Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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CNNM2_chr10_102913294_103095222	102995201	T T	TCCTCCCC others(533): Show TCCTCCCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCT TCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCC CTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCT CCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTTCCTCCCC TCTCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCTTCCTCC CCCTCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCC CCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCC TCCCCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCCTCC CCCTCCTCCTCCTCTCCCTCCCCTCCTCTCCTCTTCCTCCTCCACTTCCC CTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCT CCTCCTCCCCTTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01169.hp2 HG01169.hp2	a0001 a0001	a0001c0006 a0001c0006	a0001c0006t0004 a0001c0006t0004	a0001c0006t0004g0175 a0001c0006t0004g0175	1	270	0.0037	540	c.162 others(561): Show c.1622-54503_1622-54502insCCCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCC CTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCT CCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCC TCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTCCTCCTCCTCCCCCTCTTC CTCCTCCTCCCCCTTCCTCCCCTCTCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCT TCCTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCTTCCTCCCCCTCCCCCTTC CTCCCCCTCCCCCCTTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCTTCCTC TTCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCCCCCTCCCCCTCTTCCTCTTCCTCTC CTCCCCCTCCTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCTCCCTCCCCTCCTC TCCTCTTCCTCCTCCACTTCCCCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCCTC CTCCTCCCCTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCCCCTTCCTCTTCCTCCTCCTC CTCCCCTTCCTCCCCT	CNNM2	ENSG00000148842.18	transcript	ENST00000369878.9	protein_coding	1/7		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CNOT3_chr19_54132762_54160681	54133800	C C	CCCTCCTT others(533): Show CCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCC CTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTC CACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTGTCTCCACCTCCC CTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTC TCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCC TCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTC TCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCC TCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCC TCTCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCCTCT CCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTGTCTCCACCTCC CCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18948.hp1 NA18983.hp2 NA18948.hp1 NA18983.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0024 a0001c0002t0001g0024	2	223	0.0090	540	c.-42 others(551): Show c.-4244_-4243insCCTCCTTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCC CTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCT CTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCC CTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCT CTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCCACC TCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTC TCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTGTCTCCACCTC CCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCC TCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTC TCTGTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCC CCTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTC TCTCTG	CNOT3	ENSG00000088038.20	transcript	ENST00000221232.11	protein_coding		3961		chr19	TogoVar
COL23A1_chr5_178232618_178595393	178525250	A A	AGGACCCG others(533): Show AGGACCCGAAGGCTAAGCTCACATGGCTGGTAAGAAATGGCGACACAGCG CGCAGACCCCGGGACCCGAAGGCTAAGCTCACATGGCTGGTAAGAAATGG CGACACAGCGCGCAGACCCCGGGACCCGAAGGCTAAGCTCACATGGCTGG TAAGAAATGGCGACACAGCGCGCAGACCCCGGGACCCGAAGGCTAAGCTC ACATGGCTGGTAAGAAATGGCGACACAGCGCGCAGACCCCGGGACCCGAA GGCTAAGCTCACATGGCTGGTAAGAAATGGCGACACAGCGCGCAGACCCC GGGACCCGAAGGCTAAGCTCACATGGCTGGTAAGAAATGGCGACACAGCG CGCAGACCCCGGGACCCGAAGGCTAAGCTCACATGGCTGGTAAGAAATGG CGACACAGCGCGCAGACCCCGGGACCCGAAGGCTAAGCTCACATGGCTGG TAAGAAATGGCGACACAGCGCGCAGACCCCGGGACCCGAAGGCTAAGCTC ACATGGCTGGTAAGAAATGGCGACACAGCGCGCAGACCCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01256.hp2 HG01928.hp2 HG01256.hp2 HG01928.hp2	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0001 a0002c0002 a0001c0001 a0002c0002	a0001c0001t0002 a0002c0002t0001 a0001c0001t0002 a0002c0002t0001	a0001c0001t0002g0056 a0002c0002t0001g0052 a0001c0001t0002g0056 a0002c0002t0001g0052	2	236	0.0085	540	c.361 others(559): Show c.361+35431_361+35432insCGGGGTCTGCGCGCTGTGTCGCCATT TCTTACCAGCCATGTGAGCTTAGCCTTCGGGTCCCGGGGTCTGCGCGCTG TGTCGCCATTTCTTACCAGCCATGTGAGCTTAGCCTTCGGGTCCCGGGGT CTGCGCGCTGTGTCGCCATTTCTTACCAGCCATGTGAGCTTAGCCTTCGG GTCCCGGGGTCTGCGCGCTGTGTCGCCATTTCTTACCAGCCATGTGAGCT TAGCCTTCGGGTCCCGGGGTCTGCGCGCTGTGTCGCCATTTCTTACCAGC CATGTGAGCTTAGCCTTCGGGTCCCGGGGTCTGCGCGCTGTGTCGCCATT TCTTACCAGCCATGTGAGCTTAGCCTTCGGGTCCCGGGGTCTGCGCGCTG TGTCGCCATTTCTTACCAGCCATGTGAGCTTAGCCTTCGGGTCCCGGGGT CTGCGCGCTGTGTCGCCATTTCTTACCAGCCATGTGAGCTTAGCCTTCGG GTCCCGGGGTCTGCGCGCTGTGTCGCCATTTCTTACCAGCCATGTGAGCT TAGCCTTCGGGTCC	COL23A1	ENSG00000050767.18	transcript	ENST00000390654.8	protein_coding	2/28			chr5	TogoVar
CROCC2_chr2_240901336_240998311	240978221	T T	TCTCTGGG others(533): Show TCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGTCTCT GGGGTAGGAGCCTCTGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGGCTCTGGGGT AGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGTCTCTGGGGTAGGAG CCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGTCTCTGGGGTAGGAGCCTCA GGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGGCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGC CCAGGCTCATCCCTGCTCAGGCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGG CTCATCCCTGCTCAAGCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCAT CCCTGCTCAGGCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTG CTCAGTCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAG TCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGGCTCT GGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02258.hp2 HG02630.hp2 HG02717.hp1 others(4): Show HG02258.hp2 HG02630.hp2 HG02717.hp1 HG02922.hp1 HG03453.hp2 HG03471.hp1 NA18906.hp2	a0001 a0003 a0018 others(2): Show a0001 a0003 a0018 a0020 a0023	a0001c0020 a0003c0086 a0018c0017 others(2): Show a0001c0020 a0003c0086 a0018c0017 a0020c0026 a0023c0054	a0001c0020t0001 a0003c0086t0001 a0018c0017t0002 others(2): Show a0001c0020t0001 a0003c0086t0001 a0018c0017t0002 a0020c0026t0001 a0023c0054t0001	a0001c0020t0001g0129 a0003c0086t0001g0066 a0018c0017t0002g0240 others(4): Show a0001c0020t0001g0129 a0003c0086t0001g0066 a0018c0017t0002g0240 a0018c0017t0002g0241 a0018c0017t0002g0242 a0020c0026t0001g0046 a0023c0054t0001g0189	7	350	0.0200	540	c.440 others(559): Show c.4402-4637_4402-4636insGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGTCTC TGGGGTAGGAGCCTCTGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGGCTCTGGGG TAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGTCTCTGGGGTAGGA GCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGTCTCTGGGGTAGGAGCCTC AGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGGCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAG CCCAGGCTCATCCCTGCTCAGGCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAG GCTCATCCCTGCTCAAGCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCA TCCCTGCTCAGGCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCT GCTCAGTCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCA GTCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGGCTC TGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGGCTCTGGGG TAGGAGCCTCAGGA	CROCC2	ENSG00000226321.6	transcript	ENST00000690015.1	protein_coding	27/31		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
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CROCC2_chr2_240901336_240998311	240978671	T T	TCTCTGGG others(533): Show TCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGATCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGTCTCT GGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGTCTCTGGGGT AGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAAGCTCTGGGGTAGGAG CCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGGCTCTGGGGTAGGAGCCTCA GGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGGCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGC CCAGGCTCATCCCTGCTCAGTCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGG CTCATCCCTGCTCAGTCTCTGGGGTAGGAGCCTCTGGAGCCCAGGCTCAT CCCTGCTCAGGCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTG CTCAGGCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGACTCATCCCTGCTCAG TCTCTGGGGTAGGAGCCTCTGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGTCTCT GGGGTAGGAGCCTCAGGATCCCAGGCTCATCCCTGCTCAAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02922.hp2 HG06807.hp1 HG02922.hp2 HG06807.hp1	a0009 a0014 a0009 a0014	a0009c0048 a0014c0014 a0009c0048 a0014c0014	a0009c0048t0001 a0014c0014t0001 a0009c0048t0001 a0014c0014t0001	a0009c0048t0001g0207 a0014c0014t0001g0173 a0009c0048t0001g0207 a0014c0014t0001g0173	2	350	0.0057	540	c.440 others(559): Show c.4402-4187_4402-4186insTCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGTCTC TGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGTCTCTGGGG TAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAAGCTCTGGGGTAGGA GCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGGCTCTGGGGTAGGAGCCTC AGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGGCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAG CCCAGGCTCATCCCTGCTCAGTCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAG GCTCATCCCTGCTCAGTCTCTGGGGTAGGAGCCTCTGGAGCCCAGGCTCA TCCCTGCTCAGGCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGGCTCATCCCT GCTCAGGCTCTGGGGTAGGAGCCTCAGGAGCCCAGACTCATCCCTGCTCA GTCTCTGGGGTAGGAGCCTCTGGAGCCCAGGCTCATCCCTGCTCAGTCTC TGGGGTAGGAGCCTCAGGATCCCAGGCTCATCCCTGCTCAAGCTCTGGGG TAGGAGCCTCAGGA	CROCC2	ENSG00000226321.6	transcript	ENST00000690015.1	protein_coding	27/31		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
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GPR173_chrX_53043789_53085615	53073915	A A	ATATATAT others(533): Show ATATATATTTATATTTATTTATATATATAAATATATATATTTATATTTAT TTATATATATAAATATATATATTTATATTTATATATATATATAAATATAT ATATTTATATATATATATAAATATATATATTTATATTTATTTATATATAT AAATATATATATTTATATTTATTTATATATATATAAATATATATATTTAT ATTTATATTTATATATTTATATTTATATATATAAATATATATATTTATAT TTATTTATATATATAAATATATATATTAATATATATTTATATATATAAAT ATATATATTTATATATAAATATATATTTATGTATATATTTATATATAAAT ATATATATTTATATATATAAATATATATATTTATATATAAATATATATAT TTATATATATATTTATATATAAATATATATATTTATATATATATTTATAT ATATAAATATATATATTTATATATATAAATATATATATATTTATATTTAC AAATATATATATTTATATATATATTTATATTTATATATATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02886.hp2 HG02886.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0008 a0001c0001t0008	a0001c0001t0008g0071 a0001c0001t0008g0071	1	208	0.0048	540	c.-97 others(557): Show c.-97-2605_-97-2604insATTTATATTTATTTATATATATAAATAT ATATATTTATATTTATTTATATATATAAATATATATATTTATATTTATAT ATATATATAAATATATATATTTATATATATATATAAATATATATATTTAT ATTTATTTATATATATAAATATATATATTTATATTTATTTATATATATAT AAATATATATATTTATATTTATATTTATATATTTATATTTATATATATAA ATATATATATTTATATTTATTTATATATATAAATATATATATTAATATAT ATTTATATATATAAATATATATATTTATATATAAATATATATTTATGTAT ATATTTATATATAAATATATATATTTATATATATAAATATATATATTTAT ATATAAATATATATATTTATATATATATTTATATATAAATATATATATTT ATATATATATTTATATATATAAATATATATATTTATATATATAAATATAT ATATATTTATATTTACAAATATATATATTTATATATATATTTATATTTAT ATATATTTATAT	GPR173	ENSG00000184194.6	transcript	ENST00000332582.5	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
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HIVEP3_chr1_41501365_41923922	41544910	T T	TACCACCT others(533): Show TACCACCTGTACCACCACTGCTACCATCACCACCACTACCACCACCATCA CCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCATCACCACCACCACT ACCACCACTACTACCACCACCACCACCTCTACCACCACTGCTACCATCAC CACCACCACCACTACCACCTGTACCACCACCGCTACCATCACCACCACTA CCACCACCATCACCACCACTACCACTACCTCTACCTCCACTGCTACCATC ACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTACCAC CACCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCTCTACCACCA CGACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACCACCACCACTACC ACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCACCTCTACCACCAC CATCACCACCACCACCACCATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCA CCACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03239.hp1 HG03239.hp1	a0005 a0005	a0005c0005 a0005c0005	a0005c0005t0020 a0005c0005t0020	a0005c0005t0020g0001 a0005c0005t0020g0001	1	134	0.0075	540	c.520 others(561): Show c.5208-20001_5208-20000insGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGT AGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTG ATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGATGGTGGTGGTAGA GGTGGTAGTGGTGGTCGTGGTGGTAGAGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAG GTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGAGGTAGTGGTAGT GGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCGGTGGTGGTACAGG TGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTG GTGGTAGTAGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGCAGTGGAGGTAGA GGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTAGCAG TGGTGGTACAGGTGGT	HIVEP3	ENSG00000127124.16	transcript	ENST00000372583.6	protein_coding	5/8			chr1	TogoVar
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