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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
B4GALT7_chr5_177595132_177615330	177598537	A A	ATAGT ATAGT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02055.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp1 others(1): Show HG02055.hp2 HG02622.hp2 HG02630.hp1 HG02965.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0001 a0001c0002t0001 a0001c0001t0001 a0001c0002t0001	a0001c0001t0001g0039 a0001c0002t0001g0088 a0001c0001t0001g0039 a0001c0002t0001g0088	4	458	0.0087	4	c.-16 others(15): Show c.-1674_-1673insTAGT	B4GALT7	ENSG00000027847.14	transcript	ENST00000029410.10	protein_coding		1594		chr5	TogoVar
B4GALT7_chr5_177595132_177615330	177613493	C C	CTAAA CTAAA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02074.hp1 HG02723.hp1 HG02976.hp1 others(4): Show HG02074.hp1 HG02723.hp1 HG02976.hp1 HG03471.hp2 NA18969.hp1 NA18970.hp2 NA19004.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0001 a0001c0002 a0001c0004	a0001c0001t0001 a0001c0002t0001 a0001c0004t0003 a0001c0001t0001 a0001c0002t0001 a0001c0004t0003	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0032 a0001c0002t0001g0008 others(2): Show a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0032 a0001c0002t0001g0008 a0001c0004t0003g0176 a0001c0004t0003g0177	7	458	0.0153	4	c.37 others(15): Show c.3798_*3799insTAAA	B4GALT7	ENSG00000027847.14	transcript	ENST00000029410.10	protein_coding		3164		chr5	TogoVar
B4GAT1_chr11_66340374_66352629	66347802	A A	ACGCC ACGCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG02717.hp1 HG02818.hp1 others(2): Show HG02055.hp1 HG02717.hp1 HG02818.hp1 HG03453.hp2 HG03579.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	5	412	0.0121	4	c.-25 others(13): Show c.-258_-257insGGCG	B4GAT1	ENSG00000174684.7	transcript	ENST00000311181.5	protein_coding		174		chr11	TogoVar
B9D1_chr17_19338175_19367723	19340033	A A	ACCCC ACCCC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00738.hp1 HG01981.hp1 HG02027.hp1 others(11): Show HG00738.hp1 HG01981.hp1 HG02027.hp1 HG02129.hp1 HG02280.hp2 HG02698.hp1 NA18747.hp1 NA18957.hp1 NA18960.hp1 NA19001.hp1 NA19011.hp1 NA19072.hp2 NA19089.hp1 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0005 a0001c0001t0007 a0001c0001t0001 a0001c0001t0005 a0001c0001t0007	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0009 others(5): Show a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0008 a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0030 a0001c0001t0001g0068 a0001c0001t0001g0079 a0001c0001t0005g0064 a0001c0001t0007g0134	14	354	0.0396	4	c.32 others(15): Show c.3282_*3285dupGGGG	B9D1	ENSG00000108641.20	transcript	ENST00000261499.11	protein_coding		3141		chr17	TogoVar
BAALC_chr8_103135725_103235305	103140445	C C	CGGAT CGGAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00642.hp2 HG01109.hp2 HG01192.hp2 others(6): Show HG00642.hp2 HG01109.hp2 HG01192.hp2 HG01257.hp1 HG01258.hp2 HG01928.hp1 HG02148.hp2 NA18980.hp1 NA18993.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0007 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0007	a0001c0001t0001g0193 a0001c0001t0002g0205 a0001c0001t0002g0209 others(5): Show a0001c0001t0001g0193 a0001c0001t0002g0205 a0001c0001t0002g0209 a0001c0001t0007g0006 a0001c0001t0007g0025 a0001c0001t0007g0203 a0001c0001t0007g0208 a0001c0001t0007g0210	9	332	0.0271	4	c.-45 others(13): Show c.-453_-452insGGAT	BAALC	ENSG00000164929.17	transcript	ENST00000309982.10	protein_coding		279		chr8	TogoVar
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