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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
BCAT2_chr19_48790064_48816029	48793976	CTGTGTG CTGTGTG	C C	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03491.hp1 NA18994.hp2 NA18995.hp2 others(1): Show HG03491.hp1 NA18994.hp2 NA18995.hp2 NA18999.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0002 a0001c0001 a0002c0002	a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0001c0001t0001 a0002c0002t0001	a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0025 a0002c0002t0001g0004 a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0025 a0002c0002t0001g0004	4	408	0.0098	-6	c.14 others(17): Show c.1444_*1449delCACACA	BCAT2	ENSG00000105552.15	transcript	ENST00000316273.11	protein_coding		1087		chr19	TogoVar
BCHE_chr3_165767904_165842423	165821916	TGGTGAA TGGTGAA	T T	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp2 HG01106.hp2 HG01358.hp2 others(14): Show HG00140.hp2 HG01106.hp2 HG01358.hp2 HG01361.hp2 HG01891.hp1 HG02109.hp1 HG02280.hp2 HG02723.hp1 HG02886.hp1 HG02976.hp2 HG03041.hp1 HG03130.hp1 HG03195.hp1 HG03209.hp2 HG03490.hp1 HG06807.hp2 NA19030.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0010 a0001c0001t0002 a0001c0001t0010	a0001c0001t0002g0012 a0001c0001t0002g0030 a0001c0001t0002g0238 others(11): Show a0001c0001t0002g0012 a0001c0001t0002g0030 a0001c0001t0002g0238 a0001c0001t0002g0239 a0001c0001t0002g0240 a0001c0001t0002g0241 a0001c0001t0002g0242 a0001c0001t0002g0243 a0001c0001t0002g0244 a0001c0001t0002g0245 a0001c0001t0002g0246 a0001c0001t0002g0247 a0001c0001t0002g0248 a0001c0001t0010g0249	17	304	0.0559	-6	c.151 others(25): Show c.1517+7595_1517+7600delTTCACC	BCHE	ENSG00000114200.10	transcript	ENST00000264381.8	protein_coding	2/3			chr3	TogoVar
BCKDHB_chr6_80101671_80351270	80128872	CTGTGTG CTGTGTG	C C	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp2 HG00423.hp1 HG00609.hp1 others(51): Show HG00408.hp2 HG00423.hp1 HG00609.hp1 HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01109.hp2 HG01257.hp1 HG01258.hp2 HG01943.hp1 HG02083.hp2 HG02258.hp2 HG02602.hp2 HG02630.hp2 HG02717.hp2 HG02886.hp1 HG02895.hp1 HG02896.hp1 HG02922.hp1 HG03017.hp1 HG03041.hp1 HG03209.hp2 HG03453.hp1 HG03491.hp1 HG03492.hp1 HG03654.hp1 HG03704.hp2 HG03831.hp1 NA18940.hp1 NA18942.hp2 NA18944.hp2 NA18945.hp2 NA18953.hp2 NA18960.hp2 NA18965.hp1 NA18971.hp2 NA18973.hp2 NA18977.hp1 NA18978.hp2 NA18979.hp2 NA18982.hp1 NA18995.hp2 NA19001.hp1 NA19003.hp1 NA19007.hp1 NA19012.hp2 NA19043.hp2 NA19060.hp2 NA19062.hp2 NA19070.hp2 NA19080.hp2 NA19084.hp1 NA19240.hp2 NA20905.hp1 NA21309.hp1	a0001 a0002 a0003 a0001 a0002 a0003	a0001c0001 a0002c0002 a0003c0004 a0001c0001 a0002c0002 a0003c0004	a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 others(10): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0013 a0001c0001t0025 a0001c0001t0032 a0001c0001t0033 a0001c0001t0034 a0001c0001t0035 a0001c0001t0036 a0001c0001t0037 a0002c0002t0004 a0003c0004t0010	a0001c0001t0001g0179 a0001c0001t0001g0180 a0001c0001t0004g0141 others(51): Show a0001c0001t0001g0179 a0001c0001t0001g0180 a0001c0001t0004g0141 a0001c0001t0004g0142 a0001c0001t0004g0143 a0001c0001t0004g0174 a0001c0001t0004g0175 a0001c0001t0004g0176 a0001c0001t0004g0177 a0001c0001t0004g0178 a0001c0001t0004g0181 a0001c0001t0004g0183 a0001c0001t0004g0184 a0001c0001t0004g0185 a0001c0001t0004g0186 a0001c0001t0004g0187 a0001c0001t0004g0188 a0001c0001t0004g0189 a0001c0001t0004g0190 a0001c0001t0004g0191 a0001c0001t0004g0192 a0001c0001t0004g0211 a0001c0001t0004g0212 a0001c0001t0004g0213 a0001c0001t0005g0193 a0001c0001t0005g0194 a0001c0001t0005g0195 a0001c0001t0005g0196 a0001c0001t0005g0197 a0001c0001t0005g0198 a0001c0001t0005g0199 a0001c0001t0005g0203 a0001c0001t0005g0204 a0001c0001t0005g0206 a0001c0001t0005g0207 a0001c0001t0005g0209 a0001c0001t0005g0216 a0001c0001t0005g0217 a0001c0001t0005g0218 a0001c0001t0013g0138 a0001c0001t0013g0139 a0001c0001t0013g0140 a0001c0001t0013g0182 a0001c0001t0025g0089 a0001c0001t0032g0201 a0001c0001t0033g0144 a0001c0001t0034g0208 a0001c0001t0035g0202 a0001c0001t0036g0200 a0001c0001t0037g0099 a0002c0002t0004g0145 a0002c0002t0004g0146 a0002c0002t0004g0147 a0003c0004t0010g0062	54	294	0.1837	-6	c.275 others(21): Show c.275-258_275-253delTGTGTG	BCKDHB	ENSG00000083123.15	transcript	ENST00000320393.9	protein_coding	2/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
BCKDHB_chr6_80101671_80351270	80205831	TGTGTAG TGTGTAG	T T	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00673.hp1 HG01074.hp2 HG01081.hp1 others(7): Show HG00673.hp1 HG01074.hp2 HG01081.hp1 HG02071.hp1 HG03486.hp1 HG03704.hp1 NA19000.hp2 NA19005.hp2 NA20805.hp2 NA20905.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0008 others(1): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0008 a0001c0001t0017	a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0167 others(7): Show a0001c0001t0001g0163 a0001c0001t0001g0164 a0001c0001t0001g0167 a0001c0001t0002g0165 a0001c0001t0008g0157 a0001c0001t0008g0158 a0001c0001t0008g0162 a0001c0001t0008g0169 a0001c0001t0008g0170 a0001c0001t0017g0156	10	294	0.0340	-6	c.951 others(23): Show c.951+2623_951+2628delTAGGTG	BCKDHB	ENSG00000083123.15	transcript	ENST00000320393.9	protein_coding	8/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
BCKDK_chr16_31103386_31117791	31103564	ACTCTCC ACTCTCC	A A	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00438.hp1 HG01496.hp2 HG02451.hp2 others(7): Show HG00438.hp1 HG01496.hp2 HG02451.hp2 HG02886.hp1 HG03195.hp2 HG03486.hp1 HG03486.hp2 HG03516.hp1 HG03540.hp2 NA21309.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0001 a0001c0002t0001 a0001c0001t0001 a0001c0002t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0002t0001g0001 a0001c0001t0001g0001 a0001c0002t0001g0001	10	300	0.0333	-6	c.-50 others(17): Show c.-5092_-5087delCTCTCC	BCKDK	ENSG00000103507.14	transcript	ENST00000219794.11	protein_coding		4821		chr16	TogoVar
BCKDK_chr16_31103386_31117791	31103595	CTCTCCG CTCTCCG	C C	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01192.hp1 HG02055.hp1 HG02055.hp2 others(22): Show HG01192.hp1 HG02055.hp1 HG02055.hp2 HG02145.hp1 HG02145.hp2 HG02257.hp2 HG02486.hp2 HG02559.hp1 HG02559.hp2 HG02615.hp1 HG02717.hp1 HG02723.hp2 HG02809.hp1 HG02922.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03130.hp2 HG03195.hp1 HG03225.hp1 NA18522.hp1 NA18981.hp1 NA19043.hp1 NA19057.hp2 NA19240.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0014 others(1): Show a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0014 a0001c0001t0003g0002	25	300	0.0833	-6	c.-50 others(17): Show c.-5061_-5056delTCTCCG	BCKDK	ENSG00000103507.14	transcript	ENST00000219794.11	protein_coding		4790		chr16	TogoVar
BCL11A_chr2_60452194_60558654	60467201	ATGGCGG ATGGCGG	A A	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 NA19065.hp1 NA19068.hp2 HG00099.hp1 NA19065.hp1 NA19068.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0010 a0001c0001t0051 a0001c0001t0052 a0001c0001t0010 a0001c0001t0051 a0001c0001t0052	a0001c0001t0010g0057 a0001c0001t0051g0159 a0001c0001t0052g0166 a0001c0001t0010g0057 a0001c0001t0051g0159 a0001c0001t0052g0166	3	262	0.0115	-6	c.487 others(23): Show c.487+1525_487+1530delCCGCCA	BCL11A	ENSG00000119866.22	transcript	ENST00000642384.2	protein_coding	3/3			chr2	TogoVar
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