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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   TAB1_chr22_39394780_39436882  TAB1_chr22_39394780_39436882 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 10454
ensemblid ENSG00000100324.14
hgncid 18157
symbol TAB1
name TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 1
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strand +
ver v1.2
region chr22:39399780-39431882
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regionname5000 TAB1_chr22_39394780_39436882

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chapid grch38/
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HG01975 hp1 a0001 c0001 t0001 g0061 AMR PEL TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
HG01975 hp2 a0001 c0001 t0001 g0092 AMR PEL TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
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HG03516 hp1 a0001 c0001 t0001 g0019 AFR ESN TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
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HG03540 hp2 a0001 c0001 t0001 g0013 AFR GWD TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
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HG03654 hp1 a0001 c0001 t0002 g0223 SAS PJL TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
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HG03704 hp2 a0001 c0001 t0001 g0011 SAS PJL TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
HG03710 hp1 a0001 c0001 t0001 g0058 SAS PJL TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
HG03710 hp2 a0001 c0001 t0002 g0221 SAS PJL TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
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NA19083 hp1 a0001 c0001 t0001 g0027 EAS JPT TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA19083 hp2 a0001 c0001 t0001 g0208 EAS JPT TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA19085 hp1 a0001 c0001 t0001 g0190 EAS JPT TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA19085 hp2 a0001 c0001 t0001 g0104 EAS JPT TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA19090 hp1 a0001 c0001 t0001 g0038 EAS JPT TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA19090 hp2 a0001 c0001 t0005 g0101 EAS JPT TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA19091 hp1 a0001 c0002 t0004 g0274 EAS JPT TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA19091 hp2 a0001 c0001 t0001 g0099 EAS JPT TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA19240 hp1 a0001 c0001 t0007 g0210 AFR YRI TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA19240 hp2 a0001 c0001 t0001 g0139 AFR YRI TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA20129 hp1 a0001 c0001 t0001 g0182 AFR ASW TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA20129 hp2 a0001 c0001 t0003 g0259 AFR ASW TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA20752 hp1 a0001 c0001 t0002 g0225 EUR TSI TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA20752 hp2 a0001 c0001 t0001 g0161 EUR TSI TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA20805 hp1 a0001 c0001 t0001 g0003 EUR TSI TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA20805 hp2 a0001 c0001 t0001 g0083 EUR TSI TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA20905 hp1 a0001 c0001 t0001 g0003 SAS GIH TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA20905 hp2 a0001 c0001 t0001 g0082 SAS GIH TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
HG02109 hp1 a0001 c0001 t0001 g0146 AFR ACB TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
HG02109 hp2 a0001 c0001 t0001 g0015 AFR ACB TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
HG02486 hp1 a0001 c0001 t0003 g0266 AFR ACB TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0001 g0234 AFR ACB TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0142 AFR ACB TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0001 g0120 AFR ACB TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
HG03471 hp1 a0001 c0001 t0003 g0265 AFR MSL TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
HG03471 hp2 a0001 c0001 t0001 g0240 AFR MSL TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
HG06807 hp1 a0001 c0001 t0002 g0220 AFR USA TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
HG06807 hp2 a0001 c0001 t0001 g0153 AFR USA TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0001 g0130 AFR USA TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA20300 hp2 a0001 c0001 t0001 g0147 AFR USA TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA21309 hp1 a0001 c0011 t0001 g0126 AFR LWK TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0001 g0138 AFR LWK TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0123 REF REF TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0002 g0227 REF REF TAB1_chr22_39394780_39436882 TAB1 chr22 39394780 39436882

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
 ahapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr22:39399819 G
G
 A
A
 1 a0004
a0004
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 missense_variant MODERATE c.17G>A
c.17G>A
 p.Arg6Lys
p.Arg6Lys
 TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/11 40/3198 17/1515 6/504 chr22 39399819
chr22:39417736 C
C
 T
T
 1 a0003
a0003
 2 HG00673.hp1
HG02083.hp1
HG00673.hp1
HG02083.hp1
 missense_variant MODERATE c.437C>T
c.437C>T
 p.Pro146Leu
p.Pro146Leu
 TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 5/11 460/3198 437/1515 146/504 chr22 39417736
chr22:39417754 T
T
 C
C
 1 a0002
a0002
 15 HG00423.hp2
HG00544.hp1
HG00621.hp1
others(12): Show 
HG00423.hp2
HG00544.hp1
HG00621.hp1
HG02015.hp2
HG02071.hp2
HG02523.hp1
NA18747.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp2
NA18954.hp1
NA18959.hp2
NA18964.hp2
NA19060.hp2
NA19068.hp2
NA19070.hp1
 missense_variant MODERATE c.455T>C
c.455T>C
 p.Leu152Pro
p.Leu152Pro
 TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 5/11 478/3198 455/1515 152/504 chr22 39417754
chr22:39419559 T
T
 G
G
 1 a0005
a0005
 1 HG02074.hp2
HG02074.hp2
 missense_variant MODERATE c.705T>G
c.705T>G
 p.Cys235Trp
p.Cys235Trp
 TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/11 728/3198 705/1515 235/504 chr22 39419559

chr:pos ref alt #
# of chapid
 chapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr22:39415584 C
C
 T
T
 1 a0001c0012
a0001c0012
 1 HG02083.hp2
HG02083.hp2
 synonymous_variant LOW c.255C>T
c.255C>T
 p.Ser85Ser
p.Ser85Ser
 TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 3/11 278/3198 255/1515 85/504 chr22 39415584
chr22:39415614 C
C
 T
T
 1 a0001c0011
a0001c0011
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
 synonymous_variant LOW c.285C>T
c.285C>T
 p.Ala95Ala
p.Ala95Ala
 TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 3/11 308/3198 285/1515 95/504 chr22 39415614
chr22:39417839 C
C
 T
T
 1 a0002c0005
a0002c0005
 3 HG00544.hp1
HG00621.hp1
NA19068.hp2
HG00544.hp1
HG00621.hp1
NA19068.hp2
 synonymous_variant LOW c.540C>T
c.540C>T
 p.Val180Val
p.Val180Val
 TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 5/11 563/3198 540/1515 180/504 chr22 39417839
chr22:39418760 G
G
 C
C
 2 a0002c0004
a0002c0005
a0002c0004
a0002c0005
 7 HG00544.hp1
HG00621.hp1
NA18747.hp1
others(4): Show 
HG00544.hp1
HG00621.hp1
NA18747.hp1
NA18950.hp2
NA18959.hp2
NA19068.hp2
NA19070.hp1
 synonymous_variant LOW c.579G>C
c.579G>C
 p.Ser193Ser
p.Ser193Ser
 TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 6/11 602/3198 579/1515 193/504 chr22 39418760
chr22:39421881 G
G
 A
A
 1 a0001c0009
a0001c0009
 1 HG01891.hp2
HG01891.hp2
 synonymous_variant LOW c.831G>A
c.831G>A
 p.Pro277Pro
p.Pro277Pro
 TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/11 854/3198 831/1515 277/504 chr22 39421881
chr22:39426846 C
C
 T
T
 1 a0001c0002
a0001c0002
 10 HG02129.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp1
others(7): Show 
HG02129.hp1
HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02922.hp2
NA18945.hp2
NA18951.hp1
NA18979.hp1
NA19055.hp1
NA19066.hp1
NA19091.hp1
 synonymous_variant LOW c.1065C>T
c.1065C>T
 p.His355His
p.His355His
 TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 9/11 1088/3198 1065/1515 355/504 chr22 39426846
chr22:39430132 C
C
 T
T
 1 a0001c0010
a0001c0010
 1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
 synonymous_variant LOW c.1425C>T
c.1425C>T
 p.Asp475Asp
p.Asp475Asp
 TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 1448/3198 1425/1515 475/504 chr22 39430132

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
 thapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr22:39430288 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0013
a0001c0001t0013
 1 HG02523.hp2
HG02523.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*66A>G
c.*66A>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 66 chr22 39430288
chr22:39430328 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
 2 HG03516.hp2
NA19240.hp1
HG03516.hp2
NA19240.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*106C>G
c.*106C>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 106 chr22 39430328
chr22:39430356 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0003
a0001c0002t0003
a0001c0001t0003
a0001c0002t0003
 17 HG01243.hp2
HG02280.hp1
HG02280.hp2
others(14): Show 
HG01243.hp2
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp2
HG02809.hp2
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03139.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03540.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*134G>A
c.*134G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 134 chr22 39430356
chr22:39430389 T
T
 G
G
 1 a0004c0007t0008
a0004c0007t0008
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*167T>G
c.*167T>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 167 chr22 39430389
chr22:39430419 C
C
 T
T
 1 a0001c0002t0012
a0001c0002t0012
 1 HG02257.hp2
HG02257.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*197C>T
c.*197C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 197 chr22 39430419
chr22:39430522 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0007
a0001c0002t0012
a0001c0001t0007
a0001c0002t0012
 3 HG02257.hp2
HG03516.hp2
NA19240.hp1
HG02257.hp2
HG03516.hp2
NA19240.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*300G>A
c.*300G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 300 chr22 39430522
chr22:39430704 G
G
 A
A
 1 a0004c0007t0008
a0004c0007t0008
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*482G>A
c.*482G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 482 chr22 39430704
chr22:39430783 G
G
 A
A
 17 a0001c0001t0001
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
others(14): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0013
a0001c0002t0004
a0001c0009t0001
a0001c0010t0001
a0001c0011t0001
a0001c0012t0001
a0002c0003t0001
a0002c0004t0001
a0002c0005t0001
a0003c0006t0001
a0004c0007t0008
a0005c0008t0001
 257 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
others(254): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG00423.hp1
HG00423.hp2
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG00621.hp1
HG00621.hp2
HG00639.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp1
HG00673.hp2
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01069.hp1
HG01069.hp2
HG01070.hp1
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01109.hp1
HG01109.hp2
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01175.hp1
HG01175.hp2
HG01243.hp1
HG01255.hp1
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01261.hp1
HG01358.hp1
HG01358.hp2
HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG01496.hp2
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NA18964.hp2
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NA18971.hp2
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NA18981.hp2
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NA18994.hp2
NA19010.hp1
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NA19030.hp2
NA19043.hp2
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NA19090.hp1
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NA19091.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*561G>A
c.*561G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 561 chr22 39430783
chr22:39430812 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0005
a0001c0001t0005
 3 NA18971.hp2
NA19056.hp2
NA19090.hp2
NA18971.hp2
NA19056.hp2
NA19090.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*590C>T
c.*590C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 590 chr22 39430812
chr22:39431305 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0006
a0001c0001t0006
 2 HG03669.hp2
HG04184.hp2
HG03669.hp2
HG04184.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1083G>C
c.*1083G>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 1083 chr22 39431305
chr22:39431313 G
G
 A
A
 1 a0001c0002t0004
a0001c0002t0004
 7 HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
others(4): Show 
HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
NA18979.hp1
NA19055.hp1
NA19066.hp1
NA19091.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1091G>A
c.*1091G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 1091 chr22 39431313
chr22:39431439 G
G
 T
T
 3 a0001c0001t0003
a0001c0001t0011
a0001c0002t0003
a0001c0001t0003
a0001c0001t0011
a0001c0002t0003
 18 HG01243.hp2
HG02280.hp1
HG02280.hp2
others(15): Show 
HG01243.hp2
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp2
HG02809.hp2
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HG03139.hp1
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
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NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1217G>T
c.*1217G>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 1217 chr22 39431439
chr22:39431548 G
G
 A
A
 16 a0001c0001t0001
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
others(13): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0013
a0001c0009t0001
a0001c0010t0001
a0001c0011t0001
a0001c0012t0001
a0002c0003t0001
a0002c0004t0001
a0002c0005t0001
a0003c0006t0001
a0004c0007t0008
a0005c0008t0001
 250 HG00099.hp1
HG00099.hp2
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others(247): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00280.hp1
HG00280.hp2
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HG02145.hp2
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HG02155.hp2
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HG02165.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02258.hp2
HG02273.hp1
HG02273.hp2
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HG02523.hp1
HG02523.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp1
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HG02602.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
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HG02647.hp2
HG02683.hp1
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HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02735.hp1
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HG02895.hp1
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HG02896.hp2
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HG02965.hp2
HG02970.hp2
HG02976.hp1
HG03017.hp1
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HG03098.hp2
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HG03195.hp2
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HG03486.hp1
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HG03704.hp1
HG03704.hp2
HG03710.hp1
HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
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HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG04184.hp1
HG04184.hp2
HG04204.hp1
HG04204.hp2
HG04228.hp1
HG04228.hp2
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18906.hp2
NA18945.hp1
NA18947.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18951.hp2
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18954.hp2
NA18959.hp1
NA18959.hp2
NA18963.hp1
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA18964.hp2
NA18968.hp1
NA18968.hp2
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18977.hp1
NA18977.hp2
NA18979.hp2
NA18981.hp1
NA18981.hp2
NA18994.hp1
NA18994.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA19055.hp2
NA19056.hp1
NA19056.hp2
NA19060.hp1
NA19060.hp2
NA19063.hp1
NA19063.hp2
NA19064.hp1
NA19064.hp2
NA19065.hp1
NA19065.hp2
NA19066.hp2
NA19068.hp1
NA19068.hp2
NA19070.hp1
NA19070.hp2
NA19076.hp1
NA19076.hp2
NA19080.hp1
NA19080.hp2
NA19081.hp1
NA19081.hp2
NA19083.hp1
NA19083.hp2
NA19085.hp1
NA19085.hp2
NA19090.hp1
NA19090.hp2
NA19091.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp2
NA20805.hp1
NA20805.hp2
NA20905.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1326G>A
c.*1326G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 1326 chr22 39431548
chr22:39431551 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
 1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1329G>A
c.*1329G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 1329 chr22 39431551
chr22:39431682 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1460C>T
c.*1460C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 11/11 1460 chr22 39431682

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr22:39399847 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0020
 1 HG03195.hp2
HG03195.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+12G>A
c.33+12G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39399847
chr22:39399932 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0279
a0004c0007t0008g0280
a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0279
a0004c0007t0008g0280
 3 HG02886.hp2
HG02970.hp1
NA19043.hp2
HG02886.hp2
HG02970.hp1
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.33+97A>G
c.33+97A>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39399932
chr22:39399967 C
C
 T
T
 7 a0001c0002t0004g0271
a0001c0002t0004g0272
a0001c0002t0004g0273
others(4): Show 
a0001c0002t0004g0271
a0001c0002t0004g0272
a0001c0002t0004g0273
a0001c0002t0004g0274
a0001c0002t0004g0275
a0001c0002t0004g0276
a0001c0002t0004g0277
 7 HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
others(4): Show 
HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
NA18979.hp1
NA19055.hp1
NA19066.hp1
NA19091.hp1
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c.33+132C>T
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G
 T
T
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a0001c0001t0001g0270
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HG02135.hp2
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c.33+183G>T
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C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0270
a0001c0001t0001g0270
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G
 A
A
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T
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C
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T
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c.33+430C>T
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TCTGA
 T
T
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A
 G
G
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a0004c0007t0008g0280
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NA19043.hp2
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 A
A
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a0001c0001t0002g0112
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HG02922.hp1
HG03453.hp2
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c.33+715G>A
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 A
A
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HG03669.hp1
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c.33+833G>A
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A
 G
G
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 A
A
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c.33+923G>A
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C
 G
G
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a0004c0007t0008g0280
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NA19043.hp2
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TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39400849
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 A
A
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HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02922.hp2
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c.33+1060G>A
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A
 G
G
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a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0279
a0004c0007t0008g0280
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HG02886.hp2
HG02970.hp1
NA19043.hp2
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 T
T
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c.33+1221dupA
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C
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c.33+1221delA
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CAAA
 C
C
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AC
 A
A
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c.33+1222delC
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39401056
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C
 A
A
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HG02145.hp2
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c.33+1222C>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39401057
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C
 T
T
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HG02886.hp2
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c.33+1234C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39401069
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G
 C
C
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G
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A
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G
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A
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A
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 A
A
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A
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G
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 T
T
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A
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 A
A
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G
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 A
A
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A
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a0001c0002t0003g0117
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HG02280.hp1
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A
 G
G
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TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39402885
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A
 C
C
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c.33+3088A>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39402923
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0173
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A
 G
G
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 T
T
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A
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HG03195.hp2
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c.33+3627G>A
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 C
C
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T
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G
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G
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A
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A
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G
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A
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c.33+4558G>A
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A
 AC
AC
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C
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C
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T
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A
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G
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C
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T
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T
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T
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C
 T
T
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A
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G
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A
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T
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 A
A
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C
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C
 T
T
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C
 T
T
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0045
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CAT
 C
C
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HG03486.hp1
NA18963.hp1
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G
 A
A
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a0004c0007t0008g0280
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NA19043.hp2
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c.33+6236G>A
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C
 A
A
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0124
a0001c0001t0007g0210
a0001c0001t0007g0258
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HG03516.hp2
NA19240.hp1
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c.33+6420C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39406255
chr22:39406354 G
G
 A
A
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HG02109.hp2
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c.33+6519G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39406354
chr22:39406355 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0202
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NA18968.hp1
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c.33+6520C>T
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CA
 C
C
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c.33+6583delA
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39406397
chr22:39406397 CAAA
CAAA
 C
C
 9 a0001c0001t0007g0210
a0001c0002t0004g0271
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HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
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others(3): Show 
c.33+6581_33+6583delAAA
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39406397
chr22:39406417 A
A
 G
G
 3 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0111
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HG01934.hp1
HG02273.hp1
HG01255.hp1
HG01934.hp1
HG02273.hp1
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c.33+6582A>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39406417
chr22:39406490 T
T
 C
C
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0133
a0001c0001t0002g0215
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others(1): Show 
HG00140.hp2
HG00639.hp2
HG01433.hp1
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c.33+6655T>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39406490
chr22:39406496 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0180
 1 HG01358.hp2
HG01358.hp2
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c.33+6661C>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39406496
chr22:39406880 G
G
 A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0001g0231
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 8 HG01175.hp2
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HG01175.hp2
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HG01891.hp1
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c.33+7045G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39406880
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G
 A
A
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 7 HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
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HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
NA18979.hp1
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c.33+7090G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39406925
chr22:39406928 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0102
 1 HG01952.hp2
HG01952.hp2
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c.33+7093C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39406928
chr22:39407048 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0144
a0001c0001t0001g0144
 1 HG03654.hp2
HG03654.hp2
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c.33+7213G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39407048
chr22:39407211 C
C
 T
T
 2 a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0011g0113
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0011g0113
 2 HG02922.hp1
HG03453.hp2
HG02922.hp1
HG03453.hp2
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c.33+7376C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39407211
chr22:39407385 C
C
 T
T
 4 a0002c0003t0001g0254
a0002c0003t0001g0255
a0002c0003t0001g0256
others(1): Show 
a0002c0003t0001g0254
a0002c0003t0001g0255
a0002c0003t0001g0256
a0002c0003t0001g0257
 4 HG02071.hp2
NA18954.hp1
NA18964.hp2
others(1): Show 
HG02071.hp2
NA18954.hp1
NA18964.hp2
NA19060.hp2
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c.33+7550C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39407385
chr22:39407394 T
T
 C
C
 1 a0001c0011t0001g0126
a0001c0011t0001g0126
 1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.33+7559T>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39407394
chr22:39407489 G
G
 GT
GT
 13 a0001c0001t0001g0132
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a0001c0001t0001g0207
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0005g0101
a0001c0002t0004g0271
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 13 HG02056.hp1
HG02129.hp1
HG03486.hp1
others(10): Show 
HG02056.hp1
HG02129.hp1
HG03486.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
NA18963.hp1
NA18979.hp1
NA19055.hp1
NA19064.hp1
NA19066.hp1
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NA19091.hp1
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c.34-7505dupT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39407489
chr22:39407544 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0007g0210
a0001c0001t0007g0258
a0001c0001t0007g0210
a0001c0001t0007g0258
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NA19240.hp1
HG03516.hp2
NA19240.hp1
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c.34-7462C>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39407544
chr22:39407647 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0137
 1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
 intron_variant MODIFIER c.34-7359G>A
c.34-7359G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39407647
chr22:39407737 G
G
 A
A
 3 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0110
a0001c0001t0001g0111
 3 HG01255.hp1
HG01934.hp1
HG02273.hp1
HG01255.hp1
HG01934.hp1
HG02273.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-7269G>A
c.34-7269G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39407737
chr22:39407809 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0171
 1 HG03579.hp2
HG03579.hp2
 intron_variant MODIFIER c.34-7197A>G
c.34-7197A>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39407809
chr22:39407811 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0181
a0001c0001t0001g0181
 1 HG01109.hp2
HG01109.hp2
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c.34-7195G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39407811
chr22:39407885 G
G
 T
T
 1 a0004c0007t0008g0280
a0004c0007t0008g0280
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.34-7121G>T
c.34-7121G>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39407885
chr22:39407985 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0209
 1 HG02056.hp1
HG02056.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-7021A>T
c.34-7021A>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39407985
chr22:39408113 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0038
 1 NA19090.hp1
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-6893G>T
c.34-6893G>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39408113
chr22:39408240 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0030
 1 NA19010.hp1
NA19010.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-6766G>A
c.34-6766G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39408240
chr22:39408320 A
A
 C
C
 3 a0002c0003t0001g0255
a0002c0003t0001g0256
a0002c0003t0001g0257
a0002c0003t0001g0255
a0002c0003t0001g0256
a0002c0003t0001g0257
 3 NA18954.hp1
NA18964.hp2
NA19060.hp2
NA18954.hp1
NA18964.hp2
NA19060.hp2
 intron_variant MODIFIER c.34-6686A>C
c.34-6686A>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39408320
chr22:39408522 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0059
a0001c0001t0001g0059
 1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-6484G>A
c.34-6484G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39408522
chr22:39408750 C
C
 T
T
 19 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0136
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0231
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HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02630.hp1
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
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HG02976.hp1
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HG03486.hp2
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0145
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HG01361.hp1
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c.34-6215G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39408791
chr22:39408987 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0179
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HG02622.hp1
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c.34-6019A>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39408987
chr22:39409601 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0144
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HG03654.hp2
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c.34-5405G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39409601
chr22:39409715 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0031
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HG03927.hp2
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c.34-5291C>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39409715
chr22:39409732 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0058
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HG03710.hp1
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TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39409732
chr22:39409738 G
G
 A
A
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a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
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HG02896.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
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c.34-5268G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39409738
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C
 T
T
 2 a0001c0001t0007g0210
a0001c0001t0007g0258
a0001c0001t0007g0210
a0001c0001t0007g0258
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NA19240.hp1
HG03516.hp2
NA19240.hp1
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c.34-5260C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39409746
chr22:39409747 G
G
 A
A
 28 a0001c0001t0001g0007
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others(25): Show 
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a0001c0001t0001g0013
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a0001c0001t0001g0232
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a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0009g0119
a0001c0001t0010g0235
 32 HG01175.hp2
HG01884.hp1
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others(29): Show 
HG01175.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
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HG03579.hp2
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c.34-5259G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39409747
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A
 G
G
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others(3): Show 
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 6 HG01243.hp2
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others(3): Show 
HG01243.hp2
HG02486.hp1
HG02976.hp2
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c.34-5022A>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39409984
chr22:39410001 T
T
 G
G
 1 a0001c0002t0012g0115
a0001c0002t0012g0115
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HG02257.hp2
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c.34-5005T>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39410001
chr22:39410111 TTTC
TTTC
 T
T
 8 a0001c0002t0004g0271
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others(5): Show 
a0001c0002t0004g0271
a0001c0002t0004g0272
a0001c0002t0004g0273
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 8 HG02129.hp1
NA18945.hp2
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others(5): Show 
HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
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others(3): Show 
c.34-4886_34-4884delCTT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39410111
chr22:39410126 G
G
 C
C
 19 a0001c0001t0001g0015
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others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0127
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 20 HG01109.hp2
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others(17): Show 
HG01109.hp2
HG01243.hp1
HG01496.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp2
HG02109.hp2
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NA21309.hp1
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c.34-4880G>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39410126
chr22:39410148 T
T
 C
C
 69 a0001c0001t0001g0007
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others(66): Show 
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
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a0001c0001t0003g0260
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a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0007g0210
a0001c0001t0007g0258
a0001c0001t0010g0235
a0001c0001t0011g0113
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 82 HG00140.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp1
others(79): Show 
HG00140.hp2
HG00639.hp2
HG00642.hp1
HG00738.hp1
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HG01884.hp1
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HG02280.hp1
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HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02572.hp2
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HG02683.hp2
HG02698.hp1
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02735.hp2
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HG02886.hp1
HG02886.hp2
HG02895.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG02970.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03239.hp2
HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
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NA19043.hp1
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NA19066.hp1
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NA20129.hp2
NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-4858T>C
c.34-4858T>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39410148
chr22:39410241 G
G
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0132
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
 5 HG02056.hp1
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NA18963.hp1
others(2): Show 
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C
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C
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c.34-4494delT
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AAAAT
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A
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HG02970.hp1
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HG02886.hp2
HG02970.hp1
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TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39410674
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C
 T
T
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HG02293.hp1
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C
 T
T
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 A
A
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NA19043.hp2
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 G
G
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A
 G
G
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HG03017.hp2
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C
 T
T
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 A
A
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a0001c0001t0001g0139
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A
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ATTGTT
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ATTGTT
 A
A
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C
 T
T
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HG03041.hp2
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T
 C
C
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NA19010.hp1
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C
 A
A
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a0001c0001t0001g0120
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HG02559.hp2
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c.34-2806C>A
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chr22:39412200 C
C
 T
T
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HG02647.hp1
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c.34-2806C>T
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T
 C
C
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HG02083.hp2
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c.34-2677T>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39412329
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A
 G
G
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HG01952.hp2
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G
 C
C
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c.34-2610G>C
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 A
A
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NA18945.hp2
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c.34-2591G>A
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TCA
 T
T
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HG01243.hp1
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TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39412484
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T
 C
C
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c.34-2376T>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39412630
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A
 G
G
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a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0096
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HG02040.hp2
NA19063.hp1
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c.34-2345A>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39412661
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C
 T
T
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a0001c0001t0002g0214
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HG01192.hp1
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c.34-2325C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39412681
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0205
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HG02258.hp2
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c.34-2209C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39412797
chr22:39412838 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0205
 1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
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c.34-2168T>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39412838
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 CT
CT
 159 a0001c0001t0001g0002
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c.34-2092dupT
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C
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CTT
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CTTT
 C
C
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 T
T
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a0001c0001t0001g0205
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HG02258.hp2
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A
 G
G
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c.34-1890A>G
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0176
a0001c0001t0001g0177
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HG02258.hp1
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c.34-1657C>T
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AT
 A
A
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G
 A
A
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HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02922.hp2
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c.34-1462G>A
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 A
A
 3 a0001c0002t0003g0116
a0001c0002t0003g0117
a0001c0002t0012g0115
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a0001c0002t0012g0115
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HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02922.hp2
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c.34-1389G>A
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G
 A
A
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a0001c0001t0001g0064
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HG01070.hp1
HG01071.hp1
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c.34-1342G>A
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G
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
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HG02602.hp1
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G
 C
C
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A
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T
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.34-632C>T
c.34-632C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39414374
chr22:39414397 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0240
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
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c.34-609G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39414397
chr22:39414544 T
T
 TGCAGATG
others(4): Show 
TGCAGATGTCCC
 1 a0004c0007t0008g0280
a0004c0007t0008g0280
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NA19043.hp2
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others(9): Show 
c.34-460_34-450dupCAGATGTCCCG
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39414544
chr22:39414967 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
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HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02615.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp1
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c.34-39C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 1/10 chr22 39414967
chr22:39415180 T
T
 A
A
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a0001c0001t0001g0067
 1 NA18971.hp1
NA18971.hp1
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c.170+38T>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 2/10 chr22 39415180
chr22:39415308 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0142
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
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c.170+166C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 2/10 chr22 39415308
chr22:39415338 T
T
 C
C
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a0001c0002t0003g0117
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a0001c0002t0003g0116
a0001c0002t0003g0117
a0001c0002t0012g0115
 3 HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02922.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.171-162T>C
c.171-162T>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 2/10 chr22 39415338
chr22:39415375 G
G
 A
A
 1 a0004c0007t0008g0280
a0004c0007t0008g0280
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.171-125G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 2/10 chr22 39415375
chr22:39415388 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0228
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0001g0241
 8 HG01175.hp2
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others(5): Show 
HG01175.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02630.hp1
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c.171-112C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 2/10 chr22 39415388
chr22:39415480 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0003g0269
 1 HG02976.hp2
HG02976.hp2
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c.171-20C>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 2/10 chr22 39415480
chr22:39415682 A
A
 T
T
 3 a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0001g0028
a0001c0001t0001g0066
a0001c0001t0001g0098
 3 NA18968.hp2
NA18981.hp2
NA19066.hp2
NA18968.hp2
NA18981.hp2
NA19066.hp2
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c.324+29A>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 3/10 chr22 39415682
chr22:39415836 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0068
 1 NA18977.hp2
NA18977.hp2
 intron_variant MODIFIER c.324+183G>A
c.324+183G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 3/10 chr22 39415836
chr22:39416066 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0002g0018
a0001c0001t0002g0018
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HG03239.hp2
HG03490.hp1
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c.324+413C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 3/10 chr22 39416066
chr22:39416067 G
G
 A
A
 7 a0001c0002t0004g0271
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others(4): Show 
a0001c0002t0004g0271
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 7 HG02129.hp1
NA18945.hp2
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others(4): Show 
HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
NA18979.hp1
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NA19091.hp1
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c.324+414G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 3/10 chr22 39416067
chr22:39416109 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0142
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
 intron_variant MODIFIER c.324+456A>C
c.324+456A>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 3/10 chr22 39416109
chr22:39416128 G
G
 C
C
 8 a0001c0002t0004g0271
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a0001c0002t0004g0273
others(5): Show 
a0001c0002t0004g0271
a0001c0002t0004g0272
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a0001c0002t0004g0274
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 8 HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
others(5): Show 
HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
NA18979.hp1
NA19043.hp2
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NA19066.hp1
NA19091.hp1
 intron_variant MODIFIER c.324+475G>C
c.324+475G>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 3/10 chr22 39416128
chr22:39416202 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0009g0119
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0009g0119
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HG02145.hp1
HG02965.hp1
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c.324+549C>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 3/10 chr22 39416202
chr22:39416304 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0002g0214
a0001c0001t0002g0214
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HG01192.hp1
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c.325-487T>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 3/10 chr22 39416304
chr22:39416404 T
T
 G
G
 256 a0001c0001t0001g0002
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C
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NA18906.hp2
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18947.hp1
NA18947.hp2
NA18950.hp1
NA18950.hp2
NA18951.hp1
NA18951.hp2
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NA18953.hp2
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NA18971.hp1
NA18971.hp2
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NA18979.hp2
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NA18994.hp2
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411+104C>A
c.411+104C>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 4/10 chr22 39416981
chr22:39417157 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0111
 1 HG01934.hp1
HG01934.hp1
 intron_variant MODIFIER c.411+280C>G
c.411+280C>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 4/10 chr22 39417157
chr22:39417186 C
C
 T
T
 13 a0001c0001t0003g0005
a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0003g0260
others(10): Show 
a0001c0001t0003g0005
a0001c0001t0003g0259
a0001c0001t0003g0260
a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0262
a0001c0001t0003g0263
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0266
a0001c0001t0003g0267
a0001c0001t0003g0268
a0001c0001t0003g0269
a0001c0001t0011g0113
 16 HG01243.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp1
others(13): Show 
HG01243.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp2
HG02809.hp2
HG02976.hp2
HG03139.hp1
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HG03453.hp1
HG03453.hp2
HG03471.hp1
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NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411+309C>T
c.411+309C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 4/10 chr22 39417186
chr22:39417245 G
G
 GAGCT
GAGCT
 3 a0001c0002t0003g0116
a0001c0002t0003g0117
a0001c0002t0012g0115
a0001c0002t0003g0116
a0001c0002t0003g0117
a0001c0002t0012g0115
 3 HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02922.hp2
HG02257.hp2
HG02280.hp1
HG02922.hp2
 intron_variant MODIFIER c.411+369_411+372dup
others(4): Show 
c.411+369_411+372dupAGCT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 4/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39417245
chr22:39417323 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0166
a0001c0001t0001g0166
 1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
 intron_variant MODIFIER c.412-388C>G
c.412-388C>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 4/10 chr22 39417323
chr22:39417348 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0047
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
 6 HG01099.hp2
HG02040.hp1
HG02129.hp2
others(3): Show 
HG01099.hp2
HG02040.hp1
HG02129.hp2
NA18977.hp1
NA19063.hp2
NA19081.hp1
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c.412-363T>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 4/10 chr22 39417348
chr22:39417480 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0095
 1 HG04184.hp1
HG04184.hp1
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c.412-231C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 4/10 chr22 39417480
chr22:39417514 T
T
 G
G
 8 a0001c0002t0004g0271
a0001c0002t0004g0272
a0001c0002t0004g0273
others(5): Show 
a0001c0002t0004g0271
a0001c0002t0004g0272
a0001c0002t0004g0273
a0001c0002t0004g0274
a0001c0002t0004g0275
a0001c0002t0004g0276
a0001c0002t0004g0277
a0004c0007t0008g0280
 8 HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
others(5): Show 
HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
NA18979.hp1
NA19043.hp2
NA19055.hp1
NA19066.hp1
NA19091.hp1
 intron_variant MODIFIER c.412-197T>G
c.412-197T>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 4/10 chr22 39417514
chr22:39417668 T
T
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0061
 1 HG01975.hp1
HG01975.hp1
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c.412-43T>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 4/10 chr22 39417668
chr22:39417943 C
C
 G
G
 2 a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0095
a0001c0001t0001g0094
a0001c0001t0001g0095
 2 HG02135.hp1
HG04184.hp1
HG02135.hp1
HG04184.hp1
 intron_variant MODIFIER c.550+94C>G
c.550+94C>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 5/10 chr22 39417943
chr22:39418032 C
C
 T
T
 1 a0004c0007t0008g0280
a0004c0007t0008g0280
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.550+183C>T
c.550+183C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 5/10 chr22 39418032
chr22:39418044 C
C
 T
T
 3 a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0101
a0001c0001t0005g0056
a0001c0001t0005g0093
a0001c0001t0005g0101
 3 NA18971.hp2
NA19056.hp2
NA19090.hp2
NA18971.hp2
NA19056.hp2
NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.550+195C>T
c.550+195C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 5/10 chr22 39418044
chr22:39418147 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0206
 1 HG03486.hp1
HG03486.hp1
 intron_variant MODIFIER c.550+298A>G
c.550+298A>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 5/10 chr22 39418147
chr22:39418284 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0130
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.550+435G>A
c.550+435G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 5/10 chr22 39418284
chr22:39418288 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0130
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.550+439C>T
c.550+439C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 5/10 chr22 39418288
chr22:39418326 A
A
 G
G
 1 a0004c0007t0008g0280
a0004c0007t0008g0280
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.551-406A>G
c.551-406A>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 5/10 chr22 39418326
chr22:39418440 A
A
 C
C
 17 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0136
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0136
a0001c0001t0001g0137
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0231
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0241
a0001c0001t0010g0235
 20 HG01175.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
others(17): Show 
HG01175.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02145.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02630.hp1
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp1
HG03098.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG03579.hp1
 intron_variant MODIFIER c.551-292A>C
c.551-292A>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 5/10 chr22 39418440
chr22:39418548 A
A
 G
G
 1 a0004c0007t0008g0280
a0004c0007t0008g0280
 1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
 intron_variant MODIFIER c.551-184A>G
c.551-184A>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 5/10 chr22 39418548
chr22:39418562 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0120
a0001c0001t0001g0120
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.551-170G>C
c.551-170G>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 5/10 chr22 39418562
chr22:39418608 C
C
 A
A
 7 a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0218
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0016
a0001c0001t0002g0134
a0001c0001t0002g0218
a0001c0001t0002g0219
a0001c0001t0002g0220
a0001c0001t0002g0221
a0001c0001t0002g0222
 8 HG01070.hp2
HG01081.hp2
HG01192.hp2
others(5): Show 
HG01070.hp2
HG01081.hp2
HG01192.hp2
HG01255.hp2
HG02698.hp1
HG03491.hp1
HG03710.hp2
HG06807.hp1
 intron_variant MODIFIER c.551-124C>A
c.551-124C>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 5/10 chr22 39418608
chr22:39418925 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0099
 1 NA19091.hp2
NA19091.hp2
 intron_variant MODIFIER c.664+80G>A
c.664+80G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 6/10 chr22 39418925
chr22:39419012 G
G
 GAACTTA
GAACTTA
 7 a0001c0002t0004g0271
a0001c0002t0004g0272
a0001c0002t0004g0273
others(4): Show 
a0001c0002t0004g0271
a0001c0002t0004g0272
a0001c0002t0004g0273
a0001c0002t0004g0274
a0001c0002t0004g0275
a0001c0002t0004g0276
a0001c0002t0004g0277
 7 HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
others(4): Show 
HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
NA18979.hp1
NA19055.hp1
NA19066.hp1
NA19091.hp1
 intron_variant MODIFIER c.664+169_664+174dup
others(6): Show 
c.664+169_664+174dupACTTAA
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 6/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39419012
chr22:39419190 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0002g0222
a0001c0001t0002g0222
 1 HG01081.hp2
HG01081.hp2
 intron_variant MODIFIER c.665-329C>G
c.665-329C>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 6/10 chr22 39419190
chr22:39419514 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0142
 1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
 splice_region_variant&intron_variant LOW c.665-5C>T
c.665-5C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 6/10 chr22 39419514
chr22:39419641 G
G
 A
A
 4 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0172
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0169
a0001c0001t0001g0172
a0001c0001t0001g0173
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.776+339_776+341dup
others(3): Show 
c.776+339_776+341dupGAG
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39419968
chr22:39420278 A
A
 G
G
 2 a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0279
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HG02970.hp1
HG02886.hp2
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.776+648A>G
c.776+648A>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420278
chr22:39420505 G
G
 A
A
 8 a0001c0002t0004g0271
a0001c0002t0004g0272
a0001c0002t0004g0273
others(5): Show 
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a0001c0002t0004g0272
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 8 HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
others(5): Show 
HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
NA18979.hp1
NA19043.hp2
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NA19091.hp1
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c.776+875G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420505
chr22:39420563 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0131
a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0092
a0001c0001t0001g0131
 3 HG01975.hp2
NA18971.hp1
NA19030.hp2
HG01975.hp2
NA18971.hp1
NA19030.hp2
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c.776+933C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420563
chr22:39420606 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0279
 2 HG02886.hp2
HG02970.hp1
HG02886.hp2
HG02970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.776+976G>A
c.776+976G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420606
chr22:39420669 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0168
 1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
 intron_variant MODIFIER c.776+1039C>T
c.776+1039C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420669
chr22:39420775 C
C
 CTG
CTG
 41 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0026
others(38): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0036
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a0001c0001t0001g0137
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 51 HG00140.hp1
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others(48): Show 
HG00140.hp1
HG00423.hp2
HG00741.hp1
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NA18945.hp1
NA18953.hp2
NA18959.hp1
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NA19060.hp1
NA20752.hp1
NA20805.hp1
NA20905.hp1
 intron_variant MODIFIER c.777-1010_777-1009d
others(4): Show 
c.777-1010_777-1009dupGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420775
chr22:39420775 C
C
 CTGTG
CTGTG
 51 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
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others(48): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0019
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 56 HG00140.hp2
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others(53): Show 
HG00140.hp2
HG00639.hp2
HG00673.hp1
HG00738.hp1
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HG02683.hp1
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02886.hp1
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NA18522.hp1
NA18945.hp2
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NA18979.hp1
NA19010.hp1
NA19055.hp1
NA19091.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.777-1012_777-1009d
others(6): Show 
c.777-1012_777-1009dupGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420775
chr22:39420775 C
C
 CTGTGTG
CTGTGTG
 61 a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0021
others(58): Show 
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a0001c0001t0001g0008
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 65 HG00099.hp2
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others(62): Show 
HG00099.hp2
HG00280.hp1
HG00558.hp2
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chr22:39420775 C
C
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others(10): Show 
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C
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C
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0012t0001g0103
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HG02083.hp2
NA20129.hp1
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others(14): Show 
c.777-1020_777-1009dupGTGTGTGTGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420775
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CTG
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0065
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a0001c0001t0001g0165
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HG00621.hp1
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CTGTG
 C
C
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HG01168.hp2
HG03209.hp2
HG03453.hp2
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others(6): Show 
c.777-1012_777-1009delGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420775
chr22:39420775 CTGTGTG
CTGTGTG
 C
C
 4 a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0208
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a0001c0001t0001g0208
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HG03486.hp1
NA18947.hp2
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others(8): Show 
c.777-1014_777-1009delGTGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420775
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others(1): Show 
CTGTGTGTG
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0091
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a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0091
a0001c0001t0001g0118
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HG03688.hp1
HG04115.hp2
HG01099.hp2
HG03688.hp1
HG04115.hp2
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others(10): Show 
c.777-1016_777-1009delGTGTGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420775
chr22:39420777 G
G
 C
C
 1 a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0143
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HG01934.hp2
 intron_variant MODIFIER c.777-1050G>C
c.777-1050G>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420777
chr22:39420818 T
T
 TGTGTG
TGTGTG
 4 a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0148
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0148
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HG01361.hp2
HG02074.hp2
others(1): Show 
HG01361.hp1
HG01361.hp2
HG02074.hp2
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others(7): Show 
c.777-1009_777-1008insGTGTG
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420818
chr22:39420818 T
T
 TGTGTGTG
others(6): Show 
TGTGTGTGTGTGTG
 1 a0001c0001t0001g0031
a0001c0001t0001g0031
 1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
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others(15): Show 
c.777-1009_777-1008insGTGTGTGTGTGTG
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420818
chr22:39420819 T
T
 G
G
 13 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0114
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a0001c0001t0001g0127
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a0001c0001t0001g0179
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a0001c0001t0001g0185
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a0001c0001t0001g0188
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HG00280.hp2
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HG01358.hp2
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HG04204.hp2
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c.777-1008T>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420819
chr22:39420823 C
C
 T
T
 11 a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0114
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0023
a0001c0001t0001g0024
a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0127
a0001c0001t0001g0128
a0001c0001t0001g0129
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0186
a0001c0001t0001g0188
a0001c0001t0001g0203
 11 HG01069.hp2
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others(8): Show 
HG01069.hp2
HG01358.hp1
HG02572.hp1
HG02602.hp1
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HG03831.hp2
HG04204.hp2
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c.777-1004C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420823
chr22:39420853 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0046
a0001c0001t0001g0046
 1 NA19065.hp2
NA19065.hp2
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c.777-974G>A
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GTC
 G
G
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a0001c0001t0003g0268
a0001c0002t0012g0115
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0003g0268
a0001c0002t0012g0115
 3 HG02257.hp2
HG02965.hp2
HG03453.hp1
HG02257.hp2
HG02965.hp2
HG03453.hp1
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others(2): Show 
c.777-945_777-944delCT
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CTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 C
C
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a0004c0007t0008g0280
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NA19043.hp2
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others(22): Show 
c.777-947_777-926delCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
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chr22:39420880 C
C
 CTGTG
CTGTG
 8 a0001c0001t0003g0005
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a0001c0001t0003g0005
a0001c0001t0003g0261
a0001c0001t0003g0262
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HG02280.hp2
HG02572.hp2
HG02809.hp2
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NA19043.hp1
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others(4): Show 
c.777-946_777-945insGTGT
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chr22:39420880 C
C
 CTGTGTGT
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a0001c0001t0003g0259
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NA20129.hp2
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others(10): Show 
c.777-946_777-945insGTGTGTGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420880
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 C
C
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a0001c0001t0001g0176
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NA18906.hp1
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others(10): Show 
c.777-945_777-936delCTGTGTGTGT
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C
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a0001c0001t0001g0183
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HG01884.hp2
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others(10): Show 
c.777-944_777-943insCTGTGTGTGT
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C
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 2 a0001c0001t0001g0182
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a0001c0001t0001g0184
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NA20129.hp1
NA18906.hp2
NA20129.hp1
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others(14): Show 
c.777-944_777-943insCTGTGTGTGTGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420882
chr22:39420882 C
C
 CTG
CTG
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a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0166
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HG00741.hp1
HG01074.hp2
HG01168.hp1
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others(2): Show 
c.777-901_777-900dupGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420882
chr22:39420882 C
C
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CTGTG
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a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0048
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others(4): Show 
c.777-903_777-900dupGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420882
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C
 CTGTGTG
CTGTGTG
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a0001c0001t0001g0004
a0001c0001t0001g0008
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 intron_variant MODIFIER c.777-905_777-900dup
others(6): Show 
c.777-905_777-900dupGTGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420882
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C
 CTGTGTGT
others(1): Show 
CTGTGTGTG
 10 a0001c0001t0001g0021
a0001c0001t0001g0169
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others(7): Show 
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a0001c0001t0001g0169
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 intron_variant MODIFIER c.777-907_777-900dup
others(8): Show 
c.777-907_777-900dupGTGTGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420882
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C
 CTGTGTGT
others(3): Show 
CTGTGTGTGTG
 5 a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0193
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others(2): Show 
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a0001c0001t0001g0193
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 5 HG00639.hp1
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others(2): Show 
HG00639.hp1
HG02015.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.777-909_777-900dup
others(10): Show 
c.777-909_777-900dupGTGTGTGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420882
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C
 CTGTGTGT
others(9): Show 
CTGTGTGTGTGTGTGTG
 1 a0002c0005t0001g0245
a0002c0005t0001g0245
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NA19068.hp2
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others(16): Show 
c.777-915_777-900dupGTGTGTGTGTGTGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420882
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C
 G
G
 16 a0001c0001t0001g0172
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a0001c0001t0003g0005
others(13): Show 
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a0001c0001t0001g0173
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a0001c0001t0003g0264
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HG02280.hp1
HG02280.hp2
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HG02280.hp1
HG02280.hp2
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c.777-945C>G
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CTG
 C
C
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a0001c0001t0001g0083
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 15 HG00741.hp2
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HG00741.hp2
HG01109.hp2
HG01168.hp2
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others(2): Show 
c.777-901_777-900delGT
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chr22:39420882 CTGTG
CTGTG
 C
C
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a0001c0001t0001g0057
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0084
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 17 HG00140.hp2
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others(14): Show 
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HG00597.hp1
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others(4): Show 
c.777-903_777-900delGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420882
chr22:39420882 CTGTGTGT
others(3): Show 
CTGTGTGTGTG
 C
C
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a0001c0001t0001g0177
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a0001c0001t0001g0015
a0001c0001t0001g0177
a0001c0011t0001g0126
 4 HG01496.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp1
others(1): Show 
HG01496.hp2
HG02109.hp2
HG02258.hp1
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others(10): Show 
c.777-909_777-900delGTGTGTGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420882
chr22:39420882 CTGTGTGT
others(15): Show 
CTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
 C
C
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others(4): Show 
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 7 HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
others(4): Show 
HG02129.hp1
NA18945.hp2
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others(22): Show 
c.777-921_777-900delGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420882
chr22:39420900 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0240
 1 HG03471.hp2
HG03471.hp2
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c.777-927G>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420900
chr22:39420903 T
T
 G
G
 1 a0001c0001t0001g0099
a0001c0001t0001g0099
 1 NA19091.hp2
NA19091.hp2
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c.777-924T>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420903
chr22:39420917 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0074
 2 HG00544.hp2
HG02074.hp1
HG00544.hp2
HG02074.hp1
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c.777-910T>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420917
chr22:39420927 T
T
 TGTG
TGTG
 3 a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0155
 3 HG01361.hp1
HG03927.hp1
NA18977.hp2
HG01361.hp1
HG03927.hp1
NA18977.hp2
 intron_variant MODIFIER c.777-900_777-899ins
others(3): Show 
c.777-900_777-899insGTG
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420927
chr22:39420927 T
T
 TGTGTGTG
others(4): Show 
TGTGTGTGTGTG
 1 a0002c0003t0001g0254
a0002c0003t0001g0254
 1 HG02071.hp2
HG02071.hp2
 intron_variant MODIFIER c.777-900_777-899ins
others(11): Show 
c.777-900_777-899insGTGTGTGTGTG
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420927
chr22:39420928 T
T
 G
G
 4 a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0189
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0189
a0001c0001t0001g0194
 4 HG00280.hp1
HG00280.hp2
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others(1): Show 
HG00280.hp1
HG00280.hp2
HG01361.hp2
NA20752.hp2
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c.777-899T>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 chr22 39420928
chr22:39420967 ACCCAGGT
others(19): Show 
ACCCAGGTGCTGGTGTGTCCTGCCCCT
 A
A
 13 a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0007g0210
others(10): Show 
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0007g0210
a0001c0001t0007g0258
a0001c0002t0004g0271
a0001c0002t0004g0272
a0001c0002t0004g0273
a0001c0002t0004g0274
a0001c0002t0004g0275
a0001c0002t0004g0276
a0001c0002t0004g0277
a0001c0002t0012g0115
a0004c0007t0008g0280
 13 HG00639.hp2
HG02129.hp1
HG02257.hp2
others(10): Show 
HG00639.hp2
HG02129.hp1
HG02257.hp2
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NA18945.hp2
NA18951.hp1
NA18979.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19055.hp1
NA19066.hp1
NA19091.hp1
NA19240.hp1
 intron_variant MODIFIER c.777-785_777-760del
others(26): Show 
c.777-785_777-760delCCCTCCCAGGTGCTGGTGTGTCCTGC
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 7/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39420967
chr22:39421012 C
C
 A
A
 88 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
others(85): Show 
a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0011
a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0026
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a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0066
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a0001c0001t0001g0068
a0001c0001t0001g0069
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0072
a0001c0001t0001g0073
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 95 HG00099.hp1
HG00423.hp1
HG00544.hp2
others(92): Show 
HG00099.hp1
HG00423.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp1
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NA18747.hp2
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NA18964.hp1
NA18968.hp2
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18977.hp1
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G
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c.921+455dupT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39422400
chr22:39422400 C
C
 CTTTT
CTTTT
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a0001c0001t0002g0133
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HG00140.hp2
HG00639.hp2
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others(4): Show 
c.921+452_921+455dupTTTT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39422400
chr22:39422400 CT
CT
 C
C
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HG01243.hp2
HG01257.hp2
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c.921+455delT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39422400
chr22:39422466 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0232
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HG02451.hp1
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c.921+495T>C
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 chr22 39422466
chr22:39422686 C
C
 T
T
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NA18945.hp2
NA18951.hp1
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c.921+715C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 chr22 39422686
chr22:39422693 G
G
 A
A
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a0001c0001t0002g0279
a0001c0001t0002g0278
a0001c0001t0002g0279
 2 HG02886.hp2
HG02970.hp1
HG02886.hp2
HG02970.hp1
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c.921+722G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 chr22 39422693
chr22:39422722 G
G
 A
A
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NA18945.hp2
NA18951.hp1
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HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
NA18979.hp1
NA19055.hp1
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c.921+751G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 chr22 39422722
chr22:39422749 G
G
 A
A
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a0001c0001t0003g0265
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a0001c0001t0003g0260
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a0001c0001t0003g0266
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a0001c0001t0003g0269
 6 HG01243.hp2
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others(3): Show 
HG01243.hp2
HG02486.hp1
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c.921+778G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 chr22 39422749
chr22:39422788 A
A
 G
G
 7 a0001c0002t0004g0271
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a0001c0002t0004g0273
others(4): Show 
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a0001c0002t0004g0273
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 7 HG02129.hp1
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NA18951.hp1
others(4): Show 
HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
NA18979.hp1
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c.921+817A>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 chr22 39422788
chr22:39422978 C
C
 CT
CT
 18 a0001c0001t0001g0098
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others(15): Show 
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a0001c0001t0001g0182
a0001c0001t0001g0183
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 21 HG01243.hp2
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others(18): Show 
HG01243.hp2
HG01884.hp2
HG02280.hp2
HG02486.hp1
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HG02809.hp2
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HG03225.hp2
HG03453.hp1
HG03471.hp1
HG03516.hp2
HG03540.hp1
NA18906.hp2
NA18981.hp2
NA19030.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20129.hp2
 intron_variant MODIFIER c.921+1025dupT
c.921+1025dupT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39422978
chr22:39422978 CT
CT
 C
C
 10 a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0051
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0035
a0001c0001t0001g0051
a0001c0001t0001g0065
a0001c0001t0001g0078
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a0001c0001t0001g0158
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a0001c0001t0001g0196
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 10 HG01069.hp1
HG02735.hp1
HG03041.hp1
others(7): Show 
HG01069.hp1
HG02735.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03834.hp2
HG06807.hp1
NA18950.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp2
NA19085.hp2
 intron_variant MODIFIER c.921+1025delT
c.921+1025delT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39422978
chr22:39422978 CTT
CTT
 C
C
 7 a0001c0002t0004g0271
a0001c0002t0004g0272
a0001c0002t0004g0273
others(4): Show 
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a0001c0002t0004g0272
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a0001c0002t0004g0276
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 7 HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
others(4): Show 
HG02129.hp1
NA18945.hp2
NA18951.hp1
NA18979.hp1
NA19055.hp1
NA19066.hp1
NA19091.hp1
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others(4): Show 
c.921+1024_921+1025delTT
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39422978
chr22:39422996 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0155
 1 HG03927.hp1
HG03927.hp1
 intron_variant MODIFIER c.921+1025T>A
c.921+1025T>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 chr22 39422996
chr22:39423003 T
T
 C
C
 256 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0004
others(253): Show 
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a0001c0001t0001g0067
a0001c0001t0001g0068
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a0001c0001t0001g0070
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T
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C
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A
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C
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A
 ATTGTAAG
others(3755): Show 
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C
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C
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A
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G
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T
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T
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 C
C
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G
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c.922-1823A>G
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A
 G
G
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a0001c0001t0013g0088
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HG02523.hp2
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c.922-1786A>G
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 chr22 39424917
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others(38): Show 
GCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC
 G
G
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a0001c0001t0001g0124
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HG02602.hp2
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others(47): Show 
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CCAGCACTTTGGGAGGC
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chr22:39425144 G
G
 A
A
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c.922-1559G>A
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chr22:39425162 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0178
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NA18522.hp2
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c.922-1541C>T
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chr22:39425218 C
C
 CA
CA
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c.922-1470dupA
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chr22:39425218 CA
CA
 C
C
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c.922-1470delA
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 INFO_REALIGN_3_PRIME chr22 39425218
chr22:39425314 T
T
 C
C
 255 a0001c0001t0001g0002
a0001c0001t0001g0003
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c.922-1067A>G
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C
 T
T
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HG02273.hp1
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c.922-1061C>T
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chr22:39425695 C
C
 T
T
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a0001c0001t0001g0130
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NA20300.hp1
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c.922-1008C>T
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chr22:39425708 G
G
 A
A
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C
 T
T
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HG01516.hp2
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c.922-862C>T
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C
 CT
CT
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c.922-813dupT
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G
 A
A
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HG01168.hp1
HG01169.hp1
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c.922-710G>A
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 chr22 39425993
chr22:39426090 C
C
 T
T
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HG03942.hp2
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c.922-613C>T
TAB1 ENSG00000100324.14 transcript ENST00000216160.11 protein_coding 8/10 chr22 39426090
chr22:39426111 A
A
 G
G
 228 a0001c0001t0001g0002
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C
 T
T
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a0001c0001t0007g0258
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HG03516.hp2
NA19240.hp1
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c.922-563C>T
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A
 G
G
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a0001c0001t0007g0258
a0001c0001t0007g0210
a0001c0001t0007g0258
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HG03516.hp2
NA19240.hp1
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C
 T
T
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 C
C
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a0001c0001t0001g0239
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C
 T
T
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a0001c0001t0001g0046
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NA19065.hp2
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T
 A
A
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a0001c0001t0002g0219
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HG03491.hp1
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T
 C
C
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HG03098.hp2
HG03195.hp2
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T
 C
C
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C
 G
G
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C
 T
T
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A
 G
G
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T
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A
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T
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T
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C
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A
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A
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T
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