-104070C>T
c.-800-104070C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41805065
chr1:41805108 G
G
 A
A
 12 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0093
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0018g0130
a0001c0001t0083g0072
a0001c0003t0002g0066
a0001c0004t0012g0108
a0001c0004t0081g0104
a0001c0004t0084g0105
a0001c0028t0080g0063
a0003c0006t0057g0023
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a0026c0033t0011g0095
 12 HG00408.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp2
others(9): Show 
HG00408.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp2
HG01261.hp1
HG01358.hp2
HG01433.hp2
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HG02735.hp1
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HG03139.hp2
HG04204.hp1
NA19076.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-800-104113C>T
c.-800-104113C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41805108
chr1:41805208 G
G
 A
A
 1 a0011c0021t0004g0074
a0011c0021t0004g0074
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-800-104213C>T
c.-800-104213C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41805208
chr1:41805429 T
T
 C
C
 1 a0002c0002t0023g0046
a0002c0002t0023g0046
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
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c.-800-104434A>G
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A
 C
C
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T
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C
 T
T
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A
 T
T
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C
 T
T
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HG02922.hp2
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 T
T
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41806296
chr1:41806493 C
C
 T
T
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a0001c0003t0002g0031
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G
 A
A
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a0002c0002t0003g0048
a0013c0015t0014g0032
a0022c0039t0039g0008
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HG02145.hp2
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HG02922.hp1
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G
 C
C
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HG01358.hp2
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A
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C
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c.-800-106030delG
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T
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C
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T
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C
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C
 T
T
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a0004c0007t0006g0050
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A
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 C
C
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NA19076.hp1
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A
 G
G
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HG02622.hp2
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T
 G
G
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HG06807.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0125
a0007c0008t0007g0067
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C
 T
T
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A
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chr1:41808101 A
A
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T
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T
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T
 C
C
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A
 T
T
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HG03453.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0005g0035
a0014c0017t0052g0034
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HG02109.hp2
HG03540.hp2
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T
 G
G
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T
 C
C
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chr1:41810215 C
C
 A
A
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a0004c0007t0009g0085
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HG03453.hp1
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G
 A
A
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a0009c0009t0016g0082
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HG02258.hp2
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A
 C
C
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NA18974.hp2
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c.-801+107717T>G
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A
 T
T
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NA19003.hp2
NA19043.hp1
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NA19076.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
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c.-801+107717T>A
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C
 T
T
 2 a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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c.-801+107631G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41810782
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G
 C
C
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a0008c0010t0049g0028
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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HG03486.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41810836
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T
 G
G
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chr1:41811097 A
A
 AT
AT
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AT
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A
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C
 T
T
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T
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c.-801+106688C>A
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 T
T
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HG02723.hp1
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G
 A
A
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a0023c0027t0003g0077
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NA21309.hp1
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c.-801+106478C>T
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C
 T
T
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HG02559.hp2
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A
 G
G
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a0002c0002t0002g0114
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HG04204.hp2
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c.-801+106440T>C
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T
 C
C
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HG03225.hp1
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c.-801+106320A>G
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 A
A
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C
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A
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G
 C
C
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a0002c0002t0032g0103
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NA18986.hp2
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G
 T
T
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a0001c0001t0005g0035
a0010c0014t0079g0053
a0014c0017t0052g0034
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HG03540.hp2
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c.-801+105524C>A
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C
 T
T
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a0003c0006t0057g0023
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HG03041.hp1
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C
 CT
CT
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A
 C
C
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HG03225.hp2
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chr1:41813257 C
C
 T
T
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a0003c0006t0057g0023
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HG03041.hp1
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c.-801+105156G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41813257
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C
 G
G
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C
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C
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G
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c.-801+104263G>C
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C
 T
T
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c.-801+104039G>A
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G
 A
A
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A
 C
C
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c.-801+103902T>G
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G
 C
C
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 48 HG00408.hp1
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others(45): Show 
HG00408.hp1
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HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp2
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HG00673.hp2
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HG01168.hp2
HG01169.hp1
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HG01358.hp1
HG01496.hp1
HG02040.hp1
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HG02056.hp1
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HG02622.hp2
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HG03239.hp2
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HG03669.hp2
HG03710.hp1
HG04204.hp2
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp1
NA18946.hp2
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NA18961.hp2
NA18974.hp1
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NA18986.hp1
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NA19076.hp2
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NA21309.hp2
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c.-801+103901C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41814512
chr1:41814583 G
G
 A
A
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others(4): Show 
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 7 HG01167.hp2
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others(4): Show 
HG01167.hp2
HG02109.hp2
HG02896.hp2
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HG03540.hp2
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c.-801+103830C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41814583
chr1:41814808 T
T
 C
C
 1 a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0057g0023
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HG03041.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+103605A>G
c.-801+103605A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41814808
chr1:41814898 C
C
 T
T
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a0002c0002t0067g0049
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HG01243.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+103515G>A
c.-801+103515G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41814898
chr1:41814917 A
A
 C
C
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C
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C
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 C
C
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A
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C
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C
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C
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T
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T
 G
G
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
HG03710.hp2
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T
 C
C
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A
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T
 C
C
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C
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A
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T
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A
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C
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T
 C
C
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HG03041.hp1
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C
 G
G
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HG06807.hp1
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T
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HG03225.hp1
HG03486.hp2
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T
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G
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A
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G
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a0029c0041t0027g0005
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T
 C
C
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T
 C
C
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A
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C
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A
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G
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T
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A
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A
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 A
A
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a0003c0006t0057g0023
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HG03041.hp1
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A
 C
C
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T
 C
C
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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G
 C
C
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a0001c0011t0004g0033
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HG02970.hp1
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C
 T
T
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 C
C
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a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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 A
A
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C
 T
T
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c.-801+94379G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41824034
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T
 A
A
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c.-801+94346A>T
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A
 AATATAT
AATATAT
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a0022c0039t0039g0008
a0003c0006t0058g0021
a0022c0039t0039g0008
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HG06807.hp2
HG02145.hp2
HG06807.hp2
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others(12): Show 
c.-801+93665_-801+93670dupATATAT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41824742
chr1:41824742 AAT
AAT
 A
A
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a0010c0014t0079g0053
a0017c0025t0069g0025
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HG02970.hp2
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HG02922.hp2
HG02970.hp2
HG03139.hp1
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AATAT
 A
A
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a0004c0007t0009g0085
a0001c0011t0004g0041
a0004c0007t0009g0085
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HG03453.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
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TATATATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
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a0001c0004t0006g0088
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ATATATATATATATATATAT
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TATATATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
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a0001c0003t0002g0133
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HG01169.hp2
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NA18974.hp2
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ATATATATATATATATATATAT
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TATATATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
GAGAG
 T
T
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a0031c0036t0048g0119
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HG03710.hp1
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CTCTCTCTATATATATATATATATATATAT
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TATATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
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a0001c0004t0012g0113
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HG00280.hp2
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ATATATATATAT
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TATATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
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a0005c0005t0001g0007
a0002c0002t0056g0134
a0005c0005t0001g0007
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NA18986.hp1
HG02622.hp2
NA18986.hp1
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ATATATATATATATATAT
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TATATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
 4 a0001c0001t0017g0118
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a0002c0002t0062g0014
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HG01358.hp1
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ATATATATATATATATATAT
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chr1:41824764 TATATATA
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TATATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
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a0001c0001t0018g0130
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a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0018g0130
a0001c0001t0077g0131
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HG00408.hp1
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CTATATATATATATATATATAT
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TATATATATATATATATATAGAGAG
 T
T
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a0003c0006t0030g0045
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HG03579.hp2
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TATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
 4 a0002c0002t0032g0103
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a0002c0002t0032g0103
a0009c0009t0016g0079
a0012c0016t0003g0092
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HG02109.hp1
HG06807.hp1
NA18906.hp2
NA18986.hp2
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ATATATAT
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TATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
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a0001c0001t0002g0011
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a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0012g0010
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HG00621.hp1
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CTATATATATATATATATAT
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TATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0122
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NA18961.hp2
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CTCTATATATATATATATATAT
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TATATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA
G
 T
T
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a0032c0037t0071g0117
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NA18942.hp1
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c.-801+93597_-801+93646delCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCT
CTCTCTCTATATATATATATATATAT
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TATATATATATATATATAGAG
 T
T
 1 a0001c0003t0034g0107
a0001c0003t0034g0107
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NA18945.hp1
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TATATATATATATATATAGAGAGAGAGAG
 T
T
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a0029c0041t0027g0005
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HG03516.hp1
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ATAT
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TATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
 2 a0001c0003t0028g0029
a0002c0002t0029g0059
a0001c0003t0028g0029
a0002c0002t0029g0059
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NA19003.hp2
HG00280.hp1
NA19003.hp2
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ATATATAT
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TATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
 4 a0001c0001t0005g0055
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a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0060g0054
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ATATATATAT
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TATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
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a0001c0001t0001g0125
a0003c0006t0057g0023
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HG01496.hp2
HG03041.hp1
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ATATATATATATATAT
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TATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
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a0001c0001t0064g0111
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CTCTATATATATATATATAT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41824768
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TATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
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a0005c0005t0020g0001
a0001c0003t0002g0009
a0005c0005t0020g0001
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HG02258.hp1
HG03239.hp1
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CTCTCTATATATATATATATAT
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TATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
 1 a0003c0006t0041g0091
a0003c0006t0041g0091
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HG02723.hp2
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CTCTCTCTATATATATATATATAT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41824768
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TATATATATATATATAGAGAG
 T
T
 1 a0006c0012t0042g0052
a0006c0012t0042g0052
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HG02895.hp2
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TATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAG
 T
T
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 T
T
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ATATATATAT
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T
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ATATATATATATAT
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T
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T
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CTCTCTCTATATATATATATAT
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T
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T
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 T
T
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ATATATAT
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 T
T
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a0002c0002t0003g0048
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ATATATATAT
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 T
T
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a0001c0003t0002g0031
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 T
T
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NA18950.hp1
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CTCTCTCTATATATATATAT
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 T
T
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NA18522.hp1
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T
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 T
T
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NA18906.hp1
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 T
T
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CTATATATATAT
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 T
T
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a0004c0018t0009g0058
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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AT
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 T
T
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 G
G
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 T
T
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 T
T
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CTATATAT
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T
 G
G
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 T
T
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 T
T
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AT
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 T
T
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CTCTCTCTATAT
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T
 G
G
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 T
T
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 T
T
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CTAT
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 T
T
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CTCTCTCTAT
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T
 G
G
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T
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T
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T
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T
 TATATAGA
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T
 TATATATA
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T
 TATATATA
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TATATATATAG
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T
 TATATATA
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T
 TATATATA
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G
 T
T
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a0003c0006t0058g0021
a0022c0039t0039g0008
a0001c0011t0004g0033
a0003c0006t0058g0021
a0022c0039t0039g0008
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HG02970.hp1
HG06807.hp2
HG02145.hp2
HG02970.hp1
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 G
G
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CTCTCTCTCT
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G
 T
T
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a0022c0039t0039g0008
a0001c0011t0004g0033
a0003c0006t0058g0021
a0022c0039t0039g0008
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HG02145.hp2
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G
 T
T
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a0003c0006t0058g0021
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HG02145.hp2
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c.-801+93623C>A
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G
 T
T
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a0003c0006t0058g0021
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HG06807.hp2
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 G
G
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CTCT
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 G
G
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CT
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A
 G
G
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others(101): Show 
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T
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 T
T
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T
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G
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T
 A
A
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a0025c0043t0055g0044
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C
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G
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C
 T
T
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HG03453.hp2
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G
 A
A
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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GAT
 G
G
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ACT
 A
A
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G
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A
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HG02109.hp2
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C
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T
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A
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G
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T
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G
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T
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C
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C
 T
T
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G
 C
C
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G
 A
A
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A
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G
 C
C
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T
 C
C
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 G
G
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A
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C
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C
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 C
C
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C
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T
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A
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A
 G
G
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C
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G
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G
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c.-801+87939T>C
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T
 C
C
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a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.-801+87932A>G
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CT
 C
C
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c.-801+87843delA
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A
 T
T
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A
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G
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A
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T
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C
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C
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A
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C
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c.-801+86102A>C
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A
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T
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G
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A
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C
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T
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T
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C
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a0004c0007t0009g0085
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HG03453.hp1
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c.-801+85724A>G
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C
 A
A
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A
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c.-801+85411C>T
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C
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T
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
NA18906.hp2
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c.-801+85343G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41833070
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GA
 G
G
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c.-801+84985delT
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A
 G
G
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G
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A
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T
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A
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A
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 T
T
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HG03195.hp2
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C
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NA18942.hp1
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C
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T
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C
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A
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T
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T
 C
C
 2 a0008c0010t0047g0027
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HG03225.hp1
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G
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T
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G
 A
A
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A
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T
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A
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T
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C
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C
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C
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G
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A
 C
C
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G
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A
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a0004c0018t0009g0056
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HG03225.hp1
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AT
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A
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a0010c0014t0040g0075
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G
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C
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NA18906.hp1
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 A
A
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A
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HG00140.hp1
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chr1:41839498 A
A
 T
T
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a0001c0001t0005g0055
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HG03579.hp1
HG06807.hp1
NA20129.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41839498
chr1:41839499 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0060g0054
a0028c0035t0019g0026
a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0060g0054
a0028c0035t0019g0026
 3 HG03579.hp1
HG06807.hp1
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HG03579.hp1
HG06807.hp1
NA20129.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41839499
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C
 T
T
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a0002c0002t0056g0134
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HG02622.hp2
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c.-801+78873G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41839540
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CAT
 C
C
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a0006c0031t0010g0073
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HG02922.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0078g0004
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C
 T
T
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.-801+78601G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41839812
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C
 T
T
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-801+78315G>A
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G
 C
C
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a0001c0004t0007g0087
a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
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HG01169.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
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c.-801+78235C>G
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C
 A
A
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chr1:41840190 C
C
 A
A
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a0004c0018t0009g0056
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HG01243.hp2
HG02145.hp2
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c.-801+78223G>T
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A
 G
G
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a0004c0007t0006g0036
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HG03579.hp2
NA18522.hp1
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c.-801+78091T>C
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G
 A
A
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HG00140.hp2
HG01106.hp2
HG01261.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41841016
chr1:41841026 T
T
 C
C
 76 a0001c0001t0001g0102
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 76 HG00140.hp1
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others(73): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
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C
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T
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C
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T
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AG
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G
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A
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HG02809.hp2
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c.-801+76984C>T
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A
 G
G
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C
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c.-801+76702T>G
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G
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A
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a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
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c.-801+76532C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41841881
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C
 T
T
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HG03139.hp1
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c.-801+76460G>A
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G
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A
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A
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G
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T
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C
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A
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A
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a0003c0006t0058g0021
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HG06807.hp2
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c.-801+74936C>T
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C
 A
A
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A
 T
T
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a0001c0003t0002g0031
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HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-801+74533T>A
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C
 A
A
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HG01167.hp2
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c.-801+74508G>T
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C
 G
G
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-801+74508G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41843905
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G
 C
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c.-801+74503C>G
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T
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c.-801+73067T>C
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C
 T
T
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a0013c0015t0014g0032
a0011c0021t0004g0074
a0013c0015t0014g0032
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HG02809.hp2
HG02922.hp1
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c.-801+73058G>A
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A
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others(5): Show 
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a0001c0001t0017g0118
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HG02040.hp2
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others(18): Show 
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41845407
chr1:41845407 ACACACAC
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ACACACACACACG
 A
A
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HG02922.hp1
HG02922.hp2
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others(18): Show 
c.-801+72994_-801+73005delCGTGTGTGTGTG
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 A
A
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a0003c0006t0057g0023
a0004c0018t0009g0056
a0006c0012t0050g0003
a0006c0031t0010g0073
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HG01167.hp2
HG02145.hp2
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c.-801+72994_-801+73003delCGTGTGTGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41845409
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others(1): Show 
ACACACACG
 A
A
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a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0060g0054
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HG01168.hp1
HG01243.hp2
HG03579.hp1
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others(14): Show 
c.-801+72994_-801+73001delCGTGTGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41845411
chr1:41845417 A
A
 G
G
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+72996T>C
c.-801+72996T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41845417
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G
 GCA
GCA
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others(5): Show 
a0002c0002t0013g0115
a0002c0002t0045g0015
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HG00642.hp2
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others(5): Show 
HG00642.hp1
HG00642.hp2
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NA18906.hp1
NA21309.hp2
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others(8): Show 
c.-801+72992_-801+72993dupTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41845419
chr1:41845419 GCA
GCA
 G
G
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0109
a0001c0004t0081g0104
a0001c0004t0084g0105
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HG01106.hp2
HG01255.hp2
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HG03453.hp2
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others(8): Show 
c.-801+72992_-801+72993delTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41845419
chr1:41845419 GCACA
GCACA
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0062
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others(19): Show 
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 22 HG00140.hp2
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others(19): Show 
HG00140.hp2
HG01109.hp2
HG01167.hp1
HG01169.hp1
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others(10): Show 
c.-801+72990_-801+72993delTGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41845419
chr1:41845419 GCACACA
GCACACA
 G
G
 43 a0001c0001t0001g0102
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others(40): Show 
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a0003c0006t0041g0091
a0003c0029t0061g0071
a0003c0038t0059g0080
a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0009g0085
a0006c0012t0010g0037
a0007c0008t0007g0061
a0007c0008t0007g0067
a0009c0009t0016g0079
a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0046g0086
a0010c0014t0040g0075
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 43 HG00140.hp1
HG00280.hp1
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others(40): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
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HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp2
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HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03516.hp1
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NA18522.hp1
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NA19043.hp2
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NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+72988_-801+72
others(12): Show 
c.-801+72988_-801+72993delTGTGTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41845419
chr1:41845419 GCACACAC
others(3): Show 
GCACACACACA
 G
G
 2 a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0008c0010t0047g0027
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HG03486.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+72984_-801+72
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c.-801+72984_-801+72993delTGTGTGTGTG
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 G
G
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a0016c0023t0010g0081
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HG02451.hp2
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c.-801+72980_-801+72993delTGTGTGTGTGTGTG
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A
 G
G
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a0004c0007t0006g0051
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a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
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HG02895.hp2
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HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp2
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G
 A
A
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a0001c0011t0004g0033
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HG02109.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp1
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T
 C
C
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a0001c0004t0012g0113
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HG00280.hp2
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C
 T
T
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a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41846492
chr1:41846802 T
T
 G
G
 2 a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-801+71611A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41846802
chr1:41846812 G
G
 A
A
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a0002c0002t0008g0127
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HG02040.hp1
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c.-801+71601C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41846812
chr1:41847056 C
C
 A
A
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a0001c0011t0004g0033
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HG02109.hp2
HG02647.hp2
HG02970.hp1
HG03195.hp1
HG03516.hp1
HG03540.hp2
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c.-801+71357G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41847056
chr1:41847118 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0013
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HG01261.hp2
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c.-801+71295A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41847118
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C
 T
T
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a0001c0001t0076g0098
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HG02056.hp1
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c.-801+71274G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41847139
chr1:41847168 A
A
 C
C
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a0004c0007t0006g0051
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a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0006c0012t0042g0052
 4 HG02615.hp2
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HG02895.hp2
others(1): Show 
HG02615.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp2
HG03486.hp1
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c.-801+71245T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41847168
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T
 C
C
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a0001c0001t0068g0124
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NA18942.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41847179
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G
 A
A
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.-801+71029C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41847384
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C
 T
T
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a0001c0001t0077g0131
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HG00621.hp2
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c.-801+70749G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41847664
chr1:41847899 A
A
 T
T
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a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
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c.-801+70514T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41847899
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TATG
 T
T
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others(85): Show 
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a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0102
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 88 HG00140.hp1
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others(85): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+70218_-801+70
others(9): Show 
c.-801+70218_-801+70220delCAT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41848192
chr1:41848367 C
C
 T
T
 5 a0002c0002t0037g0094
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others(2): Show 
a0002c0002t0037g0094
a0005c0005t0001g0007
a0005c0005t0070g0060
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 5 HG01358.hp1
HG03669.hp2
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others(2): Show 
HG01358.hp1
HG03669.hp2
NA18942.hp1
NA18986.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+70046G>A
c.-801+70046G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41848367
chr1:41848370 G
G
 A
A
 2 a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
 2 HG01168.hp1
HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+70043C>T
c.-801+70043C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41848370
chr1:41848455 C
C
 T
T
 1 a0009c0009t0046g0086
a0009c0009t0046g0086
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+69958G>A
c.-801+69958G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41848455
chr1:41848830 G
G
 C
C
 1 a0005c0005t0066g0016
a0005c0005t0066g0016
 1 HG01106.hp1
HG01106.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+69583C>G
c.-801+69583C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41848830
chr1:41849040 A
A
 G
G
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a0003c0006t0058g0021
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HG06807.hp2
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C
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T
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C
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T
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C
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G
 A
A
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a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
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T
 C
C
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a0009c0009t0046g0086
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41849870
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T
 A
A
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a0001c0003t0002g0031
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HG03710.hp2
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c.-801+68452A>T
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C
 G
G
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HG01255.hp1
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C
 T
T
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T
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AC
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A
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CCA
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others(7): Show 
HG01243.hp1
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others(8): Show 
c.-801+68088_-801+68089dupTG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41850323
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C
 A
A
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a0001c0003t0002g0031
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HG03710.hp2
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c.-801+67951G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41850462
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HG02258.hp2
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C
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a0008c0010t0047g0027
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41850743
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 C
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a0003c0006t0057g0023
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T
 C
C
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a0030c0034t0011g0101
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NA18961.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+67465A>G
c.-801+67465A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41850948
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 T
T
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c.-801+67416G>A
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T
 C
C
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a0012c0016t0003g0092
a0021c0040t0043g0078
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HG02109.hp1
HG03130.hp2
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c.-801+67332A>G
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C
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CT
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c.-801+67123dupA
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CT
 C
C
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c.-801+67123delA
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CTT
 C
C
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c.-801+67122_-801+67123delAA
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CTTT
 C
C
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c.-801+67121_-801+67123delAAA
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CTTTT
 C
C
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HG01106.hp2
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CTTTTT
 C
C
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a0001c0001t0005g0035
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 C
C
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 C
C
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a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
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c.-801+67113_-801+67123delAAAAAAAAAAA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41851289
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 C
C
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41851289
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 C
C
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HG03710.hp2
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others(22): Show 
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 C
C
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a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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others(23): Show 
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C
 T
T
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NA18974.hp1
NA18974.hp2
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c.-801+66833G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41851580
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T
 C
C
 94 a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0001g0093
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c.-801+66265A>G
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G
 A
A
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c.-801+66022C>T
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A
 G
G
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c.-801+65764T>C
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T
 A
A
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a0008c0010t0049g0028
a0008c0010t0047g0027
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HG03486.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
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c.-801+65730A>T
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A
 G
G
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c.-801+65654T>C
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chr1:41852904 G
G
 A
A
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a0002c0002t0056g0134
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HG02622.hp2
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c.-801+65509C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41852904
chr1:41852999 G
G
 A
A
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a0008c0010t0049g0028
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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HG03486.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
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c.-801+65414C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41852999
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C
 A
A
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 39 HG00140.hp2
HG00639.hp1
HG01106.hp2
others(36): Show 
HG00140.hp2
HG00639.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp2
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HG01169.hp1
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HG01358.hp2
HG01433.hp2
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NA19043.hp1
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NA20129.hp1
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NA21309.hp1
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c.-801+65407G>T
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chr1:41853111 G
G
 C
C
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a0003c0006t0058g0021
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HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+65302C>G
c.-801+65302C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41853111
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T
 C
C
 43 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0005g0035
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0102
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a0030c0034t0011g0101
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 43 HG00140.hp1
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others(40): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
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HG01109.hp1
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HG01496.hp2
HG02004.hp2
HG02040.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02559.hp1
HG02559.hp2
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HG02622.hp1
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c.-801+65216A>G
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A
 G
G
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a0003c0006t0057g0023
a0003c0006t0058g0021
a0004c0007t0006g0036
a0004c0018t0009g0056
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0050g0003
a0006c0031t0010g0073
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a0008c0010t0049g0028
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a0014c0017t0053g0043
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HG00639.hp1
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C
 T
T
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a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
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c.-801+65137G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41853276
chr1:41853358 C
C
 T
T
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a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-801+65055G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41853358
chr1:41853428 A
A
 G
G
 1 a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0028g0029
 1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
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c.-801+64985T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41853428
chr1:41853727 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0018g0130
a0002c0002t0011g0121
a0001c0001t0018g0130
a0002c0002t0011g0121
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HG00408.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
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c.-801+64686C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41853727
chr1:41853793 A
A
 T
T
 1 a0002c0002t0032g0103
a0002c0002t0032g0103
 1 NA18986.hp2
NA18986.hp2
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c.-801+64620T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41853793
chr1:41853915 T
T
 A
A
 1 a0004c0018t0009g0056
a0004c0018t0009g0056
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
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c.-801+64498A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41853915
chr1:41853959 G
G
 A
A
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a0013c0015t0014g0032
a0011c0021t0004g0074
a0013c0015t0014g0032
 2 HG02809.hp2
HG02922.hp1
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HG02922.hp1
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c.-801+64454C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41853959
chr1:41853980 T
T
 C
C
 29 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0005g0055
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0060g0054
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a0001c0004t0007g0087
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a0004c0018t0009g0056
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a0014c0017t0053g0043
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a0023c0027t0003g0077
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 29 HG00140.hp2
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HG00140.hp2
HG00639.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp2
HG01167.hp1
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HG01433.hp2
HG02004.hp1
HG02145.hp2
HG02615.hp1
HG02735.hp1
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HG02922.hp2
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NA18522.hp1
NA20129.hp1
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NA21309.hp1
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c.-801+64433A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41853980
chr1:41853990 A
A
 C
C
 2 a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
 2 HG01168.hp1
HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-801+64423T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41853990
chr1:41854005 C
C
 G
G
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a0002c0002t0067g0049
a0002c0002t0065g0089
a0002c0002t0067g0049
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NA19043.hp2
HG01243.hp1
NA19043.hp2
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c.-801+64408G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41854005
chr1:41854016 C
C
 T
T
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others(1): Show 
a0003c0006t0030g0045
a0004c0007t0006g0036
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 4 HG00639.hp1
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others(1): Show 
HG00639.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
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c.-801+64397G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41854016
chr1:41854039 A
A
 G
G
 89 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0102
others(86): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0102
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a0024c0030t0025g0090
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a0026c0033t0011g0095
a0027c0026t0054g0076
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 89 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(86): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00639.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01261.hp1
HG01358.hp2
HG01433.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp2
HG02004.hp1
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HG02451.hp1
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HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02895.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
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HG03710.hp2
HG04204.hp1
HG06807.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
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c.-801+64374T>C
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G
 A
A
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HG02615.hp2
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C
 T
T
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a0011c0021t0004g0074
a0013c0015t0014g0032
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HG02922.hp1
HG02809.hp2
HG02922.hp1
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c.-801+64288G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41854125
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CCTCTCTCT
 C
C
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HG02109.hp2
HG02615.hp2
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chr1:41854258 G
G
 A
A
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a0003c0006t0058g0021
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HG06807.hp2
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c.-801+64155C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41854258
chr1:41854326 G
G
 A
A
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HG03579.hp2
NA18522.hp1
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c.-801+64087C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41854326
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C
 CT
CT
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NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19076.hp1
NA20129.hp1
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c.-801+63895dupA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41854517
chr1:41854517 C
C
 CTT
CTT
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NA21309.hp1
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others(8): Show 
c.-801+63894_-801+63895dupAA
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CT
 C
C
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HG02109.hp2
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HG02622.hp2
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c.-801+63895delA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41854517
chr1:41854517 CTT
CTT
 C
C
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c.-801+63894_-801+63895delAA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41854517
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G
 A
A
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a0007c0008t0007g0067
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HG01433.hp1
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c.-801+63799C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41854614
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G
 A
A
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a0013c0015t0014g0032
a0011c0021t0004g0074
a0013c0015t0014g0032
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HG02922.hp1
HG02809.hp2
HG02922.hp1
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c.-801+63784C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41854629
chr1:41854661 T
T
 C
C
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C
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c.-801+63435A>C
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A
 G
G
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a0011c0021t0004g0074
a0013c0015t0014g0032
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HG02809.hp2
HG02922.hp1
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c.-801+63340T>C
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chr1:41855273 C
C
 T
T
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c.-801+63140G>A
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A
 C
C
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a0001c0001t0001g0013
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HG01261.hp2
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c.-801+63025T>G
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G
 A
A
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a0002c0002t0063g0022
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HG02056.hp2
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c.-801+62983C>T
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C
 A
A
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A
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G
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a0001c0001t0001g0093
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a0010c0014t0079g0053
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a0017c0025t0069g0025
a0018c0024t0051g0064
a0022c0039t0039g0008
a0023c0027t0003g0077
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others(29): Show 
HG00140.hp2
HG00639.hp1
HG01106.hp2
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c.-801+62749T>C
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G
 A
A
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a0002c0002t0062g0014
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HG03669.hp1
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c.-801+62385C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41856028
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 T
T
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others(25): Show 
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a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0005g0055
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a0010c0014t0079g0053
a0017c0025t0069g0025
a0018c0024t0051g0064
a0022c0039t0039g0008
a0023c0027t0003g0077
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 28 HG00140.hp2
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others(25): Show 
HG00140.hp2
HG01106.hp2
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c.-801+62032C>A
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chr1:41856948 G
G
 A
A
 1 a0001c0004t0012g0113
a0001c0004t0012g0113
 1 HG00280.hp2
HG00280.hp2
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c.-801+61465C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41856948
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C
 T
T
 32 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0005g0055
others(29): Show 
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a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0005g0055
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a0010c0014t0079g0053
a0014c0017t0053g0043
a0017c0025t0069g0025
a0018c0024t0051g0064
a0022c0039t0039g0008
a0023c0027t0003g0077
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a0026c0033t0011g0095
 32 HG00140.hp2
HG00639.hp1
HG01106.hp2
others(29): Show 
HG00140.hp2
HG00639.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp2
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp2
HG01261.hp1
HG01358.hp2
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HG02004.hp1
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HG02615.hp1
HG02723.hp1
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HG02895.hp2
HG02896.hp2
HG02922.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
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HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+61147G>A
c.-801+61147G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41857266
chr1:41857482 C
C
 T
T
 19 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0093
a0001c0003t0031g0065
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0093
a0001c0003t0031g0065
a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
a0001c0004t0012g0108
a0001c0004t0081g0104
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a0001c0028t0080g0063
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a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0006c0012t0010g0037
a0006c0012t0042g0052
a0014c0017t0053g0043
a0018c0024t0051g0064
a0026c0033t0011g0095
 19 HG00140.hp2
HG00639.hp1
HG01106.hp2
others(16): Show 
HG00140.hp2
HG00639.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp2
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG01261.hp1
HG01358.hp2
HG01433.hp2
HG02004.hp1
HG02723.hp1
HG02735.hp1
HG02895.hp2
HG03041.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+60931G>A
c.-801+60931G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41857482
chr1:41857504 G
G
 GA
GA
 17 a0001c0001t0005g0055
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others(14): Show 
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HG00639.hp1
HG01167.hp2
HG01243.hp2
HG02145.hp2
HG02615.hp1
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NA20129.hp2
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c.-801+60908dupT
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chr1:41857504 GA
GA
 G
G
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a0001c0003t0044g0030
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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HG03225.hp1
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others(2): Show 
HG01168.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
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NA18906.hp1
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c.-801+60908delT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41857504
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C
 G
G
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
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c.-801+60824G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41857589
chr1:41857613 A
A
 G
G
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a0033c0019t0015g0057
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HG02622.hp1
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c.-801+60800T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41857613
chr1:41857722 G
G
 C
C
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a0008c0010t0049g0028
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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HG03486.hp2
HG03225.hp1
HG03486.hp2
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c.-801+60691C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41857722
chr1:41857757 G
G
 A
A
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a0008c0010t0049g0028
a0028c0035t0019g0026
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0028c0035t0019g0026
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HG03486.hp2
HG06807.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp1
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c.-801+60656C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41857757
chr1:41857815 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0005g0035
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 50 HG00140.hp1
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others(47): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
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NA18986.hp2
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NA19043.hp2
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NA19076.hp1
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c.-801+60598C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41857815
chr1:41857983 A
A
 ATCTC
ATCTC
 29 a0001c0001t0001g0062
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a0001c0001t0005g0055
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0005g0055
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a0006c0031t0010g0073
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 29 HG00140.hp2
HG00639.hp1
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others(26): Show 
HG00140.hp2
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HG01106.hp2
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NA18522.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+60426_-801+60
others(10): Show 
c.-801+60426_-801+60429dupGAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41857983
chr1:41857983 A
A
 ATCTCTCT
others(1): Show 
ATCTCTCTC
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a0001c0003t0044g0030
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others(2): Show 
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
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 5 HG01168.hp1
HG02723.hp1
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others(2): Show 
HG01168.hp1
HG02723.hp1
HG02895.hp2
HG03486.hp1
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+60422_-801+60
others(14): Show 
c.-801+60422_-801+60429dupGAGAGAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41857983
chr1:41857983 A
A
 ATCTCTCT
others(3): Show 
ATCTCTCTCTC
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a0013c0015t0014g0032
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a0011c0021t0004g0074
a0013c0015t0014g0032
a0025c0043t0055g0044
 3 HG02559.hp2
HG02809.hp2
HG02922.hp1
HG02559.hp2
HG02809.hp2
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+60420_-801+60
others(16): Show 
c.-801+60420_-801+60429dupGAGAGAGAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41857983
chr1:41857983 A
A
 ATCTCTCT
others(5): Show 
ATCTCTCTCTCTC
 4 a0007c0008t0007g0061
a0008c0010t0047g0027
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others(1): Show 
a0007c0008t0007g0061
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0013c0015t0014g0024
 4 HG01109.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
others(1): Show 
HG01109.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+60418_-801+60
others(18): Show 
c.-801+60418_-801+60429dupGAGAGAGAGAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41857983
chr1:41857983 A
A
 ATCTCTCT
others(7): Show 
ATCTCTCTCTCTCTC
 41 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0005g0035
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0005g0035
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a0030c0034t0011g0101
a0033c0019t0015g0057
 41 HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00280.hp2
others(38): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG01243.hp1
HG01433.hp1
HG01496.hp2
HG02040.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp1
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HG04204.hp1
NA18522.hp2
NA18945.hp1
NA18961.hp1
NA18986.hp2
NA19003.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19057.hp1
NA19076.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+60416_-801+60
others(20): Show 
c.-801+60416_-801+60429dupGAGAGAGAGAGAGA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41857983
chr1:41857983 A
A
 ATCTCTCT
others(9): Show 
ATCTCTCTCTCTCTCTC
 6 a0001c0001t0074g0106
a0002c0002t0023g0046
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others(3): Show 
a0001c0001t0074g0106
a0002c0002t0023g0046
a0008c0010t0004g0038
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 6 HG02004.hp2
HG02559.hp1
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others(3): Show 
HG02004.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp2
HG03225.hp2
HG03516.hp2
NA18906.hp2
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A
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
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c.-801+60412_-801+60429dupGAGAGAGAGAGAGAGAGA
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C
 T
T
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HG00639.hp1
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c.-801+60398G>A
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T
 C
C
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a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
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c.-801+60284A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41858129
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A
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HG00140.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41858197
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C
 A
A
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a0001c0001t0064g0111
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NA19076.hp2
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c.-801+60069G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41858344
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T
 G
G
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a0004c0018t0009g0056
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HG02970.hp2
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c.-801+59992A>C
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A
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-801+59877C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41858536
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C
 T
T
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a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.-801+59408G>A
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T
 C
C
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NA19076.hp1
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c.-801+59207A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41859206
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G
 A
A
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a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
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HG01167.hp1
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C
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A
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c.-801+58962G>T
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 A
A
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.-801+58933C>T
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 T
T
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HG03139.hp1
HG03139.hp2
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HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
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NA21309.hp1
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c.-801+58513C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41859900
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C
 T
T
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a0008c0010t0047g0027
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HG03486.hp2
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c.-801+58328G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41860085
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T
 G
G
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a0004c0007t0006g0050
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HG02723.hp1
HG02895.hp2
HG03486.hp1
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c.-801+58247A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41860166
chr1:41860191 G
G
 A
A
 1 a0011c0022t0015g0068
a0011c0022t0015g0068
 1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41860191
chr1:41860274 G
G
 A
A
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NA18906.hp1
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A
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G
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c.-801+57064A>G
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chr1:41861902 C
C
 T
T
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a0001c0001t0077g0131
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HG00621.hp2
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c.-801+56511G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41861902
chr1:41861922 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0001g0125
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HG01496.hp2
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c.-801+56491C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41861922
chr1:41861976 T
T
 A
A
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a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG03710.hp2
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-801+56437A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41861976
chr1:41861999 C
C
 T
T
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c.-801+56414G>A
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G
 A
A
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c.-801+56413C>T
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C
 T
T
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c.-801+56270G>A
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G
 A
A
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a0013c0015t0014g0032
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HG02922.hp1
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c.-801+56152C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41862261
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T
 C
C
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a0011c0022t0015g0068
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HG03225.hp2
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c.-801+55949A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41862464
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T
 C
C
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a0003c0006t0058g0021
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HG06807.hp2
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c.-801+55235A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41863178
chr1:41863449 T
T
 G
G
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a0001c0001t0001g0062
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others(117): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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C
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T
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T
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C
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G
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A
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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G
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A
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A
 C
C
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C
 G
G
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A
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A
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NA19003.hp2
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chr1:41865371 G
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 A
A
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a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
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HG02723.hp1
HG02895.hp2
HG03486.hp1
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c.-801+53042C>T
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T
 C
C
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a0030c0034t0011g0101
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NA18961.hp1
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c.-801+52946A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0073g0116
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a0001c0001t0078g0004
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c.-801+52905T>C
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G
 A
A
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a0001c0003t0002g0031
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HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-801+52898C>T
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T
 C
C
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c.-801+52872A>G
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G
 T
T
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NA20129.hp2
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c.-801+52837C>A
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A
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T
 C
C
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a0003c0006t0058g0021
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HG06807.hp2
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c.-801+52708A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41865705
chr1:41865716 G
G
 A
A
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c.-801+52697C>T
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T
 C
C
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HG00140.hp2
HG01106.hp2
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chr1:41865781 G
G
 A
A
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a0003c0006t0058g0021
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HG06807.hp2
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c.-801+52632C>T
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C
 T
T
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a0002c0002t0022g0084
a0004c0007t0009g0085
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HG02895.hp1
HG03453.hp1
NA19043.hp1
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c.-801+52541G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41865872
chr1:41865959 T
T
 G
G
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a0003c0006t0058g0021
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HG06807.hp2
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c.-801+52454A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41865959
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G
 A
A
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0044g0030
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HG03710.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0062
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NA19057.hp1
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NA19084.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.-801+52366T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0078g0004
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 21 HG00639.hp1
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others(18): Show 
HG00639.hp1
HG01167.hp2
HG01243.hp2
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HG02922.hp1
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NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+52358T>C
c.-801+52358T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41866055
chr1:41866089 G
G
 A
A
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T
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A
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G
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C
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NA20129.hp2
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c.-801+52117C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41866296
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C
 T
T
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HG06807.hp1
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c.-801+52090G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41866323
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CA
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0003t0028g0029
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c.-801+51532G>A
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T
 C
C
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c.-801+51523A>G
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A
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C
 T
T
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c.-801+51265G>A
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G
 T
T
 1 a0002c0002t0033g0132
a0002c0002t0033g0132
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c.-801+50859C>A
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C
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G
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T
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C
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C
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T
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G
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A
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A
 G
G
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a0001c0001t0018g0120
a0001c0003t0002g0133
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C
 T
T
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a0028c0035t0019g0026
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G
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C
 T
T
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A
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A
 C
C
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A
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G
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A
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A
 G
G
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T
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A
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G
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A
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A
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 C
C
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C
 T
T
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T
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G
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c.-801+42419A>C
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G
 GT
GT
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T
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G
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c.-801+42293A>C
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C
 G
G
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C
 T
T
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a0002c0002t0013g0099
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NA18974.hp2
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c.-801+41481G>A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0102
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NA19057.hp1
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A
 G
G
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HG03516.hp2
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c.-801+40733delC
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G
 C
C
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G
 A
A
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A
 G
G
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HG06807.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0072g0006
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NA18946.hp2
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C
 A
A
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a0003c0038t0059g0080
a0009c0009t0016g0079
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NA18906.hp2
HG02647.hp1
NA18906.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41878398
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A
 G
G
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a0002c0002t0013g0099
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NA18974.hp2
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A
 G
G
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HG03516.hp1
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C
 T
T
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a0003c0029t0061g0071
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NA19076.hp1
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c.-801+39697G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41878716
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T
 TTCCC
TTCCC
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a0004c0007t0006g0036
a0006c0012t0010g0037
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HG00639.hp1
NA18522.hp1
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others(10): Show 
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T
 TA
TA
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C
 T
T
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c.-801+39250G>A
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chr1:41879438 C
C
 A
A
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HG06807.hp1
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T
 C
C
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T
 C
C
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c.-801+38915A>G
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T
 C
C
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others(38): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
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NA18945.hp2
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NA18986.hp2
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NA19003.hp2
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19076.hp1
NA19076.hp2
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c.-801+38716A>G
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C
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c.-801+38650G>A
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T
 G
G
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A
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A
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A
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C
 T
T
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c.-801+38251G>A
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G
 A
A
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G
 C
C
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a0001c0001t0078g0004
a0006c0012t0050g0003
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HG02615.hp1
HG01243.hp2
HG02615.hp1
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c.-801+38017C>G
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G
 A
A
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a0007c0008t0007g0067
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HG01433.hp1
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41880598
chr1:41880718 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0018
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c.-801+37695T>C
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A
 T
T
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a0002c0002t0037g0094
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HG01358.hp1
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c.-801+37586T>A
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C
 A
A
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A
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A
 C
C
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C
 G
G
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a0002c0002t0023g0046
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HG02647.hp2
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T
 C
C
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a0010c0014t0040g0075
a0027c0026t0054g0076
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HG02145.hp1
HG03195.hp2
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C
 G
G
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a0002c0002t0011g0121
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HG00408.hp2
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C
 T
T
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HG06807.hp1
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T
 A
A
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C
 G
G
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a0005c0005t0070g0060
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HG03669.hp2
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c.-801+36033G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41882380
chr1:41882585 C
C
 T
T
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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c.-801+35828G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41882585
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GCCT
 G
G
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a0011c0021t0004g0074
a0003c0006t0058g0021
a0011c0021t0004g0074
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HG02809.hp2
HG06807.hp2
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others(9): Show 
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C
 T
T
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a0025c0043t0055g0044
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HG02559.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41882672
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C
 T
T
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a0001c0001t0064g0111
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NA19076.hp2
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G
 A
A
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a0001c0044t0024g0042
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T
 A
A
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a0001c0001t0083g0072
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chr1:41882996 G
G
 C
C
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a0001c0011t0004g0033
a0013c0015t0014g0032
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HG02922.hp1
HG02970.hp1
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c.-801+35417C>G
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C
 G
G
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G
 A
A
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A
 G
G
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a0022c0039t0039g0008
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HG02145.hp2
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G
 T
T
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a0028c0035t0019g0026
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HG06807.hp1
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C
 A
A
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HG00639.hp1
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c.-801+35017G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41883396
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G
 A
A
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G
 A
A
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NA18945.hp2
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A
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A
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c.-801+33690G>C
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G
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A
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c.-801+33667C>T
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A
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C
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c.-801+33484T>G
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NA18946.hp2
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c.-801+33247T>G
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C
 T
T
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NA18942.hp2
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c.-801+33138G>A
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A
 C
C
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NA18522.hp2
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 T
T
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HG02109.hp2
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chr1:41885657 C
C
 T
T
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c.-801+32756G>A
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NA21309.hp2
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c.-801+32649T>G
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chr1:41886180 G
G
 C
C
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a0004c0018t0009g0056
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
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c.-801+32233C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41886180
chr1:41886712 C
C
 CA
CA
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others(3): Show 
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a0002c0002t0002g0126
a0006c0012t0050g0003
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 6 HG01243.hp2
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others(3): Show 
HG01243.hp2
HG02615.hp1
HG03710.hp1
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NA18946.hp1
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+31700dupT
c.-801+31700dupT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41886712
chr1:41886712 C
C
 CAA
CAA
 24 a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0017g0118
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HG00408.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+31699_-801+31
others(8): Show 
c.-801+31699_-801+31700dupTT
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chr1:41886712 C
C
 CAAA
CAAA
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0068g0124
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HG01255.hp2
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others(10): Show 
HG00621.hp2
HG01255.hp2
HG02109.hp2
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NA18942.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+31698_-801+31
others(9): Show 
c.-801+31698_-801+31700dupTTT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41886712
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others(1): Show 
CAAAAAAAA
 C
C
 59 a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0102
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 59 HG00140.hp1
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others(56): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00621.hp1
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HG00642.hp1
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HG01433.hp1
HG01496.hp1
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HG02004.hp2
HG02040.hp1
HG02056.hp1
HG02056.hp2
HG02109.hp1
HG02145.hp1
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02622.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
HG03239.hp1
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NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18945.hp1
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NA18946.hp2
NA18961.hp1
NA18986.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19043.hp1
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NA19076.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+31693_-801+31
others(14): Show 
c.-801+31693_-801+31700delTTTTTTTT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41886712
chr1:41886712 CAAAAAAA
others(4): Show 
CAAAAAAAAAAA
 C
C
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a0011c0021t0004g0074
a0003c0006t0058g0021
a0011c0021t0004g0074
 2 HG02809.hp2
HG06807.hp2
HG02809.hp2
HG06807.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+31690_-801+31
others(17): Show 
c.-801+31690_-801+31700delTTTTTTTTTTT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41886712
chr1:41887441 T
T
 C
C
 1 a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0003g0048
 1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
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c.-801+30972A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41887441
chr1:41887630 A
A
 G
G
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+30783T>C
c.-801+30783T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41887630
chr1:41887673 A
A
 G
G
 27 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0122
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0018g0130
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 27 HG00408.hp1
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others(24): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00621.hp2
HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG01168.hp2
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HG02622.hp2
HG03239.hp2
HG03669.hp2
HG03710.hp1
HG04204.hp2
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18946.hp1
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18961.hp2
NA18974.hp1
NA18974.hp2
NA18986.hp1
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+30740T>C
c.-801+30740T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41887673
chr1:41887791 G
G
 A
A
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+30622C>T
c.-801+30622C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41887791
chr1:41887807 G
G
 A
A
 1 a0013c0015t0014g0024
a0013c0015t0014g0024
 1 NA18906.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+30606C>T
c.-801+30606C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41887807
chr1:41888024 A
A
 T
T
 49 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0055
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others(46): Show 
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HG00621.hp2
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c.-801+30389T>A
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CT
 C
C
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a0001c0001t0064g0111
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HG00639.hp2
HG02004.hp1
HG03041.hp2
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c.-801+30375delA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41888037
chr1:41888074 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0011
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HG00621.hp1
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c.-801+30339G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41888074
chr1:41888202 A
A
 AT
AT
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others(3): Show 
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a0001c0001t0018g0120
a0001c0001t0077g0131
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others(3): Show 
HG00621.hp2
HG02040.hp2
HG02145.hp2
HG03516.hp1
NA19084.hp1
NA19084.hp2
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c.-801+30210dupA
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chr1:41888202 AT
AT
 A
A
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others(71): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
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 74 HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00621.hp1
others(71): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00621.hp1
HG00642.hp1
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HG00673.hp1
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NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+30210delA
c.-801+30210delA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41888202
chr1:41888202 ATT
ATT
 A
A
 7 a0001c0001t0001g0019
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others(4): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0005g0035
a0001c0011t0004g0033
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 7 HG02109.hp2
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others(4): Show 
HG02109.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
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others(8): Show 
c.-801+30209_-801+30210delAA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41888202
chr1:41888202 ATTTT
ATTTT
 A
A
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others(5): Show 
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
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 8 HG00280.hp1
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others(5): Show 
HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG01168.hp1
HG02559.hp2
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NA18522.hp1
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others(10): Show 
c.-801+30207_-801+30210delAAAA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41888202
chr1:41888274 A
A
 C
C
 2 a0004c0018t0009g0056
a0017c0025t0069g0025
a0004c0018t0009g0056
a0017c0025t0069g0025
 2 HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+30139T>G
c.-801+30139T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41888274
chr1:41888285 T
T
 C
C
 2 a0004c0018t0009g0056
a0017c0025t0069g0025
a0004c0018t0009g0056
a0017c0025t0069g0025
 2 HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+30128A>G
c.-801+30128A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41888285
chr1:41888287 C
C
 T
T
 2 a0004c0018t0009g0056
a0017c0025t0069g0025
a0004c0018t0009g0056
a0017c0025t0069g0025
 2 HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+30126G>A
c.-801+30126G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41888287
chr1:41888290 A
A
 G
G
 2 a0004c0018t0009g0056
a0017c0025t0069g0025
a0004c0018t0009g0056
a0017c0025t0069g0025
 2 HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+30123T>C
c.-801+30123T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41888290
chr1:41888299 A
A
 G
G
 2 a0004c0018t0009g0056
a0017c0025t0069g0025
a0004c0018t0009g0056
a0017c0025t0069g0025
 2 HG02970.hp2
HG03139.hp1
HG02970.hp2
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+30114T>C
c.-801+30114T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41888299
chr1:41888332 A
A
 G
G
 1 a0022c0039t0039g0008
a0022c0039t0039g0008
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+30081T>C
c.-801+30081T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41888332
chr1:41888399 T
T
 C
C
 16 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0102
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0102
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T
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C
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C
 T
T
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HG03225.hp2
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c.-801+29729G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41888684
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C
 A
A
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a0001c0001t0005g0035
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HG03540.hp2
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others(21): Show 
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 T
T
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a0003c0006t0057g0023
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GTGT
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CCACA
 C
C
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others(12): Show 
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C
 T
T
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
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c.-801+29419G>A
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C
 T
T
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a0009c0009t0016g0079
a0003c0038t0059g0080
a0009c0009t0016g0079
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HG02647.hp1
NA18906.hp2
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c.-801+29383G>A
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T
 TAC
TAC
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HG01358.hp2
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TAC
 T
T
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C
 T
T
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c.-801+29374G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41889039
chr1:41889050 A
A
 C
C
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a0011c0021t0004g0074
a0013c0015t0014g0024
a0014c0017t0053g0043
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HG02559.hp2
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c.-801+29363T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41889050
chr1:41889051 C
C
 A
A
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a0008c0010t0049g0028
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HG02559.hp2
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c.-801+29362G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41889051
chr1:41889116 A
A
 C
C
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a0003c0006t0030g0045
a0003c0006t0057g0023
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a0004c0018t0009g0056
a0006c0012t0010g0037
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0011c0021t0004g0074
a0013c0015t0014g0024
a0014c0017t0053g0043
a0017c0025t0069g0025
a0025c0043t0055g0044
a0028c0035t0019g0026
 13 HG00639.hp1
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HG02809.hp2
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HG00639.hp1
HG02559.hp2
HG02809.hp2
HG02970.hp2
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HG03139.hp1
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NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA20129.hp1
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c.-801+29297T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41889116
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T
 C
C
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a0002c0002t0022g0084
a0002c0002t0065g0089
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HG02145.hp1
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HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG03195.hp2
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA21309.hp1
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c.-801+29241A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41889172
chr1:41889183 CAT
CAT
 C
C
 6 a0003c0006t0057g0023
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a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0013c0015t0014g0024
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others(3): Show 
HG03041.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp1
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others(8): Show 
c.-801+29228_-801+29229delAT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41889183
chr1:41889404 C
C
 T
T
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a0017c0025t0069g0025
 1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+29009G>A
c.-801+29009G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41889404
chr1:41889411 G
G
 C
C
 3 a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
 3 HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG03710.hp2
HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+29002C>G
c.-801+29002C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41889411
chr1:41889451 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0005g0035
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others(1): Show 
a0001c0001t0005g0035
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HG02109.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
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c.-801+28962G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41889451
chr1:41889453 C
C
 T
T
 1 a0019c0020t0008g0070
a0019c0020t0008g0070
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+28960G>A
c.-801+28960G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41889453
chr1:41889715 C
C
 G
G
 5 a0001c0001t0017g0118
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others(2): Show 
a0001c0001t0017g0118
a0001c0001t0018g0130
a0001c0001t0073g0116
a0002c0002t0013g0115
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 5 HG00408.hp1
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others(2): Show 
HG00408.hp1
HG00673.hp2
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NA18942.hp1
NA18950.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+28698G>C
c.-801+28698G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41889715
chr1:41889811 G
G
 T
T
 41 a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0122
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a0002c0002t0002g0114
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HG00621.hp2
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NA18522.hp1
NA18906.hp1
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NA18946.hp1
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NA20129.hp2
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c.-801+28602C>A
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chr1:41889825 CTTTATAC
others(15): Show 
CTTTATACTCATCACTCCCATCT
 C
C
 1 a0001c0003t0034g0107
a0001c0003t0034g0107
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NA18945.hp1
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others(28): Show 
c.-801+28566_-801+28587delAGATGGGAGTGATGAGTATAAA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41889825
chr1:41889969 C
C
 A
A
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a0004c0007t0009g0085
a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0046g0086
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HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
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c.-801+28444G>T
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0005g0055
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NA20129.hp2
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41890079
chr1:41890523 T
T
 C
C
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a0001c0001t0002g0011
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a0001c0001t0001g0018
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others(11): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
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c.-801+27890A>G
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chr1:41890579 G
G
 C
C
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a0004c0018t0009g0058
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a0010c0014t0079g0053
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a0013c0015t0014g0024
a0014c0017t0053g0043
a0017c0025t0069g0025
a0020c0042t0086g0047
a0025c0043t0055g0044
a0028c0035t0019g0026
a0031c0036t0048g0119
 41 HG00408.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp1
others(38): Show 
HG00408.hp2
HG00621.hp2
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01243.hp1
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NA18946.hp1
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NA19057.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA20129.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-801+27834C>G
c.-801+27834C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41890579
chr1:41890766 T
T
 C
C
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a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
 3 HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG03710.hp2
HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+27647A>G
c.-801+27647A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41890766
chr1:41890896 A
A
 G
G
 2 a0004c0018t0009g0056
a0011c0021t0004g0074
a0004c0018t0009g0056
a0011c0021t0004g0074
 2 HG02809.hp2
HG02970.hp2
HG02809.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+27517T>C
c.-801+27517T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41890896
chr1:41890991 T
T
 A
A
 1 a0009c0009t0046g0086
a0009c0009t0046g0086
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.-801+27422A>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41890991
chr1:41891141 A
A
 C
C
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a0001c0003t0002g0031
others(30): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0083g0072
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
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 33 HG00280.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
others(30): Show 
HG00280.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
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HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
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HG03195.hp2
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03710.hp2
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+27272T>G
c.-801+27272T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41891141
chr1:41891228 G
G
 A
A
 3 a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
 3 HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG03710.hp2
HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+27185C>T
c.-801+27185C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41891228
chr1:41891249 A
A
 C
C
 3 a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0028c0035t0019g0026
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0028c0035t0019g0026
 3 HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+27164T>G
c.-801+27164T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41891249
chr1:41891317 G
G
 T
T
 33 a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0083g0072
a0001c0003t0002g0031
others(30): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0083g0072
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
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a0001c0011t0004g0033
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a0013c0015t0014g0032
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a0015c0013t0005g0039
a0016c0023t0010g0081
a0021c0040t0043g0078
a0023c0027t0003g0077
a0024c0030t0025g0090
a0027c0026t0054g0076
a0033c0019t0015g0057
 33 HG00280.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
others(30): Show 
HG00280.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
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HG02723.hp2
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HG02896.hp2
HG02922.hp1
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HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03710.hp2
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+27096C>A
c.-801+27096C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41891317
chr1:41891332 T
T
 G
G
 29 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
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C
 G
G
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c.-801+27076G>C
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T
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C
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c.-801+27044A>G
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C
 T
T
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HG02922.hp1
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c.-801+26885G>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0019g0096
a0001c0003t0036g0112
a0001c0004t0012g0108
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HG02735.hp1
HG03540.hp1
NA18522.hp2
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c.-801+26781A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41891632
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G
 A
A
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a0011c0021t0004g0074
a0004c0018t0009g0056
a0011c0021t0004g0074
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HG02970.hp2
HG02809.hp2
HG02970.hp2
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c.-801+26749C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41891664
chr1:41891871 T
T
 C
C
 2 a0004c0018t0009g0056
a0011c0021t0004g0074
a0004c0018t0009g0056
a0011c0021t0004g0074
 2 HG02809.hp2
HG02970.hp2
HG02809.hp2
HG02970.hp2
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c.-801+26542A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41891871
chr1:41891873 G
G
 A
A
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a0033c0019t0015g0057
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HG02622.hp1
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c.-801+26540C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41891873
chr1:41892189 T
T
 G
G
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others(2): Show 
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 5 HG02559.hp1
HG02809.hp1
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others(2): Show 
HG02559.hp1
HG02809.hp1
HG02896.hp1
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HG03516.hp2
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c.-801+26224A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41892189
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A
 G
G
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a0009c0009t0016g0079
a0003c0006t0041g0091
a0009c0009t0016g0079
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NA18906.hp2
HG02723.hp2
NA18906.hp2
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c.-801+25977T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41892436
chr1:41892500 A
A
 G
G
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others(5): Show 
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
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 8 HG00280.hp1
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others(5): Show 
HG00280.hp1
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG02622.hp1
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HG03139.hp2
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c.-801+25913T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41892500
chr1:41892651 C
C
 G
G
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a0001c0003t0036g0112
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NA18522.hp2
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c.-801+25762G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41892651
chr1:41892676 C
C
 A
A
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others(13): Show 
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a0002c0002t0065g0089
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 16 HG01167.hp1
HG01169.hp1
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others(13): Show 
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
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HG02723.hp2
HG02895.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA21309.hp1
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c.-801+25737G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41892676
chr1:41892720 ACT
ACT
 A
A
 2 a0004c0018t0009g0056
a0011c0021t0004g0074
a0004c0018t0009g0056
a0011c0021t0004g0074
 2 HG02809.hp2
HG02970.hp2
HG02809.hp2
HG02970.hp2
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others(8): Show 
c.-801+25691_-801+25692delAG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41892720
chr1:41892791 G
G
 A
A
 3 a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
 3 HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG03710.hp2
HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+25622C>T
c.-801+25622C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41892791
chr1:41892946 C
C
 A
A
 2 a0004c0018t0009g0056
a0011c0021t0004g0074
a0004c0018t0009g0056
a0011c0021t0004g0074
 2 HG02809.hp2
HG02970.hp2
HG02809.hp2
HG02970.hp2
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c.-801+25467G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41892946
chr1:41892954 T
T
 TA
TA
 31 a0001c0001t0005g0035
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others(28): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0004t0006g0088
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 31 HG01167.hp1
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others(28): Show 
HG01167.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
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c.-801+25458dupT
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chr1:41893047 C
C
 T
T
 1 a0022c0039t0039g0008
a0022c0039t0039g0008
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
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c.-801+25366G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41893047
chr1:41893122 C
C
 CA
CA
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others(12): Show 
a0001c0001t0083g0072
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
a0001c0004t0012g0113
a0002c0002t0013g0115
a0003c0038t0059g0080
a0004c0018t0009g0056
a0006c0031t0010g0073
a0009c0009t0016g0079
a0011c0021t0004g0074
a0011c0022t0015g0068
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 15 HG00280.hp1
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HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00673.hp2
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c.-801+25290dupT
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chr1:41893122 C
C
 CAA
CAA
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a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
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HG01169.hp1
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NA19043.hp2
NA21309.hp1
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others(8): Show 
c.-801+25289_-801+25290dupTT
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chr1:41893122 CA
CA
 C
C
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a0001c0001t0001g0019
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others(18): Show 
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c.-801+25290delT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41893122
chr1:41893133 A
A
 C
C
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others(13): Show 
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a0001c0001t0060g0054
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others(13): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG01243.hp1
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HG03579.hp1
HG03579.hp2
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NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+25280T>G
c.-801+25280T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41893133
chr1:41893151 C
C
 T
T
 2 a0022c0039t0039g0008
a0029c0041t0027g0005
a0022c0039t0039g0008
a0029c0041t0027g0005
 2 HG02145.hp2
HG03516.hp1
HG02145.hp2
HG03516.hp1
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c.-801+25262G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41893151
chr1:41893171 A
A
 C
C
 33 a0001c0001t0005g0035
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a0001c0003t0002g0031
others(30): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0083g0072
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
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a0001c0044t0024g0042
a0002c0002t0022g0084
a0002c0002t0065g0089
a0003c0006t0041g0091
a0003c0038t0059g0080
a0004c0007t0009g0085
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 33 HG00280.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
others(30): Show 
HG00280.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02622.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp2
HG03540.hp2
HG03710.hp2
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+25242T>G
c.-801+25242T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41893171
chr1:41893285 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0109
 1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+25128C>T
c.-801+25128C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41893285
chr1:41893353 C
C
 T
T
 2 a0001c0032t0075g0069
a0019c0020t0008g0070
a0001c0032t0075g0069
a0019c0020t0008g0070
 2 HG00673.hp1
NA21309.hp2
HG00673.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+25060G>A
c.-801+25060G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41893353
chr1:41893462 G
G
 T
T
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a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
others(3): Show 
a0003c0006t0057g0023
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
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 6 HG03041.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp1
others(3): Show 
HG03041.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+24951C>A
c.-801+24951C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41893462
chr1:41893517 C
C
 A
A
 1 a0025c0043t0055g0044
a0025c0043t0055g0044
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+24896G>T
c.-801+24896G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41893517
chr1:41893536 CACA
CACA
 C
C
 21 a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
a0001c0011t0004g0041
others(18): Show 
a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
a0001c0011t0004g0041
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a0004c0007t0009g0085
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a0009c0009t0016g0082
a0009c0009t0046g0086
a0010c0014t0040g0075
a0012c0016t0003g0083
a0015c0013t0005g0039
a0016c0023t0010g0081
a0021c0040t0043g0078
a0023c0027t0003g0077
a0027c0026t0054g0076
 21 HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02145.hp1
others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02809.hp1
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp2
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+24874_-801+24
others(9): Show 
c.-801+24874_-801+24876delTGT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41893536
chr1:41893716 T
T
 TTG
TTG
 3 a0001c0001t0017g0118
a0001c0001t0073g0116
a0032c0037t0071g0117
a0001c0001t0017g0118
a0001c0001t0073g0116
a0032c0037t0071g0117
 3 HG02040.hp2
NA18942.hp1
NA18950.hp2
HG02040.hp2
NA18942.hp1
NA18950.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+24695_-801+24
others(8): Show 
c.-801+24695_-801+24696dupCA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41893716
chr1:41893724 G
G
 A
A
 2 a0004c0018t0009g0056
a0011c0021t0004g0074
a0004c0018t0009g0056
a0011c0021t0004g0074
 2 HG02809.hp2
HG02970.hp2
HG02809.hp2
HG02970.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+24689C>T
c.-801+24689C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41893724
chr1:41893746 A
A
 G
G
 2 a0004c0018t0009g0056
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C
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A
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T
 C
C
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a0002c0002t0029g0059
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G
 A
A
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c.-801+23371C>T
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C
 T
T
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c.-801+23331G>A
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C
 T
T
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c.-801+23080G>A
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G
 A
A
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G
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A
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a0001c0003t0044g0030
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HG00280.hp1
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c.-801+22843C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41895570
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A
 C
C
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a0003c0038t0059g0080
a0009c0009t0016g0079
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NA18906.hp2
HG02647.hp1
NA18906.hp2
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c.-801+22577T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41895836
chr1:41895904 A
A
 G
G
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a0003c0006t0058g0021
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HG06807.hp2
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c.-801+22509T>C
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C
 T
T
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others(3): Show 
HG03041.hp1
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c.-801+22462G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41895951
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A
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G
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others(18): Show 
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 21 HG01167.hp1
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others(18): Show 
HG01167.hp1
HG01169.hp1
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c.-801+22192T>C
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C
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CT
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a0008c0010t0047g0027
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HG03139.hp1
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c.-801+21835dupA
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CT
 C
C
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CTT
 C
C
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C
 A
A
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HG02040.hp2
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c.-801+21770G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41896643
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C
 A
A
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a0003c0038t0059g0080
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HG02647.hp1
NA18906.hp2
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c.-801+21614G>T
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 A
A
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c.-801+21603C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41896810
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C
 A
A
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HG02622.hp1
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c.-801+21493G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41896920
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G
 A
A
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a0004c0018t0009g0056
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HG02970.hp2
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A
 G
G
 1 a0004c0018t0009g0056
a0004c0018t0009g0056
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HG02970.hp2
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c.-801+21339T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41897074
chr1:41897241 C
C
 T
T
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a0002c0002t0023g0046
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HG02647.hp2
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c.-801+21172G>A
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 A
A
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG00673.hp1
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C
 T
T
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
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HG01168.hp1
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HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-801+20857G>A
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C
 T
T
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others(65): Show 
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c.-801+20809G>A
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G
 A
A
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HG01167.hp2
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G
 A
A
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A
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c.-801+20651T>C
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GGA
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GGA
 G
G
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GGAGA
 G
G
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GGAGAGA
 G
G
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 G
G
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 G
G
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 G
G
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a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
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 G
G
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A
 G
G
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G
 C
C
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a0004c0018t0009g0056
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G
 C
C
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A
 G
G
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a0001c0004t0006g0088
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G
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G
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A
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HG01433.hp1
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G
 A
A
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G
 A
A
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A
 C
C
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a0033c0019t0015g0057
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HG02622.hp1
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c.-801+20003T>G
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T
 C
C
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a0001c0004t0007g0087
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a0002c0002t0065g0089
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HG01169.hp1
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C
 T
T
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HG01167.hp1
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c.-801+19897G>A
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G
 A
A
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HG02809.hp1
HG02896.hp1
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c.-801+19889C>T
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C
 T
T
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others(65): Show 
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HG00408.hp1
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c.-801+19886G>A
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G
 C
C
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others(20): Show 
HG00639.hp1
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HG02922.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA20129.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-801+19835C>G
c.-801+19835C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41898578
chr1:41898634 G
G
 A
A
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a0011c0021t0004g0074
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HG02809.hp2
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c.-801+19779C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41898634
chr1:41898882 T
T
 C
C
 1 a0004c0018t0009g0056
a0004c0018t0009g0056
 1 HG02970.hp2
HG02970.hp2
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c.-801+19531A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41898882
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G
 T
T
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others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0109
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 22 HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
others(19): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00673.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp2
HG01433.hp2
HG02004.hp2
HG02040.hp2
HG02056.hp1
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG03239.hp2
HG03540.hp1
NA18522.hp2
NA18942.hp1
NA18945.hp1
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18974.hp2
NA18986.hp2
NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+19207C>A
c.-801+19207C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41899206
chr1:41899314 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0005g0035
a0001c0011t0004g0033
a0013c0015t0014g0032
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0011t0004g0033
a0013c0015t0014g0032
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 4 HG02109.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
others(1): Show 
HG02109.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03540.hp2
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c.-801+19099C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41899314
chr1:41899521 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0002g0133
a0001c0003t0002g0133
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NA19084.hp2
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A
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T
 A
A
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T
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T
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T
 C
C
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HG00280.hp1
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G
 A
A
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T
 G
G
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 A
A
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C
 A
A
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G
 A
A
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G
 A
A
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C
 T
T
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G
 C
C
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 A
A
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C
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 A
A
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
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G
 A
A
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A
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A
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A
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A
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A
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G
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a0003c0038t0059g0080
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HG02723.hp2
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G
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A
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C
 A
A
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C
 T
T
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HG02970.hp2
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A
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C
 T
T
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NA19043.hp2
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 G
G
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HG02451.hp1
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C
 T
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NA19003.hp2
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c.-801+16152G>A
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A
 G
G
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A
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T
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A
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 A
A
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HG02622.hp1
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C
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T
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A
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NA18906.hp1
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T
 G
G
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HG02735.hp2
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C
 A
A
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T
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C
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T
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TA
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T
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c.-801+14626delT
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G
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c.-801+14626T>C
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G
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HG02809.hp2
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c.-801+14528T>C
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T
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c.-801+14509G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41903904
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c.-801+14508delA
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41903904
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 21 HG00280.hp1
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 C
C
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A
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G
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a0010c0014t0040g0075
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HG02145.hp1
HG03195.hp2
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c.-801+14351T>C
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T
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A
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a0004c0018t0009g0056
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HG02970.hp2
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c.-801+14313A>T
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chr1:41904100 T
T
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G
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c.-801+14313A>C
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C
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a0011c0021t0004g0074
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HG02809.hp2
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c.-801+14122A>G
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T
 G
G
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a0013c0015t0014g0024
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NA18906.hp1
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c.-801+14084A>C
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 A
A
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c.-801+13937C>T
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 C
C
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G
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T
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HG02622.hp1
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c.-801+13496C>A
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C
 T
T
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c.-801+13297G>A
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chr1:41905125 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0019g0096
 1 HG03540.hp1
HG03540.hp1
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c.-801+13288T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41905125
chr1:41905165 C
C
 T
T
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a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
a0001c0001t0083g0072
a0006c0031t0010g0073
a0024c0030t0025g0090
 3 HG01167.hp2
HG02896.hp2
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HG01167.hp2
HG02896.hp2
HG03139.hp2
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c.-801+13248G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41905165
chr1:41905344 A
A
 G
G
 1 a0011c0021t0004g0074
a0011c0021t0004g0074
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
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c.-801+13069T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41905344
chr1:41905428 G
G
 A
A
 2 a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
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HG01169.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
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c.-801+12985C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41905428
chr1:41905743 T
T
 C
C
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HG00140.hp1
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c.-801+12670A>G
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chr1:41905776 C
C
 T
T
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NA18522.hp1
NA20129.hp1
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c.-801+12637G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41905776
chr1:41905866 A
A
 G
G
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a0001c0011t0004g0033
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others(1): Show 
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a0001c0011t0004g0033
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HG02109.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
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c.-801+12547T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41905866
chr1:41905945 C
C
 T
T
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others(4): Show 
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a0008c0010t0047g0027
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others(4): Show 
HG02809.hp2
HG03041.hp1
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c.-801+12468G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41905945
chr1:41906170 G
G
 C
C
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others(1): Show 
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
a0004c0018t0009g0056
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others(1): Show 
HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG02970.hp2
HG03710.hp2
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c.-801+12243C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41906170
chr1:41906308 G
G
 GA
GA
 28 a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0005g0055
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others(25): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0060g0054
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
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 28 HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
others(25): Show 
HG00280.hp1
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG01168.hp1
HG01243.hp1
HG02109.hp2
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
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HG03195.hp1
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HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03710.hp2
HG06807.hp1
NA18522.hp1
NA20129.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-801+12104dupT
c.-801+12104dupT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41906308
chr1:41906324 T
T
 C
C
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a0008c0010t0049g0028
a0028c0035t0019g0026
a0008c0010t0047g0027
a0008c0010t0049g0028
a0028c0035t0019g0026
 3 HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+12089A>G
c.-801+12089A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41906324
chr1:41906376 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0005g0035
a0001c0011t0004g0033
a0013c0015t0014g0032
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0011t0004g0033
a0013c0015t0014g0032
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 4 HG02109.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
others(1): Show 
HG02109.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+12037G>A
c.-801+12037G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41906376
chr1:41906436 C
C
 A
A
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a0001c0001t0017g0118
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HG02040.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+11977G>T
c.-801+11977G>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41906436
chr1:41906546 T
T
 C
C
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a0003c0006t0058g0021
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C
 A
A
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C
 T
T
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T
 C
C
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G
 C
C
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HG00621.hp2
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C
 T
T
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a0016c0023t0010g0081
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HG02451.hp2
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G
 C
C
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a0001c0003t0002g0031
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a0001c0003t0044g0030
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C
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c.-801+11578delA
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T
 C
C
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C
 T
T
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HG02970.hp2
NA18946.hp2
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C
 T
T
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a0001c0003t0028g0029
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c.-801+10723G>A
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T
 A
A
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A
 T
T
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G
 A
A
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T
 C
C
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HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02970.hp1
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NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp1
NA18946.hp1
NA18950.hp1
NA18950.hp2
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NA18986.hp2
NA19043.hp1
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NA19076.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+9592T>A
c.-801+9592T>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41908821
chr1:41908900 T
T
 C
C
 1 a0010c0014t0079g0053
a0010c0014t0079g0053
 1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
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c.-801+9513A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41908900
chr1:41908980 G
G
 A
A
 1 a0001c0003t0002g0133
a0001c0003t0002g0133
 1 NA19084.hp2
NA19084.hp2
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c.-801+9433C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41908980
chr1:41909390 T
T
 G
G
 16 a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0060g0054
a0002c0002t0003g0048
others(13): Show 
a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0060g0054
a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0023g0046
a0002c0002t0067g0049
a0003c0006t0030g0045
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a0004c0007t0006g0051
a0004c0018t0009g0058
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 16 HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG01243.hp1
others(13): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG01243.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp2
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HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+9023A>C
c.-801+9023A>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41909390
chr1:41909522 G
G
 A
A
 2 a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
 2 HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+8891C>T
c.-801+8891C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41909522
chr1:41909571 C
C
 G
G
 1 a0029c0041t0027g0005
a0029c0041t0027g0005
 1 HG03516.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+8842G>C
c.-801+8842G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41909571
chr1:41909593 TAA
TAA
 T
T
 4 a0001c0001t0005g0035
a0001c0011t0004g0033
a0013c0015t0014g0032
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0035
a0001c0011t0004g0033
a0013c0015t0014g0032
a0014c0017t0052g0034
 4 HG02109.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
others(1): Show 
HG02109.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+8818_-801+881
others(6): Show 
c.-801+8818_-801+8819delTT
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41909593
chr1:41909797 A
A
 C
C
 2 a0013c0015t0014g0024
a0017c0025t0069g0025
a0013c0015t0014g0024
a0017c0025t0069g0025
 2 HG03139.hp1
NA18906.hp1
HG03139.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+8616T>G
c.-801+8616T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41909797
chr1:41909802 G
G
 T
T
 22 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0017g0118
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0017g0118
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a0001c0004t0012g0113
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a0002c0002t0013g0115
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a0030c0034t0011g0101
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 22 HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00673.hp2
others(19): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00673.hp2
HG01106.hp2
HG01255.hp2
HG01433.hp2
HG02004.hp2
HG02040.hp2
HG02056.hp1
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG03239.hp2
HG03540.hp1
NA18522.hp2
NA18942.hp1
NA18945.hp1
NA18950.hp2
NA18961.hp1
NA18974.hp2
NA18986.hp2
NA19057.hp1
NA19076.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+8611C>A
c.-801+8611C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41909802
chr1:41909983 G
G
 A
A
 2 a0013c0015t0014g0024
a0017c0025t0069g0025
a0013c0015t0014g0024
a0017c0025t0069g0025
 2 HG03139.hp1
NA18906.hp1
HG03139.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+8430C>T
c.-801+8430C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41909983
chr1:41910773 T
T
 C
C
 16 a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0060g0054
a0002c0002t0003g0048
others(13): Show 
a0001c0001t0005g0055
a0001c0001t0060g0054
a0002c0002t0003g0048
a0002c0002t0023g0046
a0002c0002t0067g0049
a0003c0006t0030g0045
a0004c0007t0006g0036
a0004c0007t0006g0050
a0004c0007t0006g0051
a0004c0018t0009g0058
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a0006c0012t0042g0052
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a0014c0017t0053g0043
a0020c0042t0086g0047
a0025c0043t0055g0044
 16 HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG01243.hp1
others(13): Show 
HG00639.hp1
HG00642.hp1
HG01243.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp2
HG02922.hp2
HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG03579.hp1
HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+7640A>G
c.-801+7640A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41910773
chr1:41910781 A
A
 G
G
 3 a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
 3 HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG03710.hp2
HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG03710.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-801+7632T>C
c.-801+7632T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41910781
chr1:41910918 G
G
 C
C
 16 a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
a0002c0002t0022g0084
others(13): Show 
a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
a0002c0002t0022g0084
a0002c0002t0065g0089
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a0004c0007t0009g0085
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a0009c0009t0016g0082
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 16 HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02145.hp1
others(13): Show 
HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02145.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02647.hp1
HG02723.hp2
HG02895.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp2
HG03453.hp1
NA18906.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+7495C>G
c.-801+7495C>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41910918
chr1:41911118 A
A
 G
G
 3 a0003c0006t0057g0023
a0013c0015t0014g0024
a0017c0025t0069g0025
a0003c0006t0057g0023
a0013c0015t0014g0024
a0017c0025t0069g0025
 3 HG03041.hp1
HG03139.hp1
NA18906.hp1
HG03041.hp1
HG03139.hp1
NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+7295T>C
c.-801+7295T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41911118
chr1:41911244 A
A
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0012g0010
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a0001c0003t0002g0009
a0002c0002t0008g0017
a0002c0002t0045g0015
a0002c0002t0062g0014
a0002c0002t0063g0022
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a0005c0005t0001g0007
a0005c0005t0017g0012
a0005c0005t0020g0001
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a0006c0012t0050g0003
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 22 HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp2
others(19): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp2
HG01106.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01261.hp2
HG01496.hp1
HG02056.hp2
HG02145.hp2
HG02258.hp1
HG02615.hp1
HG03130.hp1
HG03239.hp1
HG03516.hp1
HG03669.hp1
HG06807.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18974.hp1
NA18986.hp1
NA19003.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+7169T>C
c.-801+7169T>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41911244
chr1:41911247 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0078g0004
a0006c0012t0050g0003
a0015c0013t0005g0002
a0001c0001t0078g0004
a0006c0012t0050g0003
a0015c0013t0005g0002
 3 HG01243.hp2
HG02615.hp1
HG03130.hp1
HG01243.hp2
HG02615.hp1
HG03130.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+7166C>T
c.-801+7166C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41911247
chr1:41911360 A
A
 G
G
 57 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0122
others(54): Show 
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0125
a0001c0001t0017g0118
a0001c0001t0018g0120
a0001c0001t0018g0130
a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0064g0111
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a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0002g0133
a0001c0003t0034g0107
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A
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A
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C
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C
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A
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T
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G
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A
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A
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A
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G
 A
A
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a0003c0029t0061g0071
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NA19076.hp1
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C
 G
G
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a0004c0018t0009g0056
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HG02970.hp2
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A
 G
G
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a0002c0002t0002g0114
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HG04204.hp2
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chr1:41914008 A
A
 G
G
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a0001c0003t0044g0030
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HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41914008
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T
 A
A
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T
 C
C
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a0004c0018t0009g0056
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HG02970.hp2
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c.-801+3981A>G
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chr1:41914442 T
T
 C
C
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c.-801+3971A>G
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chr1:41914488 G
G
 A
A
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a0001c0001t0083g0072
a0006c0031t0010g0073
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HG01167.hp2
HG02896.hp2
HG03139.hp2
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c.-801+3925C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41914488
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T
 C
C
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HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02145.hp1
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HG02451.hp1
HG02451.hp2
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NA19043.hp2
NA21309.hp1
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c.-801+3913A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41914500
chr1:41914905 T
T
 C
C
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others(19): Show 
HG00621.hp1
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c.-801+3508A>G
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CA
 C
C
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a0001c0001t0060g0054
a0001c0001t0064g0111
a0001c0001t0068g0124
a0001c0001t0072g0006
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a0001c0003t0044g0030
a0001c0004t0006g0088
a0001c0004t0007g0087
a0001c0004t0012g0108
a0001c0004t0012g0113
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a0001c0004t0082g0129
a0001c0004t0084g0105
a0001c0004t0085g0128
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c.-801+3276delT
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CAA
 C
C
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G
 T
T
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c.-801+3256C>A
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A
 G
G
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a0003c0006t0057g0023
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HG03041.hp1
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c.-801+2994T>C
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T
 C
C
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a0003c0006t0041g0091
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HG02723.hp2
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c.-801+2747A>G
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C
 T
T
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
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HG00280.hp1
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c.-801+2605G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41915808
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G
 A
A
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HG01109.hp2
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c.-801+2498C>T
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G
 A
A
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others(37): Show 
HG00140.hp1
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c.-801+2353C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41916060
chr1:41916311 T
T
 C
C
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a0001c0003t0002g0031
a0001c0003t0028g0029
a0001c0003t0044g0030
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HG00280.hp1
HG01168.hp1
HG03710.hp2
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c.-801+2102A>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41916311
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A
 C
C
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a0004c0018t0009g0056
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HG02970.hp2
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c.-801+1758T>G
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41916655
chr1:41916908 C
C
 T
T
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others(19): Show 
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c.-801+1505G>A
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chr1:41917101 C
C
 G
G
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a0021c0040t0043g0078
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HG03130.hp2
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c.-801+1312G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41917101
chr1:41917101 C
C
 T
T
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others(12): Show 
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NA20129.hp2
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c.-801+1312G>A
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chr1:41917151 C
C
 T
T
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HG02109.hp2
HG02559.hp1
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c.-801+1262G>A
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chr1:41917255 A
A
 G
G
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a0023c0027t0003g0077
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NA21309.hp1
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G
 A
A
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c.-801+983C>T
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41917430
chr1:41917657 G
G
 A
A
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a0002c0002t0065g0089
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HG01167.hp1
HG01169.hp1
HG02258.hp2
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NA19043.hp2
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c.-801+756C>T
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G
 T
T
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c.-801+534C>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41917879
chr1:41917999 C
C
 T
T
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a0001c0001t0064g0111
a0001c0001t0074g0106
a0001c0001t0076g0098
a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0034g0107
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 18 HG00140.hp1
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others(15): Show 
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NA19057.hp1
NA19076.hp2
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c.-801+414G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41917999
chr1:41918107 C
C
 CCCG
CCCG
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others(4): Show 
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a0001c0011t0004g0033
a0003c0006t0057g0023
a0013c0015t0014g0024
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others(4): Show 
HG02109.hp2
HG02922.hp1
HG02970.hp1
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NA18906.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+303_-801+305d
others(5): Show 
c.-801+303_-801+305dupCGG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41918107
chr1:41918107 CCCGCCGC
others(2): Show 
CCCGCCGCCG
 C
C
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others(1): Show 
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a0002c0002t0037g0094
a0012c0016t0003g0092
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others(1): Show 
HG01109.hp2
HG01358.hp1
HG02004.hp1
HG02109.hp1
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others(11): Show 
c.-801+297_-801+305delCGGCGGCGG
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41918107
chr1:41918143 C
C
 G
G
 22 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0018
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others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0018
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others(19): Show 
HG00621.hp1
HG00639.hp2
HG00642.hp2
HG01106.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01261.hp2
HG01496.hp1
HG02056.hp2
HG02145.hp2
HG02258.hp1
HG02615.hp1
HG03130.hp1
HG03239.hp1
HG03516.hp1
HG03669.hp1
HG06807.hp2
NA18945.hp2
NA18946.hp2
NA18974.hp1
NA18986.hp1
NA19003.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-801+270G>C
c.-801+270G>C
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41918143
chr1:41918207 AC
AC
 A
A
 39 a0001c0001t0001g0102
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others(36): Show 
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a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0019g0096
a0001c0001t0064g0111
a0001c0001t0068g0124
a0001c0001t0073g0116
a0001c0001t0074g0106
a0001c0001t0076g0098
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a0001c0003t0002g0110
a0001c0003t0002g0133
a0001c0003t0034g0107
a0001c0003t0036g0112
a0001c0003t0038g0097
a0001c0004t0012g0108
a0001c0004t0012g0113
a0001c0004t0081g0104
a0001c0004t0082g0129
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 39 HG00140.hp1
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others(36): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
HG00408.hp2
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NA18522.hp2
NA18942.hp1
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NA19057.hp1
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NA19084.hp2
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c.-801+191G>A
HIVEP3 ENSG00000127124.16 transcript ENST00000372583.6 protein_coding 1/8 chr1 41918222

  • GeneCards
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  • Gnomad v4.1.0
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