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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   KIAA1958_chr9_112481827_112674397  KIAA1958_chr9_112481827_112674397 (clean+top1000)

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HG04199 hp2 a0001 c0002 t0046 g0003 SAS STU KIAA1958_chr9_112481827_112674397 KIAA1958 chr9 112481827 112674397
HG04228 hp1 a0001 c0001 t0009 g0185 SAS STU KIAA1958_chr9_112481827_112674397 KIAA1958 chr9 112481827 112674397
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NA18522 hp2 a0001 c0002 t0014 g0261 AFR YRI KIAA1958_chr9_112481827_112674397 KIAA1958 chr9 112481827 112674397
NA18612 hp1 a0001 c0001 t0024 g0076 EAS CHB KIAA1958_chr9_112481827_112674397 KIAA1958 chr9 112481827 112674397
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NA18942 hp2 a0001 c0001 t0003 g0109 EAS JPT KIAA1958_chr9_112481827_112674397 KIAA1958 chr9 112481827 112674397
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NA19062 hp1 a0001 c0001 t0001 g0024 EAS JPT KIAA1958_chr9_112481827_112674397 KIAA1958 chr9 112481827 112674397
NA19062 hp2 a0001 c0001 t0002 g0235 EAS JPT KIAA1958_chr9_112481827_112674397 KIAA1958 chr9 112481827 112674397
NA19065 hp1 a0001 c0002 t0004 g0044 EAS JPT KIAA1958_chr9_112481827_112674397 KIAA1958 chr9 112481827 112674397
NA19065 hp2 a0001 c0001 t0003 g0139 EAS JPT KIAA1958_chr9_112481827_112674397 KIAA1958 chr9 112481827 112674397
NA19070 hp1 a0001 c0002 t0004 g0082 EAS JPT KIAA1958_chr9_112481827_112674397 KIAA1958 chr9 112481827 112674397
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NA19075 hp2 a0001 c0001 t0001 g0132 EAS JPT KIAA1958_chr9_112481827_112674397 KIAA1958 chr9 112481827 112674397
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NA20129 hp1 a0001 c0001 t0002 g0120 AFR ASW KIAA1958_chr9_112481827_112674397 KIAA1958 chr9 112481827 112674397
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HG02109 hp1 a0001 c0002 t0022 g0009 AFR ACB KIAA1958_chr9_112481827_112674397 KIAA1958 chr9 112481827 112674397
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C
 T
T
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NA18945.hp1
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C
 G
G
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HG02809.hp2
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p.Pro296Ala
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A
 G
G
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a0005
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HG03540.hp2
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c.1328A>G
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p.His443Arg
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C
 T
T
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a0004
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NA19081.hp2
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c.1708C>T
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p.Arg570Trp
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C
 A
A
 1 a0002
a0002
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HG02451.hp1
HG02486.hp1
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c.1931C>A
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p.Thr644Asn
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T
 C
C
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a0001c0005
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HG02630.hp2
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p.Asp83Asp
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G
 A
A
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HG02723.hp2
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p.Lys508Lys
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G
 C
C
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a0001c0007
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NA18987.hp2
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p.Leu517Leu
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C
 A
A
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HG01884.hp2
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C
 T
T
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p.Leu675Leu
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C
 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0066
a0001c0001t0067
a0001c0001t0069
a0001c0001t0074
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a0004c0008t0007
 17 HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
others(14): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp1
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NA19079.hp1
NA19081.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*713A>G
c.*713A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 713 chr9 112660782
chr9:112660901 A
A
 C
C
 1 a0001c0002t0064
a0001c0002t0064
 1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*832A>C
c.*832A>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 832 chr9 112660901
chr9:112661114 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0027
a0001c0002t0027
 2 HG02622.hp1
HG03195.hp1
HG02622.hp1
HG03195.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1045A>G
c.*1045A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 1045 chr9 112661114
chr9:112661122 C
C
 G
G
 1 a0001c0002t0047
a0001c0002t0047
 1 HG03710.hp2
HG03710.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1053C>G
c.*1053C>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 1053 chr9 112661122
chr9:112661178 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0048
a0001c0001t0048
 1 HG02165.hp2
HG02165.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1109G>A
c.*1109G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 1109 chr9 112661178
chr9:112661346 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0063
a0001c0002t0063
 1 HG03041.hp1
HG03041.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1277C>T
c.*1277C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 1277 chr9 112661346
chr9:112661420 A
A
 AT
AT
 1 a0001c0003t0017
a0001c0003t0017
 3 HG02257.hp1
HG02976.hp1
HG03540.hp1
HG02257.hp1
HG02976.hp1
HG03540.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1354dupT
c.*1354dupT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 1355 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112661420
chr9:112661470 T
T
 A
A
 8 a0001c0001t0004
a0001c0002t0004
a0001c0002t0028
others(5): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0002t0004
a0001c0002t0028
a0001c0002t0046
a0001c0002t0047
a0001c0002t0049
a0001c0002t0050
a0001c0002t0064
 16 HG00438.hp1
HG00597.hp2
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others(13): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG02738.hp2
HG03710.hp2
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HG04199.hp2
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NA18946.hp2
NA18953.hp1
NA18965.hp1
NA19055.hp2
NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19074.hp2
NA19080.hp1
NA20752.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1401T>A
c.*1401T>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 1401 chr9 112661470
chr9:112661608 C
C
 A
A
 22 a0001c0001t0004
a0001c0002t0004
a0001c0002t0014
others(19): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0002t0004
a0001c0002t0014
a0001c0002t0022
a0001c0002t0023
a0001c0002t0027
a0001c0002t0028
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a0001c0002t0047
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a0001c0002t0050
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a0001c0003t0017
a0001c0005t0014
a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
 36 HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG01884.hp2
others(33): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG01884.hp2
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HG02258.hp2
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HG02630.hp2
HG02738.hp2
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HG03041.hp1
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HG04199.hp2
NA18522.hp2
NA18939.hp1
NA18946.hp2
NA18953.hp1
NA18965.hp1
NA19055.hp2
NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19074.hp2
NA19080.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1539C>A
c.*1539C>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 1539 chr9 112661608
chr9:112662060 C
C
 T
T
 1 a0001c0003t0017
a0001c0003t0017
 3 HG02257.hp1
HG02976.hp1
HG03540.hp1
HG02257.hp1
HG02976.hp1
HG03540.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1991C>T
c.*1991C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 1991 chr9 112662060
chr9:112662061 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0057
a0001c0001t0057
 1 HG04184.hp1
HG04184.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1992G>A
c.*1992G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 1992 chr9 112662061
chr9:112662090 A
A
 G
G
 1 a0002c0004t0056
a0002c0004t0056
 1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2021A>G
c.*2021A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 2021 chr9 112662090
chr9:112662363 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
 3 HG02451.hp2
HG02922.hp2
NA21309.hp2
HG02451.hp2
HG02922.hp2
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2294G>A
c.*2294G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 2294 chr9 112662363
chr9:112662450 G
G
 A
A
 22 a0001c0001t0004
a0001c0002t0004
a0001c0002t0014
others(19): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0002t0004
a0001c0002t0014
a0001c0002t0022
a0001c0002t0023
a0001c0002t0027
a0001c0002t0028
a0001c0002t0046
a0001c0002t0047
a0001c0002t0049
a0001c0002t0050
a0001c0002t0052
a0001c0002t0053
a0001c0002t0054
a0001c0002t0055
a0001c0002t0063
a0001c0002t0064
a0001c0002t0071
a0001c0003t0017
a0001c0005t0014
a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
 36 HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG01884.hp2
others(33): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG01884.hp2
HG02109.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02738.hp2
HG02818.hp2
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03540.hp1
HG03710.hp2
HG04184.hp2
HG04199.hp2
NA18522.hp2
NA18939.hp1
NA18946.hp2
NA18953.hp1
NA18965.hp1
NA19055.hp2
NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19074.hp2
NA19080.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2381G>A
c.*2381G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 2381 chr9 112662450
chr9:112662455 T
T
 TACACACA
others(1): Show 
TACACACAC
 11 a0001c0001t0007
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
others(8): Show 
a0001c0001t0007
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0030
a0001c0001t0065
a0001c0001t0066
a0001c0001t0067
a0001c0001t0069
a0001c0001t0074
a0001c0001t0075
a0004c0008t0007
 23 HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
others(20): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp1
HG00673.hp1
HG00741.hp2
HG01168.hp2
HG02083.hp2
HG02129.hp1
HG02165.hp1
HG02602.hp1
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18943.hp1
NA18943.hp2
NA18951.hp1
NA18982.hp1
NA18994.hp2
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19081.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2391_*2398dupACAC
others(4): Show 
c.*2391_*2398dupACACACAC
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 2399 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112662455
chr9:112662455 T
T
 TACACACA
others(3): Show 
TACACACACAC
 1 a0001c0001t0062
a0001c0001t0062
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2389_*2398dupACAC
others(6): Show 
c.*2389_*2398dupACACACACAC
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 2399 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112662455
chr9:112662455 T
T
 TACACACA
others(5): Show 
TACACACACACAC
 13 a0001c0001t0002
a0001c0001t0011
a0001c0001t0015
others(10): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0011
a0001c0001t0015
a0001c0001t0025
a0001c0001t0026
a0001c0001t0048
a0001c0001t0057
a0001c0001t0059
a0001c0001t0060
a0001c0001t0073
a0001c0001t0076
a0001c0007t0002
a0003c0010t0058
 80 HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
others(77): Show 
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00673.hp2
HG01071.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp2
HG01192.hp1
HG01243.hp1
HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp1
HG01952.hp1
HG02027.hp2
HG02056.hp2
HG02071.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp2
HG02129.hp2
HG02155.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp2
HG02273.hp2
HG02293.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02622.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03704.hp1
HG04184.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp2
NA18950.hp1
NA18951.hp2
NA18953.hp2
NA18955.hp1
NA18956.hp1
NA18957.hp1
NA18957.hp2
NA18959.hp2
NA18963.hp1
NA18969.hp2
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18974.hp1
NA18975.hp2
NA18978.hp1
NA18979.hp2
NA18980.hp1
NA18985.hp2
NA18987.hp2
NA18991.hp1
NA18995.hp2
NA19007.hp2
NA19012.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19054.hp1
NA19055.hp1
NA19056.hp1
NA19062.hp2
NA19072.hp2
NA19075.hp1
NA19081.hp1
NA19087.hp1
NA19088.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2387_*2398dupACAC
others(8): Show 
c.*2387_*2398dupACACACACACAC
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 2399 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112662455
chr9:112662455 T
T
 TACACACA
others(7): Show 
TACACACACACACAC
 4 a0001c0001t0024
a0001c0001t0068
a0002c0004t0051
others(1): Show 
a0001c0001t0024
a0001c0001t0068
a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
 5 HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG03098.hp1
others(2): Show 
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG03098.hp1
NA18612.hp1
NA18990.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2398_*2399insACAC
others(10): Show 
c.*2398_*2399insACACACACACACAC
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 2399 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112662455
chr9:112662455 T
T
 TACACACA
others(9): Show 
TACACACACACACACAC
 1 a0001c0001t0029
a0001c0001t0029
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2398_*2399insACAC
others(12): Show 
c.*2398_*2399insACACACACACACACAC
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 2399 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112662455
chr9:112662465 C
C
 CACACACA
others(7): Show 
CACACACACACACAG
 7 a0001c0002t0014
a0001c0002t0022
a0001c0002t0052
others(4): Show 
a0001c0002t0014
a0001c0002t0022
a0001c0002t0052
a0001c0002t0053
a0001c0002t0063
a0001c0002t0071
a0001c0005t0014
 9 HG02109.hp1
HG02280.hp1
HG02615.hp1
others(6): Show 
HG02109.hp1
HG02280.hp1
HG02615.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG03041.hp1
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NA18522.hp2
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2398_*2399insACAC
others(10): Show 
c.*2398_*2399insACACACACACAGAC
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 2399 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112662465
chr9:112662465 C
C
 CACACACA
others(3): Show 
CACACACACAG
 13 a0001c0001t0004
a0001c0002t0004
a0001c0002t0023
others(10): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0002t0004
a0001c0002t0023
a0001c0002t0027
a0001c0002t0028
a0001c0002t0046
a0001c0002t0047
a0001c0002t0049
a0001c0002t0050
a0001c0002t0054
a0001c0002t0055
a0001c0002t0064
a0001c0003t0017
 25 HG00438.hp1
HG00597.hp2
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others(22): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG01884.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02622.hp1
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HG02976.hp2
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2398_*2399insACAC
others(6): Show 
c.*2398_*2399insACACACAGAC
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 2399 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112662465
chr9:112662467 C
C
 CACACACA
others(5): Show 
CACACACACACAT
 1 a0001c0001t0061
a0001c0001t0061
 1 NA19009.hp1
NA19009.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2398_*2399insACAC
others(8): Show 
c.*2398_*2399insACACACACACAT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 2399 chr9 112662467
chr9:112662652 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0007
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
others(8): Show 
a0001c0001t0007
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0030
a0001c0001t0065
a0001c0001t0066
a0001c0001t0067
a0001c0001t0069
a0001c0001t0074
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a0004c0008t0007
 23 HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
others(20): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
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NA18943.hp1
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NA19060.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2583C>T
c.*2583C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 2583 chr9 112662652
chr9:112662853 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0044
a0001c0001t0045
a0001c0001t0044
a0001c0001t0045
 2 HG00323.hp2
HG01099.hp2
HG00323.hp2
HG01099.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2784C>T
c.*2784C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 2784 chr9 112662853
chr9:112663023 G
G
 A
A
 7 a0001c0002t0014
a0001c0002t0022
a0001c0002t0052
others(4): Show 
a0001c0002t0014
a0001c0002t0022
a0001c0002t0052
a0001c0002t0053
a0001c0002t0063
a0001c0002t0071
a0001c0005t0014
 9 HG02109.hp1
HG02280.hp1
HG02615.hp1
others(6): Show 
HG02109.hp1
HG02280.hp1
HG02615.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
NA18522.hp2
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2954G>A
c.*2954G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 2954 chr9 112663023
chr9:112663252 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0049
a0001c0002t0049
 1 NA18946.hp2
NA18946.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3183G>A
c.*3183G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 3183 chr9 112663252
chr9:112663312 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0008
a0001c0001t0072
a0001c0001t0008
a0001c0001t0072
 6 HG00639.hp2
HG01071.hp2
HG01261.hp2
others(3): Show 
HG00639.hp2
HG01071.hp2
HG01261.hp2
HG01346.hp2
HG01496.hp1
NA20752.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3243G>T
c.*3243G>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 3243 chr9 112663312
chr9:112663315 A
A
 G
G
 2 a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
 2 HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3246A>G
c.*3246A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 3246 chr9 112663315
chr9:112663325 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0052
a0001c0002t0052
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3256G>A
c.*3256G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 3256 chr9 112663325
chr9:112663545 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0067
a0001c0001t0067
 1 HG01168.hp2
HG01168.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3476C>T
c.*3476C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 3476 chr9 112663545
chr9:112663559 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0060
a0001c0001t0060
 1 HG01192.hp1
HG01192.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3490A>G
c.*3490A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 3490 chr9 112663559
chr9:112663654 T
T
 C
C
 7 a0001c0002t0014
a0001c0002t0022
a0001c0002t0052
others(4): Show 
a0001c0002t0014
a0001c0002t0022
a0001c0002t0052
a0001c0002t0053
a0001c0002t0063
a0001c0002t0071
a0001c0005t0014
 9 HG02109.hp1
HG02280.hp1
HG02615.hp1
others(6): Show 
HG02109.hp1
HG02280.hp1
HG02615.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
NA18522.hp2
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3585T>C
c.*3585T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 3585 chr9 112663654
chr9:112663771 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0043
a0001c0001t0043
 1 HG01952.hp2
HG01952.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3702A>G
c.*3702A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 3702 chr9 112663771
chr9:112664162 G
G
 A
A
 23 a0001c0001t0004
a0001c0001t0029
a0001c0002t0004
others(20): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0029
a0001c0002t0004
a0001c0002t0014
a0001c0002t0022
a0001c0002t0023
a0001c0002t0027
a0001c0002t0028
a0001c0002t0046
a0001c0002t0047
a0001c0002t0049
a0001c0002t0050
a0001c0002t0052
a0001c0002t0053
a0001c0002t0054
a0001c0002t0055
a0001c0002t0063
a0001c0002t0064
a0001c0002t0071
a0001c0003t0017
a0001c0005t0014
a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
 37 HG00438.hp1
HG00597.hp2
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others(34): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG02109.hp1
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HG02451.hp1
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HG02622.hp1
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HG02738.hp2
HG02818.hp2
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03540.hp1
HG03710.hp2
HG04184.hp2
HG04199.hp2
NA18522.hp2
NA18939.hp1
NA18946.hp2
NA18953.hp1
NA18965.hp1
NA19055.hp2
NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19074.hp2
NA19080.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4093G>A
c.*4093G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 4093 chr9 112664162
chr9:112664287 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0042
a0001c0001t0042
 1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4218A>G
c.*4218A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 4218 chr9 112664287
chr9:112664323 T
T
 C
C
 18 a0001c0001t0002
a0001c0001t0011
a0001c0001t0015
others(15): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0011
a0001c0001t0015
a0001c0001t0019
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a0001c0001t0031
a0001c0001t0043
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a0001c0001t0057
a0001c0001t0059
a0001c0001t0060
a0001c0001t0061
a0001c0001t0062
a0001c0001t0073
a0001c0001t0076
a0001c0007t0002
a0003c0010t0058
 86 HG00438.hp2
HG00558.hp1
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others(83): Show 
HG00438.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
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HG01361.hp2
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HG02071.hp1
HG02071.hp2
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HG02155.hp1
HG02165.hp2
HG02257.hp2
HG02273.hp2
HG02293.hp1
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HG03130.hp2
HG03139.hp1
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HG03704.hp1
HG04184.hp1
NA18522.hp1
NA18612.hp1
NA18906.hp2
NA18950.hp1
NA18951.hp2
NA18953.hp2
NA18955.hp1
NA18956.hp1
NA18957.hp1
NA18957.hp2
NA18959.hp2
NA18963.hp1
NA18969.hp2
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18974.hp1
NA18975.hp2
NA18978.hp1
NA18979.hp2
NA18980.hp1
NA18985.hp2
NA18987.hp2
NA18990.hp1
NA18991.hp1
NA18995.hp2
NA19007.hp2
NA19009.hp1
NA19012.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19054.hp1
NA19055.hp1
NA19056.hp1
NA19062.hp2
NA19072.hp2
NA19075.hp1
NA19081.hp1
NA19087.hp1
NA19088.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4254T>C
c.*4254T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 4254 chr9 112664323
chr9:112664344 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0031
a0001c0001t0031
 1 HG00735.hp1
HG00735.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4275G>A
c.*4275G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 4275 chr9 112664344
chr9:112664509 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0073
a0001c0001t0073
 1 NA19056.hp1
NA19056.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4440A>G
c.*4440A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 4440 chr9 112664509
chr9:112664603 G
G
 A
A
 1 a0003c0010t0058
a0003c0010t0058
 1 HG02809.hp2
HG02809.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4534G>A
c.*4534G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 4534 chr9 112664603
chr9:112664708 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0041
a0001c0001t0041
 1 HG02258.hp1
HG02258.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4639A>G
c.*4639A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 4639 chr9 112664708
chr9:112664882 T
T
 C
C
 2 a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
 2 HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*4813T>C
c.*4813T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 4813 chr9 112664882
chr9:112664947 C
C
 T
T
 7 a0001c0002t0014
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a0001c0002t0052
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C
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CT
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c.*4967dupT
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AATAC
 A
A
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c.*5017_*5020delCATA
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A
 G
G
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a0001c0002t0063
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c.*5023A>G
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A
 C
C
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a0001c0001t0039
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NA18964.hp1
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c.*5343A>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0070
a0001c0001t0013
a0001c0001t0070
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HG01255.hp1
HG02280.hp2
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c.*5382C>T
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A
 T
T
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others(49): Show 
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a0001c0001t0004
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others(144): Show 
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HG00323.hp1
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NA19240.hp2
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NA21309.hp2
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c.*5617A>T
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T
 C
C
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a0001c0001t0032
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HG02735.hp1
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c.*5852T>C
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CT
 C
C
 20 a0001c0001t0004
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others(17): Show 
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a0001c0001t0029
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a0001c0005t0014
 34 HG00438.hp1
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others(31): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG01109.hp1
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NA20752.hp2
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c.*5933delT
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C
 T
T
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a0001c0001t0038
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NA19003.hp2
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c.*6063C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 6063 chr9 112666132
chr9:112666158 G
G
 T
T
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a0001c0001t0029
a0001c0002t0004
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a0001c0001t0029
a0001c0002t0004
a0001c0002t0014
a0001c0002t0022
a0001c0002t0023
a0001c0002t0027
a0001c0002t0028
a0001c0002t0046
a0001c0002t0047
a0001c0002t0049
a0001c0002t0050
a0001c0002t0052
a0001c0002t0053
a0001c0002t0054
a0001c0002t0055
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others(32): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp2
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NA18939.hp1
NA18946.hp2
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NA18965.hp1
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NA19065.hp1
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c.*6089G>T
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chr9:112666224 C
C
 A
A
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a0001c0001t0009
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others(2): Show 
HG00673.hp1
HG02602.hp1
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c.*6155C>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 6155 chr9 112666224
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C
 T
T
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a0001c0002t0055
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HG02258.hp2
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c.*6217C>T
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chr9:112666287 A
A
 G
G
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a0002c0004t0056
a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
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HG02486.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*6218A>G
c.*6218A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 6218 chr9 112666287
chr9:112666306 A
A
 T
T
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a0001c0001t0037
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HG03239.hp1
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c.*6237A>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 6237 chr9 112666306
chr9:112666467 C
C
 T
T
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a0001c0001t0029
a0001c0002t0004
others(10): Show 
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a0001c0001t0029
a0001c0002t0004
a0001c0002t0023
a0001c0002t0027
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 23 HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG01109.hp1
others(20): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG02258.hp2
HG02622.hp1
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HG02976.hp2
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HG03710.hp2
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HG04199.hp2
NA18939.hp1
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NA18965.hp1
NA19055.hp2
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NA20752.hp2
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c.*6398C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 6398 chr9 112666467
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T
 C
C
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a0001c0003t0017
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HG02976.hp1
HG03540.hp1
HG02257.hp1
HG02976.hp1
HG03540.hp1
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c.*6427T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 6427 chr9 112666496
chr9:112666530 A
A
 C
C
 2 a0001c0001t0016
a0001c0006t0016
a0001c0001t0016
a0001c0006t0016
 3 HG02647.hp2
HG02723.hp2
HG03516.hp2
HG02647.hp2
HG02723.hp2
HG03516.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*6461A>C
c.*6461A>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 6461 chr9 112666530
chr9:112666689 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0036
a0001c0001t0036
 1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*6620A>G
c.*6620A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 6620 chr9 112666689
chr9:112667236 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 5 HG00673.hp1
HG02602.hp1
HG04199.hp1
others(2): Show 
HG00673.hp1
HG02602.hp1
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18943.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7167C>G
c.*7167C>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 7167 chr9 112667236
chr9:112667240 G
G
 A
A
 2 a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
 2 HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7171G>A
c.*7171G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 7171 chr9 112667240
chr9:112667281 TA
TA
 T
T
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 5 HG00673.hp1
HG02602.hp1
HG04199.hp1
others(2): Show 
HG00673.hp1
HG02602.hp1
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18943.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7218delA
c.*7218delA
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 7218 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112667281
chr9:112667301 G
G
 A
A
 2 a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
 2 HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7232G>A
c.*7232G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 7232 chr9 112667301
chr9:112667346 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0005
a0001c0001t0037
a0001c0001t0005
a0001c0001t0037
 7 HG00140.hp1
HG01515.hp2
HG01517.hp2
others(4): Show 
HG00140.hp1
HG01515.hp2
HG01517.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp1
HG03239.hp1
HG03710.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7277G>A
c.*7277G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 7277 chr9 112667346
chr9:112667354 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0045
a0001c0001t0045
 1 HG01099.hp2
HG01099.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7285A>T
c.*7285A>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 7285 chr9 112667354
chr9:112667491 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0065
a0001c0001t0065
 1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7422G>A
c.*7422G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 7422 chr9 112667491
chr9:112667501 A
A
 G
G
 2 a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
a0002c0004t0051
a0002c0004t0056
 2 HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02451.hp1
HG02486.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7432A>G
c.*7432A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 7432 chr9 112667501
chr9:112667537 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 5 HG00673.hp1
HG02602.hp1
HG04199.hp1
others(2): Show 
HG00673.hp1
HG02602.hp1
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18943.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7468C>G
c.*7468C>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 7468 chr9 112667537
chr9:112667563 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0026
a0001c0001t0026
 2 HG03139.hp2
HG03453.hp2
HG03139.hp2
HG03453.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7494G>A
c.*7494G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 7494 chr9 112667563
chr9:112667563 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0025
a0001c0001t0076
a0001c0001t0025
a0001c0001t0076
 3 HG02559.hp1
HG03139.hp1
NA19240.hp2
HG02559.hp1
HG03139.hp1
NA19240.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7494G>T
c.*7494G>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 7494 chr9 112667563
chr9:112667677 G
G
 C
C
 1 a0001c0003t0017
a0001c0003t0017
 3 HG02257.hp1
HG02976.hp1
HG03540.hp1
HG02257.hp1
HG02976.hp1
HG03540.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7608G>C
c.*7608G>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 7608 chr9 112667677
chr9:112667718 A
A
 G
G
 21 a0001c0001t0004
a0001c0001t0029
a0001c0002t0004
others(18): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0029
a0001c0002t0004
a0001c0002t0014
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a0001c0002t0064
a0001c0002t0071
a0001c0003t0017
a0001c0005t0014
 35 HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG01109.hp1
others(32): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG01109.hp1
HG01884.hp2
HG02109.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp2
HG02738.hp2
HG02818.hp2
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03540.hp1
HG03710.hp2
HG04184.hp2
HG04199.hp2
NA18522.hp2
NA18939.hp1
NA18946.hp2
NA18953.hp1
NA18965.hp1
NA19055.hp2
NA19065.hp1
NA19070.hp1
NA19074.hp2
NA19080.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7649A>G
c.*7649A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 7649 chr9 112667718
chr9:112667738 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 2 HG01496.hp2
HG01978.hp1
HG01496.hp2
HG01978.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7669C>A
c.*7669C>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 7669 chr9 112667738
chr9:112667877 C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0004
a0001c0001t0029
a0001c0002t0004
others(10): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0029
a0001c0002t0004
a0001c0002t0023
a0001c0002t0027
a0001c0002t0028
a0001c0002t0046
a0001c0002t0047
a0001c0002t0049
a0001c0002t0050
a0001c0002t0054
a0001c0002t0055
a0001c0002t0064
 23 HG00438.hp1
HG00597.hp2
HG01109.hp1
others(20): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp2
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c.*7808C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0039
a0001c0001t0012
a0001c0001t0039
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NA18988.hp2
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c.*7879G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0007
a0004c0008t0007
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c.*7978C>A
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A
 C
C
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a0001c0002t0022
a0001c0002t0071
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HG03130.hp1
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c.*7988A>C
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G
 GCATGATA
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GCATGATAATTATTAGAAAATTCAGGTATGTCTTTACAAATAAAA
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ACAAATAAAA
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G
 A
A
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a0001c0001t0021
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NA19000.hp1
NA19087.hp2
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c.*8056G>A
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chr9:112668138 C
C
 G
G
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c.*8069C>G
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T
 C
C
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NA19088.hp1
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NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20752.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8216T>C
c.*8216T>C
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A
 G
G
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c.*8321A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0066
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.*8404C>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0026
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c.*8644A>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0026
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HG03453.hp2
HG03139.hp2
HG03453.hp2
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c.*8710A>G
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A
 G
G
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c.*8725A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0033
a0001c0001t0041
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HG02258.hp1
NA21309.hp1
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c.*8902G>A
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chr9:112669059 C
C
 T
T
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c.*8990C>T
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G
 T
T
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NA18978.hp1
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c.*9083G>T
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A
 AT
AT
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a0001c0002t0004
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a0001c0002t0028
a0001c0002t0046
a0001c0002t0047
a0001c0002t0049
a0001c0002t0050
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a0001c0002t0064
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NA19074.hp2
NA19080.hp1
NA20752.hp2
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c.*9160dupT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 9161 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112669220
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T
 C
C
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c.*9203T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0026
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HG03139.hp2
HG03453.hp2
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c.*9220C>T
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G
 T
T
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others(43): Show 
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a0001c0001t0004
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 139 HG00280.hp1
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NA18965.hp1
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c.*9241G>T
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T
 G
G
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a0001c0001t0034
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HG01243.hp2
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c.*9244T>G
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T
 C
C
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c.*9246T>C
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A
 G
G
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a0001c0002t0050
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NA20752.hp2
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c.*9264A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 9264 chr9 112669333
chr9:112669343 A
A
 G
G
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a0001c0001t0016
a0001c0006t0016
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HG02647.hp2
HG02723.hp2
HG03516.hp2
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c.*9274A>G
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G
 A
A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*9316G>A
c.*9316G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 4/4 9316 chr9 112669385

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr9:112487153 T
T
 C
C
 281 a0001c0001t0001g0006
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C
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 C
C
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G
 A
A
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HG01123.hp2
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c.-25+492G>A
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T
 C
C
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C
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CTT
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others(2): Show 
c.-25+855_-25+856dupGT
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chr9:112487946 C
C
 CGTGT
CGTGT
 19 a0001c0001t0001g0016
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others(4): Show 
c.-25+853_-25+856dupGTGT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112487946
chr9:112487946 C
C
 CGTGTGT
CGTGTGT
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others(6): Show 
c.-25+851_-25+856dupGTGTGT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112487946
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C
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 46 a0001c0001t0001g0212
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others(8): Show 
c.-25+849_-25+856dupGTGTGTGT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112487946
chr9:112487946 C
C
 CGTGTGTG
others(3): Show 
CGTGTGTGTGT
 14 a0001c0001t0001g0197
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others(11): Show 
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0208
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 14 HG01081.hp2
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others(10): Show 
c.-25+847_-25+856dupGTGTGTGTGT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112487946
chr9:112487946 C
C
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others(5): Show 
CGTGTGTGTGTGT
 1 a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0198
 1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-25+845_-25+856dup
others(12): Show 
c.-25+845_-25+856dupGTGTGTGTGTGT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112487946
chr9:112487946 CGT
CGT
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0012
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0002g0011
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 22 HG00621.hp2
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others(19): Show 
HG00621.hp2
HG02083.hp2
HG02155.hp1
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NA18955.hp1
NA18957.hp2
NA18963.hp2
NA18975.hp1
NA18982.hp1
NA18994.hp2
NA18995.hp1
NA19056.hp1
NA19060.hp2
NA19079.hp1
NA19081.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+855_-25+856del
others(2): Show 
c.-25+855_-25+856delGT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112487946
chr9:112487946 CGTGT
CGTGT
 C
C
 12 a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0003g0186
others(9): Show 
a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0003g0183
a0001c0001t0003g0186
a0001c0001t0003g0188
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 12 HG00621.hp1
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others(9): Show 
HG00621.hp1
HG00673.hp1
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NA18939.hp1
NA18956.hp2
NA18979.hp2
NA18987.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-25+853_-25+856del
others(4): Show 
c.-25+853_-25+856delGTGT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112487946
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CGTGTGT
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
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 4 HG02109.hp2
HG02818.hp1
NA19030.hp2
others(1): Show 
HG02109.hp2
HG02818.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+851_-25+856del
others(6): Show 
c.-25+851_-25+856delGTGTGT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112487946
chr9:112488063 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0125
a0001c0001t0003g0125
 1 NA19000.hp2
NA19000.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+945C>T
c.-25+945C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112488063
chr9:112488115 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0032g0124
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0032g0124
 2 HG01123.hp2
HG02735.hp1
HG01123.hp2
HG02735.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-25+997A>G
c.-25+997A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112488115
chr9:112488137 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0069g0123
a0001c0001t0069g0123
 1 HG02129.hp1
HG02129.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-25+1019C>T
c.-25+1019C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112488137
chr9:112488368 C
C
 A
A
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c.-25+1369C>T
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G
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A
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a0001c0001t0001g0212
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c.-25+1697G>A
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A
 G
G
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c.-25+1784A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0115
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HG00140.hp1
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c.-25+1995C>T
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T
 G
G
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c.-25+2186T>G
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 T
T
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c.-25+2261G>T
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 A
A
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c.-25+2275G>A
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C
 A
A
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C
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 A
A
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C
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T
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A
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T
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C
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C
 T
T
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C
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A
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 G
G
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T
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A
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T
 G
G
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0173
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 A
A
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a0001c0002t0014g0126
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A
 G
G
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G
 A
A
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a0001c0005t0014g0131
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c.-25+5114G>A
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T
 C
C
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 G
G
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C
 G
G
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c.-25+5327C>G
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A
 G
G
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a0001c0002t0027g0027
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HG03195.hp1
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c.-25+5384A>G
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C
 G
G
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a0001c0002t0055g0179
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c.-25+5393C>G
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A
 G
G
 1 a0001c0002t0055g0179
a0001c0002t0055g0179
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HG02258.hp2
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c.-25+5506A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112492624
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 G
G
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 T
T
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 C
C
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a0001c0002t0055g0179
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c.-25+5687A>C
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CT
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A
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 C
C
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A
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G
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A
 C
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CT
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T
 G
G
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T
 C
C
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T
 G
G
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A
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 A
A
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 C
C
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T
 C
C
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0170
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HG02080.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0037g0045
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HG03239.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0007g0307
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NA19079.hp1
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c.-25+7235A>G
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G
 A
A
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0122
a0005c0009t0001g0176
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C
 T
T
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A
 G
G
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G
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 A
A
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 A
A
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 C
C
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c.-25+9494T>G
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A
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C
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T
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T
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 C
C
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A
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T
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 T
T
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A
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HG01099.hp2
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C
 G
G
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 A
A
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 A
A
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T
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T
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C
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T
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T
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A
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G
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C
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G
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A
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G
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AT
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A
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CT
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C
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C
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T
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A
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C
 T
T
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a0001c0001t0076g0282
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G
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A
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c.-25+13232C>T
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A
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a0001c0001t0021g0135
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NA19000.hp1
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c.-25+13236G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112500354
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G
 A
A
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a0002c0004t0056g0030
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HG02451.hp1
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c.-25+13273G>A
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A
 AT
AT
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c.-25+13354dupT
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chr9:112500455 AT
AT
 A
A
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c.-25+13354delT
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T
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A
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c.-25+13354T>A
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A
 G
G
 278 a0001c0001t0001g0006
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T
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G
 A
A
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A
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T
 C
C
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C
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G
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c.-25+16524A>G
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G
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T
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c.-25+17085dupT
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 T
T
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NA19087.hp1
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c.-25+17086G>T
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A
 G
G
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G
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C
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HG02559.hp1
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A
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T
 C
C
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a0001c0001t0032g0124
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chr9:112506182 C
C
 T
T
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a0001c0002t0027g0026
a0001c0002t0027g0027
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HG02622.hp1
HG03195.hp1
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C
 T
T
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HG02258.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0012
a0001c0002t0063g0010
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HG02486.hp2
HG03041.hp1
NA18522.hp1
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c.-25+19295G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112506413
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A
 G
G
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A
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T
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A
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GA
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T
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a0001c0001t0076g0282
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G
 A
A
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c.-25+21641G>A
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AT
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A
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 T
T
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c.-25+21968delG
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G
 GT
GT
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C
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T
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A
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T
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C
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G
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A
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c.-25+26106G>C
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C
 G
G
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HG02615.hp1
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c.-25+26142C>G
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C
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NA19072.hp2
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KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112513480
chr9:112513480 C
C
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a0001c0001t0005g0211
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HG02738.hp1
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G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112513480
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C
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A
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A
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C
 T
T
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c.-25+27212C>T
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C
 CA
CA
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G
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A
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G
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C
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c.-25+27242G>C
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C
 T
T
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C
 T
T
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a0001c0001t0025g0054
a0001c0001t0025g0055
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HG03139.hp1
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T
 C
C
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A
 G
G
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NA19240.hp1
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G
 A
A
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HG02071.hp1
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c.-25+27282G>A
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0048
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 GCCCGGCC
others(171): Show 
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CCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCAGCCCGGCCAGCCACCCCGTCCG
GGAGGGAGATGGGGGGGGTCAGCCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCC
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 intron_variant MODIFIER c.-25+27301_-25+2730
others(182): Show 
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AGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCAG
CCCGGCCAGCCACCCCGTCCGGGAGGGAGATGGGGGGGGTCAGCCCCCCC
ACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTAGGGGGGTCAGCCCCCCA
CC
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112514417
chr9:112514430 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0002g0048
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a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0002g0048
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HG01258.hp1
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chr9:112514431 G
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 C
C
 3 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0197
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C
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0025
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NA19240.hp1
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G
 A
A
 117 a0001c0001t0001g0006
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A
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A
 T
T
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A
 G
G
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GAT
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G
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TG
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T
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T
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C
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A
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G
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C
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T
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c.-25+27571T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514689
chr9:112514691 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0197
 2 HG01258.hp1
NA19240.hp1
HG01258.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-25+27573T>C
c.-25+27573T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514691
chr9:112514714 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0197
 2 HG01258.hp1
NA19240.hp1
HG01258.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-25+27596T>C
c.-25+27596T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514714
chr9:112514739 A
A
 AGCCGCCC
others(222): Show 
AGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCC
GTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCGCTCGGCCAGCCGCCCC
GTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCG
TCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCC
CGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCG
 1 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0001
 1 NA18980.hp1
NA18980.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-25+27670_-25+2767
others(233): Show 
c.-25+27670_-25+27671insGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCA
GCCCCCCGCTCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGG
CCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCG
GCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTG
CCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGC
CCC
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112514739
chr9:112514739 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0197
 2 HG01258.hp1
NA19240.hp1
HG01258.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-25+27621A>G
c.-25+27621A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514739
chr9:112514771 TGCCCGGC
others(221): Show 
TGCCCGGCCAGCCGCCCCATCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCC
GCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCAGCCCCC
CCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGC
CGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTC
CGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCC
 T
T
 1 a0001c0002t0055g0179
a0001c0002t0055g0179
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+27671_-25+2789
others(4): Show 
c.-25+27671_-25+27898del
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112514771
chr9:112514774 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0048
a0001c0001t0002g0048
 1 HG02071.hp1
HG02071.hp1
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c.-25+27656C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514774
chr9:112514789 A
A
 G
G
 281 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0014
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others(278): Show 
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a0001c0001t0001g0014
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c.-25+27671A>G
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A
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AGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGC
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112514813
chr9:112514813 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0048
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HG02071.hp1
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c.-25+27695A>G
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chr9:112514820 CGCCCGGC
others(123): Show 
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CCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGG
CCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCT
 C
C
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others(17): Show 
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others(4): Show 
c.-25+27742_-25+27871del
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112514820
chr9:112514821 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0002g0001
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a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0002g0001
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HG01258.hp1
NA18980.hp1
NA19240.hp1
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c.-25+27703G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514821
chr9:112514821 G
G
 GCTCGCCA
others(222): Show 
GCTCGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGTCGGCCCCCCCGC
CCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGGGTCGGCCCCC
TGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCC
GCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCC
GGGAGGGAGGTGGGGGGGTTCAGCCCCCCA
 1 a0001c0001t0001g0216
a0001c0001t0001g0216
 1 NA19072.hp1
NA19072.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-25+27704_-25+2770
others(233): Show 
c.-25+27704_-25+27705insTCGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGA
GGTGGGGGGTCGGCCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGAGGGAGG
TGGGGGGGGGGGGTCGGCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGG
TGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTC
TGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTTCAGCCCCC
CAC
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112514821
chr9:112514821 G
G
 GCTCGGCC
others(222): Show 
GCTCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCG
CCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGGTCGGCCCCC
CTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGC
CGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTC
CGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCA
 1 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0064
 1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+27704_-25+2770
others(233): Show 
c.-25+27704_-25+27705insTCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGG
AGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGA
GGTGGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAG
GTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCT
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CAC
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GG
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C
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T
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TG
 T
T
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G
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GGGGGGGGGGTCGGCCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGT
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GGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTG
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a0001c0001t0002g0235
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chr9:112514853 G
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GGGTCAGCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGG
G
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chr9:112514853 G
G
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GGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAG
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GGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCC
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GGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCTCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAG
GGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGG
GAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGA
GGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCC
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CCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGT
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HG02922.hp2
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CGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGC
CCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAG
TGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGG
GGGTCAGCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGG
GGGTCAGCCCCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCG
CCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCC
AGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCTCGGCCA
GCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAG
CCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCCGGCC
AGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACT
GGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAG
GTGGGGGGGTCAGCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGG
TGGGGGG
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112514853
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G
 GGGGTCGG
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GGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGG
GGGGGTCGGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGG
CGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGG
CCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCACCCGGC
CAGCCCCCCGTCCGGGAGGGAGGT
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CGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGC
CCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAG
TGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGG
GGGTCAGCCCCCCACCCGGCCAGCCCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGG
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112514856
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A
 G
G
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c.-25+27746A>G
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GC
 G
G
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c.-25+27754delC
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chr9:112514870 C
C
 T
T
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a0001c0005t0014g0131
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HG02630.hp2
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c.-25+27752C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514870
chr9:112514872 C
C
 T
T
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HG02071.hp1
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c.-25+27754C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514872
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A
 G
G
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HG02071.hp1
HG02486.hp2
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c.-25+27759A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514877
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T
 C
C
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a0001c0001t0024g0053
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HG02071.hp1
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HG02630.hp2
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c.-25+27771T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514889
chr9:112514893 C
C
 T
T
 1 a0001c0005t0014g0131
a0001c0005t0014g0131
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HG02630.hp2
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c.-25+27775C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514893
chr9:112514903 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0196
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HG02818.hp1
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c.-25+27785G>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514903
chr9:112514908 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0019g0088
a0001c0001t0019g0088
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+27790G>A
c.-25+27790G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514908
chr9:112514950 TGCCCGGC
others(91): Show 
TGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCC
GCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCC
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0121
a0001c0002t0071g0013
a0001c0001t0002g0121
a0001c0002t0071g0013
 2 HG02818.hp2
HG03098.hp2
HG02818.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+27872_-25+2796
others(102): Show 
c.-25+27872_-25+27969delTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCC
CGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCC
GTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGG
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112514950
chr9:112514953 C
C
 T
T
 20 a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0102
others(17): Show 
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a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0002g0101
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a0001c0001t0002g0111
a0001c0001t0002g0112
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others(17): Show 
HG00673.hp2
HG02056.hp1
HG02129.hp1
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NA18946.hp1
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NA18991.hp1
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NA19088.hp1
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c.-25+27835C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514953
chr9:112514967 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0041g0084
a0001c0003t0017g0085
a0001c0001t0041g0084
a0001c0003t0017g0085
 2 HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02257.hp1
HG02258.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-25+27849C>T
c.-25+27849C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514967
chr9:112514992 G
G
 A
A
 8 a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0012
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others(5): Show 
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0012
a0001c0001t0002g0149
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a0001c0001t0003g0151
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a0001c0002t0063g0010
 8 HG00438.hp2
HG02083.hp1
HG02486.hp2
others(5): Show 
HG00438.hp2
HG02083.hp1
HG02486.hp2
HG03041.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18964.hp2
NA18985.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+27874G>A
c.-25+27874G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112514992
chr9:112515000 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0012
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0011
a0001c0001t0002g0012
a0001c0002t0014g0261
a0001c0002t0063g0010
 4 HG02486.hp2
HG03041.hp1
NA18522.hp1
others(1): Show 
HG02486.hp2
HG03041.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+27882G>A
c.-25+27882G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112515000
chr9:112515011 CGCCCCGT
others(43): Show 
CGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCC
G
 C
C
 1 a0001c0002t0014g0261
a0001c0002t0014g0261
 1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+27894_-25+2794
others(54): Show 
c.-25+27894_-25+27943delGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGG
GTCGGCCCCCCGCCCGGCCAGCCG
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112515011
chr9:112515026 G
G
 A
A
 1 a0001c0005t0014g0131
a0001c0005t0014g0131
 1 HG02630.hp2
HG02630.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+27908G>A
c.-25+27908G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112515026
chr9:112515031 T
T
 TG
TG
 260 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0016
others(257): Show 
a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0001g0106
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T
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A
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TG
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 G
G
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G
 A
A
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 A
A
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c.-25+27974G>A
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G
 GC
GC
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c.-25+27982dupC
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chr9:112515094 CCCCCCCG
others(169): Show 
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CCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCC
CCGTCCGGGAGGAAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCC
TGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAG
 C
C
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others(4): Show 
c.-25+27983_-25+28158del
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112515094
chr9:112515100 CGCCCGGC
others(170): Show 
CGCCCGGCCAGCCGCCCCTTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCC
GCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCC
GGGAGGAAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCTGTCCG
GGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCT
 C
C
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others(32): Show 
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HG00280.hp2
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G
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A
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C
 T
T
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 C
C
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G
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c.-25+28000T>G
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chr9:112515174 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0025
 1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
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c.-25+28056C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112515174
chr9:112515195 CGTCCGGG
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CGTCCGGGAGGAAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCT
 C
C
 1 a0001c0002t0014g0261
a0001c0002t0014g0261
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NA18522.hp2
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others(53): Show 
c.-25+28088_-25+28136delAAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCACCC
GGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGG
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112515195
chr9:112515206 A
A
 G
G
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c.-25+28088A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112515206
chr9:112515206 AAGGTGGG
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AAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCACCCGGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGG
 A
A
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a0001c0002t0071g0013
a0001c0001t0002g0121
a0001c0002t0071g0013
 2 HG02818.hp2
HG03098.hp2
HG02818.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+28110_-25+2815
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c.-25+28110_-25+28158delACCCGGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAG
GGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCC
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112515206
chr9:112515214 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0009g0270
a0001c0001t0009g0270
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HG02602.hp1
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c.-25+28096G>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112515214
chr9:112515220 A
A
 G
G
 7 a0001c0001t0002g0011
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c.-25+28102A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112515220
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A
 G
G
 7 a0001c0001t0002g0011
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a0001c0002t0063g0010
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c.-25+28110A>G
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T
 C
C
 227 a0001c0001t0001g0006
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c.-25+28126T>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0005g0115
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c.-25+28136G>T
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T
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T
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a0001c0001t0002g0149
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CCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGG
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A
 G
G
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c.-25+28151A>G
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T
 C
C
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c.-25+28159T>C
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G
 C
C
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c.-25+28191G>C
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G
 T
T
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HG03831.hp2
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c.-25+28220G>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0110
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c.-25+28226A>G
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C
 T
T
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A
 G
G
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c.-25+28296A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0118
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HG02630.hp1
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c.-25+28368G>A
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chr9:112515631 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0001g0272
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HG01099.hp1
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c.-25+28513T>G
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0272
a0001c0001t0001g0272
 1 HG01099.hp1
HG01099.hp1
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c.-25+28558C>A
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A
 C
C
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HG00621.hp1
HG00673.hp1
HG03710.hp1
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G
 C
C
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c.-25+28681G>C
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A
 G
G
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HG02630.hp2
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c.-25+28764A>G
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T
 TA
TA
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c.-25+28795dupA
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112515894
chr9:112515894 T
T
 TAA
TAA
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others(6): Show 
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T
 TAAA
TAAA
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others(81): Show 
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NA19075.hp2
NA19079.hp2
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NA19240.hp1
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-25+28793_-25+2879
others(7): Show 
c.-25+28793_-25+28795dupAAA
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T
 TAAAA
TAAAA
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others(89): Show 
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T
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A
 T
T
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c.-25+28782A>T
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G
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A
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A
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G
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A
 G
G
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A
 G
G
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C
 T
T
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HG02257.hp1
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T
 C
C
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c.-25+31544T>C
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GA
 G
G
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others(12): Show 
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c.-25+31761delA
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0118
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HG02630.hp1
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A
 C
C
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a0005c0009t0001g0176
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HG02622.hp2
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HG03540.hp2
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c.-25+31768A>C
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T
 C
C
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HG02258.hp2
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c.-25+31824T>C
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G
 C
C
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HG03490.hp2
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c.-25+31974G>C
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A
 T
T
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T
 C
C
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others(4): Show 
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C
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c.-25+33774G>T
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C
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A
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HG02559.hp1
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c.-25+33999C>A
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C
 T
T
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 T
T
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 C
C
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HG03704.hp1
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c.-25+34332G>C
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T
 C
C
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T
 A
A
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A
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G
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HG02257.hp1
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c.-25+34593A>G
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A
 G
G
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A
 G
G
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C
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T
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 C
C
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c.-25+34851_-25+34870dupATTTATTTATTTATTTATTT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112521961
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C
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KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112521961
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C
 T
T
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G
 C
C
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c.-25+34997G>C
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 T
T
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a0001c0002t0053g0043
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HG02615.hp1
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 C
C
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NA19240.hp1
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 T
T
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a0001c0001t0076g0282
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HG02559.hp1
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 C
C
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a0001c0002t0022g0008
a0001c0002t0022g0009
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HG02109.hp1
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 A
A
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c.-25+35427G>A
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C
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a0005c0009t0001g0176
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c.-25+35853C>T
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A
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G
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c.-25+35957A>G
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C
 T
T
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A
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T
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C
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 C
C
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T
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c.-25+38840T>C
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T
 C
C
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c.-25+38843T>C
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 T
T
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TCTTCTTCTTCT
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T
 C
C
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T
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CTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCT
TCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTC
TTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTCCTTCCT
CTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCC
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a0001c0001t0034g0222
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c.-25+38849_-25+38850insCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTC
TTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTC
CTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT
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TTCTTCTTCTTCTCCTTCCTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCCTCT
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T
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TTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTT
CTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCT
TCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTC
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HG01192.hp1
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c.-25+38849_-25+38850insCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTC
TTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTC
CTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT
CCTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC
TTCTTCTCCTTCCTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCCTCT
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T
 TTCTCCTT
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TTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTT
CTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCT
TCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTC
TTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTCCTTCCTCTT
CTTCTTCCTCTTCTTCTTCC
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a0001c0001t0001g0220
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c.-25+38849_-25+38850insCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTC
TTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTC
CTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT
CCTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC
TTCTTCTTCTCCTTCCTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCCTCT
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T
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TTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTT
CTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCT
TCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTC
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a0001c0001t0001g0255
a0001c0001t0035g0224
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HG01884.hp1
HG03453.hp1
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CTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT
CCTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC
TTCTTCTTCTTCTTCTCCTTCCTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCCTCT
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T
 TTCTCCTT
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TTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTT
CTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCT
TCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTC
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CTTCC
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HG01943.hp2
HG02293.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-25+38849_-25+3885
others(208): Show 
c.-25+38849_-25+38850insCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTC
TTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTC
CTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT
CCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTCCTTC
CTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCCTCT
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T
 TTCTTCTC
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CTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTCCTTCTCCT
TCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTC
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others(1): Show 
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HG02486.hp2
HG02622.hp1
HG03195.hp1
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c.-25+38852_-25+38853insCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTC
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T
 TTCTTCTC
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T
 TTCTTCTC
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CTTCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCT
TCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTC
TTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT
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NA18962.hp1
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CTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCT
TCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC
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CTTCT
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CTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT
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TTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTCCTTCCTCTT
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CTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT
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T
 TTCTTCTC
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TTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTC
CTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT
CCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTC
TTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT
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TTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTC
CTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT
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TTCTTCTTCTTCTTCTTCTCCTTCCTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCCT
CTTCT
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T
 TTCTTCTC
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CTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT
CCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTC
TCCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTC
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c.-25+38852_-25+38853insCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTC
TTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTC
CTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT
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CT
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 TTCTTCTC
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TTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTCCTTCCTCTTCTT
CTTCCTCTTCTTCTTCC
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a0001c0001t0002g0267
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CCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC
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T
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HG02615.hp2
HG04228.hp1
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T
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T
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NA18953.hp2
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T
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HG01081.hp1
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T
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HG01361.hp1
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T
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T
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HG01517.hp1
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T
 TTCTTCTC
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T
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T
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T
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 C
C
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NA18982.hp2
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CC
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CTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT
CCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC
TTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCC
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T
 TCCTTCTT
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TCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTT
CTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT
TCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTC
TCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTT
CTTCTTCCTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCC
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a0001c0001t0040g0119
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HG03471.hp2
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TTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCCTCTTCTT
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T
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CTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCT
TCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTC
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NA20129.hp1
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CTTCC
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a0001c0001t0041g0084
a0001c0003t0017g0085
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HG02257.hp1
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T
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others(226): Show 
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T
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CTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCT
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CC
 1 a0001c0001t0001g0242
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NA18990.hp2
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others(205): Show 
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 C
C
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NA18991.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+38853T>C
c.-25+38853T>C
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 C
C
 52 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0016
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others(49): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0017
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 52 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(49): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00438.hp1
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+38855T>C
c.-25+38855T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112525973
chr9:112525973 T
T
 TTCTTCTC
others(202): Show 
TTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTC
CTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTCCTTCT
CCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTC
TTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCCTCTT
CTTCTTCCTC
 1 a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0001g0212
 1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+38861_-25+3886
others(213): Show 
c.-25+38861_-25+38862insCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCTCCTTC
TTCTTCTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTT
CTCCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCT
TCTCCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTC
CTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCCTCTCTTCT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112525973
chr9:112525975 C
C
 CTTCTTCT
others(7): Show 
CTTCTTCTTCTTCTT
 1 a0001c0002t0071g0013
a0001c0002t0071g0013
 1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-25+38858_-25+3887
others(18): Show 
c.-25+38858_-25+38871dupTTCTTCTTCTTCTT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112525975
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T
 C
C
 85 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0194
others(82): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0197
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a0001c0001t0001g0202
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a0006c0011t0003g0268
 85 HG00323.hp2
HG00639.hp1
HG00673.hp1
others(82): Show 
HG00323.hp2
HG00639.hp1
HG00673.hp1
HG00735.hp2
HG00741.hp1
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01109.hp1
HG01123.hp1
HG01167.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01192.hp1
HG01243.hp2
HG01258.hp1
HG01261.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp1
HG01496.hp1
HG01517.hp1
HG01884.hp1
HG01943.hp2
HG02004.hp1
HG02027.hp2
HG02109.hp2
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c.-25+38858T>C
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T
 C
C
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HG02559.hp2
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c.-25+38861T>C
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 C
C
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a0001c0001t0011g0292
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 T
T
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a0001c0002t0055g0179
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HG02258.hp2
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T
 C
C
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c.-25+39010C>A
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A
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NA20129.hp1
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c.-25+39046G>A
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G
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C
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c.-25+40003T>G
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G
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a0001c0001t0002g0217
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NA19087.hp1
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C
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HG01109.hp1
HG02922.hp1
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c.-25+40045A>C
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G
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A
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T
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C
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C
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A
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c.-25+40501G>A
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 T
T
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c.-25+40572A>T
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T
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c.-25+40686G>T
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CA
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C
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T
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A
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C
 A
A
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HG02080.hp2
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 A
A
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A
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 G
G
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C
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T
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A
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A
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 C
C
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A
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A
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A
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c.-24-40618A>G
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C
 T
T
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a0001c0002t0064g0256
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HG04184.hp2
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c.-24-40615C>T
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G
 A
A
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HG02083.hp1
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c.-24-40614G>A
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C
 G
G
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a0001c0002t0004g0044
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NA19065.hp1
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c.-24-40601C>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112533456
chr9:112533506 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0212
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0038g0227
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NA18957.hp1
NA18991.hp2
NA19003.hp2
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c.-24-40551G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112533506
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C
 CA
CA
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HG02155.hp1
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c.-24-40452dupA
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CAAA
 C
C
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CAAAA
 C
C
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CAAAAA
 C
C
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A
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C
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G
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c.-24-37681A>G
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T
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C
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A
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C
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A
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A
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A
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C
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C
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A
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A
 G
G
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c.-24-32586C>T
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T
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A
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c.-24-32552T>A
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C
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T
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a0001c0001t0001g0212
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NA18957.hp1
NA18991.hp2
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c.-24-32456C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112541601
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A
 G
G
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chr9:112541668 A
A
 T
T
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a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0003g0127
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c.-24-32389A>T
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C
 CA
CA
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c.-24-32243dupA
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G
 A
A
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c.-24-32042G>A
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G
 A
A
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HG03942.hp1
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c.-24-31903G>A
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G
 A
A
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C
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T
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G
 T
T
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 T
T
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G
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C
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C
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A
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A
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T
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G
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T
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T
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C
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c.-24-28356G>A
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GTGTTTT
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T
 G
G
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T
 G
G
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c.-24-28225T>G
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chr9:112545918 T
T
 C
C
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a0001c0002t0055g0179
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C
 T
T
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a0001c0001t0076g0282
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HG02559.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0048
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HG02071.hp1
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c.-24-28040T>A
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T
 C
C
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c.-24-27309T>C
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C
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c.-24-27280C>G
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C
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G
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c.-24-27276C>G
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A
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C
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C
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C
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c.-24-25630G>C
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T
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c.-24-25535A>G
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C
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C
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A
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c.-24-24039T>A
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TGGCTGTTTGGAGCCTTTGATGGAGAGTTTGAGGTAAATCTGTTGATAAG
TAACTAGTAACCATTCTGAGTGTATCTGCAGACACTAATGGTAAAGCACT
ATGG
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0040g0119
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C
 T
T
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C
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G
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HG00558.hp1
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T
 C
C
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C
 G
G
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C
 G
G
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a0001c0001t0015g0071
a0001c0001t0070g0021
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G
 T
T
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A
 G
G
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T
 C
C
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GT
 G
G
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chr9:112551093 A
A
 C
C
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A
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0221
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HG00735.hp2
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c.-24-22767C>T
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G
 A
A
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T
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C
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CCTT
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G
 T
T
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c.-24-20736G>T
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A
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c.-24-19938A>G
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C
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G
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C
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C
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T
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c.-24-16990T>C
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G
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C
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T
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a0001c0001t0001g0096
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T
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A
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c.-24-14767A>C
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G
 A
A
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c.-24-14736G>A
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A
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G
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HG02809.hp1
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c.-24-14661A>G
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A
 G
G
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NA19087.hp2
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c.-24-14386A>G
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C
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CT
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TC
 T
T
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0072g0283
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HG01071.hp2
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A
 G
G
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HG02647.hp2
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A
 G
G
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NA18522.hp2
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chr9:112560933 T
T
 TGAATTCT
others(272): Show 
TGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTC
GCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAA
GCTCTGCCTCCCGGATTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAG
CTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTT
AGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGA
CCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAA
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a0001c0002t0071g0013
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HG02818.hp2
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CTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGATTCACGCCATTCTCCTGCCT
CAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTA
ATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATG
GTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAGAATT
CTT
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chr9:112560955 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0105
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NA18962.hp2
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c.-24-13102C>T
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chr9:112560957 A
A
 G
G
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c.-24-13100A>G
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A
 ATT
ATT
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others(6): Show 
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AT
 A
A
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C
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A
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A
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G
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G
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A
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A
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 A
A
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c.-24-11218dupT
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A
 T
T
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a0001c0001t0003g0174
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C
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G
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NA19065.hp1
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G
 GTC
GTC
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a0001c0001t0001g0254
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a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0029g0253
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HG01109.hp1
HG02922.hp1
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KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112563027
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GTC
 G
G
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HG02976.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0025g0054
a0001c0001t0025g0055
a0001c0002t0064g0256
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HG03139.hp1
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NA19240.hp2
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c.-24-10992G>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112563065
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G
 GTCTC
GTCTC
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a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
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HG02109.hp2
HG02818.hp1
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others(8): Show 
c.-24-10974_-24-10971dupCTCT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112563065
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G
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others(3): Show 
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a0001c0001t0013g0262
a0001c0001t0013g0260
a0001c0001t0013g0262
 2 HG01255.hp1
HG02280.hp2
HG01255.hp1
HG02280.hp2
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others(14): Show 
c.-24-10980_-24-10971dupCTCTCTCTCT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112563065
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C
 A
A
 1 a0001c0001t0066g0158
a0001c0001t0066g0158
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-24-10976C>A
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C
 CTATA
CTATA
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a0001c0001t0001g0240
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0247
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HG01081.hp1
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others(8): Show 
c.-24-10975_-24-10974insATAT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112563081
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C
 CTATATA
CTATATA
 3 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0068g0249
a0005c0009t0001g0176
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0068g0249
a0005c0009t0001g0176
 3 HG02647.hp1
HG03098.hp1
HG03540.hp2
HG02647.hp1
HG03098.hp1
HG03540.hp2
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others(10): Show 
c.-24-10975_-24-10974insATATAT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112563081
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0208
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
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 22 HG00280.hp2
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HG00280.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-24-10974C>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 chr9 112563083
chr9:112563083 C
C
 CTATA
CTATA
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others(1): Show 
a0001c0001t0009g0225
a0001c0001t0013g0257
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HG02615.hp2
HG03041.hp1
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c.-24-10973_-24-10972insATAT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112563083
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0132
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 64 HG00280.hp2
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others(61): Show 
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp2
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HG03471.hp1
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NA18965.hp2
NA18969.hp1
NA18970.hp1
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NA19240.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-24-10972C>A
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C
 CTATA
CTATA
 54 a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0064
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CTCTA
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CTCTATA
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A
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T
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A
 T
T
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G
 A
A
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HG02630.hp2
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 C
C
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HG01255.hp1
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c.-24-10347delT
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T
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c.-24-10328C>T
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 C
C
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C
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T
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A
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G
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C
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A
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 G
G
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C
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A
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C
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T
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T
 C
C
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T
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A
 C
C
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T
 C
C
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0122
a0001c0002t0023g0007
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A
 G
G
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a0003c0010t0058g0034
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HG02809.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0043g0051
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HG01952.hp2
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T
 C
C
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G
 A
A
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G
 T
T
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NA19003.hp1
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C
 G
G
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 A
A
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 G
G
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 A
A
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C
 T
T
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0255
a0001c0001t0034g0222
a0001c0001t0035g0224
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HG01243.hp2
HG01884.hp1
HG03453.hp1
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 A
A
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NA19005.hp2
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c.-24-6379G>A
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G
 A
A
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c.-24-6340G>A
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A
 C
C
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T
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C
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T
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T
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TA
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TAA
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G
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T
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T
 C
C
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T
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T
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A
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C
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G
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G
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T
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T
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G
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A
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 C
C
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 C
C
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A
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A
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G
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G
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A
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A
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A
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A
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A
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C
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 C
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 C
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G
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A
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a0001c0001t0020g0146
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HG01978.hp1
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c.1171+836G>A
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A
 G
G
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a0001c0005t0014g0131
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C
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T
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a0001c0001t0007g0304
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NA18982.hp1
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T
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C
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A
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NA18970.hp1
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A
 C
C
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HG02004.hp1
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c.1171+1751A>C
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G
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NA19072.hp1
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c.1171+1774A>G
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T
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C
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a0005c0009t0001g0176
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c.1171+1870T>C
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G
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A
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HG04228.hp1
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C
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A
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A
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A
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A
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T
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A
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T
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G
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T
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a0001c0001t0008g0201
a0001c0001t0044g0214
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T
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C
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C
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CA
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T
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C
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T
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G
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T
 C
C
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C
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T
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A
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c.1171+7485dupA
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T
 C
C
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others(45): Show 
HG00280.hp2
HG00323.hp1
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G
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G
 A
A
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a0001c0002t0071g0013
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HG02818.hp2
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G
 A
A
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a0001c0002t0055g0179
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HG02258.hp2
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c.1171+8300G>A
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T
 C
C
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NA19003.hp1
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NA19080.hp2
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c.1171+8411T>C
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A
 T
T
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NA19012.hp2
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c.1171+8436A>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0040g0119
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NA20129.hp1
HG03471.hp2
NA20129.hp1
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c.1171+8642C>T
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0118
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HG02630.hp1
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chr9:112583990 C
C
 T
T
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a0001c0001t0032g0124
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0032g0124
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HG02735.hp1
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chr9:112584011 A
A
 C
C
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a0001c0001t0001g0089
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HG01192.hp2
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chr9:112584033 G
G
 T
T
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a0001c0002t0071g0013
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HG02818.hp2
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c.1171+8782G>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0003g0167
a0001c0002t0004g0172
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c.1171+8872G>A
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chr9:112584159 C
C
 T
T
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c.1171+8908C>T
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C
 T
T
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A
 T
T
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C
 A
A
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A
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T
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A
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A
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C
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A
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G
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 A
A
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A
 T
T
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NA19007.hp2
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G
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HG01169.hp2
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 T
T
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HG04184.hp1
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 A
A
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C
 T
T
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 A
A
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 A
A
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 CA
CA
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A
 T
T
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 C
C
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 A
A
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 T
T
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A
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A
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A
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C
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G
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a0001c0001t0002g0112
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NA18991.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0020g0148
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HG01496.hp2
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T
 C
C
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a0001c0001t0021g0136
a0001c0001t0021g0135
a0001c0001t0021g0136
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NA19000.hp1
NA19087.hp2
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T
 A
A
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G
 T
T
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a0001c0001t0015g0071
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0018
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T
 C
C
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a0001c0002t0004g0168
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NA19055.hp2
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T
 C
C
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G
 A
A
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T
 C
C
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0002c0004t0051g0182
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HG02486.hp1
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c.1171+14238G>A
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A
 G
G
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a0001c0005t0014g0131
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HG02630.hp2
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c.1171+14406A>G
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G
 A
A
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c.1171+14430G>A
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G
 T
T
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a0001c0002t0046g0003
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c.1171+14467G>T
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A
 G
G
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c.1171+14762A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112590013
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0174
a0001c0001t0003g0174
 1 NA19060.hp1
NA19060.hp1
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c.1171+14970G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112590221
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C
 CT
CT
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HG01071.hp1
HG01081.hp2
HG01243.hp1
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c.1171+15117dupT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112590350
chr9:112590350 CT
CT
 C
C
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a0001c0001t0001g0092
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HG01169.hp1
HG01256.hp1
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c.1171+15117delT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112590350
chr9:112590412 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0114
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HG03490.hp2
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c.1171+15161C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112590412
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0186
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NA18987.hp1
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c.1171+15208C>G
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0002g0238
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NA18974.hp1
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c.1171+15303G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112590554
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A
 C
C
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others(45): Show 
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00438.hp2
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NA18965.hp2
NA18969.hp1
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NA18979.hp1
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NA19000.hp1
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NA19070.hp2
NA19074.hp1
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NA19087.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1171+15361A>C
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chr9:112590739 G
G
 A
A
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a0001c0002t0027g0027
 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
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c.1171+15488G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112590739
chr9:112590861 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0294
a0001c0001t0011g0294
 1 NA18957.hp2
NA18957.hp2
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c.1171+15610A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112590861
chr9:112590878 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0281
a0001c0001t0005g0211
a0001c0001t0002g0280
a0001c0001t0002g0281
a0001c0001t0005g0211
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HG01167.hp1
HG01169.hp2
HG02738.hp1
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c.1171+15627T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112590878
chr9:112590926 C
C
 T
T
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a0001c0001t0042g0239
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HG03471.hp1
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c.1171+15675C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112590926
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T
 C
C
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a0001c0001t0026g0041
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a0001c0001t0026g0040
a0001c0001t0026g0041
a0001c0003t0017g0039
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HG02976.hp1
HG03139.hp2
HG03453.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1171+15747T>C
c.1171+15747T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112590998
chr9:112591315 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0077
a0001c0001t0002g0077
 1 HG01361.hp2
HG01361.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1171+16064A>G
c.1171+16064A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112591315
chr9:112591335 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0186
a0001c0001t0003g0186
 1 NA18987.hp1
NA18987.hp1
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c.1171+16084C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112591335
chr9:112591403 T
T
 C
C
 1 a0001c0005t0014g0131
a0001c0005t0014g0131
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HG02630.hp2
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c.1171+16152T>C
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G
 C
C
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a0001c0001t0068g0249
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0068g0249
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HG02647.hp1
HG03098.hp1
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c.1171+16293G>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112591544
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C
 T
T
 3 a0001c0001t0002g0122
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a0001c0001t0002g0122
a0001c0002t0023g0007
a0005c0009t0001g0176
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HG02622.hp2
HG02976.hp2
HG03540.hp2
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c.1171+16363C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112591614
chr9:112591751 T
T
 C
C
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a0001c0001t0073g0298
 1 NA19056.hp1
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1171+16500T>C
c.1171+16500T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112591751
chr9:112591777 T
T
 C
C
 49 a0001c0001t0001g0130
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a0001c0001t0001g0132
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T
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C
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T
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a0001c0001t0062g0087
a0001c0002t0064g0256
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HG02809.hp1
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TTTTTG
 T
T
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G
 A
A
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C
 T
T
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G
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C
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c.1171+18853G>C
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G
 A
A
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a0001c0001t0009g0270
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HG02602.hp1
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c.1171+18942G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112594193
chr9:112594197 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0076g0282
a0001c0001t0076g0282
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HG02559.hp1
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c.1171+18946A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112594197
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C
 G
G
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others(7): Show 
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others(7): Show 
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G
 T
T
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a0001c0001t0057g0097
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HG04184.hp1
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C
 A
A
 225 a0001c0001t0001g0006
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others(222): Show 
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A
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G
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T
 A
A
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HG01099.hp1
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HG02004.hp2
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C
 T
T
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HG02615.hp1
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T
 C
C
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A
 G
G
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T
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C
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T
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others(53): Show 
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c.1171+20445delA
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TAA
 T
T
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A
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T
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A
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G
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G
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C
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T
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C
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T
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T
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T
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A
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T
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A
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 T
T
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NA19055.hp1
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A
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HG01192.hp1
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C
 G
G
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a0001c0002t0004g0023
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HG00438.hp1
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G
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GC
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A
 C
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C
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G
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C
 T
T
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a0001c0005t0014g0131
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HG02630.hp2
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C
 T
T
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A
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G
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A
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C
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A
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A
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T
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A
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A
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G
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G
 A
A
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a0001c0002t0022g0009
a0001c0002t0022g0008
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0254
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0019
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HG03704.hp2
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A
 G
G
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C
 A
A
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NA19062.hp1
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c.1171+26380C>A
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T
 G
G
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T
 G
G
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HG02723.hp2
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 G
G
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 A
A
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0149
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A
 G
G
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T
 A
A
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0068
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C
 T
T
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 G
G
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T
 C
C
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 C
C
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C
 T
T
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c.1171+29547C>T
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G
 A
A
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C
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G
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C
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G
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0107
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NA19055.hp1
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T
 A
A
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a0001c0001t0001g0024
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 A
A
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 C
C
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A
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C
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T
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HG02615.hp1
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A
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T
 A
A
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a0001c0001t0076g0282
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A
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G
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a0001c0001t0001g0194
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 A
A
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a0001c0001t0003g0246
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A
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G
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A
 C
C
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a0001c0005t0014g0131
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HG02630.hp2
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 T
T
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C
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a0001c0001t0026g0041
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a0001c0001t0026g0040
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HG02976.hp1
HG03139.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0060g0205
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HG01192.hp1
HG03225.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0047
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HG00597.hp1
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c.1171+33357G>A
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A
 C
C
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C
 T
T
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HG02622.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0059g0004
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NA18978.hp1
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c.1171+33489G>A
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 T
T
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HG03041.hp1
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C
 G
G
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G
 A
A
 228 a0001c0001t0001g0006
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G
 A
A
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a0001c0001t0062g0087
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HG02809.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0038g0227
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NA19003.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0138
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HG03831.hp2
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C
 T
T
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A
 C
C
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A
 G
G
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a0001c0002t0053g0043
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G
 A
A
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a0001c0001t0067g0218
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0122
a0001c0002t0023g0007
a0005c0009t0001g0176
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HG02622.hp2
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HG03540.hp2
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C
 T
T
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C
 T
T
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HG02809.hp1
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G
 A
A
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a0001c0002t0053g0043
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HG02615.hp1
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c.1172-34774G>A
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G
 A
A
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A
 G
G
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G
 A
A
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A
 G
G
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A
 C
C
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A
 G
G
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T
 A
A
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T
 C
C
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A
 C
C
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A
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T
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A
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c.1172-32578A>T
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T
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G
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a0002c0004t0056g0030
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HG02451.hp1
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C
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T
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T
 C
C
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a0001c0001t0076g0282
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HG02559.hp1
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A
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C
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NA18962.hp1
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G
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NA19007.hp1
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G
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 C
C
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C
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A
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c.1172-31843C>A
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A
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T
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T
 C
C
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C
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C
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T
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C
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T
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A
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G
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G
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C
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A
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a0001c0002t0055g0179
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C
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G
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G
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A
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T
 C
C
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a0001c0001t0008g0067
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T
 G
G
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C
 T
T
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G
 A
A
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NA19056.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0118
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HG02630.hp1
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 T
T
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0118
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HG02630.hp1
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A
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G
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HG00621.hp2
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 C
C
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C
 T
T
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HG02132.hp2
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C
 T
T
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HG02027.hp2
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T
 A
A
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NA19075.hp1
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C
 T
T
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HG02630.hp2
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C
 A
A
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 G
G
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C
 T
T
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HG02976.hp2
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G
 A
A
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NA18948.hp2
NA18985.hp1
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c.1172-26766G>A
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 A
A
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C
 G
G
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a0001c0002t0014g0126
a0001c0002t0023g0066
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HG01884.hp2
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c.1172-26370C>G
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G
 A
A
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 15 HG00621.hp2
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HG00621.hp2
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NA18994.hp2
NA18995.hp1
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NA19081.hp2
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A
 T
T
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a0001c0001t0076g0282
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T
 A
A
 1 a0003c0010t0058g0034
a0003c0010t0058g0034
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HG02809.hp2
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c.1172-26131T>A
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G
 T
T
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 C
C
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A
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CA
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C
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 A
A
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 G
G
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C
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C
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C
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A
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A
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C
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C
 T
T
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C
 T
T
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HG02257.hp1
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A
 G
G
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HG03041.hp1
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T
 C
C
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A
 G
G
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c.1172-20275A>G
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chr9:112625388 A
A
 G
G
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a0001c0001t0002g0122
a0001c0002t0023g0007
a0005c0009t0001g0176
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HG02622.hp2
HG02976.hp2
HG03540.hp2
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c.1172-20262A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112625388
chr9:112625414 A
A
 G
G
 1 a0001c0002t0053g0043
a0001c0002t0053g0043
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HG02615.hp1
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c.1172-20236A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112625414
chr9:112625479 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0072g0283
a0001c0001t0072g0283
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HG01071.hp2
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c.1172-20171A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112625479
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GGT
 G
G
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HG02258.hp2
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c.1172-20118_1172-20117delTG
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chr9:112625787 T
T
 TGGAGTTT
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TGGAGTTTGATAGGAAAATCTGTAAATGTAATTGTTCTTTGATTCTAACA
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AAACTACAGTCTTCAAGAATATCAATTCTAGTTATAGATTATGAACAAAA
ATACATTTTTGTTTAATTTGATATTCACTTGGATGTCGAGCTACATAGCA
TCTATACTACTGGTTCTGAATGCAACCCACAGTATTTTTTAGTCTGGCAA
GTTTTACAAATCGTATTTAAAGTTTTGGGACATATCCTCAGTCAAAAGGA
TCAAATTTCTATCAACATAATTAGGAAGTTTCTGAAGTAAATTTATTTAG
AGATAGTAAAGGGGAAAAATGGTAACTAAGGAAAGAGGCCTACAGTAAGT
AGATGTAGAAATTCAAACTTACTTAAATGCAAATTATTTGTATTTCTCAT
CTTGCTTACTCTTCTGAAAAGGAACTCAAGCATAAATATTTAAACGTTTC
ACAAATTTTTATTTTACAAATCATA
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a0001c0001t0002g0050
 1 HG01071.hp1
HG01071.hp1
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c.1172-19680_1172-19679insGTCGAGCTACATAGCATCTATACT
ACTGGTTCTGAATGCAACCCACAGTATTTTTTAGTCTGGCAAGTTTTACA
AATCGTATTTAAAGTTTTGGGACATATCCTCAGTCAAAAGGATCAAATTT
CTATCAACATAATTAGGAAGTTTCTGAAGTAAATTTATTTAGAGATAGTA
AAGGGGAAAAATGGTAACTAAGGAAAGAGGCCTACAGTAAGTAGATGTAG
AAATTCAAACTTACTTAAATGCAAATTATTTGTATTTCTCATCTTGCTTA
CTCTTCTGAAAAGGAACTCAAGCATAAATATTTAAACGTTTCACAAATTT
TTATTTTACAAATCATAGGAGTTTGATAGGAAAATCTGTAAATGTAATTG
TTCTTTGATTCTAACAAACATCTCTCAGCCTACCCAATTTATATTTAGTT
TTCAGTTATGGAGGGGAAACTACAGTCTTCAAGAATATCAATTCTAGTTA
TAGATTATGAACAAAAATACATTTTTGTTTAATTTGATATTCACTTGGAT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112625787
chr9:112625971 A
A
 G
G
 214 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0014
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A
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NA19043.hp1
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A
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G
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HG03239.hp2
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G
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NA19080.hp1
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A
 C
C
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HG01884.hp1
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C
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G
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C
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T
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A
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T
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A
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 C
C
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HG02486.hp2
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T
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A
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G
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T
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T
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C
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A
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G
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a0001c0001t0032g0124
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HG02735.hp1
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A
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G
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A
 G
G
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T
 G
G
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a0001c0001t0012g0152
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T
 A
A
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C
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G
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A
 G
G
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G
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T
 C
C
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NA18980.hp1
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A
 G
G
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G
 A
A
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NA19070.hp1
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C
 T
T
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a0005c0009t0001g0176
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C
 T
T
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AATT
 A
A
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T
 G
G
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G
 C
C
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a0001c0002t0004g0044
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NA19065.hp1
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c.1172-14659G>C
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A
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0037g0045
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HG03239.hp1
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G
 C
C
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0019
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HG03704.hp2
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C
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G
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KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112631530
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c.1172-14094delA
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 G
G
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T
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C
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c.1172-12727T>A
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0033g0117
a0001c0001t0040g0119
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HG03471.hp2
NA20129.hp1
NA21309.hp1
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T
 C
C
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A
 T
T
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a0001c0002t0023g0007
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HG02976.hp2
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c.1172-12670A>T
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C
 T
T
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a0001c0001t0016g0177
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0016g0177
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HG03225.hp1
HG03516.hp2
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C
 CT
CT
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HG02109.hp1
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c.1172-12431dupT
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chr9:112633205 CT
CT
 C
C
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a0001c0001t0002g0122
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c.1172-12431delT
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0209
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HG03516.hp1
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c.1172-12442T>C
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C
 G
G
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others(37): Show 
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0254
a0001c0001t0001g0259
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others(37): Show 
HG00323.hp2
HG00597.hp2
HG00621.hp2
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NA18995.hp1
NA19005.hp1
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c.1172-12423C>G
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chr9:112633275 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0170
 1 HG02080.hp2
HG02080.hp2
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c.1172-12375T>C
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chr9:112633284 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0018g0291
a0001c0001t0018g0291
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NA19005.hp1
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c.1172-12366C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112633284
chr9:112633342 TTTACTTA
others(4): Show 
TTTACTTAAAGA
 T
T
 1 a0001c0003t0017g0039
a0001c0003t0017g0039
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1172-12296_1172-12
others(17): Show 
c.1172-12296_1172-12286delTTACTTAAAGA
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112633342
chr9:112633374 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0122
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0122
 2 HG02622.hp2
HG03098.hp2
HG02622.hp2
HG03098.hp2
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c.1172-12276T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112633374
chr9:112633414 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0243
a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0002g0243
a0001c0001t0002g0244
a0001c0001t0002g0245
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HG02056.hp2
HG02071.hp2
HG00558.hp1
HG02056.hp2
HG02071.hp2
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c.1172-12236A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112633414
chr9:112633452 G
G
 A
A
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a0001c0001t0062g0087
 1 HG02809.hp1
HG02809.hp1
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c.1172-12198G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112633452
chr9:112633557 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0020g0148
a0001c0001t0020g0148
 1 HG01496.hp2
HG01496.hp2
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c.1172-12093A>G
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112633557
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C
 T
T
 1 a0001c0002t0052g0191
a0001c0002t0052g0191
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
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c.1172-12014C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112633636
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A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0138
 1 HG03831.hp2
HG03831.hp2
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c.1172-11952A>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112633698
chr9:112633962 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0062
a0001c0001t0003g0062
 1 NA19005.hp2
NA19005.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1172-11688G>C
c.1172-11688G>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112633962
chr9:112634008 CAT
CAT
 C
C
 6 a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0038
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0035
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0038
a0001c0001t0002g0042
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 6 HG01243.hp1
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others(3): Show 
HG01243.hp1
HG02723.hp1
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NA18906.hp2
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others(8): Show 
c.1172-11640_1172-11639delTA
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112634008
chr9:112634085 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
a0001c0001t0001g0194
a0001c0001t0001g0195
a0001c0001t0001g0196
 3 HG02109.hp2
HG02818.hp1
NA19043.hp2
HG02109.hp2
HG02818.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1172-11565G>A
c.1172-11565G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112634085
chr9:112634196 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0170
 1 HG02080.hp2
HG02080.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1172-11454G>A
c.1172-11454G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112634196
chr9:112634284 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0114
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HG03490.hp2
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G
 A
A
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a0001c0007t0002g0274
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NA18987.hp2
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G
 A
A
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a0001c0002t0023g0007
a0001c0002t0052g0191
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HG02280.hp1
HG02976.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0016g0177
a0001c0006t0016g0116
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HG02723.hp2
HG03516.hp2
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T
 C
C
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A
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 T
T
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T
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A
 G
G
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HG02559.hp2
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C
 A
A
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HG02280.hp1
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c.1172-11070C>A
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C
 T
T
 3 a0001c0002t0023g0007
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HG02976.hp2
HG02280.hp1
HG02818.hp2
HG02976.hp2
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c.1172-11048C>T
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G
 A
A
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a0001c0002t0046g0003
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HG04199.hp2
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c.1172-11047G>A
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G
 A
A
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a0001c0002t0004g0168
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NA19055.hp2
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c.1172-11022G>A
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C
 T
T
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others(7): Show 
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 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0034g0222
a0001c0001t0035g0224
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c.1172-10592G>A
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T
 C
C
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HG01884.hp2
HG02630.hp2
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c.1172-10525T>C
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T
 TGTGTGTG
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NA18612.hp1
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c.1172-10436_1172-10435insGTGTGTGTGTGTG
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112635214
chr9:112635214 T
T
 TTG
TTG
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T
 TTGTG
TTGTG
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0133
a0001c0001t0001g0169
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c.1172-10388_1172-10385dupGTGT
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T
 TTGTGTG
TTGTGTG
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HG02071.hp1
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T
 TTGTGTGT
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c.1172-10392_1172-10385dupGTGTGTGT
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T
 TTGTGTGT
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a0001c0001t0002g0011
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HG01255.hp1
HG02155.hp2
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T
 TTGTGTGT
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a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0012
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HG01081.hp1
HG02132.hp2
NA18522.hp1
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c.1172-10396_1172-10385dupGTGTGTGTGTGT
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112635214
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TTG
 T
T
 29 a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0194
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HG00323.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(8): Show 
c.1172-10386_1172-10385delGT
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chr9:112635214 TTGTG
TTGTG
 T
T
 63 a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0017
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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 T
T
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HG02602.hp2
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 T
T
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T
 G
G
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c.1172-10425T>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0220
a0001c0001t0034g0222
a0001c0001t0035g0224
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HG03453.hp1
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c.1172-10373G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0060g0205
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A
 C
C
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c.1172-10209A>C
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T
 G
G
 5 a0001c0001t0001g0220
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others(2): Show 
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0165
a0001c0001t0001g0166
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HG02132.hp1
NA19080.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0016g0177
a0001c0006t0016g0116
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HG02723.hp2
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c.1172-10062T>A
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TTTC
 T
T
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a0001c0001t0076g0282
a0001c0002t0063g0010
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T
 G
G
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a0001c0002t0027g0027
a0001c0002t0027g0026
a0001c0002t0027g0027
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c.1172-9577T>G
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T
 C
C
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TTA
 T
T
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G
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T
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HG02004.hp1
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 T
T
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HG03453.hp1
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A
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a0001c0002t0023g0007
a0001c0002t0052g0191
a0001c0002t0071g0013
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HG02280.hp1
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 G
G
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T
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A
 G
G
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a0001c0001t0008g0090
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HG01261.hp2
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c.1172-8854A>G
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T
 C
C
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a0002c0004t0051g0182
a0002c0004t0056g0030
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HG02451.hp1
HG02486.hp1
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c.1172-8523T>C
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chr9:112637166 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0132
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NA19075.hp2
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c.1172-8484C>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 2/3 chr9 112637166
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C
 T
T
 13 a0001c0001t0001g0198
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0259
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HG02004.hp2
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c.1172-8238C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0245
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HG00558.hp1
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c.1172-8204A>G
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T
 C
C
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others(1): Show 
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C
 T
T
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a0001c0001t0013g0257
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HG02615.hp2
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 C
C
 21 a0001c0001t0002g0033
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A
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T
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C
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C
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A
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G
 A
A
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a0001c0001t0019g0088
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c.1172-7215G>A
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A
 G
G
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a0001c0002t0063g0010
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HG03041.hp1
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 G
G
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A
 C
C
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C
 A
A
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G
 A
A
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A
 G
G
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A
 G
G
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A
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A
 C
C
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A
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G
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C
 G
G
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HG03225.hp2
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c.1172-5092C>G
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GGCT
 G
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C
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T
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G
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A
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C
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c.1172-4304dupT
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C
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T
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A
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T
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G
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 G
G
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C
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C
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G
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G
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A
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a0001c0003t0017g0039
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C
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T
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C
 T
T
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T
 A
A
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G
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 A
A
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G
 A
A
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a0001c0002t0022g0009
a0001c0002t0022g0008
a0001c0002t0022g0009
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T
 C
C
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a0001c0002t0027g0027
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 T
T
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T
 C
C
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G
 A
A
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T
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G
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T
 A
A
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a0001c0002t0022g0008
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A
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C
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A
 G
G
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C
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 C
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 G
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 A
A
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C
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T
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A
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T
 C
C
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T
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A
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 G
G
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c.1344+279delT
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G
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C
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A
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HG03704.hp2
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 A
A
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c.1344+1773A>T
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C
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c.1344+1782C>T
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 A
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A
 G
G
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A
 G
G
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GA
 G
G
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G
 T
T
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A
 T
T
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A
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c.1344+4724G>A
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C
 A
A
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a0001c0001t0024g0053
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NA18990.hp1
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c.1344+4756C>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 3/3 chr9 112650578
chr9:112650692 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0213
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NA18962.hp1
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c.1344+4870T>C
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chr9:112651148 T
T
 C
C
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1344+5326T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 3/3 chr9 112651148
chr9:112651212 C
C
 A
A
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a0001c0001t0001g0271
a0001c0001t0001g0025
a0001c0001t0001g0271
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NA19240.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
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c.1344+5390C>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 3/3 chr9 112651212
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C
 T
T
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HG00558.hp2
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HG01123.hp1
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NA18942.hp1
NA18944.hp2
NA18948.hp2
NA18955.hp2
NA18964.hp2
NA18969.hp1
NA18978.hp2
NA18985.hp1
NA19005.hp1
NA19009.hp2
NA19054.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1344+5502C>T
c.1344+5502C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 3/3 chr9 112651324
chr9:112651368 A
A
 T
T
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a0001c0001t0073g0298
 1 NA19056.hp1
NA19056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.1344+5546A>T
c.1344+5546A>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 3/3 chr9 112651368
chr9:112651385 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0040g0119
a0001c0001t0040g0119
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
 intron_variant MODIFIER c.1344+5563A>C
c.1344+5563A>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 3/3 chr9 112651385
chr9:112651397 AT
AT
 A
A
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others(128): Show 
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HG00140.hp2
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NA18962.hp1
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18964.hp2
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A
 G
G
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a0001c0001t0076g0282
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C
 T
T
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A
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T
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C
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T
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A
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C
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a0001c0001t0068g0249
a0001c0002t0054g0248
a0001c0002t0055g0179
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HG02258.hp2
HG03098.hp1
HG03195.hp2
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chr9:112652064 C
C
 T
T
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HG00280.hp1
HG00280.hp2
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HG02155.hp1
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NA18943.hp1
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NA19012.hp1
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NA19081.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1344+6242C>T
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T
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A
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T
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T
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C
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A
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C
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C
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T
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G
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A
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G
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A
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A
 T
T
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C
 G
G
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T
 C
C
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T
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G
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C
 T
T
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NA18985.hp1
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C
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G
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A
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T
 C
C
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a0001c0002t0055g0179
a0001c0002t0054g0248
a0001c0002t0055g0179
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HG02258.hp2
HG03195.hp2
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C
 G
G
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a0001c0001t0060g0205
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HG01192.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0068g0249
a0002c0004t0051g0182
a0002c0004t0056g0030
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HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG03098.hp1
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T
 C
C
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a0001c0001t0068g0249
a0002c0004t0051g0182
a0002c0004t0056g0030
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HG02486.hp1
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A
 G
G
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a0002c0004t0056g0030
a0002c0004t0051g0182
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HG02451.hp1
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C
 T
T
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A
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T
 A
A
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T
 C
C
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T
 C
C
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c.1345-3147T>C
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A
 C
C
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G
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C
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a0001c0002t0004g0172
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T
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G
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C
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CT
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A
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C
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A
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A
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A
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T
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a0001c0001t0068g0249
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HG03098.hp1
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A
 T
T
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NA18957.hp1
NA18974.hp1
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G
 A
A
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a0001c0002t0023g0007
a0001c0002t0023g0066
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HG01884.hp2
HG02976.hp2
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c.1345-571G>A
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G
 C
C
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G
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 G
G
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T
 A
A
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a0001c0001t0076g0282
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HG02559.hp1
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c.1345-487T>A
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T
 G
G
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chr9:112658817 G
G
 A
A
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a0001c0001t0068g0249
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HG03098.hp1
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c.1345-446G>A
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T
 G
G
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a0001c0001t0010g0162
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HG00741.hp2
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c.1345-426T>G
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A
 G
G
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HG00597.hp2
NA18946.hp2
NA18953.hp1
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0002g0150
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HG00438.hp2
HG00673.hp2
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 A
A
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a0001c0002t0022g0009
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c.1345-340G>A
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chr9:112658937 G
G
 A
A
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a0001c0002t0022g0009
a0001c0002t0071g0013
a0001c0002t0022g0008
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c.1345-326G>A
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 3/3 chr9 112658937
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C
 T
T
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a0001c0001t0008g0201
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HG01346.hp2
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c.1345-312C>T
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 3/3 chr9 112658951
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0006g0286
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HG01167.hp2
HG01515.hp1
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c.1345-305T>C
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 3/3 chr9 112658958
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C
 T
T
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NA18950.hp2
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c.1345-265C>T
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C
 CA
CA
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 intron_variant MODIFIER c.1345-219dupA
c.1345-219dupA
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 3/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112659019
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C
 CAA
CAA
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a0001c0002t0004g0172
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HG02622.hp1
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HG02818.hp2
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c.1345-220_1345-219dupAA
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CA
 C
C
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others(24): Show 
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 27 HG00280.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.1345-219delA
KIAA1958 ENSG00000165185.15 transcript ENST00000337530.11 protein_coding 3/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr9 112659019
chr9:112659019 CAA
CAA
 C
C
 82 a0001c0001t0001g0220
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others(79): Show 
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a0001c0001t0002g0011
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 82 HG00438.hp2
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others(79): Show 
HG00438.hp2
HG00558.hp1
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CAAAAA
 C
C
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 C
C
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a0001c0001t0001g0137
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A
 G
G
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A
 G
G
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G
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HG01192.hp1
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c.1345-164A>G
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A
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