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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
OTOG_chr11_17542259_17651044	17552549	C C	CCCCACCT others(497): Show CCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGT CCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCC TCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTG TCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCT GTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCC ACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTC CCTCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTG TGTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp2 HG01891.hp2 HG02965.hp2 HG01243.hp2 HG01891.hp2 HG02965.hp2	a0016 a0068 a0016 a0068	a0016c0010 a0068c0133 a0016c0010 a0068c0133	a0016c0010t0001 a0068c0133t0001 a0016c0010t0001 a0068c0133t0001	a0016c0010t0001g0031 a0016c0010t0001g0032 a0068c0133t0001g0033 a0016c0010t0001g0031 a0016c0010t0001g0032 a0068c0133t0001g0033	3	268	0.0112	504	c.292 others(519): Show c.292+509_292+510insCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCC TGTGTCCCCCACCTGTACTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCT GTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCC ACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTACTGTGTC CCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTG TGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGT CCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCAC CTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCC TCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCTCACCTGTCCTGTG TCTCCCACCTGTCCTGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTCTCCCACCTGTCC TGTGTCCCCCACCTGTCCTGTGTC	OTOG	ENSG00000188162.12	transcript	ENST00000399397.6	protein_coding	4/55		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
PAX1_chr20_21700664_21723481	21721646	T T	TATGTATT others(497): Show TATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATA TGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATA ACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTAC ATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACAT ATATAACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGT ATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACA TATATGTATTACATATATGTAATACATATATAACATATATGTATTACATA TATGTATTACATATATAACATATATGTAATACATATATGTATTACATATA TAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATT ACATATATGTAATACATATATAACATGTATTACATATATGTAATACATAT ATAAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19085.hp2 NA19085.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0006 a0001c0001t0001g0006	1	400	0.0025	504	c.70 others(515): Show c.7084_*7085insATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATA TATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATA TGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATA ACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTAC ATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATAACATATAT GTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGT ATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTAATACATATATAACA TATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTAATACATA TATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATA TAACATATATGTATTACATATATGTAATACATATATAACATGTATTACAT ATATGTAATACATATATAAC	PAX1	ENSG00000125813.15	transcript	ENST00000613128.5	protein_coding		3166		chr20	TogoVar
PAX1_chr20_21700664_21723481	21721646	T T	TATGTATT others(497): Show TATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATA TGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATA ACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTAC ATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACAT ATATAACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGT ATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACA TATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATA TATGTAATACATATATAACATATATGTATTACATATATGTAATACATATA TAACATATATGTATTACATATATGTAATACATATATAACATATATGTATT ACATATATGTAATACATATATAACATGTATTACATATATGTAATACATAT ATAAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18970.hp2 NA19010.hp2 NA18970.hp2 NA19010.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0003 a0001c0001t0005g0003	2	400	0.0050	504	c.70 others(515): Show c.7084_*7085insATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATA TATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATA TGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATA ACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTAC ATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATAACATATAT GTATTACATATATGTATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGT ATTACATATATAACATATATGTATTACATATATGTATTACATATATAACA TATATGTATTACATATATGTAATACATATATAACATATATGTATTACATA TATGTAATACATATATAACATATATGTATTACATATATGTAATACATATA TAACATATATGTATTACATATATGTAATACATATATAACATGTATTACAT ATATGTAATACATATATAAC	PAX1	ENSG00000125813.15	transcript	ENST00000613128.5	protein_coding		3166		chr20	TogoVar
PCBP3_chr21_45638725_45947450	45910104	C C	CCCCGCCC others(497): Show CCCCGCCCACTGCCCAGATACGGACCCCCCCCCGCCCACTGCCCAGATAC GGACCCCCCCCGCCCACTGCCCAGATACGGACCCGGCCCACCCACTGCCC AGATACGGACCTGGCCACCCACTGCCCAGATACGGACCCGGCCACCCACT GCCCAGATACAGACCCGGCCCACCCACTGCCCAGATACGGACCCCCCCCG CCCACTGCCCAGATACGGACCCGGCCCACCCACTGCCCAGATACGGACCC GGCCACCCACTGCCCAGATACAGACCCGGCCCACCCACTGCCCAGATATG GACCCCCCCAACCCACTTCCCAGATACGGACCCCCCCACACACACTTCCC AGATACGGACCCCCCCACACACACTTCCCAGATACGGACCCCCCTCACCT GCTTCCCAAATATGGACCTGGCCCACCCACTGCCCAGATATGGACCCCCC CCACCACTGCCCAGATACGGACCCCCCCCCACCCACTTCCCAGATATGGA CCTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19240.hp1 NA19240.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0217 a0001c0001t0002g0217	1	292	0.0034	504	c.471 others(519): Show c.471+620_471+621insCGCCCACTGCCCAGATACGGACCCCCCCCC GCCCACTGCCCAGATACGGACCCCCCCCGCCCACTGCCCAGATACGGACC CGGCCCACCCACTGCCCAGATACGGACCTGGCCACCCACTGCCCAGATAC GGACCCGGCCACCCACTGCCCAGATACAGACCCGGCCCACCCACTGCCCA GATACGGACCCCCCCCGCCCACTGCCCAGATACGGACCCGGCCCACCCAC TGCCCAGATACGGACCCGGCCACCCACTGCCCAGATACAGACCCGGCCCA CCCACTGCCCAGATATGGACCCCCCCAACCCACTTCCCAGATACGGACCC CCCCACACACACTTCCCAGATACGGACCCCCCCACACACACTTCCCAGAT ACGGACCCCCCTCACCTGCTTCCCAAATATGGACCTGGCCCACCCACTGC CCAGATATGGACCCCCCCCACCACTGCCCAGATACGGACCCCCCCCCACC CACTTCCCAGATATGGACCTGGCC	PCBP3	ENSG00000183570.17	transcript	ENST00000681687.1	protein_coding	10/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr21	TogoVar
PCNT_chr21_46319156_46450769	46404022	G G	GTGTGTGT others(497): Show GTGTGTGTGGTGCCCACGCGGCGCGTGCTCGGTGAATGAACACAGCGTGG GAGAATTGTGTGTGTGGTGCCCACGCGGCGCGTGCTCGGTGAATGAACAC AGCGTGGGAGAATTGTGTGTGTGGTGCCCACGCGGCGCGTGCTCGGTGAA TGAACACAGCGTGGGAGAATTGTGTGTGTGGTGCCCACGCGGCGCGTGCT CGGTGAATGAACACAGCGTGGGAGAATTGTGTGTGTGGTGCCCACGCGGC GCGTGCTCGGTGAATGAACACAGCGTGGGAGAATTGTGTGTGTGTGGTGC CCACGCGGCGCGTGCTCGGTGAATGAACACAGCGTGGGAGAATTGTGTGT GTGTGGTGCCCACGCGGCGCGTACTCGGTGAATGAACACAGCGTGGGAGA GGTGCCCACGCGGCGCGTGCTCGGTGAATGAACACAGCGTGGGAGAATTG TGTGTGTGGTGCCCACGCGGCGCGTGCTCGGTGAATGAACACAGCGTGGG AGAAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01433.hp1 HG01515.hp1 HG01517.hp1 HG01433.hp1 HG01515.hp1 HG01517.hp1	a0015 a0015	a0015c0025 a0015c0025	a0015c0025t0001 a0015c0025t0001	a0015c0025t0001g0094 a0015c0025t0001g0117 a0015c0025t0001g0118 a0015c0025t0001g0094 a0015c0025t0001g0117 a0015c0025t0001g0118	3	332	0.0090	504	c.511 others(523): Show c.5115+1547_5115+1548insGTGCCCACGCGGCGCGTGCTCGGTGA ATGAACACAGCGTGGGAGAATTGTGTGTGTGGTGCCCACGCGGCGCGTGC TCGGTGAATGAACACAGCGTGGGAGAATTGTGTGTGTGGTGCCCACGCGG CGCGTGCTCGGTGAATGAACACAGCGTGGGAGAATTGTGTGTGTGGTGCC CACGCGGCGCGTGCTCGGTGAATGAACACAGCGTGGGAGAATTGTGTGTG TGGTGCCCACGCGGCGCGTGCTCGGTGAATGAACACAGCGTGGGAGAATT GTGTGTGTGTGGTGCCCACGCGGCGCGTGCTCGGTGAATGAACACAGCGT GGGAGAATTGTGTGTGTGTGGTGCCCACGCGGCGCGTACTCGGTGAATGA ACACAGCGTGGGAGAGGTGCCCACGCGGCGCGTGCTCGGTGAATGAACAC AGCGTGGGAGAATTGTGTGTGTGGTGCCCACGCGGCGCGTGCTCGGTGAA TGAACACAGCGTGGGAGAATTGTGTGTG	PCNT	ENSG00000160299.19	transcript	ENST00000359568.10	protein_coding	27/46		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr21	TogoVar
PERM1_chr1_970198_987093	977444	C C	CCAACCCG others(497): Show CCAACCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCC TCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAAC CCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCAC TCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGG AACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCC CGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGC CTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAA CCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCC ACTCCCCCCACCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCACCAACCCC GGGAACCGCCTCCCACTCCCCCCGCAACCCCGGGAACCGCCTCCCACTCC CCGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01433.hp2 HG01433.hp2	a0006 a0006	a0006c0008 a0006c0008	a0006c0008t0001 a0006c0008t0001	a0006c0008t0001g0085 a0006c0008t0001g0085	1	408	0.0025	504	c.215 others(521): Show c.2150-821_2150-820insCGCGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGG TTGCGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGGTGGGGGGAGTGGGAG GCGGTTCCCGGGGTTGGTGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGGT GGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGCGGGGGGAGTGGGAGGCGGT TCCCGGGGTTGGTGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGGTGGGGG GAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGCGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCG GGGTTGCGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGGTGGGGGGAGTGG GAGGCGGTTCCCGGGGTTGCGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTG CGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGCGGGGGGAGTGGGAGGCGG TTCCCGGGGTTGGTGGGGGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGGTTGGTGGGG GGGAGTGGGAGGCGGTTCCCGGGTTG	PERM1	ENSG00000187642.10	transcript	ENST00000433179.4	protein_coding	2/3			chr1	TogoVar
PIAS4_chr19_4002736_4044386	4011943	T T	TGGGGTGT others(497): Show TGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGT GTTTGGTGTGGAGCTGTGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGTG TTTGGTGTGGAAGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGT GTGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTG TGTGGGGTGTGGAGGTGTGTTTGGTGTGGAGCTGTGGGGTGTGGAGGTGT GTGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGTGGGGTGTGGAGGTGTG TGGGGTGTGGAGGTGTGTTTGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGT GAGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGTGAGGGGTGTGGAGGTG TGTGGGGTGTGGAGGTGTGAGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGT GTGTGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGG TGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG06807.hp1 HG06807.hp1	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0012 a0001c0004t0012	a0001c0004t0012g0245 a0001c0004t0012g0245	1	334	0.0030	504	c.28- others(517): Show c.28-929_28-928insTTGGTGTGGAGCTGTGGGGTGTGGAGGTGTGT GGGGTGTGGAGGTGTGTTTGGTGTGGAAGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGTG TGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGT GTGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGTGTTTGGTGTGGAGCTG TGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGT GGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGTGTTTGGTGTGGAGGTGTG TGGGGTGTGGAGGTGTGAGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGT GAGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGTGAGGGGTGTGGAGGTG TGTGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGGT GTGTGGGGTGTGGAGGTGTGAGGGGTGTGGAGGTGTGTGGGGTGTGGAGG TGTGTGGGGTGTGGAGGTGTGT	PIAS4	ENSG00000105229.7	transcript	ENST00000262971.3	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
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PRKCB_chr16_23830983_24225611	24109274	C C	CGGGCGGG others(497): Show CGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCCATCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCT GGCCTGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTTCCGGACGGGGCGGCTG GCCGGGCGAGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGG CCGGGCGGGGGGCTGATCCCCCCACCTCCCTCCAAGATGGGGCGGCTGGC CGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGC CGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGC CCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCC ACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTC CCAGTAGGGGCGGCCAGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCTGGACGGGGCAG CTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCTACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGC TGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02896.hp2 HG02896.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0010 a0001c0003t0010	a0001c0003t0010g0143 a0001c0003t0010g0143	1	148	0.0068	504	c.822 others(521): Show c.822-3675_822-3674insCATCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC CTGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTTCCGGACGGGGCGGCTGGCC GGGCGAGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCG GGCGGGGGGCTGATCCCCCCACCTCCCTCCAAGATGGGGCGGCTGGCCGG GCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGG GCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCC TCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACC TCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCA GTAGGGGCGGCCAGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCTGGACGGGGCAGCTG GCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCTACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGG TGGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACC	PRKCB	ENSG00000166501.14	transcript	ENST00000643927.1	protein_coding	7/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
PRKCB_chr16_23830983_24225611	24109274	C C	CGGGCGGG others(497): Show CGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCCATCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCT GGCCTGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTTCCGGACGGGGCGGCTG GCCGGGCGAGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTG GCCGGGCGGGGGGCTGATCCCCCCACCTCCCTCCAAGATGGGGCGGCTGG CCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGC CGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGC CCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCC ACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTC CCAGTAGGGGCGGCCAGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCTGGACGGGGCAG CTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGC TGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03209.hp1 HG03209.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0049 a0001c0001t0049	a0001c0001t0049g0101 a0001c0001t0049g0101	1	148	0.0068	504	c.822 others(521): Show c.822-3675_822-3674insCATCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGC CTGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTTCCGGACGGGGCGGCTGGCC GGGCGAGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCC GGGCGGGGGGCTGATCCCCCCACCTCCCTCCAAGATGGGGCGGCTGGCCG GGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGG GCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCC TCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACC TCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCA GTAGGGGCGGCCAGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCTGGACGGGGCAGCTG GCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGATGGGGCGGCTGG TGGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACC	PRKCB	ENSG00000166501.14	transcript	ENST00000643927.1	protein_coding	7/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
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RPTOR_chr17_80539838_80971368	80744677	T T	TAGCACTG others(497): Show TAGCACTGTCCTGGTTACGAGCACAGCCCTGGTTACGAGCACTGTCCTGG CTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCC CTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCAC AGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTA GCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACGAGCACTGTCCTGGCT ACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCCCT GGCTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAG CCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGC ACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGCTAC TAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGG TTACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02602.hp1 HG03688.hp2 HG02602.hp1 HG03688.hp2	a0001 a0001	a0001c0010 a0001c0054 a0001c0010 a0001c0054	a0001c0010t0094 a0001c0054t0034 a0001c0010t0094 a0001c0054t0034	a0001c0010t0094g0054 a0001c0054t0034g0056 a0001c0010t0094g0054 a0001c0054t0034g0056	2	196	0.0102	504	c.655 others(521): Show c.655-9328_655-9327insTGTCCTGGTTACGAGCACAGCCCTGGTT ACGAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCT GGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACAG CCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGC ACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTAC GAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGG CTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTC CTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCAC TGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTA GCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCT ACTAGCACTGTCCTGGTTACGAGCAC	RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	5/33		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
RPTOR_chr17_80539838_80971368	80744721	T T	TCCTGGTT others(497): Show TCCTGGTTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGC ACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACGAGCACAGCCCTGGTTAC GAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGG CTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCC CTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACGAGCACTGTCCTGGCTACTAGCAC TGTCCTGGTTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTA GCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACGAGCACAGCCCTGGTT ACGAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACAGCCCT GGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACGAGCACTG TCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGC ACAGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00099.hp1 HG00099.hp1	a0001 a0001	a0001c0026 a0001c0026	a0001c0026t0010 a0001c0026t0010	a0001c0026t0010g0045 a0001c0026t0010g0045	1	196	0.0051	504	c.655 others(521): Show c.655-9284_655-9283insTTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGCAC TGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACGA GCACAGCCCTGGTTACGAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTT ACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCT GGCTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACGAGCACTG TCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCACTGTCCTGGCTACTAGC ACTGTCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTAC GAGCACAGCCCTGGTTACGAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGG CTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCCCTGGTTACTAGCACAGCC CTGGTTACGAGCACTGTCCTGGCTACTAGCACTGTCCTGGTTACTAGCAC AGCCCTGGCTACTAGCACAGCCCTGG	RPTOR	ENSG00000141564.16	transcript	ENST00000306801.8	protein_coding	5/33		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
SAMD12_chr8_118372984_118626963	118469545	T T	TAATATAT others(497): Show TAATATATAATATATATAATATATAATATATAATATATAATATATAATAT ATAATATATATAATATATAATATATAATATATAATATATATAATATATAA TATATATTATATATAATATATATATTATATATAATATATATTATATATAA TATAATATATATAATATAATATATATATTATATATAATATATATTATATA TTATATATAATATATATTTATATATAATATATAAATATATATTATATATA ATATATAATATATAATTATATATTATATATTATATATAATATATATTTAT ATATAATATATAAATATAATTATATATTATATATAATATATAAATATATA TTATATATAATATATAATATATATTTATATATTATATATTATATATAATA TATATTTATATATTATATATAATATATAAATATATATTATATATATTTAA TATATATTTTATATATAAATTATATATTATATATATTTAATATATATTTT ATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01074.hp1 HG01358.hp1 HG01496.hp1 others(2): Show HG01074.hp1 HG01358.hp1 HG01496.hp1 HG03669.hp2 NA19065.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0002 a0001c0002t0005 a0001c0001t0002 a0001c0002t0005	a0001c0001t0002g0161 a0001c0002t0005g0081 a0001c0002t0005g0132 others(2): Show a0001c0001t0002g0161 a0001c0002t0005g0081 a0001c0002t0005g0132 a0001c0002t0005g0145 a0001c0002t0005g0148	5	188	0.0266	504	c.193 others(523): Show c.193-29585_193-29584insTATATAAAATATATATTAAATATATA TAATATATAATTTATATATAAAATATATATTAAATATATATAATATATAT TTATATATTATATATAATATATAAATATATATTATATATAATATATAATA TATAAATATATATTATATATTATATATAATATATATTTATATATTATATA TAATATATAATTATATTTATATATTATATATAAATATATATTATATATAA TATATAATATATAATTATATATTATATATTATATATAATATATATTTATA TATTATATATAAATATATATTATATATAATATATAATATATATTATATAT AATATATATATTATATTATATATATTATATTATATATAATATATATTATA TATAATATATATATTATATATAATATATATTATATATTATATATATTATA TATTATATATTATATATTATATATATTATATATTATATATTATATATTAT ATATTATATATTATATATATTATATATT	SAMD12	ENSG00000177570.15	transcript	ENST00000314727.9	protein_coding	2/3			chr8	TogoVar
SARDH_chr9_133658560_133743352	133668591	T T	TCCCCTTA others(497): Show TCCCCTTACCCTCCCCCTCCCTCACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCCCTCT CCCCTCGCCCTCCCTCTCCCCTCACCCTCATCCTCCCTCTCCCTCACCCT CCCTCTCCCCTCACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCCCTCTCCCTCATCCTC CCTCTCTCTCTCCTTCCCTCTCCCTTACCCTCCCTCTCCCTCACCTTCCC TCTCCCTCACCTTCCCTCTCCCTCACCCTCCATCTCCCTCACCCTCCCTC TCCCCTTACCCTCCCTCTCCCTCTCCTTCCCTCTCCCTTACCCTCCCTCT CCCTCACCTTCCCTCTCCCTTACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCCCTCTCC CCTCACCCTCCCTCTCTCTCTCCTTCCCTCTCCTTACCCTCCTCTCCCTC ACCCTCCCTCTCCCCTCACCCTCCCTCTCCCCTCACCCTCCCTCTCCCTC ACCCTCCCTCTCCCCTCATCCTCCCTCACCCTCCCTCTCCCTCACCCTCC CTCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19007.hp1 NA19007.hp1	a0002 a0002	a0002c0008 a0002c0008	a0002c0008t0003 a0002c0008t0003	a0002c0008t0003g0177 a0002c0008t0003g0177	1	262	0.0038	504	c.249 others(523): Show c.2496-1722_2496-1721insGAGAGGGAGGGTGAGGGAGAGGGAGG GTGAGGGAGGATGAGGGGAGAGGGAGGGTGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGG GAGAGGGAGGGTGAGGGGAGAGGGAGGGTGAGGGAGAGGAGGGTAAGGAG AGGGAAGGAGAGAGAGAGGGAGGGTGAGGGGAGAGGGAGGGTGAGGGAGA GGGAGGGTAAGGGAGAGGGAAGGTGAGGGAGAGGGAGGGTAAGGGAGAGG GAAGGAGAGGGAGAGGGAGGGTAAGGGGAGAGGGAGGGTGAGGGAGATGG AGGGTGAGGGAGAGGGAAGGTGAGGGAGAGGGAAGGTGAGGGAGAGGGAG GGTAAGGGAGAGGGAAGGAGAGAGAGAGGGAGGATGAGGGAGAGGGAGGG TGAGGGAGAGGGAGGGTGAGGGGAGAGGGAGGGTGAGGGAGAGGGAGGAT GAGGGTGAGGGGAGAGGGAGGGCGAGGGGAGAGGGAGGGTGAGGGAGAGG GAGGGTGAGGGAGGGGGAGGGTAAGGGG	SARDH	ENSG00000123453.19	transcript	ENST00000439388.6	protein_coding	19/20			chr9	TogoVar
SENP7_chr3_101319205_101518212	101439985	T T	TGGGAGGT others(497): Show TGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGA GCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCG GCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGG CCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGC CCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCGGCC CCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGTCAGCC CCCCCGCCCAGCCAGCCGCCCTGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCC GGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAGCCGCCCC GTCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGACGCCCCG TCCGGGAGGGAGGTGGGGGGGGGTCGGCCCCCCTGCCTGGCCAGCTGCCC CGTCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp2 HG00639.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0002 a0001c0003t0002	a0001c0003t0002g0185 a0001c0003t0002g0185	1	370	0.0027	504	c.284 others(523): Show c.284+18969_284+18970insGGACGGGGCAGCTGGCCAGGCAGGGG GGCCGACCCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGTCTGGCCGGGCGGG GGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAG GGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCT CCCGGACAGGGCGGCTGGCTGGGCGGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCC TCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCT CCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTC CCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCC CGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCCGACCCCCCCACCTCCCTCCC GGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGC GGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCC	SENP7	ENSG00000138468.16	transcript	ENST00000394095.7	protein_coding	4/23			chr3	TogoVar
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