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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   PHRF1_chr11_571470_617222  PHRF1_chr11_571470_617222 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 57661
ensemblid ENSG00000070047.13
hgncid 24351
symbol PHRF1
name PHD and ring finger domains 1
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refseq_prot NP_001273510.1
ensembl_nuc ENST00000264555.10
ensembl_prot ENSP00000264555.5
mane_status MANE Select
chr chr11
start 576470
end 612222
strand +
ver v1.2
region chr11:576470-612222
region5000 chr11:571470-617222
regionname0 PHRF1_chr11_576470_612222
regionname5000 PHRF1_chr11_571470_617222

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chm13v2
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HG02559 hp2 a0002 c0002 t0001 g0086 AFR ACB PHRF1_chr11_571470_617222 PHRF1 chr11 571470 617222
HG06807 hp1 a0002 c0002 t0001 g0104 AFR USA PHRF1_chr11_571470_617222 PHRF1 chr11 571470 617222
HG06807 hp2 a0001 c0009 t0002 g0183 AFR USA PHRF1_chr11_571470_617222 PHRF1 chr11 571470 617222
NA20300 hp1 a0001 c0003 t0002 g0047 AFR USA PHRF1_chr11_571470_617222 PHRF1 chr11 571470 617222
NA20300 hp2 a0013 c0021 t0008 g0251 AFR USA PHRF1_chr11_571470_617222 PHRF1 chr11 571470 617222
NA21309 hp1 a0002 c0002 t0001 g0070 AFR LWK PHRF1_chr11_571470_617222 PHRF1 chr11 571470 617222
NA21309 hp2 a0015 c0024 t0002 g0024 AFR LWK PHRF1_chr11_571470_617222 PHRF1 chr11 571470 617222
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0003 t0005 g0050 REF REF PHRF1_chr11_571470_617222 PHRF1 chr11 571470 617222

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
ahapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
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C
T
T
1 a0025
a0025
1 HG02145.hp1
HG02145.hp1
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chr11:581973 G
G
C
C
1 a0010
a0010
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HG01258.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp2
missense_variant MODERATE c.106G>C
c.106G>C
p.Val36Leu
p.Val36Leu
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/18 250/5539 106/4950 36/1649 chr11 581973
chr11:587372 A
A
G
G
1 a0014
a0014
2 HG02040.hp1
HG02083.hp1
HG02040.hp1
HG02083.hp1
missense_variant MODERATE c.328A>G
c.328A>G
p.Ile110Val
p.Ile110Val
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/18 472/5539 328/4950 110/1649 chr11 587372
chr11:597398 C
C
T
T
1 a0024
a0024
1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
missense_variant MODERATE c.722C>T
c.722C>T
p.Ala241Val
p.Ala241Val
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 8/18 866/5539 722/4950 241/1649 chr11 597398
chr11:598481 G
G
T
T
1 a0023
a0023
1 HG01106.hp2
HG01106.hp2
missense_variant MODERATE c.1003G>T
c.1003G>T
p.Ala335Ser
p.Ala335Ser
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/18 1147/5539 1003/4950 335/1649 chr11 598481
chr11:607068 C
C
T
T
1 a0022
a0022
1 NA19011.hp2
NA19011.hp2
missense_variant&splice_region_variant MODERATE c.1612C>T
c.1612C>T
p.Pro538Ser
p.Pro538Ser
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 1756/5539 1612/4950 538/1649 chr11 607068
chr11:607356 G
G
A
A
1 a0009
a0009
3 HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
missense_variant MODERATE c.1900G>A
c.1900G>A
p.Gly634Ser
p.Gly634Ser
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 2044/5539 1900/4950 634/1649 chr11 607356
chr11:607680 G
G
A
A
1 a0021
a0021
1 NA19066.hp2
NA19066.hp2
missense_variant MODERATE c.2224G>A
c.2224G>A
p.Gly742Arg
p.Gly742Arg
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 2368/5539 2224/4950 742/1649 chr11 607680
chr11:607819 C
C
A
A
1 a0008
a0008
3 HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG03486.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG03486.hp2
missense_variant MODERATE c.2363C>A
c.2363C>A
p.Ser788Tyr
p.Ser788Tyr
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 2507/5539 2363/4950 788/1649 chr11 607819
chr11:607933 G
G
A
A
1 a0015
a0015
1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
missense_variant MODERATE c.2477G>A
c.2477G>A
p.Arg826Gln
p.Arg826Gln
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 2621/5539 2477/4950 826/1649 chr11 607933
chr11:608184 G
G
T
T
1 a0013
a0013
2 HG02896.hp1
NA20300.hp2
HG02896.hp1
NA20300.hp2
missense_variant MODERATE c.2728G>T
c.2728G>T
p.Ala910Ser
p.Ala910Ser
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 2872/5539 2728/4950 910/1649 chr11 608184
chr11:608502 CGGACGCG
others(5): Show 
CGGACGCGCTCTG
C
C
5 a0003
a0006
a0009
others(2): Show 
a0003
a0006
a0009
a0013
a0016
24 HG00639.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
others(21): Show 
HG00639.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01346.hp1
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HG01884.hp2
HG02145.hp2
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HG02622.hp2
HG02630.hp1
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HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp1
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NA18906.hp1
NA19240.hp1
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NA20300.hp2
disruptive_inframe_deletion MODERATE c.3059_3070delGGACGC
others(6): Show 
c.3059_3070delGGACGCGCTCTG
p.Gly1020_Ser1023del
p.Gly1020_Ser1023del
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 3203/5539 3059/4950 1020/1649 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 608502
chr11:608593 G
G
A
A
5 a0005
a0014
a0017
others(2): Show 
a0005
a0014
a0017
a0018
a0025
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HG01168.hp2
HG01243.hp2
HG02004.hp2
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c.3137G>A
p.Arg1046Gln
p.Arg1046Gln
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 3281/5539 3137/4950 1046/1649 chr11 608593
chr11:608871 C
C
T
T
1 a0012
a0012
2 HG02486.hp1
NA19043.hp2
HG02486.hp1
NA19043.hp2
missense_variant MODERATE c.3415C>T
c.3415C>T
p.Arg1139Trp
p.Arg1139Trp
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 3559/5539 3415/4950 1139/1649 chr11 608871
chr11:608959 C
C
T
T
1 a0007
a0007
4 HG01891.hp1
HG02922.hp2
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others(1): Show 
HG01891.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
missense_variant MODERATE c.3503C>T
c.3503C>T
p.Ser1168Leu
p.Ser1168Leu
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 3647/5539 3503/4950 1168/1649 chr11 608959
chr11:609019 G
G
C
C
1 a0019
a0019
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HG00544.hp2
missense_variant MODERATE c.3563G>C
c.3563G>C
p.Arg1188Pro
p.Arg1188Pro
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 3707/5539 3563/4950 1188/1649 chr11 609019
chr11:609081 G
G
C
C
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a0024
a0011
a0024
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HG02622.hp1
HG03579.hp1
HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
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c.3625G>C
p.Gly1209Arg
p.Gly1209Arg
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 3769/5539 3625/4950 1209/1649 chr11 609081
chr11:609145 C
C
T
T
1 a0013
a0013
2 HG02896.hp1
NA20300.hp2
HG02896.hp1
NA20300.hp2
missense_variant MODERATE c.3689C>T
c.3689C>T
p.Pro1230Leu
p.Pro1230Leu
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 3833/5539 3689/4950 1230/1649 chr11 609145
chr11:609148 A
A
C
C
1 a0006
a0006
6 HG02145.hp2
HG02451.hp2
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others(3): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
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NA18906.hp1
NA19240.hp2
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c.3692A>C
p.Glu1231Ala
p.Glu1231Ala
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 3836/5539 3692/4950 1231/1649 chr11 609148
chr11:609577 C
C
T
T
5 a0003
a0006
a0009
others(2): Show 
a0003
a0006
a0009
a0013
a0016
24 HG00639.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
others(21): Show 
HG00639.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01346.hp1
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HG02451.hp2
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NA18906.hp1
NA19240.hp1
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NA20300.hp2
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c.4121C>T
p.Ala1374Val
p.Ala1374Val
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 4265/5539 4121/4950 1374/1649 chr11 609577
chr11:610277 T
T
C
C
17 a0001
a0003
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others(14): Show 
a0001
a0003
a0004
a0005
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a0013
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a0022
a0023
207 HG00099.hp1
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others(204): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00140.hp2
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HG00408.hp1
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NA18946.hp2
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NA18983.hp2
NA18984.hp1
NA18984.hp2
NA18985.hp2
NA19000.hp1
NA19000.hp2
NA19002.hp1
NA19010.hp1
NA19011.hp1
NA19011.hp2
NA19030.hp1
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NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19063.hp2
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NA19240.hp1
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NA20129.hp1
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NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA20752.hp1
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NA20905.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
missense_variant MODERATE c.4346T>C
c.4346T>C
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p.Val1449Ala
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chr11:610724 C
C
T
T
1 a0004
a0004
10 HG00099.hp1
HG01175.hp1
HG01257.hp2
others(7): Show 
HG00099.hp1
HG01175.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01346.hp2
HG01928.hp2
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HG02293.hp1
HG02300.hp2
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c.4640C>T
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p.Ala1547Val
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chr11:611740 C
C
T
T
1 a0016
a0016
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
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c.4913C>T
p.Ala1638Val
p.Ala1638Val
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chr11:611752 C
C
T
T
2 a0017
a0020
a0017
a0020
2 HG03710.hp2
NA18906.hp2
HG03710.hp2
NA18906.hp2
missense_variant MODERATE c.4925C>T
c.4925C>T
p.Pro1642Leu
p.Pro1642Leu
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 5069/5539 4925/4950 1642/1649 chr11 611752

chr:pos ref alt #
# of chapid
chapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr11:581587 G
G
A
A
5 a0006c0008
a0009c0012
a0013c0021
others(2): Show 
a0006c0008
a0009c0012
a0013c0021
a0013c0022
a0016c0020
12 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
synonymous_variant LOW c.75G>A
c.75G>A
p.Ala25Ala
p.Ala25Ala
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chr11:582056 G
G
A
A
1 a0001c0023
a0001c0023
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NA20752.hp2
synonymous_variant LOW c.189G>A
c.189G>A
p.Glu63Glu
p.Glu63Glu
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/18 333/5539 189/4950 63/1649 chr11 582056
chr11:587425 C
C
A
A
5 a0001c0003
a0001c0006
a0004c0005
others(2): Show 
a0001c0003
a0001c0006
a0004c0005
a0007c0010
a0015c0024
53 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
others(50): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG01891.hp1
HG01928.hp2
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp1
HG02300.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp2
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
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HG03453.hp2
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NA19000.hp1
NA19030.hp2
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NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
synonymous_variant LOW c.381C>A
c.381C>A
p.Ala127Ala
p.Ala127Ala
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chr11:587452 C
C
T
T
1 a0002c0011
a0002c0011
4 HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02717.hp1
others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02897.hp2
synonymous_variant LOW c.408C>T
c.408C>T
p.Val136Val
p.Val136Val
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/18 552/5539 408/4950 136/1649 chr11 587452
chr11:592666 C
C
T
T
2 a0013c0021
a0013c0022
a0013c0021
a0013c0022
2 HG02896.hp1
NA20300.hp2
HG02896.hp1
NA20300.hp2
synonymous_variant LOW c.612C>T
c.612C>T
p.Cys204Cys
p.Cys204Cys
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/18 756/5539 612/4950 204/1649 chr11 592666
chr11:605277 T
T
C
C
5 a0006c0008
a0009c0012
a0013c0021
others(2): Show 
a0006c0008
a0009c0012
a0013c0021
a0013c0022
a0016c0020
12 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
synonymous_variant LOW c.1311T>C
c.1311T>C
p.Pro437Pro
p.Pro437Pro
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 11/18 1455/5539 1311/4950 437/1649 chr11 605277
chr11:607175 G
G
A
A
4 a0001c0003
a0001c0025
a0004c0005
others(1): Show 
a0001c0003
a0001c0025
a0004c0005
a0015c0024
41 HG00099.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
others(38): Show 
HG00099.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG01928.hp2
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp1
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02559.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp1
HG04204.hp1
NA18967.hp2
NA19000.hp1
NA19043.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
synonymous_variant LOW c.1719G>A
c.1719G>A
p.Pro573Pro
p.Pro573Pro
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 1863/5539 1719/4950 573/1649 chr11 607175
chr11:607649 C
C
T
T
1 a0001c0018
a0001c0018
2 NA18946.hp2
NA18984.hp1
NA18946.hp2
NA18984.hp1
synonymous_variant LOW c.2193C>T
c.2193C>T
p.Ser731Ser
p.Ser731Ser
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 2337/5539 2193/4950 731/1649 chr11 607649
chr11:608180 A
A
G
G
1 a0006c0008
a0006c0008
6 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
others(3): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
synonymous_variant LOW c.2724A>G
c.2724A>G
p.Ala908Ala
p.Ala908Ala
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 2868/5539 2724/4950 908/1649 chr11 608180
chr11:608333 G
G
A
A
1 a0001c0027
a0001c0027
1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
synonymous_variant LOW c.2877G>A
c.2877G>A
p.Thr959Thr
p.Thr959Thr
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 3021/5539 2877/4950 959/1649 chr11 608333
chr11:608378 G
G
A
A
1 a0013c0021
a0013c0021
1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
synonymous_variant LOW c.2922G>A
c.2922G>A
p.Pro974Pro
p.Pro974Pro
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 3066/5539 2922/4950 974/1649 chr11 608378
chr11:609068 G
G
A
A
8 a0001c0003
a0001c0006
a0001c0009
others(5): Show 
a0001c0003
a0001c0006
a0001c0009
a0001c0025
a0004c0005
a0007c0010
a0008c0013
a0015c0024
62 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
others(59): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
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HG01099.hp1
HG01123.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG01891.hp1
HG01928.hp2
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp1
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
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HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
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HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18967.hp2
NA19000.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
synonymous_variant LOW c.3612G>A
c.3612G>A
p.Ala1204Ala
p.Ala1204Ala
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 3756/5539 3612/4950 1204/1649 chr11 609068
chr11:609242 C
C
T
T
1 a0001c0034
a0001c0034
1 HG04115.hp2
HG04115.hp2
synonymous_variant LOW c.3786C>T
c.3786C>T
p.Gly1262Gly
p.Gly1262Gly
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 3930/5539 3786/4950 1262/1649 chr11 609242
chr11:609347 T
T
G
G
2 a0013c0021
a0013c0022
a0013c0021
a0013c0022
2 HG02896.hp1
NA20300.hp2
HG02896.hp1
NA20300.hp2
synonymous_variant LOW c.3891T>G
c.3891T>G
p.Ser1297Ser
p.Ser1297Ser
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 4035/5539 3891/4950 1297/1649 chr11 609347
chr11:609353 G
G
A
A
8 a0001c0003
a0001c0006
a0001c0009
others(5): Show 
a0001c0003
a0001c0006
a0001c0009
a0001c0025
a0004c0005
a0007c0010
a0008c0013
a0015c0024
62 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
others(59): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG01891.hp1
HG01928.hp2
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp1
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18967.hp2
NA19000.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
synonymous_variant LOW c.3897G>A
c.3897G>A
p.Pro1299Pro
p.Pro1299Pro
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 4041/5539 3897/4950 1299/1649 chr11 609353
chr11:609521 T
T
C
C
2 a0001c0014
a0001c0031
a0001c0014
a0001c0031
4 HG01943.hp2
HG02258.hp2
HG02886.hp2
others(1): Show 
HG01943.hp2
HG02258.hp2
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NA20129.hp1
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p.Ala1355Ala
p.Ala1355Ala
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 4209/5539 4065/4950 1355/1649 chr11 609521
chr11:609701 C
C
T
T
1 a0001c0031
a0001c0031
1 HG02258.hp2
HG02258.hp2
synonymous_variant LOW c.4245C>T
c.4245C>T
p.Pro1415Pro
p.Pro1415Pro
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/18 4389/5539 4245/4950 1415/1649 chr11 609701
chr11:610680 C
C
T
T
1 a0001c0033
a0001c0033
1 NA18983.hp2
NA18983.hp2
synonymous_variant LOW c.4596C>T
c.4596C>T
p.Ala1532Ala
p.Ala1532Ala
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 16/18 4740/5539 4596/4950 1532/1649 chr11 610680
chr11:611052 C
C
T
T
2 a0018c0029
a0025c0038
a0018c0029
a0025c0038
2 HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG01243.hp2
HG02145.hp1
synonymous_variant LOW c.4776C>T
c.4776C>T
p.Tyr1592Tyr
p.Tyr1592Tyr
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 17/18 4920/5539 4776/4950 1592/1649 chr11 611052

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
thapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr11:576517 C
C
T
T
1 a0001c0033t0014
a0001c0033t0014
1 NA18983.hp2
NA18983.hp2
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-97C>T
c.-97C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/18 4996 chr11 576517
chr11:611796 TATGCCCG
others(71): Show 
TATGCCCGGGGAGCTGTCGGGAGTGGCGGGAATCGGGGCCATGCCCGGGG
AGCTGTCGGGAGTGGCGGGAATCGGGGCC
T
T
1 a0006c0008t0010
a0006c0008t0010
1 NA19240.hp2
NA19240.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*51_*128delTCGGGGC
others(71): Show 
c.*51_*128delTCGGGGCCATGCCCGGGGAGCTGTCGGGAGTGGCGGG
AATCGGGGCCATGCCCGGGGAGCTGTCGGGAGTGGCGGGAA
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 51 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 611796
chr11:611802 C
C
G
G
1 a0001c0003t0005
a0001c0003t0005
5 HG00639.hp1
HG00741.hp2
HG01192.hp2
others(2): Show 
HG00639.hp1
HG00741.hp2
HG01192.hp2
HG02602.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*25C>G
c.*25C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 25 chr11 611802
chr11:611814 G
G
C
C
1 a0016c0020t0009
a0016c0020t0009
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*37G>C
c.*37G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 37 chr11 611814
chr11:611830 G
G
A
A
1 a0001c0001t0006
a0001c0001t0006
4 HG00408.hp2
NA18947.hp2
NA18984.hp2
others(1): Show 
HG00408.hp2
NA18947.hp2
NA18984.hp2
NA18985.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*53G>A
c.*53G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 53 chr11 611830
chr11:611841 C
C
T
T
1 a0001c0003t0013
a0001c0003t0013
1 HG00735.hp1
HG00735.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*64C>T
c.*64C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 64 chr11 611841
chr11:611868 C
C
T
T
14 a0001c0003t0002
a0001c0003t0005
a0001c0003t0012
others(11): Show 
a0001c0003t0002
a0001c0003t0005
a0001c0003t0012
a0001c0003t0013
a0001c0006t0002
a0001c0009t0002
a0001c0009t0011
a0001c0025t0002
a0004c0005t0002
a0006c0008t0004
a0007c0010t0002
a0008c0013t0002
a0015c0024t0002
a0016c0020t0009
68 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
others(65): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp2
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HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG01891.hp1
HG01928.hp2
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp1
HG02145.hp2
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp1
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
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HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
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HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA18967.hp2
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NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*91C>T
c.*91C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 91 chr11 611868
chr11:611869 G
G
A
A
1 a0001c0001t0007
a0001c0001t0007
2 HG00597.hp2
NA18612.hp2
HG00597.hp2
NA18612.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*92G>A
c.*92G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 92 chr11 611869
chr11:611919 C
C
G
G
19 a0001c0003t0002
a0001c0003t0005
a0001c0003t0012
others(16): Show 
a0001c0003t0002
a0001c0003t0005
a0001c0003t0012
a0001c0003t0013
a0001c0006t0002
a0001c0009t0002
a0001c0009t0011
a0001c0025t0002
a0003c0004t0003
a0004c0005t0002
a0006c0008t0004
a0006c0008t0010
a0007c0010t0002
a0008c0013t0002
a0009c0012t0003
a0013c0021t0008
a0013c0022t0008
a0015c0024t0002
a0016c0020t0009
86 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
others(83): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
HG00639.hp2
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
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HG01099.hp1
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HG01361.hp2
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HG01517.hp1
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HG01891.hp1
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HG01981.hp2
HG02015.hp1
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HG02896.hp1
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HG02922.hp1
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HG03041.hp1
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HG03098.hp1
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HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03209.hp1
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NA18522.hp1
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NA20129.hp2
NA20300.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*142C>G
c.*142C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 142 chr11 611919
chr11:611923 G
G
A
A
1 a0016c0020t0009
a0016c0020t0009
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*146G>A
c.*146G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 146 chr11 611923
chr11:611982 A
A
G
G
1 a0001c0003t0012
a0001c0003t0012
1 NA18967.hp2
NA18967.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*205A>G
c.*205A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 205 chr11 611982
chr11:612145 C
C
G
G
1 a0001c0009t0011
a0001c0009t0011
1 HG01074.hp1
HG01074.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*368C>G
c.*368C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 368 chr11 612145
chr11:612148 T
T
C
C
17 a0001c0003t0002
a0001c0003t0005
a0001c0003t0012
others(14): Show 
a0001c0003t0002
a0001c0003t0005
a0001c0003t0012
a0001c0003t0013
a0001c0006t0002
a0001c0009t0002
a0001c0009t0011
a0001c0025t0002
a0004c0005t0002
a0006c0008t0004
a0006c0008t0010
a0007c0010t0002
a0008c0013t0002
a0013c0021t0008
a0013c0022t0008
a0015c0024t0002
a0016c0020t0009
71 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
others(68): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
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HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp2
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HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
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HG02015.hp1
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HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp2
HG02723.hp2
HG02896.hp1
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HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
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HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
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NA18522.hp1
NA18906.hp1
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NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*371T>C
c.*371T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 371 chr11 612148
chr11:612176 G
G
A
A
2 a0006c0008t0004
a0006c0008t0010
a0006c0008t0004
a0006c0008t0010
6 HG02145.hp2
HG02451.hp2
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others(3): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*399G>A
c.*399G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 399 chr11 612176
chr11:612182 T
T
C
C
19 a0001c0003t0002
a0001c0003t0005
a0001c0003t0012
others(16): Show 
a0001c0003t0002
a0001c0003t0005
a0001c0003t0012
a0001c0003t0013
a0001c0006t0002
a0001c0009t0002
a0001c0009t0011
a0001c0025t0002
a0003c0004t0003
a0004c0005t0002
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a0006c0008t0010
a0007c0010t0002
a0008c0013t0002
a0009c0012t0003
a0013c0021t0008
a0013c0022t0008
a0015c0024t0002
a0016c0020t0009
86 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
others(83): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
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HG00639.hp2
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01346.hp1
HG01346.hp2
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HG01433.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01928.hp2
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp1
HG02145.hp2
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp1
HG02300.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
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HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02622.hp2
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HG02723.hp2
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HG02896.hp2
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HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA18967.hp2
NA19000.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*405T>C
c.*405T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 18/18 405 chr11 612182

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
ghapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr11:576634 C
C
T
T
1 a0007c0010t0002g0272
a0007c0010t0002g0272
1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.-22+42C>T
c.-22+42C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 576634
chr11:576665 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0006
1 HG02683.hp2
HG02683.hp2
intron_variant MODIFIER c.-22+73G>A
c.-22+73G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 576665
chr11:576683 ACCGCGGG
others(12): Show 
ACCGCGGGGCGAGGCCTGCG
A
A
1 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0007
1 NA18982.hp2
NA18982.hp2
intron_variant MODIFIER c.-22+97_-22+115delG
others(18): Show 
c.-22+97_-22+115delGGGCGAGGCCTGCGCCGCG
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 576683
chr11:576745 G
G
GCTGGGAG
others(12): Show 
GCTGGGAGGCCCCGCCGAGA
17 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0074
a0001c0001t0001g0075
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0079
a0002c0002t0001g0066
a0002c0002t0001g0070
a0002c0002t0001g0072
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0010c0015t0001g0004
a0011c0016t0001g0069
18 HG01256.hp2
HG01258.hp2
HG01361.hp1
others(15): Show 
HG01256.hp2
HG01258.hp2
HG01361.hp1
HG02071.hp1
HG02451.hp2
HG02622.hp1
HG02818.hp2
HG03453.hp1
HG03490.hp2
HG03834.hp2
HG04184.hp2
NA18747.hp2
NA18906.hp1
NA18943.hp2
NA18963.hp2
NA18964.hp1
NA19240.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.-22+317_-22+335dup
others(19): Show 
c.-22+317_-22+335dupCGCCGAGACTGGGAGGCCC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 576745
chr11:576745 G
G
GCTGGGAG
others(31): Show 
GCTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGA
7 a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
others(4): Show 
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0061
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
a0002c0002t0001g0059
a0002c0011t0001g0065
7 HG00438.hp2
HG01981.hp1
HG02080.hp2
others(4): Show 
HG00438.hp2
HG01981.hp1
HG02080.hp2
HG02165.hp2
HG02717.hp1
HG03831.hp1
NA19010.hp1
intron_variant MODIFIER c.-22+298_-22+335dup
others(38): Show 
c.-22+298_-22+335dupCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTG
GGAGGCCC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 576745
chr11:576745 G
G
GCTGGGAG
others(69): Show 
GCTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCC
CGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGA
1 a0002c0011t0001g0058
a0002c0011t0001g0058
1 HG02897.hp2
HG02897.hp2
intron_variant MODIFIER c.-22+260_-22+335dup
others(76): Show 
c.-22+260_-22+335dupCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTG
GGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 576745
chr11:576745 GCTGGGAG
others(12): Show 
GCTGGGAGGCCCCGCCGAGA
G
G
51 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0130
others(48): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0130
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0146
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0006g0163
a0001c0006t0002g0008
a0001c0006t0002g0009
a0001c0006t0002g0124
a0001c0009t0002g0131
a0001c0014t0001g0144
a0002c0002t0001g0001
a0002c0002t0001g0122
a0002c0002t0001g0132
a0002c0002t0001g0133
a0002c0002t0001g0134
a0002c0002t0001g0135
a0002c0002t0001g0136
a0002c0002t0001g0137
a0002c0002t0001g0138
a0002c0002t0001g0139
a0002c0002t0001g0140
a0002c0011t0001g0165
a0002c0011t0001g0166
a0003c0004t0003g0164
a0005c0007t0001g0127
a0005c0007t0001g0128
a0008c0013t0002g0005
a0012c0017t0001g0148
a0013c0022t0008g0123
a0014c0019t0001g0126
a0017c0028t0001g0129
a0024c0037t0001g0125
54 HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00438.hp1
others(51): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00438.hp1
HG00544.hp1
HG01099.hp2
HG01106.hp1
HG01123.hp1
HG01884.hp1
HG01975.hp1
HG01993.hp2
HG02040.hp1
HG02040.hp2
HG02074.hp2
HG02080.hp1
HG02083.hp2
HG02132.hp1
HG02155.hp2
HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
HG02293.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02683.hp2
HG02738.hp1
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02976.hp1
HG03041.hp1
HG03130.hp1
HG03579.hp2
HG03704.hp1
HG03710.hp1
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HG04184.hp1
HG04199.hp1
HG04204.hp2
NA18522.hp1
NA18747.hp1
NA18948.hp1
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18984.hp2
NA19002.hp2
NA19030.hp1
NA19067.hp1
NA19067.hp2
NA19068.hp2
NA19087.hp2
NA20129.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.-22+317_-22+335del
others(19): Show 
c.-22+317_-22+335delCGCCGAGACTGGGAGGCCC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 576745
chr11:576745 GCTGGGAG
others(31): Show 
GCTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGA
G
G
49 a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
others(46): Show 
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0211
a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0214
a0001c0001t0006g0212
a0001c0001t0007g0196
a0001c0001t0007g0201
a0001c0009t0002g0183
a0002c0002t0001g0002
a0002c0002t0001g0168
a0002c0002t0001g0169
a0002c0002t0001g0170
a0002c0002t0001g0171
a0002c0002t0001g0172
a0002c0002t0001g0173
a0002c0002t0001g0185
a0002c0002t0001g0186
a0002c0002t0001g0187
a0002c0002t0001g0188
a0002c0002t0001g0189
a0002c0002t0001g0191
a0002c0002t0001g0192
a0002c0002t0001g0193
a0002c0002t0001g0194
a0002c0002t0001g0195
a0003c0004t0003g0174
a0003c0004t0003g0175
a0003c0004t0003g0177
a0003c0004t0003g0190
a0005c0007t0001g0179
a0005c0007t0001g0180
a0006c0008t0004g0178
a0008c0013t0002g0184
a0009c0012t0003g0176
a0019c0030t0001g0182
a0020c0032t0001g0167
a0025c0038t0001g0181
51 HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00544.hp2
others(48): Show 
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00544.hp2
HG00597.hp1
HG00597.hp2
HG00609.hp1
HG00609.hp2
HG00673.hp2
HG01069.hp1
HG01167.hp1
HG01168.hp1
HG01168.hp2
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01255.hp1
HG02056.hp1
HG02145.hp1
HG02273.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02723.hp1
HG03041.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03490.hp1
HG03492.hp1
HG03492.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03831.hp2
HG04115.hp1
HG04199.hp2
HG06807.hp2
NA18612.hp2
NA18906.hp2
NA18941.hp1
NA18946.hp1
NA18947.hp1
NA18948.hp2
NA18952.hp1
NA18952.hp2
NA18963.hp1
NA18967.hp1
NA18969.hp2
NA18974.hp1
NA18985.hp1
NA19010.hp2
NA19063.hp1
NA19068.hp1
NA19081.hp2
NA19087.hp1
intron_variant MODIFIER c.-22+298_-22+335del
others(38): Show 
c.-22+298_-22+335delCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTG
GGAGGCCC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 576745
chr11:576745 GCTGGGAG
others(50): Show 
GCTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCC
CGCCGAGA
G
G
39 a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0230
others(36): Show 
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0244
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0006g0241
a0001c0001t0006g0242
a0001c0003t0005g0014
a0001c0006t0002g0013
a0001c0023t0001g0231
a0002c0002t0001g0215
a0002c0002t0001g0218
a0002c0002t0001g0219
a0002c0002t0001g0220
a0002c0002t0001g0221
a0002c0002t0001g0223
a0002c0002t0001g0224
a0002c0002t0001g0225
a0002c0002t0001g0226
a0002c0002t0001g0227
a0002c0002t0001g0234
a0002c0002t0001g0246
a0003c0004t0003g0216
a0003c0004t0003g0222
a0006c0008t0004g0247
a0007c0010t0002g0010
a0007c0010t0002g0011
a0007c0010t0002g0012
a0007c0010t0002g0272
a0018c0029t0001g0217
a0022c0035t0001g0243
39 HG00280.hp1
HG00558.hp1
HG01167.hp2
others(36): Show 
HG00280.hp1
HG00558.hp1
HG01167.hp2
HG01192.hp2
HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG01346.hp1
HG01433.hp1
HG01516.hp2
HG01517.hp2
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01891.hp2
HG01943.hp1
HG01993.hp1
HG02015.hp2
HG02074.hp1
HG02132.hp2
HG02273.hp2
HG02300.hp1
HG02630.hp2
HG02886.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp2
HG03834.hp1
NA18941.hp2
NA18943.hp1
NA18947.hp2
NA18964.hp2
NA18969.hp1
NA18985.hp2
NA19000.hp2
NA19011.hp2
NA19079.hp2
NA19081.hp1
NA20752.hp2
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c.-22+279_-22+335delCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTG
GGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 576745
chr11:576745 GCTGGGAG
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CGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGA
G
G
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a0001c0001t0001g0259
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HG00099.hp2
HG00140.hp2
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c.-22+260_-22+335delCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTG
GGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 576745
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GCTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCC
CGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGA
G
G
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NA19000.hp1
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c.-22+241_-22+335delCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTG
GGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCC
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PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 576745
chr11:576745 GCTGGGAG
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GCTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCC
CGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGGGAGGCCCCGCCGAGACTGG
GAGGCCCCGCCGAGA
G
G
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HG00099.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
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HG01099.hp1
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HG03516.hp2
HG04204.hp1
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NA20300.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.-22+222_-22+335del
c.-22+222_-22+335del
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 576745
chr11:576768 G
G
A
A
2 a0001c0006t0002g0008
a0001c0006t0002g0009
a0001c0006t0002g0008
a0001c0006t0002g0009
2 HG03130.hp1
NA18522.hp1
HG03130.hp1
NA18522.hp1
intron_variant MODIFIER c.-22+176G>A
c.-22+176G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 576768
chr11:576806 G
G
A
A
6 a0001c0003t0005g0014
a0001c0006t0002g0013
a0007c0010t0002g0010
others(3): Show 
a0001c0003t0005g0014
a0001c0006t0002g0013
a0007c0010t0002g0010
a0007c0010t0002g0011
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6 HG01192.hp2
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HG01192.hp2
HG01891.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp2
intron_variant MODIFIER c.-22+214G>A
c.-22+214G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 576806
chr11:576825 G
G
A
A
2 a0001c0003t0002g0015
a0001c0006t0002g0016
a0001c0003t0002g0015
a0001c0006t0002g0016
2 HG01192.hp1
HG03453.hp2
HG01192.hp1
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.-22+233G>A
c.-22+233G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 576825
chr11:576844 G
G
A
A
5 a0001c0003t0002g0017
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5 HG01981.hp2
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HG01981.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG03139.hp1
NA19000.hp1
intron_variant MODIFIER c.-22+252G>A
c.-22+252G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 576844
chr11:576863 G
G
A
A
37 a0001c0003t0002g0022
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a0004c0005t0002g0034
a0004c0005t0002g0041
a0004c0005t0002g0042
a0015c0024t0002g0024
38 HG00099.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
others(35): Show 
HG00099.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp2
HG01175.hp1
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG01928.hp2
HG01975.hp2
HG02015.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp1
HG02300.hp2
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp2
HG03195.hp1
HG03225.hp1
HG03516.hp1
HG03516.hp2
HG04204.hp1
NA18967.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.-22+271G>A
c.-22+271G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 576863
chr11:576871 C
C
G
G
1 a0001c0006t0002g0057
a0001c0006t0002g0057
1 NA19030.hp2
NA19030.hp2
intron_variant MODIFIER c.-22+279C>G
c.-22+279C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 576871
chr11:577167 T
T
G
G
1 a0020c0032t0001g0167
a0020c0032t0001g0167
1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.-22+575T>G
c.-22+575T>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 577167
chr11:577180 C
C
G
G
4 a0006c0008t0004g0080
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others(1): Show 
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
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4 HG02145.hp2
HG02451.hp2
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others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
NA18906.hp1
intron_variant MODIFIER c.-22+588C>G
c.-22+588C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 577180
chr11:577238 C
C
T
T
4 a0002c0011t0001g0058
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others(1): Show 
a0002c0011t0001g0058
a0002c0011t0001g0065
a0002c0011t0001g0165
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4 HG02572.hp2
HG02615.hp1
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others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02897.hp2
intron_variant MODIFIER c.-22+646C>T
c.-22+646C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 577238
chr11:577269 A
A
G
G
1 a0001c0003t0002g0056
a0001c0003t0002g0056
1 HG01123.hp2
HG01123.hp2
intron_variant MODIFIER c.-22+677A>G
c.-22+677A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 577269
chr11:577296 G
G
C
C
11 a0002c0002t0001g0002
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others(8): Show 
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13 HG00597.hp1
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others(10): Show 
HG00597.hp1
HG00609.hp1
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NA18747.hp2
NA18967.hp1
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NA19079.hp2
NA19081.hp2
intron_variant MODIFIER c.-22+704G>C
c.-22+704G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 577296
chr11:577309 G
G
A
A
19 a0003c0004t0003g0083
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a0003c0004t0003g0174
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C
T
T
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HG03041.hp1
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T
C
C
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C
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T
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G
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A
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c.-22+942G>A
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G
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c.-22+1078C>G
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A
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intron_variant MODIFIER c.-22+1092G>A
c.-22+1092G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 577684
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A
T
T
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a0002c0002t0001g0267
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HG01952.hp1
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c.-22+1104A>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 577696
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C
T
T
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a0001c0001t0006g0163
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NA18984.hp2
intron_variant MODIFIER c.-22+1135C>T
c.-22+1135C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 577727
chr11:577735 C
C
T
T
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a0002c0002t0001g0246
1 NA18943.hp1
NA18943.hp1
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A
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c.-22+2252C>G
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A
G
G
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NA18747.hp1
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c.-22+2362A>G
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A
G
G
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c.-22+2384A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 578976
chr11:578996 T
T
C
C
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T
C
C
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a0003c0004t0003g0175
a0003c0004t0003g0174
a0003c0004t0003g0175
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A
T
T
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a0003c0004t0003g0175
a0003c0004t0003g0174
a0003c0004t0003g0175
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0214
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HG02273.hp1
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G
C
C
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a0013c0022t0008g0123
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HG02896.hp1
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T
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T
T
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PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 579220
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C
T
T
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a0001c0006t0002g0124
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C
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HG00639.hp1
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others(20): Show 
c.-21-2222_-21-2221insTTTCCCCCCAGCCCTGCT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 579254
chr11:579254 C
C
T
T
1 a0001c0006t0002g0124
a0001c0006t0002g0124
1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
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c.-21-2238C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579254
chr11:579256 C
C
A
A
34 a0001c0001t0001g0006
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others(31): Show 
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HG00544.hp1
HG00558.hp2
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c.-21-2236C>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579256
chr11:579354 C
C
T
T
13 a0005c0007t0001g0089
a0005c0007t0001g0127
a0005c0007t0001g0128
others(10): Show 
a0005c0007t0001g0089
a0005c0007t0001g0127
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13 HG01168.hp2
HG01243.hp2
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others(10): Show 
HG01168.hp2
HG01243.hp2
HG02004.hp2
HG02040.hp1
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NA20905.hp2
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c.-21-2138C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579354
chr11:579412 T
T
C
C
1 a0001c0003t0002g0015
a0001c0003t0002g0015
1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
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c.-21-2080T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579412
chr11:579417 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0233
1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
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c.-21-2075C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579417
chr11:579421 C
C
T
T
1 a0002c0002t0001g0227
a0002c0002t0001g0227
1 HG02273.hp2
HG02273.hp2
intron_variant MODIFIER c.-21-2071C>T
c.-21-2071C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579421
chr11:579467 G
G
C
C
1 a0001c0001t0007g0196
a0001c0001t0007g0196
1 NA18612.hp2
NA18612.hp2
intron_variant MODIFIER c.-21-2025G>C
c.-21-2025G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579467
chr11:579546 C
C
T
T
7 a0003c0004t0003g0083
a0003c0004t0003g0084
a0003c0004t0003g0174
others(4): Show 
a0003c0004t0003g0083
a0003c0004t0003g0084
a0003c0004t0003g0174
a0003c0004t0003g0175
a0003c0004t0003g0177
a0003c0004t0003g0216
a0003c0004t0003g0250
7 HG00639.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
others(4): Show 
HG00639.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01433.hp2
HG01884.hp2
HG02622.hp2
HG03225.hp2
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c.-21-1946C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579546
chr11:579568 C
C
T
T
12 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(9): Show 
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
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a0016c0020t0009g0249
12 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
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NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.-21-1924C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579568
chr11:579596 G
G
A
A
4 a0007c0010t0002g0010
a0007c0010t0002g0011
a0007c0010t0002g0012
others(1): Show 
a0007c0010t0002g0010
a0007c0010t0002g0011
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a0007c0010t0002g0272
4 HG01891.hp1
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HG03098.hp1
others(1): Show 
HG01891.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.-21-1896G>A
c.-21-1896G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579596
chr11:579608 G
G
C
C
1 a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0205
1 NA19068.hp1
NA19068.hp1
intron_variant MODIFIER c.-21-1884G>C
c.-21-1884G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579608
chr11:579676 C
C
T
T
7 a0003c0004t0003g0083
a0003c0004t0003g0084
a0003c0004t0003g0174
others(4): Show 
a0003c0004t0003g0083
a0003c0004t0003g0084
a0003c0004t0003g0174
a0003c0004t0003g0175
a0003c0004t0003g0177
a0003c0004t0003g0216
a0003c0004t0003g0250
7 HG00639.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
others(4): Show 
HG00639.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01433.hp2
HG01884.hp2
HG02622.hp2
HG03225.hp2
intron_variant MODIFIER c.-21-1816C>T
c.-21-1816C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579676
chr11:579718 G
G
GAAGAAAG
others(370): Show 
GAAGAAAGGTTAATTACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC
AGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGA
CCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAAA
TTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCT
GAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGA
GATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTC
CGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
1 a0001c0001t0007g0201
a0001c0001t0007g0201
1 HG00597.hp2
HG00597.hp2
intron_variant MODIFIER c.-21-1757_-21-1756i
others(379): Show 
c.-21-1757_-21-1756insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAA
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATC
GAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAA
AAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGA
GGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAG
CCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAG
ACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGTTAATTACT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 579718
chr11:579736 A
A
G
G
4 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0264
a0001c0001t0001g0270
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0264
a0001c0001t0001g0270
a0001c0023t0001g0231
4 HG01928.hp1
HG01952.hp2
HG02300.hp1
others(1): Show 
HG01928.hp1
HG01952.hp2
HG02300.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.-21-1756A>G
c.-21-1756A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579736
chr11:579757 C
C
T
T
1 a0002c0002t0001g0099
a0002c0002t0001g0099
1 NA19079.hp1
NA19079.hp1
intron_variant MODIFIER c.-21-1735C>T
c.-21-1735C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579757
chr11:579768 T
T
G
G
1 a0001c0006t0002g0124
a0001c0006t0002g0124
1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
intron_variant MODIFIER c.-21-1724T>G
c.-21-1724T>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579768
chr11:579823 C
C
T
T
2 a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
2 HG02630.hp1
HG03209.hp1
HG02630.hp1
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.-21-1669C>T
c.-21-1669C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579823
chr11:579855 G
G
T
T
1 a0001c0009t0011g0097
a0001c0009t0011g0097
1 HG01074.hp1
HG01074.hp1
intron_variant MODIFIER c.-21-1637G>T
c.-21-1637G>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579855
chr11:579948 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0071
a0007c0010t0002g0012
a0001c0001t0001g0071
a0007c0010t0002g0012
2 HG02922.hp2
HG03453.hp1
HG02922.hp2
HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.-21-1544C>T
c.-21-1544C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 579948
chr11:580020 T
T
C
C
1 a0019c0030t0001g0182
a0019c0030t0001g0182
1 HG00544.hp2
HG00544.hp2
intron_variant MODIFIER c.-21-1472T>C
c.-21-1472T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 580020
chr11:580166 C
C
T
T
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a0001c0003t0002g0055
a0001c0003t0002g0054
a0001c0003t0002g0055
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HG01517.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp1
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c.-21-1326C>T
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G
A
A
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a0018c0029t0001g0217
a0025c0038t0001g0181
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HG01243.hp2
HG02145.hp1
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C
A
A
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G
A
A
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T
C
C
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HG02056.hp2
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C
T
T
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G
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C
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c.-21-1012G>C
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A
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a0009c0012t0003g0176
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HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
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c.-21-991A>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 580501
chr11:580668 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0001g0239
a0001c0001t0001g0266
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HG00140.hp2
HG01433.hp1
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c.-21-824T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 580668
chr11:580732 A
A
G
G
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c.-21-760A>G
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C
T
T
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HG02145.hp2
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c.-21-722C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 580770
chr11:580911 A
A
G
G
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a0002c0002t0001g0223
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HG01943.hp1
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c.-21-581A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 580911
chr11:580969 G
G
A
A
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NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.-21-523G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 580969
chr11:581051 C
C
T
T
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a0001c0003t0002g0053
1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
intron_variant MODIFIER c.-21-441C>T
c.-21-441C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 581051
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G
A
A
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others(7): Show 
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others(8): Show 
HG01074.hp1
HG02451.hp1
HG02572.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG03098.hp2
HG03195.hp2
HG03486.hp2
HG06807.hp2
NA19030.hp1
intron_variant MODIFIER c.-21-400G>A
c.-21-400G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 581092
chr11:581111 AT
AT
A
A
19 a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0207
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others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0207
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a0006c0008t0010g0068
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19 HG01257.hp2
HG02015.hp1
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others(16): Show 
HG01257.hp2
HG02015.hp1
HG02040.hp1
HG02145.hp2
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HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
HG03654.hp1
HG03654.hp2
NA18906.hp1
NA18964.hp2
NA19240.hp1
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NA20300.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.-21-365delT
c.-21-365delT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 581111
chr11:581189 G
G
A
A
4 a0007c0010t0002g0010
a0007c0010t0002g0011
a0007c0010t0002g0012
others(1): Show 
a0007c0010t0002g0010
a0007c0010t0002g0011
a0007c0010t0002g0012
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4 HG01891.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp1
others(1): Show 
HG01891.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.-21-303G>A
c.-21-303G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 581189
chr11:581235 G
G
C
C
1 a0001c0001t0001g0114
a0001c0001t0001g0114
1 NA19002.hp1
NA19002.hp1
intron_variant MODIFIER c.-21-257G>C
c.-21-257G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 581235
chr11:581256 T
T
TAGGGCTC
others(94): Show 
TAGGGCTCACCCTTCACGTGCTGTGGCGGTGGATGTGACACTGGGACACT
GGGGTGTGGCCTGTGGGGATACTGCTGAGAGTTGTTCTGTGGGTGATATC
TC
6 a0009c0012t0003g0067
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a0009c0012t0003g0176
others(3): Show 
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
a0016c0020t0009g0249
6 HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG02896.hp1
others(3): Show 
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.-21-226_-21-126dup
others(101): Show 
c.-21-226_-21-126dupCCTTCACGTGCTGTGGCGGTGGATGTGACA
CTGGGACACTGGGGTGTGGCCTGTGGGGATACTGCTGAGAGTTGTTCTGT
GGGTGATATCTCAGGGCTCAC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 581256
chr11:581256 T
T
TAGGGCTC
others(94): Show 
TAGGGCTCACCCTTCACGTGCTGTGGCGGTGGATTTGACACTGGGACACT
GGGGTGTGGCCTGTGGGGATACTGCTGAGAGTTGTTCTGTGGGTGATATC
TC
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a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
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a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
6 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
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HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
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c.-21-203_-21-202insTTGACACTGGGACACTGGGGTGTGGCCTGT
GGGGATACTGCTGAGAGTTGTTCTGTGGGTGATATCTCAGGGCTCACCCT
TCACGTGCTGTGGCGGTGGAT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 581256
chr11:581455 G
G
C
C
2 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
2 HG02080.hp1
HG02155.hp2
HG02080.hp1
HG02155.hp2
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c.-21-37G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 1/17 chr11 581455
chr11:581769 A
A
G
G
2 a0001c0006t0002g0008
a0001c0006t0002g0009
a0001c0006t0002g0008
a0001c0006t0002g0009
2 HG03130.hp1
NA18522.hp1
HG03130.hp1
NA18522.hp1
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c.94+163A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 2/17 chr11 581769
chr11:581773 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
1 NA18947.hp1
NA18947.hp1
intron_variant MODIFIER c.94+167C>A
c.94+167C>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 2/17 chr11 581773
chr11:581803 T
T
C
C
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a0003c0004t0003g0083
a0003c0004t0003g0084
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a0003c0004t0003g0025
a0003c0004t0003g0083
a0003c0004t0003g0084
a0003c0004t0003g0174
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a0003c0004t0003g0177
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8 HG00639.hp2
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HG01169.hp1
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HG00639.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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HG03225.hp2
HG03516.hp2
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c.95-159T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 2/17 chr11 581803
chr11:582107 C
C
G
G
2 a0002c0002t0001g0225
a0002c0002t0001g0226
a0002c0002t0001g0225
a0002c0002t0001g0226
2 NA18941.hp2
NA19081.hp1
NA18941.hp2
NA19081.hp1
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c.214+26C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 582107
chr11:582126 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
a0001c0001t0001g0157
a0001c0001t0001g0158
2 HG02080.hp1
HG02155.hp2
HG02080.hp1
HG02155.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+45C>T
c.214+45C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 582126
chr11:582264 C
C
CT
CT
11 a0001c0001t0001g0071
a0002c0002t0001g0172
a0006c0008t0004g0080
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a0001c0001t0001g0071
a0002c0002t0001g0172
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
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11 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
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HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
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NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
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c.214+201dupT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 582264
chr11:582264 CT
CT
C
C
177 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0060
others(174): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0060
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a0001c0001t0001g0100
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0157
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a0001c0001t0001g0161
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0197
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HG00140.hp1
HG00140.hp2
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HG04184.hp2
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+201delT
c.214+201delT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 582264
chr11:582504 C
C
T
T
2 a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
2 HG02559.hp2
NA18522.hp2
HG02559.hp2
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+423C>T
c.214+423C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 582504
chr11:582587 C
C
T
T
1 a0001c0006t0002g0124
a0001c0006t0002g0124
1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+506C>T
c.214+506C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 582587
chr11:582727 C
C
T
T
52 a0001c0003t0002g0015
a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0020
others(49): Show 
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a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0020
a0001c0003t0002g0022
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a0001c0003t0002g0029
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a0001c0003t0002g0037
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HG00140.hp1
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others(50): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
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NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+646C>T
c.214+646C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 582727
chr11:582803 C
C
T
T
1 a0013c0021t0008g0251
a0013c0021t0008g0251
1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+722C>T
c.214+722C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 582803
chr11:582815 C
C
T
T
1 a0016c0020t0009g0249
a0016c0020t0009g0249
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+734C>T
c.214+734C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 582815
chr11:582819 C
C
T
T
1 a0016c0020t0009g0249
a0016c0020t0009g0249
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+738C>T
c.214+738C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 582819
chr11:582927 G
G
A
A
8 a0005c0007t0001g0089
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a0005c0007t0001g0128
others(5): Show 
a0005c0007t0001g0089
a0005c0007t0001g0127
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a0005c0007t0001g0179
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8 HG01168.hp2
HG02040.hp1
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others(5): Show 
HG01168.hp2
HG02040.hp1
HG02056.hp1
HG02083.hp1
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HG04184.hp1
NA20905.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+846G>A
c.214+846G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 582927
chr11:583050 A
A
T
T
1 a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0213
1 NA18946.hp1
NA18946.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+969A>T
c.214+969A>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583050
chr11:583053 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0213
a0001c0001t0001g0213
1 NA18946.hp1
NA18946.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+972C>T
c.214+972C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583053
chr11:583078 C
C
A
A
1 a0001c0003t0005g0026
a0001c0003t0005g0026
1 HG00741.hp2
HG00741.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+997C>A
c.214+997C>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583078
chr11:583083 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0077
1 NA18943.hp2
NA18943.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+1002G>A
c.214+1002G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583083
chr11:583107 G
G
A
A
30 a0001c0003t0002g0017
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others(27): Show 
a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0002g0027
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a0004c0005t0002g0033
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31 HG00639.hp1
HG00639.hp2
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others(28): Show 
HG00639.hp1
HG00639.hp2
HG00741.hp2
HG01123.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01175.hp1
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
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HG01361.hp2
HG01433.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
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HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp1
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HG02615.hp1
HG02622.hp2
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HG03225.hp2
HG03516.hp2
HG04204.hp1
NA19000.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+1026G>A
c.214+1026G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583107
chr11:583111 C
C
T
T
1 a0013c0022t0008g0123
a0013c0022t0008g0123
1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+1030C>T
c.214+1030C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583111
chr11:583122 G
G
C
C
18 a0001c0003t0002g0027
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others(15): Show 
a0001c0003t0002g0027
a0001c0003t0002g0028
a0001c0003t0002g0029
a0001c0003t0002g0030
a0001c0003t0002g0054
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a0002c0011t0001g0166
a0003c0004t0003g0025
a0003c0004t0003g0083
a0003c0004t0003g0084
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18 HG00639.hp2
HG01123.hp2
HG01168.hp1
others(15): Show 
HG00639.hp2
HG01123.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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HG01361.hp2
HG01433.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG01884.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02897.hp2
HG03225.hp2
HG03516.hp2
HG04204.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+1041G>C
c.214+1041G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583122
chr11:583145 T
T
C
C
8 a0002c0002t0001g0085
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a0002c0011t0001g0058
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
a0002c0011t0001g0058
a0002c0011t0001g0065
a0002c0011t0001g0165
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a0003c0004t0003g0164
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8 HG01975.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp2
others(5): Show 
HG01975.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02897.hp2
HG03041.hp1
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+1064T>C
c.214+1064T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583145
chr11:583146 G
G
C
C
8 a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
a0002c0011t0001g0058
others(5): Show 
a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
a0002c0011t0001g0058
a0002c0011t0001g0065
a0002c0011t0001g0165
a0002c0011t0001g0166
a0003c0004t0003g0164
a0004c0005t0002g0031
8 HG01975.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp2
others(5): Show 
HG01975.hp2
HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02717.hp1
HG02897.hp2
HG03041.hp1
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+1065G>C
c.214+1065G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583146
chr11:583147 T
T
C
C
7 a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
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a0002c0002t0001g0086
a0002c0011t0001g0058
a0002c0011t0001g0065
a0002c0011t0001g0165
a0002c0011t0001g0166
a0003c0004t0003g0164
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HG02559.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp1
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c.214+1066T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583147
chr11:583156 T
T
C
C
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a0001c0003t0002g0027
a0001c0003t0002g0028
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HG00140.hp1
HG01123.hp2
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c.214+1075T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583156
chr11:583158 G
G
A
A
21 a0001c0003t0002g0020
a0001c0003t0002g0027
a0001c0003t0002g0028
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a0001c0003t0002g0027
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a0001c0006t0002g0057
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a0015c0024t0002g0024
21 HG00140.hp1
HG01123.hp2
HG01192.hp1
others(18): Show 
HG00140.hp1
HG01123.hp2
HG01192.hp1
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01516.hp1
HG01517.hp1
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NA18522.hp1
NA19030.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+1077G>A
c.214+1077G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583158
chr11:583168 G
G
A
A
3 a0002c0002t0001g0186
a0002c0002t0001g0187
a0019c0030t0001g0182
a0002c0002t0001g0186
a0002c0002t0001g0187
a0019c0030t0001g0182
3 HG00544.hp2
NA19010.hp2
NA19063.hp1
HG00544.hp2
NA19010.hp2
NA19063.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+1087G>A
c.214+1087G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583168
chr11:583223 C
C
T
T
2 a0003c0004t0003g0174
a0003c0004t0003g0175
a0003c0004t0003g0174
a0003c0004t0003g0175
2 HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+1142C>T
c.214+1142C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583223
chr11:583270 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0156
2 HG00544.hp1
HG02083.hp2
HG00544.hp1
HG02083.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+1189C>T
c.214+1189C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583270
chr11:583327 ACT
ACT
A
A
4 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0076
a0001c0018t0001g0112
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0076
a0001c0018t0001g0112
a0001c0018t0001g0113
4 HG00438.hp2
NA18946.hp2
NA18964.hp1
others(1): Show 
HG00438.hp2
NA18946.hp2
NA18964.hp1
NA18984.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+1249_214+1250d
others(4): Show 
c.214+1249_214+1250delCT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 583327
chr11:583350 A
A
G
G
3 a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
3 HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+1269A>G
c.214+1269A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583350
chr11:583404 C
C
T
T
3 a0003c0004t0003g0190
a0003c0004t0003g0222
a0003c0004t0003g0269
a0003c0004t0003g0190
a0003c0004t0003g0222
a0003c0004t0003g0269
3 HG01346.hp1
HG02717.hp2
HG03041.hp2
HG01346.hp1
HG02717.hp2
HG03041.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+1323C>T
c.214+1323C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583404
chr11:583590 A
A
G
G
2 a0001c0003t0005g0035
a0015c0024t0002g0024
a0001c0003t0005g0035
a0015c0024t0002g0024
2 HG00639.hp1
NA21309.hp2
HG00639.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+1509A>G
c.214+1509A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583590
chr11:583612 G
G
A
A
3 a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
a0003c0004t0003g0164
a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
a0003c0004t0003g0164
3 HG02559.hp2
HG03041.hp1
NA18522.hp2
HG02559.hp2
HG03041.hp1
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+1531G>A
c.214+1531G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583612
chr11:583731 TCAAA
TCAAA
T
T
52 a0001c0003t0002g0015
a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0020
others(49): Show 
a0001c0003t0002g0015
a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0020
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0002g0027
a0001c0003t0002g0028
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a0001c0003t0002g0030
a0001c0003t0002g0037
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a0001c0003t0002g0048
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a0001c0003t0002g0053
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a0001c0003t0002g0055
a0001c0003t0002g0056
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a0001c0003t0005g0026
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a0001c0003t0013g0051
a0001c0006t0002g0008
a0001c0006t0002g0009
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a0001c0006t0002g0036
a0001c0006t0002g0057
a0001c0006t0002g0124
a0004c0005t0002g0003
a0004c0005t0002g0018
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a0004c0005t0002g0031
a0004c0005t0002g0032
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a0004c0005t0002g0042
a0007c0010t0002g0010
a0007c0010t0002g0011
a0007c0010t0002g0012
a0007c0010t0002g0272
a0015c0024t0002g0024
53 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
others(50): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
HG01346.hp2
HG01361.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG01891.hp1
HG01928.hp2
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp1
HG02300.hp2
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp2
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03516.hp1
HG04204.hp1
NA18522.hp1
NA18967.hp2
NA19000.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+1655_214+1658d
others(6): Show 
c.214+1655_214+1658delCAAA
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 583731
chr11:583747 G
G
A
A
2 a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
2 HG02559.hp2
NA18522.hp2
HG02559.hp2
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+1666G>A
c.214+1666G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 583747
chr11:583767 C
C
T
T
52 a0001c0003t0002g0015
a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0020
others(49): Show 
a0001c0003t0002g0015
a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0020
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0002g0027
a0001c0003t0002g0028
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a0001c0003t0002g0037
a0001c0003t0002g0038
a0001c0003t0002g0039
a0001c0003t0002g0040
a0001c0003t0002g0043
a0001c0003t0002g0045
a0001c0003t0002g0046
a0001c0003t0002g0047
a0001c0003t0002g0048
a0001c0003t0002g0052
a0001c0003t0002g0053
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a0001c0003t0002g0056
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a0001c0003t0005g0044
a0001c0003t0005g0050
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a0001c0003t0013g0051
a0001c0006t0002g0008
a0001c0006t0002g0009
a0001c0006t0002g0013
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a0001c0006t0002g0021
a0001c0006t0002g0036
a0001c0006t0002g0057
a0001c0006t0002g0124
a0004c0005t0002g0003
a0004c0005t0002g0018
a0004c0005t0002g0023
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a0004c0005t0002g0032
a0004c0005t0002g0033
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C
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T
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c.214+2018A>G
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A
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c.214+2031G>A
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HG00140.hp1
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C
T
T
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a0006c0008t0004g0121
1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
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c.214+2290C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584371
chr11:584395 C
C
A
A
12 a0006c0008t0004g0080
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c.214+2314C>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584395
chr11:584479 G
G
A
A
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HG01928.hp2
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c.214+2398G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584479
chr11:584514 G
G
T
T
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a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0076
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4 HG00438.hp2
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HG00438.hp2
NA18946.hp2
NA18964.hp1
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c.214+2433G>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584514
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G
A
A
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a0011c0016t0001g0087
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a0011c0016t0001g0069
a0011c0016t0001g0087
a0024c0037t0001g0125
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HG03579.hp1
HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
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c.214+2435G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584516
chr11:584572 G
G
A
A
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a0009c0012t0003g0082
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a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
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HG02818.hp2
HG03209.hp1
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.214+2491G>A
c.214+2491G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584572
chr11:584591 A
A
G
G
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NA20129.hp2
NA20300.hp1
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NA21309.hp2
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intron_variant MODIFIER c.214+2510A>G
c.214+2510A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584591
chr11:584594 G
G
T
T
12 a0006c0008t0004g0080
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a0006c0008t0010g0068
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a0009c0012t0003g0082
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a0013c0022t0008g0123
a0016c0020t0009g0249
12 HG02145.hp2
HG02451.hp2
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others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.214+2513G>T
c.214+2513G>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584594
chr11:584724 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0238
1 NA19000.hp2
NA19000.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-2535A>G
c.215-2535A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584724
chr11:584729 C
C
CT
CT
34 a0001c0001t0001g0061
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others(31): Show 
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34 HG00408.hp2
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others(31): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp2
HG00597.hp2
HG00639.hp2
HG01074.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01884.hp2
HG01928.hp1
HG01981.hp1
HG02056.hp2
HG02074.hp1
HG02257.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02717.hp1
HG02738.hp2
HG02976.hp2
HG03139.hp2
HG03516.hp2
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HG04115.hp2
NA18941.hp2
NA18946.hp1
NA19000.hp2
NA19002.hp1
NA19043.hp2
NA19066.hp2
NA19067.hp2
NA19081.hp1
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-2505dupT
c.215-2505dupT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 584729
chr11:584729 C
C
CTT
CTT
11 a0001c0001t0001g0149
a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0149
a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
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11 HG00673.hp2
HG01433.hp2
HG02486.hp1
others(8): Show 
HG00673.hp2
HG01433.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp2
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03041.hp1
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG04199.hp1
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-2506_215-2505d
others(4): Show 
c.215-2506_215-2505dupTT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 584729
chr11:584729 C
C
G
G
1 a0020c0032t0001g0167
a0020c0032t0001g0167
1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-2530C>G
c.215-2530C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584729
chr11:584729 CT
CT
C
C
16 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0197
others(13): Show 
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0159
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0205
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0240
a0001c0003t0002g0054
a0002c0002t0001g0132
a0002c0002t0001g0138
a0002c0002t0001g0168
a0005c0007t0001g0089
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
a0018c0029t0001g0217
a0025c0038t0001g0181
16 HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01243.hp2
others(13): Show 
HG00438.hp1
HG00597.hp1
HG01243.hp2
HG01516.hp1
HG01516.hp2
HG01884.hp1
HG01993.hp1
HG02145.hp1
HG02683.hp1
HG02896.hp1
HG02976.hp1
NA18941.hp1
NA18948.hp2
NA18982.hp1
NA19068.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-2505delT
c.215-2505delT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 584729
chr11:584736 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-2523T>G
c.215-2523T>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584736
chr11:584767 C
C
A
A
4 a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0264
a0001c0001t0001g0270
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0264
a0001c0001t0001g0270
a0001c0023t0001g0231
4 HG01928.hp1
HG01952.hp2
HG02300.hp1
others(1): Show 
HG01928.hp1
HG01952.hp2
HG02300.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-2492C>A
c.215-2492C>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584767
chr11:584769 C
C
T
T
8 a0003c0004t0003g0025
a0003c0004t0003g0083
a0003c0004t0003g0084
others(5): Show 
a0003c0004t0003g0025
a0003c0004t0003g0083
a0003c0004t0003g0084
a0003c0004t0003g0174
a0003c0004t0003g0175
a0003c0004t0003g0177
a0003c0004t0003g0216
a0003c0004t0003g0250
8 HG00639.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
others(5): Show 
HG00639.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01433.hp2
HG01884.hp2
HG02622.hp2
HG03225.hp2
HG03516.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-2490C>T
c.215-2490C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584769
chr11:584790 T
T
C
C
2 a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0229
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0229
2 HG01106.hp1
HG01993.hp1
HG01106.hp1
HG01993.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-2469T>C
c.215-2469T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584790
chr11:584791 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-2468G>T
c.215-2468G>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584791
chr11:584792 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-2467T>A
c.215-2467T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584792
chr11:584846 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-2413T>C
c.215-2413T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584846
chr11:584931 T
T
C
C
1 a0013c0022t0008g0123
a0013c0022t0008g0123
1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-2328T>C
c.215-2328T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 584931
chr11:585014 A
A
T
T
1 a0024c0037t0001g0125
a0024c0037t0001g0125
1 HG02257.hp1
HG02257.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-2245A>T
c.215-2245A>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585014
chr11:585026 C
C
A
A
1 a0001c0033t0014g0105
a0001c0033t0014g0105
1 NA18983.hp2
NA18983.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-2233C>A
c.215-2233C>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585026
chr11:585043 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0115
1 NA19063.hp2
NA19063.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-2216T>A
c.215-2216T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585043
chr11:585175 C
C
T
T
2 a0005c0007t0001g0252
a0005c0007t0001g0253
a0005c0007t0001g0252
a0005c0007t0001g0253
2 HG02004.hp2
NA20752.hp1
HG02004.hp2
NA20752.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-2084C>T
c.215-2084C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585175
chr11:585208 T
T
TGCCCTTT
others(775): Show 
TGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
1 a0001c0001t0001g0257
a0001c0001t0001g0257
1 NA20905.hp1
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-1865_215-1864i
others(784): Show 
c.215-1865_215-1864insTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATG
AGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGC
ATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAG
TAGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585208
chr11:585208 T
T
TGCCCTTT
others(821): Show 
TGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
5 a0002c0002t0001g0072
a0002c0002t0001g0104
a0002c0002t0001g0255
others(2): Show 
a0002c0002t0001g0072
a0002c0002t0001g0104
a0002c0002t0001g0255
a0002c0002t0001g0256
a0010c0015t0001g0004
6 HG01069.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp2
others(3): Show 
HG01069.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp2
HG02155.hp1
HG03490.hp2
HG06807.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-1865_215-1864i
others(830): Show 
c.215-1865_215-1864insTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATG
AGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGC
ATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAG
TAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585208
chr11:585208 T
T
TGCCCTTT
others(338): Show 
TGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCT
CTTTTCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTA
1 a0016c0020t0009g0249
a0016c0020t0009g0249
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-2003_215-2002i
others(347): Show 
c.215-2003_215-2002insTCTTTTCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585208
chr11:585208 T
T
TGCCCTTT
others(223): Show 
TGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCT
CTTTTCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
3 a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
3 HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-2003_215-2002i
others(232): Show 
c.215-2003_215-2002insTCTTTTCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585208
chr11:585208 TGCCCTTT
others(108): Show 
TGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTA
T
T
1 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0071
1 HG03453.hp1
HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-1864_215-1750d
others(2): Show 
c.215-1864_215-1750del
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585208
chr11:585211 C
C
CCTTTCCA
others(1396): Show 
CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGT
AGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAG
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C
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C
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A
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CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATG
AGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
C
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chr11:585257 C
C
CCTTTCCA
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TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
AGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCT
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCC
AGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAG
TAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTT
TCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
AGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
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AGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCT
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a0001c0003t0013g0051
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GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAG
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TCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
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GGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTA
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C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585257
chr11:585257 C
C
T
T
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a0018c0029t0001g0217
a0025c0038t0001g0181
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HG01243.hp2
HG02145.hp1
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c.215-2002C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585257
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C
CCTTTCCA
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a0001c0006t0002g0013
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HG03209.hp2
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others(25): Show 
c.215-1957_215-1956insTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585280
chr11:585280 C
C
CCTTTCCA
others(1626): Show 
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AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
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HG02896.hp1
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others(1635): Show 
c.215-1957_215-1956insTCTTTTCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTT
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GTAGC
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chr11:585280 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0106
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NA18983.hp1
NA18963.hp2
NA18983.hp1
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c.215-1979C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585280
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T
TTGAGGTA
others(16): Show 
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a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0001g0264
a0001c0023t0001g0231
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HG02300.hp1
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HG01928.hp1
HG02300.hp1
NA20752.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-1947_215-1946i
others(25): Show 
c.215-1947_215-1946insATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585290
chr11:585290 T
T
TTGAGGTA
others(200): Show 
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a0018c0029t0001g0217
a0025c0038t0001g0181
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HG01243.hp2
HG02145.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-1947_215-1946i
others(209): Show 
c.215-1947_215-1946insATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAG
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TCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585290
chr11:585303 C
C
T
T
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others(9): Show 
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others(9): Show 
HG00639.hp2
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c.215-1956C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585303
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T
A
A
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01952.hp2
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c.215-1946T>A
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C
T
T
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a0009c0012t0003g0067
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a0009c0012t0003g0176
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HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
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c.215-1933C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585326
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0150
a0001c0001t0001g0151
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NA19067.hp1
HG02132.hp1
NA19067.hp1
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c.215-1923T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585336
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others(39): Show 
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a0018c0029t0001g0217
a0025c0038t0001g0181
2 HG01243.hp2
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HG01243.hp2
HG02145.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-1888_215-1887i
others(48): Show 
c.215-1888_215-1887insTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGC
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0150
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HG02132.hp1
NA18943.hp1
NA19067.hp1
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c.215-1910C>T
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C
CCTTTCCA
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CCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGT
AGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTT
CCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTCGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTCGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTCGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTCGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTCGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
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CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAG
TAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
CCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
AGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCT
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
ATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAG
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a0001c0001t0001g0106
a0001c0001t0001g0073
a0001c0001t0001g0106
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NA18983.hp1
NA18963.hp2
NA18983.hp1
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TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTT
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CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTT
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CTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
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GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAG
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CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
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AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
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GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAG
TAGCTCTTTCCAGC
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chr11:585372 C
C
T
T
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others(15): Show 
HG00639.hp2
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c.215-1887C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585372
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T
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HG00673.hp2
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others(830): Show 
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GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
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TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
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TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
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C
CCTTTCCA
others(16): Show 
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2 a0001c0001t0001g0162
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a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0213
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NA19087.hp2
NA18946.hp1
NA19087.hp2
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others(25): Show 
c.215-1842_215-1841insTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585395
chr11:585395 C
C
T
T
66 a0001c0001t0001g0088
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others(63): Show 
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a0001c0001t0001g0130
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others(66): Show 
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c.215-1864C>T
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chr11:585405 T
T
A
A
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others(3): Show 
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others(4): Show 
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c.215-1854T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585405
chr11:585405 T
T
TTGAGGTA
others(844): Show 
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CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAG
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CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
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AGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAG
CA
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a0001c0027t0001g0254
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HG01255.hp1
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AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGC
ATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAG
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TCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGC
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T
TTGAGGTA
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CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAG
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TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
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CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAG
CA
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a0002c0002t0001g0186
a0002c0002t0001g0187
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NA19010.hp2
NA19063.hp1
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NA19010.hp2
NA19063.hp1
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CCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTG
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GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
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GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
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T
TTGAGGTA
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GGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
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CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
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TGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
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TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
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CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAG
CA
12 a0002c0002t0001g0001
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14 HG01123.hp1
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HG01123.hp1
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TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
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TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
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TCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGC
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T
TTGAGGTA
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CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
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others(5): Show 
a0002c0002t0001g0134
a0002c0002t0001g0135
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a0002c0002t0001g0219
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8 HG01943.hp1
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others(5): Show 
HG01943.hp1
HG02040.hp2
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NA18941.hp2
NA18985.hp1
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CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTG
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AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
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GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
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T
TTGAGGTA
others(798): Show 
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GGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
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CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
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GTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAG
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CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
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CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTT
CCAGCA
1 a0002c0002t0001g0234
a0002c0002t0001g0234
1 HG00558.hp1
HG00558.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-1842_215-1841i
others(807): Show 
c.215-1842_215-1841insTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
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CAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAG
TAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585405
chr11:585418 C
C
CCTTTCCA
others(39): Show 
CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCT
35 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
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others(32): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0077
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35 HG00280.hp2
HG00673.hp1
HG00741.hp1
others(32): Show 
HG00280.hp2
HG00673.hp1
HG00741.hp1
HG01361.hp1
HG01516.hp2
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HG03654.hp2
HG03831.hp1
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HG04115.hp2
HG04199.hp1
HG04204.hp2
NA18612.hp2
NA18906.hp2
NA18943.hp2
NA18947.hp2
NA18974.hp2
NA18984.hp2
NA18985.hp2
NA19011.hp2
NA19043.hp2
NA19065.hp1
NA19068.hp1
NA20129.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-1796_215-1795i
others(48): Show 
c.215-1796_215-1795insTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585418
chr11:585418 C
C
CCTTTCCA
others(4156): Show 
CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
AGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTA
GCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCGCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAG
GTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAG
TAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
TCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
AGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
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GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAG
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GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
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AGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
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CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
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TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
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CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGG
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HG03041.hp1
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TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
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GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTC
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chr11:585418 C
C
CCTTTCCA
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chr11:585418 C
C
T
T
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c.215-1841C>T
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chr11:585428 T
T
A
A
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HG02896.hp1
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c.215-1831T>A
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C
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others(39): Show 
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others(48): Show 
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CCAGCTTGAGGTAGTAGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585441
chr11:585441 C
C
T
T
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others(9): Show 
HG02080.hp2
HG02132.hp1
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c.215-1818C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585441
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T
A
A
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a0018c0029t0001g0217
a0025c0038t0001g0181
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HG01243.hp2
HG02145.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-1808T>A
c.215-1808T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585451
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C
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others(16): Show 
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others(1): Show 
a0003c0004t0003g0084
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others(1): Show 
HG01169.hp1
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others(25): Show 
c.215-1786_215-1785insATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585464
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C
CCTTTCCA
others(16): Show 
CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCT
2 a0001c0018t0001g0112
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NA18946.hp2
NA18984.hp1
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C
T
T
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c.215-1795C>T
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T
A
A
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c.215-1785T>A
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others(4685): Show 
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CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
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TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
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TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
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CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
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TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
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GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
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HG01168.hp2
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others(4694): Show 
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TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
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GAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGG
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c.215-1772C>T
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T
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A
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c.215-1762T>A
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NA19087.hp2
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T
C
C
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c.215-1749T>C
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C
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G
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c.215-1748C>G
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T
A
A
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c.215-1739T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585520
chr11:585520 T
T
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33 a0001c0001t0001g0007
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HG00544.hp1
HG00558.hp2
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NA18983.hp2
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others(25): Show 
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C
T
T
28 a0001c0001t0001g0071
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others(28): Show 
HG00280.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
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c.215-1726C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585533
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C
CTTTCCAG
others(2224): Show 
CTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
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AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAG
CTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAG
TAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
CCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGT
AGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
ATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAG
TAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
CCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGG
TAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTG
1 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0202
1 NA18947.hp1
NA18947.hp1
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others(2233): Show 
c.215-1717_215-1716insATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAG
TAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
AGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCT
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTT
CCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAG
CATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAG
TAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCAT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
AGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCT
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTA
GTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTGTTTCC
AGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585534
chr11:585543 T
T
A
A
38 a0001c0001t0001g0062
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0064
others(35): Show 
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HG00438.hp2
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c.215-1716T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585543
chr11:585543 T
T
TTGAGGTA
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a0001c0001t0001g0107
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NA19011.hp1
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c.215-1694_215-1693insATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585543
chr11:585547 G
G
A
A
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c.215-1712G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585547
chr11:585556 C
C
T
T
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a0016c0020t0009g0249
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NA19240.hp1
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c.215-1703C>T
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chr11:585566 T
T
A
A
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HG00438.hp1
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c.215-1693T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585566
chr11:585566 T
T
TTGAGGTA
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0143
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0209
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8 HG00408.hp2
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others(5): Show 
HG00408.hp2
HG00609.hp2
HG00735.hp2
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others(25): Show 
c.215-1671_215-1670insATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585566
chr11:585579 C
C
CCTTTCCA
others(4731): Show 
CCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
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TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
AGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTA
GCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAG
TAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
AGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAG
TAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGC
CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
AGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCT
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTCGCCCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTCGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTC
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTCGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTCGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
ATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTA
GTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAG
TAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGT
AGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCA
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAG
TAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCTGTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCT
2 a0001c0018t0001g0112
a0001c0018t0001g0113
a0001c0018t0001g0112
a0001c0018t0001g0113
2 NA18946.hp2
NA18984.hp1
NA18946.hp2
NA18984.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-1671_215-1670i
others(4740): Show 
c.215-1671_215-1670insATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
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CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
AGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCT
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTT
CCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAG
CATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGT
AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCC
TTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAG
TAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
GAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
AGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
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AGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
ATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAG
CTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCC
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TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAG
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CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCAT
GAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGG
TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGT
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CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTCGCCCTTT
CCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
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CTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
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AGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAG
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T
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a0005c0007t0001g0268
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C
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AGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCC
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
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CTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTG
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GGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
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TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
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TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGGTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTG
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGTTCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
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GTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAG
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chr11:585602 C
C
CCTTTCCA
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CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
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a0009c0012t0003g0082
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a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
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HG02818.hp2
HG03209.hp1
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CAGGTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGA
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GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGTTCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
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C
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a0006c0008t0004g0178
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NA19240.hp2
HG03486.hp1
NA19240.hp2
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chr11:585602 C
C
CCTTTCCA
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a0006c0008t0004g0081
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a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
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HG02451.hp2
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HG02145.hp2
HG02451.hp2
NA18906.hp1
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others(738): Show 
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C
T
T
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others(7): Show 
a0001c0001t0001g0202
a0003c0004t0003g0025
a0003c0004t0003g0083
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HG00639.hp2
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c.215-1657C>T
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C
T
T
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG01074.hp2
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c.215-1656C>T
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T
A
A
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a0005c0007t0001g0127
a0005c0007t0001g0180
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HG02056.hp1
NA20905.hp2
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c.215-1647T>A
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T
TTGAGGTA
others(16): Show 
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c.215-1625_215-1624insATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
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T
A
A
1 a0013c0022t0008g0123
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c.215-1624T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585635
chr11:585635 T
T
TTGAGGTA
others(890): Show 
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GGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCT
TTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCT
TGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAG
GTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAG
TAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGC
TCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCA
GCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTT
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TAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGT
AGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCT
CTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
CCAGCATGAGATAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAG
CTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCA
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1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-1612_215-1611i
others(899): Show 
c.215-1612_215-1611insTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTT
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AGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGT
AGTAGCTCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTA
GCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTC
TTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTC
CAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGC
TTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCATGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGA
GGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTA
GTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAG
CCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCT
TTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCC
AGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCA
TGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTTTCCAGCTTGAG
GTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAG
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CCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCTCTTTCCAGCTTGAGGTAGTAGCCCTT
TCCAGCATGAGGTAGTAGC
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chr11:585640 G
G
A
A
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T
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NA18943.hp1
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C
CT
CT
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c.215-1561dupT
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C
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c.215-1568_215-1561dupTTTTTTTT
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C
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CTTTTTTTTTT
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HG01192.hp1
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CTTTTTTTTTTTT
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c.215-1572_215-1561dupTTTTTTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTT
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others(22): Show 
HG00099.hp1
HG00639.hp1
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others(15): Show 
c.215-1573_215-1561dupTTTTTTTTTTTTT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585680
chr11:585680 C
C
CTTTTTTT
others(7): Show 
CTTTTTTTTTTTTTT
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others(7): Show 
a0001c0003t0002g0020
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HG01346.hp2
HG02280.hp1
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HG01074.hp2
HG01346.hp2
HG02280.hp1
HG02559.hp1
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NA20300.hp1
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others(16): Show 
c.215-1574_215-1561dupTTTTTTTTTTTTTT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585680
chr11:585680 C
C
CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTT
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a0001c0003t0012g0049
a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0012g0049
2 NA18967.hp2
NA19000.hp1
NA18967.hp2
NA19000.hp1
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others(17): Show 
c.215-1575_215-1561dupTTTTTTTTTTTTTTT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585680
chr11:585680 C
C
CTTTTTTT
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CTTTTTTTTTTTTTTTT
1 a0001c0003t0002g0040
a0001c0003t0002g0040
1 HG02615.hp2
HG02615.hp2
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c.215-1576_215-1561dupTTTTTTTTTTTTTTTT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585680
chr11:585680 CT
CT
C
C
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a0001c0001t0001g0115
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0198
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7 HG01943.hp1
HG03710.hp1
NA18946.hp1
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HG01943.hp1
HG03710.hp1
NA18946.hp1
NA18969.hp1
NA18969.hp2
NA19063.hp2
NA19068.hp1
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c.215-1561delT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 585680
chr11:585744 G
G
C
C
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a0016c0020t0009g0249
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
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c.215-1515G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585744
chr11:585824 G
G
A
A
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6 HG02145.hp2
HG02451.hp2
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HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
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c.215-1435G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585824
chr11:585857 T
T
C
C
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HG02145.hp2
HG02451.hp2
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c.215-1402T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 585857
chr11:586050 G
G
A
A
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a0013c0022t0008g0123
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
2 HG02896.hp1
NA20300.hp2
HG02896.hp1
NA20300.hp2
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c.215-1209G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 586050
chr11:586129 A
A
G
G
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a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
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HG02451.hp2
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HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
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HG02896.hp1
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NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.215-1130A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 586129
chr11:586185 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0200
1 HG03492.hp1
HG03492.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-1074G>A
c.215-1074G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 586185
chr11:586334 A
A
T
T
3 a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
3 HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-925A>T
c.215-925A>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 586334
chr11:586417 C
C
T
T
12 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(9): Show 
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a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
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a0009c0012t0003g0067
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a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
a0016c0020t0009g0249
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HG02451.hp2
HG02630.hp1
others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.215-842C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 586417
chr11:586564 A
A
G
G
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a0011c0016t0001g0087
a0024c0037t0001g0125
a0011c0016t0001g0069
a0011c0016t0001g0087
a0024c0037t0001g0125
3 HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-695A>G
c.215-695A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 586564
chr11:586635 G
G
C
C
12 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(9): Show 
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a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
a0016c0020t0009g0249
12 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.215-624G>C
c.215-624G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 586635
chr11:586661 C
C
CT
CT
3 a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
3 HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-597dupT
c.215-597dupT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 586661
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A
G
G
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others(49): Show 
a0001c0003t0002g0015
a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0020
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a0004c0005t0002g0041
a0004c0005t0002g0042
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53 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
others(50): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
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HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp2
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HG01257.hp2
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HG02922.hp2
HG03098.hp1
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HG03139.hp1
HG03195.hp1
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HG03516.hp1
HG04204.hp1
NA18522.hp1
NA18967.hp2
NA19000.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-563A>G
c.215-563A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 586696
chr11:586698 C
C
G
G
3 a0011c0016t0001g0069
a0011c0016t0001g0087
a0024c0037t0001g0125
a0011c0016t0001g0069
a0011c0016t0001g0087
a0024c0037t0001g0125
3 HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.215-561C>G
c.215-561C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 586698
chr11:586833 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0111
1 HG02004.hp1
HG02004.hp1
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c.215-426T>C
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chr11:587014 C
C
T
T
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c.215-245C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 587014
chr11:587238 G
G
T
T
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HG02630.hp2
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c.215-21G>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 3/17 chr11 587238
chr11:587528 C
C
T
T
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a0022c0035t0001g0243
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NA19011.hp2
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c.420+64C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 587528
chr11:587655 CAT
CAT
C
C
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a0002c0002t0001g0132
a0002c0002t0001g0133
a0001c0001t0001g0088
a0002c0002t0001g0132
a0002c0002t0001g0133
3 HG01243.hp1
HG02258.hp1
HG02976.hp1
HG01243.hp1
HG02258.hp1
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.420+192_420+193del
others(2): Show 
c.420+192_420+193delAT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 587655
chr11:587700 T
T
C
C
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others(9): Show 
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others(9): Show 
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HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
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c.420+236T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 587700
chr11:587885 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0203
1 NA18941.hp1
NA18941.hp1
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c.420+421A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 587885
chr11:588067 G
G
A
A
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a0013c0022t0008g0123
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
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NA20300.hp2
HG02896.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.420+603G>A
c.420+603G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 588067
chr11:588192 CCTGTT
CCTGTT
C
C
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a0011c0016t0001g0087
a0024c0037t0001g0125
a0011c0016t0001g0069
a0011c0016t0001g0087
a0024c0037t0001g0125
3 HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.420+734_420+738del
others(5): Show 
c.420+734_420+738delCTGTT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 588192
chr11:588289 T
T
C
C
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others(9): Show 
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a0013c0022t0008g0123
a0016c0020t0009g0249
12 HG02145.hp2
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HG02630.hp1
others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
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HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.420+825T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 588289
chr11:588292 C
C
T
T
1 a0007c0010t0002g0010
a0007c0010t0002g0010
1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
intron_variant MODIFIER c.420+828C>T
c.420+828C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 588292
chr11:588306 C
C
T
T
1 a0013c0022t0008g0123
a0013c0022t0008g0123
1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
intron_variant MODIFIER c.420+842C>T
c.420+842C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 588306
chr11:588377 C
C
CT
CT
12 a0002c0002t0001g0002
a0002c0002t0001g0066
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others(9): Show 
a0002c0002t0001g0002
a0002c0002t0001g0066
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14 HG00280.hp1
HG00597.hp1
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others(11): Show 
HG00280.hp1
HG00597.hp1
HG00609.hp1
HG01167.hp1
HG01169.hp2
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c.420+924dupT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 588377
chr11:588489 C
C
G
G
2 a0003c0004t0003g0222
a0003c0004t0003g0269
a0003c0004t0003g0222
a0003c0004t0003g0269
2 HG01346.hp1
HG02717.hp2
HG01346.hp1
HG02717.hp2
intron_variant MODIFIER c.420+1025C>G
c.420+1025C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 588489
chr11:588504 C
C
T
T
12 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
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others(9): Show 
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a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
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a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
a0016c0020t0009g0249
12 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.420+1040C>T
c.420+1040C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 588504
chr11:588505 G
G
A
A
1 a0002c0002t0001g0099
a0002c0002t0001g0099
1 NA19079.hp1
NA19079.hp1
intron_variant MODIFIER c.420+1041G>A
c.420+1041G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 588505
chr11:588617 G
G
A
A
1 a0021c0026t0001g0096
a0021c0026t0001g0096
1 NA19066.hp2
NA19066.hp2
intron_variant MODIFIER c.420+1153G>A
c.420+1153G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 588617
chr11:588654 C
C
T
T
117 a0001c0001t0001g0006
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a0001c0001t0001g0007
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C
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A
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T
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A
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A
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A
A
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A
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A
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T
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T
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A
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HG03486.hp1
NA18522.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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A
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HG02145.hp2
HG02451.hp2
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c.421-1711G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589673
chr11:589747 A
A
G
G
1 a0004c0005t0002g0033
a0004c0005t0002g0033
1 HG01175.hp1
HG01175.hp1
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c.421-1637A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589747
chr11:589748 G
G
T
T
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a0006c0008t0004g0081
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a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
a0016c0020t0009g0249
9 HG02145.hp2
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HG02145.hp2
HG02451.hp2
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c.421-1636G>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589748
chr11:589752 C
C
T
T
9 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
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9 HG02145.hp2
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others(6): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG02896.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
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c.421-1632C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589752
chr11:589792 G
G
A
A
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a0006c0008t0004g0081
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8 HG02145.hp2
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others(5): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG02896.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.421-1592G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589792
chr11:589794 T
T
A
A
8 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(5): Show 
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a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
8 HG02145.hp2
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others(5): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG02896.hp1
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NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.421-1590T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589794
chr11:589804 C
C
T
T
8 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(5): Show 
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a0006c0008t0004g0081
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a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
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a0013c0022t0008g0123
8 HG02145.hp2
HG02451.hp2
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others(5): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG02896.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1580C>T
c.421-1580C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589804
chr11:589810 C
C
T
T
8 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(5): Show 
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
8 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
others(5): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG02896.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1574C>T
c.421-1574C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589810
chr11:589811 A
A
AGAGCGTG
others(126): Show 
AGAGCGTGTGGGGCTCAGCCTGAGAGAGAGTCTGCAAACGGGCACGGAGC
GTGCGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCAGG
GTTCAGCCTGAGAGGGTGTCTGCAAACGGGCATG
1 a0001c0009t0002g0183
a0001c0009t0002g0183
1 HG06807.hp2
HG06807.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1566_421-1565i
others(135): Show 
c.421-1566_421-1565insTGGGGCTCAGCCTGAGAGAGAGTCTGCA
AACGGGCACGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGC
ATGGAGCGTGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGGTGTCTGCAAACGGGCATGGA
GCGTG
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 589811
chr11:589811 A
A
G
G
11 a0001c0003t0002g0015
a0003c0004t0003g0177
a0006c0008t0004g0080
others(8): Show 
a0001c0003t0002g0015
a0003c0004t0003g0177
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
a0016c0020t0009g0249
11 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02622.hp2
others(8): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02896.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1573A>G
c.421-1573A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589811
chr11:589816 G
G
A
A
1 a0016c0020t0009g0249
a0016c0020t0009g0249
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.421-1568G>A
c.421-1568G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589816
chr11:589819 C
C
T
T
53 a0001c0001t0001g0202
a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0020
others(50): Show 
a0001c0001t0001g0202
a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0020
a0001c0003t0002g0022
a0001c0003t0002g0027
a0001c0003t0002g0028
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a0001c0003t0002g0038
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a0001c0003t0002g0043
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a0001c0003t0002g0053
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a0001c0009t0002g0093
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a0001c0009t0002g0131
a0001c0009t0002g0183
a0001c0009t0011g0097
a0001c0025t0002g0092
a0004c0005t0002g0003
a0004c0005t0002g0018
a0004c0005t0002g0023
a0004c0005t0002g0031
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a0004c0005t0002g0041
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a0008c0013t0002g0184
a0015c0024t0002g0024
a0016c0020t0009g0249
a0024c0037t0001g0125
54 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
others(51): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp2
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HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp1
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HG01517.hp1
HG01928.hp2
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp1
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HG02280.hp1
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HG02293.hp1
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HG02451.hp1
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HG02559.hp1
HG02572.hp1
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HG02615.hp2
HG02723.hp2
HG02922.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG04204.hp1
HG06807.hp2
NA18522.hp1
NA18947.hp1
NA18967.hp2
NA19000.hp1
NA19043.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.421-1565C>T
c.421-1565C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589819
chr11:589820 G
G
C
C
1 a0016c0020t0009g0249
a0016c0020t0009g0249
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.421-1564G>C
c.421-1564G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589820
chr11:589821 G
G
A
A
1 a0016c0020t0009g0249
a0016c0020t0009g0249
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.421-1563G>A
c.421-1563G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589821
chr11:589831 TGAGA
TGAGA
T
T
11 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(8): Show 
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
11 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
others(8): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1547_421-1544d
others(6): Show 
c.421-1547_421-1544delAGAG
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 589831
chr11:589838 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0210
a0001c0003t0002g0015
a0001c0001t0001g0210
a0001c0003t0002g0015
2 HG01069.hp1
HG03453.hp2
HG01069.hp1
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1546G>A
c.421-1546G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589838
chr11:589839 A
A
AGTCTGCA
others(81): Show 
AGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTGC
AAACGGGCATGGAGCGTGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGGT
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a0001c0031t0001g0261
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HG02258.hp2
HG02886.hp2
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HG01943.hp2
HG02258.hp2
HG02886.hp2
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c.421-1503_421-1416dupATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCA
GGGTTCAGCCTGAGAGGGTGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGGGGCT
CAGCCTGAGA
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 589839
chr11:589839 A
A
AGTCTGCA
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AGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTGC
AAACGGGCATGGAGCGTGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGGTGTCTGCAAACG
GGCACGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAGTCTGCAAACGGGCACGGAG
CGTGTGGGGCTCAGCCTCAGAGAGT
2 a0001c0009t0002g0131
a0002c0011t0001g0065
a0001c0009t0002g0131
a0002c0011t0001g0065
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HG02922.hp1
HG02717.hp1
HG02922.hp1
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c.421-1539_421-1366dupCAAACGGGCACGGAGCGTGCGGGGCTCA
GCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCAGGGTTCAGCCTGAG
AGGGTGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAGTCT
GCAAACGGGCACGGAGCGTGTGGGGCTCAGCCTCAGAGAGTGTCTG
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 589839
chr11:589839 A
A
T
T
2 a0001c0001t0001g0210
a0001c0003t0002g0015
a0001c0001t0001g0210
a0001c0003t0002g0015
2 HG01069.hp1
HG03453.hp2
HG01069.hp1
HG03453.hp2
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c.421-1545A>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589839
chr11:589849 C
C
T
T
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a0016c0020t0009g0249
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
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c.421-1535C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589849
chr11:589855 C
C
CAGAGCGT
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CAGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCG
TGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGGTGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGG
GGCTCAGCCTGAGAGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGTGGGGCTCAGCC
TCAGAGAGTGTCTGCAAACGGGCAT
1 a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0233
1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
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c.421-1529_421-1528insAGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAATG
TCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGGTGTCTGC
AAACGGGCACGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAGTCTGCAAACGGGCA
CGGAGCGTGTGGGGCTCAGCCTCAGAGAGTGTCTGCAAACGGGCAT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589855
chr11:589855 C
C
CGGAGCGT
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CGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCA
TGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGGTGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGG
GGCTCAGCCTGAGAGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGTGGGGCTCAGCC
TCAGAGAGTGTCTGCAAACGGGCAT
2 a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0265
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0265
2 HG01167.hp2
HG01175.hp2
HG01167.hp2
HG01175.hp2
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others(176): Show 
c.421-1481_421-1480insATGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGGTGTCT
GCAAACGGGCACGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAGTCTGCAAACGGG
CACGGAGCGTGTGGGGCTCAGCCTCAGAGAGTGTCTGCAAACGGGCATGG
AGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCATGGAGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 589855
chr11:589855 C
C
CGGAGCGT
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CGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCG
TGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGGTGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGG
GGCTCAGCCTGAGAGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGTGGGGCTCAGCC
TCAGAGAGTGTCTGCAAACGGGCAT
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HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00408.hp1
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others(176): Show 
c.421-1366_421-1365insCAAACGGGCATGGAGCGTGCGGGGCTCA
GCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCAGGGTTCAGCCTGAG
AGGGTGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAGTCT
GCAAACGGGCACGGAGCGTGTGGGGCTCAGCCTCAGAGAGTGTCTG
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 589855
chr11:589855 C
C
CGGAGCGT
others(166): Show 
CGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCG
TGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGTGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGGG
GCTCAGCCTGAGAGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGTGGGGCTCAGCCT
CAGAGAGTGTCTGCAAACGGGCAT
1 a0001c0001t0001g0119
a0001c0001t0001g0119
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1459_421-1458i
others(175): Show 
c.421-1459_421-1458insTGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGG
GGCTCAGCCTGAGAGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGTGGGGCTCAGCC
TCAGAGAGTGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGA
ATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCAGGGTTCAGCCTGAGAGG
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 589855
chr11:589855 C
C
T
T
3 a0001c0001t0001g0210
a0001c0003t0002g0015
a0016c0020t0009g0249
a0001c0001t0001g0210
a0001c0003t0002g0015
a0016c0020t0009g0249
3 HG01069.hp1
HG03453.hp2
NA19240.hp1
HG01069.hp1
HG03453.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.421-1529C>T
c.421-1529C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589855
chr11:589865 G
G
A
A
1 a0001c0003t0002g0015
a0001c0003t0002g0015
1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1519G>A
c.421-1519G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589865
chr11:589869 C
C
T
T
1 a0001c0003t0002g0015
a0001c0003t0002g0015
1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1515C>T
c.421-1515C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589869
chr11:589876 T
T
TGA
TGA
11 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(8): Show 
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
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a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
11 HG02145.hp2
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others(8): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
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HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
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NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1505_421-1504d
others(4): Show 
c.421-1505_421-1504dupGA
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 589876
chr11:589881 A
A
G
G
12 a0001c0003t0002g0015
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
others(9): Show 
a0001c0003t0002g0015
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
12 HG02145.hp2
HG02451.hp2
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others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
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HG03453.hp2
HG03486.hp1
NA18906.hp1
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NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1503A>G
c.421-1503A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589881
chr11:589881 ATGTCTGC
others(38): Show 
ATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGG
A
A
1 a0003c0004t0003g0084
a0003c0004t0003g0084
1 HG01433.hp2
HG01433.hp2
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others(47): Show 
c.421-1486_421-1442delTGGAGCGTGCAGGGTTCAGCCTGAGAGG
GTGTCTGCAAACGGGCA
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 589881
chr11:589882 T
T
A
A
11 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(8): Show 
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
11 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
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HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
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HG03209.hp1
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c.421-1502T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589882
chr11:589898 T
T
C
C
2 a0001c0003t0002g0015
a0016c0020t0009g0249
a0001c0003t0002g0015
a0016c0020t0009g0249
2 HG03453.hp2
NA19240.hp1
HG03453.hp2
NA19240.hp1
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c.421-1486T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589898
chr11:589898 T
T
TGGAGCGT
others(210): Show 
TGGAGCGTGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGGTGTCTGCAAACGGGCACGGAG
CGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGTGGGG
CTCAGCCTCAGAGAGTGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCGGGGCTCAG
CCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGA
ATGTGTGCAAACGGGCAC
1 a0014c0019t0001g0090
a0014c0019t0001g0090
1 HG02083.hp1
HG02083.hp1
intron_variant MODIFIER c.421-1366_421-1365i
others(219): Show 
c.421-1366_421-1365insCAAACGGGCATGGAGCGTGCGGGGCTCA
GCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAG
AATGTGTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGGTGT
CTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAGTCTGCAAACG
GGCACGGAGCGTGTGGGGCTCAGCCTCAGAGAGTGTCTG
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 589898
chr11:589907 C
C
T
T
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a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
others(9): Show 
a0001c0006t0002g0016
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
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a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
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12 HG01192.hp1
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others(9): Show 
HG01192.hp1
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
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NA18906.hp1
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c.421-1477C>T
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chr11:589908 A
A
G
G
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others(11): Show 
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a0001c0006t0002g0016
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
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a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
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HG02145.hp2
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HG01192.hp1
HG02145.hp2
HG02451.hp2
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NA19240.hp2
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c.421-1476A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589908
chr11:589912 T
T
C
C
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a0001c0003t0002g0015
a0001c0006t0002g0016
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
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HG01192.hp1
HG02145.hp2
HG02451.hp2
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HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.421-1472T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589912
chr11:589923 AGG
AGG
A
A
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a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
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a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
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HG02145.hp2
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HG01192.hp1
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
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HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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others(4): Show 
c.421-1459_421-1458delGG
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 589923
chr11:589925 G
G
A
A
1 a0016c0020t0009g0249
a0016c0020t0009g0249
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
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c.421-1459G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589925
chr11:589926 G
G
A
A
12 a0001c0006t0002g0016
a0006c0008t0004g0080
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others(9): Show 
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a0006c0008t0004g0178
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a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
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HG02145.hp2
HG02451.hp2
others(9): Show 
HG01192.hp1
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1458G>A
c.421-1458G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589926
chr11:589927 T
T
A
A
1 a0016c0020t0009g0249
a0016c0020t0009g0249
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.421-1457T>A
c.421-1457T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589927
chr11:589943 C
C
T
T
12 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(9): Show 
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
a0016c0020t0009g0249
12 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.421-1441C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589943
chr11:589952 C
C
T
T
2 a0001c0003t0002g0015
a0016c0020t0009g0249
a0001c0003t0002g0015
a0016c0020t0009g0249
2 HG03453.hp2
NA19240.hp1
HG03453.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.421-1432C>T
c.421-1432C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589952
chr11:589953 G
G
A
A
11 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(8): Show 
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
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11 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
others(8): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1431G>A
c.421-1431G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589953
chr11:589957 C
C
T
T
11 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(8): Show 
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
11 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
others(8): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1427C>T
c.421-1427C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589957
chr11:589968 A
A
AATGTCTG
others(40): Show 
AATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGGT
1 a0016c0020t0009g0249
a0016c0020t0009g0249
1 NA19240.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.421-1416_421-1415i
others(49): Show 
c.421-1416_421-1415insATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCA
GGGTTCAGCCTGAGAGGGT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 589968
chr11:589968 A
A
AGGGT
AGGGT
11 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(8): Show 
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
11 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
others(8): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1415_421-1414i
others(6): Show 
c.421-1415_421-1414insGGTG
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 589968
chr11:589968 A
A
T
T
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a0001c0003t0002g0015
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C
T
T
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T
C
C
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HG03453.hp2
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G
A
A
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HG03453.hp2
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c.421-1372G>A
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G
G
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T
C
C
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c.421-1365T>C
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chr11:590029 T
T
C
C
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a0001c0003t0002g0015
1 HG03453.hp2
HG03453.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1355T>C
c.421-1355T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 590029
chr11:590029 T
T
TGGAGCGT
others(36): Show 
TGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCAC
38 a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0020
a0001c0003t0002g0022
others(35): Show 
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a0001c0003t0002g0020
a0001c0003t0002g0022
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a0001c0003t0002g0030
a0001c0003t0002g0037
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a0001c0003t0002g0048
a0001c0003t0002g0052
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a0004c0005t0002g0041
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39 HG00099.hp1
HG00639.hp1
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others(36): Show 
HG00099.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
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HG01099.hp1
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HG01255.hp2
HG01257.hp1
HG01257.hp2
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HG01346.hp2
HG01361.hp2
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HG01517.hp1
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NA20300.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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others(45): Show 
c.421-1313_421-1312insCGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAAT
GTCTGCAAACGGGCA
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 590029
chr11:590029 T
T
TGGAGCGT
others(298): Show 
TGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCACGGAGCG
TGCGGGGCTCAGCCTGAGAGAGAGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGG
GGCTCAGCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCAGGGTTCAG
CCTGAGAGGGTGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGA
GAGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGTGGGGCTCAGCCTCAGAGAGTGTC
TGCAAACGGGCATGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTGCAAAC
GGGCAC
1 a0001c0003t0002g0038
a0001c0003t0002g0038
1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
intron_variant MODIFIER c.421-1313_421-1312i
others(307): Show 
c.421-1313_421-1312insCGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAGA
GAGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTG
CAAACGGGCATGGAGCGTGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGGTGTCTGCAAAC
GGGCACGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAGTCTGCAAACGGGCACGGA
GCGTGTGGGGCTCAGCCTCAGAGAGTGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTG
CGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGCGGGGCT
CAGCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCA
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 590029
chr11:590072 T
T
C
C
88 a0001c0001t0001g0088
a0001c0003t0002g0015
a0001c0003t0002g0017
others(85): Show 
a0001c0001t0001g0088
a0001c0003t0002g0015
a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0020
a0001c0003t0002g0022
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a0001c0003t0002g0030
a0001c0003t0002g0037
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a0001c0003t0002g0040
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a0001c0003t0002g0047
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a0001c0003t0002g0056
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a0002c0002t0001g0133
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90 HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
others(87): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
HG00639.hp2
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01255.hp2
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HG01361.hp2
HG01433.hp2
HG01516.hp1
HG01517.hp1
HG01884.hp2
HG01891.hp1
HG01928.hp2
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02015.hp1
HG02145.hp2
HG02257.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02293.hp1
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HG02451.hp1
HG02451.hp2
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HG02559.hp1
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HG02615.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
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HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
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HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03209.hp2
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HG03225.hp2
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NA20129.hp2
NA20300.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.421-1312T>C
c.421-1312T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 590072
chr11:590072 T
T
TGGAGCGT
others(167): Show 
TGGAGCGTGCAGGGTTCAGCCTGAGAGGGTGTCTGCAAACGGGCACGGAG
CGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGTGGGG
CTCAGCCTCAGAGAGTGTCTGCAAACGGGCATGGAGCGTGCGGGGCTCAG
CCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCAC
9 a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0141
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0102
a0001c0001t0001g0141
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10 HG00741.hp1
HG01099.hp2
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others(7): Show 
HG00741.hp1
HG01099.hp2
HG01256.hp2
HG01258.hp2
HG01884.hp1
HG02486.hp1
HG03139.hp2
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HG06807.hp1
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.421-1303_421-1302i
others(176): Show 
c.421-1303_421-1302insAGGGTTCAGCCTGAGAGGGTGTCTGCAA
ACGGGCACGGAGCGTGCGGGGCTCAGCCTGAGAGTCTGCAAACGGGCACG
GAGCGTGTGGGGCTCAGCCTCAGAGAGTGTCTGCAAACGGGCATGGAGCG
TGCGGGGCTCAGCCTGAGAATGTCTGCAAACGGGCACGGAGCGTGC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 590072
chr11:590102 G
G
C
C
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c.421-1282G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 590102
chr11:590107 A
A
C
C
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a0013c0022t0008g0123
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
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NA20300.hp2
HG02896.hp1
NA20300.hp2
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c.421-1277A>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 590107
chr11:590116 G
G
A
A
1 a0002c0002t0001g0070
a0002c0002t0001g0070
1 NA21309.hp1
NA21309.hp1
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c.421-1268G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 590116
chr11:590201 C
C
T
T
36 a0001c0001t0001g0202
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NA19079.hp1
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NA20905.hp1
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c.421-1183C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 590201
chr11:590425 C
C
T
T
2 a0002c0002t0001g0225
a0002c0002t0001g0226
a0002c0002t0001g0225
a0002c0002t0001g0226
2 NA18941.hp2
NA19081.hp1
NA18941.hp2
NA19081.hp1
intron_variant MODIFIER c.421-959C>T
c.421-959C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 590425
chr11:590517 A
A
T
T
1 a0001c0014t0001g0144
a0001c0014t0001g0144
1 NA20129.hp1
NA20129.hp1
intron_variant MODIFIER c.421-867A>T
c.421-867A>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 590517
chr11:590534 A
A
G
G
12 a0006c0008t0004g0080
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others(9): Show 
HG02145.hp2
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HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
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c.421-850A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 590534
chr11:590605 C
C
G
G
33 a0001c0001t0001g0006
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others(30): Show 
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others(30): Show 
HG00438.hp2
HG00544.hp1
HG00558.hp2
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NA18969.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp1
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NA19011.hp1
NA19067.hp1
intron_variant MODIFIER c.421-779C>G
c.421-779C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 590605
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A
G
G
73 a0001c0003t0002g0015
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75 HG00099.hp1
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others(72): Show 
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c.421-736A>G
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A
C
C
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a0002c0002t0001g0193
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NA18974.hp1
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c.421-724A>C
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chr11:590665 T
T
A
A
1 a0002c0002t0001g0193
a0002c0002t0001g0193
1 NA18974.hp1
NA18974.hp1
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c.421-719T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 590665
chr11:590666 A
A
T
T
1 a0002c0002t0001g0193
a0002c0002t0001g0193
1 NA18974.hp1
NA18974.hp1
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c.421-718A>T
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chr11:590728 A
A
G
G
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c.421-656A>G
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C
G
G
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T
G
G
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a0002c0002t0001g0133
a0001c0001t0001g0088
a0002c0002t0001g0132
a0002c0002t0001g0133
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HG01243.hp1
HG02258.hp1
HG02976.hp1
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c.421-439T>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 4/17 chr11 590945
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G
A
A
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c.421-385G>A
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G
A
A
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c.421-301G>A
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G
T
T
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a0003c0004t0003g0222
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a0003c0004t0003g0222
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HG01346.hp1
HG02717.hp2
HG03041.hp2
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c.421-204G>T
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G
A
A
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a0001c0001t0007g0196
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NA18612.hp2
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c.504+13G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 5/17 chr11 591480
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0230
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HG02976.hp2
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c.504+134G>A
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C
G
G
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a0002c0002t0001g0193
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NA18974.hp1
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c.504+440C>G
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G
C
C
1 a0002c0002t0001g0193
a0002c0002t0001g0193
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NA18974.hp1
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c.504+441G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 5/17 chr11 591908
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G
GT
GT
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c.504+462dupT
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GT
G
G
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c.504+462delT
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chr11:591932 C
C
T
T
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NA20300.hp2
HG02896.hp1
NA20300.hp2
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c.504+465C>T
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chr11:591980 A
A
G
G
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a0013c0022t0008g0123
a0013c0021t0008g0251
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NA20300.hp2
HG02896.hp1
NA20300.hp2
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c.504+513A>G
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G
C
C
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c.505-536G>C
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T
A
A
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a0013c0022t0008g0123
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HG02896.hp1
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c.505-479T>A
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G
A
A
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a0001c0001t0007g0196
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HG00597.hp2
NA18612.hp2
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c.505-453G>A
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C
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T
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C
T
T
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HG02257.hp1
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c.505-419C>T
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C
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CT
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T
A
A
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C
T
T
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HG01433.hp2
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c.505-309C>T
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C
T
T
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a0018c0029t0001g0217
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HG01243.hp2
HG02145.hp1
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c.505-305C>T
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0238
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NA19000.hp2
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c.505-253G>A
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G
A
A
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a0002c0011t0001g0165
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HG02615.hp1
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c.505-230G>A
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C
T
T
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T
C
C
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NA20905.hp1
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C
T
T
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C
T
T
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T
C
C
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HG02145.hp2
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c.505-49T>C
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C
T
T
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NA20300.hp2
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c.620+26C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 592700
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A
A
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NA18941.hp1
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c.620+151G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 592825
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A
G
G
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HG02896.hp1
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c.620+199A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 592873
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A
T
T
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a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0114
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NA19002.hp1
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NA18943.hp2
NA19002.hp1
NA19063.hp2
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c.620+228A>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 592902
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A
G
G
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c.620+334A>G
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C
G
G
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c.620+368C>G
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C
T
T
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a0003c0004t0003g0083
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G
A
A
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a0018c0029t0001g0217
a0025c0038t0001g0181
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HG02145.hp1
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c.620+545G>A
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T
C
C
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c.620+779T>C
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chr11:593572 C
C
G
G
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a0002c0002t0001g0086
1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
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c.620+898C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 593572
chr11:593827 A
A
G
G
1 a0002c0002t0001g0255
a0002c0002t0001g0255
1 HG01069.hp2
HG01069.hp2
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c.620+1153A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 593827
chr11:593962 C
C
T
T
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others(3): Show 
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a0006c0008t0004g0081
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others(3): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG03486.hp1
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c.620+1288C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 593962
chr11:594005 T
T
C
C
1 a0013c0021t0008g0251
a0013c0021t0008g0251
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NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.620+1331T>C
c.620+1331T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 594005
chr11:594069 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0071
a0001c0001t0001g0071
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HG03453.hp1
intron_variant MODIFIER c.620+1395G>A
c.620+1395G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 594069
chr11:594072 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0001g0101
1 NA19066.hp1
NA19066.hp1
intron_variant MODIFIER c.620+1398T>C
c.620+1398T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 594072
chr11:594196 G
G
A
A
2 a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
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NA20300.hp2
HG02896.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.620+1522G>A
c.620+1522G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 594196
chr11:594264 A
A
G
G
4 a0002c0011t0001g0058
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others(1): Show 
a0002c0011t0001g0058
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4 HG02572.hp2
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others(1): Show 
HG02572.hp2
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intron_variant MODIFIER c.620+1590A>G
c.620+1590A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 594264
chr11:594273 T
T
TAGAG
TAGAG
12 a0006c0008t0004g0080
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others(9): Show 
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
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C
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T
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T
C
C
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NA18952.hp1
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T
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A
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NA18967.hp2
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c.620+1748T>A
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A
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c.620+1861G>A
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G
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c.620+1935A>G
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C
T
T
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HG02896.hp1
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c.620+1976C>T
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T
G
G
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HG02630.hp1
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HG02145.hp2
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c.620+2024T>G
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T
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others(7): Show 
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C
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NA19011.hp1
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c.621-2014A>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 594909
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C
T
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c.621-1755A>T
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G
C
C
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a0002c0002t0001g0086
a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
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HG02559.hp2
NA18522.hp2
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c.621-1739G>C
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G
A
A
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c.621-1714G>A
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A
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G
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c.621-1618A>G
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CA
C
C
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a0011c0016t0001g0069
a0011c0016t0001g0087
a0024c0037t0001g0125
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HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
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c.621-1602delA
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chr11:595362 CA
CA
C
C
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c.621-1560delA
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0071
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HG03453.hp1
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c.621-1240C>T
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chr11:595810 A
A
G
G
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c.621-1113A>G
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G
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A
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NA18522.hp1
NA18967.hp2
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c.621-1033G>A
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C
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T
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a0014c0019t0001g0090
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HG02083.hp1
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c.621-1029C>T
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chr11:595940 C
C
T
T
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a0011c0016t0001g0069
a0011c0016t0001g0087
a0024c0037t0001g0125
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HG03579.hp1
HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
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c.621-983C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 595940
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G
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a0013c0021t0008g0251
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NA20300.hp2
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c.621-931A>G
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A
G
G
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a0002c0011t0001g0065
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HG02717.hp1
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c.621-921A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 596002
chr11:596005 A
A
G
G
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a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
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HG02145.hp2
HG02451.hp2
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HG02630.hp2
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chr11:596035 G
G
A
A
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a0005c0007t0001g0252
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HG02083.hp1
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c.621-888G>A
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chr11:596091 C
C
T
T
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a0001c0001t0006g0241
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NA18985.hp2
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c.621-832C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 596091
chr11:596102 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0200
a0001c0001t0001g0200
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HG03492.hp1
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c.621-821G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 596102
chr11:596118 G
G
T
T
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a0021c0026t0001g0096
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NA19066.hp2
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c.621-805G>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 596118
chr11:596248 G
G
A
A
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a0011c0016t0001g0087
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a0011c0016t0001g0069
a0011c0016t0001g0087
a0024c0037t0001g0125
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HG02622.hp1
HG03579.hp1
HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
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c.621-675G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 596248
chr11:596299 C
C
G
G
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c.621-624C>G
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chr11:596303 C
C
T
T
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a0020c0032t0001g0167
1 NA18906.hp2
NA18906.hp2
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c.621-620C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 596303
chr11:596309 A
A
G
G
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HG02630.hp2
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c.621-614A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 596309
chr11:596480 T
T
C
C
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a0006c0008t0004g0081
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a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
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a0009c0012t0003g0176
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others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
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HG02630.hp2
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NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.621-443T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 596480
chr11:596499 G
G
C
C
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a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
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a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
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others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
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NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.621-424G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 596499
chr11:596518 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0156
a0001c0001t0001g0156
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HG02083.hp2
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c.621-405C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 596518
chr11:596672 G
G
T
T
37 a0001c0001t0001g0202
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others(34): Show 
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0257
a0001c0027t0001g0254
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others(36): Show 
HG00099.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp1
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NA19087.hp1
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.621-251G>T
c.621-251G>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 596672
chr11:596842 G
G
A
A
10 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
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others(7): Show 
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a0009c0012t0003g0067
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10 HG02145.hp2
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HG02630.hp1
others(7): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.621-81G>A
c.621-81G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 596842
chr11:596866 A
A
C
C
12 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(9): Show 
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
a0016c0020t0009g0249
12 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.621-57A>C
c.621-57A>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 6/17 chr11 596866
chr11:597064 A
A
G
G
1 a0023c0036t0001g0110
a0023c0036t0001g0110
1 HG01106.hp2
HG01106.hp2
intron_variant MODIFIER c.718+44A>G
c.718+44A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 7/17 chr11 597064
chr11:597074 C
C
T
T
5 a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
a0011c0016t0001g0069
others(2): Show 
a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
a0011c0016t0001g0069
a0011c0016t0001g0087
a0024c0037t0001g0125
5 HG02257.hp1
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others(2): Show 
HG02257.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp1
HG03579.hp1
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.718+54C>T
c.718+54C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 7/17 chr11 597074
chr11:597153 G
G
A
A
1 a0001c0001t0007g0196
a0001c0001t0007g0196
1 NA18612.hp2
NA18612.hp2
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c.718+133G>A
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chr11:597318 G
G
A
A
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a0001c0033t0014g0105
a0001c0001t0001g0007
a0001c0033t0014g0105
2 NA18982.hp2
NA18983.hp2
NA18982.hp2
NA18983.hp2
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c.719-77G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 7/17 chr11 597318
chr11:597348 C
C
T
T
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a0002c0002t0001g0248
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HG02056.hp2
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c.719-47C>T
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chr11:597349 G
G
A
A
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a0002c0002t0001g0086
a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
2 HG02559.hp2
NA18522.hp2
HG02559.hp2
NA18522.hp2
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c.719-46G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 7/17 chr11 597349
chr11:597597 C
C
T
T
1 a0002c0002t0001g0086
a0002c0002t0001g0086
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HG02559.hp2
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c.894+27C>T
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chr11:597815 C
C
T
T
1 a0002c0002t0001g0189
a0002c0002t0001g0189
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NA18985.hp1
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c.894+245C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 8/17 chr11 597815
chr11:597868 C
C
T
T
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c.894+298C>T
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C
T
T
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C
T
T
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a0003c0004t0003g0216
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a0003c0004t0003g0025
a0003c0004t0003g0216
a0003c0004t0003g0250
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HG03225.hp2
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HG01884.hp2
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c.895-225C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 8/17 chr11 598148
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C
G
G
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NA19043.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp1
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c.895-168C>G
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chr11:598288 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0119
1 NA18974.hp2
NA18974.hp2
intron_variant MODIFIER c.895-85G>A
c.895-85G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 8/17 chr11 598288
chr11:598288 G
G
C
C
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a0002c0002t0001g0086
a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
2 HG02559.hp2
NA18522.hp2
HG02559.hp2
NA18522.hp2
intron_variant MODIFIER c.895-85G>C
c.895-85G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 8/17 chr11 598288
chr11:598595 C
C
G
G
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a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
3 HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
intron_variant MODIFIER c.1024+93C>G
c.1024+93C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 598595
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A
C
C
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c.1024+221A>C
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C
T
T
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a0009c0012t0003g0082
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a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
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HG03209.hp1
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c.1024+291C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 598793
chr11:598852 C
C
G
G
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a0002c0002t0001g0215
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NA19079.hp2
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c.1024+350C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 598852
chr11:598874 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0208
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HG00609.hp2
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c.1024+372A>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 598874
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A
G
G
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a0018c0029t0001g0217
a0025c0038t0001g0181
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HG02145.hp1
HG01243.hp2
HG02145.hp1
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c.1024+377A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0244
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HG01891.hp2
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c.1024+630G>A
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C
CT
CT
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c.1024+770dupT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 599253
chr11:599253 CT
CT
C
C
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c.1024+770delT
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chr11:599280 A
A
T
T
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HG02056.hp1
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c.1024+778A>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 599280
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C
T
T
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others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
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HG03209.hp1
HG03486.hp1
NA18906.hp1
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NA19240.hp2
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intron_variant MODIFIER c.1024+785C>T
c.1024+785C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 599287
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T
C
C
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A
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T
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C
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C
T
T
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T
C
C
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A
G
G
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c.1024+1166A>G
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C
T
T
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a0002c0002t0001g0086
a0002c0002t0001g0085
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HG02559.hp2
NA18522.hp2
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G
A
A
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a0001c0023t0001g0231
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NA20752.hp2
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A
G
G
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T
C
C
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NA19081.hp1
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C
T
T
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G
G
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C
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CT
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c.1025-1306dupT
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C
T
T
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a0002c0002t0001g0070
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NA21309.hp1
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G
A
A
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c.1025-1100G>A
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A
AAT
AAT
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a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0257
a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0029
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A
AATAAATA
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AATAAATAAATAAATAAATATACATATATATATAT
4 a0009c0012t0003g0067
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a0009c0012t0003g0082
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HG02818.hp2
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c.1025-1078_1025-1077insAATAAATAAATAAATATACATATATA
TATATATA
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chr11:600493 A
A
AATAAATA
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AATAAATAAATAAATAAATATACATATATATATATATAT
1 a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0178
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HG03486.hp1
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others(42): Show 
c.1025-1078_1025-1077insAATAAATAAATAAATATACATATATA
TATATATATATA
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 600493
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A
AATAAATA
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AATAAATAAATAAATAAATATACATATATATATATATATATAT
5 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
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a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
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HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
NA18906.hp1
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others(46): Show 
c.1025-1078_1025-1077insAATAAATAAATAAATATACATATATA
TATATATATATATATA
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 600493
chr11:600493 A
A
AATAAATA
others(9): Show 
AATAAATAAATAAATAT
1 a0013c0021t0008g0251
a0013c0021t0008g0251
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NA20300.hp2
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others(20): Show 
c.1025-1078_1025-1077insAATAAATAAATATATA
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 600493
chr11:600493 A
A
AATAAATA
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AATAAATAAATAAATATATATAT
1 a0013c0022t0008g0123
a0013c0022t0008g0123
1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
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others(26): Show 
c.1025-1078_1025-1077insAATAAATAAATATATATATATA
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 600493
chr11:600493 A
A
AATAT
AATAT
13 a0002c0002t0001g0059
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a0002c0002t0001g0122
others(10): Show 
a0002c0002t0001g0059
a0002c0002t0001g0066
a0002c0002t0001g0122
a0002c0002t0001g0135
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13 HG00597.hp1
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HG00597.hp1
HG00609.hp1
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NA18967.hp1
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others(8): Show 
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A
AATATATA
others(1): Show 
AATATATAT
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others(2): Show 
a0001c0009t0002g0131
a0003c0004t0003g0190
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others(2): Show 
HG01346.hp1
HG02717.hp2
HG02922.hp1
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others(12): Show 
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chr11:600493 A
A
AATATATA
others(3): Show 
AATATATATAT
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HG06807.hp2
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others(14): Show 
c.1025-1064_1025-1055dupATATATATAT
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chr11:600493 AAT
AAT
A
A
102 a0001c0001t0001g0006
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others(99): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0062
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102 HG00140.hp2
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others(99): Show 
HG00140.hp2
HG00280.hp2
HG00408.hp1
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HG00438.hp1
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HG00544.hp1
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HG01168.hp2
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HG02040.hp1
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NA20752.hp2
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intron_variant MODIFIER c.1025-1056_1025-105
others(6): Show 
c.1025-1056_1025-1055delAT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 600493
chr11:600493 AATAT
AATAT
A
A
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a0001c0001t0001g0271
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a0001c0001t0001g0236
a0001c0001t0001g0271
a0002c0002t0001g0085
a0002c0002t0001g0086
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a0011c0016t0001g0087
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7 HG02257.hp1
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HG02257.hp1
HG02559.hp2
HG02622.hp1
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c.1025-1058_1025-1055delATAT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 600493
chr11:600512 A
A
G
G
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a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
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a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
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HG02451.hp2
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HG02145.hp2
HG02451.hp2
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HG02630.hp2
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NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
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c.1025-1062A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 600512
chr11:600647 T
T
C
C
1 a0001c0006t0002g0124
a0001c0006t0002g0124
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HG00140.hp1
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c.1025-927T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 600647
chr11:600693 A
A
G
G
12 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(9): Show 
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a0006c0008t0004g0081
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a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
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others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
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c.1025-881A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 600693
chr11:600790 C
C
G
G
2 a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
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NA20300.hp2
HG02896.hp1
NA20300.hp2
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c.1025-784C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 600790
chr11:600846 G
G
A
A
12 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
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others(9): Show 
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a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
a0016c0020t0009g0249
12 HG02145.hp2
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others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
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HG02896.hp1
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HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.1025-728G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 600846
chr11:600906 C
C
T
T
1 a0013c0021t0008g0251
a0013c0021t0008g0251
1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
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c.1025-668C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 600906
chr11:601145 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0204
1 NA18952.hp1
NA18952.hp1
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c.1025-429C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 601145
chr11:601428 C
C
CA
CA
32 a0001c0001t0001g0063
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others(29): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0142
a0001c0001t0001g0161
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a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
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a0016c0020t0009g0249
32 HG00639.hp2
HG01106.hp1
HG01168.hp1
others(29): Show 
HG00639.hp2
HG01106.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01346.hp1
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HG01993.hp1
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HG02451.hp2
HG02622.hp2
HG02630.hp1
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HG02717.hp2
HG02738.hp1
HG02818.hp2
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp1
HG03516.hp2
HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG04115.hp2
NA18906.hp1
NA18985.hp1
NA19000.hp2
NA19011.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.1025-128dupA
c.1025-128dupA
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 601428
chr11:601470 C
C
T
T
3 a0001c0001t0001g0088
a0002c0002t0001g0132
a0002c0002t0001g0133
a0001c0001t0001g0088
a0002c0002t0001g0132
a0002c0002t0001g0133
3 HG01243.hp1
HG02258.hp1
HG02976.hp1
HG01243.hp1
HG02258.hp1
HG02976.hp1
intron_variant MODIFIER c.1025-104C>T
c.1025-104C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 601470
chr11:601479 G
G
A
A
2 a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
2 HG02896.hp1
NA20300.hp2
HG02896.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.1025-95G>A
c.1025-95G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 9/17 chr11 601479
chr11:601785 T
T
C
C
72 a0001c0003t0002g0015
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a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0020
a0001c0003t0002g0022
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74 HG00099.hp1
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others(71): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp1
HG00639.hp1
HG00735.hp1
HG00741.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01099.hp1
HG01123.hp2
HG01175.hp1
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HG01516.hp1
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HG02145.hp2
HG02280.hp1
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HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02602.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03453.hp2
HG03486.hp1
HG03486.hp2
HG03516.hp1
HG04204.hp1
HG06807.hp2
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G
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A
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C
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T
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a0001c0001t0001g0271
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A
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G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0199
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C
A
A
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a0001c0001t0001g0199
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0199
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T
T
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a0001c0001t0001g0199
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A
C
C
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a0001c0001t0001g0199
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0199
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T
A
A
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0199
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0199
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NA18963.hp1
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0199
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0199
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0199
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A
T
T
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a0001c0001t0001g0199
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0199
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C
C
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a0001c0001t0001g0199
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T
T
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C
C
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
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T
T
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
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chr11:602059 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0199
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chr11:602061 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0199
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c.1152+364G>A
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C
A
A
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
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c.1152+365C>A
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chr11:602068 G
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T
T
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c.1152+367G>T
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C
A
A
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
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T
T
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T
T
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A
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A
A
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A
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T
T
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A
A
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T
T
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A
A
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A
A
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c.1152+398C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602099
chr11:602102 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+401G>A
c.1152+401G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602102
chr11:602103 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+402C>G
c.1152+402C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602103
chr11:602105 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+404G>A
c.1152+404G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602105
chr11:602106 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+405T>C
c.1152+405T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602106
chr11:602108 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+407T>A
c.1152+407T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602108
chr11:602114 A
A
T
T
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+413A>T
c.1152+413A>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602114
chr11:602116 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+415G>T
c.1152+415G>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602116
chr11:602130 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+429T>C
c.1152+429T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602130
chr11:602131 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+430T>A
c.1152+430T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602131
chr11:602134 G
G
C
C
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+433G>C
c.1152+433G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602134
chr11:602136 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+435C>A
c.1152+435C>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602136
chr11:602150 G
G
C
C
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+449G>C
c.1152+449G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602150
chr11:602151 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+450C>G
c.1152+450C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602151
chr11:602154 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+453T>A
c.1152+453T>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602154
chr11:602166 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0199
1 NA18963.hp1
NA18963.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+465C>T
c.1152+465C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602166
chr11:602238 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0153
a0001c0001t0001g0153
1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+537T>G
c.1152+537T>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602238
chr11:602300 G
G
A
A
2 a0003c0004t0003g0174
a0003c0004t0003g0175
a0003c0004t0003g0174
a0003c0004t0003g0175
2 HG01168.hp1
HG01169.hp1
HG01168.hp1
HG01169.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+599G>A
c.1152+599G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602300
chr11:602321 A
A
C
C
12 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(9): Show 
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
a0016c0020t0009g0249
12 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
others(9): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02896.hp1
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HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.1152+620A>C
c.1152+620A>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602321
chr11:602322 A
A
G
G
37 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0257
a0001c0027t0001g0254
others(34): Show 
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0257
a0001c0027t0001g0254
a0002c0002t0001g0001
a0002c0002t0001g0059
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a0002c0002t0001g0138
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a0002c0002t0001g0140
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a0019c0030t0001g0182
a0021c0026t0001g0096
39 HG00099.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp1
others(36): Show 
HG00099.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp1
HG00673.hp2
HG01069.hp2
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HG02293.hp2
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NA18747.hp1
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NA18943.hp1
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NA18952.hp2
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NA18985.hp1
NA19010.hp2
NA19063.hp1
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NA19066.hp2
NA19068.hp2
NA19079.hp1
NA19081.hp1
NA19087.hp1
NA20905.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+621A>G
c.1152+621A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602322
chr11:602406 C
C
T
T
1 a0001c0014t0001g0263
a0001c0014t0001g0263
1 HG02886.hp2
HG02886.hp2
intron_variant MODIFIER c.1152+705C>T
c.1152+705C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602406
chr11:602594 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0118
a0001c0001t0001g0118
1 HG02165.hp1
HG02165.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+893C>T
c.1152+893C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602594
chr11:602749 GGTTTTGT
others(4): Show 
GGTTTTGTTTTT
G
G
4 a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
others(1): Show 
a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0082
a0009c0012t0003g0176
a0016c0020t0009g0249
4 HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
others(1): Show 
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG03209.hp1
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.1152+1054_1152+106
others(15): Show 
c.1152+1054_1152+1064delGTTTTTGTTTT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 602749
chr11:602749 GGTTTTGT
others(6): Show 
GGTTTTGTTTTTGT
G
G
2 a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
a0013c0021t0008g0251
a0013c0022t0008g0123
2 HG02896.hp1
NA20300.hp2
HG02896.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.1152+1049_1152+106
others(17): Show 
c.1152+1049_1152+1061delGTTTTGTTTTTGT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 602749
chr11:602751 TTTTGTTT
others(3): Show 
TTTTGTTTTTG
T
T
6 a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
others(3): Show 
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
a0006c0008t0004g0121
a0006c0008t0004g0178
a0006c0008t0004g0247
a0006c0008t0010g0068
6 HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
others(3): Show 
HG02145.hp2
HG02451.hp2
HG02630.hp2
HG03486.hp1
NA18906.hp1
NA19240.hp2
intron_variant MODIFIER c.1152+1054_1152+106
others(14): Show 
c.1152+1054_1152+1063delGTTTTTGTTT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 602751
chr11:602770 G
G
GT
GT
12 a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0233
others(9): Show 
a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0162
a0001c0001t0001g0233
a0001c0001t0001g0238
a0001c0001t0001g0245
a0001c0003t0002g0052
a0001c0003t0013g0051
a0001c0006t0002g0016
a0002c0002t0001g0186
a0002c0011t0001g0165
a0004c0005t0002g0033
a0020c0032t0001g0167
12 HG00735.hp1
HG01074.hp2
HG01175.hp1
others(9): Show 
HG00735.hp1
HG01074.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
HG01517.hp2
HG02074.hp1
HG02615.hp1
HG03831.hp1
NA18906.hp2
NA19000.hp2
NA19063.hp1
NA19087.hp2
intron_variant MODIFIER c.1152+1080dupT
c.1152+1080dupT
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 602770
chr11:602770 G
G
T
T
21 a0001c0001t0001g0161
a0005c0007t0001g0089
a0005c0007t0001g0127
others(18): Show 
a0001c0001t0001g0161
a0005c0007t0001g0089
a0005c0007t0001g0127
a0005c0007t0001g0128
a0005c0007t0001g0179
a0005c0007t0001g0180
a0005c0007t0001g0252
a0005c0007t0001g0253
a0005c0007t0001g0268
a0006c0008t0004g0080
a0006c0008t0004g0081
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a0006c0008t0010g0068
a0014c0019t0001g0090
a0014c0019t0001g0126
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A
A
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a0002c0002t0001g0136
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0071
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0088
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a0002c0002t0001g0133
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C
A
A
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NA19081.hp1
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chr11:603168 A
A
C
C
1 a0002c0002t0001g0225
a0002c0002t0001g0225
1 NA19081.hp1
NA19081.hp1
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T
A
A
1 a0002c0002t0001g0225
a0002c0002t0001g0225
1 NA19081.hp1
NA19081.hp1
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A
G
G
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a0002c0002t0001g0225
1 NA19081.hp1
NA19081.hp1
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c.1152+1639A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0078
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c.1152+1668G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 603369
chr11:603413 C
C
A
A
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c.1153-1706C>A
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C
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G
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a0001c0001t0001g0161
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HG02738.hp1
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c.1153-1643C>G
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AGTTT
A
A
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TG
T
T
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c.1153-1390delG
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GT
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c.1153-1368dupT
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G
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GTT
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G
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T
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C
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c.1153-1343T>C
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C
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T
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HG01361.hp2
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c.1153-1300C>T
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C
T
T
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HG02258.hp2
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c.1153-1297C>T
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T
G
G
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c.1153-1090T>G
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G
A
A
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c.1153-1079G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0063
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HG03831.hp1
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c.1153-862G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 10/17 chr11 604257
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A
G
G
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G
T
T
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C
T
T
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C
T
T
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A
A
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C
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A
G
G
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G
A
A
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T
C
C
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c.1454+43T>C
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T
C
C
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A
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G
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HG02896.hp1
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C
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T
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A
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HG02886.hp1
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c.1455-353G>A
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C
T
T
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C
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c.1455-218G>C
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G
G
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C
T
T
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C
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T
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c.1455-83C>T
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G
A
A
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NA19240.hp1
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chr11:606399 C
C
T
T
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C
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A
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c.1609+33T>A
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C
C
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c.1609+60G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 13/17 chr11 606656
chr11:606749 G
G
A
A
59 a0001c0003t0002g0015
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others(58): Show 
HG00099.hp1
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intron_variant MODIFIER c.1609+153G>A
c.1609+153G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 13/17 chr11 606749
chr11:606770 C
C
T
T
11 a0001c0003t0002g0017
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a0001c0003t0002g0027
others(8): Show 
a0001c0003t0002g0017
a0001c0003t0002g0022
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a0001c0003t0002g0028
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11 HG01074.hp2
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others(8): Show 
HG01074.hp2
HG01123.hp2
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HG01257.hp1
HG01361.hp2
HG01516.hp1
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NA18967.hp2
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intron_variant MODIFIER c.1609+174C>T
c.1609+174C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 13/17 chr11 606770
chr11:606850 C
C
T
T
1 a0001c0003t0005g0044
a0001c0003t0005g0044
1 HG02602.hp2
HG02602.hp2
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c.1610-216C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 13/17 chr11 606850
chr11:606974 C
C
G
G
3 a0004c0005t0002g0031
a0004c0005t0002g0034
a0004c0005t0002g0041
a0004c0005t0002g0031
a0004c0005t0002g0034
a0004c0005t0002g0041
3 HG01346.hp2
HG01928.hp2
HG01975.hp2
HG01346.hp2
HG01928.hp2
HG01975.hp2
intron_variant MODIFIER c.1610-92C>G
c.1610-92C>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 13/17 chr11 606974
chr11:607050 C
C
A
A
3 a0004c0005t0002g0031
a0004c0005t0002g0034
a0004c0005t0002g0041
a0004c0005t0002g0031
a0004c0005t0002g0034
a0004c0005t0002g0041
3 HG01346.hp2
HG01928.hp2
HG01975.hp2
HG01346.hp2
HG01928.hp2
HG01975.hp2
intron_variant MODIFIER c.1610-16C>A
c.1610-16C>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 13/17 chr11 607050
chr11:609728 G
G
C
C
3 a0001c0006t0002g0019
a0001c0006t0002g0021
a0001c0006t0002g0036
a0001c0006t0002g0019
a0001c0006t0002g0021
a0001c0006t0002g0036
3 HG02486.hp2
HG02723.hp2
HG03139.hp1
HG02486.hp2
HG02723.hp2
HG03139.hp1
splice_region_variant&intron_variant LOW c.4264+8G>C
c.4264+8G>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 chr11 609728
chr11:609729 T
T
TGCCCCGG
others(73): Show 
TGCCCCGGCCCCCACCGAGGACAGAGCCCCCAGTGAGTAAGGCCCTGGCC
CCCGCCGAGGACAGAGCCCCCCGTGAGTAAG
1 a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0210
1 HG01069.hp1
HG01069.hp1
intron_variant MODIFIER c.4264+19_4264+98dup
others(80): Show 
c.4264+19_4264+98dupCCCACCGAGGACAGAGCCCCCAGTGAGTAA
GGCCCTGGCCCCCGCCGAGGACAGAGCCCCCCGTGAGTAAGGCCCCGGCC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 609729
chr11:609739 C
C
CCCACCGA
others(73): Show 
CCCACCGAGGACAGAGCCCCCAGTGAGTAAGGCCCTGGCCCCCGCCGAGG
ACAGAGCCCCCCGTGAGTAAGGCCCCGGCCT
5 a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0147
a0001c0001t0001g0197
a0001c0001t0001g0198
a0001c0001t0001g0199
a0001c0001t0001g0228
5 NA18948.hp2
NA18963.hp1
NA18964.hp2
others(2): Show 
NA18948.hp2
NA18963.hp1
NA18964.hp2
NA18969.hp2
NA19067.hp2
intron_variant MODIFIER c.4264+40_4264+119du
others(81): Show 
c.4264+40_4264+119dupAGTGAGTAAGGCCCTGGCCCCCGCCGAGG
ACAGAGCCCCCCGTGAGTAAGGCCCCGGCCTCCACCGAGGACAGAGCCCC
C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 609739
chr11:609760 A
A
AGTGAGTA
others(113): Show 
AGTGAGTAAGGCCCTGGCCCCCGCCGAGGACAGAGCCCCCCGTGAGTAAG
GCCCCGGCCTCCACCGAGGACAGAGCCCCCCGTGAGTAGTGCCCCGGCCC
CCGCCGAGGACAGAGCCCCCC
2 a0018c0029t0001g0217
a0025c0038t0001g0181
a0018c0029t0001g0217
a0025c0038t0001g0181
2 HG01243.hp2
HG02145.hp1
HG01243.hp2
HG02145.hp1
intron_variant MODIFIER c.4264+128_4264+129i
others(122): Show 
c.4264+128_4264+129insTGCCCCGGCCCCCGCCGAGGACAGAGCC
CCCCGTGAGTAAGGCCCTGGCCCCCGCCGAGGACAGAGCCCCCCGTGAGT
AAGGCCCCGGCCTCCACCGAGGACAGAGCCCCCCGTGAGTAG
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 609760
chr11:609760 A
A
C
C
1 a0013c0022t0008g0123
a0013c0022t0008g0123
1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
intron_variant MODIFIER c.4264+40A>C
c.4264+40A>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 chr11 609760
chr11:609760 AGTGAGTA
others(73): Show 
AGTGAGTAAGGCCCTGGCCCCCGCCGAGGACAGAGCCCCCCGTGAGTAAG
GCCCCGGCCTCCACCGAGGACAGAGCCCCCC
A
A
1 a0009c0012t0003g0067
a0009c0012t0003g0067
1 HG02818.hp2
HG02818.hp2
intron_variant MODIFIER c.4264+48_4264+127de
others(81): Show 
c.4264+48_4264+127delAGGCCCTGGCCCCCGCCGAGGACAGAGCC
CCCCGTGAGTAAGGCCCCGGCCTCCACCGAGGACAGAGCCCCCCGTGAGT
A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 609760
chr11:609768 A
A
G
G
1 a0013c0022t0008g0123
a0013c0022t0008g0123
1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
intron_variant MODIFIER c.4264+48A>G
c.4264+48A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 chr11 609768
chr11:609769 G
G
T
T
1 a0013c0022t0008g0123
a0013c0022t0008g0123
1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
intron_variant MODIFIER c.4264+49G>T
c.4264+49G>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 chr11 609769
chr11:609774 T
T
C
C
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a0013c0022t0008g0123
1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
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c.4264+54T>C
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chr11:609782 G
G
A
A
1 a0013c0022t0008g0123
a0013c0022t0008g0123
1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
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c.4264+62G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 chr11 609782
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G
G
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a0002c0002t0001g0194
a0002c0002t0001g0246
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HG00639.hp2
HG01168.hp1
HG01169.hp1
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NA19240.hp2
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others(41): Show 
c.4264+88_4264+127delAGGCCCCGGCCTCCACCGAGGACAGAGCC
CCCCGTGAGTA
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 609782
chr11:609800 C
C
A
A
1 a0013c0022t0008g0123
a0013c0022t0008g0123
1 HG02896.hp1
HG02896.hp1
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c.4264+80C>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 chr11 609800
chr11:609808 A
A
G
G
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a0003c0004t0003g0190
a0003c0004t0003g0222
a0003c0004t0003g0269
3 HG01346.hp1
HG02717.hp2
HG03041.hp2
HG01346.hp1
HG02717.hp2
HG03041.hp2
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c.4264+88A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 chr11 609808
chr11:609822 A
A
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others(33): Show 
ACCGAGGACAGAGCCCCCCGTGAGTAGGGCCCTGGCCCCCG
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a0011c0016t0001g0069
a0011c0016t0001g0087
a0024c0037t0001g0125
3 HG02257.hp1
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HG03579.hp1
HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.4264+138_4264+139i
others(42): Show 
c.4264+138_4264+139insCCCGCCGAGGACAGAGCCCCCCGTGAGT
AGGGCCCTGGCC
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 INFO_REALIGN_3_PRIME chr11 609822
chr11:609888 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0207
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c.4264+168T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 chr11 609888
chr11:609930 G
G
A
A
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a0023c0036t0001g0110
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HG01106.hp2
intron_variant MODIFIER c.4264+210G>A
c.4264+210G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 chr11 609930
chr11:610124 T
T
C
C
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NA20752.hp1
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c.4265-72T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 14/17 chr11 610124
chr11:610448 G
G
A
A
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a0004c0005t0002g0031
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HG01975.hp2
intron_variant MODIFIER c.4417-53G>A
c.4417-53G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 15/17 chr11 610448
chr11:610450 A
A
G
G
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a0017c0028t0001g0129
a0005c0007t0001g0127
a0017c0028t0001g0129
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NA20905.hp2
HG03710.hp2
NA20905.hp2
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c.4417-51A>G
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 15/17 chr11 610450
chr11:610840 C
C
T
T
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a0011c0016t0001g0087
a0024c0037t0001g0125
a0011c0016t0001g0069
a0011c0016t0001g0087
a0024c0037t0001g0125
3 HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.4677+79C>T
c.4677+79C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 16/17 chr11 610840
chr11:611132 G
G
A
A
2 a0018c0029t0001g0217
a0025c0038t0001g0181
a0018c0029t0001g0217
a0025c0038t0001g0181
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HG02145.hp1
HG01243.hp2
HG02145.hp1
intron_variant MODIFIER c.4806+50G>A
c.4806+50G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 17/17 chr11 611132
chr11:611138 G
G
A
A
3 a0011c0016t0001g0069
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a0024c0037t0001g0125
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HG02257.hp1
HG02622.hp1
HG03579.hp1
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c.4806+56G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 17/17 chr11 611138
chr11:611184 G
G
A
A
3 a0001c0006t0002g0019
a0001c0006t0002g0021
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HG02723.hp2
HG03139.hp1
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c.4806+102G>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 17/17 chr11 611184
chr11:611256 C
C
A
A
1 a0002c0002t0001g0086
a0002c0002t0001g0086
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HG02559.hp2
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c.4806+174C>A
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 17/17 chr11 611256
chr11:611419 G
G
A
A
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HG00741.hp1
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c.4807-215G>A
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C
T
T
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a0003c0004t0003g0025
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HG03516.hp2
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c.4807-135C>T
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 17/17 chr11 611499
chr11:611503 G
G
A
A
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A
A
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a0003c0004t0003g0174
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HG01168.hp1
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c.4807-121G>A
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A
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NA20129.hp2
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c.4807-103G>A
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C
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G
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a0001c0001t0001g0211
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HG00408.hp1
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c.4807-76C>G
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T
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C
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG02145.hp2
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intron_variant MODIFIER c.4807-17T>C
c.4807-17T>C
PHRF1 ENSG00000070047.13 transcript ENST00000264555.10 protein_coding 17/17 chr11 611617

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