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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
DPH7_chr9_137549444_137583925	137567198	TCTGTCTG others(313): Show TCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCC TGGGTGACTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGA AGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTGTC TGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGG TGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAG CTCCCCTGGGTGACTCTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTGTCTG TGAGGAAGCTCCCCTGGGTGA	T T	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01978.hp1 HG02451.hp2 HG01978.hp1 HG02451.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002	a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0002g0265 a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0002g0265	2	340	0.0059	-320	c.641 others(17): Show c.641-2364_641-2045del	DPH7	ENSG00000148399.13	transcript	ENST00000277540.7	protein_coding	5/8			chr9	TogoVar
DPP6_chr7_154047398_154899285	154879283	TAAAAACA others(313): Show TAAAAACACAAAAATCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAG CACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACC ATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAT ACAAAAAATTAGCCGGGCGAGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTC GGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCAGGGGGCGGAGCCTGCA GTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGCGAGACTC CGTCTCAAAAAAAAAAAAAAA	T T	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00558.hp1 HG00558.hp2 HG00673.hp1 others(18): Show HG00558.hp1 HG00558.hp2 HG00673.hp1 HG00673.hp2 HG01433.hp1 HG01433.hp2 HG01978.hp2 HG02040.hp1 HG02083.hp1 HG02083.hp2 HG02129.hp1 HG02280.hp2 HG02486.hp1 HG02559.hp1 HG02922.hp1 HG02922.hp2 HG02965.hp2 HG03453.hp1 HG03579.hp2 NA18747.hp2 NA19043.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0006 a0001c0010 a0001c0011 others(13): Show a0001c0006 a0001c0010 a0001c0011 a0001c0015 a0001c0016 a0001c0017 a0001c0024 a0002c0002 a0002c0004 a0002c0005 a0002c0008 a0002c0014 a0002c0019 a0002c0022 a0002c0023 a0002c0028	a0001c0006t0002 a0001c0006t0003 a0001c0010t0010 others(18): Show a0001c0006t0002 a0001c0006t0003 a0001c0010t0010 a0001c0011t0003 a0001c0015t0017 a0001c0016t0013 a0001c0017t0020 a0001c0024t0028 a0002c0002t0002 a0002c0002t0022 a0002c0002t0029 a0002c0004t0004 a0002c0004t0006 a0002c0005t0015 a0002c0005t0024 a0002c0008t0006 a0002c0014t0025 a0002c0019t0001 a0002c0022t0023 a0002c0023t0014 a0002c0028t0002	a0001c0006t0002g0015 a0001c0006t0003g0013 a0001c0010t0010g0009 others(18): Show a0001c0006t0002g0015 a0001c0006t0003g0013 a0001c0010t0010g0009 a0001c0011t0003g0012 a0001c0015t0017g0036 a0001c0016t0013g0014 a0001c0017t0020g0033 a0001c0024t0028g0003 a0002c0002t0002g0020 a0002c0002t0022g0030 a0002c0002t0029g0002 a0002c0004t0004g0008 a0002c0004t0006g0028 a0002c0005t0015g0011 a0002c0005t0024g0031 a0002c0008t0006g0034 a0002c0014t0025g0029 a0002c0019t0001g0021 a0002c0022t0023g0027 a0002c0023t0014g0017 a0002c0028t0002g0016	21	38	0.5526	-320	c.207 others(19): Show c.2079-1599_2079-1280del	DPP6	ENSG00000130226.18	transcript	ENST00000377770.8	protein_coding	20/25		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
FGF18_chr5_171414647_171462626	171430493	TAAAGAAA others(313): Show TAAAGAAAAAAGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCA CTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCAT CCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAG CCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGG CAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATT GCGCCACTGCAGTCCGTAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTC TCAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	T T	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp2 HG01109.hp2 HG02257.hp1 others(6): Show HG00639.hp2 HG01109.hp2 HG02257.hp1 HG02451.hp2 HG02572.hp1 HG02717.hp2 HG02922.hp2 HG02976.hp2 HG03486.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0006 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0006	a0001c0001t0001g0240 a0001c0001t0001g0253 a0001c0001t0001g0254 others(6): Show a0001c0001t0001g0240 a0001c0001t0001g0253 a0001c0001t0001g0254 a0001c0001t0001g0272 a0001c0001t0001g0273 a0001c0001t0001g0274 a0001c0001t0001g0275 a0001c0001t0002g0119 a0001c0001t0006g0120	9	388	0.0232	-320	c.70- others(15): Show c.70-5586_70-5267del	FGF18	ENSG00000156427.8	transcript	ENST00000274625.6	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
FOXK1_chr7_4677295_4776442	4768111	TCACTGAC others(313): Show TCACTGACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGT CTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTG CAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAG TAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATT TTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCC TGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGG CGTGAGCCACCGCGCCCGGCC	T T	3_prime_UTR_variant 3_prime_UTR_variant	MODIFIER	HG01081.hp2 HG01109.hp1 HG01496.hp2 others(17): Show HG01081.hp2 HG01109.hp1 HG01496.hp2 HG01884.hp2 HG02055.hp1 HG02145.hp2 HG02559.hp2 HG02630.hp1 HG02717.hp2 HG02723.hp1 HG02723.hp2 HG02809.hp1 HG02818.hp2 HG02965.hp2 HG03098.hp1 HG03209.hp2 HG03516.hp1 HG03579.hp1 NA19043.hp2 NA21309.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(4): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0007 a0001c0011 a0002c0012 a0002c0013	a0001c0001t0016 a0001c0001t0058 a0001c0002t0041 others(10): Show a0001c0001t0016 a0001c0001t0058 a0001c0002t0041 a0001c0003t0010 a0001c0003t0135 a0001c0003t0136 a0001c0003t0137 a0001c0003t0138 a0001c0007t0006 a0001c0007t0109 a0001c0011t0006 a0002c0012t0016 a0002c0013t0010	a0001c0001t0016g0241 a0001c0001t0058g0251 a0001c0002t0041g0102 others(17): Show a0001c0001t0016g0241 a0001c0001t0058g0251 a0001c0002t0041g0102 a0001c0003t0010g0077 a0001c0003t0010g0100 a0001c0003t0010g0231 a0001c0003t0135g0255 a0001c0003t0136g0210 a0001c0003t0137g0287 a0001c0003t0138g0262 a0001c0007t0006g0084 a0001c0007t0006g0085 a0001c0007t0006g0089 a0001c0007t0006g0235 a0001c0007t0109g0073 a0001c0011t0006g0082 a0001c0011t0006g0249 a0001c0011t0006g0281 a0002c0012t0016g0291 a0002c0013t0010g0289	20	294	0.0680	-320	c.56 others(11): Show c.5661_*5980del	FOXK1	ENSG00000164916.11	transcript	ENST00000328914.5	protein_coding	9/9	5661	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
GALNT9_chr12_132191372_132334589	132244274	TGGGGCTG others(313): Show TGGGGCTGGACGGGGGGGCGTGGTGATGGGGCTGGACGGGGGCGTGGTGA TGGGGCTGGACGGGGGATGTGGTGATGGGGCTGGACGGGGGGGCGTGGTG ATGGGGCTGGACGGGGGCGTGGTGATGGGGCTGGATGGGGGCGTGGTGAT GGGGCTGGACGGGGGGGCGTGGTGATGGGGCTGGACGGGGGCGTGGTGAT GGGGCTGGACGGGGGCGTGGTGATGGGGCTGGACGGGGGCGTGGTGATGG GGCTGGACGGGGGCGTGGTGATGGGGCTGGATGGGGGCGTGGTGATGGGG CTGGATGGGGGCGTGGTGATG	T T	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp1 HG02257.hp1	a0001 a0001	a0001c0015 a0001c0015	a0001c0015t0001 a0001c0015t0001	a0001c0015t0001g0067 a0001c0015t0001g0067	1	183	0.0055	-320	c.107 others(19): Show c.1077+3316_1077+3635del	GALNT9	ENSG00000182870.13	transcript	ENST00000328957.13	protein_coding	6/10			chr12	TogoVar
GALNT9_chr12_132191372_132334589	132303923	GCCCAGAC others(313): Show GCCCAGACACACCCTCGCCCGGGCACACCCTCACCTGGGCACAGCCTCAC CGGGGCACACCCTCACCCAGACACAGCCTCACCTGGGCACACCCTCTCCG GGGCACACCCTCGCCCGGACACACCCTCACCCGGGCACACCCTCACCTGG GCACAGCCTCACCGGGGCACACCCTCACCCAGACACAGCCTCACCCGGGC ACACCCTCTCCGGGGCACACCCTCGCCCGGACACGCCCTCACCGGGGCAC ACCCTCACCCAGACACGCCCTCACCCAGACACGCCCTCACCTGGGCACAT CCTCACCGGGGCACACCCTCA	G G	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp1 HG00280.hp1 HG00609.hp2 others(26): Show HG00140.hp1 HG00280.hp1 HG00609.hp2 HG01106.hp2 HG01346.hp2 HG01433.hp1 HG01928.hp1 HG01928.hp2 HG02027.hp1 HG02083.hp1 HG02083.hp2 HG02132.hp2 HG02148.hp1 HG02165.hp2 HG02273.hp2 HG02280.hp2 HG02717.hp1 HG03225.hp2 HG03453.hp1 HG03492.hp2 HG03579.hp1 NA18906.hp2 NA18945.hp2 NA18980.hp2 NA18999.hp1 NA19002.hp1 NA19012.hp2 NA19070.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(7): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0005 a0001c0006 a0001c0007 a0001c0011 a0001c0013 a0001c0029 a0001c0038	a0001c0001t0001 a0001c0002t0001 a0001c0003t0001 others(8): Show a0001c0001t0001 a0001c0002t0001 a0001c0003t0001 a0001c0005t0001 a0001c0006t0001 a0001c0007t0001 a0001c0007t0010 a0001c0011t0001 a0001c0013t0004 a0001c0029t0003 a0001c0038t0001	a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0040 a0001c0001t0001g0042 others(26): Show a0001c0001t0001g0011 a0001c0001t0001g0040 a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0043 a0001c0001t0001g0044 a0001c0001t0001g0045 a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0001g0099 a0001c0001t0001g0102 a0001c0002t0001g0034 a0001c0002t0001g0058 a0001c0002t0001g0063 a0001c0002t0001g0069 a0001c0002t0001g0071 a0001c0002t0001g0100 a0001c0002t0001g0101 a0001c0002t0001g0152 a0001c0003t0001g0041 a0001c0003t0001g0103 a0001c0003t0001g0137 a0001c0005t0001g0037 a0001c0005t0001g0088 a0001c0006t0001g0073 a0001c0007t0001g0104 a0001c0007t0010g0108 a0001c0011t0001g0065 a0001c0013t0004g0036 a0001c0029t0003g0107 a0001c0038t0001g0046	29	183	0.1585	-320	c.239 others(19): Show c.239-17813_239-17494del	GALNT9	ENSG00000182870.13	transcript	ENST00000328957.13	protein_coding	1/10			chr12	TogoVar
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