Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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chr11:608871	C C	T T	1	a0012 a0012	2	HG02486.hp1 NA19043.hp2 HG02486.hp1 NA19043.hp2	missense_variant	MODERATE	c.3415C>T c.3415C>T	p.Arg1139Trp p.Arg1139Trp	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	3559/5539	3415/4950	1139/1649		chr11	608871
chr11:608959	C C	T T	1	a0007 a0007	4	HG01891.hp1 HG02922.hp2 HG03098.hp1 others(1): Show HG01891.hp1 HG02922.hp2 HG03098.hp1 HG03130.hp2	missense_variant	MODERATE	c.3503C>T c.3503C>T	p.Ser1168Leu p.Ser1168Leu	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	3647/5539	3503/4950	1168/1649		chr11	608959
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chr11:609081	G G	C C	2	a0011 a0024 a0011 a0024	3	HG02257.hp1 HG02622.hp1 HG03579.hp1 HG02257.hp1 HG02622.hp1 HG03579.hp1	missense_variant	MODERATE	c.3625G>C c.3625G>C	p.Gly1209Arg p.Gly1209Arg	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	3769/5539	3625/4950	1209/1649		chr11	609081
chr11:609145	C C	T T	1	a0013 a0013	2	HG02896.hp1 NA20300.hp2 HG02896.hp1 NA20300.hp2	missense_variant	MODERATE	c.3689C>T c.3689C>T	p.Pro1230Leu p.Pro1230Leu	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	3833/5539	3689/4950	1230/1649		chr11	609145
chr11:609148	A A	C C	1	a0006 a0006	6	HG02145.hp2 HG02451.hp2 HG02630.hp2 others(3): Show HG02145.hp2 HG02451.hp2 HG02630.hp2 HG03486.hp1 NA18906.hp1 NA19240.hp2	missense_variant	MODERATE	c.3692A>C c.3692A>C	p.Glu1231Ala p.Glu1231Ala	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	3836/5539	3692/4950	1231/1649		chr11	609148
chr11:609577	C C	T T	5	a0003 a0006 a0009 others(2): Show a0003 a0006 a0009 a0013 a0016	24	HG00639.hp2 HG01168.hp1 HG01169.hp1 others(21): Show HG00639.hp2 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01346.hp1 HG01433.hp2 HG01884.hp2 HG02145.hp2 HG02451.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02717.hp2 HG02818.hp2 HG02896.hp1 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03209.hp1 HG03225.hp2 HG03486.hp1 HG03516.hp2 NA18906.hp1 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20300.hp2	missense_variant	MODERATE	c.4121C>T c.4121C>T	p.Ala1374Val p.Ala1374Val	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	4265/5539	4121/4950	1374/1649		chr11	609577
chr11:610277	T T	C C	17	a0001 a0003 a0004 others(14): Show a0001 a0003 a0004 a0005 a0006 a0007 a0008 a0009 a0012 a0013 a0014 a0015 a0016 a0017 a0020 a0022 a0023	207	HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00140.hp1 others(204): Show HG00099.hp1 HG00099.hp2 HG00140.hp1 HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00408.hp1 HG00408.hp2 HG00438.hp1 HG00438.hp2 HG00544.hp1 HG00558.hp2 HG00597.hp2 HG00609.hp2 HG00639.hp1 HG00639.hp2 HG00673.hp1 HG00735.hp1 HG00735.hp2 HG00741.hp1 HG00741.hp2 HG01069.hp1 HG01074.hp1 HG01074.hp2 HG01099.hp1 HG01099.hp2 HG01106.hp1 HG01106.hp2 HG01123.hp2 HG01167.hp2 HG01168.hp1 HG01168.hp2 HG01169.hp1 HG01175.hp1 HG01175.hp2 HG01192.hp1 HG01192.hp2 HG01243.hp1 HG01255.hp2 HG01257.hp1 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01346.hp1 HG01346.hp2 HG01361.hp1 HG01361.hp2 HG01433.hp1 HG01433.hp2 HG01516.hp1 HG01516.hp2 HG01517.hp1 HG01517.hp2 HG01884.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01891.hp2 HG01928.hp1 HG01928.hp2 HG01943.hp2 HG01952.hp2 HG01975.hp1 HG01975.hp2 HG01981.hp1 HG01981.hp2 HG01993.hp1 HG01993.hp2 HG02004.hp1 HG02004.hp2 HG02015.hp1 HG02040.hp1 HG02056.hp1 HG02071.hp1 HG02074.hp1 HG02080.hp1 HG02083.hp1 HG02083.hp2 HG02132.hp1 HG02145.hp2 HG02155.hp2 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02258.hp2 HG02273.hp1 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02293.hp1 HG02300.hp1 HG02300.hp2 HG02451.hp1 HG02451.hp2 HG02486.hp1 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02572.hp1 HG02602.hp1 HG02602.hp2 HG02615.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02683.hp1 HG02683.hp2 HG02717.hp2 HG02723.hp2 HG02738.hp1 HG02738.hp2 HG02818.hp2 HG02886.hp2 HG02896.hp1 HG02896.hp2 HG02897.hp1 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02976.hp2 HG03041.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03195.hp1 HG03195.hp2 HG03209.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03453.hp1 HG03453.hp2 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03492.hp1 HG03516.hp1 HG03516.hp2 HG03654.hp1 HG03654.hp2 HG03704.hp1 HG03704.hp2 HG03710.hp1 HG03710.hp2 HG03831.hp1 HG03834.hp1 HG03834.hp2 HG04115.hp2 HG04184.hp1 HG04184.hp2 HG04199.hp1 HG04199.hp2 HG04204.hp1 HG04204.hp2 HG06807.hp2 NA18522.hp1 NA18612.hp1 NA18612.hp2 NA18906.hp1 NA18906.hp2 NA18941.hp1 NA18943.hp2 NA18946.hp1 NA18946.hp2 NA18947.hp1 NA18947.hp2 NA18948.hp2 NA18952.hp1 NA18963.hp1 NA18963.hp2 NA18964.hp1 NA18964.hp2 NA18967.hp2 NA18969.hp1 NA18969.hp2 NA18974.hp2 NA18982.hp2 NA18983.hp1 NA18983.hp2 NA18984.hp1 NA18984.hp2 NA18985.hp2 NA19000.hp1 NA19000.hp2 NA19002.hp1 NA19010.hp1 NA19011.hp1 NA19011.hp2 NA19030.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19063.hp2 NA19065.hp1 NA19066.hp1 NA19067.hp1 NA19067.hp2 NA19068.hp1 NA19087.hp2 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20129.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp1 NA20300.hp2 NA20752.hp1 NA20752.hp2 NA20905.hp1 NA20905.hp2 NA21309.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	missense_variant	MODERATE	c.4346T>C c.4346T>C	p.Val1449Ala p.Val1449Ala	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	15/18	4490/5539	4346/4950	1449/1649		chr11	610277
chr11:610724	C C	T T	1	a0004 a0004	10	HG00099.hp1 HG01175.hp1 HG01257.hp2 others(7): Show HG00099.hp1 HG01175.hp1 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01346.hp2 HG01928.hp2 HG01975.hp2 HG01981.hp2 HG02293.hp1 HG02300.hp2	missense_variant	MODERATE	c.4640C>T c.4640C>T	p.Ala1547Val p.Ala1547Val	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	16/18	4784/5539	4640/4950	1547/1649		chr11	610724
chr11:611740	C C	T T	1	a0016 a0016	1	NA19240.hp1 NA19240.hp1	missense_variant	MODERATE	c.4913C>T c.4913C>T	p.Ala1638Val p.Ala1638Val	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	18/18	5057/5539	4913/4950	1638/1649		chr11	611740
chr11:611752	C C	T T	2	a0017 a0020 a0017 a0020	2	HG03710.hp2 NA18906.hp2 HG03710.hp2 NA18906.hp2	missense_variant	MODERATE	c.4925C>T c.4925C>T	p.Pro1642Leu p.Pro1642Leu	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	18/18	5069/5539	4925/4950	1642/1649		chr11	611752

chr:pos	ref	alt	# # of chapid	chapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	chr	pos
chr11:581587	G G	A A	5	a0006c0008 a0009c0012 a0013c0021 others(2): Show a0006c0008 a0009c0012 a0013c0021 a0013c0022 a0016c0020	12	HG02145.hp2 HG02451.hp2 HG02630.hp1 others(9): Show HG02145.hp2 HG02451.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02818.hp2 HG02896.hp1 HG03209.hp1 HG03486.hp1 NA18906.hp1 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20300.hp2	synonymous_variant	LOW	c.75G>A c.75G>A	p.Ala25Ala p.Ala25Ala	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	2/18	219/5539	75/4950	25/1649	chr11	581587
chr11:582056	G G	A A	1	a0001c0023 a0001c0023	1	NA20752.hp2 NA20752.hp2	synonymous_variant	LOW	c.189G>A c.189G>A	p.Glu63Glu p.Glu63Glu	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	3/18	333/5539	189/4950	63/1649	chr11	582056
chr11:587425	C C	A A	5	a0001c0003 a0001c0006 a0004c0005 others(2): Show a0001c0003 a0001c0006 a0004c0005 a0007c0010 a0015c0024	53	HG00099.hp1 HG00140.hp1 HG00639.hp1 others(50): Show HG00099.hp1 HG00140.hp1 HG00639.hp1 HG00735.hp1 HG00741.hp2 HG01074.hp2 HG01099.hp1 HG01123.hp2 HG01175.hp1 HG01192.hp1 HG01192.hp2 HG01255.hp2 HG01257.hp1 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01346.hp2 HG01361.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01891.hp1 HG01928.hp2 HG01975.hp2 HG01981.hp2 HG02015.hp1 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02293.hp1 HG02300.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02602.hp2 HG02615.hp2 HG02723.hp2 HG02922.hp2 HG03098.hp1 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03195.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03453.hp2 HG03516.hp1 HG04204.hp1 NA18522.hp1 NA18967.hp2 NA19000.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp1 NA21309.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	synonymous_variant	LOW	c.381C>A c.381C>A	p.Ala127Ala p.Ala127Ala	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	4/18	525/5539	381/4950	127/1649	chr11	587425
chr11:587452	C C	T T	1	a0002c0011 a0002c0011	4	HG02572.hp2 HG02615.hp1 HG02717.hp1 others(1): Show HG02572.hp2 HG02615.hp1 HG02717.hp1 HG02897.hp2	synonymous_variant	LOW	c.408C>T c.408C>T	p.Val136Val p.Val136Val	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	4/18	552/5539	408/4950	136/1649	chr11	587452
chr11:592666	C C	T T	2	a0013c0021 a0013c0022 a0013c0021 a0013c0022	2	HG02896.hp1 NA20300.hp2 HG02896.hp1 NA20300.hp2	synonymous_variant	LOW	c.612C>T c.612C>T	p.Cys204Cys p.Cys204Cys	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	6/18	756/5539	612/4950	204/1649	chr11	592666
chr11:605277	T T	C C	5	a0006c0008 a0009c0012 a0013c0021 others(2): Show a0006c0008 a0009c0012 a0013c0021 a0013c0022 a0016c0020	12	HG02145.hp2 HG02451.hp2 HG02630.hp1 others(9): Show HG02145.hp2 HG02451.hp2 HG02630.hp1 HG02630.hp2 HG02818.hp2 HG02896.hp1 HG03209.hp1 HG03486.hp1 NA18906.hp1 NA19240.hp1 NA19240.hp2 NA20300.hp2	synonymous_variant	LOW	c.1311T>C c.1311T>C	p.Pro437Pro p.Pro437Pro	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	11/18	1455/5539	1311/4950	437/1649	chr11	605277
chr11:607175	G G	A A	4	a0001c0003 a0001c0025 a0004c0005 others(1): Show a0001c0003 a0001c0025 a0004c0005 a0015c0024	41	HG00099.hp1 HG00639.hp1 HG00735.hp1 others(38): Show HG00099.hp1 HG00639.hp1 HG00735.hp1 HG00741.hp2 HG01074.hp2 HG01099.hp1 HG01123.hp2 HG01175.hp1 HG01192.hp2 HG01255.hp2 HG01257.hp1 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01346.hp2 HG01361.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01928.hp2 HG01975.hp2 HG01981.hp2 HG02015.hp1 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02293.hp1 HG02300.hp2 HG02451.hp1 HG02559.hp1 HG02602.hp2 HG02615.hp2 HG03195.hp1 HG03225.hp1 HG03453.hp2 HG03516.hp1 HG04204.hp1 NA18967.hp2 NA19000.hp1 NA19043.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp1 NA21309.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	synonymous_variant	LOW	c.1719G>A c.1719G>A	p.Pro573Pro p.Pro573Pro	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	1863/5539	1719/4950	573/1649	chr11	607175
chr11:607649	C C	T T	1	a0001c0018 a0001c0018	2	NA18946.hp2 NA18984.hp1 NA18946.hp2 NA18984.hp1	synonymous_variant	LOW	c.2193C>T c.2193C>T	p.Ser731Ser p.Ser731Ser	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	2337/5539	2193/4950	731/1649	chr11	607649
chr11:608180	A A	G G	1	a0006c0008 a0006c0008	6	HG02145.hp2 HG02451.hp2 HG02630.hp2 others(3): Show HG02145.hp2 HG02451.hp2 HG02630.hp2 HG03486.hp1 NA18906.hp1 NA19240.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2724A>G c.2724A>G	p.Ala908Ala p.Ala908Ala	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	2868/5539	2724/4950	908/1649	chr11	608180
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chr11:608378	G G	A A	1	a0013c0021 a0013c0021	1	NA20300.hp2 NA20300.hp2	synonymous_variant	LOW	c.2922G>A c.2922G>A	p.Pro974Pro p.Pro974Pro	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	3066/5539	2922/4950	974/1649	chr11	608378
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chr11:609242	C C	T T	1	a0001c0034 a0001c0034	1	HG04115.hp2 HG04115.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3786C>T c.3786C>T	p.Gly1262Gly p.Gly1262Gly	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	3930/5539	3786/4950	1262/1649	chr11	609242
chr11:609347	T T	G G	2	a0013c0021 a0013c0022 a0013c0021 a0013c0022	2	HG02896.hp1 NA20300.hp2 HG02896.hp1 NA20300.hp2	synonymous_variant	LOW	c.3891T>G c.3891T>G	p.Ser1297Ser p.Ser1297Ser	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	4035/5539	3891/4950	1297/1649	chr11	609347
chr11:609353	G G	A A	8	a0001c0003 a0001c0006 a0001c0009 others(5): Show a0001c0003 a0001c0006 a0001c0009 a0001c0025 a0004c0005 a0007c0010 a0008c0013 a0015c0024	62	HG00099.hp1 HG00140.hp1 HG00639.hp1 others(59): Show HG00099.hp1 HG00140.hp1 HG00639.hp1 HG00735.hp1 HG00741.hp2 HG01074.hp1 HG01074.hp2 HG01099.hp1 HG01123.hp2 HG01175.hp1 HG01192.hp1 HG01192.hp2 HG01255.hp2 HG01257.hp1 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01346.hp2 HG01361.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01891.hp1 HG01928.hp2 HG01975.hp2 HG01981.hp2 HG02015.hp1 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02293.hp1 HG02300.hp2 HG02451.hp1 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02572.hp1 HG02602.hp2 HG02615.hp2 HG02723.hp2 HG02896.hp2 HG02897.hp1 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG03098.hp1 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03139.hp1 HG03195.hp1 HG03209.hp2 HG03225.hp1 HG03453.hp2 HG03486.hp2 HG03516.hp1 HG04204.hp1 HG06807.hp2 NA18522.hp1 NA18967.hp2 NA19000.hp1 NA19030.hp2 NA19043.hp1 NA20129.hp2 NA20300.hp1 NA21309.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	synonymous_variant	LOW	c.3897G>A c.3897G>A	p.Pro1299Pro p.Pro1299Pro	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	4041/5539	3897/4950	1299/1649	chr11	609353
chr11:609521	T T	C C	2	a0001c0014 a0001c0031 a0001c0014 a0001c0031	4	HG01943.hp2 HG02258.hp2 HG02886.hp2 others(1): Show HG01943.hp2 HG02258.hp2 HG02886.hp2 NA20129.hp1	synonymous_variant	LOW	c.4065T>C c.4065T>C	p.Ala1355Ala p.Ala1355Ala	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	4209/5539	4065/4950	1355/1649	chr11	609521
chr11:609701	C C	T T	1	a0001c0031 a0001c0031	1	HG02258.hp2 HG02258.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4245C>T c.4245C>T	p.Pro1415Pro p.Pro1415Pro	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	14/18	4389/5539	4245/4950	1415/1649	chr11	609701
chr11:610680	C C	T T	1	a0001c0033 a0001c0033	1	NA18983.hp2 NA18983.hp2	synonymous_variant	LOW	c.4596C>T c.4596C>T	p.Ala1532Ala p.Ala1532Ala	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	16/18	4740/5539	4596/4950	1532/1649	chr11	610680
chr11:611052	C C	T T	2	a0018c0029 a0025c0038 a0018c0029 a0025c0038	2	HG01243.hp2 HG02145.hp1 HG01243.hp2 HG02145.hp1	synonymous_variant	LOW	c.4776C>T c.4776C>T	p.Tyr1592Tyr p.Tyr1592Tyr	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	17/18	4920/5539	4776/4950	1592/1649	chr11	611052

chr:pos	ref	alt	# # of thapid:transcript level	thapids	# # of haplotypeids	haplotypeids	annotation	impact	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	pos
chr11:576517	C C	T T	1	a0001c0033t0014 a0001c0033t0014	1	NA18983.hp2 NA18983.hp2	5_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.-97C>T c.-97C>T	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	1/18	4996		chr11	576517
chr11:611796	TATGCCCG others(71): Show TATGCCCGGGGAGCTGTCGGGAGTGGCGGGAATCGGGGCCATGCCCGGGG AGCTGTCGGGAGTGGCGGGAATCGGGGCC	T T	1	a0006c0008t0010 a0006c0008t0010	1	NA19240.hp2 NA19240.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.51_128delTCGGGGC others(71): Show c.51_128delTCGGGGCCATGCCCGGGGAGCTGTCGGGAGTGGCGGG AATCGGGGCCATGCCCGGGGAGCTGTCGGGAGTGGCGGGAA	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	18/18	51	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	611796
chr11:611802	C C	G G	1	a0001c0003t0005 a0001c0003t0005	5	HG00639.hp1 HG00741.hp2 HG01192.hp2 others(2): Show HG00639.hp1 HG00741.hp2 HG01192.hp2 HG02602.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.25C>G c.25C>G	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	18/18	25		chr11	611802
chr11:611814	G G	C C	1	a0016c0020t0009 a0016c0020t0009	1	NA19240.hp1 NA19240.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.37G>C c.37G>C	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	18/18	37		chr11	611814
chr11:611830	G G	A A	1	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	4	HG00408.hp2 NA18947.hp2 NA18984.hp2 others(1): Show HG00408.hp2 NA18947.hp2 NA18984.hp2 NA18985.hp2	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.53G>A c.53G>A	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	18/18	53		chr11	611830
chr11:611841	C C	T T	1	a0001c0003t0013 a0001c0003t0013	1	HG00735.hp1 HG00735.hp1	3_prime_UTR_variant	MODIFIER	c.64C>T c.64C>T	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	18/18	64		chr11	611841
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chr11:576683	ACCGCGGG others(12): Show ACCGCGGGGCGAGGCCTGCG	A A	1	a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0007	1	NA18982.hp2 NA18982.hp2	intron_variant	MODIFIER	c.-22+97_-22+115delG others(18): Show c.-22+97_-22+115delGGGCGAGGCCTGCGCCGCG	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	1/17	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	576683
chr11:576745	G G	GCTGGGAG others(12): Show GCTGGGAGGCCCCGCCGAGA	17	a0001c0001t0001g0071 a0001c0001t0001g0073 a0001c0001t0001g0074 others(14): Show a0001c0001t0001g0071 a0001c0001t0001g0073 a0001c0001t0001g0074 a0001c0001t0001g0075 a0001c0001t0001g0076 a0001c0001t0001g0077 a0001c0001t0001g0078 a0001c0001t0001g0079 a0002c0002t0001g0066 a0002c0002t0001g0070 a0002c0002t0001g0072 a0006c0008t0004g0080 a0006c0008t0004g0081 a0006c0008t0010g0068 a0009c0012t0003g0067 a0010c0015t0001g0004 a0011c0016t0001g0069	18	HG01256.hp2 HG01258.hp2 HG01361.hp1 others(15): Show HG01256.hp2 HG01258.hp2 HG01361.hp1 HG02071.hp1 HG02451.hp2 HG02622.hp1 HG02818.hp2 HG03453.hp1 HG03490.hp2 HG03834.hp2 HG04184.hp2 NA18747.hp2 NA18906.hp1 NA18943.hp2 NA18963.hp2 NA18964.hp1 NA19240.hp2 NA21309.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.-22+317_-22+335dup others(19): Show c.-22+317_-22+335dupCGCCGAGACTGGGAGGCCC	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	1/17	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	576745
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chr11:602103	C C	G G	1	a0001c0001t0001g0199 a0001c0001t0001g0199	1	NA18963.hp1 NA18963.hp1	intron_variant	MODIFIER	c.1152+402C>G c.1152+402C>G	PHRF1	ENSG00000070047.13	transcript	ENST00000264555.10	protein_coding	10/17		chr11	602103
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JoGo Online Haplotype Explorer PHRF1_chr11_571470_617222

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Translation Multiple Alignment View

🧬 Gene Summary (with MANE)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Info (Total: 25)

CCoding Level Haplotype Info (Total: 38)

TTranscript Level Haplotype Info (Total: 14)

GGenebody Level Haplotype Info (Total: 272)

A C AC Level (Amino Acid + Coding) Haplotype Info (Total: 38)

A C T ACT Level (Amino Acid + Coding + Transcript) Haplotype Info (Total: 45)

A C T G ACTG Level (Amino Acid + Coding + Transcript + Genebody) Haplotype Info (Total: 272)

Haplotype Details by Sample (Haploid Level) (Total: 279)

AAmino acid(protein) Level Haplotype Related Variants (Effect to Protein Coding Variants) (Total: 24)

CCoding Level Variants (On coding region but no effect to protein coding variants: Synonymous Mutations) (Total: 19)

TTranscript Level Haplotype Variants (Exon) (Total: 15)

GGenebody Level Haplotype Variants (Intron) (Total: 831)

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Annotation (Repeats)

Annotation (SNP Array)