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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   ICA1_chr7_8108184_8267167  ICA1_chr7_8108184_8267167 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 3382
ensemblid ENSG00000003147.19
hgncid 5343
symbol ICA1
name islet cell autoantigen 1
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HG01346 hp2 a0001 c0002 t0005 g0007 AMR CLM ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG01433 hp1 a0001 c0001 t0006 g0146 AMR CLM ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG01433 hp2 a0001 c0001 t0001 g0041 AMR CLM ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG01496 hp1 a0001 c0001 t0010 g0072 AMR CLM ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG01496 hp2 a0001 c0001 t0002 g0068 AMR CLM ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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HG01517 hp1 a0001 c0001 t0006 g0239 EUR IBS ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG01517 hp2 a0001 c0001 t0004 g0016 EUR IBS ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG01884 hp1 a0001 c0002 t0006 g0216 AFR ACB ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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HG01975 hp2 a0001 c0001 t0003 g0055 AMR PEL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG01978 hp1 a0001 c0001 t0001 g0184 AMR PEL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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HG01993 hp1 a0001 c0001 t0001 g0058 AMR PEL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG01993 hp2 a0001 c0001 t0001 g0234 AMR PEL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02027 hp1 a0001 c0001 t0007 g0198 EAS KHV ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02027 hp2 a0001 c0001 t0001 g0273 EAS KHV ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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HG02056 hp1 a0001 c0001 t0001 g0206 EAS KHV ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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HG02071 hp1 a0001 c0001 t0004 g0199 EAS KHV ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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HG02258 hp1 a0001 c0002 t0008 g0132 AFR ACB ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02258 hp2 a0001 c0001 t0004 g0061 AFR ACB ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02280 hp1 a0001 c0001 t0003 g0134 AFR ACB ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02280 hp2 a0001 c0001 t0002 g0253 AFR ACB ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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HG02602 hp1 a0001 c0001 t0003 g0021 SAS PJL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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HG02615 hp1 a0001 c0001 t0002 g0167 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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HG02622 hp1 a0001 c0001 t0002 g0023 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02622 hp2 a0001 c0001 t0012 g0003 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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HG02630 hp2 a0001 c0002 t0004 g0246 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02717 hp1 a0001 c0001 t0003 g0213 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02717 hp2 a0001 c0001 t0002 g0147 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02723 hp1 a0001 c0003 t0003 g0188 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02723 hp2 a0001 c0001 t0002 g0104 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02735 hp1 a0001 c0001 t0001 g0210 SAS PJL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02735 hp2 a0001 c0001 t0002 g0112 SAS PJL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02738 hp1 a0001 c0001 t0002 g0220 SAS PJL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02738 hp2 a0001 c0001 t0006 g0231 SAS PJL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02818 hp1 a0001 c0001 t0002 g0101 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02818 hp2 a0001 c0001 t0002 g0195 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02895 hp1 a0001 c0002 t0005 g0120 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02895 hp2 a0001 c0001 t0002 g0125 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02896 hp1 a0001 c0002 t0002 g0143 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02896 hp2 a0001 c0001 t0002 g0127 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02897 hp1 a0001 c0002 t0005 g0119 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02897 hp2 a0001 c0002 t0002 g0142 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02922 hp1 a0001 c0002 t0002 g0135 AFR ESN ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02922 hp2 a0001 c0001 t0003 g0130 AFR ESN ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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HG02965 hp2 a0001 c0002 t0002 g0133 AFR ESN ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02976 hp1 a0001 c0001 t0002 g0170 AFR ESN ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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HG03017 hp1 a0001 c0001 t0001 g0240 SAS PJL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03017 hp2 a0001 c0001 t0003 g0212 SAS PJL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03041 hp1 a0001 c0002 t0011 g0187 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03041 hp2 a0001 c0001 t0002 g0088 AFR GWD ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03098 hp1 a0001 c0002 t0004 g0089 AFR MSL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03098 hp2 a0001 c0002 t0008 g0177 AFR MSL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03130 hp1 a0001 c0002 t0005 g0137 AFR ESN ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03130 hp2 a0001 c0001 t0005 g0090 AFR ESN ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03139 hp1 a0001 c0001 t0003 g0006 AFR ESN ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03139 hp2 a0001 c0001 t0003 g0095 AFR ESN ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03195 hp1 a0001 c0001 t0004 g0136 AFR ESN ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03195 hp2 a0001 c0002 t0002 g0121 AFR ESN ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03209 hp1 a0001 c0001 t0002 g0025 AFR MSL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03209 hp2 a0001 c0002 t0003 g0106 AFR MSL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03225 hp1 a0001 c0002 t0002 g0248 AFR MSL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03225 hp2 a0001 c0002 t0003 g0086 AFR MSL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03486 hp1 a0001 c0001 t0001 g0122 AFR MSL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03486 hp2 a0001 c0002 t0005 g0004 AFR MSL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03490 hp1 a0001 c0001 t0004 g0013 SAS PJL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03490 hp2 a0001 c0001 t0001 g0043 SAS PJL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03492 hp1 a0001 c0001 t0007 g0071 SAS PJL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03492 hp2 a0001 c0001 t0001 g0012 SAS PJL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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HG03516 hp2 a0001 c0001 t0002 g0215 AFR ESN ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03579 hp1 a0002 c0007 t0013 g0001 AFR MSL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03579 hp2 a0001 c0001 t0002 g0128 AFR MSL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03654 hp1 a0001 c0001 t0009 g0271 SAS PJL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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HG03704 hp1 a0001 c0002 t0003 g0028 SAS PJL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
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NA19240 hp1 a0001 c0001 t0014 g0002 AFR YRI ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
NA19240 hp2 a0001 c0002 t0003 g0131 AFR YRI ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
NA20129 hp1 a0001 c0002 t0005 g0099 AFR ASW ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
NA20129 hp2 a0001 c0002 t0003 g0118 AFR ASW ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02109 hp1 a0001 c0002 t0002 g0115 AFR ACB ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02109 hp2 a0001 c0002 t0003 g0087 AFR ACB ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02486 hp1 a0001 c0003 t0003 g0075 AFR ACB ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02486 hp2 a0001 c0001 t0006 g0085 AFR ACB ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02559 hp1 a0001 c0001 t0001 g0107 AFR ACB ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG02559 hp2 a0001 c0001 t0006 g0214 AFR ACB ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03471 hp1 a0001 c0002 t0001 g0114 AFR MSL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
HG03471 hp2 a0001 c0002 t0003 g0124 AFR MSL ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
NA20300 hp1 a0001 c0001 t0003 g0062 AFR USA ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
NA20300 hp2 a0001 c0002 t0002 g0255 AFR USA ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
NA21309 hp1 a0001 c0001 t0004 g0150 AFR LWK ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
NA21309 hp2 a0001 c0001 t0003 g0126 AFR LWK ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0003 g0066 REF REF ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167
homoSapiens_grch38 hp1 a0001 c0001 t0003 g0073 REF REF ICA1_chr7_8108184_8267167 ICA1 chr7 8108184 8267167

chr:pos ref alt #
# of ahapid:amino-acid(protein) level
ahapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr7:8138875 A
A
G
G
1 a0002
a0002
1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
missense_variant MODERATE c.1025T>C
c.1025T>C
p.Ile342Thr
p.Ile342Thr
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/14 1178/2344 1025/1452 342/483 chr7 8138875

chr:pos ref alt #
# of chapid
chapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr7:8128060 A
A
G
G
1 a0001c0005
a0001c0005
1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
synonymous_variant LOW c.1143T>C
c.1143T>C
p.Asn381Asn
p.Asn381Asn
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/14 1296/2344 1143/1452 381/483 chr7 8128060
chr7:8158596 A
A
C
C
3 a0001c0002
a0001c0003
a0001c0004
a0001c0002
a0001c0003
a0001c0004
41 HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01346.hp2
others(38): Show 
HG01074.hp2
HG01081.hp2
HG01346.hp2
HG01884.hp1
HG01891.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp1
HG02895.hp1
HG02896.hp1
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03098.hp2
HG03130.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03471.hp1
HG03471.hp2
HG03486.hp2
HG03654.hp2
HG03704.hp1
NA19030.hp2
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
NA20300.hp2
synonymous_variant LOW c.636T>G
c.636T>G
p.Val212Val
p.Val212Val
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 7/14 789/2344 636/1452 212/483 chr7 8158596
chr7:8158650 T
T
C
C
1 a0001c0003
a0001c0003
5 HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp1
others(2): Show 
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02723.hp1
splice_region_variant&synonymous_variant LOW c.582A>G
c.582A>G
p.Val194Val
p.Val194Val
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 7/14 735/2344 582/1452 194/483 chr7 8158650
chr7:8228662 T
T
G
G
1 a0001c0008
a0001c0008
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
synonymous_variant LOW c.195A>C
c.195A>C
p.Ser65Ser
p.Ser65Ser
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/14 348/2344 195/1452 65/483 chr7 8228662
chr7:8232629 A
A
G
G
3 a0001c0004
a0001c0005
a0001c0006
a0001c0004
a0001c0005
a0001c0006
3 HG00639.hp1
HG02145.hp2
HG02976.hp2
HG00639.hp1
HG02145.hp2
HG02976.hp2
synonymous_variant LOW c.144T>C
c.144T>C
p.His48His
p.His48His
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/14 297/2344 144/1452 48/483 chr7 8232629

chr:pos ref alt #
# of thapid:transcript level
thapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid transcript_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr7:8113214 T
T
TA
TA
8 a0001c0001t0001
a0001c0001t0008
a0001c0001t0010
others(5): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0008
a0001c0001t0010
a0001c0001t0012
a0001c0001t0015
a0001c0002t0001
a0001c0002t0008
a0001c0006t0008
113 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
others(110): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00639.hp2
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01081.hp1
HG01169.hp1
HG01169.hp2
HG01192.hp1
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HG01256.hp1
HG01258.hp1
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HG01891.hp1
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HG01975.hp1
HG01978.hp1
HG01978.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp1
HG01993.hp2
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HG02135.hp1
HG02145.hp2
HG02148.hp1
HG02155.hp2
HG02165.hp2
HG02258.hp1
HG02559.hp1
HG02602.hp2
HG02622.hp2
HG02735.hp1
HG03017.hp1
HG03098.hp2
HG03471.hp1
HG03486.hp1
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HG03492.hp2
HG03516.hp1
HG03654.hp2
HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp1
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HG04115.hp2
HG04199.hp1
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NA18522.hp1
NA18944.hp1
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NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18948.hp1
NA18948.hp2
NA18949.hp1
NA18949.hp2
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18956.hp1
NA18956.hp2
NA18957.hp1
NA18957.hp2
NA18960.hp2
NA18962.hp2
NA18966.hp2
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18977.hp1
NA18978.hp1
NA18978.hp2
NA18979.hp1
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp1
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA18995.hp2
NA19001.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19010.hp1
NA19030.hp1
NA19055.hp1
NA19055.hp2
NA19057.hp1
NA19070.hp1
NA19070.hp2
NA19074.hp2
NA19079.hp1
NA19084.hp1
NA19087.hp1
NA19090.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*708dupT
c.*708dupT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 14/14 708 chr7 8113214
chr7:8113214 TA
TA
T
T
5 a0001c0001t0006
a0001c0001t0011
a0001c0002t0006
others(2): Show 
a0001c0001t0006
a0001c0001t0011
a0001c0002t0006
a0001c0002t0011
a0001c0002t0016
14 HG00642.hp2
HG00738.hp2
HG01081.hp2
others(11): Show 
HG00642.hp2
HG00738.hp2
HG01081.hp2
HG01175.hp1
HG01255.hp2
HG01433.hp1
HG01517.hp1
HG01884.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp2
HG02738.hp2
HG03041.hp1
NA19001.hp1
NA19043.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*708delT
c.*708delT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 14/14 708 chr7 8113214
chr7:8113214 TAA
TAA
T
T
3 a0001c0001t0005
a0001c0002t0005
a0002c0007t0013
a0001c0001t0005
a0001c0002t0005
a0002c0007t0013
12 HG01346.hp2
HG02145.hp1
HG02615.hp2
others(9): Show 
HG01346.hp2
HG02145.hp1
HG02615.hp2
HG02630.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp1
NA18522.hp2
NA20129.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*707_*708delTT
c.*707_*708delTT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 14/14 707 chr7 8113214
chr7:8113349 C
C
G
G
20 a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0004
others(17): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0002
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0006
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0001t0012
a0001c0002t0001
a0001c0002t0002
a0001c0002t0004
a0001c0002t0005
a0001c0002t0006
a0001c0002t0011
a0001c0002t0016
a0001c0003t0002
a0001c0004t0004
a0001c0005t0002
a0002c0007t0013
214 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp1
others(211): Show 
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HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00408.hp1
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HG00544.hp2
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HG01074.hp1
HG01074.hp2
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HG01192.hp1
HG01192.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01255.hp1
HG01255.hp2
HG01256.hp1
HG01257.hp1
HG01257.hp2
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HG01517.hp1
HG01517.hp2
HG01884.hp1
HG01884.hp2
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HG01891.hp2
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HG01978.hp2
HG01981.hp2
HG01993.hp1
HG01993.hp2
HG02027.hp2
HG02055.hp1
HG02055.hp2
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HG02056.hp2
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HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02080.hp2
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HG02135.hp1
HG02135.hp2
HG02145.hp1
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HG02280.hp2
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HG02451.hp1
HG02486.hp2
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HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02602.hp2
HG02615.hp1
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HG02622.hp1
HG02622.hp2
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HG02723.hp2
HG02735.hp1
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HG02738.hp2
HG02818.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02965.hp2
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03017.hp1
HG03041.hp1
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
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HG03486.hp1
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HG03490.hp1
HG03490.hp2
HG03492.hp2
HG03516.hp1
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HG03579.hp2
HG03654.hp1
HG03654.hp2
HG03704.hp2
HG03831.hp1
HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
HG03927.hp2
HG03942.hp1
HG03942.hp2
HG04115.hp1
HG04115.hp2
HG04199.hp1
HG04204.hp1
HG04204.hp2
HG04228.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18612.hp2
NA18747.hp2
NA18942.hp1
NA18942.hp2
NA18944.hp1
NA18944.hp2
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18948.hp1
NA18948.hp2
NA18949.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18953.hp2
NA18954.hp1
NA18956.hp1
NA18956.hp2
NA18957.hp1
NA18957.hp2
NA18960.hp1
NA18960.hp2
NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18966.hp1
NA18966.hp2
NA18969.hp1
NA18971.hp1
NA18971.hp2
NA18977.hp1
NA18978.hp1
NA18978.hp2
NA18979.hp1
NA18979.hp2
NA18982.hp1
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp1
NA18991.hp1
NA18991.hp2
NA18995.hp2
NA18999.hp1
NA18999.hp2
NA19001.hp1
NA19001.hp2
NA19003.hp1
NA19003.hp2
NA19010.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19055.hp1
NA19055.hp2
NA19056.hp1
NA19057.hp1
NA19057.hp2
NA19070.hp1
NA19070.hp2
NA19074.hp2
NA19079.hp1
NA19079.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
NA19090.hp2
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*574G>C
c.*574G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 14/14 574 chr7 8113349
chr7:8113357 C
C
T
T
2 a0001c0001t0007
a0001c0001t0015
a0001c0001t0007
a0001c0001t0015
11 HG00408.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
others(8): Show 
HG00408.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02165.hp1
HG03492.hp1
HG04228.hp2
NA18747.hp1
NA18986.hp1
NA18986.hp2
NA18995.hp1
NA19056.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*566G>A
c.*566G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 14/14 566 chr7 8113357
chr7:8113423 T
T
C
C
6 a0001c0001t0004
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
others(3): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0010
a0001c0001t0011
a0001c0002t0004
a0001c0002t0011
a0001c0004t0004
35 HG00323.hp2
HG00673.hp2
HG01074.hp2
others(32): Show 
HG00323.hp2
HG00673.hp2
HG01074.hp2
HG01496.hp1
HG01515.hp1
HG01517.hp2
HG01981.hp2
HG02071.hp1
HG02074.hp1
HG02135.hp2
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HG02300.hp1
HG02630.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03195.hp1
HG03490.hp1
HG03942.hp2
NA18612.hp2
NA18942.hp1
NA18954.hp1
NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA18966.hp1
NA18979.hp2
NA18999.hp1
NA18999.hp2
NA19001.hp1
NA19056.hp1
NA19057.hp2
NA19079.hp2
NA19084.hp2
NA19090.hp1
NA21309.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*500A>G
c.*500A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 14/14 500 chr7 8113423
chr7:8113608 C
C
G
G
3 a0001c0001t0005
a0001c0002t0005
a0002c0007t0013
a0001c0001t0005
a0001c0002t0005
a0002c0007t0013
12 HG01346.hp2
HG02145.hp1
HG02615.hp2
others(9): Show 
HG01346.hp2
HG02145.hp1
HG02615.hp2
HG02630.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03486.hp2
HG03579.hp1
NA18522.hp2
NA20129.hp1
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*315G>C
c.*315G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 14/14 315 chr7 8113608
chr7:8113871 C
C
T
T
1 a0001c0001t0012
a0001c0001t0012
1 HG02622.hp2
HG02622.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*52G>A
c.*52G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 14/14 52 chr7 8113871
chr7:8113891 G
G
A
A
1 a0001c0001t0009
a0001c0001t0009
4 HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG03654.hp1
others(1): Show 
HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG03654.hp1
HG03704.hp2
3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*32C>T
c.*32C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 14/14 32 chr7 8113891
chr7:8235954 T
T
C
C
1 a0001c0002t0016
a0001c0002t0016
1 HG01081.hp2
HG01081.hp2
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-28A>G
c.-28A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 2/14 28 chr7 8235954
chr7:8262144 C
C
G
G
3 a0001c0001t0012
a0001c0001t0014
a0002c0007t0013
a0001c0001t0012
a0001c0001t0014
a0002c0007t0013
3 HG02622.hp2
HG03579.hp1
NA19240.hp1
HG02622.hp2
HG03579.hp1
NA19240.hp1
5_prime_UTR_variant MODIFIER c.-130G>C
c.-130G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/14 26218 chr7 8262144

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
ghapids #
# of haplotypeids
haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
cds
cds pos length
aa
aa pos length
distance status chr pos
chr7:8114114 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0166
1 NA18747.hp2
NA18747.hp2
intron_variant MODIFIER c.1331-70C>T
c.1331-70C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8114114
chr7:8114203 C
C
T
T
1 a0001c0002t0003g0118
a0001c0002t0003g0118
1 NA20129.hp2
NA20129.hp2
intron_variant MODIFIER c.1331-159G>A
c.1331-159G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8114203
chr7:8114219 G
G
C
C
18 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0057
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0213
a0001c0001t0003g0249
a0001c0001t0009g0054
a0001c0001t0009g0067
a0001c0001t0009g0169
a0001c0001t0009g0271
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0012g0003
a0001c0001t0014g0002
a0001c0002t0001g0114
18 HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG00673.hp1
others(15): Show 
HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG00673.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01192.hp2
HG01256.hp2
HG01496.hp1
HG02559.hp1
HG02622.hp2
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG03471.hp1
HG03654.hp1
HG03704.hp2
HG04204.hp2
NA19240.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.1331-175C>G
c.1331-175C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8114219
chr7:8114308 G
G
C
C
9 a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0193
others(6): Show 
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0009g0054
a0001c0001t0009g0067
a0001c0001t0009g0169
a0001c0001t0009g0271
9 HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG00673.hp1
others(6): Show 
HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG00673.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01192.hp2
HG03654.hp1
HG03704.hp2
HG04204.hp2
intron_variant MODIFIER c.1331-264C>G
c.1331-264C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8114308
chr7:8114448 C
C
A
A
3 a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0006g0146
a0001c0002t0008g0177
a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0006g0146
a0001c0002t0008g0177
3 HG01433.hp1
HG03098.hp2
NA18747.hp2
HG01433.hp1
HG03098.hp2
NA18747.hp2
intron_variant MODIFIER c.1331-404G>T
c.1331-404G>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8114448
chr7:8114506 G
G
A
A
6 a0001c0002t0002g0142
a0001c0002t0002g0143
a0001c0002t0002g0189
others(3): Show 
a0001c0002t0002g0142
a0001c0002t0002g0143
a0001c0002t0002g0189
a0001c0002t0002g0190
a0001c0002t0002g0248
a0001c0002t0006g0216
6 HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02896.hp1
others(3): Show 
HG01884.hp1
HG02055.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03225.hp1
NA19030.hp2
intron_variant MODIFIER c.1331-462C>T
c.1331-462C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8114506
chr7:8114553 G
G
C
C
14 a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0003g0130
a0001c0001t0007g0029
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0003g0130
a0001c0001t0007g0029
a0001c0001t0007g0071
a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0165
a0001c0001t0007g0174
a0001c0001t0007g0191
a0001c0001t0007g0198
a0001c0001t0007g0222
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0015g0186
a0001c0003t0003g0188
a0001c0006t0008g0092
14 HG00408.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
others(11): Show 
HG00408.hp2
HG02027.hp1
HG02040.hp1
HG02145.hp2
HG02165.hp1
HG02723.hp1
HG02922.hp2
HG03492.hp1
HG03927.hp2
HG04228.hp2
NA18747.hp1
NA18986.hp1
NA18986.hp2
NA18995.hp1
intron_variant MODIFIER c.1331-509C>G
c.1331-509C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8114553
chr7:8114677 C
C
G
G
3 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0008g0175
3 HG01975.hp2
HG02080.hp1
NA18956.hp1
HG01975.hp2
HG02080.hp1
NA18956.hp1
intron_variant MODIFIER c.1331-633G>C
c.1331-633G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8114677
chr7:8114857 T
T
C
C
1 a0001c0001t0009g0054
a0001c0001t0009g0054
1 HG00558.hp1
HG00558.hp1
intron_variant MODIFIER c.1331-813A>G
c.1331-813A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8114857
chr7:8114859 T
T
A
A
9 a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0193
others(6): Show 
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0009g0054
a0001c0001t0009g0067
a0001c0001t0009g0169
a0001c0001t0009g0271
9 HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG00673.hp1
others(6): Show 
HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG00673.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01192.hp2
HG03654.hp1
HG03704.hp2
HG04204.hp2
intron_variant MODIFIER c.1331-815A>T
c.1331-815A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8114859
chr7:8114905 C
C
T
T
33 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0004g0013
others(30): Show 
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0004g0013
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0004g0018
a0001c0001t0004g0024
a0001c0001t0004g0050
a0001c0001t0004g0053
a0001c0001t0004g0061
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0004g0144
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0157
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0004g0172
a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0176
a0001c0001t0004g0196
a0001c0001t0004g0197
a0001c0001t0004g0199
a0001c0001t0004g0218
a0001c0001t0004g0223
a0001c0001t0004g0233
a0001c0001t0004g0244
a0001c0001t0004g0256
a0001c0001t0010g0257
a0001c0001t0011g0046
a0001c0002t0001g0100
a0001c0002t0004g0162
a0001c0002t0011g0187
a0001c0004t0004g0254
33 HG00323.hp2
HG00673.hp2
HG01074.hp2
others(30): Show 
HG00323.hp2
HG00673.hp2
HG01074.hp2
HG01515.hp1
HG01517.hp2
HG01891.hp1
HG01981.hp2
HG02071.hp1
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C
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0009
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A
T
T
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G
C
C
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NA20129.hp2
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T
C
C
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0205
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NA18969.hp1
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G
A
A
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0207
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NA19070.hp1
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C
T
T
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c.1331-1937G>A
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A
A
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HG01243.hp1
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A
A
1 a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0105
1 HG01243.hp1
HG01243.hp1
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C
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G
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NA18969.hp1
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A
G
G
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others(135): Show 
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c.1331-2701T>C
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chr7:8116802 T
T
C
C
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a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0003g0055
a0001c0001t0008g0175
3 HG01975.hp2
HG02080.hp1
NA18956.hp1
HG01975.hp2
HG02080.hp1
NA18956.hp1
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c.1331-2758A>G
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chr7:8116845 C
C
G
G
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a0001c0002t0003g0087
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HG02109.hp2
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c.1331-2801G>C
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chr7:8116917 T
T
C
C
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a0001c0001t0006g0085
a0001c0001t0006g0096
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HG00738.hp2
HG01081.hp2
HG01517.hp1
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chr7:8117040 T
T
G
G
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a0001c0003t0003g0188
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HG02723.hp1
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c.1331-2996A>C
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chr7:8117085 A
A
C
C
1 a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0003g0087
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HG02109.hp2
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G
C
C
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others(14): Show 
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a0001c0001t0009g0271
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others(14): Show 
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HG00558.hp1
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c.1331-3077C>G
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chr7:8117141 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0108
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NA18522.hp1
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c.1331-3097A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8117141
chr7:8117516 T
T
C
C
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a0001c0001t0004g0144
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others(1): Show 
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0144
a0001c0001t0004g0157
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4 NA18942.hp1
NA18966.hp1
NA18979.hp2
others(1): Show 
NA18942.hp1
NA18966.hp1
NA18979.hp2
NA19079.hp2
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c.1331-3472A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8117516
chr7:8117576 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0107
1 HG02559.hp1
HG02559.hp1
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c.1331-3532G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8117576
chr7:8117655 G
G
A
A
13 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0002g0104
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0128
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a0001c0001t0003g0093
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13 HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
others(10): Show 
HG01257.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG02109.hp1
HG02723.hp2
HG02738.hp1
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HG04115.hp2
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c.1331-3611C>T
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chr7:8117698 G
G
A
A
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a0001c0002t0002g0255
a0001c0001t0002g0127
a0001c0002t0002g0255
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NA20300.hp2
HG02896.hp2
NA20300.hp2
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c.1331-3654C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8117698
chr7:8117738 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0130
a0001c0001t0003g0130
1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
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c.1331-3694C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8117738
chr7:8117755 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0108
1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
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c.1331-3711A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8117755
chr7:8117767 G
G
C
C
2 a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0015g0186
a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0015g0186
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HG04228.hp2
HG03927.hp2
HG04228.hp2
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c.1331-3723C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8117767
chr7:8117829 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0166
a0001c0001t0002g0166
1 NA18747.hp2
NA18747.hp2
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c.1331-3785T>C
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chr7:8117914 T
T
C
C
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a0001c0002t0004g0089
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a0001c0001t0010g0072
a0001c0002t0004g0089
a0001c0002t0004g0246
3 HG01496.hp1
HG02630.hp2
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HG01496.hp1
HG02630.hp2
HG03098.hp1
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c.1331-3870A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8117914
chr7:8117978 T
T
C
C
57 a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0030
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a0001c0001t0001g0069
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a0001c0002t0016g0011
57 HG00140.hp1
HG00558.hp1
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others(54): Show 
HG00140.hp1
HG00558.hp1
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HG02559.hp2
HG02615.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp2
HG02717.hp1
HG02717.hp2
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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HG03098.hp1
HG03098.hp2
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HG04204.hp2
NA18522.hp1
NA18747.hp2
NA18945.hp1
NA18945.hp2
NA18953.hp1
NA18956.hp2
NA18957.hp2
NA18977.hp1
NA18978.hp2
NA18983.hp1
NA18995.hp2
NA19001.hp2
NA19030.hp2
NA19043.hp1
NA19070.hp1
NA19240.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.1331-3934A>G
c.1331-3934A>G
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chr7:8118041 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0108
1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
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c.1331-3997C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8118041
chr7:8118080 G
G
T
T
25 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0039
others(22): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0039
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a0001c0001t0001g0069
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a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0221
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C
A
A
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a0001c0002t0001g0114
a0001c0001t0012g0003
a0001c0002t0001g0114
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HG02622.hp2
HG03471.hp1
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chr7:8118396 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0064
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NA18983.hp1
NA18995.hp2
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0230
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a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0230
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HG01256.hp1
HG01258.hp1
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G
C
C
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a0001c0001t0006g0146
a0001c0001t0006g0096
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NA19043.hp1
HG01433.hp1
NA19043.hp1
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C
A
A
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A
G
G
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C
T
T
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HG00140.hp1
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c.1331-4862G>A
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T
T
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a0001c0001t0010g0072
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C
T
T
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HG00738.hp2
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c.1331-4897G>A
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G
A
A
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c.1331-4909C>T
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A
C
C
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c.1331-4952T>G
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chr7:8119090 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0226
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HG04204.hp1
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c.1331-5046C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8119090
chr7:8119142 C
C
T
T
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a0001c0001t0004g0196
a0001c0001t0004g0218
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c.1331-5098G>A
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chr7:8119189 G
G
T
T
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G
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C
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a0001c0002t0003g0124
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HG03471.hp2
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G
A
A
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G
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T
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NA18969.hp1
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c.1331-5256C>A
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C
C
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c.1331-5283A>G
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A
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G
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NA18747.hp2
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c.1331-5291T>C
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G
C
C
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G
A
A
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HG00323.hp1
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c.1331-5717C>T
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G
A
A
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a0001c0002t0004g0246
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HG02630.hp2
HG03098.hp1
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c.1331-5751C>T
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chr7:8119913 T
T
A
A
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a0001c0001t0001g0044
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HG01192.hp1
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c.1331-5869A>T
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A
G
G
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c.1331-5895T>C
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chr7:8119961 A
A
C
C
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a0001c0005t0002g0084
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HG00639.hp1
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T
C
C
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a0001c0001t0010g0072
a0001c0003t0003g0188
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HG02723.hp1
HG01496.hp1
HG02723.hp1
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c.1331-5944A>G
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chr7:8120174 T
T
C
C
2 a0001c0001t0010g0072
a0001c0003t0003g0188
a0001c0001t0010g0072
a0001c0003t0003g0188
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HG01496.hp1
HG02723.hp1
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c.1331-6130A>G
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chr7:8120188 G
G
C
C
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a0001c0002t0001g0114
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HG03471.hp1
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chr7:8120190 G
G
C
C
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HG02280.hp1
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c.1331-6710C>G
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T
C
C
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c.1330+6302A>G
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T
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A
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a0001c0001t0002g0105
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HG01243.hp1
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c.1330+6295A>T
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C
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G
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c.1330+6281G>C
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G
A
A
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c.1330+6250C>T
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chr7:8121671 G
G
A
A
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c.1330+6202C>T
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C
T
T
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HG00738.hp1
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c.1330+6148G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0006g0146
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HG01433.hp1
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c.1330+6031G>A
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A
G
G
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a0001c0002t0004g0246
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HG02630.hp2
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c.1330+6016T>C
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chr7:8121882 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0160
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HG02135.hp1
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c.1330+5991G>A
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chr7:8121897 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0082
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G
C
C
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a0001c0002t0003g0118
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G
C
C
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T
C
C
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chr7:8122122 G
G
A
A
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HG03579.hp1
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chr7:8122127 A
A
C
C
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a0001c0001t0003g0126
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HG02717.hp1
NA21309.hp2
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c.1330+5746T>G
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T
A
A
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C
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G
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c.1330+5684G>C
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NA18522.hp1
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c.1330+5640T>C
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T
C
C
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T
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C
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c.1330+5433G>C
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chr7:8122454 G
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T
T
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C
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T
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a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0002g0229
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C
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T
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A
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G
A
A
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C
A
A
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G
A
A
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C
C
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T
G
G
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C
T
T
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a0001c0001t0004g0223
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HG00673.hp2
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c.1330+4013G>A
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G
A
A
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G
A
A
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HG03195.hp1
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C
G
G
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a0001c0002t0004g0162
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HG01074.hp2
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c.1330+3796G>C
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chr7:8124098 A
A
C
C
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HG01074.hp2
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c.1330+3775T>G
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chr7:8124111 A
A
AT
AT
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HG01081.hp2
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HG01175.hp2
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c.1330+3761dupA
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chr7:8124111 AT
AT
A
A
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HG00738.hp1
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c.1330+3761delA
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chr7:8124111 ATT
ATT
A
A
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a0001c0001t0001g0235
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HG01891.hp1
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HG02818.hp1
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others(6): Show 
c.1330+3760_1330+3761delAA
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chr7:8124111 ATTT
ATTT
A
A
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others(3): Show 
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HG00639.hp1
HG02258.hp1
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NA18522.hp2
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others(7): Show 
c.1330+3759_1330+3761delAAA
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8124111
chr7:8124116 T
T
A
A
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a0001c0001t0004g0136
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HG03195.hp1
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c.1330+3757A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8124116
chr7:8124120 T
T
A
A
1 a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0004g0136
1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
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c.1330+3753A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8124120
chr7:8124124 T
T
A
A
1 a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0004g0136
1 HG03195.hp1
HG03195.hp1
intron_variant MODIFIER c.1330+3749A>T
c.1330+3749A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8124124
chr7:8124190 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0227
1 HG02074.hp2
HG02074.hp2
intron_variant MODIFIER c.1330+3683C>A
c.1330+3683C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8124190
chr7:8124206 C
C
T
T
4 a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0037
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others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0037
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4 HG00408.hp2
NA18942.hp2
NA18969.hp1
others(1): Show 
HG00408.hp2
NA18942.hp2
NA18969.hp1
NA18982.hp1
intron_variant MODIFIER c.1330+3667G>A
c.1330+3667G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8124206
chr7:8124246 A
A
G
G
2 a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0007g0222
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0007g0222
2 HG01515.hp2
NA18986.hp2
HG01515.hp2
NA18986.hp2
intron_variant MODIFIER c.1330+3627T>C
c.1330+3627T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8124246
chr7:8124283 G
G
C
C
1 a0001c0002t0008g0177
a0001c0002t0008g0177
1 HG03098.hp2
HG03098.hp2
intron_variant MODIFIER c.1330+3590C>G
c.1330+3590C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8124283
chr7:8124309 C
C
CGG
CGG
19 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0206
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0235
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19 HG00639.hp1
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others(16): Show 
HG00639.hp1
HG02056.hp1
HG02109.hp1
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NA18952.hp1
NA18979.hp2
NA18999.hp2
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NA19090.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.1330+3562_1330+356
others(6): Show 
c.1330+3562_1330+3563dupCC
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8124309
chr7:8124370 C
C
T
T
8 a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0025
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others(5): Show 
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a0001c0001t0002g0025
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8 HG02451.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
others(5): Show 
HG02451.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
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NA19043.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.1330+3503G>A
c.1330+3503G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8124370
chr7:8124399 A
A
G
G
3 a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0014g0002
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0014g0002
3 HG02280.hp1
HG02717.hp2
NA19240.hp1
HG02280.hp1
HG02717.hp2
NA19240.hp1
intron_variant MODIFIER c.1330+3474T>C
c.1330+3474T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8124399
chr7:8124415 A
A
G
G
2 a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0062
a0001c0001t0003g0059
a0001c0001t0003g0062
2 HG01981.hp1
NA20300.hp1
HG01981.hp1
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.1330+3458T>C
c.1330+3458T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8124415
chr7:8124453 T
T
TG
TG
17 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0206
others(14): Show 
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a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0003g0213
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GA
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c.1330+3418dupT
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C
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G
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c.1330+3377G>C
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C
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a0001c0001t0010g0083
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HG03942.hp2
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c.1330+3305A>G
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T
C
C
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a0001c0001t0007g0198
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HG02027.hp1
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c.1330+3141A>G
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G
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A
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A
A
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T
G
G
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C
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T
T
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T
T
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A
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c.1330+2382G>A
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chr7:8125601 G
G
A
A
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a0001c0002t0005g0007
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HG01346.hp2
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c.1330+2272C>T
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chr7:8125864 G
G
T
T
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a0001c0001t0005g0090
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c.1330+2009C>A
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chr7:8125932 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0151
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HG01255.hp1
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c.1330+1941G>A
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chr7:8126038 T
T
G
G
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a0001c0002t0004g0246
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HG02630.hp2
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c.1330+1835A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8126038
chr7:8126173 T
T
C
C
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C
C
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NA19001.hp1
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ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8126201
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G
A
A
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c.1330+1649C>T
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0205
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NA18969.hp1
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c.1330+1633C>T
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A
A
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a0001c0001t0001g0020
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HG03831.hp2
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A
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T
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A
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G
G
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HG02280.hp1
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G
A
A
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a0001c0001t0003g0236
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HG00642.hp1
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A
AT
AT
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c.1330+895dupA
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chr7:8126977 AT
AT
A
A
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c.1330+895delA
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A
G
G
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c.1330+850T>C
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chr7:8127110 A
A
T
T
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a0001c0003t0002g0102
a0001c0003t0003g0188
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HG02723.hp1
HG02572.hp2
HG02723.hp1
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c.1330+763T>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8127110
chr7:8127114 G
G
A
A
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HG02109.hp1
HG02258.hp1
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c.1330+759C>T
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chr7:8127124 G
G
C
C
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a0001c0001t0001g0039
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NA18953.hp1
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c.1330+749C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8127124
chr7:8127131 C
C
T
T
1 a0001c0001t0007g0198
a0001c0001t0007g0198
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HG02027.hp1
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c.1330+742G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8127131
chr7:8127148 G
G
GTT
GTT
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HG00323.hp2
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others(4): Show 
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T
C
C
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a0001c0002t0003g0106
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HG03209.hp2
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c.1330+540A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 13/13 chr7 8127333
chr7:8127577 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0171
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NA19074.hp2
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c.1330+296A>G
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chr7:8127846 C
C
T
T
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a0001c0005t0002g0084
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HG00639.hp1
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c.1330+27G>A
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chr7:8128279 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0249
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HG01256.hp2
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c.1061-137G>A
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chr7:8128499 T
T
C
C
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A
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c.1061-508dupT
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chr7:8128652 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0117
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NA18948.hp1
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c.1061-510G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8128652
chr7:8128666 A
A
G
G
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a0001c0002t0001g0114
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HG03471.hp1
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c.1061-524T>C
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T
C
C
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others(12): Show 
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a0001c0001t0001g0109
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HG01243.hp2
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c.1061-553A>G
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C
C
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a0001c0001t0001g0261
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NA19055.hp1
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c.1061-557C>G
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T
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G
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a0001c0001t0004g0136
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HG03195.hp1
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chr7:8128749 G
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A
A
266 a0001c0001t0001g0008
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A
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G
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c.1061-1226dupA
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T
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T
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T
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C
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T
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C
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T
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c.1061-1667G>A
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A
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HG02027.hp1
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c.1061-3080T>C
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T
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C
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NA18522.hp1
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c.1061-3087A>G
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T
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HG02109.hp1
HG03195.hp1
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c.1061-3096C>A
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C
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A
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HG02622.hp2
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c.1061-3147G>T
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C
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T
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c.1061-3278G>A
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A
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G
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A
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G
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a0001c0002t0008g0177
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HG03098.hp2
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T
C
C
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T
T
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c.1061-3800G>A
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C
A
A
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HG02622.hp2
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c.1061-3881G>T
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C
A
A
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C
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A
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c.1061-3957G>T
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G
G
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a0001c0002t0001g0182
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HG03654.hp2
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c.1061-4012G>C
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T
T
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c.1061-4409G>A
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G
G
13 a0001c0001t0002g0088
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NA20129.hp1
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c.1061-4473A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8132615
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T
A
A
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a0001c0003t0003g0188
a0001c0003t0002g0102
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HG02572.hp2
HG02723.hp1
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c.1061-4549A>T
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T
T
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a0001c0005t0002g0084
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HG00639.hp1
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c.1061-4601G>A
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A
G
G
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HG02602.hp1
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c.1061-4676T>C
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A
A
265 a0001c0001t0001g0008
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c.1061-5001G>C
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C
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c.1061-5115G>A
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A
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c.1061-5141G>T
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T
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C
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HG03139.hp2
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C
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A
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A
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c.1060+4993dupA
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C
CTT
CTT
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c.1060+4992_1060+4993dupAA
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chr7:8133846 CT
CT
C
C
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c.1060+4993delA
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0235
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HG03927.hp2
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c.1060+4974A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8133866
chr7:8133881 T
T
C
C
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c.1060+4959A>G
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0208
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NA18944.hp1
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c.1060+4921C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8133919
chr7:8134005 C
C
T
T
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a0001c0001t0009g0271
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HG03654.hp1
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c.1060+4835G>A
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chr7:8134020 C
C
T
T
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a0001c0001t0004g0136
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HG03195.hp1
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c.1060+4820G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8134020
chr7:8134170 T
T
C
C
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a0001c0002t0005g0004
a0001c0002t0005g0007
a0001c0002t0005g0129
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HG01346.hp2
HG02630.hp1
HG03486.hp2
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c.1060+4670A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8134170
chr7:8134179 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0226
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HG04204.hp1
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c.1060+4661G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8134179
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G
A
A
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T
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A
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a0001c0003t0002g0102
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T
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C
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C
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.1060+3804delA
c.1060+3804delA
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8135035
chr7:8135045 G
G
C
C
1 a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0105
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HG01243.hp1
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c.1060+3795C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8135045
chr7:8135091 A
A
G
G
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others(23): Show 
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others(23): Show 
HG00558.hp1
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intron_variant MODIFIER c.1060+3749T>C
c.1060+3749T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8135091
chr7:8135128 G
G
A
A
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others(2): Show 
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a0001c0002t0002g0189
a0001c0002t0002g0190
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5 HG01884.hp1
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others(2): Show 
HG01884.hp1
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HG02818.hp1
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NA19030.hp2
intron_variant MODIFIER c.1060+3712C>T
c.1060+3712C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8135128
chr7:8135129 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0095
1 HG03139.hp2
HG03139.hp2
intron_variant MODIFIER c.1060+3711G>A
c.1060+3711G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8135129
chr7:8135173 C
C
G
G
1 a0001c0001t0007g0198
a0001c0001t0007g0198
1 HG02027.hp1
HG02027.hp1
intron_variant MODIFIER c.1060+3667G>C
c.1060+3667G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8135173
chr7:8135275 T
T
C
C
1 a0001c0008t0003g0274
a0001c0008t0003g0274
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.1060+3565A>G
c.1060+3565A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8135275
chr7:8135317 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0134
1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
intron_variant MODIFIER c.1060+3523C>T
c.1060+3523C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8135317
chr7:8135322 C
C
T
T
15 a0001c0001t0001g0027
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others(12): Show 
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a0001c0001t0001g0108
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15 HG01243.hp2
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others(12): Show 
HG01243.hp2
HG01496.hp1
HG01515.hp1
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NA18522.hp1
intron_variant MODIFIER c.1060+3518G>A
c.1060+3518G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8135322
chr7:8135341 A
A
C
C
202 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0017
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others(199): Show 
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a0001c0001t0001g0019
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A
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T
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C
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T
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HG03139.hp2
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T
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C
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NA18945.hp1
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G
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C
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T
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C
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G
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A
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HG01081.hp2
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A
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T
C
C
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a0001c0001t0007g0222
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NA18986.hp2
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c.1060+1920A>G
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chr7:8136965 A
A
G
G
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a0001c0001t0003g0095
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HG03139.hp2
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c.1060+1875T>C
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C
CT
CT
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c.1060+1788dupA
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chr7:8137051 CT
CT
C
C
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c.1060+1788delA
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0026
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HG02602.hp2
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c.1060+1786A>G
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G
A
A
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c.1060+1747C>T
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chr7:8137345 A
A
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G
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HG01496.hp1
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c.1060+1495T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8137345
chr7:8137405 A
A
G
G
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HG01515.hp2
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c.1060+1435T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8137405
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T
C
C
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c.1060+1388A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8137452
chr7:8137467 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0036
1 NA18942.hp2
NA18942.hp2
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c.1060+1373G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8137467
chr7:8137476 G
G
A
A
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others(5): Show 
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others(5): Show 
HG02451.hp1
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c.1060+1364C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8137476
chr7:8137720 C
C
T
T
1 a0001c0001t0004g0223
a0001c0001t0004g0223
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HG00673.hp2
intron_variant MODIFIER c.1060+1120G>A
c.1060+1120G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8137720
chr7:8137767 C
C
A
A
9 a0001c0001t0001g0027
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0108
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a0001c0001t0001g0185
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others(6): Show 
HG01515.hp1
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c.1060+1073G>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8137767
chr7:8137819 C
C
A
A
9 a0001c0001t0001g0108
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c.1060+539G>C
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C
G
G
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c.1060+536G>C
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C
T
T
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c.1060+406G>A
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chr7:8138444 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0164
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NA18978.hp1
NA19087.hp1
NA18957.hp1
NA18978.hp1
NA19087.hp1
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c.1060+396C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8138444
chr7:8138666 C
C
T
T
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02615.hp1
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NA19043.hp2
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c.1060+174G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 12/13 chr7 8138666
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C
T
T
234 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
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c.956-406A>G
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A
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c.956-468C>T
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A
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NA18991.hp1
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c.956-484C>T
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G
T
T
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HG02109.hp1
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c.956-573C>A
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C
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A
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C
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A
G
G
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C
A
A
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a0001c0003t0002g0102
a0001c0003t0003g0188
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HG02723.hp1
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T
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G
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T
G
G
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NA18962.hp1
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G
C
C
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HG01993.hp2
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C
T
T
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c.955+1057G>C
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A
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A
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A
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A
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A
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T
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T
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T
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c.903-34G>A
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C
A
A
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C
CCA
CCA
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A
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T
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T
C
C
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C
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A
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A
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G
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C
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T
G
G
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c.902+156A>C
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0109
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HG03516.hp1
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c.902+67A>G
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G
A
A
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a0001c0003t0002g0102
a0001c0003t0003g0188
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HG02723.hp1
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c.805-143C>T
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0088
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HG03041.hp2
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c.805-297G>A
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T
C
C
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a0002c0007t0013g0001
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HG03579.hp1
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c.805-338A>G
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GT
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C
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T
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T
C
C
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c.805-851A>G
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C
G
G
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HG03834.hp1
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c.805-1034G>C
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C
T
T
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NA19240.hp2
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c.805-1165G>A
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G
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A
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c.805-1776C>T
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A
ATATATAT
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HG03492.hp2
HG03490.hp2
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TATATATATATA
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ATATATAT
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HG03471.hp1
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TATATATA
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ATATATAT
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TATATA
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ATATATAT
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HG01169.hp1
HG04115.hp2
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TATA
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ATATATAT
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HG01243.hp1
HG03831.hp1
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c.805-1793_805-1792insCATATATATATATATATATATATATATA
TA
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ATATATAT
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ATATATAT
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HG00140.hp2
HG01978.hp2
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ATATATAT
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HG00558.hp1
NA18952.hp1
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c.805-1793_805-1792insCATATATATATATATATATA
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ATATATAT
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ATATATAT
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ATATATAT
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HG02965.hp1
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ATATATAT
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TAG
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T
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c.805-1983C>T
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chr7:8146007 A
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G
G
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c.805-2035T>C
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chr7:8146032 C
C
T
T
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a0001c0001t0004g0244
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HG02300.hp1
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c.805-2060G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146032
chr7:8146061 C
C
T
T
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HG02622.hp1
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C
T
T
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T
G
G
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a0001c0001t0004g0156
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HG00558.hp1
NA19084.hp2
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c.805-2464A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146436
chr7:8146603 G
G
A
A
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a0001c0001t0010g0083
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HG03942.hp2
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c.805-2631C>T
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0108
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NA18522.hp1
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c.805-2655A>C
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T
C
C
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a0001c0002t0008g0177
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HG03098.hp2
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c.805-2716A>G
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C
T
T
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c.805-2754G>A
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G
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A
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HG03139.hp2
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c.805-2755C>T
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C
T
T
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ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146744
chr7:8146746 T
T
C
C
1 a0001c0008t0003g0274
a0001c0008t0003g0274
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.805-2774A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146746
chr7:8146759 G
G
GTGTT
GTGTT
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a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0206
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a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0157
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a0001c0001t0007g0071
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HG01978.hp2
HG02056.hp1
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HG00558.hp1
HG01978.hp2
HG02056.hp1
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c.805-2788_805-2787insAACA
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146759
chr7:8146767 A
A
G
G
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a0001c0001t0010g0083
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HG03942.hp2
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c.805-2795T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146767
chr7:8146792 A
A
T
T
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a0001c0001t0002g0104
1 HG02723.hp2
HG02723.hp2
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c.805-2820T>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146792
chr7:8146857 T
T
TAC
TAC
18 a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
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HG01891.hp2
HG02148.hp2
HG02155.hp1
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NA19087.hp2
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c.805-2887_805-2886dupGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146857
chr7:8146857 TAC
TAC
T
T
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HG01978.hp2
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others(4): Show 
c.805-2887_805-2886delGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146857
chr7:8146857 TACAC
TACAC
T
T
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a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0012
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29 HG00140.hp1
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others(26): Show 
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others(6): Show 
c.805-2889_805-2886delGTGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146857
chr7:8146857 TACACAC
TACACAC
T
T
8 a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0226
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others(5): Show 
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0016
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a0001c0002t0001g0182
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8 HG01515.hp1
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others(5): Show 
HG01515.hp1
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intron_variant MODIFIER c.805-2891_805-2886d
others(8): Show 
c.805-2891_805-2886delGTGTGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146857
chr7:8146858 ACACACAC
others(17): Show 
ACACACACACACACACACACACACG
A
A
1 a0001c0001t0003g0236
a0001c0001t0003g0236
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HG00642.hp1
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others(26): Show 
c.805-2910_805-2887delCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146858
chr7:8146870 ACACACAC
others(5): Show 
ACACACACACACG
A
A
1 a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0072
1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
intron_variant MODIFIER c.805-2910_805-2899d
others(14): Show 
c.805-2910_805-2899delCGTGTGTGTGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146870
chr7:8146878 A
A
G
G
10 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0206
others(7): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0245
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a0001c0001t0004g0157
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others(7): Show 
HG00558.hp1
HG01978.hp2
HG02056.hp1
HG03490.hp1
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HG03831.hp1
NA18952.hp1
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NA19084.hp2
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c.805-2906T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146878
chr7:8146880 A
A
G
G
14 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0206
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0004g0013
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0157
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0007g0071
a0001c0001t0009g0054
a0001c0001t0010g0083
a0001c0002t0001g0114
a0002c0007t0013g0001
14 HG00558.hp1
HG01978.hp2
HG02056.hp1
others(11): Show 
HG00558.hp1
HG01978.hp2
HG02056.hp1
HG02818.hp1
HG03471.hp1
HG03490.hp1
HG03492.hp1
HG03579.hp1
HG03831.hp1
HG03942.hp2
NA18952.hp1
NA18979.hp2
NA19079.hp2
NA19084.hp2
intron_variant MODIFIER c.805-2908T>C
c.805-2908T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146880
chr7:8146882 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0051
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others(1): Show 
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a0001c0001t0003g0051
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others(1): Show 
HG01891.hp2
HG02486.hp2
HG03942.hp2
NA18977.hp2
intron_variant MODIFIER c.805-2910C>T
c.805-2910C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146882
chr7:8146882 G
G
GCA
GCA
82 a0001c0001t0001g0008
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others(79): Show 
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G
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GCACA
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GCA
G
G
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chr7:8146884 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0010
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c.805-2912T>C
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chr7:8146886 A
A
G
G
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c.805-2914T>C
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chr7:8146888 A
A
G
G
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a0001c0001t0004g0144
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NA18966.hp1
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c.805-2916T>C
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chr7:8146890 A
A
G
G
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HG02109.hp1
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c.805-2918T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146890
chr7:8146916 C
C
T
T
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a0001c0002t0001g0114
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HG03471.hp1
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c.805-2944G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8146916
chr7:8146917 G
G
A
A
271 a0001c0001t0001g0008
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0163
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T
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C
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A
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G
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A
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c.805-3240T>C
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A
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HG03834.hp1
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c.805-3262C>T
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A
C
C
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a0001c0001t0010g0072
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HG01496.hp1
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c.805-3263T>G
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C
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T
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HG01496.hp1
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c.805-3347G>A
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A
G
G
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c.805-3492A>G
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G
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GT
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c.805-3626dupA
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G
A
A
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c.805-3662C>T
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T
G
G
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c.805-3695A>C
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A
AAC
AAC
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others(5): Show 
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others(4): Show 
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chr7:8147687 A
A
AACAC
AACAC
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG00738.hp1
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others(6): Show 
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A
AACACAC
AACACAC
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others(2): Show 
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others(8): Show 
c.805-3721_805-3716dupGTGTGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8147687
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A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0088
a0002c0007t0013g0001
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HG03041.hp2
HG03579.hp1
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others(12): Show 
c.805-3725_805-3716dupGTGTGTGTGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8147687
chr7:8147687 AAC
AAC
A
A
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a0001c0001t0003g0134
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others(5): Show 
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a0001c0001t0003g0134
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others(4): Show 
c.805-3717_805-3716delGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8147687
chr7:8147687 AACAC
AACAC
A
A
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others(2): Show 
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0003g0130
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HG02615.hp1
HG02922.hp2
NA19043.hp2
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chr7:8147836 T
T
C
C
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a0001c0001t0003g0093
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HG02965.hp1
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chr7:8147880 A
A
G
G
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a0001c0001t0004g0136
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HG03195.hp1
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c.805-3908T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8147880
chr7:8148016 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0181
a0001c0001t0002g0238
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HG01258.hp2
HG01257.hp2
HG01258.hp2
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c.805-4044C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8148016
chr7:8148048 GCATCCTG
others(15): Show 
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G
G
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a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0269
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NA18971.hp2
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NA18971.hp2
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others(24): Show 
c.805-4098_805-4077delGGAACCAGTCCTAGACAGGATG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8148048
chr7:8148193 T
T
C
C
241 a0001c0001t0001g0008
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c.805-4278G>C
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c.805-4338G>T
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G
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C
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T
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A
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G
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C
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T
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A
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G
A
A
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C
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T
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c.804+5757G>A
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T
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c.804+5754G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8151362
chr7:8151481 A
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G
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T
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T
C
C
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c.804+4780A>G
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A
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C
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HG00558.hp1
HG00673.hp1
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01081.hp2
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HG01981.hp2
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HG02155.hp1
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HG02300.hp1
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HG02922.hp1
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HG03098.hp1
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HG03195.hp2
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NA19087.hp2
NA19240.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4703A>G
c.804+4703A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152413
chr7:8152414 G
G
A
A
15 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0206
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0004g0013
a0001c0001t0004g0156
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a0001c0002t0016g0011
a0002c0007t0013g0001
15 HG00558.hp1
HG01081.hp2
HG01978.hp2
others(12): Show 
HG00558.hp1
HG01081.hp2
HG01978.hp2
HG02056.hp1
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NA19079.hp2
NA19084.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4702C>T
c.804+4702C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152414
chr7:8152500 T
T
TACCATCA
others(8): Show 
TACCATCACCACCTCC
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4615_804+4616i
others(17): Show 
c.804+4615_804+4616insGGAGGTGGTGATGGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152500
chr7:8152512 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4604A>G
c.804+4604A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152512
chr7:8152518 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4598A>G
c.804+4598A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152518
chr7:8152521 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4595G>A
c.804+4595G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152521
chr7:8152525 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4591A>G
c.804+4591A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152525
chr7:8152534 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4582A>G
c.804+4582A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152534
chr7:8152535 G
G
C
C
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4581C>G
c.804+4581C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152535
chr7:8152537 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4579A>G
c.804+4579A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152537
chr7:8152539 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4577A>G
c.804+4577A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152539
chr7:8152540 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4576A>G
c.804+4576A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152540
chr7:8152543 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4573G>A
c.804+4573G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152543
chr7:8152551 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4565G>A
c.804+4565G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152551
chr7:8152553 T
T
A
A
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4563A>T
c.804+4563A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152553
chr7:8152553 TCCACCAC
others(5): Show 
TCCACCACCACCA
T
T
10 a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0195
others(7): Show 
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0195
a0001c0002t0002g0142
a0001c0002t0002g0143
a0001c0002t0003g0118
a0001c0002t0004g0246
a0001c0002t0005g0004
a0001c0002t0005g0007
a0001c0002t0005g0129
10 HG01346.hp2
HG02055.hp1
HG02630.hp1
others(7): Show 
HG01346.hp2
HG02055.hp1
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG03486.hp2
NA20129.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4551_804+4562d
others(14): Show 
c.804+4551_804+4562delTGGTGGTGGTGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152553
chr7:8152557 C
C
T
T
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4559G>A
c.804+4559G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152557
chr7:8152561 C
C
CACCACCA
others(238): Show 
CACCACCACCACATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCAT
CACCTCTTCCACCACTACCATCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCA
CCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATC
ACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTAC
CACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACT
1 a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0235
1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4554_804+4555i
others(247): Show 
c.804+4554_804+4555insAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTG
GTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGAT
GGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGG
TGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGATG
GTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAA
GGAGATGTGGTGGTGGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152561
chr7:8152561 C
C
CACCACCA
others(472): Show 
CACCACCACCACATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCAT
CACCTCTTCCACCACTACCATCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCA
CCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATC
ACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTAC
CACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCA
CCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACC
ATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCAT
CACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCA
CCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCC
ACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACT
1 a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0265
1 NA18952.hp2
NA18952.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4554_804+4555i
others(481): Show 
c.804+4554_804+4555insAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTG
GTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGAT
GGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGG
TGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTG
ATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGT
GGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGG
TGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAG
GTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGT
GGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGATGGTAGTGGTGGAAGAGG
TGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGTGGTGGTGG
T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152561
chr7:8152561 C
C
CACCACCA
others(119): Show 
CACCACCACCACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCATTA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACC
ACTACCACCATCTCCTCCACCACCACT
4 a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0004g0050
4 HG02165.hp2
NA18949.hp1
NA19055.hp1
others(1): Show 
HG02165.hp2
NA18949.hp1
NA19055.hp1
NA19057.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4554_804+4555i
others(128): Show 
c.804+4554_804+4555insAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTG
GTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGAT
AATGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152561
chr7:8152561 C
C
CACCACCA
others(1094): Show 
CACCACCACCACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCATTA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACC
ACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTC
CACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCA
GCACTACCATCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACC
ACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCAC
TACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACC
ATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
CACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCATCTCCTTCA
ACACCACTACCCCCAGCACCACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACC
ATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCACCAC
CACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCA
CCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATC
ACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAC
CACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCA
CCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACC
ACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTT
CATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCA
CCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCT
TCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCA
CT
1 a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0225
1 HG01169.hp1
HG01169.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4554_804+4555i
others(1103): Show 
c.804+4554_804+4555insAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTG
GTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT
GGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGG
TAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTG
ATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTG
GTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGAT
GGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGG
TGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTG
ATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATAATGGTGGTGGT
GGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGG
TGGTGGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTG
GAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGAT
GGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGG
TGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
GTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGA
GATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGG
TGGAAGAGGTGATGATGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATG
GTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGT
GGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGG
TGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTG
GAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152561
chr7:8152561 C
C
CACCACCA
others(1094): Show 
CACCACCACCACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCATTA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACC
ACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTT
CACCACCACTACCCCCACCACCATTATCTCCTTCACCACCACTACCCCCA
GCACTACCATCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACC
ACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCAC
TACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACC
ATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
CACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCATCTCCTTCA
ACACCACTACCCCCAGCACCACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACC
ATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCACCAC
CACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCA
CCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATC
ACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAC
CACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCA
CCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACC
ACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTT
CATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCA
CCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCT
TCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCA
CT
1 a0001c0001t0009g0067
a0001c0001t0009g0067
1 HG00140.hp1
HG00140.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4554_804+4555i
others(1103): Show 
c.804+4554_804+4555insAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTG
GTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT
GGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGG
TAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTG
ATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTG
GTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGAT
GGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGG
TGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTG
ATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATAATGGTGGTGGT
GGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGG
TGGTGGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTG
GAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGAT
GGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGG
TGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
GTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGA
GATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGG
TGGAAGAGGTGATGATGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATA
ATGGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGT
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C
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C
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ACCACTACCCCCAGCACCACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCAT
CTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTA
CCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACA
ACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCAT
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HG03017.hp2
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C
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CATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCA
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a0001c0001t0001g0111
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GTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGAT
GGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGG
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NA18747.hp1
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C
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A
ACCACCAC
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ACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCAC
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A
ACCACCAC
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ACCTCTTCCACCACTACCATCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCAC
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CCT
3 a0001c0001t0007g0191
a0001c0001t0007g0250
a0001c0002t0003g0028
a0001c0001t0007g0191
a0001c0001t0007g0250
a0001c0002t0003g0028
3 HG02040.hp1
HG02165.hp1
HG03704.hp1
HG02040.hp1
HG02165.hp1
HG03704.hp1
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others(154): Show 
c.804+4553_804+4554insAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGG
AGATGATGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTG
GTGGTGAAGGAGATGTGGTGGTGG
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chr7:8152562 A
A
ACCACCAC
others(376): Show 
ACCACCACCACATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATC
ACCTCTTCCACCACTACCATCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCAC
CACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCA
CCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACC
ACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCAC
CACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCA
CCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACC
ACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCT
1 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0227
1 HG02074.hp2
HG02074.hp2
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c.804+4553_804+4554insAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
AGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTG
GTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGT
GATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGG
TGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAG
ATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGATGGTAGTGGTGGA
AGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGTGGT
GGTGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152562
chr7:8152562 A
A
ACCACCAC
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ACCACCACCACATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATC
ACCTCTTCCACCACTACCATCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCAC
CACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCA
CCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACC
ACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCAC
CACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCA
CCATCACCT
1 a0001c0001t0001g0268
a0001c0001t0001g0268
1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
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others(310): Show 
c.804+4553_804+4554insAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGG
AGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTG
GTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGT
GGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGG
TGGAGGAGATGATGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGG
GTAGTGGTGGTGAAGGAGATGTGGTGGTGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152562
chr7:8152562 A
A
ACCACCAC
others(930): Show 
ACCACCACCACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCATTAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCA
CTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCCACCCT
CACCACCACTACCCCCAGCACAACCATCATCACCCCTTCCCACCCACTAC
CCACCATCACCTCCACCACCACCCCACCACCACCACCACCCCAACACCAC
CACCCCCACCACCCCAACCACCACCACCACCACCACCATCCACCACCACC
ACCACCACCACCACCACCACCAACACCAACCCCATCACCACTACCCCCAC
CCACTACAACCACCATCACCTCCTCCACCACACCACCACCCACCACAACC
ACCATCTCCTTCATCACCACACCCCCCCACCACTATCACCATCACCATCA
CCTCCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACACCC
ACCACCACCATCACCTCATCCACCACTACCACCATCACCCTCCACCACCA
CTACCACCACCACCACCATTATCTCCTCACCACCACTACCCCCACCACTA
CCACCATCACCTCCTCCACCATCACCTCCACCACCACCACCACACCACCT
ATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTC
CACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACTC
ACCATCACATCCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCTA
CCACCAGCCACAATTATCTCCTTCATCACCACTCTCCCACCACTACCACC
ATCACTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAACCTCCATCTCCTTCATC
ACCACTACCCCCACCACTACACCATCACCATCACCACT
1 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0009
1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4553_804+4554i
others(939): Show 
c.804+4553_804+4554insAGTGGTGATGGTGATGGTGTAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGAGGTTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
GAGGAGTGATGGTGGTAGTGGTGGGAGAGTGGTGATGAAGGAGATAATTG
TGGCTGGTGGTAGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGG
ATGTGATGGTGAGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGT
GGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGA
TGAAGGAGATAGGTGGTGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGGAGGAG
GTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAGGAGATAATGGTGGTG
GTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGGTGATGGTGGTAGTGGTGGATGAGGTGA
TGGTGGTGGTGGGTGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTG
GTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGGGTGTGGTGATGA
AGGAGATGGTGGTTGTGGTGGGTGGTGGTGTGGTGGAGGAGGTGATGGTG
GTTGTAGTGGGTGGGGGTAGTGGTGATGGGGTTGGTGTTGGTGGTGGTGG
TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGGGT
GGTGGGGGTGGTGGTGTTGGGGTGGTGGTGGTGGTGGGGTGGTGGTGGAG
GTGATGGTGGGTAGTGGGTGGGAAGGGGTGATGATGGTTGTGCTGGGGGT
AGTGGTGGTGAGGGTGGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAG
ATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGT
GATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGG
TGGTGGTGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152562
chr7:8152562 A
A
ACCACCAC
others(872): Show 
ACCACCACCACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCATTAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCA
CTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCC
TTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCAC
CACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTA
TCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACT
ACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTC
CACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCC
CCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACC
ACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCAC
CTCCACCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCC
CCACCACTACCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACC
ACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCA
CTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACC
ATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCAC
TACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTA
CCACCACCACTATCACCATCACCATCACCT
1 a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0180
1 HG00323.hp1
HG00323.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4553_804+4554i
others(881): Show 
c.804+4553_804+4554insAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGT
GGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGG
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ATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGT
AGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGATGAAGG
AGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTA
GTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGGTAGTGGT
GGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG
AGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATG
GTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGT
GGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGG
TGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGG
GTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGT
GATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATG
AAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGT
AGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGG
AGATAATGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTGGTGGTG
G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152562
chr7:8152562 A
A
ACCACCAC
others(149): Show 
ACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCAC
CATCACCTCTTCCACCACTACCATCATCTCCTCCACCACCACTACCACCA
CCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACC
ATCACCT
1 a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0149
1 HG02071.hp2
HG02071.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4553_804+4554i
others(158): Show 
c.804+4553_804+4554insAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGG
AGATGATGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTG
GTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152562
chr7:8152562 A
A
ACCATCTC
others(404): Show 
ACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTC
CACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACC
ATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
CACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCA
CCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACC
ATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTC
CACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCA
TCACCATCACCT
1 a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0002g0167
1 HG02615.hp1
HG02615.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4553_804+4554i
others(413): Show 
c.804+4553_804+4554insAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGG
TGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAG
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GGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGA
TGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATG
GTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGT
GGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGG
TAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152562
chr7:8152562 A
A
ACCATCTC
others(341): Show 
ACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTC
CACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACC
ATCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
CACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACA
CCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACC
ATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCT
1 a0001c0001t0003g0130
a0001c0001t0003g0130
1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4553_804+4554i
others(350): Show 
c.804+4553_804+4554insAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGG
TGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAG
GTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGT
GGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTG
GAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGT
AGTGGTGGTGAAGGAGATGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152562
chr7:8152562 A
A
T
T
1 a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0021
1 HG02602.hp1
HG02602.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4554T>A
c.804+4554T>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152562
chr7:8152571 ACCAC
ACCAC
A
A
15 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0207
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0159
a0001c0001t0002g0205
a0001c0001t0003g0062
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0006g0239
a0001c0001t0010g0257
15 HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01517.hp1
others(12): Show 
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01517.hp1
HG01981.hp2
HG03041.hp2
HG03834.hp2
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NA18522.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4541_804+4544d
others(6): Show 
c.804+4541_804+4544delGTGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152571
chr7:8152574 AC
AC
A
A
3 a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0194
3 HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01192.hp2
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01192.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4541delG
c.804+4541delG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152574
chr7:8152576 C
C
CATCTCCT
others(1016): Show 
CATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCA
CTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCC
TCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCC
CAGCACTACCATCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCA
CCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACC
ACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCACCACCAC
CATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCA
CCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAC
CACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCA
TCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACT
ACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCAC
AACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCA
TCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACT
ATCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCAC
CACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCA
TCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACT
ACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTC
CACCACCACTACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCC
CCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACC
ACCACTACCACCACCACCACAATT
1 a0001c0005t0002g0084
a0001c0005t0002g0084
1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4539_804+4540i
others(1025): Show 
c.804+4539_804+4540insAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTG
GAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGT
AGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGG
AGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTG
GTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGT
GGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGG
TGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGATAGTG
GTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGT
GATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGG
TGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTG
GTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGT
GGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGA
AGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGG
GTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGA
GGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGG
TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTG
GGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGT
GGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGATGGTAGTGCTGGGGG
TAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAG
ATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGT
GATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152576
chr7:8152584 T
T
C
C
5 a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0009g0169
others(2): Show 
a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0009g0169
a0001c0002t0001g0114
a0002c0007t0013g0001
5 HG02738.hp2
HG03471.hp1
HG03579.hp1
others(2): Show 
HG02738.hp2
HG03471.hp1
HG03579.hp1
HG03704.hp2
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4532A>G
c.804+4532A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152584
chr7:8152587 C
C
A
A
4 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0002g0167
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0003g0130
4 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG02615.hp1
others(1): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG02615.hp1
HG02922.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4529G>T
c.804+4529G>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152587
chr7:8152587 C
C
CCACCACT
others(746): Show 
CCACCACTACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACC
ACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCAC
CACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTA
CCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCC
TTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCAC
CACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCA
TCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACT
ATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCAC
TACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCT
CCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACC
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CCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTATC
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TCAA
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TGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTG
GTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGAT
GAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATG
GTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGA
GGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGG
TGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTG
GGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGT
GGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGG
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ATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGT
GATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGG
TGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATG
AAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
AGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATAATG
GTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGA
GGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTG
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C
CCACCACT
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a0001c0002t0003g0106
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HG02145.hp1
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TGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTG
GTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGT
AGTGCTGGGGGTAGTGGTG
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C
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ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCA
CCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATC
ACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
CACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCA
CCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACC
ATCTCCTTCAA
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a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0012g0003
a0001c0001t0014g0002
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C
CCACCACT
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TCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAA
CACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCA
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a0001c0001t0003g0249
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HG01256.hp2
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C
CCACCACT
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CCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACC
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a0001c0002t0002g0248
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HG03225.hp1
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C
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a0001c0001t0003g0006
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0247
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a0001c0001t0003g0006
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others(2): Show 
HG02280.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp1
NA19030.hp1
NA19030.hp2
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others(500): Show 
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GGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGA
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C
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2 a0001c0002t0005g0007
a0001c0002t0005g0129
a0001c0002t0005g0007
a0001c0002t0005g0129
2 HG01346.hp2
HG02630.hp1
HG01346.hp2
HG02630.hp1
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others(635): Show 
c.804+4528_804+4529insTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGG
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GAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGG
TGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAA
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GGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGG
GTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGA
GGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGG
TTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGG
GTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGA
GGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAG
TGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152587
chr7:8152587 C
C
CCACCACT
others(875): Show 
CCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACC
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CACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCA
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CACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCA
CCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGC
ACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTTCATCACCAC
TACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCT
CCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACC
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a0001c0001t0002g0125
1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
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others(884): Show 
c.804+4528_804+4529insTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGG
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GAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTG
GTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGT
GATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGG
TGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATG
AAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGT
GGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAG
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GTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAA
GGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAG
GAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGT
TGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAG
GAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGT
GGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152587
chr7:8152587 C
C
CCACCACT
others(614): Show 
CCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACC
ATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCA
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0098
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others(4): Show 
HG02055.hp1
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others(623): Show 
c.804+4528_804+4529insTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGG
TGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTG
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GAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGG
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TGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATG
AAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGT
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AGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152587
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CCACCACT
others(569): Show 
CCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACC
ATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCA
CCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATC
ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCATCACCA
CCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACC
ATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCC
CACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCA
ACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACC
ACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCAC
CTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAA
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others(578): Show 
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CCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACC
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ACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
CACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACA
CCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACC
ATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTC
CACCACCACCACCATCTCCTTCAA
1 a0001c0008t0003g0274
a0001c0008t0003g0274
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4528_804+4529i
others(425): Show 
c.804+4528_804+4529insTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGG
TGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTG
GTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTT
GAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATG
GTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGT
GGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGA
TGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTG
GTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152587
chr7:8152587 C
C
T
T
1 a0001c0005t0002g0084
a0001c0005t0002g0084
1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4529G>A
c.804+4529G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152587
chr7:8152602 G
G
C
C
22 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0043
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0001g0082
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22 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00639.hp1
others(19): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00639.hp1
HG01169.hp1
HG01243.hp1
HG01981.hp1
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NA18977.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4514C>G
c.804+4514C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152602
chr7:8152602 G
G
GCACTACC
others(1259): Show 
GCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTTCAACACC
ACTACCCCCAGCACTACCACCATTATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAC
CACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCC
ACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCAT
CACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCA
CCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACC
ATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCAC
CACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCT
CCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATC
ACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAGCAC
TACCACCATCACCTCTTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCT
CCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACC
ACCATCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
CACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCATCACCACCACCACCACCA
CCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACC
TCCACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTAC
CCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCA
CCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCTCT
TCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCA
CCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATC
ACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCAC
CACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCT
CCTCCGCCACCATCACCATCACCTCCACAACCACCACCATTATCTCCTTC
ATCACCACTACCCCCAC
1 a0001c0002t0016g0011
a0001c0002t0016g0011
1 HG01081.hp2
HG01081.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4513_804+4514i
others(1268): Show 
c.804+4513_804+4514insGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAA
TGGTGGTGGTTGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGCGGAGGAGGTGATGGTG
GTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGT
GGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAG
TGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATG
GTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGT
GGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGG
TGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTG
GTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGAT
GAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGAGGTGATGGTGA
TGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTG
GTGGTGATGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGT
GGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGAGGTGA
TGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTT
GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGT
AGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGG
AGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATAATGGTG
GTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGT
GATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGG
TGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAG
ATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGT
GGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGG
TGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTG
GTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGT
GGTGGTGAAGGAGATAATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGG
AGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152602
chr7:8152611 C
C
T
T
4 a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0004g0050
4 HG02165.hp2
NA18949.hp1
NA19055.hp1
others(1): Show 
HG02165.hp2
NA18949.hp1
NA19055.hp1
NA19057.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4505G>A
c.804+4505G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152611
chr7:8152621 T
T
C
C
2 a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
2 HG02145.hp2
HG03130.hp2
HG02145.hp2
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4495A>G
c.804+4495A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152621
chr7:8152629 C
C
T
T
2 a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
2 HG02145.hp2
HG03130.hp2
HG02145.hp2
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4487G>A
c.804+4487G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152629
chr7:8152630 T
T
C
C
2 a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
2 HG02145.hp2
HG03130.hp2
HG02145.hp2
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4486A>G
c.804+4486A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152630
chr7:8152635 C
C
T
T
8 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0230
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0004g0196
8 HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG03834.hp2
others(5): Show 
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG03834.hp2
NA18945.hp2
NA18999.hp2
NA19003.hp1
NA19070.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4481G>A
c.804+4481G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152635
chr7:8152638 T
T
C
C
2 a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
2 HG02145.hp2
HG03130.hp2
HG02145.hp2
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4478A>G
c.804+4478A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152638
chr7:8152640 T
T
A
A
2 a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
2 HG02145.hp2
HG03130.hp2
HG02145.hp2
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4476A>T
c.804+4476A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152640
chr7:8152641 C
C
CCACAACC
others(35): Show 
CCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTAT
2 a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
2 HG02145.hp2
HG03130.hp2
HG02145.hp2
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4474_804+4475i
others(44): Show 
c.804+4474_804+4475insATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGG
AGATGGTGGTTGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152641
chr7:8152643 T
T
A
A
2 a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
2 HG02145.hp2
HG03130.hp2
HG02145.hp2
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4473A>T
c.804+4473A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152643
chr7:8152646 A
A
ACCACCAC
others(842): Show 
ACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAC
CACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCC
ACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCAT
CACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCA
CCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCT
TCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCAT
TATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCA
CCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCAC
CACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTA
CCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACC
ACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCAC
CATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCA
TCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACC
ATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCAC
TACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCCTCCACCACTACCACCATCTCCT
1 a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0064
1 NA18983.hp1
NA18983.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4469_804+4470i
others(851): Show 
c.804+4469_804+4470insAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAGGAGGT
GATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGG
TGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTG
GTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTA
GTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGA
GATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGG
AAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTG
GTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGG
AGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTA
GTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGAT
GGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGT
TGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTG
GGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGT
GGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGG
TGGTGGTGGTGGTAGTGGTGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152646
chr7:8152646 A
A
ACCACCAC
others(440): Show 
ACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCACCACCACTACCCC
CACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCA
CCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCACCACCACCATT
ATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCAC
CATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCA
CCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACC
ACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCAT
CTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTA
CCCCCAGCACTACCACCATCACCTCCTCCACCACTACCACCATCTCCT
1 a0001c0001t0004g0218
a0001c0001t0004g0218
1 NA18962.hp1
NA18962.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4469_804+4470i
others(449): Show 
c.804+4469_804+4470insAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAGGAGGT
GATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGG
TGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTG
GTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGT
GATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGG
TTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGG
GTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGGGGT
AGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGG
AGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATAATGGTG
GTGGTGGTGGTAGTGGTGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152646
chr7:8152647 C
C
T
T
2 a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
2 HG02145.hp2
HG03130.hp2
HG02145.hp2
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4469G>A
c.804+4469G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152647
chr7:8152649 A
A
ACCACTAC
others(1136): Show 
ACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCAC
TACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCT
CCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACC
ACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCAC
CTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCA
CCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCC
ACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCA
TCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACC
ACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCAC
CACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCT
CCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACC
CCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCAC
CACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCA
CCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACC
ATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCAC
CACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCT
TCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACC
ACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCAT
CACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCA
CCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACC
ATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCC
CACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCACTACCACCATCTCCT
1 a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0134
1 HG02280.hp1
HG02280.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4466_804+4467i
others(1145): Show 
c.804+4466_804+4467insAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAGGAGGT
GATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGG
TGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAG
ATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGT
GGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGG
TGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTG
GGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGA
GGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAG
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C
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CCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACC
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CCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCC
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T
T
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GGT
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T
T
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c.804+4462G>A
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chr7:8152655 A
A
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ACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTAC
CACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCT
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ACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCAC
TATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAACA
CCACTACCCCCAGCACCACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATC
TCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCACCACCAC
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CAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACC
ATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCAC
TACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCA
CCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACC
ATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCAT
CACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCA
CCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCC
ACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTC
CTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTA
CCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACC
ATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCAC
CACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCA
CCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACC
ACTACCCCCACCACTATCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCAC
CACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCA
CCATCACCTCCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCATCTCCTT
CAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCACCATCA
CCATCACCT
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GGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGG
AGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTA
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TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTA
GTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGAT
GGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGG
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GGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATAA
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GAGGTGATGGTGGTGGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGT
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TGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATG
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C
CCACCACC
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CCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACC
ACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTT
CATCACCACTACCCCCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCA
TCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACC
ACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTC
CACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCT
CCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACT
ACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTT
CATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCA
CCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACC
ACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTT
CAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCACCACCACCACCA
TCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCC
ACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCAT
CACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCA
GCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACC
ACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCAC
TACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCT
CCTTCATCACCACTACCCCCACCACTAT
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NA18945.hp1
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TGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTG
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GGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGA
TGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTG
AAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGT
GGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATG
AAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGT
AGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGG
AGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTG
GAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGT
GGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGA
TGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATG
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GGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTG
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chr7:8152656 C
C
T
T
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HG02735.hp1
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c.804+4460G>A
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ACCACCAC
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ACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCAC
CATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCA
TCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACC
ACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCAC
CTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCA
CCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACC
CCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCAC
CACCACTACCTCCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCA
CCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACC
ATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTC
CACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTATCACCA
TCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAA
CACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCA
TCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACC
ACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCAC
CACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCA
CCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACC
CCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCACCATCACCATCACCTCCAC
CACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCA
TCACCATCACCTCCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACC
CCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTT
CAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCA
CCATCTCCTCCACCACCACTACCT
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a0001c0001t0007g0165
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NA18986.hp1
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AGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGG
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GTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGT
GGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGG
AGGTGATGGTGATGGTGGCGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTA
GTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGAT
GGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGG
TGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTG
ATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGT
GGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGA
AGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGG
GTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGT
GATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGG
TGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTG
GTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGAGGTAGTGGTGGTGG
AGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTA
GTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGAT
AGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGA
TGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTG
GTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAA
GGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGG
TAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGG
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A
T
T
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a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
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HG03130.hp2
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c.804+4458T>A
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C
A
A
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c.804+4447G>T
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C
CATCTCCT
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CCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACCACCAC
CATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCA
CCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACCACCATTATC
TCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCAT
CACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCA
CTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACC
ACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCA
CCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATC
ACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCAC
CACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCT
CCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACT
ACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTC
CTTCAACACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCA
CCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACC
ATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCAC
TACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTA
CCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACC
ACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTT
CATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCA
CCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATC
ACCTCCTCCGCCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACA
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NA19074.hp2
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AGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTG
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GGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTG
ATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTA
GTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGA
GATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAG
TGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTA
GTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGAT
GGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTG
TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTA
GTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGA
GATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGG
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ATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGT
GGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGG
TGGTGAAGGAGAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152669
chr7:8152669 C
C
CATCTCCT
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CATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCA
CCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAA
CACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCA
CCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACC
TCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCAC
CATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCA
CCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATC
ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCA
CCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCC
TCCGCCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACA
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a0001c0001t0004g0223
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HG00673.hp2
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c.804+4446_804+4447insTGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATG
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GGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAG
AGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTG
GTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAA
GGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTG
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GGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGA
AGGAGAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152669
chr7:8152669 C
C
CATCTCCT
others(1214): Show 
CATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCATCATCACCTCTTCCA
CCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCATTATCTCC
TTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTAC
CACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCA
CCACTACCCCCAGCACTACCATCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATC
TCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCAC
TACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCA
CCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATC
ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCA
CCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACCACCACCATCACCTCTTCC
ACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTAT
CTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCA
TCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACC
ACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCAC
CACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCT
CCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACC
CCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAAC
CACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCA
CCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACC
ACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCAC
CACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCT
CCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACC
CCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCAC
CACCACTACCACCACCACCACA
1 a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0105
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HG01243.hp1
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TGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTG
GTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGT
GGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGG
TGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTG
GTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGT
GGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGG
TGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTG
AAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
AGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATAATG
GTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGA
GGTGATGGTGGTGGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGG
TGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATG
AAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGT
GGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTG
ATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGT
GGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGATGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGA
AGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTG
GTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGAT
AATGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAG
AGGTGATGATGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152669
chr7:8152669 C
C
CATCTCCT
others(578): Show 
CATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCA
CCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAA
CACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCA
CCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACC
TCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCAC
CATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCA
CCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATC
ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCA
CCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCC
TCCGCCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACA
1 a0001c0001t0007g0222
a0001c0001t0007g0222
1 NA18986.hp2
NA18986.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4446_804+4447i
others(587): Show 
c.804+4446_804+4447insTGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATG
GTGGCGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGA
GATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG
GAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAAT
GGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAG
AGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTG
GTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAA
GGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTG
ATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152669
chr7:8152669 C
C
CATTATCT
others(1112): Show 
CATTATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCT
CCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACC
CCCACCACTATCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCAC
CACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCACCACCACTACCCCCA
CCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACC
ATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTC
CACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCA
TCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAA
CACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCA
TCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACC
ACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCAC
CACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCA
CCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACC
ACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCA
TCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACC
ACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTC
CTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCA
CCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACT
ATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAA
CACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCACCATCACCA
TCACCTCCACCACCACCACA
1 a0001c0001t0001g0155
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1 HG03834.hp1
HG03834.hp1
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others(1121): Show 
c.804+4446_804+4447insTGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATG
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GGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG
GAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAAT
GGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAG
AGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTG
GTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAA
GGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTG
ATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTA
GTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGA
GATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAG
TGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTA
GTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGAT
GGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTG
TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTA
GTGGTGGTGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGA
GATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGG
TGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTG
ATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATAAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152669
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C
CATTATCT
others(440): Show 
CATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCT
CCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACC
CCCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCC
CACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCA
CCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACC
TCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCAC
CATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCA
CCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACC
TCCTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACA
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others(449): Show 
c.804+4446_804+4447insTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAG
ATGGTGGTAGTGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGT
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TAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAG
GAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGT
AGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGG
AGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTG
GTGGTGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGT
GGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAG
TGGTGATGAAGGAGATAAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152669
chr7:8152669 C
C
CATTATCT
others(887): Show 
CATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCT
CCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACC
CCCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCC
CACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCA
CCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACC
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CATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCA
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TCCTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAAT
TATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCA
CCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
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ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC
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AT
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ATGGTGGTAGTGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGT
GGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGG
TAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAG
GAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGT
AGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGG
AGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTG
GAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGT
GGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGA
TGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATG
GTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAAT
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chr7:8152669 C
C
CATTATCT
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CATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCT
CCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACC
CCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTT
CAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCA
CCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACC
ACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTC
CTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTA
CCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACA
ACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTC
TTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCA
TCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCCTCCACC
ACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACA
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a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0003g0242
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HG02148.hp2
NA18942.hp1
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ATGGTGGTAGTGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGT
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TGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTG
CTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGT
GGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTG
ATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGATAAT
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chr7:8152669 C
C
CATTATCT
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CATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCT
CCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACC
CCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTT
CAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCA
CCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACC
ACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTC
CTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTA
CCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACA
ACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTC
TTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCA
TCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCCTCCACC
ATCACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACA
1 a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0164
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NA19087.hp1
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c.804+4446_804+4447insTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAG
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TGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTG
CTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGT
GGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGG
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GGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGATAAT
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chr7:8152669 C
C
CATTATCT
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CATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCT
CCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACC
CCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTT
CAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCA
CCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACC
ACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTC
CTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTA
CCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACA
ACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTC
TTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCA
TCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACC
ACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTC
CTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCA
CCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACT
ACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTAC
CACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCA
TCACCTCCTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACC
ACA
1 a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0030
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NA18995.hp2
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others(854): Show 
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GAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGT
AGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAG
TGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTG
CTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGT
GGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGG
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TGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTG
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GGTAGTGGTGATGAAGGAGATAAT
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chr7:8152669 C
C
CATTATCT
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CATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCT
CCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACC
CCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTT
CACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCA
CCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATC
ACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCAC
CACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCA
TCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCC
ACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAT
CACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCA
CCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCC
ACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCA
TCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACC
ACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCATCTCCTT
CAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCACCATCA
CCATCACCTCCACCACCACCACA
1 a0001c0001t0001g0270
a0001c0001t0001g0270
1 NA18983.hp2
NA18983.hp2
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others(824): Show 
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GAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAAT
GGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAG
AGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTG
GTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAA
GGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTG
ATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTA
GTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGA
GATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAG
TGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAG
GTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAAT
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chr7:8152669 C
C
CATTATCT
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CCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACC
CCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTT
CAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCA
CCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATC
ACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCAC
CACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCA
TCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCC
ACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAT
CACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCA
CCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCC
ACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCA
TCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACC
ACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCATCTCCTT
CAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCACCATCA
CCATCACCTCCACCACCACCACA
1 a0001c0001t0001g0235
a0001c0001t0001g0235
1 HG03927.hp2
HG03927.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4446_804+4447i
others(824): Show 
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GAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAAT
GGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAG
AGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTG
GTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAA
GGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGG
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ATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTA
GTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGA
GATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAG
TGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAG
GTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152669
chr7:8152669 C
C
CATTATCT
others(737): Show 
CATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCA
CCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACC
ACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCAC
CACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCA
CCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACC
ACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCAT
CTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCA
CTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTC
ACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCAC
CATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCA
CCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACC
ACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCAT
CACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCA
CCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCC
TCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACA
1 a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0031
1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4446_804+4447i
others(746): Show 
c.804+4446_804+4447insTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAG
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TGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTG
CTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGT
GGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTG
ATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGA
AGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTG
GTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGAT
GGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGG
TGATGAAGGAGATAAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152669
chr7:8152669 CATT
CATT
C
C
15 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0078
others(12): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0040
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0140
a0001c0001t0001g0168
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a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0003g0045
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a0001c0002t0002g0115
15 HG00544.hp2
HG01981.hp1
HG02040.hp1
others(12): Show 
HG00544.hp2
HG01981.hp1
HG02040.hp1
HG02056.hp2
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NA18969.hp2
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NA18991.hp2
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intron_variant MODIFIER c.804+4444_804+4446d
others(5): Show 
c.804+4444_804+4446delAAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152669
chr7:8152671 T
T
C
C
2 a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
2 HG02145.hp2
HG03130.hp2
HG02145.hp2
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4445A>G
c.804+4445A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152671
chr7:8152671 T
T
TCTCCTTC
others(191): Show 
TCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCC
ACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCAT
CACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCA
CCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCAC
2 a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0237
2 HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01256.hp1
HG01258.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4444_804+4445i
others(200): Show 
c.804+4444_804+4445insGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGG
TGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTG
GTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGT
GAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGGTGAAGGAG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152671
chr7:8152671 T
T
TCTCCTTC
others(53): Show 
TCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCC
ACCACCACCAC
2 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0003g0066
2 HG03834.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
HG03834.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4444_804+4445i
others(62): Show 
c.804+4444_804+4445insGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGG
TGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152671
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T
TCTCCTTC
others(146): Show 
TCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCC
ACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCAT
CACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCA
CCAC
1 a0001c0001t0004g0196
a0001c0001t0004g0196
1 NA18999.hp2
NA18999.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4444_804+4445i
others(155): Show 
c.804+4444_804+4445insGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGG
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GTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGT
GGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152671
chr7:8152671 T
T
TCTCCTTC
others(2405): Show 
TCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCC
ACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCAT
CACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCA
CCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCC
TCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTAC
CCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCA
CCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCC
TCCGCCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATTATCTCCTTCAC
CACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCA
CCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACC
ATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCATTAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCA
CCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACT
ACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCAC
TACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCT
CCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCA
CCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATC
ACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCAC
CACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCT
CCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACC
CCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTT
CAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCA
CCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACC
ACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCACCATCACCATCAC
CTCCACAACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTA
CCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACC
ACCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCAC
CACCACTACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCA
CCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCC
TTCACCACCACTACCCCCACCACCACTACCATCTCCTTCATCACCACTAC
CCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCA
CCACCACTACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCAT
CACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCA
CCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCTCC
TCCACCACCACTACCACCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTAC
CACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCA
TCACCACTACCCCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCAC
CACTACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCA
CTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTC
ACCACCACTACCCCCACCACCACTACCATCTCCTTCATCACCACTACCCC
CACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCA
CCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACT
ACCACCATCACCTCCTCCGCCACCATCACCATCACCTCCACAACCACCAC
CATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTT
CCACCACTACCAC
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a0001c0001t0001g0014
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NA18952.hp1
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AAGGAGATGGTAGTGGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGT
GGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGG
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GTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGT
GAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTG
TGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAG
GTGATGGTGGTAGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGT
GGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGG
TGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTG
GGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGGGGTAGTGGTGAT
GAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGG
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GGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGA
TGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTG
GTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGA
GGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAG
TGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTTGTGGAGGTGATGGTGATGGTG
GCGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGAT
AATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAG
AGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTG
GTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAA
GGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGG
TAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTG
GTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGT
GGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGA
TGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTG
GTGGTGGTGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGAT
GAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAG
TGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAG
ATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGT
GGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGGTGA
TGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTG
GTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
AGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATAATG
GTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGCGGAGGAGGTGATGGTGGT
AGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAG
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AGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGG
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GGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGAT
GGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAG
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chr7:8152671 T
T
TCTCCTTC
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TCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCC
ACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCAT
CACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCA
CCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATC
ACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTAC
CACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCA
CCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATC
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a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0266
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NA18945.hp2
NA19003.hp1
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TGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAG
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T
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NA21309.hp2
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chr7:8152671 T
T
TCTCCTTC
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ATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
CACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACA
CCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATC
TCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCAC
TACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCA
CCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATC
ACCATCACCTCCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCC
CAGCACCACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCA
CCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACC
ACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCTCCTCCA
CCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACC
ACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCA
CCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATC
ACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCAC
CACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCT
CCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACT
ACCCCCACCACTATCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCAC
AACCAC
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a0001c0002t0001g0114
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HG03471.hp1
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AGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGG
TGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAG
GAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGATGGTGAT
AGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGG
TGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAG
GAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGT
GGTGGAAGAGGTGATGGTGGTGGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGA
TGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTA
GTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGT
GATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGG
TGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAG
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GGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGG
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GTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152671
chr7:8152671 T
T
TCTCCTTC
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ACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCAC
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a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0009g0169
2 HG03704.hp2
HG04204.hp1
HG03704.hp2
HG04204.hp1
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chr7:8152671 T
T
TCTCCTTC
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TCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCATCATCACCTCTTCCACC
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CTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCA
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ACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCA
CCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACCACCACC
ATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCAC
CACCACCATTATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCA
CCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACC
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TTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCAC
CACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTA
TCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACT
ACCCCCACCACTATCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTC
CACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCA
CCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACC
ACTACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCAC
TACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCAC
1 a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0037
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NA18982.hp1
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c.804+4444_804+4445insGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
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GTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGA
GGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGG
TGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTG
GGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGT
GGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTG
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GGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGA
AGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTA
GTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTGGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGA
GATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAG
GAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGT
GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTG
GAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGATGGTAGTGCTGGGGGT
AGTGGTGGTGAAGGAG
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chr7:8152672 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0226
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a0001c0001t0001g0226
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HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG02145.hp2
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.804+4444A>G
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chr7:8152672 T
T
TATCTCCT
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CACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCA
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CTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCA
CCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACC
TCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCAC
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CCATCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAA
CACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCA
TCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACT
ACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCACCATCACCATCACCTC
CACAACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCA
CCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACC
ACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCAT
CTCCTCCACCACCACTACCACCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCA
CTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACAATTATCTCC
TTCATCACCACTACCCCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTAC
CCCCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACTACCACCATCACCT
CTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACA
ATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCTCCTCCAC
CACCACTACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCA
CCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACA
ATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTC
CGCCACCATCACCATCACCTCCACAACCACCACCATTATCTCCTTCATCA
CCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACC
1 a0001c0001t0004g0176
a0001c0001t0004g0176
1 NA18612.hp2
NA18612.hp2
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others(1448): Show 
c.804+4443_804+4444insGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTG
GTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTTGTGGA
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GTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGAT
GAAGGAGATGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAG
TGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAG
ATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGTGGTAGTGGT
GGTGGAGGAGATGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGG
TGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTG
GTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGT
GGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTA
GTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGA
GATAATGGTGGTGGTTGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGCGGAGGAGGTGA
TGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTG
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AGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGA
TGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTG
GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGT
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TGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTG
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GGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG
AGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATG
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AGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGA
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GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGT
AGTGGTGGTGAAGGAGAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152672
chr7:8152672 T
T
TATCTCCT
others(1577): Show 
TATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCA
CCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTATCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCAC
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CTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTA
CCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATC
ACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCACCACCACCAC
CACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCA
CCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACC
ACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCAC
TACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCA
CCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTC
ATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCAC
CACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTT
CCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATC
TCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCAC
CATCACCATCACCTCCACAACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTA
CCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCC
ACCACCACTACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCC
CACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACTACCACCA
TCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACC
ACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACCACCACCATCTC
CTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTA
CCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACAATTATCTCCTTC
ATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCA
CTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTC
ATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCACCATCAC
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TGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAG
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TTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAA
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AGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAG
TGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTG
GTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTTGTGGAGGTGAT
GGTGATGGTGGCGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGA
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GTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGA
GATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAG
TGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAG
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GGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGG
TGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAG
GTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAAT
TGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAG
ATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGT
GATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGG
TGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
GAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAAT
GGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGA
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GGAGAT
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T
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CCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTATCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCAC
CACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCA
CCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACT
ACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTC
CTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTA
CCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATC
ACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCACCACCACCAC
CACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCA
CCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACC
ACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCAC
TACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCA
CCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTC
ATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCAC
CACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTT
CCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATC
TCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCAC
CATCACCATCACCTCCACAACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTA
CCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCC
ACCACCACTACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCC
CACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACTACCACCA
TCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACC
ACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCTC
CTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCC
CCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACC
ACCACTACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
CACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCATCTCCTTCATCACCACTA
CCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCC
ACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
CACTACCACCATCACCTCCTCCGCCACCATCACCATCACCTCCACAACCA
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NA19084.hp2
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GTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGT
GGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGG
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GGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGG
AGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATG
GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGT
GGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGG
AGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTA
GTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGT
AGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGG
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TGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATG
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chr7:8152672 T
T
TATCTCCT
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CCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
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ACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTC
CTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTA
CCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATC
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CCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTC
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CACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTT
CCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATC
TCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCAC
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ACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCAC
CTCCTCCGCCACCATCACCATCACCTCCACAACCACCACCATTATCTCCT
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ACC
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HG02071.hp1
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chr7:8152672 T
T
TATCTCCT
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GAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152672
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T
TATCTCCT
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CCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACC
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TCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCC
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a0001c0001t0004g0157
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others(1628): Show 
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TGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAG
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GATGAAGGAGATGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAG
GAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGTGGTAGT
GGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGGAGGAGA
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AGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGG
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GGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGG
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AGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGG
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GTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGGT
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GGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152672
chr7:8152672 T
T
TATCTCCT
others(1682): Show 
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CTCCACCACCACTACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTA
CCCCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACC
ATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCAC
CACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACAATTATCT
CCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACT
ACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTC
CACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCT
CCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCACC
ATCACCATCACCTCCACAACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTAC
CCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACC
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others(1691): Show 
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GTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGAT
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TGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAG
ATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGT
GGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGG
TAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTA
GTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGT
GGTGGGGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGG
TGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATG
GTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGAT
GAAGGAGATAATGGTGGTGGTTGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGCGGAGG
AGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTG
GTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGAT
GGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGG
AGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATG
GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGT
GGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGG
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GTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGT
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GTGAAGGAGAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152672
chr7:8152672 T
T
TATCTCCT
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TATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCA
CCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAC
CACCACTACCCCCAGCACTACCATCATCACCTCTTCCACCACTACCACCA
TCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACT
ACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTC
CACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCC
CCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACC
ACC
1 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0108
1 NA18522.hp1
NA18522.hp1
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others(404): Show 
c.804+4443_804+4444insGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG
GAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAAT
GGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAG
AGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTG
GTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGAT
GATGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGG
AGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATG
GTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGT
GGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGAT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152672
chr7:8152683 T
T
A
A
2 a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
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HG02145.hp2
HG03130.hp2
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c.804+4433A>T
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chr7:8152683 T
T
C
C
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HG00544.hp2
HG01256.hp1
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c.804+4433A>G
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chr7:8152683 T
T
TCACCACT
others(1616): Show 
TCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACC
ACCACCACAACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCAC
CATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCA
CCACCACCATTATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATC
ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTATCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCT
CCTCCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACT
ACCACCATCACCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTT
CATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCA
CCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCT
TCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCA
CCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACT
ACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCAC
TACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCT
CCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACCACCAC
CATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCT
CCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACC
ATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCAC
CACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCT
CCTCCGCCACCATCACCATCACCTCCACAACCACCACCATTATCTCCTTC
ATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCAC
CATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCA
CCACTACCCCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACC
ACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCAC
TACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACCA
CCACCATCACCTCCTCCACCACTACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCAC
CACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTA
CCACCATCACCTCCTCCGCCACCATCACCATCACCTCCACAACCACCACC
ATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTC
CACCACTACCACCATCTCCTTCAC
1 a0001c0001t0001g0245
a0001c0001t0001g0245
1 HG01978.hp2
HG01978.hp2
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others(1625): Show 
c.804+4432_804+4433insGTGAAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAG
AGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTG
GTGGTTGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGCGGAGGAGGTGATGGTGGTAGT
GGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGG
GTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTAGTGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTGGT
GGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGG
TGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTG
GTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGAT
GAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGG
TAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAG
GAGATAATGGTGGTGGTTGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGCGGAGGAGGT
GATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGG
TGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTG
GTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGT
GATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGG
TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGG
GTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGA
GATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGG
TGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTG
GTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT
GGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAA
TTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAG
GTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGT
GGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGG
AGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTG
GTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGAGGAGAT
GGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGA
TGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATG
GTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGT
GGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGG
TAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTG
GTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152683
chr7:8152683 T
T
TCACCACT
others(365): Show 
TCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACC
ACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCAC
CACCACCACCATTATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCA
TCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACC
ACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCAT
CACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTA
CCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACC
ACCACCACCACCATCTCCTTCAC
1 a0001c0002t0003g0028
a0001c0002t0003g0028
1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
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others(374): Show 
c.804+4432_804+4433insGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAG
TGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTG
GTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGT
GATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGG
TGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTG
GTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGT
AGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGG
TGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152683
chr7:8152683 T
T
TCACCACT
others(308): Show 
TCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACC
ACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCAT
CACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTA
CCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACC
ACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCAT
CACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCA
CCACCATCTCCTTCAC
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a0001c0001t0001g0207
1 NA19070.hp1
NA19070.hp1
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others(317): Show 
c.804+4432_804+4433insGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAG
TGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTG
GTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGT
GGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTG
ATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGATGGT
GGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152683
chr7:8152683 T
T
TCACCACT
others(191): Show 
TCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACC
ACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCTC
CTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCC
CCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTTCAC
1 a0001c0002t0016g0011
a0001c0002t0016g0011
1 HG01081.hp2
HG01081.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4432_804+4433i
others(200): Show 
c.804+4432_804+4433insGTGAAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAG
AGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTG
GTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGT
GGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGG
TAGTGGTGGGGGTAGTGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152683
chr7:8152683 T
T
TCACCACT
others(149): Show 
TCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACC
ACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTC
CACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCT
CCTTCAC
1 a0001c0001t0004g0024
a0001c0001t0004g0024
1 NA19090.hp1
NA19090.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4432_804+4433i
others(158): Show 
c.804+4432_804+4433insGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAG
TGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTG
GTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGT
GATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152683
chr7:8152698 C
C
G
G
1 a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0006g0231
1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4418G>C
c.804+4418G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152698
chr7:8152704 C
C
CCACCATC
others(1112): Show 
CCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATC
TCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCAT
CACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCA
CTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAAC
ACCACTACCCCCAGCACCACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCAT
CTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCACCACCA
CTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACC
ACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCAC
CATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCA
CTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACC
ACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCAC
CATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCA
TCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACC
ACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTC
CACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCT
CCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACT
ACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTATCAC
CATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCA
CCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATC
TCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACCAC
CACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCA
TCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATC
ACCACTACCCCCACCACTAT
1 a0001c0001t0004g0050
a0001c0001t0004g0050
1 NA19057.hp2
NA19057.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4411_804+4412i
others(1121): Show 
c.804+4411_804+4412insATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGG
AGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTA
GTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGT
GGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGG
TAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTA
GTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGATAGT
GGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGG
TGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATT
GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGT
GATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGG
TGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAG
ATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGT
GGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGG
TGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGG
GTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGT
GATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTG
AAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGT
AGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTGGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGG
AGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGG
GTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGA
GGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGG
TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152704
chr7:8152704 C
C
CCACCATC
others(1244): Show 
CCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATC
TCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCAT
CACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCA
CTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAAC
ACCACTACCCCCAGCACCACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCAT
CTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCACCACCA
CTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACC
ACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCAC
CATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCA
CTATCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACT
ACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTAC
CACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCT
TCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACC
ACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTC
TTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACC
ATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
CACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACA
CCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATC
TCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTAC
CCCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCA
TCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACC
ACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACAATTATCTC
CTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCA
CCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACT
AT
2 a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0261
2 NA18949.hp1
NA19055.hp1
NA18949.hp1
NA19055.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4411_804+4412i
others(1253): Show 
c.804+4411_804+4412insATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGG
AGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTA
GTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGT
GGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGG
TGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTG
GAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGT
GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGA
TGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTG
GAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGAT
GGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGG
TGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG
GAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGT
AGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGA
TAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTG
GTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAA
GGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAG
TGGTGGAAGAGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAG
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GGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGG
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A
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c.804+4391A>G
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chr7:8152725 T
T
TCACCACC
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TCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACC
ACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCAT
CTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCA
TCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACC
ACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCA
TCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACC
ACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTC
CTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCA
CCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACT
ATCACCATCACCATCACCTCCAC
2 a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
2 HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
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c.804+4390_804+4391insGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGG
TGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATG
GTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGAT
AATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGG
AAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTG
GTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGAT
GAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG
GAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGT
GGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTG
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chr7:8152741 A
A
AACCACCA
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AACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCT
CTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCATTATCTCCTTC
ATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCTCTTCCACCACTACCAC
CATCTCCTCCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCA
CCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATC
ACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCAC
CATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCA
CCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACCATTATCTCC
TTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCACCAC
CACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCA
CCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACC
CCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCAC
CACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCA
CTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATC
TCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCAC
CACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCA
CCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACA
ATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTC
CGCCACCATCACCATCACCTCCACAACCACCACCATTATCTCCTTCATCA
CCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATC
TCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCAC
TACCCCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACTA
CCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACC
ACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACCACCAC
CATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCA
CCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACAATTATC
TCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCAC
TACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCA
CCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACC
ACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCAT
CTCCTCCACCACCACTACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTA
CCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACC
ACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCAT
CACCTCCTCCGCCACCATCACCATCACCTCCACAACCACCACCATTATCT
CCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACT
ACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTC
CTCCACCATCACCACCACCACCACC
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a0001c0001t0001g0039
1 NA18953.hp1
NA18953.hp1
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c.804+4374_804+4375insGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAG
GTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTAGT
GGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGA
TAATGGTGGTGGTTGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGCGGAGGAGGTGATG
GTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGT
GGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAG
TGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATG
GTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGT
GGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGG
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GTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGAT
AATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGG
AAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTG
GTGGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGT
AGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAG
TGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTG
GTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGAT
GGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGA
TGAAGGAGATAATGGTGGTGGTTGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGCGGAG
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GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGA
TGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTG
GAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGAT
GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGG
TGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTG
GAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGT
AGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGG
TAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTG
GTGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGA
GATAATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGG
AAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTG
GTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGAT
GAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTG
GTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAA
GGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGG
TGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGT
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chr7:8152741 A
A
C
C
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a0001c0006t0008g0092
a0001c0001t0005g0090
a0001c0006t0008g0092
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HG03130.hp2
HG02145.hp2
HG03130.hp2
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c.804+4375T>G
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chr7:8152758 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0009
1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
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c.804+4358A>G
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T
TCACCACT
others(68): Show 
TCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCACCACCATCACCACC
ACCACCACCACCACCATCTCCTTCAA
1 a0001c0001t0010g0257
a0001c0001t0010g0257
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HG01981.hp2
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others(77): Show 
c.804+4357_804+4358insTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGG
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T
TCACCACT
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TCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCACCACCATCACCACC
ACCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTATCAC
CATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCC
CCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACC
ACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCAC
CACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAA
4 a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0194
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0194
a0001c0001t0006g0239
4 HG00738.hp1
HG01074.hp1
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others(1): Show 
HG00738.hp1
HG01074.hp1
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HG01517.hp1
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others(290): Show 
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GGTAGTGGTG
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chr7:8152758 T
T
TCACCACT
others(317): Show 
TCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACC
ATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCAC
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CCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCAC
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1 a0001c0001t0003g0265
a0001c0001t0003g0265
1 NA18952.hp2
NA18952.hp2
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others(326): Show 
c.804+4357_804+4358insTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGG
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GGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152758
chr7:8152758 T
T
TCACCACT
others(665): Show 
TCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACC
ACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTC
CACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACC
ATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
CACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCA
CCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACC
ATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCAC
CACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCT
CCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATC
ACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCAC
TATCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCT
CCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACC
ACCACCACCACCATCTCCTTCAA
1 a0001c0001t0011g0046
a0001c0001t0011g0046
1 NA19001.hp1
NA19001.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4357_804+4358i
others(674): Show 
c.804+4357_804+4358insTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGG
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GGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGG
TGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATA
ATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGA
AGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGG
TGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATG
AAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
AGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATG
GTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGA
GGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGG
TGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152758
chr7:8152758 T
T
TCACCACT
others(68): Show 
TCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACC
ACCACCACAACCACCATCTCCTTCAC
1 a0002c0007t0013g0001
a0002c0007t0013g0001
1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4357_804+4358i
others(77): Show 
c.804+4357_804+4358insGTGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152758
chr7:8152773 C
C
G
G
1 a0002c0007t0013g0001
a0002c0007t0013g0001
1 HG03579.hp1
HG03579.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4343G>C
c.804+4343G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152773
chr7:8152778 A
A
ACCACCAC
others(395): Show 
ACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTAC
CACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCT
TCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACC
ACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCAC
CACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCCTCCACCACTACCACCATCT
CCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACC
CCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAAC
CACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCTCCT
CCG
1 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0019
1 NA19001.hp2
NA19001.hp2
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others(404): Show 
c.804+4337_804+4338insCGGAGGAGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
AGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATT
GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAGGAGGT
GATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGG
TGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTG
GTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGT
GGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152778
chr7:8152779 T
T
C
C
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others(47): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
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a0001c0004t0004g0254
50 HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00738.hp2
others(47): Show 
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00738.hp2
HG01175.hp1
HG01192.hp1
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T
TCACCATC
others(74): Show 
TCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACT
ACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGC
1 a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0072
1 HG01496.hp1
HG01496.hp1
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c.804+4336_804+4337insGCGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATG
GTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152779
chr7:8152779 T
T
TCACCATC
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TCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCC
TTCATCACCACTACCCCCACCACTAC
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a0001c0001t0007g0029
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NA18747.hp1
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c.804+4336_804+4337insGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGG
AGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152779
chr7:8152779 T
T
TCACCATC
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TCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCC
TTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCAC
CACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTAC
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HG00639.hp1
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c.804+4336_804+4337insGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGG
AGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGG
GTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGA
GGAGGTGATGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152779
chr7:8152779 T
T
TCACCATC
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TCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCC
TTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCAC
CACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCA
CCATCACCTCCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCATCTCCTT
CAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCA
CCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTAC
1 a0001c0001t0003g0212
a0001c0001t0003g0212
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HG03017.hp2
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c.804+4336_804+4337insGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGG
AGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGG
GTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGAT
GGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGG
TGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAG
ATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGT
AGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGG
AGGTGATGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152779
chr7:8152785 T
T
TCACCTCC
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TCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATC
ACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCAC
CACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCA
TCACCTCCAC
5 a0001c0001t0004g0136
a0001c0002t0001g0100
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a0001c0001t0004g0136
a0001c0002t0001g0100
a0001c0002t0002g0121
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HG01891.hp1
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c.804+4330_804+4331insGTGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAG
GAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGT
TGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152785
chr7:8152785 T
T
TCACCTCC
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TCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACACCACCATCTCCTTCATCA
CCACTACCCCCACCACTACCACATCACCATCCTCCACCACCACCACCACC
ATCTCCTTCAACACCACTCACCCACCCACTAC
1 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0009
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HG00140.hp2
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c.804+4330_804+4331insGTAGTGGGTGGGTGAGTGGTGTTGAAGG
AGATGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGATGGTGATGTGGTAGTGGTGGGGGTA
GTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAG
GTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152785
chr7:8152785 T
T
TCACCTCT
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TCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACCACCATTATC
TCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCAC
CACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTA
CCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACT
ACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTC
CACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCA
CCACTACCACCATCACCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATC
TCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCAC
CACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCA
CCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACC
ACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTC
CACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCC
CCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTC
AACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCAC
CATCTCCTCCACCACCACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCA
CTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCTCC
ACAACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCAC
CATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCA
CCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACCACCACCATCACC
TCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCAC
AATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACCACCACCATCTCCTCCA
CCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACC
ACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCAC
TACCACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTA
CCACCATCTCCTCCACCACCACTACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTAC
1 a0001c0001t0009g0054
a0001c0001t0009g0054
1 HG00558.hp1
HG00558.hp1
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others(1283): Show 
c.804+4330_804+4331insGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAG
TGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATG
GTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGT
GGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGG
TAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTG
GTGGTGGAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGAT
AATTGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGG
AAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATT
GTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGT
GATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGG
TTGTGGAGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGG
GTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGA
GATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGG
TGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTG
GTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGAT
GGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGA
TGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAA
GAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGT
GGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTA
GTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGTGGTGGT
GGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATG
GTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATTGTGGTGGTGGT
GGTGGTGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGA
AGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAG
GTG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152785
chr7:8152787 A
A
ACCTCCT
ACCTCCT
5 a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0252
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0004g0256
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5 HG00323.hp1
HG00558.hp2
HG02074.hp1
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HG00323.hp1
HG00558.hp2
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others(8): Show 
c.804+4328_804+4329insAGGAGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152787
chr7:8152787 A
A
ACCTCCTC
others(503): Show 
ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCA
CCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATC
ACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTAC
CACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTA
CCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCC
TTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTAC
CACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCA
TCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACC
ACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCAC
CATCACCTCCT
1 a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0052
1 NA19055.hp2
NA19055.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4328_804+4329i
others(512): Show 
c.804+4328_804+4329insAGGAGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGT
AGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGG
AGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTG
GTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGT
GATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGG
TGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAG
ATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGT
GGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAG
GTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGT
GGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152787
chr7:8152787 A
A
ACCTCCTC
others(449): Show 
ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCA
CCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATC
ACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
CACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACA
CCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATC
TCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCAC
TACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCA
CAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACC
ATCACCT
1 a0001c0003t0002g0097
a0001c0003t0002g0097
1 HG02572.hp1
HG02572.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4328_804+4329i
others(458): Show 
c.804+4328_804+4329insAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
AGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATG
GTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGA
GGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGG
TGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAG
GAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGT
AGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGG
AGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTT
GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152787
chr7:8152787 A
A
ACCTCCTC
others(962): Show 
ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCA
TCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACC
ACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTT
CACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCA
CCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATC
ACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTAC
CCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCA
CCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCACAAC
CACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCT
CCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACC
CCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCAC
CACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCT
CTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACC
ATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCAC
CACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCT
CCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATC
ACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCAC
TATCACCATCACCATCACCT
1 a0001c0003t0003g0188
a0001c0003t0003g0188
1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4328_804+4329i
others(971): Show 
c.804+4328_804+4329insAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
AGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATG
GTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGA
GGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGG
TGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATG
GTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGT
GGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGG
TGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTG
ATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGT
GGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAG
TGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAG
ATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGT
GTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGG
TGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATG
GTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGAT
GGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAG
AGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTG
GTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAA
GGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152787
chr7:8152787 A
A
ACCTCCTC
others(884): Show 
ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCA
TCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACC
ACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTT
CACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCA
CCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATC
ACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTAC
CCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCA
CCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCAC
CATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCT
CCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACC
CCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCAC
CACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCA
CTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACT
ACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTAC
CACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCT
TCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCT
2 a0001c0002t0002g0189
a0001c0003t0002g0102
a0001c0002t0002g0189
a0001c0003t0002g0102
2 HG02055.hp2
HG02572.hp2
HG02055.hp2
HG02572.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4328_804+4329i
others(893): Show 
c.804+4328_804+4329insAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
AGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATG
GTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGA
GGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGG
TGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATG
GTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGT
GGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGG
TGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTG
ATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGT
GGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGG
TGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAG
GTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGT
GGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGG
GGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAG
GAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGT
GGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAG
TGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTG
ATGGTGGAGGAGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152787
chr7:8152787 A
A
ACCTCCTC
others(404): Show 
ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCA
TCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACC
ACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTT
CACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCA
CCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATC
ACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCAC
CACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCA
TCACCATCACCT
3 a0001c0002t0003g0131
a0001c0002t0008g0132
a0001c0004t0004g0254
a0001c0002t0003g0131
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a0001c0004t0004g0254
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HG02258.hp1
HG02976.hp2
NA19240.hp2
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GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
AGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATG
GTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGA
GGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGG
TGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATG
GTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGA
GGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGG
TGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGG
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chr7:8152787 A
A
ACCTCCTC
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ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCA
TCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACC
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CACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCA
CCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATC
ACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTT
CAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCA
CCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATC
ACCATCACCATCACCT
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a0001c0001t0002g0088
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HG03041.hp2
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GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
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GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
AGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTG
GTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGT
GATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGG
TGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAG
ATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152787
chr7:8152787 A
A
ACCTCCTC
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ACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCC
ACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCAT
CACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCA
CCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAAC
ACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCAT
CTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCA
CTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACC
ACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCAC
CATCACCT
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c.804+4328_804+4329insAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
GGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG
AGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATG
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GGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGG
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AGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGA
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ATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGT
TGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152787
chr7:8152787 A
A
ACCTCCTC
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CACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCC
ACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCAT
CACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCA
CTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACC
ACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCAC
CACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCA
CCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACC
ACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTC
CTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTA
CCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACA
ACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCAT
CACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTA
CCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACC
ACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCACTACCACCAT
CACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCA
CCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACC
TCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCAC
TACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCT
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a0001c0002t0004g0089
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HG03098.hp1
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c.804+4328_804+4329insAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGG
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GGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGG
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TGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAA
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GGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGG
TAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTG
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GGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGG
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AGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152787
chr7:8152787 A
A
ACCTCTTC
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ACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCAC
CACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCT
CCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACT
ACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCAC
CACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCT
CCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACC
ATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCC
CACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCA
ACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACC
ATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCA
CCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATC
ACCTCCT
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a0001c0001t0003g0209
1 NA18612.hp1
NA18612.hp1
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TGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAG
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GGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGAG
GTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGT
GGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGG
GGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTG
GAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGG
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chr7:8152791 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0180
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0252
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HG02055.hp2
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HG00323.hp1
HG00558.hp2
HG02055.hp2
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c.804+4325A>G
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A
T
T
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a0001c0001t0009g0054
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HG00558.hp1
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c.804+4323T>A
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C
T
T
7 a0001c0001t0001g0026
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG00323.hp1
HG00558.hp2
HG02074.hp1
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NA18612.hp1
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c.804+4322G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152794
chr7:8152796 T
T
A
A
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a0001c0001t0001g0026
a0001c0001t0001g0052
others(23): Show 
a0001c0001t0001g0009
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a0001c0002t0003g0131
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26 HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
others(23): Show 
HG00140.hp2
HG00323.hp1
HG00558.hp2
HG01891.hp1
HG02055.hp2
HG02074.hp1
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HG02572.hp1
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HG02602.hp2
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HG02922.hp1
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HG03041.hp2
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NA18612.hp1
NA18995.hp1
NA19055.hp2
NA19240.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4320A>T
c.804+4320A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152796
chr7:8152796 T
T
TCCA
TCCA
6 a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0002g0211
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0203
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6 HG00741.hp2
HG01243.hp2
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others(3): Show 
HG00741.hp2
HG01243.hp2
HG02145.hp2
HG03098.hp2
HG03130.hp2
NA19003.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4317_804+4319d
others(5): Show 
c.804+4317_804+4319dupTGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152796
chr7:8152796 T
T
TCCACCAC
others(215): Show 
TCCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCAC
CATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCA
TCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACC
ACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCAC
CATCACCTCCACCACCATCACCA
1 a0001c0002t0003g0086
a0001c0002t0003g0086
1 HG03225.hp2
HG03225.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4319_804+4320i
others(224): Show 
c.804+4319_804+4320insTGGTGATGGTGGTGGAGGTGATGGTGGT
AGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGG
TGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAG
GAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGT
AGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152796
chr7:8152796 T
T
TCCACCAC
others(2): Show 
TCCACCACCA
20 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0207
others(17): Show 
a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0207
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a0001c0001t0003g0021
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a0001c0002t0003g0028
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20 HG01256.hp1
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others(17): Show 
HG01256.hp1
HG01258.hp1
HG01981.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+4311_804+4319d
others(11): Show 
c.804+4311_804+4319dupTGGTGGTGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8152796
chr7:8152796 T
T
TCCACCAC
others(1127): Show 
TCCACCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCC
CACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCA
TCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACC
ACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTC
CACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACC
ATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
CACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACA
CCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATC
TCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTAC
CCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCA
CCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCAC
CATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCT
CCACCACCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCAC
TACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCT
CCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACC
ACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCAC
CTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCA
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a0001c0001t0001g0070
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HG01169.hp2
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GTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGT
GCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGG
TGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGG
GTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGT
GATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGG
TGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATG
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TGGTGG
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T
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CACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCA
TCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACC
ACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTC
CACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTA
TCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACC
ATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCAC
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ACACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCTCCTCCACCATCA
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GTGGTGGTGGTGGTGG
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T
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CACCACTACCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCA
CTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATC
TCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCAC
CACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCA
CCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACC
ACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTC
CTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTA
CCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCC
TTCAACACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCAC
CACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCA
TCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACT
ACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTAC
CACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCA
CCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTC
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CACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCT
CCTCCACCATCA
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AGGAGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG
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T
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T
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T
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T
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GTGGTGG
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T
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CTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTA
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CACCATCA
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GTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGT
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GTGGTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTT
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TCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACC
ACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTAT
CACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTA
CCCCCACCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCC
ACCACCACTACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAG
CACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCA
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ACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTC
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CAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCACCACCACCACCA
TCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCC
ACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCAT
CACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCA
GCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACC
ACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCAC
TACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCT
CCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCTCCTCCACCATC
A
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others(1202): Show 
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GTGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAA
GGAGATGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGATAG
TGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTG
ATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGA
GATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGG
TGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTGCTGGGGGTAGTGGTGGTGAAGGAGATG
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GGTGATGGTGGTAGTGGTGGGGGTAGTGGTGTTGAAGGAGATGGTGGTGG
TGGTGGAGGTGATGGTGATGGTGATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAG
GAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGGT
AGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAG
TGGTGGTGGAGGAGATGGTGGTAGTGGTGGAAGAGGTGATGGTGGTAGTG
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ATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG
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G
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ACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCAT
CACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTA
CCCCCACCACTACCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAAC
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T
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T
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T
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CCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCAC
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CCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATC
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T
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T
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GGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGAGGAGGTGATGGTGG
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T
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TGGTGGTGG
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T
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T
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TCCA
T
T
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CCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAAC
ACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCAT
CTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCA
CTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACC
ACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCAC
CATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCA
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HG01515.hp2
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C
A
A
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chr7:8152807 C
C
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CACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCA
CCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATC
ACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTAC
CCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCA
CCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCC
ACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCAC
CATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCT
CCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTATCACC
ATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCC
CACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCATCTCCTTCA
ACACCACTACCCCCAGCACTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACC
ATCTCCTCCACCACCACTACCACCACCACCACCATTATCTCCTTCATCAC
CACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCA
CCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCATC
ACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTAC
CCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCACCATCACCATCACCTCCA
CCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACC
ATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCAT
CACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCA
CCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCTCCTCC
ACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCC
CACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCATCT
CCTTCAACACCACTACCCCCACCACTATCACCATCACCTCCTCCACCATC
ACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCAC
TATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCA
ACACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCACCATCACC
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CACTACCACCATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACA
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C
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CACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCA
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ACCACCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCACCACTACCACCATCAC
CTCCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCACCACCACTACCCCCAGCA
CTACCACCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACC
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C
C
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c.804+4292T>G
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T
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c.804+4292T>A
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T
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A
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G
A
A
1 a0001c0001t0001g0226
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C
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1 a0001c0001t0001g0226
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C
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ACCACTAT
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a0001c0001t0009g0169
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HG01074.hp2
HG03654.hp2
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c.804+4252_804+4253insATAGTGGTGGGGGTAGTGGTGATGAAGG
AGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGATGGTG
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chr7:8152883 A
A
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ACCACCACCACAATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCAC
CATCACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCA
TCACCACTACCACCACCACTATCACCATCACCATCACCTCCACCACCACC
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CTCCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTACCCCCAGCACTACCA
CCATCACCTCTTCCACCACTACCACCATCTCCTCCACCACCACTACCACC
ACCACCACCATTATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTACCACCAT
CACCTCCTCCACCATCACCACCACCACCACAACCACCATCTCCTTCATCA
CCACTACCCCCACCACTACCACCATCACCATCACCTCCACCACCACCACC
ACCACCACCACCATCTCCTTCATCACCACTACCCCCACCACTATCACCAT
CACCATCACCTCCACCACCACCACCACCACCATCTCCTTCAACACCACTA
CCCCCACCACTACCACCATCACCTCCTCCGCCACCATCACCATCACCT
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a0001c0001t0002g0211
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c.804+4232_804+4233insAGGTGATGGTGATGGTGGCGGAGGAGGT
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AAGGAGATAATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGAGGAGATGGTGGT
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AGTGGTGGTGGTAGTGGTGATGAAGGAGATGGTGGTTGTGGTGGTGGTGG
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chr7:8152888 CACT
CACT
C
C
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A
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T
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A
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A
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C
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A
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c.804+4050T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8153066
chr7:8153067 A
A
C
C
1 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0009
1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4049T>G
c.804+4049T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8153067
chr7:8153071 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0009
1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4045A>T
c.804+4045A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8153071
chr7:8153080 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0009
1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4036A>G
c.804+4036A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8153080
chr7:8153081 T
T
A
A
1 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0009
1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+4035A>T
c.804+4035A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8153081
chr7:8153084 A
A
ACCTCCTC
others(17): Show 
ACCTCCTCACCACTCACCACCTCAC
1 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0009
1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
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others(26): Show 
c.804+4031_804+4032insGTGAGGTGGTGAGTGGTGAGGAGG
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8153084
chr7:8153185 T
T
C
C
37 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0160
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a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0160
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a0001c0001t0004g0196
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a0001c0001t0007g0250
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37 HG00738.hp1
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HG00738.hp1
HG01074.hp1
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HG02976.hp2
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NA18999.hp2
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.804+3931A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8153185
chr7:8153296 A
A
T
T
1 a0001c0001t0004g0173
a0001c0001t0004g0173
1 NA18954.hp1
NA18954.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+3820T>A
c.804+3820T>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8153296
chr7:8153337 G
G
A
A
2 a0001c0001t0004g0024
a0001c0001t0004g0196
a0001c0001t0004g0024
a0001c0001t0004g0196
2 NA18999.hp2
NA19090.hp1
NA18999.hp2
NA19090.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+3779C>T
c.804+3779C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8153337
chr7:8153487 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0212
a0001c0001t0003g0212
1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
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c.804+3629A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8153487
chr7:8153503 T
T
A
A
41 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0002t0003g0131
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a0001c0002t0008g0132
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HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01192.hp2
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HG02080.hp2
HG02135.hp1
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HG03195.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+3613A>T
c.804+3613A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8153503
chr7:8153504 T
T
C
C
1 a0001c0002t0002g0248
a0001c0002t0002g0248
1 HG03225.hp1
HG03225.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+3612A>G
c.804+3612A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8153504
chr7:8153505 T
T
G
G
1 a0001c0001t0003g0212
a0001c0001t0003g0212
1 HG03017.hp2
HG03017.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+3611A>C
c.804+3611A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8153505
chr7:8153564 C
C
T
T
33 a0001c0001t0001g0027
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a0001c0001t0001g0069
others(30): Show 
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a0001c0001t0001g0063
a0001c0001t0001g0069
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a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0230
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a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0268
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0088
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a0001c0001t0003g0059
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a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0004g0024
a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0004g0196
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a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0010g0257
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others(30): Show 
HG00738.hp1
HG01074.hp1
HG01192.hp2
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HG01981.hp2
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HG02080.hp2
HG02135.hp1
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HG03195.hp1
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NA18945.hp2
NA18969.hp2
NA18977.hp1
NA18984.hp1
NA18999.hp2
NA19001.hp1
NA19003.hp1
NA19070.hp1
NA19090.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+3552G>A
c.804+3552G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8153564
chr7:8153769 C
C
T
T
171 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0204
a0001c0001t0001g0208
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a0001c0001t0001g0252
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A
AATATATA
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AATATATATATATAT
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a0001c0002t0002g0121
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HG02965.hp2
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A
AATATATA
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AATATATATATATATAT
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a0001c0002t0001g0100
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HG01891.hp1
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A
AATATATA
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AATATATATATATATATAT
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a0001c0002t0002g0189
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A
AATATATA
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a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0194
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A
AATATATA
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AATATATATATATATATATATAT
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a0001c0001t0001g0069
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A
AATATATA
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a0001c0001t0001g0160
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HG02135.hp1
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A
AATATATA
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A
AATATATA
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4 a0001c0001t0001g0227
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0012
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a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0012
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C
C
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A
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T
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A
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T
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G
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C
G
G
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a0001c0002t0002g0189
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HG02055.hp2
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c.804+2742G>C
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C
G
G
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a0001c0001t0003g0095
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HG03139.hp2
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c.804+2675G>C
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G
A
A
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a0001c0002t0008g0177
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HG03098.hp2
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c.804+2223C>T
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G
A
A
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HG02486.hp2
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c.804+2119C>T
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G
A
A
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others(111): Show 
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a0001c0001t0001g0010
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c.804+2097C>T
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C
T
T
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others(23): Show 
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a0001c0001t0004g0233
a0001c0001t0007g0029
a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0009g0067
a0001c0002t0001g0114
a0001c0005t0002g0084
26 HG00140.hp1
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HG00323.hp2
others(23): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
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C
T
T
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a0001c0002t0016g0011
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HG01081.hp2
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c.804+1793G>A
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chr7:8155400 C
C
T
T
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A
G
G
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c.804+1660T>C
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T
C
C
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HG00673.hp1
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c.804+1657A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8155459
chr7:8155579 C
C
G
G
1 a0001c0001t0006g0032
a0001c0001t0006g0032
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HG00642.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+1537G>C
c.804+1537G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8155579
chr7:8155648 T
T
C
C
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HG02818.hp2
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c.804+1468A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8155648
chr7:8155693 T
T
C
C
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HG00323.hp2
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NA18999.hp2
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+1423A>G
c.804+1423A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8155693
chr7:8155777 A
A
C
C
1 a0001c0001t0003g0062
a0001c0001t0003g0062
1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
intron_variant MODIFIER c.804+1339T>G
c.804+1339T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8155777
chr7:8155843 A
A
C
C
11 a0001c0001t0002g0057
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others(8): Show 
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HG03195.hp2
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NA20129.hp2
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c.804+1273T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8155843
chr7:8155935 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0082
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HG04115.hp2
intron_variant MODIFIER c.804+1181T>C
c.804+1181T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8155935
chr7:8155979 G
G
A
A
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others(4): Show 
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intron_variant MODIFIER c.804+1137C>T
c.804+1137C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 8/13 chr7 8155979
chr7:8156031 T
T
C
C
154 a0001c0001t0001g0008
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C
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A
C
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T
G
G
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c.804+634A>C
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C
T
T
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c.804+570G>A
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A
C
C
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HG03139.hp2
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c.804+353T>G
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G
C
C
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a0001c0003t0002g0102
a0001c0003t0003g0188
a0002c0007t0013g0001
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HG02572.hp2
HG02723.hp1
HG03579.hp1
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c.804+233C>G
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T
T
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A
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A
A
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A
A
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A
C
C
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A
G
G
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HG03834.hp2
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T
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C
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c.706-133A>G
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NA18522.hp2
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.706-154C>G
c.706-154C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 7/13 chr7 8157368
chr7:8157401 C
C
T
T
7 a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0025
a0001c0001t0002g0127
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0025
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0192
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others(4): Show 
HG02451.hp1
HG02622.hp1
HG02896.hp2
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NA19043.hp1
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c.706-187G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 7/13 chr7 8157401
chr7:8157415 C
C
T
T
1 a0001c0001t0009g0054
a0001c0001t0009g0054
1 HG00558.hp1
HG00558.hp1
intron_variant MODIFIER c.706-201G>A
c.706-201G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 7/13 chr7 8157415
chr7:8157428 C
C
T
T
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a0001c0002t0002g0248
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others(2): Show 
a0001c0002t0002g0190
a0001c0002t0002g0248
a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0006g0216
a0001c0002t0008g0177
5 HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG03098.hp2
others(2): Show 
HG01884.hp1
HG02109.hp2
HG03098.hp2
HG03225.hp1
NA19030.hp2
intron_variant MODIFIER c.706-214G>A
c.706-214G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 7/13 chr7 8157428
chr7:8157440 C
C
G
G
2 a0001c0001t0009g0271
a0001c0001t0015g0186
a0001c0001t0009g0271
a0001c0001t0015g0186
2 HG03654.hp1
HG04228.hp2
HG03654.hp1
HG04228.hp2
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c.706-226G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 7/13 chr7 8157440
chr7:8157512 C
C
T
T
18 a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0038
others(15): Show 
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0056
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0164
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a0001c0001t0003g0265
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18 HG02155.hp1
NA18942.hp1
NA18952.hp2
others(15): Show 
HG02155.hp1
NA18942.hp1
NA18952.hp2
NA18954.hp2
NA18957.hp1
NA18960.hp1
NA18966.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp1
NA18978.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp2
NA18991.hp1
NA18995.hp2
NA19010.hp2
NA19074.hp1
NA19087.hp1
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c.706-298G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 7/13 chr7 8157512
chr7:8157621 T
T
C
C
1 a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0091
1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
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c.706-407A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 7/13 chr7 8157621
chr7:8157654 C
C
A
A
1 a0001c0001t0003g0130
a0001c0001t0003g0130
1 HG02922.hp2
HG02922.hp2
intron_variant MODIFIER c.706-440G>T
c.706-440G>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 7/13 chr7 8157654
chr7:8157686 C
C
T
T
35 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0039
others(32): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0044
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0001g0232
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a0001c0001t0001g0258
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a0001c0001t0001g0261
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a0001c0001t0002g0211
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a0001c0001t0004g0161
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35 HG00544.hp1
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others(32): Show 
HG00544.hp1
HG00558.hp1
HG00639.hp2
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HG02155.hp2
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HG03130.hp2
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HG03492.hp1
HG03654.hp2
HG03704.hp1
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NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18949.hp1
NA18952.hp1
NA18953.hp1
NA18977.hp2
NA18979.hp2
NA18982.hp1
NA19055.hp1
NA19057.hp2
NA19079.hp2
NA19084.hp2
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c.706-472G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 7/13 chr7 8157686
chr7:8157694 A
A
T
T
2 a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0002g0229
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0002g0229
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HG01891.hp2
HG01257.hp1
HG01891.hp2
intron_variant MODIFIER c.706-480T>A
c.706-480T>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 7/13 chr7 8157694
chr7:8157695 A
A
ATTTTC
ATTTTC
237 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
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G
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G
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c.705+265C>T
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c.705+180T>C
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chr7:8158409 C
C
T
T
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c.705+118G>A
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A
G
G
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T
C
C
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c.580-189A>G
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chr7:8158859 C
C
T
T
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HG02602.hp2
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c.580-207G>A
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C
T
T
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a0001c0001t0007g0029
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NA18747.hp1
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c.580-335G>A
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chr7:8158992 G
G
A
A
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c.580-340C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8158992
chr7:8158993 T
T
C
C
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HG02965.hp2
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c.580-341A>G
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HG01346.hp2
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c.580-394G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8159046
chr7:8159110 A
A
T
T
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a0001c0003t0002g0097
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HG02572.hp1
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c.580-458T>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8159110
chr7:8159238 C
C
T
T
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a0001c0001t0006g0219
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HG00738.hp2
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c.580-586G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8159238
chr7:8159403 C
C
T
T
1 a0001c0002t0008g0177
a0001c0002t0008g0177
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HG03098.hp2
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c.580-751G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8159403
chr7:8159404 G
G
A
A
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a0001c0001t0004g0173
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NA18954.hp1
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c.580-752C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8159404
chr7:8159525 A
A
C
C
1 a0002c0007t0013g0001
a0002c0007t0013g0001
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HG03579.hp1
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c.580-873T>G
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chr7:8159529 C
C
T
T
226 a0001c0001t0001g0008
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C
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T
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C
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T
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T
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C
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c.580-1320A>G
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0109
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HG03516.hp1
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c.580-1329A>T
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T
C
C
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HG03579.hp1
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c.580-1387A>G
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A
T
T
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HG03579.hp1
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c.580-1419T>A
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G
G
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c.580-1543T>C
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A
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C
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C
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A
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A
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C
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A
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T
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G
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A
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c.580-3331C>T
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T
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G
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HG02723.hp1
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c.580-3401A>C
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C
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T
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HG03017.hp1
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c.580-3462G>A
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G
A
A
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a0001c0002t0004g0162
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HG01074.hp2
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c.580-3550C>T
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A
A
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a0001c0002t0002g0189
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HG02055.hp2
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T
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c.580-3985A>G
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C
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T
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c.580-4142G>A
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A
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A
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C
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c.580-5207G>A
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T
C
C
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NA18522.hp1
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c.580-5312A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8163964
chr7:8163967 C
C
T
T
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a0001c0002t0003g0028
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HG03704.hp1
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c.580-5315G>A
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chr7:8164132 C
C
T
T
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a0001c0003t0002g0102
a0001c0003t0003g0188
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HG02572.hp2
HG02723.hp1
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c.580-5480G>A
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chr7:8164155 A
A
C
C
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c.580-5503T>G
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C
G
G
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HG04204.hp1
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c.580-5522G>C
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CA
C
C
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others(29): Show 
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c.580-5652delT
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chr7:8164303 CAA
CAA
C
C
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others(135): Show 
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others(135): Show 
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others(4): Show 
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CAAA
C
C
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CAAAAA
C
C
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others(7): Show 
c.580-5656_580-5652delTTTTT
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chr7:8164303 CAAAAAA
CAAAAAA
C
C
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HG00738.hp1
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c.580-5657_580-5652delTTTTTT
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chr7:8164421 A
A
C
C
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a0001c0001t0001g0226
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HG04204.hp1
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c.580-5769T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8164421
chr7:8164421 A
A
G
G
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c.580-5769T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8164421
chr7:8164451 G
G
T
T
8 a0001c0002t0003g0106
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others(5): Show 
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HG01346.hp2
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others(5): Show 
HG01081.hp2
HG01346.hp2
HG02630.hp1
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG03130.hp1
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HG03486.hp2
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c.580-5799C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8164451
chr7:8164481 C
C
G
G
3 a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0004g0157
a0001c0001t0004g0161
a0001c0001t0001g0206
a0001c0001t0004g0157
a0001c0001t0004g0161
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NA18979.hp2
NA19079.hp2
HG02056.hp1
NA18979.hp2
NA19079.hp2
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c.580-5829G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8164481
chr7:8164522 T
T
C
C
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a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0090
a0001c0001t0005g0091
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NA18522.hp2
HG03130.hp2
NA18522.hp2
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c.580-5870A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8164522
chr7:8164563 T
T
C
C
92 a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0001g0012
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92 HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
others(89): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
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T
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G
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C
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T
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HG02109.hp2
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c.580-6049A>G
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T
C
C
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C
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C
T
T
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c.580-6271G>A
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G
A
A
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c.580-6399C>T
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C
A
A
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a0001c0001t0004g0013
a0001c0002t0001g0182
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HG03490.hp1
HG03654.hp2
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c.580-6403G>T
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chr7:8165134 C
C
T
T
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a0001c0002t0002g0121
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HG03195.hp2
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c.580-6482G>A
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chr7:8165158 G
G
A
A
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C
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T
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A
A
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C
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G
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A
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C
G
G
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A
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G
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0183
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T
G
G
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a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0208
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NA18944.hp1
NA18960.hp2
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0141
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HG03927.hp1
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A
T
T
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a0001c0002t0008g0177
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HG03098.hp2
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T
C
C
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c.580-7988A>G
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G
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C
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A
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T
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C
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c.580-8907C>T
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chr7:8167577 C
C
G
G
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a0001c0001t0003g0212
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HG03017.hp2
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c.580-8925G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8167577
chr7:8167635 T
T
TA
TA
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others(5): Show 
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c.580-8984dupT
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chr7:8167691 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0242
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HG02148.hp2
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c.580-9039C>T
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C
T
T
47 a0001c0001t0001g0019
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HG00544.hp2
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NA18954.hp1
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NA18957.hp2
NA18960.hp1
NA18962.hp1
NA18966.hp1
NA18977.hp1
NA18978.hp1
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NA18991.hp2
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NA19074.hp1
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c.580-9059G>A
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chr7:8167875 G
G
C
C
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a0001c0003t0003g0075
a0001c0003t0002g0097
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
3 HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02572.hp1
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c.580-9223C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8167875
chr7:8167985 G
G
A
A
124 a0001c0001t0001g0009
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a0001c0001t0001g0010
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124 HG00140.hp1
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others(121): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
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HG02056.hp1
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HG02145.hp1
HG02155.hp1
HG02258.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02572.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02717.hp1
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HG02897.hp2
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HG03486.hp2
HG03490.hp1
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T
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G
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HG01993.hp1
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T
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C
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c.580-9685A>G
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A
A
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a0001c0001t0001g0139
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NA18960.hp2
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c.580-9747C>T
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C
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a0001c0001t0001g0022
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HG02155.hp2
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A
A
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C
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A
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a0001c0001t0002g0088
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A
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G
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c.580-10412T>C
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G
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c.580-10470C>G
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T
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C
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c.580-10600A>G
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A
G
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HG02300.hp2
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AGTGTGT
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A
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T
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a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0221
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NA18956.hp2
NA18956.hp1
NA18956.hp2
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others(19): Show 
c.580-11276_580-11275insCACACACACACACAC
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8169927
chr7:8170081 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0022
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HG02155.hp2
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c.580-11429C>T
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T
C
C
1 a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0207
1 NA19070.hp1
NA19070.hp1
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c.580-11711A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8170363
chr7:8170392 T
T
C
C
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a0001c0001t0009g0271
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HG03654.hp1
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c.580-11740A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8170392
chr7:8170508 C
C
T
T
271 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
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C
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A
G
G
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a0001c0001t0003g0236
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HG00642.hp1
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c.580-12366T>C
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A
G
G
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a0001c0001t0003g0126
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NA21309.hp2
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c.580-12392T>C
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T
G
G
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a0001c0001t0002g0253
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HG02280.hp2
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G
C
C
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c.580-12510C>G
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G
T
T
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HG02572.hp2
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c.580-12545C>A
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TC
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c.580-12575dupG
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T
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C
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c.580-12631A>G
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C
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G
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a0001c0001t0003g0134
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HG02280.hp1
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c.580-12841G>C
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CTAT
C
C
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c.580-12973G>A
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A
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T
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C
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T
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C
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T
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C
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T
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A
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T
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C
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c.580-13666A>T
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C
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c.580-13720A>G
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HG01975.hp2
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c.580-13899T>C
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HG03098.hp2
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c.580-13933T>C
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A
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c.580-14556C>G
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C
A
A
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T
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G
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c.580-14861A>C
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A
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G
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a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
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HG02451.hp2
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c.580-15166T>C
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chr7:8173819 T
T
A
A
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a0001c0003t0003g0075
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
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HG02486.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
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c.580-15167A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8173819
chr7:8173850 G
G
A
A
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a0001c0001t0003g0134
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HG02280.hp1
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c.580-15198C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8173850
chr7:8173938 T
T
C
C
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a0001c0002t0001g0114
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HG03471.hp1
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c.580-15286A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8173938
chr7:8173994 A
A
G
G
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chr7:8174187 T
T
A
A
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a0001c0001t0010g0072
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HG01496.hp1
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0270
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NA18983.hp2
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c.580-15591C>A
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G
A
A
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c.580-16097C>G
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chr7:8174755 CAA
CAA
C
C
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HG02486.hp1
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others(6): Show 
c.580-16105_580-16104delTT
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chr7:8174755 CAAA
CAAA
C
C
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others(7): Show 
c.580-16106_580-16104delTTT
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chr7:8174768 A
A
C
C
71 a0001c0001t0001g0010
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71 HG00408.hp1
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others(68): Show 
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HG03834.hp1
HG03942.hp2
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HG04228.hp2
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NA20129.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.580-16116T>G
c.580-16116T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8174768
chr7:8174770 A
A
AAAAACAA
others(6): Show 
AAAAACAAAAAACC
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a0001c0002t0004g0089
1 HG03098.hp1
HG03098.hp1
intron_variant MODIFIER c.580-16119_580-1611
others(17): Show 
c.580-16119_580-16118insGGTTTTTTGTTTT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8174770
chr7:8174770 A
A
C
C
1 a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0036
1 NA18942.hp2
NA18942.hp2
intron_variant MODIFIER c.580-16118T>G
c.580-16118T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8174770
chr7:8174771 A
A
AAAAAAAA
others(8): Show 
AAAAAAAAAAAAAACC
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a0001c0003t0002g0102
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A
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C
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T
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NA18942.hp1
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c.580-16255G>A
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A
C
C
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c.580-16271T>G
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C
C
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HG03098.hp1
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c.580-16292C>T
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a0001c0005t0002g0084
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HG00639.hp1
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c.580-16303G>A
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A
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G
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A
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chr7:8175036 A
A
G
G
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HG03139.hp2
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NA21309.hp2
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c.580-16384T>C
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chr7:8175077 T
T
C
C
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a0001c0002t0001g0114
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HG03471.hp1
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c.580-16425A>G
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chr7:8175107 T
T
C
C
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a0001c0005t0002g0084
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HG00639.hp1
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c.580-16455A>G
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chr7:8175144 G
G
C
C
1 a0001c0005t0002g0084
a0001c0005t0002g0084
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HG00639.hp1
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c.580-16492C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8175144
chr7:8175147 GCA
GCA
G
G
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a0001c0002t0002g0135
a0001c0001t0010g0072
a0001c0002t0002g0121
a0001c0002t0002g0135
3 HG01496.hp1
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HG01496.hp1
HG02922.hp1
HG03195.hp2
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others(6): Show 
c.580-16497_580-16496delTG
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chr7:8175156 G
G
A
A
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a0001c0005t0002g0084
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HG00639.hp1
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c.580-16504C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8175156
chr7:8175158 G
G
T
T
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a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0004g0150
a0001c0001t0006g0231
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NA21309.hp1
HG02738.hp2
NA21309.hp1
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c.580-16506C>A
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chr7:8175163 C
C
T
T
1 a0001c0005t0002g0084
a0001c0005t0002g0084
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HG00639.hp1
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c.580-16511G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8175163
chr7:8175167 G
G
C
C
1 a0001c0005t0002g0084
a0001c0005t0002g0084
1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
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c.580-16515C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8175167
chr7:8175329 A
A
C
C
1 a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0002g0167
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HG02615.hp1
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c.580-16677T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8175329
chr7:8175385 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0270
a0001c0001t0001g0270
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NA18983.hp2
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c.580-16733G>T
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TC
T
T
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others(57): Show 
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
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others(57): Show 
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HG00544.hp2
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HG02451.hp2
HG02486.hp1
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c.580-16877delG
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chr7:8175529 C
C
T
T
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a0001c0001t0004g0172
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NA19056.hp1
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c.580-16877G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8175529
chr7:8175578 T
T
C
C
58 a0001c0001t0001g0008
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others(55): Show 
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58 HG00140.hp1
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others(55): Show 
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00323.hp2
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HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp1
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HG03486.hp1
HG03486.hp2
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HG03516.hp2
HG03927.hp2
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HG04199.hp1
HG04204.hp1
NA18522.hp2
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NA19240.hp1
NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.580-16926A>G
c.580-16926A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8175578
chr7:8175651 C
C
T
T
57 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0001g0017
others(54): Show 
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0012
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C
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T
T
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A
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C
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T
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A
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chr7:8176139 T
T
C
C
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G
C
C
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HG01175.hp2
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T
C
C
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T
T
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A
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G
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HG02630.hp1
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T
C
C
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A
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G
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C
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A
T
T
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c.580-18564T>A
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G
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A
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A
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T
C
C
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A
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T
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C
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C
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A
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T
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T
C
C
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A
A
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G
A
A
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T
A
A
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C
G
G
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CT
C
C
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A
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chr7:8178588 T
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TA
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A
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A
A
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others(243): Show 
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c.580-19938A>T
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TA
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A
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C
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C
C
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HG02602.hp2
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0270
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NA18983.hp2
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c.580-20339T>C
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C
C
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HG03927.hp1
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c.580-20474C>G
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A
A
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A
262 a0001c0001t0001g0008
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c.580-20516C>T
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HG03209.hp2
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G
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c.580-20623T>C
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C
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A
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C
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T
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T
C
C
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G
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C
T
T
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c.580-21407G>A
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C
T
T
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HG01975.hp1
HG01978.hp1
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G
C
C
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A
G
G
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c.580-21697T>C
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0010
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HG03831.hp1
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c.580-21708C>T
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C
T
T
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c.580-21734G>A
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G
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C
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A
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G
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A
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T
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HG00639.hp1
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CTTT
CTTT
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C
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C
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T
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c.580-22251G>A
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A
A
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HG02723.hp2
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T
G
G
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c.580-22433A>C
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A
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a0001c0001t0001g0270
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NA18983.hp2
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c.580-22532C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8181184
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A
T
T
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a0001c0001t0003g0148
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HG04199.hp2
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c.580-22666T>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8181318
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T
G
G
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a0001c0001t0002g0105
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HG01243.hp1
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c.580-22950A>C
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C
G
G
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a0001c0001t0004g0144
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NA18966.hp1
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c.580-22964G>C
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A
A
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c.580-23227C>T
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T
C
C
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c.580-23403A>G
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T
C
C
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NA18522.hp1
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c.580-23534A>G
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A
A
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a0001c0001t0001g0008
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96 HG00323.hp1
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others(93): Show 
HG00323.hp1
HG00323.hp2
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C
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G
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A
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A
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G
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A
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G
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C
G
G
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A
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A
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T
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A
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T
C
C
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HG02109.hp1
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G
C
C
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A
A
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C
T
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HG02109.hp2
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c.580-25137G>A
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T
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G
T
T
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NA18747.hp1
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C
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c.580-25294G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0134
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HG02280.hp1
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c.580-25320A>G
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TTAC
T
T
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T
C
C
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c.580-25356A>G
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T
C
C
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a0001c0002t0005g0137
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a0001c0002t0005g0137
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HG02630.hp1
HG03130.hp1
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c.580-25463A>G
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T
C
C
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c.580-25499A>G
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C
G
G
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a0001c0001t0002g0167
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HG02615.hp1
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c.580-25533G>C
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T
G
G
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a0001c0003t0002g0102
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HG02572.hp2
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c.580-25653A>C
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0082
a0001c0001t0001g0111
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HG04115.hp2
HG04199.hp1
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c.580-25746G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8184398
chr7:8184521 G
G
T
T
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a0001c0001t0007g0250
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HG02165.hp1
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c.580-25869C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8184521
chr7:8184555 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0108
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NA18522.hp1
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c.580-25903G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8184555
chr7:8184655 C
C
CTATT
CTATT
7 a0001c0001t0001g0184
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others(4): Show 
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others(4): Show 
HG00673.hp1
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others(8): Show 
c.580-26007_580-26004dupAATA
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chr7:8184963 A
A
G
G
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others(3): Show 
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others(3): Show 
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c.580-26311T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8184963
chr7:8185222 A
A
G
G
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HG01074.hp2
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c.580-26570T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8185222
chr7:8185288 G
G
C
C
1 a0001c0001t0003g0134
a0001c0001t0003g0134
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HG02280.hp1
intron_variant MODIFIER c.580-26636C>G
c.580-26636C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8185288
chr7:8185351 C
C
A
A
2 a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0003g0031
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HG00673.hp1
HG02155.hp1
intron_variant MODIFIER c.580-26699G>T
c.580-26699G>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8185351
chr7:8185360 G
G
A
A
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a0001c0002t0003g0106
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HG03209.hp2
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c.580-26708C>T
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chr7:8185435 T
T
C
C
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a0001c0001t0009g0054
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HG00558.hp1
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c.580-26783A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8185435
chr7:8185594 T
T
C
C
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c.580-26942A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0001g0235
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HG03927.hp2
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c.580-27004C>T
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T
G
G
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a0001c0002t0002g0121
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HG03195.hp2
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chr7:8185758 G
G
T
T
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c.580-27106C>A
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T
C
C
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NA18966.hp1
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c.580-27198A>G
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G
A
A
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HG02896.hp2
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c.580-27251C>T
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G
A
A
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c.580-27369C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8186021
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A
A
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T
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C
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T
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A
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C
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a0001c0001t0001g0163
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G
A
A
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a0001c0002t0002g0133
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A
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T
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C
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A
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C
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T
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A
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G
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A
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C
C
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A
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G
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A
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T
C
C
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HG00738.hp2
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A
C
C
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T
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G
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T
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C
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HG03471.hp1
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C
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c.579+28919A>G
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C
T
T
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NA19240.hp1
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G
C
C
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HG04228.hp1
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G
T
T
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HG02976.hp2
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c.579+28529C>A
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G
T
T
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a0001c0001t0001g0207
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NA19070.hp1
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c.579+28427C>A
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A
G
G
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a0001c0001t0003g0249
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HG01256.hp2
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c.579+28336T>C
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chr7:8190027 C
C
G
G
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T
C
C
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C
C
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A
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chr7:8191406 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0228
1 HG01081.hp1
HG01081.hp1
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c.579+26899G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8191406
chr7:8191445 T
T
C
C
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NA18948.hp2
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chr7:8191545 T
T
C
C
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a0001c0001t0003g0031
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HG02155.hp1
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chr7:8191767 T
T
C
C
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a0001c0001t0004g0223
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HG00673.hp2
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chr7:8191859 C
C
A
A
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HG00558.hp1
HG01255.hp1
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c.579+26446G>T
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chr7:8191902 A
A
C
C
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a0001c0001t0003g0006
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HG03139.hp1
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c.579+26403T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8191902
chr7:8191959 C
C
T
T
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a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0006g0085
a0001c0001t0006g0214
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HG02486.hp2
HG02559.hp2
NA18522.hp2
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c.579+26346G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8191959
chr7:8191980 T
T
G
G
1 a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0117
1 NA18948.hp1
NA18948.hp1
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c.579+26325A>C
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chr7:8192021 T
T
C
C
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a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0003g0031
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HG02155.hp1
HG00673.hp1
HG02155.hp1
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c.579+26284A>G
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chr7:8192115 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0038
a0001c0001t0001g0042
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HG00408.hp2
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c.579+26190C>T
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A
G
G
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a0001c0001t0002g0167
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HG02615.hp1
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c.579+25984T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8192321
chr7:8192409 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0211
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HG01243.hp2
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c.579+25896G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8192409
chr7:8192584 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0019
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NA19001.hp2
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c.579+25721A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8192584
chr7:8192700 AT
AT
A
A
256 a0001c0001t0001g0008
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C
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T
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c.579+25384G>A
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chr7:8193069 T
T
G
G
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a0001c0001t0004g0196
a0001c0001t0004g0024
a0001c0001t0004g0196
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NA19090.hp1
NA18999.hp2
NA19090.hp1
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c.579+25236A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8193069
chr7:8193181 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0108
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NA18522.hp1
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c.579+25124G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8193181
chr7:8193315 A
A
G
G
1 a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0158
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HG00408.hp2
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c.579+24990T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8193315
chr7:8193436 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0066
1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.579+24869A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8193436
chr7:8193449 G
G
T
T
2 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0003g0021
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0003g0021
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HG03831.hp2
HG02602.hp1
HG03831.hp2
intron_variant MODIFIER c.579+24856C>A
c.579+24856C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8193449
chr7:8193474 T
T
C
C
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others(2): Show 
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a0001c0002t0001g0100
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others(2): Show 
HG01243.hp1
HG01884.hp1
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c.579+24831A>G
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T
G
G
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a0001c0001t0006g0096
a0001c0002t0002g0121
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HG02922.hp1
HG03195.hp2
NA19043.hp1
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c.579+24682A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8193623
chr7:8193732 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0235
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HG03927.hp2
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c.579+24573G>A
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chr7:8193891 C
C
G
G
13 a0001c0001t0001g0019
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others(10): Show 
a0001c0001t0001g0019
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others(10): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp1
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c.579+24414G>C
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A
G
G
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intron_variant MODIFIER c.579+24393T>C
c.579+24393T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8193912
chr7:8194012 C
C
T
T
164 a0001c0001t0001g0014
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0030
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c.579+23667G>A
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0229
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HG01257.hp1
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c.579+23589A>G
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T
C
C
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c.579+23564A>G
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T
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A
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a0001c0001t0003g0055
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HG01975.hp2
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c.579+23396A>T
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G
A
A
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a0001c0002t0005g0099
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NA20129.hp1
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c.579+23238C>T
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T
C
C
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HG00140.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.579+23172C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195133
chr7:8195134 T
T
C
C
4 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0003g0130
others(1): Show 
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0003g0130
a0002c0007t0013g0001
4 HG02922.hp2
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others(1): Show 
HG02922.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
NA19030.hp1
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c.579+23171A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195134
chr7:8195157 T
T
A
A
1 a0001c0002t0005g0129
a0001c0002t0005g0129
1 HG02630.hp1
HG02630.hp1
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c.579+23148A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195157
chr7:8195345 G
G
A
A
2 a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0006g0239
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0006g0239
2 HG01255.hp1
HG01517.hp1
HG01255.hp1
HG01517.hp1
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c.579+22960C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195345
chr7:8195384 T
T
C
C
3 a0001c0002t0002g0142
a0001c0002t0002g0143
a0001c0002t0004g0246
a0001c0002t0002g0142
a0001c0002t0002g0143
a0001c0002t0004g0246
3 HG02630.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02630.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.579+22921A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195384
chr7:8195411 G
G
A
A
1 a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0272
1 HG00673.hp1
HG00673.hp1
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c.579+22894C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195411
chr7:8195469 G
G
T
T
3 a0001c0001t0005g0103
a0001c0002t0005g0119
a0001c0002t0005g0120
a0001c0001t0005g0103
a0001c0002t0005g0119
a0001c0002t0005g0120
3 HG02615.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
HG02615.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
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c.579+22836C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195469
chr7:8195542 C
C
CAAAACA
CAAAACA
43 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
others(40): Show 
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0151
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a0001c0001t0001g0270
a0001c0001t0001g0273
a0001c0001t0002g0101
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a0001c0001t0002g0112
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a0001c0001t0002g0238
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0093
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a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0004g0144
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a0001c0001t0005g0090
a0001c0001t0006g0239
a0001c0001t0007g0250
a0001c0001t0009g0054
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a0001c0002t0001g0182
a0001c0002t0002g0142
a0001c0002t0002g0143
a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0004g0246
a0001c0002t0008g0132
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43 HG00140.hp1
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HG00639.hp2
others(40): Show 
HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG00639.hp2
HG01081.hp2
HG01169.hp1
HG01175.hp2
HG01255.hp1
HG01257.hp2
HG01258.hp2
HG01517.hp1
HG02027.hp2
HG02056.hp1
HG02074.hp1
HG02074.hp2
HG02109.hp2
HG02155.hp2
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HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp2
HG02735.hp1
HG02735.hp2
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HG03130.hp2
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HG03654.hp1
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NA18952.hp1
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NA18966.hp1
NA18979.hp2
NA18983.hp2
NA19001.hp2
NA19079.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.579+22757_579+2276
others(10): Show 
c.579+22757_579+22762dupTGTTTT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195542
chr7:8195542 C
C
CAAAACAA
others(5): Show 
CAAAACAAAAACA
13 a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0002g0037
others(10): Show 
a0001c0001t0001g0207
a0001c0001t0001g0232
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0004g0024
a0001c0001t0004g0050
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0196
a0001c0001t0007g0222
a0001c0001t0008g0153
a0001c0002t0003g0028
a0001c0002t0003g0086
13 HG01243.hp2
HG01346.hp1
HG02155.hp1
others(10): Show 
HG01243.hp2
HG01346.hp1
HG02155.hp1
HG03225.hp2
HG03704.hp1
NA18942.hp1
NA18949.hp2
NA18982.hp1
NA18986.hp2
NA18999.hp2
NA19057.hp2
NA19070.hp1
NA19090.hp1
intron_variant MODIFIER c.579+22751_579+2276
others(16): Show 
c.579+22751_579+22762dupTGTTTTTGTTTT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195542
chr7:8195542 C
C
CAAAACAA
others(11): Show 
CAAAACAAAAACAAAAACA
1 a0001c0001t0007g0158
a0001c0001t0007g0158
1 HG00408.hp2
HG00408.hp2
intron_variant MODIFIER c.579+22745_579+2276
others(22): Show 
c.579+22745_579+22762dupTGTTTTTGTTTTTGTTTT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195542
chr7:8195542 CAAAACA
CAAAACA
C
C
8 a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0226
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0039
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0003g0048
a0001c0001t0003g0113
a0001c0001t0004g0218
a0001c0001t0005g0123
8 HG02145.hp1
HG02300.hp2
HG04204.hp1
others(5): Show 
HG02145.hp1
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HG04204.hp1
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NA18953.hp1
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NA18962.hp1
NA19087.hp2
intron_variant MODIFIER c.579+22757_579+2276
others(10): Show 
c.579+22757_579+22762delTGTTTT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195542
chr7:8195542 CAAAACAA
others(5): Show 
CAAAACAAAAACA
C
C
5 a0001c0001t0003g0095
a0001c0001t0006g0231
a0001c0002t0001g0114
others(2): Show 
a0001c0001t0003g0095
a0001c0001t0006g0231
a0001c0002t0001g0114
a0001c0002t0004g0162
a0001c0008t0003g0274
5 HG01074.hp2
HG02738.hp2
HG03139.hp2
others(2): Show 
HG01074.hp2
HG02738.hp2
HG03139.hp2
HG03471.hp1
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.579+22751_579+2276
others(16): Show 
c.579+22751_579+22762delTGTTTTTGTTTT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195542
chr7:8195697 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0163
1 HG00639.hp2
HG00639.hp2
intron_variant MODIFIER c.579+22608G>A
c.579+22608G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195697
chr7:8195775 C
C
T
T
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c.579+22530G>A
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chr7:8195870 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0183
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NA19010.hp1
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c.579+22435G>A
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chr7:8195877 C
C
A
A
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c.579+22428G>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195877
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A
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C
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c.579+22395T>C
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G
A
A
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NA18948.hp2
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c.579+22332C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8195973
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C
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CACA
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CACAACA
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C
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A
A
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c.579+22209C>A
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T
A
A
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C
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T
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HG03041.hp1
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c.579+21961G>A
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A
C
C
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HG00408.hp1
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HG01346.hp1
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NA18999.hp2
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c.579+21850T>G
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chr7:8196484 C
C
T
T
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a0001c0002t0002g0142
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HG02630.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
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c.579+21821G>A
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G
C
C
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a0001c0001t0003g0080
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HG02040.hp2
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c.579+21774C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8196531
chr7:8196636 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0240
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HG00741.hp2
HG03017.hp1
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G
T
T
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a0001c0001t0007g0165
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0007g0165
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NA18953.hp2
NA18986.hp1
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c.579+21647C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8196658
chr7:8196870 C
C
T
T
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others(35): Show 
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38 HG00140.hp1
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others(35): Show 
HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG00639.hp2
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C
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T
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T
C
C
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C
T
T
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C
C
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G
A
A
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T
T
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C
T
T
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A
C
C
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T
C
C
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c.579+20742C>G
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AAAT
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AAATAAT
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A
A
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A
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C
T
T
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HG00673.hp1
HG02155.hp1
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c.579+20591G>A
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T
C
C
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HG01243.hp2
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c.579+20387A>G
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C
A
A
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T
C
C
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C
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G
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C
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A
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G
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HG01169.hp2
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G
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A
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C
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G
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T
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C
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A
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C
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T
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T
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c.579+17868T>C
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G
A
A
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c.579+17689C>T
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C
A
A
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c.579+17599G>T
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T
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C
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c.579+17598A>G
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A
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c.579+17168G>A
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c.579+16978G>C
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C
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G
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T
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C
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A
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C
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C
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G
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c.579+15706G>C
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A
G
G
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C
C
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HG03834.hp2
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c.579+15559A>G
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C
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CCGCA
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C
G
G
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a0001c0001t0001g0207
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T
C
C
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T
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NA19090.hp1
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c.579+15070G>A
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G
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c.579+15066delA
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T
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a0001c0002t0004g0089
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c.579+14952T>A
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c.579+14895C>A
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T
C
C
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C
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T
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c.579+14768G>A
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G
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c.579+14362A>G
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G
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A
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A
C
C
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G
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GA
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c.579+14236dupT
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G
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c.579+14154T>C
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HG00639.hp1
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c.579+14113C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8204192
chr7:8204192 G
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T
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T
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C
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T
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C
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T
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T
C
C
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C
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C
A
A
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a0001c0002t0002g0255
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NA20300.hp2
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ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8204497
chr7:8204539 A
A
C
C
2 a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0272
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HG00673.hp1
HG03516.hp2
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c.579+13766T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8204539
chr7:8204716 T
T
C
C
2 a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0004g0013
a0001c0001t0001g0043
a0001c0001t0004g0013
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HG03490.hp2
HG03490.hp1
HG03490.hp2
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c.579+13589A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8204716
chr7:8204728 T
T
C
C
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a0001c0001t0005g0090
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a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0005g0007
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HG02818.hp2
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HG01346.hp2
HG02818.hp2
HG03130.hp2
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ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8204728
chr7:8204777 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0253
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HG02280.hp2
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c.579+13528C>T
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chr7:8204779 A
A
G
G
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NA20300.hp1
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NA21309.hp1
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.579+13526T>C
c.579+13526T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8204779
chr7:8204782 A
A
C
C
3 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0002g0205
a0001c0001t0007g0198
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0002g0205
a0001c0001t0007g0198
3 HG02027.hp1
HG02155.hp2
NA18969.hp1
HG02027.hp1
HG02155.hp2
NA18969.hp1
intron_variant MODIFIER c.579+13523T>G
c.579+13523T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8204782
chr7:8204800 A
A
C
C
1 a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0066
1 homoSapiens_chm13v2.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.579+13505T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8204800
chr7:8204857 C
C
T
T
1 a0001c0001t0004g0050
a0001c0001t0004g0050
1 NA19057.hp2
NA19057.hp2
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c.579+13448G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8204857
chr7:8205078 C
C
CA
CA
15 a0001c0001t0002g0167
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others(12): Show 
a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0003g0095
a0001c0001t0003g0148
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others(12): Show 
HG01433.hp1
HG02055.hp2
HG02615.hp1
HG02615.hp2
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NA18986.hp1
NA19043.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.579+13226dupT
c.579+13226dupT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8205078
chr7:8205078 CA
CA
C
C
140 a0001c0001t0001g0008
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others(137): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0012
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others(137): Show 
HG00140.hp1
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HG00323.hp1
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HG03831.hp2
HG03834.hp1
HG03834.hp2
HG03927.hp1
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HG03942.hp1
HG03942.hp2
HG04115.hp1
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NA18612.hp2
NA18747.hp1
NA18747.hp2
NA18942.hp1
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NA18960.hp1
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NA18966.hp1
NA18969.hp2
NA18971.hp2
NA18977.hp2
NA18978.hp2
NA18982.hp1
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18986.hp2
NA18991.hp1
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NA18995.hp1
NA18999.hp1
NA18999.hp2
NA19001.hp1
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NA19070.hp2
NA19074.hp1
NA19074.hp2
NA19084.hp1
NA19084.hp2
NA19087.hp2
NA19090.hp1
NA19090.hp2
NA20300.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
intron_variant MODIFIER c.579+13226delT
c.579+13226delT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8205078
chr7:8205078 CAA
CAA
C
C
6 a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0247
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0002g0098
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6 HG02055.hp1
HG02717.hp1
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others(3): Show 
HG02055.hp1
HG02717.hp1
HG03516.hp1
NA19030.hp1
NA19056.hp2
NA20129.hp1
intron_variant MODIFIER c.579+13225_579+1322
others(6): Show 
c.579+13225_579+13226delTT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8205078
chr7:8205100 G
G
T
T
17 a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0002g0105
others(14): Show 
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C
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T
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A
T
T
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T
G
G
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T
C
C
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C
A
A
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C
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T
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C
T
T
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T
C
C
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G
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G
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C
G
G
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C
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G
G
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others(6): Show 
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G
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others(7): Show 
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G
G
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others(8): Show 
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G
G
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others(94): Show 
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C
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NA18966.hp1
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G
A
A
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A
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A
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T
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A
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C
A
A
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a0001c0001t0002g0088
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T
C
C
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chr7:8207706 C
C
T
T
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a0001c0002t0005g0007
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c.579+10599G>A
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C
T
T
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c.579+10588G>A
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chr7:8207821 A
A
G
G
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a0001c0002t0002g0255
a0002c0007t0013g0001
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HG03579.hp1
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c.579+10484T>C
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T
C
C
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a0001c0002t0011g0187
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HG03041.hp1
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c.579+10472A>G
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chr7:8207836 C
C
A
A
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a0001c0001t0002g0166
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NA18747.hp2
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C
T
T
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others(8): Show 
c.579+9890_579+9895delTATTTT
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chr7:8208509 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0160
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c.579+9796A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8208509
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T
C
C
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a0001c0002t0008g0132
a0001c0001t0002g0025
a0001c0002t0008g0132
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HG02258.hp1
HG03209.hp1
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c.579+9762A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8208543
chr7:8208585 T
T
C
C
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G
T
T
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a0001c0001t0007g0200
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NA19056.hp2
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c.579+9543C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8208762
chr7:8208862 G
G
A
A
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a0002c0007t0013g0001
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HG03579.hp1
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c.579+9443C>T
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chr7:8209000 CT
CT
C
C
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HG02615.hp1
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c.579+9304delA
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0049
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NA19010.hp2
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c.579+9250G>A
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G
C
C
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a0001c0008t0003g0274
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NA19043.hp2
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c.579+9126C>G
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G
T
T
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a0001c0002t0002g0248
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HG03130.hp1
HG03225.hp1
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c.579+8955C>A
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chr7:8209683 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0192
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HG02451.hp1
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c.579+8622A>G
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T
C
C
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c.579+8561A>G
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chr7:8209748 T
T
TG
TG
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c.579+8265T>C
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T
A
A
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a0001c0001t0001g0269
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NA18953.hp2
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ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8210121
chr7:8210171 A
A
C
C
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a0001c0001t0001g0184
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HG01978.hp1
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c.579+8134T>G
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chr7:8210257 C
C
T
T
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a0001c0003t0002g0097
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HG02572.hp1
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c.579+8048G>A
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chr7:8210299 C
C
T
T
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HG02145.hp1
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G
A
A
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HG02145.hp1
HG02630.hp1
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chr7:8210437 T
T
C
C
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HG00673.hp1
NA18942.hp2
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c.579+7868A>G
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chr7:8210476 G
G
A
A
3 a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0272
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0272
3 HG00673.hp1
NA18942.hp2
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HG00673.hp1
NA18942.hp2
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c.579+7829C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8210476
chr7:8210515 A
A
G
G
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a0001c0001t0004g0244
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HG02300.hp1
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c.579+7790T>C
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chr7:8210601 A
A
AT
AT
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c.579+7703_579+7704insA
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chr7:8210602 A
A
T
T
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c.579+7703T>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8210602
chr7:8210611 T
T
C
C
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HG03927.hp1
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c.579+7694A>G
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G
GA
GA
269 a0001c0001t0001g0008
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c.579+7349G>T
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T
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G
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c.579+7106A>C
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G
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A
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c.579+6843C>T
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G
C
C
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HG03098.hp1
NA19043.hp1
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c.579+6777C>G
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A
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AG
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c.579+6413A>G
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G
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C
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c.579+6409C>G
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G
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T
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a0001c0001t0001g0273
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HG02027.hp2
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c.579+6334C>A
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A
G
G
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A
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c.579+5797dupA
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C
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A
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HG02738.hp1
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c.579+5749G>T
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c.579+5740T>C
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c.579+5674G>A
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chr7:8212662 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0225
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HG01169.hp1
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c.579+5643C>T
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chr7:8212835 T
T
C
C
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a0001c0001t0004g0256
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HG02074.hp1
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c.579+5470A>G
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chr7:8212954 ATTGT
ATTGT
A
A
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C
T
T
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HG02145.hp1
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HG02965.hp2
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c.579+5265G>A
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C
G
G
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119 HG00408.hp1
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others(116): Show 
HG00408.hp1
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NA18956.hp2
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NA18960.hp1
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c.579+5098G>C
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chr7:8213248 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0184
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a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0234
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others(47): Show 
HG00673.hp1
HG00738.hp2
HG01175.hp1
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HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp2
HG03017.hp1
HG03041.hp1
HG03098.hp1
HG03130.hp2
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NA18522.hp2
NA18942.hp2
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NA19030.hp1
NA19030.hp2
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NA19240.hp2
NA21309.hp1
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c.579+5057T>C
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chr7:8213406 T
T
A
A
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a0001c0001t0001g0247
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NA19030.hp1
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c.579+4899A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8213406
chr7:8213477 G
G
C
C
8 a0001c0001t0001g0122
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others(5): Show 
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a0001c0001t0002g0128
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8 HG02145.hp1
HG02630.hp1
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others(5): Show 
HG02145.hp1
HG02630.hp1
HG02965.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp2
intron_variant MODIFIER c.579+4828C>G
c.579+4828C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8213477
chr7:8213574 T
T
C
C
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a0001c0001t0003g0212
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HG03017.hp2
intron_variant MODIFIER c.579+4731A>G
c.579+4731A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8213574
chr7:8213750 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0247
1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
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c.579+4555G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8213750
chr7:8213768 C
C
T
T
1 a0001c0002t0002g0255
a0001c0002t0002g0255
1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.579+4537G>A
c.579+4537G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8213768
chr7:8213799 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0079
1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
intron_variant MODIFIER c.579+4506C>T
c.579+4506C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8213799
chr7:8213875 GA
GA
G
G
66 a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0030
others(63): Show 
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0064
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a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
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a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0021
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a0001c0001t0004g0050
a0001c0001t0004g0053
a0001c0001t0004g0065
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66 HG00408.hp1
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others(63): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00639.hp1
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HG01081.hp2
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HG01243.hp1
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HG01515.hp2
HG01975.hp1
HG01975.hp2
HG01981.hp2
HG02109.hp1
HG02135.hp1
HG02155.hp1
HG02300.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp2
HG02602.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02723.hp1
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HG02818.hp1
HG02976.hp1
HG03139.hp1
HG03471.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp1
HG03831.hp1
HG04204.hp2
HG04228.hp2
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NA18942.hp1
NA18944.hp1
NA18945.hp1
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NA18953.hp2
NA18956.hp1
NA18956.hp2
NA18957.hp2
NA18960.hp1
NA18971.hp1
NA18977.hp2
NA18978.hp2
NA18982.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp2
NA18986.hp1
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA18999.hp2
NA19001.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
NA19043.hp2
NA19056.hp2
NA19057.hp2
NA19084.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
NA19240.hp1
NA20129.hp2
intron_variant MODIFIER c.579+4429delT
c.579+4429delT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8213875
chr7:8213913 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0122
a0001c0002t0002g0133
a0001c0001t0001g0122
a0001c0002t0002g0133
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HG03486.hp1
HG02965.hp2
HG03486.hp1
intron_variant MODIFIER c.579+4392G>A
c.579+4392G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8213913
chr7:8213967 T
T
C
C
8 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0003g0095
others(5): Show 
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0002g0128
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a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0005g0123
a0001c0002t0002g0133
a0001c0002t0003g0106
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8 HG02145.hp1
HG02630.hp1
HG02965.hp2
others(5): Show 
HG02145.hp1
HG02630.hp1
HG02965.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp2
intron_variant MODIFIER c.579+4338A>G
c.579+4338A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8213967
chr7:8214055 C
C
T
T
120 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0030
others(117): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0033
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0208
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0234
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0269
a0001c0001t0002g0005
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0036
a0001c0001t0002g0037
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0127
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C
T
T
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G
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A
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c.579+4204C>T
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T
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G
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a0001c0001t0001g0217
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c.579+4161A>C
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A
T
T
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G
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T
C
C
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T
C
C
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C
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T
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NA20300.hp2
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G
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c.579+3755G>C
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C
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T
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c.579+3687G>A
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c.579+3588T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8214717
chr7:8214718 C
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A
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T
C
C
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a0001c0002t0002g0135
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C
T
T
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G
A
A
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chr7:8215089 C
C
T
T
1 a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0005g0091
1 NA18522.hp2
NA18522.hp2
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G
A
A
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HG02145.hp1
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chr7:8215271 C
C
T
T
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NA18969.hp1
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c.579+3034G>A
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chr7:8215272 G
G
A
A
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a0001c0002t0016g0011
a0001c0005t0002g0084
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HG01081.hp2
HG00639.hp1
HG01081.hp2
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A
C
C
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c.579+2950T>G
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chr7:8215387 T
T
G
G
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a0001c0001t0006g0096
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NA19043.hp1
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c.579+2918A>C
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chr7:8215503 A
A
G
G
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c.579+2802T>C
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chr7:8215728 C
C
A
A
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HG03831.hp1
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c.579+2577G>T
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T
C
C
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others(12): Show 
HG01346.hp2
HG02055.hp1
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c.579+2559A>G
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chr7:8215801 C
C
T
T
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HG03492.hp1
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c.579+2504G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8215801
chr7:8215807 C
C
T
T
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a0001c0001t0004g0196
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NA18999.hp2
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c.579+2498G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8215807
chr7:8215817 G
G
T
T
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a0001c0001t0001g0226
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HG04204.hp1
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c.579+2488C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8215817
chr7:8215851 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0260
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HG02165.hp2
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c.579+2454G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8215851
chr7:8215857 C
C
A
A
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a0001c0001t0005g0103
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HG02615.hp2
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c.579+2448G>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8215857
chr7:8215891 C
C
T
T
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0002g0105
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5 HG01243.hp1
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others(2): Show 
HG01243.hp1
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HG03579.hp1
NA18522.hp1
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c.579+2414G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8215891
chr7:8215931 G
G
A
A
1 a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0003g0126
1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.579+2374C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8215931
chr7:8215955 C
C
T
T
7 a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0003g0095
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G
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A
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c.579+1867delA
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T
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others(13): Show 
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c.579+1858T>A
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G
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A
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G
A
A
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HG03927.hp1
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c.579+1776C>T
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C
A
A
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c.579+1734G>T
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C
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CAAAAA
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A
A
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C
G
G
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T
A
A
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a0001c0001t0004g0150
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T
C
C
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HG00558.hp1
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G
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A
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c.579+1463C>T
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C
T
T
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a0001c0006t0008g0092
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HG02145.hp2
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c.579+1447G>A
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G
C
C
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HG01346.hp2
HG02818.hp2
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c.579+1431C>G
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C
G
G
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HG01256.hp2
HG02451.hp1
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c.579+1382G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8216923
chr7:8216978 G
G
A
A
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others(1): Show 
HG00639.hp1
HG01081.hp2
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c.579+1327C>T
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C
G
G
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59 HG00408.hp1
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others(56): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp1
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NA18999.hp2
NA19010.hp1
NA19056.hp2
NA19084.hp2
NA19240.hp1
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c.579+1206G>C
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chr7:8217162 C
C
T
T
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others(3): Show 
a0001c0001t0002g0170
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HG02818.hp2
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A
G
G
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a0001c0002t0002g0248
a0001c0002t0005g0004
a0001c0002t0005g0137
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HG03130.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
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chr7:8217547 A
A
C
C
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a0001c0001t0001g0082
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HG04115.hp2
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ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8217547
chr7:8217831 G
G
C
C
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a0001c0001t0005g0091
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NA18522.hp2
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chr7:8217930 T
T
C
C
37 a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0234
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37 HG00639.hp1
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HG00738.hp2
HG01081.hp2
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c.579+375A>G
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chr7:8218090 G
G
T
T
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a0001c0001t0003g0148
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HG04199.hp2
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c.579+215C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 6/13 chr7 8218090
chr7:8218527 C
C
T
T
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a0001c0002t0003g0131
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NA19240.hp2
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c.381-24G>A
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chr7:8218697 T
T
C
C
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a0001c0008t0003g0274
a0001c0001t0003g0006
a0001c0008t0003g0274
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NA19043.hp2
HG03139.hp1
NA19043.hp2
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c.381-194A>G
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chr7:8218886 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0064
others(109): Show 
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a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0064
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others(109): Show 
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HG00558.hp1
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NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.381-383G>A
c.381-383G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 5/13 chr7 8218886
chr7:8219008 T
T
C
C
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others(13): Show 
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a0001c0001t0001g0064
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16 HG00558.hp2
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others(13): Show 
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HG01975.hp2
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NA18948.hp1
NA18977.hp2
NA18983.hp1
NA19010.hp2
NA19043.hp1
NA19057.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
intron_variant MODIFIER c.381-505A>G
c.381-505A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 5/13 chr7 8219008
chr7:8219046 C
C
T
T
4 a0001c0001t0002g0215
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0006g0085
a0001c0001t0006g0214
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4 HG02486.hp2
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others(1): Show 
HG02486.hp2
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c.381-543G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 5/13 chr7 8219046
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others(2): Show 
AATGAAAGTG
A
A
5 a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0003g0006
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others(2): Show 
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A
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C
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T
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A
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A
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A
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NA20300.hp2
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c.381-959C>T
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T
C
C
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NA20300.hp2
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c.381-960A>G
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G
A
A
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T
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C
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c.381-1055A>G
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T
C
C
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c.381-1086A>G
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G
A
A
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HG02280.hp1
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chr7:8219812 A
A
G
G
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NA18971.hp1
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G
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c.381-1346A>C
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0008g0175
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HG02080.hp1
NA19074.hp2
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c.381-1365G>A
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G
T
T
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a0001c0001t0010g0257
14 HG00558.hp2
HG01981.hp2
HG02155.hp1
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HG00558.hp2
HG01981.hp2
HG02155.hp1
HG02602.hp1
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NA18948.hp1
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c.380+1206C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 5/13 chr7 8220069
chr7:8220087 A
A
T
T
1 a0001c0001t0004g0233
a0001c0001t0004g0233
1 HG00323.hp2
HG00323.hp2
intron_variant MODIFIER c.380+1188T>A
c.380+1188T>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 5/13 chr7 8220087
chr7:8220295 C
C
T
T
1 a0001c0004t0004g0254
a0001c0004t0004g0254
1 HG02976.hp2
HG02976.hp2
intron_variant MODIFIER c.380+980G>A
c.380+980G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 5/13 chr7 8220295
chr7:8220311 C
C
G
G
1 a0001c0001t0003g0049
a0001c0001t0003g0049
1 NA19010.hp2
NA19010.hp2
intron_variant MODIFIER c.380+964G>C
c.380+964G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 5/13 chr7 8220311
chr7:8220395 C
C
T
T
3 a0001c0001t0002g0195
a0001c0002t0002g0190
a0001c0002t0003g0086
a0001c0001t0002g0195
a0001c0002t0002g0190
a0001c0002t0003g0086
3 HG02818.hp2
HG03225.hp2
NA19030.hp2
HG02818.hp2
HG03225.hp2
NA19030.hp2
intron_variant MODIFIER c.380+880G>A
c.380+880G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 5/13 chr7 8220395
chr7:8220555 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0195
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others(6): Show 
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0002g0215
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a0001c0002t0002g0190
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9 HG02055.hp1
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others(6): Show 
HG02055.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp2
HG02818.hp2
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HG03471.hp2
HG03516.hp2
NA19030.hp2
NA20129.hp2
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c.380+720G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 5/13 chr7 8220555
chr7:8220584 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0079
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HG01884.hp2
intron_variant MODIFIER c.380+691T>C
c.380+691T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 5/13 chr7 8220584
chr7:8220652 TA
TA
T
T
58 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0030
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a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0052
a0001c0001t0001g0064
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a0001c0001t0004g0050
a0001c0001t0004g0053
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0156
a0001c0001t0004g0196
a0001c0001t0004g0244
a0001c0001t0006g0096
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58 HG00408.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
others(55): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG01243.hp1
HG01433.hp1
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HG01981.hp2
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HG02155.hp1
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HG02572.hp2
HG02602.hp1
HG02622.hp1
HG02622.hp2
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HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG03130.hp1
HG03225.hp1
HG03486.hp2
HG03579.hp1
HG03831.hp1
HG03834.hp1
HG04204.hp2
NA18747.hp2
NA18942.hp1
NA18944.hp1
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NA18948.hp1
NA18952.hp2
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NA18956.hp1
NA18956.hp2
NA18957.hp2
NA18960.hp1
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NA18977.hp2
NA18983.hp1
NA18986.hp1
NA18991.hp1
NA18995.hp1
NA18995.hp2
NA18999.hp2
NA19010.hp1
NA19010.hp2
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NA19087.hp1
NA19090.hp1
NA19240.hp1
NA20300.hp1
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c.380+622delT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 5/13 chr7 8220652
chr7:8220698 C
C
T
T
14 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0117
others(11): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0117
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a0001c0001t0010g0257
14 HG00558.hp2
HG01981.hp2
HG02155.hp1
others(11): Show 
HG00558.hp2
HG01981.hp2
HG02155.hp1
HG02602.hp1
HG03831.hp1
NA18942.hp1
NA18948.hp1
NA18977.hp2
NA18983.hp1
NA19010.hp2
NA19043.hp1
NA19057.hp2
NA19087.hp1
NA19090.hp1
intron_variant MODIFIER c.380+577G>A
c.380+577G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 5/13 chr7 8220698
chr7:8220807 G
G
A
A
114 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0030
others(111): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0030
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a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0183
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a0001c0001t0001g0259
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a0001c0001t0002g0167
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114 HG00408.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
others(111): Show 
HG00408.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00639.hp1
HG00642.hp2
HG01081.hp2
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HG03516.hp2
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c.380+468C>T
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chr7:8220831 G
G
C
C
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chr7:8220998 G
G
A
A
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a0001c0002t0005g0137
a0001c0002t0002g0248
a0001c0002t0005g0137
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HG03130.hp1
HG03225.hp1
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A
T
T
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HG02630.hp1
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T
G
G
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NA19043.hp2
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c.380+203A>C
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chr7:8221412 G
G
C
C
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a0001c0001t0010g0083
a0001c0001t0006g0178
a0001c0001t0010g0083
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HG03942.hp2
HG01175.hp1
HG03942.hp2
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c.257-14C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8221412
chr7:8221448 G
G
A
A
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others(3): Show 
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a0001c0001t0002g0098
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chr7:8221453 G
G
T
T
6 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0002g0098
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0002g0098
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a0001c0001t0006g0239
a0001c0002t0002g0133
a0001c0008t0003g0274
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others(3): Show 
HG01517.hp1
HG02055.hp1
HG02280.hp1
HG02965.hp2
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NA19043.hp2
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c.257-55C>A
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chr7:8221480 C
C
T
T
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a0001c0001t0010g0083
a0001c0001t0006g0178
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HG03942.hp2
HG01175.hp1
HG03942.hp2
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c.257-82G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8221480
chr7:8222100 A
A
G
G
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NA18942.hp1
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NA20129.hp1
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NA20300.hp2
NA21309.hp1
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.257-702T>C
c.257-702T>C
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chr7:8222103 T
T
A
A
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a0001c0001t0001g0262
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HG00544.hp1
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c.257-705A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8222103
chr7:8222250 A
A
C
C
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NA19240.hp2
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c.257-852T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8222250
chr7:8222320 C
C
A
A
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HG03942.hp2
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c.257-922G>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8222320
chr7:8222341 C
C
A
A
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HG00544.hp1
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c.257-943G>T
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chr7:8222455 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0026
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HG02602.hp2
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c.257-1057A>G
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chr7:8222532 T
T
C
C
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others(1): Show 
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c.257-1134A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8222532
chr7:8222556 G
G
A
A
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5 HG02965.hp2
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others(2): Show 
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HG03130.hp2
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c.257-1158C>T
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chr7:8222638 C
C
A
A
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a0001c0001t0001g0122
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HG03486.hp1
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c.257-1240G>T
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T
C
C
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a0001c0002t0005g0137
a0001c0002t0002g0248
a0001c0002t0005g0137
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HG03225.hp1
HG03130.hp1
HG03225.hp1
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c.257-1347A>G
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chr7:8222754 A
A
T
T
3 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0002g0112
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a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0003g0006
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HG03139.hp1
HG04199.hp1
HG02735.hp2
HG03139.hp1
HG04199.hp1
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c.257-1356T>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8222754
chr7:8222807 C
C
T
T
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a0001c0001t0007g0222
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0007g0222
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NA18986.hp2
NA18956.hp2
NA18986.hp2
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c.257-1409G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8222807
chr7:8222817 T
T
C
C
40 a0001c0001t0001g0107
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others(37): Show 
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
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a0001c0001t0002g0211
a0001c0001t0002g0215
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a0001c0001t0010g0083
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40 HG00642.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
others(37): Show 
HG00642.hp2
HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01346.hp2
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HG02145.hp2
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HG02280.hp1
HG02280.hp2
HG02451.hp2
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HG02486.hp2
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HG02559.hp2
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c.257-1419A>G
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chr7:8222900 G
G
C
C
1 a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0141
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HG03927.hp1
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c.257-1502C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8222900
chr7:8222942 T
T
C
C
28 a0001c0001t0001g0107
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others(25): Show 
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
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a0001c0001t0002g0105
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a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0002g0253
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a0001c0002t0002g0189
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a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0003g0118
a0001c0002t0003g0131
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28 HG01243.hp1
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others(25): Show 
HG01243.hp1
HG01346.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02145.hp2
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HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp1
HG02559.hp2
HG02615.hp1
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HG02723.hp1
HG02818.hp2
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HG02976.hp2
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HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03516.hp2
HG03579.hp1
HG03942.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19043.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp2
intron_variant MODIFIER c.257-1544A>G
c.257-1544A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8222942
chr7:8223010 T
T
G
G
1 a0001c0002t0002g0255
a0001c0002t0002g0255
1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.257-1612A>C
c.257-1612A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8223010
chr7:8223033 G
G
T
T
29 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0002g0025
others(26): Show 
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0002g0025
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0147
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a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0006g0085
a0001c0001t0006g0096
a0001c0001t0006g0214
a0001c0001t0010g0083
a0001c0002t0002g0189
a0001c0002t0003g0086
a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0003g0118
a0001c0002t0003g0131
a0001c0002t0004g0089
a0001c0002t0005g0007
a0001c0003t0002g0097
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
a0001c0003t0003g0188
a0001c0004t0004g0254
a0001c0006t0008g0092
a0002c0007t0013g0001
29 HG01243.hp1
HG01346.hp2
HG02055.hp2
others(26): Show 
HG01243.hp1
HG01346.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02486.hp2
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HG02559.hp2
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HG02976.hp2
HG03098.hp1
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T
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C
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C
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G
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HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
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HG02895.hp1
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T
C
C
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G
A
A
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chr7:8223323 C
C
T
T
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c.257-1925G>A
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chr7:8223401 C
C
T
T
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NA19030.hp1
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c.257-2003G>A
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A
T
T
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a0001c0008t0003g0274
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NA19043.hp2
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c.257-2121T>A
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T
G
G
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C
G
G
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HG03130.hp2
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c.257-2411G>C
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T
G
G
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c.257-2557A>C
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T
C
C
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HG02559.hp2
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HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp1
HG03516.hp2
HG03579.hp1
HG03942.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19043.hp1
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NA20129.hp2
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.257-2665A>G
c.257-2665A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8224063
chr7:8224094 A
A
G
G
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a0001c0001t0002g0098
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HG02055.hp1
intron_variant MODIFIER c.257-2696T>C
c.257-2696T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8224094
chr7:8224109 A
A
C
C
4 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
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HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
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c.257-2711T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8224109
chr7:8224245 C
C
T
T
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others(2): Show 
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HG02055.hp2
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HG02615.hp1
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intron_variant MODIFIER c.257-2847G>A
c.257-2847G>A
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chr7:8224251 C
C
T
T
27 a0001c0001t0001g0107
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a0001c0001t0005g0091
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chr7:8224258 A
A
T
T
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a0001c0002t0003g0028
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HG03704.hp1
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chr7:8224323 G
G
A
A
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a0001c0001t0004g0144
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NA18966.hp1
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c.257-2925C>T
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chr7:8224329 G
G
C
C
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0226
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HG04204.hp1
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G
A
A
1 a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0226
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chr7:8224368 C
C
T
T
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a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0003g0131
a0001c0002t0004g0089
a0001c0002t0005g0007
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
a0001c0003t0003g0188
a0001c0004t0004g0254
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HG01243.hp1
HG01346.hp2
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c.257-2970G>A
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
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NA20300.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
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ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8224485
chr7:8224495 C
C
T
T
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a0001c0001t0010g0083
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HG03942.hp2
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c.257-3097G>A
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chr7:8224543 C
C
T
T
24 a0001c0001t0001g0107
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others(21): Show 
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a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0002g0025
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a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0003g0131
a0001c0002t0004g0089
a0001c0002t0005g0007
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
a0001c0003t0003g0188
a0001c0004t0004g0254
a0001c0006t0008g0092
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24 HG01243.hp1
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others(21): Show 
HG01243.hp1
HG01346.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp2
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HG02451.hp2
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c.257-3145G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8224543
chr7:8224599 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0105
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HG01243.hp1
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c.257-3201G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8224599
chr7:8224663 C
C
G
G
3 a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0002g0255
3 HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
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c.257-3265G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8224663
chr7:8224780 G
G
A
A
24 a0001c0001t0001g0107
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a0001c0001t0001g0122
others(21): Show 
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a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0002g0025
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0147
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a0001c0001t0005g0090
a0001c0001t0005g0091
a0001c0001t0006g0096
a0001c0001t0010g0083
a0001c0002t0002g0189
a0001c0002t0002g0255
a0001c0002t0003g0086
a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0004g0089
a0001c0002t0005g0007
a0001c0003t0003g0188
a0001c0004t0004g0254
a0001c0006t0008g0092
a0002c0007t0013g0001
24 HG01243.hp1
HG01346.hp2
HG02055.hp2
others(21): Show 
HG01243.hp1
HG01346.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp2
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp1
HG03942.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19043.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.257-3382C>T
c.257-3382C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8224780
chr7:8225043 G
G
A
A
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a0001c0001t0004g0256
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a0001c0001t0004g0199
a0001c0001t0004g0256
a0001c0001t0007g0198
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HG02071.hp1
HG02074.hp1
HG02027.hp1
HG02071.hp1
HG02074.hp1
intron_variant MODIFIER c.256+3558C>T
c.256+3558C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8225043
chr7:8225052 G
G
T
T
1 a0001c0006t0008g0092
a0001c0006t0008g0092
1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
intron_variant MODIFIER c.256+3549C>A
c.256+3549C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8225052
chr7:8225085 G
G
A
A
1 a0001c0001t0010g0083
a0001c0001t0010g0083
1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
intron_variant MODIFIER c.256+3516C>T
c.256+3516C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8225085
chr7:8225141 A
A
G
G
3 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0002g0255
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0002g0255
3 HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.256+3460T>C
c.256+3460T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8225141
chr7:8225214 G
G
C
C
1 a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0226
1 HG04204.hp1
HG04204.hp1
intron_variant MODIFIER c.256+3387C>G
c.256+3387C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8225214
chr7:8225294 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0247
1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
intron_variant MODIFIER c.256+3307G>A
c.256+3307G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8225294
chr7:8225301 T
T
A
A
42 a0001c0001t0001g0010
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others(39): Show 
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c.256+3300A>T
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A
T
T
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a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0002g0255
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HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
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c.256+3200T>A
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T
C
C
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T
C
C
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HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
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c.256+3150A>G
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C
C
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c.256+3136A>G
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C
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others(29): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
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c.256+3011C>G
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chr7:8225591 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
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HG03486.hp1
NA20300.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
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c.256+3010T>C
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chr7:8225593 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0019
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a0001c0002t0002g0115
a0001c0002t0002g0142
a0001c0002t0002g0143
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a0001c0002t0002g0255
a0001c0002t0003g0086
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74 HG00408.hp1
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others(71): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp1
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HG00558.hp2
HG00639.hp1
HG01081.hp2
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HG03139.hp2
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NA18522.hp2
NA18942.hp1
NA18945.hp2
NA18948.hp1
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NA18977.hp1
NA18983.hp1
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NA19001.hp2
NA19003.hp1
NA19043.hp1
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NA19055.hp1
NA19090.hp1
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NA20300.hp2
NA21309.hp2
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c.256+3008G>A
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chr7:8225727 T
T
C
C
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HG03927.hp1
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c.256+2874A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8225727
chr7:8225744 A
A
C
C
74 a0001c0001t0001g0010
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others(71): Show 
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HG00544.hp1
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c.256+2857T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8225744
chr7:8225803 A
A
C
C
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a0001c0002t0002g0255
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0002g0255
3 HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
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c.256+2798T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8225803
chr7:8225842 T
T
A
A
1 a0001c0006t0008g0092
a0001c0006t0008g0092
1 HG02145.hp2
HG02145.hp2
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c.256+2759A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8225842
chr7:8225878 T
T
C
C
1 a0001c0001t0008g0175
a0001c0001t0008g0175
1 HG02080.hp1
HG02080.hp1
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c.256+2723A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8225878
chr7:8225923 A
A
T
T
18 a0001c0001t0001g0108
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others(15): Show 
a0001c0001t0001g0108
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a0001c0001t0002g0105
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a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
a0001c0003t0003g0188
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18 HG01243.hp1
HG01346.hp2
HG02055.hp2
others(15): Show 
HG01243.hp1
HG01346.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
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HG02615.hp1
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HG03579.hp1
NA18522.hp1
NA18522.hp2
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c.256+2678T>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8225923
chr7:8226020 T
T
C
C
4 a0001c0001t0001g0122
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others(1): Show 
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0002g0255
a0001c0004t0004g0254
4 HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
others(1): Show 
HG02976.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.256+2581A>G
c.256+2581A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8226020
chr7:8226092 A
A
G
G
23 a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
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others(20): Show 
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0002g0025
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0002g0170
a0001c0001t0002g0195
a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0005g0091
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a0001c0002t0003g0086
a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0004g0089
a0001c0002t0005g0007
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
a0001c0003t0003g0188
a0001c0004t0004g0254
a0001c0006t0008g0092
a0002c0007t0013g0001
23 HG01243.hp1
HG01346.hp2
HG02055.hp2
others(20): Show 
HG01243.hp1
HG01346.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02145.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
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HG02976.hp1
HG02976.hp2
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HG03209.hp1
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HG03579.hp1
HG03942.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.256+2509T>C
c.256+2509T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8226092
chr7:8226324 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0247
1 NA19030.hp1
NA19030.hp1
intron_variant MODIFIER c.256+2277A>G
c.256+2277A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8226324
chr7:8226340 C
C
CTAGATA
CTAGATA
3 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0002g0255
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0002g0255
3 HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.256+2255_256+2260d
others(8): Show 
c.256+2255_256+2260dupTATCTA
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8226340
chr7:8226416 T
T
A
A
1 a0001c0008t0003g0274
a0001c0008t0003g0274
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
intron_variant MODIFIER c.256+2185A>T
c.256+2185A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8226416
chr7:8226462 G
G
C
C
3 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0002g0255
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0002g0255
3 HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.256+2139C>G
c.256+2139C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8226462
chr7:8226499 C
C
T
T
22 a0001c0001t0001g0107
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a0001c0001t0002g0025
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0002g0025
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a0001c0001t0002g0195
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a0001c0001t0005g0091
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a0001c0001t0010g0083
a0001c0002t0002g0189
a0001c0002t0003g0086
a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0004g0089
a0001c0002t0005g0007
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
a0001c0003t0003g0188
a0001c0004t0004g0254
a0002c0007t0013g0001
22 HG01243.hp1
HG01346.hp2
HG02055.hp2
others(19): Show 
HG01243.hp1
HG01346.hp2
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp2
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03098.hp1
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp1
HG03942.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA19043.hp1
intron_variant MODIFIER c.256+2102G>A
c.256+2102G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8226499
chr7:8226537 T
T
C
C
1 a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0031
1 HG02155.hp1
HG02155.hp1
intron_variant MODIFIER c.256+2064A>G
c.256+2064A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8226537
chr7:8226653 A
A
G
G
3 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0002g0255
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0002g0255
3 HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.256+1948T>C
c.256+1948T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8226653
chr7:8226745 C
C
T
T
3 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0002g0255
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0005g0090
a0001c0002t0002g0255
3 HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
HG03130.hp2
HG03486.hp1
NA20300.hp2
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c.256+1856G>A
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G
T
T
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c.256+1811C>A
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chr7:8226927 G
G
A
A
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c.256+1674C>T
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C
G
G
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NA18522.hp2
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c.256+1670G>C
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chr7:8227130 G
G
A
A
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others(65): Show 
HG00408.hp1
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HG00558.hp2
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HG02055.hp2
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HG02630.hp1
HG02717.hp2
HG02723.hp1
HG02818.hp2
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HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp2
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HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp1
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NA18522.hp2
NA18942.hp1
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NA18949.hp1
NA18977.hp1
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NA18995.hp2
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NA19043.hp2
NA19055.hp1
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c.256+1471C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8227130
chr7:8227173 G
G
C
C
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a0001c0006t0008g0092
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HG02145.hp2
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c.256+1428C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8227173
chr7:8227210 G
G
C
C
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others(2): Show 
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0006g0085
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5 HG02055.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp2
others(2): Show 
HG02055.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp2
HG03516.hp2
NA20129.hp2
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c.256+1391C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8227210
chr7:8227316 A
A
G
G
1 a0001c0006t0008g0092
a0001c0006t0008g0092
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HG02145.hp2
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c.256+1285T>C
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C
CT
CT
13 a0001c0001t0001g0012
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others(10): Show 
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13 HG00642.hp2
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others(10): Show 
HG00642.hp2
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chr7:8227605 CT
CT
C
C
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c.256+995delA
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chr7:8227623 T
T
C
C
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a0001c0001t0002g0057
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HG01074.hp1
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c.256+978A>G
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G
A
A
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a0001c0006t0008g0092
a0001c0001t0010g0083
a0001c0006t0008g0092
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HG02145.hp2
HG03942.hp2
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c.256+680C>T
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chr7:8228007 C
C
T
T
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a0001c0002t0002g0255
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HG03486.hp1
NA20300.hp2
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c.256+594G>A
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T
G
G
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c.256+582A>C
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T
TA
TA
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HG00408.hp1
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c.256+576dupT
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chr7:8228112 A
A
G
G
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HG02145.hp1
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c.256+489T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8228112
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C
G
G
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c.256+356G>C
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AT
A
A
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T
C
C
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HG01074.hp1
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ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8228445
chr7:8228472 T
T
C
C
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a0001c0002t0002g0255
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NA20300.hp2
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0003g0201
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NA19074.hp1
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c.256+125G>A
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T
C
C
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NA18995.hp2
NA19001.hp2
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NA19055.hp1
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NA20129.hp1
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intron_variant MODIFIER c.256+76A>G
c.256+76A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 4/13 chr7 8228525
chr7:8228807 C
C
T
T
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others(16): Show 
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others(16): Show 
HG01243.hp1
HG01346.hp2
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HG02451.hp2
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HG03579.hp1
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NA19240.hp2
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c.184-134G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8228807
chr7:8228813 A
A
C
C
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HG01891.hp1
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c.184-140T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8228813
chr7:8228857 T
T
C
C
1 a0001c0008t0003g0274
a0001c0008t0003g0274
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NA19043.hp2
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c.184-184A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8228857
chr7:8228877 A
A
G
G
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others(20): Show 
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0025
a0001c0001t0002g0105
a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0167
a0001c0001t0002g0170
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a0001c0001t0002g0253
a0001c0001t0005g0091
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c.184-204T>C
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0093
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HG02965.hp1
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c.184-570A>G
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T
A
A
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HG00544.hp1
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c.184-654A>T
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T
A
A
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others(30): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp1
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c.184-682A>T
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G
A
A
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HG03130.hp2
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c.184-701C>T
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T
A
A
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0215
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others(2): Show 
HG02055.hp1
HG02486.hp2
HG02559.hp2
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NA20129.hp2
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c.184-891A>T
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T
C
C
74 a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0030
others(71): Show 
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a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0064
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a0001c0002t0003g0106
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a0001c0002t0003g0131
a0001c0002t0004g0089
a0001c0002t0005g0007
a0001c0002t0005g0099
a0001c0002t0005g0129
a0001c0002t0005g0137
a0001c0002t0016g0011
a0001c0003t0002g0097
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
a0001c0003t0003g0188
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others(71): Show 
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HG00544.hp1
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intron_variant MODIFIER c.184-931A>G
c.184-931A>G
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A
G
G
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others(21): Show 
a0001c0001t0001g0107
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a0001c0003t0003g0074
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others(21): Show 
HG01243.hp1
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HG02486.hp1
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T
C
C
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T
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C
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c.184-1375A>G
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c.184-1415T>C
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T
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G
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c.184-1518A>C
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C
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c.184-1553T>G
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C
C
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a0001c0001t0001g0107
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HG02559.hp1
HG02976.hp2
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c.184-1563C>G
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HG02965.hp1
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c.184-1640C>G
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C
T
T
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c.184-1720G>A
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A
T
T
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c.184-1745T>A
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G
A
A
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c.184-1751C>T
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chr7:8230426 A
A
G
G
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a0001c0001t0001g0019
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NA19001.hp2
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c.184-1753T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8230426
chr7:8230584 G
G
A
A
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HG02486.hp2
HG02559.hp2
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c.184-1911C>T
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chr7:8230685 T
T
C
C
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c.183+1905A>G
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chr7:8230686 G
G
A
A
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c.183+1904C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8230686
chr7:8230700 A
A
T
T
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a0001c0001t0001g0019
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NA19001.hp2
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c.183+1890T>A
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chr7:8230778 T
T
C
C
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others(2): Show 
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HG02055.hp1
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c.183+1812A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8230778
chr7:8230785 A
A
C
C
5 a0001c0001t0002g0098
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a0001c0001t0006g0085
others(2): Show 
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0006g0085
a0001c0001t0006g0214
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HG02486.hp2
HG02559.hp2
others(2): Show 
HG02055.hp1
HG02486.hp2
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HG03516.hp2
NA20129.hp2
intron_variant MODIFIER c.183+1805T>G
c.183+1805T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8230785
chr7:8230828 A
A
G
G
1 a0001c0001t0003g0110
a0001c0001t0003g0110
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HG01175.hp2
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c.183+1762T>C
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chr7:8230922 A
A
G
G
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others(28): Show 
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others(28): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00639.hp1
HG01346.hp1
HG01496.hp1
HG02145.hp1
HG02165.hp2
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02922.hp2
HG03130.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03579.hp2
HG03831.hp1
HG04199.hp2
NA18942.hp1
NA18945.hp2
NA18948.hp1
NA18949.hp1
NA18977.hp1
NA18983.hp1
NA18995.hp2
NA19001.hp2
NA19003.hp1
NA19043.hp2
NA19055.hp1
NA19090.hp1
intron_variant MODIFIER c.183+1668T>C
c.183+1668T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8230922
chr7:8231036 C
C
T
T
69 a0001c0001t0001g0010
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a0001c0001t0001g0030
others(66): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0019
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a0001c0003t0002g0097
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
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a0001c0008t0003g0274
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69 HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
others(66): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
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HG00639.hp1
HG01081.hp2
HG01243.hp1
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A
G
G
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c.183+1504T>C
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G
T
T
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a0001c0001t0006g0239
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HG01517.hp1
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C
T
T
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HG00408.hp1
HG00544.hp1
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A
G
G
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a0001c0001t0002g0005
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c.183+1394T>C
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T
C
C
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HG00544.hp1
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HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00639.hp1
HG01081.hp2
HG01243.hp1
HG01346.hp1
HG01346.hp2
HG01496.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02165.hp2
HG02280.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG02615.hp1
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HG02717.hp2
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HG02965.hp1
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HG03225.hp2
HG03579.hp1
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HG04199.hp2
NA18522.hp1
NA18522.hp2
NA18942.hp1
NA18945.hp2
NA18948.hp1
NA18949.hp1
NA18977.hp1
NA18983.hp1
NA18995.hp2
NA19001.hp2
NA19003.hp1
NA19043.hp1
NA19043.hp2
NA19055.hp1
NA19090.hp1
NA19240.hp2
NA20300.hp2
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c.183+1276A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8231314
chr7:8231317 G
G
A
A
1 a0001c0005t0002g0084
a0001c0005t0002g0084
1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
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c.183+1273C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8231317
chr7:8231327 C
C
T
T
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a0001c0002t0005g0137
a0001c0002t0002g0248
a0001c0002t0005g0137
2 HG03130.hp1
HG03225.hp1
HG03130.hp1
HG03225.hp1
intron_variant MODIFIER c.183+1263G>A
c.183+1263G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8231327
chr7:8231627 C
C
G
G
38 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0030
others(35): Show 
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a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0064
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a0001c0001t0001g0117
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38 HG00408.hp1
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HG00544.hp2
others(35): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
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HG01346.hp1
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HG02965.hp1
HG02976.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
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NA18942.hp1
NA18945.hp2
NA18948.hp1
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NA19043.hp2
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NA19090.hp1
NA20300.hp2
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c.183+963G>C
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chr7:8231697 C
C
G
G
1 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0076
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NA19057.hp1
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c.183+893G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8231697
chr7:8231722 G
G
A
A
19 a0001c0001t0001g0108
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HG01243.hp1
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HG01081.hp2
HG01243.hp1
HG01346.hp2
HG02055.hp2
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c.183+868C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8231722
chr7:8231731 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0093
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HG01169.hp2
HG02735.hp2
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NA20300.hp2
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c.183+859A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8231731
chr7:8231827 T
T
C
C
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a0001c0001t0010g0083
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HG03942.hp2
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c.183+763A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8231827
chr7:8232070 T
T
C
C
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others(55): Show 
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a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0107
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0259
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a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0001g0267
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a0001c0001t0002g0023
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58 HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
others(55): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp2
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HG02976.hp1
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NA18995.hp2
NA19001.hp2
NA19003.hp1
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NA19043.hp2
NA19055.hp1
NA19090.hp1
NA20300.hp2
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c.183+520A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8232070
chr7:8232299 C
C
A
A
2 a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
2 HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
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c.183+291G>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8232299
chr7:8232335 C
C
G
G
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a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0005g0090
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0005g0090
3 HG02895.hp2
HG02965.hp1
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HG02895.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.183+255G>C
c.183+255G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8232335
chr7:8232343 G
G
A
A
60 a0001c0001t0001g0010
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others(57): Show 
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a0001c0001t0001g0019
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a0001c0001t0001g0064
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a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0170
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a0001c0001t0003g0095
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a0001c0002t0003g0086
a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0003g0106
a0001c0002t0005g0099
a0001c0002t0005g0129
a0001c0002t0005g0137
a0001c0002t0016g0011
a0001c0003t0002g0097
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
a0001c0004t0004g0254
a0001c0005t0002g0084
a0001c0006t0008g0092
a0002c0007t0013g0001
60 HG00408.hp1
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HG00558.hp2
others(57): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00558.hp2
HG00639.hp1
HG01081.hp2
HG01256.hp2
HG01346.hp1
HG01496.hp1
HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02145.hp1
HG02145.hp2
HG02165.hp2
HG02451.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG02572.hp1
HG02622.hp1
HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02965.hp1
HG02976.hp1
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp1
HG03130.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03209.hp2
HG03225.hp1
HG03225.hp2
HG03579.hp1
HG03579.hp2
HG03831.hp1
HG03942.hp2
HG04199.hp2
NA18522.hp1
NA18942.hp1
NA18945.hp2
NA18948.hp1
NA18949.hp1
NA18966.hp1
NA18977.hp1
NA18983.hp1
NA18995.hp2
NA19001.hp2
NA19003.hp1
NA19030.hp1
NA19055.hp1
NA19090.hp1
NA20129.hp1
NA20300.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.183+247C>T
c.183+247C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8232343
chr7:8232383 G
G
C
C
32 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0030
others(29): Show 
a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0030
a0001c0001t0001g0064
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a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0252
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0268
a0001c0001t0002g0025
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0004g0024
a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0004g0144
a0001c0001t0005g0090
a0001c0001t0010g0072
a0001c0001t0010g0083
a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0016g0011
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
a0001c0005t0002g0084
32 HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
others(29): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG00639.hp1
HG01081.hp2
HG01346.hp1
HG01496.hp1
HG02109.hp2
HG02165.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
HG02895.hp2
HG02965.hp1
HG03130.hp2
HG03209.hp1
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NA18942.hp1
NA18945.hp2
NA18948.hp1
NA18949.hp1
NA18966.hp1
NA18977.hp1
NA18983.hp1
NA18995.hp2
NA19001.hp2
NA19003.hp1
NA19030.hp1
NA19055.hp1
NA19090.hp1
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c.183+207C>G
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chr7:8232478 T
T
G
G
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a0001c0002t0005g0004
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HG03486.hp2
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c.183+112A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8232478
chr7:8232570 G
G
A
A
1 a0001c0002t0016g0011
a0001c0002t0016g0011
1 HG01081.hp2
HG01081.hp2
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c.183+20C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 3/13 chr7 8232570
chr7:8232955 G
G
A
A
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a0001c0001t0002g0167
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HG02280.hp2
HG02615.hp1
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c.18-200C>T
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chr7:8233035 AC
AC
A
A
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HG00639.hp2
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c.18-281delG
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chr7:8233045 G
G
C
C
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a0001c0001t0005g0090
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HG03130.hp2
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c.18-290C>G
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chr7:8233062 A
A
G
G
119 a0001c0001t0001g0010
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others(116): Show 
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A
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T
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c.18-511T>C
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G
C
C
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c.18-522C>G
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A
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AT
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c.18-640dupA
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A
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c.18-700C>T
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chr7:8233467 C
C
G
G
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a0001c0001t0004g0196
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a0001c0001t0004g0176
a0001c0001t0004g0196
a0001c0001t0007g0191
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c.18-712G>C
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chr7:8233496 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0031
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HG02155.hp1
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c.18-741G>A
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chr7:8233596 A
A
G
G
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a0001c0001t0003g0213
a0001c0001t0001g0270
a0001c0001t0003g0213
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HG02717.hp1
NA18983.hp2
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c.18-841T>C
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G
A
A
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T
C
C
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HG00639.hp1
HG02976.hp2
NA19240.hp2
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c.18-986A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 2/13 chr7 8233741
chr7:8233749 T
T
C
C
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a0001c0006t0008g0092
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HG02145.hp2
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c.18-994A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 2/13 chr7 8233749
chr7:8233813 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0225
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HG01169.hp1
HG01255.hp1
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c.18-1058G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 2/13 chr7 8233813
chr7:8234153 C
C
G
G
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HG02145.hp1
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c.18-1398G>C
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chr7:8234165 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0063
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NA18978.hp1
NA18984.hp1
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c.18-1410C>T
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chr7:8234197 C
C
T
T
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a0001c0001t0001g0227
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HG02074.hp2
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c.18-1442G>A
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chr7:8234202 C
C
T
T
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HG01081.hp2
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c.18-1447G>A
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T
C
C
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HG02622.hp1
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c.17+1474A>G
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ATATGAC
A
A
82 a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0006g0241
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chr7:8234734 T
T
G
G
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a0001c0001t0003g0095
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c.17+1176A>C
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T
C
C
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a0001c0001t0010g0072
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HG01496.hp1
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c.17+1158A>G
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T
C
C
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HG02055.hp1
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c.17+1104A>G
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chr7:8234884 G
G
T
T
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a0001c0001t0002g0125
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HG02895.hp2
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c.17+1026C>A
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chr7:8235009 C
C
T
T
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a0001c0002t0002g0143
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others(43): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp2
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HG02145.hp1
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HG02630.hp1
HG02818.hp2
HG02896.hp1
HG02897.hp2
HG02922.hp1
HG02922.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03139.hp2
HG03195.hp1
HG03195.hp2
HG03209.hp1
HG03225.hp2
HG03486.hp1
HG03579.hp2
HG03831.hp1
HG04199.hp2
NA18942.hp1
NA18945.hp2
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NA18949.hp1
NA18966.hp1
NA18977.hp1
NA18983.hp1
NA18995.hp2
NA19001.hp2
NA19003.hp1
NA19030.hp1
NA19043.hp2
NA19055.hp1
NA19090.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA21309.hp2
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c.17+901G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 2/13 chr7 8235009
chr7:8235024 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0125
1 HG02895.hp2
HG02895.hp2
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c.17+886G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 2/13 chr7 8235024
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C
T
T
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others(89): Show 
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a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0109
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a0001c0003t0003g0188
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92 HG00323.hp1
HG00323.hp2
HG00639.hp2
others(89): Show 
HG00323.hp1
HG00323.hp2
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T
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0006
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HG03139.hp1
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0220
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HG02738.hp1
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A
G
G
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T
C
C
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a0001c0001t0010g0072
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c.-79-181A>G
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G
C
C
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a0001c0001t0001g0122
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HG03486.hp1
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c.-79-218C>G
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chr7:8236478 G
G
A
A
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a0001c0001t0004g0136
a0001c0001t0010g0083
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HG03195.hp1
HG03942.hp2
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c.-79-473C>T
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T
C
C
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a0001c0001t0002g0193
a0001c0001t0002g0194
a0001c0002t0004g0162
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HG00738.hp1
HG01074.hp2
HG01192.hp2
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c.-79-514A>G
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chr7:8236541 A
A
C
C
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a0001c0001t0010g0072
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HG01496.hp1
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c.-79-536T>G
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T
C
C
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G
A
A
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c.-79-986C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8236991
chr7:8237016 T
T
C
C
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16 HG01256.hp2
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others(13): Show 
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HG01346.hp2
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c.-79-1011A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237016
chr7:8237043 C
C
A
A
14 a0001c0001t0001g0109
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others(11): Show 
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a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0104
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14 HG01243.hp2
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HG01884.hp1
HG02451.hp1
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c.-79-1038G>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237043
chr7:8237043 C
C
T
T
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a0001c0003t0003g0188
1 HG02723.hp1
HG02723.hp1
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c.-79-1038G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237043
chr7:8237118 C
C
G
G
9 a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0019
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
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9 HG02056.hp1
NA18612.hp1
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others(6): Show 
HG02056.hp1
NA18612.hp1
NA18948.hp2
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NA19070.hp1
NA19074.hp1
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c.-79-1113G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237118
chr7:8237384 T
T
C
C
17 a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0215
others(14): Show 
a0001c0001t0002g0098
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0003g0093
a0001c0001t0003g0126
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a0001c0002t0001g0114
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17 HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp1
others(14): Show 
HG02055.hp1
HG02055.hp2
HG02109.hp1
HG02258.hp1
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NA19030.hp2
NA21309.hp2
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c.-79-1379A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237384
chr7:8237402 T
T
G
G
4 a0001c0001t0005g0123
a0001c0001t0006g0085
a0001c0002t0003g0086
others(1): Show 
a0001c0001t0005g0123
a0001c0001t0006g0085
a0001c0002t0003g0086
a0001c0002t0005g0007
4 HG01346.hp2
HG02145.hp1
HG02486.hp2
others(1): Show 
HG01346.hp2
HG02145.hp1
HG02486.hp2
HG03225.hp2
intron_variant MODIFIER c.-79-1397A>C
c.-79-1397A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237402
chr7:8237474 T
T
C
C
3 a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0002g0229
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0002g0229
3 HG01081.hp1
HG01257.hp1
HG01258.hp1
HG01081.hp1
HG01257.hp1
HG01258.hp1
intron_variant MODIFIER c.-79-1469A>G
c.-79-1469A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237474
chr7:8237597 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0079
a0001c0001t0001g0079
1 HG01884.hp2
HG01884.hp2
intron_variant MODIFIER c.-79-1592G>A
c.-79-1592G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237597
chr7:8237815 G
G
GACACACA
others(1): Show 
GACACACAC
3 a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0005g0103
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0005g0103
3 HG02615.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02615.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp1
intron_variant MODIFIER c.-79-1811_-79-1810i
others(10): Show 
c.-79-1811_-79-1810insGTGTGTGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237815
chr7:8237819 G
G
C
C
16 a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0104
others(13): Show 
a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0003g0130
a0001c0001t0005g0090
a0001c0001t0005g0103
a0001c0001t0006g0085
a0001c0001t0010g0083
a0001c0002t0003g0086
a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0003g0124
a0001c0002t0004g0246
a0001c0002t0005g0007
a0001c0002t0005g0129
a0001c0003t0002g0102
16 HG01346.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp2
others(13): Show 
HG01346.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp1
HG02922.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
HG03471.hp2
HG03579.hp2
HG03942.hp2
intron_variant MODIFIER c.-79-1814C>G
c.-79-1814C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237819
chr7:8237819 G
G
GAC
GAC
19 a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0145
others(16): Show 
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0221
a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0001g0251
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0268
a0001c0001t0002g0220
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a0001c0001t0004g0223
a0001c0001t0005g0123
a0001c0001t0009g0169
a0001c0001t0012g0003
a0001c0002t0002g0248
a0001c0004t0004g0254
19 HG00673.hp2
HG01081.hp1
HG01257.hp1
others(16): Show 
HG00673.hp2
HG01081.hp1
HG01257.hp1
HG01258.hp1
HG01515.hp2
HG02145.hp1
HG02622.hp2
HG02738.hp1
HG02976.hp2
HG03225.hp1
HG03704.hp2
NA18612.hp1
NA18948.hp1
NA18949.hp1
NA18956.hp2
NA18977.hp1
NA19030.hp1
NA19070.hp2
NA19090.hp2
intron_variant MODIFIER c.-79-1816_-79-1815d
others(4): Show 
c.-79-1816_-79-1815dupGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237819
chr7:8237819 G
G
GACAC
GACAC
9 a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0003g0095
others(6): Show 
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0060
a0001c0001t0003g0095
a0001c0001t0006g0096
a0001c0001t0007g0191
a0001c0002t0002g0255
a0001c0002t0016g0011
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
9 HG01081.hp2
HG02040.hp1
HG02451.hp2
others(6): Show 
HG01081.hp2
HG02040.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
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HG04228.hp1
NA19043.hp1
NA20300.hp2
intron_variant MODIFIER c.-79-1818_-79-1815d
others(6): Show 
c.-79-1818_-79-1815dupGTGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237819
chr7:8237819 G
G
GACACACA
others(3): Show 
GACACACACAC
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a0001c0001t0003g0126
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a0001c0001t0002g0125
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a0001c0001t0003g0126
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G
GACACACA
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GACACACACACAC
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HG02109.hp1
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c.-79-1826_-79-1815dupGTGTGTGTGTGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237819
chr7:8237819 GAC
GAC
G
G
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a0001c0001t0002g0023
a0001c0001t0002g0025
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HG00639.hp1
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c.-79-1816_-79-1815delGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237819
chr7:8237819 GACAC
GACAC
G
G
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a0001c0001t0006g0219
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0006g0219
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HG00140.hp2
HG00738.hp2
HG02148.hp1
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c.-79-1818_-79-1815delGTGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237819
chr7:8237833 C
C
CACACACA
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CACACACACAA
1 a0001c0001t0010g0083
a0001c0001t0010g0083
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HG03942.hp2
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c.-79-1829_-79-1828insTTGTGTGTGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237833
chr7:8237835 C
C
A
A
1 a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0003g0087
1 HG02109.hp2
HG02109.hp2
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c.-79-1830G>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237835
chr7:8237835 C
C
CACAA
CACAA
4 a0001c0001t0002g0128
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a0001c0001t0003g0130
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HG02630.hp1
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HG02922.hp2
HG03579.hp2
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c.-79-1831_-79-1830insTTGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237835
chr7:8237835 C
C
CACACACA
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CACACACAA
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a0001c0001t0006g0085
a0001c0002t0003g0086
a0001c0002t0005g0007
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HG02486.hp2
HG03225.hp2
HG01346.hp2
HG02486.hp2
HG03225.hp2
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c.-79-1831_-79-1830insTTGTGTGT
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237835
chr7:8237902 C
C
T
T
12 a0001c0001t0002g0088
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a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0003g0130
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12 HG01346.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp2
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HG01346.hp2
HG02109.hp2
HG02486.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp2
HG03130.hp2
HG03225.hp2
HG03471.hp2
HG03579.hp2
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c.-79-1897G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237902
chr7:8237915 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0145
1 HG01515.hp2
HG01515.hp2
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c.-79-1910C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8237915
chr7:8238020 T
T
A
A
9 a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
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others(6): Show 
a0001c0001t0001g0202
a0001c0001t0001g0203
a0001c0001t0001g0204
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NA18612.hp1
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others(6): Show 
HG02056.hp1
NA18612.hp1
NA18944.hp1
NA18948.hp2
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c.-79-2015A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8238020
chr7:8238061 G
G
A
A
20 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
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20 HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
others(17): Show 
HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp2
HG01175.hp2
HG01981.hp2
HG02165.hp2
HG02300.hp2
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NA18948.hp1
NA18949.hp1
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NA18954.hp2
NA18977.hp1
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NA19003.hp1
NA19055.hp1
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c.-79-2056C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8238061
chr7:8238433 T
T
A
A
4 a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0104
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others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0005g0103
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4 HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp2
others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp1
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c.-79-2428A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8238433
chr7:8238444 T
T
C
C
1 a0001c0001t0005g0090
a0001c0001t0005g0090
1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
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c.-79-2439A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8238444
chr7:8238448 T
T
C
C
3 a0001c0001t0002g0125
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a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0127
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HG02896.hp2
NA21309.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp2
NA21309.hp2
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c.-79-2443A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8238448
chr7:8238494 C
C
T
T
35 a0001c0001t0001g0138
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others(32): Show 
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a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0141
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35 HG00408.hp2
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others(32): Show 
HG00408.hp2
HG00639.hp2
HG01074.hp2
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HG02135.hp2
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NA18962.hp1
NA18962.hp2
NA18978.hp2
NA18979.hp2
NA18986.hp1
NA18999.hp1
NA19079.hp2
NA19084.hp2
NA19087.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.-79-2489G>A
c.-79-2489G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8238494
chr7:8238707 G
G
T
T
1 a0001c0002t0003g0028
a0001c0002t0003g0028
1 HG03704.hp1
HG03704.hp1
intron_variant MODIFIER c.-79-2702C>A
c.-79-2702C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8238707
chr7:8238849 C
C
T
T
1 a0001c0001t0002g0147
a0001c0001t0002g0147
1 HG02717.hp2
HG02717.hp2
intron_variant MODIFIER c.-79-2844G>A
c.-79-2844G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8238849
chr7:8238871 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0004g0013
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0004g0013
2 HG03490.hp1
HG03492.hp2
HG03490.hp1
HG03492.hp2
intron_variant MODIFIER c.-79-2866G>A
c.-79-2866G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8238871
chr7:8238875 G
G
C
C
1 a0001c0005t0002g0084
a0001c0005t0002g0084
1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
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c.-79-2870C>G
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chr7:8238905 C
C
T
T
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a0001c0001t0004g0024
1 NA19090.hp1
NA19090.hp1
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c.-79-2900G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8238905
chr7:8238945 T
T
C
C
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a0001c0002t0003g0086
a0001c0001t0006g0085
a0001c0002t0003g0086
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HG03225.hp2
HG02486.hp2
HG03225.hp2
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c.-79-2940A>G
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chr7:8238987 C
C
G
G
2 a0001c0002t0001g0100
a0001c0002t0003g0131
a0001c0002t0001g0100
a0001c0002t0003g0131
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NA19240.hp2
HG01891.hp1
NA19240.hp2
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c.-79-2982G>C
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chr7:8239040 T
T
C
C
1 a0001c0001t0002g0192
a0001c0001t0002g0192
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HG02451.hp1
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c.-79-3035A>G
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chr7:8239054 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0027
a0001c0001t0001g0027
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HG03834.hp2
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chr7:8239072 A
A
G
G
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c.-79-3067T>C
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chr7:8239218 C
C
T
T
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a0001c0001t0007g0198
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HG02027.hp1
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c.-79-3213G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8239218
chr7:8239392 G
G
A
A
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a0001c0001t0006g0219
1 HG00738.hp2
HG00738.hp2
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c.-79-3387C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8239392
chr7:8239483 C
C
T
T
1 a0001c0001t0006g0231
a0001c0001t0006g0231
1 HG02738.hp2
HG02738.hp2
intron_variant MODIFIER c.-79-3478G>A
c.-79-3478G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8239483
chr7:8239484 G
G
A
A
1 a0001c0002t0002g0133
a0001c0002t0002g0133
1 HG02965.hp2
HG02965.hp2
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c.-79-3479C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8239484
chr7:8239536 T
T
A
A
19 a0001c0001t0001g0210
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others(16): Show 
a0001c0001t0001g0210
a0001c0001t0001g0228
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19 HG00323.hp2
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others(16): Show 
HG00323.hp2
HG00642.hp1
HG00741.hp1
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c.-79-3531A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8239536
chr7:8239546 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0010
1 HG03831.hp1
HG03831.hp1
intron_variant MODIFIER c.-79-3541A>G
c.-79-3541A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8239546
chr7:8239621 T
T
C
C
3 a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0003g0126
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0003g0126
3 HG02895.hp2
HG02896.hp2
NA21309.hp2
HG02895.hp2
HG02896.hp2
NA21309.hp2
intron_variant MODIFIER c.-79-3616A>G
c.-79-3616A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8239621
chr7:8239622 C
C
T
T
1 a0001c0005t0002g0084
a0001c0005t0002g0084
1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
intron_variant MODIFIER c.-79-3617G>A
c.-79-3617G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8239622
chr7:8239653 G
G
A
A
5 a0001c0001t0001g0237
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others(2): Show 
a0001c0001t0001g0237
a0001c0001t0001g0240
a0001c0001t0002g0238
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a0001c0001t0006g0241
5 HG01255.hp2
HG01256.hp1
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others(2): Show 
HG01255.hp2
HG01256.hp1
HG01258.hp2
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HG03017.hp1
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c.-79-3648C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8239653
chr7:8239751 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0009
a0001c0001t0001g0009
1 HG00140.hp2
HG00140.hp2
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c.-79-3746G>A
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C
T
T
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HG03486.hp1
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c.-79-3785G>A
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G
T
T
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C
G
G
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HG00738.hp2
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chr7:8239910 C
C
T
T
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a0001c0001t0006g0085
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HG02486.hp2
HG03225.hp2
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c.-79-3905G>A
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chr7:8240110 A
A
AT
AT
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c.-79-4106dupA
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T
T
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c.-79-4150G>A
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C
T
T
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C
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T
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A
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T
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A
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C
T
T
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A
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G
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T
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G
A
A
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NA19240.hp2
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c.-79-5243C>T
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C
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CA
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C
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A
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G
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A
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T
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C
T
T
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C
A
A
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T
C
C
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G
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A
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C
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T
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A
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T
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A
T
T
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G
C
C
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C
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T
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A
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NA18956.hp2
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HG03139.hp2
NA19043.hp1
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C
T
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C
G
G
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a0001c0001t0002g0068
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A
T
T
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NA18956.hp2
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A
T
T
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HG02896.hp2
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A
A
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c.-79-6439C>T
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chr7:8242527 A
A
C
C
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HG01081.hp1
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c.-79-6522T>G
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chr7:8242604 C
C
CA
CA
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c.-79-6600dupT
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chr7:8242661 T
T
C
C
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c.-79-6656A>G
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C
A
A
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a0001c0001t0002g0193
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HG01192.hp2
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A
A
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C
G
G
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a0001c0001t0002g0220
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G
A
A
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a0001c0001t0002g0005
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C
A
A
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C
A
A
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a0001c0001t0002g0104
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HG02723.hp2
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C
A
A
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A
G
G
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C
T
T
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a0001c0002t0002g0248
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HG03225.hp1
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c.-79-6953G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0005g0090
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C
A
A
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C
T
T
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c.-79-7134G>A
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C
T
T
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HG02818.hp1
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c.-79-7178G>A
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G
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C
T
T
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C
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T
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C
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c.-79-7540A>G
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T
C
C
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a0001c0001t0003g0062
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NA20300.hp1
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GACAA
G
G
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a0001c0001t0004g0016
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a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0016
a0001c0002t0006g0216
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HG01884.hp1
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chr7:8243824 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0088
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0076
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NA19057.hp1
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c.-79-7918G>A
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chr7:8243959 G
G
T
T
1 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0076
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NA19057.hp1
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T
C
C
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c.-79-7964A>G
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c.-79-8008T>C
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c.-79-8043delT
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A
T
T
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c.-79-8076T>A
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T
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C
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HG02145.hp1
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c.-79-8270A>G
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A
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c.-79-8330A>T
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chr7:8244352 T
T
C
C
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c.-79-8347A>G
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chr7:8244454 C
C
T
T
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a0001c0001t0002g0128
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HG02109.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
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c.-79-8449G>A
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chr7:8244685 C
C
A
A
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HG00741.hp1
HG01978.hp2
HG02148.hp2
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c.-79-8680G>T
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chr7:8244742 G
G
A
A
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a0001c0002t0001g0114
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HG01891.hp1
HG02109.hp1
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c.-79-8737C>T
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AG
A
A
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others(1): Show 
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a0001c0001t0002g0104
a0001c0001t0005g0103
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HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp2
HG02818.hp1
intron_variant MODIFIER c.-79-8743delC
c.-79-8743delC
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8244747
chr7:8244773 G
G
T
T
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a0001c0001t0001g0117
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a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0260
a0001c0001t0001g0261
a0001c0001t0001g0262
a0001c0001t0001g0263
a0001c0001t0001g0266
a0001c0001t0001g0267
a0001c0001t0001g0268
a0001c0001t0001g0269
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a0001c0001t0001g0273
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others(114): Show 
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c.-79-8768C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8244773
chr7:8244926 T
T
C
C
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a0001c0001t0005g0090
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HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.-79-8921A>G
c.-79-8921A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8244926
chr7:8244936 C
C
T
T
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others(1): Show 
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a0001c0002t0001g0114
a0001c0002t0002g0115
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others(1): Show 
HG01891.hp1
HG02109.hp1
HG03471.hp1
NA19240.hp2
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c.-79-8931G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8244936
chr7:8244993 A
A
T
T
3 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0003g0249
a0001c0002t0002g0248
a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0003g0249
a0001c0002t0002g0248
3 HG01256.hp2
HG03225.hp1
NA19030.hp1
HG01256.hp2
HG03225.hp1
NA19030.hp1
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c.-79-8988T>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8244993
chr7:8245141 C
C
G
G
1 a0001c0002t0002g0133
a0001c0002t0002g0133
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HG02965.hp2
intron_variant MODIFIER c.-79-9136G>C
c.-79-9136G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8245141
chr7:8245144 C
C
A
A
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others(6): Show 
a0001c0001t0002g0088
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a0001c0001t0003g0130
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a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
9 HG02109.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
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HG02109.hp2
HG02451.hp2
HG02486.hp1
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HG03579.hp2
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c.-79-9139G>T
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chr7:8245177 T
T
C
C
15 a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0001g0252
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a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0001g0252
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15 HG00408.hp1
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HG00408.hp1
HG00544.hp1
HG00544.hp2
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c.-79-9172A>G
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chr7:8245182 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0130
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a0001c0003t0003g0074
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13 HG01891.hp1
HG02109.hp1
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others(10): Show 
HG01891.hp1
HG02109.hp1
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HG02451.hp2
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HG03579.hp2
NA19240.hp2
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c.-79-9177G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8245182
chr7:8245378 G
G
A
A
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a0001c0002t0003g0086
a0001c0002t0005g0007
a0001c0001t0006g0085
a0001c0002t0003g0086
a0001c0002t0005g0007
3 HG01346.hp2
HG02486.hp2
HG03225.hp2
HG01346.hp2
HG02486.hp2
HG03225.hp2
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ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8245378
chr7:8245414 T
T
G
G
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a0001c0001t0005g0090
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HG03130.hp2
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c.-79-9409A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8245414
chr7:8245441 G
G
C
C
1 a0001c0001t0005g0090
a0001c0001t0005g0090
1 HG03130.hp2
HG03130.hp2
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c.-79-9436C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8245441
chr7:8245754 T
T
A
A
1 a0001c0005t0002g0084
a0001c0005t0002g0084
1 HG00639.hp1
HG00639.hp1
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c.-79-9749A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8245754
chr7:8245755 G
G
T
T
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0128
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a0001c0002t0003g0087
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7 HG02109.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
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HG02109.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp2
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HG03579.hp2
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c.-79-9750C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8245755
chr7:8245905 G
G
A
A
1 a0001c0001t0004g0196
a0001c0001t0004g0196
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NA18999.hp2
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c.-79-9900C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8245905
chr7:8245946 C
C
A
A
7 a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0003g0130
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0088
a0001c0001t0002g0128
a0001c0001t0003g0130
a0001c0002t0003g0087
a0001c0002t0003g0124
a0001c0002t0004g0246
a0001c0002t0005g0129
7 HG02109.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
others(4): Show 
HG02109.hp2
HG02630.hp1
HG02630.hp2
HG02922.hp2
HG03041.hp2
HG03471.hp2
HG03579.hp2
intron_variant MODIFIER c.-79-9941G>T
c.-79-9941G>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8245946
chr7:8246010 C
C
T
T
2 a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0006g0146
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0006g0146
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HG01515.hp2
HG01433.hp1
HG01515.hp2
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c.-79-10005G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8246010
chr7:8246035 C
C
T
T
1 a0001c0001t0010g0083
a0001c0001t0010g0083
1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
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c.-79-10030G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8246035
chr7:8246078 A
A
G
G
1 a0001c0001t0004g0144
a0001c0001t0004g0144
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NA18966.hp1
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c.-79-10073T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8246078
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G
C
C
117 a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0116
others(114): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0116
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a0001c0001t0001g0268
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a0001c0001t0003g0113
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a0001c0001t0003g0148
a0001c0001t0003g0212
a0001c0001t0003g0213
a0001c0001t0003g0249
a0001c0001t0003g0264
a0001c0001t0003g0265
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117 HG00323.hp1
HG00408.hp1
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others(114): Show 
HG00323.hp1
HG00408.hp1
HG00408.hp2
HG00544.hp1
HG00544.hp2
HG00558.hp2
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NA18945.hp2
NA18948.hp1
NA18949.hp1
NA18949.hp2
NA18952.hp2
NA18953.hp2
NA18954.hp1
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NA18962.hp1
NA18962.hp2
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NA18978.hp2
NA18979.hp2
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NA18991.hp2
NA18995.hp1
NA18999.hp1
NA18999.hp2
NA19003.hp1
NA19010.hp1
NA19030.hp1
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T
C
C
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a0001c0001t0001g0063
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chr7:8246567 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0224
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NA18945.hp1
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c.-79-10562A>G
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A
G
G
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a0001c0002t0003g0118
a0001c0001t0001g0122
a0001c0002t0003g0118
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HG03486.hp1
NA20129.hp2
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G
A
A
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a0001c0002t0002g0121
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HG03195.hp2
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C
T
T
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a0001c0001t0003g0006
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T
C
C
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a0001c0001t0004g0065
a0001c0001t0001g0064
a0001c0001t0004g0065
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T
C
C
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a0001c0002t0005g0137
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A
G
G
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c.-79-11025T>C
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chr7:8247052 T
T
G
G
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a0001c0001t0009g0067
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0009g0067
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HG00140.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.-79-11047A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8247052
chr7:8247206 C
C
G
G
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a0001c0002t0008g0132
a0001c0003t0002g0097
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HG02258.hp1
HG02572.hp1
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c.-79-11201G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8247206
chr7:8247389 G
G
A
A
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a0001c0001t0005g0123
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HG02145.hp1
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c.-79-11384C>T
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chr7:8247478 G
G
GA
GA
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c.-79-11474dupT
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chr7:8247613 T
T
C
C
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a0001c0001t0010g0083
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HG03942.hp2
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c.-79-11608A>G
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chr7:8247673 T
T
C
C
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a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0002g0229
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HG01258.hp1
HG01257.hp1
HG01258.hp1
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c.-79-11668A>G
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chr7:8247674 C
C
A
A
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a0001c0001t0002g0127
a0001c0001t0003g0126
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HG02895.hp2
HG02896.hp2
HG03471.hp2
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c.-79-11669G>T
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chr7:8247833 G
G
T
T
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a0001c0002t0001g0114
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HG02109.hp1
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NA19240.hp2
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c.-79-11828C>A
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chr7:8247859 T
T
C
C
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a0001c0003t0003g0075
a0001c0003t0003g0074
a0001c0003t0003g0075
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HG02486.hp1
HG02451.hp2
HG02486.hp1
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c.-79-11854A>G
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A
G
G
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23 HG02055.hp1
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HG02055.hp1
HG02109.hp2
HG02258.hp1
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NA20129.hp2
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c.-79-11883T>C
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C
T
T
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a0001c0001t0001g0022
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HG02155.hp2
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c.-79-12031G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8248036
chr7:8248055 C
C
T
T
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a0001c0002t0001g0114
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others(1): Show 
a0001c0002t0001g0100
a0001c0002t0001g0114
a0001c0002t0002g0115
a0001c0002t0003g0131
4 HG01891.hp1
HG02109.hp1
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others(1): Show 
HG01891.hp1
HG02109.hp1
HG03471.hp1
NA19240.hp2
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c.-79-12050G>A
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chr7:8248074 A
A
C
C
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others(1): Show 
a0001c0001t0002g0098
a0001c0002t0002g0121
a0001c0002t0004g0089
a0001c0002t0005g0099
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HG03098.hp1
HG03195.hp2
others(1): Show 
HG02055.hp1
HG03098.hp1
HG03195.hp2
NA20129.hp1
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c.-79-12069T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8248074
chr7:8248108 C
C
A
A
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a0001c0001t0002g0127
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HG02896.hp2
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c.-79-12103G>T
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T
C
C
95 a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0138
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others(92): Show 
a0001c0001t0001g0017
a0001c0001t0001g0138
a0001c0001t0001g0139
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95 HG00323.hp1
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others(92): Show 
HG00323.hp1
HG00408.hp2
HG00639.hp2
HG00673.hp1
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NA18979.hp2
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NA18986.hp1
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NA18995.hp1
NA18999.hp1
NA18999.hp2
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NA19087.hp1
NA19240.hp1
NA21309.hp1
intron_variant MODIFIER c.-79-12157A>G
c.-79-12157A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8248162
chr7:8248185 A
A
G
G
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a0001c0001t0005g0090
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HG03130.hp2
intron_variant MODIFIER c.-79-12180T>C
c.-79-12180T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8248185
chr7:8248323 C
C
T
T
94 a0001c0001t0001g0017
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others(91): Show 
a0001c0001t0001g0017
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a0001c0001t0001g0141
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a0001c0001t0001g0149
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a0001c0001t0001g0152
a0001c0001t0001g0154
a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0163
a0001c0001t0001g0164
a0001c0001t0001g0168
a0001c0001t0001g0171
a0001c0001t0001g0179
a0001c0001t0001g0180
a0001c0001t0001g0183
a0001c0001t0001g0184
a0001c0001t0001g0185
a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0224
a0001c0001t0001g0225
a0001c0001t0001g0226
a0001c0001t0001g0227
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C
T
T
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a0001c0001t0002g0101
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HG02818.hp1
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c.-79-12517G>A
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G
A
A
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a0001c0001t0005g0090
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HG03130.hp2
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c.-79-12626C>T
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A
G
G
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c.-79-12638T>C
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T
G
G
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a0001c0002t0004g0089
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HG03098.hp1
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c.-79-12724A>C
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chr7:8248765 G
G
C
C
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a0001c0001t0002g0211
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HG01243.hp2
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c.-79-12760C>G
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G
C
C
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HG00323.hp1
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T
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T
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G
A
A
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C
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C
T
T
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chr7:8249539 C
C
T
T
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a0001c0001t0005g0123
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HG02145.hp1
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c.-80+12555G>A
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chr7:8249627 A
A
T
T
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a0001c0001t0002g0005
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chr7:8249642 G
G
A
A
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a0001c0005t0002g0084
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HG00639.hp1
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T
C
C
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HG01496.hp2
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chr7:8249854 A
A
C
C
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HG03471.hp1
NA19043.hp2
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T
C
C
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T
C
C
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NA20300.hp2
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chr7:8250323 A
A
C
C
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C
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A
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A
G
G
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a0001c0001t0001g0008
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c.-80+11138T>C
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T
G
G
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A
AC
AC
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C
T
T
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c.-80+10786G>A
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G
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A
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HG02080.hp2
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c.-80+10766C>T
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chr7:8251462 G
G
C
C
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a0001c0001t0003g0212
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HG03017.hp2
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c.-80+10632C>G
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G
A
A
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HG00544.hp2
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c.-80+10517C>T
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chr7:8251788 C
C
T
T
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HG00544.hp2
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c.-80+10306G>A
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G
A
A
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NA20300.hp2
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c.-80+10156C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8251938
chr7:8252465 C
C
G
G
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c.-80+9629G>C
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chr7:8252490 T
T
C
C
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chr7:8252535 T
T
C
C
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chr7:8252582 T
T
C
C
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c.-80+9512A>G
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chr7:8252585 A
A
T
T
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a0001c0001t0004g0016
a0001c0001t0004g0015
a0001c0001t0004g0016
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HG01515.hp1
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c.-80+9509T>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8252585
chr7:8252627 A
A
G
G
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a0001c0002t0003g0087
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HG02109.hp2
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c.-80+9467T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8252627
chr7:8252634 AT
AT
A
A
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a0001c0001t0002g0088
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a0001c0002t0008g0132
17 HG01891.hp1
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HG01891.hp1
HG02055.hp1
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c.-80+9459delA
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8252634
chr7:8252747 T
T
C
C
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a0001c0001t0003g0213
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a0001c0001t0002g0215
a0001c0001t0003g0213
a0001c0001t0006g0214
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HG02559.hp2
HG02717.hp1
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c.-80+9347A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8252747
chr7:8252785 T
T
G
G
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a0001c0002t0002g0115
a0001c0002t0001g0114
a0001c0002t0002g0115
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HG03471.hp1
HG02109.hp1
HG03471.hp1
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c.-80+9309A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8252785
chr7:8252913 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0010
a0001c0001t0001g0010
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HG03831.hp1
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c.-80+9181C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8252913
chr7:8252931 G
G
C
C
1 a0001c0001t0005g0090
a0001c0001t0005g0090
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HG03130.hp2
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c.-80+9163C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8252931
chr7:8253000 G
G
A
A
3 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0002g0112
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a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0002g0112
a0001c0001t0003g0113
3 HG02300.hp2
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HG02300.hp2
HG02735.hp2
HG04199.hp1
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c.-80+9094C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8253000
chr7:8253158 A
A
C
C
1 a0001c0001t0004g0256
a0001c0001t0004g0256
1 HG02074.hp1
HG02074.hp1
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c.-80+8936T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8253158
chr7:8253164 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0268
a0001c0001t0001g0268
1 NA18977.hp1
NA18977.hp1
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c.-80+8930C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8253164
chr7:8253522 C
C
G
G
3 a0001c0001t0006g0085
a0001c0002t0003g0086
a0001c0002t0005g0007
a0001c0001t0006g0085
a0001c0002t0003g0086
a0001c0002t0005g0007
3 HG01346.hp2
HG02486.hp2
HG03225.hp2
HG01346.hp2
HG02486.hp2
HG03225.hp2
intron_variant MODIFIER c.-80+8572G>C
c.-80+8572G>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8253522
chr7:8253562 C
C
T
T
3 a0001c0002t0003g0118
a0001c0002t0005g0119
a0001c0002t0005g0120
a0001c0002t0003g0118
a0001c0002t0005g0119
a0001c0002t0005g0120
3 HG02895.hp1
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NA20129.hp2
HG02895.hp1
HG02897.hp1
NA20129.hp2
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c.-80+8532G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8253562
chr7:8253567 G
G
T
T
1 a0001c0001t0010g0083
a0001c0001t0010g0083
1 HG03942.hp2
HG03942.hp2
intron_variant MODIFIER c.-80+8527C>A
c.-80+8527C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8253567
chr7:8253622 A
A
G
G
3 a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0230
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a0001c0001t0001g0228
a0001c0001t0001g0230
a0001c0001t0002g0229
3 HG01081.hp1
HG01257.hp1
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HG01081.hp1
HG01257.hp1
HG01258.hp1
intron_variant MODIFIER c.-80+8472T>C
c.-80+8472T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8253622
chr7:8253717 A
A
G
G
1 a0001c0002t0016g0011
a0001c0002t0016g0011
1 HG01081.hp2
HG01081.hp2
intron_variant MODIFIER c.-80+8377T>C
c.-80+8377T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8253717
chr7:8253753 G
G
A
A
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others(1): Show 
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others(1): Show 
HG02572.hp2
HG02615.hp2
HG02723.hp2
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c.-80+8341C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8253753
chr7:8253964 C
C
T
T
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others(3): Show 
a0001c0001t0001g0258
a0001c0001t0001g0259
a0001c0001t0001g0260
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c.-80+8130G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8253964
chr7:8254081 G
G
A
A
1 a0001c0002t0006g0216
a0001c0002t0006g0216
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HG01884.hp1
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c.-80+8013C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8254081
chr7:8254693 A
A
G
G
1 a0001c0001t0002g0101
a0001c0001t0002g0101
1 HG02818.hp1
HG02818.hp1
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c.-80+7401T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8254693
chr7:8254765 T
T
C
C
1 a0001c0001t0001g0070
a0001c0001t0001g0070
1 HG01169.hp2
HG01169.hp2
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ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8254765
chr7:8254986 G
G
A
A
1 a0001c0001t0007g0071
a0001c0001t0007g0071
1 HG03492.hp1
HG03492.hp1
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ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8254986
chr7:8255003 A
A
G
G
18 a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0002g0088
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others(15): Show 
a0001c0001t0001g0122
a0001c0001t0002g0088
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a0001c0002t0001g0100
a0001c0002t0002g0121
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a0001c0002t0003g0118
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c.-80+6924C>T
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chr7:8255779 C
C
CTTT
CTTT
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HG02896.hp2
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c.-80+6312_-80+6314dupAAA
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chr7:8255779 C
C
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c.-80+6307_-80+6314dupAAAAAAAA
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chr7:8255779 C
C
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CTTTTTTTTT
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a0001c0001t0002g0098
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HG00639.hp1
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C
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a0001c0001t0010g0083
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a0001c0001t0005g0090
a0001c0001t0010g0083
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HG03471.hp2
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HG03130.hp2
HG03471.hp2
HG03942.hp2
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c.-80+6305_-80+6314dupAAAAAAAAAA
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8255779
chr7:8255779 C
C
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HG01346.hp2
HG02486.hp2
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c.-80+6304_-80+6314dupAAAAAAAAAAA
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8255779
chr7:8255830 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0139
a0001c0001t0001g0139
1 NA18960.hp2
NA18960.hp2
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c.-80+6264T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8255830
chr7:8255927 C
C
A
A
1 a0001c0001t0001g0217
a0001c0001t0001g0217
1 NA18956.hp1
NA18956.hp1
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c.-80+6167G>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8255927
chr7:8256305 A
A
G
G
1 a0001c0001t0001g0270
a0001c0001t0001g0270
1 NA18983.hp2
NA18983.hp2
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c.-80+5789T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8256305
chr7:8256321 T
T
C
C
1 a0001c0008t0003g0274
a0001c0008t0003g0274
1 NA19043.hp2
NA19043.hp2
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c.-80+5773A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8256321
chr7:8256326 T
T
G
G
29 a0001c0001t0001g0107
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a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0001g0109
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29 HG01243.hp1
HG01346.hp2
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others(26): Show 
HG01243.hp1
HG01346.hp2
HG01891.hp1
HG02055.hp1
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HG02630.hp2
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HG03209.hp2
HG03225.hp2
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HG03486.hp2
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HG03579.hp2
NA18522.hp1
NA19240.hp2
NA20129.hp1
NA20129.hp2
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c.-80+5768A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8256326
chr7:8256414 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0014
1 NA18952.hp1
NA18952.hp1
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c.-80+5680G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8256414
chr7:8256415 G
G
C
C
3 a0001c0001t0003g0095
a0001c0001t0006g0096
a0001c0003t0002g0097
a0001c0001t0003g0095
a0001c0001t0006g0096
a0001c0003t0002g0097
3 HG02572.hp1
HG03139.hp2
NA19043.hp1
HG02572.hp1
HG03139.hp2
NA19043.hp1
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c.-80+5679C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8256415
chr7:8256415 G
G
T
T
2 a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0004g0013
a0001c0001t0001g0012
a0001c0001t0004g0013
2 HG03490.hp1
HG03492.hp2
HG03490.hp1
HG03492.hp2
intron_variant MODIFIER c.-80+5679C>A
c.-80+5679C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8256415
chr7:8256448 C
C
A
A
1 a0001c0002t0005g0007
a0001c0002t0005g0007
1 HG01346.hp2
HG01346.hp2
intron_variant MODIFIER c.-80+5646G>T
c.-80+5646G>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8256448
chr7:8256535 C
C
T
T
1 a0001c0001t0001g0227
a0001c0001t0001g0227
1 HG02074.hp2
HG02074.hp2
intron_variant MODIFIER c.-80+5559G>A
c.-80+5559G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8256535
chr7:8256565 T
T
G
G
1 a0001c0001t0004g0218
a0001c0001t0004g0218
1 NA18962.hp1
NA18962.hp1
intron_variant MODIFIER c.-80+5529A>C
c.-80+5529A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8256565
chr7:8256820 T
T
C
C
5 a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0076
a0001c0001t0001g0077
a0001c0001t0001g0078
a0001c0001t0001g0081
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5 NA18966.hp2
NA19057.hp1
NA19070.hp2
others(2): Show 
NA18966.hp2
NA19057.hp1
NA19070.hp2
NA19079.hp1
NA19090.hp2
intron_variant MODIFIER c.-80+5274A>G
c.-80+5274A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8256820
chr7:8256897 T
T
C
C
2 a0001c0001t0002g0088
a0001c0002t0003g0087
a0001c0001t0002g0088
a0001c0002t0003g0087
2 HG02109.hp2
HG03041.hp2
HG02109.hp2
HG03041.hp2
intron_variant MODIFIER c.-80+5197A>G
c.-80+5197A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8256897
chr7:8256965 C
C
T
T
160 a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
others(157): Show 
a0001c0001t0001g0111
a0001c0001t0001g0116
a0001c0001t0001g0117
a0001c0001t0001g0122
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a0001c0001t0001g0141
a0001c0001t0001g0145
a0001c0001t0001g0149
a0001c0001t0001g0151
a0001c0001t0001g0152
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a0001c0001t0001g0155
a0001c0001t0001g0160
a0001c0001t0001g0163
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C
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T
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A
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C
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T
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G
C
C
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T
C
C
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C
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T
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A
T
T
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G
A
A
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A
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G
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C
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T
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C
T
T
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C
T
T
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G
A
A
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HG02074.hp2
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T
C
C
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chr7:8258817 C
C
T
T
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a0001c0008t0003g0274
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NA19043.hp2
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c.-80+3277G>A
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A
G
G
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c.-80+3201T>C
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C
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A
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C
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c.-80+3151T>G
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T
G
G
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a0001c0001t0010g0083
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HG03942.hp2
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c.-80+3140A>C
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chr7:8259002 A
A
T
T
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c.-80+3092T>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8259002
chr7:8259105 T
T
A
A
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c.-80+2989A>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8259105
chr7:8259239 G
G
C
C
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a0001c0003t0002g0097
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HG02572.hp1
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c.-80+2855C>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8259239
chr7:8259252 G
G
A
A
1 a0001c0001t0001g0081
a0001c0001t0001g0081
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NA18966.hp2
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c.-80+2842C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8259252
chr7:8259357 C
C
T
T
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a0001c0001t0003g0006
1 HG03139.hp1
HG03139.hp1
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c.-80+2737G>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8259357
chr7:8259463 A
A
G
G
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others(3): Show 
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others(3): Show 
HG02280.hp1
HG02922.hp1
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c.-80+2631T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8259463
chr7:8259577 T
T
G
G
32 a0001c0001t0001g0116
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others(29): Show 
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32 HG00408.hp1
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others(29): Show 
HG00408.hp1
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intron_variant MODIFIER c.-80+2517A>C
c.-80+2517A>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8259577
chr7:8259676 T
T
C
C
3 a0001c0001t0001g0247
a0001c0001t0003g0249
a0001c0002t0002g0248
a0001c0001t0001g0247
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3 HG01256.hp2
HG03225.hp1
NA19030.hp1
HG01256.hp2
HG03225.hp1
NA19030.hp1
intron_variant MODIFIER c.-80+2418A>G
c.-80+2418A>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8259676
chr7:8259843 A
A
C
C
5 a0001c0001t0002g0101
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others(2): Show 
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a0001c0001t0002g0104
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5 HG00639.hp1
HG02572.hp2
HG02615.hp2
others(2): Show 
HG00639.hp1
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HG02723.hp2
HG02818.hp1
intron_variant MODIFIER c.-80+2251T>G
c.-80+2251T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8259843
chr7:8259886 T
T
G
G
7 a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0127
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others(4): Show 
a0001c0001t0002g0125
a0001c0001t0002g0127
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7 HG02145.hp1
HG02895.hp2
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others(4): Show 
HG02145.hp1
HG02895.hp2
HG02896.hp2
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NA21309.hp2
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c.-80+2208A>C
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G
A
A
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T
C
C
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HG04115.hp2
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c.-80+2133A>G
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G
A
A
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a0001c0001t0007g0250
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A
G
G
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c.-80+1973T>C
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T
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c.-80+1907G>A
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C
C
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HG00558.hp2
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G
G
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C
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T
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A
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G
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A
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CAG
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C
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C
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G
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C
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A
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T
A
A
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a0001c0001t0003g0093
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HG02145.hp2
HG02965.hp1
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ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8261456
chr7:8261603 A
A
G
G
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HG01346.hp2
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ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8261603
chr7:8261626 A
A
G
G
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a0001c0001t0003g0006
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HG03139.hp1
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c.-80+468T>C
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8261626
chr7:8261813 G
G
A
A
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a0001c0001t0001g0094
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NA18944.hp2
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c.-80+281C>T
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8261813
chr7:8261886 A
A
C
C
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HG04204.hp2
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c.-80+208T>G
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8261886
chr7:8261953 T
T
C
C
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c.-80+141A>G
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G
T
T
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a0001c0002t0005g0004
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HG03486.hp2
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c.-80+79C>A
ICA1 ENSG00000003147.19 transcript ENST00000402384.8 protein_coding 1/13 chr7 8262015

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