Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	hgvs_p	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	cds cds pos length	aa aa pos length	distance	status	chr	external
SLC35F4_chr14_57558920_57871092	57855887	CAGGGACA others(2966): Show CAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACTATCATTCTCAGCAAACTATCACAA GAACAGAAAAACAAACACCACATGTTCTCACTCATAAGTGAGAGTTGAAC AATGAGAACACATGGACACAAGGCAGGGAACATCACACACTGTCGGGGGT TGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGGTCTTGGCTCACTGTA ACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCTACCTCCCGAGTA GCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGGGGGCATGTCAGGGGGT GGGGGAGCTAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGGTAATGGGTTGATGG GTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATAGCTATGTAACAAAACTGCACA TTCTGCACATGTACCCCAGAACTTAAAGTATGTTAAAAACATGGCTAGCA AGTAGCATAGCAGGAGTATAGACCTAGGTCTTTCTGTTGCCAAAGTTTGT GGTCTTTGCATTAGACCTTGTAGCCACAAACCAGGTCTTAGATAGGCTTT CAAAATAAGGTACATCTAAAATTTAATGTTAAATCCAAGTATTAGCTAGT GAAAGTAGTATTTTGCATTACAAATATCCAGTTTATATGTAAATTTATAT TTTAAATGCAAAATACACATCAGAATAAACTCTGTAAAAACTACCACACT ATCTACCATCAATAACATATACAACGATATTTAGTATTAACATAGACCTT ATGTGTTCTAGTTTAAAACCATATTACAAAATACTTCTCAAAACCACATA TTAATGGTACTTATTTGTTACTGTTTACAAAACACTTCCTCTCATACATA AAGAGGCACAAATCTTACTCTCAGGGTATAAACATAATATGAACAAGGAT AGATATTTATTGCACTTATTTCACTAGTAATAGAGAATTTCATAACTTGT TCCAGTGAAAGTGCATAAGAGTTATACAGTATTAATATTGTACCAGGAAG ATCAATACTAACAACTTCAAAAGAAGAAAGAGGAGAAACCACATTTTCTT TCTTATGATTCAGTAACTTTATTCTACTCTGTGTTTTTTAAAAATTGCCT TTTCCTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGA AAGACGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGG CCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGG CATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGTGGAGACAGGA GAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCC ATTGCACTCCAGCCTGGGCAACACACCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAAA AGTTGCCTTTTCCCCCATTGAAGCACAGAAAATCTTAAGAAGGAAGTAAG GATGCACAAATGCAGAAGTTACAACCAGGCAGGTAAAATGATCATAAAAC ACCATTTAGTGTATTCTCATTCTTTAAAGTACATCTATTTGATTCATTCA TTGCTGGTATTTTTTTTCTTTTTCTCTAATCACTACTACCATCATGTACT CTTTCTTTTTCTGTGTGAAAATAATTATCTCTCTAATTTCTTCAAATGGA ACTAAATATTTCATTCGTTAGCACAATAAACTTTATTGAGCAACAAAATA TACCACTTTGCCTAAAATAAAATAAATAAAGATAAATTCCCTGCTCTCCC CAAGCTCTATGGGTGAGATAGTTTTGTGCAAAGCAAAAAGCCCAAAATAG TGTGCTAAATGCTGGAGCAGAGGTGAATACACAGCATTACAGGAGCACAG AGGGAGGATTAGCCAGCCTGGGGCATTTGGGAAGCTTTACAGAGGACAGC ACATTTAAACTGCACTTCTAAAGATAAATAGGAGCTTTCTGCAGGGTGAT GAAGGAGACAGAGAGGGAGCACTGGGGCCAAAGTGCAGTAAAGCACTGAG AAGCAAAAGAGCATGGGCACAATAATGTCATTAAAACAATGAGCTGCCAT CATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAGTGAGATACCAT CTCACACCAGTTAGAATGGCCATCATTAAAAAGTTGGGAAACAACAGGTG CTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTGCACTGTTGGTGGGACT GTAAACTAGTTCAACCATTGTGGGAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGAT CTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATA CCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGT TTATTGTGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTCGGAACCAACCCAAATGT CCATAAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGA ATACTATGAAGCCATCAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACAT GGATGAAGCTGGAAAGCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAA ACCAAACACTACATGTTCTCACTCGTAGGTGGGAATTGAACAATGAGAAC ACTTGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTTGTGGGGTT GGGGGAGTGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGACG AGTTAATGGGTGCAGCACACCAACACGGCGCATGTATACATATGTAACAA ACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATTTTAAAA AAAGGAGGAAAAAAAAGAATTACTATAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAA CCAATGAGCTGCATGATGAGACTATGACCAGAGTGTGCGAAGATCATATG GGATATAAGATCTAAAAGGAAAGTTGGGCCAATGCAGTAGCTCACACCTG TAATCCCAGTGCTTTAGGAGGCTG	C C	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03195.hp2 HG03195.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0001 a0001c0001t0005g0001	1	218	0.0046	-2973	c.103 others(17): Show c.103+6863_103+9835del		SLC35F4	ENSG00000151812.15	transcript	ENST00000556826.6	protein_coding	1/7						chr14	TogoVar
HPF1_chr4_169724470_169762944	169750081	ATATTCCT others(2957): Show ATATTCCTATCAGGTATGTACAGTTATCCCTATTGTTACAAGACAGGAAA CCGAGTCACAGAAAGTCACAGTCAGTAATGATACAGGGTCACACAGATAA TAAACAAGAGGACCAGTGTGACTCCAGAGACCACTCTTAACTACCAGTTG CCACTCTGGCACACGGCTTATTAAGCACAGCTGCTCTAAATTATCTTTCT TGGGCCAAAAGAGCTCTTCTGAACCCAAAAGGGAAAAAAAGTTTACAAGG AAAGGAAAAACAAGTGAGATTAAACCTAAAGAGTTTACCCATCCTAGGGA AGGTTAAAACGGTAACAGCAAGAACAACAGATGGCTCATATATCCACCAA CAGGGGAAAATATGCCTTTCACCTTGGGTGAGGCTAGTGAATAACTATTT ATCCTCATTAGCAGGACAGCAGCTGTATTTTAGAGGCGAAGAAAAGATCC TTTACCTGAAATACCCCATGTGGTACTGAGTTTTATTATCTCCAATAATA ATGGTCTGGAACTCAGGAGGATCATAGTAAAACCTCCAGTGAAGGTTAAA ATTCAGGCCTGTTGATTTTTTCTTCGTTTTATGTTTTCCAGCAAGGATAT CATAAGGACCAACTAATTGAAGTCCAAGGCTTGCAGAAAGTGAATCTATA AAGAAAATAAATTTAGACAATACTTTCTGGAGACAGGTAGGAAATAATGC TTTTATTTAGTAAACTATTTCTAAGCAATTGTCTTTAAAAAGTTTCTAAA CTAAAAAAATCTTGAGTTATGTGTGAAGATGTCAGTTATAAACATTCAAT GGAAAAGAAGTCAGAGTAACAGGAAAAGTGGTATTTACATTTAGGATTTC CTCTTAAATTTACCACTGAATTAGCCTAACATTTCAGACATTCCTGTTGT TTCTTATTTTGGCCAAAGCAAGACTGGTTTGTATTCCTATAGGCCCATTA CCACACTGCAGTTAGCCTCAAATACTTGTAGTACACACAGGTTAAGGGAG AGAAAGATAGCAAAAATGTGTGGATTAAGAGTAGTAAAAAACAGGCCAGG TGTGGTCGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCTGAGGCGGGC TGATCACCTGAGGTCAGGAGGAGACAAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCC CGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTG TAATCCCAGCTATTGGAGAGGCTGAGGAACAAGAATCACTTGAACCCTGG AGGTGGAGGTTGCAGTGAAACGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGG TGACAGGGTGAGGCTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAAAA ACATTTCTATCCCCTTTCCTCTACCTCAGCTAATCACACCAGATTCCCCT GACTCTTTGACAATCTATTTGGCCAACCCTAACCCTGGATGACTCCATCT TCCTTCTCTATTCACGGATCACAGACAGGGAGTGTTCATAAACCACAAAG ACATGAAGTCTGTGCAAGTGTACAATGCATAACTTCAAATGGGTCCTTAC TTCTAAGATGGAGGGAAGCACCCCAGACAGGACCCAGTTTTATAAGGAGG GAAGGATGAAGAAAACAAAAAAATTCCTGGAAGAGGTAATAACATGAATA GAAGCATGGAGATAACTTGACAGGAAAAATAGTTCAGCTTAACTGAAGCT TAGGAGAGCATACACTAATTTTTAAAGCATGAAGAAAACTAAAACCATCC ATCTCATTAGCCGAAGATAACAGTTAATAGTCTATTATACAGTAACAAAT TTCCATACTCTCCACCCCCATGAACAGATACAAACATGTAACAAACTGAG AAGGGTTGTTTTGTATTGTAATCTGCTTTTGTCCTCCATCCTGTCCCATT TAAATGTTCTGAATATTTTTCCATGCTATTCAATGTTATTTGACATGATT TTTTAATAGGGCATAATACTGCATTATAAAGAGGTAACCATCTATTCTCT TACTGAGGGAAATTTACTATTTCTTTTTTCTGTTCTAAAATGTTTCAGTG AACATCTTTGCTAATAAATGTTTGTATACAGGCATGACTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGG TGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTC TGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCC AGCTAAAGGCATGACTATTTTTAAAGAAACAGCTACACAGTTCTGTTCTG ATCTACTGGCAAAATTCAGAATATGTATCAATACACATTTCCATCAATAG TGTATGACAGTGCCTACTAGTTAAAAAATTTAAATAGTATAGTGCAAAGT AATGAACACAGCCCATTAACAGTTTCTTTATCCTTTCAGAGACAAAATAA GCACACAGAAAAGTATACAGGGATATGTGTGTACTCTCTCTCCCCCATGC TATTTTTAAAAAAATACTAATGGTAGCATACTCTATACACTCTTCTTTTT CACTTAACATATTTCAGGCATGATAGTTTATTATTTCCTAAAAATCTGCT TCATTCTTTTAAAACAATGAAGATCTACTGAATAGATGTGGTATTGGTAG GCATTTAAGCCATTTCCCATTTTTTCTTTAAGTAAATATCCTCAAACATA ATTCTTAGTTTATGTAATCCATAAGACAAGTTCTTGGAAGCAGAACTGTT ATAACTCCTGCAACACATGAAAGAGCTTGCTTTCCTTCACATTCCCCCAG AATGTGATGAAATTACCTTTGCCAATAAACTAGGTGACAGTGGCATTACT ATAGCATTAATCTATATTTCTTTCTATATTTTCTCTTACTAGAAGAAACA TCTTGGAAAATATTTGTTTTCTATGAACAGTTTATATCCTTGGTTAGGTT TTTTTTTTTTTTTTT	A A	exon_loss_variant others(4): Show exon_loss_variant splice_acceptor_variant splice_donor_variant splice_region_variant intron_variant	HIGH	HG03927.hp2 HG03927.hp2	a0005 a0005	a0005c0009 a0005c0009	a0005c0009t0001 a0005c0009t0001	a0005c0009t0001g0120 a0005c0009t0001g0120	1	320	0.0031	-2964	c.208 others(15): Show c.208+631_398+454del		HPF1	ENSG00000056050.7	transcript	ENST00000393381.3	protein_coding	3/8						chr4	TogoVar
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