Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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LANCL1_chr2_210426251_210481759	210464668	TAAAACTT others(312): Show TAAAACTTATGCGTACAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCA GCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGAC CATTCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAT TAGCCGGGTGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTG AGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAG ATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTTCGGCCTGGGTGACAGGGCGAGACTCC GTCTCAAAAAAAAAAAAAAA	T T	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp2 HG02572.hp2 HG02630.hp1 others(4): Show HG02257.hp2 HG02572.hp2 HG02630.hp1 HG02647.hp1 HG02922.hp1 HG03041.hp1 HG03195.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0010 a0001c0001t0019 a0001c0001t0020 others(1): Show a0001c0001t0010 a0001c0001t0019 a0001c0001t0020 a0001c0001t0021	a0001c0001t0010g0041 a0001c0001t0010g0043 a0001c0001t0010g0045 others(4): Show a0001c0001t0010g0041 a0001c0001t0010g0043 a0001c0001t0010g0045 a0001c0001t0010g0047 a0001c0001t0019g0046 a0001c0001t0020g0044 a0001c0001t0021g0042	7	358	0.0196	-319	c.199 others(17): Show c.199+6972_199+7290del	LANCL1	ENSG00000115365.13	transcript	ENST00000450366.7	protein_coding	3/9			chr2	TogoVar
LUC7L_chr16_183990_234449	186679	GGGGAACA others(312): Show GGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACG GGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACAC GGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACA CGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGAC ACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGA CACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCG ACACGGGGGGAACAGCGACA	G G	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02109.hp2 HG02258.hp1 HG02965.hp1 others(1): Show HG02109.hp2 HG02258.hp1 HG02965.hp1 NA18522.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0007 a0001c0001t0001g0008	4	350	0.0114	-319	c.22 others(11): Show c.2200_*2518del	LUC7L	ENSG00000007392.17	transcript	ENST00000293872.13	protein_coding		2310		chr16	TogoVar
LUC7L_chr16_183990_234449	186866	GGGGAACA others(312): Show GGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACG GGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACAC GGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACA CGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGAC ACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGA CACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCGACACGGGGGGAACAGCG ACACGGGGGGAACAGCGACA	G G	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18965.hp2 NA18965.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0302 a0001c0001t0001g0302	1	350	0.0029	-319	c.20 others(11): Show c.2013_*2331del	LUC7L	ENSG00000007392.17	transcript	ENST00000293872.13	protein_coding		2123		chr16	TogoVar
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