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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   USP12_chr13_27061156_27176811  USP12_chr13_27061156_27176811 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 219333
ensemblid ENSG00000152484.14
hgncid 20485
symbol USP12
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ver v1.2
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HG01168 hp2 a0001 c0001 t0001 g0073 AMR PUR USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0002 g0131 AMR PUR USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01169 hp2 a0001 c0001 t0001 g0072 AMR PUR USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01192 hp1 a0001 c0001 t0001 g0033 AMR PUR USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01192 hp2 a0001 c0001 t0009 g0070 AMR PUR USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01255 hp1 a0001 c0001 t0006 g0153 AMR CLM USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01255 hp2 a0001 c0001 t0003 g0001 AMR CLM USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01256 hp1 a0001 c0001 t0017 g0165 AMR CLM USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01256 hp2 a0001 c0001 t0003 g0001 AMR CLM USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01261 hp1 a0001 c0001 t0001 g0056 AMR CLM USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01261 hp2 a0001 c0001 t0002 g0134 AMR CLM USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01346 hp1 a0001 c0001 t0002 g0094 AMR CLM USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01346 hp2 a0001 c0001 t0001 g0139 AMR CLM USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01361 hp1 a0001 c0001 t0016 g0014 AMR CLM USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01361 hp2 a0001 c0001 t0002 g0114 AMR CLM USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0006 g0067 AMR CLM USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01433 hp2 a0001 c0001 t0002 g0117 AMR CLM USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0008 g0122 AMR CLM USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0001 g0099 AMR CLM USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01517 hp1 a0001 c0001 t0001 g0076 EUR IBS USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0006 g0068 EUR IBS USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01884 hp1 a0001 c0001 t0005 g0159 AFR ACB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01884 hp2 a0001 c0001 t0004 g0016 AFR ACB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01943 hp1 a0001 c0001 t0002 g0107 AMR PEL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG01943 hp2 a0001 c0001 t0003 g0044 AMR PEL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0005 g0007 EAS KHV USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0003 g0111 EAS KHV USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02055 hp1 a0001 c0001 t0004 g0145 AFR ACB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02055 hp2 a0001 c0001 t0010 g0003 AFR ACB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02083 hp1 a0001 c0001 t0002 g0109 EAS KHV USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02083 hp2 a0001 c0001 t0003 g0046 EAS KHV USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0001 g0012 AFR ACB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02257 hp2 a0001 c0001 t0001 g0064 AFR ACB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02300 hp1 a0001 c0001 t0006 g0151 AMR PEL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02300 hp2 a0001 c0001 t0003 g0047 AMR PEL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02451 hp1 a0001 c0001 t0007 g0040 AFR ACB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02451 hp2 a0001 c0001 t0001 g0061 AFR ACB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02523 hp1 a0001 c0001 t0002 g0133 EAS KHV USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0001 g0006 EAS KHV USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02602 hp1 a0001 c0001 t0002 g0136 SAS PJL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02602 hp2 a0001 c0001 t0003 g0041 SAS PJL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02622 hp1 a0001 c0001 t0002 g0118 AFR GWD USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0001 g0154 AFR GWD USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02630 hp1 a0001 c0001 t0001 g0062 AFR GWD USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02630 hp2 a0001 c0001 t0001 g0057 AFR GWD USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02683 hp1 a0001 c0001 t0002 g0128 SAS PJL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02683 hp2 a0001 c0001 t0011 g0155 SAS PJL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0001 g0028 AFR GWD USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02717 hp2 a0001 c0001 t0001 g0030 AFR GWD USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02723 hp1 a0001 c0001 t0004 g0051 AFR GWD USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02723 hp2 a0001 c0001 t0001 g0029 AFR GWD USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02735 hp1 a0001 c0001 t0006 g0053 SAS PJL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0001 g0110 SAS PJL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02896 hp1 a0001 c0001 t0005 g0158 AFR GWD USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02896 hp2 a0001 c0001 t0012 g0087 AFR GWD USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03017 hp1 a0001 c0001 t0001 g0074 SAS PJL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03017 hp2 a0001 c0001 t0001 g0144 SAS PJL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03041 hp1 a0001 c0001 t0001 g0002 AFR GWD USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03041 hp2 a0001 c0001 t0001 g0059 AFR GWD USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03130 hp1 a0001 c0001 t0015 g0157 AFR ESN USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03130 hp2 a0001 c0001 t0001 g0060 AFR ESN USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03139 hp1 a0001 c0001 t0004 g0039 AFR ESN USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03139 hp2 a0001 c0001 t0007 g0052 AFR ESN USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0001 g0082 AFR ESN USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03195 hp2 a0001 c0001 t0001 g0089 AFR ESN USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03209 hp1 a0001 c0001 t0008 g0140 AFR MSL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03209 hp2 a0001 c0001 t0005 g0058 AFR MSL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03225 hp1 a0001 c0001 t0005 g0160 AFR MSL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03225 hp2 a0001 c0001 t0004 g0011 AFR MSL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03486 hp1 a0001 c0001 t0007 g0038 AFR MSL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03486 hp2 a0001 c0001 t0001 g0032 AFR MSL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03540 hp1 a0001 c0001 t0005 g0161 AFR GWD USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03540 hp2 a0001 c0001 t0001 g0002 AFR GWD USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03579 hp1 a0001 c0001 t0002 g0141 AFR MSL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03579 hp2 a0001 c0001 t0004 g0018 AFR MSL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03654 hp1 a0001 c0001 t0006 g0148 SAS PJL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03654 hp2 a0001 c0001 t0001 g0135 SAS PJL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03688 hp1 a0001 c0001 t0001 g0065 SAS STU USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03688 hp2 a0001 c0001 t0001 g0091 SAS STU USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03710 hp1 a0001 c0001 t0002 g0086 SAS PJL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03710 hp2 a0001 c0001 t0001 g0085 SAS PJL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03834 hp1 a0001 c0001 t0005 g0021 SAS BEB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03834 hp2 a0001 c0001 t0001 g0104 SAS BEB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03927 hp1 a0001 c0001 t0003 g0042 SAS BEB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03927 hp2 a0001 c0001 t0001 g0096 SAS BEB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03942 hp1 a0001 c0001 t0013 g0112 SAS BEB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03942 hp2 a0001 c0001 t0001 g0090 SAS BEB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG04115 hp1 a0001 c0001 t0001 g0077 SAS STU USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG04115 hp2 a0001 c0001 t0007 g0054 SAS STU USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG04184 hp1 a0001 c0001 t0001 g0075 SAS BEB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG04184 hp2 a0001 c0001 t0001 g0106 SAS BEB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG04199 hp1 a0001 c0001 t0002 g0115 SAS STU USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG04199 hp2 a0001 c0001 t0001 g0066 SAS STU USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG04228 hp1 a0001 c0001 t0003 g0043 SAS STU USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG04228 hp2 a0001 c0001 t0001 g0164 SAS STU USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18522 hp1 a0001 c0001 t0003 g0019 AFR YRI USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18522 hp2 a0001 c0001 t0001 g0020 AFR YRI USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18612 hp1 a0001 c0001 t0002 g0126 EAS CHB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18612 hp2 a0001 c0001 t0001 g0137 EAS CHB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18906 hp1 a0001 c0001 t0007 g0024 AFR YRI USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18906 hp2 a0001 c0001 t0002 g0163 AFR YRI USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18950 hp1 a0001 c0001 t0002 g0125 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18950 hp2 a0001 c0001 t0001 g0101 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18953 hp1 a0001 c0001 t0002 g0142 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18953 hp2 a0001 c0001 t0003 g0048 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18957 hp1 a0001 c0001 t0001 g0098 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18957 hp2 a0001 c0001 t0003 g0049 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18977 hp1 a0001 c0001 t0002 g0130 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18977 hp2 a0001 c0001 t0001 g0009 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18979 hp1 a0001 c0001 t0003 g0050 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18979 hp2 a0001 c0001 t0001 g0097 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18980 hp1 a0001 c0001 t0002 g0123 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18980 hp2 a0001 c0001 t0003 g0034 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18983 hp1 a0001 c0001 t0002 g0036 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18983 hp2 a0001 c0001 t0001 g0100 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18994 hp1 a0001 c0001 t0002 g0120 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18994 hp2 a0001 c0001 t0001 g0010 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18995 hp1 a0001 c0001 t0002 g0156 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA18995 hp2 a0001 c0001 t0001 g0088 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA19012 hp1 a0001 c0001 t0001 g0008 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA19012 hp2 a0001 c0001 t0002 g0092 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA19043 hp1 a0001 c0001 t0008 g0080 AFR LWK USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA19043 hp2 a0001 c0001 t0001 g0055 AFR LWK USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA19066 hp1 a0001 c0001 t0002 g0103 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA19066 hp2 a0001 c0001 t0001 g0081 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA19067 hp1 a0001 c0001 t0001 g0005 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA19067 hp2 a0001 c0001 t0002 g0116 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA19085 hp1 a0001 c0001 t0002 g0093 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA19085 hp2 a0001 c0001 t0002 g0004 EAS JPT USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0001 g0063 AFR YRI USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0007 g0025 AFR YRI USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0004 g0027 AFR ACB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0004 g0146 AFR ACB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0002 g0132 AFR ACB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0001 g0084 AFR ACB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0031 AFR ACB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0008 g0079 AFR ACB USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0014 g0022 AFR MSL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0002 g0071 AFR MSL USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0001 g0013 AFR USA USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0001 g0083 AFR USA USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0004 g0147 AFR USA USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0004 g0015 AFR USA USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0002 g0026 AFR LWK USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0001 g0119 AFR LWK USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0001 g0017 REF REF USP12_chr13_27061156_27176811 USP12 chr13 27061156 27176811

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
ahapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos

chr:pos ref alt #
# of chapid
chapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
thapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr13:27066217 C
C
T
T
1 a0001c0001t0008
a0001c0001t0008
4 HG01496.hp1
HG02559.hp2
HG03209.hp1
others(1): Show 
HG01496.hp1
HG02559.hp2
HG03209.hp1
NA19043.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*3066G>A
c.*3066G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 3066 chr13 27066217
chr13:27066377 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003
a0001c0001t0003
16 HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
others(13): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01943.hp2
HG02027.hp2
HG02083.hp2
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HG03927.hp1
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NA18957.hp2
NA18979.hp1
NA18980.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2906G>A
c.*2906G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 2906 chr13 27066377
chr13:27067421 T
T
C
C
1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
8 HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02027.hp1
others(5): Show 
HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02027.hp1
HG02896.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03540.hp1
HG03834.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1862A>G
c.*1862A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 1862 chr13 27067421
chr13:27067472 G
G
T
T
1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1811C>A
c.*1811C>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 1811 chr13 27067472
chr13:27067556 T
T
C
C
8 a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
others(5): Show 
a0001c0001t0002
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0001t0013
a0001c0001t0017
60 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
others(57): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00558.hp1
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NA18612.hp1
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NA19012.hp2
NA19066.hp1
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NA19085.hp2
NA21309.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1727A>G
c.*1727A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 1727 chr13 27067556
chr13:27067745 T
T
A
A
1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1538A>T
c.*1538A>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 1538 chr13 27067745
chr13:27067793 T
T
A
A
1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1490A>T
c.*1490A>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 1490 chr13 27067793
chr13:27067951 T
T
C
C
1 a0001c0001t0014
a0001c0001t0014
1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1332A>G
c.*1332A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 1332 chr13 27067951
chr13:27068303 AAT
AAT
A
A
2 a0001c0001t0004
a0001c0001t0015
a0001c0001t0004
a0001c0001t0015
11 HG01884.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp1
others(8): Show 
HG01884.hp2
HG02055.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02723.hp1
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*978_*979delAT
c.*978_*979delAT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 978 chr13 27068303
chr13:27068387 G
G
A
A
1 a0001c0001t0015
a0001c0001t0015
1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*896C>T
c.*896C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 896 chr13 27068387
chr13:27068502 A
A
G
G
1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
1 HG03942.hp1
HG03942.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*781T>C
c.*781T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 781 chr13 27068502
chr13:27068637 C
C
G
G
1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*646G>C
c.*646G>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 646 chr13 27068637
chr13:27068867 T
T
C
C
3 a0001c0001t0006
a0001c0001t0009
a0001c0001t0011
a0001c0001t0006
a0001c0001t0009
a0001c0001t0011
11 HG00140.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
others(8): Show 
HG00140.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG01192.hp2
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HG02735.hp1
HG03654.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*416A>G
c.*416A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 416 chr13 27068867
chr13:27068998 C
C
A
A
2 a0001c0001t0007
a0001c0001t0016
a0001c0001t0007
a0001c0001t0016
8 HG01099.hp2
HG01361.hp1
HG02451.hp1
others(5): Show 
HG01099.hp2
HG01361.hp1
HG02451.hp1
HG03139.hp2
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HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*285G>T
c.*285G>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 285 chr13 27068998
chr13:27069110 C
C
G
G
1 a0001c0001t0011
a0001c0001t0011
1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*173G>C
c.*173G>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 173 chr13 27069110
chr13:27069139 G
G
A
A
1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
2 HG01071.hp2
HG01192.hp2
HG01071.hp2
HG01192.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*144C>T
c.*144C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 9/9 144 chr13 27069139
chr13:27171702 G
G
T
T
1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
1 HG02055.hp2
HG02055.hp2
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-63C>A
c.-63C>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/9 63 chr13 27171702
chr13:27171750 G
G
C
C
1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
1 HG01256.hp1
HG01256.hp1
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-111C>G
c.-111C>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/9 111 chr13 27171750

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
ghapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr13:27069460 C
C
T
T
69 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
others(66): Show 
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a0001c0001t0001g0008
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69 HG00140.hp1
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others(66): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00558.hp1
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NA19085.hp1
NA19085.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.1012-76G>A
c.1012-76G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 8/8 chr13 27069460
chr13:27069509 C
C
T
T
22 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0030
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
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a0001c0001t0001g0060
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23 HG01099.hp2
HG01109.hp2
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others(20): Show 
HG01099.hp2
HG01109.hp2
HG01361.hp1
HG02257.hp2
HG02451.hp1
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NA18906.hp1
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intron_variant MODIFIER c.1012-125G>A
c.1012-125G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 8/8 chr13 27069509
chr13:27069547 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0103
1 NA19066.hp1
NA19066.hp1
intron_variant MODIFIER c.1012-163G>A
c.1012-163G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 8/8 chr13 27069547
chr13:27069611 T
T
A
A
15 a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0019
a0001c0001t0003g0034
others(12): Show 
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0019
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0041
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16 HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
others(13): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01943.hp2
HG02027.hp2
HG02083.hp2
HG02300.hp2
HG02602.hp2
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NA18957.hp2
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intron_variant MODIFIER c.1012-227A>T
c.1012-227A>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 8/8 chr13 27069611
chr13:27069861 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0091
1 HG03688.hp2
HG03688.hp2
intron_variant MODIFIER c.1012-477G>C
c.1012-477G>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 8/8 chr13 27069861
chr13:27069965 A
A
T
T
1 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0020
1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.1012-581T>A
c.1012-581T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 8/8 chr13 27069965
chr13:27069984 T
T
C
C
8 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
others(5): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0007g0040
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a0001c0001t0016g0014
8 HG01099.hp2
HG01361.hp1
HG02451.hp1
others(5): Show 
HG01099.hp2
HG01361.hp1
HG02451.hp1
HG03139.hp2
HG03486.hp1
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.1012-600A>G
c.1012-600A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 8/8 chr13 27069984
chr13:27070175 T
T
C
C
2 a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0054
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0054
2 HG01099.hp2
HG04115.hp2
HG01099.hp2
HG04115.hp2
intron_variant MODIFIER c.1012-791A>G
c.1012-791A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 8/8 chr13 27070175
chr13:27070244 G
G
A
A
1 a0001c0001t0015g0157
a0001c0001t0015g0157
1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
intron_variant MODIFIER c.1011+827C>T
c.1011+827C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 8/8 chr13 27070244
chr13:27070338 GGGGGCCT
others(5): Show 
GGGGGCCTGCTGC
G
G
1 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0023
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
intron_variant MODIFIER c.1011+721_1011+732d
others(14): Show 
c.1011+721_1011+732delGCAGCAGGCCCC
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 8/8 chr13 27070338
chr13:27070416 C
C
T
T
152 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
others(149): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0059
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a0001c0001t0001g0081
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CT
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T
T
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G
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C
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HG02622.hp2
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G
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A
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T
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HG02630.hp1
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c.933-598G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0007g0038
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CT
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C
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A
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NA19240.hp1
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TA
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C
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G
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A
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c.933-1313A>T
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A
G
G
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a0001c0001t0006g0053
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HG02735.hp1
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c.933-1387T>C
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chr13:27072566 G
G
T
T
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a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0012g0087
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HG01081.hp2
HG02896.hp2
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c.933-1417C>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 7/8 chr13 27072566
chr13:27072884 T
T
C
C
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c.933-1735A>G
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A
T
T
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HG00735.hp2
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c.933-1744T>A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0097
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NA18979.hp2
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c.932+1995C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0007g0038
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HG03486.hp1
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c.932+1700A>G
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A
G
G
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HG01099.hp2
HG01361.hp1
HG02451.hp1
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c.932+1685T>C
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chr13:27073511 G
G
A
A
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a0001c0001t0014g0022
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HG03471.hp1
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c.932+1680C>T
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G
A
A
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HG00558.hp2
HG00738.hp2
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c.932+1664C>T
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C
C
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a0001c0001t0001g0056
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20 HG00735.hp2
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others(17): Show 
HG00735.hp2
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c.932+1661C>G
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chr13:27073582 T
T
G
G
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HG03471.hp1
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c.932+1609A>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 7/8 chr13 27073582
chr13:27073607 T
T
C
C
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8 HG01099.hp2
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others(5): Show 
HG01099.hp2
HG01361.hp1
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NA19240.hp2
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c.932+1584A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 7/8 chr13 27073607
chr13:27074031 C
C
T
T
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others(5): Show 
HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02027.hp1
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c.932+1160G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 7/8 chr13 27074031
chr13:27074059 G
G
A
A
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a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0054
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HG03139.hp2
HG04115.hp2
HG01099.hp2
HG03139.hp2
HG04115.hp2
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c.932+1132C>T
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A
G
G
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HG01168.hp2
HG01169.hp2
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c.932+1015T>C
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chr13:27074190 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
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NA18994.hp1
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c.932+1001C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 7/8 chr13 27074190
chr13:27074206 C
C
G
G
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a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0012
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NA19240.hp1
HG02257.hp1
NA19240.hp1
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c.932+985G>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 7/8 chr13 27074206
chr13:27074260 C
C
T
T
1 a0001c0001t0014g0022
a0001c0001t0014g0022
1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
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c.932+931G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 7/8 chr13 27074260
chr13:27074395 A
A
G
G
2 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0089
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HG03195.hp2
HG02486.hp2
HG03195.hp2
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c.932+796T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 7/8 chr13 27074395
chr13:27074657 A
A
G
G
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HG01884.hp1
HG02027.hp1
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c.932+534T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 7/8 chr13 27074657
chr13:27074878 T
T
G
G
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others(35): Show 
HG00280.hp1
HG01071.hp1
HG01109.hp2
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HG03942.hp2
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NA18995.hp2
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NA19240.hp1
NA21309.hp2
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c.932+313A>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 7/8 chr13 27074878
chr13:27074970 T
T
C
C
1 a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0007g0038
1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
intron_variant MODIFIER c.932+221A>G
c.932+221A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 7/8 chr13 27074970
chr13:27075632 T
T
C
C
7 a0001c0001t0007g0024
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others(4): Show 
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7 HG01099.hp2
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HG02451.hp1
others(4): Show 
HG01099.hp2
HG01361.hp1
HG02451.hp1
HG03139.hp2
HG04115.hp2
NA18906.hp1
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c.735-244A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27075632
chr13:27075696 G
G
A
A
7 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
others(4): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0054
a0001c0001t0016g0014
7 HG01099.hp2
HG01361.hp1
HG02451.hp1
others(4): Show 
HG01099.hp2
HG01361.hp1
HG02451.hp1
HG03139.hp2
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
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c.735-308C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27075696
chr13:27075704 T
T
A
A
1 a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0036
1 NA18983.hp1
NA18983.hp1
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c.735-316A>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27075704
chr13:27075722 G
G
A
A
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others(67): Show 
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a0001c0001t0006g0053
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a0001c0001t0010g0003
a0001c0001t0011g0155
a0001c0001t0013g0112
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70 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
others(67): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00558.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01071.hp2
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HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01169.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01256.hp1
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HG01346.hp1
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HG01433.hp1
HG01433.hp2
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HG01884.hp1
HG01943.hp1
HG02027.hp1
HG02055.hp2
HG02083.hp1
HG02300.hp1
HG02486.hp1
HG02523.hp1
HG02523.hp2
HG02602.hp1
HG02622.hp1
HG02683.hp1
HG02683.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02896.hp1
HG03041.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
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HG03540.hp1
HG03579.hp1
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HG03834.hp1
HG03942.hp1
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NA18612.hp1
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NA18950.hp1
NA18953.hp1
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NA18995.hp1
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NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.735-334C>T
c.735-334C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27075722
chr13:27075847 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0086
1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
intron_variant MODIFIER c.735-459A>G
c.735-459A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27075847
chr13:27075886 C
C
T
T
1 a0001c0001t0014g0022
a0001c0001t0014g0022
1 HG03471.hp1
HG03471.hp1
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c.735-498G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0104
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HG03834.hp2
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c.735-556G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0014g0022
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HG03471.hp1
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c.735-598G>A
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C
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T
A
A
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HG02486.hp2
HG03195.hp2
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chr13:27075998 C
C
T
T
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HG02486.hp2
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C
CA
CA
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c.735-642dupT
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NA18906.hp1
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HG01099.hp2
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HG04115.hp2
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C
C
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c.735-666A>G
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HG01192.hp1
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G
G
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HG01361.hp1
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c.735-3039dupC
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C
A
A
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HG02257.hp2
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c.735-3089G>T
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T
C
C
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a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0007g0040
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HG02451.hp1
HG03486.hp1
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c.735-3120A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0116
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NA19067.hp2
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c.735-3181C>T
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A
G
G
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a0001c0001t0002g0120
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NA18994.hp1
NA19067.hp2
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c.735-3604T>C
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T
TA
TA
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HG00558.hp2
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c.735-3606dupT
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chr13:27078993 T
T
TAA
TAA
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HG01099.hp2
HG03139.hp2
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c.735-3607_735-3606dupTT
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C
CTG
CTG
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A
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c.735-3883C>T
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A
A
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c.735-3975C>T
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chr13:27079399 G
G
A
A
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HG01109.hp2
HG02257.hp2
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c.735-4011C>T
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C
T
T
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HG01169.hp1
HG02683.hp1
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c.735-4062G>A
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T
C
C
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A
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A
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NA21309.hp2
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c.735-5687C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27081075
chr13:27081192 T
T
C
C
2 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0012g0087
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0012g0087
2 HG01081.hp2
HG02896.hp2
HG01081.hp2
HG02896.hp2
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c.735-5804A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27081192
chr13:27081199 C
C
T
T
1 a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0007g0040
1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.735-5811G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27081199
chr13:27081461 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0154
1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
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c.735-6073G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27081461
chr13:27081463 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0020
1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
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c.735-6075A>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27081463
chr13:27081506 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0012g0087
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0012g0087
2 HG01081.hp2
HG02896.hp2
HG01081.hp2
HG02896.hp2
intron_variant MODIFIER c.735-6118G>A
c.735-6118G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27081506
chr13:27081596 A
A
C
C
2 a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
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HG02717.hp2
HG02559.hp1
HG02717.hp2
intron_variant MODIFIER c.735-6208T>G
c.735-6208T>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27081596
chr13:27081997 C
C
T
T
9 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
others(6): Show 
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a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0054
a0001c0001t0012g0087
9 HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG02451.hp1
others(6): Show 
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG02451.hp1
HG02896.hp2
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HG03486.hp1
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
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c.735-6609G>A
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CT
C
C
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a0001c0001t0001g0030
others(10): Show 
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a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
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others(11): Show 
HG01109.hp2
HG02257.hp2
HG02451.hp2
HG02559.hp1
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HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02717.hp2
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HG03540.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.735-6764delA
c.735-6764delA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27082151
chr13:27082280 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
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NA19067.hp1
HG02523.hp2
NA19067.hp1
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c.735-6892A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27082280
chr13:27082488 T
T
G
G
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a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
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others(12): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
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c.735-7100A>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27082488
chr13:27082579 C
C
T
T
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others(4): Show 
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a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
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others(4): Show 
HG01099.hp2
HG02451.hp1
HG03139.hp2
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NA18906.hp1
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c.735-7191G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27082579
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0034
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others(11): Show 
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a0001c0001t0003g0034
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a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0003g0044
a0001c0001t0003g0045
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a0001c0001t0003g0047
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0003g0111
15 HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
others(12): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01943.hp2
HG02027.hp2
HG02083.hp2
HG02300.hp2
HG02602.hp2
HG03927.hp1
HG04228.hp1
NA18953.hp2
NA18957.hp2
NA18979.hp1
NA18980.hp2
intron_variant MODIFIER c.735-7206A>G
c.735-7206A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27082594
chr13:27082787 G
G
T
T
7 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
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others(4): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0007g0052
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7 HG01099.hp2
HG02451.hp1
HG03139.hp2
others(4): Show 
HG01099.hp2
HG02451.hp1
HG03139.hp2
HG03486.hp1
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+7096C>A
c.734+7096C>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27082787
chr13:27082971 G
G
A
A
1 a0001c0001t0016g0014
a0001c0001t0016g0014
1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+6912C>T
c.734+6912C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27082971
chr13:27083201 G
G
A
A
9 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
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a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0054
a0001c0001t0012g0087
9 HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG02451.hp1
others(6): Show 
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG02451.hp1
HG02896.hp2
HG03139.hp2
HG03486.hp1
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+6682C>T
c.734+6682C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27083201
chr13:27083475 AAAC
AAAC
A
A
9 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0007g0024
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0054
a0001c0001t0012g0087
9 HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG02451.hp1
others(6): Show 
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG02451.hp1
HG02896.hp2
HG03139.hp2
HG03486.hp1
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+6405_734+6407d
others(5): Show 
c.734+6405_734+6407delGTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27083475
chr13:27083644 T
T
G
G
9 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
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9 HG01109.hp1
HG02523.hp2
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others(6): Show 
HG01109.hp1
HG02523.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp2
NA18977.hp2
NA18994.hp2
NA19012.hp1
NA19067.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+6239A>C
c.734+6239A>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27083644
chr13:27083857 A
A
AAT
AAT
9 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0030
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0154
10 HG01109.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp1
others(7): Show 
HG01109.hp2
HG02257.hp2
HG02559.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02717.hp2
HG03041.hp1
HG03195.hp1
HG03486.hp2
HG03540.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+6024_734+6025d
others(4): Show 
c.734+6024_734+6025dupAT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27083857
chr13:27083857 AAT
AAT
A
A
7 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
others(4): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0054
7 HG01099.hp2
HG02451.hp1
HG03139.hp2
others(4): Show 
HG01099.hp2
HG02451.hp1
HG03139.hp2
HG03486.hp1
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+6024_734+6025d
others(4): Show 
c.734+6024_734+6025delAT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27083857
chr13:27083857 AATAT
AATAT
A
A
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a0001c0001t0012g0087
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0012g0087
2 HG01081.hp2
HG02896.hp2
HG01081.hp2
HG02896.hp2
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c.734+6022_734+6025delATAT
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chr13:27083872 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0136
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HG02602.hp1
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c.734+6011T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27083872
chr13:27083874 A
A
ATT
ATT
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a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0057
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a0001c0001t0001g0061
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5 HG01361.hp1
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HG01361.hp1
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp2
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others(4): Show 
c.734+6007_734+6008dupAA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27083874
chr13:27083874 A
A
T
T
19 a0001c0001t0002g0124
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a0001c0001t0003g0001
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HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00738.hp2
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c.734+6009T>A
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chr13:27083921 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0091
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HG03688.hp2
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c.734+5962T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27083921
chr13:27083946 C
C
G
G
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a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0005g0160
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HG00140.hp2
HG00280.hp2
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NA19085.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+5937G>C
c.734+5937G>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27083946
chr13:27084009 C
C
T
T
4 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0060
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
4 HG02451.hp2
HG02630.hp2
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others(1): Show 
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+5874G>A
c.734+5874G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27084009
chr13:27084119 A
A
C
C
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a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0132
2 HG00738.hp1
HG02486.hp1
HG00738.hp1
HG02486.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+5764T>G
c.734+5764T>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27084119
chr13:27084169 T
T
TAC
TAC
3 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0004g0018
a0001c0001t0015g0157
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0004g0018
a0001c0001t0015g0157
3 HG01081.hp2
HG03130.hp1
HG03579.hp2
HG01081.hp2
HG03130.hp1
HG03579.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+5712_734+5713d
others(4): Show 
c.734+5712_734+5713dupGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27084169
chr13:27084169 T
T
TACATACA
others(11): Show 
TACATACACACACACACAC
2 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0089
2 HG02486.hp2
HG03195.hp2
HG02486.hp2
HG03195.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+5713_734+5714i
others(20): Show 
c.734+5713_734+5714insGTGTGTGTGTGTGTATGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27084169
chr13:27084169 TAC
TAC
T
T
6 a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0004g0146
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0004g0027
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6 HG01099.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02523.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+5712_734+5713d
others(4): Show 
c.734+5712_734+5713delGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27084169
chr13:27084169 TACAC
TACAC
T
T
4 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0007g0052
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0007g0052
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others(1): Show 
HG03041.hp2
HG03139.hp2
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NA19067.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+5710_734+5713d
others(6): Show 
c.734+5710_734+5713delGTGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27084169
chr13:27084169 TACACAC
TACACAC
T
T
13 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
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a0001c0001t0001g0032
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13 HG01106.hp2
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others(10): Show 
HG01106.hp2
HG01109.hp1
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HG03486.hp2
NA18906.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+5708_734+5713d
others(8): Show 
c.734+5708_734+5713delGTGTGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27084169
chr13:27084169 TACACACA
others(1): Show 
TACACACAC
T
T
4 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0007g0040
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0007g0040
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4 HG01192.hp1
HG01256.hp1
HG02451.hp1
others(1): Show 
HG01192.hp1
HG01256.hp1
HG02451.hp1
HG02622.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+5706_734+5713d
others(10): Show 
c.734+5706_734+5713delGTGTGTGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27084169
chr13:27084169 TACACACA
others(3): Show 
TACACACACAC
T
T
60 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0055
others(57): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0023
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T
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T
T
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T
T
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C
T
T
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c.734+5659G>A
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chr13:27084335 G
G
A
A
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a0001c0001t0007g0040
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HG02451.hp1
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c.734+5548C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27084335
chr13:27084374 C
C
T
T
1 a0001c0001t0006g0151
a0001c0001t0006g0151
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HG02300.hp1
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c.734+5509G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27084374
chr13:27084497 G
G
GA
GA
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a0001c0001t0001g0106
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HG02109.hp2
HG02622.hp2
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c.734+5385dupT
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chr13:27084497 GA
GA
G
G
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a0001c0001t0001g0033
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c.734+5385delT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27084497
chr13:27084497 GAA
GAA
G
G
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others(43): Show 
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a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0036
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others(43): Show 
HG00140.hp2
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NA21309.hp1
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others(4): Show 
c.734+5384_734+5385delTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27084497
chr13:27084581 A
A
AGG
AGG
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a0001c0001t0003g0034
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others(11): Show 
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a0001c0001t0003g0034
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15 HG00558.hp2
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others(12): Show 
HG00558.hp2
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others(4): Show 
c.734+5300_734+5301dupCC
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chr13:27084927 C
C
T
T
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a0001c0001t0004g0016
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HG01884.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+4956G>A
c.734+4956G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27084927
chr13:27085096 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0020
1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+4787G>A
c.734+4787G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27085096
chr13:27085160 TTTTC
TTTTC
T
T
86 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
others(83): Show 
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a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0001g0033
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A
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c.734+4693A>T
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T
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NA18906.hp2
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c.734+4514G>A
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G
A
A
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HG00140.hp2
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c.734+4412C>T
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T
T
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c.734+4325C>A
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T
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0152
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c.734+4127A>T
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C
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c.734+3989C>G
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G
G
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c.734+3732G>C
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TA
T
T
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c.734+3708delT
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chr13:27086174 TAA
TAA
T
T
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TAAA
T
T
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a0001c0001t0001g0020
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HG01255.hp1
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others(5): Show 
c.734+3706_734+3708delTTT
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TAAAAA
T
T
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others(7): Show 
c.734+3704_734+3708delTTTTT
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others(3): Show 
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T
T
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a0001c0001t0012g0087
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HG02896.hp2
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others(12): Show 
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TAAAAAAAAAAA
T
T
1 a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0052
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HG03139.hp2
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others(13): Show 
c.734+3698_734+3708delTTTTTTTTTTT
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T
T
5 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
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others(2): Show 
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c.734+3697_734+3708delTTTTTTTTTTTT
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A
A
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a0001c0001t0003g0042
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HG03927.hp1
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others(20): Show 
c.734+3684_734+3701delATTTTTTTTTTTTTTTTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086181
chr13:27086183 A
A
AATATATA
others(3): Show 
AATATATATAT
1 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0081
1 NA19066.hp2
NA19066.hp2
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others(12): Show 
c.734+3699_734+3700insATATATATAT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086183
chr13:27086183 A
A
T
T
2 a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0041
2 HG02602.hp2
NA18980.hp2
HG02602.hp2
NA18980.hp2
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c.734+3700T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086183
chr13:27086185 A
A
AATATATA
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AATATATATAT
1 a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0074
1 HG03017.hp1
HG03017.hp1
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others(12): Show 
c.734+3697_734+3698insATATATATAT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086185
chr13:27086185 A
A
T
T
14 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0003g0001
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a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0003g0044
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0003g0111
15 HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
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HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
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HG02083.hp2
HG02602.hp2
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NA19066.hp2
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c.734+3698T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086185
chr13:27086187 A
A
AATAT
AATAT
5 a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0158
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a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0158
a0001c0001t0005g0159
a0001c0001t0005g0162
5 HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02027.hp1
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HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02027.hp1
HG02896.hp1
HG03209.hp2
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others(6): Show 
c.734+3695_734+3696insATAT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086187
chr13:27086187 A
A
AT
AT
8 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0057
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0013g0112
8 HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG02451.hp2
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HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG02451.hp2
HG02523.hp2
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HG03130.hp2
HG03942.hp1
NA19067.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+3695_734+3696i
others(3): Show 
c.734+3695_734+3696insA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086187
chr13:27086187 A
A
ATAT
ATAT
3 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0117
3 HG01433.hp2
NA19043.hp2
NA21309.hp1
HG01433.hp2
NA19043.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+3695_734+3696i
others(5): Show 
c.734+3695_734+3696insATA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086187
chr13:27086187 A
A
ATATAT
ATATAT
4 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0008g0079
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0008g0079
a0001c0001t0008g0080
4 HG01192.hp1
HG02559.hp2
HG04184.hp1
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HG01192.hp1
HG02559.hp2
HG04184.hp1
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+3695_734+3696i
others(7): Show 
c.734+3695_734+3696insATATA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086187
chr13:27086187 A
A
T
T
22 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0074
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0003g0044
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0046
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a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0003g0111
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a0001c0001t0005g0160
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23 HG00558.hp2
HG00738.hp2
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others(20): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01496.hp1
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HG02027.hp2
HG02083.hp2
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HG03225.hp1
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HG04228.hp1
NA18953.hp2
NA18957.hp2
NA18979.hp1
NA18980.hp2
NA18983.hp1
NA19066.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+3696T>A
c.734+3696T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086187
chr13:27086189 A
A
AT
AT
6 a0001c0001t0002g0126
a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0002g0141
others(3): Show 
a0001c0001t0002g0126
a0001c0001t0002g0133
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6 HG01256.hp1
HG02523.hp1
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HG01256.hp1
HG02523.hp1
HG03579.hp1
NA18612.hp1
NA18953.hp1
NA18995.hp1
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others(3): Show 
c.734+3693_734+3694insA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086189
chr13:27086189 A
A
ATAT
ATAT
2 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0131
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0131
2 HG01169.hp1
NA19067.hp2
HG01169.hp1
NA19067.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+3693_734+3694i
others(5): Show 
c.734+3693_734+3694insATA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086189
chr13:27086189 A
A
T
T
53 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
others(50): Show 
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a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
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a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0074
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a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0002g0136
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0043
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a0001c0001t0008g0079
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54 HG00558.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp2
others(51): Show 
HG00558.hp2
HG00735.hp1
HG00738.hp2
HG01106.hp1
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HG01192.hp1
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HG03017.hp1
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HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03540.hp1
HG03688.hp1
HG03834.hp1
HG03942.hp1
HG04184.hp1
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HG04228.hp1
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NA18953.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp2
NA18979.hp1
NA18980.hp1
NA18980.hp2
NA18983.hp1
NA18994.hp2
NA19012.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19066.hp2
NA19067.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+3694T>A
c.734+3694T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086189
chr13:27086189 AAAAAAAA
others(5): Show 
AAAAAAAAAATAT
A
A
1 a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0007g0040
1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+3682_734+3693d
others(14): Show 
c.734+3682_734+3693delATATTTTTTTTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086189
chr13:27086191 A
A
AATATATA
others(5): Show 
AATATATATATAT
1 a0001c0001t0016g0014
a0001c0001t0016g0014
1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+3691_734+3692i
others(14): Show 
c.734+3691_734+3692insATATATATATAT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086191
chr13:27086191 A
A
T
T
79 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
others(76): Show 
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0056
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a0001c0001t0001g0059
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0001g0078
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c.734+3688T>A
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A
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HG03195.hp2
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A
ATAT
ATAT
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HG02735.hp2
HG03927.hp2
NA18983.hp2
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A
ATATAT
ATATAT
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A
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ATATATAT
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a0001c0001t0001g0139
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HG01346.hp2
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others(9): Show 
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A
T
T
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c.734+3686T>A
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T
TACAC
TACAC
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c.734+3597_734+3600dupGTGT
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T
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HG00738.hp2
HG01943.hp2
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c.734+3593_734+3600dupGTGTGTGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086282
chr13:27086282 TAC
TAC
T
T
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HG02486.hp2
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HG03486.hp1
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c.734+3599_734+3600delGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086282
chr13:27086282 TACACAC
TACACAC
T
T
124 a0001c0001t0001g0002
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others(8): Show 
c.734+3595_734+3600delGTGTGT
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C
CACACAA
CACACAA
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HG01081.hp2
HG02896.hp2
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others(8): Show 
c.734+3574_734+3575insTTGTGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086308
chr13:27086511 C
C
T
T
14 a0001c0001t0003g0001
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others(11): Show 
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others(12): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
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NA18980.hp2
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c.734+3372G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086511
chr13:27086554 C
C
T
T
14 a0001c0001t0003g0001
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others(11): Show 
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a0001c0001t0003g0047
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0050
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15 HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
others(12): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
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HG01256.hp2
HG01943.hp2
HG02027.hp2
HG02083.hp2
HG02300.hp2
HG02602.hp2
HG03927.hp1
HG04228.hp1
NA18953.hp2
NA18957.hp2
NA18979.hp1
NA18980.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+3329G>A
c.734+3329G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086554
chr13:27086775 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0012g0087
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0012g0087
2 HG01081.hp2
HG02896.hp2
HG01081.hp2
HG02896.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+3108C>T
c.734+3108C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086775
chr13:27086892 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0134
1 HG01261.hp2
HG01261.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+2991T>C
c.734+2991T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086892
chr13:27086933 T
T
G
G
61 a0001c0001t0001g0033
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others(58): Show 
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a0001c0001t0002g0004
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NA19085.hp2
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c.734+2950A>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27086933
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C
CTG
CTG
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a0001c0001t0001g0106
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HG02055.hp1
HG02109.hp2
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others(4): Show 
c.734+2782_734+2783dupCA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27087099
chr13:27087099 C
C
CTGTG
CTGTG
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a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0007g0040
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NA21309.hp2
HG02451.hp1
NA21309.hp2
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others(6): Show 
c.734+2780_734+2783dupCACA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27087099
chr13:27087099 C
C
CTGTGTG
CTGTGTG
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HG00280.hp1
HG01071.hp1
HG01168.hp1
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NA19240.hp1
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others(8): Show 
c.734+2778_734+2783dupCACACA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27087099
chr13:27087099 C
C
CTGTGTGT
others(1): Show 
CTGTGTGTG
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a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0135
2 HG03654.hp2
NA18950.hp2
HG03654.hp2
NA18950.hp2
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others(10): Show 
c.734+2776_734+2783dupCACACACA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27087099
chr13:27087124 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0118
1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
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c.734+2759G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27087124
chr13:27087133 G
G
C
C
7 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
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others(4): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0007g0040
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7 HG01099.hp2
HG02451.hp1
HG03139.hp2
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HG01099.hp2
HG02451.hp1
HG03139.hp2
HG03486.hp1
HG04115.hp2
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NA19240.hp2
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c.734+2750C>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27087133
chr13:27087174 G
G
A
A
4 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0060
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
4 HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp2
others(1): Show 
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp2
NA19043.hp2
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c.734+2709C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27087174
chr13:27087206 T
T
C
C
14 a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
others(11): Show 
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a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
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HG00738.hp2
HG01255.hp2
others(12): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
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NA18980.hp2
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c.734+2677A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27087206
chr13:27087251 ATGTG
ATGTG
A
A
14 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0003g0001
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
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a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0047
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a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0050
15 HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
others(12): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01943.hp2
HG02083.hp2
HG02300.hp2
HG02486.hp2
HG02602.hp2
HG03195.hp2
HG04228.hp1
NA18953.hp2
NA18957.hp2
NA18979.hp1
NA18980.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+2628_734+2631d
others(6): Show 
c.734+2628_734+2631delCACA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27087251
chr13:27087251 ATGTGTG
ATGTGTG
A
A
3 a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0016g0014
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0016g0014
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HG02027.hp2
HG03486.hp1
HG01361.hp1
HG02027.hp2
HG03486.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+2626_734+2631d
others(8): Show 
c.734+2626_734+2631delCACACA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27087251
chr13:27087251 ATGTGTGT
others(1): Show 
ATGTGTGTG
A
A
6 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
others(3): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0054
6 HG01099.hp2
HG02451.hp1
HG03139.hp2
others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02451.hp1
HG03139.hp2
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+2624_734+2631d
others(10): Show 
c.734+2624_734+2631delCACACACA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27087251
chr13:27087251 ATGTGTGT
others(3): Show 
ATGTGTGTGTG
A
A
3 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0012g0087
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0012g0087
3 HG01081.hp2
HG02896.hp2
NA18522.hp2
HG01081.hp2
HG02896.hp2
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+2622_734+2631d
others(12): Show 
c.734+2622_734+2631delCACACACACA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27087251
chr13:27087251 ATGTGTGT
others(7): Show 
ATGTGTGTGTGTGTG
A
A
124 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
others(121): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0028
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T
C
C
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T
C
C
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c.734+2601A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0012g0087
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HG02896.hp2
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c.734+2571C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0084
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HG02486.hp2
HG03195.hp2
NA18522.hp2
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c.734+2389A>G
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G
A
A
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c.734+2295C>T
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chr13:27087695 T
T
C
C
1 a0001c0001t0016g0014
a0001c0001t0016g0014
1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
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c.734+2188A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27087695
chr13:27087963 G
G
A
A
5 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
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others(2): Show 
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a0001c0001t0007g0025
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others(2): Show 
HG01099.hp2
HG03139.hp2
HG04115.hp2
NA18906.hp1
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c.734+1920C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27087963
chr13:27088187 G
G
A
A
2 a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
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NA18950.hp1
HG00558.hp1
NA18950.hp1
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c.734+1696C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27088187
chr13:27088227 C
C
T
T
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others(6): Show 
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a0001c0001t0007g0024
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a0001c0001t0007g0037
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9 HG01081.hp2
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others(6): Show 
HG01081.hp2
HG01099.hp2
HG02451.hp1
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NA18906.hp1
NA19240.hp2
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c.734+1656G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27088227
chr13:27088314 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0012g0087
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0012g0087
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HG02896.hp2
HG01081.hp2
HG02896.hp2
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c.734+1569C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27088314
chr13:27088416 C
C
CA
CA
75 a0001c0001t0001g0002
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a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0023
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others(73): Show 
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HG00280.hp2
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NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+1466dupT
c.734+1466dupT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27088416
chr13:27088416 C
C
CAA
CAA
10 a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0060
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0002g0114
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others(7): Show 
HG01361.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
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NA19067.hp2
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others(4): Show 
c.734+1465_734+1466dupTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27088416
chr13:27088416 CA
CA
C
C
12 a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0003g0019
a0001c0001t0003g0046
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0003g0019
a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0004g0011
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0146
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a0001c0001t0012g0087
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12 HG01081.hp2
HG01361.hp1
HG02055.hp1
others(9): Show 
HG01081.hp2
HG01361.hp1
HG02055.hp1
HG02083.hp2
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HG02896.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03225.hp2
NA18522.hp1
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+1466delT
c.734+1466delT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27088416
chr13:27088416 CAAA
CAAA
C
C
5 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
others(2): Show 
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0052
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5 HG01099.hp2
HG03139.hp2
HG04115.hp2
others(2): Show 
HG01099.hp2
HG03139.hp2
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+1464_734+1466d
others(5): Show 
c.734+1464_734+1466delTTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27088416
chr13:27088416 CAAAAAAA
others(4): Show 
CAAAAAAAAAAA
C
C
2 a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0102
2 HG00280.hp1
NA18957.hp1
HG00280.hp1
NA18957.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+1456_734+1466d
others(13): Show 
c.734+1456_734+1466delTTTTTTTTTTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27088416
chr13:27088606 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+1277C>T
c.734+1277C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27088606
chr13:27088622 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0144
1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+1261C>A
c.734+1261C>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27088622
chr13:27088715 T
T
C
C
1 a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0007g0038
1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
intron_variant MODIFIER c.734+1168A>G
c.734+1168A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27088715
chr13:27088822 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0089
2 HG02486.hp2
HG03195.hp2
HG02486.hp2
HG03195.hp2
intron_variant MODIFIER c.734+1061G>A
c.734+1061G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 6/8 chr13 27088822
chr13:27088829 G
G
T
T
3 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0089
3 HG02486.hp2
HG03195.hp2
NA18522.hp2
HG02486.hp2
HG03195.hp2
NA18522.hp2
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c.734+1054C>A
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A
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ACAACTC
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G
A
A
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C
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HG02055.hp1
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0041
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HG02602.hp2
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c.734+454G>A
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C
C
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HG03139.hp2
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A
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T
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HG00738.hp2
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c.651-36T>A
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G
G
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C
T
T
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NA18522.hp2
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c.574-719G>A
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T
C
C
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NA19067.hp2
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c.574-758A>G
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C
C
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a0001c0001t0016g0014
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HG01361.hp1
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T
T
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c.574-1110G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0020
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NA18522.hp2
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c.574-1233A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 4/8 chr13 27091391
chr13:27091460 G
G
A
A
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HG02451.hp1
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c.574-1302C>T
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chr13:27091752 G
G
T
T
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a0001c0001t0017g0165
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HG01256.hp1
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c.574-1594C>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 4/8 chr13 27091752
chr13:27092137 T
T
C
C
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a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0021
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0021
3 HG02027.hp1
HG03834.hp1
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HG02027.hp1
HG03834.hp1
NA18906.hp2
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c.574-1979A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 4/8 chr13 27092137
chr13:27092163 C
C
T
T
2 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
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NA19240.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
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c.574-2005G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 4/8 chr13 27092163
chr13:27092165 C
C
T
T
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others(11): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
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c.574-2007G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 4/8 chr13 27092165
chr13:27092195 AC
AC
A
A
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a0001c0001t0010g0003
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0010g0003
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HG03471.hp2
HG02055.hp2
HG03471.hp2
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c.574-2038delG
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 4/8 chr13 27092195
chr13:27092198 C
C
T
T
2 a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0010g0003
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0010g0003
2 HG02055.hp2
HG03471.hp2
HG02055.hp2
HG03471.hp2
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c.574-2040G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 4/8 chr13 27092198
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others(5): Show 
AAGACAGTGTGGT
A
A
4 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0062
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0062
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5 HG02257.hp2
HG02630.hp1
HG03041.hp1
others(2): Show 
HG02257.hp2
HG02630.hp1
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others(14): Show 
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USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 4/8 chr13 27092487
chr13:27092622 T
T
C
C
2 a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0021
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0021
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HG03834.hp1
HG02027.hp1
HG03834.hp1
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c.574-2464A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 4/8 chr13 27092622
chr13:27092674 A
A
T
T
1 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0023
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HG01109.hp2
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c.574-2516T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 4/8 chr13 27092674
chr13:27092807 G
G
T
T
121 a0001c0001t0001g0002
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others(118): Show 
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T
T
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G
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A
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a0001c0001t0002g0142
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NA18953.hp1
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c.573+2614C>T
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G
A
A
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a0001c0001t0006g0148
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c.573+2464C>T
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G
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C
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T
A
A
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C
T
T
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A
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c.573+1782A>T
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T
C
C
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a0001c0001t0006g0153
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HG01255.hp1
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c.573+1485A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 4/8 chr13 27094116
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T
TA
TA
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T
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TAA
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C
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C
T
T
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c.573+1121G>A
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A
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C
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others(65): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00558.hp1
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HG03710.hp1
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HG03927.hp2
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c.573+1050T>G
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A
T
T
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T
T
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HG01361.hp1
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T
C
C
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c.573+859A>G
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C
CA
CA
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HG02523.hp2
HG02559.hp1
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HG02717.hp2
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c.573+857dupT
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chr13:27094967 G
G
GT
GT
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a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0008g0079
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HG00735.hp2
HG01099.hp2
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c.573+633dupA
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chr13:27095563 T
T
G
G
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a0001c0001t0001g0020
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NA18522.hp2
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c.573+38A>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 4/8 chr13 27095563
chr13:27095579 C
C
T
T
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a0001c0001t0007g0040
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HG02451.hp1
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c.573+22G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 4/8 chr13 27095579
chr13:27095919 T
T
A
A
1 a0001c0001t0012g0087
a0001c0001t0012g0087
1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
intron_variant MODIFIER c.344-89A>T
c.344-89A>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27095919
chr13:27096079 T
T
C
C
1 a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0007g0040
1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
intron_variant MODIFIER c.344-249A>G
c.344-249A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27096079
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CTTA
C
C
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a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0008g0079
a0001c0001t0008g0080
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HG01099.hp2
HG01109.hp1
others(21): Show 
HG00735.hp2
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NA19043.hp1
NA19066.hp2
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others(3): Show 
c.344-310_344-308delTAA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27096137
chr13:27096146 T
T
C
C
121 a0001c0001t0001g0002
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others(120): Show 
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NA21309.hp2
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c.344-316A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27096146
chr13:27096224 C
C
A
A
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a0001c0001t0002g0156
1 NA18995.hp1
NA18995.hp1
intron_variant MODIFIER c.344-394G>T
c.344-394G>T
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chr13:27096239 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0023
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HG01109.hp2
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c.344-409T>G
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G
A
A
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a0001c0001t0016g0014
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HG01361.hp1
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c.344-476C>T
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T
G
G
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T
C
C
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A
G
G
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HG02896.hp2
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c.344-971T>C
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T
G
G
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A
T
T
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HG02451.hp2
HG02523.hp2
HG02559.hp1
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HG02717.hp2
HG02723.hp2
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HG03130.hp2
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c.344-1160T>A
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A
G
G
156 a0001c0001t0001g0002
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TA
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A
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A
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G
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NA20300.hp1
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A
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C
C
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G
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NA19067.hp1
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C
C
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NA18522.hp2
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C
A
A
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HG01361.hp1
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A
C
C
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C
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T
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C
C
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A
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A
A
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A
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T
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T
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A
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A
A
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T
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C
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C
C
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A
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C
C
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T
C
C
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HG03927.hp2
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T
C
C
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A
G
G
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HG02630.hp2
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A
T
T
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C
T
T
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T
T
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NA18522.hp2
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c.344-3728G>A
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AT
A
A
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others(155): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
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HG01109.hp2
HG01168.hp1
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HG01192.hp1
HG01192.hp2
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c.344-3859delA
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A
C
C
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a0001c0001t0001g0023
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HG01109.hp2
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c.344-3939T>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27099769
chr13:27099831 C
C
T
T
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a0001c0001t0005g0162
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HG00735.hp1
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c.344-4001G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27099831
chr13:27099917 C
C
T
T
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a0001c0001t0007g0054
a0001c0001t0006g0053
a0001c0001t0007g0054
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HG04115.hp2
HG02735.hp1
HG04115.hp2
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c.344-4087G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27099917
chr13:27100064 C
C
T
T
1 a0001c0001t0014g0022
a0001c0001t0014g0022
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HG03471.hp1
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c.344-4234G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27100064
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T
C
C
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HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG03130.hp1
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c.344-4482A>G
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C
G
G
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a0001c0001t0001g0020
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NA18522.hp2
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c.344-4509G>C
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A
G
G
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HG02735.hp1
HG03139.hp2
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c.344-4552T>C
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0102
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NA18957.hp1
HG00280.hp1
NA18957.hp1
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c.344-4653T>C
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C
A
A
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a0001c0001t0016g0014
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HG01361.hp1
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c.344-4728G>T
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chr13:27100615 T
T
C
C
1 a0001c0001t0016g0014
a0001c0001t0016g0014
1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
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c.344-4785A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27100615
chr13:27100631 C
C
T
T
121 a0001c0001t0001g0002
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HG03654.hp2
HG03688.hp1
HG03688.hp2
HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp2
HG03942.hp1
HG03942.hp2
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HG04199.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.344-4801G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0012g0087
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HG02896.hp2
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c.344-4832A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27100662
chr13:27100859 G
G
A
A
6 a0001c0001t0005g0058
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others(3): Show 
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0158
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6 HG00735.hp1
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others(3): Show 
HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02896.hp1
HG03209.hp2
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HG03540.hp1
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c.343+4872C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27100859
chr13:27101097 A
A
G
G
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C
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T
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T
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TTGAA
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G
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c.343+3720A>C
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TAATG
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T
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T
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TGAAC
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T
G
G
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a0001c0001t0002g0141
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HG03579.hp1
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c.343+3565A>C
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G
A
A
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a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
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NA18906.hp1
NA19240.hp2
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c.343+3514C>T
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T
C
C
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c.343+3456A>G
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0090
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HG03942.hp2
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A
G
G
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c.343+3365T>C
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T
G
G
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NA18522.hp2
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c.343+3358A>C
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0023
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HG01109.hp2
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c.343+3307G>T
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G
A
A
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a0001c0001t0005g0158
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HG00735.hp1
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c.343+3306C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0016g0014
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HG01361.hp1
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c.343+3267A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27102464
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T
C
C
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HG01071.hp1
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c.343+3192A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27102539
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T
C
C
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c.343+2947A>G
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C
T
T
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c.343+2946G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27102785
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G
GT
GT
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a0001c0001t0005g0160
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chr13:27102795 G
G
A
A
6 a0001c0001t0005g0058
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others(3): Show 
HG00735.hp1
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c.343+2936C>T
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A
G
G
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HG00558.hp2
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intron_variant MODIFIER c.343+2894T>C
c.343+2894T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27102837
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C
G
G
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c.343+2792G>C
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C
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T
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c.343+2751G>A
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A
G
G
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NA18522.hp2
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c.343+2743T>C
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chr13:27103351 A
A
T
T
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NA18995.hp1
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c.343+2380T>A
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T
TA
TA
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c.343+2318dupT
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T
C
C
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c.343+2142A>G
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chr13:27103598 C
C
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A
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HG01109.hp1
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c.343+2126_343+2127insATTATTATT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103604
chr13:27103604 A
A
AATAATAA
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AATAATAATAAT
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a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0009
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HG02523.hp2
NA18977.hp2
NA18994.hp2
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c.343+2126_343+2127insATTATTATTAT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103604
chr13:27103604 A
A
AATAATAA
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AATAATAATAATAAT
3 a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
3 HG02717.hp1
HG02723.hp2
NA19012.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp2
NA19012.hp1
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c.343+2126_343+2127insATTATTATTATTAT
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chr13:27103606 AAAAT
AAAAT
A
A
13 a0001c0001t0003g0001
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c.343+2121_343+2124delATTT
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A
AAAAAAAA
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AAAAAAAAAAAT
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a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
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HG02717.hp2
HG02559.hp1
HG02717.hp2
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c.343+2123_343+2124insATTTTTTTTTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103607
chr13:27103607 A
A
AAAAAAAA
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AAAAAAAAT
43 a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0101
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43 HG00140.hp1
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NA20300.hp1
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chr13:27103607 A
A
AAAAAAAA
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AAAAAAAATAAT
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a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0055
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HG00735.hp1
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NA19043.hp2
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others(13): Show 
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chr13:27103607 A
A
AAAAAAAT
others(3): Show 
AAAAAAATAAT
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HG02451.hp1
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others(12): Show 
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A
AAAAAATA
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AAAAAATAAT
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0033
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HG02559.hp2
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NA18906.hp2
NA18977.hp1
NA19043.hp1
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others(11): Show 
c.343+2123_343+2124insATTATTTTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103607
chr13:27103607 A
A
AAAAATAA
others(4): Show 
AAAAATAAAAAT
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a0001c0001t0005g0159
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HG01884.hp1
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others(13): Show 
c.343+2123_343+2124insATTTTTATTTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103607
chr13:27103607 A
A
AAAAATAA
others(1): Show 
AAAAATAAT
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others(14): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0001g0119
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17 HG01081.hp1
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others(14): Show 
HG01081.hp1
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HG01433.hp2
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intron_variant MODIFIER c.343+2123_343+2124i
others(10): Show 
c.343+2123_343+2124insATTATTTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103607
chr13:27103607 A
A
AAAAATAA
others(4): Show 
AAAAATAATAAT
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a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0154
2 HG02451.hp2
HG02622.hp2
HG02451.hp2
HG02622.hp2
intron_variant MODIFIER c.343+2123_343+2124i
others(13): Show 
c.343+2123_343+2124insATTATTATTTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103607
chr13:27103607 A
A
AAAATAAT
others(3): Show 
AAAATAATAAT
1 a0001c0001t0012g0087
a0001c0001t0012g0087
1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
intron_variant MODIFIER c.343+2123_343+2124i
others(12): Show 
c.343+2123_343+2124insATTATTATTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103607
chr13:27103607 A
A
AATAATAA
others(1): Show 
AATAATAAT
11 a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0096
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0096
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a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0102
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a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0138
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11 HG00280.hp1
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others(8): Show 
HG00280.hp1
HG01071.hp1
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NA18995.hp2
intron_variant MODIFIER c.343+2123_343+2124i
others(10): Show 
c.343+2123_343+2124insATTATTAT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103607
chr13:27103607 A
A
AATAATAA
others(4): Show 
AATAATAATAAT
1 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0059
1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
intron_variant MODIFIER c.343+2123_343+2124i
others(13): Show 
c.343+2123_343+2124insATTATTATTAT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103607
chr13:27103607 A
A
ATAATAAT
others(3): Show 
ATAATAATAAT
1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
intron_variant MODIFIER c.343+2123_343+2124i
others(12): Show 
c.343+2123_343+2124insATTATTATTA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103607
chr13:27103607 A
A
T
T
26 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0028
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HG01099.hp2
HG01109.hp1
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c.343+2124T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103607
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T
A
A
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HG00738.hp1
HG02735.hp1
HG03139.hp1
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HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
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c.343+2121A>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103610
chr13:27103633 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0064
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HG02257.hp2
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c.343+2098G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103633
chr13:27103659 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0064
1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
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c.343+2072A>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103659
chr13:27103734 C
C
A
A
3 a0001c0001t0008g0079
a0001c0001t0008g0080
a0001c0001t0008g0140
a0001c0001t0008g0079
a0001c0001t0008g0080
a0001c0001t0008g0140
3 HG02559.hp2
HG03209.hp1
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HG02559.hp2
HG03209.hp1
NA19043.hp1
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c.343+1997G>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103734
chr13:27103761 A
A
AAG
AAG
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HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02896.hp1
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others(4): Show 
c.343+1968_343+1969dupCT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103761
chr13:27103761 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0130
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NA18977.hp1
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c.343+1970T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103761
chr13:27103761 AAG
AAG
A
A
13 a0001c0001t0003g0001
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14 HG00558.hp2
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HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
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others(4): Show 
c.343+1968_343+1969delCT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103761
chr13:27103764 A
A
G
G
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a0001c0001t0016g0014
1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
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c.343+1967T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103764
chr13:27103824 C
C
T
T
5 a0001c0001t0003g0019
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others(2): Show 
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a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0146
a0001c0001t0004g0147
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5 HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG03130.hp1
others(2): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp1
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intron_variant MODIFIER c.343+1907G>A
c.343+1907G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103824
chr13:27103863 T
T
C
C
1 a0001c0001t0005g0158
a0001c0001t0005g0158
1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
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c.343+1868A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103863
chr13:27103878 A
A
T
T
16 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
others(13): Show 
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16 HG02451.hp2
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others(13): Show 
HG02451.hp2
HG02523.hp2
HG02559.hp1
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HG02723.hp2
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NA18994.hp2
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NA19067.hp1
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c.343+1853T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103878
chr13:27103936 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0143
1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
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c.343+1795A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27103936
chr13:27104041 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0113
1 HG01109.hp1
HG01109.hp1
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c.343+1690G>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 3/8 chr13 27104041
chr13:27104633 A
A
T
T
121 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
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a0001c0001t0001g0066
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122 HG00140.hp1
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others(119): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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HG00558.hp1
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HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
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T
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C
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T
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T
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A
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T
C
C
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HG01109.hp2
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C
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T
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C
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C
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A
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C
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T
A
A
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chr13:27107209 C
C
T
T
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HG01943.hp2
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c.130-1265G>A
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A
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G
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a0001c0001t0001g0023
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a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0023
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HG01109.hp2
HG01361.hp1
NA18522.hp2
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A
A
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0082
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HG03195.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0109
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HG02083.hp1
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T
T
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c.130-1791C>A
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0089
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HG03195.hp2
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c.130-2031A>G
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C
T
T
105 a0001c0001t0001g0002
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others(103): Show 
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HG02683.hp2
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NA18994.hp1
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NA18995.hp2
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NA21309.hp2
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c.130-2210G>A
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T
C
C
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others(12): Show 
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16 HG00558.hp2
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others(13): Show 
HG00558.hp2
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NA18980.hp2
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c.130-2274A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27108218
chr13:27108452 G
G
A
A
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a0001c0001t0006g0151
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HG02300.hp1
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c.130-2508C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27108452
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T
TA
TA
123 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
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others(120): Show 
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T
C
C
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T
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c.130-2873C>A
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A
G
G
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c.130-3010T>C
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A
C
C
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c.130-3363T>G
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T
C
C
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A
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G
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T
T
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C
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T
C
C
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G
G
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T
G
G
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G
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A
G
G
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G
A
A
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C
G
G
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C
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T
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T
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TAAAAAA
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A
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T
C
C
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a0001c0001t0015g0157
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HG03130.hp1
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c.130-4362A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27110306
chr13:27110337 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0130
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NA18977.hp1
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chr13:27110615 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0020
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NA18522.hp2
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c.130-4671C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27110615
chr13:27110750 C
C
T
T
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c.130-4806G>A
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T
C
C
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c.130-4828A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27110772
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A
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c.130-4839G>T
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chr13:27110792 A
A
C
C
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c.130-4848T>G
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chr13:27110892 G
G
A
A
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a0001c0001t0004g0039
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HG03139.hp1
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c.130-4948C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27110892
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G
G
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a0001c0001t0007g0038
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HG03486.hp1
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c.130-4998A>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27110942
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T
T
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others(11): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01943.hp2
HG02083.hp2
HG02300.hp2
HG02602.hp2
HG03927.hp1
HG04228.hp1
NA18953.hp2
NA18957.hp2
NA18979.hp1
NA18980.hp2
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c.130-5124G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0084
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HG02486.hp2
HG03195.hp2
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c.130-5126A>G
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A
G
G
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NA19066.hp2
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c.130-5277T>C
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A
C
C
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a0001c0001t0016g0014
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HG01361.hp1
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c.129+5212T>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27111304
chr13:27111518 T
T
G
G
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T
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A
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C
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HG03710.hp1
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T
C
C
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T
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c.129+4353G>A
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CT
C
C
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c.129+4228delA
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T
A
A
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HG01361.hp1
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c.129+4227A>T
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AT
A
A
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c.129+4060delA
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C
T
T
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c.129+4017G>A
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0023
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HG01109.hp2
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c.129+3971G>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27112545
chr13:27112716 T
T
C
C
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G
A
A
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T
C
C
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HG01255.hp2
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c.129+3545A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0012g0087
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HG02896.hp2
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c.129+3183G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27113333
chr13:27113334 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0124
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a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
3 HG00558.hp1
NA18950.hp1
NA19066.hp1
HG00558.hp1
NA18950.hp1
NA19066.hp1
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c.129+3182C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27113334
chr13:27113502 C
C
T
T
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others(3): Show 
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a0001c0001t0005g0158
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HG01884.hp1
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others(3): Show 
HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02896.hp1
HG03209.hp2
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c.129+3014G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27113502
chr13:27113703 C
C
T
T
156 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
others(153): Show 
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a0001c0001t0001g0005
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a0001c0001t0001g0008
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others(155): Show 
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HG02622.hp2
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HG02630.hp2
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NA18953.hp2
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NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18977.hp2
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NA21309.hp2
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c.129+2813G>A
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chr13:27114402 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0118
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HG02622.hp1
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c.129+2114G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27114402
chr13:27114624 A
A
G
G
2 a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0010g0003
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0010g0003
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HG03471.hp2
HG02055.hp2
HG03471.hp2
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c.129+1892T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27114624
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T
A
A
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a0001c0001t0005g0021
a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0005g0021
a0001c0001t0007g0040
3 HG01109.hp2
HG02451.hp1
HG03834.hp1
HG01109.hp2
HG02451.hp1
HG03834.hp1
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c.129+1747A>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27114769
chr13:27114769 T
T
TA
TA
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a0001c0001t0001g0028
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HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp2
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c.129+1746dupT
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chr13:27114769 T
T
TAA
TAA
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HG02622.hp2
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others(4): Show 
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TA
T
T
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c.129+1746delT
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A
T
T
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HG00280.hp1
HG01071.hp1
HG01106.hp1
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NA21309.hp1
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c.129+1746T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27114770
chr13:27114771 A
A
T
T
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a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0002g0107
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HG01943.hp1
HG01168.hp1
HG01943.hp1
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c.129+1745T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27114771
chr13:27114780 A
A
G
G
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HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp1
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c.129+1736T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27114780
chr13:27114786 C
C
A
A
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HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02622.hp2
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c.129+1730G>T
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0098
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NA18957.hp1
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c.129+1558G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27114958
chr13:27114983 C
C
T
T
1 a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0007g0038
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HG03486.hp1
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c.129+1533G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27114983
chr13:27115058 T
T
C
C
6 a0001c0001t0005g0058
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02896.hp1
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c.129+1458A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27115058
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0059
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HG03041.hp2
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp2
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c.129+1144T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27115372
chr13:27115411 C
C
T
T
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a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0007g0038
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HG03486.hp1
HG06807.hp2
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c.129+1105G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27115411
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T
C
C
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a0001c0001t0008g0140
1 HG03209.hp1
HG03209.hp1
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c.129+1088A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27115428
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T
C
C
1 a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0046
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HG02083.hp2
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c.129+999A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27115517
chr13:27115542 A
A
G
G
149 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0012
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C
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c.129+899A>G
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G
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A
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T
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C
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NA21309.hp2
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chr13:27116050 C
C
T
T
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a0001c0001t0007g0040
1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.129+466G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27116050
chr13:27116088 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0035
1 HG00558.hp2
HG00558.hp2
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c.129+428C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27116088
chr13:27116129 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0120
1 NA18994.hp1
NA18994.hp1
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c.129+387C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27116129
chr13:27116198 G
G
C
C
1 a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0007g0040
1 HG02451.hp1
HG02451.hp1
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c.129+318C>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27116198
chr13:27116269 G
G
T
T
13 a0001c0001t0003g0001
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a0001c0001t0003g0035
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HG00558.hp2
HG00738.hp2
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c.129+247C>A
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CA
C
C
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a0001c0001t0001g0020
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HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01099.hp2
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NA18979.hp1
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19240.hp1
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c.129+204delT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27116311
chr13:27116311 CAAAA
CAAAA
C
C
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a0001c0001t0005g0158
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others(3): Show 
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a0001c0001t0005g0158
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HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02896.hp1
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others(4): Show 
c.129+201_129+204delTTTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27116311
chr13:27116336 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0114
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HG01361.hp2
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c.129+180A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 2/8 chr13 27116336
chr13:27116675 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0034
1 NA18980.hp2
NA18980.hp2
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c.49-79C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27116675
chr13:27116769 T
T
G
G
1 a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0041
1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
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c.49-173A>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27116769
chr13:27116870 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0046
1 HG02083.hp2
HG02083.hp2
intron_variant MODIFIER c.49-274G>A
c.49-274G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27116870
chr13:27116879 T
T
C
C
13 a0001c0001t0003g0001
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others(10): Show 
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a0001c0001t0003g0034
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14 HG00558.hp2
HG00738.hp2
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others(11): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01943.hp2
HG02083.hp2
HG02300.hp2
HG02602.hp2
HG03927.hp1
HG04228.hp1
NA18953.hp2
NA18957.hp2
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NA18980.hp2
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c.49-283A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27116879
chr13:27116960 G
G
A
A
6 a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0158
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others(3): Show 
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0158
a0001c0001t0005g0159
a0001c0001t0005g0160
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0162
6 HG00735.hp1
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others(3): Show 
HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02896.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03540.hp1
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c.49-364C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27116960
chr13:27117161 G
G
A
A
5 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0082
6 HG02257.hp2
HG02630.hp1
HG03041.hp1
others(3): Show 
HG02257.hp2
HG02630.hp1
HG03041.hp1
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NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-565C>T
c.49-565C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27117161
chr13:27117300 A
A
T
T
1 a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0121
1 HG00280.hp2
HG00280.hp2
intron_variant MODIFIER c.49-704T>A
c.49-704T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27117300
chr13:27117302 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0023
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
intron_variant MODIFIER c.49-706G>C
c.49-706G>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27117302
chr13:27117438 T
T
TTGCAGCT
others(14): Show 
TTGCAGCTGACAGCAGTCTAGC
7 a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0158
a0001c0001t0005g0159
others(4): Show 
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0158
a0001c0001t0005g0159
a0001c0001t0005g0160
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0162
a0001c0001t0016g0014
7 HG00735.hp1
HG01361.hp1
HG01884.hp1
others(4): Show 
HG00735.hp1
HG01361.hp1
HG01884.hp1
HG02896.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03540.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-843_49-842insGC
others(19): Show 
c.49-843_49-842insGCTAGACTGCTGTCAGCTGCA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27117438
chr13:27117580 G
G
GA
GA
6 a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0158
a0001c0001t0005g0159
others(3): Show 
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0158
a0001c0001t0005g0159
a0001c0001t0005g0160
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0162
6 HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02896.hp1
others(3): Show 
HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02896.hp1
HG03209.hp2
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HG03540.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-985dupT
c.49-985dupT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27117580
chr13:27117616 C
C
CGTGTGT
CGTGTGT
7 a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0158
a0001c0001t0005g0159
others(4): Show 
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0158
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T
C
C
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G
A
A
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C
T
T
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G
A
A
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T
C
C
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a0001c0001t0007g0038
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HG03486.hp1
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C
T
T
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c.49-1902G>A
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T
C
C
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HG01109.hp2
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A
G
G
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c.49-2282T>C
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T
C
C
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c.49-2464A>G
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T
C
C
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c.49-2662A>G
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C
T
T
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HG02451.hp1
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c.49-2707G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27119303
chr13:27119407 G
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A
A
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G
A
A
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a0001c0001t0016g0014
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c.49-2837C>T
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G
G
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T
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T
T
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A
A
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G
A
A
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0138
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HG01071.hp1
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c.49-3819G>A
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A
A
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HG02300.hp2
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c.49-3983C>T
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T
T
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c.49-4026delT
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A
G
G
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c.49-4576T>C
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C
T
T
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NA18994.hp1
NA19067.hp2
NA21309.hp2
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c.49-4641G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27121237
chr13:27121306 T
T
TA
TA
8 a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
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a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0008g0079
a0001c0001t0008g0080
a0001c0001t0008g0140
8 HG02451.hp1
HG02559.hp1
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others(5): Show 
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02559.hp2
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NA19043.hp1
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c.49-4711dupT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27121306
chr13:27121409 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0059
1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
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c.49-4813C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27121409
chr13:27121480 A
A
T
T
1 a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0003g0111
1 HG02027.hp2
HG02027.hp2
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c.49-4884T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27121480
chr13:27121517 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0004g0039
2 HG01109.hp2
HG03139.hp1
HG01109.hp2
HG03139.hp1
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c.49-4921C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27121517
chr13:27121538 T
T
C
C
3 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0002g0026
3 HG02257.hp1
HG06807.hp1
NA21309.hp1
HG02257.hp1
HG06807.hp1
NA21309.hp1
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c.49-4942A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27121538
chr13:27121657 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0136
a0001c0001t0002g0136
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
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c.49-5061G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27121657
chr13:27121973 C
C
A
A
1 a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0163
1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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c.49-5377G>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27121973
chr13:27122027 G
G
A
A
1 a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0004g0039
1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-5431C>T
c.49-5431C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27122027
chr13:27122057 T
T
C
C
13 a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
others(10): Show 
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a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
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a0001c0001t0003g0044
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a0001c0001t0003g0046
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a0001c0001t0003g0050
14 HG00558.hp2
HG00738.hp2
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others(11): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
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c.49-5461A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27122057
chr13:27122139 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0097
1 NA18979.hp2
NA18979.hp2
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c.49-5543A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27122139
chr13:27122185 C
C
G
G
1 a0001c0001t0002g0115
a0001c0001t0002g0115
1 HG04199.hp1
HG04199.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-5589G>C
c.49-5589G>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27122185
chr13:27122245 G
G
GT
GT
24 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0056
others(21): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0072
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a0001c0001t0001g0081
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a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0164
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a0001c0001t0008g0079
a0001c0001t0008g0080
a0001c0001t0008g0140
25 HG00735.hp2
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others(22): Show 
HG00735.hp2
HG01099.hp2
HG01109.hp1
HG01168.hp2
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HG04199.hp2
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NA19043.hp1
NA19066.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-5650dupA
c.49-5650dupA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27122245
chr13:27122251 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0094
a0001c0001t0002g0094
1 HG01346.hp1
HG01346.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-5655G>A
c.49-5655G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27122251
chr13:27122263 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0141
1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-5667G>A
c.49-5667G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27122263
chr13:27122277 C
C
T
T
2 a0001c0001t0003g0044
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0044
a0001c0001t0003g0045
2 HG00738.hp2
HG01943.hp2
HG00738.hp2
HG01943.hp2
intron_variant MODIFIER c.49-5681G>A
c.49-5681G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27122277
chr13:27122301 T
T
TGGGGTTT
others(334): Show 
TGGGGTTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
TTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAG
TGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATT
CTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGC
GCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTA
GCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTC
CCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
1 a0001c0001t0002g0131
a0001c0001t0002g0131
1 HG01169.hp1
HG01169.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-5706_49-5705ins
others(341): Show 
c.49-5706_49-5705insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATC
CCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGA
GACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAA
AATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGG
CTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCC
GAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGAC
TCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
ACAGAAACCCC
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27122301
chr13:27122370 A
A
G
G
5 a0001c0001t0006g0053
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
others(2): Show 
a0001c0001t0006g0053
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0054
5 HG02735.hp1
HG03139.hp2
HG04115.hp2
others(2): Show 
HG02735.hp1
HG03139.hp2
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.49-5774T>C
c.49-5774T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27122370
chr13:27122422 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0103
1 NA19066.hp1
NA19066.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-5826A>G
c.49-5826A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27122422
chr13:27122607 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
2 HG02523.hp2
NA19067.hp1
HG02523.hp2
NA19067.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-6011C>T
c.49-6011C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27122607
chr13:27122773 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0118
1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-6177T>C
c.49-6177T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27122773
chr13:27122822 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0023
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
intron_variant MODIFIER c.49-6226C>T
c.49-6226C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27122822
chr13:27123010 TGAACCTG
others(7): Show 
TGAACCTGGGAGGCG
T
T
1 a0001c0001t0016g0014
a0001c0001t0016g0014
1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-6428_49-6415del
others(14): Show 
c.49-6428_49-6415delCGCCTCCCAGGTTC
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27123010
chr13:27123091 CA
CA
C
C
159 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
others(156): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
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a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
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a0001c0001t0001g0089
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a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0096
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a0001c0001t0001g0101
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c.49-6507T>C
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T
C
C
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T
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A
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c.49-7880C>T
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T
G
G
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c.49-7882A>C
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G
A
A
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HG01071.hp2
HG01192.hp2
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C
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G
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G
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c.49-8298T>C
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T
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c.49-8471G>A
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T
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C
G
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HG01109.hp2
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A
A
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C
C
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T
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C
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C
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C
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C
C
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NA18983.hp1
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G
C
C
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NA18983.hp1
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T
T
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c.49-12402G>A
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G
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A
A
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c.49-12842G>A
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T
T
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c.49-12985G>A
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A
T
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A
A
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C
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c.49-13602A>G
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A
G
G
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HG02055.hp1
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NA20300.hp1
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c.49-13852G>A
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CA
CA
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A
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CA
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C
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c.49-13945T>G
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C
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A
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G
C
C
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A
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G
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C
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NA18980.hp1
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C
C
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c.49-14776A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27131372
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T
T
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c.49-14834G>A
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A
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24 HG00735.hp2
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others(21): Show 
HG00735.hp2
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c.49-14964A>C
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T
T
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0096
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HG03927.hp2
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G
A
A
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a0001c0001t0004g0145
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c.49-15471C>T
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C
CA
CA
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C
T
T
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HG01192.hp1
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c.49-15975G>A
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G
A
A
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NA18950.hp2
NA18957.hp1
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c.49-16102C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0007g0040
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HG02451.hp1
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c.49-16206G>A
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A
A
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T
C
C
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c.49-16571A>G
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G
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HG03209.hp1
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c.49-16601T>C
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C
T
T
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c.49-16859G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0004g0039
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HG03139.hp1
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c.49-16889C>T
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G
A
A
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c.49-16990C>T
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C
CA
CA
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c.49-17031dupT
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C
C
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HG00140.hp2
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NA21309.hp2
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c.49-17031delT
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chr13:27133626 CAA
CAA
C
C
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a0001c0001t0001g0029
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c.49-17032_49-17031delTT
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chr13:27133628 A
A
G
G
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a0001c0001t0007g0038
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HG03486.hp1
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c.49-17032T>C
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chr13:27133896 T
T
G
G
18 a0001c0001t0001g0028
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HG00558.hp2
HG00738.hp2
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c.49-17300A>C
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0096
1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
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c.49-17318C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27133914
chr13:27134167 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0120
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NA19067.hp2
NA18994.hp1
NA19067.hp2
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c.49-17571G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27134167
chr13:27134249 G
G
A
A
2 a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0021
a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0021
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HG03834.hp1
HG02027.hp1
HG03834.hp1
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c.49-17653C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27134249
chr13:27134284 G
G
A
A
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a0001c0001t0005g0158
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others(3): Show 
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a0001c0001t0005g0158
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a0001c0001t0005g0160
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others(3): Show 
HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02896.hp1
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c.49-17688C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27134284
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A
G
G
1 a0001c0001t0002g0094
a0001c0001t0002g0094
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HG01346.hp1
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c.49-17745T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27134341
chr13:27134403 C
C
T
T
1 a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0007g0040
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HG02451.hp1
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c.49-17807G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27134403
chr13:27134745 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0001g0032
1 HG03486.hp2
HG03486.hp2
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c.49-18149A>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27134745
chr13:27135050 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0163
1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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c.49-18454G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27135050
chr13:27135418 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
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HG04115.hp1
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c.49-18822A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27135418
chr13:27135434 C
C
T
T
1 a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0004g0039
1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
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c.49-18838G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27135434
chr13:27135450 C
C
T
T
9 a0001c0001t0001g0020
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
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9 HG02451.hp2
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others(6): Show 
HG02451.hp2
HG02559.hp1
HG02622.hp2
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c.49-18854G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27135450
chr13:27135852 A
A
G
G
1 a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0007g0038
1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
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c.49-19256T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27135852
chr13:27136088 C
C
T
T
6 a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0158
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others(3): Show 
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0158
a0001c0001t0005g0159
a0001c0001t0005g0160
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6 HG00735.hp1
HG01884.hp1
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others(3): Show 
HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02896.hp1
HG03209.hp2
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HG03540.hp1
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c.49-19492G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27136088
chr13:27136094 C
C
T
T
2 a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0121
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HG00280.hp2
HG01361.hp2
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c.49-19498G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27136094
chr13:27136112 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0023
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
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c.49-19516T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27136112
chr13:27136177 C
C
G
G
1 a0001c0001t0006g0053
a0001c0001t0006g0053
1 HG02735.hp1
HG02735.hp1
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c.49-19581G>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27136177
chr13:27136319 G
G
A
A
1 a0001c0001t0005g0007
a0001c0001t0005g0007
1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-19723C>T
c.49-19723C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27136319
chr13:27136366 C
C
T
T
1 a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0004g0039
1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-19770G>A
c.49-19770G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27136366
chr13:27136462 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0023
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
intron_variant MODIFIER c.49-19866G>A
c.49-19866G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27136462
chr13:27136468 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0023
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
intron_variant MODIFIER c.49-19872T>C
c.49-19872T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27136468
chr13:27136508 A
A
AATAC
AATAC
3 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0059
3 HG02717.hp1
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HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp2
intron_variant MODIFIER c.49-19916_49-19913d
others(6): Show 
c.49-19916_49-19913dupGTAT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27136508
chr13:27136729 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0002g0133
1 HG02523.hp1
HG02523.hp1
intron_variant MODIFIER c.49-20133C>T
c.49-20133C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27136729
chr13:27136835 A
A
G
G
2 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
2 NA18950.hp2
NA18983.hp2
NA18950.hp2
NA18983.hp2
intron_variant MODIFIER c.49-20239T>C
c.49-20239T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27136835
chr13:27136911 G
G
A
A
139 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
others(136): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0031
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C
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A
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A
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C
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A
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A
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C
C
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G
A
A
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HG02027.hp2
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G
G
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G
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T
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HG01109.hp1
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c.49-23137C>A
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0081
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NA19066.hp2
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c.49-23425G>A
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G
C
C
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HG01109.hp2
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T
TC
TC
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T
C
C
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0088
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NA18995.hp2
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c.49-24053C>A
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T
A
A
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HG02486.hp2
HG03195.hp2
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c.49-24126A>T
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0137
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NA18612.hp2
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c.49-24299G>A
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C
CT
CT
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c.49-24417dupA
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C
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C
T
T
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c.49-24566G>A
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T
C
C
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C
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c.49-25080T>G
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CAGAA
C
C
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G
A
A
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G
A
A
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G
G
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G
A
A
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a0001c0001t0011g0155
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HG02683.hp2
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A
C
C
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a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
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HG02523.hp2
NA19067.hp1
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c.49-25405T>G
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C
CT
CT
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A
C
C
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a0001c0001t0016g0014
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HG01361.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0004g0039
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HG03139.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0028
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HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp2
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chr13:27142328 C
C
A
A
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a0001c0001t0016g0014
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HG01361.hp1
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c.49-25732G>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27142328
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T
C
C
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c.49-25793A>G
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T
C
C
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0104
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HG03710.hp2
HG03834.hp2
HG03927.hp2
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G
A
A
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A
A
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HG02622.hp2
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C
A
A
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a0001c0001t0002g0163
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C
C
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HG02723.hp2
HG03041.hp2
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GA
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c.49-26504dupT
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T
C
C
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a0001c0001t0016g0014
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HG01361.hp1
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c.49-26604A>G
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chr13:27143326 G
G
T
T
1 a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0116
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NA19067.hp2
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c.49-26730C>A
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chr13:27143441 C
C
A
A
1 a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0007g0040
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HG02451.hp1
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c.49-26845G>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27143441
chr13:27143464 C
C
A
A
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HG00735.hp1
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c.49-26868G>T
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A
G
G
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HG02523.hp1
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c.49-26870T>C
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0104
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HG03834.hp2
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A
G
G
1 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0023
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
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c.49-27242T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27143838
chr13:27143844 T
T
C
C
2 a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
2 HG00558.hp1
NA18950.hp1
HG00558.hp1
NA18950.hp1
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c.49-27248A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27143844
chr13:27144050 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0078
1 HG00735.hp2
HG00735.hp2
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c.49-27454C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27144050
chr13:27144097 G
G
A
A
23 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0033
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a0001c0001t0001g0066
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others(21): Show 
HG00735.hp2
HG01099.hp2
HG01168.hp2
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c.48+27495C>T
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C
G
G
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others(2): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp1
NA20300.hp1
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c.48+27472G>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27144120
chr13:27144410 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0059
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HG02723.hp2
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HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp2
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c.48+27182C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27144410
chr13:27144499 T
T
TA
TA
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a0001c0001t0001g0061
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27 HG00558.hp2
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others(24): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
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HG03130.hp2
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NA18522.hp1
NA18522.hp2
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NA19085.hp2
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+27092dupT
c.48+27092dupT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27144499
chr13:27144499 TA
TA
T
T
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others(12): Show 
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a0001c0001t0001g0078
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HG02735.hp1
others(12): Show 
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG02735.hp1
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HG03139.hp2
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NA18906.hp1
NA19067.hp2
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c.48+27092delT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27144499
chr13:27144499 TAA
TAA
T
T
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others(63): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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66 HG00140.hp1
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others(63): Show 
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+27091_48+27092d
others(4): Show 
c.48+27091_48+27092delTT
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chr13:27144499 TAAA
TAAA
T
T
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others(13): Show 
a0001c0001t0001g0098
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a0001c0001t0001g0137
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16 HG01071.hp1
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others(13): Show 
HG01071.hp1
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NA19085.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+27090_48+27092d
others(5): Show 
c.48+27090_48+27092delTTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27144499
chr13:27144747 G
G
T
T
7 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
others(4): Show 
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a0001c0001t0001g0006
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others(4): Show 
HG02027.hp1
HG02523.hp2
HG03834.hp1
NA18977.hp2
NA18994.hp2
NA19012.hp1
NA19067.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+26845C>A
c.48+26845C>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27144747
chr13:27144747 GT
GT
G
G
36 a0001c0001t0001g0002
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others(33): Show 
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a0001c0001t0001g0023
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c.48+26841A>C
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C
C
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a0001c0001t0009g0069
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T
T
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c.48+26805G>A
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G
C
C
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T
T
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c.48+26730G>A
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G
A
A
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c.48+26715C>T
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G
G
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c.48+26709T>C
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G
G
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c.48+26686delT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27144905
chr13:27144911 A
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G
G
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C
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HG01361.hp1
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c.48+26664T>G
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G
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A
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T
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G
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C
T
T
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c.48+25837G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0132
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HG02486.hp1
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c.48+25818A>G
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CA
C
C
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c.48+25748delT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27145843
chr13:27146089 C
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T
T
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c.48+25503G>A
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C
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C
C
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a0001c0001t0016g0014
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G
G
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A
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A
A
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T
T
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c.48+23815T>A
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A
A
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C
T
T
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c.48+23693G>A
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G
G
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HG03139.hp1
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c.48+23672A>C
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G
A
A
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c.48+23487C>T
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C
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CA
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T
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CTA
C
C
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C
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c.48+23142G>A
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c.48+22928delT
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A
T
T
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a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0108
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HG01106.hp1
HG01943.hp1
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c.48+22917T>A
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T
TTA
TTA
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TTATA
TTATA
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T
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TTATATA
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T
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TACACAC
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others(8): Show 
c.48+22791_48+22796dupGTGTGT
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others(1): Show 
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a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0004g0145
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HG03710.hp2
HG02055.hp1
HG03710.hp2
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others(10): Show 
c.48+22789_48+22796dupGTGTGTGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27148795
chr13:27148795 T
T
TACACACA
others(3): Show 
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a0001c0001t0004g0146
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others(1): Show 
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others(1): Show 
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others(12): Show 
c.48+22787_48+22796dupGTGTGTGTGT
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chr13:27148795 T
T
TACACACA
others(5): Show 
TACACACACACAC
1 a0001c0001t0002g0026
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NA21309.hp1
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others(14): Show 
c.48+22785_48+22796dupGTGTGTGTGTGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27148795
chr13:27148795 T
T
TACACACA
others(7): Show 
TACACACACACACAC
3 a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0006g0067
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HG01433.hp1
HG03579.hp1
HG03654.hp1
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others(16): Show 
c.48+22783_48+22796dupGTGTGTGTGTGTGT
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chr13:27148795 T
T
TACACACA
others(9): Show 
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others(49): Show 
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others(18): Show 
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USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27148795
chr13:27148795 T
T
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TACACACACACACACACAC
17 a0001c0001t0001g0002
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HG00735.hp1
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HG01884.hp1
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c.48+22779_48+22796dupGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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T
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others(13): Show 
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a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0016g0014
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HG01106.hp2
HG01361.hp1
HG02451.hp1
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others(22): Show 
c.48+22796_48+22797insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27148795
chr13:27148795 T
T
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others(15): Show 
TACACACACACACACACACACAC
4 a0001c0001t0001g0028
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
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others(1): Show 
HG02717.hp1
HG02723.hp2
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others(24): Show 
c.48+22796_48+22797insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27148795
chr13:27148795 T
T
TACACACA
others(17): Show 
TACACACACACACACACACACACAC
12 a0001c0001t0001g0030
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others(9): Show 
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
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12 HG02559.hp1
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others(9): Show 
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp2
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NA19043.hp2
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others(26): Show 
c.48+22796_48+22797insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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chr13:27148795 T
T
TACACACA
others(19): Show 
TACACACACACACACACACACACACAC
5 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0004g0039
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0004g0039
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HG03139.hp1
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others(2): Show 
HG02451.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
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NA18980.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+22796_48+22797i
others(28): Show 
c.48+22796_48+22797insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27148795
chr13:27148795 T
T
TACACACA
others(21): Show 
TACACACACACACACACACACACACACAC
6 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
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6 HG00738.hp2
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others(3): Show 
HG00738.hp2
HG01943.hp2
HG02602.hp2
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NA18522.hp2
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+22796_48+22797i
others(30): Show 
c.48+22796_48+22797insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27148795
chr13:27148795 T
T
TACACACA
others(23): Show 
TACACACACACACACACACACACACACACAC
8 a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0047
others(5): Show 
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0047
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a0001c0001t0006g0053
a0001c0001t0007g0054
9 HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG02083.hp2
others(6): Show 
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG02083.hp2
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HG02735.hp1
HG04115.hp2
NA18953.hp2
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NA18979.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+22796_48+22797i
others(32): Show 
c.48+22796_48+22797insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
GT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27148795
chr13:27148795 T
T
TACACACA
others(25): Show 
TACACACACACACACACACACACACACACACAC
2 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0003g0035
2 HG00558.hp2
HG01109.hp2
HG00558.hp2
HG01109.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+22796_48+22797i
others(34): Show 
c.48+22796_48+22797insGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
GTGT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27148795
chr13:27148814 A
A
ACACACAC
others(4): Show 
ACACACACACAC
1 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0135
1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+22777_48+22778i
others(13): Show 
c.48+22777_48+22778insGTGTGTGTGTG
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27148814
chr13:27148814 A
A
ACACACAC
others(10): Show 
ACACACACACACACACAC
3 a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0164
3 HG01109.hp1
HG04228.hp2
NA21309.hp2
HG01109.hp1
HG04228.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+22777_48+22778i
others(19): Show 
c.48+22777_48+22778insGTGTGTGTGTGTGTGTG
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27148814
chr13:27148815 A
A
C
C
1 a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0026
1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+22777T>G
c.48+22777T>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27148815
chr13:27148816 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0135
1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+22776T>G
c.48+22776T>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27148816
chr13:27148817 A
A
C
C
1 a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0026
1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+22775T>G
c.48+22775T>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27148817
chr13:27149207 GAATT
GAATT
G
G
5 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
5 HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp2
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG03130.hp2
NA18522.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+22381_48+22384d
others(6): Show 
c.48+22381_48+22384delAATT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27149207
chr13:27149625 G
G
A
A
1 a0001c0001t0016g0014
a0001c0001t0016g0014
1 HG01361.hp1
HG01361.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+21967C>T
c.48+21967C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27149625
chr13:27149861 G
G
A
A
4 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0059
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0007g0038
4 HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp2
others(1): Show 
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp2
HG03486.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+21731C>T
c.48+21731C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27149861
chr13:27150297 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0023
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+21295T>C
c.48+21295T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27150297
chr13:27150381 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0081
1 NA19066.hp2
NA19066.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+21211T>C
c.48+21211T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27150381
chr13:27150520 A
A
T
T
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a0001c0001t0016g0014
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C
T
T
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C
T
T
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G
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T
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A
G
G
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a0001c0001t0003g0019
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NA18522.hp1
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A
G
G
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G
T
T
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a0001c0001t0002g0141
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HG03579.hp1
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C
G
G
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HG01109.hp2
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C
A
A
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C
T
T
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c.48+19241G>A
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G
C
C
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c.48+19173C>G
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T
A
A
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a0001c0001t0007g0038
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HG03486.hp1
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c.48+18821A>T
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chr13:27152876 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0118
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HG02622.hp1
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C
T
T
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HG00280.hp2
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HG02735.hp2
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NA18612.hp1
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NA18950.hp1
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NA18977.hp1
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NA18983.hp2
NA18994.hp1
NA18995.hp1
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NA19012.hp2
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NA19085.hp1
NA19085.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+18633T>C
c.48+18633T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27152959
chr13:27153302 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0163
1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+18290C>T
c.48+18290C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27153302
chr13:27153383 T
T
C
C
5 a0001c0001t0006g0053
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
others(2): Show 
a0001c0001t0006g0053
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0054
5 HG02735.hp1
HG03139.hp2
HG04115.hp2
others(2): Show 
HG02735.hp1
HG03139.hp2
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+18209A>G
c.48+18209A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27153383
chr13:27153409 A
A
G
G
5 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0059
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0016g0014
5 HG01361.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp2
others(2): Show 
HG01361.hp1
HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp2
HG03486.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+18183T>C
c.48+18183T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27153409
chr13:27153568 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0059
1 HG03041.hp2
HG03041.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+18024T>G
c.48+18024T>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27153568
chr13:27153649 A
A
T
T
1 a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0004g0039
1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+17943T>A
c.48+17943T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27153649
chr13:27153664 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0088
1 NA18995.hp2
NA18995.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+17928T>G
c.48+17928T>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27153664
chr13:27153893 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0088
1 NA18995.hp2
NA18995.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+17699C>T
c.48+17699C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27153893
chr13:27153941 C
C
G
G
5 a0001c0001t0003g0019
a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0146
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0019
a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0146
a0001c0001t0004g0147
a0001c0001t0015g0157
5 HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG03130.hp1
others(2): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG03130.hp1
NA18522.hp1
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+17651G>C
c.48+17651G>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27153941
chr13:27154071 CAT
CAT
C
C
23 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0056
others(20): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0083
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0008g0079
a0001c0001t0008g0080
a0001c0001t0008g0140
24 HG00735.hp2
HG01099.hp2
HG01168.hp2
others(21): Show 
HG00735.hp2
HG01099.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01192.hp1
HG01261.hp1
HG01517.hp1
HG02257.hp2
HG02559.hp2
HG02630.hp1
HG03017.hp1
HG03041.hp1
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03540.hp2
HG03688.hp1
HG04115.hp1
HG04184.hp1
HG04199.hp2
HG04228.hp2
HG06807.hp2
NA19043.hp1
NA19066.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+17519_48+17520d
others(4): Show 
c.48+17519_48+17520delAT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27154071
chr13:27154189 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0002g0004
1 NA19085.hp2
NA19085.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+17403G>A
c.48+17403G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27154189
chr13:27154278 G
G
C
C
14 a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0034
others(11): Show 
a0001c0001t0002g0004
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0003g0044
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0047
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0050
15 HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
others(12): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01943.hp2
HG02083.hp2
HG02300.hp2
HG02602.hp2
HG03927.hp1
HG04228.hp1
NA18953.hp2
NA18957.hp2
NA18979.hp1
NA18980.hp2
NA19085.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+17314C>G
c.48+17314C>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27154278
chr13:27154311 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0086
1 HG03710.hp1
HG03710.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+17281A>G
c.48+17281A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27154311
chr13:27154327 CCT
CCT
C
C
87 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0084
others(84): Show 
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0097
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
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a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0002g0093
a0001c0001t0002g0094
a0001c0001t0002g0095
a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0107
a0001c0001t0002g0108
a0001c0001t0002g0109
a0001c0001t0002g0114
a0001c0001t0002g0115
a0001c0001t0002g0116
a0001c0001t0002g0117
a0001c0001t0002g0118
a0001c0001t0002g0120
a0001c0001t0002g0121
a0001c0001t0002g0123
a0001c0001t0002g0124
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0126
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0129
a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0131
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0136
a0001c0001t0002g0141
a0001c0001t0002g0142
a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0003g0111
a0001c0001t0004g0027
a0001c0001t0005g0058
a0001c0001t0005g0158
a0001c0001t0005g0159
a0001c0001t0005g0160
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0162
a0001c0001t0006g0067
a0001c0001t0006g0068
a0001c0001t0006g0148
a0001c0001t0006g0149
a0001c0001t0006g0150
a0001c0001t0006g0151
a0001c0001t0006g0153
a0001c0001t0008g0122
a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0009g0070
a0001c0001t0010g0003
a0001c0001t0011g0155
a0001c0001t0012g0087
a0001c0001t0013g0112
a0001c0001t0017g0165
87 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(84): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00558.hp1
HG00735.hp1
HG00738.hp1
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp1
HG01256.hp1
HG01261.hp2
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp2
HG01433.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01496.hp2
HG01517.hp2
HG01884.hp1
HG01943.hp1
HG02027.hp2
HG02055.hp2
HG02083.hp1
HG02109.hp1
HG02257.hp1
HG02300.hp1
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02523.hp1
HG02602.hp1
HG02622.hp1
HG02683.hp1
HG02683.hp2
HG02735.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG03017.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03471.hp2
HG03540.hp1
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A
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G
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a0001c0001t0013g0112
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c.48+17245T>C
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chr13:27154405 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0093
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NA19012.hp2
NA19085.hp1
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c.48+17187G>A
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A
T
T
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a0001c0001t0002g0163
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NA18906.hp2
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c.48+17142T>A
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chr13:27154600 G
G
A
A
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c.48+16992C>T
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C
C
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HG02735.hp1
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C
CT
CT
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c.48+16551dupA
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CTT
C
C
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others(4): Show 
c.48+16524_48+16525delAA
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CTTT
C
C
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53 HG00280.hp1
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HG00280.hp1
HG00280.hp2
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NA18950.hp2
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others(5): Show 
c.48+16523_48+16525delAAA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27155066
chr13:27155066 CTTTT
CTTTT
C
C
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a0001c0001t0002g0129
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0129
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HG00738.hp1
HG01169.hp1
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others(6): Show 
c.48+16522_48+16525delAAAA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27155066
chr13:27155066 CTTTTTT
CTTTTTT
C
C
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a0001c0001t0003g0001
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HG00558.hp2
HG00738.hp2
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others(8): Show 
c.48+16520_48+16525delAAAAAA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27155066
chr13:27155066 CTTTTTTT
others(4): Show 
CTTTTTTTTTTT
C
C
12 a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0076
others(9): Show 
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0006g0053
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12 HG00735.hp2
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HG00735.hp2
HG01099.hp2
HG01261.hp1
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NA19066.hp2
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others(13): Show 
c.48+16515_48+16525delAAAAAAAAAAA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27155066
chr13:27155066 CTTTTTTT
others(7): Show 
CTTTTTTTTTTTTTT
C
C
3 a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0008g0080
a0001c0001t0007g0024
a0001c0001t0007g0025
a0001c0001t0008g0080
3 NA18906.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp2
NA18906.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp2
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others(16): Show 
c.48+16512_48+16525delAAAAAAAAAAAAAA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27155066
chr13:27155156 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0002g0092
1 NA19012.hp2
NA19012.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+16436T>C
c.48+16436T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27155156
chr13:27155233 C
C
T
T
27 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0055
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0055
a0001c0001t0001g0056
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a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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a0001c0001t0001g0076
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a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0082
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a0001c0001t0001g0164
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28 HG00735.hp2
HG01099.hp2
HG01168.hp2
others(25): Show 
HG00735.hp2
HG01099.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp2
HG01192.hp1
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HG03017.hp1
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HG03688.hp1
HG04115.hp1
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19066.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+16359G>A
c.48+16359G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27155233
chr13:27155238 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0104
1 HG03834.hp2
HG03834.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+16354A>G
c.48+16354A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27155238
chr13:27155242 C
C
T
T
3 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
3 HG01071.hp1
HG01346.hp2
NA18612.hp2
HG01071.hp1
HG01346.hp2
NA18612.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+16350G>A
c.48+16350G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27155242
chr13:27155272 A
A
G
G
95 a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
others(92): Show 
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a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0002g0116
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a0001c0001t0009g0069
a0001c0001t0009g0070
a0001c0001t0010g0003
a0001c0001t0012g0087
a0001c0001t0013g0112
a0001c0001t0017g0165
96 HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
others(93): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01081.hp2
HG01099.hp1
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp1
HG01256.hp2
HG01261.hp2
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp2
HG01433.hp1
HG01433.hp2
HG01496.hp1
HG01496.hp2
HG01517.hp2
HG01943.hp1
HG01943.hp2
HG02027.hp2
HG02055.hp2
HG02083.hp1
HG02083.hp2
HG02109.hp1
HG02300.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02523.hp1
HG02523.hp2
HG02602.hp1
HG02602.hp2
HG02622.hp1
HG02683.hp1
HG02735.hp1
HG02735.hp2
HG02896.hp2
HG03017.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03471.hp2
HG03579.hp1
HG03654.hp2
HG03688.hp2
HG03710.hp1
HG03710.hp2
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp1
HG03942.hp2
HG04115.hp2
HG04184.hp2
HG04199.hp1
HG04228.hp1
NA18612.hp1
NA18612.hp2
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A
G
G
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a0001c0001t0004g0145
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HG02055.hp1
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c.48+16309T>C
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chr13:27155286 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0105
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HG01168.hp1
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G
A
A
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T
C
C
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chr13:27155370 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0004g0146
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HG01109.hp2
HG02109.hp2
NA20300.hp1
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c.48+16222A>G
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A
G
G
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NA18983.hp1
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NA19085.hp2
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c.48+16151T>C
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chr13:27155502 T
T
C
C
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HG02559.hp1
HG02622.hp2
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c.48+16090A>G
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chr13:27155614 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0059
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HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp2
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c.48+15978A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27155614
chr13:27155657 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0135
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HG03654.hp2
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c.48+15935C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27155657
chr13:27155974 A
A
T
T
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a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0072
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HG01169.hp2
HG01168.hp2
HG01169.hp2
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c.48+15618T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27155974
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0030
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HG02559.hp1
HG02622.hp2
HG02717.hp2
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NA18522.hp2
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c.48+15499C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27156093
chr13:27156104 G
G
A
A
1 a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0004g0039
1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
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c.48+15488C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27156104
chr13:27156134 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0020
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NA18522.hp2
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c.48+15458A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27156134
chr13:27156219 GA
GA
G
G
140 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0005
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c.48+15372delT
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A
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G
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c.48+15372T>C
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G
A
A
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a0001c0001t0016g0014
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HG01361.hp1
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c.48+15352C>T
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GCCTCT
G
G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0023
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HG01109.hp2
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c.48+15296C>T
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A
G
G
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a0001c0001t0002g0095
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HG01099.hp1
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c.48+15236T>C
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G
A
A
3 a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0059
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HG02717.hp1
HG02723.hp2
HG03041.hp2
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c.48+15158C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27156434
chr13:27156443 C
C
T
T
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HG02451.hp2
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c.48+15149G>A
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chr13:27156558 C
C
T
T
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a0001c0001t0007g0038
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HG03486.hp1
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c.48+15034G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27156558
chr13:27156592 C
C
T
T
1 a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0007g0038
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HG03486.hp1
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c.48+15000G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27156592
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G
A
A
1 a0001c0001t0002g0136
a0001c0001t0002g0136
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HG02602.hp1
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c.48+14748C>T
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chr13:27156844 G
G
GA
GA
31 a0001c0001t0001g0020
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others(28): Show 
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a0001c0001t0001g0028
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others(29): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01943.hp2
HG02055.hp2
HG02083.hp2
HG02300.hp2
HG02451.hp1
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HG02602.hp2
HG02622.hp2
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HG02717.hp2
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HG02735.hp1
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HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp2
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c.48+14747dupT
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
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HG01071.hp1
HG01346.hp2
NA18612.hp2
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0094
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HG01346.hp1
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c.48+14313G>A
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chr13:27157377 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0023
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HG01109.hp2
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c.48+14215G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0064
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HG02257.hp2
HG02630.hp1
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c.48+14097A>G
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T
TA
TA
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a0001c0001t0005g0159
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HG00735.hp1
HG01884.hp1
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c.48+14057dupT
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A
T
T
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a0001c0001t0004g0039
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c.48+14057T>A
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T
G
G
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c.48+13935A>C
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chr13:27157667 CTT
CTT
C
C
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others(2): Show 
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others(4): Show 
c.48+13923_48+13924delAA
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T
G
G
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HG02109.hp2
HG02723.hp1
HG03130.hp1
NA18522.hp1
NA20300.hp1
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c.48+13917A>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27157675
chr13:27158019 G
G
C
C
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others(13): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
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NA18983.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+13573C>G
c.48+13573C>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27158019
chr13:27158033 A
A
C
C
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a0001c0001t0002g0143
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HG00140.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+13559T>G
c.48+13559T>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27158033
chr13:27158115 C
C
T
T
1 a0001c0001t0016g0014
a0001c0001t0016g0014
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HG01361.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+13477G>A
c.48+13477G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27158115
chr13:27158156 T
T
TA
TA
6 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
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a0001c0001t0010g0003
6 HG02055.hp2
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others(3): Show 
HG02055.hp2
HG02559.hp1
HG02622.hp2
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NA18522.hp2
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c.48+13435dupT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27158156
chr13:27158163 G
G
C
C
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A
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c.48+13125T>C
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T
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T
C
C
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G
A
A
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a0001c0001t0009g0069
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HG01071.hp2
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T
G
G
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a0001c0001t0014g0022
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HG03471.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0141
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T
C
C
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A
T
T
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T
C
C
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A
A
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c.48+11815C>T
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G
C
C
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a0001c0001t0007g0038
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HG03486.hp1
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C
T
T
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NA19012.hp2
NA19085.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+11588G>A
c.48+11588G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27160004
chr13:27160028 G
G
C
C
1 a0001c0001t0005g0162
a0001c0001t0005g0162
1 HG00735.hp1
HG00735.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+11564C>G
c.48+11564C>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27160028
chr13:27160080 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0078
1 HG00735.hp2
HG00735.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+11512G>T
c.48+11512G>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27160080
chr13:27160430 G
G
GA
GA
5 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0004g0051
a0001c0001t0004g0145
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0004g0051
a0001c0001t0004g0145
a0001c0001t0004g0146
a0001c0001t0004g0147
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HG02109.hp2
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others(2): Show 
HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02622.hp2
HG02723.hp1
NA20300.hp1
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c.48+11161dupT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27160430
chr13:27160495 T
T
TA
TA
17 a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0003g0001
others(14): Show 
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a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0003g0044
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0047
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0007g0040
18 HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
others(15): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
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NA18983.hp1
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c.48+11096dupT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27160495
chr13:27160610 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0086
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HG03710.hp1
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c.48+10982A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27160610
chr13:27160781 CT
CT
C
C
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
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a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0054
a0001c0001t0010g0003
10 HG02055.hp2
HG02559.hp1
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others(7): Show 
HG02055.hp2
HG02559.hp1
HG02717.hp1
HG02717.hp2
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HG02735.hp1
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NA18953.hp1
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c.48+10810delA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27160781
chr13:27160790 T
T
G
G
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a0001c0001t0001g0023
1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
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c.48+10802A>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27160790
chr13:27160794 T
T
C
C
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a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0007g0040
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NA18906.hp2
HG02451.hp1
NA18906.hp2
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c.48+10798A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27160794
chr13:27160795 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0003g0001
others(14): Show 
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a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0034
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a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0007g0040
18 HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
others(15): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01943.hp2
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HG02602.hp2
HG03139.hp1
HG03927.hp1
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NA18906.hp2
NA18953.hp2
NA18957.hp2
NA18979.hp1
NA18980.hp2
NA18983.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+10797A>G
c.48+10797A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27160795
chr13:27160904 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0143
a0001c0001t0002g0143
1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+10688A>G
c.48+10688A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27160904
chr13:27160919 T
T
C
C
1 a0001c0001t0012g0087
a0001c0001t0012g0087
1 HG02896.hp2
HG02896.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+10673A>G
c.48+10673A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27160919
chr13:27161542 TA
TA
T
T
17 a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0003g0001
others(14): Show 
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0003g0044
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0047
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0007g0040
18 HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
others(15): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01943.hp2
HG02083.hp2
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02602.hp2
HG03139.hp1
HG03927.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp2
NA18953.hp2
NA18957.hp2
NA18979.hp1
NA18980.hp2
NA18983.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+10049delT
c.48+10049delT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27161542
chr13:27161624 G
G
A
A
5 a0001c0001t0005g0158
a0001c0001t0005g0159
a0001c0001t0005g0160
others(2): Show 
a0001c0001t0005g0158
a0001c0001t0005g0159
a0001c0001t0005g0160
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0162
5 HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02896.hp1
others(2): Show 
HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02896.hp1
HG03225.hp1
HG03540.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+9968C>T
c.48+9968C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27161624
chr13:27161653 T
T
C
C
3 a0001c0001t0006g0053
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0054
a0001c0001t0006g0053
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0054
3 HG02735.hp1
HG03139.hp2
HG04115.hp2
HG02735.hp1
HG03139.hp2
HG04115.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+9939A>G
c.48+9939A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27161653
chr13:27161881 CAAAAAAT
others(3): Show 
CAAAAAATAAA
C
C
1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+9701_48+9710del
others(10): Show 
c.48+9701_48+9710delTTTATTTTTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27161881
chr13:27161899 A
A
T
T
1 a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0066
1 HG04199.hp2
HG04199.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+9693T>A
c.48+9693T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27161899
chr13:27161899 AAAAAAAA
others(3): Show 
AAAAAAAAATT
A
A
81 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0088
others(78): Show 
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0088
a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0096
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a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0104
a0001c0001t0001g0105
a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0113
a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0135
a0001c0001t0001g0137
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a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0002g0086
a0001c0001t0002g0092
a0001c0001t0002g0093
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a0001c0001t0002g0103
a0001c0001t0002g0107
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a0001c0001t0002g0123
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a0001c0001t0002g0130
a0001c0001t0002g0131
a0001c0001t0002g0132
a0001c0001t0002g0133
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a0001c0001t0004g0051
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a0001c0001t0004g0146
a0001c0001t0004g0147
a0001c0001t0005g0158
a0001c0001t0005g0159
a0001c0001t0005g0160
a0001c0001t0005g0161
a0001c0001t0005g0162
a0001c0001t0006g0148
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a0001c0001t0006g0150
a0001c0001t0006g0151
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a0001c0001t0008g0122
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a0001c0001t0011g0155
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a0001c0001t0013g0112
a0001c0001t0015g0157
a0001c0001t0017g0165
81 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(78): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00558.hp1
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HG00738.hp1
HG01071.hp1
HG01081.hp1
HG01081.hp2
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HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01255.hp1
HG01256.hp1
HG01261.hp2
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T
A
A
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c.48+9683A>T
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C
CT
CT
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HG02559.hp1
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c.48+9620dupA
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G
G
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HG03688.hp2
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c.48+9612T>C
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C
G
G
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a0001c0001t0001g0065
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HG03688.hp1
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c.48+9570G>C
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0144
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HG03017.hp2
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c.48+9563A>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27162029
chr13:27162030 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0144
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HG03017.hp2
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c.48+9562G>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27162030
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C
T
T
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HG03225.hp2
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c.48+9302G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27162290
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C
C
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a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0007g0040
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HG02451.hp1
HG03139.hp1
NA18906.hp2
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c.48+8823A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27162769
chr13:27162894 C
C
T
T
85 a0001c0001t0001g0082
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NA18995.hp1
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c.48+8698G>A
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A
A
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c.48+8639C>T
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T
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HG00735.hp1
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c.48+8562T>A
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G
G
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HG00735.hp1
HG01884.hp1
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chr13:27163032 C
C
T
T
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HG02027.hp1
HG02451.hp1
HG02523.hp2
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c.48+7823dupT
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chr13:27163768 T
T
TAA
TAA
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15 HG02055.hp2
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HG02055.hp2
HG02257.hp2
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others(2): Show 
c.48+7822_48+7823dupTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27163768
chr13:27163768 T
T
TAAA
TAAA
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others(15): Show 
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a0001c0001t0001g0066
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18 HG00735.hp2
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others(15): Show 
HG00735.hp2
HG01071.hp2
HG01168.hp2
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HG01192.hp2
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intron_variant MODIFIER c.48+7821_48+7823dup
others(3): Show 
c.48+7821_48+7823dupTTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27163768
chr13:27163776 AAAAAAAA
others(3): Show 
AAAAAAAAAAG
A
A
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others(11): Show 
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15 HG00558.hp2
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others(12): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
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NA18983.hp1
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others(10): Show 
c.48+7806_48+7815delCTTTTTTTTT
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27163776
chr13:27163777 A
A
AG
AG
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others(77): Show 
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80 HG00140.hp1
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others(77): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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NA18995.hp1
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NA20300.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+7814_48+7815ins
others(1): Show 
c.48+7814_48+7815insC
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27163777
chr13:27163778 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0090
1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+7814T>C
c.48+7814T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27163778
chr13:27163786 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0001g0090
1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+7806C>T
c.48+7806C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27163786
chr13:27163787 A
A
G
G
15 a0001c0001t0001g0090
a0001c0001t0002g0036
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others(12): Show 
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a0001c0001t0003g0001
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16 HG00558.hp2
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HG01255.hp2
others(13): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
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HG02300.hp2
HG02602.hp2
HG03927.hp1
HG03942.hp2
HG04228.hp1
NA18953.hp2
NA18957.hp2
NA18979.hp1
NA18980.hp2
NA18983.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+7805T>C
c.48+7805T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27163787
chr13:27164089 GA
GA
G
G
72 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0088
others(69): Show 
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a0001c0001t0001g0085
a0001c0001t0001g0088
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a0001c0001t0001g0101
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a0001c0001t0002g0131
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c.48+7502delT
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T
C
C
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c.48+7236A>G
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C
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G
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a0001c0001t0007g0040
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HG02451.hp1
HG03139.hp1
NA18906.hp2
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c.48+7224G>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27164368
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T
C
C
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a0001c0001t0008g0079
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HG02559.hp2
NA19043.hp1
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c.48+7184A>G
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C
C
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a0001c0001t0001g0081
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NA19066.hp2
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c.48+7153A>G
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0089
a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0089
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HG03195.hp2
HG02486.hp2
HG03195.hp2
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c.48+7097G>A
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T
C
C
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108 HG00140.hp1
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others(105): Show 
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c.48+7084A>G
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AG
A
A
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c.48+7005delC
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A
G
G
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NA18995.hp2
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c.48+6942T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27164650
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A
T
T
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c.48+6917T>A
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A
G
G
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c.48+6794T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27164798
chr13:27164830 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0083
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c.48+6762A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27164830
chr13:27164956 A
A
C
C
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c.48+6636T>G
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CT
C
C
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c.48+6536delA
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chr13:27165055 CTT
CTT
C
C
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others(21): Show 
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HG00140.hp1
HG00558.hp2
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others(2): Show 
c.48+6535_48+6536delAA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27165055
chr13:27165069 T
T
C
C
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a0001c0001t0004g0039
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a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0007g0040
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HG03139.hp1
NA18906.hp2
HG02451.hp1
HG03139.hp1
NA18906.hp2
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c.48+6523A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27165069
chr13:27165334 C
C
G
G
3 a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0004g0039
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a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0007g0040
3 HG02451.hp1
HG03139.hp1
NA18906.hp2
HG02451.hp1
HG03139.hp1
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+6258G>C
c.48+6258G>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27165334
chr13:27165335 AG
AG
A
A
3 a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0007g0040
3 HG02451.hp1
HG03139.hp1
NA18906.hp2
HG02451.hp1
HG03139.hp1
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+6256delC
c.48+6256delC
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27165335
chr13:27165426 A
A
G
G
3 a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0007g0040
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0004g0039
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3 HG02451.hp1
HG03139.hp1
NA18906.hp2
HG02451.hp1
HG03139.hp1
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+6166T>C
c.48+6166T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27165426
chr13:27165458 C
C
A
A
3 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
3 NA18977.hp2
NA18994.hp2
NA19012.hp1
NA18977.hp2
NA18994.hp2
NA19012.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+6134G>T
c.48+6134G>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27165458
chr13:27165506 C
C
T
T
84 a0001c0001t0001g0084
a0001c0001t0001g0085
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C
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A
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A
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C
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HG03486.hp1
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G
A
A
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A
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T
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G
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C
T
T
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c.48+4238G>A
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A
C
C
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C
C
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A
C
C
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a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0047
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0004g0039
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A
A
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A
G
G
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T
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C
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C
T
T
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HG00558.hp2
HG00738.hp2
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C
G
G
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others(14): Show 
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others(15): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
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T
C
C
14 a0001c0001t0002g0036
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a0001c0001t0003g0034
others(11): Show 
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0003g0044
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a0001c0001t0003g0046
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a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0050
15 HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
others(12): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
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G
A
A
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others(4): Show 
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a0001c0001t0006g0148
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a0001c0001t0006g0150
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others(4): Show 
HG00140.hp1
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01255.hp1
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c.48+2639C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27168953
chr13:27169018 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0026
a0001c0001t0002g0026
1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.48+2574A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27169018
chr13:27169297 C
C
G
G
3 a0001c0001t0006g0053
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0054
a0001c0001t0006g0053
a0001c0001t0007g0052
a0001c0001t0007g0054
3 HG02735.hp1
HG03139.hp2
HG04115.hp2
HG02735.hp1
HG03139.hp2
HG04115.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+2295G>C
c.48+2295G>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27169297
chr13:27169301 C
C
T
T
22 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0003g0044
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0047
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0007g0040
23 HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
others(20): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01943.hp2
HG02083.hp2
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02602.hp2
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG03139.hp1
HG03486.hp2
HG03927.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp2
NA18953.hp2
NA18957.hp2
NA18979.hp1
NA18980.hp2
NA18983.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+2291G>A
c.48+2291G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27169301
chr13:27169327 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0154
1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+2265A>T
c.48+2265A>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27169327
chr13:27169335 G
G
A
A
22 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
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a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0003g0001
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0003g0041
a0001c0001t0003g0042
a0001c0001t0003g0043
a0001c0001t0003g0044
a0001c0001t0003g0045
a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0047
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0007g0040
23 HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
others(20): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
HG01256.hp2
HG01943.hp2
HG02083.hp2
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02559.hp1
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c.48+2257C>T
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chr13:27169366 A
A
C
C
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a0001c0001t0003g0048
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HG00558.hp2
HG00738.hp2
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NA18906.hp2
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NA18983.hp1
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c.48+2226T>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27169366
chr13:27169469 G
G
A
A
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HG02559.hp1
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c.48+2123C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27169469
chr13:27169724 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0041
1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
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c.48+1868G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27169724
chr13:27169778 G
G
A
A
1 a0001c0001t0004g0027
a0001c0001t0004g0027
1 HG02109.hp1
HG02109.hp1
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c.48+1814C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27169778
chr13:27169859 T
T
TTA
TTA
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a0001c0001t0003g0034
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HG00558.hp2
HG00738.hp2
HG01255.hp2
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others(2): Show 
c.48+1731_48+1732dupTA
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27169859
chr13:27170110 T
T
A
A
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a0001c0001t0007g0037
1 HG01099.hp2
HG01099.hp2
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c.48+1482A>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27170110
chr13:27170230 A
A
G
G
5 a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0001g0030
others(2): Show 
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others(2): Show 
HG02559.hp1
HG02717.hp1
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c.48+1362T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27170230
chr13:27170459 A
A
C
C
1 a0001c0001t0004g0051
a0001c0001t0004g0051
1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.48+1133T>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27170459
chr13:27170489 T
T
C
C
1 a0001c0001t0011g0155
a0001c0001t0011g0155
1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
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c.48+1103A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27170489
chr13:27170542 A
A
G
G
22 a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0001g0030
others(19): Show 
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
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a0001c0001t0003g0046
a0001c0001t0003g0047
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0050
a0001c0001t0004g0039
a0001c0001t0007g0040
23 HG00558.hp2
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others(20): Show 
HG00558.hp2
HG00738.hp2
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HG03927.hp1
HG04228.hp1
NA18906.hp2
NA18953.hp2
NA18957.hp2
NA18979.hp1
NA18980.hp2
NA18983.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+1050T>C
c.48+1050T>C
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27170542
chr13:27170663 A
A
T
T
1 a0001c0001t0007g0038
a0001c0001t0007g0038
1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+929T>A
c.48+929T>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27170663
chr13:27170944 C
C
T
T
1 a0001c0001t0007g0037
a0001c0001t0007g0037
1 HG01099.hp2
HG01099.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+648G>A
c.48+648G>A
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27170944
chr13:27170971 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0156
a0001c0001t0002g0156
1 NA18995.hp1
NA18995.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+621C>T
c.48+621C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27170971
chr13:27171093 A
A
C
C
3 a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0003g0035
3 HG00558.hp2
NA18980.hp2
NA18983.hp1
HG00558.hp2
NA18980.hp2
NA18983.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+499T>G
c.48+499T>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27171093
chr13:27171130 A
A
C
C
6 a0001c0001t0001g0028
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a0001c0001t0001g0030
others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0032
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6 HG01192.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp1
others(3): Show 
HG01192.hp1
HG02559.hp1
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp2
HG03486.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+462T>G
c.48+462T>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27171130
chr13:27171217 T
T
C
C
1 a0001c0001t0015g0157
a0001c0001t0015g0157
1 HG03130.hp1
HG03130.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+375A>G
c.48+375A>G
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27171217
chr13:27171251 C
C
A
A
5 a0001c0001t0005g0158
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others(2): Show 
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others(2): Show 
HG00735.hp1
HG01884.hp1
HG02896.hp1
HG03225.hp1
HG03540.hp1
intron_variant MODIFIER c.48+341G>T
c.48+341G>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27171251
chr13:27171431 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0163
a0001c0001t0002g0163
1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.48+161C>T
c.48+161C>T
USP12 ENSG00000152484.14 transcript ENST00000282344.11 protein_coding 1/8 chr13 27171431
chr13:27171447 CCCGCCCG
others(2): Show 
CCCGCCCGGG
C
C
141 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
others(138): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0030
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a0001c0001t0001g0032
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a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0066
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  • GeneCards
  • OpenTarget
  • The Human Protein Atlas
  • Gnomad v4.1.0
  • PhewebJP (Japan)
  • UKB-TOPMed (UMich) (UK and US)
  • FinnGen r11 (Finland)
  • KoGES (Korean)
  • Mouse Phenotype
  • Zebra Phenotype
  • TogoVar

  • DNA
  • Satellite
  • All Snps 1.4.2
  • RC
  • snRNA
  • SINE
  • GC %
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  • Low_complexity
  • LINE
  • scRNA
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  • Phastcons (20 way)
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  • Common Snps 1.4.2
  • rRNA
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  • Axiom Genome-Wide Array (Japonica Array V2)
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