Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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PASK_chr2_241101099_241154472	241115651	A A	ACACCCGG others(1155): Show ACACCCGGTCCTCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCGGTCCCCAAG CATGCCATTACACCAGGGGCCACCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACCGG GGCCACCCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCGGTCCCCA AGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACC AGGGGCCACCGGTCCCCAAGCATCCCATTACGCCAGGGACACCCGGTCCC CAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCGGTCCTCAAGCATCCCATTACA CCGGGGCCACCCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCGGTC CCCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCGGTCCCCAAGCATCCCATTA CACCAGGGGCCACCGGTCCCCAAGCATCCCATTACGCCAGGGACATCCGG TCCTCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCGGTCCTCAAGCATCCCAT TACACCAGGGCCACCCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACC GGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCGGTCCCCAAGCATCCC ATTACACCAGGGCCACCCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCA CCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCCGGTCCCCAAGCAT CCCATTACACCAGGGGCCACCCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGG GCCACCCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCCGGTCCCCA AGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCCGGTCCCCAAGCATCCCATTACAC CAGGGGCCACCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCGGTCC CCAAGCATCCCATTACGCCAGGGACACCCGGTCCTCAAGCATCCCATTAC ACCAGGGGCCACCAGTCCTCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCGGT CCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGCCACCGGTCCCCAAGCATCCCATTA CACCAGGGGCCACCCGGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCC GGTCCCCAAGCATCCCATTACACCAGGGGCCACCGGTCCTCAAGCATCCC ATTACACCAGGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA21309.hp2 NA21309.hp2	a0011 a0011	a0011c0064 a0011c0064	a0011c0064t0002 a0011c0064t0002	a0011c0064t0002g0325 a0011c0064t0002g0325	1	376	0.0027	1162	c.307 others(1179): Show c.3073-239_3073-238insGCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGAGGAC CGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGGCCCCTGGTG TAATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGG GGACCGGTGGCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGTGGCCCCTGG TGTAATGGGATGCTTGAGGACTGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTG AGGACCGGGTGTCCCTGGCGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGTGGCCCCT GGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCT TGGGGACCGGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGGC CCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGGCCCCTGGTGTAATGGG ATGCTTGGGGACCGGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGG GTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGTGGCCCCTGGTGTAA TGGGATGCTTGGGGACCGGGTGGCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGAC CGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGTGGCCCCTGGTGT AATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGGCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGAGG ACCGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGAGGACCGGATGTCCCTGGC GTAATGGGATGCTTGGGGACCGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGG GGACCGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGTGGCCCCTG GTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGGCCCCGGTGTAATGGGATGCTT GAGGACCGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGTCCC TGGCGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGC TTGGGGACCGGTGGCCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGTGGCC CCTGGTGTAATGGGATGCTTGGGGACCGGGTGGCCCCGGTGTAATGGGAT GCTTGGGGACCGGTGGCCCCTGGTGTAATGGCATGCTTGGGGACCGGTGG CCCCTGGTGTAATGGGATGCTTGAGGACCGGGTG	PASK	ENSG00000115687.14	transcript	ENST00000234040.9	protein_coding	12/17			chr2	TogoVar
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