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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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BCL11A_chr2_60452194_60558654	60467495	G G	GTAC GTAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01074.hp2 HG02723.hp2 HG03927.hp2 HG01074.hp2 HG02723.hp2 HG03927.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0009 a0001c0001 a0001c0002 a0001c0009	a0001c0001t0063 a0001c0002t0001 a0001c0009t0001 a0001c0001t0063 a0001c0002t0001 a0001c0009t0001	a0001c0001t0063g0234 a0001c0002t0001g0061 a0001c0009t0001g0017 a0001c0001t0063g0234 a0001c0002t0001g0061 a0001c0009t0001g0017	3	262	0.0115	3	c.487 others(20): Show c.487+1236_487+1237insGTA	BCL11A	ENSG00000119866.22	transcript	ENST00000642384.2	protein_coding	3/3			chr2	TogoVar
BCL11A_chr2_60452194_60558654	60467525	A A	ATGG ATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01261.hp1 HG01934.hp1 HG02004.hp1 others(5): Show HG01261.hp1 HG01934.hp1 HG02004.hp1 HG02080.hp1 HG03239.hp1 HG03579.hp2 HG03669.hp2 NA18945.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 others(3): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0006 a0001c0001t0014 a0001c0001t0046	a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0003g0171 a0001c0001t0004g0067 others(5): Show a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0003g0171 a0001c0001t0004g0067 a0001c0001t0004g0088 a0001c0001t0006g0241 a0001c0001t0006g0245 a0001c0001t0014g0009 a0001c0001t0046g0186	8	262	0.0305	3	c.487 others(20): Show c.487+1204_487+1206dupCCA	BCL11A	ENSG00000119866.22	transcript	ENST00000642384.2	protein_coding	3/3			chr2	TogoVar
BCL11A_chr2_60452194_60558654	60467537	A A	ATGG ATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00735.hp1 HG01952.hp1 HG03704.hp1 others(2): Show HG00735.hp1 HG01952.hp1 HG03704.hp1 NA20805.hp2 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0020 others(2): Show a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0020 a0001c0001t0029 a0001c0001t0067	a0001c0001t0002g0128 a0001c0001t0005g0222 a0001c0001t0020g0041 others(2): Show a0001c0001t0002g0128 a0001c0001t0005g0222 a0001c0001t0020g0041 a0001c0001t0029g0056 a0001c0001t0067g0259	5	262	0.0191	3	c.487 others(20): Show c.487+1192_487+1194dupCCA	BCL11A	ENSG00000119866.22	transcript	ENST00000642384.2	protein_coding	3/3			chr2	TogoVar
BCL11A_chr2_60452194_60558654	60467543	C C	CTGG CTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp1 HG00642.hp2 HG00733.hp2 others(50): Show HG00323.hp1 HG00642.hp2 HG00733.hp2 HG00738.hp2 HG01074.hp1 HG01074.hp2 HG01123.hp1 HG01168.hp1 HG01243.hp1 HG01257.hp1 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01261.hp1 HG01358.hp1 HG01358.hp2 HG01361.hp1 HG01496.hp1 HG01934.hp1 HG01943.hp1 HG01975.hp2 HG01978.hp2 HG01981.hp1 HG02004.hp1 HG02027.hp1 HG02056.hp1 HG02080.hp1 HG02080.hp2 HG02145.hp2 HG02300.hp1 HG02723.hp2 HG02738.hp1 HG03139.hp2 HG03239.hp1 HG03579.hp2 HG03669.hp2 HG03688.hp1 HG03688.hp2 HG03927.hp2 HG03942.hp1 HG04115.hp2 HG04199.hp2 NA18944.hp1 NA18945.hp2 NA18969.hp2 NA18979.hp1 NA18988.hp1 NA19007.hp1 NA19056.hp2 NA19065.hp2 NA19066.hp2 NA19087.hp2 NA20300.hp2 NA20752.hp1	a0001 a0004 a0001 a0004	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(3): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0007 a0001c0009 a0004c0005	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(24): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0008 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0022 a0001c0001t0042 a0001c0001t0046 a0001c0001t0048 a0001c0001t0056 a0001c0001t0059 a0001c0001t0063 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0003 a0001c0002t0004 a0001c0002t0017 a0001c0003t0002 a0001c0007t0002 a0001c0009t0001 a0004c0005t0002	a0001c0001t0001g0033 a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0054 others(49): Show a0001c0001t0001g0033 a0001c0001t0001g0042 a0001c0001t0001g0054 a0001c0001t0001g0055 a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0064 a0001c0001t0002g0001 a0001c0001t0002g0090 a0001c0001t0002g0094 a0001c0001t0002g0101 a0001c0001t0002g0123 a0001c0001t0003g0145 a0001c0001t0003g0171 a0001c0001t0003g0173 a0001c0001t0003g0181 a0001c0001t0004g0067 a0001c0001t0004g0078 a0001c0001t0004g0084 a0001c0001t0004g0086 a0001c0001t0004g0088 a0001c0001t0004g0089 a0001c0001t0005g0229 a0001c0001t0005g0231 a0001c0001t0005g0232 a0001c0001t0006g0241 a0001c0001t0006g0245 a0001c0001t0008g0126 a0001c0001t0008g0129 a0001c0001t0008g0132 a0001c0001t0013g0253 a0001c0001t0014g0009 a0001c0001t0016g0256 a0001c0001t0017g0014 a0001c0001t0022g0180 a0001c0001t0042g0138 a0001c0001t0046g0186 a0001c0001t0048g0148 a0001c0001t0056g0196 a0001c0001t0059g0210 a0001c0001t0063g0234 a0001c0002t0001g0016 a0001c0002t0001g0024 a0001c0002t0001g0061 a0001c0002t0002g0120 a0001c0002t0003g0167 a0001c0002t0004g0075 a0001c0002t0004g0077 a0001c0002t0017g0010 a0001c0003t0002g0107 a0001c0007t0002g0096 a0001c0009t0001g0017 a0004c0005t0002g0100	53	262	0.2023	3	c.487 others(20): Show c.487+1186_487+1188dupCCA	BCL11A	ENSG00000119866.22	transcript	ENST00000642384.2	protein_coding	3/3			chr2	TogoVar
BCL11A_chr2_60452194_60558654	60467569	G G	GCTA GCTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00544.hp2 HG01071.hp1 HG02132.hp1 others(7): Show HG00544.hp2 HG01071.hp1 HG02132.hp1 HG02818.hp2 HG02897.hp2 HG03041.hp1 HG03942.hp2 NA18957.hp2 NA19007.hp2 NA20129.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0003 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 others(6): Show a0001c0001t0003 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0008 a0001c0001t0033 a0001c0001t0068 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0003	a0001c0001t0003g0163 a0001c0001t0003g0174 a0001c0001t0005g0223 others(7): Show a0001c0001t0003g0163 a0001c0001t0003g0174 a0001c0001t0005g0223 a0001c0001t0006g0246 a0001c0001t0008g0134 a0001c0001t0033g0022 a0001c0001t0068g0260 a0001c0002t0001g0027 a0001c0002t0002g0121 a0001c0002t0003g0169	10	262	0.0382	3	c.487 others(20): Show c.487+1162_487+1163insTAG	BCL11A	ENSG00000119866.22	transcript	ENST00000642384.2	protein_coding	3/3			chr2	TogoVar
BCL11A_chr2_60452194_60558654	60467578	A A	AGTG AGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG02300.hp2 HG02698.hp2 others(1): Show HG00323.hp2 HG02300.hp2 HG02698.hp2 NA18994.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0009 a0001c0001t0012 a0001c0001t0003 a0001c0001t0009 a0001c0001t0012	a0001c0001t0003g0153 a0001c0001t0009g0204 a0001c0001t0009g0205 others(1): Show a0001c0001t0003g0153 a0001c0001t0009g0204 a0001c0001t0009g0205 a0001c0001t0012g0215	4	262	0.0153	3	c.487 others(20): Show c.487+1153_487+1154insCAC	BCL11A	ENSG00000119866.22	transcript	ENST00000642384.2	protein_coding	3/3			chr2	TogoVar
BCL11A_chr2_60452194_60558654	60467647	G G	GGTA GGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG02897.hp2 HG03942.hp2 HG02818.hp2 HG02897.hp2 HG03942.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0003 a0001c0002t0001 a0001c0002t0002 a0001c0002t0003	a0001c0002t0001g0027 a0001c0002t0002g0121 a0001c0002t0003g0169 a0001c0002t0001g0027 a0001c0002t0002g0121 a0001c0002t0003g0169	3	262	0.0115	3	c.487 others(20): Show c.487+1084_487+1085insTAC	BCL11A	ENSG00000119866.22	transcript	ENST00000642384.2	protein_coding	3/3			chr2	TogoVar
BCL11A_chr2_60452194_60558654	60467695	G G	GGTA GGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01074.hp2 HG01257.hp1 NA20752.hp1 HG01074.hp2 HG01257.hp1 NA20752.hp1	a0001 a0004 a0001 a0004	a0001c0002 a0004c0005 a0001c0002 a0004c0005	a0001c0002t0001 a0004c0005t0002 a0001c0002t0001 a0004c0005t0002	a0001c0002t0001g0024 a0001c0002t0001g0061 a0004c0005t0002g0100 a0001c0002t0001g0024 a0001c0002t0001g0061 a0004c0005t0002g0100	3	262	0.0115	3	c.487 others(20): Show c.487+1036_487+1037insTAC	BCL11A	ENSG00000119866.22	transcript	ENST00000642384.2	protein_coding	3/3			chr2	TogoVar
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