Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
ECPAS_chr9_111355685_111489383	111466265	GTGAAACC others(4238): Show GTGAAACCCATGTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGTG TGCATCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTG AACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCATGATGGCGCCATTGCACTCC AGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAAAAAAGAAA GAACAAAAAGAACATTTGATCTCAAAGGAAAAGTATCAAAACCCTGAGAA TCTTAAAATTCCAAAACAAAACAAAAATCCAGTTTAGCTCATGTTAACTA TGACATTCTTGTAGGAGGAAAAAAAATCTACTAAAAATATAAATAACTAA ATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGTTTTTAT TTTGGAGACAGGGTTCTGCTGTTGCCCAAGCTGAGGTGCAGTGATGCAGT TACAGCTCATTGCAGTCTCAAGCCATTCTTCCACCTCAGCCTTGGAAGTA GCTAGAATCACAGACATATGCCACTGCACCCAGCTAGTTGTTTTATTTTT TGTAGAGATGAGGTCATCCTATTTTGCCCAAGCAATCCTCCCACTTCAGC CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCTCATTT ATTTTCCTTTAAATAATTCAAATTTATCTTATTCGCCTGTCTTTAGTTTC TCTATCTAAAGACGAAGAAGGAACACTCCCTCCTCCTACCCGCATAAAAA GAAAACGACCAGTAAAGGTTTAAAGACTTCAGCACATTCTTCAGATCTCT CTCAAAAACACAACTTTAACTTCTAAATTAGGGAGGAAAAGCTATTTTCT TACAGGACTAGAAAAAACAATAAACCTACAATTACTTATTTTTCCCTCAC ATCATTATTAATGGAAAAAGCATGTTAAAAAAGAGAAGAGAAAAAAGAAG AGAAGAGATGAGAAAAAAGAAGAGATGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAA GAGAAGAGAAATCAGTTTCCTTTCAGGACAACCTGAACATCAAAATAGTC CTTTAAAATTATACAAGAAAAGTATACTATCAAAAGGAATAGAGAAAGGA TTCTATTTAAGGCAATGTTATCCCTGTTTGGTTGAATTTCAGAGGATTCT TTCTGGTTTGTTTAATTATGTGTCATTACTAACTTACTTCATGAGCACGA ATTACTTGCGTGAATTTCTGAGTGACAGGTTTCAGGTTTTTTAAGGTTGC TTAAATTTTCTACAAAAAATATTTTTTTCCTGAATATGAAAGTAAATTTT AAAATACAAATCAGGTTAGAGGTCTTAAGTAGAAGCTGAAATTGAAGAGA AAGCTGAAAATACCTAAGACCACCGCTAACACCACACGATATTTTTTAAA AGATCTATCAAGTTACTACAGAAATATATTACACTATAATAGACGATTTC AGAAAGAAATATTCTCTCTAATGGTATTTACTTTCTTCTGATTCACAGAT ATAAGTATATAAAATACATCACAGTCACAAAGCAGTTTCACATGGCCTTC TGAGCCTCAGAAAAATGTTGTGAGGTGCACTTATAGATGCATTTATAGAC TCACCACCTAACTGACCTGCCAGAGGTCACCATGTGAATGATACACAGAT TCAGAAGCTGAACCCAGGACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAC CAATATGATGAAACCCCATCTCTATTAAAAATATAAAAATTACTCAGGCG TGGTGGCATGTGACTGTAGTCCCAGCTACTAGGAAGGATGAGACAGAACT GCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGC ACTTCAGCCTGGGCATCAGAACAAGACTCAGCCTCAAAAAACAAAACAAA ACAAAAACAAACAAGCTGAACCCAGAGAGGGCTTTACCCTCCAAGCGCAC ACTGGAACACAGTACCTGCCTGTAAAGAACTTCTAGTAAAGCAAGTAGTA TTAGCTCCAATTTACAGTTGAGGAAACAGAGCCTTGAAAACATTCTGTTG ACCAAGATTCCAAAACTACTAAGTGGCAGGGCTGATTCAAACCCTAGACA GTCCAATGCTCCTTCTAGCACACTAAATTATAACATGGTTTAAGCGAGAA AGTAGGTGGAGAAGATACTAAATCTTACTAGACAACTGTATACGACGTGA CTCCAAACCAGCAGAGATGCAGCAGTTACTGCCGAGAGAAGGAAAGGAAG AGAACAGAAAAAGATGAAGAGGAAGGGGTGAACCAGTAAAAGGGCAGAAA ATCAAGCACTCTTAAAACAAGGCCTTTTCCTAGGACATACCAATTCTGGG CAAAGAGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGCGAGCGTGTGT GTGTGTTTCATGTCCAAGCTCAAACGTGTGTGTGTGTGTGTTTCACGTCC AAGCTGAAACATTTTCAGAAGTGGGAGCCCAGAAACTAAGAAAAGAATAA GAAACTAAAGTATAGGGAATTCACAAAAATTGGAAATATCAGGCTGGAAG GTAGGGAAGAGAATGGACTCTGACAGTCAGTACAATTAGGAGTTTGAGGC TAAAACTATGGAAAAATAAGGAAGCCCTAGTTGGCATCTAGATTTTGTGT GTAATACTAGTATTTTCTGGTAGATCAATCCTGTGAATTATAAATCTAAC CAGATACTAACCGGAAGTTAAAGTCCACTTCATCTATCTGAAATATCATC TCAATTCCCCAAAAGCCACGCTAATACTTGGCAAAACCCAAATGAGGCCA GCAGGATGCTTCTTTAAGAATTAATTAGCTGAGCGTGATGGCAGGCCCCG TAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAATCACTTGAACCCAG GAGGCAGAGGTTACAGTAAGCCAAAATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGG GCAACATAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAACAAAGCAGCCGGGTGCAGT GGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAGGCCAAGGCAGGTGAATCAC GAGGTCAGGTGAATTTGAGACCAGCCCGGCCAACATGGTGAAACCCTGTC TATACTAAACATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGACGGGCGCCTGCAA TCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGATTTGAACCCGGGAGG TGGAGCAGTGAGCCGAGATCCAGCCACTGTACTCTAGCCCAGGCGACAGT ACGAGACTCCGTCCCGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCA CTTCGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCAC CCTGGTTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGC TAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGC AGCAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCG CGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAA AAAAAAGACGCCATCTCAAAAAAAAGAATGTCTAGAAATGTGATCTCTAC TCCTGTTTGTAAAGAGTTACCCCCATCCCCAGCCTTTTTTACAGAACTCA ACAGATGCAAATGTACTTAAAAGGAGAATGTCAGGCAGTCTAGCAGAAAA CATAAATATAAGTTGGGAGTGGGGAGAAGATCCATTACCAGAAAGAGACA ATCCATCAAGGTTCCTGCAGGAGCTGCCTCTCTCCAGCCAGGGCCCAAGA GGTGGCAATGAGTACCTTCACAGGCAACAAAGTCCTGAGCAGGAGGTCCC TGCTGATGGAGTCCTTTGCTAGTAACTCTGCCCACCCCAGAATTAAGGCA ATCAGACAGATTATCTTTCTGTTCCCTAGTCCACCAGTCTGTCCCCCAAG GGCCCAGGCAGATACCCTAATCTGGAAACCCTTGCATCTGGATCTACTAC AGGCTAGGCTCTTTAAACAGGGAAGAGGAAAAGAGTCTTTCTTTCCCTGG CCTTTTTTTTTTTTTTAGTGAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTG CAGTGGCGCAATCTCTGCTCACCACAACCTCCCCGTCCCGGGTTCAAGTG ACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCGGGGACTATAGGCATGTGCCAC GACACCCAGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAC	G G	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19080.hp2 NA19080.hp2	a0002 a0002	a0002c0004 a0002c0004	a0002c0004t0001 a0002c0004t0001	a0002c0004t0001g0331 a0002c0004t0001g0331	1	354	0.0028	-4245	c.22+ others(15): Show c.22+2387_22+6631del	ECPAS	ENSG00000136813.15	transcript	ENST00000684092.1	protein_coding	2/49			chr9	TogoVar
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GFUS_chr8_143607618_143622549	143618314	TAAAAGCA others(4228): Show TAAAAGCAGTCACGGCCATGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTGATCCCAGCAC TTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCA GCCTGGCAAAACATGGTGAAATCCGGTATCTAATAAAAATGAAAAATTAG TCGGGGGTAGTTGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGG CAGGAGAATCGCTTGACCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGGTG GCGCCACCGCACCCCAGCCTGGACGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAATA AATAAAATAAAAACAGTCACTCAGGCTGACAAGGGTAAGGGAAATGTGGT CCGCCCCCACCACCTTAACATCTTGCTATGAAAGGACGTTTCATGATGAT AACGTTTAAAGACATCCGTAAGGCGATGGCTTTTATCTGACTGGAAGTTA GCAAAACATTAGAGATGACTGAAGTGAGTCGCTGCTGGGTATGTCCACCT GCTCTGGTGATGGGCAGGCAGCGTTGCTTAATAAAGATTTCACAATTTTA GGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGA GGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGG TGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAAACAAAAAAATTAGCCCGGCATGGT GGGGGGCGCCCGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGG CCTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCA CTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGACT TCACAGTTTCTAAATTGTTATATATTTCTTCCATAAAAATTTAGTTTTCT TCATTTCAGCAGTTACTAATTATGATATTAAAGTCACATAATTTGTATTC TGTTGACCATAGTGTCGAACTACACAATCTTTCTTAAGTCATTGTACTTC TTTTTTGTTTTCAGAGATGGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCA AATTCCTGTCCTGATCACTCAAATTCAAGCATTCCTCCTGCCTTGGCCTC CCAAACCTCTGAGATTACAGGCATGAGCCATTGCACTCGGCTTGTACTCT TCTTTTTAAAAATTGGTTCGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCC CAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCG AGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAA ATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGC TGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGGCAGAGGTGACTGCGCTGAG ATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAA AAAAAAAAAAAAAAAGATTCAATTTGGAGACTTTTTTCTGTTGAGGCAGT AGAAACTGAAATTATCAAAGAAATCCAAAATTTCTTTTTTTGTTTTTTTT GAGATGGAGTCTCGCTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGATCT CGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCATGCCTCA GCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCCAGCTAAT TTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTCTTAGCCAGGATGGTC TCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGG GATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCCATTTCTTAGATTCAGAA 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