Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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AP2A2_chr11_920870_1017240	980199	C C	GTGCCCGG others(1049): Show GTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTC CTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGC TGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCC TGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGT GCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCT GGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTG CCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTG GAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGC CCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGG AGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCC CGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGA GCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCC GGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAG CGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCG GTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGC GGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGG TGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCG GTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGT GCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGG TGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTG CCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGT GACAGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp1 HG02630.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0006 a0001c0003t0006	a0001c0003t0006g0135 a0001c0003t0006g0135	1	268	0.0037	1056	c.604 others(1072): Show c.604-1000_604-999insGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGA CAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCG TGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGAC AGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGT GTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACA GGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTG TCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAG GGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGT CCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGG CTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTC CTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGC TGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCC TGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGT GCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCT GGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTG CCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTG GAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGC CCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGG AGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCC CGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGA GCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCC GGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGG		AP2A2	ENSG00000183020.15	transcript	ENST00000448903.7	protein_coding	5/21						chr11	TogoVar
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AP2A2_chr11_920870_1017240	980232	C C	GTGCCCGG others(1049): Show GTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTC CTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGC TGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCC TGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGT GCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCT GGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTG CCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTG GAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGC CCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGG AGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCC CGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGA GCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCC GGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAG CGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCG GTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGC GGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGG TGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCG GTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGT GCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGG TGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTG CCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGT GACAGGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01257.hp1 HG01258.hp2 HG01934.hp1 others(3): Show HG01257.hp1 HG01258.hp2 HG01934.hp1 HG01943.hp2 HG01975.hp1 HG01975.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002	a0001c0002t0001g0071 a0001c0002t0002g0151 a0001c0002t0002g0159 others(3): Show a0001c0002t0001g0071 a0001c0002t0002g0151 a0001c0002t0002g0159 a0001c0002t0002g0160 a0001c0002t0002g0161 a0001c0002t0002g0162	6	268	0.0224	1056	c.604 others(1071): Show c.604-967_604-966insGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGAC AGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGT GTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACA GGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTG TCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAG GCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGT CCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGG GTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTC CTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGG TGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCC TGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCT GCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCT GGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTG CCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTG GAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGC CCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGG AGCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCC CGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGA GCGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCC GGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGGTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAG CGGTGACAGGCTGCCCGGTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGGCTGCCCG GTGCCGTGTCCTGGAGCGGTGACAGG		AP2A2	ENSG00000183020.15	transcript	ENST00000448903.7	protein_coding	5/21						chr11	TogoVar
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