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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
CCDC110_chr4_185440182_185476733	185440758	T T	TAAAGAAA others(296): Show TAAAGAAATACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT TTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCC TGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCC GGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCA GGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCC GCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAA AAAA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01081.hp2 HG01255.hp2 HG01361.hp1 others(8): Show HG01081.hp2 HG01255.hp2 HG01361.hp1 HG01433.hp2 HG01934.hp2 HG02004.hp1 HG03017.hp1 HG03688.hp2 HG03710.hp1 HG03834.hp1 NA19030.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0002 a0001c0001 a0002c0002	a0001c0001t0001 a0002c0002t0001 a0001c0001t0001 a0002c0002t0001	a0001c0001t0001g0010 a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0118 others(6): Show a0001c0001t0001g0010 a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0118 a0001c0001t0001g0128 a0001c0001t0001g0129 a0001c0001t0001g0130 a0001c0001t0001g0170 a0001c0001t0001g0194 a0002c0002t0001g0143	11	428	0.0257	303	c.47 others(314): Show c.4743_*4744insTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGC CCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTC CCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTAC AGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACG GGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATC CGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAC GCCCGGCCAGTATTTCTTT	CCDC110	ENSG00000168491.10	transcript	ENST00000307588.8	protein_coding		4423		chr4	TogoVar
CCDC110_chr4_185440182_185476733	185440758	T T	TAAAGAAA others(296): Show TAAAGAAATACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACT TTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCC CGGCTAAAACTGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCC GGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCA GGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCC GCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAA AAAA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03669.hp2 HG03669.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0322 a0001c0001t0001g0322	1	428	0.0023	303	c.47 others(314): Show c.4743_*4744insTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGC CCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTC CCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTAC AGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACG GGGTTTCACAGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCCGACCTCGTGATC CGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAC GCCCGGCCAGTATTTCTTT	CCDC110	ENSG00000168491.10	transcript	ENST00000307588.8	protein_coding		4423		chr4	TogoVar
CCDC163_chr1_45488866_45505073	45497794	C C	CGGGAGGT others(296): Show CGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGA GCCCCTCTGCCCAGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCA GCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGC CCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCC CCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCC AGTCCGGGAGGGAAGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCAGGCCAGCCGCCCC GTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03490.hp2 HG03492.hp1 HG03490.hp2 HG03492.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0042 a0001c0001t0002g0046 a0001c0001t0002g0042 a0001c0001t0002g0046	2	408	0.0049	303	c.178 others(318): Show c.178-412_178-411insAGACGGGGCGGCTGGCCTGGCGGGGGGCTG ACCCCCCCACTTCCCTCCCGGACTGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGA CCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCC TCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACG GGGCGGCTGGCTGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCG GGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCC	CCDC163	ENSG00000280670.3	transcript	ENST00000629482.3	protein_coding	2/4			chr1	TogoVar
CCKAR_chr4_26476396_26495484	26484866	A A	ACCCAATC others(296): Show ACCCAATCTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGG ATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGC CTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGC TAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGA TGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGT GCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02280.hp1 HG02280.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0106 a0001c0001t0003g0106	1	454	0.0022	303	c.626 others(318): Show c.626+770_626+771insCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGAT CACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGT CTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTA GTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAG GCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCG ACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAATAGAGATTGGG	CCKAR	ENSG00000163394.6	transcript	ENST00000295589.4	protein_coding	3/4			chr4	TogoVar
CCSER2_chr10_84323589_84523517	84501835	A A	AAAATATA others(296): Show AAAATATATATATATATATATATATATATATATATACACTCATATATATA TATATACTCATATATATATATATATACTCATATATATATATATATATACT CATATATATATATACTCATATATATATATATATACTCATATATATATATA CTCATATATATATATATACTCATATATATATATACTCATATATATATATA CTCATATATATATATATACTCATATATATATATATACTCATATATATATA TACTCATATATATATATATATATATATACTCATATATATATATATATATA TACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19056.hp1 NA19056.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0003 a0002c0002t0003	a0002c0002t0003g0118 a0002c0002t0003g0118	1	370	0.0027	303	c.232 others(324): Show c.2326-11614_2326-11613insAAATATATATATATATATATATAT ATATATATATACACTCATATATATATATATACTCATATATATATATATAT ACTCATATATATATATATATATACTCATATATATATATACTCATATATAT ATATATATACTCATATATATATATACTCATATATATATATATACTCATAT ATATATATACTCATATATATATATACTCATATATATATATATACTCATAT ATATATATATACTCATATATATATATACTCATATATATATATATATATAT ATACTCATATATATATATATATATATACT	CCSER2	ENSG00000107771.17	transcript	ENST00000372088.8	protein_coding	9/9			chr10	TogoVar
CDH13_chr16_82621969_83805640	82794350	T T	TAAGAACA others(296): Show TAAGAACACTTTACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCA GGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAA AATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTA CTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTG CAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACA GAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01255.hp2 HG01255.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0042 a0001c0004t0042	a0001c0004t0042g0061 a0001c0004t0042g0061	1	110	0.0091	303	c.46- others(320): Show c.46-64000_46-63999insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATC ATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAGGGTGAAACCCCGTC TCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAG TCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAG CGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCC TGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAAGAACACTTTA	CDH13	ENSG00000140945.17	transcript	ENST00000567109.6	protein_coding	1/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
CDH4_chr20_61247261_61945617	61383629	A A	ATCTATAT others(296): Show ATCTATATATGATATATATGAATATATGAATATATGATACGTATGAATAT ATATGATATATATGGATATATGATACGTATGAATATATATCATATATGTA TATATGATATGATATATATATGAATATATGATATATATGAACATATATAT GGATATTATGAATATATATGATATATATGAATATATATGGATATATATGA ATATATATGATATATGAATATATATGGATATATATGATATATATGATTGA TATATATCATATATGTATGCATATATGTGATATATATCATATATGAATAT ATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03579.hp2 HG03579.hp2	a0001 a0001	a0001c0010 a0001c0010	a0001c0010t0001 a0001c0010t0001	a0001c0010t0001g0027 a0001c0010t0001g0027	1	106	0.0094	303	c.169 others(324): Show c.169+128694_169+128695insTATATATGATATATATGAATATAT GAATATATGATACGTATGAATATATATGATATATATGGATATATGATACG TATGAATATATATCATATATGTATATATGATATGATATATATATGAATAT ATGATATATATGAACATATATATGGATATTATGAATATATATGATATATA TGAATATATATGGATATATATGAATATATATGATATATGAATATATATGG ATATATATGATATATATGATTGATATATATCATATATGTATGCATATATG TGATATATATCATATATGAATATATATTC	CDH4	ENSG00000179242.16	transcript	ENST00000614565.5	protein_coding	2/15		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CENPJ_chr13_24877279_24927861	24881964	A A	ATATAGAT others(296): Show ATATAGATACATCTATATATAGATACATCTATATATAGATACATCTATAT ATAGATACATCTATATATAGATACATCTATATATAGATACATCTATATAT AGATACATCTATATATAGATACATCTATATATAGATACATCATCTATATA TAGATACATCTATATATAGATACATCTATATATAGATACATCTATATATA GATACATCTATATATAGATACATCTATATATAGATACATCTATATATAGA TACATCTATATATAGATACATCTATATATAGATACATCTATATATAGATA CATC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03017.hp1 HG03017.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0068 a0001c0002t0001g0068	1	440	0.0023	303	c.12 others(314): Show c.1212_*1213insGATGTATCTATATATAGATGTATCTATATATAGA TGTATCTATATATAGATGTATCTATATATAGATGTATCTATATATAGATG TATCTATATATAGATGTATCTATATATAGATGTATCTATATATAGATGTA TCTATATATAGATGTATCTATATATAGATGATGTATCTATATATAGATGT ATCTATATATAGATGTATCTATATATAGATGTATCTATATATAGATGTAT CTATATATAGATGTATCTATATATAGATGTATCTATATATAGATGTATCT ATATATAGATGTATCTATA	CENPJ	ENSG00000151849.16	transcript	ENST00000381884.9	protein_coding		314		chr13	TogoVar
CFAP46_chr10_132803392_132947570	132888579	G G	GCACCTGC others(296): Show GCACCTGCCACCTTCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTG CCACCTTCACCCCTGCCACCTTCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTT CACCCCTGCCGCCTGCACCCCTGCCGCCTGCACCCCTGCCACCTTCACCC CTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACCCCTGCCACCTTCACCCCTGCCGC CTGCACCCCTGCCGCCTGCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCACCTTCACC CCTGCCGCCTGCACCCCTGCCACCTTCACCCCTGCCGCCTGCACCTGCCA CCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00544.hp2 NA19004.hp2 HG00544.hp2 NA19004.hp2	a0028 a0028	a0028c0027 a0028c0027	a0028c0027t0002 a0028c0027t0002	a0028c0027t0002g0028 a0028c0027t0002g0077 a0028c0027t0002g0028 a0028c0027t0002g0077	2	246	0.0081	303	c.330 others(322): Show c.3305-2621_3305-2620insAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGG TGAAGGTGGCAGGGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGC GGCAGGGGTGCAGGCGGCAGGGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAG GGGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGGGTGCA GGCGGCAGGGGTGCAGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGTGCAGGCGGCA GGGGTGAAGGTGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGTGC AGGCGGCAGGGGTGAAGGTGGCAGGTG	CFAP46	ENSG00000171811.14	transcript	ENST00000368586.10	protein_coding	25/57			chr10	TogoVar
CHD1_chr5_98848985_98934007	98871116	A A	ATTTTTTT others(296): Show ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCT GGAGTGCAGTGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTT CACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACCACAGGCGCC CGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTC ACCGCGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGC CTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC CCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03540.hp1 HG03540.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0017 a0002c0002t0017	a0002c0002t0017g0193 a0002c0002t0017g0193	1	334	0.0030	303	c.386 others(320): Show c.3862-314_3862-313insATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTG TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAG ATCGAGACCATCCTGGCTAACGCGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATA CAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTGGTCCCGGCTACTCG GGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGT GAGCCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTC CGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	CHD1	ENSG00000153922.12	transcript	ENST00000614616.5	protein_coding	28/35			chr5	TogoVar
CHST12_chr7_2398611_2453484	2424361	T T	TAAGAATC others(296): Show TAAGAATCCACGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTT TGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCT GGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCG GGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAG GAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCG CCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCA AAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18993.hp1 NA18993.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0276 a0001c0001t0276	a0001c0001t0276g0070 a0001c0001t0276g0070	1	344	0.0029	303	c.-77 others(320): Show c.-77-8192_-77-8191insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAA TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAAATC GAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAA AAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGA GGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAG CCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAG ACTCCGTCTCAAAAAAAGAATCCAC	CHST12	ENSG00000136213.10	transcript	ENST00000618655.2	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
CLIP2_chr7_74284407_74410935	74370155	C C	CAAAAAAA others(296): Show CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTG TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAG CTCCAAACCAGCCTGGCTAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATA CAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAATTCCAGCTACTCGG AAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCTGAG CCAGGCTCCCTCCACTGCACTCCAGCCTGAGTAACAGAGCGAGACTCTGC CTCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18945.hp2 NA18955.hp2 NA18945.hp2 NA18955.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0191 a0001c0001t0001g0192 a0001c0001t0001g0191 a0001c0001t0001g0192	2	278	0.0072	303	c.138 others(322): Show c.1381-2757_1381-2756insAAAAATCCAGGCACGGTGGCTCATGC CTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAG GAGCTCCAAACCAGCCTGGCTAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAA ATACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAATTCCAGCTACT CGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCT GAGCCAGGCTCCCTCCACTGCACTCCAGCCTGAGTAACAGAGCGAGACTC TGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	CLIP2	ENSG00000106665.16	transcript	ENST00000223398.11	protein_coding	8/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
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CTCFL_chr20_57492166_57530140	57504177	C C	CGTGTTAG others(296): Show CGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATATTGTGATCTGCCCACCT TGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGCCCC CCGTCTCCTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGC TGGAGTGCAGTGGCATGGTGTCAGCTCACTGCAACCTCTACTTCCCAGGT TCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCAC CCGTCACCACGCCCGGCTGATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTT CACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp2 HG01175.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0001	a0001c0004t0001g0063 a0001c0004t0001g0063	1	424	0.0024	303	c.167 others(320): Show c.1675-577_1675-576insAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAT AAAAAATCAGCCGGGCGTGGTGACGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGG GAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGTAGAGGTTGCAGTG AGCTGACACCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCC CATCTCAAAAAAAAAAAAGGAGACGGGGGGCGGGTGCAGTGGCTCATGCC TGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACAATATCAGG AGATCGAGACCATCCTGGCTAACAC	CTCFL	ENSG00000124092.13	transcript	ENST00000243914.8	protein_coding	9/10			chr20	TogoVar
DAP3_chr1_155684091_155744010	155700906	T T	TCTGGGAG others(296): Show TCTGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAG GAACCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGT CAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGG TCAGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCT CTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGC CGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCCACCCGGCCAG CCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19082.hp2 NA19082.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0214 a0001c0001t0002g0214	1	288	0.0035	303	c.-7- others(318): Show c.-7-8866_-7-8865insTGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCG CCCCTACTGGGAAGTGAGGAACCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCG GGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGGAGGTGGGGGGGGGTCAGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCC GGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAG CCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCA GCCCCCCCACCCGGCCAGCCGCC	DAP3	ENSG00000132676.16	transcript	ENST00000368336.10	protein_coding	1/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
DAP3_chr1_155684091_155744010	155700906	T T	TCTGGGAG others(296): Show TCTGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAG GAACCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGT CAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGT CAGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTC TGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCC GCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCAGCCCCCCCGCCCGGCCAG CCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19009.hp2 NA19090.hp1 NA19009.hp2 NA19090.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0113 a0001c0001t0001g0114 a0001c0001t0001g0113 a0001c0001t0001g0114	2	288	0.0069	303	c.-7- others(318): Show c.-7-8866_-7-8865insTGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCG CCCCTACTGGGAAGTGAGGAACCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCG GGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGG GAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCCCCCCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCG GGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGC CCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCA GCCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCC	DAP3	ENSG00000132676.16	transcript	ENST00000368336.10	protein_coding	1/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
DCAF12_chr9_34081387_34131698	34115452	G G	GGCTGGGC others(296): Show GGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGA GGCGGGCGGATCACGTGGTCAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGA AACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGTGGG CGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAA CCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTATTCCAG CCTGGGCCACAGAATGAGACGCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00140.hp1 HG00280.hp1 others(25): Show HG00099.hp1 HG00140.hp1 HG00280.hp1 HG00609.hp2 HG00738.hp1 HG01167.hp1 HG01515.hp2 HG01516.hp1 HG01517.hp1 HG01943.hp2 HG01975.hp2 HG01978.hp2 HG02055.hp1 HG02109.hp1 HG02145.hp2 HG02257.hp1 HG02257.hp2 HG02486.hp1 HG02698.hp1 HG02735.hp1 HG02738.hp2 HG03471.hp2 HG03490.hp1 HG03492.hp2 HG03710.hp1 HG03942.hp1 NA20752.hp1 NA20805.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0001 a0001c0003	a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0014 others(3): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0014 a0001c0001t0019 a0001c0003t0001 a0001c0003t0009	a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0060 a0001c0001t0001g0063 others(24): Show a0001c0001t0001g0059 a0001c0001t0001g0060 a0001c0001t0001g0063 a0001c0001t0001g0072 a0001c0001t0001g0073 a0001c0001t0004g0155 a0001c0001t0004g0289 a0001c0001t0004g0299 a0001c0001t0004g0309 a0001c0001t0004g0310 a0001c0001t0004g0317 a0001c0001t0004g0318 a0001c0001t0004g0319 a0001c0001t0014g0031 a0001c0001t0019g0337 a0001c0003t0001g0011 a0001c0003t0001g0026 a0001c0003t0001g0027 a0001c0003t0001g0028 a0001c0003t0001g0077 a0001c0003t0001g0078 a0001c0003t0001g0079 a0001c0003t0001g0080 a0001c0003t0001g0081 a0001c0003t0001g0082 a0001c0003t0009g0085 a0001c0003t0009g0086	28	370	0.0757	303	c.334 others(320): Show c.334-7888_334-7887insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGA GATGGCGTCTCATTCTGTGGCCCAGGCTGGAATACAGTGGTGTGATCTCA GCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGC CTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACTGCGCCTGGCTAATTT TTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCT CGATCTGACCACGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT ACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGC	DCAF12	ENSG00000198876.13	transcript	ENST00000361264.9	protein_coding	2/8			chr9	TogoVar
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DOCK1_chr10_126900428_127457516	126947906	T T	TTGGTGGT others(296): Show TTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGATGGTGGTAG TTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTAGTTGGTAGTATTACTGT TGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGT AGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTAGTTGGTAGTATTACT GTTGGTGGTGGTGATGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTG GTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTG TTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG02818.hp2	a0001 a0001	a0001c0028 a0001c0028	a0001c0028t0001 a0001c0028t0001	a0001c0028t0001g0123 a0001c0028t0001g0123	1	136	0.0074	303	c.47- others(320): Show c.47-22791_47-22790insGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTG TTGGTGATGGTGGTAGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTAG TTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGT TGGTGGTGATGGTGGTAGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGT AGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGATGGTGGTTGGTAGTATTACT GTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGATGGTGGTG GTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTG	DOCK1	ENSG00000150760.13	transcript	ENST00000623213.2	protein_coding	1/51		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
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DOCK1_chr10_126900428_127457516	126948184	A A	ATGGTGGT others(296): Show ATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTA GTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGG TGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGG TAGTATTACTGTTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGT GATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGT AGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTG ATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG02055.hp1	a0001 a0001	a0001c0034 a0001c0034	a0001c0034t0001 a0001c0034t0001	a0001c0034t0001g0015 a0001c0034t0001g0015	1	136	0.0074	303	c.47- others(320): Show c.47-22511_47-22510insGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGAT GGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGT ATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTG ATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTA TTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGA TGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAG TATTACTGTTGGTGATGGTGGTGGT	DOCK1	ENSG00000150760.13	transcript	ENST00000623213.2	protein_coding	1/51		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
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EML1_chr14_99788413_99947060	99928218	G G	GTGGTGGT others(296): Show GTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02280.hp1 HG03225.hp2 HG02280.hp1 HG03225.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0001 a0001c0004t0005 a0001c0004t0001 a0001c0004t0005	a0001c0004t0001g0009 a0001c0004t0005g0266 a0001c0004t0001g0009 a0001c0004t0005g0266	2	288	0.0069	303	c.190 others(322): Show c.1909+7349_1909+7350insATGGTGGTGGTGGAGGTGGTGATGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGG TGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATG GTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT GGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG	EML1	ENSG00000066629.19	transcript	ENST00000262233.11	protein_coding	17/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar

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