JoGo: Joint Open Genome and Omics Platform

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

⚠️ Results limited to 10,000 hits. Refine your search for more specific results.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
CCDC88C_chr14_91266323_91422820	91293498	A A	ACCTGCCA others(537): Show ACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAGCTCACCTTCCC ATCCTCACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCAGAGCTCAC CTTCCCATCCTCACGTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCACAACA GCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCC GCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATTC TCACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATTCTCACCTGCCACAGCTCACCTTC CTATCCTCACCCGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCTGCCACAGCCC ACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACGGCCCACCTTCCCATCCTCACCTGC CACGGCCCACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACGGCCCACCTTCCTGCCC CCTCGCCTGCCACAGCTCACCTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACAGCCCAC CTTCCTGCCCCCTCGCCTGCCACAGCTCACCTTCCTGTCCCCTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp1 HG02559.hp1	a0020 a0020	a0020c0041 a0020c0041	a0020c0041t0001 a0020c0041t0001	a0020c0041t0001g0179 a0020c0041t0001g0179	1	284	0.0035	544	c.411 others(561): Show c.4112+674_4112+675insCGAGGGGACAGGAAGGTGAGCTGTGGCA GGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTG AGCTGTGGCAGGCGAGGGGGCAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGTGAGGGGA CAGGAAGGTGGGCCGTGGCAGGTGAGGATGGGAAGGTGGGCCGTGGCAGG TGAGGGGACAGGAAGGTGGGCTGTGGCAGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCT GTGGCGGGTGAGGATAGGAAGGTGAGCTGTGGCAGGTGAGAATGGGAAGG TGAGCTGTGGCAGGTGAGAATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATG GGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGGCGGGTG AGGATGGGAAGGTGAGCTGTTGTGGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTGTGG CACGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGGCGGGTGAGGATGGGAAGGTGAG CTGTGGCAGGTGAGGATGGGAAGGTGAGCTCTGGCGGGTGAGGATGGGAA GGTGAGCTGTGGCAGG	CCDC88C	ENSG00000015133.20	transcript	ENST00000389857.11	protein_coding	23/29			chr14	TogoVar
CDC42SE2_chr5_131259053_131399672	131278720	C C	CCCCCTCC others(537): Show CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCC TCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCC TCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCC CTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCTTCCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02145.hp1 HG02145.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0016 a0001c0001t0016	a0001c0001t0016g0253 a0001c0001t0016g0253	1	256	0.0039	544	c.-45 others(565): Show c.-455+14556_-455+14557insCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCC CCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCCTCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCC CCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCT CTCCCCCTCCCTTCCCCTCC	CDC42SE2	ENSG00000158985.14	transcript	ENST00000505065.2	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
CDON_chr11_125951821_126067866	126065033	T T	TATAGTAT others(537): Show TATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGA TAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATA GTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGT ATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTAT TAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTA AGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAG AGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAG GTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGT GATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGA TAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATA GTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01496.hp2 NA20129.hp1 HG01496.hp2 NA20129.hp1	a0002 a0022 a0002 a0022	a0002c0013 a0022c0044 a0002c0013 a0022c0044	a0002c0013t0024 a0022c0044t0081 a0002c0013t0024 a0022c0044t0081	a0002c0013t0024g0217 a0022c0044t0081g0273 a0002c0013t0024g0217 a0022c0044t0081g0273	2	334	0.0060	544	c.-25 others(555): Show c.-2517_-2516insCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCA CCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACC TCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTC TTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTT AATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAA TACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATA CTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACT ATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTAT CACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCA CCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACC TCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTC TTAATACTAT	CDON	ENSG00000064309.16	transcript	ENST00000531738.6	protein_coding		2168		chr11	TogoVar
CDON_chr11_125951821_126067866	126065033	T T	TATAGTAT others(537): Show TATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGA TAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGATA GTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGATAGT ATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTAT TAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGATAGTATTA AGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAG AGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAG GTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGT GATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGA TAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATA GTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18977.hp1 NA18977.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0031 a0001c0004t0031	a0001c0004t0031g0100 a0001c0004t0031g0100	1	334	0.0030	544	c.-25 others(555): Show c.-2517_-2516insCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCA CCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACC TCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTC TTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTT AATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAA TACTACCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATA CTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACT ATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTAT CACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTATCA CCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTATCACC TCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTC TTAATACTAT	CDON	ENSG00000064309.16	transcript	ENST00000531738.6	protein_coding		2168		chr11	TogoVar
CDON_chr11_125951821_126067866	126065082	A A	ATAGTATT others(537): Show ATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGAT AGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAG TATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTA TTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATT AAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAA GAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGA GGTGGTAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGG TGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTG ATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGAT AGTATTAAGAGGTGATAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAG TATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGGTAGTATTAAGAGGTGG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00735.hp1 HG00735.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0008 a0002c0002t0008	a0002c0002t0008g0266 a0002c0002t0008g0266	1	334	0.0030	544	c.-25 others(555): Show c.-2566_-2565insCCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTACC ACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTATCAC CTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCT CTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCT TAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTA ATACTACCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAAT ACTACCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATACTACCACCTCTTAATAC TATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTA TCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATC ACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCAC CTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCTCTTAATACTATCACCT CTTAATACTA	CDON	ENSG00000064309.16	transcript	ENST00000531738.6	protein_coding		2217		chr11	TogoVar
CELF2_chr10_11012872_11341675	11107986	A A	ACTTCCCT others(537): Show ACTTCCCTCCCTCCCTCTCCCCCTTCTTCCCCTCCCCTTCCCCACTTCCC CCTTCTTCCCCTCCCCTTCCCCACTTCCCCCTTCTTCCCCTCCCCTTCCC CACTTCCCCCTTCTTCCCCCCCTTCCCCACTTCCCCCTTCTTCCCCTTCC TACTCCCCCTCCCCCTTCCCACTCCCCCTTCCCCTTCCCACTCCCCCTTC CCCCTTCCCACTCCCCCTTCCCACTTCCCACTCCCCCCTTCCCCCTTCCT ACTCCCCCTTCCCCCTCTTCCTACTGCCCCTTCTCCCTCTTCCTACTTTC TACTCTCCCTTCCTCCTTCCCCCTACCGTCTTCCCCTCTCCCCCTCTCCC TACTCCCTCCATCTCCGCCTCTCCCCACTCCCCACTCCCTCCCTCTCCCT ACTCCCCACTCCCTCCTTCTCCCCCCTCTCCCCACTCCCTCCCTCTCCCC CTCTCCCTCTCTCCCCACTCTCTCCCTCTCCCCACTCCGCACTCCCTCCC TCTCCCCCCCTCCCCACTCCCCACTCCCTCCCTCTTCCCCCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19030.hp2 NA19030.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0044 a0001c0003t0044	a0001c0003t0044g0194 a0001c0003t0044g0194	1	194	0.0052	544	c.75- others(561): Show c.75-57499_75-57498insTTCCCTCCCTCCCTCTCCCCCTTCTTCC CCTCCCCTTCCCCACTTCCCCCTTCTTCCCCTCCCCTTCCCCACTTCCCC CTTCTTCCCCTCCCCTTCCCCACTTCCCCCTTCTTCCCCCCCTTCCCCAC TTCCCCCTTCTTCCCCTTCCTACTCCCCCTCCCCCTTCCCACTCCCCCTT CCCCTTCCCACTCCCCCTTCCCCCTTCCCACTCCCCCTTCCCACTTCCCA CTCCCCCCTTCCCCCTTCCTACTCCCCCTTCCCCCTCTTCCTACTGCCCC TTCTCCCTCTTCCTACTTTCTACTCTCCCTTCCTCCTTCCCCCTACCGTC TTCCCCTCTCCCCCTCTCCCTACTCCCTCCATCTCCGCCTCTCCCCACTC CCCACTCCCTCCCTCTCCCTACTCCCCACTCCCTCCTTCTCCCCCCTCTC CCCACTCCCTCCCTCTCCCCCTCTCCCTCTCTCCCCACTCTCTCCCTCTC CCCACTCCGCACTCCCTCCCTCTCCCCCCCTCCCCACTCCCCACTCCCTC CCTCTTCCCCCCCCCC	CELF2	ENSG00000048740.19	transcript	ENST00000633077.2	protein_coding	1/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
CELF5_chr19_3219661_3302076	3235518	A A	ATGGATTG others(537): Show ATGGATTGGTGGATGGATGAATGTGTGGACAGATGGATGGGTGGATGGAT GAATGGGTGGATGGATGGAAGGGTTTGTGGATGAATGGGTGGATGGATGG ATGGGTGTGTGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAA GGGTGGGTAGGAGGATGAGTGGATGGATGGATGGATGGATAGATGGGTGG ATGGGTGGATGAATGATGGGTGGATGGGTGAGTGGGTGGATATATGGGTG GGTGGATTGGTGAATGAATTGTGGGTGGATAGGTGGGTGGGTGGATGGGT GGATGGTGGGTGGTGGGTGAATGGGTGTGTATTTGGGTGAGTGAGTAGGT GGATGGATGGATGGGTGGATGAATAGGTGGGTGGGTGGATGGATGAATGA ATGGATGGATGGATGAATAGGTGGGTGGGTGGATGGGTGAATGAATGGAT GGATGGATGAATAGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGATGAGTGGATGGGTGG ATGGATGTGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGAATGAATGGATGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp2 HG01175.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0215 a0001c0001t0001g0215	1	262	0.0038	544	c.259 others(563): Show c.259+10525_259+10526insTGGTGGATGGATGAATGTGTGGACAG ATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGATGGATGGAAGGGTTTGTGGAT GAATGGGTGGATGGATGGATGGGTGTGTGGTTGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGAAGGGTGGGTAGGAGGATGAGTGGATGGATGGAT GGATGGATAGATGGGTGGATGGGTGGATGAATGATGGGTGGATGGGTGAG TGGGTGGATATATGGGTGGGTGGATTGGTGAATGAATTGTGGGTGGATAG GTGGGTGGGTGGATGGGTGGATGGTGGGTGGTGGGTGAATGGGTGTGTAT TTGGGTGAGTGAGTAGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGAATAGGTGGGT GGGTGGATGGATGAATGAATGGATGGATGGATGAATAGGTGGGTGGGTGG ATGGGTGAATGAATGGATGGATGGATGAATAGGTGGGTGGGTGGATGGGT GGATGAGTGGATGGGTGGATGGATGTGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGA ATGAATGGATGGGTGGAT	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
CELF5_chr19_3219661_3302076	3235518	A A	ATGGATTG others(537): Show ATGGATTGGTGGATGGATGAATGTGTGGACAGATGGATGGGTGGATGGAT GAATGGGTGGATGGATGGAAGGGTTTGTGGATGAATGGGTGGATGGATGG ATGGGTGTGTGGTTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGAA GGGTGGGTAGGAGGATGAGTGGATGGATGGGTGGATGGATAGATGGGTGG ATGGGTGGATGAATGATGGGTGGATGGGTGAGTGGGTGGATATATGGGTG GGTGGATTGGTGAATGAATTGTGGGTGGATAGGTGGGTGGGTGGATGGGT GGATGGTGGGTGGTGGGTGAATGGGTGTGTATTTGGGTGAGTGAGTAGGT GGATGGATGGATGGGTGGATGAATAGGTGGGTGGGTGGATGGATGAATGA ATGGATGGATGGATGAATAGGTGGGTGGGTGGATGGGTGAATGAATGGAT GGATGGATGAATAGGTGGGTGGGTGGATGGGTGGATGAGTGGATGGGTGG ATGGATGTGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGAATGAATGGATGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02809.hp2 HG03453.hp1 NA19240.hp2 HG02809.hp2 HG03453.hp1 NA19240.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0001 a0001c0001t0002	a0001c0001t0001g0052 a0001c0001t0002g0053 a0001c0001t0002g0054 a0001c0001t0001g0052 a0001c0001t0002g0053 a0001c0001t0002g0054	3	262	0.0115	544	c.259 others(563): Show c.259+10525_259+10526insTGGTGGATGGATGAATGTGTGGACAG ATGGATGGGTGGATGGATGAATGGGTGGATGGATGGAAGGGTTTGTGGAT GAATGGGTGGATGGATGGATGGGTGTGTGGTTGGATGGATGGATGGATGG ATGGATGGATGGATAGAAGGGTGGGTAGGAGGATGAGTGGATGGATGGGT GGATGGATAGATGGGTGGATGGGTGGATGAATGATGGGTGGATGGGTGAG TGGGTGGATATATGGGTGGGTGGATTGGTGAATGAATTGTGGGTGGATAG GTGGGTGGGTGGATGGGTGGATGGTGGGTGGTGGGTGAATGGGTGTGTAT TTGGGTGAGTGAGTAGGTGGATGGATGGATGGGTGGATGAATAGGTGGGT GGGTGGATGGATGAATGAATGGATGGATGGATGAATAGGTGGGTGGGTGG ATGGGTGAATGAATGGATGGATGGATGAATAGGTGGGTGGGTGGATGGGT GGATGAGTGGATGGGTGGATGGATGTGTGGATGGGTGGGTGGATGGATGA ATGAATGGATGGGTGGAT	CELF5	ENSG00000161082.13	transcript	ENST00000292672.7	protein_coding	1/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
CFAP157_chr9_127701988_127721002	127720831	T T	TTCCCCCT others(537): Show TTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCCC TTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCC TTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTT CCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCC CTCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCTTCCCTCCTC CCTTCCCCCTTCTTCCCTCCCCCCTTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTT CCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTTCCTCTTCTT CCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCC CCCCTCCTCCCTTCCCCCTTTCTCCCTTATCCCTCCTCCCTTCCCCCTTC CTCCCTTCCCCCTTCCACCCTTCCCCCTTACCCCCTTCCTCTCTTCCTCC TTCCTCCCTCCTCTCTTCCCCCTTCCTCCCTCCTCCTTTCCTTTC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02896.hp2 HG02896.hp2	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0002 a0002c0001t0002	a0002c0001t0002g0003 a0002c0001t0002g0003	1	354	0.0028	544	c.69 others(555): Show c.6926_*6927insTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCC CTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCC CTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTT CCCCCTTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCC CTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCC CCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCTTCCCTCCCCCCTTCCCCCTTCC TCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCTTCC TCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCC TCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTTCTCCCTTATCCCTC CTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCACCCTTCCCCCTTACCCCC TTCCTCTCTTCCTCCTTCCTCCCTCCTCTCTTCCCCCTTCCTCCCTCCTC CTTTCCTTTC	CFAP157	ENSG00000160401.15	transcript	ENST00000373295.7	protein_coding		4830		chr9	TogoVar
CFAP157_chr9_127701988_127721002	127720831	T T	TTCCCCCT others(537): Show TTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCGTCCCCCT TCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCT TCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTT CCTCCCTCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCC TCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCTTCCCTCCTCC CTTCCCCCTTCTTCCCTCCCCCCTTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTT CCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTTCCTCTTCTT CCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCC CCCCTCCTCCCTTCCCCCTTTCTCCCTTATCCCTCCTCCCTTCCCCCTTC CTCCCTTCCCCCTTCCACCCTTCCCCCTTACCCCCTTCCTCTCTTCCTCC TTCCTCCCTCCTCTCTTCCCCCTTCCTCCCTCCTCCTTTCCTTTC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03927.hp1 HG03927.hp1	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0002 a0002c0001t0002	a0002c0001t0002g0007 a0002c0001t0002g0007	1	354	0.0028	544	c.69 others(555): Show c.6926_*6927insTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCCTCCCTCCCCC TTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCC TTCCCCCTTCCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTT CCTCCCTCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCC TCCCCCCTTCCTCCCTCCCCCCTTCCTCCGTCCCCCTTCCTCCCTCCCCC CTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCTTCCCTCCCCCCTTCCCCCCTTCC TCCCTCCCCCTTCTTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCTTCTTCC TCCCTTCCTCTTCTTCCTCCCTCCCTCCTCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCC TCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCTCCCTTCCCCCTTTCTCCCTTATCCCTC CTCCCTTCCCCCTTCCTCCCTTCCCCCTTCCACCCTTCCCCCTTACCCCC TTCCTCTCTTCCTCCTTCCTCCCTCCTCTCTTCCCCCTTCCTCCCTCCTC CTTTCCTTTC	CFAP157	ENSG00000160401.15	transcript	ENST00000373295.7	protein_coding		4830		chr9	TogoVar
CFAP61_chr20_20047532_20365698	20320494	A A	AATATATA others(537): Show AATATATAATATATGTAATATATATTATATATATTATATATGCAATATAT ATTATATATGCAATATATATTATATATATTATATATGCAATATATATTAT ATATATTACATATGCAATATATTATATATATTACATATGCAATATATATT ATATATATTACATATGCAATATATATTATATATATTATATATGTAATATA TATTACATATGTAATATATATTATATATTACATATGTAATATATATTATA TATATTACATACTACATATATAATATATATTACATATTATATATGTACAT ACATATTATATATGTACATACATATTATATATGTACATATTATATATGTA CATACATATATGTACATACATATATATATTAATATATATGTAATATATAT TACATATATATTATATAAGTAATATATATTACATATGTAATATATATTAC GTATGTAATATATATTATGTATATTATATATGTAATATATATTATGTATA TTATATATGTAATATATAATATATATAATATATGTAATATATATT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp1 NA19030.hp2 HG01109.hp1 NA19030.hp2	a0006 a0006	a0006c0011 a0006c0011	a0006c0011t0002 a0006c0011t0003 a0006c0011t0002 a0006c0011t0003	a0006c0011t0002g0117 a0006c0011t0003g0089 a0006c0011t0002g0117 a0006c0011t0003g0089	2	236	0.0085	544	c.342 others(565): Show c.3423-21330_3423-21329insATATATGTAATATATATTATATAT ATTATATATGCAATATATATTATATATGCAATATATATTATATATATTAT ATATGCAATATATATTATATATATTACATATGCAATATATTATATATATT ACATATGCAATATATATTATATATATTACATATGCAATATATATTATATA TATTATATATGTAATATATATTACATATGTAATATATATTATATATTACA TATGTAATATATATTATATATATTACATACTACATATATAATATATATTA CATATTATATATGTACATACATATTATATATGTACATACATATTATATAT GTACATATTATATATGTACATACATATATGTACATACATATATATATTAA TATATATGTAATATATATTACATATATATTATATAAGTAATATATATTAC ATATGTAATATATATTACGTATGTAATATATATTATGTATATTATATATG TAATATATATTATGTATATTATATATGTAATATATAATATATATAATATA TGTAATATATATTATATATA	CFAP61	ENSG00000089101.19	transcript	ENST00000245957.10	protein_coding	25/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
CFAP97D2_chr13_114174257_114228085	114198847	T T	TGCTTACG others(537): Show TGCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTC CCCGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGG GTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGCGTGACGGCGCG TCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTT ACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGC TGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGAC GGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCCCC GTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGT CCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGG GGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGC GTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00423.hp2 HG00423.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0093 a0001c0001t0005g0093	1	400	0.0025	544	c.172 others(561): Show c.172-1477_172-1476insCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGC GCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTG CTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCC CGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGCGT GACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTC CCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTAC GGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTG AGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGG CGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGT GCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCC CCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGG TGACGGCGCGTCCCCG	CFAP97D2	ENSG00000283361.3	transcript	ENST00000636692.2	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
CFAP97D2_chr13_114174257_114228085	114199003	T T	TGCTTACG others(537): Show TGCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTC CCCGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGG GTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGCGTGACGGCGCG TCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTT ACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGC TGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGAC GGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCCCC GTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGT CCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGG GGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGC GTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG00639.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0046 a0001c0001t0007g0046	1	400	0.0025	544	c.172 others(561): Show c.172-1321_172-1320insCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGC GCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTG CTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCC CGCTGAGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGCGT GACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTC CCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTAC GGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTG AGGCGTGACGGCGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGG CGCGTCCCCGTGCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGT GCTTACGGTCCCCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCC CCGCTGAGGGGTGACGGCGCGTCCCCGTGCGTACGGTCCCCGCTGAGGGG TGACGGCGCGTCCCCG	CFAP97D2	ENSG00000283361.3	transcript	ENST00000636692.2	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
CIP2A_chr3_108544864_108594438	108575529	C C	CGTATATA others(537): Show CGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACACGTATATATACTCATA TACATGTGTATATATACACGTATATATACTCATATACATGTGTATATATA CACGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACACGTATATATACTCA TATACATGTGTATATATACACGTATATATACTCATATACATGTGTATATA TACACGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACACGTATATATACT CATATACATGTGTATATATACACGTATATATACTCATATACATGTGTATA TATACACGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACACGTATATATA CTCATATACATGTGTATATATACACGTATATATACTCATATACATGTGTA TATATACGTGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACGTGTATATA TACTCATATACATGTGTATATATACGTGTATATATACTCATATACATGTG TATATATACGTGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02145.hp1 HG02145.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0109 a0001c0001t0001g0109	1	372	0.0027	544	c.894 others(559): Show c.894+741_894+742insACGTATATATACACATGTATATGAGTATAT ATACACGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACACGTATATATAC ACATGTATATGAGTATATATACACGTATATATACACATGTATATGAGTAT ATATACACGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATAT ACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATATACACATGTATATGAGT ATATATACGTGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATAT ATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATATACACATGTATATGA GTATATATACGTGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTAT ATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATATACACATGTATAT GAGTATATATACGTGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGT ATATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATATACACATGTAT ATGAGTATATATAC	CIP2A	ENSG00000163507.15	transcript	ENST00000295746.13	protein_coding	8/20			chr3	TogoVar
CIP2A_chr3_108544864_108594438	108575529	C C	CGTATATA others(537): Show CGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACACGTATATATACTCATA TACATGTGTATATATACACGTATATATACTCATATACATGTGTATATATA CACGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACACGTATATATACTCA TATACATGTGTATATATACACGTATATATACTCATATACATGTGTATATA TACACGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACACGTATATATACT CATATACATGTGTATATATACACGTATATATACTCATATACATGTGTATA TATACACGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACACGTATATATA CTCATATACATGTGTATATATACGTGTATATATACTCATATACATGTGTA TATATACGTGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACGTGTATATA TACTCATATACATGTGTATATATACGTGTATATATACTCATATACATGTG TATATATACGTGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp2 HG00280.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0089 a0001c0001t0001g0089	1	372	0.0027	544	c.894 others(559): Show c.894+741_894+742insACGTATATATACACATGTATATGAGTATAT ATACACGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACACGTATATATAC ACATGTATATGAGTATATATACACGTATATATACACATGTATATGAGTAT ATATACACGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACACGTATATAT ACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATATACACATGTATATGAGT ATATATACGTGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATAT ATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATATACACATGTATATGA GTATATATACGTGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTAT ATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATATACACATGTATAT GAGTATATATACGTGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGT ATATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATATACACATGTAT ATGAGTATATATAC	CIP2A	ENSG00000163507.15	transcript	ENST00000295746.13	protein_coding	8/20			chr3	TogoVar
CIP2A_chr3_108544864_108594438	108575529	C C	CGTATATA others(537): Show CGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACACGTATATATACTCATA TACATGTGTATATATACACGTATATATACTCATATACATGTGTATATATA CACGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACACGTATATATACTCA TATACATGTGTATATATACACGTATATATACTCATATACATGTGTATATA TACACGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACACGTATATATACT CATATACATGTGTATATATACACGTATATATACTCATATACATGTGTATA TATACACGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACGTGTATATATA CTCATATACATGTGTATATATACGTGTATATATACTCATATACATGTGTA TATATACGTGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACGTGTATATA TACTCATATACATGTGTATATATACGTGTATATATACTCATATACATGTG TATATATACGTGTATATATACTCATATACATGTGTATATATACGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18959.hp1 NA18959.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0033 a0002c0002t0001g0033	1	372	0.0027	544	c.894 others(559): Show c.894+741_894+742insACGTATATATACACATGTATATGAGTATAT ATACACGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACACGTATATATAC ACATGTATATGAGTATATATACACGTATATATACACATGTATATGAGTAT ATATACACGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACACGTATATAT ACACATGTATATGAGTATATATACACGTATATATACACATGTATATGAGT ATATATACGTGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATAT ATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATATACACATGTATATGA GTATATATACGTGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTAT ATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATATACACATGTATAT GAGTATATATACGTGTATATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGT ATATATACACATGTATATGAGTATATATACGTGTATATATACACATGTAT ATGAGTATATATAC	CIP2A	ENSG00000163507.15	transcript	ENST00000295746.13	protein_coding	8/20			chr3	TogoVar
CNOT3_chr19_54132762_54160681	54133750	C C	CTCTCCAC others(537): Show CTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCC CTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCT CTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTC CCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCC TCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTTCCCTGTCTC CACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTC CCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCC TCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTTCCCTGTCTCCACCTCCCCTCCCTC TGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCCACCT CCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCC CTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTTCCCTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01517.hp1 HG01517.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0004	1	223	0.0045	544	c.-42 others(555): Show c.-4294_-4293insTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCACCT CCCCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCT CCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCT CCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCT CTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTC CACCTTCCCTGTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACC TCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTC CCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTTCCCTGTCTC CACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTC CCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCC TCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCC ACCTTCCCTG	CNOT3	ENSG00000088038.20	transcript	ENST00000221232.11	protein_coding		4011		chr19	TogoVar
CNOT3_chr19_54132762_54160681	54133808	C C	CTCCACCT others(537): Show CTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCT TCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCT CTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTTCCCTGTCTCCACCTCCCCTCTCTCT GTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTC CCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTC TCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTTCCTCCC TCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCC TCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTC CCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCC ACCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCC CTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTTCCCTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03098.hp2 HG03098.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0053 a0001c0001t0001g0053	1	223	0.0045	544	c.-42 others(555): Show c.-4236_-4235insTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCAC CTCCCCTCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTCCTCC CTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTTCCCTGTCTCC ACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCTTC CTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCT CTCTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCC CTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCCA CCTCCCCTCTCTCCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTGTCCCTCCCTC TCTCCACCTCCCCTCCCTCTGTCCCTCCCTCTCTCCACCTCCCCTCTCTC TCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCC TCTCTCTCTTCCTCCCTCTCCACCTCCCCTCTCTCTCCCTCCCTCTCTCC ACCTTCCCTG	CNOT3	ENSG00000088038.20	transcript	ENST00000221232.11	protein_coding		3953		chr19	TogoVar
COL19A1_chr6_69861556_70217468	69920974	G G	GTATATTC others(537): Show GTATATTCATATATATATTCATATGTATATTCATATATATGATATATATC ATATATACATATGATATATACATGATATATATGATATATATGATATATAT GATATATATATGATATATATGATACATATGATATATATGATATATATATG ATACAAATGATATATATGATATATATGATATATATCAGATATATATATCA TATATATCATATATATCATTTGTATCATATATATATCATATATATCATAT GTATCATATATATCATGTATATATCATATATATCATATATATCATATATG TATTCATATATATCATATATATTCATATATCATATATATTCATATATATC ATATATTCATATATATCATATATATTCATATATATCATATATTCATATAT ATCATATATATTCATATATATCATATATTCATATATATCATATATATTCA TATATATATCATATATATTCATATATATATCATATATATTCATATATATA TCATATATATTCATATATATATCATATATATTCATATATATCATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03225.hp2 HG03225.hp2	a0002 a0002	a0002c0009 a0002c0009	a0002c0009t0004 a0002c0009t0004	a0002c0009t0004g0133 a0002c0009t0004g0133	1	182	0.0055	544	c.267 others(561): Show c.267-6912_267-6911insGTATATTCATATATATGATATATATCAT ATATACATATGATATATACATGATATATATGATATATATGATATATATGA TATATATATGATATATATGATACATATGATATATATGATATATATATGAT ACAAATGATATATATGATATATATGATATATATCAGATATATATATCATA TATATCATATATATCATTTGTATCATATATATATCATATATATCATATGT ATCATATATATCATGTATATATCATATATATCATATATATCATATATGTA TTCATATATATCATATATATTCATATATCATATATATTCATATATATCAT ATATTCATATATATCATATATATTCATATATATCATATATTCATATATAT CATATATATTCATATATATCATATATTCATATATATCATATATATTCATA TATATATCATATATATTCATATATATATCATATATATTCATATATATATC ATATATATTCATATATATATCATATATATTCATATATATCATATATATTC ATATATATATTCATAT	COL19A1	ENSG00000082293.13	transcript	ENST00000620364.5	protein_coding	4/50		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
COMMD9_chr11_36267292_36294424	36287046	A A	ATATGTAT others(537): Show ATATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACT ATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTAT GTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGT ATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTAT ACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATAT CATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTA CATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATA TAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATA CTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGT ATGTATACTACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACTACATACTAT GTATATCATATAGTATGTATACTACATACTATGTATATCATATAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02293.hp2 HG02293.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0215 a0001c0001t0003g0215	1	448	0.0022	544	c.51+ others(559): Show c.51+2315_51+2316insCTATATGATATACATAGTATGTAGTATACA TACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATA GTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACT ATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTAT GTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATAT GATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAG TATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATA TACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATA CATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACA TAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATA CTATATGATATACATAGTATGTAGTATACATACTATATGATATACATAGT ATGTAGTATACATA	COMMD9	ENSG00000110442.12	transcript	ENST00000263401.10	protein_coding	1/5			chr11	TogoVar
COMMD9_chr11_36267292_36294424	36287056	T T	TACATACT others(537): Show TACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACCACATACTATGTATATCA TATAGTATGTATACCACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACCACA TACTATGTATATCATATAGTATGTATACCACATACTATGTATATCATATA GTATGTATACCACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACCACATACT ATGTATATCATATAGTATGTATACCACATACTATGTATATCATATAGTAT GTATACCACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACCACATACTATGT ATATCATATAGTATGTATACCACATACTATGTATATCATATAGTATGTAT ACCACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACCACATACTATGTATAT CATATAGTATGTATACCACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACCA CATACTATGTATATCATATAGTATGTATACCACATACTATGTATATCATA TAGTATGTATACCACATACTATGTATATCATATAGTATGTATACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02451.hp1 HG02451.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0007 a0001c0001t0007	a0001c0001t0007g0184 a0001c0001t0007g0184	1	448	0.0022	544	c.51+ others(559): Show c.51+2305_51+2306insGGTATACATACTATATGATATACATAGTAT GTGGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTGGTATACATACTATAT GATATACATAGTATGTGGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTGG TATACATACTATATGATATACATAGTATGTGGTATACATACTATATGATA TACATAGTATGTGGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTGGTATA CATACTATATGATATACATAGTATGTGGTATACATACTATATGATATACA TAGTATGTGGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTGGTATACATA CTATATGATATACATAGTATGTGGTATACATACTATATGATATACATAGT ATGTGGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTGGTATACATACTAT ATGATATACATAGTATGTGGTATACATACTATATGATATACATAGTATGT GGTATACATACTATATGATATACATAGTATGTGGTATACATACTATATGA TATACATAGTATGT	COMMD9	ENSG00000110442.12	transcript	ENST00000263401.10	protein_coding	1/5			chr11	TogoVar
COMMD9_chr11_36267292_36294424	36287061	A A	ACTATGTA others(537): Show ACTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAG TATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTA TGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATG TATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTA CATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATA CTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATC ATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTAC ATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATAT AGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGC TATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTA TGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02976.hp2 HG03471.hp2 HG02976.hp2 HG03471.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0136 a0001c0001t0006g0137 a0001c0001t0006g0136 a0001c0001t0006g0137	2	448	0.0045	544	c.51+ others(559): Show c.51+2300_51+2301insCATGTAGTATACATACTATATGATGTACAT AGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATAC TATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCA TGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATA TGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTA GTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGAT GTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTAT ACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTAC ATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACAT ACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAG CATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTA TATGATGTACATAG	COMMD9	ENSG00000110442.12	transcript	ENST00000263401.10	protein_coding	1/5			chr11	TogoVar
COMMD9_chr11_36267292_36294424	36287061	A A	ACTATGTA others(537): Show ACTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAG TATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTA TGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATG TATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTA CATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATA CTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATC ATATAGTATGTATACTACATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTAC ATGCTATGTACATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTGCATCATAT AGTATGTATACTACATGCTATGTGCATCATATAGTATGTATACTACATGC TATGTGCATCATATAGTATGTATACTACATGCTATGTGCATCATATAGTA TGTATACTACATGCTATGTGCATCATATAGTATGTATACTACATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp1 HG02109.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0131 a0001c0001t0006g0131	1	448	0.0022	544	c.51+ others(559): Show c.51+2300_51+2301insCATGTAGTATACATACTATATGATGCACAT AGCATGTAGTATACATACTATATGATGCACATAGCATGTAGTATACATAC TATATGATGCACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGCACATAGCA TGTAGTATACATACTATATGATGCACATAGCATGTAGTATACATACTATA TGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTA GTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGAT GTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTAT ACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTAC ATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACAT ACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAG CATGTAGTATACATACTATATGATGTACATAGCATGTAGTATACATACTA TATGATGTACATAG	COMMD9	ENSG00000110442.12	transcript	ENST00000263401.10	protein_coding	1/5			chr11	TogoVar
CPNE7_chr16_89570758_89602246	89597779	G G	GCCCACCC others(537): Show GCCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCATCCATCCCCCCACCCACCCAT CCGTCCATCCATCCCCCCGCCCACCCATCCGTCCACCCATCCCCCCGCCC ACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCATCCATCCCCCCACCCACCCATCTGT CCACCCATCCGTCCACCCATCCCCCCACCCACCCATCCGTCCACCCATCT GTCCACCCGTCCGTCCATCCATCCCCCCGCCCACCCATCTGTCCACCCAT CCGTCCATCCATCCCCCCACCCACCCATCCGTCCACCCATCTGTCCACCC GTCCGTCCATCCATCCCCCCGCCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCAT CCATCCCCCCACCCACCCATCCGTCCACCCATCTGTCCACCCGTCCGTCC ATCCATCCCCCCGCCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCACCCATCCCC CCACCCACCCATCCGTCCACCCATCTGTCCACCCGTCCGTCCATCCATCC CCCCGCCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCATCCATCCCCCCA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18962.hp1 NA18962.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0004 a0001c0002t0004	a0001c0002t0004g0155 a0001c0002t0004g0155	1	348	0.0029	544	c.11 others(555): Show c.1158_*1159insCCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCATCCATC CCCCCACCCACCCATCCGTCCATCCATCCCCCCGCCCACCCATCCGTCCA CCCATCCCCCCGCCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCATCCATCCCCC CACCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCACCCATCCCCCCACCCACCCA TCCGTCCACCCATCTGTCCACCCGTCCGTCCATCCATCCCCCCGCCCACC CATCTGTCCACCCATCCGTCCATCCATCCCCCCACCCACCCATCCGTCCA CCCATCTGTCCACCCGTCCGTCCATCCATCCCCCCGCCCACCCATCTGTC CACCCATCCGTCCATCCATCCCCCCACCCACCCATCCGTCCACCCATCTG TCCACCCGTCCGTCCATCCATCCCCCCGCCCACCCATCTGTCCACCCATC CGTCCACCCATCCCCCCACCCACCCATCCGTCCACCCATCTGTCCACCCG TCCGTCCATCCATCCCCCCGCCCACCCATCTGTCCACCCATCCGTCCATC CATCCCCCCA	CPNE7	ENSG00000178773.15	transcript	ENST00000319518.13	protein_coding		534		chr16	TogoVar
CROCC2_chr2_240901336_240998311	240923713	G G	GTCCCCAC others(537): Show GTCCCCACACTATCCCGGCCCCCCACACTACCCCGGCCCCCCACACTAAC CCAGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCACACTGA CCCAGCCCCCCACACTGACCCGGCCCCCACACTGACCCAGCCCCCCACAC TAACCCGGCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCA CACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAGCCC CCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCAG CCCCCACACTGACCCGGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACC CAGCCCCCCACACTAACCCAGTCCCCACACTAACCCAGCCCCCAACACTA ACCCAGCCCCCCACACTATCCCGGCCCCCACACTAACCCAGTCCCCACAC TAACCCAGTCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCAC ACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03139.hp1 HG03139.hp1	a0013 a0013	a0013c0075 a0013c0075	a0013c0075t0001 a0013c0075t0001	a0013c0075t0001g0178 a0013c0075t0001g0178	1	350	0.0029	544	c.488 others(561): Show c.488+1068_488+1069insTCCCCACACTATCCCGGCCCCCCACACT ACCCCGGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCACA CTAACCCGGCCCCCACACTGACCCAGCCCCCCACACTGACCCGGCCCCCA CACTGACCCAGCCCCCCACACTAACCCGGCCCCCACACTAACCCAGCCCC CCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAG CCCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACC CGGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTGACCCGGCCCCCCACACTA ACCCAGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAGTCCCCACA CTAACCCAGCCCCCAACACTAACCCAGCCCCCCACACTATCCCGGCCCCC ACACTAACCCAGTCCCCACACTAACCCAGTCCCCACACTAACCCAGCCCC CACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCGGC CCCCCACACTAACCCA	CROCC2	ENSG00000226321.6	transcript	ENST00000690015.1	protein_coding	4/31			chr2	TogoVar
CROCC2_chr2_240901336_240998311	240923713	G G	GTCCCCAC others(537): Show GTCCCCACACTATCCCGGCCCCCCACACTACCCCGGCCCCCCACACTAAC CCAGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCACACTGA CCCAGCCCCCCACACTGACCCGGCCCCCACACTGACCCAGCCCCCCACAC TAACCCGGCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCA CACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAGCCC CCCACACTAACCCAGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCGG CCCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTGACCCGGCCCCCCACACTAACC CAGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAGTCCCCACACTA ACCCAGCCCCCCACACTATCCCGGCCCCCACACTAACCCAGTCCCCACAC TAACCCAGTCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCAC ACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02559.hp1 HG02559.hp1	a0012 a0012	a0012c0013 a0012c0013	a0012c0013t0001 a0012c0013t0001	a0012c0013t0001g0124 a0012c0013t0001g0124	1	350	0.0029	544	c.488 others(561): Show c.488+1068_488+1069insTCCCCACACTATCCCGGCCCCCCACACT ACCCCGGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCACA CTAACCCGGCCCCCACACTGACCCAGCCCCCCACACTGACCCGGCCCCCA CACTGACCCAGCCCCCCACACTAACCCGGCCCCCACACTAACCCAGCCCC CCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAG CCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTAACC CGGCCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTG ACCCGGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCAC ACTAACCCAGTCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTATCCCGGCCCCC ACACTAACCCAGTCCCCACACTAACCCAGTCCCCACACTAACCCAGCCCC CACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCGGC CCCCCACACTAACCCA	CROCC2	ENSG00000226321.6	transcript	ENST00000690015.1	protein_coding	4/31			chr2	TogoVar
CROCC2_chr2_240901336_240998311	240924959	A A	ACCCAGTC others(537): Show ACCCAGTCCCCACACTAACCCGGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACAC TAACCCGGCCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCAGTCCCCA CACTAACCCAGCCCCCAACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCGGCCC CCAACACTAACCCGGCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAG CCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCAGTCCCCACACTAACCC AGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTAAC CCGGCCCCCCACACTAACCCAGTCCCCACACTGACCCAGCCCCCACACTA ACCCAGCCCCCACACTAACCCAGTCCCCACACTGACCCAGCCCCCACACT AACCCGGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCA CACTAACCCAGTCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCAGCCCC CCACACTATCCCGGCCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18970.hp1 NA18970.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0253 a0002c0002t0002g0253	1	350	0.0029	544	c.489 others(559): Show c.489-762_489-761insAGTCCCCACACTAACCCGGCCCCCACACTA ACCCGGCCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCAC ACTAACCCAGTCCCCACACTAACCCAGCCCCCAACACTAACCCGGCCCCC CACACTAACCCGGCCCCCAACACTAACCCGGCCCCCACACTAACCCAGCC CCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCA GTCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTAACC CAGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCAGTCCCCACACTGA CCCAGCCCCCACACTAACCCAGCCCCCACACTAACCCAGTCCCCACACTG ACCCAGCCCCCACACTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCAGCCCCCCACA CTAACCCGGCCCCCCACACTAACCCAGTCCCCACACTAACCCGGCCCCCC ACACTAACCCAGCCCCCCACACTATCCCGGCCCCCCACACTAACCCGGCC CCCCACACTACCCC	CROCC2	ENSG00000226321.6	transcript	ENST00000690015.1	protein_coding	4/31		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
CXorf51A_chrX_146809106_146819744	146812296	T T	TGTACATA others(537): Show TGTACATATATGTGTATATATGTATATACACATATATATGTGTACATATA TGTGTATATATGTATATACACATATATATGTGTACATATATGTGTATATA TGTATATACACATATATATGTGTACATATATGTGTATATATGTATATACA CATATATATGTGTACATATATGTGTATATATGTATATACACATATATATG TGTACATATATGTGTATATATGTATATACACATATATATGTGTATATATG TATATACACATATATATGTGTATATATGTATATACACATATATATGTGTA CATATATGTGTGTATATGTGTGTATATATACATATATGTGTATATACGTA TATACACATGTGTATATACGTATATACACACATATATGTGTACATATATG TGTGTATATGTGTGTGTATATACATATATGTGTATATACGTATATACACA TGTGTATATACGTATATACACATATATATGTGTACATATATGTGTGTATA TGTGTGTGTATATACGTATATACACATGTGTATATACGTATATAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19088.hp1 NA19088.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0002 a0001c0001t0001g0002	1	264	0.0038	544	c.19 others(555): Show c.1910_*1911insGTATATACGTATATACACATGTGTATATACGTAT ATACACACACATATACACACATATATGTACACATATATATGTGTATATAC GTATATACACATGTGTATATACGTATATACACATATATGTATATACACAC ACATATACACACATATATGTACACATATATGTGTGTATATACGTATATAC ACATGTGTATATACGTATATACACATATATGTATATATACACACATATAC ACACATATATGTACACATATATATGTGTATATACATATATACACATATAT ATGTGTATATACATATATACACATATATATGTGTATATACATATATACAC ATATATGTACACATATATATGTGTATATACATATATACACATATATGTAC ACATATATATGTGTATATACATATATACACATATATGTACACATATATAT GTGTATATACATATATACACATATATGTACACATATATATGTGTATATAC ATATATACACATATATGTACACATATATATGTGTATATACATATATACAC ATATATGTAC	CXorf51A	ENSG00000224440.2	transcript	ENST00000458472.2	protein_coding		1809		chrX	TogoVar
CXorf51B_chrX_146804771_146815411	146812296	T T	TGTACATA others(537): Show TGTACATATATGTGTATATATGTATATACACATATATATGTGTACATATA TGTGTATATATGTATATACACATATATATGTGTACATATATGTGTATATA TGTATATACACATATATATGTGTACATATATGTGTATATATGTATATACA CATATATATGTGTACATATATGTGTATATATGTATATACACATATATATG TGTACATATATGTGTATATATGTATATACACATATATATGTGTATATATG TATATACACATATATATGTGTATATATGTATATACACATATATATGTGTA CATATATGTGTGTATATGTGTGTATATATACATATATGTGTATATACGTA TATACACATGTGTATATACGTATATACACACATATATGTGTACATATATG TGTGTATATGTGTGTGTATATACATATATGTGTATATACGTATATACACA TGTGTATATACGTATATACACATATATATGTGTACATATATGTGTGTATA TGTGTGTGTATATACGTATATACACATGTGTATATACGTATATAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19088.hp1 NA19088.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0001 a0002c0002t0001g0001	1	272	0.0037	544	c.19 others(555): Show c.1988_*1989insGTACATATATGTGTATATATGTATATACACATAT ATATGTGTACATATATGTGTATATATGTATATACACATATATATGTGTAC ATATATGTGTATATATGTATATACACATATATATGTGTACATATATGTGT ATATATGTATATACACATATATATGTGTACATATATGTGTATATATGTAT ATACACATATATATGTGTACATATATGTGTATATATGTATATACACATAT ATATGTGTATATATGTATATACACATATATATGTGTATATATGTATATAC ACATATATATGTGTACATATATGTGTGTATATGTGTGTATATATACATAT ATGTGTATATACGTATATACACATGTGTATATACGTATATACACACATAT ATGTGTACATATATGTGTGTATATGTGTGTGTATATACATATATGTGTAT ATACGTATATACACATGTGTATATACGTATATACACATATATATGTGTAC ATATATGTGTGTATATGTGTGTGTATATACGTATATACACATGTGTATAT ACGTATATAC	CXorf51B	ENSG00000235699.3	transcript	ENST00000438525.3	protein_coding		1886		chrX	TogoVar
DECR2_chr16_396885_417482	397726	C C	CGGGGGGT others(537): Show CGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGT GTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGG GGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGG GGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGG TGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGG GGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGG GGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAG TCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTTGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAG GGAGTCTGGGGGTGGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGG TGGGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGG GAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02280.hp2 HG02280.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0002 a0002c0002t0002	a0002c0002t0002g0180 a0002c0002t0002g0180	1	367	0.0027	544	c.-42 others(555): Show c.-4238_-4237insGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGG GGTGGGGGTGGGGGTGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGG GGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCG GGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGT GAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGG GGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCG GGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGT GGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTTGGGGGGTGG GGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCTGGGGGTGGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGA GTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGG GGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAGT CGGGGGGTGG	DECR2	ENSG00000242612.7	transcript	ENST00000219481.10	protein_coding		4158		chr16	TogoVar
DIP2C_chr10_269201_694668	600442	A A	AGATGCTC others(537): Show AGATGCTCCGGAGCCACCCGACAGCCCCTTCCACCTTAAAGAGGACGGCC CAGGGTGTTCGGATGCTCCGGAGCCACCCGACAGCCCTTTCCACCTTAAA GACGACGGCCCAGGGTGTTCGGATGCTCCGGAGCCACCCGACAGCCCTTT CCACCTTAAAGAGGACGGCCCAGGGTGTGCGGATGCTCCGGAGCGACCCC ACAAGCCCTGTCCACCTTAAAGAGGACGGCCCAGGGTGTGCGGATGCTCC GGAGCCACCCGACAGCCCTTTCCACCTTAAAGAGGACGGCCCAGGGTGTG CGGATGCTCCGGAGCGACCCCACAAGCCCTGTCCACCTTAAAGAGGACGG CCCAGGGTGTGCGGATGCTCCGGAGCGACCCCACAAGCCCTGTCCACCTT AAAGAGGACGGCCCAGGGTGTGCGGATGCTCCGGAGCGACCCCACAAGCC CTGTCCACCTTAAAGAGGACGGCCCAGGGTGTGCGGATGCTCCGGAGCCA CCCGACAGCCCTTTCCACCTTAAAGAGGACGGCCCAGGGTGTGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02165.hp2 HG02165.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0010 a0001c0001t0010	a0001c0001t0010g0020 a0001c0001t0010g0020	1	88	0.0114	544	c.85+ others(561): Show c.85+89051_85+89052insCGCACACCCTGGGCCGTCCTCTTTAAGG TGGAAAGGGCTGTCGGGTGGCTCCGGAGCATCCGCACACCCTGGGCCGTC CTCTTTAAGGTGGACAGGGCTTGTGGGGTCGCTCCGGAGCATCCGCACAC CCTGGGCCGTCCTCTTTAAGGTGGACAGGGCTTGTGGGGTCGCTCCGGAG CATCCGCACACCCTGGGCCGTCCTCTTTAAGGTGGACAGGGCTTGTGGGG TCGCTCCGGAGCATCCGCACACCCTGGGCCGTCCTCTTTAAGGTGGAAAG GGCTGTCGGGTGGCTCCGGAGCATCCGCACACCCTGGGCCGTCCTCTTTA AGGTGGACAGGGCTTGTGGGGTCGCTCCGGAGCATCCGCACACCCTGGGC CGTCCTCTTTAAGGTGGAAAGGGCTGTCGGGTGGCTCCGGAGCATCCGAA CACCCTGGGCCGTCGTCTTTAAGGTGGAAAGGGCTGTCGGGTGGCTCCGG AGCATCCGAACACCCTGGGCCGTCCTCTTTAAGGTGGAAGGGGCTGTCGG GTGGCTCCGGAGCATC	DIP2C	ENSG00000151240.18	transcript	ENST00000280886.12	protein_coding	1/36			chr10	TogoVar
DIP2C_chr10_269201_694668	600442	A A	AGATGCTC others(537): Show AGATGCTCCGGAGCCACCCGACAGCCCCTTCCACCTTAAAGAGGACGGCC CAGGGTGTTCGGATGCTCCGGAGCCACCCGACAGCCCTTTCCACCTTAAA GACGACGGCCCAGGGTGTTCGGATGCTCCGGAGCGACCCCACAGCCCTGT CCACCTTAAAGAGGACGGCCCAGGGTGTTCGGATGCTCCGGAGCCACCCG ACAGCCCTTTCCACCTTAAAGAGGACGGCCCAGGGTGTGCGGATGCTCCG GAGCGACCCCACAAGCCCTGTCCACCTTAAAGAGGACGGCCCAGGGTGTG CGGATGCTCCGGAGCCACCCGACAGCCCTTTCCACCTTAAAGAGGACGGC CCAGGGTGTGCGGATGCTCCGGAGCGACCCCACAAGCCCTGTCCACCTTA AAGAGGACGGCCCAGGGTGTGCGGATGCTCCGGAGCGACCCCACAAGCCC TGTCCACCTTAAAGAGGACGGCCCAGGGTGTGCGGATGCTCCGGAGCGAC CCCACAAGCCCTGTCCACCTTAAAGAGGACGGCCCAGGGTGTGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01258.hp1 HG01258.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0012 a0001c0001t0003g0012	1	88	0.0114	544	c.85+ others(561): Show c.85+89051_85+89052insCGCACACCCTGGGCCGTCCTCTTTAAGG TGGACAGGGCTTGTGGGGTCGCTCCGGAGCATCCGCACACCCTGGGCCGT CCTCTTTAAGGTGGACAGGGCTTGTGGGGTCGCTCCGGAGCATCCGCACA CCCTGGGCCGTCCTCTTTAAGGTGGACAGGGCTTGTGGGGTCGCTCCGGA GCATCCGCACACCCTGGGCCGTCCTCTTTAAGGTGGAAAGGGCTGTCGGG TGGCTCCGGAGCATCCGCACACCCTGGGCCGTCCTCTTTAAGGTGGACAG GGCTTGTGGGGTCGCTCCGGAGCATCCGCACACCCTGGGCCGTCCTCTTT AAGGTGGAAAGGGCTGTCGGGTGGCTCCGGAGCATCCGAACACCCTGGGC CGTCCTCTTTAAGGTGGACAGGGCTGTGGGGTCGCTCCGGAGCATCCGAA CACCCTGGGCCGTCGTCTTTAAGGTGGAAAGGGCTGTCGGGTGGCTCCGG AGCATCCGAACACCCTGGGCCGTCCTCTTTAAGGTGGAAGGGGCTGTCGG GTGGCTCCGGAGCATC	DIP2C	ENSG00000151240.18	transcript	ENST00000280886.12	protein_coding	1/36			chr10	TogoVar
DIP2C_chr10_269201_694668	600470	T T	TTCCACCT others(537): Show TTCCACCTTAAAGAGGACGGCCCAGGGTGTGCGGATGCTCCGGAGCGACC CCACAGCCCTGTCCACCTTAAAGACGACGGCCCAGGGTGTGCGGATGCTC CGGAGCGACCCCACAGCCCTGTCCACCTTAAAGACGACGGCCCAGGGTGT TCGGATGCTCCGGAGCGACCCCACAGCCCTGTCCACCTTAAAGACGACGG CCCAGGGTGTTCGGATGCTCCGGAGCGACCCCACAGCCCTTTCCACCTTA AAGACGACGGCCCAGGGTGTGCGGATGCTCCGGAGCGACCCCACAAGCCC TGTCCACCTTAAAGAGGACGGCCCAGGGTGTGCGGATGCTCCGGAGCGAC CCCACAAGCCCTGTCCACCTTAAAGAGGACGGCCCAGGGTGTGTGGATGC TCCGGAGCGACCCCACAAGCCCTGTCCACCTTAAAGAGGACGGCCCAGGG TGTTCGGATGCTCCGGAGCGACCCCACAGCCCCGTCCACCTTAAAGAGGA CGGCCCAGGGTGTGCGGATGCTCCGGAGCGACCCCACAAGCCCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00609.hp1 HG03579.hp1 NA18970.hp2 HG00609.hp1 HG03579.hp1 NA18970.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0004 a0001c0011 a0001c0002 a0001c0004 a0001c0011	a0001c0002t0001 a0001c0004t0001 a0001c0011t0003 a0001c0002t0001 a0001c0004t0001 a0001c0011t0003	a0001c0002t0001g0061 a0001c0004t0001g0084 a0001c0011t0003g0088 a0001c0002t0001g0061 a0001c0004t0001g0084 a0001c0011t0003g0088	3	88	0.0341	544	c.85+ others(561): Show c.85+89023_85+89024insCAGGGCTTGTGGGGTCGCTCCGGAGCAT CCGCACACCCTGGGCCGTCCTCTTTAAGGTGGACGGGGCTGTGGGGTCGC TCCGGAGCATCCGAACACCCTGGGCCGTCCTCTTTAAGGTGGACAGGGCT TGTGGGGTCGCTCCGGAGCATCCACACACCCTGGGCCGTCCTCTTTAAGG TGGACAGGGCTTGTGGGGTCGCTCCGGAGCATCCGCACACCCTGGGCCGT CCTCTTTAAGGTGGACAGGGCTTGTGGGGTCGCTCCGGAGCATCCGCACA CCCTGGGCCGTCGTCTTTAAGGTGGAAAGGGCTGTGGGGTCGCTCCGGAG CATCCGAACACCCTGGGCCGTCGTCTTTAAGGTGGACAGGGCTGTGGGGT CGCTCCGGAGCATCCGAACACCCTGGGCCGTCGTCTTTAAGGTGGACAGG GCTGTGGGGTCGCTCCGGAGCATCCGCACACCCTGGGCCGTCGTCTTTAA GGTGGACAGGGCTGTGGGGTCGCTCCGGAGCATCCGCACACCCTGGGCCG TCCTCTTTAAGGTGGA	DIP2C	ENSG00000151240.18	transcript	ENST00000280886.12	protein_coding	1/36			chr10	TogoVar
DNAH17_chr17_78418697_78582396	78438438	A A	AGGAGGAG others(537): Show AGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGGAGGAGGGAGGAGGAGG AGGGAGGAGGGAGGAGGAGGAGGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGGAGGAGGG AGGAGGGAGGAGGAGGAGGGAGGAGGAGGGAGGAGGGAGGAGGAGGGAGG AGGGAGGAGGAGGGGGAGGAGGAGGGAGGAGGGGGAGGAGGAGGGAGGAG GGGGAGGAGGAGGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGGAGGAGGGAGGAGGG AGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGGAGG AGGAGGAGGGAGGAGGAGGAGGAGGGAGGAGGAGGAGGGAGGAGGGAGGA GGAGGAGGGAGGAGGAGGAGGAGGGAGGAGGAGGAGGAGGGAGGAGGAGG AGGAGGGAGGAGGGAGGAGGGAGGAGGAGGAGGAGGGAGGAGGAGGAGGA GGAGGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGG AGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGGAGGAGGAGGAGGAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02145.hp1 HG02145.hp1	a0106 a0106	a0106c0205 a0106c0205	a0106c0205t0001 a0106c0205t0001	a0106c0205t0001g0145 a0106c0205t0001g0145	1	252	0.0040	544	c.118 others(563): Show c.11806-571_11806-570insCTCCTCCTCCTCCTCCCTCCTCCTCC TCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCTCCTCCTCC TCCTCCTCCTCCTCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCTCCTCCTCCTCCTCC CTCCTCCCTCCTCCCTCCTCCTCCTCCTCCCTCCTCCTCCTCCTCCCTCC TCCTCCTCCTCCCTCCTCCTCCTCCCTCCTCCCTCCTCCTCCTCCCTCCT CCTCCTCCTCCCTCCTCCTCCTCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCTCC TCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCTCCTCCCTCCTCCCTCCTCCTCCTCCTC CTCCTCCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCCTCCT CCTCCCCCTCCTCCTCCCTCCTCCCTCCTCCTCCCTCCTCCCTCCTCCTC CCTCCTCCTCCTCCCTCCTCCCTCCTCCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCTC CTCCTCCTCCCTCCTCCCTCCTCCTCCTCCCTCCTCCCTCCTCCTCCTCC TCCTCCTCCTCCTCCTCC	DNAH17	ENSG00000187775.17	transcript	ENST00000389840.7	protein_coding	73/80			chr17	TogoVar
EFCAB6_chr22_43523778_43817305	43730259	A A	AAAGGATG others(537): Show AAAGGATGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAGGGGAGGGAGGGAAGGGATG GAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGGATGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGGAGG GAGGGAGGGGAGGAGGGAAAGGAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGGAT GGAGGGAGGGGAGGAGGGAAGGGAGGGGAGGAGGGAAGGAGGGGAGGGAG GGAGGGAGGGGAGGAGGGAAGGAGGGGAAGGAGGGAAGGGAGGGAGGGGA GGGAGGGGAGGGAGGGGAGGGAGGGAAGGGAGGGAAGGGAGGGAGGGAAG GGAGGGAAGGGAGGAGGGAAGGGAGGGAAGGTAGGGAAGGAGGGAAGGAA GAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAAGGAGGA AAGGAGGAAAGGAGGGAAGGAGGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGA GGGAAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGGAGGGAAGG AGGGAAGGAGGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02004.hp1 HG02293.hp1 HG02004.hp1 HG02293.hp1	a0006 a0006	a0006c0006 a0006c0006	a0006c0006t0001 a0006c0006t0001	a0006c0006t0001g0279 a0006c0006t0001g0280 a0006c0006t0001g0279 a0006c0006t0001g0280	2	290	0.0069	544	c.757 others(561): Show c.757+1439_757+1440insCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT TCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTTCCC TCCTTCCCTCCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCT TCCCTCCTTTCCTCCTTTCCTCCTTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTTCCC TCCTTCCCTCCTTCCTCTTCCTTCCCTCCTTCCCTACCTTCCCTCCCTTC CCTCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTTCCCTCCCT CCCCTCCCTCCCCTCCCTCCCCTCCCTCCCTTCCCTCCTTCCCCTCCTTC CCTCCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCCCCTCCTTCCCTCCTCCCCTCCCTTC CCTCCTCCCCTCCCTCCATCCCTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCTTT CCCTCCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCATCCCTT CCCTCCTTCCCTCCCTCCATCCCTTCCCTCCCTCCCCTCCTTCCCTCCCT CCCTCCCTCCATCCTT	EFCAB6	ENSG00000186976.15	transcript	ENST00000262726.12	protein_coding	8/31			chr22	TogoVar
ESYT2_chr7_158725997_158834509	158745155	A A	AGGCAAGC others(537): Show AGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTCCTAGGCCCGGCTGTTCACACTCACCT ATCTAATGAGACAGGGCCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTCCTAGGCCC GGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGAGACAGGGCCGGGCAAGCGGCATG ACCAGGTCTCCTAGGCCCGGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGAGACAG GGCCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTCCTAGGCCCGGCTGTTCACACTC ACCTATCTAATGAGACAGGGCCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTCCTAG GCCCGGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGAGACAGGGTCGGGCAAGCGG CATGACCAGGTCTCCTAGGCCCGGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGAG ACAGGGCCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTCCTAGGCCCGGCTGTTCAC ACTCACCTATCTAATGAGACAGGGCCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTC CTAGGCCCGGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGAGACAGGGTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00558.hp1 HG02165.hp1 NA18947.hp2 others(6): Show HG00558.hp1 HG02165.hp1 NA18947.hp2 NA18960.hp2 NA18963.hp1 NA18977.hp2 NA18983.hp2 NA18991.hp2 NA19060.hp1	a0004 a0004	a0004c0005 a0004c0018 a0004c0005 a0004c0018	a0004c0005t0001 a0004c0018t0001 a0004c0005t0001 a0004c0018t0001	a0004c0005t0001g0324 a0004c0005t0001g0348 a0004c0005t0001g0350 others(6): Show a0004c0005t0001g0324 a0004c0005t0001g0348 a0004c0005t0001g0350 a0004c0005t0001g0351 a0004c0005t0001g0354 a0004c0005t0001g0355 a0004c0005t0001g0362 a0004c0005t0001g0363 a0004c0018t0001g0349	9	370	0.0243	544	c.164 others(563): Show c.1645-1478_1645-1477insCGACCCTGTCTCATTAGATAGGTGAG TGTGAACAGCCGGGCCTAGGAGACCTGGTCATGCCGCTTGCCCGGCCCTG TCTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGCCGGGCCTAGGAGACCTGGTCAT GCCGCTTGCCCGGCCCTGTCTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGCCGGG CCTAGGAGACCTGGTCATGCCGCTTGCCCGACCCTGTCTCATTAGATAGG TGAGTGTGAACAGCCGGGCCTAGGAGACCTGGTCATGCCGCTTGCCCGGC CCTGTCTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGCCGGGCCTAGGAGACCTGG TCATGCCGCTTGCCCGGCCCTGTCTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGC CGGGCCTAGGAGACCTGGTCATGCCGCTTGCCCGGCCCTGTCTCATTAGA TAGGTGAGTGTGAACAGCCGGGCCTAGGAGACCTGGTCATGCCGCTTGCC CGGCCCTGTCTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGCCGGGCCTAGGAGAC CTGGTCATGCCGCTTGCC	ESYT2	ENSG00000117868.18	transcript	ENST00000275418.13	protein_coding	16/22			chr7	TogoVar
ESYT2_chr7_158725997_158834509	158745155	A A	AGGCAAGC others(537): Show AGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTCCTAGGCCCGGCTGTTCACACTCACCT ATCTAATGAGACAGGGCCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTCCTAGGCCT GGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGAGACAGGGCCGGGCAAGCGGCATG ACCAGGTCTCCTAGGCCCGGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGAGACAG GGCCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTCCTAGGCCCGGCTGTTCACACTC ACCTATCTAATGAGACAGGGCCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTCCTAG GCCCGGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGAGACAGGGTCGGGCAAGCGG CATGACCAGGTCTCCTAGGCCCGGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGAG ACAGGGCCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTCCTAGGCCCGGCTGTTCAC ACTCACCTATCTAATGAGACAGGGCCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTC CTAGGCCCGGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGAGACAGGGTCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18948.hp2 NA18980.hp2 NA18948.hp2 NA18980.hp2	a0004 a0004	a0004c0005 a0004c0005	a0004c0005t0001 a0004c0005t0001	a0004c0005t0001g0353 a0004c0005t0001g0356 a0004c0005t0001g0353 a0004c0005t0001g0356	2	370	0.0054	544	c.164 others(563): Show c.1645-1478_1645-1477insCGACCCTGTCTCATTAGATAGGTGAG TGTGAACAGCCGGGCCTAGGAGACCTGGTCATGCCGCTTGCCCGGCCCTG TCTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGCCGGGCCTAGGAGACCTGGTCAT GCCGCTTGCCCGGCCCTGTCTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGCCGGG CCTAGGAGACCTGGTCATGCCGCTTGCCCGACCCTGTCTCATTAGATAGG TGAGTGTGAACAGCCGGGCCTAGGAGACCTGGTCATGCCGCTTGCCCGGC CCTGTCTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGCCGGGCCTAGGAGACCTGG TCATGCCGCTTGCCCGGCCCTGTCTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGC CGGGCCTAGGAGACCTGGTCATGCCGCTTGCCCGGCCCTGTCTCATTAGA TAGGTGAGTGTGAACAGCCAGGCCTAGGAGACCTGGTCATGCCGCTTGCC CGGCCCTGTCTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGCCGGGCCTAGGAGAC CTGGTCATGCCGCTTGCC	ESYT2	ENSG00000117868.18	transcript	ENST00000275418.13	protein_coding	16/22			chr7	TogoVar
ESYT2_chr7_158725997_158834509	158745254	C C	CGGCTGTT others(537): Show CGGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGAGACAGGGTCGGGCAAGCGGCAT GACCAGGTCTCCTAGGCCCGGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGAGACA GGGCCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTCCTAGGCCCGGCTGTTCACACT CACCTATCTAATGAGACAGGGTCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTCCTA GGCCCGGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGAGACAGGGTCGGGCAAGCG GCATGACCAGGTCTCCTAGGCCCGGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGA GACAGGGTCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTCCTAGGCCCGGCTGTTCA CACTCACCTATCTAATGAGACAGGGTCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCT CCTAGGCCCGGCTGTTCACACTCACCTATCTAATGAGACAGGGTCGGGCA AGCGGCATGACCAGGTCTCCTAGGCCGGGCTGTTCACACTCACCTATCTA ATGAGACAGGGTCGGGCAAGCGGCATGACCAGGTCTCCTAGGCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02109.hp1 HG02818.hp1 HG03098.hp1 HG02109.hp1 HG02818.hp1 HG03098.hp1	a0002 a0002	a0002c0010 a0002c0010	a0002c0010t0002 a0002c0010t0041 a0002c0010t0002 a0002c0010t0041	a0002c0010t0002g0232 a0002c0010t0002g0233 a0002c0010t0041g0228 a0002c0010t0002g0232 a0002c0010t0002g0233 a0002c0010t0041g0228	3	370	0.0081	544	c.164 others(563): Show c.1645-1577_1645-1576insCGGCCTAGGAGACCTGGTCATGCCGC TTGCCCGACCCTGTCTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGCCCGGCCTAG GAGACCTGGTCATGCCGCTTGCCCGACCCTGTCTCATTAGATAGGTGAGT GTGAACAGCCGGGCCTAGGAGACCTGGTCATGCCGCTTGCCCGACCCTGT CTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGCCGGGCCTAGGAGACCTGGTCATG CCGCTTGCCCGACCCTGTCTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGCCGGGC CTAGGAGACCTGGTCATGCCGCTTGCCCGACCCTGTCTCATTAGATAGGT GAGTGTGAACAGCCGGGCCTAGGAGACCTGGTCATGCCGCTTGCCCGACC CTGTCTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGCCGGGCCTAGGAGACCTGGT CATGCCGCTTGCCCGGCCCTGTCTCATTAGATAGGTGAGTGTGAACAGCC GGGCCTAGGAGACCTGGTCATGCCGCTTGCCCGACCCTGTCTCATTAGAT AGGTGAGTGTGAACAGCC	ESYT2	ENSG00000117868.18	transcript	ENST00000275418.13	protein_coding	16/22			chr7	TogoVar
GAL3ST2_chr2_241771822_241809287	241806988	A A	ACCTTCCC others(537): Show ACCTTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCC CCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCTCAGCCCAG GGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCTGCA GGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCTTCC CTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCTCAGC CCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTC CGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGAGACCTCCGCAGGCCACCT TCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCC TCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCTCAACCCAGGGA CCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGC CACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01517.hp1 HG01517.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0013 a0001c0001t0001g0013	1	314	0.0032	544	c.28 others(555): Show c.2822_*2823insCCTTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAG GCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCTTCCC TCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGC CCAGGGACCTCTGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTC CGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCT TCCCTCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCT CAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCTCAGCCCAGAGAC CTCCGCAGGCCACCTTCCCTCCCCCCTCAACCCAGGGACCTCCGCAGGCC ACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCC CCCTCAACCCAGGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCA GGGACCTCCGCAGGCCACCCTCCCTCCCCCCTCAGCCCAGGGACCTCCGC AGGCCACCCT	GAL3ST2	ENSG00000154252.12	transcript	ENST00000192314.7	protein_coding		2702		chr2	TogoVar
GAS6_chr13_113815549_113869076	113824128	C C	CCCGCGGT others(537): Show CCCGCGGTCTGAGTTCTGAGCTGTCAGGAGCACCCGCGGTCTGGGATCTG AGCTGTCAGGAGCACCTGCGGTCTGGGATCTGAGCTGTCAGGAGCACTTG CGGTCTGGGGTCTGAGCTGTCAGGAGCACGCGCGGTCTGGGGTCTGAGCT GTCAGGAGCACCCGCGGTCTGGGGTCTGAGCTGTCAGGAGCACCTGCGGT CTGAGTTCTGAGCTGTCAGGAGCACGCGCGGTCTGGGATCTGAGCTGTCA GGAGCACGCGCGGTCTGGGGTCTGAGCTGTCAGGAGCACTGTGGTCTGGG GTCTGAACTGTCAGGAGCATGCGCGGTCTGGGGTCTGAGCTGTCAGGAGC ACCTGCGGTCTGGGGTCTGAGCTGTCGGGAGCACCTGCGGTCTGGGGTCT GAGCTGTCGGGAGCACCTGCGGTCTGGGGTCTGAGCTGTCGGGAGCACGC GCGGTCTGGGGTCTGAGCTGTCGGGAGCACGCGCGGTCTGGGGTCTGAGC TGTCGGGAGCACGCGCGGTCTGGGGTCTGAGCTGTCGGGAGCACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20300.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0016 a0001c0016	a0001c0016t0001 a0001c0016t0001	a0001c0016t0001g0126 a0001c0016t0001g0126	1	143	0.0070	544	c.147 others(561): Show c.1478-579_1478-578insCGTGCTCCCGACAGCTCAGACCCCAGAC CGCGCGTGCTCCCGACAGCTCAGACCCCAGACCGCGCGTGCTCCCGACAG CTCAGACCCCAGACCGCGCGTGCTCCCGACAGCTCAGACCCCAGACCGCA GGTGCTCCCGACAGCTCAGACCCCAGACCGCAGGTGCTCCCGACAGCTCA GACCCCAGACCGCAGGTGCTCCTGACAGCTCAGACCCCAGACCGCGCATG CTCCTGACAGTTCAGACCCCAGACCACAGTGCTCCTGACAGCTCAGACCC CAGACCGCGCGTGCTCCTGACAGCTCAGATCCCAGACCGCGCGTGCTCCT GACAGCTCAGAACTCAGACCGCAGGTGCTCCTGACAGCTCAGACCCCAGA CCGCGGGTGCTCCTGACAGCTCAGACCCCAGACCGCGCGTGCTCCTGACA GCTCAGACCCCAGACCGCAAGTGCTCCTGACAGCTCAGATCCCAGACCGC AGGTGCTCCTGACAGCTCAGATCCCAGACCGCGGGTGCTCCTGACAGCTC AGAACTCAGACCGCGG	GAS6	ENSG00000183087.15	transcript	ENST00000327773.7	protein_coding	12/14			chr13	TogoVar
GNG4_chr1_235542685_235654784	235587634	A A	ATGTGTGT others(537): Show ATGTGTGTGTGAGAGTATGGGTGTGTGTGGGTGTGTGTCTGGGTGTGGGG TAGGGGGTGAGCGTGAGTGTGGGAGGGTGTGGGGTGGGGGTGAGTGTGAG TGTGGGAGAGTGTGGGGTACGGGTGTGAGTGTGGGAGGGTGTGGGGTGGG GTGAGAGTGTGGGAGGGTGTGGGATGGGGGTGAGCATGAGTGTGGGAGGG TGTGCGGGTGAGTGTGAGTGTGGGAGGGTGTGGGGTGGGGGTGTGACTGT GGGAGAGTGGGGTGGGGGTGAGTGTGAGTGTGGGAGGGTGTGGGGTGGGG TGGGAGCATGGGAGGGTGTGGGGTGGGGGTGAGTGTGAGTGTGGAAGGGT GTGGGGTGGGGGTGAGTGTGACTGTGGGAGAGTGTGGGGTGGGGTGAATG TGAGTGTGGGAGGGTGTGGGGTGGGGGTGAATGTGAGTGTGGGAGGGTGT GGGGTGGGGGTGTGTGTGGGAGGGTGTGGGGTGGGGTGTGTGAATGTGTG GGGTGGATGTGTGTGTGAGCGTGGGTTTGTGGGTGTGTGGTGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp2 HG03195.hp1 NA18906.hp1 HG01109.hp2 HG03195.hp1 NA18906.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0019 a0001c0001t0019	a0001c0001t0019g0004 a0001c0001t0019g0008 a0001c0001t0019g0013 a0001c0001t0019g0004 a0001c0001t0019g0008 a0001c0001t0019g0013	3	330	0.0091	544	c.-10 others(561): Show c.-10-3787_-10-3786insCCACACCACACACCCACAAACCCACGCT CACACACACATCCACCCCACACATTCACACACCCCACCCCACACCCTCCC ACACACACCCCCACCCCACACCCTCCCACACTCACATTCACCCCCACCCC ACACCCTCCCACACTCACATTCACCCCACCCCACACTCTCCCACAGTCAC ACTCACCCCCACCCCACACCCTTCCACACTCACACTCACCCCCACCCCAC ACCCTCCCATGCTCCCACCCCACCCCACACCCTCCCACACTCACACTCAC CCCCACCCCACTCTCCCACAGTCACACCCCCACCCCACACCCTCCCACAC TCACACTCACCCGCACACCCTCCCACACTCATGCTCACCCCCATCCCACA CCCTCCCACACTCTCACCCCACCCCACACCCTCCCACACTCACACCCGTA CCCCACACTCTCCCACACTCACACTCACCCCCACCCCACACCCTCCCACA CTCACGCTCACCCCCTACCCCACACCCAGACACACACCCACACACACCCA TACTCTCACACACACA	GNG4	ENSG00000168243.11	transcript	ENST00000391854.7	protein_coding	2/3			chr1	TogoVar
GPIHBP1_chr8_143208218_143222170	143218345	C C	CCCAACAC others(537): Show CCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCAATACCACCCCC AACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCAACA CCACCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCAACACCATCCCCAACACCA CCCCCAACACCACCCCCAACACCATCCCCAACACCACCCCCAACACCACC CCCACACTGCCCCCACACCAGCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCA ACACCACCCCAACACCACCCCCAACACCATCCCCAACACCACCCCCAACA CCACCCCCAACACCATCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCACACTG CCCCCACACCAGCCCCAACACCACCCCCAACACCAGCCCCAACACCACCC CAATACCTCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCAACACCACCCCCAACA CCATCCCCAACACCCCAATAACCCCCCAACACCACCACCAACACCACCCA ACACCATGCCCCACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCACCT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG04204.hp2 HG04204.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0006 a0001c0001t0004g0006	1	106	0.0094	544	c.28 others(555): Show c.2827_*2828insCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCAC CCCAATACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCC AACACCACCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCAACA CCATCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCATCCCCAACACC ACCCCCAACACCACCCCCACACTGCCCCCACACCAGCCCCAACACCACCC CCAACACCACCCCCAACACCACCCCAACACCACCCCCAACACCATCCCCA ACACCACCCCCAACACCACCCCCAACACCATCCCCAACACCACCCCCAAC ACCACCCCCACACTGCCCCCACACCAGCCCCAACACCACCCCCAACACCA GCCCCAACACCACCCCAATACCTCCCCAACACCACCCCCAACACCACCCA ACACCACCCCCAACACCATCCCCAACACCCCAATAACCCCCCAACACCAC CACCAACACCACCCAACACCATGCCCCACACCACCCCCAACACCACCCCC AACACCACCT	GPIHBP1	ENSG00000277494.2	transcript	ENST00000622500.2	protein_coding		1176		chr8	TogoVar
HRAS_chr11_527242_540576	530474	C C	CGAGTGTG others(537): Show CGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGA GAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCC TGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGC GTCGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGA GAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCC CCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTG GCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGG AGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGA AGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTG GAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGT CCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03540.hp2 HG03540.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0004 a0001c0002t0002g0004	1	397	0.0025	544	c.20 others(555): Show c.2053_*2054insCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTT CTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTC CCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCC ACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGG GACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTTCTCT CCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCC TTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACAC TCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTTCTCTCCAGGGGACG CCACACTCGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTCGC CCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCAC ACTCGCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGA CGCCACACTC	HRAS	ENSG00000174775.18	transcript	ENST00000311189.8	protein_coding		1767		chr11	TogoVar
HRAS_chr11_527242_540576	530802	G G	GAGAAGGG others(537): Show GAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCC CCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTG GCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCG AGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGA AGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTG GAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGT CCCCTGGACAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGA GAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCC TGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGC GTCCCCTGGAGAGAAGGGCCAGTGTGGCGTCCCCTGGACAGAAGGGCGAG TGTGGCGTCCCCTGGAGAGAAGGGGGAGTGTGGCGTCCCCTGGAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01891.hp2 HG02647.hp2 HG03098.hp1 HG01891.hp2 HG02647.hp2 HG03098.hp1	a0001 a0002 a0001 a0002	a0001c0002 a0002c0003 a0001c0002 a0002c0003	a0001c0002t0001 a0002c0003t0001 a0001c0002t0001 a0002c0003t0001	a0001c0002t0001g0018 a0002c0003t0001g0025 a0001c0002t0001g0018 a0002c0003t0001g0025	3	397	0.0076	544	c.17 others(555): Show c.1725_*1726insGTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAG GGGACGCCACACTCGCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTTCT CTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCC CCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCAC ACTGGCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCGACGCCACACTCCCCCTT CTGTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTC CCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTGGCCCTTCTGTCCAGGGGACGCC ACACTCCCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTCTCCAGGG GACGCCACACTCGCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACACTCGCCCTTCTCT CCAGGGGACGCCACACTCCCCCTTCTGTCCAGGGGACGCCACACTCCCCC TTCTGTCCAGGGGACGCCACACTCGCCCTTCTCTCCAGGGGACGCCACAC TCCCCCTTCT	HRAS	ENSG00000174775.18	transcript	ENST00000311189.8	protein_coding		1439		chr11	TogoVar
INS_chr11_2154779_2166209	2161747	C C	CGGGACCC others(537): Show CGGGACCCCTGTCCCCGGGACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCCCCACAC CCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCC CCGGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACC CCTGTCCTCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCCGGACCCCTGTCC CCGGGACCCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCAGAC CCCTGTCCCCAGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTC CCCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCGGGAC CCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCC CCACACCCCTGTCCCCAGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCC CTGTCCCCGGGACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCGGGACCCCTGTCC CCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCACACCCCTGTCCCCG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA20300.hp2 NA20300.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0007 a0001c0002t0002g0007	1	376	0.0027	544	c.-59 others(553): Show c.-598_-597insCGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACA GGGGTGTGGGGACAGGGGTCCCGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCC CGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACA GGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTG GGGACAGGGGTCCCGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCTGGGGACAG GGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTG GGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCTGGGGACAG GGGTCCCGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCT GAGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAG GGGTCCCGGGGACAGGGGTCTGGGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTGTG GGGACAGGGGTGTGGGGACAGGGGTCCGGGGGACAGGGGTCCCGGGGACA GGGGTCCC	INS	ENSG00000254647.7	transcript	ENST00000381330.5	protein_coding		539		chr11	TogoVar
IQCJ_chr3_159064319_159268747	159229707	C C	CCTCCTCC others(537): Show CCTCCTCCCCCCACCCACCCCTCCCCTCTCCTCCCCCCAACCACCCTGTC CTCCTCCCCCACCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCTCCCCCCA CCTCCATCCTCCTCCCCCTTCCCCATCCTCCTCCCACCTCCTCCTCCTCC CCCCTCCCCGTCCTCCTCCCACCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCTCGTC CTCCTCCCCCTCCTCCTCTCCCCCCCTCCTCTCCCCCCCTCCTCCCCCCT CCTCCTCCTCCTGCTCTCCCCCTCCTCCTCCCCATTCTGCTCTCCTCCTC CCCCTCCTCCTCCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCT CCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTC CCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCTGTCTTCCTCCCCCACCTC CCCCCCTCCCCCCTCCTCCCTGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCTCCTCC CACTCCTCCTCCCCGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCTCCTCCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20129.hp1 NA20129.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0070 a0001c0001t0001g0070	1	252	0.0040	544	c.10- others(561): Show c.10-16129_10-16128insCCCCACCCACCCCTCCCCTCTCCTCCCC CCAACCACCCTGTCCTCCTCCCCCACCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCC CCCTCCTCCCCCCACCTCCATCCTCCTCCCCCTTCCCCATCCTCCTCCCA CCTCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCGTCCTCCTCCCACCTCCCCCTCCTCCT CCCCCCTCCTCGTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCTCCCCCCCTCCTCTCCCC CCCTCCTCCCCCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTCCCCCTCCTCCTCCCCATT CTGCTCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCC CTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCC CCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCTGTCT TCCTCCCCCACCTCCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCTGTCTTCCTCCCCCAC CTCCCCCCTCCTCCCACTCCTCCTCCCCGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCC CTCCTCCCACTCCTCC	IQCJ	ENSG00000214216.11	transcript	ENST00000397832.7	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
IQCJ_chr3_159064319_159268747	159229709	T T	TCCTCCCC others(537): Show TCCTCCCCCCACCCACCCCTCCCCTCTCCTCCCCCCAACTACCCTGTCCT CCTCCCCCACCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCCAC CTCCATCCTCCTCCCCCCTCCCCATCCTCCTCCCACCTCCTCCTCCTCCC CCCCTCCCCGTCCTCCTCCCACCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCCCCCACC TCCTCCTCCTCCCCCCTCCTCGTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCTCCCCCCC TCCTCTCCCCCCCCTCCTCCCCCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTCCCCCTCC TCCTCCCCATTCTGCTCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCTCCCCC CTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCC TCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCT CCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCTGTCTTCCTCCCCCA CCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCTGTCTTCCTCCCCCACCTCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA21309.hp1 NA21309.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0092 a0001c0001t0001g0092	1	252	0.0040	544	c.10- others(561): Show c.10-16129_10-16128insCCCCACCCACCCCTCCCCTCTCCTCCCC CCAACTACCCTGTCCTCCTCCCCCACCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCC CCCCTCCTCCCCCCACCTCCATCCTCCTCCCCCCTCCCCATCCTCCTCCC ACCTCCTCCTCCTCCCCCCCTCCCCGTCCTCCTCCCACCTCCCCCTCCTC CTCCCCCTCCCCCACCTCCTCCTCCTCCCCCCTCCTCGTCCTCCTCCCCC TCCTCCTCTCCCCCCCTCCTCTCCCCCCCCTCCTCCCCCCTCCTCCTCCT CCTGCTCTCCCCCTCCTCCTCCCCATTCTGCTCTCCTCCTCCCCTCCTCC TCCCCCCTCCTCCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCT CCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTC CTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCC CTGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCTGTCTTCCTCC CCCACCTCCCCCCTCC	IQCJ	ENSG00000214216.11	transcript	ENST00000397832.7	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
IQSEC3_chr12_61767_183455	103862	C C	CGGGGCTC others(537): Show CGGGGCTCGGGGGGTAGGTGGGGGCTCAGGAGGGGAGGTGGGACTCAGGA GGGAGAGGTGGAGTTCAGGGGGGAGGCAGGGCTGGGGGGAGGCGGGGCTC TGGAGGGGAGGCGGGGCTCAGGAGGGGAGGCGGGGCTCAGGAGGGGAGGT GGGACTCAGGAGGGAGAGGTGGAGTTCAGGGGGGAGGCAGGGCTGGGGGG AGGCGGGGCTCGGGAGGGGAGGCGGGGCTCAGGGGGGAGGCGGGGCTCAG GAGGGAGAGGTGGAGTTCGGTGGGGAGGCAGGGCTCAGGGGGGAGGCGGG GCTCTGGAGGGGAGGCGGGGCTCTGGAGGGGAGGCGGGGCTCGGGAGGGG AGGCGGGGCTCTGGAGGGGAGGCGGGGCTCGGGAGGGGAGGCGGGGCTCA GGGGGGAGGCGGGGCTCAGGAGGGAGAGGTGGAGTTCGGTGGGGAGGCAG GGCTCAGGGGGGAGGCGGGGCTCTGGAGGGGAGGCGGGGCTCTGGAGGGG AGGCGGGGCTCGGGAGGGGAGGCGGGGGCTCGGGAGGGGAGGCGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18959.hp2 NA18959.hp2	a0001 a0001	a0001c0007 a0001c0007	a0001c0007t0001 a0001c0007t0001	a0001c0007t0001g0117 a0001c0007t0001g0117	1	282	0.0036	544	c.623 others(561): Show c.623+4650_623+4651insGGCTCGGGGGGTAGGTGGGGGCTCAGGA GGGGAGGTGGGACTCAGGAGGGAGAGGTGGAGTTCAGGGGGGAGGCAGGG CTGGGGGGAGGCGGGGCTCTGGAGGGGAGGCGGGGCTCAGGAGGGGAGGC GGGGCTCAGGAGGGGAGGTGGGACTCAGGAGGGAGAGGTGGAGTTCAGGG GGGAGGCAGGGCTGGGGGGAGGCGGGGCTCGGGAGGGGAGGCGGGGCTCA GGGGGGAGGCGGGGCTCAGGAGGGAGAGGTGGAGTTCGGTGGGGAGGCAG GGCTCAGGGGGGAGGCGGGGCTCTGGAGGGGAGGCGGGGCTCTGGAGGGG AGGCGGGGCTCGGGAGGGGAGGCGGGGCTCTGGAGGGGAGGCGGGGCTCG GGAGGGGAGGCGGGGCTCAGGGGGGAGGCGGGGCTCAGGAGGGAGAGGTG GAGTTCGGTGGGGAGGCAGGGCTCAGGGGGGAGGCGGGGCTCTGGAGGGG AGGCGGGGCTCTGGAGGGGAGGCGGGGCTCGGGAGGGGAGGCGGGGGCTC GGGAGGGGAGGCGGGG	IQSEC3	ENSG00000120645.12	transcript	ENST00000538872.6	protein_coding	2/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
IQSEC3_chr12_61767_183455	163272	C C	CCCTCCCT others(537): Show CCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACC GGACCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCCCCT CCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAG CCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCT CCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCT CCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCAC AGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCC TCTCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAA CCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCC CTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGG AGCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18962.hp2 NA18962.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0002 a0001c0004t0002	a0001c0004t0002g0142 a0001c0004t0002g0142	1	282	0.0036	544	c.258 others(561): Show c.2584-202_2584-201insGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAAC CGGACCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCCCC TCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGA GCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCC TCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCC TCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCA CAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCC CTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGA ACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCC CCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCG GAGCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCTCCTC CCTCCACAGAACCGGA	IQSEC3	ENSG00000120645.12	transcript	ENST00000538872.6	protein_coding	8/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
IQSEC3_chr12_61767_183455	163304	C C	CCCTCCCT others(537): Show CCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACC GGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCTCCT CCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGAC CCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCTCCTCCCT CCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCT CCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCAC AGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCC TCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAA CCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCTC CTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGG AGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00741.hp1 HG00741.hp1	a0009 a0009	a0009c0051 a0009c0051	a0009c0051t0001 a0009c0051t0001	a0009c0051t0001g0242 a0009c0051t0001g0242	1	282	0.0036	544	c.258 others(561): Show c.2584-170_2584-169insGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAAC CGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCTCC TCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGA CCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCTCCTCCC TCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCC TCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCA CAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCC CTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGA ACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCT CCTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCG GAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCTCCTC CCTCCACAGAACCGGA	IQSEC3	ENSG00000120645.12	transcript	ENST00000538872.6	protein_coding	8/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 10000 hits)