Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

⚠️ Results limited to 10,000 hits. Refine your search for more specific results.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
CDC42SE2_chr5_131259053_131399672	131278741	C C	CCCCCTCC others(560): Show CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCT TCCCCTCCTCTCCCCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp1 HG01074.hp2 HG01256.hp1 others(2): Show HG00323.hp1 HG01074.hp2 HG01256.hp1 HG01258.hp2 NA20805.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0048 a0001c0001t0001g0051 a0001c0001t0001g0084 others(2): Show a0001c0001t0001g0048 a0001c0001t0001g0051 a0001c0001t0001g0084 a0001c0001t0001g0085 a0001c0001t0001g0086	5	256	0.0195	567	c.-45 others(588): Show c.-455+14589_-455+14590insCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTC TCCCCCTCCCTTCCCCTCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCC	CDC42SE2	ENSG00000158985.14	transcript	ENST00000505065.2	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
CDC42SE2_chr5_131259053_131399672	131278741	C C	CCCCCTCC others(560): Show CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCTCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCT TCCCCTCCTCTCCCCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19005.hp1 NA19005.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0123 a0001c0001t0002g0123	1	256	0.0039	567	c.-45 others(588): Show c.-455+14589_-455+14590insCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTC TCCCCCTCCCTTCCCCTCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCC	CDC42SE2	ENSG00000158985.14	transcript	ENST00000505065.2	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
CDC42SE2_chr5_131259053_131399672	131278741	C C	CCCCCTCC others(560): Show CCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTC CCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCC CCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCC CTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCC CTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCT TCCCCTCCTCTCCCCTCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00735.hp1 HG00735.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0072 a0001c0001t0004g0072	1	256	0.0039	567	c.-45 others(588): Show c.-455+14589_-455+14590insCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCC CTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCC TCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCC TCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCC CCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCC CCTCCCCTCCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTC TCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCC CTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCTC TCCCCCTCCCTTCCCCTCCTCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCC	CDC42SE2	ENSG00000158985.14	transcript	ENST00000505065.2	protein_coding	1/4		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
CFAP46_chr10_132803392_132947570	132824139	G G	GCTGATGT others(560): Show GCTGATGTGTGCTGTGTGTGCTGTGTGCTGTGTGTGCGCTGATGTGTGCT GTGTGCTGTGAGTGCTGATGTGTGCTGTGTGTGCTGATGTGTGCTTTGTA TGTGCTGATGTGTGCTGTGTGTGTGCTGATGTGTGCTCTATGTGCTGATG TGTGCTGTGTGAGTGATGTGTGCTGTCTGTGCACTGATGTGTGCTGATGT GTGCTGTGTGTGTGCTGATGTGTGCTGTGTGTGTGCTGTGTGCTGTGTGA GCGCTGATGTGTGCTGTGTGAGTGCTGATGTGTGCTGTGTGTGCTGTGTG TTGTGTGTGCTGTGTGAGTGCTGATGTGTGCTGTGTGCTGATGTGTGCTG TGTGTGCTGAGTGCTGATGTGTGCTGTGTGCTGTGTGTGCACTGATGTGT GCTGTGTGTGTGCTGTGTGCTGTGTGAGCGCTGATGTGTGCTGTGTGAGT GCTGATGTGTGCTGTGTGTGCTGTGTGTTGTGTGTGCTGTGTGAGTGCTG ATGTGTGCTGTGTGCTGATGTGTGCTGTGTGTGCTGAGTGCTGATGTGTG CTGTGTGCTGTGTGTGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01261.hp1 HG01261.hp1	a0009 a0009	a0009c0043 a0009c0043	a0009c0043t0001 a0009c0043t0001	a0009c0043t0001g0155 a0009c0043t0001g0155	1	246	0.0041	567	c.711 others(586): Show c.7117+9218_7117+9219insTGCACACACAGCACACAGCACACATC AGCACTCAGCACACACAGCACACATCAGCACACAGCACACATCAGCACTC ACACAGCACACACAACACACAGCACACACAGCACACATCAGCACTCACAC AGCACACATCAGCGCTCACACAGCACACAGCACACACACAGCACACATCA GTGCACACACAGCACACAGCACACATCAGCACTCAGCACACACAGCACAC ATCAGCACACAGCACACATCAGCACTCACACAGCACACACAACACACAGC ACACACAGCACACATCAGCACTCACACAGCACACATCAGCGCTCACACAG CACACAGCACACACACAGCACACATCAGCACACACACAGCACACATCAGC ACACATCAGTGCACAGACAGCACACATCACTCACACAGCACACATCAGCA CATAGAGCACACATCAGCACACACACAGCACACATCAGCACATACAAAGC ACACATCAGCACACACAGCACACATCAGCACTCACAGCACACAGCACACA TCAGCGCACACACAGCACACAGCACACACAGCACACATCAG	CFAP46	ENSG00000171811.14	transcript	ENST00000368586.10	protein_coding	50/57			chr10	TogoVar
COL17A1_chr10_104026286_104090880	104036145	G G	GGAGTGTG others(560): Show GGAGTGTGTGTGTCTATGGGAGTGTATGGGAGTGAGTGTGAGTGGGAGTG TGCGTATGGGTGTGTGTGAGTATGGGAGTGTGAGTATGGGTGTGTATGGG AGAGTGTGTGTGTATGGGAGTGTATGGGTATGTGTGTGTATGGGAGTGTG TGTATGAGTGTGAGTATGGGTGTGTGTGTATGGGAGTGTGTGTATGGGAG TGTGAGTATGGATGTGTGTATGGGTGTATGGGAGTGAGTGTGTGTATGGG AGTGTATGGGTGTGTGTGTATGGGAGTGAGTGTGAGTATGGGTTGTGTAT GGGAGTGTGTATGGGAGTGTATGGGTGTGTGTGTATGGGAGTGTGAGTAT GGGTGTGTGTATGGGAGTGAGTATGGGAGTGTGAGTATGGGTGTGTGTGT ATGGGAGTGAGTGTGTGTGTATGGGAGTGTGAGTATGGGTGTGTGTGTAT GGGAGTGAGTGTGTGTGTATGGGAGTGTGAGTATGGGTGTGTGTGTGTAT GGGAGTGAGTGTGTGTGTGTATGGGAGTGTGAGTATGGGTGTGTGTGTAT GGGAGTGAGTGTGTGTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp2 HG02109.hp1 HG01243.hp2 HG02109.hp1	a0006 a0006	a0006c0008 a0006c0008	a0006c0008t0003 a0006c0008t0009 a0006c0008t0003 a0006c0008t0009	a0006c0008t0003g0027 a0006c0008t0009g0298 a0006c0008t0003g0027 a0006c0008t0009g0298	2	336	0.0060	567	c.341 others(584): Show c.3418+346_3418+347insACACACACACTCACTCCCATACACACAC ACCCATACTCACACTCCCATACACACACACACTCACTCCCATACACACAC ACACCCATACTCACACTCCCATACACACACACTCACTCCCATACACACAC ACCCATACTCACACTCCCATACACACACACTCACTCCCATACACACACAC CCATACTCACACTCCCATACTCACTCCCATACACACACCCATACTCACAC TCCCATACACACACACCCATACACTCCCATACACACTCCCATACACAACC CATACTCACACTCACTCCCATACACACACACCCATACACTCCCATACACA CACTCACTCCCATACACCCATACACACATCCATACTCACACTCCCATACA CACACTCCCATACACACACACCCATACTCACACTCATACACACACTCCCA TACACACACATACCCATACACTCCCATACACACACACTCTCCCATACACA CCCATACTCACACTCCCATACTCACACACACCCATACGCACACTCCCACT CACACTCACTCCCATACACTCCCATAGACACACACACTC	COL17A1	ENSG00000065618.21	transcript	ENST00000648076.2	protein_coding	48/55			chr10	TogoVar
CYBC1_chr17_82437586_82455752	82448246	A A	AAGTGGAC others(560): Show AAGTGGACTGTGAGTCCTACGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGA CATGGGAACCCACGATCACCCATCACGTGGTTAGTGGACTGTGAGTCCTA TGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGACATGGGAACCCACGATCAC CCATCACGTGGTTAGTGGACTGTGAGTCCTATGAAGAGGTCTGAGGACCA GGGAGGAGGAGACATGGGAACCCACGATCACCCATCACGTGGTTAGTGGA CTGTGAGTCCTACGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGACATGGGA ACCCACGATCACCCATCACGTGGTTAGTGGACTGTGAGTCCTACGAAGAG GTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGACATGGGAACCCACGATCACCCATCAC GTGGTTAGTGGACTGTGAGTCCTACGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGA GGAGACATGGGAACCCACGATCACCCATCACGTGGTTAGTGGACTGTGAG TCCTACGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGACATGGGAACCCACG ATCACCCATCACGTGGTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02145.hp2 HG02273.hp2 HG02738.hp2 others(2): Show HG02145.hp2 HG02273.hp2 HG02738.hp2 HG03490.hp1 HG03942.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0023 a0001c0002t0002 a0001c0001t0023 a0001c0002t0002	a0001c0001t0023g0059 a0001c0002t0002g0012 a0001c0001t0023g0059 a0001c0002t0002g0012	5	416	0.0120	567	c.86- others(580): Show c.86-626_86-625insAACCACGTGATGGGTGATCGTGGGTTCCCATG TCTCCTCCTCCCTGGTCCTCAGACCTCTTCGTAGGACTCACAGTCCACTA ACCACGTGATGGGTGATCGTGGGTTCCCATGTCTCCTCCTCCCTGGTCCT CAGACCTCTTCGTAGGACTCACAGTCCACTAACCACGTGATGGGTGATCG TGGGTTCCCATGTCTCCTCCTCCCTGGTCCTCAGACCTCTTCGTAGGACT CACAGTCCACTAACCACGTGATGGGTGATCGTGGGTTCCCATGTCTCCTC CTCCCTGGTCCTCAGACCTCTTCGTAGGACTCACAGTCCACTAACCACGT GATGGGTGATCGTGGGTTCCCATGTCTCCTCCTCCCTGGTCCTCAGACCT CTTCATAGGACTCACAGTCCACTAACCACGTGATGGGTGATCGTGGGTTC CCATGTCTCCTCCTCCCTGGTCCTCAGACCTCTTCATAGGACTCACAGTC CACTAACCACGTGATGGGTGATCGTGGGTTCCCATGTCTCCTCCTCCCTG GTCCTCAGACCTCTTCGTAGGACTCACAGTCCACT	CYBC1	ENSG00000178927.19	transcript	ENST00000306645.10	protein_coding	2/6			chr17	TogoVar
CYBC1_chr17_82437586_82455752	82448246	A A	AAGTGGAC others(560): Show AAGTGGACTGTGAGTCCTACGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGA CATGGGAACTCACGATCACCCATCACGTGGTTAGTGGACTGTGAGTCCTA CGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGACATGGGAACCCACGATCAC CCATCACGTGGTTAGTGGACTGTGAGTCCTACGAAGAGGTCTGAGGACCA GGGAGGAGGAGACATGGGAACCCACGATCACCCATCACGTGGTTAGTGGA CTGTGAGTCCTAAGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGACATGGGA ACCCACGATCACCCATCACGTGGTTAGTGGACTGTGAGTCCTACGAAGAG GTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGACATGGGAACCCACGATCACCCATCAC GTGGTTAGTGGACTGTGAGTCCTACGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGA GGAGACATGGGAACCCACGATCACCCATCACGTGCTTAGTGGACTGTGAG TCCTACGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGACATGGGAACCCACG ATCACCCATCACGTGGTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01928.hp2 HG01952.hp1 HG01928.hp2 HG01952.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0024 a0001c0001t0006g0024	2	416	0.0048	567	c.86- others(580): Show c.86-626_86-625insAACCACGTGATGGGTGATCGTGGGTTCCCATG TCTCCTCCTCCCTGGTCCTCAGACCTCTTCGTAGGACTCACAGTCCACTA AGCACGTGATGGGTGATCGTGGGTTCCCATGTCTCCTCCTCCCTGGTCCT CAGACCTCTTCGTAGGACTCACAGTCCACTAACCACGTGATGGGTGATCG TGGGTTCCCATGTCTCCTCCTCCCTGGTCCTCAGACCTCTTCGTAGGACT CACAGTCCACTAACCACGTGATGGGTGATCGTGGGTTCCCATGTCTCCTC CTCCCTGGTCCTCAGACCTCTTCTTAGGACTCACAGTCCACTAACCACGT GATGGGTGATCGTGGGTTCCCATGTCTCCTCCTCCCTGGTCCTCAGACCT CTTCGTAGGACTCACAGTCCACTAACCACGTGATGGGTGATCGTGGGTTC CCATGTCTCCTCCTCCCTGGTCCTCAGACCTCTTCGTAGGACTCACAGTC CACTAACCACGTGATGGGTGATCGTGAGTTCCCATGTCTCCTCCTCCCTG GTCCTCAGACCTCTTCGTAGGACTCACAGTCCACT	CYBC1	ENSG00000178927.19	transcript	ENST00000306645.10	protein_coding	2/6			chr17	TogoVar
CYBC1_chr17_82437586_82455752	82448246	A A	AAGTGGAC others(560): Show AAGTGGACTGTGAGTCCTACGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGA CATGGGAACTCACGATCACCCATCACGTGGTTAGTGGACTGTGAGTCCTA CGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGACATGGGAACCCACGATCAC CCATCACGTGGTTAGTGGACTGTGAGTCCTACGAAGAGGTCTGAGGACCA GGGAGGAGGAGACATGGGAACCCACGATCACCCATCACGTGGTTAGTGGA CTGTGAGTCCTAAGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGACATGGGA ACCCACGATCACCCATCACGTGGTTAGTGGACTGTGAGTCCTACGAAGAG GTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGACATGGGAACCCACGATCACCCATCAC GTGGTTAGTGGACTGTGAGTCCTACGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGA GGAGACATGGGAACCCACGATCACCCATCACGTGGTTAGTGGACTGTGAG TCCTACGAAGAGGTCTGAGGACCAGGGAGGAGGAGACATGGGAACCCACG ATCACCCATCACGTGGTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01081.hp1 HG01256.hp1 HG01258.hp2 others(1): Show HG01081.hp1 HG01256.hp1 HG01258.hp2 HG01433.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0015 a0001c0001t0006g0043 a0001c0001t0006g0015 a0001c0001t0006g0043	4	416	0.0096	567	c.86- others(580): Show c.86-626_86-625insAACCACGTGATGGGTGATCGTGGGTTCCCATG TCTCCTCCTCCCTGGTCCTCAGACCTCTTCGTAGGACTCACAGTCCACTA ACCACGTGATGGGTGATCGTGGGTTCCCATGTCTCCTCCTCCCTGGTCCT CAGACCTCTTCGTAGGACTCACAGTCCACTAACCACGTGATGGGTGATCG TGGGTTCCCATGTCTCCTCCTCCCTGGTCCTCAGACCTCTTCGTAGGACT CACAGTCCACTAACCACGTGATGGGTGATCGTGGGTTCCCATGTCTCCTC CTCCCTGGTCCTCAGACCTCTTCTTAGGACTCACAGTCCACTAACCACGT GATGGGTGATCGTGGGTTCCCATGTCTCCTCCTCCCTGGTCCTCAGACCT CTTCGTAGGACTCACAGTCCACTAACCACGTGATGGGTGATCGTGGGTTC CCATGTCTCCTCCTCCCTGGTCCTCAGACCTCTTCGTAGGACTCACAGTC CACTAACCACGTGATGGGTGATCGTGAGTTCCCATGTCTCCTCCTCCCTG GTCCTCAGACCTCTTCGTAGGACTCACAGTCCACT	CYBC1	ENSG00000178927.19	transcript	ENST00000306645.10	protein_coding	2/6			chr17	TogoVar
DCDC2_chr6_24166755_24363059	24238175	A A	AGGGAGGG others(560): Show AGGGAGGGAGGAAGGGAGGGAGGGAGGAATGAAGGGAGGGAGGGAGGAAG GGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAGGGAGGAATGGAGGAATGGAGGGATGG GGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGTGGAAGGGGGAGGGGGAGGGGAGT GGAAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAG GGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGG GAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGA GGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGA GGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGG AGGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGA GGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGAAGGG GAAGGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGAAGGGGAAGGGGAGGGGGAGGGGAAG GGGGAGACAGAGGGGAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03195.hp1 HG03195.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0005 a0002c0002t0001g0005	1	216	0.0046	567	c.923 others(586): Show c.923-33074_923-33073insCCTCCCCTCTGTCTCCCCCTTCCCCT CCCCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCTCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCC CTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCCCTCCCCCTCC CCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTC CCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCC CTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCTC CCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTTCCACTCCCCT CCCCCTCCCCCTTCCACTCCCCTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCATCCCT CCATTCCTCCATTCCTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCC CTCCCTCCCTTCATTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCC	DCDC2	ENSG00000146038.12	transcript	ENST00000378454.8	protein_coding	7/9			chr6	TogoVar
DECR2_chr16_396885_417482	397703	G G	GGGGGGTG others(560): Show GGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGG GGTGGGGGGGTGGGTGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTG GGGGGGGTGAGGGAGTCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTC GGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTG GGGGTGGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGGGGGGGGTGA GGGAGTCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGG GGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGG GGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCG GGGGGTGGGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGTGGGGGTGGGGGTGG GGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAGTTGGGG GGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGTGGGGGG GTGAGGGAGTCGGGGGGT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18970.hp2 NA18970.hp2	a0005 a0005	a0005c0007 a0005c0007	a0005c0007t0001 a0005c0007t0001	a0005c0007t0001g0002 a0005c0007t0001g0002	1	367	0.0027	567	c.-42 others(578): Show c.-4261_-4260insGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGG GTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGGGTGTGGGGGGGTGAGGGAGTCG GGGGGTGGGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGTGGGGGTGGGGGTGG GGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGT CGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGG GGGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGG GAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGG GGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGG GGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGGGGGGGGTGAGGGAGTCGGG TGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGG GTGAGGGAGTTGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGG GGGTGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGT	DECR2	ENSG00000242612.7	transcript	ENST00000219481.10	protein_coding		4181		chr16	TogoVar
DECR2_chr16_396885_417482	397716	G G	GTGAGGGA others(560): Show GTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGG GGTGGGGGTGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTG AGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGT GGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGT GGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGA GTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGG GGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGT CGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGAGGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGT GGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAG TCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGG GTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGG GGGTGGGGGTGGGGGGGC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02683.hp2 HG02683.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0129 a0001c0001t0001g0129	1	367	0.0027	567	c.-42 others(578): Show c.-4248_-4247insTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGG GAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGT GGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTG AGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGG TGGGGGTGGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGG TGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGGGGGGGTGAG GGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTG GGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGGAGGGGAGTCGGGG GGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGT GGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAG TCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAG GGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGC	DECR2	ENSG00000242612.7	transcript	ENST00000219481.10	protein_coding		4168		chr16	TogoVar
DGKD_chr2_233349494_233477098	233397111	T T	TGCGGGGG others(560): Show TGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGC GGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACACCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGG GGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGG GGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGC CAGAGCGAGAGGACACCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGCCAG AGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGCCAGAGC GAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGCCAGAGCGAG AGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGGCCAGAGCGAGAG GACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGAC ACCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCC AGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGA GGGGACCAGGGTGGCTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18966.hp1 NA18966.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0031 a0001c0001t0031	a0001c0001t0031g0015 a0001c0001t0031g0015	1	336	0.0030	567	c.348 others(584): Show c.348+6629_348+6630insCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCCA GAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACACCAGAG GGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGG ACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACC AGGGTGGCTGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACACCAGAGGGGACCAGG GTGGCTGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTG GCTGCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCT GCGGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCG GGGGGGGGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGG GGGGGCCAGAGCGAGAGGACACCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGG GGCCAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCGGGGGGGGC CAGAGCGAGAGGACTCCAGAGGGGACCAGGGTGGCTGCG	DGKD	ENSG00000077044.11	transcript	ENST00000264057.7	protein_coding	3/29		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
DIDO1_chr20_62872743_62931505	62875248	C C	CCACCCGC others(560): Show CCACCCGCACCCGCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCC ACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCAC CCGCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCC CCACCCGCACCCGCACCCCCACCCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCT CACCCCCACCCGCACCCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCGCACCCCC ACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCGCAC CCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCGCACCCCCACCC GCACCCGCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCTCCACCCCCACCCGC ACCCGCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCAC CCCCACCCTCACCCGCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCC TCACCCCCCACCCTCACCCGCACCCGCACCCCCACCCTCACCCCCACCCT CACCCCCACCCTCACCCG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01175.hp2 HG01175.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0062 a0001c0001t0001g0062	1	320	0.0031	567	c.39 others(578): Show c.3984_*3985insCGGGTGAGGGTGGGGGTGAGGGTGGGGGTGAGGG TGGGGGTGCGGGTGCGGGTGAGGGTGGGGGGTGAGGGTGGGGGTGGGGGT GCGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGAGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGG GGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGCGGGTGGGGGTGGAG GTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGCGGGTGCGGGTGGGGGTGCGGGT GCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGCGGGTGCGGGTGG GGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGCGG GTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGCGGGTGGGGGTGAGGGTGGGGGTGGGGG TGGGGGTGCGGGGTGGGGGTGCGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGT GCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGG GGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGG GTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGCGGGTG	DIDO1	ENSG00000101191.17	transcript	ENST00000395343.6	protein_coding		2494		chr20	TogoVar
DIDO1_chr20_62872743_62931505	62875260	G G	GCACCCGC others(560): Show GCACCCGCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGC ACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCAC CCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCCACCCCCACCCGCACC CGCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCTCACCCCCACCCG CACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCA CCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCGCACCCCCACCCGCACC CCCACCCCCACCCCCACCCGCACCCGCACCCCCACCCGCACCCGCACCCC CACCCGCACCCCCACCCCCACCTCCACCCCCACCCGCACCCGCACCCCCA CCCCCACCCGCACCCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCACCCTCAC CCGCACCCCCACCCCCACCCGCACCCCCACCCCCCACCCTCACCCCCACC CTCACCCGCACCCGCACCCCCACCCCCACCCCCACCCTCACCCCCACCCT CACCCGCACCCCCACCCC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG02080.hp2 HG02080.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0195 a0002c0002t0001g0195	1	320	0.0031	567	c.39 others(578): Show c.3972_*3973insGGGGTGGGGGTGCGGGTGAGGGTGGGGGTGAGGG TGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGCGGGTGAGGGTGGGGGTGAGGGTG GGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGAGGGTGGGGGTGG GGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGCG GGTGGGGGTGGAGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGCGGGTGCGGG TGGGGGTGCGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTG CGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGG GGTGCGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGAGGG TGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGCGGGTGCGGGTGGGGGTG GGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGCGGGTGGGGGTGG GGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGG GTGGGGGTGCGGGTGGGGGTGGGGGTGCGGGTG	DIDO1	ENSG00000101191.17	transcript	ENST00000395343.6	protein_coding		2482		chr20	TogoVar
DIP2C_chr10_269201_694668	556156	G G	GCACCCAC others(560): Show GCACCCACCCCTCCCACAGCCGGATCCCAGGACGGCACCCACCCACCCCT CCCACAGCCGGATCCGAGGACAGCACCCACCCCTCCCACAGCCGGATCCC AGGACGGCACCCACCCACCCCTCCCACAGCCAGATCCCAGGACGGCACCC ACCCACCCCTCCCACAGCCGGATCCCAGGACGGCACCCACCCACCCCCTC CCACAGCCGGATCCCAGGACGGCACCCACCCACCCCTCCCACAGCCGGAT CCCAGGACGGCACCCACCCACCCCTCCCACAGCCGGATCCCAGGACGGCA CCCACCCACCCCTCCCACAGCCGGATCCCAGGACGGCACCCACCCACCCC TCCCACAGCCGGATCCCAGGACGGCACCCACCCACCCCTCCCACAGCCGG ATCCCAGGACGGCACCCACCCACCCCTCCCACAGCCGGATCCCAGGACGG CACCCACCCACCCCTCCCACAGCCGGATCCCAGGACGGCACCCACCCACC CCTCCCACAGCCGGATCCCAGGACGGCACCCACCCACCCCTCCCACAGCC GGATCCCAGGACGGCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02280.hp1 HG02280.hp1	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0005	a0001c0005t0002 a0001c0005t0002	a0001c0005t0002g0010 a0001c0005t0002g0010	1	88	0.0114	567	c.86- others(584): Show c.86-69627_86-69626insGGTGCCGTCCTGGGATCCGGCTGTGGGA GGGGTGGGTGGGTGCCGTCCTGGGATCCGGCTGTGGGAGGGGTGGGTGGG TGCCGTCCTGGGATCCGGCTGTGGGAGGGGTGGGTGGGTGCCGTCCTGGG ATCCGGCTGTGGGAGGGGTGGGTGGGTGCCGTCCTGGGATCCGGCTGTGG GAGGGGTGGGTGGGTGCCGTCCTGGGATCCGGCTGTGGGAGGGGTGGGTG GGTGCCGTCCTGGGATCCGGCTGTGGGAGGGGTGGGTGGGTGCCGTCCTG GGATCCGGCTGTGGGAGGGGTGGGTGGGTGCCGTCCTGGGATCCGGCTGT GGGAGGGGTGGGTGGGTGCCGTCCTGGGATCCGGCTGTGGGAGGGGGTGG GTGGGTGCCGTCCTGGGATCCGGCTGTGGGAGGGGTGGGTGGGTGCCGTC CTGGGATCTGGCTGTGGGAGGGGTGGGTGGGTGCCGTCCTGGGATCCGGC TGTGGGAGGGGTGGGTGCTGTCCTCGGATCCGGCTGTGGGAGGGGTGGGT GGGTGCCGTCCTGGGATCCGGCTGTGGGAGGGGTGGGTG	DIP2C	ENSG00000151240.18	transcript	ENST00000280886.12	protein_coding	1/36			chr10	TogoVar
DLGAP2_chr8_732628_1713476	759059	C C	CTTCCCAT others(560): Show CTTCCCATTATCAATACCCCCGACAGCCTTCCCATTATCAATACCCCTGA CAGCTTTCCCATTATCAATACCCCCCACAACCTTCCCATTATCAATACCC CTGACAGCTTTCCCATTATCAATACCCCCGACAGCCTTCCCATTATCAAT ACCCCCCACAGCCTTCCCGTTATCAATACCCCCGACAGCCTTCCCATTAT CAATACCCCCCACAGCCTTCCTGTTACCAATACCCGCAACAGCCTCCCTG TTGTCAATACCCCCGACAGCCTTCCCATTATCAATACCCCCCACAGCCTT CCTGTTACCAATACCCGCAACAGCCTCCCTGTTGTCAATACCCCCGACAG CCTTCCCATTATCAATACCCCCGACAGCCTTCCCATTATCAATACCCCCC ACAACCTTCCCATTATCAATACCCCCGACAGCCTTCCCATTATCAATACC CCTGACAGCTTTCCCATTATCAATACCCCCCACAACCTTCCCATTATCAA TACCCCTGACAGCCTTCCCGTTATCAATACCCCCGACAGCCTTCCCATTA TCAATACCCCTGACAGCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02976.hp1 HG02976.hp1	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0002 a0002c0001t0002	a0002c0001t0002g0032 a0002c0001t0002g0032	1	40	0.0250	567	c.18+ others(584): Show c.18+21254_18+21255insGACAGCCTTCCCATTATCAATACCCCTG ACAGCTTTCCCATTATCAATACCCCCCACAACCTTCCCATTATCAATACC CCTGACAGCTTTCCCATTATCAATACCCCCGACAGCCTTCCCATTATCAA TACCCCCCACAGCCTTCCCGTTATCAATACCCCCGACAGCCTTCCCATTA TCAATACCCCCCACAGCCTTCCTGTTACCAATACCCGCAACAGCCTCCCT GTTGTCAATACCCCCGACAGCCTTCCCATTATCAATACCCCCCACAGCCT TCCTGTTACCAATACCCGCAACAGCCTCCCTGTTGTCAATACCCCCGACA GCCTTCCCATTATCAATACCCCCGACAGCCTTCCCATTATCAATACCCCC CACAACCTTCCCATTATCAATACCCCCGACAGCCTTCCCATTATCAATAC CCCTGACAGCTTTCCCATTATCAATACCCCCCACAACCTTCCCATTATCA ATACCCCTGACAGCCTTCCCGTTATCAATACCCCCGACAGCCTTCCCATT ATCAATACCCCTGACAGCTTTCCCATTATCAATACCCCC	DLGAP2	ENSG00000198010.13	transcript	ENST00000637795.2	protein_coding	1/14		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr8	TogoVar
DOCK8_chr9_209865_470255	400097	C C	CCACCACC others(560): Show CCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCACC TCCACCATCACCACCTCCTTCACCATCACCATCACCACCACCTCCACTAT CACCACCACCTCCACCATCACCACCTCCACCATCACCACCACCACCTCCA CCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCTCCACCATCACCACCACCACC TCCACCATCACCACCTCCTCCATCACCACCACCATCTTCACCATCACCAC CACCTCCACCACCACCAGCATCTTCACCATCACCACCACCTCCACCATCA CCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACC ATCACCACCTCCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCTCCAC CATCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCT CCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCATCACC ACCTCCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCTCCTCCATCAC CACCACCATCTTCACCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02818.hp2 HG02818.hp2	a0044 a0044	a0044c0037 a0044c0037	a0044c0037t0003 a0044c0037t0003	a0044c0037t0003g0236 a0044c0037t0003g0236	1	256	0.0039	567	c.323 others(584): Show c.3234+855_3234+856insTCACCACCACCTCCACCATCACCACCAC CACCTCCACCATCACCACCTCCTTCACCATCACCATCACCACCACCTCCA CTATCACCACCACCTCCACCATCACCACCTCCACCATCACCACCACCACC TCCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCTCCACCATCACCACCAC CACCTCCACCATCACCACCTCCTCCATCACCACCACCATCTTCACCATCA CCACCACCTCCACCACCACCAGCATCTTCACCATCACCACCACCTCCACC ATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTC CACCATCACCACCTCCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCT CCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCATCACC ACCTCCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCAT CACCACCTCCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCTCCTCCA TCACCACCACCATCTTCACCATCACCACCACCTCCACCA	DOCK8	ENSG00000107099.18	transcript	ENST00000432829.7	protein_coding	26/47		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
DPEP1_chr16_89608642_89643433	89619557	T T	TCCCCTCC others(560): Show TCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCC TGCCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCC CTGCAGCTCCATGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCATGCCCCCCT GCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCC CCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTC CCTGCAGCTCCATGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCC CTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCATGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCT CCCTGCCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCTGCTCCC CTCCCTGCAGCCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCC CCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCATGCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAG CTCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTGTCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCC CTCCCTGCAGCTCCCTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01106.hp1 HG01106.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0240 a0001c0001t0001g0240	1	250	0.0040	567	c.-10 others(586): Show c.-107+5842_-107+5843insTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCTGC TCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCC TGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCATGCCCCCCTGCTCCCCTCCC TGCAGCTCCATGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCT GCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCC CTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCATGCCCCCCTGCTCCCCTCC CTGCAGCTCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCATGCCCCCC TGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCT CCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCCTGCCCCCCCGCTCCC CTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCATGCCC CCCGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTGTCTGCAGC CCCCTGCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCC	DPEP1	ENSG00000015413.10	transcript	ENST00000690203.1	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
DPEP1_chr16_89608642_89643433	89634555	C C	CCCTTTCC others(560): Show CCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCC CTTTCCCCTTCCTTCTCCTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTT TCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTCC CTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCT TCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCC TTCTCCTTTCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTC TCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTC CTTTCCATTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCT TTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTT CCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCC TTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTT CCTTCCCTTTCCCTTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01517.hp2 HG01517.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0209 a0001c0001t0001g0209	1	250	0.0040	567	c.105 others(584): Show c.105-1353_105-1352insCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTC CTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTCCCTTCCTT CCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCC TTTCCCCTTCCTTCTCCTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTT CCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCC CTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCTTCCTTCCCTTTCCCTTC CTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCC TTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCATTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCT TCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTC CCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCC TTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTT TCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCT	DPEP1	ENSG00000015413.10	transcript	ENST00000690203.1	protein_coding	2/10			chr16	TogoVar
DPEP1_chr16_89608642_89643433	89634556	T T	TCCTTTCC others(560): Show TCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCC CTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTT TCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCC CTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCT TCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCC TTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTC TCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCC CTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTT TCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCC CTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCT TCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCC TTCCCTTTCCCTTCCTTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01168.hp1 HG01993.hp2 HG01168.hp1 HG01993.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0007 a0002c0002 a0002c0007	a0002c0002t0001 a0002c0007t0001 a0002c0002t0001 a0002c0007t0001	a0002c0002t0001g0192 a0002c0007t0001g0145 a0002c0002t0001g0192 a0002c0007t0001g0145	2	250	0.0080	567	c.105 others(584): Show c.105-1304_105-1303insCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCC TTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCC CTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCC TTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTT CCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCT TCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCT TCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCCTTCC TTCCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCC CTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCC TTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTT CCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTTCCCTTTCCCT TCCTTCTCCTTTCCCCTTCCTTCTCCTTTCCCTTCCTTC	DPEP1	ENSG00000015413.10	transcript	ENST00000690203.1	protein_coding	2/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
EML1_chr14_99788413_99947060	99928191	G G	GTGGTGAT others(560): Show GTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGG TGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGT GGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGG TGGTGATGGTGGTGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20805.hp2 NA20805.hp2	a0001 a0001	a0001c0004 a0001c0004	a0001c0004t0003 a0001c0004t0003	a0001c0004t0003g0280 a0001c0004t0003g0280	1	288	0.0035	567	c.190 others(586): Show c.1909+7319_1909+7320insATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGA GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTG ATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGA TGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGG TGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTG	EML1	ENSG00000066629.19	transcript	ENST00000262233.11	protein_coding	17/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
EP400_chr12_131944942_132085460	131998636	T T	TCTTTGTA others(560): Show TCTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATAC AAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGT ATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTC TTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATAC AGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGT ATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACT TTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAA GACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATA CAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTG TATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGT CTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATA CAGTCTTGTATACAAAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02080.hp2 NA18954.hp1 NA19007.hp2 HG02080.hp2 NA18954.hp1 NA19007.hp2	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0001 a0002c0001t0001	a0002c0001t0001g0110 a0002c0001t0001g0119 a0002c0001t0001g0143 a0002c0001t0001g0110 a0002c0001t0001g0119 a0002c0001t0001g0143	3	208	0.0144	567	c.282 others(586): Show c.2827+3949_2827+3950insACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAA GACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATA CAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTG TATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGT CTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATA CAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTG TATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGAC TTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAA AGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTAT ACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTT GTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAG TCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAG	EP400	ENSG00000183495.15	transcript	ENST00000389561.7	protein_coding	12/52		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
EP400_chr12_131944942_132085460	131998879	A A	ACTTTGTA others(560): Show ACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATAC AAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGT ATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTC TTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATAC AGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGT ATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACT TTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAA GACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATA CAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTG TATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGT CTTGTATACAAAGTCTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGTCTTTGTATA CAGTCTTGTATACAAAGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01891.hp1 HG01891.hp1	a0004 a0004	a0004c0014 a0004c0014	a0004c0014t0007 a0004c0014t0007	a0004c0014t0007g0165 a0004c0014t0007g0165	1	208	0.0048	567	c.282 others(586): Show c.2827+3949_2827+3950insACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAA GACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATA CAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTG TATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGT CTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATA CAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTG TATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGAC TTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAA AGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTAT ACAAAGACTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGACTTTGTATACAGTCTT GTATACAAAGTCTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAGTCTTTGTATACAG TCTTGTATACAAAGTCTTTGTATACAGTCTTGTATACAAAG	EP400	ENSG00000183495.15	transcript	ENST00000389561.7	protein_coding	12/52		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
FARP2_chr2_241351285_241499841	241457540	G G	GCACTAGG others(560): Show GCACTAGGGACCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCAGGAGGCCCA GTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTACACTAGGGACCGCTTTGG GTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTG CTAAGGGAGGGTACACTAGGGACCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTGG GCAGGAGGCCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTACACTAG GGACCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGA AAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTGCACTAGGGACCGCTTTGGGTTCCGG AGAGGCTCTTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGG AGGGTGCACTAGGGACCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCGGGAG ACCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTGCACTAGGGACCGC TTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGAAAGATCT GGGTGCTAAGGGAGGGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp2 HG02818.hp2 HG02630.hp2 HG02818.hp2	a0009 a0009	a0009c0012 a0009c0012	a0009c0012t0001 a0009c0012t0001	a0009c0012t0001g0001 a0009c0012t0001g0002 a0009c0012t0001g0001 a0009c0012t0001g0002	2	378	0.0053	567	c.158 others(584): Show c.1587+657_1587+658insAGGAGGCCCAGTGTAGAAAGATCTGGGT GCTAAGGGAGGGTACACTAGGGACCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTG GGCGGGAGACCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTACACTA GGGACCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCAGGAGGCCCAGTGTAG AAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTACACTAGGGACCGCTTTGGGTTCCG GAGAGGCTCTTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGG GAGGGTGCACTAGGGACCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCGGGA GACCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTGCACTAGGGACCG CTTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGAAAGATC TGGGTGCTAAGGGAGGGTGCACTAGGGACCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGC TCTTGGGCGGGAGACCCAGTGTAGAAAGATCTGGGTGCTAAGGGAGGGTA CACTAGGGACCGCTTTGGGTTCCGGAGAGGCTCTTGGGC	FARP2	ENSG00000006607.14	transcript	ENST00000264042.8	protein_coding	14/26		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
HIVEP3_chr1_41501365_41923922	41544614	G G	GCCACCAC others(560): Show GCCACCACTATCATCGCTACTACCATCACCACCACCATCACCGCCACCAC TATCATCGCTACTACCATCACCACCACCACTACCACCACTACCACCACCA CCACCACCACCACCACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCATCACC ACCACCACTACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACCATCAC CACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACTATCACCACCTCTACCACCA CCATCACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACCACCATCACTACTACC ACCACCACCATCACCACCTCTACCACCATCGCTACCATCACCACCACCAC CACTATCACCACCTCTACCACCACCATCACCACCACCACCACTACCACCT CTACCACCACCATCACTACTACCACCACCACCACCACCACCTCTACCACC ATCGCTACCATCACCACCACCACCACTATCACCGCCACCACCATCGCTAC CATCACCACCACCACCACTATCACCGCCACCACCATCGCTACCATCACCA CCACCACCACCATCACCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02922.hp1 HG03453.hp1 HG02922.hp1 HG03453.hp1	a0004 a0013 a0004 a0013	a0004c0007 a0013c0015 a0004c0007 a0013c0015	a0004c0007t0009 a0013c0015t0014 a0004c0007t0009 a0013c0015t0014	a0004c0007t0009g0085 a0013c0015t0014g0032 a0004c0007t0009g0085 a0013c0015t0014g0032	2	134	0.0149	567	c.520 others(588): Show c.5208-19705_5208-19704insTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGA TGGTAGCGATGGTGGTGGCGGTGATAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCG ATGGTGGTGGCGGTGATAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGCGATGGTGGT AGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGG TAGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTG GTGGTGATGGTAGCGATGGTGGTAGAGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTAGT AGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TAGAGGTGGTGATAGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGAT GATGGTGGTGGTAGAGGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGGTAGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGGTAGTAGCGATGATAGTGGTG GCGGTGATGGTGGTGGTGATGGTAGTAGCGATGATAGTGGTGG	HIVEP3	ENSG00000127124.16	transcript	ENST00000372583.6	protein_coding	5/8			chr1	TogoVar
HNF1A_chr12_120973543_121007512	120987987	G G	GTCCATCC others(560): Show GTCCATCCATCCATCATCCATCTACCCACCCACCCACCAATCCATCCATC CATTCATCCAACCATCCATCCATCCATCATCCATCTACCCACCCACCCAC CAATCCATCCATCCATTCATCCAACCATCCATCCATCCATCATCCATCTA CCCACCCACCCACCAATCCATCCATCCATTCATCCAACCATCCATCCATC CATCATCCATCTACCCACCCACCCACCAATCCATCCATCCATTCATCCAA CCATCCATCCATCCATCATCCATCTACCCACCCACCCACCAATCCATCCA TCCATTCATCCAACCATCCATCCATCCATCATCCATCTACCCACCCACCC ACCAATCCATCCATCCATTCATCCAACCATCCATCCATCCATCATCCATC TACCCACCCACCCACCAATCCATCCATCCATTCATCCAACCATCCATCCA TCCATCATCCATCTACCCACCCACCCACCAATCCATCCATCCATTCATCC AACCATCCATCCATCCATCATCCATCTACCCACCCACCCACCAATCCATC CATCCATTCATCCAACCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp2 HG02886.hp1 NA20129.hp2 HG02055.hp2 HG02886.hp1 NA20129.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0003 a0001c0001 a0001c0003	a0001c0001t0003 a0001c0003t0003 a0001c0001t0003 a0001c0003t0003	a0001c0001t0003g0160 a0001c0003t0003g0159 a0001c0003t0003g0181 a0001c0001t0003g0160 a0001c0003t0003g0159 a0001c0003t0003g0181	3	410	0.0073	567	c.327 others(582): Show c.327-762_327-761insTACCCACCCACCCACCAATCCATCCATCCA TTCATCCAACCATCCATCCATCCATCATCCATCTACCCACCCACCCACCA ATCCATCCATCCATTCATCCAACCATCCATCCATCCATCATCCATCTACC CACCCACCCACCAATCCATCCATCCATTCATCCAACCATCCATCCATCCA TCATCCATCTACCCACCCACCCACCAATCCATCCATCCATTCATCCAACC ATCCATCCATCCATCATCCATCTACCCACCCACCCACCAATCCATCCATC CATTCATCCAACCATCCATCCATCCATCATCCATCTACCCACCCACCCAC CAATCCATCCATCCATTCATCCAACCATCCATCCATCCATCATCCATCTA CCCACCCACCCACCAATCCATCCATCCATTCATCCAACCATCCATCCATC CATCATCCATCTACCCACCCACCCACCAATCCATCCATCCATTCATCCAA CCATCCATCCATCCATCATCCATCTACCCACCCACCCACCAATCCATCCA TCCATTCATCCAACCATCCATCCATCCATCATCCATC	HNF1A	ENSG00000135100.19	transcript	ENST00000257555.11	protein_coding	1/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
IGSF9B_chr11_133891438_133961968	133932575	G G	GAGACAGA others(560): Show GAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACAC AGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAG GTGGGAGAGCAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACA GACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGAC ACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGT GGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGA CAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACAC AGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAG GTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCA GACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGAGACAG ACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAG CCAGGTGGGAGAGCAGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00438.hp1 NA18612.hp1 NA18975.hp2 HG00438.hp1 NA18612.hp1 NA18975.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0045 a0001c0001t0001 a0001c0001t0045	a0001c0001t0001g0129 a0001c0001t0045g0119 a0001c0001t0045g0147 a0001c0001t0001g0129 a0001c0001t0045g0119 a0001c0001t0045g0147	3	362	0.0083	567	c.968 others(582): Show c.968-363_968-362insGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTC TGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTCTGTCT GCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACC TGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTG TGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGT CTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCA CCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCC TGTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCT GTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCC CACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTG TGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGT CTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCT	IGSF9B	ENSG00000080854.16	transcript	ENST00000533871.8	protein_coding	7/19			chr11	TogoVar
IGSF9B_chr11_133891438_133961968	133932577	G G	GACAGACA others(560): Show GACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAG GGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGT GGGAGAGCAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGA CAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACAC AGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGG GAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACA GACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAG GGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGT GGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGA CAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGAGACAGAC ACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCC AGGTGGGAGAGCAGACAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00423.hp1 others(145): Show HG00140.hp2 HG00280.hp2 HG00423.hp1 HG00438.hp2 HG00544.hp1 HG00597.hp1 HG00597.hp2 HG00609.hp1 HG00609.hp2 HG00621.hp2 HG00639.hp1 HG00639.hp2 HG00673.hp1 HG00741.hp1 HG01074.hp1 HG01106.hp1 HG01106.hp2 HG01109.hp1 HG01123.hp1 HG01167.hp1 HG01168.hp1 HG01169.hp1 HG01169.hp2 HG01243.hp1 HG01255.hp1 HG01256.hp1 HG01261.hp1 HG01884.hp2 HG01891.hp1 HG01928.hp1 HG01934.hp1 HG01934.hp2 HG01952.hp1 HG01981.hp2 HG01993.hp1 HG01993.hp2 HG02004.hp1 HG02004.hp2 HG02015.hp2 HG02056.hp2 HG02071.hp1 HG02071.hp2 HG02074.hp1 HG02074.hp2 HG02109.hp2 HG02132.hp1 HG02132.hp2 HG02135.hp1 HG02135.hp2 HG02155.hp1 HG02165.hp1 HG02165.hp2 HG02257.hp2 HG02280.hp1 HG02280.hp2 HG02293.hp1 HG02293.hp2 HG02300.hp2 HG02451.hp1 HG02486.hp2 HG02523.hp1 HG02615.hp1 HG02647.hp1 HG02683.hp1 HG02698.hp1 HG02717.hp1 HG02735.hp1 HG02896.hp2 HG02922.hp2 HG02965.hp1 HG03041.hp2 HG03098.hp1 HG03130.hp2 HG03209.hp2 HG03453.hp1 HG03471.hp1 HG03486.hp2 HG03491.hp1 HG03491.hp2 HG03492.hp1 HG03516.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp1 HG03654.hp2 HG03669.hp2 HG03704.hp2 HG03710.hp1 HG03834.hp1 HG04115.hp1 HG04184.hp2 HG04204.hp1 HG06807.hp1 NA18747.hp1 NA18906.hp1 NA18939.hp1 NA18939.hp2 NA18942.hp1 NA18942.hp2 NA18944.hp1 NA18944.hp2 NA18948.hp2 NA18952.hp2 NA18954.hp1 NA18959.hp2 NA18960.hp1 NA18967.hp1 NA18967.hp2 NA18968.hp2 NA18971.hp1 NA18973.hp1 NA18981.hp2 NA18983.hp2 NA18990.hp1 NA18990.hp2 NA18993.hp2 NA18995.hp2 NA19000.hp2 NA19003.hp2 NA19005.hp2 NA19009.hp1 NA19012.hp1 NA19012.hp2 NA19030.hp1 NA19043.hp1 NA19054.hp2 NA19055.hp1 NA19055.hp2 NA19064.hp1 NA19064.hp2 NA19065.hp1 NA19065.hp2 NA19066.hp1 NA19066.hp2 NA19070.hp1 NA19070.hp2 NA19072.hp2 NA19074.hp1 NA19081.hp2 NA19083.hp1 NA19083.hp2 NA19085.hp2 NA19086.hp1 NA19086.hp2 NA19087.hp2 NA19088.hp1 NA19240.hp2 NA20300.hp2 NA20905.hp1	a0001 a0002 a0003 others(5): Show a0001 a0002 a0003 a0004 a0005 a0007 a0009 a0010	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 others(17): Show a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0004 a0001c0012 a0001c0024 a0001c0027 a0001c0028 a0001c0029 a0001c0033 a0001c0035 a0001c0038 a0002c0007 a0002c0016 a0003c0018 a0004c0014 a0005c0036 a0007c0013 a0009c0025 a0010c0026	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(70): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0008 a0001c0001t0011 a0001c0001t0014 a0001c0001t0016 a0001c0001t0017 a0001c0001t0019 a0001c0001t0026 a0001c0001t0040 a0001c0001t0041 a0001c0001t0042 a0001c0001t0043 a0001c0001t0044 a0001c0001t0048 a0001c0001t0055 a0001c0001t0080 a0001c0001t0084 a0001c0001t0087 a0001c0001t0094 a0001c0001t0095 a0001c0001t0097 a0001c0001t0098 a0001c0001t0099 a0001c0001t0104 a0001c0001t0105 a0001c0001t0111 a0001c0001t0113 a0001c0002t0001 a0001c0002t0004 a0001c0002t0100 a0001c0003t0001 a0001c0003t0002 a0001c0003t0004 a0001c0003t0016 a0001c0003t0025 a0001c0003t0033 a0001c0003t0056 a0001c0003t0085 a0001c0003t0090 a0001c0003t0118 a0001c0003t0124 a0001c0003t0127 a0001c0003t0129 a0001c0004t0015 a0001c0004t0026 a0001c0004t0076 a0001c0012t0059 a0001c0012t0060 a0001c0024t0001 a0001c0027t0086 a0001c0028t0016 a0001c0029t0053 a0001c0033t0052 a0001c0035t0025 a0001c0038t0021 a0002c0007t0030 a0002c0007t0031 a0002c0007t0057 a0002c0016t0029 a0003c0018t0125 a0003c0018t0126 a0004c0014t0001 a0004c0014t0005 a0005c0036t0032 a0007c0013t0001 a0007c0013t0073 a0009c0025t0096 a0010c0026t0002	a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0090 others(137): Show a0001c0001t0001g0009 a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0090 a0001c0001t0001g0092 a0001c0001t0001g0098 a0001c0001t0001g0099 a0001c0001t0001g0100 a0001c0001t0001g0115 a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0125 a0001c0001t0001g0128 a0001c0001t0001g0132 a0001c0001t0001g0134 a0001c0001t0001g0136 a0001c0001t0001g0145 a0001c0001t0001g0146 a0001c0001t0001g0169 a0001c0001t0001g0236 a0001c0001t0001g0332 a0001c0001t0002g0014 a0001c0001t0002g0015 a0001c0001t0002g0105 a0001c0001t0002g0223 a0001c0001t0002g0224 a0001c0001t0002g0230 a0001c0001t0002g0231 a0001c0001t0002g0233 a0001c0001t0002g0235 a0001c0001t0003g0131 a0001c0001t0003g0212 a0001c0001t0003g0301 a0001c0001t0004g0013 a0001c0001t0004g0203 a0001c0001t0004g0204 a0001c0001t0004g0205 a0001c0001t0004g0208 a0001c0001t0004g0209 a0001c0001t0004g0210 a0001c0001t0004g0214 a0001c0001t0006g0113 a0001c0001t0006g0213 a0001c0001t0007g0114 a0001c0001t0008g0222 a0001c0001t0011g0001 a0001c0001t0011g0007 a0001c0001t0011g0296 a0001c0001t0014g0101 a0001c0001t0014g0127 a0001c0001t0014g0137 a0001c0001t0014g0139 a0001c0001t0014g0148 a0001c0001t0016g0126 a0001c0001t0016g0143 a0001c0001t0016g0202 a0001c0001t0017g0198 a0001c0001t0019g0272 a0001c0001t0019g0273 a0001c0001t0019g0274 a0001c0001t0019g0275 a0001c0001t0026g0206 a0001c0001t0040g0123 a0001c0001t0040g0124 a0001c0001t0041g0051 a0001c0001t0041g0052 a0001c0001t0042g0091 a0001c0001t0042g0141 a0001c0001t0043g0142 a0001c0001t0044g0095 a0001c0001t0044g0096 a0001c0001t0048g0201 a0001c0001t0048g0207 a0001c0001t0055g0150 a0001c0001t0080g0103 a0001c0001t0084g0130 a0001c0001t0087g0232 a0001c0001t0094g0112 a0001c0001t0095g0121 a0001c0001t0097g0106 a0001c0001t0098g0107 a0001c0001t0099g0135 a0001c0001t0104g0116 a0001c0001t0105g0117 a0001c0001t0111g0211 a0001c0001t0113g0200 a0001c0002t0001g0083 a0001c0002t0001g0084 a0001c0002t0001g0086 a0001c0002t0001g0087 a0001c0002t0001g0088 a0001c0002t0001g0089 a0001c0002t0004g0067 a0001c0002t0004g0068 a0001c0002t0004g0071 a0001c0002t0100g0082 a0001c0003t0001g0073 a0001c0003t0002g0226 a0001c0003t0002g0266 a0001c0003t0002g0267 a0001c0003t0002g0268 a0001c0003t0002g0269 a0001c0003t0002g0270 a0001c0003t0002g0271 a0001c0003t0004g0199 a0001c0003t0016g0220 a0001c0003t0025g0295 a0001c0003t0033g0157 a0001c0003t0033g0158 a0001c0003t0056g0149 a0001c0003t0085g0094 a0001c0003t0090g0036 a0001c0003t0118g0277 a0001c0003t0124g0035 a0001c0003t0127g0227 a0001c0003t0129g0276 a0001c0004t0015g0108 a0001c0004t0026g0218 a0001c0004t0076g0109 a0001c0012t0059g0229 a0001c0012t0060g0234 a0001c0024t0001g0318 a0001c0027t0086g0228 a0001c0028t0016g0138 a0001c0029t0053g0152 a0001c0033t0052g0288 a0001c0035t0025g0291 a0001c0038t0021g0237 a0002c0007t0030g0030 a0002c0007t0030g0032 a0002c0007t0031g0028 a0002c0007t0057g0031 a0002c0016t0029g0003 a0003c0018t0125g0289 a0003c0018t0126g0290 a0004c0014t0001g0097 a0004c0014t0005g0133 a0005c0036t0032g0292 a0007c0013t0001g0159 a0007c0013t0073g0102 a0009c0025t0096g0140 a0010c0026t0002g0225	148	362	0.4088	567	c.968 others(582): Show c.968-365_968-364insATGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTG TCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTCTGT CTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCA CCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCC TGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCT GTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGCTCTCC CACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTC CCTGTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGT CTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCT CCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCC TGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCT GTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGT	IGSF9B	ENSG00000080854.16	transcript	ENST00000533871.8	protein_coding	7/19			chr11	TogoVar
IGSF9B_chr11_133891438_133961968	133932645	C C	CAGACAGA others(560): Show CAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAG ACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAG CCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAG AGCAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGAC AGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACACAGGGAAGCC AGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAG CAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAG ACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGG GAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGG AGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAT ACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGG GAAGCCAGGTGGGAGAGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00642.hp2 HG03471.hp2 HG00642.hp2 HG03471.hp2	a0001 a0001	a0001c0019 a0001c0019	a0001c0019t0049 a0001c0019t0049	a0001c0019t0049g0170 a0001c0019t0049g0178 a0001c0019t0049g0170 a0001c0019t0049g0178	2	362	0.0055	567	c.968 others(582): Show c.968-433_968-432insACTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTC TGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTATGTCTGCTCTC CCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTT CCCTGTGTCTGTCTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTC TGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGC TCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTG GCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTG TCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCT GCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGC TTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTC TGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGC TCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCT	IGSF9B	ENSG00000080854.16	transcript	ENST00000533871.8	protein_coding	7/19			chr11	TogoVar
IGSF9B_chr11_133891438_133961968	133932738	A A	AGGGAAGC others(560): Show AGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAG GTGGGAGAGCAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACA GACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACACAG GGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGT GGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGA CAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAG ACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGAGACAGACACAGGGAAGCC AGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAG CAGACATACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAG ACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACAGACACAGGGAAG CCAGGTGGGAGAGCAGACAGACAGACACAGGGAAGCCAGGTGGGAGAGCA GACAGACAGACAGACACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04228.hp1 HG04228.hp1	a0001 a0001	a0001c0021 a0001c0021	a0001c0021t0001 a0001c0021t0001	a0001c0021t0001g0317 a0001c0021t0001g0317	1	362	0.0028	567	c.968 others(582): Show c.968-526_968-525insCGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACC TGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTC TGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGT CTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTATGTCTGCTCTCCCACCTG GCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTG TCTGTCTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGT CTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCA CCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCC TGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCT GTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCC CACCTGGCTTCCCTGTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCCTG TGTCTGTCTGTCTGTCTGCTCTCCCACCTGGCTTCCC	IGSF9B	ENSG00000080854.16	transcript	ENST00000533871.8	protein_coding	7/19			chr11	TogoVar
IQCJ_chr3_159064319_159268747	159229707	C C	CCTCCTCC others(560): Show CCTCCTCCCCCCACCCACCCCTCCCCTCTCCTCCCCCCAACCACCCTGTC CTCCTCCCCCACCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCC ACCTCCATCCTCCTCCCCCCTCCCCATCCTCCTCCCACCTCCTCCTCCTC CCCCCTCCCCGTCCTCCTCCCACCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCCCCCAC CTCCTCCTCCTCCCCCCTCCTCGTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCTCCCCCC CTCCTCTCCCCCCCTCCTCCCCCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTCCCCCTCC TCCTCCCCATTCTGCTCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCC CCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCT CCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCCCCCCTCC TCCCTGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCTGTCTTC CTCCCCCACCTCCCCCCTCCTCCCACTCCTCCTCCCCGTCTTCCTCCCCC ACCTCCCCCCTCCTCCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18747.hp1 NA18747.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0033 a0001c0001t0002g0033	1	252	0.0040	567	c.10- others(584): Show c.10-16129_10-16128insCCCCACCCACCCCTCCCCTCTCCTCCCC CCAACCACCCTGTCCTCCTCCCCCACCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCC CCCCTCCTCCCCCCACCTCCATCCTCCTCCCCCCTCCCCATCCTCCTCCC ACCTCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCGTCCTCCTCCCACCTCCCCCTCCTCC TCCCCCTCCCCCACCTCCTCCTCCTCCCCCCTCCTCGTCCTCCTCCCCCT CCTCCTCTCCCCCCCTCCTCTCCCCCCCTCCTCCCCCCTCCTCCTCCTCC TGCTCTCCCCCTCCTCCTCCCCATTCTGCTCTCCTCCTCCCCCTCCTCCT CCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCC CCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTC CCCCTCCCCCCTCCTCCCTGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCCTCCCCCC TCCTCCCTGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCTCCTCCCACTCCTCCTCCC CGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCTCCTCCCACTCCTCC	IQCJ	ENSG00000214216.11	transcript	ENST00000397832.7	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
IQCJ_chr3_159064319_159268747	159229707	C C	CCTCCTCC others(560): Show CCTCCTCCCCCCACCCACCCCTCCCCTCTCCTCCCCCCAACCACCCTGTC CTCCTCCCCCACCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCC ACCTCCATCCTCCTCCCCCCTCCCCATCCTCCTCCCACCTCCTCCTCCTC CCCCCTCCCCGTCCTCCTCCCACCTCCCCCTCCTCCTCCCCTCCCCCACC TCCTCCTCCTCCCCCCTCCTCGTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCTCCCCCCC TCCTCTCCCCCCCTCCTCCCCCCTCCTCCTCCTCCTGCTCTCCCCCTCCT CCTCCCCATTCTGCTCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCC CCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTC CTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCC TCCCTGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCTGTCTTC CTCCCCCACCTCCCCCCTCCTCCCACTCCTCCTCCCCGTCTTCCTCCCCC ACCTCCCCCCTCCTCCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01256.hp1 HG01256.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0163 a0001c0001t0002g0163	1	252	0.0040	567	c.10- others(584): Show c.10-16129_10-16128insCCCCACCCACCCCTCCCCTCTCCTCCCC CCAACCACCCTGTCCTCCTCCCCCACCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCC CCCCTCCTCCCCCCACCTCCATCCTCCTCCCCCCTCCCCATCCTCCTCCC ACCTCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCGTCCTCCTCCCACCTCCCCCTCCTCC TCCCCTCCCCCACCTCCTCCTCCTCCCCCCTCCTCGTCCTCCTCCCCCTC CTCCTCTCCCCCCCTCCTCTCCCCCCCTCCTCCCCCCTCCTCCTCCTCCT GCTCTCCCCCTCCTCCTCCCCATTCTGCTCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTC CCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCC CCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCC CCCCTCCCCCCTCCTCCCTGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCCTCCCCCC TCCTCCCTGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCTCCTCCCACTCCTCCTCCC CGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCTCCTCCCACTCCTCC	IQCJ	ENSG00000214216.11	transcript	ENST00000397832.7	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
IQCJ_chr3_159064319_159268747	159229707	C C	CCTCCTCC others(560): Show CCTCCTCCCCCCACCCACCCCTCCCCTTTCCTCCCCCCAACCACCCTGTC CTCCTCCCCCACCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCC ACCTCCATCCTCCTCCCCCCTCCCCATCCTCCTCCCACCTCCTCCTCCTC CCCCCCTCCCCGTCCTCCTCCCACCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCCCCCA CCTCCTCCTCCTCCCCCCTCCTCGTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCTCCCCC CCTCCTCTCCCCCCCTCCTCCCCCCTCCTCCTCCTGCTCTCCCCCTCCTC CTCCCCATTCTGCTCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCTCCTCCC CCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTC CTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCC TCCCTGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCTGTCTTC CTCCCCCACCTCCCCCCTCCTCCCACTCCTCCTCCCCGTCTTCCTCCCCC ACCTCCCCCCTCCTCCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02630.hp1 HG02630.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0165 a0001c0001t0002g0165	1	252	0.0040	567	c.10- others(584): Show c.10-16129_10-16128insCCCCACCCACCCCTCCCCTTTCCTCCCC CCAACCACCCTGTCCTCCTCCCCCACCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCC CCCCTCCTCCCCCCACCTCCATCCTCCTCCCCCCTCCCCATCCTCCTCCC ACCTCCTCCTCCTCCCCCCCTCCCCGTCCTCCTCCCACCTCCCCCTCCTC CTCCCCCTCCCCCACCTCCTCCTCCTCCCCCCTCCTCGTCCTCCTCCCCC TCCTCCTCTCCCCCCCTCCTCTCCCCCCCTCCTCCCCCCTCCTCCTCCTG CTCTCCCCCTCCTCCTCCCCATTCTGCTCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCC CCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCC CCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCC CCCCTCCCCCCTCCTCCCTGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCCTCCCCCC TCCTCCCTGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCTCCTCCCACTCCTCCTCCC CGTCTTCCTCCCCCACCTCCCCCCTCCTCCCACTCCTCC	IQCJ	ENSG00000214216.11	transcript	ENST00000397832.7	protein_coding	1/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
IQSEC3_chr12_61767_183455	163376	C C	CCACAGAA others(560): Show CCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCT CCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCAC AGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCC TCTCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAA CCGGAGCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCTC CTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCCCCCTCCTCAGAACCGGACC CCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCTCCTCCCTC CACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTC CCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCCCCCTCCTCAGAA CCGGACCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCTC CTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACTGG ACCCCTCCCCTGTCCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01070.hp2 HG01070.hp2	a0001 a0001	a0001c0019 a0001c0019	a0001c0019t0001 a0001c0019t0001	a0001c0019t0001g0139 a0001c0019t0001g0139	1	282	0.0036	567	c.258 others(584): Show c.2584-107_2584-106insAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAA CCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCC CTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAACCGG AGCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCTCCTCC CTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCC CTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCCCCCTCCTCA GAACCGGACCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCT CTCCTCCCTCCACAGAACCGGAGCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCACAGAAC CGGAGCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCCCC CTCCTCAGAACCGGACCCCTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGACCC CTCCCCTCTCCTCCCTCCACAGAACCGGACCCCTCCCCTCTCCTCCCTCC ACAGAACTGGACCCCTCCCCTGTCCCCTCACAGAACCGG	IQSEC3	ENSG00000120645.12	transcript	ENST00000538872.6	protein_coding	8/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr12	TogoVar
JAKMIP3_chr10_132060946_132189858	132173151	T T	TCTCTCTC others(560): Show TCTCTCTCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTC CCCCCTCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCCCCCTCCCCCTCCTTCCCTCT CTCTCCCCCTCCCCTCTCCCTCACTCTCTCCCCCTCCCCTCCCCTCTCTC TCCCCCTCCCCCCCTCTCTCTCCCCTCCCCCCTCTCTCTCCCCTCCCCCC TCTCTCTCCCCTCCCCCCTCTCCCCTCCCCCTCTCTCCCCCTCCCCCTCC CTCCCCCCTCTCTCTCCCCCTCTGTCCCCCTCCCCTCCCCCTCTCCCCTC CCCCTCCCCCCTATCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCATCCCCCTCCCCC TCATCCCCCTCCCCCTCATCCCCCTCCCCCTCCTTCCCTCTCCCCCTCCC CCTCCTTCCCTCTCTCCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCTCCCCCCCTCC TTCCCTCTCTCTCCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCTCCCCCCCTCCTTC CCTCTGTCTCTCTCCCCCCCTCCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCTTCCCCTG TCTCTCTCTCCCCTCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18960.hp2 NA18960.hp2	a0001 a0001	a0001c0015 a0001c0015	a0001c0015t0028 a0001c0015t0028	a0001c0015t0028g0017 a0001c0015t0028g0017	1	158	0.0063	567	c.11 others(588): Show c.1103+4125_*1103+4126insCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCCC CCTCCTTCCCTCTCTCTCCCCCCTCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCTCCCC CTCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCCCCCTCCCCTCTCCCTCACTCTCTCCC CCTCCCCTCCCCTCTCTCTCCCCCTCCCCCCCTCTCTCTCCCCTCCCCCC TCTCTCTCCCCTCCCCCCTCTCTCTCCCCTCCCCCCTCTCCCCTCCCCCT CTCTCCCCCTCCCCCTCCCTCCCCCCTCTCTCTCCCCCTCTGTCCCCCTC CCCTCCCCCTCTCCCCTCCCCCTCCCCCCTATCCCCCTCCCCCTCCCCCT CCCCCATCCCCCTCCCCCTCATCCCCCTCCCCCTCATCCCCCTCCCCCTC CTTCCCTCTCCCCCTCCCCCTCCTTCCCTCTCTCCCCCCTCCTTCCCTCT CTCTCTCTCCCCCCCTCCTTCCCTCTCTCTCCCCCCTCCTTCCCTCTCTC TCTCTCCCCCCCTCCTTCCCTCTGTCTCTCTCCCCCCCTCCTCTCTCTCT CTCCCCCTCCTTCCCCTGTCTCTCTCTCCCCTCCTCCTCTCTC	JAKMIP3	ENSG00000188385.13	transcript	ENST00000684848.1	protein_coding	23/23		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
KCNG2_chr18_79792938_79905100	79857063	C C	CGCCCCCA others(560): Show CGCCCCCACAGCCGCCCCCCCCACAGCCGCCCCCCTCACAGCCACCCCCC CACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCTCCACAGCCACCCCCCCACAGC CGCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCACCCCCCCAC AGCCGCCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCCC CCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCA CCCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCAAAGCCACCTCCCCACAG CCGCCCCCACAGCCACCCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCC CACAGCCGCCCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCAAAGCCACCT CCCACAGCCATCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCA CCCCCCACAGCCATCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCACCCCCCCACAG CCACCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCCCCCG CAGCTGCCCCCCACAGCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02615.hp1 HG02615.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0236 a0001c0001t0001g0236	1	312	0.0032	567	c.-41 others(582): Show c.-41+629_-41+630insCCCACAGCCGCCCCCCTCACAGCCACCCCC CCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCTCCACAGCCACCCCCCCACAG CCGCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCACCCCCCCA CAGCCGCCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCC CCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCC ACCCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCAAAGCCACCTCCCCACA GCCGCCCCCACAGCCACCCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCC CCACAGCCGCCCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCAAAGCCACC TCCCACAGCCATCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCC ACCCCCCACAGCCATCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCACCCCCCCACA GCCACCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCCCCC GCAGCTGCCCCCCACAGCTGCCCCCACAGCCGCCCCC	KCNG2	ENSG00000178342.5	transcript	ENST00000316249.4	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
KCNG2_chr18_79792938_79905100	79857063	C C	CGCCCCCA others(560): Show CGCCCCCACAGCCGCCCCCCCCACAGCCGCCCCCCTCACAGCCACCCCCC CACAGCCACCCCCCCCACAGCCACCCCCCTCCACAGCCACCCCCCCACAG CCGCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCACCCCCCCC ACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCC CCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCC ACCCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCAAAGCCACCTCCCCACA GCCGCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCC CACAGCCGCCCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCAAAGCCACCT CCCACAGCCATCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCA CCCCCCACAGCCATCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCACCCCCCCACAG CCACCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCCCCCG CAGCTGCCCCCCACAGCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03486.hp1 HG03486.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0024 a0001c0001t0001g0024	1	312	0.0032	567	c.-41 others(582): Show c.-41+629_-41+630insCCCACAGCCGCCCCCCTCACAGCCACCCCC CCACAGCCACCCCCCCCACAGCCACCCCCCTCCACAGCCACCCCCCCACA GCCGCCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCACCCCCCC CACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCGC CCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGC CACCCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCAAAGCCACCTCCCCAC AGCCGCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCACCCCC CCACAGCCGCCCCCACAGCCGCCCCCCACAGCCACCCCCCCAAAGCCACC TCCCACAGCCATCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCC ACCCCCCACAGCCATCCCCCCACAGCCGCCCCCACAGCCACCCCCCCACA GCCACCCCCCACAGCCGCCCCCCCACAGCCACCCCCCCACAGCCGCCCCC GCAGCTGCCCCCCACAGCTGCCCCCACAGCCGCCCCC	KCNG2	ENSG00000178342.5	transcript	ENST00000316249.4	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr18	TogoVar
KIF25_chr6_167992671_168050091	167997496	A A	ATCTGCAG others(560): Show ATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAA TCTGCAGAGATGGGGCGACGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGA ATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAA TCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATC TGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTG CAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGCGACGGGGGAATCT GCAGAGATGGGGGTCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTG CAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCA GAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGGTGGGGGCGGGGGAATCTGCAG AGATGGGGGGCGGGGGAGTCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAG AGATGGGGGGCGGGGGAGTCTGCAGAGGTGGGGGGCGGGGGAATCTGCAG AGATGGGGGCCGGGGGAG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18948.hp1 NA18948.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0166 a0001c0001t0001g0166	1	375	0.0027	567	c.-19 others(578): Show c.-1973_-1972insTCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGA TGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGCGACGGGGGAATCTGCAGAG ATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGA TGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGAT GGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGG GGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGG GCGACGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGTCGGGGGAATCTGCAGAGATGG GGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGG GCGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAATCTGCAGAGGTGGGGG CGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAGTCTGCAGAGATGGGGGG CGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGGCGGGGGAGTCTGCAGAGGTGGGGGG CGGGGGAATCTGCAGAGATGGGGGCCGGGGGAG	KIF25	ENSG00000125337.21	transcript	ENST00000643607.3	protein_coding		174		chr6	TogoVar
KRT82_chr12_52388931_52411335	52409039	T T	TCCTCTCC others(560): Show TCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTC TCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCT CTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCC TCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCC CTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCTC CCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCC TCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTC CTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTC CCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCT CCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTC TCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCCTCTCCCTCACTCTCCCTCT CCCTCACTCTCCCTCTCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00558.hp2 NA19062.hp2 HG00558.hp2 NA19062.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0013 a0001c0001 a0001c0013	a0001c0001t0003 a0001c0013t0003 a0001c0001t0003 a0001c0013t0003	a0001c0001t0003g0048 a0001c0013t0003g0051 a0001c0001t0003g0048 a0001c0013t0003g0051	2	370	0.0054	567	c.-27 others(578): Show c.-2763_-2762insGGAGAGGGAGAGTGAGGGAGAGGGAGAGTGAGGG AGAGGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAG AGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGA GAGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGG AGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGG GAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAG GAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGA GGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGG GAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAG GGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGA GGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAG AGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGG	KRT82	ENSG00000161850.3	transcript	ENST00000257974.3	protein_coding		2705		chr12	TogoVar
KRT82_chr12_52388931_52411335	52409039	T T	TCCTCTCC others(560): Show TCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTC TCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCT CTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCC TCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCC CTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCTC CCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCC TCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTC CTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTC CCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCT CCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTC TCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCCTCTCCCTCACTCTCCCTCT CCCTCACTCTCCCTCTCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18940.hp2 NA18940.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0046 a0001c0001t0003g0046	1	370	0.0027	567	c.-27 others(578): Show c.-2763_-2762insGGAGAGGGAGAGTGAGGGAGAGGGAGAGTGAGGG AGAGGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAG AGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGA GAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGG AGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGG AGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAG GAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGA GGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGG GAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAG GGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGA GGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAG AGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGG	KRT82	ENSG00000161850.3	transcript	ENST00000257974.3	protein_coding		2705		chr12	TogoVar
KRT82_chr12_52388931_52411335	52409039	T T	TCCTCTCC others(560): Show TCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTC TCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCT CTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCC TCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCC CTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTC CCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCC TCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTC CTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTC CCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCT CCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTC TCCCTCCTCTCCCTCTCCCTCCTCTCCCTCCTCTCCCTCACTCTCCCTCT CCCTCACTCTCCCTCTCC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19000.hp2 NA19082.hp2 NA19000.hp2 NA19082.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0002 a0001c0001t0003g0002	2	370	0.0054	567	c.-27 others(578): Show c.-2763_-2762insGGAGAGGGAGAGTGAGGGAGAGGGAGAGTGAGGG AGAGGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAG AGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGA GAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGG AGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGG AGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAG GAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGG AGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGG GAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAG GGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGA GGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAG AGGAGGGAGAGGGAGAGGAGGGAGAGGGAGAGG	KRT82	ENSG00000161850.3	transcript	ENST00000257974.3	protein_coding		2705		chr12	TogoVar
LGR6_chr1_202188799_202324761	202205410	C C	CCAGCACA others(560): Show CCAGCACACACACCTAACACACACCTCCTTCAAACACACACCTCCACACA CACACACACCTAACACACACCTCCTTCAAACACACACACCTCCAAACACA CACACACCTAACACACACCTCCTTCAAACACACACACACCTAACACACAC CTCCTTCAAACACACACCCTCCAAACACACACACCTCCTTCAAGCACACA CACACCTCCAAACACACACACACCTAACACACACCTCCTCCAAGCACACA CACACCTCCAAACACACACACACCCAACACACGCCTCCTTCAAACACACA CATCTCCAAACACACACACACAGCTAACACACACCTTCTTCAAACACACA CACACCCCTCCAAACACACACACACACACCTCCTTCAAACACACACACCC TCCAAACACACACACCTCCTTCAAACACACACACACACCTCCAAAGACAC ACACACACCTAACACACACCTTCAAACACACACACACCTCCAAACACACA CACACCTAACACACACCTCCTCCAAACACACACACACCTCCACACACATA CCTAACACACACCTCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02809.hp2 HG02809.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0004 a0001c0001t0004	a0001c0001t0004g0095 a0001c0001t0004g0095	1	262	0.0038	567	c.212 others(586): Show c.212+11211_212+11212insGCACACACACCTAACACACACCTCCT TCAAACACACACCTCCACACACACACACACCTAACACACACCTCCTTCAA ACACACACACCTCCAAACACACACACACCTAACACACACCTCCTTCAAAC ACACACACACCTAACACACACCTCCTTCAAACACACACCCTCCAAACACA CACACCTCCTTCAAGCACACACACACCTCCAAACACACACACACCTAACA CACACCTCCTCCAAGCACACACACACCTCCAAACACACACACACCCAACA CACGCCTCCTTCAAACACACACATCTCCAAACACACACACACAGCTAACA CACACCTTCTTCAAACACACACACACCCCTCCAAACACACACACACACAC CTCCTTCAAACACACACACCCTCCAAACACACACACCTCCTTCAAACACA CACACACACCTCCAAAGACACACACACACCTAACACACACCTTCAAACAC ACACACACCTCCAAACACACACACACCTAACACACACCTCCTCCAAACAC ACACACACCTCCACACACATACCTAACACACACCTCCTTCA	LGR6	ENSG00000133067.18	transcript	ENST00000367278.8	protein_coding	1/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
LGR6_chr1_202188799_202324761	202205410	C C	CCAGCACA others(560): Show CCAGCACACACACCTAACACACACCTCCTTCAAACACACACCTCCACACA CACACACACCTAACACACACCTCCTTCAAACACACACACCTCCAAACACA CACACACCTAACACACACCTCCTTCAAACACACACACACCTAACACACAC CTCCTTCAAACACACACCCTCCAAACACACACACCTCCTTCAAGCACACA CACACCTCCAAACACACACACACCTAACACACACCTCCTCCAAGCACACA CACACCTCCAAACACACACACACCCAACACACGCCTCCTTCAAACACACA CATCTCCAAACACACACACACAGCTAACACACACCTTCTTCAAACACACA CACACCCCTCCAAACACACACACACACACCTCCTTCAAACACACACACCC TCCAAACACACACACCTCCTTCAAACACACACACACACCTCCAAAGACAC ACACACACCTAACACACACCTTTAAACACACACACACCTCCAAACACACA CACACCTAACACACACCTCCTCCAAACACACACACACCTCCACACACATA CCTAACACACACCTCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03486.hp1 HG03486.hp1	a0002 a0002	a0002c0006 a0002c0006	a0002c0006t0003 a0002c0006t0003	a0002c0006t0003g0092 a0002c0006t0003g0092	1	262	0.0038	567	c.212 others(586): Show c.212+11211_212+11212insGCACACACACCTAACACACACCTCCT TCAAACACACACCTCCACACACACACACACCTAACACACACCTCCTTCAA ACACACACACCTCCAAACACACACACACCTAACACACACCTCCTTCAAAC ACACACACACCTAACACACACCTCCTTCAAACACACACCCTCCAAACACA CACACCTCCTTCAAGCACACACACACCTCCAAACACACACACACCTAACA CACACCTCCTCCAAGCACACACACACCTCCAAACACACACACACCCAACA CACGCCTCCTTCAAACACACACATCTCCAAACACACACACACAGCTAACA CACACCTTCTTCAAACACACACACACCCCTCCAAACACACACACACACAC CTCCTTCAAACACACACACCCTCCAAACACACACACCTCCTTCAAACACA CACACACACCTCCAAAGACACACACACACCTAACACACACCTTTAAACAC ACACACACCTCCAAACACACACACACCTAACACACACCTCCTCCAAACAC ACACACACCTCCACACACATACCTAACACACACCTCCTTCA	LGR6	ENSG00000133067.18	transcript	ENST00000367278.8	protein_coding	1/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
LGR6_chr1_202188799_202324761	202205410	C C	CCAGCACA others(560): Show CCAGCACACACACCTAACACACACCTCCTTCAAACACACACCTCCACACA CACACACACCTAACACACACCTCCTTCAAACACACACACCTCCAAACACA CACACACCTAACACACACCTCCTTCAAACACACACACACCTAACACACAC CTCCTTCAAACACACACCCTCCAAACACACACACCTCCTTTAAGCACACA CACACCTCCAAACACACACACACCTAACACACACCTCCTCCAAGCACACA CACACCTCCAAACACACACACACCCAACACACGCCTCCTTCAAACACACA CATCTCCAAACACACACACACAGCTAACACACACCTTCTTCAAACACACA CACACCCCTCCAAACACACACACACACACCTCCTTCAAACACACACACCC TCCAAACACACACACCTCCTTCAAACACACACACACACCTCCAAAGACAC ACACACACCTAACACACACCTTCAAACACACACACACCTCCAAACACACA CACACCTAACACACACCTCCTCCAAACACACACACACCTCCACACACATA CCTAACACACACCTCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01891.hp1 HG02145.hp2 HG02559.hp1 others(6): Show HG01891.hp1 HG02145.hp2 HG02559.hp1 HG02896.hp1 HG03225.hp1 HG03225.hp2 HG03516.hp1 HG03516.hp2 HG03540.hp1	a0001 a0002 a0004 others(3): Show a0001 a0002 a0004 a0007 a0009 a0010	a0001c0001 a0002c0002 a0002c0032 others(4): Show a0001c0001 a0002c0002 a0002c0032 a0004c0003 a0007c0009 a0009c0016 a0010c0017	a0001c0001t0001 a0002c0002t0003 a0002c0032t0002 others(4): Show a0001c0001t0001 a0002c0002t0003 a0002c0032t0002 a0004c0003t0003 a0007c0009t0004 a0009c0016t0004 a0010c0017t0002	a0001c0001t0001g0253 a0002c0002t0003g0044 a0002c0002t0003g0045 others(6): Show a0001c0001t0001g0253 a0002c0002t0003g0044 a0002c0002t0003g0045 a0002c0032t0002g0261 a0004c0003t0003g0053 a0007c0009t0004g0018 a0007c0009t0004g0019 a0009c0016t0004g0046 a0010c0017t0002g0166	9	262	0.0344	567	c.212 others(586): Show c.212+11211_212+11212insGCACACACACCTAACACACACCTCCT TCAAACACACACCTCCACACACACACACACCTAACACACACCTCCTTCAA ACACACACACCTCCAAACACACACACACCTAACACACACCTCCTTCAAAC ACACACACACCTAACACACACCTCCTTCAAACACACACCCTCCAAACACA CACACCTCCTTTAAGCACACACACACCTCCAAACACACACACACCTAACA CACACCTCCTCCAAGCACACACACACCTCCAAACACACACACACCCAACA CACGCCTCCTTCAAACACACACATCTCCAAACACACACACACAGCTAACA CACACCTTCTTCAAACACACACACACCCCTCCAAACACACACACACACAC CTCCTTCAAACACACACACCCTCCAAACACACACACCTCCTTCAAACACA CACACACACCTCCAAAGACACACACACACCTAACACACACCTTCAAACAC ACACACACCTCCAAACACACACACACCTAACACACACCTCCTCCAAACAC ACACACACCTCCACACACATACCTAACACACACCTCCTTCA	LGR6	ENSG00000133067.18	transcript	ENST00000367278.8	protein_coding	1/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
LHPP_chr10_124456823_124619141	124506743	T T	TCGGGGGG others(560): Show TCGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGAGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGT CGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGAGGCGGGTAGGGAGGATTTCAGGTG CAGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGAGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGG GGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGAGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGAG GGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGAGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGGG GGGGTAGGGAGGATTTCAGGTCGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGG GGGTAGACAGGATTTCAGGTGAGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGG GGATAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGG GTAGGGAGGATTTCAGGTCGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGAGGGGG GTAGGGAGGATTTCAGGTCGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGAGGGGG GTAGGGAGGATTTCAGGTCGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGG TAGGGAGGATTTCAGGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18747.hp1 NA18747.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0076 a0001c0001t0003g0076	1	260	0.0039	567	c.624 others(584): Show c.624+8615_624+8616insCGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGAGG GGGGTAGGGAGGATTTCAGGTCGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGAGGC GGGTAGGGAGGATTTCAGGTGCAGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGAGGGG GGTAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGAGGGGG GTAGGGAGGATTTCAGGTGAGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTGAGGGGG GTAGACAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTCGGGGGGG TAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGACAGGATTTCAGGTGAGGGGGGT AGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGATAGGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTA GGGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTCGGGGGGGTAG GGAGGATTTCAGGTGAGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTCGGGGGGGTAG GGAGGATTTCAGGTGAGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTCGGGGGGGTAG GGAGGATTTCAGGTGGGGGGGTAGGGAGGATTTCAGGTG	LHPP	ENSG00000107902.14	transcript	ENST00000368842.10	protein_coding	5/6			chr10	TogoVar
LY75_chr2_159798355_159909756	159874319	G G	GTTTTGTA others(560): Show GTTTTGTAAATATATATAAATATATATATGTTTTGTAAATATATATAAAT ATATATGTTTTGTAAATATATATAAATATATATGTTTTGTAAATATATAT AAATATATATGTTTTGTAAATATATATAAATATATATATGTTTTGTAAAT ATATATATATTTTGTAAATATATATTGTAAATATATATAAATATATATTT TGTGAATTATATATATATTGTAAATTATATATATATTTTGTAAATATATA TAGTAAATATATATATTTTGTAAATATGTATATATATTTTGTAAATATAT ATATTTTGTAAATATGTATATATATTTTGTAAATATATACATTTTGTAAA TATATAAATGTATACATTTTGTAAATATATAAAAATATATACATTTTGTA AATATATAAAAATATATGTTGTAAATATATAAAAATATATATATTTTGTA AATATATAAATATATATATTTTGTAAATATATATTTTGTAAATATATATA AATATATACATATTTTGTAAATATATAAATATATACATATTTTGTAAATC TATATAAATATATACATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02738.hp1 HG03239.hp1 HG02738.hp1 HG03239.hp1	a0006 a0012 a0006 a0012	a0006c0004 a0012c0016 a0006c0004 a0012c0016	a0006c0004t0001 a0012c0016t0001 a0006c0004t0001 a0012c0016t0001	a0006c0004t0001g0200 a0012c0016t0001g0314 a0006c0004t0001g0200 a0012c0016t0001g0314	2	330	0.0061	567	c.197 others(586): Show c.1974+1124_1974+1125insTATGTATATATTTATATAGATTTACA AAATATGTATATATTTATATATTTACAAAATATGTATATATTTATATATA TTTACAAAATATATATTTACAAAATATATATATTTATATATTTACAAAAT ATATATATTTTTATATATTTACAACATATATTTTTATATATTTACAAAAT GTATATATTTTTATATATTTACAAAATGTATACATTTATATATTTACAAA ATGTATATATTTACAAAATATATATACATATTTACAAAATATATATATTT ACAAAATATATATACATATTTACAAAATATATATATTTACTATATATATT TACAAAATATATATATAATTTACAATATATATATAATTCACAAAATATAT ATTTATATATATTTACAATATATATTTACAAAATATATATATATTTACAA AACATATATATATTTATATATATTTACAAAACATATATATTTATATATAT TTACAAAACATATATATTTATATATATTTACAAAACATATATATTTATAT ATATTTACAAAACATATATATATTTATATATATTTACAAAA	LY75	ENSG00000054219.11	transcript	ENST00000263636.5	protein_coding	12/34			chr2	TogoVar
LYPD8_chr1_248734415_248760759	248742362	G G	GTTACGCT others(560): Show GTTACGCTCTGGTGGGGATGTTGGCAGCCGGGTAGATTACGCTCTGGTGG GGATGTTGGCAGTCGGGGGAGATTATGCTCTGGTGGGGATGTTGGCAGTC GGGGGAGATTATGCTCTGGTGGGGATGTTGGCAGCGGGGGAGGTTACGCT CTGGTGGGGATGTTGGCAGCCGGGTAGATTACGCTCTGGTGGGGATGTTG GCAGTCGGGGGAGATTATGCTCTGGTGGGGATGTTGGCAGTCGGGGGAGA TTATGCTCTGGTGGGGATGTTGGCAGCCGGGGAGGTTATGCTCTGGTGGG GATGTTGGCAGCCGGGGAGATTATGCTCTGGTGGGGATGTTGGCAGCCGG GGAGATTATGCTCTGGTGGGGATGTTGGCAGTCGGGGGAGATTATGCTCT GGTGGGGATGTTGGCAGTGGGGGAGATTATGCTCTGGTGGGGATGTTGGC AGCCGGGGGAGATTATGCTCTGGTGGGGATGTTGGCAGCCGGGGAGATTA TGCTCTGGTGGGGATGTTGGCAGCGGGGGAGATTACGCTCTGGTGGGGAT GTTGGCAGCCGGGGGAGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01258.hp1 HG01258.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0108 a0001c0001t0001g0108	1	374	0.0027	567	c.476 others(584): Show c.476-2514_476-2513insTCTCCCCCGGCTGCCAACATCCCCACCA GAGCGTAATCTCCCCCGCTGCCAACATCCCCACCAGAGCATAATCTCCCC GGCTGCCAACATCCCCACCAGAGCATAATCTCCCCCGGCTGCCAACATCC CCACCAGAGCATAATCTCCCCCACTGCCAACATCCCCACCAGAGCATAAT CTCCCCCGACTGCCAACATCCCCACCAGAGCATAATCTCCCCGGCTGCCA ACATCCCCACCAGAGCATAATCTCCCCGGCTGCCAACATCCCCACCAGAG CATAACCTCCCCGGCTGCCAACATCCCCACCAGAGCATAATCTCCCCCGA CTGCCAACATCCCCACCAGAGCATAATCTCCCCCGACTGCCAACATCCCC ACCAGAGCGTAATCTACCCGGCTGCCAACATCCCCACCAGAGCGTAACCT CCCCCGCTGCCAACATCCCCACCAGAGCATAATCTCCCCCGACTGCCAAC ATCCCCACCAGAGCATAATCTCCCCCGACTGCCAACATCCCCACCAGAGC GTAATCTACCCGGCTGCCAACATCCCCACCAGAGCGTAA	LYPD8	ENSG00000259823.6	transcript	ENST00000590317.4	protein_coding	6/6			chr1	TogoVar
MBTPS1_chr16_84048763_84121942	84052019	C C	CATGTGGG others(560): Show CATGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGGCCGTATGTGGGTAAGGAGAGCTGCA AGGCCGCATGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGGCCGCATGTGCGTAAGGACA GCTGCAAGACCCCCATGTGGGTAAGGAGAGCGGCAAGGCCCCATGTGGGT AAGGAGAGCGGCAAGGCCCGCATGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGGCCGCA TGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGGCCCGCATGTGCGTAAGGACAGCTGCAA GACCCCCATGTGGGTAAGGAGAGCGGCAAGGCCCCATGTGGGTAAGGAGA GCGGCAAGGCCCGCATGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGGCCGCATGTGGGT AAGGAGAGCTGCAAGGCCGCACGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGACCCCCA TGTGGGTAAGGAGAGCGGCAAGGCCCCATGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAG GCCGCATGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGGCCCGCATGTGGGTAAGGAGAG CTGCAAGGCCGCATGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGGCCGCATGTGGGTAA GGAGAGCTGCAAGGCCCG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG01070.hp2 HG03540.hp2 others(2): Show HG00280.hp1 HG01070.hp2 HG03540.hp2 NA19066.hp1 NA20805.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0018 a0001c0001 a0001c0018	a0001c0001t0001 a0001c0018t0001 a0001c0001t0001 a0001c0018t0001	a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0001g0075 others(2): Show a0001c0001t0001g0004 a0001c0001t0001g0066 a0001c0001t0001g0075 a0001c0001t0001g0099 a0001c0018t0001g0100	5	424	0.0118	567	c.24 others(578): Show c.2429_*2430insCGGGCCTTGCAGCTCTCCTTACCCACATGCGGCC TTGCAGCTCTCCTTACCCACATGCGGCCTTGCAGCTCTCCTTACCCACAT GCGGGCCTTGCAGCTCTCCTTACCCACATGCGGCCTTGCAGCTCTCCTTA CCCACATGGGGCCTTGCCGCTCTCCTTACCCACATGGGGGTCTTGCAGCT CTCCTTACCCACGTGCGGCCTTGCAGCTCTCCTTACCCACATGCGGCCTT GCAGCTCTCCTTACCCACATGCGGGCCTTGCCGCTCTCCTTACCCACATG GGGCCTTGCCGCTCTCCTTACCCACATGGGGGTCTTGCAGCTGTCCTTAC GCACATGCGGGCCTTGCAGCTCTCCTTACCCACATGCGGCCTTGCAGCTC TCCTTACCCACATGCGGGCCTTGCCGCTCTCCTTACCCACATGGGGCCTT GCCGCTCTCCTTACCCACATGGGGGTCTTGCAGCTGTCCTTACGCACATG CGGCCTTGCAGCTCTCCTTACCCACATGCGGCCTTGCAGCTCTCCTTACC CACATACGGCCTTGCAGCTCTCCTTACCCACAT	MBTPS1	ENSG00000140943.18	transcript	ENST00000343411.8	protein_coding		1743		chr16	TogoVar
MBTPS1_chr16_84048763_84121942	84052019	C C	CATGTGGG others(560): Show CATGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGGCCGTATGTGGGTAAGGAGAGCTGCA AGGCCGCATGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGGCCGCATGTGCGTAAGGACA GCTGCAAGACCCCCATGTGGGTAAGGAGAGCGGCAAGGCCCCATGTGGGT AAGGAGAGCGGCAAGGCCCGCATGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGGCCGCA TGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGGCCCGCATGTGCGTAAGGACAGCTGCAA GACCCCCATGTGGGTAAGGAGAGCGGCAAGGCCCCATGTGGGTAAGGAGA GCGGCAAGGCCCGCATGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGGCCGCATGTGGGT AAGGAGAGCTGCAAGGCCGCACGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGACCCCCA TGTGGGTAAGGAGAGCGGCAAGGCCCCATGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAG GCCGCATGTGGGTAAGGAGAGCTGCAAGGCCCGCATGTGGGTAAGGAGAG CTGCAAGGCCGCATGTGGGTAGGGAGAGCTGCAAGGCCGCATGTGGGTAA GGAGAGCTGCAAGGCCCG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19004.hp1 NA19004.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0088 a0001c0001t0001g0088	1	424	0.0024	567	c.24 others(578): Show c.2429_*2430insCGGGCCTTGCAGCTCTCCTTACCCACATGCGGCC TTGCAGCTCTCCCTACCCACATGCGGCCTTGCAGCTCTCCTTACCCACAT GCGGGCCTTGCAGCTCTCCTTACCCACATGCGGCCTTGCAGCTCTCCTTA CCCACATGGGGCCTTGCCGCTCTCCTTACCCACATGGGGGTCTTGCAGCT CTCCTTACCCACGTGCGGCCTTGCAGCTCTCCTTACCCACATGCGGCCTT GCAGCTCTCCTTACCCACATGCGGGCCTTGCCGCTCTCCTTACCCACATG GGGCCTTGCCGCTCTCCTTACCCACATGGGGGTCTTGCAGCTGTCCTTAC GCACATGCGGGCCTTGCAGCTCTCCTTACCCACATGCGGCCTTGCAGCTC TCCTTACCCACATGCGGGCCTTGCCGCTCTCCTTACCCACATGGGGCCTT GCCGCTCTCCTTACCCACATGGGGGTCTTGCAGCTGTCCTTACGCACATG CGGCCTTGCAGCTCTCCTTACCCACATGCGGCCTTGCAGCTCTCCTTACC CACATACGGCCTTGCAGCTCTCCTTACCCACAT	MBTPS1	ENSG00000140943.18	transcript	ENST00000343411.8	protein_coding		1743		chr16	TogoVar
MICAL3_chr22_17782649_18029561	17876784	G G	GGGAGGTT others(560): Show GGGAGGTTAAGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAG GTTATGGAGGTTATGGCAGTTATGGAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTTAG GGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGCTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAAGGAGG TTAGGGAAGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGAAGTTATG GAGGTTATGGCAGTTATGGAGGTTAGGGAGATTATGGAGGTTAGGGAGAT TATGGAGGTTAGGGAAGTTATGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGG AGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTG AGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTAGGGA GGTTATGGAGGTTAGGGAAGTTAGGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTA TGGAGGTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAG GTTAGGGAGGTGAGGGAGGTTATGGAGGTTAGGGAGGTTATGGAGGTTAG GGAGGTTAGGGAGGTTAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03195.hp1 HG03195.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0109 a0001c0001t0005g0109	1	274	0.0037	567	c.224 others(586): Show c.2242-4762_2242-4761insATAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTC CATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTCCATAA CCTCCCTCACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCCTAACCTCCATAACCTCC CTCACCTCCATAACCTCCCTAACTTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAAC CTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCC TAACCTCCATAACCTCCCTCACCTCCATAACCTCCCTAACCTCCATAACC TCCCTAACCTCCATAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCATAATCTCCCT AACCTCCATAATCTCCCTAACCTCCATAACTGCCATAACCTCCATAACTT CCCTAACCTCCCTAACCTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCTTA ACCTCCCTAACCTCCATAAGCTCCCTAACCTCCATAACCTCCCTAACCTC CATAATCTCCCTAACCTCCATAACTGCCATAACCTCCATAACCTCCCTAA CCTCCCTAACCTCCATAACTTCCCTAACCTCCTTAACCTCC	MICAL3	ENSG00000243156.9	transcript	ENST00000441493.7	protein_coding	16/31			chr22	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 10000 hits)