Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	cdna cdna pos length	distance	status	chr	external
PARL_chr3_183824271_183889880	183868938	AAAAAAAA others(4071): Show AAAAAAAATTTTGTTGTTTGAGTCTACAGCTTGACTTCCTCAAAATATCT AACACTACTGATCATGCCTCCTAGTCCTAGCTTCTGTAACAGCACTTCCT ACTCTTCAAATTCATCTTTAACTCCCGGTATCTTCCCCTTTTCCTCTACC CCATTCAAACTCAACCCATATAAATTCTTGAAACAGTCTTCTTTTTCTTT TGTAAAACTGTAACTTTCCCAGGTCACAAAGTAAAGATCCCTTTCTGTTT GTACCCTGAACATATTATCCCTTCTTATAATTATTCTGAGACAGAGTCTT ATTCTGCCACCCAGGCTGGAGTACAATGACATAATCTTGGCTCACTGCAA CCTCTGCCTCCCCAGATGCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCATCCCTAGTA GCTGGGATTATAGGCACCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTT AGTAGATATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGA CCTCAGGTGATCCACCCGCATTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGC ATGAGCCACTGCGCCTGGCTATACCTTATTATTATAAGGGATAATAATGT ATATTATTATTATTAAGGGATATTATGATATCCCTTCTAGAAGGGATAGT ATGTTCAAAGATATTATATATATAACGAACAATATTCAGTGAGGAATATC ATAACATATTATCCCTTCTACTAGCCTCAAAGCTCCTCAAAAGCAGAGCT CGGGTAGGTCTTTTGTCTTTGTATCCCAGCCCCTAAAACAAGCTATTTGG TTGAATTTTTGTGACCTGAATGACTTCTAAGCATGTAAATGATTCAAATT TATTTTAGTCCTAACCTGAACTTTCTACTCCAGTATTTCCAACTCTATAC TGAATAATGCTACTTGGATATGCTCCCCATTACTTTAAAACCAATATATT CAAAATAGAATTAACTCATTCTCCTCTACAAACACCTCCATTTTCTGACG TACTCTTTCAATAAGACCACAGTTCTCTCAGTTACTGAGGTTAAAAATCT AGGCTGGGGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGG GAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGC CAATATGGTGAAACCTCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTG TGGTGGTGCACACCTGTAGAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAA GAATCGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACC ACTGCACTCCAGCATAGGTGACAGAGTAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAA AAATCTAGAAGTCATTTTGGAGTTATCTTTCCTTTATTCTTATTCAATTA AAAGCCAACTCTATCAAAAATACTTTTAAAATTCCTAGTCTAGTCCTTTA TCTCATACCTGGATCATGGCAACACTTTCCTTAACTTCAAACACTTTAAC CTGTTGCATGTTCTTCTGGCCTCACACTGCTTTTCCTCCACATTCTATAG TTTCTCAAATGTCCTCTCAGAGGGCCAAAAATCTCTTCCTAATTCTAATG CAACTCCTTAGCTCATCCCTTCTGGCCTGGAATACGCCACCATTTCCTAG CAGATCTCCTTGCTTCCAGTACTGCCCCACTCCAAGTGCATCCTTCACAT TGTATTAAGCACAAATGTAATGTTCCCTTGCTTTAAACCCCACAATAACT TTTCATCACCCCATCAAACTCAGCACACATCCCTTCAATCCGACCCCTTC CTCTCTCTTGCCACTTCCTCCCTCTGCCACCTCAAATCCTCTCTATACCT GTTATACTGACTTTCTTGCAGTTCCTATGATCTGTTTTGCTCTCTTAACT ACGACAATGCTACTCATATTTTGGTATATACTTCCCTTTAACTTTTTTGG GCCCTTCAGATTTCAGTTAATATATCTCCTCCTCCAGGAAGTCTTCCCTA GCTGCCCCAGGCTGGGTACTTCTCTCCTTTGCACTTCTAGAGTTCCAAAG CAGTTTTTTTAATACTTATCTCCACTACTGCCCACGCCCCCATTAGATTA CAGTTTTATATTCATTATATCTCTATCACCAAGTCTAGTCCCTAATAAAA GGTCAATAATTATCTGTCAGAATAAAAAAGGGATCAAAAAATGATTAAGC TTTATTGTGAGTAACTCAAAGTAAGATGGTACTATACTCAAAGTAAGGTG GTACTATACTCAAAGTAAGGTAGTACTATACTGAAAGTAAGGTGGTACTA TTCTCAAAGTAAGGTGGTACTATACTCAAGGTGGTACTATACTCAAAGTA AGGTGGTACTATATTCAAAGTAAGGTGGTACTATTCAATAAGATAAGGAA AATTGGAAGCCTCAAAATAGGCAACTGGGAGATAAGAGACGAACAATTCC AGCTGGGGTGCTGTTTAAAATGCTTGCAGTCATGGCAGCTTCATTCCTCT AGCTAAAAACTGAAACTTAAATTTCCATTAACAGGAGAAATTCTGTGGTA TATTCATATAATGGAATATTACACTTGGCCAAAAAAAAAAAAAAAGGCTT GGGGGGGAGGGGTGGGGAAGAACTAATCATACATCATGGATAACTCTCAA AAACACTTTTGGCAAAAGAAGTAAAATACAAAAGAGTACATGATATGTGA TTCTGTGACTTCCATTGCTAAGAAGTTGACAGACACACTAACCTGTAGTG ATAAATATTAGATGAGCGATTGCCTGGAATGGGTGGGGCTTGACAGGAAA GGAGCAAGAGGAAACTTGCTGGGATGACGGCCATCTTTATCTTGATTTAG GTGATAGTCACACAGGTGTATACATTAATCAGAATGCACTGGCTGTATAT TTAATACTTATACATTTTACTATATGTAAACTGTATCTCAATAAAGTATT TAAAAGAATGCTCATAGGACATCCAGGTGGAGGTATCTTAATAGGCATTT TGGAAATAAATGAAACTCAGAATAATAGCATAGCTACTACTACTATTACT TGCCTAGAATGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTT GTTGCCCAGGCTGGCATGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCC ACTTCCCAGGTACGAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTCGG ATTACAGGCATGTACTGCCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTAGTAGA GACGAGGTTTTACCACGTTATTCAGGCTGGTCGCGAACTCCTGACCTCAG ATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGTGC CACCATGCCTGGCCTAAGAATGCCCTTTCTCTTCAACACTGAGTCCACTC AATTCAACTCAGAAATCACAGTGAGGAAAGTGATTATAATTTGACTTGAG ATTTTAATTTCAGAATTTATACTTCCAAATAAGTGATATTCCTTTCAAAG AAATCTATTACAGAAAAAGCAGAAAAGGTTTGAGTAAGTTCATCTATTTT GGAAAGTTATAAACTTATGCAACCAATGGTACTGTTGCTCTAAATGGCTC TTAACTCCCTTCAGAGCCTGTTACCAGTCTTATAACGAATATCCTTTAGC AAACCCTGTTGAATAGCTAATCCCAAATCTATTTCCAACCCTTTCCCCTT GCCTGCTTTTTCTGTAATAGGAAATATCTTCACTTTTCCAGGCTCCCCTA GAGCTAGTGGTAACCATATCACACAGGATTACAGCCAAATGAAACATAAG AATTTTTCAGGAGCCCCTTGGAAAGGTTTTGCTTACCTGATAAAAATGGA CACGTCACTGATGTCAAGCACACCCCCTTCTTTCTGCCTTAAATAAGAAT ATAATGCCTAGAGACGAGGCAGTCATCTCAAATGCCAAGAGAAAGGCCAA GGGATTCAGACACTAACCTTGACATTTTTGAGCCACTGAGCAAAGACACT AGCCACTTACCTCCCATCATCCTATATTTGATAAATAACTCCCCTTCTTA TTTAAACAACCATCAGTTTATTTACTGCC	A A	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03209.hp1 HG03209.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0030 a0002c0002t0001g0030	1	358	0.0028	-4078	c.126 others(16): Show c.126-4956_126-879del	PARL	ENSG00000175193.14	transcript	ENST00000317096.9	protein_coding	1/9				chr3	TogoVar
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