Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

⚠️ Results limited to 10,000 hits. Refine your search for more specific results.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
ACTL8_chr1_17750333_17832063	17754332	G G	GTTTTTTT others(405): Show GTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTCTCACATATTCTTCTTTGTTTT ATTTATAATTTTTTTTTTTACAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT TATTATACTCTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTA CATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCACTGCACCCACTAATGTGTCAT CTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCGACCC CACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCT CATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTC GTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTC CCTATGTTTTTTT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02559.hp2 HG02559.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0003 a0002c0002t0003	a0002c0002t0003g0323 a0002c0002t0003g0323	1	366	0.0027	412	c.-11 others(423): Show c.-1197_-1196insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTCTCACAT ATTCTTCTTTGTTTTATTTATAATTTTTTTTTTTACAATTCTTTTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTATTATACTCTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAT TGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCACTGCAC CCACTAATGTGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCC CCCCTCCCCCGACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCT GTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGC GGTGTTTGGTTTTTCGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCC AATTTCATCCATGTCCCTATGTTTTTTT	ACTL8	ENSG00000117148.8	transcript	ENST00000375406.2	protein_coding		1000		chr1	TogoVar
ACTRT2_chr1_3016467_3027903	3026038	G G	GTGGTGGT others(405): Show GTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGAT GGTGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGA TGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTAATGACAATGATGGTG ATGATGATAGTAATGACATGGTGGTGGTGATCATGATGATGGTGAGGATG GTGATGGTGATGATGGTGCTGGTGACGATAATGATGGTGGTGATGGTGAT GGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGATGGTGATCATGATGGTGA TGATGATGGTGATGGCGATGGTGATGATGGTGGTAATAACATAGTGGTGA TGATCATGATGATGGGGAAGATGGTGGTGGTGATGGTGACAGTGATGATG ATGATGATGGTGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01256.hp1 HG01258.hp1 HG01256.hp1 HG01258.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0000 a0001c0001t0001g0000	2	366	0.0055	412	c.32 others(423): Show c.3218_*3219insTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGAT GGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGG TGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTA ATGACAATGATGGTGATGATGATAGTAATGACATGGTGGTGGTGATCATG ATGATGGTGAGGATGGTGATGGTGATGATGGTGCTGGTGACGATAATGAT GGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGATGG TGATCATGATGGTGATGATGATGGTGATGGCGATGGTGATGATGGTGGTA ATAACATAGTGGTGATGATCATGATGATGGGGAAGATGGTGGTGGTGATG GTGACAGTGATGATGATGATGATGGTGA	ACTRT2	ENSG00000169717.7	transcript	ENST00000378404.4	protein_coding		3136		chr1	TogoVar
ACTRT2_chr1_3016467_3027903	3026038	G G	GTGGTGGT others(405): Show GTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGAT GGTGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGATGA TGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTAATGACAATGATGGTGATG ATGATAGTAATGACATGGTGGTGGTGATCATGATGATGGTGAGGATGGTG ATGGTGATGATGGTGCTGGTGACGATAATGATGGTGGTGATGATGGTGAT GGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGATGGTGATCATGATGGTGA TGATGATGGTGATGGCGATGGTGATGATGGTGGTAATAACATAGTGGTGA TGATCATGATGATGGGGAAGATGGTGGTGGTGATGGTGACAGTGATGATG ATGATGATGGTGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18980.hp1 NA18980.hp2 NA18980.hp1 NA18980.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0006 a0001c0001t0001 a0001c0001t0006	a0001c0001t0001g0000 a0001c0001t0006g0000 a0001c0001t0001g0000 a0001c0001t0006g0000	2	366	0.0055	412	c.32 others(423): Show c.3218_*3219insTGGTGGTGGTGATGATGATGGTGATGATGGTGAT GGTGATGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGG TGATGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGATGGTGATGATGGTAATG ACAATGATGGTGATGATGATAGTAATGACATGGTGGTGGTGATCATGATG ATGGTGAGGATGGTGATGGTGATGATGGTGCTGGTGACGATAATGATGGT GGTGATGATGGTGATGGTGGTGGTGATGATGGTGATGATGACAATGATGG TGATCATGATGGTGATGATGATGGTGATGGCGATGGTGATGATGGTGGTA ATAACATAGTGGTGATGATCATGATGATGGGGAAGATGGTGGTGGTGATG GTGACAGTGATGATGATGATGATGGTGA	ACTRT2	ENSG00000169717.7	transcript	ENST00000378404.4	protein_coding		3136		chr1	TogoVar
ADAMTSL5_chr19_1500022_1518019	1500849	A A	AGGGGAAG others(405): Show AGGGGAAGAGGGAGGAGGGGAGGGGGGAGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAG GGGGAGGAGGGAGGAGGGGAAGAGGGAGGAGGGGAGGGGGGAGGAGGGGA GGGGGGAGGGGGAGGAGGGAGGAGGGGAGGGGGGAGGAGGGGGGGAGGAG GGGAGGGGGGGAGGAGGGGAGGGGGGAGGAGGGAGGAGGGGAGGGGGGAG AGGGGGGAGGGGGAGAGGGGAGGAGGGGAGGGGGAGGAGGGAAGGAGGAG GGGAGGGGGAGGAGGGGAGGGGGAGGAGGGAAGGGGGAGGGGGAGGAGGG GAGGAGGGGAGGGGGAGGAGGGGAAGGGGAGGGGGAGGAGGGGAAGGGGA GGGGGAGGGGGGAGGAGGGGAGGGCGGGGAGGAGGGGACGGGGGAGGAGG GGAGGGGGGAGGG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG00738.hp2 HG01069.hp2 others(20): Show HG00280.hp1 HG00738.hp2 HG01069.hp2 HG01071.hp1 HG01081.hp1 HG01255.hp2 HG01361.hp2 HG01516.hp1 HG02129.hp1 HG02683.hp1 HG03490.hp1 HG03490.hp2 HG03492.hp2 HG03654.hp1 HG03654.hp2 HG03669.hp1 HG03704.hp2 HG04228.hp1 HG06807.hp1 NA18940.hp2 NA20805.hp2 NA20905.hp1 NA20905.hp2	a0001 a0003 a0008 a0001 a0003 a0008	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0008 others(2): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0008 a0003c0007 a0008c0010	a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0006 others(5): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0004 a0001c0001t0006 a0001c0001t0027 a0001c0002t0001 a0001c0008t0001 a0003c0007t0001 a0008c0010t0019	a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0014 others(14): Show a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0014 a0001c0001t0001g0035 a0001c0001t0001g0046 a0001c0001t0001g0089 a0001c0001t0001g0113 a0001c0001t0001g0127 a0001c0001t0001g0128 a0001c0001t0001g0138 a0001c0001t0004g0005 a0001c0001t0006g0040 a0001c0001t0027g0095 a0001c0002t0001g0004 a0001c0008t0001g0069 a0003c0007t0001g0030 a0008c0010t0019g0192	23	352	0.0653	412	c.51 others(423): Show c.5165_*5166insCCCTCCCCCCTCCCCTCCTCCCCCGTCCCCTCCT CCCCGCCCTCCCCTCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTCCTCCCCCT CCCCTTCCCCTCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCCTCCTCCCCCTCCCCCTTC CCTCCTCCCCCTCCCCTCCTCCCCCTCCCCTCCTCCTTCCCTCCTCCCCC TCCCCTCCTCCCCTCTCCCCCTCCCCCCTCTCCCCCCTCCCCTCCTCCCT CCTCCCCCCTCCCCTCCTCCCCCCCTCCCCTCCTCCCCCCCTCCTCCCCC CTCCCCTCCTCCCTCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCTCCCCCCTCCCCT CCTCCCTCTTCCCCTCCTCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTC CTCCCCCCTCCCCTCCTCCCTCTTCCCC	ADAMTSL5	ENSG00000185761.11	transcript	ENST00000330475.9	protein_coding		4172		chr19	TogoVar
ADGRG2_chrX_18984307_19127468	19074546	T T	TCTTCTTC others(405): Show TCTTCTTCTTCTTCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCC TTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTT CTCCTTCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT CCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC TCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCC TCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCC TTCTCCTTCTTCTTCTCCTTCTTCCTTCTTCTTCCTTCTTCTTCTTCTTC TTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCT CCTCCTCCTCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20905.hp1 NA20905.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0025 a0001c0001t0001g0025	1	188	0.0053	412	c.-1- others(427): Show c.-1-5712_-1-5711insGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG GAGGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGG AAGAAGAAGGAAGAAGGAGAAGAAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGA AGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGG AGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGG AGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAG GAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGA GAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAGA AGGAGAAGGAGAAGGAGAAGAAGAAGAAGAAG	ADGRG2	ENSG00000173698.18	transcript	ENST00000379869.8	protein_coding	2/28			chrX	TogoVar
ANKLE2_chr12_132720503_132766832	132729596	A A	AAGGGGAG others(405): Show AAGGGGAGGAGGAGGTGAGGGGAGTGGAAGGGTGGGAGGGGAGGGGGAGG TGAGGGGAGGGGGAGGTGAGGGGAGTGGACGGGTGGGAGGGGGAGGGGGA GGGGAGGGTGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGTGAGGGGAGGGGGGAGGA GAGGGGAGTGGATGGGTGGGAGGGGAGGGGAAGGGGGAGGGGAGGGGAGT CGACGAGTGGGAGGGGAGGGGAAGGTGAGGGGAGGGGGAGGTGAGGGGAG GGGGGGTGGGAGGGGAGGGGGAGGGTGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGAT GGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAAGGTGAGAGAAGGGGGAGGGGAAGG CGAGGGGAAGGCGAGGGGAGGGGGAGGGGAAGGCGAGGGGAGGGGGAGGG GGAGGGGGAGGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02135.hp2 HG02135.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0274 a0001c0001t0001g0274	1	350	0.0029	412	c.248 others(427): Show c.2483+82_2483+83insCGCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCG CCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCGCCTTCCCCTCGCCTTCCCCTCCCCCTTC TCTCACCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCATCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCACCCTCCCCCTCCCCTCCCACCCCCCCTCCCCTCACCTCCCCC TCCCCTCACCTTCCCCTCCCCTCCCACTCGTCGACTCCCCTCCCCTCCCC CTTCCCCTCCCCTCCCACCCATCCACTCCCCTCTCCTCCCCCCTCCCCTC ACCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCACCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCA CCCGTCCACTCCCCTCACCTCCCCCTCCCCTCACCTCCCCCTCCCCTCCC ACCCTTCCACTCCCCTCACCTCCTCCTCCCCT	ANKLE2	ENSG00000176915.15	transcript	ENST00000357997.10	protein_coding	11/12			chr12	TogoVar
ANKLE2_chr12_132720503_132766832	132729618	A A	AGTGGAAG others(405): Show AGTGGAAGGGTGGGAGGGGAGGGGGAGGTGAGGGGAGGGGGAGGTGAGGG GAGTGGACGGGTGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGTGGGAGGGGGAGGG GAGGGGAAGGTGAGGGGAGGGGGAGGAGAGGGGAGTGGATGGGTGGGAGG GGAGGGGAAGGGGGAGGGGAGGGGAGTCGACGAGTGGGAGGGGAGGGGAA GGTGAGGGGAGGGGGAGGTGAGGGGAGGGGGGGTGGGAGGGGAGGGGGAG GGTGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGATGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGG GAAGGTGAGAGAAGGGGGAGGGGAAGGCGAGGGGAAGGCGAGGGGAGGGG GAGGGGAAGGCGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGCGAGGGGAGGGG GAGGTGAGGGGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19067.hp2 NA19067.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0256 a0001c0001t0001g0256	1	350	0.0029	412	c.248 others(427): Show c.2483+60_2483+61insCTCCCCTCACCTCCCCCTCCCCTCGCCTCC CCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCGCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCGCCTTC CCCTCGCCTTCCCCTCCCCCTTCTCTCACCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCC CCTCCCATCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCACCCTCCCCCTCCCCTCCCA CCCCCCCTCCCCTCACCTCCCCCTCCCCTCACCTTCCCCTCCCCTCCCAC TCGTCGACTCCCCTCCCCTCCCCCTTCCCCTCCCCTCCCACCCATCCACT CCCCTCTCCTCCCCCTCCCCTCACCTTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCACCC TCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCACCCGTCCACTCCCCTCACCTCCCCCTCC CCTCACCTCCCCCTCCCCTCCCACCCTTCCAC	ANKLE2	ENSG00000176915.15	transcript	ENST00000357997.10	protein_coding	11/12			chr12	TogoVar
ANO9_chr11_412938_447011	428857	A A	AGGGACAC others(405): Show AGGGACACTCACCCCACACATGGGGAGACAGACACGGGACACGCACCCCA CACGTGGGGAGACAGACACAGGGACACGCCTCACGGGTGGACAGACACGG GACACTCACACCACACGTGGGGAGACAGACACAGGGACACGCCTCACGGG TGGACAGACACGGGACACTCATCCCACACGTGGGGAGACAGACACAGGGA CATGCCTCATGGGTGGACAGACACGGGACACTCACCCCACACGTGGGGAG ACAGACACAGGGACACGCCTCACGGGTGGACAGACACGGGACACTCACCC CACACGTGGGGAGACAGACACAGGGACACACCTCACGGGTGGACAGACAC GGGACACTCACCCCACACGTGGGGAGACAGACACAGGGACACGCCTCACG GGTGGACAGACAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19056.hp1 NA19056.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0133 a0001c0001t0001g0133	1	286	0.0035	412	c.916 others(425): Show c.916-32_916-31insGTGTCTGTCCACCCGTGAGGCGTGTCCCTGTG TCTGTCTCCCCACGTGTGGGGTGAGTGTCCCGTGTCTGTCCACCCGTGAG GTGTGTCCCTGTGTCTGTCTCCCCACGTGTGGGGTGAGTGTCCCGTGTCT GTCCACCCGTGAGGCGTGTCCCTGTGTCTGTCTCCCCACGTGTGGGGTGA GTGTCCCGTGTCTGTCCACCCATGAGGCATGTCCCTGTGTCTGTCTCCCC ACGTGTGGGATGAGTGTCCCGTGTCTGTCCACCCGTGAGGCGTGTCCCTG TGTCTGTCTCCCCACGTGTGGTGTGAGTGTCCCGTGTCTGTCCACCCGTG AGGCGTGTCCCTGTGTCTGTCTCCCCACGTGTGGGGTGCGTGTCCCGTGT CTGTCTCCCCATGTGTGGGGTGAGTGTCCC	ANO9	ENSG00000185101.13	transcript	ENST00000332826.7	protein_coding	11/22			chr11	TogoVar
ASAP1_chr8_130047104_130448674	130049484	G G	GGAGAACA others(405): Show GGAGAACACATGGGGGGCAGAGGGGAACACATGGGGGCAGAGGGGAACAC ATGGAGGGCAGAGGAGAACACATGGGGGCAGAGGGGAACACATGGGGGCA GAGGGGGAACACATGGGGGGCAGAGGAGAACACATGGGGGCAGAGGGGGA ACACATGGGGGGCAGAGGAGAACACATGGGGGCAGAGGGGAATACATGGG GGGCAGAGGAGAACACATGGGGGCAGAGGGGAATACATGGGGGGCAGAGG AGAACACATGGGGGGCAGAGGAGAACACATGGGGGGCAGAGGAGAACACA TGGGGGGCAGAGGGGAACACATGGGGGCAGAGGAGAACACATGGGGGCAG AGGAGAACACATGGGGGCAGAGGGGAATACATGGGGGGCAGAGGAGAACA CATGGGGGGCAGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19007.hp2 NA19007.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0094 a0002c0002t0001g0094	1	308	0.0033	412	c.52 others(423): Show c.5246_*5247insTCTGCCCCCCATGTGTTCTCCTCTGCCCCCCATG TATTCCCCTCTGCCCCCATGTGTTCTCCTCTGCCCCCATGTGTTCTCCTC TGCCCCCATGTGTTCCCCTCTGCCCCCCATGTGTTCTCCTCTGCCCCCCA TGTGTTCTCCTCTGCCCCCCATGTGTTCTCCTCTGCCCCCCATGTATTCC CCTCTGCCCCCATGTGTTCTCCTCTGCCCCCCATGTATTCCCCTCTGCCC CCATGTGTTCTCCTCTGCCCCCCATGTGTTCCCCCTCTGCCCCCATGTGT TCTCCTCTGCCCCCCATGTGTTCCCCCTCTGCCCCCATGTGTTCCCCTCT GCCCCCATGTGTTCTCCTCTGCCCTCCATGTGTTCCCCTCTGCCCCCATG TGTTCCCCTCTGCCCCCCATGTGTTCTC	ASAP1	ENSG00000153317.15	transcript	ENST00000518721.6	protein_coding		2619		chr8	TogoVar
ATG2B_chr14_96274195_96368341	96340148	A A	AATATATA others(405): Show AATATATATATCATATATGATATATATGAATATATATATCATATATGATA TATATGAATATATATATCATATATGATATATATGAATATATATATCATAT ATGATATATATGAATATATATATCATATATGATATATATGAATATATATA TCATATATGATATATATGAATATATATCATATATGATATATATATGAATA TATATCATATATGATATATATGATATATATATCATATATTATATATGATA TATATATTCATATATATCATATATGATATATATGAATATATATATCATAT ATGATATATATGAATATATATATCATATATGATATATATGAATATATATA TCATATATGATATATATTCATATATATCATATATGATATATATGAATATA TATATCATATATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18978.hp1 NA18978.hp1	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0028 a0002c0001t0028	a0002c0001t0028g0015 a0002c0001t0028g0015	1	356	0.0028	412	c.924 others(429): Show c.924+1373_924+1374insCATATATGATATATATATTCATATATAT CATATATGATATATATGAATATATATCATATATGATATATATATTCATAT ATATCATATATGATATATATATTCATATATATCATATATGATATATATAT TCATATATATCATATATGATATATATGAATATATATATCATATATAATAT ATGATATATATATCATATATATCATATATGATATATATTCATATATATAT CATATATGATATATATTCATATATATCATATATGATATATATATTCATAT ATATCATATATGATATATATATTCATATATATCATATATGATATATATAT TCATATATATCATATATGATATATATATTCATATATATCATATATGATAT ATATATTCATATATATCATATATGATATATATAT	ATG2B	ENSG00000066739.12	transcript	ENST00000359933.6	protein_coding	6/41			chr14	TogoVar
BAZ2B_chr2_159313979_159621548	159501205	T T	TTATATAT others(405): Show TTATATATATTATATATATATTTATATATATATATAATATATATATTTAT ATATATATATAATATATATATATAATATATATATTTATATATATATATAT TATATATATATTTATATATATATATATTATATATATATTTATATATATAT ATATTATATATATATTTATATATATATATTATATATATATTTATATATAT ATATATTATATATATATTTATATATATATATATTATATATATATTTATAT ATATATATATTATATATATATTTATATATATATATATTATATATATATTT ATATATATATATATTATATATATATTTATATATATATATATTATATATAT ATTTATATATATATATATTATATATATATTTATATATATATATATTATAT ATATATTTATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03017.hp1 HG03017.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0057 a0001c0001t0001g0057	1	216	0.0046	412	c.-2- others(429): Show c.-2-22485_-2-22484insTATATAAATATATATATAATATATATAT ATATAAATATATATATAATATATATATATATAAATATATATATAATATAT ATATATATAAATATATATATAATATATATATATATAAATATATATATAAT ATATATATATATAAATATATATATAATATATATATATATAAATATATATA TAATATATATATATATAAATATATATATAATATATATATATATAAATATA TATATAATATATATATATAAATATATATATAATATATATATATATAAATA TATATATAATATATATATATATAAATATATATATAATATATATATATATA AATATATATATTATATATATATATTATATATATATATAAATATATATATT ATATATATATATAAATATATATATAATATATATA	BAZ2B	ENSG00000123636.19	transcript	ENST00000392783.7	protein_coding	2/36			chr2	TogoVar
C8orf82_chr8_144520733_144534111	144531886	G G	GGGCACAG others(405): Show GGGCACAGGGCAGCGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGC ACGGGCAGCAGCGAGCAGCAGAGCATAGCAGCAGGCACGGCAGAAGGGCA CAGGGCAGCGAGCGCAGAGCTAGTAGACTAGGCAAAGCACATCGCAAGAG CATAGCTGCACTCCATGATCATAGACTAAGAGCAGGCACGGCAGAAGGCG CACAGAGGCATCCCACTATCATTCTATTTACTACAATCATCACGCAAGGC ACCAGAGCAGCAAGGAGGAGACCATACAAGCAGGCACGGCAGAAGGCACA GTCAGGTAGCAGCATGTGGATTGGCTAGACATAGCAGCACGCAGGGCACA GGGCAGTGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTACACACCGTCCATCCACTTTAC CTATCACACTTGA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01099.hp1 HG01099.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0015 a0001c0001t0015	a0001c0001t0015g0039 a0001c0001t0015g0039	1	398	0.0025	412	c.-29 others(423): Show c.-2971_-2970insTCAAGTGTGATAGGTAAAGTGGATGGACGGTGTG TAGCCCACTCCCCACCTGCTGCACTGCCCTGTGCCCTGCGTGCTGCTATG TCTAGCCAATCCACATGCTGCTACCTGACTGTGCCTTCTGCCGTGCCTGC TTGTATGGTCTCCTCCTTGCTGCTCTGGTGCCTTGCGTGATGATTGTAGT AAATAGAATGATAGTGGGATGCCTCTGTGCGCCTTCTGCCGTGCCTGCTC TTAGTCTATGATCATGGAGTGCAGCTATGCTCTTGCGATGTGCTTTGCCT AGTCTACTAGCTCTGCGCTCGCTGCCCTGTGCCCTTCTGCCGTGCCTGCT GCTATGCTCTGCTGCTCGCTGCTGCCCGTGCCTGCTATGTCTAGCCCACT CCCCACCTGCTGCTCGCTGCCCTGTGCC	C8orf82	ENSG00000213563.7	transcript	ENST00000524821.6	protein_coding		2776		chr8	TogoVar
CACNA1C_chr12_2047987_2702950	2407255	C C	CACATCGT others(405): Show CACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCCTCATCATGAC CCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGATAAGTGTGCA GTGGACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCCTCATCAT GACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGATAAGTGT GCGGTGGACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCTTCAT CATGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGATAAG TGTGCAGTGGACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCCT CATCATGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGAT AAGTGTGCAGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03516.hp2 HG03516.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0037 a0001c0003t0037	a0001c0003t0037g0003 a0001c0003t0037g0003	1	104	0.0096	412	c.478 others(431): Show c.478-41580_478-41579insCTCATCATGACCCAGTGGGAAGGAAC GTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGATAAGTGTGCGGTGGACATCGTCTCC ACCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCTTCATCATGACCCAGTGGGAAGG AACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGATAAGTGTGCAGTGGACATCGTC TCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCCTCATCATGACCCAGTGGGA AGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGATAAGTGTGCAGTGGACATC GTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCCTCATCATGACCCAGTG GGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGATAAGTGTGCAGTGGAC ATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGC	CACNA1C	ENSG00000151067.23	transcript	ENST00000399603.6	protein_coding	3/46		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
CACNA1C_chr12_2047987_2702950	2407560	A A	AGTGGACA others(405): Show AGTGGACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCCTCATCA TGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGATAAGTG TGCAGTGGACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCCTCA TCATGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGATAA GTGTGCAGTGGACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCC TCATCATGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGA TAAGTGTGCGGTGGACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGA GCCTCATCATGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCC TGATAAGTGTGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01071.hp1 HG01071.hp1	a0001 a0001	a0001c0031 a0001c0031	a0001c0031t0002 a0001c0031t0002	a0001c0031t0002g0021 a0001c0031t0002g0021	1	104	0.0096	412	c.478 others(431): Show c.478-41314_478-41313insAGTGGACATCGTCTCCACCGACACCA TGTGGGTACTGGGGAGCCTCATCATGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTT TGATAATAGCCGTCCTGATAAGTGTGCAGTGGACATCGTCTCCACCGACA CCATGTGGGTACTGGGGAGCCTCATCATGACCCAGTGGGAAGGAACGTCC TTTTGATAATAGCCGTCCTGATAAGTGTGCGGTGGACATCGTCTCCACCG ACACCATGTGGGTACTGGGGAGCCTCATCATGACCCAGTGGGAAGGAACG TCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGATAAGTGTGCGGTGGACATCGTCTCCA CCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCCTCATCATGACCCAGTGGGAAGGA ACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGATAAGTGTGC	CACNA1C	ENSG00000151067.23	transcript	ENST00000399603.6	protein_coding	3/46		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
CACNA1C_chr12_2047987_2702950	2407663	G G	GGTGGACA others(405): Show GGTGGACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCTTCATCA TGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGATAAGTG TGCGGTGGACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCCTCA TCATGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGATAA GTGTGCAGTGGACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCT TCATCATGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGA TAAGTGTGCGGTGGACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGA GCCTCATCATGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCC TGATAAGTGTGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp1 HG02258.hp1	a0001 a0001	a0001c0017 a0001c0017	a0001c0017t0006 a0001c0017t0006	a0001c0017t0006g0006 a0001c0017t0006g0006	1	104	0.0096	412	c.478 others(431): Show c.478-41296_478-41295insCGACACCATGTGGGTACTGGGGAGCT TCATCATGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCCTGA TAAGTGTGCGGTGGACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGGGGA GCCTCATCATGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCGTCC TGATAAGTGTGCAGTGGACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTACTGG GGAGCTTCATCATGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAGCCG TCCTGATAAGTGTGCGGTGGACATCGTCTCCACCGACACCATGTGGGTAC TGGGGAGCCTCATCATGACCCAGTGGGAAGGAACGTCCTTTTGATAATAG CCGTCCTGATAAGTGTGCAGTGGACATCGTCTCCAC	CACNA1C	ENSG00000151067.23	transcript	ENST00000399603.6	protein_coding	3/46		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72209206	C C	CTCTTTCC others(405): Show CTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCT CCGTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCC GTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTT CCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCC TTCCTTCCCTCCTTCCCTCTTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTT CCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCC TTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTT CCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCC TTCCCTCCTTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18962.hp1 NA18962.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0028 a0001c0001t0028	a0001c0001t0028g0013 a0001c0001t0028g0013	1	142	0.0070	412	c.244 others(431): Show c.244+69479_244+69480insAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAG GAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGA GGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAAG GAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGA GGGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGG GAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGA AGGAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGACGGAAGGAAGGAGG GAAGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGACGGAGGGAAGGAGGGA AGGAGGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAAGA	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CARD11_chr7_2901142_3048867	2909378	T T	TGCCCCTC others(405): Show TGCCCCTCACCCCCTCCGCCCCCCACCCCTCCGCCCCCACCCTCCGCCTC TCATCCCTCCGCCCCTCGCCCCTCCGCCCCCACCCCTCCGCCCCCACCCT CCGCCTCTCATCCCTCCGCCCCTCGCCCCTCCGCCCCCACCCCTCCGCCC CTCACCCCTGCGCCCCTCACCCTCCGCCCCTCACCCCTCCGCCCCCCACC CCTCCGCCCCCCACCCCTCTGCCCCTCACCCTCCGCCTCTCATCCCTCCG CCCCTCACCCCTCCGCCCCTCACCCCTGCGCCCCTCACCCCTCCGCCTCT CACCCCTCCGCCCCCCCACCCCTCCGCCCCTCACCCTCCGCCTCTCATCC CTCCGCCCCTCACCCCTCCGCCCCTCACCCCTCCACCCCTCACCCTCTGC CTCTCACCCCTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02602.hp1 HG02602.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0240 a0001c0003t0001g0240	1	322	0.0031	412	c.326 others(429): Show c.3260+671_3260+672insGCAGGGGTGAGAGGCAGAGGGTGAGGGG TGGAGGGGTGAGGGGCGGAGGGGTGAGGGGCGGAGGGATGAGAGGCGGAG GGTGAGGGGCGGAGGGGTGGGGGGGCGGAGGGGTGAGAGGCGGAGGGGTG AGGGGCGCAGGGGTGAGGGGCGGAGGGGTGAGGGGCGGAGGGATGAGAGG CGGAGGGTGAGGGGCAGAGGGGTGGGGGGCGGAGGGGTGGGGGGCGGAGG GGTGAGGGGCGGAGGGTGAGGGGCGCAGGGGTGAGGGGCGGAGGGGTGGG GGCGGAGGGGCGAGGGGCGGAGGGATGAGAGGCGGAGGGTGGGGGCGGAG GGGTGGGGGCGGAGGGGCGAGGGGCGGAGGGATGAGAGGCGGAGGGTGGG GGCGGAGGGGTGGGGGGCGGAGGGGGTGAGGGGC	CARD11	ENSG00000198286.11	transcript	ENST00000396946.9	protein_coding	24/24			chr7	TogoVar
CASP8_chr2_201255536_201292709	201284695	G G	GGGGAGAG others(405): Show GGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGG AGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAG GGAGAGGGAGACGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGA GAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGG GAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGA CGGGGAGAGGGAGAGGGAGGCGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGG GAGAGGGAGGCGGGGAGAGGGAGAGGGAGGCGGGGAGAGGGAGAGGGAGA CGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGAGAGGGAG AGGGAGAGGGAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03209.hp2 HG03209.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0055 a0001c0001t0005g0055	1	386	0.0026	412	c.803 others(427): Show c.803-103_803-102insCGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGG GAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGA GGGAGAGGGAGACGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGG AGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAG GGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAG ACGGGGAGAGGGAGAGGGAGGCGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAG GGAGAGGGAGGCGGGGAGAGGGAGAGGGAGGCGGGGAGAGGGAGAGGGAG ACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGAGAGGGA GAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGA	CASP8	ENSG00000064012.24	transcript	ENST00000673742.1	protein_coding	7/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
CASP8_chr2_201255536_201292709	201284695	G G	GGGGAGAG others(405): Show GGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGG AGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAG GGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGA GAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGG GAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGGGGGAGAGGGAGA GGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGGCGGG GAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGGCGGGGAGAGGGAGA GGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGAG AGGGAGAGGGAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01099.hp1 HG01099.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0096 a0001c0001t0006g0096	1	386	0.0026	412	c.803 others(426): Show c.803-100_803-99insAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGA GGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGA GAGGGAGAGGGAGACGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAG GGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAG AGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGGGGGAGAGGGAGAGGG AGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGGCGGGGAG AGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGGCGGGGAGAGGGAGAGGG AGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGAGAGG GAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGG	CASP8	ENSG00000064012.24	transcript	ENST00000673742.1	protein_coding	7/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
CASP8_chr2_201255536_201292709	201284695	G G	GGGGAGAG others(405): Show GGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAG ACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGG GGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAG ACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGG GGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAG AGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGG AGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGGCGGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGA GAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGAGAGGGAGAGGGAG AGGGAGAGGGAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02647.hp2 HG02647.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0257 a0001c0001t0005g0257	1	386	0.0026	412	c.803 others(426): Show c.803-100_803-99insAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACG GGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGA GAGGGAGAGGGAGACGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGACG GGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGA GAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGG GAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGA CGGGGAGAGGGAGAGGGAGGCGGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAG GGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGAGAGGGAGAGGGAGAGG GAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGG	CASP8	ENSG00000064012.24	transcript	ENST00000673742.1	protein_coding	7/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
CCN4_chr8_133186039_133236690	133214084	G G	GTTATATA others(405): Show GTTATATATACACTATATAGTAGTTATATATACTACATATACACTATATA TAGTAGTTATATATACTATATATACACTATATATAGTAGTTATATATACT ATATATACACTATATATAGTTTATATATACTATATATACACTATATATAG TAGTTATATATACTACTATATATACTACTATATATAGTATATACTATATA TACACTATATATAGTAGTATATATACTACTATATATACTACTATATATAG TATATACTATATATACACTATATATACACTATATATAGCATATATACTAT ATATACACTATATATAGTAGTTATATATACTATATATACACTATACATAC ACTATATATAGTTTATATATACTATATATAGTAGTTATATATACTATATA TACTATATATAGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00738.hp1 HG00738.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0072 a0001c0001t0001g0072	1	396	0.0025	412	c.349 others(427): Show c.349+948_349+949insTACACTATATAGTAGTTATATATACTACAT ATACACTATATATAGTAGTTATATATACTATATATACACTATATATAGTA GTTATATATACTATATATACACTATATATAGTTTATATATACTATATATA CACTATATATAGTAGTTATATATACTACTATATATACTACTATATATAGT ATATACTATATATACACTATATATAGTAGTATATATACTACTATATATAC TACTATATATAGTATATACTATATATACACTATATATACACTATATATAG CATATATACTATATATACACTATATATAGTAGTTATATATACTATATATA CACTATACATACACTATATATAGTTTATATATACTATATATAGTAGTTAT ATATACTATATATACTATATATAGTTTATATA	CCN4	ENSG00000104415.14	transcript	ENST00000250160.11	protein_coding	2/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
CD300A_chr17_74461634_74489794	74482697	C C	CCTTCCTT others(405): Show CCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTTCTTTCTTTCTTTCTTTC TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT TCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT TCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT TCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT TCTTTCTTTCTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01069.hp2 HG01069.hp2	a0002 a0002	a0002c0003 a0002c0003	a0002c0003t0003 a0002c0003t0003	a0002c0003t0003g0262 a0002c0003t0003g0262	1	424	0.0024	412	c.774 others(427): Show c.774+867_774+868insCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTTC TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT TCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT TCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT TCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT TCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTT	CD300A	ENSG00000167851.15	transcript	ENST00000360141.8	protein_coding	6/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
CFAP157_chr9_127701988_127721002	127720831	T T	TTCCCCCT others(405): Show TTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCC CTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCTT CCCTCCTCCCTTCCCCCTTCTTCCCTCCCCCCTTCCCCCTTCCTCCCTCC CCCTTCTTCCCTCCACCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTT CCTCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTT CCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTTCTCCCTATCCCTCCTCCCT TCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTACCC CCCTTCCTCTCTTCCTCCTTCCTCCCTCCTCTCTTCCCCCTTCCTCCCTC CTCCTTTCCTTTC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18956.hp2 NA18956.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0001 a0001c0002t0001g0001	1	354	0.0028	412	c.69 others(423): Show c.6926_*6927insTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCC CCTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCT CCCTCCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCTTCCCTCCCCCCTTC CCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCACCCTTCCCCCCTTCCCCCTT CCTTCTTCCTCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTT CCCCCCTCCTCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTTCTCC CTATCCCTCCTCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCTC CCTTCCCCCTTACCCCCCTTCCTCTCTTCCTCCTTCCTCCCTCCTCTCTT CCCCCTTCCTCCCTCCTCCTTTCCTTTC	CFAP157	ENSG00000160401.15	transcript	ENST00000373295.7	protein_coding		4830		chr9	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337644	A A	ATGGATAG others(405): Show ATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGATAGATAGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGG ATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATAGATGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp1 HG02895.hp1	a0001 a0001	a0001c0012 a0001c0012	a0001c0012t0006 a0001c0012t0006	a0001c0012t0006g0009 a0001c0012t0006g0009	1	236	0.0042	412	c.342 others(431): Show c.3423-4184_3423-4183insATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATAGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAG ATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAG ATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337644	A A	ATGGATAG others(405): Show ATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGG ATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGG ATGGATAGATGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18943.hp2 NA18943.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0006 a0002c0002t0006	a0002c0002t0006g0013 a0002c0002t0006g0013	1	236	0.0042	412	c.342 others(431): Show c.3423-4184_3423-4183insATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAG ATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAG ATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATAGATGGGTGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20337644	A A	ATGGATAG others(405): Show ATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGAT GGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGG GTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGG ATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGAT AGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATAGATGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG00639.hp2 HG00735.hp1 others(38): Show HG00323.hp2 HG00639.hp2 HG00735.hp1 HG01071.hp1 HG01361.hp1 HG01433.hp2 HG01516.hp1 HG01516.hp2 HG01517.hp1 HG01517.hp2 HG01928.hp1 HG01934.hp2 HG01975.hp1 HG01978.hp2 HG02056.hp1 HG02135.hp2 HG02148.hp1 HG02258.hp2 HG02451.hp2 HG02615.hp1 HG02615.hp2 HG02735.hp2 HG03017.hp2 HG03098.hp2 HG03130.hp1 HG03209.hp1 HG03239.hp2 HG03453.hp2 HG03471.hp1 HG03669.hp2 HG03834.hp2 HG04204.hp1 HG06807.hp2 NA18947.hp1 NA18962.hp1 NA18971.hp1 NA19005.hp1 NA19010.hp1 NA19043.hp1 NA20905.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0002 a0003 others(3): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0007 a0018	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0006 others(11): Show a0001c0001 a0001c0003 a0001c0006 a0001c0007 a0001c0012 a0001c0027 a0002c0002 a0002c0004 a0002c0034 a0002c0035 a0003c0005 a0004c0008 a0007c0010 a0018c0036	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(20): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0003t0001 a0001c0003t0003 a0001c0003t0004 a0001c0003t0007 a0001c0006t0002 a0001c0006t0006 a0001c0007t0002 a0001c0012t0002 a0001c0027t0001 a0002c0002t0001 a0002c0002t0002 a0002c0004t0001 a0002c0004t0003 a0002c0034t0002 a0002c0035t0001 a0003c0005t0001 a0003c0005t0002 a0004c0008t0002 a0007c0010t0003 a0018c0036t0003	a0001c0001t0001g0187 a0001c0001t0001g0212 a0001c0001t0001g0228 others(38): Show a0001c0001t0001g0187 a0001c0001t0001g0212 a0001c0001t0001g0228 a0001c0001t0002g0042 a0001c0001t0002g0144 a0001c0001t0002g0158 a0001c0001t0002g0161 a0001c0001t0002g0173 a0001c0001t0002g0225 a0001c0001t0003g0060 a0001c0001t0003g0127 a0001c0003t0001g0199 a0001c0003t0003g0142 a0001c0003t0003g0175 a0001c0003t0004g0005 a0001c0003t0007g0016 a0001c0006t0002g0224 a0001c0006t0006g0011 a0001c0007t0002g0084 a0001c0012t0002g0099 a0001c0027t0001g0170 a0002c0002t0001g0086 a0002c0002t0002g0024 a0002c0002t0002g0039 a0002c0002t0002g0045 a0002c0002t0002g0134 a0002c0002t0002g0191 a0002c0004t0001g0025 a0002c0004t0003g0207 a0002c0034t0002g0034 a0002c0035t0001g0204 a0003c0005t0001g0080 a0003c0005t0001g0217 a0003c0005t0002g0062 a0003c0005t0002g0068 a0003c0005t0002g0069 a0003c0005t0002g0070 a0003c0005t0002g0218 a0004c0008t0002g0166 a0007c0010t0003g0130 a0018c0036t0003g0094	41	236	0.1737	412	c.342 others(431): Show c.3423-4184_3423-4183insATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGAT GGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGG ATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGG ATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGT GGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAG ATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGGGTGGAT GGATGGATGGATAGATGGATAGATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAG ATGGGTGGGTGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGG	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CNOT1_chr16_58514951_58634826	58586399	G G	GGAGGGGA others(405): Show GGAGGGGAGGGCAGGGGGAGGGGAAGGGGAGGGCAGGGGGAGGGGAGGGG GAGGGGAAGGGGAGGGCAGGGGGAGGGGAAGGGGAGGGCAGGGGGAGGGG AAGGGGAGGGGAAGGGGAGGGCAGGGGGAGGGGAAGGGGAGGGCAGGGGG AGGGGAAGGGAAGGGCAGGGGAGGGGGAGGGGGACTGGAGGGGAGGGGAC GGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGACTGGAGGGGAGGGGAGGGGAAG GGGAAGGGAAGGGGAGGGGAAGGGGATGGGAGGGGAAGGGGAGGAGAGGG AGAGGGGAAGGGGAGGGGAGGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAGGGAAGGGG AGGGAAGGGGAGGGAAGGGAAGGGAAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGG GAGGGGAGGGGAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19043.hp1 NA19043.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0217 a0001c0001t0001g0217	1	308	0.0033	412	c.637 others(427): Show c.637+145_637+146insTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTCC CCTCCCCTTCCCTTCCCTTCCCTCCCCTTCCCTCCCCTTCCCTCCCCTTC CCTTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCCCTCTCCTCCCCTTCC CCTCCCATCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCTCCCC TCCAGTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCGTCCCCTCCCCTCCAGT CCCCCTCCCCCTCCCCTGCCCTTCCCTTCCCCTCCCCCTGCCCTCCCCTT CCCCTCCCCCTGCCCTCCCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTGCCCTC CCCTTCCCCTCCCCCTGCCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTG CCCTCCCCTTCCCCTCCCCCTGCCCTCCCCTC	CNOT1	ENSG00000125107.19	transcript	ENST00000317147.10	protein_coding	7/48			chr16	TogoVar
CNOT3_chr19_54132762_54160681	54133833	C C	CTCCCTCT others(405): Show CTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCACCTCCCCTCACTCCACCTCCCCTC TCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCACCTCCCCTCACTCCA CCTTCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCACCTCCC CTCACTCCACCTTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCT CCACCTCCCCTCTCTCCACCTCCCCTCACTCCACCTCCCCTCTCTCTCTC CCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCACCTCCCCTCACTCCACCTCCCCT CTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCACCTCCCCTCACTCC ACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCACCTCC CCTCACTCCACCT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00639.hp2 HG00639.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0100 a0001c0001t0001g0100	1	223	0.0045	412	c.-42 others(423): Show c.-4211_-4210insTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCACCTCCCCTC ACTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCA CCTCCCCTCACTCCACCTTCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCC CTCTCTCCACCTCCCCTCACTCCACCTTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTC TCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCACCTCCCCTCACTCCACC TCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCACCTCCCCT CACTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCC ACCTCCCCTCACTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCC CCTCTCTCCACCTCCCCTCACTCCACCT	CNOT3	ENSG00000088038.20	transcript	ENST00000221232.11	protein_coding		3928		chr19	TogoVar
COL27A1_chr9_114150537_114317511	114278403	T T	TGGTGATA others(405): Show TGGTGATAGTGGGGATGGGAGTGGAGTGGAGGTGAGGGTGATGATGGTGC TGGTGGCAATGGTGATAGTGGGGGTGGGAGTGGAGTGGAGGTGAGGGTGG TGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTG GTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGT GGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGG TGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCG GGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGAT GGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGA TGGTGGGGGTGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01261.hp2 HG01928.hp2 HG04199.hp2 others(3): Show HG01261.hp2 HG01928.hp2 HG04199.hp2 NA18994.hp2 NA20752.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0004 a0015 a0001 a0004 a0015	a0001c0002 a0001c0022 a0001c0109 others(3): Show a0001c0002 a0001c0022 a0001c0109 a0004c0172 a0015c0084 a0015c0096	a0001c0002t0025 a0001c0022t0001 a0001c0109t0001 others(3): Show a0001c0002t0025 a0001c0022t0001 a0001c0109t0001 a0004c0172t0004 a0015c0084t0011 a0015c0096t0010	a0001c0002t0025g0111 a0001c0022t0001g0047 a0001c0109t0001g0150 others(3): Show a0001c0002t0025g0111 a0001c0022t0001g0047 a0001c0109t0001g0150 a0004c0172t0004g0236 a0015c0084t0011g0292 a0015c0096t0010g0232	6	308	0.0195	412	c.371 others(431): Show c.3717+2639_3717+2640insATAGTGGGGATGGGAGTGGAGTGGAG GTGAGGGTGATGATGGTGCTGGTGGCAATGGTGATAGTGGGGGTGGGAGT GGAGTGGAGGTGAGGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGA TGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTG GTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGT GGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGG TGGTGGTGGTGATGATGATGGCGGGGGTGGTGGTGGTGATGATGATGGCG GGGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGGGGTGGGGGTG	COL27A1	ENSG00000196739.15	transcript	ENST00000356083.8	protein_coding	37/60		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
COL4A3_chr2_227159624_227319792	227203478	T T	TATACACA others(405): Show TATACACATACACATATATGTGTGTATATGTGTATATACACATACACATA TATGTGTGTATATGTGTATATACACATACACATATATGTGTGTATATGTG TATATACACATACACATATATGTGTGTATATGTGTATATACACATACACA TATATGTGTGTATATGTGTATATACACATACACATATATGTGTGTATATG TGTATATACACATACACATATATGTGTATATGTGTATATACACATACACA TATATGTGTGTATATGTGTATATACACATACACATATATGTGTGTATATG TGTATATACACATACACATATATGTGTGTATATGTGTATATACACATACA CATATATGTGTGTATATGTGTATATACACATACACATATATGTGTATATG TATATACACATAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp1 HG02630.hp1	a0003 a0003	a0003c0011 a0003c0011	a0003c0011t0001 a0003c0011t0001	a0003c0011t0001g0090 a0003c0011t0001g0090	1	344	0.0029	412	c.88- others(429): Show c.88-34489_88-34488insTACACATACACATATATGTGTGTATATG TGTATATACACATACACATATATGTGTGTATATGTGTATATACACATACA CATATATGTGTGTATATGTGTATATACACATACACATATATGTGTGTATA TGTGTATATACACATACACATATATGTGTGTATATGTGTATATACACATA CACATATATGTGTGTATATGTGTATATACACATACACATATATGTGTATA TGTGTATATACACATACACATATATGTGTGTATATGTGTATATACACATA CACATATATGTGTGTATATGTGTATATACACATACACATATATGTGTGTA TATGTGTATATACACATACACATATATGTGTGTATATGTGTATATACACA TACACATATATGTGTATATGTATATACACATACA	COL4A3	ENSG00000169031.21	transcript	ENST00000396578.8	protein_coding	1/51		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
COL5A3_chr19_9954561_10015504	9970161	G G	GGGGTGAG others(405): Show GGGGTGAGTGGGGTCTGTGGGTGAGTGGGGTCTGTGGGGTGAGTGGGGTC TGTAAGGTGAGTGGGGTCTGTGGGGTGAATGAGGTCTGGGTGAGTGGGGG CTGTGGGTGAGTGGGGGCTGTGGCTGAGTGGAGGCTGTGGGTGAGTGGAG GCTGTGGGTGAGTGGAGGCTGTGGGTGAGTGGGGTCTGTGGGGTGAGTGG GGTCTGTGGGTGAGTGGGGTCTGTGGGGTGAGTGGGGTCTGTAAGGTGAG TGGGGTCTGTGGGGTGAATGAGGTCTGGGTGAGTGGGGGCTGTGGGTGAG TGGGGGCTGTGGCTGAGTGGAGGCTGTGGGTGAGTGGAGGCTGTGGGTGA GTGGAGGCTGTGGGTGAGTGGGGTCTGTGGGGTGAGTGGGGTCTGTGGGT GAGTGGAGGCTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG02055.hp1	a0012 a0012	a0012c0087 a0012c0087	a0012c0087t0001 a0012c0087t0001	a0012c0087t0001g0041 a0012c0087t0001g0041	1	412	0.0024	412	c.393 others(429): Show c.3937-240_3937-239insACAGCCTCCACTCACCCACAGACCCCAC TCACCCCACAGACCCCACTCACCCACAGCCTCCACTCACCCACAGCCTCC ACTCACCCACAGCCTCCACTCAGCCACAGCCCCCACTCACCCACAGCCCC CACTCACCCAGACCTCATTCACCCCACAGACCCCACTCACCTTACAGACC CCACTCACCCCACAGACCCCACTCACCCACAGACCCCACTCACCCCACAG ACCCCACTCACCCACAGCCTCCACTCACCCACAGCCTCCACTCACCCACA GCCTCCACTCAGCCACAGCCCCCACTCACCCACAGCCCCCACTCACCCAG ACCTCATTCACCCCACAGACCCCACTCACCTTACAGACCCCACTCACCCC ACAGACCCCACTCACCCACAGACCCCACTCACCC	COL5A3	ENSG00000080573.7	transcript	ENST00000264828.4	protein_coding	54/66			chr19	TogoVar
COL6A1_chr21_45976770_46010048	45999935	T T	TGGGGGAC others(405): Show TGGGGGACATGTGAGGATCATGGGAAGACCCGTGAGGATCATGGGGGGGA CGTGTGAGGATCATAGGGGAGACCCGTGAGGGTCATGGGGGGATGTGTGA GGATCATGGGGGGGGAAGTGTGAGGATCATGGGGGGATGTGTGAGGATCA TAGAGGGGACATGTGAGGATCATGGAGGGCATGTGAGGATCATGGGGGGG ACCCGTGAGGATCATGGGGGACATGTGAGGATCATGGGGGACATGTGAGG ATCATGGAGGGCATGTGAGGATCATGGGGGACATGTGAGGATCATGGGAA GACGTGAGGATCATGGAAGACGTGAGGATCATGGGGGGGACGTGTGAGGA TCATGGGGGGACCCATGAGGGTCATGGGGGACGTGAGGATTGGGGGGACC CGTGAGGATCATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00741.hp1 HG00741.hp1	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0002 a0001c0003t0002	a0001c0003t0002g0017 a0001c0003t0002g0017	1	128	0.0078	412	c.177 others(429): Show c.1776+248_1776+249insACATGTGAGGATCATGGGAAGACCCGTG AGGATCATGGGGGGGACGTGTGAGGATCATAGGGGAGACCCGTGAGGGTC ATGGGGGGATGTGTGAGGATCATGGGGGGGGAAGTGTGAGGATCATGGGG GGATGTGTGAGGATCATAGAGGGGACATGTGAGGATCATGGAGGGCATGT GAGGATCATGGGGGGGACCCGTGAGGATCATGGGGGACATGTGAGGATCA TGGGGGACATGTGAGGATCATGGAGGGCATGTGAGGATCATGGGGGACAT GTGAGGATCATGGGAAGACGTGAGGATCATGGAAGACGTGAGGATCATGG GGGGGACGTGTGAGGATCATGGGGGGACCCATGAGGGTCATGGGGGACGT GAGGATTGGGGGGACCCGTGAGGATCATGGGGGG	COL6A1	ENSG00000142156.16	transcript	ENST00000361866.8	protein_coding	27/34		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr21	TogoVar
COMMD9_chr11_36267292_36294424	36287216	T T	TACTATGT others(405): Show TACTATGTATATCATGTAGTATGTATACCACATACTATGTATATCATGTA GTATGTATACCACATACTATGTATATCATGTAGTATGTATACCACATACT ATGTATATCATGTAGTATGTATACCACATACTATGTATATCATGTAGTAT GTATACCACATACTATGTATATCATGTAGTATGTATACCACATACTATGT ATATCATGTAGTATGTATACCACATACTATGTATATCATGTAGTATGTAT ACCACATACTATGTATATCATGTAGTATGTATACCACATACTATGTATAT CATGTAGTATGTATACCACATACTATGTATATCATGTAGTATGTATACCA CATACTATGTATATCATGTAGTATGTATACCACATACTATGTATATCATG TAGTATGTATACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18949.hp1 NA18955.hp1 NA18975.hp2 others(2): Show NA18949.hp1 NA18955.hp1 NA18975.hp2 NA18998.hp2 NA19077.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0063 a0001c0001t0001g0005 a0001c0001t0001g0063	5	448	0.0112	412	c.51+ others(427): Show c.51+2145_51+2146insGGTATACATACTACATGATATACATAGTAT GTGGTATACATACTACATGATATACATAGTATGTGGTATACATACTACAT GATATACATAGTATGTGGTATACATACTACATGATATACATAGTATGTGG TATACATACTACATGATATACATAGTATGTGGTATACATACTACATGATA TACATAGTATGTGGTATACATACTACATGATATACATAGTATGTGGTATA CATACTACATGATATACATAGTATGTGGTATACATACTACATGATATACA TAGTATGTGGTATACATACTACATGATATACATAGTATGTGGTATACATA CTACATGATATACATAGTATGTGGTATACATACTACATGATATACATAGT ATGTGGTATACATACTACATGATATACATAGT	COMMD9	ENSG00000110442.12	transcript	ENST00000263401.10	protein_coding	1/5			chr11	TogoVar
CUX2_chr12_111029165_111355554	111326378	T T	TGTGGTGG others(405): Show TGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGG TTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATA GTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGA GGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTA TAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGG GAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGGGAGGGGTTGGTTTTGTT TATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGG GGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGGGGAGGGATGGGTTTTGT TTATAGTGTTGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19043.hp1 NA19043.hp1	a0001 a0001	a0001c0011 a0001c0011	a0001c0011t0001 a0001c0011t0001	a0001c0011t0001g0001 a0001c0011t0001g0001	1	100	0.0100	412	c.292 others(431): Show c.2926+3802_2926+3803insTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAG TGTTGGGGTGGGGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGA GGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTT ATAGTGTTGGGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGTGATGGG GAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGT TTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTGTTTATAGTGTTGTGATG GGGAGGGGTTGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTT GTTTATAGTGTTGTGGTGGGGGAGGGGTGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTG GGGGAGGGATGGGTTTTGTTTATAGTGTTGTGGTGG	CUX2	ENSG00000111249.14	transcript	ENST00000261726.11	protein_coding	18/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
CXorf51A_chrX_146809106_146819744	146812296	T T	TACACATA others(405): Show TACACATATATATGTGTATATACATATATACACATATATGTACACATATA TATGTGTATATACATATATACACATATATGTACACATATATATGTGTATA TACATATATACACATATATGTACACATATATATGTGTATATACATATATA CACATATATGTACACATATATATGTGTATATACATATATACACATATATG TACACATATATATGTGTATATACATATATACACATATATGTACACATATA TATGTGTATATATGTGTGTATATACATATATGTGTATATACGTATATACA CATGTGTATATACGTATATACACATATATATGTGTACATATATGTGTGTA TATGTGTGTATATATACATATATGTGTATATACGTATATACACATGTGTA TATACGTATATAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00438.hp2 HG00438.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0002	1	264	0.0038	412	c.19 others(423): Show c.1910_*1911insGTATATACGTATATACACATGTGTATATACGTAT ATACACATATATGTATATATACACACATATACACACATATATGTACACAT ATATATGTGTATATACGTATATACACATGTGTATATACGTATATACACAT ATATGTATATACACACATATATACACATATATATGTGTACATATATGTGT ATATATGTATATACACATATATATGTGTACATATATGTGTATATATGTAT ATACACATATATATGTGTACATATATGTGTATATATGTATATACACATAT ATATGTGTACATATATGTGTATATATGTATATACACATATATATGTGTAC ATATATGTGTATATATGTATATACACATATATATGTGTACATATATGTGT ATATATGTATATACACATATATATGTGT	CXorf51A	ENSG00000224440.2	transcript	ENST00000458472.2	protein_coding		1809		chrX	TogoVar
CXorf51B_chrX_146804771_146815411	146812296	T T	TACACATA others(405): Show TACACATATATATGTGTATATACATATATACACATATATGTACACATATA TATGTGTATATACATATATACACATATATGTACACATATATATGTGTATA TACATATATACACATATATGTACACATATATATGTGTATATACATATATA CACATATATGTACACATATATATGTGTATATACATATATACACATATATG TACACATATATATGTGTATATACATATATACACATATATGTACACATATA TATGTGTATATATGTGTGTATATACATATATGTGTATATACGTATATACA CATGTGTATATACGTATATACACATATATATGTGTACATATATGTGTGTA TATGTGTGTATATATACATATATGTGTATATACGTATATACACATGTGTA TATACGTATATAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00438.hp2 HG00438.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0003 a0001c0001t0001g0003	1	272	0.0037	412	c.19 others(423): Show c.1988_*1989insACACATATATATGTGTATATACATATATACACAT ATATGTACACATATATATGTGTATATACATATATACACATATATGTACAC ATATATATGTGTATATACATATATACACATATATGTACACATATATATGT GTATATACATATATACACATATATGTACACATATATATGTGTATATACAT ATATACACATATATGTACACATATATATGTGTATATACATATATACACAT ATATGTACACATATATATGTGTATATATGTGTGTATATACATATATGTGT ATATACGTATATACACATGTGTATATACGTATATACACATATATATGTGT ACATATATGTGTGTATATGTGTGTATATATACATATATGTGTATATACGT ATATACACATGTGTATATACGTATATAC	CXorf51B	ENSG00000235699.3	transcript	ENST00000438525.3	protein_coding		1886		chrX	TogoVar
DGKD_chr2_233349494_233477098	233396898	A A	AAGAGGAC others(405): Show AAGAGGACACCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGGGGGGGCGCCAGAGTGAG AGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGTAGAGGCCAGAGTGAGAGGAC ACCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAG AGGGGAGCAGGGTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGG ACCAGGGTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGAGCAG GGTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGACCAGGGTGG CTGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTG GGGGGGGGCGCCAGAGTGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGT AGAGGCCAGAGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02965.hp2 NA19043.hp2 HG02965.hp2 NA19043.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0013 a0001c0001t0013	a0001c0001t0013g0092 a0001c0001t0013g0093 a0001c0001t0013g0092 a0001c0001t0013g0093	2	336	0.0060	412	c.348 others(429): Show c.348+6437_348+6438insGGTGGCTGGGGGGGGCGCCAGAGTGAGA GGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGTAGAGGCCAGAGTGAGAGGACA CCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGA GGGGAGCAGGGTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGA CCAGGGTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGAGCAGG GTGGCTGGCAGAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGACCAGGGTGGC TGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGG GGGGGGGCGCCAGAGTGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGGTA GAGGCCAGAGTGAGAGGACACCAGAGGGGACCAG	DGKD	ENSG00000077044.11	transcript	ENST00000264057.7	protein_coding	3/29		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
DIP2C_chr10_269201_694668	556200	A A	ACCCCTCC others(405): Show ACCCCTCCCACAGCCGGATCCCAGGACAGCACCCACCCACCCCCTCCCAC AGCCGGATCCGAGGACAGCACCCACCCCTCCCACAGCCGGATCCCAGGAC AGCACCCACCCACCCCTCCCACAGCCGGATCCCAGGACAGCACCCACCCA CCCCTCCCACAGCCGGATCCCAGGACAGCACCCACCCACCCCTCCCACAG CCGGATCCGAGGACAGCACCCACCCCTCCCACAGCCGGATCCCAGGACGG CACCCACCCACCCCTCCCACAGCCAGATCCCAGGACGGCACCCACCCACC CCTCCCACAGCCGGATCCCAGGACGGCACCCACCCACCCCTCCCACAGCC GGATCCCAGGACGGCACCCACCCACCCCTCCCACAGCCGGATCCCAGGAC GGCACCCACCCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01934.hp2 HG01934.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0050 a0001c0001t0001g0050	1	88	0.0114	412	c.86- others(429): Show c.86-69671_86-69670insGTGGGTGGGTGCCGTCCTGGGATCCGGC TGTGGGAGGGGTGGGTGGGTGCCGTCCTGGGATCCGGCTGTGGGAGGGGT GGGTGGGTGCCGTCCTGGGATCCGGCTGTGGGAGGGGTGGGTGGGTGCCG TCCTGGGATCTGGCTGTGGGAGGGGTGGGTGGGTGCCGTCCTGGGATCCG GCTGTGGGAGGGGTGGGTGCTGTCCTCGGATCCGGCTGTGGGAGGGGTGG GTGGGTGCTGTCCTGGGATCCGGCTGTGGGAGGGGTGGGTGGGTGCTGTC CTGGGATCCGGCTGTGGGAGGGGTGGGTGGGTGCTGTCCTGGGATCCGGC TGTGGGAGGGGTGGGTGCTGTCCTCGGATCCGGCTGTGGGAGGGGGTGGG TGGGTGCTGTCCTGGGATCCGGCTGTGGGAGGGG	DIP2C	ENSG00000151240.18	transcript	ENST00000280886.12	protein_coding	1/36			chr10	TogoVar
DLGAP2_chr8_732628_1713476	1255835	G G	GTGTGTGT others(405): Show GTGTGTGTCCTCTCCTGCCTGGGTGCTGTGTGTGTGCCCTCTCATCCTGT GTGGGTGCTGTGTGTGTCCTCTCCTGCCTGGATGCTGTGTGTGTGTCCTC TCCTGCCCGGGTGCTGTGTGTGTGTCCTCTCATCCTGCCTGGGTGCTATG TGTGTGTCTTCTCCTGCCCGGGCGCTGTGTGTGTGTCCTCTCCTGCCTGG GTGCTTTGTGTGTCCTCTCATGCCTGGGTGCTGTGTGTGTGCCCTCTCAT CCTGCGTGGGTGCTGTGTGTGTGTCCTCTCATCCTGCCTGGGTGCTGTGT GTGTCCTCTCATGCCCGGGTGCTGTGTGTGTGCCCTCTCCTGCCCGGGAG CTGTGTGTGTGTCCTCTCCTGCCTGGGAGCTGTGTGTGTGTCCTCTCCTG CCCGAGCACTGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02895.hp1 HG03516.hp2 NA20300.hp2 HG02895.hp1 HG03516.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0003 a0001c0002 a0001c0003	a0001c0002t0006 a0001c0003t0001 a0001c0002t0006 a0001c0003t0001	a0001c0002t0006g0011 a0001c0003t0001g0026 a0001c0003t0001g0027 a0001c0002t0006g0011 a0001c0003t0001g0026 a0001c0003t0001g0027	3	40	0.0750	412	c.74- others(427): Show c.74-2991_74-2990insTGTGTGTGTGCCCTCTCATCCTGTGTGGGT GCTGTGTGTGTCCTCTCCTGCCTGGATGCTGTGTGTGTGTCCTCTCCTGC CCGGGTGCTGTGTGTGTGTCCTCTCATCCTGCCTGGGTGCTATGTGTGTG TCTTCTCCTGCCCGGGCGCTGTGTGTGTGTCCTCTCCTGCCTGGGTGCTT TGTGTGTCCTCTCATGCCTGGGTGCTGTGTGTGTGCCCTCTCATCCTGCG TGGGTGCTGTGTGTGTGTCCTCTCATCCTGCCTGGGTGCTGTGTGTGTCC TCTCATGCCCGGGTGCTGTGTGTGTGCCCTCTCCTGCCCGGGAGCTGTGT GTGTGTCCTCTCCTGCCTGGGAGCTGTGTGTGTGTCCTCTCCTGCCCGAG CACTGTATGTGTGTCCTCTCCTGCCTGGGTGC	DLGAP2	ENSG00000198010.13	transcript	ENST00000637795.2	protein_coding	2/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
FBN2_chr5_128252909_128543245	128540067	C C	CATATATC others(405): Show CATATATCATATATATCATATATATCATATATATCATATATATCATATAT ATCATATCTATCATATATCATATATCATATATCATATATATCATATATCA TATATATCATATATATCATATATCATATATCATATATATCATATATCATA TATCATATATATCATATATCATATATCATATATATCATATATCATATATC ATATATATCATATATATCATATATCATATATATCATATATATCATATATC ATATATATCATATATATCATATATCATATATATCATATATATCATATATC ATATATATCATATATATCATATATCATATATATCATATATATCATATATC ATATATATCATATATATCATATATCATATATATCAATCATATATATTATA TATCATATATCAT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03041.hp1 HG03041.hp1	a0003 a0003	a0003c0007 a0003c0007	a0003c0007t0006 a0003c0007t0006	a0003c0007t0006g0057 a0003c0007t0006g0057	1	236	0.0042	412	c.-24 others(423): Show c.-2465_-2464insATGATATATGATATATAATATATATGATTGATAT ATATGATATATGATATATATGATATATATGATATATGATATATATGATAT ATATGATATATGATATATATGATATATATGATATATGATATATATGATAT ATATGATATATGATATATATGATATATATGATATATGATATATATGATAT ATATGATATATGATATATATGATATATATGATATATGATATATGATATAT ATGATATATGATATATGATATATATGATATATGATATATGATATATATGA TATATGATATATGATATATATGATATATATGATATATGATATATATGATA TATGATATATGATATATGATAGATATGATATATATGATATATATGATATA TATGATATATATGATATATATGATATAT	FBN2	ENSG00000138829.14	transcript	ENST00000262464.9	protein_coding		1823		chr5	TogoVar
FBXL14_chr12_1560993_1599581	1574452	G G	GGCAGCGG others(405): Show GGCAGCGGTGTGGATGGAGGCTGGGGTGGGGGGAGGCTGGTGGCAGCGGT GTGGGTGGAGGCTGGGGTGGGGGGAGGCTGGTGGCAGCGGTGTGGATGGA GGCTGGGGTAGGGGAGGCTGGCGGCAGCAGCGGTGTGGGCGGAGGCTGGG GTGAGGGGAGGCTGGTGGCAGCGGTGTGGATGGAGGCTGGGGTGAGGGGA GGCTGGCAGCAGCGGTGTGGGTGGAGGCTGGGGTGAGGGGAGGCTGGTGG CAGCGGTGTGGATGGAGGCTGGGGTGGGGGAGGCTGGCGGCAGCAGCGGT GTGGGTGGAGGCTGGGTGAGGGGAGGCTGGTGGCAGCGGTGTGGATGGAG GCTGGGGTGAGGGGAGGCTGGTGGCAGCAGTGTGGATGGAGGCTGGGGTG GGGGAGGCTGGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01070.hp1 HG01346.hp2 HG02257.hp2 others(2): Show HG01070.hp1 HG01346.hp2 HG02257.hp2 NA20752.hp2 NA21309.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0005 a0001c0001t0001 a0001c0001t0005	a0001c0001t0001g0211 a0001c0001t0001g0237 a0001c0001t0005g0018 others(1): Show a0001c0001t0001g0211 a0001c0001t0001g0237 a0001c0001t0005g0018 a0001c0001t0005g0368	5	418	0.0120	412	c.119 others(431): Show c.1195-7643_1195-7642insTGCCAGCCTCCCCCACCCCAGCCTCC ATCCACACTGCTGCCACCAGCCTCCCCTCACCCCAGCCTCCATCCACACC GCTGCCACCAGCCTCCCCTCACCCAGCCTCCACCCACACCGCTGCTGCCG CCAGCCTCCCCCACCCCAGCCTCCATCCACACCGCTGCCACCAGCCTCCC CTCACCCCAGCCTCCACCCACACCGCTGCTGCCAGCCTCCCCTCACCCCA GCCTCCATCCACACCGCTGCCACCAGCCTCCCCTCACCCCAGCCTCCGCC CACACCGCTGCTGCCGCCAGCCTCCCCTACCCCAGCCTCCATCCACACCG CTGCCACCAGCCTCCCCCCACCCCAGCCTCCACCCACACCGCTGCCACCA GCCTCCCCCCACCCCAGCCTCCATCCACACCGCTGC	FBXL14	ENSG00000171823.7	transcript	ENST00000339235.4	protein_coding	1/1			chr12	TogoVar
FLACC1_chr2_201283271_201362345	201284695	G G	GGGGAGAG others(405): Show GGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAG ACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGG GGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAG ACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGG GGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAG AGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGG AGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGGCGGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGA GAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGAGAGGGAGAGGGAG AGGGAGAGGGAGA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02647.hp1 HG02647.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0285 a0001c0001t0004g0285	1	370	0.0027	412	c.39 others(423): Show c.3959_*3960insTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCGTCTCC CTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCT CCCCCGCCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTC CCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTC TCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCC TCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCT CCCCGTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCC CGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTC CCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCC	FLACC1	ENSG00000155749.13	transcript	ENST00000392257.8	protein_coding		3575		chr2	TogoVar
FLT3_chr13_27998274_28105576	27998958	A A	AATATATA others(405): Show AATATATATATTTATATACATATAAATATATATATTTATATACATATAAA TATATATATTTATATACATATAAATATATATATTTATATACATATAAATA TATATTTATATACATATAAATATATATATTTATATACATATAAATATATA TTTATATACATATAAATATATATTTATATACATATAAATATATATATTTA TATACATATAAATATATATATTTATATACATATAAATATATATATTTATA TACATATAAATATATATATTTATATACATATAAATATATATATTTATATA CATATAAATATATATATTTATATACATATAAATATATATATTTATATACA TATAAATATATATATTTATATATAAATATATGTTATATATATTTATATAT AAATATATGTTAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02965.hp1 HG02965.hp1	a0003 a0003	a0003c0022 a0003c0022	a0003c0022t0001 a0003c0022t0001	a0003c0022t0001g0229 a0003c0022t0001g0229	1	292	0.0034	412	c.50 others(423): Show c.5093_*5094insATAACATATATTTATATATAAATATATATAACAT ATATTTATATATAAATATATATATTTATATGTATATAAATATATATATTT ATATGTATATAAATATATATATTTATATGTATATAAATATATATATTTAT ATGTATATAAATATATATATTTATATGTATATAAATATATATATTTATAT GTATATAAATATATATATTTATATGTATATAAATATATATATTTATATGT ATATAAATATATATTTATATGTATATAAATATATATTTATATGTATATAA ATATATATATTTATATGTATATAAATATATATTTATATGTATATAAATAT ATATATTTATATGTATATAAATATATATATTTATATGTATATAAATATAT ATATTTATATGTATATAAATATATATAT	FLT3	ENSG00000122025.15	transcript	ENST00000241453.12	protein_coding		4315		chr13	TogoVar
FTCD_chr21_46131779_46160579	46145756	C C	CTTCCCCC others(405): Show CTTCCCCCTCCCCGCCCTCCCCCCAACAGCGCCCTCCCCCCAACAACTGC GCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCGCCCTCCCCCCAACAGCGCCCTCCCCCCA ACAACTGCGCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCGCCCTCCCCCCAACAGCGCCT TCCCCCCACCCCGCGCTCCCCCCAACAGCGCCCTCCCCCCAACAGCGCCC TCCCCCCAACAGCGCCCTCCCCCCAACAGCGCCCTCCCCTTCCCCCTCCC CGCCCTCCCCCCAACAGCGCCCTTCCCCCTCCCCGCCCTTCCCCCTCCCC GCCCTCCCCCCAACAGCGCCCTCCCCCCAACAGCGCCCTCCCCCCAACAG CGCCCTCCCCCCAACAACTGTGCCCTCCCCTTCCCCCTCCCCGCCCTCCC CCCAACAGCGCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03195.hp1 HG03195.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0128 a0001c0002t0002g0128	1	230	0.0044	412	c.109 others(427): Show c.1098+61_1098+62insCGGCGCTGTTGGGGGGAGGGCGGGGAGGGG GAAGGGGAGGGCACAGTTGTTGGGGGGAGGGCGCTGTTGGGGGGAGGGCG CTGTTGGGGGGAGGGCGCTGTTGGGGGGAGGGCGGGGAGGGGGAAGGGCG GGGAGGGGGAAGGGCGCTGTTGGGGGGAGGGCGGGGAGGGGGAAGGGGAG GGCGCTGTTGGGGGGAGGGCGCTGTTGGGGGGAGGGCGCTGTTGGGGGGA GGGCGCTGTTGGGGGGAGCGCGGGGTGGGGGGAAGGCGCTGTTGGGGGGA GGGCGGGGAGGGGGAAGGGGAGGGCGCAGTTGTTGGGGGGAGGGCGCTGT TGGGGGGAGGGCGGGGAGGGGGAAGGGGAGGGCGCAGTTGTTGGGGGGAG GGCGCTGTTGGGGGGAGGGCGGGGAGGGGGAA	FTCD	ENSG00000160282.15	transcript	ENST00000397746.8	protein_coding	9/13			chr21	TogoVar
GABRG3_chr15_26966181_27546984	27307449	A A	ATATAGGT others(405): Show ATATAGGTTTATATGTTTATATATAAACATATAGGTTTATATGTTTATAT ATAAACATATAGGTTTATATGTTTATATATAAACATATAGGTTTATATGT TTATATATAAACATATAGGTTTATATGTTTATATATAAACAGGTTTATAG GTTTATATGTTTATATATAAACATAGGTTTATAGGTTTATATATTTATAT ATAAACATAGGTTTATAGGTTTATATATTTATATATAAACATAGGTTTAT AGGTTTATATATTTATATATAAACATAGGTTTATAGGTTTATATATTTAT ATATAAACAGGTTTATAGGTTTATATATTTATATATAAACAGGTTTATAG GTTTATATATTTATATATAAACATAGGATTATAGGTTTATATATTTATAT ATAAACATAGGTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp1 HG02109.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0002 a0001c0004t0002	a0001c0004t0002g0061 a0001c0004t0002g0061	1	92	0.0109	412	c.271 others(431): Show c.271-19347_271-19346insGTTTATATATAAACATATAGGTTTAT ATGTTTATATATAAACATATAGGTTTATATGTTTATATATAAACATATAG GTTTATATGTTTATATATAAACATATAGGTTTATATGTTTATATATAAAC AGGTTTATAGGTTTATATGTTTATATATAAACATAGGTTTATAGGTTTAT ATATTTATATATAAACATAGGTTTATAGGTTTATATATTTATATATAAAC ATAGGTTTATAGGTTTATATATTTATATATAAACATAGGTTTATAGGTTT ATATATTTATATATAAACAGGTTTATAGGTTTATATATTTATATATAAAC AGGTTTATAGGTTTATATATTTATATATAAACATAGGATTATAGGTTTAT ATATTTATATATAAACATAGGTTTATAGGTTTATAT	GABRG3	ENSG00000182256.13	transcript	ENST00000615808.5	protein_coding	3/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr15	TogoVar
GABRG3_chr15_26966181_27546984	27307449	A A	ATATAGGT others(405): Show ATATAGGTTTATATGTTTATATATAAACATATAGGTTTATATGTTTATAT ATAAACATATAGGTTTATATGTTTATATATAAACATATAGGTTTATATGT TTATATATAAACATATAGGTTTATATGTTTATATATAAACAGGTTTATAG GTTTATATGTTTATATATAAACATAGGTTTATAGGTTTATATGTTTATAT ATAAACATAGGTTTATAGGTTTATATATTTATATATAAACATAGGTTTAT AGGTTTATATATTTATATATAAACATAGGTTTATAGGTTTATATATTTAT ATATAAACAGGTTTATAGGTTTATATATTTATATATAAACAGGTTTATAG GTTTATATATTTATATATAAACATAGGATTATAGGTTTATATATTTATAT ATAAACATAGGTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03209.hp2 HG03209.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0030 a0001c0004t0030	a0001c0004t0030g0063 a0001c0004t0030g0063	1	92	0.0109	412	c.271 others(431): Show c.271-19347_271-19346insGTTTATATATAAACATATAGGTTTAT ATGTTTATATATAAACATATAGGTTTATATGTTTATATATAAACATATAG GTTTATATGTTTATATATAAACATATAGGTTTATATGTTTATATATAAAC AGGTTTATAGGTTTATATGTTTATATATAAACATAGGTTTATAGGTTTAT ATGTTTATATATAAACATAGGTTTATAGGTTTATATATTTATATATAAAC ATAGGTTTATAGGTTTATATATTTATATATAAACATAGGTTTATAGGTTT ATATATTTATATATAAACAGGTTTATAGGTTTATATATTTATATATAAAC AGGTTTATAGGTTTATATATTTATATATAAACATAGGATTATAGGTTTAT ATATTTATATATAAACATAGGTTTATAGGTTTATAT	GABRG3	ENSG00000182256.13	transcript	ENST00000615808.5	protein_coding	3/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr15	TogoVar
GALNT13_chr2_153866922_154458979	154298828	A A	ATTGTATA others(405): Show ATTGTATATATAATTTATATATACATTGTATATATAAATTGTATATACAA TGTATATATAAATTGTATATACAATGTATATATAATTTATATATACATTG TATATACAATTTATATATACATTGTATATACAATGTATATATACATTGTA TATATAAATTGTATATACAATGTATATATAAATTATATATACAATGTATA TATAATTTATATATACATTGTATATATAATTTATATATACATTGTATATA TAATTTATATATACATTGTATATACAATGTATATATAAATTGTATATATA ATGTATATATAAATTGTATATACAATGTATATATAAATTATATTATTTAT ATATAGTATATATAAATATATATATTATATATAAATTATATATTTATTTA TATATTATATTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02738.hp2 HG02738.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0101 a0001c0001t0005g0101	1	214	0.0047	412	c.976 others(429): Show c.976-2579_976-2578insGTATATATAATTTATATATACATTGTAT ATATAAATTGTATATACAATGTATATATAAATTGTATATACAATGTATAT ATAATTTATATATACATTGTATATACAATTTATATATACATTGTATATAC AATGTATATATACATTGTATATATAAATTGTATATACAATGTATATATAA ATTATATATACAATGTATATATAATTTATATATACATTGTATATATAATT TATATATACATTGTATATATAATTTATATATACATTGTATATACAATGTA TATATAAATTGTATATATAATGTATATATAAATTGTATATACAATGTATA TATAAATTATATTATTTATATATAGTATATATAAATATATATATTATATA TAAATTATATATTTATTTATATATTATATTATTT	GALNT13	ENSG00000144278.15	transcript	ENST00000392825.8	protein_coding	8/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
GLRA2_chrX_14524536_14736812	14631915	C C	CATATGTA others(405): Show CATATGTATATGTATATATATAGACATACATATGTATATGTATATATATA GACATACATATGTATATGTCTATATAGACATACATATACATATGTCTATA TAGACATACATATATGTATGTCTATATAGACATATATATCTATATATACA CATATACGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACATATA CGTATATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACATA TACGTATATGTGTATATACGTATATGTGTATATATAGACATATACGTATA TGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACATATACGTA TATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACATATATA TGTATATGTGTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp1 HG02280.hp1 HG02809.hp1 others(1): Show HG01243.hp1 HG02280.hp1 HG02809.hp1 HG03486.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0010 a0001c0001t0013 a0001c0001t0049 a0001c0001t0010 a0001c0001t0013 a0001c0001t0049	a0001c0001t0010g0070 a0001c0001t0013g0073 a0001c0001t0013g0185 others(1): Show a0001c0001t0010g0070 a0001c0001t0013g0073 a0001c0001t0013g0185 a0001c0001t0049g0075	4	232	0.0172	412	c.930 others(431): Show c.930+22728_930+22729insATAGACATACATATGTATATGTATAT ATATAGACATACATATGTATATGTCTATATAGACATACATATACATATGT CTATATAGACATACATATATGTATGTCTATATAGACATATATATCTATAT ATACACATATACGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGAC ATATACGTATATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAG ACATATACGTATATGTGTATATACGTATATGTGTATATATAGACATATAC GTATATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACATAT ACGTATATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACAT ATATATGTATATGTGTATATATGTATATGTATATAT	GLRA2	ENSG00000101958.14	transcript	ENST00000218075.9	protein_coding	7/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
GLRA2_chrX_14524536_14736812	14631915	C C	CATATGTA others(405): Show CATATGTATATGTATATATATAGACATACATATGTATATGTATATATATA GACATACATATGTATATGTCTATATAGACATACATATACGTATGTCTATA TAGACATACATATATGTATGTCTATATAGACATATATATCTATATATACA CATATACGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACATATA CGTATATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACATA TACGTATATGTGTATATACGTATATGTGTATATATAGACATATACGTATA TGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACATATACGTA TATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACATATATA TGTATATGTGTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02145.hp1 HG02145.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0079 a0001c0001t0007g0079	1	232	0.0043	412	c.930 others(431): Show c.930+22728_930+22729insATAGACATACATATGTATATGTATAT ATATAGACATACATATGTATATGTCTATATAGACATACATATACGTATGT CTATATAGACATACATATATGTATGTCTATATAGACATATATATCTATAT ATACACATATACGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGAC ATATACGTATATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAG ACATATACGTATATGTGTATATACGTATATGTGTATATATAGACATATAC GTATATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACATAT ACGTATATGTGTATATATAGACATATACGTATATGTGTATATATAGACAT ATATATGTATATGTGTATATATGTATATGTATATAT	GLRA2	ENSG00000101958.14	transcript	ENST00000218075.9	protein_coding	7/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
HERC6_chr4_88373852_88448097	88380374	T T	TATATATA others(405): Show TATATATATAATATATAAATATATATAATATATAAATATATATATATATA TATAAATATATATAATATATAAATATATATATAATATATAAATATATATA ATATATAAATATATATATAATATATAAATATATATAATATATAAATATAT ATATAATATATAAATATATATAATATATAAATATATATATAATATATAAA TATATATAATATATAAATATATATAATATATAAATATATATATAATATAT AAATTTATATATTTATATAATATATAATATATAATAAAATAATATATATA ATATATATATAAATTATATAATTATATAATATAATATATATAAAATAATA TATATAAAATAATTATATATAATATATAAATATATATAATATATAAATAT ATATATAATATAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03831.hp1 HG03831.hp1	a0004 a0004	a0004c0004 a0004c0004	a0004c0004t0001 a0004c0004t0001	a0004c0004t0001g0057 a0004c0004t0001g0057	1	174	0.0058	412	c.199 others(429): Show c.199+1263_199+1264insATATATAAATATATATAATATATAAATA TATATATATATATATAAATATATATAATATATAAATATATATATAATATA TAAATATATATAATATATAAATATATATATAATATATAAATATATATAAT ATATAAATATATATATAATATATAAATATATATAATATATAAATATATAT ATAATATATAAATATATATAATATATAAATATATATAATATATAAATATA TATATAATATATAAATTTATATATTTATATAATATATAATATATAATAAA ATAATATATATAATATATATATAAATTATATAATTATATAATATAATATA TATAAAATAATATATATAAAATAATTATATATAATATATAAATATATATA ATATATAAATATATATATAATATAAATATATATA	HERC6	ENSG00000138642.16	transcript	ENST00000264346.12	protein_coding	1/22		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 10000 hits)