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chr21:18266010	C C	G G	1	a0004 a0004	1	NA20905.hp1 NA20905.hp1	missense_variant	MODERATE	c.794C>G c.794C>G	p.Thr265Ser p.Thr265Ser	CHODL	ENSG00000154645.14	transcript	ENST00000299295.7	protein_coding	6/6	1185/2545	794/822	265/273	chr21	18266010

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chr21:18245043	G G	A A	9	a0001c0001t0005 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 others(6): Show a0001c0001t0005 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0018 a0001c0001t0019 a0001c0001t0020	19	HG00741.hp2 HG01243.hp2 HG02109.hp1 others(16): Show HG00741.hp2 HG01243.hp2 HG02109.hp1 HG02145.hp1 HG02451.hp2 HG02615.hp2 HG02630.hp2 HG02647.hp1 HG02809.hp1 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03225.hp1 HG03471.hp1 HG03540.hp2 HG03579.hp1 HG03579.hp2 NA19030.hp1 NA19043.hp1 NA19240.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-181G>A c.-181G>A	CHODL	ENSG00000154645.14	transcript	ENST00000299295.7	protein_coding	1/6	181		chr21	18245043
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chr21:18245102	C C	T T	1	a0001c0001t0031 a0001c0001t0031	1	HG02818.hp2 HG02818.hp2	5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant	LOW	c.-122C>T c.-122C>T	CHODL	ENSG00000154645.14	transcript	ENST00000299295.7	protein_coding	1/6			chr21	18245102
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chr21:18266144	T T	C C	1	a0001c0001t0023 a0001c0001t0023	1	HG03927.hp2 HG03927.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.106T>C c.106T>C	CHODL	ENSG00000154645.14	transcript	ENST00000299295.7	protein_coding	6/6	106		chr21	18266144
chr21:18266196	A A	G G	1	a0001c0001t0030 a0001c0001t0030	1	NA21309.hp2 NA21309.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.158A>G c.158A>G	CHODL	ENSG00000154645.14	transcript	ENST00000299295.7	protein_coding	6/6	158		chr21	18266196
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JoGo Online Haplotype Explorer CHODL_chr21_18239833_18272370

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Translation Multiple Alignment View

🧬 Gene Summary (with MANE)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 5)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 6)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 32)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 305)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 6)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 36)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 309)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 402)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 4)

CCoding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 1)

TTranscript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 28)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 639)

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Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)