Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

Chr

Snpeff genename

Sampleids

Snpeff haplotype class

Snpeff annotation impact

Snpeff annotation impact detail

Hapid

Samplehapid

No_hapid

No_samplehapid

Start

End

Minac

Maxac

Minlen

Maxlen

Sort By

Order by

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	chapids	thapids	thapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
DOCK8_chr9_209865_470255	400154	C C	CCACCACC others(359): Show CCACCACCTCCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCC ACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCTCCTTCACCATCACCAT CACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACCA CCACCTCCACCACCACCACCATCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACC ACCACCACCTCCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCTCCTT CACCATCACCATCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCACCT CCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACC ACCACCACCTCCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18943.hp2 NA18943.hp2	a0054 a0054	a0054c0029 a0054c0029	a0054c0029t0001 a0054c0029t0001	a0054c0029t0001g0047 a0054c0029t0001g0047	1	256	0.0039	366	c.323 others(383): Show c.3234+902_3234+903insTCCACCATCACCACCACCACCTCCACCA TCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCTCC TTCACCATCACCATCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCAC CTCCACCATCACCACCACCTCCACCACCACCACCATCACCTCCACCATCA CCACCACCTCCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCACCTCCACC ATCACCACCTCCTTCACCATCACCATCACCATCACCACCACCTCCACCAT CACCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCA CCTCCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACCACC	DOCK8	ENSG00000107099.18	transcript	ENST00000432829.7	protein_coding	26/47		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
DPEP1_chr16_89608642_89643433	89618966	C C	CCCCTGCC others(359): Show CCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCTGCTCCCC TCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCC CCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGC AGCTCCCTGCCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCCGC TCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCT GCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCT GCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCTG CTCCCCTCCCTGCAGCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02071.hp1 HG02071.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0243 a0001c0001t0001g0243	1	250	0.0040	366	c.-10 others(385): Show c.-107+5276_-107+5277insTCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTG CAGCTCCCTGCCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCTG CTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCC CTGCCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCCGCTCCCCT CCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCC CCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCC CCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCTGCTCCCC TCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGC	DPEP1	ENSG00000015413.10	transcript	ENST00000690203.1	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
DPEP1_chr16_89608642_89643433	89635163	C C	CTCCTTTC others(359): Show CTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTT CTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTT CCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCC TTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTT CCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCC TTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCC TTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTC TCCTTTCCCTTCCTTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp1 HG02257.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0094 a0001c0001t0001g0094	1	250	0.0040	366	c.105 others(381): Show c.105-745_105-744insTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTCC TTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTC CTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTT CTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTC CTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTT CCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCC TTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCC TTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCT	DPEP1	ENSG00000015413.10	transcript	ENST00000690203.1	protein_coding	2/10			chr16	TogoVar
DTD1_chr20_18583054_18771644	18675822	A A	ATATGTAA others(359): Show ATATGTAAATATACCTATGTGTATATTTACACATATATATGTAAATATAC CTATGTGTATATTTACACATATATATGTAAATATACCTATGTGTATGTTT ACACATATATATGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGT GTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTGTAAATATACCT ATGTGTATGTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTT ACACATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTGT AAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTGTAAATATACCTATAT GTTTACACATATATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01099.hp2 HG01099.hp2	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0005 a0001c0005t0005	a0001c0005t0005g0008 a0001c0005t0005g0008	1	398	0.0025	366	c.477 others(385): Show c.477+47590_477+47591insATGTAAATATACCTATGTGTATATTT ACACATATATATGTAAATATACCTATGTGTATATTTACACATATATATGT AAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTAAATATACCTATGT GTATGTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACAC ATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTGT AAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTGTAAATATACCTATGT GTATGTTTACACATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACAT ATATGTGTAAATATACCTATATGTTTACACATATATATGT	DTD1	ENSG00000125821.13	transcript	ENST00000377452.4	protein_coding	4/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
DTD1_chr20_18583054_18771644	18675842	A A	ATATTTAC others(359): Show ATATTTACACATATATATGTAAATATACCTATGTGTATATTTACACATAT ATATGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTGTAAATAT ACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTAT GTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATAT ATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTGTAAATATAC CTATGTGTATGTTTACACATATATGTGTAAATATACCTATATGTTTACAC ATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTGT AAATATACCTATGTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp1 HG00558.hp2 HG00609.hp2 others(9): Show HG00408.hp1 HG00558.hp2 HG00609.hp2 HG02040.hp2 HG02738.hp1 HG04228.hp2 NA18747.hp2 NA18959.hp2 NA18977.hp2 NA18995.hp2 NA19074.hp2 NA19087.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0016 a0001c0001t0005 a0001c0001t0016	a0001c0001t0005g0006 a0001c0001t0005g0025 a0001c0001t0005g0026 others(9): Show a0001c0001t0005g0006 a0001c0001t0005g0025 a0001c0001t0005g0026 a0001c0001t0005g0027 a0001c0001t0005g0030 a0001c0001t0005g0031 a0001c0001t0005g0032 a0001c0001t0005g0033 a0001c0001t0005g0034 a0001c0001t0005g0037 a0001c0001t0016g0028 a0001c0001t0016g0029	12	398	0.0302	366	c.477 others(385): Show c.477+47644_477+47645insATATTTACACATATATATGTAAATAT ACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTAT GTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATAT ATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTGTAAATAT ACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGT TTACACATATATGTGTAAATATACCTATATGTTTACACATATATATGTGT AAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTAT GTGTGTATTTACACATATATATGTAAATATACCTATGTGT	DTD1	ENSG00000125821.13	transcript	ENST00000377452.4	protein_coding	4/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
DTD1_chr20_18583054_18771644	18675842	A A	ATATTTAC others(359): Show ATATTTACACATATATATGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATAT ATATGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTGTAAATAT ACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTAT GTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATAT ATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTGTAAATATAC CTATGTGTATGTTTACACATATATGTGTAAATATACCTATATGTTTACAC ATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTGT AAATATACCTATGTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02451.hp2 HG02559.hp2 HG02738.hp2 others(7): Show HG02451.hp2 HG02559.hp2 HG02738.hp2 HG02922.hp2 HG02965.hp1 HG02976.hp1 HG03130.hp2 HG03195.hp2 HG03225.hp1 NA18906.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0009 a0001c0001t0021 a0001c0001t0002 a0001c0001t0009 a0001c0001t0021	a0001c0001t0002g0062 a0001c0001t0002g0066 a0001c0001t0002g0107 others(7): Show a0001c0001t0002g0062 a0001c0001t0002g0066 a0001c0001t0002g0107 a0001c0001t0009g0055 a0001c0001t0009g0060 a0001c0001t0009g0061 a0001c0001t0009g0063 a0001c0001t0009g0064 a0001c0001t0009g0065 a0001c0001t0021g0058	10	398	0.0251	366	c.477 others(385): Show c.477+47644_477+47645insATGTTTACACATATATATGTAAATAT ACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTAT GTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATAT ATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTGTAAATAT ACCTATGTGTATGTTTACACATATATGTGTAAATATACCTATGTGTATGT TTACACATATATGTGTAAATATACCTATATGTTTACACATATATATGTGT AAATATACCTATGTGTATGTTTACACATATATATGTGTAAATATACCTAT GTGTGTATTTACACATATATATGTAAATATACCTATGTGT	DTD1	ENSG00000125821.13	transcript	ENST00000377452.4	protein_coding	4/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
DYNC2I1_chr7_158851558_158951189	158950647	C C	CGATTCCA others(359): Show CGATTCCAGGTGTTCTATATGATTCCAGGTGTGATATACTGCACCGGGAC CAGCCTCTATATGATTCCAGGTGTTCTATATGATTCCAGGTGTGATATAC TGCATGGGGACCAGCCTCTATACAATTCCAGGTGTTCTATATGATTCCAG GTGTGATATACTGCACCGGGACCAGCCTCTATATGATTCCAGGTGTTCTA TATGATTCCAGGTGTGATATACTGCACCGGGACCAGCCTCTATACGATTC CAGGTGTTCTATATGATTCCAGGTGTGATATACTGCACGGGGACCAGCCT CTATACGATTCCAGGTGTTCTATATGATTCCAGGTGTGATATACTGCACC GGGACCAGCCTCTATAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02976.hp2 NA19030.hp2 NA19043.hp2 HG02976.hp2 NA19030.hp2 NA19043.hp2	a0003 a0004 a0003 a0004	a0003c0009 a0004c0004 a0003c0009 a0004c0004	a0003c0009t0011 a0004c0004t0001 a0003c0009t0011 a0004c0004t0001	a0003c0009t0011g0253 a0003c0009t0011g0261 a0004c0004t0001g0170 a0003c0009t0011g0253 a0003c0009t0011g0261 a0004c0004t0001g0170	3	274	0.0110	366	c.48 others(377): Show c.4868_*4869insGATTCCAGGTGTTCTATATGATTCCAGGTGTGAT ATACTGCACCGGGACCAGCCTCTATATGATTCCAGGTGTTCTATATGATT CCAGGTGTGATATACTGCATGGGGACCAGCCTCTATACAATTCCAGGTGT TCTATATGATTCCAGGTGTGATATACTGCACCGGGACCAGCCTCTATATG ATTCCAGGTGTTCTATATGATTCCAGGTGTGATATACTGCACCGGGACCA GCCTCTATACGATTCCAGGTGTTCTATATGATTCCAGGTGTGATATACTG CACGGGGACCAGCCTCTATACGATTCCAGGTGTTCTATATGATTCCAGGT GTGATATACTGCACCGGGACCAGCCTCTATAT	DYNC2I1	ENSG00000126870.16	transcript	ENST00000407559.8	protein_coding		4459		chr7	TogoVar
EML1_chr14_99788413_99947060	99927963	G G	GTGGTGGT others(359): Show GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGG TGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGT GATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATG GTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGAT GGTGGTGGTGGTGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02698.hp2 HG02698.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0152 a0001c0003t0001g0152	1	288	0.0035	366	c.190 others(385): Show c.1909+7094_1909+7095insGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG	EML1	ENSG00000066629.19	transcript	ENST00000262233.11	protein_coding	17/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
FAM120B_chr6_170301758_170412067	170376968	T T	TGTGCTGT others(359): Show TGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAGGC TCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGG AGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCC AGATGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCG TCCCTAAACCCAGATGCCTGGGAGAACACGAGCTCACGCTGCTCGGTGCT GTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCCGGGAGAACGCAGGCTCACGC TGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGACGCCCGGGAGAACA CAGGCTCACGCTGCTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp2 HG01243.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0016 a0001c0001t0016	a0001c0001t0016g0199 a0001c0001t0016g0199	1	289	0.0035	366	c.228 others(387): Show c.2284-11041_2284-11040insCGGGAGAACGCAGGCTCACGCTGC TCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGACGCCCGGGAGAACACAG GCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTG GGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAAC CCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACG CGTCCCTAATCCCAGATGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTG CTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGATGCCTGGGAGAACACGAGCTCAC GCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCC	FAM120B	ENSG00000112584.14	transcript	ENST00000476287.4	protein_coding	6/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
FAM120B_chr6_170301758_170412067	170376968	T T	TGTGCTGT others(359): Show TGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAGGC TCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGG AGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCC AGATGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCG TCCCTAAACCCAGATGCCTGGGAGAACACGAGCTCACGCTGCTCGGTGCT GTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCTGGGAGAACGCAGGCTCACGC TGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCCGGGAGAACA CAGGCTCACGCTGCTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp1 HG00738.hp1 HG00741.hp1 others(22): Show HG00323.hp1 HG00738.hp1 HG00741.hp1 HG01074.hp2 HG01167.hp2 HG01192.hp1 HG01496.hp2 HG01934.hp1 HG01993.hp1 HG02273.hp2 HG02300.hp2 HG02896.hp1 HG03017.hp2 HG03239.hp1 HG03471.hp1 HG03654.hp2 HG03831.hp2 HG03942.hp2 HG04184.hp2 NA18949.hp2 NA18968.hp1 NA19043.hp2 NA19085.hp1 NA20129.hp1 NA20300.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0006 a0001c0015 a0001c0001 a0001c0006 a0001c0015	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 others(2): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0006t0001 a0001c0015t0001	a0001c0001t0001g0245 a0001c0001t0001g0247 a0001c0001t0001g0248 others(22): Show a0001c0001t0001g0245 a0001c0001t0001g0247 a0001c0001t0001g0248 a0001c0001t0001g0250 a0001c0001t0001g0251 a0001c0001t0001g0257 a0001c0001t0001g0259 a0001c0001t0001g0260 a0001c0001t0001g0261 a0001c0001t0001g0262 a0001c0001t0001g0264 a0001c0001t0001g0265 a0001c0001t0001g0266 a0001c0001t0001g0267 a0001c0001t0001g0268 a0001c0001t0001g0269 a0001c0001t0001g0270 a0001c0001t0002g0244 a0001c0001t0005g0249 a0001c0001t0005g0263 a0001c0006t0001g0246 a0001c0006t0001g0253 a0001c0006t0001g0254 a0001c0006t0001g0255 a0001c0015t0001g0252	25	289	0.0865	366	c.228 others(387): Show c.2284-11155_2284-10790dupACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGC TGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGATGCCTGGGAGAACACGAGCTCACG CTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCTGGGAGAAC GCAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATG CCCGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCT AAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCA CACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTC GGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCTGGGAGA	FAM120B	ENSG00000112584.14	transcript	ENST00000476287.4	protein_coding	6/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
FAM120B_chr6_170301758_170412067	170376968	T T	TGTGCTGT others(359): Show TGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAGGC TCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGG AGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCC AGATGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCG TCCCTAAACCCAGATGCCTGGGAGAACACGAGCTCACGCTGCTCGGTGCT GTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCTGGGAGAACGCAGGCTCACGC TGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCCGGGAGAACG CAGGCTCACGCTGCTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02738.hp2 HG02738.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0204 a0001c0001t0001g0204	1	289	0.0035	366	c.228 others(387): Show c.2284-10971_2284-10970insGCAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTG TGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCT GCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACAC AGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCC TGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAA ACCCAGATGCCTGGGAGAACACGAGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACA CGCGTCCCTAATCCCAGATGCCTGGGAGAACGCAGGCTCACGCTGCTCGG TGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCCGGGAGAAC	FAM120B	ENSG00000112584.14	transcript	ENST00000476287.4	protein_coding	6/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
FAM120B_chr6_170301758_170412067	170377143	C C	CGCTGCTC others(359): Show CGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGATGCCTGGGAGA ACACGAGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGA TGCCTGGGAGAACGCAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCC CTAATCCCAGATGCCCGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTG CACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGC TCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAG GCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCTG GGAGAACACAGGCTCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20752.hp1 NA20752.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0019 a0001c0001t0019	a0001c0001t0019g0211 a0001c0001t0019g0211	1	289	0.0035	366	c.228 others(387): Show c.2284-10790_2284-10789insACACAGGCTCATGCTGCTCGGTGC TGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGATGCCTGGGAGAACACGAGCTCACG CTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCTGGGAGAAC GCAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATG CCCGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCT AAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCA CACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTC GGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCTGGGAGA	FAM120B	ENSG00000112584.14	transcript	ENST00000476287.4	protein_coding	6/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
FAM120B_chr6_170301758_170412067	170377143	C C	CGCTGCTC others(359): Show CGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGACGCCCGGGAGA ACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGA CGCCCGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCC CTAATCCCAGACGCCCGAGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTG CACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCCGGGAGAACACAGGCTCACGCTGC TCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGACGCCCGGGAGAACACAG GCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCCG GGAGAACACAGGCTCAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18944.hp2 NA18944.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0067 a0001c0002t0001g0067	1	289	0.0035	366	c.228 others(387): Show c.2284-11113_2284-11112insTCCCAGACGCCCGGGAGAACACAG GCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGACGCCCG GGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATC CCAGACGCCCGAGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACG CGTCCCTAAACCCAGACGCCCGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTG CTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGACGCCCGGGAGAACACAGGCTCAC GCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCCGGGAGAA CACAGGCTCAGGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAA	FAM120B	ENSG00000112584.14	transcript	ENST00000476287.4	protein_coding	6/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
FAM120B_chr6_170301758_170412067	170377304	T T	TGCCTGGG others(359): Show TGCCTGGGAGAACACGAGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCC CTAATCCCAGATGCCTGGGAGAACACGAGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTG CACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGC TCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCTGGGAGAACACAG GCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTG GGAGAACACGAGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAAC CCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCATGCTGCTCGGTGCTGTGCACACG CGTCCCTAAACCCAGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02132.hp2 HG02132.hp2	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0003 a0003c0004t0003	a0003c0004t0003g0161 a0003c0004t0003g0161	1	289	0.0035	366	c.228 others(387): Show c.2284-10980_2284-10979insTGGGAGAACACGAGCTCACGCTGC TCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCTGGGAGAACACGA GCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCCTG GGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATC CCAGATGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACG CGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACGAGCTCACGCTGCTCGGTG CTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCAT GCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCC	FAM120B	ENSG00000112584.14	transcript	ENST00000476287.4	protein_coding	6/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
FAM120B_chr6_170301758_170412067	170377438	C C	CACGAGCT others(359): Show CACGAGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGAC GCCTGGGAGAACACAGGCTCATGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCC TAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGC ACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCT CGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAGG CTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCGCACACGTCCCTGATCCCAGATGCCTGG GAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACC CAGACGCCTGGGAGAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18969.hp1 NA18969.hp1	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0003 a0003c0004t0003	a0003c0004t0003g0162 a0003c0004t0003g0162	1	289	0.0035	366	c.228 others(387): Show c.2284-10847_2284-10846insGAGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTG CACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCATGCTGC TCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAG GCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTG GGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAAC CCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCGCACA CGTCCCTGATCCCAGATGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTG CTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAAAAC	FAM120B	ENSG00000112584.14	transcript	ENST00000476287.4	protein_coding	6/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
FAM120B_chr6_170301758_170412067	170377914	C C	CGCCCGGG others(359): Show CGCCCGGGAGAGCACCGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCC CTAAACCCAGACGCCCGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTG CACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCCGGGAGAACACAGGCTCACGCTGC TCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCTGGGAGAACACAG GCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGACGCCTG GGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCTCTGCTGTGCCCACGCGTCCCTAAAC CCAGACGCCCGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACG CGTCCCTAATCCCAGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00558.hp1 HG02015.hp2 HG02273.hp1 others(10): Show HG00558.hp1 HG02015.hp2 HG02273.hp1 HG02523.hp1 HG03927.hp1 NA18747.hp2 NA18971.hp2 NA18974.hp1 NA18975.hp2 NA18978.hp2 NA19009.hp1 NA19085.hp2 NA19089.hp2	a0001 a0007 a0001 a0007	a0001c0002 a0001c0017 a0007c0012 a0001c0002 a0001c0017 a0007c0012	a0001c0002t0001 a0001c0017t0001 a0007c0012t0001 a0001c0002t0001 a0001c0017t0001 a0007c0012t0001	a0001c0002t0001g0049 a0001c0002t0001g0054 a0001c0002t0001g0056 others(10): Show a0001c0002t0001g0049 a0001c0002t0001g0054 a0001c0002t0001g0056 a0001c0002t0001g0060 a0001c0002t0001g0062 a0001c0002t0001g0066 a0001c0002t0001g0068 a0001c0002t0001g0070 a0001c0002t0001g0081 a0001c0002t0001g0094 a0001c0002t0001g0100 a0001c0017t0001g0080 a0007c0012t0001g0052	13	289	0.0450	366	c.228 others(387): Show c.2284-10370_2284-10369insCGGGAGAGCACCGGCTCACGCTGC TCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCCGGGAGAACACAG GCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCCG GGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAAAC CCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCGGTGCTGTGCACACG CGTCCCTAATCCCAGACGCCTGGGAGAACACAGGCTCACGCTGCTCTCTG CTGTGCCCACGCGTCCCTAAACCCAGACGCCCGGGAGAACACAGGCTCAC GCTGCTCGGTGCTGTGCACACGCGTCCCTAATCCCAGATGCC	FAM120B	ENSG00000112584.14	transcript	ENST00000476287.4	protein_coding	6/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
FBXL14_chr12_1560993_1599581	1574506	A A	ATGGAGGC others(359): Show ATGGAGGCTGGGGTGAGGGGAGGCTGGCAGCAGCGGTGTGGGTGGAGGCT GGGGTGAGGGGAGGCTGGTGGCAGCGGTGTGGATGGAGGCTGGGGTGGGG GAGGCTGGCGGCAGCAGCGGTGTGGGTGGAGGCTGGGTGAGGAGGCTGGT GGCAGCGGTGTGGGTGGAGGCTGGGGTGAGGGGAGGCTGGTGGCAGCAGT GTGGATGGAGGCTGGGGTGGGGGAGGCTGGCGGCAGCGGTGTGGATGGAG GCTGGGGTGAGGGGAGGCTGGTGGCAGCAGTGTGGATGGAGGCTGGGGTG GGGGAGGCTGGCGGCAGCGGTGTGGGTGGAGGCTGGGGTGAGGGGAGGCT GGTGGCAGCCGTGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18968.hp2 NA18968.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0347 a0001c0002t0002g0347	1	418	0.0024	366	c.119 others(385): Show c.1195-7697_1195-7696insCCCACACGGCTGCCACCAGCCTCCCC TCACCCCAGCCTCCACCCACACCGCTGCCGCCAGCCTCCCCCACCCCAGC CTCCATCCACACTGCTGCCACCAGCCTCCCCTCACCCCAGCCTCCATCCA CACCGCTGCCGCCAGCCTCCCCCACCCCAGCCTCCATCCACACTGCTGCC ACCAGCCTCCCCTCACCCCAGCCTCCACCCACACCGCTGCCACCAGCCTC CTCACCCAGCCTCCACCCACACCGCTGCTGCCGCCAGCCTCCCCCACCCC AGCCTCCATCCACACCGCTGCCACCAGCCTCCCCTCACCCCAGCCTCCAC CCACACCGCTGCTGCCAGCCTCCCCTCACCCCAGCCTCCA	FBXL14	ENSG00000171823.7	transcript	ENST00000339235.4	protein_coding	1/1			chr12	TogoVar
FLACC1_chr2_201283271_201362345	201284695	G G	GGGGAGAG others(359): Show GGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGG AGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAG GGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGA GAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGG GAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGA GGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGGCGGG GAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGA GGGAGACGAGAGGGAGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01346.hp2 NA19056.hp1 HG01346.hp2 NA19056.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0008 a0002c0002t0002g0160 a0002c0002t0002g0008 a0002c0002t0002g0160	2	370	0.0054	366	c.39 others(377): Show c.3959_*3960insTCTCCCTCTCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCT CCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGCCTCCCTCTCCCT CTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCC CCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCT CTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCC CTCTCCCCGTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTC TCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCC TCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC	FLACC1	ENSG00000155749.13	transcript	ENST00000392257.8	protein_coding		3575		chr2	TogoVar
FLACC1_chr2_201283271_201362345	201284695	G G	GGGGAGAG others(359): Show GGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGG AGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGG AGACGGGAGACGGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAG ACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGG GGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGGAGACGGGGA GAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGGCGGGGAGAGGGAGAGG GAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGAGAG GGAGAGGGAGAGGGAGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19068.hp1 NA19068.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0180 a0002c0002t0002g0180	1	370	0.0027	366	c.39 others(377): Show c.3959_*3960insTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCGTCTCCCTCTCC CTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGC CTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCCTCTC CCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTC TCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCC CGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCCGTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTC TCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCC TCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC	FLACC1	ENSG00000155749.13	transcript	ENST00000392257.8	protein_coding		3575		chr2	TogoVar
FLACC1_chr2_201283271_201362345	201284695	G G	GGGGAGAG others(359): Show GGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAG ACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGG GGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGACAGGGA GAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGG GAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGA CGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGG GAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACAGGGAGAGGGAGAGGGAGA CGAGAGGGAGAGGGAGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03540.hp1 HG03540.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0294 a0001c0001t0004g0294	1	370	0.0027	366	c.39 others(377): Show c.3959_*3960insTCTCCCTCTCCCTCTCGTCTCCCTCTCCCTCTCC CTGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCT CTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCC CCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGT CTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTGTCTCCCGTCTC CCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTC TCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCC TCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC	FLACC1	ENSG00000155749.13	transcript	ENST00000392257.8	protein_coding		3575		chr2	TogoVar
FLACC1_chr2_201283271_201362345	201284695	G G	GGGGAGAG others(359): Show GGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAG ACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGG GGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGACAGGGA GAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGG GAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGA CGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGG GAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGA CGAGAGGGAGAGGGAGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG04228.hp1 HG04228.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0041 a0001c0001t0007g0041	1	370	0.0027	366	c.39 others(377): Show c.3959_*3960insTCTCCCTCTCCCTCTCGTCTCCCTCTCCCTCTCC CCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCT CTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCC CCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGT CTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTGTCTCCCGTCTC CCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTC TCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCC TCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC	FLACC1	ENSG00000155749.13	transcript	ENST00000392257.8	protein_coding		3575		chr2	TogoVar
GALR1_chr18_77244848_77282900	77252896	T T	TCACCACC others(359): Show TCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACC ACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCAC CATCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCA CCACCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACC ACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCAC CACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACCACCACCACCACCA CCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACC ACCACCACCACCACCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02647.hp1 HG02647.hp1	a0002 a0002	a0002c0006 a0002c0006	a0002c0006t0046 a0002c0006t0046	a0002c0006t0046g0249 a0002c0006t0046g0249	1	366	0.0027	366	c.666 others(383): Show c.666+1690_666+1691insTCACCACCACCACCACCACCACCATCAC CACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCA CCATCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATC ACCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACCATCACCACCACCACCAC CACCACCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCA CCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCATCACCACC ACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCAT CACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCACCACCA	GALR1	ENSG00000166573.6	transcript	ENST00000299727.5	protein_coding	1/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
GLRA2_chrX_14524536_14736812	14631915	C C	CATATGTA others(359): Show CATATGTATATGTATATATATAGACATACATATGTATATGTATATGTATA TATATAGACATACATATGTATATGTCTATATAGACATACATATACATATG TCTATATAGACATACATATATGTATGTCTATATAGACATATATATCTATA TATACACATATACGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGA CATATACGTATATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATACG TATATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACATATA CGTATATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACATA TATATGTATATGTGTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03239.hp2 HG03942.hp1 HG03239.hp2 HG03942.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0033 a0001c0001t0003 a0001c0001t0033	a0001c0001t0003g0041 a0001c0001t0033g0040 a0001c0001t0003g0041 a0001c0001t0033g0040	2	232	0.0086	366	c.930 others(385): Show c.930+22728_930+22729insATAGACATACATATGTATATGTATAT GTATATATATAGACATACATATGTATATGTCTATATAGACATACATATAC ATATGTCTATATAGACATACATATATGTATGTCTATATAGACATATATAT CTATATATACACATATACGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATAT ATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTAT ATACGTATATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGAC ATATACGTATATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAG ACATATATATGTATATGTGTATATATGTATATGTATATAT	GLRA2	ENSG00000101958.14	transcript	ENST00000218075.9	protein_coding	7/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
GPBP1_chr5_57169059_57269673	57249838	T T	TCCTTCCC others(359): Show TCCTTCCCCCTCCCCTCCTTCCCCCTCCTCTCCTTCCCCCTCCCCTCCTT CCCCCTCCCCTCCTTTCCCCTCCCCTCCTTCCACCTCCCCTTCCCCCCAC CTCCTTCCGCCTCCCCCTACCCTTCCCCCTCACCTTCCCCTCATTCCCCC CTCCCCTTCCCCTCCTTCCCCTTCCCCATCCTCCTCCTTCCCCATCCTCT TCCTTCCCCCTCCCCCTTCCCCACCTTCCCCCTCCCCCTTCCCCTCCTTC CCCCTCCCTCCCCCTTCCCCCTCCCCACCTTCCCTGTCCCCCTCCTTCCC CCTTCCCCCTCCCCTCCTTCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTCCCCTCCTTCC CCCTTCCCCCCCCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02273.hp1 HG02273.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0065 a0001c0001t0001g0065	1	290	0.0035	366	c.972 others(381): Show c.972+262_972+263insCCTTCCCCCTCCCCTCCTTCCCCCTCCTCT CCTTCCCCCTCCCCTCCTTCCCCCTCCCCTCCTTTCCCCTCCCCTCCTTC CACCTCCCCTTCCCCCCACCTCCTTCCGCCTCCCCCTACCCTTCCCCCTC ACCTTCCCCTCATTCCCCCCTCCCCTTCCCCTCCTTCCCCTTCCCCATCC TCCTCCTTCCCCATCCTCTTCCTTCCCCCTCCCCCTTCCCCACCTTCCCC CTCCCCCTTCCCCTCCTTCCCCCTCCCTCCCCCTTCCCCCTCCCCACCTT CCCTGTCCCCCTCCTTCCCCCTTCCCCCTCCCCTCCTTCCCCTTTCCCCC TTCCCCCTCCCCTCCTTCCCCCTTCCCCCCCCCTCC	GPBP1	ENSG00000062194.16	transcript	ENST00000506184.7	protein_coding	9/11			chr5	TogoVar
GRK5_chr10_119202571_119464745	119313038	A A	ATGGTGGT others(359): Show ATGGTGGTGGTGGTAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGT GATGGTGGTGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGA TGGTAGTGGTGATGGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAATG ATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTAAT GATGGTAGTGGTGATGGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTAA TGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTA ATGATGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGT GGTGGTAATGGTAGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02602.hp1 HG02602.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0043 a0001c0001t0043	a0001c0001t0043g0199 a0001c0001t0043g0199	1	202	0.0050	366	c.53- others(383): Show c.53-13333_53-13332insAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGGTGGT AATGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGATG ATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGT GGTGGTAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTAGTG GTGATGGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGTGATGGT	GRK5	ENSG00000198873.12	transcript	ENST00000392870.3	protein_coding	1/15		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
GRK5_chr10_119202571_119464745	119313047	G G	GTGGTAAT others(359): Show GTGGTAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTAGTGG TGATGGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAATGATGATGGTG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTAATGATGGTAGT GGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGGTGGTAATGG TAGTGGTGGTGGTGGTGGTAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGGTGGTAAT GGTAGTGGTGGTGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03834.hp2 HG03834.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0018 a0001c0001t0018	a0001c0001t0018g0052 a0001c0001t0018g0052	1	202	0.0050	366	c.53- others(383): Show c.53-13333_53-13332insAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGATGAT GGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGTGG TGGTAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATG ATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGT GATGGTAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTAGTG GTGATGGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGTGATGGT	GRK5	ENSG00000198873.12	transcript	ENST00000392870.3	protein_coding	1/15		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
GRK5_chr10_119202571_119464745	119313047	G G	GTGGTAAT others(359): Show GTGGTAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTAGTGG TGATGGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAATGATGATGGTG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTAATGATGGTAGT GGTGATGGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTAATGATGATGG TGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTAATGATGGTA GTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGGTGGTAAT GGTAGTGGTGGTGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01074.hp2 HG01081.hp1 HG02027.hp2 others(9): Show HG01074.hp2 HG01081.hp1 HG02027.hp2 HG02300.hp1 HG02602.hp2 HG02698.hp1 HG03017.hp2 HG04199.hp1 NA18944.hp2 NA18960.hp1 NA18969.hp1 NA20752.hp1	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0001 a0001c0004 a0001c0010 others(1): Show a0001c0001 a0001c0004 a0001c0010 a0003c0002	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0005 others(8): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0019 a0001c0001t0045 a0001c0004t0011 a0001c0010t0002 a0003c0002t0003 a0003c0002t0054 a0003c0002t0058	a0001c0001t0001g0054 a0001c0001t0003g0124 a0001c0001t0005g0007 others(9): Show a0001c0001t0001g0054 a0001c0001t0003g0124 a0001c0001t0005g0007 a0001c0001t0006g0092 a0001c0001t0019g0127 a0001c0001t0045g0180 a0001c0004t0011g0059 a0001c0010t0002g0047 a0003c0002t0003g0051 a0003c0002t0003g0187 a0003c0002t0054g0048 a0003c0002t0058g0191	12	202	0.0594	366	c.53- others(383): Show c.53-13333_53-13332insAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGGTGGT AATGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGATG ATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGT GATGGTAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTAGTG GTGATGGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGTGATGGT	GRK5	ENSG00000198873.12	transcript	ENST00000392870.3	protein_coding	1/15		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
GRK5_chr10_119202571_119464745	119313047	G G	GTGGTAAT others(359): Show GTGGTAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGG TGGTGGTAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTAGT GGTGATGGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTAATGATGATGG TGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTAATGATGGTA GTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGGTGGTAAT GGTAGTGGTGGTGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01071.hp1 HG01433.hp2 HG01496.hp1 HG01071.hp1 HG01433.hp2 HG01496.hp1	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0001 a0003c0002 a0001c0001 a0003c0002	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0003c0002t0062 a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0003c0002t0062	a0001c0001t0001g0182 a0001c0001t0003g0175 a0003c0002t0062g0099 a0001c0001t0001g0182 a0001c0001t0003g0175 a0003c0002t0062g0099	3	202	0.0149	366	c.53- others(383): Show c.53-13392_53-13391insGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGTGGTGG TAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATG GTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGATGATGGTAATGATGGTAGTGGTGAT GGTGGTGGTAATGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTAATGATGATGGTGGTGG TGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTAATGATGGTAGTGGTG ATGGTGATGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTGGTGGTAATGGTAGT GGTGGTGGTGATGGTAATGATGATGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGG TGATGGTGGTGATGGTAATGATGGTAGTGGTGATGGTG	GRK5	ENSG00000198873.12	transcript	ENST00000392870.3	protein_coding	1/15		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
HECTD4_chr12_112155195_112387431	112339310	C C	CAAGAAAA others(359): Show CAAGAAAATGCAAGTCACGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC AGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGA CCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAA TTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCT GAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGA GATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAA AAAAAAGAAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03654.hp2 HG03654.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0033 a0001c0001t0003g0033	1	270	0.0037	366	c.178 others(385): Show c.178-19569_178-19568insTTTTTTTTTTCTTTTTTTTCTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGA GTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCA AGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTA TTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCT CCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA GGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGTGACTTGCATTTTCTT	HECTD4	ENSG00000173064.14	transcript	ENST00000682272.1	protein_coding	1/75			chr12	TogoVar
HECTD4_chr12_112155195_112387431	112339310	C C	CAAGAAAA others(359): Show CAAGAAAATGCAAGTCACGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCC AGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGA CCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAA TTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCT GAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGA GATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAA AAAAAGAAAAAAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18969.hp2 NA19030.hp2 NA18969.hp2 NA19030.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0007 a0001c0001t0003 a0001c0001t0007	a0001c0001t0003g0019 a0001c0001t0007g0034 a0001c0001t0003g0019 a0001c0001t0007g0034	2	270	0.0074	366	c.178 others(385): Show c.178-19569_178-19568insTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTCTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGA GTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCAC TGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCA AGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTA TTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCT CCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACA GGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGTGACTTGCATTTTCTT	HECTD4	ENSG00000173064.14	transcript	ENST00000682272.1	protein_coding	1/75			chr12	TogoVar
HERC3_chr4_88587480_88713539	88699285	T T	TTCCCCAC others(359): Show TTCCCCACCCACCCACCCAGCCCCACCCCACTCATCGACCCAGCTCCACC CTCTTCTTCCCCACCGACCCACCCCTACCCTCTTCCCCACCCACCCACCC CTACCCGCTTCTTCTCCACCCACCCACCCAGCCCCACCCCACTCATCGAC CCAGCTCCACCCTCTTCTTCCCCACCGACCCACCCCTACCCTCTTCCCCA CCCACCCACCCCTACCCGCTTCTTCCCCACCCACCCACCCAGCCCCACCC CACTCATCGACCCAGCTCCACCCTCTTCTTCCCCACCGACCCACCCCTAC CCTCTTCCCCACCCACCCACCCCTACCCGCTTCTTCTCCACCCACCCACC CAGCCCCACCCTATTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00408.hp1 HG00423.hp2 HG00438.hp1 others(36): Show HG00408.hp1 HG00423.hp2 HG00438.hp1 HG02080.hp1 HG02083.hp1 HG02132.hp2 HG02258.hp2 HG02559.hp2 HG02886.hp2 HG03486.hp1 HG03831.hp1 HG03942.hp1 HG03942.hp2 NA18612.hp1 NA18945.hp2 NA18954.hp2 NA18960.hp2 NA18961.hp1 NA18962.hp2 NA18971.hp1 NA18975.hp1 NA18982.hp2 NA18988.hp2 NA18990.hp1 NA18990.hp2 NA18991.hp1 NA18995.hp1 NA19007.hp1 NA19011.hp1 NA19057.hp2 NA19063.hp1 NA19063.hp2 NA19064.hp2 NA19067.hp1 NA19068.hp2 NA19074.hp1 NA19075.hp1 NA19081.hp2 NA19085.hp1	a0001 a0005 a0001 a0005	a0001c0001 a0001c0004 a0001c0005 others(1): Show a0001c0001 a0001c0004 a0001c0005 a0005c0010	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0010 others(4): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0010 a0001c0001t0019 a0001c0004t0003 a0001c0005t0003 a0005c0010t0003	a0001c0001t0001g0070 a0001c0001t0003g0007 a0001c0001t0003g0053 others(35): Show a0001c0001t0001g0070 a0001c0001t0003g0007 a0001c0001t0003g0053 a0001c0001t0003g0056 a0001c0001t0003g0060 a0001c0001t0003g0068 a0001c0001t0003g0071 a0001c0001t0003g0072 a0001c0001t0003g0073 a0001c0001t0003g0074 a0001c0001t0003g0075 a0001c0001t0003g0151 a0001c0001t0003g0193 a0001c0001t0003g0194 a0001c0001t0003g0196 a0001c0001t0003g0198 a0001c0001t0003g0204 a0001c0001t0003g0205 a0001c0001t0003g0207 a0001c0001t0003g0208 a0001c0001t0003g0209 a0001c0001t0003g0212 a0001c0001t0003g0213 a0001c0001t0003g0214 a0001c0001t0003g0216 a0001c0001t0003g0228 a0001c0001t0003g0284 a0001c0001t0010g0210 a0001c0001t0019g0192 a0001c0004t0003g0267 a0001c0004t0003g0276 a0001c0005t0003g0063 a0001c0005t0003g0065 a0001c0005t0003g0094 a0001c0005t0003g0105 a0001c0005t0003g0116 a0001c0005t0003g0120 a0005c0010t0003g0278	39	296	0.1318	366	c.265 others(385): Show c.2658-4786_2658-4785insCACTCATCGACCCAGCTCCACCCTCT TCTTCCCCACCGACCCACCCCTACCCTCTTCCCCACCCACCCACCCCTAC CCGCTTCTTCTCCACCCACCCACCCAGCCCCACCCCACTCATCGACCCAG CTCCACCCTCTTCTTCCCCACCGACCCACCCCTACCCTCTTCCCCACCCA CCCACCCCTACCCGCTTCTTCCCCACCCACCCACCCAGCCCCACCCCACT CATCGACCCAGCTCCACCCTCTTCTTCCCCACCGACCCACCCCTACCCTC TTCCCCACCCACCCACCCCTACCCGCTTCTTCTCCACCCACCCACCCAGC CCCACCCTATTCCTCCCCACCCACCCACCCAGCCCCACCC	HERC3	ENSG00000138641.18	transcript	ENST00000402738.6	protein_coding	23/25		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
HERC3_chr4_88587480_88713539	88699285	T T	TTCCCCAC others(359): Show TTCCCCACCCACCCACCCAGCCCCACCCCACTCATCGACCCAGCTCCACC CTCTTCTTCCCCACCGACCCACCCCTACCCTCTTCCCCACCCACCCACCC CTACCCGCTTCTTCTCCACCCACCCACCCAGCCCCACCCCACTCATCGAC CCAGCTCCACCCTCTTCTTCCCCACCGACCCACCCCTACCCTCTTCCCCA CCCACCCACCCCTACCCGCTTCTTCCCCACCCACCCACCCAGCCCTACCC CACTCATCGACCCAGCTCCACCCTCTTCTTCCCCACCGACCCACCCCTAC CCTCTTCCCCACCCACCCACCCCTACCCGCTTCTTCTCCACCCACCCACC CAGCCCCACCCTATTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03239.hp1 HG03239.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0003 a0001c0004t0003	a0001c0004t0003g0268 a0001c0004t0003g0268	1	296	0.0034	366	c.265 others(385): Show c.2658-4786_2658-4785insCACTCATCGACCCAGCTCCACCCTCT TCTTCCCCACCGACCCACCCCTACCCTCTTCCCCACCCACCCACCCCTAC CCGCTTCTTCTCCACCCACCCACCCAGCCCCACCCCACTCATCGACCCAG CTCCACCCTCTTCTTCCCCACCGACCCACCCCTACCCTCTTCCCCACCCA CCCACCCCTACCCGCTTCTTCCCCACCCACCCACCCAGCCCTACCCCACT CATCGACCCAGCTCCACCCTCTTCTTCCCCACCGACCCACCCCTACCCTC TTCCCCACCCACCCACCCCTACCCGCTTCTTCTCCACCCACCCACCCAGC CCCACCCTATTCCTCCCCACCCACCCACCCAGCCCCACCC	HERC3	ENSG00000138641.18	transcript	ENST00000402738.6	protein_coding	23/25		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
IGF2R_chr6_159964082_160116504	159980236	A A	AAAGAAAG others(359): Show AAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGG AAGGAAGGAAGGAAAGGAAGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG AAGGAAGGAAAGGAAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGA AGGAGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGAAGGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGA AGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAGGAA GGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGAAGGAAGGAAGGAGGAAGGAA GGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGACAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAGG AAGGAAGGAAGAGAAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00642.hp2 HG00642.hp2	a0022 a0022	a0022c0035 a0022c0035	a0022c0035t0003 a0022c0035t0003	a0022c0035t0003g0245 a0022c0035t0003g0245	1	310	0.0032	366	c.149 others(385): Show c.149+10844_149+10845insAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAA AGAAAGAAAGAAAGAAAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAAGGAAAGGAAGG AAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAAGGAGGAAGGAAGGAA GGAAGGAAGGAAGGAAAGGAAGGAGAGGAAGGAAGGAAGGGAGGAAGGGA AGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAGGAAGGA AGGAAGGAAGGAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGA AGGAAGGAAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGACAAGGAA GGAAGGAAGGAAGGAAGAGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAAG	IGF2R	ENSG00000197081.16	transcript	ENST00000356956.6	protein_coding	1/47		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
IL1RAPL2_chrX_104561199_105772829	105540912	T T	TTATATAT others(359): Show TTATATATCATATATAATATATACATATATTATATATCATATATAATATA TACATATATTATATATCATATATAATATATACATATATTATATATCATAT ATAATATATACATATATTATATATCATATATAATATATACATATATTATA TATCATATATAATATATGTATATATTATATATCATATATAATATATGTAT ATATTATATATCATATATAATATATACATATATTATATATCATATATAAT ATATACATATATTATATATCATATATTATATATGATATATAATATATACA TATATTATATATCATATATTATATATGATATATAATACATACATATATAT GATATATAATACATACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02132.hp1 HG02132.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0050 a0001c0002t0001g0050	1	141	0.0071	366	c.772 others(385): Show c.772+56532_772+56533insCATATATAATATATACATATATTATA TATCATATATAATATATACATATATTATATATCATATATAATATATACAT ATATTATATATCATATATAATATATACATATATTATATATCATATATAAT ATATACATATATTATATATCATATATAATATATGTATATATTATATATCA TATATAATATATGTATATATTATATATCATATATAATATATACATATATT ATATATCATATATAATATATACATATATTATATATCATATATTATATATG ATATATAATATATACATATATTATATATCATATATTATATATGATATATA ATACATACATATATATGATATATAATACATACATATATAT	IL1RAPL2	ENSG00000189108.14	transcript	ENST00000372582.6	protein_coding	6/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
INSIG2_chr2_118083471_118115997	118094233	A A	AGATGATG others(359): Show AGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGAAGGAGAGTTCT GTAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGAAGG AGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGATGAT GATGATGATGATGATGATGATGATGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTT GCTGAAAGCAACCAGATGATGATGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG GAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCTAAAAGCAACCAGATGATGATGA TGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCCAAA AGCAACCAGATGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02809.hp2 HG02809.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0184 a0001c0001t0004g0184	1	440	0.0023	366	c.-13 others(385): Show c.-138-2151_-138-2150insTGAAGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAA CCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGAAGGAGAGTTCTGTAG CTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGATGATGAT GATGATGATGATGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCTGAAAGCAAC CAGATGATGATGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGAGTTCTGTA GCTACTGAACCTTGCTAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGAGGAGGA GGAGGAGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATG ATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGA	INSIG2	ENSG00000125629.16	transcript	ENST00000245787.9	protein_coding	1/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
INSIG2_chr2_118083471_118115997	118094233	A A	AGATGATG others(359): Show AGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGAAGGAGAGT TCTGTAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGA AGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGAT GATGATGATGATGATGATGATGATGATGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAAC CTTGCTGAAAGCAACCAGATGATGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG GAGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCTAAAAGCAACCAGATGATGA TGATGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCC AAAAGCAACCAGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02523.hp1 HG02523.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0196 a0001c0001t0005g0196	1	440	0.0023	366	c.-13 others(385): Show c.-138-2151_-138-2150insTGATGAAGGAGAGTTCTGTAGCTACT GAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGAAGGAGAGTTCTG TAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGATGAT GATGATGATGATGATGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCTGAAAGC AACCAGATGATGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGAGTTCT GTAGCTACTGAACCTTGCTAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGAGGA GGAGGAGGAGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAG ATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGA	INSIG2	ENSG00000125629.16	transcript	ENST00000245787.9	protein_coding	1/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
INSIG2_chr2_118083471_118115997	118094233	A A	AGATGATG others(359): Show AGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGAAGGAGAGT TCTGTAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGA AGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGAT GATGATGATGATGATGATGATGATGATGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAAC CTTGCTGAAAGCAACCAGATGATGATGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG GAGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCTAAAAGCAACCAGATGATGA TGATGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCC AAAAGCAACCAGATGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00423.hp2 others(34): Show HG00280.hp2 HG00323.hp1 HG00423.hp2 HG01074.hp2 HG01256.hp2 HG01258.hp1 HG01261.hp2 HG02027.hp1 HG02074.hp1 HG02083.hp1 HG02132.hp2 HG02135.hp2 HG02523.hp2 HG02572.hp2 HG02602.hp2 HG02735.hp2 HG03490.hp2 HG03834.hp1 HG03927.hp2 HG04228.hp2 NA18947.hp2 NA18950.hp2 NA18968.hp2 NA18978.hp1 NA18980.hp1 NA18986.hp2 NA18993.hp2 NA19002.hp2 NA19006.hp2 NA19057.hp2 NA19079.hp2 NA19081.hp2 NA19082.hp1 NA19090.hp1 NA20805.hp2 NA20905.hp1 NA21309.hp2	a0001 a0003 a0001 a0003	a0001c0001 a0003c0006 a0001c0001 a0003c0006	a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0011 others(2): Show a0001c0001t0005 a0001c0001t0006 a0001c0001t0011 a0001c0001t0020 a0003c0006t0001	a0001c0001t0005g0006 a0001c0001t0005g0011 a0001c0001t0005g0029 others(20): Show a0001c0001t0005g0006 a0001c0001t0005g0011 a0001c0001t0005g0029 a0001c0001t0005g0030 a0001c0001t0005g0048 a0001c0001t0005g0175 a0001c0001t0005g0189 a0001c0001t0005g0190 a0001c0001t0005g0191 a0001c0001t0005g0192 a0001c0001t0005g0193 a0001c0001t0005g0194 a0001c0001t0005g0198 a0001c0001t0005g0199 a0001c0001t0005g0200 a0001c0001t0006g0167 a0001c0001t0006g0168 a0001c0001t0006g0195 a0001c0001t0011g0174 a0001c0001t0020g0006 a0001c0001t0020g0011 a0001c0001t0020g0164 a0003c0006t0001g0197	37	440	0.0841	366	c.-13 others(385): Show c.-138-2151_-138-2150insTGATGAAGGAGAGTTCTGTAGCTACT GAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGAAGGAGAGTTCTG TAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGATGAT GATGATGATGATGATGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCTGAAAGC AACCAGATGATGATGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGAGTTCT GTAGCTACTGAACCTTGCTAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGAGGA GGAGGAGGAGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAG ATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGA	INSIG2	ENSG00000125629.16	transcript	ENST00000245787.9	protein_coding	1/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
INSIG2_chr2_118083471_118115997	118094233	A A	AGATGATG others(359): Show AGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGAAGGAG AGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGATGATGA TGAAGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGAT GATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGGAGAGTTCTGTAGCTACTG AACCTTGCTGAAAGCAACCAGATGATGATGATGAGGAGGAGGAGGAGGAG GAGGAGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCTAAAAGCAACCAGATGA TGATGATGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTT GCCAAAAGCAACCAGAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp2 HG02630.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0165 a0001c0001t0006g0165	1	440	0.0023	366	c.-13 others(385): Show c.-138-2151_-138-2150insTGATGATGAAGGAGAGTTCTGTAGCT ACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGAAGGAGAGTT CTGTAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGAT GATGATGATGATGATGATGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCTGAA AGCAACCAGATGATGATGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGAGT TCTGTAGCTACTGAACCTTGCTAAAAGCAACCAGATGATGATGATGATGA GGAGGAGGAGGAGGAGAGTTCTGTAGCTACTGAACCTTGCCAAAAGCAAC CAGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGA	INSIG2	ENSG00000125629.16	transcript	ENST00000245787.9	protein_coding	1/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
JAKMIP3_chr10_132060946_132189858	132155008	A A	ATAATGGT others(359): Show ATAATGGTTATAGTGATGACGGTGGTGGTGATGATGATGATCATGATGAT GGTGGTAGTGGCAATGGTGATGATGATGGTGATCATGGCGGTGATCATGA TGGTGGTGGTAGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGCAATGATCATGATG GTGGTGGTAGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGATCATGGTGACGATCAT GATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGCAATGATCATGATGGTGGTGG TAGTGGCGATGGTGACAATGATGGTGATCATGGTGATGATCATGATGGTG GTGGTCATGGTGATGGTGATAATAGTGGTGATGATGCTGGTGGTAGTGAT GATGGTGATTATGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp1 HG03098.hp1 HG01243.hp1 HG03098.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0019 a0002c0029 a0001c0019 a0002c0029	a0001c0019t0015 a0002c0029t0015 a0001c0019t0015 a0002c0029t0015	a0001c0019t0015g0085 a0002c0029t0015g0053 a0001c0019t0015g0085 a0002c0029t0015g0053	2	158	0.0127	366	c.222 others(385): Show c.2220+1019_2220+1020insAATGGTTATAGTGATGACGGTGGTGG TGATGATGATGATCATGATGATGGTGGTAGTGGCAATGGTGATGATGATG GTGATCATGGCGGTGATCATGATGGTGGTGGTAGTGGTGATGGTGGTGGT GATGATGGCAATGATCATGATGGTGGTGGTAGTGGTGATGGTGATGATGA TGGTGATCATGGTGACGATCATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATG GCAATGATCATGATGGTGGTGGTAGTGGCGATGGTGACAATGATGGTGAT CATGGTGATGATCATGATGGTGGTGGTCATGGTGATGGTGATAATAGTGG TGATGATGCTGGTGGTAGTGATGATGGTGATTATGATGGT	JAKMIP3	ENSG00000188385.13	transcript	ENST00000684848.1	protein_coding	19/23		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
JAKMIP3_chr10_132060946_132189858	132155008	A A	ATAATGGT others(359): Show ATAATGGTTATGGTGATGACGGTGGTGGTGATGATGATGATCATGATGAT GATGGTAGTGGCAATGGTGATGATGATGGTGATCATGGCGGTGATCATGA TGGTGGTGGTAGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGCAATGATCATGATG GTGGTGGTAGTGGTGATGGTGATGATGATGGTGATCATGGTGACGATCAT GATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGCAATGATCATGATGGTGGTGG TAGTGGCGATGGTGACAATGATGGTGATCATGGTGATGATCATGATGGTG GTGGTCATGGTGATGGTGATAATAGTGGTGATGATGCTGGTGGTAGTGAT GATGGTGATTATGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01361.hp2 HG02280.hp1 NA18983.hp2 HG01361.hp2 HG02280.hp1 NA18983.hp2	a0002 a0003 a0002 a0003	a0002c0023 a0002c0031 a0003c0018 a0002c0023 a0002c0031 a0003c0018	a0002c0023t0003 a0002c0031t0039 a0003c0018t0003 a0002c0023t0003 a0002c0031t0039 a0003c0018t0003	a0002c0023t0003g0073 a0002c0031t0039g0088 a0003c0018t0003g0101 a0002c0023t0003g0073 a0002c0031t0039g0088 a0003c0018t0003g0101	3	158	0.0190	366	c.222 others(385): Show c.2220+1019_2220+1020insAATGGTTATGGTGATGACGGTGGTGG TGATGATGATGATCATGATGATGATGGTAGTGGCAATGGTGATGATGATG GTGATCATGGCGGTGATCATGATGGTGGTGGTAGTGGTGATGGTGGTGGT GATGATGGCAATGATCATGATGGTGGTGGTAGTGGTGATGGTGATGATGA TGGTGATCATGGTGACGATCATGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGATG GCAATGATCATGATGGTGGTGGTAGTGGCGATGGTGACAATGATGGTGAT CATGGTGATGATCATGATGGTGGTGGTCATGGTGATGGTGATAATAGTGG TGATGATGCTGGTGGTAGTGATGATGGTGATTATGATGGT	JAKMIP3	ENSG00000188385.13	transcript	ENST00000684848.1	protein_coding	19/23		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
KCNH7_chr2_162366407_162843767	162752903	A A	AAAAAAGA others(359): Show AAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAA AGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAA AGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAA AGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAA AGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAA AGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAA AGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAA AGAAAAGAAAAGAAAAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18982.hp1 NA18982.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0065 a0001c0003t0001g0065	1	100	0.0100	366	c.307 others(385): Show c.307+83633_307+83634insCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTC TTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTC TTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTC TTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTC TTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTC TTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTC TTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTC TTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTT	KCNH7	ENSG00000184611.14	transcript	ENST00000332142.10	protein_coding	2/15			chr2	TogoVar
KCNK9_chr8_139612121_139708123	139687411	C C	CATATATA others(359): Show CATATATATGTGTACACATATATATTCATATATATGTGTACACATATATA TGAATATATATGTGTACACATATATATTCATATATATGTGTACACATATA TATTCATATATATGTGTACACATATATATTCATATATATGTGTACACATA TATATTCATATATATGTGTACACATATATATTCATATATATGTGTACACA TATATATTCATATATATGTGTACACATATATATTCATATATATGTGTACA CATATATATTCATATATATGTGTACACATATATATTCATATATATGTGTA CACATATATATTCATATATATGTGTACACATATATATTCATATATATGTG TACACATATATATTCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19004.hp2 NA19004.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0258 a0001c0002t0001g0258	1	322	0.0031	366	c.283 others(385): Show c.283+15298_283+15299insATGAATATATATGTGTACACATATAT ATGAATATATATGTGTACACATATATATGAATATATATGTGTACACATAT ATATGAATATATATGTGTACACATATATATGAATATATATGTGTACACAT ATATATGAATATATATGTGTACACATATATATGAATATATATGTGTACAC ATATATATGAATATATATGTGTACACATATATATGAATATATATGTGTAC ACATATATATGAATATATATGTGTACACATATATATGAATATATATGTGT ACACATATATATGAATATATATGTGTACACATATATATTCATATATATGT GTACACATATATATGAATATATATGTGTACACATATATAT	KCNK9	ENSG00000169427.8	transcript	ENST00000520439.3	protein_coding	1/1			chr8	TogoVar
KCNMB2_chr3_178531436_178849429	178758165	G G	GATATATA others(359): Show GATATATATATATATATATATATCCAAGAGGATATATATATATATATATA TATCCAAGAGGATATATATATATATATATATATCCAAGAGGATATATATA TATATATATATATCCAAGAGGATATATATATATATATATATATCCAAGAG GATATATATATATATATATATATCCAAGAGGATATATATATATATATATA TATCCAAGAGGATATATATATATATATATATATCCAAGAGGATATATATA TATATATATATATCCAAGAGGATATATATATATATATATATATCCAAGAG GATATATATATATATATATATATCCAAGAGGATATATATATATATATATA TATCCAAGAGGATATAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18988.hp1 NA18988.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0044 a0001c0001t0003g0044	1	232	0.0043	366	c.-67 others(385): Show c.-67-49162_-67-49161insATATATCCAAGAGGATATATATATAT ATATATATATCCAAGAGGATATATATATATATATATATATCCAAGAGGAT ATATATATATATATATATATCCAAGAGGATATATATATATATATATATAT CCAAGAGGATATATATATATATATATATATCCAAGAGGATATATATATAT ATATATATATCCAAGAGGATATATATATATATATATATATCCAAGAGGAT ATATATATATATATATATATCCAAGAGGATATATATATATATATATATAT CCAAGAGGATATATATATATATATATATATCCAAGAGGATATATATATAT ATATATATATCCAAGAGGATATATATATATATATATATAT	KCNMB2	ENSG00000197584.13	transcript	ENST00000452583.6	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
KIAA1549L_chr11_33371108_33679102	33403300	C C	CACACGCA others(359): Show CACACGCAGACACAGACACGCAGACACAGATACACATACAGACATACACA CAGGGACACACACAGAGACTCAGGGACACACACACACAGACACACAGACA TAGACATATGTAGACACACACAGACACACACATGCAGACACAGACACACA TGGACACACACATGCAGACACGCGGACAGACACACACAGACACAGAGACA CACACGCAGACAGAGACACAGACATACACAGAGACCCAGGGACACACACA CACACATATGCAGACACACAGAAACACACAGACACACATAGACACATGCA CACACACATGCAGACACACACAGACACACACAGACACATGCACACACATG CAGACAGACACACACGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01257.hp1 HG02738.hp2 HG01257.hp1 HG02738.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0005 a0002c0096 a0001c0005 a0002c0096	a0001c0005t0005 a0002c0096t0001 a0001c0005t0005 a0002c0096t0001	a0001c0005t0005g0105 a0002c0096t0001g0106 a0001c0005t0005g0105 a0002c0096t0001g0106	2	226	0.0089	366	c.238 others(385): Show c.238+26411_238+26412insACACGCAGACACAGACACGCAGACAC AGATACACATACAGACATACACACAGGGACACACACAGAGACTCAGGGAC ACACACACACAGACACACAGACATAGACATATGTAGACACACACAGACAC ACACATGCAGACACAGACACACATGGACACACACATGCAGACACGCGGAC AGACACACACAGACACAGAGACACACACGCAGACAGAGACACAGACATAC ACAGAGACCCAGGGACACACACACACACATATGCAGACACACAGAAACAC ACAGACACACATAGACACATGCACACACACATGCAGACACACACAGACAC ACACAGACACATGCACACACATGCAGACAGACACACACGG	KIAA1549L	ENSG00000110427.17	transcript	ENST00000658780.2	protein_coding	1/20			chr11	TogoVar
KIAA1549L_chr11_33371108_33679102	33403301	G G	GCAGACAC others(359): Show GCAGACACACAGACACGCAGACACAGATACACATACAGACATACACACAG GGACACACACAGAGACTCAGGGACACACACACACAGACACACAGACATAG ACATATGCAGACACACACAGACACACACATGCAGACACAGACACACATGG ACACACACATGCAGACACGCGGACAGACACACACAGACACAGAGACACAC ACGCAGACAGAGACACAGACATACACAGAGACCCAGGGACACACACACAC ACATATGCAGACACACAGAAACACACAGACACACATAGACACATGCACAC ACACATGCAGACACACACAGACACACACAGACACATGCACACACATGCAG ACAGACAGACACACGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp1 HG00140.hp2 HG00323.hp1 others(49): Show HG00140.hp1 HG00140.hp2 HG00323.hp1 HG00609.hp2 HG00621.hp2 HG00735.hp2 HG01074.hp2 HG01106.hp1 HG01243.hp1 HG01257.hp2 HG01258.hp1 HG01258.hp2 HG01358.hp1 HG01358.hp2 HG01496.hp2 HG01515.hp1 HG01943.hp2 HG02135.hp2 HG02155.hp1 HG02523.hp2 HG02683.hp1 HG02738.hp1 HG02886.hp2 HG03017.hp1 HG03225.hp2 HG03453.hp1 HG03490.hp1 HG03540.hp1 HG03540.hp2 HG03942.hp1 HG04228.hp1 NA18522.hp2 NA18906.hp1 NA18941.hp2 NA18942.hp1 NA18945.hp1 NA18953.hp2 NA18959.hp2 NA18960.hp2 NA18968.hp1 NA18983.hp1 NA18990.hp2 NA19011.hp1 NA19011.hp2 NA19043.hp1 NA19064.hp1 NA19079.hp2 NA19081.hp1 NA19082.hp2 NA19084.hp2 NA20300.hp2 NA20752.hp2	a0001 a0002 a0004 others(6): Show a0001 a0002 a0004 a0005 a0008 a0010 a0016 a0019 a0021	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(26): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0006 a0001c0007 a0001c0010 a0001c0012 a0001c0014 a0001c0015 a0001c0016 a0001c0017 a0001c0027 a0001c0034 a0001c0051 a0001c0067 a0001c0072 a0001c0074 a0001c0081 a0001c0084 a0001c0087 a0002c0019 a0004c0025 a0005c0031 a0008c0022 a0010c0097 a0016c0082 a0019c0065 a0021c0078	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 others(36): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0008 a0001c0001t0013 a0001c0002t0002 a0001c0002t0008 a0001c0003t0002 a0001c0004t0007 a0001c0004t0040 a0001c0006t0012 a0001c0006t0041 a0001c0007t0002 a0001c0007t0021 a0001c0010t0004 a0001c0012t0025 a0001c0014t0045 a0001c0015t0009 a0001c0015t0066 a0001c0016t0008 a0001c0017t0039 a0001c0027t0028 a0001c0034t0006 a0001c0051t0001 a0001c0067t0020 a0001c0072t0049 a0001c0074t0035 a0001c0081t0072 a0001c0084t0002 a0001c0087t0015 a0002c0019t0002 a0002c0019t0025 a0004c0025t0002 a0005c0031t0002 a0008c0022t0043 a0010c0097t0010 a0016c0082t0058 a0019c0065t0015 a0021c0078t0002	a0001c0001t0001g0067 a0001c0001t0002g0148 a0001c0001t0002g0152 others(49): Show a0001c0001t0001g0067 a0001c0001t0002g0148 a0001c0001t0002g0152 a0001c0001t0002g0160 a0001c0001t0002g0178 a0001c0001t0002g0181 a0001c0001t0002g0207 a0001c0001t0004g0131 a0001c0001t0008g0157 a0001c0001t0008g0158 a0001c0001t0013g0206 a0001c0002t0002g0198 a0001c0002t0008g0153 a0001c0003t0002g0159 a0001c0003t0002g0173 a0001c0003t0002g0204 a0001c0003t0002g0205 a0001c0004t0007g0156 a0001c0004t0007g0174 a0001c0004t0040g0203 a0001c0006t0012g0154 a0001c0006t0041g0182 a0001c0007t0002g0176 a0001c0007t0021g0179 a0001c0007t0021g0180 a0001c0010t0004g0165 a0001c0012t0025g0150 a0001c0014t0045g0171 a0001c0015t0009g0116 a0001c0015t0066g0115 a0001c0016t0008g0166 a0001c0017t0039g0151 a0001c0027t0028g0112 a0001c0034t0006g0111 a0001c0051t0001g0168 a0001c0067t0020g0175 a0001c0072t0049g0177 a0001c0074t0035g0163 a0001c0081t0072g0066 a0001c0084t0002g0164 a0001c0087t0015g0170 a0002c0019t0002g0161 a0002c0019t0002g0162 a0002c0019t0025g0202 a0004c0025t0002g0167 a0004c0025t0002g0172 a0005c0031t0002g0117 a0008c0022t0043g0130 a0010c0097t0010g0169 a0016c0082t0058g0114 a0019c0065t0015g0132 a0021c0078t0002g0197	52	226	0.2301	366	c.238 others(385): Show c.238+26414_238+26415insGACACACAGACACGCAGACACAGATA CACATACAGACATACACACAGGGACACACACAGAGACTCAGGGACACACA CACACAGACACACAGACATAGACATATGCAGACACACACAGACACACACA TGCAGACACAGACACACATGGACACACACATGCAGACACGCGGACAGACA CACACAGACACAGAGACACACACGCAGACAGAGACACAGACATACACAGA GACCCAGGGACACACACACACACATATGCAGACACACAGAAACACACAGA CACACATAGACACATGCACACACACATGCAGACACACACAGACACACACA GACACATGCACACACATGCAGACAGACAGACACACGGACA	KIAA1549L	ENSG00000110427.17	transcript	ENST00000658780.2	protein_coding	1/20		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
KRT82_chr12_52388931_52411335	52409039	T T	TCCTCTCC others(359): Show TCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTC TCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCT CTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCC TCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCC CTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCACTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTC CCTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCT CCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCCTCTCCCTCACTCTCCCTCTC CCTCACTCTCCCTCTCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01069.hp2 HG01891.hp2 HG02615.hp2 others(5): Show HG01069.hp2 HG01891.hp2 HG02615.hp2 HG02630.hp2 HG02698.hp1 HG02970.hp1 HG03516.hp2 NA20129.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0006 a0002c0002t0001g0041 a0002c0002t0001g0006 a0002c0002t0001g0041	8	370	0.0216	366	c.-27 others(377): Show c.-2763_-2762insGGAGAGGGAGAGTGAGGGAGAGGGAGAGTGAGGG AGAGGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAG AGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGA GAGGGAGTGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGG AGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGG GAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAG GGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGA GGGAGAGGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGG	KRT82	ENSG00000161850.3	transcript	ENST00000257974.3	protein_coding		2705		chr12	TogoVar
KRT82_chr12_52388931_52411335	52409039	T T	TCCTCTCC others(359): Show TCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTC TCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCT CTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCC TCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCC CTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCACTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTC CCTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCT CCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCCTCTCCCTCACTCTCCCTCTC CCTCACTCTCCCTCTCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03209.hp2 NA18522.hp2 HG03209.hp2 NA18522.hp2	a0002 a0002	a0002c0008 a0002c0008	a0002c0008t0001 a0002c0008t0001	a0002c0008t0001g0027 a0002c0008t0001g0027	2	370	0.0054	366	c.-27 others(377): Show c.-2763_-2762insGGAGAGGGAGAGTGAGGGAGAGGGAGAGTGAGGG AGAGGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAG AGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGA GAGGGAGTGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGG AGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGG GAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAG GGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGA GGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGG	KRT82	ENSG00000161850.3	transcript	ENST00000257974.3	protein_coding		2705		chr12	TogoVar
KRT82_chr12_52388931_52411335	52409039	T T	TCCTCTCC others(359): Show TCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTC TCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCT CTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCC TCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCC CTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTC CCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCT CCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCCTCTCCCTCACTCTCCCTCTC CCTCACTCTCCCTCTCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02145.hp1 HG02717.hp2 HG02145.hp1 HG02717.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0008 a0003c0003t0008	a0003c0003t0008g0011 a0003c0003t0008g0011	2	370	0.0054	366	c.-27 others(377): Show c.-2763_-2762insGGAGAGGGAGAGTGAGGGAGAGGGAGAGTGAGGG AGAGGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAG AGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGA GAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGG AGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGG GAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAG GGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGA GGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGG	KRT82	ENSG00000161850.3	transcript	ENST00000257974.3	protein_coding		2705		chr12	TogoVar
LCORL_chr4_17836187_18026755	17892857	T T	TGTTCTCT others(359): Show TGTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTC GCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAG CTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGC TGGGACTACAGGCACCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTA GTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGAC CTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTG AGCCACCGCGCCCGGCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18990.hp1 NA18990.hp1	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0004 a0003c0004t0004	a0003c0004t0004g0094 a0003c0004t0004g0094	1	292	0.0034	366	c.683 others(383): Show c.683-6697_683-6696insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAA TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATC GAGACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAA AAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGA GGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAAGCGGAGCTTGCAGTGAG CCGAGATTGCGCCACTGCAGTCCGCAGTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAG ACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAC	LCORL	ENSG00000178177.17	transcript	ENST00000635767.2	protein_coding	5/7			chr4	TogoVar
LHPP_chr10_124456823_124619141	124471589	T T	TATATTTA others(359): Show TATATTTATATATATATTTATATATATTTATATATATATTTATATATATA TTTATATATATTTATATATATTTTATATATAGTTATATATATTTATATAT AGTTATATATATTTAGTATAGTTATATATATTTATGTATAGTTTATATAT AGTTATGTATAGTTATATATATAGTTATGTATAGTTATATATATAGTTAT ATATATATATTTTATATATATAGTTATATATATATATTTTTATATATATA GTTATATTATATATATTTTTATATATATAGTTATATATATATATTTTTAT ATATATAGTTATATATATATATTTTTATATATATAGTTATATATATATTT ATATATATAGTTATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00597.hp1 HG00597.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0043 a0001c0001t0001g0043	1	260	0.0039	366	c.125 others(383): Show c.125+9602_125+9603insATATTTATATATATATTTATATATATTT ATATATATATTTATATATATATTTATATATATTTATATATATTTTATATA TAGTTATATATATTTATATATAGTTATATATATTTAGTATAGTTATATAT ATTTATGTATAGTTTATATATAGTTATGTATAGTTATATATATAGTTATG TATAGTTATATATATAGTTATATATATATATTTTATATATATAGTTATAT ATATATATTTTTATATATATAGTTATATTATATATATTTTTATATATATA GTTATATATATATATTTTTATATATATAGTTATATATATATATTTTTATA TATATAGTTATATATATATTTATATATATAGTTATATA	LHPP	ENSG00000107902.14	transcript	ENST00000368842.10	protein_coding	1/6			chr10	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results