Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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CUX2_chr12_111029165_111355554	111326378	T T	TGTGGTGG others(1085): Show TGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTGGTGGGGGAGGGGTGG GTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTG GTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTGGTGGGGGAGGGGTGG GTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGT TGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGGGGAGGGGTG GGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGTGTTTTGTTTATAGT GTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGAGG GGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTA TAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTTGGTTTTATTTATAGTGTTGTGGGGGA GGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGTGTTTTGTT TATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGATG GGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTT TGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGT GGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGAGGGGTGGGTT TTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGT GGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTG GGTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTG TTGGGGTGGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGG GGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATA GTGTTGTGATGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGA GGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTT ATAGTGTTGTGGGGGAGGGATGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp2 HG03579.hp2 HG03098.hp2 HG03579.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0007 a0001c0001 a0001c0007	a0001c0001t0002 a0001c0007t0001 a0001c0001t0002 a0001c0007t0001	a0001c0001t0002g0016 a0001c0007t0001g0021 a0001c0001t0002g0016 a0001c0007t0001g0021	2	100	0.0200	1092	c.292 others(1111): Show c.2926+3802_2926+3803insTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAG TGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGAGGGGT GGGTTTTGTTTATAGTGTGGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAG TGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGG TGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATA GTGTTGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGG GGTGTGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTA TAGTGTTGTGATGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGG GAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTTGGTTTTA TTTATAGTGTTGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGG GGGAGGGGTGTGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTTGGTTT TGTTTATAGTGTTGTGATGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTG GTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGG GTTTTGTTTATAGTGTTGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTG TGATGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTG GGTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTG TTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGG GTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTAT AGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGG AGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTT ATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGG GGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGGGGAGGGATGGGTTTTGTT TATAGTGTTGTGGTGG	CUX2	ENSG00000111249.14	transcript	ENST00000261726.11	protein_coding	18/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
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DLGAP2_chr8_732628_1713476	1206333	G G	GTGAGCGG others(1085): Show GTGAGCGGTTAATCTCCAGCCATCTGTGGGCGGGGGTAGACTGTGAGTGG TTAATCTCCAGCCATCCGTGGACTGGGGTAGACTGTGAGCGGTAAATCTC CAGCCATCTCTGGACTGGGGTATACTGTGAATGGTTAATCTCCAACCATC CGTGGGCTGGGGTAGACTGCGAGTGGTTAATCTCCAGCCATCTGTGGGTG GGGGTAGACTGTGAGTGGTTAATCTCCAGCCATCCGTGGACTGGGGTAGA CTGTGAGCGGTTAATCTCCAGCCATTCGTGGACTGGGGTAGACTGTGAAT GGTTAATGTCCAACCGTCCGTGGGCTGGGGTAGACTGCGAGTGGTTTATC TCCAGCCATCCGTGGGCGGGGGTAGACTGTGAACGGTTAATCTCCAGCCA TCCGTGGGTGGGGGTAGACTGTGAGCGGTTAATCTCCAGCCATCCGTGGA CTGGGGTAGACTGTGAGTGGTTAATCTCCAACCATCCGTGGGCTGGGGTA GACTGCGAGTGGTTAATCTCCAGCCATCCGTGGACTGGGGTAGATGGTGA GTGATTAAACTCCAGCCATCCGTGGACTGGGGTAGACTGTGAGCGGTTAA TCTCCAGCCATTCGTGGACTGGGGTAGACTGTGAATGGTTAATGTCCAAC CGTCCGTGGGCTGGGGTAGACTGCGAGTGGTTTATCTCCAGCCATCCGTG GGCGGTGGTAGACTGTGAACGGTTAATCTCCAGCCATCCGTGGACTGGGG TAGACTGTGAGTGGTTAATCTCCAGCCATCCGTGGGCTGGGGTAGACTGT GAGTGGTTAATCTCCAGCCATCCGTGGCCTGGGGCAGACGGTGAGTGATT AATCTGCAGCCATCCATGGGCGGGGGTAGACTGTGAGTGGTTAATCTCCA GCCATCCGTGGGCTGGGGTAGACTGTGAGTGGTTAATCTCCAGCCATCCG TGGACTGGGGTAGACTGTGAGCGGTTAATCTCCAGCCATCCGTGGACTGG GGTAGACTGTGAGTGATTAATCTCCAGCCATCCGTGGGCGGGGGTAGACT GTGAGTGGTTAATCTCCAGCCATCCATGGGCGGGGGTAGACTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01361.hp2 HG01361.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0023 a0001c0002t0023	a0001c0002t0023g0005 a0001c0002t0023g0005	1	40	0.0250	1092	c.74- others(1109): Show c.74-52515_74-52514insGCGGTTAATCTCCAGCCATCTGTGGGCG GGGGTAGACTGTGAGTGGTTAATCTCCAGCCATCCGTGGACTGGGGTAGA CTGTGAGCGGTAAATCTCCAGCCATCTCTGGACTGGGGTATACTGTGAAT GGTTAATCTCCAACCATCCGTGGGCTGGGGTAGACTGCGAGTGGTTAATC TCCAGCCATCTGTGGGTGGGGGTAGACTGTGAGTGGTTAATCTCCAGCCA TCCGTGGACTGGGGTAGACTGTGAGCGGTTAATCTCCAGCCATTCGTGGA CTGGGGTAGACTGTGAATGGTTAATGTCCAACCGTCCGTGGGCTGGGGTA GACTGCGAGTGGTTTATCTCCAGCCATCCGTGGGCGGGGGTAGACTGTGA ACGGTTAATCTCCAGCCATCCGTGGGTGGGGGTAGACTGTGAGCGGTTAA TCTCCAGCCATCCGTGGACTGGGGTAGACTGTGAGTGGTTAATCTCCAAC CATCCGTGGGCTGGGGTAGACTGCGAGTGGTTAATCTCCAGCCATCCGTG GACTGGGGTAGATGGTGAGTGATTAAACTCCAGCCATCCGTGGACTGGGG TAGACTGTGAGCGGTTAATCTCCAGCCATTCGTGGACTGGGGTAGACTGT GAATGGTTAATGTCCAACCGTCCGTGGGCTGGGGTAGACTGCGAGTGGTT TATCTCCAGCCATCCGTGGGCGGTGGTAGACTGTGAACGGTTAATCTCCA GCCATCCGTGGACTGGGGTAGACTGTGAGTGGTTAATCTCCAGCCATCCG TGGGCTGGGGTAGACTGTGAGTGGTTAATCTCCAGCCATCCGTGGCCTGG GGCAGACGGTGAGTGATTAATCTGCAGCCATCCATGGGCGGGGGTAGACT GTGAGTGGTTAATCTCCAGCCATCCGTGGGCTGGGGTAGACTGTGAGTGG TTAATCTCCAGCCATCCGTGGACTGGGGTAGACTGTGAGCGGTTAATCTC CAGCCATCCGTGGACTGGGGTAGACTGTGAGTGATTAATCTCCAGCCATC CGTGGGCGGGGGTAGACTGTGAGTGGTTAATCTCCAGCCATCCATGGGCG GGGGTAGACTCTGA	DLGAP2	ENSG00000198010.13	transcript	ENST00000637795.2	protein_coding	2/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
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