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ALDH2_chr12_111761933_111822532 / BRCA1_chr17_43039295_43130364 etc.

  Error connecting to IGV?   TIMM22_chr17_992129_1008671  TIMM22_chr17_992129_1008671 (clean+top1000)

Multiple Alignments (by translate haplotype frequency)Multiple Alignments (by aa haplotype frequency) Multiple Alignments (by translate haplotype similarity)Multiple Alignments (by aa haplotype similarity)

Item Value
geneid 29928
ensemblid ENSG00000177370.5
hgncid 17317
symbol TIMM22
name translocase of inner mitochondrial membrane 22
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refseq_prot NP_037469.2
ensembl_nuc ENST00000327158.5
ensembl_prot ENSP00000320236.2
mane_status MANE Select
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end 1003671
strand +
ver v1.2
region chr17:997129-1003671
region5000 chr17:992129-1008671
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regionname5000 TIMM22_chr17_992129_1008671

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chapid grch38/
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thapid grch38
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HG01168 hp1 a0001 c0001 t0004 g0001 AMR PUR TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
HG01168 hp2 a0001 c0001 t0022 g0006 AMR PUR TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
HG01169 hp1 a0001 c0001 t0003 g0004 AMR PUR TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
HG01169 hp2 a0001 c0001 t0004 g0001 AMR PUR TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
HG01175 hp1 a0001 c0001 t0002 g0002 AMR PUR TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
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HG01358 hp1 a0001 c0002 t0002 g0033 AMR CLM TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
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HG02165 hp2 a0001 c0001 t0002 g0002 EAS CDX TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
HG02257 hp1 a0001 c0001 t0003 g0075 AFR ACB TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
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HG02523 hp1 a0001 c0001 t0002 g0013 EAS KHV TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
HG02523 hp2 a0001 c0001 t0003 g0006 EAS KHV TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
HG02572 hp1 a0001 c0001 t0014 g0053 AFR GWD TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
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HG03492 hp2 a0001 c0001 t0001 g0007 SAS PJL TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
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HG04204 hp2 a0001 c0001 t0002 g0002 SAS STU TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
HG04228 hp1 a0001 c0001 t0005 g0015 SAS STU TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
HG04228 hp2 a0001 c0001 t0003 g0007 SAS STU TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
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NA19011 hp2 a0001 c0001 t0001 g0003 EAS JPT TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671
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homoSapiens_chm13v2 hp1 a0001 c0001 t0001 g0005 REF REF TIMM22_chr17_992129_1008671 TIMM22 chr17 992129 1008671

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C
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T
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T
 G
G
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A
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chr:pos ref alt #
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A
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c.*48G>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 48 chr17 1001136
chr17:1001137 C
C
 A
A
 1 a0001c0001t0027
a0001c0001t0027
 1 HG02886.hp1
HG02886.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*49C>A
c.*49C>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 49 chr17 1001137
chr17:1001253 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0039
a0001c0001t0039
 1 HG02015.hp1
HG02015.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*165C>G
c.*165C>G
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 165 chr17 1001253
chr17:1001262 T
T
 C
C
 6 a0001c0001t0006
a0001c0001t0011
a0001c0001t0014
others(3): Show 
a0001c0001t0006
a0001c0001t0011
a0001c0001t0014
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0001t0027
 26 HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG02258.hp2
others(23): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG02258.hp2
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HG02572.hp2
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HG02647.hp2
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c.*174T>C
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 174 chr17 1001262
chr17:1001340 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0019
a0001c0001t0019
 2 HG00741.hp1
HG02895.hp2
HG00741.hp1
HG02895.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*252G>A
c.*252G>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 252 chr17 1001340
chr17:1001483 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0016
a0001c0001t0016
 4 HG02145.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
others(1): Show 
HG02145.hp2
HG02486.hp1
HG02559.hp1
HG06807.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*395C>T
c.*395C>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 395 chr17 1001483
chr17:1001589 T
T
 A
A
 2 a0001c0001t0005
a0001c0001t0028
a0001c0001t0005
a0001c0001t0028
 17 HG00558.hp2
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others(14): Show 
HG00558.hp2
HG02015.hp2
HG02027.hp2
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c.*501T>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 501 chr17 1001589
chr17:1001743 C
C
 T
T
 9 a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0013
others(6): Show 
a0001c0001t0004
a0001c0001t0007
a0001c0001t0013
a0001c0001t0023
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others(64): Show 
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HG00280.hp1
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NA19088.hp1
NA19088.hp2
NA19090.hp1
NA19090.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*655C>T
c.*655C>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 655 chr17 1001743
chr17:1001899 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0008
a0001c0001t0029
a0001c0001t0008
a0001c0001t0029
 8 HG01192.hp1
HG01952.hp2
HG02055.hp2
others(5): Show 
HG01192.hp1
HG01952.hp2
HG02055.hp2
HG02257.hp2
HG03098.hp2
HG03139.hp1
HG03139.hp2
HG03209.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*811G>A
c.*811G>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 811 chr17 1001899
chr17:1001914 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0036
a0001c0001t0036
 1 NA18974.hp1
NA18974.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*826A>T
c.*826A>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 826 chr17 1001914
chr17:1001997 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0030
a0001c0001t0030
 1 NA19091.hp1
NA19091.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*909G>A
c.*909G>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 909 chr17 1001997
chr17:1002005 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0026
a0001c0001t0026
 1 NA19082.hp2
NA19082.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*917C>T
c.*917C>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 917 chr17 1002005
chr17:1002029 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0035
a0001c0001t0035
 1 NA20805.hp2
NA20805.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*941C>T
c.*941C>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 941 chr17 1002029
chr17:1002148 TA
TA
 T
T
 19 a0001c0001t0001
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
others(16): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0004
a0001c0001t0008
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a0001c0001t0014
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 199 HG00099.hp1
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others(196): Show 
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NA19088.hp2
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NA19240.hp1
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NA20129.hp1
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NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1079delA
c.*1079delA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1079 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 1002148
chr17:1002148 TAA
TAA
 T
T
 7 a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0013
others(4): Show 
a0001c0001t0006
a0001c0001t0007
a0001c0001t0013
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
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a0001c0001t0024
 34 HG01168.hp2
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others(31): Show 
HG01168.hp2
HG01243.hp1
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NA18522.hp1
NA18941.hp1
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NA18977.hp2
NA18998.hp1
NA19005.hp2
NA19009.hp1
NA19030.hp2
NA19065.hp1
NA19087.hp1
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1078_*1079delAA
c.*1078_*1079delAA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1078 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 1002148
chr17:1002148 TAAAAA
TAAAAA
 T
T
 2 a0001c0001t0011
a0001c0001t0027
a0001c0001t0011
a0001c0001t0027
 6 HG01109.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
others(3): Show 
HG01109.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG06807.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1075_*1079delAAAA
others(1): Show 
c.*1075_*1079delAAAAA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1075 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 1002148
chr17:1002149 A
A
 T
T
 7 a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0010
others(4): Show 
a0001c0001t0003
a0001c0001t0005
a0001c0001t0010
a0001c0001t0020
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a0002c0004t0003
 111 HG00099.hp2
HG00544.hp2
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others(108): Show 
HG00099.hp2
HG00544.hp2
HG00558.hp2
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NA20805.hp2
NA21309.hp1
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c.*1061A>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1061 chr17 1002149
chr17:1002150 A
A
 T
T
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a0001c0001t0008
a0001c0001t0015
others(7): Show 
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a0001c0001t0008
a0001c0001t0015
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a0001c0001t0028
a0001c0001t0029
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a0001c0001t0039
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NA18999.hp2
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NA20300.hp1
NA20905.hp2
NA21309.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1062A>T
c.*1062A>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1062 chr17 1002150
chr17:1002151 A
A
 T
T
 4 a0001c0001t0015
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others(1): Show 
a0001c0001t0015
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
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others(8): Show 
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HG02647.hp1
HG02647.hp2
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NA19070.hp2
NA19079.hp2
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c.*1063A>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1063 chr17 1002151
chr17:1002216 C
C
 T
T
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a0001c0001t0023
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NA18994.hp1
NA18940.hp2
NA18994.hp1
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c.*1128C>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1128 chr17 1002216
chr17:1002276 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0017
a0001c0001t0017
 3 HG02647.hp1
HG02647.hp2
NA19030.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
NA19030.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1188C>T
c.*1188C>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1188 chr17 1002276
chr17:1002286 G
G
 T
T
 2 a0001c0001t0011
a0001c0001t0027
a0001c0001t0011
a0001c0001t0027
 6 HG01109.hp1
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HG02572.hp2
others(3): Show 
HG01109.hp1
HG02451.hp2
HG02572.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG06807.hp1
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c.*1198G>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1198 chr17 1002286
chr17:1002301 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0010
a0001c0001t0010
 7 NA18947.hp1
NA18956.hp1
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others(4): Show 
NA18947.hp1
NA18956.hp1
NA18960.hp1
NA18967.hp1
NA19005.hp1
NA19066.hp1
NA19086.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1213G>A
c.*1213G>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1213 chr17 1002301
chr17:1002315 A
A
 T
T
 1 a0001c0001t0024
a0001c0001t0024
 2 HG03927.hp2
HG04199.hp2
HG03927.hp2
HG04199.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1227A>T
c.*1227A>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1227 chr17 1002315
chr17:1002380 TTCC
TTCC
 T
T
 3 a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0003t0021
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0003t0021
 7 HG01891.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
others(4): Show 
HG01891.hp2
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG02735.hp1
HG03669.hp2
NA19030.hp2
NA20300.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1295_*1297delCTC
c.*1295_*1297delCTC
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1295 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 1002380
chr17:1002455 C
C
 T
T
 4 a0001c0001t0006
a0001c0001t0011
a0001c0001t0014
others(1): Show 
a0001c0001t0006
a0001c0001t0011
a0001c0001t0014
a0001c0001t0027
 21 HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG02258.hp2
others(18): Show 
HG01109.hp1
HG01884.hp1
HG02258.hp2
HG02451.hp2
HG02572.hp1
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HG02723.hp1
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HG02886.hp1
HG02895.hp1
HG02896.hp2
HG02897.hp1
HG02897.hp2
HG02976.hp2
HG03041.hp2
HG03098.hp1
HG03453.hp1
HG03486.hp1
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HG06807.hp1
NA20129.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1367C>T
c.*1367C>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1367 chr17 1002455
chr17:1002528 T
T
 G
G
 3 a0001c0001t0007
a0001c0001t0024
a0001c0001t0038
a0001c0001t0007
a0001c0001t0024
a0001c0001t0038
 12 HG03927.hp2
HG04199.hp2
NA18941.hp1
others(9): Show 
HG03927.hp2
HG04199.hp2
NA18941.hp1
NA18942.hp2
NA18971.hp2
NA18977.hp2
NA18998.hp1
NA19000.hp2
NA19005.hp2
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NA19087.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1440T>G
c.*1440T>G
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1440 chr17 1002528
chr17:1002667 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0033
a0001c0001t0033
 1 NA20752.hp2
NA20752.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1579G>A
c.*1579G>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1579 chr17 1002667
chr17:1002778 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0039
a0001c0001t0039
 1 HG02015.hp1
HG02015.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1690T>A
c.*1690T>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1690 chr17 1002778
chr17:1002907 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0034
a0001c0001t0034
 1 NA19074.hp2
NA19074.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1819G>A
c.*1819G>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1819 chr17 1002907
chr17:1003028 C
C
 T
T
 32 a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
others(29): Show 
a0001c0001t0001
a0001c0001t0003
a0001c0001t0004
a0001c0001t0005
a0001c0001t0007
a0001c0001t0008
a0001c0001t0009
a0001c0001t0010
a0001c0001t0013
a0001c0001t0015
a0001c0001t0016
a0001c0001t0017
a0001c0001t0018
a0001c0001t0019
a0001c0001t0020
a0001c0001t0022
a0001c0001t0023
a0001c0001t0024
a0001c0001t0025
a0001c0001t0026
a0001c0001t0028
a0001c0001t0029
a0001c0001t0030
a0001c0001t0032
a0001c0001t0033
a0001c0001t0034
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a0001c0001t0037
a0001c0001t0038
a0001c0001t0039
a0001c0003t0021
a0002c0004t0003
 326 HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
others(323): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00140.hp2
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HG00438.hp2
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HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp2
HG01123.hp2
HG01167.hp1
HG01167.hp2
HG01168.hp1
HG01168.hp2
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HG01243.hp1
HG01243.hp2
HG01256.hp1
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HG01346.hp1
HG01358.hp2
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HG01433.hp1
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HG01496.hp2
HG01515.hp2
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HG01975.hp2
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HG02015.hp2
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HG02055.hp2
HG02056.hp2
HG02071.hp1
HG02071.hp2
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HG02080.hp1
HG02080.hp2
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HG02257.hp1
HG02257.hp2
HG02258.hp1
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HG02280.hp1
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homoSapiens_chm13v2.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*1940C>T
c.*1940C>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 1940 chr17 1003028
chr17:1003158 C
C
 G
G
 1 a0001c0001t0029
a0001c0001t0029
 1 HG01192.hp1
HG01192.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2070C>G
c.*2070C>G
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 2070 chr17 1003158
chr17:1003315 C
C
 T
T
 1 a0001c0001t0020
a0001c0001t0020
 2 HG02074.hp1
NA18939.hp2
HG02074.hp1
NA18939.hp2
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2227C>T
c.*2227C>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 2227 chr17 1003315
chr17:1003606 A
A
 C
C
 1 a0001c0001t0031
a0001c0001t0031
 1 HG02273.hp1
HG02273.hp1
 3_prime_UTR_variant MODIFIER c.*2518A>C
c.*2518A>C
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 4/4 2518 chr17 1003606

chr:pos ref alt #
# of ghapid:genebody level
 ghapids #
# of haplotypeids
 haplotypeids annotation impact hgvs_c hgvs_p genename geneid featuretype featureid genebody_biotype rank cdna
cdna pos length
 cds
cds pos length
 aa
aa pos length
 distance status chr pos
chr17:997410 G
G
 T
T
 1 a0001c0001t0013g0112
a0001c0001t0013g0112
 1 HG03516.hp2
HG03516.hp2
 intron_variant MODIFIER c.238+30G>T
c.238+30G>T
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 1/3 chr17 997410
chr17:997482 CT
CT
 C
C
 10 a0001c0001t0003g0052
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a0001c0001t0006g0038
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a0001c0001t0006g0030
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HG02258.hp2
HG02572.hp1
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c.238+104delT
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 997482
chr17:997664 T
T
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0057
 1 NA19001.hp1
NA19001.hp1
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c.238+284T>A
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chr17:997670 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0002g0057
 1 NA19001.hp1
NA19001.hp1
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c.238+290G>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 1/3 chr17 997670
chr17:997743 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0058
 1 HG02132.hp1
HG02132.hp1
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c.238+363G>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 1/3 chr17 997743
chr17:997811 C
C
 CA
CA
 13 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0009
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NA19065.hp2
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NA19090.hp2
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c.238+436dupA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 1/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 997811
chr17:997813 A
A
 G
G
 8 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0001g0108
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others(5): Show 
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HG02647.hp1
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c.238+433A>G
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 1/3 chr17 997813
chr17:997879 T
T
 C
C
 12 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0009
others(9): Show 
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a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0004g0040
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0060
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 55 HG00099.hp1
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HG00099.hp1
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NA19064.hp2
NA19065.hp2
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NA19080.hp2
NA19082.hp2
NA19083.hp2
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NA19090.hp1
NA19090.hp2
 intron_variant MODIFIER c.238+499T>C
c.238+499T>C
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 1/3 chr17 997879
chr17:997960 G
G
 A
A
 2 a0001c0001t0009g0011
a0001c0001t0016g0011
a0001c0001t0009g0011
a0001c0001t0016g0011
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others(7): Show 
HG01167.hp1
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c.238+580G>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 1/3 chr17 997960
chr17:997968 T
T
 C
C
 4 a0001c0001t0007g0012
a0001c0001t0007g0062
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others(1): Show 
a0001c0001t0007g0012
a0001c0001t0007g0062
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 12 HG03927.hp2
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others(9): Show 
HG03927.hp2
HG04199.hp2
NA18941.hp1
NA18942.hp2
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NA18998.hp1
NA19000.hp2
NA19005.hp2
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NA19065.hp1
NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.238+588T>C
c.238+588T>C
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 1/3 chr17 997968
chr17:998035 A
A
 G
G
 1 a0001c0001t0011g0111
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c.238+655A>G
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C
 T
T
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T
 C
C
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A
 G
G
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G
 A
A
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G
 C
C
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A
 G
G
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HG06807.hp1
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c.239-31A>G
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A
 G
G
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c.435+107A>G
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T
 C
C
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HG01943.hp2
 intron_variant MODIFIER c.435+127T>C
c.435+127T>C
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CATT
 C
C
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NA18906.hp2
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others(3): Show 
c.435+198_435+200delATT
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C
 CTA
CTA
 5 a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0046
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0008
a0001c0001t0002g0008
a0001c0001t0002g0046
a0001c0001t0003g0018
a0001c0001t0010g0018
 19 HG01261.hp2
HG02129.hp2
HG02965.hp1
others(16): Show 
HG01261.hp2
HG02129.hp2
HG02965.hp1
HG03209.hp1
NA18947.hp1
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NA18988.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.436-154_436-153dup
others(2): Show 
c.436-154_436-153dupTA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 C
C
 CTATA
CTATA
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a0001c0001t0002g0072
a0001c0001t0003g0019
others(4): Show 
a0001c0001t0002g0033
a0001c0001t0002g0072
a0001c0001t0003g0019
a0001c0001t0003g0085
a0001c0001t0010g0019
a0001c0001t0033g0019
a0001c0002t0002g0033
 10 HG01099.hp1
HG01358.hp1
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HG01099.hp1
HG01358.hp1
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 intron_variant MODIFIER c.436-156_436-153dup
others(4): Show 
c.436-156_436-153dupTATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 C
C
 CTATATA
CTATATA
 3 a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0003g0026
a0001c0001t0013g0112
a0001c0001t0002g0073
a0001c0001t0003g0026
a0001c0001t0013g0112
 6 HG00733.hp2
HG03225.hp2
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HG00733.hp2
HG03225.hp2
HG03486.hp2
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NA18970.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-158_436-153dup
others(6): Show 
c.436-158_436-153dupTATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 C
C
 CTATATAT
others(1): Show 
CTATATATA
 4 a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0102
others(1): Show 
a0001c0001t0002g0074
a0001c0001t0003g0027
a0001c0001t0003g0102
a0001c0001t0013g0061
 7 HG01978.hp2
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HG01978.hp2
HG01981.hp1
HG02109.hp1
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NA20752.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-160_436-153dup
others(8): Show 
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TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 C
C
 CTATATAT
others(5): Show 
CTATATATATATA
 1 a0001c0001t0032g0076
a0001c0001t0032g0076
 1 NA20300.hp2
NA20300.hp2
 intron_variant MODIFIER c.436-164_436-153dup
others(12): Show 
c.436-164_436-153dupTATATATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 C
C
 CTATATAT
others(7): Show 
CTATATATATATATA
 1 a0002c0004t0003g0077
a0002c0004t0003g0077
 1 HG02559.hp2
HG02559.hp2
 intron_variant MODIFIER c.436-166_436-153dup
others(14): Show 
c.436-166_436-153dupTATATATATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 C
C
 CTATATAT
others(9): Show 
CTATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0003g0078
a0001c0001t0003g0078
 1 HG02280.hp2
HG02280.hp2
 intron_variant MODIFIER c.436-168_436-153dup
others(16): Show 
c.436-168_436-153dupTATATATATATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 C
C
 CTATATAT
others(11): Show 
CTATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0003g0079
a0001c0001t0003g0079
 1 NA19068.hp1
NA19068.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-170_436-153dup
others(18): Show 
c.436-170_436-153dupTATATATATATATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 C
C
 CTATATAT
others(13): Show 
CTATATATATATATATATATA
 2 a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0004g0034
a0001c0001t0003g0034
a0001c0001t0004g0034
 3 HG02109.hp2
HG02451.hp1
NA19088.hp1
HG02109.hp2
HG02451.hp1
NA19088.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-172_436-153dup
others(20): Show 
c.436-172_436-153dupTATATATATATATATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 C
C
 CTATATAT
others(15): Show 
CTATATATATATATATATATATA
 3 a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0020g0035
a0001c0001t0035g0035
a0001c0001t0003g0035
a0001c0001t0020g0035
a0001c0001t0035g0035
 3 HG02074.hp1
HG02683.hp1
NA20805.hp2
HG02074.hp1
HG02683.hp1
NA20805.hp2
 intron_variant MODIFIER c.436-174_436-153dup
others(22): Show 
c.436-174_436-153dupTATATATATATATATATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 C
C
 CTATATAT
others(17): Show 
CTATATATATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0020g0082
a0001c0001t0020g0082
 1 NA18939.hp2
NA18939.hp2
 intron_variant MODIFIER c.436-176_436-153dup
others(24): Show 
c.436-176_436-153dupTATATATATATATATATATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 C
C
 CTATATAT
others(19): Show 
CTATATATATATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0003g0083
a0001c0001t0003g0083
 1 HG00099.hp2
HG00099.hp2
 intron_variant MODIFIER c.436-178_436-153dup
others(26): Show 
c.436-178_436-153dupTATATATATATATATATATATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 C
C
 CTATATAT
others(21): Show 
CTATATATATATATATATATATATATATA
 2 a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0003g0063
a0001c0001t0003g0036
a0001c0001t0003g0063
 4 HG01081.hp2
HG01361.hp2
HG01496.hp2
others(1): Show 
HG01081.hp2
HG01361.hp2
HG01496.hp2
HG02027.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-180_436-153dup
others(28): Show 
c.436-180_436-153dupTATATATATATATATATATATATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 C
C
 CTATATAT
others(23): Show 
CTATATATATATATATATATATATATATATA
 1 a0001c0001t0003g0047
a0001c0001t0003g0047
 2 NA18961.hp2
NA18977.hp1
NA18961.hp2
NA18977.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-182_436-153dup
others(30): Show 
c.436-182_436-153dupTATATATATATATATATATATATATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 CTA
CTA
 C
C
 22 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
others(19): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0013
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0001g0109
a0001c0001t0002g0010
a0001c0001t0002g0013
a0001c0001t0002g0044
a0001c0001t0002g0045
a0001c0001t0002g0071
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0023
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0003g0087
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0009g0011
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a0001c0001t0028g0028
 71 HG00140.hp1
HG00280.hp2
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others(68): Show 
HG00140.hp1
HG00280.hp2
HG00408.hp1
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NA18612.hp1
NA18612.hp2
NA18906.hp1
NA18939.hp1
NA18943.hp2
NA18946.hp1
NA18946.hp2
NA18951.hp1
NA18951.hp2
NA18963.hp2
NA18975.hp1
NA18978.hp1
NA18978.hp2
NA18981.hp1
NA18989.hp2
NA18990.hp2
NA18994.hp2
NA18995.hp1
NA18997.hp2
NA18998.hp2
NA19009.hp2
NA19012.hp2
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NA19070.hp2
NA19085.hp1
NA19089.hp2
NA19240.hp1
NA20129.hp1
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.436-154_436-153del
others(2): Show 
c.436-154_436-153delTA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 CTATA
CTATA
 C
C
 27 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0007
others(24): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0020
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a0001c0001t0005g0099
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a0001c0001t0031g0002
a0001c0001t0034g0003
a0001c0001t0039g0003
 139 HG00438.hp1
HG00609.hp1
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others(136): Show 
HG00438.hp1
HG00609.hp1
HG00621.hp2
HG00642.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp1
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HG01993.hp1
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HG02015.hp2
HG02027.hp2
HG02055.hp1
HG02056.hp1
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HG02071.hp1
HG02083.hp2
HG02165.hp2
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HG02293.hp1
HG02293.hp2
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HG02615.hp1
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HG03492.hp1
HG03492.hp2
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HG03654.hp2
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NA18947.hp2
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NA18948.hp2
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NA18952.hp1
NA18955.hp2
NA18956.hp1
NA18961.hp1
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NA18971.hp1
NA18975.hp2
NA18980.hp1
NA18983.hp2
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NA18990.hp1
NA18992.hp1
NA18992.hp2
NA18999.hp1
NA18999.hp2
NA19000.hp1
NA19001.hp2
NA19002.hp1
NA19004.hp1
NA19005.hp1
NA19007.hp1
NA19007.hp2
NA19011.hp2
NA19012.hp1
NA19030.hp2
NA19043.hp2
NA19054.hp2
NA19057.hp1
NA19058.hp1
NA19058.hp2
NA19067.hp2
NA19070.hp1
NA19074.hp2
NA19077.hp2
NA19079.hp2
NA19080.hp1
NA19081.hp2
NA19083.hp1
NA19085.hp2
NA19086.hp1
NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA19240.hp2
NA20905.hp1
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-156_436-153del
others(4): Show 
c.436-156_436-153delTATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 CTATATA
CTATATA
 C
C
 6 a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0007g0012
others(3): Show 
a0001c0001t0001g0029
a0001c0001t0002g0057
a0001c0001t0007g0012
a0001c0001t0007g0062
a0001c0001t0017g0029
a0001c0001t0038g0012
 15 HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG03130.hp2
others(12): Show 
HG02647.hp1
HG02647.hp2
HG03130.hp2
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NA18942.hp2
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NA19087.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-158_436-153del
others(6): Show 
c.436-158_436-153delTATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 CTATATAT
others(1): Show 
CTATATATA
 C
C
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a0001c0001t0019g0106
a0001c0001t0037g0040
others(1): Show 
a0001c0001t0004g0040
a0001c0001t0019g0106
a0001c0001t0037g0040
a0001c0003t0021g0064
 4 HG02895.hp2
NA19083.hp2
NA19090.hp2
others(1): Show 
HG02895.hp2
NA19083.hp2
NA19090.hp2
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-160_436-153del
others(8): Show 
c.436-160_436-153delTATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 CTATATAT
others(3): Show 
CTATATATATA
 C
C
 2 a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0008g0086
a0001c0001t0004g0009
a0001c0001t0008g0086
 12 HG00438.hp2
HG02155.hp2
HG02257.hp2
others(9): Show 
HG00438.hp2
HG02155.hp2
HG02257.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.436-162_436-153del
others(10): Show 
c.436-162_436-153delTATATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 CTATATAT
others(5): Show 
CTATATATATATA
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0059
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0001
a0001c0001t0004g0001
a0001c0001t0004g0059
a0001c0001t0004g0060
a0001c0001t0009g0001
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 45 HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
others(42): Show 
HG00099.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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HG02735.hp1
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NA18942.hp1
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NA18989.hp1
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NA19065.hp2
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NA19082.hp2
NA19088.hp2
NA19090.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-164_436-153del
others(12): Show 
c.436-164_436-153delTATATATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 CTATATAT
others(9): Show 
CTATATATATATATATA
 C
C
 1 a0001c0001t0003g0017
a0001c0001t0003g0017
 6 HG01884.hp2
HG02280.hp1
HG02723.hp2
others(3): Show 
HG01884.hp2
HG02280.hp1
HG02723.hp2
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 intron_variant MODIFIER c.436-168_436-153del
others(16): Show 
c.436-168_436-153delTATATATATATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999323 CTATATAT
others(11): Show 
CTATATATATATATATATA
 C
C
 3 a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0067
a0001c0001t0003g0031
a0001c0001t0003g0066
a0001c0001t0003g0067
 5 HG00544.hp2
HG01123.hp2
HG01934.hp1
others(2): Show 
HG00544.hp2
HG01123.hp2
HG01934.hp1
HG01943.hp2
NA19077.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-170_436-153del
others(18): Show 
c.436-170_436-153delTATATATATATATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999323
chr17:999327 A
A
 ATC
ATC
 2 a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0003g0022
a0001c0001t0001g0022
a0001c0001t0003g0022
 5 HG00735.hp2
HG03239.hp2
HG04115.hp2
others(2): Show 
HG00735.hp2
HG03239.hp2
HG04115.hp2
NA18983.hp1
NA18984.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-184_436-183ins
others(2): Show 
c.436-184_436-183insCT
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999327
chr17:999329 A
A
 C
C
 3 a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0003g0014
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0101
a0001c0001t0003g0014
 9 HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01071.hp1
others(6): Show 
HG00738.hp1
HG00741.hp2
HG01071.hp1
HG01074.hp2
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HG03927.hp1
HG04184.hp1
HG04184.hp2
NA18747.hp2
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c.436-183A>C
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 chr17 999329
chr17:999331 A
A
 C
C
 11 a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0058
others(8): Show 
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0016
a0001c0001t0001g0058
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0100
a0001c0001t0003g0006
a0001c0001t0003g0028
a0001c0001t0005g0028
a0001c0001t0015g0016
a0001c0001t0022g0006
a0001c0001t0028g0028
 30 HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
others(27): Show 
HG00140.hp1
HG00558.hp1
HG00558.hp2
HG00597.hp1
HG01168.hp2
HG01175.hp2
HG01261.hp1
HG02071.hp2
HG02080.hp2
HG02132.hp1
HG02523.hp2
HG02683.hp2
HG02976.hp1
HG03195.hp1
HG03239.hp1
HG03516.hp1
HG03710.hp2
HG03831.hp2
HG03834.hp2
NA18612.hp1
NA18946.hp1
NA18946.hp2
NA18951.hp2
NA18975.hp1
NA18981.hp1
NA18997.hp2
NA18998.hp2
NA19070.hp2
NA19089.hp2
NA20905.hp2
 intron_variant MODIFIER c.436-181A>C
c.436-181A>C
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 chr17 999331
chr17:999333 A
A
 C
C
 17 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0007
others(14): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0020
a0001c0001t0001g0049
a0001c0001t0001g0098
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0003g0015
a0001c0001t0003g0097
a0001c0001t0005g0015
a0001c0001t0005g0021
a0001c0001t0005g0084
a0001c0001t0005g0099
a0001c0001t0015g0003
a0001c0001t0030g0003
a0001c0001t0034g0003
a0001c0001t0039g0003
 90 HG00609.hp1
HG00621.hp2
HG00642.hp1
others(87): Show 
HG00609.hp1
HG00621.hp2
HG00642.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00733.hp1
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HG02015.hp2
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HG02071.hp1
HG02083.hp2
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HG02300.hp2
HG02602.hp2
HG02615.hp1
HG02717.hp2
HG02735.hp2
HG02738.hp2
HG02886.hp2
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HG02970.hp2
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HG03491.hp2
HG03492.hp1
HG03492.hp2
HG03688.hp1
HG03831.hp1
HG04115.hp1
HG04204.hp1
HG04228.hp1
HG04228.hp2
NA18941.hp2
NA18944.hp2
NA18948.hp1
NA18948.hp2
NA18950.hp2
NA18955.hp2
NA18961.hp1
NA18971.hp1
NA18975.hp2
NA18980.hp1
NA18983.hp2
NA18984.hp2
NA18990.hp1
NA18992.hp1
NA18999.hp1
NA18999.hp2
NA19001.hp2
NA19002.hp1
NA19004.hp1
NA19007.hp2
NA19011.hp2
NA19012.hp1
NA19043.hp2
NA19054.hp2
NA19058.hp1
NA19067.hp2
NA19074.hp2
NA19077.hp2
NA19079.hp2
NA19080.hp1
NA19081.hp2
NA19085.hp2
NA19086.hp1
NA19091.hp1
NA19091.hp2
NA19240.hp2
homoSapiens_chm13v2.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-179A>C
c.436-179A>C
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 chr17 999333
chr17:999350 T
T
 C
C
 2 a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0005g0104
a0001c0001t0001g0103
a0001c0001t0005g0104
 2 HG02622.hp1
HG02622.hp2
HG02622.hp1
HG02622.hp2
 intron_variant MODIFIER c.436-162T>C
c.436-162T>C
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 chr17 999350
chr17:999350 T
T
 TATATATA
others(1): Show 
TATATATAC
 2 a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0027g0037
a0001c0001t0011g0037
a0001c0001t0027g0037
 3 HG02572.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp1
HG02572.hp2
HG02809.hp2
HG02886.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-155_436-154ins
others(8): Show 
c.436-155_436-154insCATATATA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999350
chr17:999354 T
T
 C
C
 1 a0001c0003t0021g0064
a0001c0003t0021g0064
 1 NA20300.hp1
NA20300.hp1
 intron_variant MODIFIER c.436-158T>C
c.436-158T>C
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 chr17 999354
chr17:999356 T
T
 C
C
 5 a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0108
others(2): Show 
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0096
a0001c0001t0001g0108
a0001c0001t0003g0007
a0001c0001t0008g0086
 16 HG00642.hp2
HG01175.hp2
HG01243.hp2
others(13): Show 
HG00642.hp2
HG01175.hp2
HG01243.hp2
HG01256.hp1
HG02055.hp1
HG02257.hp2
HG02717.hp2
HG02970.hp2
HG03041.hp1
HG03471.hp1
HG03490.hp1
HG03492.hp2
HG03831.hp1
HG04204.hp1
HG04228.hp2
NA21309.hp2
 intron_variant MODIFIER c.436-156T>C
c.436-156T>C
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 chr17 999356
chr17:999358 T
T
 C
C
 51 a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
others(48): Show 
a0001c0001t0001g0003
a0001c0001t0001g0005
a0001c0001t0001g0006
a0001c0001t0001g0007
a0001c0001t0001g0014
a0001c0001t0001g0016
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T
 TATATATA
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 TATATATA
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T
 TATATATA
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 TATATATA
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 TATATATA
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 TATATATA
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T
 TATATATA
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T
 TATATATA
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 TATATATA
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 TATATATA
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 TATATATA
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 TATATATA
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others(24): Show 
c.436-153_436-152insTATATATATATATATATATATACA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 2/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999358
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T
 TATATATA
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others(26): Show 
c.436-153_436-152insTATATATATATATATATATATACACA
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 TATATATA
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 TATATATA
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others(28): Show 
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T
 TATATATA
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others(32): Show 
c.436-153_436-152insTATATATATATATATATATATATACATACA
CA
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T
 TATATATA
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c.436-153_436-152insTATATATATATATATATATATATATATACA
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T
 TATATATA
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c.436-153_436-152insTATATATATATATATATATATATATATATA
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T
 TATATATA
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HG01891.hp2
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others(38): Show 
c.436-153_436-152insTATATATATATATATATATATATATATATA
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G
 A
A
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NA19009.hp2
NA18995.hp1
NA19009.hp2
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c.508+18G>A
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chr17:999610 T
T
 C
C
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c.508+26T>C
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chr17:999615 T
T
 C
C
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a0001c0001t0001g0108
 1 NA21309.hp2
NA21309.hp2
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c.508+31T>C
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A
 G
G
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c.508+45A>G
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 3/3 chr17 999629
chr17:999829 A
A
 G
G
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a0001c0001t0009g0011
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c.508+245A>G
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 3/3 chr17 999829
chr17:999902 C
C
 CT
CT
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c.508+330dupT
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 3/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 999902
chr17:999923 C
C
 T
T
 88 a0001c0001t0001g0003
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 246 HG00099.hp2
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HG02145.hp1
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G
 A
A
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c.508+536G>A
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C
 T
T
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c.508+591C>T
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G
 A
A
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a0001c0001t0002g0073
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NA18970.hp1
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c.508+592G>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 3/3 chr17 1000176
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G
 A
A
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a0001c0003t0021g0065
a0001c0003t0021g0064
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NA20300.hp1
HG01891.hp2
NA20300.hp1
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c.508+658G>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 3/3 chr17 1000242
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CA
 C
C
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others(3): Show 
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a0001c0001t0004g0059
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 6 HG01891.hp2
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others(3): Show 
HG01891.hp2
HG01978.hp1
HG02886.hp2
HG04115.hp1
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NA20300.hp1
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c.509-666delA
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 3/3 INFO_REALIGN_3_PRIME chr17 1000329
chr17:1000329 CAA
CAA
 C
C
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a0001c0001t0001g0003
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 339 HG00099.hp1
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HG00140.hp1
others(336): Show 
HG00099.hp1
HG00099.hp2
HG00140.hp1
HG00140.hp2
HG00280.hp1
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HG00597.hp2
HG00609.hp1
HG00621.hp2
HG00642.hp1
HG00642.hp2
HG00673.hp2
HG00733.hp1
HG00733.hp2
HG00735.hp1
HG00735.hp2
HG00738.hp1
HG00738.hp2
HG00741.hp1
HG00741.hp2
HG01071.hp1
HG01071.hp2
HG01074.hp1
HG01074.hp2
HG01081.hp1
HG01081.hp2
HG01106.hp1
HG01106.hp2
HG01109.hp1
HG01109.hp2
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HG01928.hp2
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HG01952.hp2
HG01975.hp1
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HG02109.hp1
HG02109.hp2
HG02132.hp1
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c.509-667_509-666delAA
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A
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HG04184.hp1
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c.509-448A>G
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G
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A
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homoSapiens_chm13v2.hp1
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c.509-433G>A
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chr17:1000592 C
C
 T
T
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a0001c0001t0002g0071
 1 HG01934.hp2
HG01934.hp2
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c.509-420C>T
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chr17:1000782 G
G
 C
C
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a0001c0001t0001g0103
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HG01109.hp1
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G
 A
A
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a0001c0001t0004g0060
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HG00408.hp2
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c.509-176G>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 3/3 chr17 1000836
chr17:1000866 T
T
 C
C
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others(1): Show 
a0001c0001t0007g0012
a0001c0001t0007g0062
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HG03927.hp2
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c.509-146T>C
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 3/3 chr17 1000866
chr17:1000890 G
G
 A
A
 1 a0001c0001t0001g0103
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 1 HG02622.hp1
HG02622.hp1
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c.509-122G>A
TIMM22 ENSG00000177370.5 transcript ENST00000327158.5 protein_coding 3/3 chr17 1000890

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