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chr19:56288434	G G	A A	1	a0001c0002 a0001c0002	2	HG03130.hp2 NA18522.hp2 HG03130.hp2 NA18522.hp2	synonymous_variant	LOW	c.204G>A c.204G>A	p.Pro68Pro p.Pro68Pro	EDDM13	ENSG00000267710.9	transcript	ENST00000649256.2	protein_coding	7/15	291/879	204/486	68/161	chr19	56288434
chr19:56302008	C C	A A	1	a0001c0007 a0001c0007	1	NA19085.hp1 NA19085.hp1	synonymous_variant	LOW	c.336C>A c.336C>A	p.Leu112Leu p.Leu112Leu	EDDM13	ENSG00000267710.9	transcript	ENST00000649256.2	protein_coding	13/15	423/879	336/486	112/161	chr19	56302008
chr19:56302044	C C	T T	1	a0001c0003 a0001c0003	2	HG02258.hp2 HG03041.hp1 HG02258.hp2 HG03041.hp1	synonymous_variant	LOW	c.372C>T c.372C>T	p.Cys124Cys p.Cys124Cys	EDDM13	ENSG00000267710.9	transcript	ENST00000649256.2	protein_coding	13/15	459/879	372/486	124/161	chr19	56302044

chr:pos	ref	alt	# # of thapid:transcript level	thapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	chr	pos
chr19:56272755	G G	A A	1	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	1	NA18992.hp2 NA18992.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-80G>A c.-80G>A	EDDM13	ENSG00000267710.9	transcript	ENST00000649256.2	protein_coding	1/15	80	chr19	56272755
chr19:56272792	C C	A A	3	a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006	116	HG00099.hp2 HG00140.hp1 HG00140.hp2 others(113): Show HG00099.hp2 HG00140.hp1 HG00140.hp2 HG00323.hp1 HG00438.hp2 HG00544.hp1 HG00558.hp2 HG00597.hp2 HG00673.hp2 HG00735.hp1 HG00738.hp1 HG00738.hp2 HG01069.hp2 HG01070.hp2 HG01071.hp2 HG01081.hp1 HG01099.hp2 HG01106.hp1 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01175.hp2 HG01192.hp1 HG01256.hp2 HG01257.hp2 HG01261.hp1 HG01261.hp2 HG01346.hp2 HG01361.hp1 HG01361.hp2 HG01433.hp2 HG01496.hp1 HG01516.hp1 HG01891.hp1 HG01891.hp2 HG01928.hp1 HG01934.hp1 HG01943.hp1 HG01952.hp1 HG01975.hp1 HG01975.hp2 HG01978.hp2 HG01981.hp2 HG01993.hp1 HG01993.hp2 HG02004.hp2 HG02080.hp2 HG02083.hp1 HG02148.hp2 HG02165.hp2 HG02273.hp2 HG02280.hp1 HG02293.hp1 HG02293.hp2 HG02451.hp1 HG02602.hp2 HG02630.hp1 HG02683.hp1 HG02698.hp1 HG02698.hp2 HG02738.hp2 HG02818.hp1 HG03017.hp1 HG03017.hp2 HG03098.hp1 HG03239.hp2 HG03471.hp1 HG03492.hp1 HG03579.hp1 HG03654.hp2 HG03669.hp1 HG03669.hp2 HG03688.hp1 HG03688.hp2 HG03704.hp2 HG03710.hp2 HG03831.hp2 HG03834.hp2 HG04115.hp2 HG04184.hp1 HG04184.hp2 HG04204.hp1 HG04228.hp1 HG04228.hp2 NA18939.hp2 NA18940.hp2 NA18942.hp1 NA18952.hp1 NA18955.hp1 NA18956.hp1 NA18960.hp1 NA18963.hp1 NA18966.hp2 NA18968.hp1 NA18969.hp1 NA18971.hp2 NA18973.hp1 NA18985.hp2 NA18995.hp2 NA18998.hp2 NA19004.hp1 NA19006.hp1 NA19010.hp2 NA19054.hp2 NA19057.hp2 NA19064.hp1 NA19067.hp2 NA19075.hp2 NA19076.hp1 NA19082.hp1 NA19083.hp1 NA19091.hp1 NA20300.hp1 NA20300.hp2 NA20752.hp2 NA20805.hp2 NA20905.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-43C>A c.-43C>A	EDDM13	ENSG00000267710.9	transcript	ENST00000649256.2	protein_coding	1/15	43	chr19	56272792
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chr19:56310304	A A	G G	2	a0001c0001t0003 a0001c0001t0005 a0001c0001t0003 a0001c0001t0005	26	HG00323.hp2 HG00544.hp2 HG00642.hp1 others(23): Show HG00323.hp2 HG00544.hp2 HG00642.hp1 HG00741.hp1 HG01109.hp1 HG01261.hp1 HG01952.hp2 HG02129.hp1 HG02818.hp2 HG02895.hp2 HG02970.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03654.hp1 HG03704.hp1 HG03834.hp2 HG04115.hp2 NA18952.hp2 NA18953.hp1 NA18960.hp2 NA18961.hp1 NA18973.hp2 NA19056.hp1 NA20805.hp1 NA21309.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.156A>G c.156A>G	EDDM13	ENSG00000267710.9	transcript	ENST00000649256.2	protein_coding	15/15	156	chr19	56310304
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chr19:56272980	T T	C C	2	a0001c0002t0001g0036 a0001c0002t0001g0037 a0001c0002t0001g0036 a0001c0002t0001g0037	2	HG03130.hp2 NA18522.hp2 HG03130.hp2 NA18522.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.85+61T>C c.85+61T>C	EDDM13	ENSG00000267710.9	transcript	ENST00000649256.2	protein_coding	1/14		chr19	56272980
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Translation Multiple Alignment View

🧬 Gene Summary (with MANE)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 6)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 9)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 7)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 356)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 9)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 15)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 356)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 396)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 5)

CCoding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 3)

TTranscript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 5)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 614)

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