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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   OR2T1_chr1_248398048_248413020  OR2T1_chr1_248398048_248413020 (clean+top1000)

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Item Value
geneid 26696
ensemblid ENSG00000175143.5
hgncid 8277
symbol OR2T1
name olfactory receptor family 2 subfamily T member 1
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HG01169 hp2 a0001 c0001 t0001 g0001 AMR PUR OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
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HG01175 hp2 a0001 c0001 t0001 g0029 AMR PUR OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
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HG01358 hp2 a0001 c0001 t0003 g0049 AMR CLM OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
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HG01433 hp2 a0001 c0001 t0001 g0001 AMR CLM OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0006 g0039 AMR CLM OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
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HG02735 hp1 a0001 c0001 t0001 g0142 SAS PJL OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0001 g0114 SAS PJL OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02809 hp1 a0001 c0001 t0008 g0020 AFR GWD OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02809 hp2 a0003 c0003 t0005 g0012 AFR GWD OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02818 hp1 a0002 c0002 t0002 g0101 AFR GWD OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02818 hp2 a0001 c0001 t0002 g0008 AFR GWD OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
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HG02965 hp1 a0001 c0001 t0005 g0021 AFR ESN OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02965 hp2 a0003 c0003 t0005 g0009 AFR ESN OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02970 hp1 a0001 c0001 t0002 g0165 AFR ESN OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02970 hp2 a0001 c0001 t0002 g0164 AFR ESN OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02976 hp1 a0001 c0001 t0005 g0086 AFR ESN OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
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NA19011 hp2 a0001 c0001 t0003 g0003 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19030 hp1 a0001 c0001 t0002 g0005 AFR LWK OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19030 hp2 a0003 c0003 t0005 g0046 AFR LWK OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19043 hp1 a0001 c0001 t0002 g0167 AFR LWK OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19043 hp2 a0002 c0002 t0002 g0011 AFR LWK OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19060 hp1 a0001 c0001 t0004 g0074 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19060 hp2 a0001 c0001 t0003 g0079 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19064 hp1 a0001 c0001 t0003 g0013 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19064 hp2 a0001 c0001 t0003 g0051 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19066 hp1 a0001 c0001 t0003 g0063 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19066 hp2 a0001 c0001 t0004 g0004 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19080 hp1 a0001 c0001 t0004 g0018 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19080 hp2 a0001 c0001 t0003 g0059 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19082 hp1 a0001 c0001 t0004 g0018 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19082 hp2 a0001 c0001 t0003 g0003 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19083 hp1 a0001 c0001 t0003 g0006 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19083 hp2 a0004 c0004 t0004 g0080 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19085 hp1 a0001 c0001 t0001 g0089 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19085 hp2 a0004 c0004 t0004 g0004 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19086 hp1 a0001 c0001 t0001 g0122 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19086 hp2 a0001 c0001 t0001 g0001 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19091 hp1 a0001 c0001 t0001 g0001 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19091 hp2 a0004 c0004 t0004 g0004 EAS JPT OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0002 g0043 AFR YRI OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0008 g0081 AFR YRI OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0007 g0170 AFR ASW OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA20129 hp2 a0005 c0005 t0003 g0038 AFR ASW OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0001 g0143 EUR TSI OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0001 g0031 EUR TSI OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0001 g0117 SAS GIH OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0003 g0064 SAS GIH OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG01123 hp1 a0001 c0001 t0003 g0017 AMR CLM OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG01123 hp2 a0001 c0001 t0001 g0108 AMR CLM OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0138 AFR ACB OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02109 hp2 a0002 c0002 t0002 g0099 AFR ACB OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0002 g0005 AFR ACB OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0002 g0105 AFR ACB OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0148 AFR ACB OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0002 g0103 AFR ACB OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0002 g0005 AFR MSL OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0002 g0100 AFR MSL OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA20300 hp1 a0002 c0002 t0002 g0098 AFR USA OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0120 AFR USA OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0007 g0151 AFR LWK OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020
NA21309 hp2 a0002 c0002 t0002 g0011 AFR LWK OR2T1_chr1_248398048_248413020 OR2T1 chr1 248398048 248413020

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
ahapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr1:248406373 A
A
G
G
1 a0002
a0002
13 HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
others(10): Show 
HG02109.hp2
HG02257.hp1
HG02280.hp2
HG02615.hp1
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c.226A>G
p.Ile76Val
p.Ile76Val
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 457/2104 226/957 76/318 chr1 248406373
chr1:248406542 C
C
T
T
1 a0005
a0005
2 HG03139.hp2
NA20129.hp2
HG03139.hp2
NA20129.hp2
missense_variant MODERATE c.395C>T
c.395C>T
p.Pro132Leu
p.Pro132Leu
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 626/2104 395/957 132/318 chr1 248406542
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G
T
T
1 a0006
a0006
1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
missense_variant MODERATE c.410G>T
c.410G>T
p.Arg137Leu
p.Arg137Leu
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 641/2104 410/957 137/318 chr1 248406557
chr1:248406591 G
G
A
A
1 a0007
a0007
1 HG02451.hp2
HG02451.hp2
stop_gained HIGH c.444G>A
c.444G>A
p.Trp148*
p.Trp148*
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 675/2104 444/957 148/318 chr1 248406591
chr1:248406659 G
G
A
A
1 a0004
a0004
4 NA18967.hp2
NA19083.hp2
NA19085.hp2
others(1): Show 
NA18967.hp2
NA19083.hp2
NA19085.hp2
NA19091.hp2
missense_variant MODERATE c.512G>A
c.512G>A
p.Arg171Gln
p.Arg171Gln
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 743/2104 512/957 171/318 chr1 248406659
chr1:248406917 C
C
G
G
1 a0008
a0008
1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
missense_variant MODERATE c.770C>G
c.770C>G
p.Thr257Ser
p.Thr257Ser
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 1001/2104 770/957 257/318 chr1 248406917
chr1:248406922 A
A
G
G
1 a0009
a0009
1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
missense_variant MODERATE c.775A>G
c.775A>G
p.Met259Val
p.Met259Val
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 1006/2104 775/957 259/318 chr1 248406922
chr1:248407082 G
G
C
C
1 a0003
a0003
8 HG01243.hp2
HG02258.hp1
HG02809.hp2
others(5): Show 
HG01243.hp2
HG02258.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
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HG03098.hp2
NA19030.hp2
missense_variant MODERATE c.935G>C
c.935G>C
p.Arg312Thr
p.Arg312Thr
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 1166/2104 935/957 312/318 chr1 248407082

chr:pos ref alt #
# of chapid
chapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr1:248406273 G
G
C
C
1 a0001c0006
a0001c0006
1 NA18987.hp2
NA18987.hp2
synonymous_variant LOW c.126G>C
c.126G>C
p.Gly42Gly
p.Gly42Gly
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 357/2104 126/957 42/318 chr1 248406273
chr1:248406711 T
T
C
C
1 a0001c0008
a0001c0008
1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
synonymous_variant LOW c.564T>C
c.564T>C
p.Cys188Cys
p.Cys188Cys
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 795/2104 564/957 188/318 chr1 248406711
chr1:248406756 T
T
C
C
1 a0001c0009
a0001c0009
1 HG00280.hp2
HG00280.hp2
synonymous_variant LOW c.609T>C
c.609T>C
p.Val203Val
p.Val203Val
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 840/2104 609/957 203/318 chr1 248406756
chr1:248406900 C
C
T
T
1 a0003c0003
a0003c0003
8 HG01243.hp2
HG02258.hp1
HG02809.hp2
others(5): Show 
HG01243.hp2
HG02258.hp1
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02896.hp2
HG02965.hp2
HG03098.hp2
NA19030.hp2
synonymous_variant LOW c.753C>T
c.753C>T
p.Tyr251Tyr
p.Tyr251Tyr
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 984/2104 753/957 251/318 chr1 248406900

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
thapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr1:248403099 T
T
C
C
3 a0001c0001t0006
a0001c0001t0011
a0001c0001t0012
a0001c0001t0006
a0001c0001t0011
a0001c0001t0012
12 HG00544.hp1
HG00673.hp1
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others(9): Show 
HG00544.hp1
HG00673.hp1
HG01496.hp1
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HG02083.hp1
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5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant LOW c.-180T>C
c.-180T>C
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/2 chr1 248403099
chr1:248403106 G
G
A
A
1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
1 HG01099.hp2
HG01099.hp2
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-173G>A
c.-173G>A
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/2 3042 chr1 248403106
chr1:248403237 G
G
A
A
1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
4 HG00741.hp2
HG02723.hp2
NA20129.hp1
others(1): Show 
HG00741.hp2
HG02723.hp2
NA20129.hp1
NA21309.hp1
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-42G>A
c.-42G>A
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/2 2911 chr1 248403237
chr1:248406143 G
G
A
A
1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
1 HG03688.hp2
HG03688.hp2
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-5G>A
c.-5G>A
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 5 chr1 248406143
chr1:248407139 G
G
A
A
21 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0004
others(18): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
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a0001c0001t0005
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T
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c.*259T>A
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 259 chr1 248407363
chr1:248407473 C
C
G
G
2 a0001c0001t0008
a0009c0010t0008
a0001c0001t0008
a0009c0010t0008
4 HG01243.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp1
others(1): Show 
HG01243.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp1
NA19240.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*369C>G
c.*369C>G
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 369 chr1 248407473
chr1:248407515 C
C
T
T
1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
1 HG03688.hp2
HG03688.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*411C>T
c.*411C>T
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 411 chr1 248407515
chr1:248407516 G
G
A
A
1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
2 HG01433.hp1
HG03195.hp1
HG01433.hp1
HG03195.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*412G>A
c.*412G>A
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 412 chr1 248407516
chr1:248407561 T
T
C
C
1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
1 NA18942.hp1
NA18942.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*457T>C
c.*457T>C
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 457 chr1 248407561
chr1:248407592 G
G
A
A
3 a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0009c0010t0008
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0009c0010t0008
6 HG01243.hp1
HG01433.hp1
HG02647.hp1
others(3): Show 
HG01243.hp1
HG01433.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp1
HG03195.hp1
NA19240.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*488G>A
c.*488G>A
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 488 chr1 248407592
chr1:248407688 G
G
A
A
1 a0006c0012t0016
a0006c0012t0016
1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*584G>A
c.*584G>A
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 584 chr1 248407688
chr1:248407845 C
C
T
T
10 a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
others(7): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0012
a0002c0002t0002
a0003c0003t0005
a0006c0012t0016
a0009c0010t0008
101 HG00544.hp1
HG00673.hp1
HG00735.hp1
others(98): Show 
HG00544.hp1
HG00673.hp1
HG00735.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01261.hp2
HG01433.hp1
HG01496.hp1
HG01891.hp2
HG01928.hp1
HG01934.hp1
HG01952.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02080.hp2
HG02083.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02809.hp1
HG02809.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02895.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03669.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18941.hp1
NA18966.hp2
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*741C>T
c.*741C>T
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 741 chr1 248407845
chr1:248407870 TCCTTGAA
others(9): Show 
TCCTTGAATTCTGTGAG
T
T
2 a0001c0001t0006
a0001c0001t0012
a0001c0001t0006
a0001c0001t0012
11 HG00544.hp1
HG00673.hp1
HG01496.hp1
others(8): Show 
HG00544.hp1
HG00673.hp1
HG01496.hp1
HG01928.hp1
HG01934.hp1
HG01952.hp2
HG02080.hp2
HG02083.hp1
HG03669.hp1
NA18941.hp1
NA18966.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*771_*786delGAATTC
others(10): Show 
c.*771_*786delGAATTCTGTGAGCCTT
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 771 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 248407870
chr1:248407874 T
T
C
C
16 a0001c0001t0001
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
others(13): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0011
a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
a0001c0001t0015
a0001c0006t0001
a0001c0008t0004
a0001c0009t0001
a0003c0003t0005
a0004c0004t0004
a0005c0005t0010
a0006c0012t0016
a0007c0007t0001
a0008c0011t0010
139 HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
others(136): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00544.hp2
HG00597.hp1
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00642.hp1
HG00642.hp2
HG00735.hp2
HG01069.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01123.hp2
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01257.hp1
HG01261.hp1
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01433.hp2
HG01515.hp1
HG01934.hp2
HG01952.hp1
HG02015.hp1
HG02015.hp2
HG02040.hp1
HG02080.hp1
HG02083.hp2
HG02109.hp1
HG02129.hp1
HG02129.hp2
HG02132.hp1
HG02132.hp2
HG02145.hp2
HG02148.hp1
HG02258.hp1
HG02451.hp2
HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02647.hp2
HG02698.hp1
HG02698.hp2
HG02717.hp2
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp2
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03225.hp2
HG03490.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp1
HG03492.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp2
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HG03688.hp2
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HG04184.hp2
HG04228.hp1
HG04228.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18940.hp2
NA18941.hp2
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18945.hp1
NA18949.hp2
NA18951.hp2
NA18957.hp1
NA18957.hp2
NA18964.hp1
NA18964.hp2
NA18966.hp1
NA18967.hp1
NA18967.hp2
NA18970.hp1
NA18970.hp2
NA18972.hp1
NA18973.hp1
NA18973.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18987.hp1
NA18987.hp2
NA18991.hp1
NA19001.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19030.hp2
NA19060.hp1
NA19066.hp2
NA19080.hp1
NA19082.hp1
NA19083.hp2
NA19085.hp1
NA19085.hp2
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*770T>C
c.*770T>C
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 770 chr1 248407874
chr1:248407911 C
C
A
A
1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
1 HG03669.hp1
HG03669.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*807C>A
c.*807C>A
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 807 chr1 248407911
chr1:248407926 G
G
A
A
8 a0001c0001t0001
a0001c0001t0011
a0001c0001t0013
others(5): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0011
a0001c0001t0013
a0001c0001t0014
a0001c0001t0015
a0001c0006t0001
a0001c0009t0001
a0007c0007t0001
89 HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
others(86): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00544.hp2
HG00621.hp2
HG00642.hp1
HG00642.hp2
HG00735.hp2
HG01069.hp1
HG01069.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01123.hp2
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01257.hp1
HG01261.hp1
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01433.hp2
HG01515.hp1
HG01952.hp1
HG02015.hp1
HG02040.hp1
HG02083.hp2
HG02109.hp1
HG02129.hp1
HG02129.hp2
HG02132.hp1
HG02132.hp2
HG02145.hp2
HG02148.hp1
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02698.hp1
HG02698.hp2
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG03225.hp2
HG03492.hp2
HG03688.hp2
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04228.hp1
HG04228.hp2
NA18940.hp2
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18945.hp1
NA18949.hp2
NA18951.hp2
NA18957.hp1
NA18964.hp1
NA18964.hp2
NA18966.hp1
NA18967.hp1
NA18970.hp2
NA18972.hp1
NA18973.hp1
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18987.hp1
NA18987.hp2
NA18991.hp1
NA19001.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19085.hp1
NA19086.hp1
NA19086.hp2
NA19091.hp1
NA20300.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*822G>A
c.*822G>A
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 2/2 822 chr1 248407926

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
ghapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr1:248403349 A
A
G
G
1 a0001c0001t0004g0171
a0001c0001t0004g0171
1 HG03669.hp2
HG03669.hp2
intron_variant MODIFIER c.-34+104A>G
c.-34+104A>G
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 chr1 248403349
chr1:248403351 A
A
G
G
1 a0001c0001t0007g0170
a0001c0001t0007g0170
1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
intron_variant MODIFIER c.-34+106A>G
c.-34+106A>G
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 chr1 248403351
chr1:248403602 G
G
T
T
25 a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0042
others(22): Show 
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0164
a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0006g0039
a0001c0001t0006g0040
a0001c0001t0006g0041
a0001c0001t0006g0153
a0001c0001t0006g0155
a0001c0001t0006g0156
a0001c0001t0006g0157
a0001c0001t0006g0158
a0001c0001t0011g0154
a0001c0001t0012g0041
38 HG00544.hp1
HG00673.hp1
HG01099.hp1
others(35): Show 
HG00544.hp1
HG00673.hp1
HG01099.hp1
HG01109.hp2
HG01261.hp2
HG01496.hp1
HG01891.hp2
HG01928.hp1
HG01934.hp1
HG01952.hp2
HG02055.hp2
HG02080.hp2
HG02083.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02486.hp1
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A
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T
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c.-34+502A>T
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G
C
C
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HG01074.hp2
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c.-34+573G>C
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G
A
A
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NA18970.hp2
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c.-34+733G>A
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TTA
T
T
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others(2): Show 
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TTATA
T
T
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others(4): Show 
c.-34+767_-34+770delTATA
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C
T
T
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others(36): Show 
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TG
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C
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GT
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HG01099.hp1
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others(7): Show 
HG01261.hp2
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c.-34+997A>G
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chr1:248404243 G
G
C
C
26 a0001c0001t0002g0005
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HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02486.hp1
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c.-34+998G>C
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G
C
C
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HG00673.hp1
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NA20129.hp2
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c.-34+1079G>C
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 chr1 248404324
chr1:248404349 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0122
1 NA19086.hp1
NA19086.hp1
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c.-34+1104C>T
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 chr1 248404349
chr1:248404447 G
G
A
A
11 a0001c0001t0002g0024
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others(8): Show 
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18 HG02615.hp2
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others(15): Show 
HG02615.hp2
HG02622.hp2
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NA18906.hp2
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c.-34+1202G>A
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 chr1 248404447
chr1:248404477 A
A
G
G
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a0001c0001t0014g0127
1 HG03688.hp2
HG03688.hp2
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c.-34+1232A>G
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 chr1 248404477
chr1:248404493 C
C
G
G
4 a0001c0001t0008g0020
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others(1): Show 
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a0001c0001t0008g0081
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4 HG01243.hp1
HG02647.hp1
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others(1): Show 
HG01243.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.-34+1248C>G
c.-34+1248C>G
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 chr1 248404493
chr1:248404533 A
A
G
G
33 a0001c0001t0002g0005
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others(30): Show 
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a0001c0001t0002g0008
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a0001c0001t0007g0151
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a0005c0005t0003g0038
a0005c0005t0010g0150
a0008c0011t0010g0152
47 HG00544.hp1
HG00673.hp1
HG00741.hp2
others(44): Show 
HG00544.hp1
HG00673.hp1
HG00741.hp2
HG01099.hp1
HG01109.hp2
HG01261.hp2
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HG01891.hp2
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HG01934.hp1
HG01952.hp2
HG02055.hp2
HG02080.hp2
HG02083.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02280.hp1
HG02486.hp1
HG02572.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02970.hp1
HG02970.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03453.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG03540.hp2
HG03579.hp1
HG03669.hp1
NA18941.hp1
NA18964.hp2
NA18966.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.-34+1288A>G
c.-34+1288A>G
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 chr1 248404533
chr1:248404546 T
T
TTATATAT
others(3): Show 
TTATATATATA
1 a0001c0001t0002g0169
a0001c0001t0002g0169
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
intron_variant MODIFIER c.-34+1306_-34+1315d
others(12): Show 
c.-34+1306_-34+1315dupTATATATATA
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 248404546
chr1:248404546 T
T
TTATATAT
others(5): Show 
TTATATATATATA
1 a0001c0001t0002g0160
a0001c0001t0002g0160
1 HG03209.hp2
HG03209.hp2
intron_variant MODIFIER c.-34+1304_-34+1315d
others(14): Show 
c.-34+1304_-34+1315dupTATATATATATA
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 248404546
chr1:248404546 T
T
TTATATAT
others(7): Show 
TTATATATATATATA
3 a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0168
a0001c0001t0002g0161
a0001c0001t0002g0162
a0001c0001t0002g0168
3 HG02280.hp1
HG03139.hp1
HG03540.hp2
HG02280.hp1
HG03139.hp1
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.-34+1302_-34+1315d
others(16): Show 
c.-34+1302_-34+1315dupTATATATATATATA
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 248404546
chr1:248404546 T
T
TTATATAT
others(9): Show 
TTATATATATATATATA
4 a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0159
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0159
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7 HG02257.hp2
HG02258.hp2
HG02572.hp2
others(4): Show 
HG02257.hp2
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intron_variant MODIFIER c.-34+1315_-34+1316i
others(18): Show 
c.-34+1315_-34+1316insTATATATATATATATA
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 248404546
chr1:248404546 T
T
TTATATAT
others(11): Show 
TTATATATATATATATATA
2 a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0042
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0042
9 HG01099.hp1
HG01261.hp2
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others(6): Show 
HG01099.hp1
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NA19030.hp1
intron_variant MODIFIER c.-34+1315_-34+1316i
others(20): Show 
c.-34+1315_-34+1316insTATATATATATATATATA
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 248404546
chr1:248404546 T
T
TTATATAT
others(13): Show 
TTATATATATATATATATATA
2 a0001c0001t0002g0043
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0043
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3 HG03130.hp2
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NA19240.hp1
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HG03579.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.-34+1315_-34+1316i
others(22): Show 
c.-34+1315_-34+1316insTATATATATATATATATATA
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 248404546
chr1:248404546 T
T
TTATATAT
others(19): Show 
TTATATATATATATATATATATATATA
1 a0001c0001t0002g0165
a0001c0001t0002g0165
1 HG02970.hp1
HG02970.hp1
intron_variant MODIFIER c.-34+1315_-34+1316i
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c.-34+1315_-34+1316insTATATATATATATATATATATATATA
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 248404546
chr1:248404546 T
T
TTATATAT
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TTATATATATATATATATATATATATATATA
2 a0001c0001t0006g0153
a0001c0001t0006g0156
a0001c0001t0006g0153
a0001c0001t0006g0156
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HG02083.hp1
HG02080.hp2
HG02083.hp1
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c.-34+1315_-34+1316insTATATATATATATATATATATATATATA
TA
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 INFO_REALIGN_3_PRIME chr1 248404546
chr1:248404546 T
T
TTATATAT
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TTATATATATATATATATATATATATATATATA
2 a0001c0001t0006g0155
a0001c0001t0006g0157
a0001c0001t0006g0155
a0001c0001t0006g0157
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HG01934.hp1
HG01952.hp2
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TATA
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T
TTATATAT
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TTATATATATATATATATATATATATATATATATA
1 a0001c0001t0006g0158
a0001c0001t0006g0158
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NA18941.hp1
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c.-34+1315_-34+1316insTATATATATATATATATATATATATATA
TATATA
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T
TTATATAT
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TTATATATATATATATATATATATATATATATATATA
2 a0001c0001t0006g0039
a0001c0001t0006g0040
a0001c0001t0006g0039
a0001c0001t0006g0040
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HG00673.hp1
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TATATATA
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T
TTATATAT
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TTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA
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a0001c0001t0012g0041
a0001c0001t0006g0041
a0001c0001t0012g0041
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TATATATATATA
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A
ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATAT
1 a0001c0001t0002g0164
a0001c0001t0002g0164
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HG02970.hp2
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c.-34+1315_-34+1316insTATATATATATATATATATATAT
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 chr1 248404560
chr1:248404560 A
A
ATATATAT
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ATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT
1 a0001c0001t0011g0154
a0001c0001t0011g0154
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NA18964.hp2
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TATATATAT
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C
T
T
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a0003c0003t0005g0078
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HG02258.hp1
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c.-33-1400C>T
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C
C
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a0002c0002t0002g0101
a0002c0002t0002g0102
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HG02723.hp1
HG02818.hp1
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c.-33-1395T>C
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C
G
G
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a0001c0001t0002g0042
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a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0008
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a0001c0001t0006g0153
a0001c0001t0006g0155
a0001c0001t0006g0156
a0001c0001t0006g0157
a0001c0001t0006g0158
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HG00544.hp1
HG00673.hp1
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HG02717.hp1
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HG02970.hp2
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HG03209.hp2
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c.-33-1336C>G
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A
T
T
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a0001c0001t0002g0042
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a0001c0001t0002g0008
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a0001c0001t0006g0153
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a0001c0001t0006g0156
a0001c0001t0006g0157
a0001c0001t0006g0158
a0001c0001t0011g0154
a0001c0001t0012g0041
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HG00544.hp1
HG00673.hp1
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c.-33-1321A>T
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 chr1 248404794
chr1:248404901 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0042
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a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0008
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a0001c0001t0002g0167
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a0001c0001t0006g0041
a0001c0001t0006g0153
a0001c0001t0006g0155
a0001c0001t0006g0156
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a0001c0001t0011g0154
a0001c0001t0012g0041
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HG00544.hp1
HG00673.hp1
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HG02258.hp2
HG02280.hp1
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HG03579.hp1
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NA18941.hp1
NA18964.hp2
NA18966.hp2
NA19030.hp1
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NA19240.hp1
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c.-33-1214G>A
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A
G
G
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c.-33-843A>G
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G
G
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89 HG00280.hp1
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c.-33-782A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0126
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NA18964.hp1
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c.-33-781G>A
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C
G
G
1 a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0131
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HG04228.hp2
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c.-33-756C>G
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chr1:248405369 T
T
A
A
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HG01243.hp1
HG02647.hp1
HG02809.hp1
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c.-33-746T>A
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T
G
G
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HG01099.hp2
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c.-33-732T>G
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chr1:248405528 A
A
G
G
1 a0001c0001t0003g0149
a0001c0001t0003g0149
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HG01891.hp1
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c.-33-587A>G
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T
C
C
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a0005c0005t0003g0038
a0005c0005t0010g0150
a0001c0001t0002g0038
a0005c0005t0003g0038
a0005c0005t0010g0150
3 HG03139.hp2
HG03486.hp2
NA20129.hp2
HG03139.hp2
HG03486.hp2
NA20129.hp2
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c.-33-553T>C
OR2T1 ENSG00000175143.5 transcript ENST00000642005.1 protein_coding 1/1 chr1 248405562
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G
A
A
124 a0001c0001t0001g0001
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HG00280.hp1
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HG00544.hp1
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NA21309.hp2
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c.-33-455G>A
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A
G
G
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C
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C
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C
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T
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C
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A
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C
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C
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A
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A
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A
A
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G
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A
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0129
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NA18967.hp1
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T
A
A
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NA18967.hp1
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c.-33-230T>A
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C
G
G
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a0001c0001t0001g0129
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NA18967.hp1
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C
A
A
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NA18967.hp1
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c.-33-226C>A
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C
C
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NA18967.hp1
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A
A
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NA18967.hp1
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c.-33-224G>A
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T
T
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a0001c0001t0001g0129
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NA18967.hp1
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G
G
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A
G
G
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NA18967.hp1
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G
G
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