Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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TMEM68_chr8_55733758_55778378	55744308	T T	TAAAATAT others(1081): Show TAAAATATCATCAAAGGAATCCAAAACAGGCAGGCCATATGGAACACGCA GTCATGGATTGTACCAAAAGTTGAAAGTATTGCTTACACATCAAAACACA GAAATACACCCTATCCTACAGGTCACACACACACACACACACACACACAC ACACACAAAATCACTAGATACTAATTTTTGGAATATTCAACTTTAAAGTA AAAAAAGTAAAAAAAAAAAAATCACAGGTAAAATGAATAAACAAAACTTC TGGAATAATTTCTGATTTGCCATTAAATTCTAAATAAATGAGCCAAGAAA AAATTAGAAGAAATAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAAT ACTCTGGAAGACCAAGGCGGGGGGCGGGGGGGGCGTGGATCACCTGAGGT CAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTGCTA AAAATACAAAAATTAGCTAGGCATGCTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCT ACTCTGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAAGCTGAGAGGTGGAGGTT GCAGTGAGCCGAAATCATGCCAGCATACTCCAGCCTGGGCAATAGAGAGA GACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGTAAATAAATAAATAAATAAATAAATA AATCCACACAAAAGTTAAAGATCTCATCAATCTTCCTTTCCACTTTAAAT CTGATAAAAAGGGAAAAAAATAAGACTTAAAAAACAATGCAGTACCAACA AAATAGCAATGTTATACATAAAAGAAACAAGGACAGTTTAAAGCTCTTCA GAAGGGGACTTGTAAGTAGATAGGAACATTAACAATAATAGCGCTAGGAT AAAAAACAAAACAAAACAAATAATGCCAGGAATATGTAATATAATCAATT AAATATAATACACAAACCATAGGATACAATAACAAGCTGAATACTTCAAA ATAAGAAACAGGTATTGCAAAGAAAAAGCACACCTAATCATTAACATTGC TATAATTACATTAAAATCTGATTTTTTAAATCTATAAATAAAGGATAGGT AAAAAGAACTTTCCAGTGTAAATGTATTATGGTACAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18948.hp2 NA19081.hp1 NA19081.hp2 NA18948.hp2 NA19081.hp1 NA19081.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003	a0001c0001t0001g0288 a0001c0001t0001g0293 a0001c0001t0003g0083 a0001c0001t0001g0288 a0001c0001t0001g0293 a0001c0001t0003g0083	3	372	0.0081	1088	c.749 others(1103): Show c.749-689_749-688insTTTTGTACCATAATACATTTACACTGGAAA GTTCTTTTTACCTATCCTTTATTTATAGATTTAAAAAATCAGATTTTAAT GTAATTATAGCAATGTTAATGATTAGGTGTGCTTTTTCTTTGCAATACCT GTTTCTTATTTTGAAGTATTCAGCTTGTTATTGTATCCTATGGTTTGTGT ATTATATTTAATTGATTATATTACATATTCCTGGCATTATTTGTTTTGTT TTGTTTTTTATCCTAGCGCTATTATTGTTAATGTTCCTATCTACTTACAA GTCCCCTTCTGAAGAGCTTTAAACTGTCCTTGTTTCTTTTATGTATAACA TTGCTATTTTGTTGGTACTGCATTGTTTTTTAAGTCTTATTTTTTTCCCT TTTTATCAGATTTAAAGTGGAAAGGAAGATTGATGAGATCTTTAACTTTT GTGTGGATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTACTTTTTTTTTTTTGA GACAGAGTCTCTCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTATGCTGGCATGATTTCG GCTCACTGCAACCTCCACCTCTCAGCTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGC CTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCAGCATGCCTAGCTAATTT TTGTATTTTTAGCAGAGACAAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTC GAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACGCCCCCCCCGCCCCCCGCCTTGGTC TTCCAGAGTATTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTATTTC TTCTAATTTTTTCTTGGCTCATTTATTTAGAATTTAATGGCAAATCAGAA ATTATTCCAGAAGTTTTGTTTATTCATTTTACCTGTGATTTTTTTTTTTT TACTTTTTTTACTTTAAAGTTGAATATTCCAAAAATTAGTATCTAGTGAT TTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGACCTGTAGGATAGG GTGTATTTCTGTGTTTTGATGTGTAAGCAATACTTTCAACTTTTGGTACA ATCCATGACTGCGTGTTCCATATGGCCTGCCTGTTTTGGATTCCTTTGAT GATATTTT	TMEM68	ENSG00000167904.16	transcript	ENST00000434581.7	protein_coding	6/7			chr8	TogoVar
TP73_chr1_3647516_3741201	3694741	C C	CGCAATCC others(1081): Show CGCAATCCCACCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCCT GCAGCCTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCCTGCAGCCTCCACCCCT CCTCCCGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCCGAAATCCCA GCCCTGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCAG CCCCTCCTCCTGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCAGCCCCCTCCTCCCACA ATCCCACCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCTGCAATCCCACCCATGCAT CTTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCCTGCAGCCTCAGCCCCTCCTC CTGCAATCCCAGCCCTGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCTGCAATCCCAGCCA TGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCCTGCAGCCTCCACCCC TCCTCCCGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCTGCAATCCC AGCCATGCATCTTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCCTGCAGCCTCC ACCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCCGAA ATCCCAGCCCTGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCATGCAG CCTCAGCCCCTCCTCCTGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCAGCCCCCTCCT CCCACAATCCCACCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCTGCAATCCCACCC ATGCATCTTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCCTGCAGCCTCAGCCC CTCCTCCTGCAATCCCAGCCCTGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCTGCAATCC CAGCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCCTGCAGCCTC CACCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCTGC AATCCCAGCCATGCAGCCTCAGCCCCCTCCTCCCACAATCCCACCCATGC AGCCTCAGCCCCTCCTCCTGCAATCCCACCCATGCATCTTCAGCCCCTCC TCCCGCAATCCCAGCCCTGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02486.hp2 HG03688.hp1 HG02486.hp2 HG03688.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0256 a0001c0001t0002g0271 a0001c0001t0002g0256 a0001c0001t0002g0271	2	358	0.0056	1088	c.186 others(1107): Show c.186+11570_186+11571insCCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCC GCAATCCCAGCCCTGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCCTG CAGCCTCCACCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCAGCCCCTC CTCCCGAAATCCCAGCCCTGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAG CCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCTGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCAGC CCCCTCCTCCCACAATCCCACCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCTGCAA TCCCACCCATGCATCTTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCCTGCAGC CTCAGCCCCTCCTCCTGCAATCCCAGCCCTGCAGCCTCAGCCCCTCCTCC TGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCCT GCAGCCTCCACCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCAGCCCCT CCTCCTGCAATCCCAGCCATGCATCTTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCA GCCCTGCAGCCTCCACCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCAG CCCCTCCTCCCGAAATCCCAGCCCTGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCCGCAA TCCCAGCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCTGCAATCCCAGCCATGCAGC CTCAGCCCCCTCCTCCCACAATCCCACCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTC CTGCAATCCCACCCATGCATCTTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCC TGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCTGCAATCCCAGCCCTGCAGCCTCAGCCCC TCCTCCTGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCC AGCCCTGCAGCCTCCACCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCA GCCCCTCCTCCTGCAATCCCAGCCATGCAGCCTCAGCCCCCTCCTCCCAC AATCCCACCCATGCAGCCTCAGCCCCTCCTCCTGCAATCCCACCCATGCA TCTTCAGCCCCTCCTCCCGCAATCCCAGCCCTGCAGCCTCAGCCCCTCCT CCTGCAATCCCA	TP73	ENSG00000078900.16	transcript	ENST00000378295.9	protein_coding	3/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
UCN3_chr10_5359966_5379692	5369995	A A	ATATGCGT others(1081): Show ATATGCGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATAT GTGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATATGCGT GTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATGTGT GTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTATATGTGTGTGTATATGTGTGTGT GTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTGTGT ATATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATGTGTGGATGCGT GTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGCGT GTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGCGTGTGTATGTGTGTATGT GTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGT ATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGCGTGTGTATATGTGTGTGTATATGT GTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTAT GTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGCGTGTGTGTATATGTGT GTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGTGTGTGTGTATAT GTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATGTGT GTGTATATATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGTGT ATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGCGTGTGTATATGCGTGTGTGTATGC GTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGTGT ATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGCGTGT GTGTATGCGTGTGTGTATGCGTGTGTATATGTGTGTGTGTATGTGTGTGT ATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGT GTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATAT GTGTGTGTGTATATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19043.hp2 NA19043.hp2	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0001 a0002c0001t0001	a0002c0001t0001g0179 a0002c0001t0001g0179	1	468	0.0021	1088	c.-6- others(1103): Show c.-6-3719_-6-3718insATGCGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGT ATATGCGTGTGTATATATGTGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTAT ATGTGTGTGTATATGCGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTAT ATGCGTGTGTATATGTGTGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGTGTATATGT GTGTGTATATGTGTGTGTGTATATGCGTGTGTATATGCGTGTGTGTATGT GTGTATGTGTGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGCGTGT GTATATGTGTGGATGCGTGTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGT GTATGTGTGTATATGCGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGC GTGTGTATGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGT GTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGCGTGTGT ATATGTGTGTGTATATGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGT GTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTAT GCGTGTGTGTATATGTGTGTATATGCGTGTGTATGCGTGTGTATGCGTGT GTATGTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTAT ATGCGTGTGTATATGTGTGTGTATATATGTGTGTATGTGTGTGTATGTGT GTGTATATGCGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGCGTGTGT ATATGCGTGTGTGTATGCGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGT GTGTGTATATGCGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTAT GTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTATGCGTGTGTGTATGCGTGTGTATATGT GTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGT ATATGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTATGTGTGT GTGTATGTGTGTGTATATGTGTGTGTGTATATGTGTGTGTGTGTATGTGT GTGTATGT	UCN3	ENSG00000178473.7	transcript	ENST00000380433.5	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
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