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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   CREB1_chr2_207524962_207610988  CREB1_chr2_207524962_207610988 (clean+top1000)

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Item Value
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HG01169 hp2 a0001 c0001 t0025 g0006 AMR PUR CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01192 hp1 a0001 c0001 t0001 g0093 AMR PUR CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01192 hp2 a0001 c0001 t0021 g0138 AMR PUR CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01243 hp1 a0001 c0001 t0009 g0273 AMR PUR CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01243 hp2 a0001 c0001 t0004 g0069 AMR PUR CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0006 g0289 AMR CLM CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01255 hp2 a0001 c0001 t0001 g0018 AMR CLM CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01256 hp1 a0001 c0001 t0004 g0062 AMR CLM CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01256 hp2 a0001 c0001 t0014 g0115 AMR CLM CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01257 hp1 a0001 c0001 t0003 g0200 AMR CLM CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01257 hp2 a0001 c0001 t0020 g0061 AMR CLM CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01346 hp1 a0001 c0001 t0001 g0090 AMR CLM CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01346 hp2 a0001 c0001 t0003 g0157 AMR CLM CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01358 hp1 a0001 c0001 t0001 g0100 AMR CLM CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01358 hp2 a0001 c0001 t0046 g0124 AMR CLM CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0001 g0063 AMR CLM CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0006 g0275 AMR CLM CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01515 hp1 a0001 c0001 t0028 g0170 EUR IBS CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01515 hp2 a0001 c0001 t0001 g0070 EUR IBS CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01516 hp1 a0001 c0001 t0001 g0099 EUR IBS CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01516 hp2 a0001 c0001 t0004 g0141 EUR IBS CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0014 g0005 EUR IBS CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0028 g0074 EUR IBS CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0022 g0196 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0050 g0151 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01891 hp1 a0001 c0001 t0008 g0180 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01891 hp2 a0001 c0001 t0005 g0276 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01928 hp1 a0001 c0001 t0029 g0215 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01928 hp2 a0001 c0001 t0021 g0140 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01934 hp1 a0001 c0001 t0020 g0088 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01934 hp2 a0001 c0001 t0003 g0046 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01952 hp1 a0001 c0001 t0001 g0083 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01952 hp2 a0001 c0001 t0003 g0123 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01975 hp1 a0001 c0001 t0017 g0094 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01975 hp2 a0001 c0001 t0003 g0004 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01981 hp1 a0001 c0001 t0003 g0116 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01981 hp2 a0001 c0001 t0020 g0086 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01993 hp1 a0001 c0001 t0001 g0082 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0003 g0004 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02015 hp1 a0001 c0001 t0001 g0076 EAS KHV CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02015 hp2 a0001 c0001 t0003 g0152 EAS KHV CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0045 g0230 EAS KHV CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0003 g0154 EAS KHV CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0010 g0192 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0002 g0229 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02056 hp1 a0001 c0001 t0003 g0296 EAS KHV CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02056 hp2 a0001 c0001 t0002 g0216 EAS KHV CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02129 hp1 a0001 c0001 t0026 g0217 EAS KHV CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02129 hp2 a0001 c0001 t0001 g0050 EAS KHV CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02145 hp1 a0001 c0001 t0054 g0297 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02145 hp2 a0001 c0001 t0007 g0034 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02148 hp1 a0001 c0001 t0003 g0127 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02148 hp2 a0001 c0001 t0029 g0214 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02155 hp1 a0001 c0001 t0001 g0051 EAS CDX CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02155 hp2 a0001 c0001 t0002 g0224 EAS CDX CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02165 hp1 a0001 c0001 t0001 g0105 EAS CDX CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02165 hp2 a0001 c0001 t0002 g0247 EAS CDX CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0024 g0162 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0002 g0210 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02258 hp1 a0001 c0001 t0007 g0240 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0015 g0257 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02273 hp1 a0001 c0001 t0003 g0133 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02273 hp2 a0001 c0001 t0001 g0016 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0010 g0184 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0007 g0002 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02293 hp1 a0001 c0001 t0003 g0122 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02293 hp2 a0001 c0001 t0001 g0084 AMR PEL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0002 g0251 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0011 g0025 AFR ACB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0013 g0270 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02572 hp2 a0001 c0001 t0042 g0294 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0006 g0285 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0002 g0255 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02615 hp1 a0001 c0001 t0009 g0286 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02615 hp2 a0001 c0001 t0032 g0129 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
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HG02622 hp2 a0001 c0001 t0009 g0272 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02630 hp1 a0001 c0001 t0005 g0284 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0001 g0166 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02647 hp1 a0001 c0001 t0004 g0295 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02647 hp2 a0001 c0001 t0058 g0186 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02683 hp1 a0001 c0001 t0001 g0147 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02683 hp2 a0001 c0001 t0001 g0079 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02698 hp1 a0001 c0001 t0004 g0047 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02698 hp2 a0001 c0001 t0001 g0087 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0025 g0169 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02717 hp2 a0001 c0001 t0031 g0132 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02723 hp1 a0001 c0001 t0018 g0131 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02723 hp2 a0001 c0001 t0003 g0179 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02735 hp1 a0001 c0001 t0003 g0043 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0016 g0022 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02738 hp1 a0001 c0001 t0004 g0160 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02738 hp2 a0001 c0001 t0004 g0054 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02809 hp1 a0001 c0001 t0004 g0023 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02809 hp2 a0001 c0001 t0007 g0241 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02818 hp1 a0001 c0001 t0037 g0291 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02818 hp2 a0001 c0001 t0023 g0261 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02886 hp1 a0001 c0001 t0033 g0199 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02886 hp2 a0001 c0001 t0015 g0259 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02895 hp1 a0001 c0001 t0018 g0114 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02895 hp2 a0001 c0001 t0011 g0173 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02897 hp1 a0001 c0001 t0023 g0021 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02897 hp2 a0001 c0001 t0018 g0113 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02922 hp1 a0001 c0001 t0060 g0262 AFR ESN CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0008 g0189 AFR ESN CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02965 hp1 a0001 c0001 t0009 g0265 AFR ESN CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02965 hp2 a0001 c0001 t0008 g0177 AFR ESN CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02976 hp1 a0001 c0001 t0004 g0167 AFR ESN CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG02976 hp2 a0001 c0001 t0023 g0260 AFR ESN CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03041 hp1 a0001 c0001 t0010 g0024 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03041 hp2 a0001 c0001 t0002 g0292 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03098 hp1 a0001 c0001 t0009 g0269 AFR MSL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03098 hp2 a0001 c0001 t0041 g0252 AFR MSL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03130 hp1 a0001 c0001 t0024 g0185 AFR ESN CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03130 hp2 a0001 c0001 t0035 g0271 AFR ESN CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03139 hp1 a0001 c0001 t0022 g0197 AFR ESN CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03139 hp2 a0001 c0001 t0008 g0195 AFR ESN CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0012 g0041 AFR ESN CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03195 hp2 a0001 c0001 t0008 g0007 AFR ESN CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03209 hp1 a0001 c0001 t0061 g0181 AFR MSL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03209 hp2 a0001 c0001 t0013 g0266 AFR MSL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03453 hp1 a0001 c0001 t0010 g0175 AFR MSL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03453 hp2 a0001 c0001 t0008 g0007 AFR MSL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03486 hp1 a0001 c0001 t0012 g0040 AFR MSL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03486 hp2 a0001 c0001 t0013 g0267 AFR MSL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03490 hp1 a0001 c0001 t0017 g0049 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03490 hp2 a0001 c0001 t0006 g0277 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03491 hp1 a0001 c0001 t0016 g0098 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03491 hp2 a0001 c0001 t0005 g0278 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03492 hp1 a0001 c0001 t0016 g0097 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03492 hp2 a0001 c0001 t0006 g0279 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03516 hp1 a0001 c0001 t0022 g0198 AFR ESN CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03516 hp2 a0001 c0001 t0011 g0176 AFR ESN CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03540 hp1 a0001 c0001 t0011 g0174 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03540 hp2 a0001 c0001 t0002 g0250 AFR GWD CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03579 hp1 a0001 c0001 t0051 g0193 AFR MSL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03579 hp2 a0001 c0001 t0059 g0298 AFR MSL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03654 hp1 a0001 c0001 t0004 g0121 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03654 hp2 a0001 c0001 t0006 g0274 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03669 hp1 a0001 c0001 t0003 g0137 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03669 hp2 a0001 c0001 t0003 g0150 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03688 hp1 a0001 c0001 t0001 g0053 SAS STU CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03688 hp2 a0001 c0001 t0002 g0254 SAS STU CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03704 hp1 a0001 c0001 t0003 g0120 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03704 hp2 a0001 c0001 t0017 g0078 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03710 hp1 a0001 c0001 t0005 g0288 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03710 hp2 a0001 c0001 t0001 g0080 SAS PJL CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03831 hp1 a0001 c0001 t0001 g0073 SAS BEB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03831 hp2 a0001 c0001 t0003 g0143 SAS BEB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03834 hp1 a0001 c0001 t0003 g0119 SAS BEB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03834 hp2 a0001 c0001 t0043 g0155 SAS BEB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03927 hp1 a0001 c0001 t0003 g0136 SAS BEB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03927 hp2 a0001 c0001 t0002 g0253 SAS BEB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03942 hp1 a0001 c0001 t0003 g0148 SAS BEB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG03942 hp2 a0001 c0001 t0001 g0066 SAS BEB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG04115 hp1 a0001 c0001 t0003 g0158 SAS STU CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG04115 hp2 a0001 c0001 t0001 g0092 SAS STU CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG04184 hp1 a0001 c0001 t0003 g0044 SAS BEB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG04184 hp2 a0001 c0001 t0016 g0010 SAS BEB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG04199 hp1 a0001 c0001 t0001 g0065 SAS STU CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
HG04199 hp2 a0001 c0001 t0039 g0227 SAS STU CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18522 hp1 a0001 c0001 t0007 g0002 AFR YRI CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18522 hp2 a0001 c0001 t0053 g0187 AFR YRI CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18612 hp1 a0001 c0001 t0057 g0012 EAS CHB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18612 hp2 a0001 c0001 t0003 g0153 EAS CHB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18747 hp1 a0001 c0001 t0003 g0145 EAS CHB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18747 hp2 a0001 c0001 t0001 g0015 EAS CHB CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18906 hp1 a0001 c0001 t0009 g0283 AFR YRI CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18906 hp2 a0001 c0001 t0008 g0008 AFR YRI CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18944 hp1 a0001 c0001 t0001 g0207 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18944 hp2 a0001 c0001 t0002 g0221 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18946 hp1 a0001 c0001 t0001 g0037 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18946 hp2 a0001 c0001 t0001 g0203 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18948 hp1 a0001 c0001 t0002 g0220 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18948 hp2 a0001 c0001 t0001 g0060 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18950 hp1 a0001 c0001 t0002 g0226 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18950 hp2 a0001 c0001 t0001 g0048 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18952 hp1 a0001 c0001 t0002 g0001 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18952 hp2 a0001 c0001 t0003 g0142 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18953 hp1 a0001 c0001 t0002 g0218 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18953 hp2 a0001 c0001 t0052 g0111 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18957 hp1 a0001 c0001 t0030 g0057 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18957 hp2 a0001 c0001 t0002 g0231 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18959 hp1 a0001 c0001 t0002 g0246 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18959 hp2 a0001 c0001 t0003 g0159 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18960 hp1 a0001 c0001 t0001 g0103 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18960 hp2 a0001 c0001 t0003 g0146 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18961 hp1 a0001 c0001 t0001 g0075 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
NA18961 hp2 a0001 c0001 t0003 g0038 EAS JPT CREB1_chr2_207524962_207610988 CREB1 chr2 207524962 207610988
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G
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A
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A
 T
T
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a0001c0001t0021
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HG01074.hp1
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A
 G
G
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NA18982.hp2
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T
 G
G
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C
 T
T
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C
 T
T
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c.*1443_*1444delAA
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c.*1442_*1444delAAA
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A
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a0001c0001t0012
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c.*1511G>A
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G
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a0001c0001t0010
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c.*1559T>G
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 G
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a0001c0001t0060
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HG02922.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0022
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C
 G
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 T
T
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a0001c0001t0009
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 55 a0001c0001t0001
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1800delA
c.*1800delA
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 1800 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207598850
chr2:207598900 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0037
a0001c0001t0037
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1842G>A
c.*1842G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 1842 chr2 207598900
chr2:207598936 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0022
a0001c0001t0033
a0001c0001t0022
a0001c0001t0033
 4 HG01884.hp1
HG02886.hp1
HG03139.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02886.hp1
HG03139.hp1
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1878A>G
c.*1878A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 1878 chr2 207598936
chr2:207598946 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0038
a0001c0001t0038
 1 NA18972.hp1
NA18972.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1888G>A
c.*1888G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 1888 chr2 207598946
chr2:207598995 G
G
 A
A
 11 a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0026
others(8): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0007
a0001c0001t0026
a0001c0001t0029
a0001c0001t0039
a0001c0001t0040
a0001c0001t0041
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a0001c0001t0043
a0001c0001t0044
a0001c0001t0045
 65 HG00642.hp1
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others(62): Show 
HG00642.hp1
HG01109.hp2
HG01928.hp1
HG02027.hp1
HG02055.hp2
HG02056.hp2
HG02109.hp2
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HG02280.hp2
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NA18959.hp1
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NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18965.hp1
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
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NA18989.hp1
NA19000.hp1
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NA19011.hp2
NA19030.hp1
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NA19084.hp1
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NA19089.hp2
NA19091.hp2
NA19240.hp2
NA20752.hp2
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1937G>A
c.*1937G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 1937 chr2 207598995
chr2:207599045 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0039
a0001c0001t0039
 1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1987T>C
c.*1987T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 1987 chr2 207599045
chr2:207599067 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0046
a0001c0001t0046
 1 HG01358.hp2
HG01358.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2009G>A
c.*2009G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 2009 chr2 207599067
chr2:207599690 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0046
a0001c0001t0046
 1 HG01358.hp2
HG01358.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2632G>C
c.*2632G>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 2632 chr2 207599690
chr2:207599843 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0045
a0001c0001t0045
 1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2785A>G
c.*2785A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 2785 chr2 207599843
chr2:207600238 C
C
 CAT
CAT
 11 a0001c0001t0001
a0001c0001t0016
a0001c0001t0019
others(8): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0016
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0035
a0001c0001t0036
a0001c0001t0044
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a0001c0001t0054
a0001c0001t0055
a0001c0001t0056
 76 HG00280.hp1
HG00323.hp1
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others(73): Show 
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HG00323.hp1
HG00438.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp1
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HG02293.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp2
HG02683.hp1
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HG02698.hp2
HG02735.hp2
HG03130.hp2
HG03491.hp1
HG03492.hp1
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HG03942.hp2
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HG04199.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp2
NA18944.hp1
NA18946.hp1
NA18946.hp2
NA18948.hp2
NA18950.hp2
NA18955.hp1
NA18960.hp1
NA18961.hp1
NA18963.hp1
NA18964.hp2
NA18965.hp2
NA18972.hp2
NA18986.hp1
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA18991.hp2
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NA19000.hp2
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NA19011.hp1
NA19070.hp1
NA19074.hp1
NA19079.hp1
NA19082.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp1
NA19089.hp1
NA19091.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3204_*3205dupTA
c.*3204_*3205dupTA
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 3206 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207600238
chr2:207600238 C
C
 CATAT
CATAT
 7 a0001c0001t0017
a0001c0001t0028
a0001c0001t0030
others(4): Show 
a0001c0001t0017
a0001c0001t0028
a0001c0001t0030
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 11 HG01515.hp1
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others(8): Show 
HG01515.hp1
HG01517.hp2
HG01975.hp1
HG02647.hp2
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NA18612.hp1
NA18957.hp1
NA18982.hp2
NA19083.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3202_*3205dupTATA
c.*3202_*3205dupTATA
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 3206 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207600238
chr2:207600238 CAT
CAT
 C
C
 26 a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
others(23): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
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a0001c0001t0021
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a0001c0001t0034
a0001c0001t0037
a0001c0001t0038
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a0001c0001t0041
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a0001c0001t0050
 146 HG00099.hp1
HG00099.hp2
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others(143): Show 
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HG00140.hp1
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HG02155.hp2
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HG02280.hp2
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HG02451.hp1
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HG03540.hp2
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HG03669.hp2
HG03688.hp2
HG03704.hp1
HG03710.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp1
HG04115.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp2
NA18522.hp1
NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18906.hp2
NA18944.hp2
NA18948.hp1
NA18950.hp1
NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18957.hp2
NA18959.hp1
NA18959.hp2
NA18960.hp2
NA18961.hp2
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18972.hp1
NA18977.hp1
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NA18989.hp1
NA18992.hp1
NA19000.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp2
NA19011.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19057.hp2
NA19066.hp2
NA19070.hp2
NA19074.hp2
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NA20300.hp2
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NA20752.hp2
NA21309.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3204_*3205delTA
c.*3204_*3205delTA
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 3204 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207600238
chr2:207600238 CATAT
CATAT
 C
C
 2 a0001c0001t0014
a0001c0001t0022
a0001c0001t0014
a0001c0001t0022
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HG01256.hp2
others(4): Show 
HG00140.hp2
HG01167.hp1
HG01256.hp2
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HG03516.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3202_*3205delTATA
c.*3202_*3205delTATA
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 3202 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207600238
chr2:207600620 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0042
a0001c0001t0042
 1 HG02572.hp2
HG02572.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3562C>T
c.*3562C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 3562 chr2 207600620
chr2:207600721 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0060
a0001c0001t0060
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3663A>G
c.*3663A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 3663 chr2 207600721
chr2:207600820 C
C
 T
T
 7 a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0012
others(4): Show 
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0012
a0001c0001t0022
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 29 HG00099.hp2
HG00738.hp2
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HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
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HG06807.hp1
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 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3762C>T
c.*3762C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 3762 chr2 207600820
chr2:207600925 T
T
 C
C
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a0001c0001t0015
 4 HG02258.hp2
HG02886.hp2
NA20129.hp1
others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02886.hp2
NA20129.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3867T>C
c.*3867T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 3867 chr2 207600925
chr2:207600951 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0051
a0001c0001t0051
 1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3893C>A
c.*3893C>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 3893 chr2 207600951
chr2:207600987 GTC
GTC
 G
G
 51 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
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NA19085.hp1
NA19085.hp2
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NA19091.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3933_*3934delCT
c.*3933_*3934delCT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 3933 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207600987
chr2:207601054 A
A
 G
G
 52 a0001c0001t0001
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others(49): Show 
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 C
C
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c.*4070_*4073delATTT
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C
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a0001c0001t0052
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c.*4222G>C
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G
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T
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C
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C
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A
 C
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A
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T
 C
C
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G
 A
A
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C
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T
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c.*6215A>G
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c.*6407A>G
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A
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a0001c0001t0026
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HG02129.hp1
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c.*6666G>A
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C
 A
A
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c.*6690C>A
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T
 C
C
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a0001c0001t0016
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c.*6982T>C
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T
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c.*7029C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 7029 chr2 207604087
chr2:207604215 A
A
 G
G
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a0001c0001t0060
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c.*7157A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 7157 chr2 207604215
chr2:207604321 C
C
 A
A
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a0001c0001t0007
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others(7): Show 
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T
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NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7436_*7439delTCTT
c.*7436_*7439delTCTT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 7436 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207604489
chr2:207604579 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0025
a0001c0001t0025
 3 HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG02717.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG02717.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7521A>T
c.*7521A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 7521 chr2 207604579
chr2:207604670 AACC
AACC
 A
A
 2 a0001c0001t0022
a0001c0001t0033
a0001c0001t0022
a0001c0001t0033
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HG02886.hp1
HG03139.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02886.hp1
HG03139.hp1
HG03516.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7618_*7620delCAC
c.*7618_*7620delCAC
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 7618 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207604670
chr2:207604675 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0049
a0001c0001t0049
 1 HG00323.hp2
HG00323.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7617C>T
c.*7617C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 7617 chr2 207604675
chr2:207604778 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
 5 HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
others(2): Show 
HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7720T>G
c.*7720T>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 7720 chr2 207604778
chr2:207604861 T
T
 C
C
 55 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(52): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
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NA19066.hp2
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NA19074.hp1
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NA19091.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
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NA20752.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*7803T>C
c.*7803T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 7803 chr2 207604861
chr2:207605283 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0034
a0001c0001t0034
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8225G>A
c.*8225G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 8225 chr2 207605283
chr2:207605571 GTGTTA
GTGTTA
 G
G
 8 a0001c0001t0008
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others(5): Show 
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others(24): Show 
HG01891.hp1
HG02055.hp1
HG02109.hp1
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HG02922.hp2
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NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8518_*8522delATGT
others(1): Show 
c.*8518_*8522delATGTT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 8518 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207605571
chr2:207605724 C
C
 T
T
 55 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0003
others(52): Show 
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 277 HG00099.hp1
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others(274): Show 
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HG01884.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA18952.hp2
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NA18953.hp2
NA18955.hp1
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NA18959.hp2
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NA18960.hp2
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NA18961.hp2
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp1
NA18963.hp2
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NA18965.hp1
NA18965.hp2
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NA18972.hp2
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NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
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NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp1
NA18992.hp2
NA19000.hp1
NA19000.hp2
NA19009.hp1
NA19009.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
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NA19043.hp2
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NA19057.hp2
NA19066.hp1
NA19066.hp2
NA19070.hp1
NA19070.hp2
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NA19074.hp2
NA19079.hp1
NA19079.hp2
NA19082.hp1
NA19082.hp2
NA19083.hp1
NA19083.hp2
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NA19084.hp2
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NA19085.hp2
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NA19091.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
NA20752.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*8666C>T
c.*8666C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 8/8 8666 chr2 207605724

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr2:207530187 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0009
 1 HG00558.hp1
HG00558.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+53G>A
c.-9+53G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207530187
chr2:207530194 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0016g0010
a0001c0001t0016g0010
 1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+60C>A
c.-9+60C>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207530194
chr2:207530438 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0057g0012
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0057g0012
 2 NA18612.hp1
NA18962.hp1
NA18612.hp1
NA18962.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+304T>A
c.-9+304T>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207530438
chr2:207530525 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0013
a0001c0001t0003g0013
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+391G>A
c.-9+391G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207530525
chr2:207530543 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0054g0297
a0001c0001t0059g0298
a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0054g0297
a0001c0001t0059g0298
 3 HG02145.hp1
HG02559.hp2
HG03579.hp2
HG02145.hp1
HG02559.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+409C>T
c.-9+409C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207530543
chr2:207530589 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0003g0296
a0001c0001t0003g0296
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+455C>T
c.-9+455C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207530589
chr2:207530607 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0295
a0001c0001t0004g0295
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+473C>G
c.-9+473C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207530607
chr2:207530865 C
C
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0292
a0001c0001t0002g0293
a0001c0001t0042g0294
a0001c0001t0002g0292
a0001c0001t0002g0293
a0001c0001t0042g0294
 3 HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG03041.hp2
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG03041.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+731C>G
c.-9+731C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207530865
chr2:207530970 CT
CT
 C
C
 17 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0004g0023
a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0010g0024
a0001c0001t0011g0025
a0001c0001t0014g0020
a0001c0001t0016g0022
a0001c0001t0023g0021
a0001c0001t0026g0027
a0001c0001t0062g0017
 17 HG01070.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
others(14): Show 
HG01070.hp1
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01255.hp2
HG02273.hp2
HG02451.hp2
HG02735.hp2
HG02809.hp1
HG02897.hp1
HG03041.hp1
NA18747.hp2
NA18962.hp2
NA18964.hp2
NA18965.hp1
NA18965.hp2
NA18977.hp1
NA18982.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+851delT
c.-9+851delT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207530970
chr2:207531221 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0031
 1 NA18955.hp1
NA18955.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+1087C>A
c.-9+1087C>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207531221
chr2:207531345 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0037g0291
a0001c0001t0037g0291
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+1211A>G
c.-9+1211A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207531345
chr2:207531463 A
A
 G
G
 30 a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0263
a0001c0001t0005g0268
others(27): Show 
a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0263
a0001c0001t0005g0268
a0001c0001t0005g0276
a0001c0001t0005g0278
a0001c0001t0005g0281
a0001c0001t0005g0284
a0001c0001t0005g0288
a0001c0001t0005g0290
a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0006g0274
a0001c0001t0006g0275
a0001c0001t0006g0277
a0001c0001t0006g0279
a0001c0001t0006g0280
a0001c0001t0006g0285
a0001c0001t0006g0289
a0001c0001t0009g0265
a0001c0001t0009g0269
a0001c0001t0009g0272
a0001c0001t0009g0273
a0001c0001t0009g0283
a0001c0001t0009g0286
a0001c0001t0013g0266
a0001c0001t0013g0267
a0001c0001t0013g0270
a0001c0001t0034g0287
a0001c0001t0035g0271
a0001c0001t0036g0282
 30 HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp1
HG01496.hp2
HG01891.hp2
HG02572.hp1
HG02602.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
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HG03491.hp2
HG03492.hp2
HG03654.hp2
HG03710.hp1
NA18906.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+1329A>G
c.-9+1329A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207531463
chr2:207531580 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0037g0291
a0001c0001t0037g0291
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+1446C>T
c.-9+1446C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207531580
chr2:207531674 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0032
 1 NA18992.hp2
NA18992.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+1540G>A
c.-9+1540G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207531674
chr2:207531831 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0013
a0001c0001t0003g0013
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+1697C>G
c.-9+1697C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207531831
chr2:207532346 A
A
 C
C
 4 a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0054g0297
a0001c0001t0059g0298
others(1): Show 
a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0054g0297
a0001c0001t0059g0298
a0001c0001t0060g0262
 4 HG02145.hp1
HG02559.hp2
HG02922.hp1
others(1): Show 
HG02145.hp1
HG02559.hp2
HG02922.hp1
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+2212A>C
c.-9+2212A>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207532346
chr2:207533086 C
C
 CT
CT
 34 a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0268
a0001c0001t0005g0276
others(31): Show 
a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0268
a0001c0001t0005g0276
a0001c0001t0005g0278
a0001c0001t0005g0281
a0001c0001t0005g0284
a0001c0001t0005g0288
a0001c0001t0005g0290
a0001c0001t0006g0030
a0001c0001t0006g0274
a0001c0001t0006g0275
a0001c0001t0006g0277
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T
 C
C
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A
 AT
AT
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C
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G
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c.-9+3232C>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0036
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HG00741.hp2
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c.-9+3496G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207533630
chr2:207533761 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
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NA18944.hp1
NA19082.hp1
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c.-9+3627C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207533761
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0204
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a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0205
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NA18946.hp2
NA18986.hp1
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c.-9+3827A>G
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A
 G
G
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HG00099.hp2
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T
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HG02647.hp1
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CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207534476
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 T
T
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a0001c0001t0003g0013
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NA20300.hp2
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c.-9+4343G>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207534477
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 G
G
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HG02559.hp2
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c.-9+4348C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207534482
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A
 G
G
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a0001c0001t0037g0291
a0001c0001t0041g0252
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HG02818.hp1
HG03098.hp2
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c.-9+4828A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207534962
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 T
T
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HG06807.hp1
NA19240.hp1
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c.-9+4837C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207534971
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 G
G
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NA18612.hp1
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c.-9+4898A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207535032
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 G
G
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a0001c0001t0004g0295
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HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+5305A>G
c.-9+5305A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207535439
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 G
G
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HG01257.hp1
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c.-9+5486A>G
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T
 C
C
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NA18946.hp1
NA18961.hp2
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c.-9+5509T>C
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C
 CT
CT
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c.-9+5621dupT
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T
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TTTTA
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others(4): Show 
c.-9+5684_-9+5687dupATTT
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chr2:207535794 T
T
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c.-9+5680_-9+5687dupATTTATTT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207535794
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0172
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HG00280.hp1
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CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207535964
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0054g0297
a0001c0001t0059g0298
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HG02145.hp1
HG02559.hp2
HG03579.hp2
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c.-9+5875C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207536009
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0171
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HG00642.hp1
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c.-9+6017A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207536151
chr2:207536214 A
A
 G
G
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a0001c0001t0028g0170
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HG01515.hp1
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c.-9+6080A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207536214
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T
 G
G
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a0001c0001t0003g0044
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0003g0044
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HG02735.hp1
HG04184.hp1
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c.-9+6358T>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207536492
chr2:207536542 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0045
a0001c0001t0004g0045
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NA19043.hp1
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c.-9+6408C>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207536542
chr2:207536589 G
G
 A
A
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a0001c0001t0054g0297
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HG02145.hp1
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c.-9+6455G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207536589
chr2:207536590 T
T
 G
G
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a0001c0001t0003g0046
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HG01934.hp2
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c.-9+6456T>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207536590
chr2:207536728 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0209
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NA19091.hp2
NA18977.hp2
NA19091.hp2
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c.-9+6594G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207536728
chr2:207536739 C
C
 T
T
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a0001c0001t0003g0013
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NA20300.hp2
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c.-9+6605C>T
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 T
T
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C
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C
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T
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C
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G
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 G
G
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C
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 A
A
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C
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c.-9+8925dupT
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chr2:207539044 C
C
 CTT
CTT
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c.-9+8924_-9+8925dupTT
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chr2:207539207 A
A
 AT
AT
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others(79): Show 
HG00642.hp1
HG01109.hp2
HG01346.hp2
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c.-9+9091dupT
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chr2:207539274 G
G
 A
A
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a0001c0001t0012g0040
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HG03486.hp1
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c.-9+9140G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207539274
chr2:207539313 G
G
 A
A
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a0001c0001t0013g0266
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HG03209.hp2
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c.-9+9179G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207539313
chr2:207539427 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0007g0213
a0001c0001t0007g0213
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.-9+9293C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207539427
chr2:207539631 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0029g0214
a0001c0001t0029g0215
a0001c0001t0029g0214
a0001c0001t0029g0215
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HG01928.hp1
HG02148.hp2
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c.-9+9497G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207539631
chr2:207539817 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0018g0113
a0001c0001t0018g0114
a0001c0001t0018g0113
a0001c0001t0018g0114
 2 HG02895.hp1
HG02897.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+9683G>A
c.-9+9683G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207539817
chr2:207539855 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0018
 1 HG01255.hp2
HG01255.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-9+9721C>T
c.-9+9721C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207539855
chr2:207539911 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0154
 2 HG00558.hp1
HG02027.hp2
HG00558.hp1
HG02027.hp2
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c.-9+9777A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207539911
chr2:207539947 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0016g0097
a0001c0001t0016g0098
a0001c0001t0016g0097
a0001c0001t0016g0098
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HG03492.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
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c.-9+9813A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207539947
chr2:207540113 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0096
 1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+9979A>G
c.-9+9979A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207540113
chr2:207540285 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0045
a0001c0001t0004g0045
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-9+10151A>G
c.-9+10151A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207540285
chr2:207540316 GGCTAACG
others(429): Show 
GGCTAACGTGTGAATGTCTTTTTAACAAAAAATTTTAAAAAGTGGCCGGG
AATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTGGGGAGGCTGAGTCAGGC
GGGTTGCTTGAGCCCAGGAGTTTCAAGCAGCCTGGGCAAAATGGCGAAAT
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AAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAACCTTAGATTC
TTTTATTGCTTTACTTTATTACTAAATTTGCTTTCAC
 G
G
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a0001c0001t0014g0115
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C
 T
T
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NA19011.hp1
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G
 A
A
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c.-9+10405G>A
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G
 C
C
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HG00099.hp1
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c.-9+10472G>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207540606
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A
 G
G
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a0001c0001t0024g0190
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HG02559.hp1
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c.-9+10501A>G
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T
 TA
TA
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c.-9+10563dupA
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TA
 T
T
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-9+10563delA
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TAA
 T
T
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A
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G
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HG01256.hp2
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 G
G
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 A
A
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HG02559.hp2
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c.-9+11234G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207541368
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0223
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NA19000.hp1
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c.-9+11607G>A
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chr2:207541827 A
A
 C
C
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a0001c0001t0060g0262
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HG02922.hp1
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c.-9+11693A>C
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chr2:207542167 T
T
 C
C
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a0001c0001t0023g0021
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HG02897.hp1
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c.-9+12033T>C
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A
 G
G
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NA20129.hp1
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c.-9+12073A>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0251
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HG02451.hp1
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c.-9+12311G>T
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A
 T
T
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a0001c0001t0003g0153
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NA18612.hp2
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c.-9+12403A>T
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chr2:207542757 T
T
 C
C
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a0001c0001t0017g0049
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HG03490.hp1
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c.-9+12623T>C
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chr2:207542823 C
C
 T
T
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a0001c0001t0004g0045
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NA19043.hp1
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c.-9+12689C>T
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A
 T
T
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HG01081.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
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c.-8-12536A>T
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G
 A
A
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HG00099.hp2
HG00280.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0054
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HG02738.hp2
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chr2:207543511 A
A
 C
C
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a0001c0001t0002g0244
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NA19030.hp1
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c.-8-12117A>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0003g0152
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HG02015.hp2
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G
 A
A
 1 a0001c0001t0027g0118
a0001c0001t0027g0118
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HG00140.hp1
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c.-8-11803G>A
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C
 G
G
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a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0054g0297
a0001c0001t0059g0298
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HG02145.hp1
HG02559.hp2
HG03579.hp2
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c.-8-11781C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207543847
chr2:207543860 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0053
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HG03688.hp1
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c.-8-11768C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207543860
chr2:207543986 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
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HG00280.hp1
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c.-8-11642C>T
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0012g0042
a0001c0001t0012g0042
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NA20129.hp2
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c.-8-11623T>C
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chr2:207544015 G
G
 A
A
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a0001c0001t0009g0269
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c.-8-11613G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0106
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c.-8-11604A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0024g0162
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HG02257.hp1
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c.-8-11401A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0015g0257
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a0001c0001t0015g0256
a0001c0001t0015g0257
a0001c0001t0015g0258
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NA20129.hp1
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NA20129.hp1
NA21309.hp2
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c.-8-11095G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207544533
chr2:207544615 G
G
 C
C
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A
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C
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T
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G
 A
A
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G
 C
C
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NA18957.hp1
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c.-8-10248G>C
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T
 C
C
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c.-8-10085T>C
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C
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CT
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CT
 C
C
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A
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C
 G
G
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HG01192.hp1
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G
 A
A
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c.-8-9603G>A
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C
 T
T
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c.-8-9575C>T
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chr2:207546265 T
T
 C
C
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a0001c0001t0041g0252
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c.-8-9363T>C
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0295
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0239
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NA18955.hp2
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T
 TA
TA
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T
 C
C
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C
 A
A
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c.-8-8938C>A
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C
 CA
CA
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T
 C
C
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A
 T
T
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a0001c0001t0033g0199
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HG02886.hp1
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A
 T
T
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a0001c0001t0001g0092
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T
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G
 C
C
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c.-8-8237G>C
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A
 G
G
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c.-8-7820A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0011g0176
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HG03516.hp2
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c.-8-7766G>A
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chr2:207547946 A
A
 G
G
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a0001c0001t0037g0291
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HG02818.hp1
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c.-8-7682A>G
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G
 A
A
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c.-8-7505G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0204
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a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0204
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NA18946.hp2
NA18986.hp1
NA19074.hp1
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c.-8-7504G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207548124
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0224
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0224
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HG02155.hp2
NA19010.hp2
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c.-8-7477G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207548151
chr2:207548158 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0099
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HG01358.hp1
HG01516.hp1
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c.-8-7470G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207548158
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0250
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HG03540.hp2
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CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207548196
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A
 T
T
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a0001c0001t0015g0258
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NA20129.hp1
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c.-8-7382A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207548246
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G
 T
T
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a0001c0001t0002g0221
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NA18948.hp1
NA18944.hp2
NA18948.hp1
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c.-8-7105G>T
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chr2:207548773 C
C
 A
A
 32 a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0263
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HG00738.hp2
HG00741.hp1
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NA18906.hp1
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c.-8-6855C>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207548773
chr2:207548775 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0105
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HG02165.hp1
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c.-8-6853A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207548775
chr2:207548915 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0205
 3 NA18946.hp2
NA18986.hp1
NA19074.hp1
NA18946.hp2
NA18986.hp1
NA19074.hp1
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c.-8-6713T>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207548915
chr2:207549024 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0153
 1 NA18612.hp2
NA18612.hp2
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c.-8-6604G>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207549024
chr2:207549413 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0060g0262
a0001c0001t0060g0262
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
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c.-8-6215T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207549413
chr2:207549568 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0037
 1 NA18946.hp1
NA18946.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-8-6060G>C
c.-8-6060G>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207549568
chr2:207549670 C
C
 T
T
 5 a0001c0001t0012g0040
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 5 HG03195.hp1
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others(2): Show 
HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-5958C>T
c.-8-5958C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207549670
chr2:207549728 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0049g0117
a0001c0001t0049g0117
 1 HG00323.hp2
HG00323.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-5900A>T
c.-8-5900A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207549728
chr2:207549749 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0060
 1 NA18948.hp2
NA18948.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-5879G>A
c.-8-5879G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207549749
chr2:207550169 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0007g0002
a0001c0001t0007g0033
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others(1): Show 
a0001c0001t0007g0002
a0001c0001t0007g0033
a0001c0001t0007g0034
a0001c0001t0007g0035
 5 HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
others(2): Show 
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
NA18522.hp1
NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-5459G>A
c.-8-5459G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207550169
chr2:207550176 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0002g0292
a0001c0001t0002g0293
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0002g0292
a0001c0001t0002g0293
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 4 HG02572.hp2
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others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG03041.hp2
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c.-8-5452A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207550176
chr2:207550198 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0219
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NA19074.hp2
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c.-8-5430C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207550198
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A
 T
T
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a0001c0001t0004g0045
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NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-8-5393A>T
c.-8-5393A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207550235
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C
 CT
CT
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others(33): Show 
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0004g0295
a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0263
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others(33): Show 
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
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HG02615.hp2
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HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp2
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HG03654.hp2
HG03710.hp1
NA18906.hp1
NA18963.hp1
NA20300.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-8-5276dupT
c.-8-5276dupT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207550333
chr2:207550333 CT
CT
 C
C
 17 a0001c0001t0001g0032
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others(14): Show 
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0203
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others(14): Show 
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HG01167.hp1
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NA19057.hp1
 intron_variant MODIFIER c.-8-5276delT
c.-8-5276delT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207550333
chr2:207550413 A
A
 G
G
 259 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0001g0096
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a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
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HG03669.hp2
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A
 T
T
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T
 G
G
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G
 A
A
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A
 G
G
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chr2:207551911 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009g0286
a0001c0001t0009g0286
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HG02615.hp1
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CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207551911
chr2:207551922 G
G
 A
A
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HG02615.hp1
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c.-8-3706G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207551922
chr2:207551934 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0009g0286
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HG02615.hp1
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CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207551934
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0009g0286
a0001c0001t0009g0286
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HG02615.hp1
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CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207551935
chr2:207551949 A
A
 G
G
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a0001c0001t0009g0286
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HG02615.hp1
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c.-8-3679A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207551949
chr2:207551953 G
G
 A
A
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a0001c0001t0009g0286
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HG02615.hp1
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c.-8-3675G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207551953
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G
 A
A
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HG01884.hp1
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c.-8-3631G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207551997
chr2:207552024 A
A
 G
G
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C
 CA
CA
 17 a0001c0001t0002g0224
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c.-8-3561dupA
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chr2:207552042 C
C
 CAA
CAA
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CA
 C
C
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c.-8-3561delA
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A
 G
G
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c.-8-3391A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0045
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NA19043.hp1
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c.-8-3191G>A
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G
 GTAT
GTAT
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A
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c.-8-3051G>A
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G
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A
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A
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A
 G
G
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c.-8-2039A>G
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G
 A
A
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c.-8-2020G>A
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A
 G
G
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c.-8-1954A>G
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T
 C
C
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a0001c0001t0003g0135
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HG00673.hp2
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c.-8-1921T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207553707
chr2:207553771 T
T
 C
C
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a0001c0001t0017g0078
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HG03704.hp2
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c.-8-1857T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207553771
chr2:207553909 G
G
 A
A
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0096
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NA18944.hp1
NA18950.hp2
NA18963.hp1
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c.-8-1719G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207553909
chr2:207553922 A
A
 T
T
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a0001c0001t0005g0281
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HG00738.hp2
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c.-8-1706A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207553922
chr2:207554064 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0142
a0001c0001t0003g0142
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NA18952.hp2
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c.-8-1564T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207554064
chr2:207554241 A
A
 G
G
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a0001c0001t0032g0129
a0001c0001t0031g0132
a0001c0001t0032g0129
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HG02615.hp2
HG02717.hp2
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c.-8-1387A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207554241
chr2:207554281 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0009g0286
a0001c0001t0009g0286
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HG02615.hp1
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c.-8-1347G>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207554281
chr2:207554372 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0059g0298
a0001c0001t0059g0298
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HG03579.hp2
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c.-8-1256A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207554372
chr2:207554377 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0034g0287
a0001c0001t0034g0287
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HG00099.hp2
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c.-8-1251C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207554377
chr2:207555013 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0040g0228
a0001c0001t0040g0228
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NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-615T>A
c.-8-615T>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207555013
chr2:207555102 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0030g0057
a0001c0001t0030g0057
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NA18957.hp1
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c.-8-526C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207555102
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T
 TCC
TCC
 5 a0001c0001t0012g0040
a0001c0001t0012g0041
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-8-505_-8-504insCC
c.-8-505_-8-504insCC
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207555123
chr2:207555124 A
A
 T
T
 5 a0001c0001t0012g0040
a0001c0001t0012g0041
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG03195.hp1
HG03486.hp1
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c.-8-504A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207555124
chr2:207555126 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0012g0040
a0001c0001t0012g0041
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others(2): Show 
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HG06807.hp1
others(2): Show 
HG03195.hp1
HG03486.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.-8-502T>C
c.-8-502T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207555126
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C
 T
T
 5 a0001c0001t0002g0001
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others(2): Show 
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 7 NA18952.hp1
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others(4): Show 
NA18952.hp1
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c.-8-467C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207555161
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T
 TC
TC
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others(2): Show 
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 7 NA18952.hp1
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NA18963.hp2
others(4): Show 
NA18952.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA19009.hp2
NA19066.hp2
NA19070.hp2
NA19079.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-463dupC
c.-8-463dupC
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207555164
chr2:207555395 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0054
a0001c0001t0004g0054
 1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-233C>T
c.-8-233C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207555395
chr2:207555560 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0295
a0001c0001t0004g0295
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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c.-8-68A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207555560
chr2:207555578 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0183
a0001c0001t0010g0183
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.-8-50G>A
c.-8-50G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 1/7 chr2 207555578
chr2:207555940 A
A
 G
G
 5 a0001c0001t0012g0040
a0001c0001t0012g0041
a0001c0001t0012g0042
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a0001c0001t0012g0040
a0001c0001t0012g0041
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a0001c0001t0012g0202
 5 HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
others(2): Show 
HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.114+191A>G
c.114+191A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207555940
chr2:207556067 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0012g0201
a0001c0001t0012g0202
a0001c0001t0012g0201
a0001c0001t0012g0202
 2 HG06807.hp1
NA19240.hp1
HG06807.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.114+318T>A
c.114+318T>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207556067
chr2:207556253 C
C
 A
A
 30 a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0263
a0001c0001t0005g0268
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a0001c0001t0005g0278
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 30 HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
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HG03654.hp2
HG03710.hp1
NA18906.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.114+504C>A
c.114+504C>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207556253
chr2:207556431 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0023g0021
a0001c0001t0023g0260
a0001c0001t0023g0261
a0001c0001t0023g0021
a0001c0001t0023g0260
a0001c0001t0023g0261
 3 HG02818.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG02818.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
 intron_variant MODIFIER c.114+682G>A
c.114+682G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207556431
chr2:207556445 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0002g0250
 1 HG03540.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.114+696A>C
c.114+696A>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207556445
chr2:207556632 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0058g0186
a0001c0001t0058g0186
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
 intron_variant MODIFIER c.114+883G>C
c.114+883G>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207556632
chr2:207556831 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0009g0286
a0001c0001t0009g0286
 1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
 intron_variant MODIFIER c.114+1082T>C
c.114+1082T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207556831
chr2:207557025 G
G
 A
A
 67 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0028
others(64): Show 
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 70 HG00642.hp1
HG01109.hp2
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others(67): Show 
HG00642.hp1
HG01109.hp2
HG01928.hp1
HG02027.hp1
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HG02109.hp2
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HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02717.hp2
HG02809.hp2
HG02818.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
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NA18957.hp2
NA18959.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18965.hp1
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp2
NA18989.hp1
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NA19009.hp2
NA19010.hp2
NA19011.hp2
NA19030.hp1
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NA19066.hp2
NA19070.hp2
NA19074.hp2
NA19079.hp2
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NA19084.hp1
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NA19089.hp2
NA19091.hp2
NA19240.hp2
NA20752.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.114+1276G>A
c.114+1276G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207557025
chr2:207557457 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0050g0151
a0001c0001t0050g0151
 1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.114+1708C>T
c.114+1708C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207557457
chr2:207557539 G
G
 A
A
 32 a0001c0001t0002g0026
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others(29): Show 
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a0001c0001t0002g0236
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 32 HG00099.hp2
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others(29): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp1
HG01496.hp2
HG01891.hp2
HG02572.hp1
HG02602.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp2
HG03654.hp2
HG03710.hp1
NA18906.hp1
NA18977.hp1
NA18989.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.114+1790G>A
c.114+1790G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207557539
chr2:207557611 C
C
 T
T
 30 a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0263
a0001c0001t0005g0268
others(27): Show 
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a0001c0001t0005g0263
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a0001c0001t0006g0030
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a0001c0001t0006g0277
a0001c0001t0006g0279
a0001c0001t0006g0280
a0001c0001t0006g0285
a0001c0001t0006g0289
a0001c0001t0009g0265
a0001c0001t0009g0269
a0001c0001t0009g0272
a0001c0001t0009g0273
a0001c0001t0009g0283
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a0001c0001t0013g0266
a0001c0001t0013g0267
a0001c0001t0013g0270
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HG00738.hp2
HG00741.hp1
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c.114+1862C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207557611
chr2:207557613 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0143
 1 HG03831.hp2
HG03831.hp2
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c.114+1864G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207557613
chr2:207558090 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0019g0067
a0001c0001t0019g0077
a0001c0001t0019g0067
a0001c0001t0019g0077
 2 NA19009.hp1
NA19084.hp2
NA19009.hp1
NA19084.hp2
 intron_variant MODIFIER c.115-2136G>T
c.115-2136G>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207558090
chr2:207558275 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0061g0181
a0001c0001t0061g0181
 1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.115-1951C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207558275
chr2:207558643 AT
AT
 A
A
 8 a0001c0001t0001g0053
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a0001c0001t0003g0299
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a0001c0001t0004g0295
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 8 HG01167.hp1
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HG01167.hp1
HG01256.hp1
HG02559.hp2
HG02647.hp1
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HG02897.hp1
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NA18953.hp2
 intron_variant MODIFIER c.115-1565delT
c.115-1565delT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207558643
chr2:207558673 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0010g0184
a0001c0001t0010g0184
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HG02280.hp1
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c.115-1553T>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207558673
chr2:207558705 C
C
 T
T
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 30 HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
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HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
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NA18906.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-1521C>T
c.115-1521C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207558705
chr2:207558755 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0004g0295
a0001c0001t0004g0295
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-1471C>T
c.115-1471C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207558755
chr2:207558906 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0068
 3 NA18991.hp2
NA19079.hp1
NA19085.hp1
NA18991.hp2
NA19079.hp1
NA19085.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-1320G>A
c.115-1320G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207558906
chr2:207558955 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0004g0069
a0001c0001t0017g0049
a0001c0001t0004g0069
a0001c0001t0017g0049
 2 HG01243.hp2
HG03490.hp1
HG01243.hp2
HG03490.hp1
 intron_variant MODIFIER c.115-1271T>A
c.115-1271T>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207558955
chr2:207559738 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0037g0291
a0001c0001t0037g0291
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.115-488G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207559738
chr2:207559823 G
G
 A
A
 11 a0001c0001t0010g0024
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a0001c0001t0010g0182
others(8): Show 
a0001c0001t0010g0024
a0001c0001t0010g0175
a0001c0001t0010g0182
a0001c0001t0010g0183
a0001c0001t0010g0184
a0001c0001t0010g0192
a0001c0001t0024g0162
a0001c0001t0024g0185
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 11 HG02055.hp1
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others(8): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp1
HG02559.hp1
HG03041.hp1
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NA18522.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.115-403G>A
c.115-403G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207559823
chr2:207560071 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0035g0271
a0001c0001t0035g0271
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HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.115-155A>T
c.115-155A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207560071
chr2:207560074 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0035g0271
a0001c0001t0035g0271
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.115-152A>T
c.115-152A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207560074
chr2:207560099 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0090
 1 HG01346.hp1
HG01346.hp1
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c.115-127A>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 2/7 chr2 207560099
chr2:207560717 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0002g0292
a0001c0001t0002g0293
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0250
a0001c0001t0002g0292
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others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02622.hp1
HG03041.hp2
HG03540.hp2
 intron_variant MODIFIER c.261+345A>G
c.261+345A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207560717
chr2:207560739 T
T
 A
A
 272 a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0014
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A
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c.261+1172G>A
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C
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c.261+1463G>C
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A
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c.261+1650A>G
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A
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HG02027.hp2
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c.261+1796C>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207562168
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A
 G
G
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HG03486.hp1
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c.261+1873A>G
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G
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a0001c0001t0006g0275
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HG01496.hp2
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c.261+2118T>G
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C
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a0001c0001t0050g0151
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HG01884.hp2
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c.261+2128C>T
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G
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NA18986.hp2
NA19057.hp2
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c.261+2219C>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0006g0285
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HG02602.hp1
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C
 T
T
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a0001c0001t0004g0295
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HG02647.hp1
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c.261+2660C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207563032
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G
 C
C
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a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0080
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HG02683.hp2
HG03710.hp2
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c.261+2736G>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207563108
chr2:207563203 G
G
 C
C
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a0001c0001t0002g0225
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NA19084.hp1
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c.261+2831G>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207563203
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A
 C
C
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HG02572.hp2
HG02622.hp1
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c.261+2841A>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207563213
chr2:207563247 A
A
 G
G
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a0001c0001t0023g0261
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HG02818.hp2
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chr2:207563263 A
A
 G
G
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HG03486.hp1
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C
 G
G
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c.261+2972C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207563344
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T
 C
C
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a0001c0001t0001g0207
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NA18944.hp1
NA19082.hp1
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c.261+3275T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207563647
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 T
T
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HG03486.hp1
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c.261+3407A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207563779
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G
 A
A
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a0001c0001t0032g0129
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HG02615.hp2
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c.261+3433G>A
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G
 A
A
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NA18948.hp2
NA18955.hp1
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c.261+3465G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207563837
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0147
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HG02683.hp1
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c.261+3473A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207563845
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G
 C
C
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a0001c0001t0003g0136
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HG03927.hp1
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c.261+3480G>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207563852
chr2:207563859 A
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 G
G
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c.261+3487A>G
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G
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C
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a0001c0001t0050g0151
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HG01884.hp2
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c.261+3505G>C
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C
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T
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c.261+3512C>T
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G
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A
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c.262-3370G>A
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C
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HG01515.hp2
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C
 T
T
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HG03130.hp2
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C
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HG03710.hp1
NA18906.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.262-3028T>C
c.262-3028T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207564435
chr2:207564484 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0233
a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0233
 2 NA19011.hp2
NA19085.hp2
NA19011.hp2
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.262-2979C>T
c.262-2979C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207564484
chr2:207564510 T
T
 TA
TA
 33 a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0263
a0001c0001t0005g0268
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a0001c0001t0005g0263
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others(30): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
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HG03130.hp2
HG03209.hp2
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HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp2
HG03654.hp2
HG03710.hp1
NA18906.hp1
NA19030.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.262-2941dupA
c.262-2941dupA
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207564510
chr2:207564535 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0058g0186
a0001c0001t0058g0186
 1 HG02647.hp2
HG02647.hp2
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c.262-2928A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207564535
chr2:207564561 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0154
a0001c0001t0003g0009
a0001c0001t0003g0154
 2 HG00558.hp1
HG02027.hp2
HG00558.hp1
HG02027.hp2
 intron_variant MODIFIER c.262-2902A>G
c.262-2902A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207564561
chr2:207564614 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0022g0196
a0001c0001t0022g0196
 1 HG01884.hp1
HG01884.hp1
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c.262-2849A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207564614
chr2:207564618 A
A
 G
G
 60 a0001c0001t0002g0001
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a0001c0001t0002g0028
others(57): Show 
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a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0028
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a0001c0001t0002g0254
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 63 HG00642.hp1
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others(60): Show 
HG00642.hp1
HG01109.hp2
HG01928.hp1
HG02027.hp1
HG02055.hp2
HG02056.hp2
HG02109.hp2
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HG02622.hp1
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NA18965.hp1
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NA19085.hp2
NA19089.hp2
NA19091.hp2
NA19240.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.262-2845A>G
c.262-2845A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207564618
chr2:207564627 T
T
 C
C
 91 a0001c0001t0001g0003
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others(88): Show 
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a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0032
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 92 HG00280.hp1
HG00323.hp1
HG00438.hp1
others(89): Show 
HG00280.hp1
HG00323.hp1
HG00438.hp1
HG00438.hp2
HG00558.hp2
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HG02738.hp2
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HG03490.hp1
HG03491.hp1
HG03492.hp1
HG03688.hp1
HG03704.hp2
HG03710.hp2
HG03831.hp1
HG03942.hp2
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HG04184.hp2
HG04199.hp1
NA18612.hp1
NA18747.hp2
NA18944.hp1
NA18946.hp2
NA18948.hp2
NA18950.hp2
NA18953.hp2
NA18955.hp1
NA18957.hp1
NA18960.hp1
NA18961.hp1
NA18962.hp1
NA18963.hp1
NA18964.hp2
NA18965.hp2
NA18972.hp2
NA18982.hp2
NA18986.hp1
NA18989.hp2
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA18992.hp2
NA19000.hp2
NA19009.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19057.hp1
NA19066.hp1
NA19070.hp1
NA19074.hp1
NA19079.hp1
NA19082.hp1
NA19083.hp1
NA19084.hp2
NA19085.hp1
NA19089.hp1
NA19091.hp1
NA20129.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.262-2836T>C
c.262-2836T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207564627
chr2:207564700 C
C
 T
T
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a0001c0001t0010g0192
 1 HG02055.hp1
HG02055.hp1
 intron_variant MODIFIER c.262-2763C>T
c.262-2763C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207564700
chr2:207564884 A
A
 T
T
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a0001c0001t0022g0198
a0001c0001t0022g0197
a0001c0001t0022g0198
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HG03516.hp1
HG03139.hp1
HG03516.hp1
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c.262-2579A>T
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GT
 G
G
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c.262-2412delT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207565038
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A
 G
G
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HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
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c.262-2299A>G
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C
 T
T
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NA18964.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA19089.hp2
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c.262-2298C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207565165
chr2:207565365 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0128
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HG00642.hp2
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c.262-2098G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207565365
chr2:207565461 A
A
 T
T
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a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0004g0062
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HG01346.hp1
HG03942.hp2
HG01256.hp1
HG01346.hp1
HG03942.hp2
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c.262-2002A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207565461
chr2:207565547 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0045g0230
a0001c0001t0002g0231
a0001c0001t0045g0230
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NA18957.hp2
HG02027.hp1
NA18957.hp2
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c.262-1916A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207565547
chr2:207565564 A
A
 C
C
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a0001c0001t0050g0151
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HG01884.hp2
 intron_variant MODIFIER c.262-1899A>C
c.262-1899A>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207565564
chr2:207565652 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0041g0252
a0001c0001t0041g0252
 1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
 intron_variant MODIFIER c.262-1811G>T
c.262-1811G>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207565652
chr2:207565659 C
C
 T
T
 30 a0001c0001t0005g0029
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others(27): Show 
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 30 HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp1
HG01496.hp2
HG01891.hp2
HG02572.hp1
HG02602.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp2
HG03654.hp2
HG03710.hp1
NA18906.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.262-1804C>T
c.262-1804C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207565659
chr2:207565805 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0037g0291
a0001c0001t0037g0291
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.262-1658A>C
c.262-1658A>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207565805
chr2:207565943 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0210
a0001c0001t0002g0210
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 intron_variant MODIFIER c.262-1520G>C
c.262-1520G>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207565943
chr2:207566225 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0029g0214
a0001c0001t0029g0215
a0001c0001t0029g0214
a0001c0001t0029g0215
 2 HG01928.hp1
HG02148.hp2
HG01928.hp1
HG02148.hp2
 intron_variant MODIFIER c.262-1238A>G
c.262-1238A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207566225
chr2:207566350 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0035g0271
a0001c0001t0035g0271
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.262-1113T>G
c.262-1113T>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207566350
chr2:207566464 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0060g0262
a0001c0001t0060g0262
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.262-999C>T
c.262-999C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207566464
chr2:207566554 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0029g0214
a0001c0001t0029g0215
a0001c0001t0029g0214
a0001c0001t0029g0215
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HG01928.hp1
HG02148.hp2
 intron_variant MODIFIER c.262-909A>G
c.262-909A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207566554
chr2:207566648 A
A
 G
G
 6 a0001c0001t0003g0119
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others(3): Show 
a0001c0001t0003g0119
a0001c0001t0003g0120
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others(4): Show 
HG00140.hp2
HG01257.hp1
HG01516.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.262-815A>G
c.262-815A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207566648
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G
 GA
GA
 12 a0001c0001t0001g0016
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others(9): Show 
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 12 HG01952.hp1
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HG01993.hp1
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NA18612.hp1
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NA19091.hp1
 intron_variant MODIFIER c.262-453dupA
c.262-453dupA
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207567009
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C
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0166
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others(5): Show 
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a0001c0001t0004g0023
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 9 HG00099.hp1
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others(6): Show 
HG00099.hp1
HG01081.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.262-447C>T
c.262-447C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207567016
chr2:207567041 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0107
 1 HG00438.hp2
HG00438.hp2
 intron_variant MODIFIER c.262-422A>T
c.262-422A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207567041
chr2:207567088 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0206
 1 NA19082.hp1
NA19082.hp1
 intron_variant MODIFIER c.262-375C>G
c.262-375C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207567088
chr2:207567106 C
C
 G
G
 30 a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0263
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others(27): Show 
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HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
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c.262-357C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207567106
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T
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0143
 1 HG03831.hp2
HG03831.hp2
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c.262-324T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207567139
chr2:207567198 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0005g0281
a0001c0001t0005g0281
 1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
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c.262-265G>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207567198
chr2:207567235 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0007g0242
a0001c0001t0044g0222
a0001c0001t0007g0242
a0001c0001t0044g0222
 2 HG01109.hp2
HG02486.hp2
HG01109.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.262-228C>G
c.262-228C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207567235
chr2:207567274 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0040g0228
a0001c0001t0040g0228
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NA20752.hp2
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c.262-189A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207567274
chr2:207567386 AC
AC
 A
A
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others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02886.hp1
HG03139.hp1
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c.262-76delC
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 3/7 chr2 207567386
chr2:207567622 A
A
 G
G
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HG01081.hp1
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c.362+59A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 chr2 207567622
chr2:207568128 A
A
 T
T
 2 a0001c0001t0007g0242
a0001c0001t0044g0222
a0001c0001t0007g0242
a0001c0001t0044g0222
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HG02486.hp2
HG01109.hp2
HG02486.hp2
 intron_variant MODIFIER c.362+565A>T
c.362+565A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 chr2 207568128
chr2:207568254 G
G
 A
A
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a0001c0001t0054g0297
a0001c0001t0059g0298
a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0054g0297
a0001c0001t0059g0298
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HG02559.hp2
HG03579.hp2
HG02145.hp1
HG02559.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.362+691G>A
c.362+691G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 chr2 207568254
chr2:207568339 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0024g0162
a0001c0001t0024g0162
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
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c.362+776C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 chr2 207568339
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GC
 G
G
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a0001c0001t0005g0263
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a0001c0001t0013g0270
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others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
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HG03710.hp1
NA18906.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.362+959delC
c.362+959delC
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207568520
chr2:207568532 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0159
a0001c0001t0003g0159
 1 NA18959.hp2
NA18959.hp2
 intron_variant MODIFIER c.362+969A>G
c.362+969A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 chr2 207568532
chr2:207568839 A
A
 AT
AT
 7 a0001c0001t0010g0024
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a0001c0001t0010g0024
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 7 HG02055.hp1
HG02109.hp1
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HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp1
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NA19043.hp2
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c.362+1285dupT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207568839
chr2:207569030 G
G
 GATAC
GATAC
 30 a0001c0001t0005g0029
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a0001c0001t0005g0029
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a0001c0001t0006g0275
a0001c0001t0006g0277
a0001c0001t0006g0279
a0001c0001t0006g0280
a0001c0001t0006g0285
a0001c0001t0006g0289
a0001c0001t0009g0265
a0001c0001t0009g0269
a0001c0001t0009g0272
a0001c0001t0009g0273
a0001c0001t0009g0283
a0001c0001t0009g0286
a0001c0001t0013g0266
a0001c0001t0013g0267
a0001c0001t0013g0270
a0001c0001t0034g0287
a0001c0001t0035g0271
a0001c0001t0036g0282
 30 HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp1
HG01496.hp2
HG01891.hp2
HG02572.hp1
HG02602.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp2
HG03654.hp2
HG03710.hp1
NA18906.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363-1146_363-1143d
others(6): Show 
c.363-1146_363-1143dupACAT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207569030
chr2:207569050 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0016g0010
a0001c0001t0016g0010
 1 HG04184.hp2
HG04184.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363-1129T>C
c.363-1129T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 chr2 207569050
chr2:207569199 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0010g0184
a0001c0001t0010g0184
 1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363-980A>G
c.363-980A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 chr2 207569199
chr2:207569273 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0255
 1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363-906T>G
c.363-906T>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 chr2 207569273
chr2:207569479 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0255
a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0255
 3 HG02602.hp2
HG03688.hp2
HG03927.hp2
HG02602.hp2
HG03688.hp2
HG03927.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363-700G>A
c.363-700G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 chr2 207569479
chr2:207569614 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0059g0298
a0001c0001t0059g0298
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363-565C>G
c.363-565C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 chr2 207569614
chr2:207569692 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0003g0137
a0001c0001t0003g0133
a0001c0001t0003g0137
 2 HG02273.hp1
HG03669.hp1
HG02273.hp1
HG03669.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363-487T>C
c.363-487T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 chr2 207569692
chr2:207569729 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0209
 2 NA18977.hp2
NA19091.hp2
NA18977.hp2
NA19091.hp2
 intron_variant MODIFIER c.363-450A>G
c.363-450A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 chr2 207569729
chr2:207569802 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0160
a0001c0001t0004g0160
 1 HG02738.hp1
HG02738.hp1
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c.363-377G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 chr2 207569802
chr2:207569921 C
C
 T
T
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c.363-258C>T
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C
 CA
CA
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HG01106.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.363-117dupA
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207570040
chr2:207570043 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0153
a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0146
a0001c0001t0003g0153
 3 NA18612.hp2
NA18960.hp2
NA18992.hp1
NA18612.hp2
NA18960.hp2
NA18992.hp1
 intron_variant MODIFIER c.363-136A>C
c.363-136A>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 4/7 chr2 207570043
chr2:207570742 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0243
a0001c0001t0002g0243
 1 NA19082.hp2
NA19082.hp2
 intron_variant MODIFIER c.505+421C>T
c.505+421C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207570742
chr2:207570798 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0288
a0001c0001t0005g0288
 1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
 intron_variant MODIFIER c.505+477C>A
c.505+477C>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207570798
chr2:207570831 T
T
 C
C
 30 a0001c0001t0005g0029
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others(27): Show 
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a0001c0001t0013g0267
a0001c0001t0013g0270
a0001c0001t0034g0287
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 30 HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01255.hp1
HG01496.hp2
HG01891.hp2
HG02572.hp1
HG02602.hp1
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02965.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp2
HG03486.hp2
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp2
HG03654.hp2
HG03710.hp1
NA18906.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.505+510T>C
c.505+510T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207570831
chr2:207570879 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0007g0240
a0001c0001t0007g0241
a0001c0001t0007g0240
a0001c0001t0007g0241
 2 HG02258.hp1
HG02809.hp2
HG02258.hp1
HG02809.hp2
 intron_variant MODIFIER c.505+558A>G
c.505+558A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207570879
chr2:207571022 C
C
 CTTTT
CTTTT
 6 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0012g0040
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0012g0040
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 6 HG01496.hp1
HG03195.hp1
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others(3): Show 
HG01496.hp1
HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.505+710_505+713dup
others(4): Show 
c.505+710_505+713dupTTTT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207571022
chr2:207571022 C
C
 CTTTTTTT
others(3): Show 
CTTTTTTTTTT
 26 a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0090
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0002g0251
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a0001c0001t0009g0265
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 27 HG00140.hp2
HG00673.hp1
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others(24): Show 
HG00140.hp2
HG00673.hp1
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NA19240.hp2
 intron_variant MODIFIER c.505+704_505+713dup
others(10): Show 
c.505+704_505+713dupTTTTTTTTTT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207571022
chr2:207571022 C
C
 CTTTTTTT
others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
 186 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
others(183): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0016
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0001g0080
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C
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HG02647.hp1
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A
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HG01081.hp1
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C
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T
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C
 T
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HG00323.hp2
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A
 T
T
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 G
G
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C
 T
T
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a0001c0001t0003g0299
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HG02559.hp2
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c.505+1584C>T
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AAATTGCT
 A
A
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a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0002g0254
a0001c0001t0002g0255
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HG02602.hp2
HG03688.hp2
HG03927.hp2
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chr2:207571958 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0082
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HG01993.hp1
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c.505+1637G>A
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chr2:207572115 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0070
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HG01515.hp2
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c.505+1794A>G
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C
 CA
CA
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c.505+1922dupA
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CA
 C
C
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c.505+1922delA
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A
 G
G
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HG01070.hp1
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HG02559.hp2
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c.505+1921A>G
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A
 T
T
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a0001c0001t0002g0225
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NA19084.hp1
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c.505+2094A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207572415
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A
 G
G
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a0001c0001t0003g0039
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HG00280.hp2
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c.505+2295A>G
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 A
A
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a0001c0001t0004g0045
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NA19043.hp1
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c.505+2323G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207572644
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 A
A
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others(27): Show 
HG00099.hp2
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NA18906.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.505+2388G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207572709
chr2:207572718 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0060g0262
a0001c0001t0060g0262
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HG02922.hp1
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c.505+2397A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207572718
chr2:207572779 G
G
 A
A
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0220
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 4 NA18944.hp2
NA18948.hp1
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others(1): Show 
NA18944.hp2
NA18948.hp1
NA18955.hp2
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c.505+2458G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207572779
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C
 CA
CA
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 7 HG02895.hp2
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G
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T
 C
C
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G
 T
T
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A
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G
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 intron_variant MODIFIER c.506-1436A>G
c.506-1436A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207573836
chr2:207573878 C
C
 T
T
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HG01934.hp1
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c.506-1394C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207573878
chr2:207574086 A
A
 G
G
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c.506-1186A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207574086
chr2:207574290 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0032
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NA18992.hp2
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c.506-982A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207574290
chr2:207574394 A
A
 G
G
 41 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0026
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HG00642.hp1
HG02027.hp1
HG02056.hp2
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NA18944.hp2
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NA18959.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18965.hp1
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NA19091.hp2
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c.506-878A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207574394
chr2:207574404 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0010g0175
a0001c0001t0010g0175
 1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
 intron_variant MODIFIER c.506-868G>T
c.506-868G>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207574404
chr2:207574961 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0037g0291
a0001c0001t0037g0291
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.506-311G>A
c.506-311G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 5/7 chr2 207574961
chr2:207575575 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0143
 1 HG03831.hp2
HG03831.hp2
 intron_variant MODIFIER c.688+121C>G
c.688+121C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 chr2 207575575
chr2:207575622 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0208
a0001c0001t0002g0209
 2 NA18977.hp2
NA19091.hp2
NA18977.hp2
NA19091.hp2
 intron_variant MODIFIER c.688+168C>T
c.688+168C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 chr2 207575622
chr2:207575668 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0015g0256
a0001c0001t0015g0256
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.688+214T>C
c.688+214T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 chr2 207575668
chr2:207575690 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0037g0291
a0001c0001t0037g0291
 1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
 intron_variant MODIFIER c.688+236T>C
c.688+236T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 chr2 207575690
chr2:207575741 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0018g0113
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others(1): Show 
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a0001c0001t0018g0114
a0001c0001t0018g0130
a0001c0001t0018g0131
 4 HG02723.hp1
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others(1): Show 
HG02723.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp2
NA19030.hp2
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c.688+287G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 chr2 207575741
chr2:207575899 C
C
 T
T
 60 a0001c0001t0002g0001
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a0001c0001t0002g0028
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 63 HG00642.hp1
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others(60): Show 
HG00642.hp1
HG01109.hp2
HG02027.hp1
HG02055.hp2
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HG02109.hp2
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HG02622.hp1
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HG03041.hp2
HG03098.hp2
HG03540.hp2
HG03688.hp2
HG03834.hp2
HG03927.hp2
HG04199.hp2
NA18522.hp1
NA18944.hp2
NA18948.hp1
NA18950.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18955.hp2
NA18957.hp2
NA18959.hp1
NA18962.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18965.hp1
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp2
NA18989.hp1
NA19000.hp1
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NA19079.hp2
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NA19084.hp1
NA19085.hp2
NA19089.hp2
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NA20752.hp2
NA21309.hp1
 intron_variant MODIFIER c.688+445C>T
c.688+445C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 chr2 207575899
chr2:207575932 CT
CT
 C
C
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0004g0165
a0001c0001t0025g0006
a0001c0001t0025g0169
a0001c0001t0048g0164
 6 HG00099.hp1
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HG00099.hp1
HG01081.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
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HG02717.hp1
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c.688+480delT
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chr2:207575934 T
T
 C
C
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a0001c0001t0004g0168
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a0001c0001t0004g0167
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 4 HG02809.hp1
HG02976.hp1
HG06807.hp2
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HG02809.hp1
HG02976.hp1
HG06807.hp2
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c.688+480T>C
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chr2:207575934 T
T
 TC
TC
 40 a0001c0001t0002g0001
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a0001c0001t0002g0028
a0001c0001t0002g0156
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others(42): Show 
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HG00438.hp1
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NA18952.hp1
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NA18963.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.688+494dupC
c.688+494dupC
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207575934
chr2:207575934 T
T
 TCC
TCC
 48 a0001c0001t0001g0037
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a0001c0001t0001g0093
others(45): Show 
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0093
a0001c0001t0001g0099
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 48 HG00280.hp2
HG00323.hp2
HG00558.hp1
others(45): Show 
HG00280.hp2
HG00323.hp2
HG00558.hp1
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NA20300.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.688+493_688+494dup
others(2): Show 
c.688+493_688+494dupCC
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207575934
chr2:207575934 T
T
 TCCC
TCCC
 35 a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0087
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others(32): Show 
a0001c0001t0001g0080
a0001c0001t0001g0087
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0231
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 36 HG00140.hp2
HG00642.hp2
HG01256.hp2
others(33): Show 
HG00140.hp2
HG00642.hp2
HG01256.hp2
HG01517.hp1
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NA18959.hp1
NA18959.hp2
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NA19057.hp2
 intron_variant MODIFIER c.688+492_688+494dup
others(3): Show 
c.688+492_688+494dupCCC
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207575934
chr2:207575934 T
T
 TCCCC
TCCCC
 18 a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0065
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0018
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0082
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 18 HG00673.hp2
HG01167.hp1
HG01255.hp2
others(15): Show 
HG00673.hp2
HG01167.hp1
HG01255.hp2
HG01993.hp1
HG02056.hp2
HG02148.hp2
HG02165.hp2
HG04199.hp1
NA18948.hp2
NA18989.hp1
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NA19057.hp1
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NA19084.hp1
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NA19091.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.688+491_688+494dup
others(4): Show 
c.688+491_688+494dupCCCC
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207575934
chr2:207575934 T
T
 TCCCCC
TCCCCC
 13 a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0083
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0002g0209
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0224
a0001c0001t0002g0248
a0001c0001t0002g0249
a0001c0001t0003g0143
a0001c0001t0003g0145
a0001c0001t0015g0256
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a0001c0001t0045g0230
 13 HG01952.hp1
HG02027.hp1
HG02155.hp2
others(10): Show 
HG01952.hp1
HG02027.hp1
HG02155.hp2
HG03831.hp2
NA18747.hp1
NA18944.hp2
NA18955.hp1
NA18964.hp1
NA18972.hp1
NA18977.hp2
NA18982.hp1
NA19010.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.688+490_688+494dup
others(5): Show 
c.688+490_688+494dupCCCCC
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207575934
chr2:207575934 T
T
 TCCCCCCC
others(4): Show 
TCCCCCCCCCCC
 2 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0002g0245
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0002g0245
 2 HG02293.hp2
NA19083.hp2
HG02293.hp2
NA19083.hp2
 intron_variant MODIFIER c.688+484_688+494dup
others(11): Show 
c.688+484_688+494dupCCCCCCCCCCC
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207575934
chr2:207575946 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0021g0139
a0001c0001t0021g0139
 1 HG01074.hp1
HG01074.hp1
 intron_variant MODIFIER c.688+492C>G
c.688+492C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 chr2 207575946
chr2:207575947 C
C
 CCCCT
CCCCT
 20 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0066
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0048
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0062
a0001c0001t0004g0194
a0001c0001t0016g0010
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chr2:207575947 C
C
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CT
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c.688+493_688+494insT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 chr2 207575947
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c.688+495A>C
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A
 T
T
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c.688+546A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 chr2 207576000
chr2:207576003 T
T
 A
A
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HG02145.hp1
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c.688+549T>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 chr2 207576003
chr2:207576063 G
G
 A
A
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HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
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c.688+609G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 chr2 207576063
chr2:207576068 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0229
 1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
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c.688+614C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 chr2 207576068
chr2:207576112 G
G
 C
C
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HG01099.hp1
HG01256.hp1
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c.688+658G>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 chr2 207576112
chr2:207576241 C
C
 CT
CT
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a0001c0001t0008g0008
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HG01891.hp1
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c.688+805dupT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 6/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207576241
chr2:207576241 CT
CT
 C
C
 212 a0001c0001t0001g0003
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CTT
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C
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T
 C
C
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a0001c0001t0050g0151
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HG01884.hp2
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c.688+812T>C
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0249
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NA18982.hp1
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 A
A
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a0001c0001t0022g0197
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HG03139.hp1
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C
 T
T
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A
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a0001c0001t0002g0244
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NA19030.hp1
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c.689-156G>A
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A
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c.689-134G>A
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C
 T
T
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NA19043.hp1
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c.839+274C>T
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A
 C
C
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a0001c0001t0002g0244
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NA19030.hp1
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c.839+492A>C
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G
 A
A
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c.839+632G>A
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T
 A
A
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NA18906.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.839+993T>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207578648
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C
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CAAGTG
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a0001c0001t0003g0299
a0001c0001t0054g0297
a0001c0001t0059g0298
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HG02145.hp1
HG02559.hp2
HG03579.hp2
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others(7): Show 
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A
 G
G
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HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
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c.839+1192A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207578847
chr2:207578862 C
C
 T
T
 12 a0001c0001t0003g0004
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c.839+1207C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207578862
chr2:207578909 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0059g0298
a0001c0001t0059g0298
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HG03579.hp2
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c.839+1254A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207578909
chr2:207578988 A
A
 G
G
 4 a0001c0001t0015g0256
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HG02258.hp2
HG02886.hp2
NA20129.hp1
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c.839+1333A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207578988
chr2:207579098 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0232
a0001c0001t0002g0232
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NA19085.hp2
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c.839+1443T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207579098
chr2:207579241 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0219
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NA19074.hp2
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c.839+1586A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207579241
chr2:207579285 G
G
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others(1): Show 
GATCAAGAA
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a0001c0001t0022g0197
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others(1): Show 
a0001c0001t0022g0196
a0001c0001t0022g0197
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HG02886.hp1
HG03139.hp1
others(1): Show 
HG01884.hp1
HG02886.hp1
HG03139.hp1
HG03516.hp1
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others(10): Show 
c.839+1631_839+1638dupATCAAGAA
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207579285
chr2:207579304 C
C
 A
A
 131 a0001c0001t0001g0003
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c.839+2036T>C
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A
 G
G
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HG04115.hp1
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 G
G
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HG02738.hp2
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T
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C
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HG01884.hp2
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c.839+2618T>C
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A
 G
G
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a0001c0001t0050g0151
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HG01884.hp2
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c.839+2693A>G
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 A
A
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CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207581704
chr2:207581811 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0121
a0001c0001t0004g0121
 1 HG03654.hp1
HG03654.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+4156C>G
c.839+4156C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207581811
chr2:207582030 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0073
 1 HG03831.hp1
HG03831.hp1
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c.839+4375G>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207582030
chr2:207582095 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0060g0262
a0001c0001t0060g0262
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+4440T>G
c.839+4440T>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207582095
chr2:207582521 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0029g0214
a0001c0001t0029g0214
 1 HG02148.hp2
HG02148.hp2
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c.839+4866A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207582521
chr2:207582534 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0147
 1 HG02683.hp1
HG02683.hp1
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c.839+4879A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207582534
chr2:207582560 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0003g0004
a0001c0001t0003g0116
a0001c0001t0003g0123
others(5): Show 
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a0001c0001t0003g0116
a0001c0001t0003g0123
a0001c0001t0003g0127
a0001c0001t0003g0157
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a0001c0001t0027g0126
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 9 HG00140.hp1
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HG01346.hp2
others(6): Show 
HG00140.hp1
HG01099.hp2
HG01346.hp2
HG01358.hp2
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HG02148.hp1
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c.839+4905A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207582560
chr2:207582745 T
T
 G
G
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a0001c0001t0002g0236
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NA18989.hp1
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c.839+5090T>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207582745
chr2:207582751 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0263
a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0263
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HG01169.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp1
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c.839+5096G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207582751
chr2:207582790 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0136
a0001c0001t0003g0136
 1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
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c.839+5135G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207582790
chr2:207582894 AAAAC
AAAAC
 A
A
 64 a0001c0001t0002g0001
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0028
others(61): Show 
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others(64): Show 
HG00642.hp1
HG01109.hp2
HG02027.hp1
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HG02258.hp2
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NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.839+5255_839+5258d
others(6): Show 
c.839+5255_839+5258delCAAA
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207582894
chr2:207582910 C
C
 A
A
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others(27): Show 
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a0001c0001t0005g0263
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 30 HG00099.hp2
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others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
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HG02630.hp1
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HG03490.hp2
HG03491.hp2
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HG03654.hp2
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NA18906.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+5255C>A
c.839+5255C>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207582910
chr2:207582914 A
A
 C
C
 4 a0001c0001t0011g0025
a0001c0001t0011g0188
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others(1): Show 
a0001c0001t0011g0025
a0001c0001t0011g0188
a0001c0001t0025g0006
a0001c0001t0025g0169
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HG01169.hp2
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others(2): Show 
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG02451.hp2
HG02717.hp1
HG03471.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+5259A>C
c.839+5259A>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207582914
chr2:207582916 A
A
 AT
AT
 24 a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0263
a0001c0001t0005g0268
others(21): Show 
a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0263
a0001c0001t0005g0268
a0001c0001t0005g0276
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 24 HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
others(21): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
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HG03130.hp2
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HG03492.hp2
HG03654.hp2
HG03710.hp1
NA18906.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+5261_839+5262i
others(3): Show 
c.839+5261_839+5262insT
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207582916
chr2:207582916 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0006g0264
a0001c0001t0006g0264
 1 HG01106.hp2
HG01106.hp2
 intron_variant MODIFIER c.839+5261A>T
c.839+5261A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207582916
chr2:207582918 A
A
 T
T
 245 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
others(242): Show 
a0001c0001t0001g0003
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a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
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a0001c0001t0001g0073
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c.839+5681G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207583336
chr2:207583390 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0004g0045
a0001c0001t0004g0045
 1 NA19043.hp1
NA19043.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+5735T>G
c.839+5735T>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207583390
chr2:207583823 T
T
 C
C
 17 a0001c0001t0004g0295
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a0001c0001t0010g0024
a0001c0001t0010g0175
a0001c0001t0010g0182
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 17 HG01884.hp1
HG02055.hp1
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HG01884.hp1
HG02055.hp1
HG02109.hp1
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NA19043.hp2
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c.839+6168T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207583823
chr2:207584023 C
C
 G
G
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a0001c0001t0022g0197
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others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02647.hp2
HG02886.hp1
HG03139.hp1
HG03516.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+6368C>G
c.839+6368C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207584023
chr2:207584131 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0296
a0001c0001t0003g0296
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+6476G>A
c.839+6476G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207584131
chr2:207584260 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0172
 1 HG00280.hp1
HG00280.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+6605T>C
c.839+6605T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207584260
chr2:207584271 A
A
 G
G
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others(27): Show 
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a0001c0001t0005g0263
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 30 HG00099.hp2
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others(27): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
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NA18906.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+6616A>G
c.839+6616A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207584271
chr2:207584422 G
G
 A
A
 20 a0001c0001t0005g0029
a0001c0001t0005g0263
a0001c0001t0005g0268
others(17): Show 
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a0001c0001t0005g0263
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a0001c0001t0005g0276
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a0001c0001t0006g0280
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a0001c0001t0006g0289
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 20 HG00099.hp2
HG00738.hp2
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others(17): Show 
HG00099.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01167.hp2
HG01169.hp1
HG01255.hp1
HG01496.hp2
HG01891.hp2
HG02602.hp1
HG02630.hp1
HG03490.hp2
HG03491.hp2
HG03492.hp2
HG03654.hp2
HG03710.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+6767G>A
c.839+6767G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207584422
chr2:207584511 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0015g0256
a0001c0001t0015g0256
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.839+6856C>G
c.839+6856C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207584511
chr2:207584670 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0167
a0001c0001t0004g0167
 1 HG02976.hp1
HG02976.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+7015G>A
c.839+7015G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207584670
chr2:207584686 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0003g0044
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0003g0044
 2 HG02735.hp1
HG04184.hp1
HG02735.hp1
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+7031G>A
c.839+7031G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207584686
chr2:207584882 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0060g0262
a0001c0001t0060g0262
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+7227A>T
c.839+7227A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207584882
chr2:207585061 G
G
 C
C
 5 a0001c0001t0012g0040
a0001c0001t0012g0041
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others(2): Show 
a0001c0001t0012g0040
a0001c0001t0012g0041
a0001c0001t0012g0042
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a0001c0001t0012g0202
 5 HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
others(2): Show 
HG03195.hp1
HG03486.hp1
HG06807.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.839+7406G>C
c.839+7406G>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207585061
chr2:207585127 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0040g0228
a0001c0001t0040g0228
 1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
 intron_variant MODIFIER c.839+7472G>A
c.839+7472G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207585127
chr2:207585224 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0060g0262
a0001c0001t0060g0262
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+7569G>T
c.839+7569G>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207585224
chr2:207585989 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0015g0256
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a0001c0001t0015g0258
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a0001c0001t0015g0256
a0001c0001t0015g0257
a0001c0001t0015g0258
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 4 HG02258.hp2
HG02886.hp2
NA20129.hp1
others(1): Show 
HG02258.hp2
HG02886.hp2
NA20129.hp1
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.839+8334G>A
c.839+8334G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207585989
chr2:207586042 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0010g0182
a0001c0001t0010g0182
 1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
 intron_variant MODIFIER c.839+8387A>G
c.839+8387A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207586042
chr2:207586051 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0035g0271
a0001c0001t0035g0271
 1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
 intron_variant MODIFIER c.839+8396T>C
c.839+8396T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207586051
chr2:207586064 C
C
 T
T
 122 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0015
others(119): Show 
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a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0071
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a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0087
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a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0093
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a0001c0001t0001g0105
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C
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 G
G
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a0001c0001t0001g0018
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HG01255.hp2
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T
 A
A
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c.839+8859T>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0004g0160
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HG02738.hp1
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c.839+8983A>G
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0089
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HG01070.hp2
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c.839+9044G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207586699
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A
 G
G
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a0001c0001t0037g0291
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HG02818.hp1
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c.839+9122A>G
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G
 T
T
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a0001c0001t0004g0104
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HG00438.hp1
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c.839+9374G>T
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T
 C
C
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HG02897.hp1
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A
 G
G
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G
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T
 C
C
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c.840-8723A>G
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G
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HG02145.hp1
HG03579.hp2
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c.840-8561T>G
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C
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a0001c0001t0004g0121
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HG03654.hp1
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c.840-8527G>C
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 C
C
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a0001c0001t0032g0129
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HG02615.hp2
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c.840-8515T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207588399
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 G
G
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T
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C
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GTTTT
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c.840-6805dupA
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chr2:207590111 A
A
 T
T
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a0001c0001t0060g0262
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HG02922.hp1
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c.840-6803A>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207590111
chr2:207590112 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0060g0262
a0001c0001t0060g0262
 1 HG02922.hp1
HG02922.hp1
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c.840-6802G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207590112
chr2:207590356 T
T
 C
C
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a0001c0001t0028g0170
a0001c0001t0028g0074
a0001c0001t0028g0170
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HG01515.hp1
HG01517.hp2
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c.840-6558T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207590356
chr2:207590447 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0003g0144
a0001c0001t0003g0144
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NA20752.hp1
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c.840-6467G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207590447
chr2:207591555 C
C
 A
A
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c.840-5359C>A
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C
 T
T
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others(63): Show 
HG00642.hp1
HG01109.hp2
HG01928.hp1
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c.840-5333C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207591581
chr2:207591675 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
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NA19082.hp1
NA18944.hp1
NA19082.hp1
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c.840-5239C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207591675
chr2:207591676 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0023g0021
a0001c0001t0023g0021
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HG02897.hp1
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c.840-5238G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207591676
chr2:207591984 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0004g0295
a0001c0001t0004g0295
 1 HG02647.hp1
HG02647.hp1
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c.840-4930T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207591984
chr2:207592249 T
T
 C
C
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HG02145.hp1
HG02559.hp2
HG03579.hp2
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c.840-4665T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207592249
chr2:207592279 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0035g0271
a0001c0001t0035g0271
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HG03130.hp2
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c.840-4635C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207592279
chr2:207592280 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0004g0045
a0001c0001t0004g0045
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NA19043.hp1
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c.840-4634G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207592280
chr2:207592332 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0005g0268
a0001c0001t0005g0268
 1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.840-4582G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207592332
chr2:207592339 A
A
 G
G
 268 a0001c0001t0001g0003
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C
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NA19030.hp2
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C
 T
T
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c.840-3896C>T
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A
 G
G
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T
 G
G
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a0001c0001t0050g0151
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HG01884.hp2
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c.840-3729T>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207593185
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A
 G
G
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c.840-3660G>A
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C
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T
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c.840-3509C>T
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A
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C
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c.840-3175delT
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C
 T
T
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a0001c0001t0005g0276
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HG01891.hp2
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c.840-3164C>T
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207593750
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A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0148
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HG03942.hp1
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c.840-3159A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207593755
chr2:207593884 A
A
 G
G
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a0001c0001t0001g0050
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HG02129.hp2
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c.840-3030A>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207593884
chr2:207593938 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0236
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0236
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NA18989.hp1
NA18977.hp1
NA18989.hp1
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c.840-2976C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207593938
chr2:207594817 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0200
a0001c0001t0003g0200
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HG01257.hp1
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c.840-2097A>G
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chr2:207594991 C
C
 CT
CT
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c.840-1902dupT
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chr2:207594991 CT
CT
 C
C
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c.840-1902delT
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T
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HG02622.hp1
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chr2:207595098 T
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 C
C
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a0001c0001t0007g0241
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HG02809.hp2
HG02258.hp1
HG02809.hp2
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C
 T
T
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a0001c0001t0022g0197
a0001c0001t0022g0198
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HG02886.hp1
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HG01884.hp1
HG02886.hp1
HG03139.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0010g0192
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HG02055.hp1
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CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207595849
chr2:207595870 T
T
 G
G
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c.840-1044T>G
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C
 T
T
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HG03130.hp1
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chr2:207595963 G
G
 C
C
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a0001c0001t0004g0121
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HG03654.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0022g0197
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a0001c0001t0033g0199
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HG03139.hp1
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HG01884.hp1
HG02886.hp1
HG03139.hp1
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G
 A
A
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HG03139.hp1
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G
 C
C
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a0001c0001t0011g0188
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HG03471.hp1
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c.840-589G>C
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G
 T
T
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a0001c0001t0059g0298
a0001c0001t0054g0297
a0001c0001t0059g0298
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HG02145.hp1
HG03579.hp2
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CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207596410
chr2:207596439 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0128
a0001c0001t0003g0128
 1 HG00642.hp2
HG00642.hp2
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c.840-475G>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207596439
chr2:207596476 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0003g0038
 1 NA18961.hp2
NA18961.hp2
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c.840-438C>G
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207596476
chr2:207596665 T
T
 C
C
 3 a0001c0001t0023g0021
a0001c0001t0023g0260
a0001c0001t0023g0261
a0001c0001t0023g0021
a0001c0001t0023g0260
a0001c0001t0023g0261
 3 HG02818.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
HG02818.hp2
HG02897.hp1
HG02976.hp2
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c.840-249T>C
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207596665
chr2:207596692 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0003g0038
a0001c0001t0001g0037
a0001c0001t0003g0038
 2 NA18946.hp1
NA18961.hp2
NA18946.hp1
NA18961.hp2
 intron_variant MODIFIER c.840-222G>A
c.840-222G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207596692
chr2:207596710 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0068
 1 NA18991.hp2
NA18991.hp2
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c.840-204G>A
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 chr2 207596710
chr2:207596839 GA
GA
 G
G
 12 a0001c0001t0010g0024
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others(9): Show 
a0001c0001t0010g0024
a0001c0001t0010g0175
a0001c0001t0010g0182
a0001c0001t0010g0183
a0001c0001t0010g0184
a0001c0001t0010g0192
a0001c0001t0024g0162
a0001c0001t0024g0185
a0001c0001t0024g0190
a0001c0001t0051g0193
a0001c0001t0053g0187
a0001c0001t0058g0186
 12 HG02055.hp1
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others(9): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02257.hp1
HG02280.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.840-65delA
c.840-65delA
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207596839
chr2:207596897 TC
TC
 T
T
 8 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0004g0023
a0001c0001t0004g0165
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0004g0023
a0001c0001t0004g0165
a0001c0001t0004g0167
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 9 HG00099.hp1
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others(6): Show 
HG00099.hp1
HG01081.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.840-15delC
c.840-15delC
CREB1 ENSG00000118260.15 transcript ENST00000353267.8 protein_coding 7/7 INFO_REALIGN_3_PRIME chr2 207596897

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