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chr2:218340748	G G	A A	2	a0001c0002 a0001c0006 a0001c0002 a0001c0006	19	HG00099.hp2 HG00642.hp2 HG01109.hp1 others(16): Show HG00099.hp2 HG00642.hp2 HG01109.hp1 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG02074.hp1 HG02109.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02622.hp2 HG02630.hp2 HG02965.hp1 HG03098.hp1 HG03139.hp1 HG03195.hp1 HG03471.hp1 HG04115.hp1 HG04199.hp1 HG06807.hp2	synonymous_variant	LOW	c.486G>A c.486G>A	p.Gly162Gly p.Gly162Gly	PNKD	ENSG00000127838.15	transcript	ENST00000273077.9	protein_coding	5/10	503/2987	486/1158	162/385	chr2	218340748
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chr2:218343553	C C	T T	1	a0001c0008 a0001c0008	1	HG02572.hp2 HG02572.hp2	synonymous_variant	LOW	c.835C>T c.835C>T	p.Leu279Leu p.Leu279Leu	PNKD	ENSG00000127838.15	transcript	ENST00000273077.9	protein_coding	8/10	852/2987	835/1158	279/385	chr2	218343553
chr2:218344525	G G	A A	1	a0001c0005 a0001c0005	2	HG01515.hp2 HG01516.hp1 HG01515.hp2 HG01516.hp1	synonymous_variant	LOW	c.939G>A c.939G>A	p.Arg313Arg p.Arg313Arg	PNKD	ENSG00000127838.15	transcript	ENST00000273077.9	protein_coding	9/10	956/2987	939/1158	313/385	chr2	218344525

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chr2:218345073	C C	A A	11	a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 others(8): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0012 a0001c0001t0015 a0001c0002t0002 a0001c0002t0016 a0001c0002t0017 a0001c0005t0002 a0001c0006t0002 a0005c0010t0005	93	HG00099.hp2 HG00323.hp1 HG00642.hp2 others(90): Show HG00099.hp2 HG00323.hp1 HG00642.hp2 HG00735.hp2 HG01074.hp1 HG01081.hp1 HG01099.hp1 HG01109.hp1 HG01109.hp2 HG01123.hp2 HG01167.hp1 HG01169.hp1 HG01192.hp1 HG01257.hp2 HG01261.hp1 HG01346.hp1 HG01361.hp1 HG01361.hp2 HG01496.hp1 HG01515.hp2 HG01516.hp1 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01943.hp2 HG01975.hp2 HG01978.hp2 HG02004.hp2 HG02074.hp1 HG02080.hp2 HG02109.hp2 HG02145.hp1 HG02148.hp1 HG02257.hp1 HG02273.hp1 HG02273.hp2 HG02451.hp1 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02602.hp2 HG02615.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp2 HG02723.hp2 HG02886.hp1 HG02897.hp2 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp1 HG02976.hp2 HG03098.hp1 HG03130.hp1 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03239.hp2 HG03453.hp1 HG03471.hp1 HG03486.hp1 HG03490.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03669.hp1 HG03831.hp2 HG03927.hp1 HG03942.hp2 HG04115.hp1 HG04199.hp1 HG04199.hp2 HG04204.hp1 HG06807.hp2 NA18906.hp2 NA18943.hp2 NA18948.hp2 NA18961.hp1 NA18962.hp2 NA18964.hp2 NA18967.hp1 NA18968.hp2 NA18978.hp1 NA18979.hp2 NA18998.hp2 NA19000.hp2 NA19005.hp2 NA19011.hp2 NA19012.hp2 NA19055.hp1 NA19057.hp2 NA19074.hp1 NA20300.hp2 NA20805.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.92C>A c.92C>A	PNKD	ENSG00000127838.15	transcript	ENST00000273077.9	protein_coding	10/10	92		chr2	218345073
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🧬 JoGo Online Haplotype Explorer PNKD_chr2_218265519_218351793

JoGo Local Haplotype Explorer (on iGV) PNKD_chr2_218265519_218351793

Translation Multiple Alignment View

ACTG-Haplotype Mutation Positions 3D Viewer

🧬 Gene Summary

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 5)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 10)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 19)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 279)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 10)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 27)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 279)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 280)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 4)

CCoding Level Variants (Synonymous Mutations) (Total: 5)

TTranscript Level Haplotype Variants (5'UTR+3'UTR) (Total: 21)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 938)

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Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)