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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
ACTRT3_chr3_169761921_169774561	169770602	A A	AATATAAA others(506): Show AATATAAATATATAAAAATTTATATTTATATATCATAAATATATAAAAAT TTATATTTATATATCATAAATAAAAATTTATATTTATATATCATAAATAA AAATTTATATTTATATATCATAAATAAAAATTTATATTTATATATCATAT ATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATC ATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATA TCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTA TATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATA TTTATATATCATATATAAAAATTTATATATATCATATATAAAAATTTATA TATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATTTATA TTTATATATCATATATAAAAATTTATATTTATATATCATATATAAAAATT TATATTTATATATC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19009.hp1 NA19009.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	418	0.0024	513	c.-10 others(524): Show c.-1083_-1082insGATATATAAATATAAATTTTTATATATGATATAT AAATATAAATTTTTATATATGATATATAAATATAAATTTTTATATATGAT ATATAAATATAAATTTTTATATATGATATATATAAATTTTTATATATGAT ATATATAAATTTTTATATATGATATATAAATATAAATTTTTATATATGAT ATATAAATATAAATTTTTATATATGATATATAAATATAAATTTTTATATA TGATATATAAATATAAATTTTTATATATGATATATAAATATAAATTTTTA TATATGATATATAAATATAAATTTTTATATGATATATAAATATAAATTTT TATATATGATATATAAATATAAATTTTTATATATGATATATAAATATAAA TTTTTATTTATGATATATAAATATAAATTTTTATTTATGATATATAAATA TAAATTTTTATTTATGATATATAAATATAAATTTTTATATATTTATGATA TATAAATATAAATTTTTATATATTTATAT	ACTRT3	ENSG00000184378.3	transcript	ENST00000330368.3	protein_coding		1042		chr3	TogoVar
AGAP1_chr2_235489043_236136793	235803007	G G	GTGGTTGT others(506): Show GTGGTTGTGATGGTGATGGTGATGGCTGTGGTGATGATGGTTGTGATGGT GGTGATGATGGTCGTGGTGATGGTTGTGATGGTGGTGATGATTGTGGTTG TGATGGTGATGATGGTTGTGGTTGTGGTGGTGATGATTGTGATGGTGATG ATGCTGGTTGTGGTTGTGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGGTGATGGT TGTGGTGATGATGGTTGTGGTGATGATGGTTGTGGTGATGGTTGTGATGA TGGTTGTGATGGTGATGATGGTTGTGATGGTGATGATGGTTGTGGTTGTG ATGGTGGTGGTGATGGTTGTGATGATGGTTGTGGTTGTGATGATGGTTGT GATTGTGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGGTGATGATGGTTGTGATGG TGATGATGGTTGTGGTTGTGATGATGGTTGTGATGGTGGTGATGGTTGTG GTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGATGGTTGTGATGGTGATGATGGT TGTGATGGTGATGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03139.hp2 HG03516.hp1 NA20300.hp1 HG03139.hp2 HG03516.hp1 NA20300.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0001 a0001c0002	a0001c0001t0005 a0001c0001t0011 a0001c0002t0013 a0001c0001t0005 a0001c0001t0011 a0001c0002t0013	a0001c0001t0005g0007 a0001c0001t0011g0098 a0001c0002t0013g0035 a0001c0001t0005g0007 a0001c0001t0011g0098 a0001c0002t0013g0035	3	98	0.0306	513	c.957 others(530): Show c.957+3499_957+3500insATGGTGATGGCTGTGGTGATGATGGTTG TGATGGTGGTGATGATGGTCGTGGTGATGGTTGTGATGGTGGTGATGATT GTGGTTGTGATGGTGATGATGGTTGTGGTTGTGGTGGTGATGATTGTGAT GGTGATGATGCTGGTTGTGGTTGTGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGG TGATGGTTGTGGTGATGATGGTTGTGGTGATGATGGTTGTGGTGATGGTT GTGATGATGGTTGTGATGGTGATGATGGTTGTGATGGTGATGATGGTTGT GGTTGTGATGGTGGTGGTGATGGTTGTGATGATGGTTGTGGTTGTGATGA TGGTTGTGATTGTGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGGTGATGATGGTT GTGATGGTGATGATGGTTGTGGTTGTGATGATGGTTGTGATGGTGGTGAT GGTTGTGGTGATGGTGATGGTTGTGATGGTGATGATGGTTGTGATGGTGA TGATGGTTGTGATGGTGATGATGGTTGTGATGGTG	AGAP1	ENSG00000157985.20	transcript	ENST00000304032.13	protein_coding	8/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
AKT3_chr1_243494724_243855243	243525831	G G	GGGGGAGG others(506): Show GGGGGAGGAGGGGAGGGGAGGGGAGAAGGTGAAGAGGGGAAGGAGAGGAG GGGGAGGTGGAGGAGGGGGAGGAGGAGGAGGAGGAGAAGGGGGAGGAGAA GGGGAAGGAGCAGAAAGGGGAGGAGAAGGGGAGGAGGAGGGGGAGGAGGA GGAGAAGGGGAGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGGGAGGAG GAGGGGGGGGGAGGAGGGGGGGGGAGGGGGGGAGGAGGAGGGGGGGAGGA GGGGGGGAGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGGG AGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGAGGGGGAGGAGGAGGAG GGGGAGGAGGAGGGGGAGGAGGAGGGGGAGGAGGAGGGGGAGGAGGAGGA GGGGGAGGAGGAGGAGGGGGAGGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGGGGGA GGAGGAGGAGGAGGGGAGGAGGAGGAGGGGGAGGAGGAGGAGGAGGGGAG GAGGAGGAGGGGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18959.hp1 NA18959.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0155 a0001c0001t0002g0155	1	301	0.0033	513	c.125 others(534): Show c.1252-13406_1252-13405insTCCCCCTCCTCCTCCTCCCCTCCT CCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCCCCTCCTCCTCCTCCTCCCCCTCCT CCTCCTCCCCTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCT CCCCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCC TCCCCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCTC CCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCTCCCCCCCTCCTCCCCCC CTCCTCCTCCCCCCCTCCCCCCCCCTCCTCCCCCCCCCTCCTCCTCCCCC CCTCCCCCTCCCCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCCCTTCTCCTCCTCCTCCC CCTCCTCCTCCCCTTCTCCTCCCCTTTCTGCTCCTTCCCCTTCTCCTCCC CCTTCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCACCTCCCCCTCCTCTCCT TCCCCTCTTCACCTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCTCCCC	AKT3	ENSG00000117020.19	transcript	ENST00000673466.1	protein_coding	12/13			chr1	TogoVar
ANXA2_chr15_60342151_60402986	60367559	A A	AGGCGGGG others(506): Show AGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGTCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGG TGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCAGTCCGGGAGGGAGGT GGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGG GGGGATCAGCCCCCCGCCTGGCCAGCCGCCCCATCCGGGACGGAGGTGGG GGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGGGGAGGGG GGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGG GGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGGAGGTGGGGG GATCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCC TCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGAAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCAG CCGCCCGGTCCGGGAGGGAGGCGGGGGGGGGGGGTCGGCCAGCCGCCCCG TCCGGGAGGGAGGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02280.hp2 HG02280.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0010 a0001c0001t0001g0010	1	334	0.0030	513	c.149 others(530): Show c.149-3037_149-3036insACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCC GACCCCCCCCCCCCGCCTCCCTCCCGGACCGGGCGGCTGGCCGGGCAGAG GGGCTCCTCACTTTCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCT CCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGATCCCCCCACCTCCCTC CCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTC CCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCTCCCCCCTCC CGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCGTCCC GGATGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGATCCCCCCACCTCCCTCCCG GACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCACCTCCCTCCCGGA CTGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGAC GGGGCGGCTGGCCGACCCCCCCCCCCCCCCCCGCC	ANXA2	ENSG00000182718.18	transcript	ENST00000451270.7	protein_coding	3/12			chr15	TogoVar
BFSP2_chr3_133395056_133480208	133425966	G G	GGGAGGGG others(506): Show GGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAG GGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGATG GGAGGGGGAGGGGAGGGGATGGGAGGGGGAGGGGAGGGGATGGGAGGGGG GAGGGGAGGGGATGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGG GAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGGGAA GGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGA GGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGAGGG AGGGGATGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGG AGGGGAGAGGGAGGGGATGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGGGGAGGGGAA GGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGGGGAGGGGAT GGGGAGGGGATGGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01934.hp2 HG01934.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0232 a0001c0001t0001g0232	1	276	0.0036	513	c.490 others(532): Show c.490-21348_490-21347insGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGAGGG GAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGG GGAGGGGAGGGGAGGGGATGGGAGGGGGAGGGGAGGGGATGGGAGGGGGA GGGGAGGGGATGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGATGGGAGGGGGAGGGGAGG GGGGAGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAG GGGGAGGGAGGGGAGGGGAAGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGG GGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGGGA GGGGGAGGGAGGGGAGAGGGAGGGGATGGGGAGGGGAGGGGAGGGGGAGG GGGGAGGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGAGGGAGGGGATGGGGAGGGGAGG GGGAGGGGGGGGGAGGGGAAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAG GGGGAGGGGGGGGAGGGGATGGGGAGGGGATGGAGGA	BFSP2	ENSG00000170819.5	transcript	ENST00000302334.3	protein_coding	1/6		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
BIRC7_chr20_63230905_63245495	63235400	A A	AAGTGAGG others(506): Show AAGTGAGGGGAGGTGGGGGAAGGAGGGAAAGAGGGGGGAGGGGGAAGGGG AGGAGGAAGGGGAGGAAGGAGGAGGAGGAAGGGGGAGGGGGAAGGGGAGG AGGAAGGGGAGGAAGGAGGAGGAGGAAGTGGGGAAGAGGAGGAGGAAGGG GGAAGGGGGAGGAGGAAGGGGGGAAGGGGGAGGAGGAAGGGGGAAGGGGG AGGAGGAAGGGGGGAAGGGGGAGCGGGGAGGAGGAAGGGGAAGACGGAGG AGGAGGAAGGGGAAGGGGAGTGGGAGGAGGAAGGGGAAGAAGGAGGAGGA AGGGGGGAAGGGGGAGCGGGAGGAGGAAGGGGAAGAAGGAGGAGGAGGAA GGGGGAAGGGGGAGCGGGAGGAGGAAGGGGAAGAAGGAGGAGGAGGAAGG GGGAAGGGGGAGCGGGAGGAGGAAGGGGAAGAAGGAGGAGGAGGAAGGGG GAAGGGGGAGTGGGAGGAGGAAGGGGAAGAAGGAGGGGGAAGTGGGGAAG GGGAAGGGGGGAAG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01109.hp2 HG01109.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0046 a0001c0001t0001g0046	1	300	0.0033	513	c.-69 others(522): Show c.-697_-696insAGTGAGGGGAGGTGGGGGAAGGAGGGAAAGAGGGGG GAGGGGGAAGGGGAGGAGGAAGGGGAGGAAGGAGGAGGAGGAAGGGGGAG GGGGAAGGGGAGGAGGAAGGGGAGGAAGGAGGAGGAGGAAGTGGGGAAGA GGAGGAGGAAGGGGGAAGGGGGAGGAGGAAGGGGGGAAGGGGGAGGAGGA AGGGGGAAGGGGGAGGAGGAAGGGGGGAAGGGGGAGCGGGGAGGAGGAAG GGGAAGACGGAGGAGGAGGAAGGGGAAGGGGAGTGGGAGGAGGAAGGGGA AGAAGGAGGAGGAAGGGGGGAAGGGGGAGCGGGAGGAGGAAGGGGAAGAA GGAGGAGGAGGAAGGGGGAAGGGGGAGCGGGAGGAGGAAGGGGAAGAAGG AGGAGGAGGAAGGGGGAAGGGGGAGCGGGAGGAGGAAGGGGAAGAAGGAG GAGGAGGAAGGGGGAAGGGGGAGTGGGAGGAGGAAGGGGAAGAAGGAGGG GGAAGTGGGGAAGGGGAAGGGGGGAAG	BIRC7	ENSG00000101197.13	transcript	ENST00000217169.8	protein_coding		504		chr20	TogoVar
BRF1_chr14_105204286_105306001	105238618	C C	CGGGGGAC others(506): Show CGGGGGACAGCCTGGCAGCCCCGTGGCACCCTCAGGAGCAACAACCTAGC ATCTCAGGAGAGAGAGGCACACCACTGTCCGCGCTAGTCGCCCAGCTGGG GCGGGGGACAGCCTGGCAGCCCCGTGGCACCCTCAGGAGCAACAACCTAG CATCTCAGGAGAGAGAGGCCACACCACTGTCCGCGTAGTCGCCCAGCTGG GGGCGGGGGGACAGCCTGGCAGCCCCGTGGCACCCTCAGGAGCAACAACC TAGCATCTCAGGAGAGAGAGGCCACACCACTGTCCGCGTAGTCGCCCAGC TGGGGGGCGGGGGGACAGCCTGCAGCCCCCGTGGCACCCTCAGGAGCAAC AACCTAGCATCTCAGGAGAGAGAGGCCACACCACTGTCCGCGTAGTCGCC CAGCTGGGGGCGGGGGACAGCCTGGCAGCCCCGTGGCACCCTCAGGAGCA ACAACCTAGCATCTCAGGAGAGAGAGGCCACACCACTGTCCGCGTAGTCG CCCAGCTGGGGGCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp2 HG00639.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0013 a0001c0001t0013	a0001c0001t0013g0072 a0001c0001t0013g0072	1	72	0.0139	513	c.694 others(530): Show c.694+2646_694+2647insCGCCCCCAGCTGGGCGACTACGCGGACA GTGGTGTGGCCTCTCTCTCCTGAGATGCTAGGTTGTTGCTCCTGAGGGTG CCACGGGGCTGCCAGGCTGTCCCCCGCCCCCAGCTGGGCGACTACGCGGA CAGTGGTGTGGCCTCTCTCTCCTGAGATGCTAGGTTGTTGCTCCTGAGGG TGCCACGGGGGCTGCAGGCTGTCCCCCCGCCCCCCAGCTGGGCGACTACG CGGACAGTGGTGTGGCCTCTCTCTCCTGAGATGCTAGGTTGTTGCTCCTG AGGGTGCCACGGGGCTGCCAGGCTGTCCCCCCGCCCCCAGCTGGGCGACT ACGCGGACAGTGGTGTGGCCTCTCTCTCCTGAGATGCTAGGTTGTTGCTC CTGAGGGTGCCACGGGGCTGCCAGGCTGTCCCCCGCCCCAGCTGGGCGAC TAGCGCGGACAGTGGTGTGCCTCTCTCTCCTGAGATGCTAGGTTGTTGCT CCTGAGGGTGCCACGGGGCTGCCAGGCTGTCCCCC	BRF1	ENSG00000185024.18	transcript	ENST00000547530.7	protein_coding	6/17			chr14	TogoVar
CACNA1H_chr16_1148106_1226768	1185766	C C	CATAGGGC others(506): Show CATAGGGCCGGGGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGC ATGCATAGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGCGAGTAGACGGTC GGCATGCATAGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACG GTCGGCGTGCATAGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGTGAGTAG ACGGTCGGCATGCATAGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGTGAG TAGACGGTCGGCATGCATAGGGCCGGGGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGT GAGTAGACGGTCGGCATGCATAGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGGGGGCG GGCGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCG GGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTGTGTACGGGGCAGGTG AGTAGACGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGTG AGTAGACGGCATGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp2 HG03453.hp2	a0016 a0016	a0016c0134 a0016c0134	a0016c0134t0003 a0016c0134t0003	a0016c0134t0003g0308 a0016c0134t0003g0308	1	338	0.0030	513	c.300 others(530): Show c.300-9206_300-9205insATAGGGCCGGGGGCGGGGTACGTGGGGG GCGGGTGAGTAGACGGTCGGCATGCATAGGGCCGGAGGCGGGGTACGTGG GGGGCGGGCGAGTAGACGGTCGGCATGCATAGGGCCGGAGGCGGGGTACG TGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCGTGCATAGGGCCGGAGGCGGGGT ACGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCATGCATAGGGCCGGAGGCGG GGTACGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCATGCATAGGGCCGGGGG CGGGGTACGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGTCGGCATGCATAGGGCCGG AGGCGGGGTACGTGGGGGGCGGGCGAGTAGACGGCATGTGTAGGGGCCGG AGGCGGGGTGTGTACGGGGCGGGTGAGTAGACGGCGTAGGGGCCGGAGGC GGGGTGTGTACGGGGCAGGTGAGTAGACGGCGTGCGTAGGGGCCGGAGGC GGGGTACGTGGGGGGCGGGTGAGTAGACGGCATGT	CACNA1H	ENSG00000196557.14	transcript	ENST00000348261.11	protein_coding	2/34			chr16	TogoVar
CARD11_chr7_2901142_3048867	2909378	T T	TGCCCCTC others(506): Show TGCCCCTCACCCCTCCGCCCCCCACCCCTCCGCCCCCACCCTCCGCCTCT CATCCCTCCGCCCCTCGCCCCTCCGCCCCCACCCCTCCGCCCCCCACCCC TCGGCCCCCACCCTCCGCCTCTCATCCCTCCGCCCCTCGCCCCTCCGCCC CCACCCCTCCGCCCCCCACCCCTCCGCCCCCACCCTCCGCCTCTCATCCC TCCGCCCCTCGCCCCTCCGCCCCCACCCCTCCGCCCCTCACCCCTGCGCC CCTCACCCTCCGCCTCTCACCCCTCCGCCCCCCACCCCTCCGCCCCCCAC CCCTCCGCCCCTCACCCTCCGCCTCTCATCCCTCCGCCCCTCACCCCTCC GCCCCTCACCCCTGCGCCCCTCACCCCTCCGCCCCTCACCCCTCCGCCCC CCCACCCCTCCGCCCCCCACCCCTCCGCCCCTCACCCTCCGCCTCTCATC CCTCCGCCCCTCACCCCTCCGCCCCTCACCCCTCCACCCCTCACCCTCTG CCTCTCACCCCTGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03516.hp2 HG03516.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0004 a0001c0003t0001g0004	1	322	0.0031	513	c.326 others(530): Show c.3260+671_3260+672insGCAGGGGTGAGAGGCAGAGGGTGAGGGG TGGAGGGGTGAGGGGCGGAGGGGTGAGGGGCGGAGGGATGAGAGGCGGAG GGTGAGGGGCGGAGGGGTGGGGGGCGGAGGGGTGGGGGGGCGGAGGGGTG AGGGGCGGAGGGGTGAGGGGCGCAGGGGTGAGGGGCGGAGGGGTGAGGGG CGGAGGGATGAGAGGCGGAGGGTGAGGGGCGGAGGGGTGGGGGGCGGAGG GGTGGGGGGCGGAGGGGTGAGAGGCGGAGGGTGAGGGGCGCAGGGGTGAG GGGCGGAGGGGTGGGGGCGGAGGGGCGAGGGGCGGAGGGATGAGAGGCGG AGGGTGGGGGCGGAGGGGTGGGGGGCGGAGGGGTGGGGGCGGAGGGGCGA GGGGCGGAGGGATGAGAGGCGGAGGGTGGGGGCCGAGGGGTGGGGGGCGG AGGGGTGGGGGCGGAGGGGCGAGGGGCGGAGGGATGAGAGGCGGAGGGTG GGGGCGGAGGGGTGGGGGGCGGAGGGGTGAGGGGC	CARD11	ENSG00000198286.11	transcript	ENST00000396946.9	protein_coding	24/24			chr7	TogoVar
CCDC57_chr17_82096470_82217842	82215697	C C	CCCCCACA others(506): Show CCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCACACTGCAG CACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCT CCTTCCCTGCCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCC CCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCACACTGCAGCAC CCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCT TCCCTGCCCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCC CACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCACACTGCAGCACC CCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTC CCTGCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCACAC TGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCACACTGCAGCACCCCTC CCCCTCCTTCCCTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG03195.hp1 HG03195.hp1	a0003 a0003	a0003c0004 a0003c0004	a0003c0004t0003 a0003c0004t0003	a0003c0004t0003g0077 a0003c0004t0003g0077	1	252	0.0040	513	c.-29 others(524): Show c.-2922_-2921insCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGG GGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGCAGGGAAGGA GGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCT GCAGTGTGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGCA GGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGGCAGGGAAGGAGGGG GAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGC AGTGTGGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGCAG GGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGA GGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGT GTGGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGCAGGGA AGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGG	CCDC57	ENSG00000176155.21	transcript	ENST00000694881.1	protein_coding		2856		chr17	TogoVar
CCDC57_chr17_82096470_82217842	82215697	C C	CCCCCACA others(506): Show CCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCACACTGCAG CACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCT CCTTCCCTGCCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCC CCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCACACTGCAGCA CCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCT TCCCTGCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCCA CACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCACACTGCAGCACCC CTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCC CTGCCCCCACACTGCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCACACT GCAGCACCCCTCCCCCTCCTTCCCTGCCCCCCCACACTGCAGCACCCCTC CCCCTCCTTCCCTG	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01169.hp1 HG02258.hp2 HG02615.hp2 others(6): Show HG01169.hp1 HG02258.hp2 HG02615.hp2 HG02896.hp2 HG02965.hp2 HG03098.hp2 HG03130.hp2 HG03516.hp1 NA18906.hp1	a0001 a0004 a0001 a0004	a0001c0001 a0004c0007 a0004c0029 a0001c0001 a0004c0007 a0004c0029	a0001c0001t0001 a0004c0007t0002 a0004c0029t0002 a0001c0001t0001 a0004c0007t0002 a0004c0029t0002	a0001c0001t0001g0117 a0001c0001t0001g0155 a0004c0007t0002g0174 others(6): Show a0001c0001t0001g0117 a0001c0001t0001g0155 a0004c0007t0002g0174 a0004c0007t0002g0175 a0004c0007t0002g0176 a0004c0007t0002g0177 a0004c0007t0002g0178 a0004c0007t0002g0180 a0004c0029t0002g0157	9	252	0.0357	513	c.-29 others(524): Show c.-2922_-2921insCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGG GGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGCAGGGAAGG AGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGC TGCAGTGTGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGG CAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGGCAGGGAAGGAGG GGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGC AGTGTGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGCAG GGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGA GGGGTGCTGCAGTGTGGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGT GTGGGGGGCAGGGAAGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGGGCAGGGA AGGAGGGGGAGGGGTGCTGCAGTGTGGGG	CCDC57	ENSG00000176155.21	transcript	ENST00000694881.1	protein_coding		2856		chr17	TogoVar
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DCLK1_chr13_35763652_36136382	35958131	A A	ACTGTAAC others(506): Show ACTGTAACCATCACCACCACCACTGCTATAACCACCACCACCACCACTAT AACCATCACCACCATCACCACTATAACCACTAGCACCACCACCACTACTA TAACCATCACCACCGCTATAACCACCATCACCACCACCACTACCACTACT GTAACCATCACCACCATCACTGCTATAACCACCACCACCACCACCACTAT AACCACCACTACCACCACCACCATTATAACCATCACCACCACCACTATAA CCACCATCATCATCACCACCACTACCACTACTGTAACCATCACCACCACC ACTGCTATAACCATCACCACTACCACTACTACCACTACTACAACCATTAC CACCATCACTGCTATAACCACCACCACCACCACTATAACCATCACCACCA TCACCACTATAACCACCACTACCACCACCACCATTATAACCATCACCACC ACCACTATAACCACCATCATCATCACCACCACTACCACTACTATAACCAT CACCACCATCACTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19004.hp2 NA19004.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0004 a0001c0002t0004	a0001c0002t0004g0014 a0001c0002t0004g0014	1	230	0.0044	513	c.724 others(532): Show c.724-10675_724-10674insCAGTGATGGTGGTGATGGTTATAGTA GTGGTAGTGGTGGTGATGATGATGGTGGTTATAGTGGTGGTGGTGATGGT TATAATGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTTATAGTGGTGATGGTGGTGATGG TTATAGTGGTGGTGGTGGTGGTTATAGCAGTGATGGTGGTAATGGTTGTA GTAGTGGTAGTAGTGGTAGTGGTGATGGTTATAGCAGTGGTGGTGGTGAT GGTTACAGTAGTGGTAGTGGTGGTGATGATGATGGTGGTTATAGTGGTGG TGGTGATGGTTATAATGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTTATAGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTTATAGCAGTGATGGTGGTGATGGTTACAGTAGTGGTAGT GGTGGTGGTGATGGTGGTTATAGCGGTGGTGATGGTTATAGTAGTGGTGG TGGTGCTAGTGGTTATAGTGGTGATGGTGGTGATGGTTATAGTGGTGGTG GTGGTGGTTATAGCAGTGGTGGTGGTGATGGTTACAG	DCLK1	ENSG00000133083.15	transcript	ENST00000360631.8	protein_coding	3/16			chr13	TogoVar
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DECR2_chr16_396885_417482	397716	G G	GTGAGGGA others(506): Show GTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGG GGGTGGGGGTGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGT GAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGG GGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAG GGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTG GGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAG TCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGG TGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGA GTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGG GGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGT GGGGGTGGGGGGGC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02451.hp1 HG02451.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0093 a0001c0001t0001g0093	1	367	0.0027	513	c.-42 others(524): Show c.-4248_-4247insTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAG GGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGG TGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGTGGGGG GGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTG GGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGA GGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGT GGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGG GGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGG TGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTGAGGG AGTCGGGGGGTGGGGGGGTGAGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGTG AGGGAGTCGGGGGGTGGGGGTGGGGGGGC	DECR2	ENSG00000242612.7	transcript	ENST00000219481.10	protein_coding		4168		chr16	TogoVar
DIP2C_chr10_269201_694668	478176	G G	GAAGAAGG others(506): Show GAAGAAGGGAGGGGAGGGGAGAAGAAGGGAGGGGAGGGGGAGAAGAAGGG AGGGGAGAAGAAGGGAGGGGAGAAGAAGGGAGGGGAGAAGAAGGGAGGGG AGAAGAAGGGAGGGGAGAAGAAGGGAGGGGAGAAGAAGGGAGGGGAGGGG AGGGGAGGGGAGAAGAAGGGAGGGGAGAGGAGGGGAGGGGAGAAGAAGGG AGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGAAGGGAGGGGAGGGGAGAAGGGA GGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGAAGGGAGGGGAGGGGAGGG GAGGGGAGAAGAAGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGAAGAAGGGAGGGGAGGG GAGGGGAGAAGAAGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGGGGAGAAGAAGGGAGGG GAGGGGAGGGGAGGGGAGAAGAAGGGGAGGGGAGAAGAAGGGAGGGGAGA AGAAGGGAGGGGAGAAGAAGGGAGGGGAGAAGAAGGGAGGGGAGAAGAAG GGAGGGGAGAAGAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02027.hp1 HG02027.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0024 a0001c0001t0005g0024	1	88	0.0114	513	c.158 others(530): Show c.158-5628_158-5627insTTCTTCTCCCCTCCCTTCTTCTCCCCTC CCTTCTTCTCCCCTCCCTTCTTCTCCCCTCCCTTCTTCTCCCCTCCCTTC TTCTCCCCTCCCCTTCTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCTTCT CCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTT CTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCT CCCTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCTCCCCTC CCCTCCCTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCTTCTCCCC TCCCCTCCTCTCCCCTCCCTTCTTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCT TCTTCTCCCCTCCCTTCTTCTCCCCTCCCTTCTTCTCCCCTCCCTTCTTC TCCCCTCCCTTCTTCTCCCCTCCCTTCTTCTCCCCTCCCTTCTTCTCCCC CTCCCCTCCCTTCTTCTCCCCTCCCCTCCCTTCTT	DIP2C	ENSG00000151240.18	transcript	ENST00000280886.12	protein_coding	2/36			chr10	TogoVar
DOCK1_chr10_126900428_127457516	126947606	T T	TTGGTGGT others(506): Show TTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGG TGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTAC TGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGGT GGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGATGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATT ACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATG GTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTA TTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGG TGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAG TATTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGT GATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGT AGTATTACTGTTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	homoSapiens_chm13v2.hp1 homoSapiens_chm13v2.hp1	a0001 a0001	a0001c0060 a0001c0060	a0001c0060t0002 a0001c0060t0002	a0001c0060t0002g0109 a0001c0060t0002g0109	1	136	0.0074	513	c.47- others(530): Show c.47-23091_47-23090insGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTG TTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGG TGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTAC TGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGATGGTGGT GGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATT ACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATG GTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTA TTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGG TGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAG TATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGT GATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTG	DOCK1	ENSG00000150760.13	transcript	ENST00000623213.2	protein_coding	1/51		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
DOCK1_chr10_126900428_127457516	126947680	A A	ATGGTGGT others(506): Show ATGGTGGTAGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTA TTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGTTGG TGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGG TAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGT GGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTT GGTAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTG GTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGG TTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGT TGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGTTGGTGATGGTGGT GGTTGGTAGTATTACTGTTGTTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACT GTTGTTGGTGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp1 HG03098.hp1	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0003 a0003c0003t0003	a0003c0003t0003g0088 a0003c0003t0003g0088	1	136	0.0074	513	c.47- others(530): Show c.47-23015_47-23014insAGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGATGGT GGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGT ATTACTGTTGTTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTG ATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTA GTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGG TGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGG TAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGT GGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTT GGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTG TTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGTTGGTGATGGTGGTGG TTGGTAGTATTACTGTTGTTGGTGATGGTGGTGGT	DOCK1	ENSG00000150760.13	transcript	ENST00000623213.2	protein_coding	1/51		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
DOCK1_chr10_126900428_127457516	126947711	A A	ATGGTGGT others(506): Show ATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTA GTATTACTGTTGGTGTTGGTGATGGTGGTAGTTGGTAGTATTACTGTTGG TGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGT TGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTT GGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTG GTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTG TTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGATGG TGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTAC TGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGT GGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATT ACTGTTGGTGGTGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02257.hp1 HG02257.hp1	a0001 a0001	a0001c0052 a0001c0052	a0001c0052t0002 a0001c0052t0002	a0001c0052t0002g0035 a0001c0052t0002g0035	1	136	0.0074	513	c.47- others(530): Show c.47-22927_47-22926insTTGGTGATGGTGGTAGTTGGTAGTATTA CTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGG TGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTAT TACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGAT GGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGT ATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTG GTGATGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGGTA GTATTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGG TGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTGGTGATGGTGGTGGTTGG TAGTATTACTGTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGT GGTGATGGTGGTGGTTGGTAGTATTACTGTTGGTG	DOCK1	ENSG00000150760.13	transcript	ENST00000623213.2	protein_coding	1/51		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr10	TogoVar
DOCK8_chr9_209865_470255	400229	C C	CCACCATC others(506): Show CCACCATCACCACCTCCTTCACCATCACCATCACCACCACCTCCACTATC ACCACCACCTCCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTC CACCACCACCAGCATCTTCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCA CCTCCACCATCACCACCACCTCCACCACCACCACCACCTCCACCATCACC ACCACCTCCACCACCACCACCTCCACCACCAGCACTTCCACCATCACCAC CTCCTTCACCATCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCA CCACCACCAGCATCTTCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACC TCCACCATCACCACCACCTCCACCACCACCACCACCTCCACCATCACCAC CACCTCCACCACCACCACCTCCACCACCAGCACTTCCACCATCACCACCT CCTTCACCATCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACC ACCACCAGCATCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00558.hp2 HG00621.hp1 HG00558.hp2 HG00621.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0043 a0001c0002t0001g0049 a0001c0002t0001g0043 a0001c0002t0001g0049	2	256	0.0078	513	c.323 others(530): Show c.3234+983_3234+984insTCCTTCACCATCACCATCACCACCACCT CCACTATCACCACCACCTCCACCATCACCACCACCACCTCCACCATCACC ACCACCTCCACCACCACCAGCATCTTCACCATCACCACCACCTCCACCAT CACCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCACCACCACCACCTCCA CCATCACCACCACCTCCACCACCACCACCTCCACCACCAGCACTTCCACC ATCACCACCTCCTTCACCATCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCAC CACCTCCACCACCACCAGCATCTTCACCATCACCACCACCTCCACCATCA CCACCACCTCCACCATCACCACCACCTCCACCACCACCACCACCTCCACC ATCACCACCACCTCCACCACCACCACCTCCACCACCAGCACTTCCACCAT CACCACCTCCTTCACCATCACCATCACCACCACCTCCACCATCACCACCA CCTCCACCACCACCAGCATCTTCACCATCACCACC	DOCK8	ENSG00000107099.18	transcript	ENST00000432829.7	protein_coding	26/47		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
DPEP1_chr16_89608642_89643433	89619404	T T	TGCTCCCT others(506): Show TGCTCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCCC CCTGCCCCCCCTGCTCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTC CCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCATGCCCCC CGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCC CCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCATGCCCCCCGCTCCCCTC CCTGCAGCCCCCTGCTCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCC CTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCC CCCTGCTCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCTGCTCCCC TCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCTCC CCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAG CTCCCTGCCCCCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03239.hp2 HG03239.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0120 a0001c0001t0001g0120	1	250	0.0040	513	c.-10 others(532): Show c.-107+5691_-107+5692insTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCTGC TCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCTGCTCCCTCCCTGCAGCCCCCT GCCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCC TGCAGCTCCATGCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCGC TCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCA TGCCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCTCCCCCGCTCCCCTCCCT GCAGCCCCCTGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCG CTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCTCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCC TGCCCCCCCTGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCGCTCCCCTCC CTGCAGCCCCCTGCTCCCCCGCTCCCCTCCCTGCAGCCCCCTGCCCCCCC TGCTCCCCTCCCTGCAGCTCCCTGCCCCCCCGCTCCC	DPEP1	ENSG00000015413.10	transcript	ENST00000690203.1	protein_coding	1/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
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EML1_chr14_99788413_99947060	99927975	G G	GTGGTGGT others(506): Show GTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGAT GGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGG TGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGGGGTGGGGGTGGGG GTGGTGGTGGTATTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT GGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGG TGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTG GAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGT GGTGGTGGTGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp2 HG03098.hp2	a0001 a0001	a0001c0003 a0001c0003	a0001c0003t0001 a0001c0003t0001	a0001c0003t0001g0112 a0001c0003t0001g0112	1	288	0.0035	513	c.190 others(532): Show c.1909+7109_1909+7110insATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGT GGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGG TGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTG GTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGT GGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGG TGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGGG GTGGGGGTGGGGGTGGTGGTGGTATTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGAT GGTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGG TGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATG GTGGTGGTGGTGGAGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGT GGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTG	EML1	ENSG00000066629.19	transcript	ENST00000262233.11	protein_coding	17/21		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr14	TogoVar
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HCN2_chr19_584881_622159	602101	C C	CCTCTCCT others(506): Show CCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGG ACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCT CTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCCTGCGTGGACGCCC CACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCTCC TCCTGCGTGGACGCCCCACCTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCC ACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCT CCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCA CTTCCTCCTCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCCCTCTCCTCCTGCG TGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCT CCTCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACG CCCCACTCCCTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02976.hp1 HG02976.hp1	a0001 a0001	a0001c0006 a0001c0006	a0001c0006t0002 a0001c0006t0002	a0001c0006t0002g0244 a0001c0006t0002g0244	1	408	0.0025	513	c.633 others(530): Show c.633-1417_633-1416insTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCC CCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTC CTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCCTGCGTGGACGCCCCACTT CCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTG CGTGGACGCCCCACCTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCC CTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGC GTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCC TCCTCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCCCTCTCCTCCTGCGTGGAC GCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCT CCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCA CTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACT	HCN2	ENSG00000099822.3	transcript	ENST00000251287.3	protein_coding	1/7		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
HCN2_chr19_584881_622159	602414	T T	TCCCTCCT others(506): Show TCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCC TGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACT CCCTCCTCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTG GACGCCCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCC TCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCCTGCGTGGACGCC CCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCCT GCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTC CCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTG CGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTC CTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGC GTGGACGCCCCACC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG02055.hp1	a0001 a0001	a0001c0008 a0001c0008	a0001c0008t0001 a0001c0008t0001	a0001c0008t0001g0026 a0001c0008t0001g0026	1	408	0.0025	513	c.633 others(530): Show c.633-1130_633-1129insCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCC CCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTC CTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCCTGCGTGGACGCCCCACTC CCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTG CGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTTC CTCCTCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGA CGCCCCACTTCCTCCTCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCC TCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCC ACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACTCCCTCCTCTCTCCT CCTGCGTGGACGCCCCACTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCA CTTCCTCCTCTCTCCTCCTGCGTGGACGCCCCACC	HCN2	ENSG00000099822.3	transcript	ENST00000251287.3	protein_coding	1/7			chr19	TogoVar
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