Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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PXMP2_chr12_132682587_132709985	132684770	G G	GTATCACA others(2017): Show GTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTA CCATTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCT CATTCACAGAGCTACCATTGACTGGTTACTATATCACACCGTCCCAGTAC TCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTATAT CACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGCTACCATTG ACTGGTTACTATATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCA CAGAGCTACCATTGACTGGTTACTATATCACACCGTCCCAGTACTCCACA CAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCACACC GTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCACTGACTG GTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGA GAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACA GGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCACACCGT CCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGT TACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGC TACCATTGACTGGTTACTATATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCT CTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCA GTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGCTACCATTGACTGGTTACTAT ATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGCTACCAT TGACTGGTTACTATATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATT CACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTATATCACACCGTCCCAGTACTC CACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCA CACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTG ACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCA CAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCA CACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCACA CCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGCTACCATTGACTG GTTACTATATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGA GAGCTACCATTGACTGGTTACTATATCACACCGTCCCAGTACTCCACACA GGCTCTCATTCACAGAGCTACCATTGACTGGTTACTATATCACACCGTCC CAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGCTACCATTGACTGGTTACT ATATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTA CCATTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCT CATTCACAGAGAGCTACCACTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGT ACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGT ATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACC ATTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCA TTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTAC TCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGCTACCATTGACTGGTTACTATATCA CACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTG ACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCA CAGAGCTACCATTGACTGGTTACTA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18998.hp1 NA18998.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0066 a0001c0002t0002g0066	1	350	0.0029	2024	c.-29 others(2035): Show c.-2901_-2900insTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTC ATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTA CTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGCTACCATTGACTGGTTACTATATC ACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATT GACTGGTTACTATATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTC ACAGAGCTACCATTGACTGGTTACTATATCACACCGTCCCAGTACTCCAC ACAGGCTCTCATTCACAGAGCTACCATTGACTGGTTACTATATCACACCG TCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGG TTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAG AGCTACCACTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAG GCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCACACCGTC CCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTT ACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAG CTACCATTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGC TCTCATTCACAGAGCTACCATTGACTGGTTACTATATCACACCGTCCCAG TACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTG TATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGCTACCA TTGACTGGTTACTATATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCAT TCACAGAGCTACCATTGACTGGTTACTATATCACACCGTCCCAGTACTCC ACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTATATCAC ACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGA CTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCAC AGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCAC ACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCACAC CGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACT GGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAG AGCTACCATTGACTGGTTACTATATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAG GCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTATATCACACCGTC CCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGCTACCATTGACTGGTTAC TATATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGCTAC CATTGACTGGTTACTATATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTC ATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTA CTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCACTGACTGGTTACTGTA TCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCA TTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCAT TCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACT CCACACAGGCTCTCATTCACAGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATC ACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCACAGAGCTACCATTGA CTGGTTACTATATCACACCGTCCCAGTACTCCACACAGGCTCTCATTCAC AGAGAGCTACCATTGACTGGTTACTGTATCACACCGTCCCAGTACTCCAC ACAGGCTCTCATTCACAGAGCTACCATTGACTGGTTACTA	PXMP2	ENSG00000176894.10	transcript	ENST00000317479.8	protein_coding		2816		chr12	TogoVar
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