Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
HPCAL1_chr2_10297904_10432604	10399439	C C	CCGCCACC others(1997): Show CCGCCACCGCCACCACCACCACCATCACCGCCACCACCATCACCATCACC ACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCAC CACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCA CCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATC ACCACCACCACCAACATCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCAC CACCACCATCACCGCCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCA CCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACC ACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCAC CACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCA CCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACC ACCACCACCACCACCACCATCACCGCCACCACCACCACCACCACCGCCAC CGCCACCACCACCACCATCACCGCCACCACCACCACCATCACCACCACCG CCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACC ACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCAC CACCACCATCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCA CCACCATCACCACCACCACCATCACCGCCACCACCATCACCATCACCACC ACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCATCACCGC CACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCA TCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACC ACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCAT CACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCGCCACCACCACCACCA CCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCATC ACCACCACCACCACCACCACCACCACCGCCACCACCACCACCACCACCAC CATCACCACCACCACCACCATCACCACCGCCACCACCACCACCATCACCG CCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACC ATCACCACCATCACCACCACCATCACCACCGCCACCACCACCACCATCAC CACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCA TCATCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCACCACCGCCACC ACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCAC CATCACCACCACCATCATCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCA TCATCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCACCACCGCCACC ACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCAC CATCACCACCACCATCATCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCA TCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACC ACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCAC CACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCGCCACCA CCACCACCATCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACC ACCATCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCATCACCACCGCCAC CACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCA CCATCACCACCACCATCATCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACC ATCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04115.hp2 HG04115.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0240 a0001c0001t0004g0240	1	314	0.0032	2004	c.-25 others(2021): Show c.-25+2520_-25+2521insGCCACCGCCACCACCACCACCATCACCG CCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACC ACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCAT CACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCA CCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCAACATCACCACCACCACC ACCATCACCATCATCACCACCACCACCATCACCGCCACCACCATCACCAC CACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCA CCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACC ACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCAT CACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCA CCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCGCCACC ACCACCACCACCACCGCCACCGCCACCACCACCACCATCACCGCCACCAC CACCACCATCACCACCACCGCCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA TCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACC ATCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCAT CATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCGCCA CCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACC ATCACCATCACCATCACCGCCACCACCATCACCACCACCACCACCACCAC CACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA CCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACCACC ACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCAC CACCGCCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCA CCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCGCC ACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCGC CACCACCACCACCATCACCGCCACCACCATCACCATCATCACCACCACCA CCACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCATCACCACC GCCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCAC CACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCACCACCACCATCATCA CCACCATCACCACCGCCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACC ACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCAC CACCACCATCATCACCACCATCATCACCACCATCACCACCACCATCATCA CCACCATCACCACCGCCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACC ACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCAC CACCACCATCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA CCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACC ACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCAC CACCATCACCACCGCCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCA TCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCACCACCATCACC ACCACCATCACCACCGCCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCAC CACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCATCATCACCACCATCA CCACCACCATCATCACCACCATCATC	HPCAL1	ENSG00000115756.13	transcript	ENST00000307845.8	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
MEGF6_chr1_3482951_3616508	3502017	G G	GCCTCACA others(1997): Show GCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCACACCTCCTCACATGGG CTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGCACCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAG TGTGCCCCCCGTGCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCGTGCC TCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGCGCCTCCTCACATGGGCT CCTGGCGAGTGTGCCCCCCCCGCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGT GTGCCCCCTGTGCCTCACATAGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCCGCGC CTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCCGCGCCTCCTCACAT GGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGGCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGG CGAGTGTGCCCCCCCGCACCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCC CCCACGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCACGCCTCCT CACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGCCTCCTCACATGGGCTCCT GGCGAGTGTGCCCCCCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCC CCACGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGCGCCTCCT CACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGCGCCTCCTCACATGGGCTC CTGGCGAGTGTGCCCCCCACGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTG CCCCCCCGCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGCGC CTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGCGCCTCCTCACATG GGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCGCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGA GTGTGTCCCCCGCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCG CCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGGCGCCTCCTCACA TGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCGCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGC GAGTGTGCCCCCCCGCACCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCC CCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCGCACCTCCTCAC ATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCG AGTGTGCCCCCCCGCACCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCC CGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGCACCTCCTCAC ATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCG AGTGTGCCCCCCACGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCC GCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGGCGCCTCCTCAC ATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGCACCTCCTCACATGGGCTCCTG GCGAGTGTGCCCCCCGCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCC CCCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGGCGCCTCCT CACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGCCTCCTCACATGGGCTCCT GGCGAGTGTGCCCCCCCCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCC CCCCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGCACCTCCT CACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCGCCTCCTCACATGGGCTCCTG GCGAGTGTGCCCCCCGCACCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCC CCCGCCTCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGGCGCCTCCT CACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCCCCGCCTCCTCACATGGGCTCCT GGCGAGTGTGCCCCCCGTGCCTCACATGGGCTCCTGGCGAGTGTGCCCCC CGCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18944.hp2 NA18944.hp2	a0042 a0042	a0042c0025 a0042c0025	a0042c0025t0001 a0042c0025t0001	a0042c0025t0001g0028 a0042c0025t0001g0028	1	292	0.0034	2004	c.218 others(2019): Show c.2189-97_2189-96insAGGCGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCAT GTGAGGCACGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGGGGG GGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGCCGGGGGGGCACACTCG CCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGT GAGGAGGTGCGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGGGG GGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGTGCGGGGGGGCACACTCGC CAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTG AGGAGGCGGGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGGGGG GGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGCCGGGGGGGCACACTCG CCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGT GAGGAGGCGCGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGTGCGG GGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGCCGGGGGGGCACAC TCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCA TGTGAGGAGGCGTGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCG GGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGTGCGGGGGGGCACACT CGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCAT GTGAGGAGGTGCGGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCG GGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGTGCGGGGGGCACACTC GCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATG TGAGGAGGTGCGGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGC GGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGCCGGGGGGGCACA CTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCC ATGTGAGGAGGCGCGGGGGACACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGC GCGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGCGGGGGGGCAC ACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGCGGGGGGGCACACTCGCCAGGA GCCCATGTGAGGAGGCGCGGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAG GAGGCGTGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGCGGGGG GGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGCGGGGGGGCACACTCGC CAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGTGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATG TGAGGAGGCGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGGGGG GGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGTGGGGGGCACACTCGCC AGGAGCCCATGTGAGGAGGCGTGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGT GAGGAGGTGCGGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGCC GGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGCGGGGGGGGCAC ACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGCGGGGGGGGCACACTCGCCAGG AGCCTATGTGAGGCACAGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAG GCGCGGGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGCGCGGGGGG GCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGCACGGGGGGCACACTCGCCAGGA GCCCATGTGAGGCACGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGG TGCGGGGGGGCACACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGGAGGTGTGGGGGGCA CACTCGCCAGGAGCCCATGTGAGG	MEGF6	ENSG00000162591.17	transcript	ENST00000356575.9	protein_coding	17/36			chr1	TogoVar
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