Joint Open Genome and Omics Platform (JoGo)

Search by Variant

Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

Sort By

Select column to sort.

Order by

Ascending or descending.

Show

Results per page.

⚠️ Results limited to 10,000 hits. Refine your search for more specific results.

regionname	pos	ref	alt	annotation	impact	samples	ahapids	achapids	acthapids	actghapids	ac	an	af	len	hgvs_c	genename	geneid	featuretype	featureid	transcript_biotype	rank	distance	status	chr	external
PCED1A_chr20_2830314_2845655	2842844	C C	CGATAGAT others(517): Show CGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCG ATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGAT AGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAG ATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGAT AGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGT ATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGAT AGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAG ATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTAT CTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCT ATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGAT AGATAGATAGATGTATCTATCGATA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA18991.hp1 NA18991.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0003 a0001c0002t0001g0003	1	436	0.0023	524	c.-26 others(535): Show c.-2656_-2655insTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGA TACATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCGATAGATACATC TATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTA TCTATCGATAGATACATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATC GATAGATACATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGA TACATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCGATAGATACATCTATC TATCGATAGATACATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGA TAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATA GATACATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGA TACATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATCGATAGATA CATCTATCTATCTATCGATAGATACATCTATCTATCTATC	PCED1A	ENSG00000132635.17	transcript	ENST00000360652.7	protein_coding		2190		chr20	TogoVar
PIAS4_chr19_4002736_4044386	4035959	A A	ACACCCGC others(517): Show ACACCCGCACACATCCATACAGTCCATACCATAACACACACACCCGCACA CATCCATACAGTCCACACCATAACACACCCGCACACATCCATACAGTCCA CACCATAACACACACACCCGCACACATCCATCCAGTCCACACCATAACAC ACACACCCGCACACATCCATACAGTCCACACCATAACACACACACACCCG CACACATCCATACAGTCCATACCATCACACACACCCACACACATCCATAC AGTCCACACCATAACACACACACCCGCACACATCCATACAGTCCACACCA TAACACACACACCCGCACACATCCATACAGTCCACACCATAACACACACA CCCGCACACATCCATACAGTCCACACCGTCTCACACACACACCCGCACAC ATCCATACAGTCCACACCATAACACACACACCTGCACACATCCATACAGT CCACACCATCACACACACATCCATACAATCCACACCGTCACACACATCCA TACAGTCCACACCATCACACACATC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18979.hp2 NA18979.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0107 a0001c0001t0001g0107	1	334	0.0030	524	c.114 others(543): Show c.1143-1413_1143-1412insCCCGCACACATCCATACAGTCCATAC CATAACACACACACCCGCACACATCCATACAGTCCACACCATAACACACC CGCACACATCCATACAGTCCACACCATAACACACACACCCGCACACATCC ATCCAGTCCACACCATAACACACACACCCGCACACATCCATACAGTCCAC ACCATAACACACACACACCCGCACACATCCATACAGTCCATACCATCACA CACACCCACACACATCCATACAGTCCACACCATAACACACACACCCGCAC ACATCCATACAGTCCACACCATAACACACACACCCGCACACATCCATACA GTCCACACCATAACACACACACCCGCACACATCCATACAGTCCACACCGT CTCACACACACACCCGCACACATCCATACAGTCCACACCATAACACACAC ACCTGCACACATCCATACAGTCCACACCATCACACACACATCCATACAAT CCACACCGTCACACACATCCATACAGTCCACACCATCACACACATCCA	PIAS4	ENSG00000105229.7	transcript	ENST00000262971.3	protein_coding	9/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr19	TogoVar
PITPNM1_chr11_67486768_67510363	67499572	T T	TCCATCCA others(517): Show TCCATCCATCCATCCACCTACCCACCCGCCCACCCATCCATCCATCCACC CATTCATCCATCTACCCACCCACCCACCCACCCACCCATCCATCCACCCA CCCAACCATTCATCCATCCATCCATCTACCCACCCACCCAACCATCCATC CATCCATCCATCCACCTACCCACCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCA ACCATTCATCCATCCATCCATCTAGCCACCCAACCACCCAACCATCAACC CACCCACCCACCCACCCATCCATCCGCCCACCCACCCAACCATTCATCCA TCCATCCATCCATCTACCCACCCACCCACCCACCCATCCACCCACCCATC CAACCATCCAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCACCTACCCACCCACCCACCCACCCATCTATCCATCCAACCATC CATCCATCCATCCATCTAGCCACCCATCCATCTACCCACCCACCCACCCA CCTACCCACCCATCCATCCATCCAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02965.hp1 HG03579.hp2 HG02965.hp1 HG03579.hp2	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0001 a0001c0002t0001	a0001c0002t0001g0027 a0001c0002t0001g0027	2	300	0.0067	524	c.117 others(541): Show c.1171+150_1171+151insTTGGATGGATGGATGGGTGGGTAGGTGG GTGGGTGGGTGGGTAGATGGATGGGTGGCTAGATGGATGGATGGATGGAT GGTTGGATGGATAGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGGTAGGTGGATGGATGG ATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGTTGGAT GGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGGTAGATGGATGGATGGATGG ATGAATGGTTGGGTGGGTGGGCGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGGT TGATGGTTGGGTGGTTGGGTGGCTAGATGGATGGATGGATGAATGGTTGG ATGGATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTAGGTGGATGGATGGATGGAT GGATGGTTGGGTGGGTGGGTAGATGGATGGATGGATGAATGGTTGGGTGG GTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGGTGGGTAGATGGATGAATGGGT GGATGGATGGATGGGTGGGCGGGTGGGTAGGTGGATGGATGGATGG	PITPNM1	ENSG00000110697.13	transcript	ENST00000356404.8	protein_coding	8/23			chr11	TogoVar
PITPNM1_chr11_67486768_67510363	67499576	T T	TCCATCCA others(517): Show TCCATCCATCCACCTACCCACCCGCCCACCCATCCATCCATCCACCCATT CATCCATCTACCCACCCACCCACCCACCCACCCATCCATCCACCCACCCA ACCATTCATCCATCCATCCATCTACCCACCCACCCAACCATCCATCCATC CATCCATCCACCTACCCACCCACCCACCCATCCATCCATCCATCCAACCA TTCATCCATCCATCCATCTAGCCACCCAACCACCCAACCATCAACCCACC CACCCACCCACCCATCCATCCGCCCACCCACCCAACCATTCATCCATCCA TCCATCCATCTACCCACCCACCCACCCACCCATCCACCCACCCATCCAAC CATCCAACCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCTACCCACCCA CCCACCCACCCATCTATCCATCCAACCATCCATCCATCCATCCATCTAGC CACCCATCCATCTACCCACCCACCCACCCATCTACCCACCCACCCACCCA CCTACCCACCCATCCATCCATCCAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20300.hp1 NA20300.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0122 a0001c0001t0001g0122	1	300	0.0033	524	c.117 others(541): Show c.1171+146_1171+147insTTGGATGGATGGATGGGTGGGTAGGTGG GTGGGTGGGTGGGTAGATGGGTGGGTGGGTGGGTAGATGGATGGGTGGCT AGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGATAGATGGGTGGGTGGGTGG GTGGGTAGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGTTGGATGGTT GGATGGGTGGGTGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGGTAGATGGATGGATGG ATGGATGAATGGTTGGGTGGGTGGGCGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGGT GGGTTGATGGTTGGGTGGTTGGGTGGCTAGATGGATGGATGGATGAATGG TTGGATGGATGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTAGGTGGATGGATGGAT GGATGGATGGTTGGGTGGGTGGGTAGATGGATGGATGGATGAATGGTTGG GTGGGTGGATGGATGGGTGGGTGGGTGGGTGGGTGGGTAGATGGATGAAT GGGTGGATGGATGGATGGGTGGGCGGGTGGGTAGGTGGATGGATGG	PITPNM1	ENSG00000110697.13	transcript	ENST00000356404.8	protein_coding	8/23			chr11	TogoVar
PLCL2_chr3_16879955_17095604	17063264	T T	TCCTCCCT others(517): Show TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCT CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02055.hp1 HG02055.hp1	a0001 a0001	a0001c0012 a0001c0012	a0001c0012t0001 a0001c0012t0001	a0001c0012t0001g0005 a0001c0012t0001g0005	1	250	0.0040	524	c.309 others(543): Show c.3095-4685_3095-4684insCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCC CTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCT CCCTGCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGC CTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCT TCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCC CTCCCTTCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCT GCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTCCCTTC CTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTTCCT CCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTGCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCT	PLCL2	ENSG00000154822.18	transcript	ENST00000615277.5	protein_coding	4/5		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr3	TogoVar
PWWP2B_chr10_132392200_132422859	132392564	G G	GTGATGAT others(517): Show GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATGGT GATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGA TGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAATGATGGTGGTGATGGTG GTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGAT GGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAATGATGATGGTGATGGTGATGATGG TGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATGGTGGTGATGGTGGTG GTAATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGTGATAATG GTGATGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAATGGTGATGATGGT GATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATGGTGATGGTGGTGG TGGTAATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATG GTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG02273.hp2 HG02273.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0019 a0001c0001t0001g0019	1	374	0.0027	524	c.-46 others(535): Show c.-4663_-4662insTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGT GATAATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGATGATGGTGA TGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAATG ATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGATGGTGATGGTGAT GATGGTGATGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAATGATGATGG TGATGGTGATGATGGTGATGATGATGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATG GTGGTGATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGAT GGTGATGTGATAATGGTGATGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGT AATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGA TGGTGATGGTGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATG ATGGTGATGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAA	PWWP2B	ENSG00000171813.14	transcript	ENST00000305233.6	protein_coding		4635		chr10	TogoVar
RASA3_chr13_113972783_114137623	114010763	G G	GGAGGGGA others(517): Show GGAGGGGAAGGCGTGGGGAGGAGGGGAAGGCGTGGGGAGGAGGGGAAGGC ATGGGGAGGAGGGGGCCACATGGGGAGGAGCGGGCCGCGAGGGGAGGAGG GGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCTGTGAGGAGAGGAGGGGGGCCCCGTGG GGAGGAGGGGAAGGCTTGGGGAGGAGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGAGC CGCGTGGGGAGGAGGGGGCCACATGGGGAGGAGGCGCCGCGTGGGGAGGA GGGGGCCGTGAGGAGAGGAGGGGGCCCCGTGGGGAGGAGGGGAAGGCGTG GGGAGGAGGGGGGCGCGTGGGGAGGAGGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGCG CCGTGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGAGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAG GAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGAGGGCCGCG TGGGGAGGAGGGGGCCGCGTGGGGAGGAGGCGCCGTGTGGGGAGGAGGGG GCCGCGTGGGGAGGAGGGGGGCCGC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03540.hp1 HG03540.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0039 a0001c0001t0001g0039	1	67	0.0149	524	c.159 others(541): Show c.1590+407_1590+408insGCGGCCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCC CTCCTCCCCACACGGCGCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGC GGCCCTCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCTCCTC CCCACGCGGCCCCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCACACGGCGC CTCCTCCCCACGCGGCCCCCCTCCTCCCCACGCGCCCCCCTCCTCCCCAC GCCTTCCCCTCCTCCCCACGGGGCCCCCTCCTCTCCTCACGGCCCCCTCC TCCCCACGCGGCGCCTCCTCCCCATGTGGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCT CCCTCCTCCCCTCGCGGCCCCCTCCTCCCCAAGCCTTCCCCTCCTCCCCA CGGGGCCCCCCTCCTCTCCTCACAGCCCCCTCCTCCCCACGCGGCCCCCT CCTCCCCTCGCGGCCCGCTCCTCCCCATGTGGCCCCCTCCTCCCCATGCC TTCCCCTCCTCCCCACGCCTTCCCCTCCTCCCCACGCCTTCCCCTC	RASA3	ENSG00000185989.11	transcript	ENST00000334062.8	protein_coding	16/23			chr13	TogoVar
RBFOX3_chr17_79084345_79616051	79555308	T T	TGGTGGTA others(517): Show TGGTGGTATTGATGGAGATGATGATGACAGTGATAATGGTGGTGGTGGTA ATGGTGATTATATGTCAGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGATA GTCATGATGGTGGTGATAGTGATGGCAATGGTGATGATGGCAGTGATGGT GATTATGAGAGTAGTGATGGTGGTGATGGCGATGGTAATGGTGATAATGG CGATGATGGTGGTGATGGTGATGATGATAGTAATGATGGTGGTGATGGCA GTGGTGGTGGTAACGGTGGTGATAATAGTGATAATGGTGGTGACGGCAGT GGTGGTGGTGGTAATGGTGATCATGTCAGTGATGGTGGTGGTGGTGATGA TAGTAATGATGGTGGTGATGGTGGTGGCAATGGTGATGATGGCAGTGATG GCGGTGAGGGTGATTATGATAGTAGTGATGGTGATGGCAATGGTAATGGT GATAATGGCGATGATGGTGGTGATGGCAGTGGTGGTGGTAACGGTGGTGA TAATAGTGATAATGGTGGTGATGAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02056.hp2 HG02056.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0138 a0001c0001t0002g0138	1	154	0.0065	524	c.-32 others(545): Show c.-320+55517_-320+55518insGTCATCACCACCATTATCACTATT ATCACCACCGTTACCACCACCACTGCCATCACCACCATCATCGCCATTAT CACCATTACCATTGCCATCACCATCACTACTATCATAATCACCCTCACCG CCATCACTGCCATCATCACCATTGCCACCACCATCACCACCATCATTACT ATCATCACCACCACCACCATCACTGACATGATCACCATTACCACCACCAC CACTGCCGTCACCACCATTATCACTATTATCACCACCGTTACCACCACCA CTGCCATCACCACCATCATTACTATCATCATCACCATCACCACCATCATC GCCATTATCACCATTACCATCGCCATCACCACCATCACTACTCTCATAAT CACCATCACTGCCATCATCACCATTGCCATCACTATCACCACCATCATGA CTATCATCACCATCACCACCACCACCACCATCACTGACATATAATCACCA TTACCACCACCACCATTATCACTGTCATCATCATCTCCATCAATACCACC	RBFOX3	ENSG00000167281.20	transcript	ENST00000693108.1	protein_coding	1/14			chr17	TogoVar
RGPD3_chr2_106398406_106473413	106466507	C C	CGTCGGGA others(517): Show CGTCGGGAGCCATGACGCCTGAGCCATCGAGGCCGCCGCAGGGCCAGGTC GAGGCCGGCGCCTCAACAGAGCGCGCCAGGGAGCAGCGCCCGTCGGGAGC CATGACGCCTGAGCCATCGAGGCCGCCGCCTCAACAGAGCGCGCCAGGGA GCAGCGCCCGTCGGGAGCCATGACGCCTGAGCCATCGAGGCCGCCGCCGG GCCGGGTCGAGGCCGCCGCCTCAACAGAGCGCGCCAGGGAGCAGCGCCCG TCGGGAGCCATGACGCCTGAGCCATCGAGGCCGCCGCAGGGCCGGGTCGA GGCCGCCGCCTCAACAGAGCGCGCCAGGGAGCAGCGCCCGTCGGGAGCCA TGACGCCTGAGCCATCGAGGCCGCCGCCGGGCCGGGTCGAGGCCGCCGCC TCCACAGAGCGCGCCAGGGAGCAGCGCCCGTCGGGAGCCATGACGCCTGA GCCATCGAGGCCGCCGCAGGGCCAGGTCGAGGCCGCCGCCGCCGCCTCAA CAGAGCGCGCCAGGTAACAGCGCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01175.hp2 HG01175.hp2	a0003 a0003	a0003c0003 a0003c0003	a0003c0003t0005 a0003c0003t0005	a0003c0003t0005g0212 a0003c0003t0005g0212	1	382	0.0026	524	c.72+ others(539): Show c.72+1709_72+1710insCGGCGCTGTTACCTGGCGCGCTCTGTTGAG GCGGCGGCGGCGGCCTCGACCTGGCCCTGCGGCGGCCTCGATGGCTCAGG CGTCATGGCTCCCGACGGGCGCTGCTCCCTGGCGCGCTCTGTGGAGGCGG CGGCCTCGACCCGGCCCGGCGGCGGCCTCGATGGCTCAGGCGTCATGGCT CCCGACGGGCGCTGCTCCCTGGCGCGCTCTGTTGAGGCGGCGGCCTCGAC CCGGCCCTGCGGCGGCCTCGATGGCTCAGGCGTCATGGCTCCCGACGGGC GCTGCTCCCTGGCGCGCTCTGTTGAGGCGGCGGCCTCGACCCGGCCCGGC GGCGGCCTCGATGGCTCAGGCGTCATGGCTCCCGACGGGCGCTGCTCCCT GGCGCGCTCTGTTGAGGCGGCGGCCTCGATGGCTCAGGCGTCATGGCTCC CGACGGGCGCTGCTCCCTGGCGCGCTCTGTTGAGGCGCCGGCCTCGACCT GGCCCTGCGGCGGCCTCGATGGCTCAGGCGTCATGGCTCCCGAC	RGPD3	ENSG00000153165.19	transcript	ENST00000409886.4	protein_coding	1/22			chr2	TogoVar
RPA3_chr7_7631518_7723607	7679372	T T	TACATGTT others(517): Show TACATGTTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAG TTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATAT TTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAG ATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATA TTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATA TATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATT TATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTT ATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGAT AAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATT TAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATA TATTTATATATTTAATTTATAGATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00673.hp1 HG00673.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0202 a0001c0001t0001g0202	1	308	0.0033	524	c.-75 others(543): Show c.-758+6457_-758+6458insTATCTATAAATTAAATATATAAATAT ATATTTATCTATAAATTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAATTAA ATATATAAATATATATTTATCTATAAATTAAATATATAAATATATATTTA TCTATAAATTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAATTAAATATATA AATATATATTTATCTATAAATTAAATATATAAATATATATTTATCTATAA ATTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAATTAAATATATAAATATAT ATTTATCTATAAATTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAATTAAAT ATATAAATATATATTTATCTATAAATTAAATATATAAATATATATTTATC TATAAACTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAACTAAATATATAAA TATATATTTATCTATAAACTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAAC TAAATATATAAATATATATTTATCTATAAACTAAATATATAAACATGT	RPA3	ENSG00000106399.11	transcript	ENST00000223129.8	protein_coding	4/7			chr7	TogoVar
RPA3_chr7_7631518_7723607	7679372	T T	TACATGTT others(517): Show TACATGTTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAG TTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATAT TTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAG ATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATA TTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATA TATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATT TATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTT ATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGAT AAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATT TAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATA TATTTATATATTTAATTTATAGATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20129.hp1 NA20129.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0006 a0001c0001t0006	a0001c0001t0006g0144 a0001c0001t0006g0144	1	308	0.0033	524	c.-75 others(543): Show c.-758+6457_-758+6458insTATCTATAAATTAAATATATAAATAT ATATTTATCTATAAATTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAATTAA ATATATAAATATATATTTATCTATAAATTAAATATATAAATATATATTTA TCTATAAATTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAATTAAATATATA AATATATATTTATCTATAAATTAAATATATAAATATATATTTATCTATAA ATTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAATTAAATATATAAATATAT ATTTATCTATAAACTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAACTAAAT ATATAAATATATATTTATCTATAAACTAAATATATAAATATATATTTATC TATAAACTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAACTAAATATATAAA TATATATTTATCTATAAACTAAATATATAAATATATATTTATCTATAAAC TAAATATATAAATATATATTTATCTATAAACTAAATATATAAACATGT	RPA3	ENSG00000106399.11	transcript	ENST00000223129.8	protein_coding	4/7			chr7	TogoVar
RSPH1_chr21_42467486_42501224	42477006	G G	GGGGGTGC others(517): Show GGGGGTGCCCCACACCCTCTGCCCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGATGCC CCACACCCTCTGACCCCTCCACTCCACAGCCCGGGGGTGCCCCACACCCT CTGACCCCTCCACTCCACAGCCCGGGGGTGCCCCACACTCTCTGACCCCT CCACTCCACAGCCCGGGGGTGCCCCACACCCTCTGCCCCCTCCACCCCAC AGCCCGGGGGTGCCCCACACCCTCTGACCCCTCCACTCCACAGCCCGGGG GTGCCCTACACCCTCTGCCCCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGATGCCCCA CACCCTCTGACCCCTCCACTCCACAGCCCGGGGGTGCCCTACACCCTCTG CCCCCTCCACTCCACAGCCCGGGGGTGCCCTACACCCTCTGCCCCCTCCA CCCCACAGCCCGGGGATGCCCCACACCCTCTGTCCCACAGCCCGGGGGTG CCCCACACCCTCTGACCCCTCCACTCCACAGCCCGGGGGTGCCCTACACC CTCTGCCCCCTCCACCCCACAGCCC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03209.hp1 HG03209.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0245 a0001c0001t0001g0245	1	408	0.0025	524	c.727 others(539): Show c.727+284_727+285insGGGCTGTGGGGTGGAGGGGGCAGAGGGTGT AGGGCACCCCCGGGCTGTGGAGTGGAGGGGTCAGAGGGTGTGGGGCACCC CCGGGCTGTGGGACAGAGGGTGTGGGGCATCCCCGGGCTGTGGGGTGGAG GGGGCAGAGGGTGTAGGGCACCCCCGGGCTGTGGAGTGGAGGGGGCAGAG GGTGTAGGGCACCCCCGGGCTGTGGAGTGGAGGGGTCAGAGGGTGTGGGG CATCCCCGGGCTGTGGGGTGGAGGGGGGCAGAGGGTGTAGGGCACCCCCG GGCTGTGGAGTGGAGGGGTCAGAGGGTGTGGGGCACCCCCGGGCTGTGGG GTGGAGGGGGCAGAGGGTGTGGGGCACCCCCGGGCTGTGGAGTGGAGGGG TCAGAGAGTGTGGGGCACCCCCGGGCTGTGGAGTGGAGGGGTCAGAGGGT GTGGGGCACCCCCGGGCTGTGGAGTGGAGGGGTCAGAGGGTGTGGGGCAT CCCCGGGCTGTGGGGTGGAGGGGGCAGAGGGTGTGGGGCACCCC	RSPH1	ENSG00000160188.10	transcript	ENST00000291536.8	protein_coding	7/8			chr21	TogoVar
RSPH1_chr21_42467486_42501224	42477225	C C	CCCCTCCA others(517): Show CCCCTCCACCCCTCAGCCCGGGGATGCCCCACACCCTCTGACCCCTCCAC TCCACAGCCCGGGGGTGCCCCACACCCTCTGCCCCCTCCACCCCACAGCC CGGGGATGCCCCACACCCTCTGACCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGATGC CCCACACCCTCTGTCCCACAGCCCGGGGGTGCCCCACACCCTCTGCCCCC TCCACCCCACAGCCCGGGGGTGCCCCACACCCTCTGACCCCTCCACTCCA CAGCCCGGGGGTGCCCCACACCCTCTGCCCCCTCCACTCCACAGCCCGGG GGTGCCCTACACCCTCTGCCCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGGTGCCCCA CACCCTCTGCCCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGATGCCCCACACCCTCTG ACCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGATGCCCCACACCCTCTGTCCCACAGC CCGGGGGTGCCCCACACCCTCTGCCCCCTCCACCCCTCAGCCCGGGGATG CCCCACACCCTCTGACCCCTCCACT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp1 HG03540.hp2 HG03453.hp1 HG03540.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0239 a0001c0001t0001g0240 a0001c0001t0001g0239 a0001c0001t0001g0240	2	408	0.0049	524	c.727 others(537): Show c.727+65_727+66insAGTGGAGGGGTCAGAGGGTGTGGGGCATCCCC GGGCTGAGGGGTGGAGGGGGCAGAGGGTGTGGGGCACCCCCGGGCTGTGG GACAGAGGGTGTGGGGCATCCCCGGGCTGTGGGGTGGAGGGGTCAGAGGG TGTGGGGCATCCCCGGGCTGTGGGGTGGAGGGGGCAGAGGGTGTGGGGCA CCCCCGGGCTGTGGGGTGGAGGGGGCAGAGGGTGTAGGGCACCCCCGGGC TGTGGAGTGGAGGGGGCAGAGGGTGTGGGGCACCCCCGGGCTGTGGAGTG GAGGGGTCAGAGGGTGTGGGGCACCCCCGGGCTGTGGGGTGGAGGGGGCA GAGGGTGTGGGGCACCCCCGGGCTGTGGGACAGAGGGTGTGGGGCATCCC CGGGCTGTGGGGTGGAGGGGTCAGAGGGTGTGGGGCATCCCCGGGCTGTG GGGTGGAGGGGGCAGAGGGTGTGGGGCACCCCCGGGCTGTGGAGTGGAGG GGTCAGAGGGTGTGGGGCATCCCCGGGCTGAGGGGTGGAGGG	RSPH1	ENSG00000160188.10	transcript	ENST00000291536.8	protein_coding	7/8			chr21	TogoVar
RSPH1_chr21_42467486_42501224	42477245	C C	CACACCCT others(517): Show CACACCCTCTGCCCCCTCCACTCCACAGCCCGGGGATGCCCCACACCCTC TGCCCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGGTGCCCCACACCCTCTGACCCCTC CACTCCACAGCCCGGGGGTGCCCTACACCCTCTGCCCCCTCCACCCCACA GCCCGGGGGTGCCCCACACCCTCTGCCCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGA TGCCCCACACCCTCTGACCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGATGCCCCACA CCCTCTGTCCCACAGCCCGGGGGTGCCCCACACCCTCTGCCCCCTCCACC CCACAGCCCGGGGGTGCCCCACACCCTCTGACCCCTCCACTCCACAGCCC GGGGGTGCCCTACACCCTCTGCCCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGGTGCC CCACACCCTCTGACCCCTCCACTCCACAGCCCGGGGGTGCCCCACACCCT CTGCCCCCTCCACCCCACAGCCCGGGGGTGCCCCACACCCTCTGACCCCT CCACTCCACAGCCCGGGGGTGCCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18961.hp1 NA18961.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0078 a0001c0002t0002g0078	1	408	0.0025	524	c.727 others(537): Show c.727+45_727+46insAGGGCACCCCCGGGCTGTGGAGTGGAGGGGTC AGAGGGTGTGGGGCACCCCCGGGCTGTGGGGTGGAGGGGGCAGAGGGTGT GGGGCACCCCCGGGCTGTGGAGTGGAGGGGTCAGAGGGTGTGGGGCACCC CCGGGCTGTGGGGTGGAGGGGGCAGAGGGTGTAGGGCACCCCCGGGCTGT GGAGTGGAGGGGTCAGAGGGTGTGGGGCACCCCCGGGCTGTGGGGTGGAG GGGGCAGAGGGTGTGGGGCACCCCCGGGCTGTGGGACAGAGGGTGTGGGG CATCCCCGGGCTGTGGGGTGGAGGGGTCAGAGGGTGTGGGGCATCCCCGG GCTGTGGGGTGGAGGGGGCAGAGGGTGTGGGGCACCCCCGGGCTGTGGGG TGGAGGGGGCAGAGGGTGTAGGGCACCCCCGGGCTGTGGAGTGGAGGGGT CAGAGGGTGTGGGGCACCCCCGGGCTGTGGGGTGGAGGGGGCAGAGGGTG TGGGGCATCCCCGGGCTGTGGAGTGGAGGGGGCAGAGGGTGT	RSPH1	ENSG00000160188.10	transcript	ENST00000291536.8	protein_coding	7/8			chr21	TogoVar
SAMD12_chr8_118372984_118626963	118469545	T T	TAATATAT others(517): Show TAATATATAATATATATAATATATAATATATAATATATATAATATATAAT ATATAATATATAATATATATAATATATAATATATATTATATATAATATAT ATATTATATATAATATATAATATATATTATATATAATATATATATTATAT ATAATATATAATATATATAATATAATATATATAATATAATATATATATTA TATATAATATATATTATATATTATATATAATATATATTTATATATAATAT ATAAATATATATTATATATAATATATAATATATAATTATATATTATATAT TATATATAATATATATTTATATATAATATATAAATATAATTATATATTAT ATATAATATATAAATATATATTATATATAATATATAATATATATTTATAT ATTATATATTATATATAATATATATTTATATATTATATATAATATATAAA TATATATTATATATATTTAATATATATTTTATATATAAATTATATATTAT ATATATTTAATATATATTTTATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00741.hp1 HG01071.hp1 HG01258.hp1 others(1): Show HG00741.hp1 HG01071.hp1 HG01258.hp1 HG02602.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003 a0001c0001 a0001c0002 a0001c0003	a0001c0001t0003 a0001c0002t0001 a0001c0003t0002 a0001c0001t0003 a0001c0002t0001 a0001c0003t0002	a0001c0001t0003g0092 a0001c0001t0003g0182 a0001c0002t0001g0022 others(1): Show a0001c0001t0003g0092 a0001c0001t0003g0182 a0001c0002t0001g0022 a0001c0003t0002g0172	4	188	0.0213	524	c.193 others(543): Show c.193-29585_193-29584insTATATAAAATATATATTAAATATATA TAATATATAATTTATATATAAAATATATATTAAATATATATAATATATAT TTATATATTATATATAATATATAAATATATATTATATATAATATATAATA TATAAATATATATTATATATTATATATAATATATATTTATATATTATATA TAATATATAATTATATTTATATATTATATATAAATATATATTATATATAA TATATAATATATAATTATATATTATATATTATATATAATATATATTTATA TATTATATATAAATATATATTATATATAATATATAATATATATTATATAT AATATATATATTATATTATATATATTATATTATATATATTATATATTATA TATAATATATATATTATATATAATATATATTATATATTATATATAATATA TATATTATATATAATATATATTATATATTATATATATTATATATTATATA TTATATATTATATATATTATATATTATATATTATATATATTATATATT	SAMD12	ENSG00000177570.15	transcript	ENST00000314727.9	protein_coding	2/3			chr8	TogoVar
SART1_chr11_65956734_65985137	65971457	T T	TGCTGAGG others(517): Show TGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCAGAAGCTGAGGAGGGGGATGGTGG GATTCATGAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAG GGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCAT GAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGG ATGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGC TGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGG GATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAG GAGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATG AGCTGAGGAGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGT GGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCAGGAGCTGCTG AGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19075.hp1 NA19075.hp1	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0001 a0002c0001t0001	a0002c0001t0001g0122 a0002c0001t0001g0122	1	384	0.0026	524	c.157 others(543): Show c.1572+3662_1572+3663insGAAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGAT TCATGAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGG GATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAG CTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATG GGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGA GGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGAT TCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAG GGGATGGTGGGATTCATGAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCATGAGC TGAGGAGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGG ATTCATGAGCTGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCAGGAGCTGCTGAGG AGGGGGATGGTGGGATTCATGAGCTGAGGAGGGGGATGGTGGGATTCA	SART1	ENSG00000175467.15	transcript	ENST00000312397.10	protein_coding	12/19		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr11	TogoVar
SATL1_chrX_85087284_85248779	85088046	G G	GTATTTAT others(517): Show GTATTTATACATATATGTATAAATACGTATTAATACATATATGTATAAAT ACGTATTAATACATATATGTATAAATACATACATATTTATACATATATGT ATACATACATATTTATACATATATATGTATAAATACATACATATTTATAC ATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATAC GTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATAT ATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTAC ATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATAT GTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATAT TTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATGTATAA ATACATATACATATTTATACATATATGTATAAATACATATACATATTTAT ACATATATGTATAAATACATATACA	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA19065.hp2 NA19065.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0095 a0002c0002t0001g0095	1	232	0.0043	524	c.43 others(535): Show c.4344_*4345insTGTATATGTATTTATACATATATGTATAAATATG TATATGTATTTATACATATATGTATAAATATGTATATGTATTTATACATA TATGTATAAATATGTACGTATTTATACATATATATGTATAAATATGTACG TATTTATACATATATATGTATAAATATGTACGTATTTATACATATATATG TATAAATATGTACGTATTTATACATATATATGTATAAATATGTACGTATT TATACATATATATGTATAAATATGTACGTATTTATACATATATATGTATA AATATGTACGTATTTATACATATATATGTATAAATATGTACGTATTTATA CATATATATGTATAAATATGTACGTATTTATACATATATATGTATAAATA TGTATGTATTTATACATATATATGTATAAATATGTATGTATACATATATG TATAAATATGTATGTATTTATACATATATGTATTAATACGTATTTATACA TATATGTATTAATACGTATTTATACATATATGTATAAATA	SATL1	ENSG00000184788.14	transcript	ENST00000644105.2	protein_coding		4237		chrX	TogoVar
SATL1_chrX_85087284_85248779	85088071	C C	CGTATTTA others(517): Show CGTATTTATACATATATGTATAAATACGTATTAATACATATATGTATAAA TACATACATATTTATACATATATGTATACATACATATTTATACATATATA TGTATAAATACATACATATTTATACATATATATGTATAAATACATACATA TTTATACATATATATGTATAAATACATACATATTTATACATATATATGTA TAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTA TACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATATGTATAAA TACGTACATATTTATACATATATATGTATAAATACGTACATATTTATACA TATATATGTATAAATACGTACATATTTATACATATATGTATAAATACATA TACATATTTATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACATATA TGTATAAATACATATACATATATGTATAAATACATATACATATTTATACA TATATGTATAAATACATATACATAT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01515.hp1 HG01515.hp1	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0090 a0002c0002t0001g0090	1	232	0.0043	524	c.43 others(535): Show c.4319_*4320insATATGTATATGTATTTATACATATATGTATAAAT ATGTATATGTATTTATACATATATGTATATGTATTTATACATATATGTAT AAATATGTATATGTATTTATACATATATGTATAAATATGTATATGTATTT ATACATATATGTATAAATATGTACGTATTTATACATATATATGTATAAAT ATGTACGTATTTATACATATATATGTATAAATATGTACGTATTTATACAT ATATATGTATAAATATGTACGTATTTATACATATATATGTATAAATATGT ACGTATTTATACATATATATGTATAAATATGTACGTATTTATACATATAT ATGTATAAATATGTATGTATTTATACATATATATGTATAAATATGTATGT ATTTATACATATATATGTATAAATATGTATGTATTTATACATATATATGT ATAAATATGTATGTATACATATATGTATAAATATGTATGTATTTATACAT ATATGTATTAATACGTATTTATACATATATGTATAAATAC	SATL1	ENSG00000184788.14	transcript	ENST00000644105.2	protein_coding		4212		chrX	TogoVar
SCAMP1_chr5_78355617_78485739	78430203	T T	TTGTTTAT others(517): Show TTGTTTATAAATACTGTGTTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTG TATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATA AATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTT ATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATAC TGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTA TAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTAT TTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAAT ACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATT TATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGT ATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAA ATACTGTATTTATTTATAAATACTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19009.hp1 NA19009.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0255 a0001c0001t0001g0255	1	332	0.0030	524	c.632 others(541): Show c.632+8244_632+8245insGTTTATAAATACTGTGTTTATAAATACT GTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTAT AAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATT TATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATA CTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTT ATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTA TTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAA TACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTAT TTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTG TATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATA AATACTGTATTTATTTATAAATACTGTATTTATTTATAAATACTGT	SCAMP1	ENSG00000085365.18	transcript	ENST00000621999.5	protein_coding	6/8		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr5	TogoVar
SCUBE1_chr22_43192280_43348372	43339661	T T	TCCCCCAC others(517): Show TCCCCCACTCTCCTCATTCTACCCCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTCCC CCCACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCC ACTCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATCACTCCAACCCTCCCCCCAC TCTCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATCACTCCAACCCTCCCCCCACTC TCCTCATTCTATCCCCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTCCCCCACTCTCC TCATTCTATCCCCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTC ATTCTATCCCCCCACAAGCATTGCTCCAACCCTCCCCCACTCTCCTCATT CTATCCCCCCACAAGCATCACTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCT ATCCCCCCACAAGCATCACTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTAT CCCCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTCCCCCCACTCTCCTCATTCTATCC CCCCACAAGCATAGCTCCAACCCTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA21309.hp1 NA21309.hp1	a0009 a0009	a0009c0058 a0009c0058	a0009c0058t0004 a0009c0058t0004	a0009c0058t0004g0263 a0009c0058t0004g0263	1	280	0.0036	524	c.89- others(537): Show c.89-427_89-426insGAGGGTTGGAGCTATGCTTGTGGGGGGATAGA ATGAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTGTGGGGGGATAGAAT GAGGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAATGA GGAGAGTGGGGGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGG AGAGTGGGGGAGGGTTGGAGCAATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGA GTGGGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGT GGGGGAGGGTTGGAGCTATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGG GGGAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGG GAGGGTTGGAGTGATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGAG GGTTGGAGCAATGCTTGTGGGGGGATAGAATGAGGAGAGTGGGGGGAGGG TTGGAGCTATGCTTGTGGGGGGTAGAATGAGGAGAGTGGGGG	SCUBE1	ENSG00000159307.20	transcript	ENST00000360835.9	protein_coding	1/21			chr22	TogoVar
SDK1_chr7_3296252_4274000	4264120	T T	TGAGGAGG others(517): Show TGAGGAGGCCGTGTGGATCTCTCCTGAGTGAGGGAGGCCGCGTGGACCTC TCCTGGGGTAAGGAACGCCGCGTGGACCTCTCCTGGGGTAAGGAAGGCCG CGTAGACCTCTCCTGAGTGAGGGAGGCCGCGTGGACCTCTCCTGAGTGAG GGAGGCCGCGTGGACCTCTCCTGAGTGAGGGAGGCCGCGTGGACCTCTCC TGAGTGAGGGAGGCCGCGTGGACCTCTCCTGAGTGAGGGAGGCCGCGTGG ACCTCTCCTGAGTGAGGGAGGCCGCGTGGACCTCTCCTGAGTGAGGGAGG CCGCGTGGACCTCTCCTGAGTGGGGAGGCCGCATGGACCTCTCCTGAGTG AGGGAAGCCGTGTGGACCTCTCCTGGGGTAAGGAAGGCCGTGTAGACCTC TCCTGAGTGAGGGAGGCTGCGTAGATCTCTCCTGAGTGGGGAGGCGGTGT GGACCTCTCCTGGGGTAAGGAAGGCCGTGTAGACCTCTCCTGAGTGAGGG AGGCCGCGTAGACCTCTCCTGAGTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01891.hp2 HG02647.hp1 HG03516.hp1 HG01891.hp2 HG02647.hp1 HG03516.hp1	a0001 a0004 a0020 a0001 a0004 a0020	a0001c0010 a0004c0065 a0020c0089 a0001c0010 a0004c0065 a0020c0089	a0001c0010t0060 a0004c0065t0037 a0020c0089t0047 a0001c0010t0060 a0004c0065t0037 a0020c0089t0047	a0001c0010t0060g0017 a0004c0065t0037g0065 a0020c0089t0047g0056 a0001c0010t0060g0017 a0004c0065t0037g0065 a0020c0089t0047g0056	3	116	0.0259	524	c.638 others(543): Show c.6382-1003_6382-1002insAGGAGGCCGTGTGGATCTCTCCTGAG TGAGGGAGGCCGCGTGGACCTCTCCTGGGGTAAGGAACGCCGCGTGGACC TCTCCTGGGGTAAGGAAGGCCGCGTAGACCTCTCCTGAGTGAGGGAGGCC GCGTGGACCTCTCCTGAGTGAGGGAGGCCGCGTGGACCTCTCCTGAGTGA GGGAGGCCGCGTGGACCTCTCCTGAGTGAGGGAGGCCGCGTGGACCTCTC CTGAGTGAGGGAGGCCGCGTGGACCTCTCCTGAGTGAGGGAGGCCGCGTG GACCTCTCCTGAGTGAGGGAGGCCGCGTGGACCTCTCCTGAGTGGGGAGG CCGCATGGACCTCTCCTGAGTGAGGGAAGCCGTGTGGACCTCTCCTGGGG TAAGGAAGGCCGTGTAGACCTCTCCTGAGTGAGGGAGGCTGCGTAGATCT CTCCTGAGTGGGGAGGCGGTGTGGACCTCTCCTGGGGTAAGGAAGGCCGT GTAGACCTCTCCTGAGTGAGGGAGGCCGCGTAGACCTCTCCTGAGTGG	SDK1	ENSG00000146555.20	transcript	ENST00000404826.7	protein_coding	44/44		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
SLC35F1_chr6_117902264_118322671	117923608	C C	CATATATG others(517): Show CATATATGTACATATGTACATATATACATATGTATATATACATATATGTA CATATGTACATATATACATATGTATATATGCATATATGTACATATGTACA TATATACATATGTATATATGCATATATGTACATATGTACATATATACATA TGTATATATGCATATATGTACATATGTACATATATACATATGTATATATG CATATATGTACATATGTACATATATACATATGTATATATGCATATATGTA CATATGTACATATATACATATGTATATATGCATATATGTACATATGTACA TATATACATATGTATATATGCATATATGTACATATGTACATATGTACATA TGTATATATGCATATATGTACATATGTACATATGTACATATGTATATATG CATATATGTACATATGTACATATGTACATATGTATATATACATATATGTA CATATGTATATATACATATATGTACATATGTACATATATACATATGTATA TATACATATATGTACATATGTACAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04204.hp2 HG04204.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0035 a0001c0001t0035	a0001c0001t0035g0146 a0001c0001t0035g0146	1	182	0.0055	524	c.173 others(543): Show c.173+15714_173+15715insTGTACATATGTACATATATACATATG TATATATACATATATGTACATATGTACATATATACATATGTATATATGCA TATATGTACATATGTACATATATACATATGTATATATGCATATATGTACA TATGTACATATATACATATGTATATATGCATATATGTACATATGTACATA TATACATATGTATATATGCATATATGTACATATGTACATATATACATATG TATATATGCATATATGTACATATGTACATATATACATATGTATATATGCA TATATGTACATATGTACATATATACATATGTATATATGCATATATGTACA TATGTACATATGTACATATGTATATATGCATATATGTACATATGTACATA TGTACATATGTATATATGCATATATGTACATATGTACATATGTACATATG TATATATACATATATGTACATATGTATATATACATATATGTACATATGTA CATATATACATATGTATATATACATATATGTACATATGTACATATATA	SLC35F1	ENSG00000196376.11	transcript	ENST00000360388.9	protein_coding	1/7		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr6	TogoVar
SLC44A5_chr1_75197129_75616114	75280137	T T	TATATATA others(517): Show TATATATATTGTATATCTAATATATATTATATATATTTTATATTGTATAT ATAATATATATAGTATATATTATATATTGTATATAATATATATAGTATAT ATTATATATTGTATATAATATATATAGTATATATTATATATTGTATATAT TATATATTGTATATATAATATATATATTGTATATATTATATATTGTATAT ATAATATATATATTGTATATATTATATATTGTATATATAATATATATATT GTATATATTATATATTGTATATATAATATATATATTGTATATATTATATA TTGTATATATAATATATATATTGTATATATTATATATTGTATATATAATA TATATTGTATATATTATATATTGTATATATAATATATATATTGTATATAT TATATATTGTATATATAATATATATATTGTATATATTATATATTGTATAT ATAATATATATATTGTATATATTATATATTGTATATATAATATATATATT GTATATATTATATATTGTATATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01496.hp1 HG01496.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0026 a0001c0001t0001g0026	1	156	0.0064	524	c.176 others(541): Show c.176-5096_176-5095insTATATATACAATATATAATATATACAAT ATATATATTATATATACAATATATAATATATACAATATATATATTATATA TACAATATATAATATATACAATATATATATTATATATACAATATATAATA TATACAATATATATATTATATATACAATATATAATATATACAATATATAT TATATATACAATATATAATATATACAATATATATATTATATATACAATAT ATAATATATACAATATATATATTATATATACAATATATAATATATACAAT ATATATATTATATATACAATATATAATATATACAATATATATATTATATA TACAATATATAATATATACAATATATATATTATATATACAATATATAATA TATACAATATATAATATATACTATATATATTATATACAATATATAATATA TACTATATATATTATATACAATATATAATATATACTATATATATTATATA TACAATATAAAATATATATAATATATATTAGATATACAATATATAT	SLC44A5	ENSG00000137968.17	transcript	ENST00000370859.8	protein_coding	5/23			chr1	TogoVar
SNTG2_chr2_945849_1372613	965203	C C	CTTGGACC others(517): Show CTTGGACCCCAATCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCTTGGACCCCA ATCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCTTGGACCCCAATCCTCCTCCT GGCCCCCAGTCCTCCTCCTTGGACCCCAATCCTCCTCCTGGTCCCCAGTC CTCCTCCTTGGACCCCAATCCTCCTCCTGGCCCCCAGTCCTCCTCCTTGG ACCCCAATCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCTTGGACCCCAATCCT CCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCTTGGACCCCAATCCTCCTCCTGGTCC CCAGTCCTCCTCCTTGGACCCCAATCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCT CCTGGTCCCCAATCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCTTGGACCCCA ATCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCTGGTCCCCAATCCTCCTCCTG GTCCCCAGTCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCTGGTCCCCAATCCT CCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04115.hp1 HG04115.hp1	a0002 a0002	a0002c0005 a0002c0005	a0002c0005t0001 a0002c0005t0001	a0002c0005t0001g0032 a0002c0005t0001g0032	1	190	0.0053	524	c.72+ others(541): Show c.72+14136_72+14137insTGGACCCCAATCCTCCTCCTGGTCCCCA GTCCTCCTCCTTGGACCCCAATCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCT TGGACCCCAATCCTCCTCCTGGCCCCCAGTCCTCCTCCTTGGACCCCAAT CCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCTTGGACCCCAATCCTCCTCCTGG CCCCCAGTCCTCCTCCTTGGACCCCAATCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCT CCTCCTTGGACCCCAATCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCTTGGAC CCCAATCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCTTGGACCCCAATCCTCC TCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCTGGTCCCCAATCCTCCTCCTGGTCCCCA GTCCTCCTCCTTGGACCCCAATCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCT GGTCCCCAATCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCC TCCTCCTGGTCCCCAATCCTCCTCCTGGTCCCCAGTCCTCCTCCTT	SNTG2	ENSG00000172554.12	transcript	ENST00000308624.10	protein_coding	1/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
SNTG2_chr2_945849_1372613	1221594	C C	CTGCCTCT others(517): Show CTGCCTCTGTCTCTGCCTCTCTGTGTCTCTCTGCCCCTCCCTCTGTCTCT CTCTGTCCCTCTCAGTCTCTGGTTTTGTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTGC CTCTGCCTCTCTCTGTCTCTCTGTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCT GCCTCTGTCTCTCTCTTTGTCCCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCT GTCTCTAGCTCTGCCTCTGTTAGTCCCTCTCTGTCTCTCCCTGTCTCTGT CTCTCTGTCGCTGTCTCTGCCTCTGTCTCTGTCTCTCTCCGTCTCTCTCT GTCTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTCTCTGTCT CTGCCTATCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCT GCCTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTGCCTCTGTCTCTCTCTTT GTCCCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTGTCTCTAGCTCTGCCTCT GTTAGTCCCTCTCTGTCTCTCCCTG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19084.hp2 NA19084.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0039 a0001c0001t0001g0039	1	190	0.0053	524	c.719 others(543): Show c.719+12365_719+12366insGCCTCTGTCTCTGCCTCTCTGTGTCT CTCTGCCCCTCCCTCTGTCTCTCTCTGTCCCTCTCAGTCTCTGGTTTTGT CTCTGTCTCTCTCTGTCTCTGCCTCTGCCTCTCTCTGTCTCTCTGTCTCT GTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTGCCTCTGTCTCTCTCTTTGTCCCTCTCT GTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTGTCTCTAGCTCTGCCTCTGTTAGTCCCT CTCTGTCTCTCCCTGTCTCTGTCTCTCTGTCGCTGTCTCTGCCTCTGTCT CTGTCTCTCTCCGTCTCTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTGT CTCTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTGCCTATCTCTGTCTCTGTCTCTCTCT GTCTCTGTCTCTCTCTGTCTCTGCCTCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTGT CTCTGCCTCTGTCTCTCTCTTTGTCCCTCTCTGTCTCTGTCTCTCTCTGT CTCTGTCTCTAGCTCTGCCTCTGTTAGTCCCTCTCTGTCTCTCCCTGT	SNTG2	ENSG00000172554.12	transcript	ENST00000308624.10	protein_coding	9/16		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr2	TogoVar
SNX9_chr6_157818246_157950077	157827466	C C	CATATATT others(517): Show CATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAAT ATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTA TATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATT ATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACA CATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAA TATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGT TTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATAT ATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATAT AAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATA TAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTAT AGTTTATATAATATATAAACATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02015.hp1 HG02015.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0237 a0001c0001t0001g0237	1	302	0.0033	524	c.12+ others(539): Show c.12+4020_12+4021insATATATTATAGTTTATATAATATATAAAAT ATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATA TAAAATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATA TAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTAT AGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACA TATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATA TATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTT ATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATAT TATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAA ACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATA ATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATA	SNX9	ENSG00000130340.17	transcript	ENST00000392185.8	protein_coding	1/17			chr6	TogoVar
SNX9_chr6_157818246_157950077	157827466	C C	CATATATT others(517): Show CATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAA TATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTT ATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATT ATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACA CATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAA TATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGT TTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATAT ATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATAT ACACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATA TAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTAT AGTTTATATAATATATAAACATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18963.hp1 NA19011.hp2 NA18963.hp1 NA19011.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0224 a0001c0001t0001g0225 a0001c0001t0001g0224 a0001c0001t0001g0225	2	302	0.0066	524	c.12+ others(539): Show c.12+4020_12+4021insATATATTATAGTTTATATAATATATAAACA TATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATAT ATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATA TAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTAT AGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACA TATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATA TATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTT ATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATAT TATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATAA ACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATA ATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATA	SNX9	ENSG00000130340.17	transcript	ENST00000392185.8	protein_coding	1/17			chr6	TogoVar
SNX9_chr6_157818246_157950077	157827466	C C	CATATATT others(517): Show CATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAA TATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGT TTATATAATATATAAATATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATA TTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATAA AATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAA TATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGT TTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATAT ATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATAT ACACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATA TAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTAT AGTTTATATAATATATAAACATATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20805.hp2 NA20805.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0193 a0001c0001t0001g0193	1	302	0.0033	524	c.12+ others(539): Show c.12+4020_12+4021insATATATTATAGTTTATATAATATATAAACA TATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATA TATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAATATATATTATAGTTT ATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATAAAATATATTA TAGTTTATATAATATATAAAATATATTATAGTTTATATAATATATACACA TATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATA TATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTT ATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATACACATATAT TATAGTTTATATAATATATACACATATATTATAGTTTATATAATATATAA ACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATATTATAGTTTATATA ATATATAAACATATATTATAGTTTATATAATATATAAACATATA	SNX9	ENSG00000130340.17	transcript	ENST00000392185.8	protein_coding	1/17			chr6	TogoVar
SPAAR_chr9_35904490_35916686	35914398	G G	GTTTTTGT others(517): Show GTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGT GTGTGTTTTTGTTTGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGA GTGTGTGTGTTTTTGTTTGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTA GTGAGTGGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGT GTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGT ATGTGTGTAGTGTGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAG CTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAG TTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTG TAAGCTGTATGTGTGTAGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTA AGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTTTGCTGTACTGTGTGTGTA AGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGT	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG03516.hp2 HG03516.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0005 a0001c0001t0005	a0001c0001t0005g0009 a0001c0001t0005g0009	1	420	0.0024	524	c.37 others(535): Show c.3707_*3708insTTTTTGTATGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTAT GTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTTTGCTGTGGTGTGTGTGTAAGTT GTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTTTGCTGTGGTGTGTGTGTA AGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGTGTGT GTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTGTGGT GTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTG TGGTGTGTGTGTAAGCTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTATGCTG TGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGAGTGTGTGTGTTTTTGTAT GCTGTGGTGTGTGTGTAAGCTGTATGTGTGTAGTGTGTGTTTTTGTATGC TGTGGTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGTTTTTGTTTGC TGTACTGTGTGTGTAAGTTGTATGTGTGTAGTGTGTGTGT	SPAAR	ENSG00000235387.5	transcript	ENST00000443779.3	protein_coding		2713		chr9	TogoVar
TCF25_chr16_89868592_89916379	89884880	C C	CCCTCTCC others(517): Show CCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCT CTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACG CCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCGTCTGCCTGACGCCCCTCTCC CTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGA CGCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCC CTCTGCCTGACGCCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTG ACGCCCTCTCCGTCTGCCTGACGCCCTCTCCGTCTGCCTGACGCCCTCTC CCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTG ACGCCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTC TCCGTCTGCCTGACGCCCTCTCCGTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCC TGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02040.hp1 HG02040.hp1	a0005 a0005	a0005c0007 a0005c0007	a0005c0007t0001 a0005c0007t0001	a0005c0007t0001g0047 a0005c0007t0001g0047	1	300	0.0033	524	c.429 others(539): Show c.429+226_429+227insTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTG CCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCC TCTCCCTCTGCCTGACGCCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCGTCT GCCTGACGCCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACGC CCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTC TGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCCTCTCCCTCTGCCTGACG CCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCGTCTGCCTGACGCCCTCTCCGT CTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACG CCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCCTCTCC CTCTGCCTGACGCCCTCTCCGTCTGCCTGACGCCCTCTCCGTCTGCCTGA CGCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCCCTCTCCCTCTGCCTGACGCC	TCF25	ENSG00000141002.20	transcript	ENST00000263346.13	protein_coding	3/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr16	TogoVar
THEG_chr19_356747_381026	376720	G G	GCCCCCAC others(517): Show GCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCGTGCCTCCACCCAGCCTCTCCCCCT GTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCC CTCTGTACCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTC CCCCCCCGTGCCTCCACCCAGCCTCTCCCCCTGTGTGCCCCCACCCAGCC TCTCCCCCTGTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCTGTGCCCCACCCAGC CTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCA GCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCTGTGCCCCACCC AGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCAC CCAGCCTCTCCCCCGTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCGTGTGCCCCAC CCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCC CCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGC	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	NA19091.hp1 NA19091.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0101 a0001c0001t0002g0101	1	370	0.0027	524	c.-75 others(533): Show c.-751_-750insGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGG GGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAC GGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACACGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAG AGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCAC AGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCA CAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGG CACAGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACACAGGGGGAGAGGCTGGGTGGG GGCACACAGGGGGAGAGGCTGGGTGGAGGCACGGGGGGGGAGAGGCTGGG TGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCT GGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACACAGGGGGAGAGG CTGGGTGGAGGCACGGGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGG	THEG	ENSG00000105549.11	transcript	ENST00000342640.9	protein_coding		695		chr19	TogoVar
THEG_chr19_356747_381026	377282	C C	CCCCCCTG others(517): Show CCCCCCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCTGTGCCCCACCCAGCCTCT CCCCCCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCT CTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGC CTCTCCCCCCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCA GCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCAC CCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCC CACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCCGTG CCTCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTCCCCCCCC TGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTACCCCACCCAGCCTCTCCCC CTCTGTGCCCCCACCCAGCCTCTCCCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCTC CCCCTCTGTGCCCCACCCAGCCTCT	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG00544.hp2 HG00544.hp2	a0006 a0006	a0006c0006 a0006c0006	a0006c0006t0001 a0006c0006t0001	a0006c0006t0001g0347 a0006c0006t0001g0347	1	370	0.0027	524	c.-13 others(535): Show c.-1313_-1312insAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTG GGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGG CTGGGTGGGGTACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGGGGGGGGA GAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGAGGCACGGGGGG GGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAG AGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCAC AGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGG GCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGGAGAGGCTGGGTGG GGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGT GGGGGCACAGAGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGGGAGAGGCTGG GTGGGGCACAGGGGGGAGAGGCTGGGTGGGGCACAGGGGG	THEG	ENSG00000105549.11	transcript	ENST00000342640.9	protein_coding		1257		chr19	TogoVar
TMCO3_chr13_113486021_113555229	113543288	C C	CGTGACCC others(517): Show CGTGACCCCCACCTCCTCCCCCTGCCCCCGCCCTCCCTCTGTGGGTGACT CCACTTCCTCCCCCTGCCCCCCGCCCTCCCTGTCCGTGACCACCTCCTCC CCGTGCCCCCCGCCCTACCTCTGTCCGGACCCCACCTCCTCCCCCTGCCC CCTGCCCTCCCTGTCTGTGACCACCACCTCCCCCTGCGCCCCTACCCTCC CTGTGTGTTACCCCCACCTCCTCTCCCTGCCCCCCCGTCCGTGACCCCCA CCTCCTCCCCCTGCCCCTCGCCCTCCCTGTCCGTGACCACCTCCTCCCCC TGCGCCCCTACCCTCCCTGTGTGTTACCCCCACCTCCTCTCCCTGCCCCC ACTCTGTCCGTGACCCCCACCTCCTCCCCTTGCCCCCCCGCCCTCCCTCT GTCCGTGACCCCCACCTCCTCTCCCTGCCCCCACTCTGTCCGTGACCCCC ACCTCCTCCCCCTGACCCCCTGCCCTCCCTCTGTCCGTGACCCCCTCCTC CCCCTGTGCCCCACCCTCCCTGTGT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03453.hp1 HG03453.hp1	a0003 a0003	a0003c0002 a0003c0002	a0003c0002t0002 a0003c0002t0002	a0003c0002t0002g0039 a0003c0002t0002g0039	1	368	0.0027	524	c.169 others(543): Show c.1690+3871_1690+3872insACCTCCTCCCCGTGCCCCCCGCCCTA CCTCTGTCCGGACCCCACCTCCTCCCCCTGCCCCCTGCCCTCCCTGTCTG TGACCACCACCTCCCCCTGCGCCCCTACCCTCCCTGTGTGTTACCCCCAC CTCCTCTCCCTGCCCCCCCGTCCGTGACCCCCACCTCCTCCCCCTGCCCC TCGCCCTCCCTGTCCGTGACCACCTCCTCCCCCTGCGCCCCTACCCTCCC TGTGTGTTACCCCCACCTCCTCTCCCTGCCCCCACTCTGTCCGTGACCCC CACCTCCTCCCCTTGCCCCCCCGCCCTCCCTCTGTCCGTGACCCCCACCT CCTCTCCCTGCCCCCACTCTGTCCGTGACCCCCACCTCCTCCCCCTGACC CCCTGCCCTCCCTCTGTCCGTGACCCCCTCCTCCCCCTGTGCCCCACCCT CCCTGTGTGTGACCCCCACCTCCTCCCCCTGCCCCCGCCCTCCCTCTGTG GGTGACTCCACTTCCTCCCCCTGCCCCCCGCCCTCCCTGTCCGTGACC	TMCO3	ENSG00000150403.18	transcript	ENST00000434316.7	protein_coding	10/12		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
TNS1_chr2_217794791_218007995	217809316	C C	CATGGATG others(517): Show CATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGGTGCATGGATGGATGCATGGATGGATGCATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATG GATGGATGGATGGATGCATGGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01243.hp2 HG01243.hp2	a0041 a0041	a0041c0075 a0041c0075	a0041c0075t0015 a0041c0075t0015	a0041c0075t0015g0130 a0041c0075t0015g0130	1	244	0.0041	524	c.527 others(541): Show c.5273+506_5273+507insCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT CCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATGCATCCATCCATGCATCCATCCATGCACCTATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT	TNS1	ENSG00000079308.21	transcript	ENST00000682258.1	protein_coding	30/32			chr2	TogoVar
TNS1_chr2_217794791_218007995	217809316	C C	CATGGATG others(517): Show CATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGGTGCATGGATGGATGCATGGATGGATGCATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGCATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATG GATGGATGGATGGATGCATGGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02135.hp2 HG02135.hp2	a0030 a0030	a0030c0100 a0030c0100	a0030c0100t0064 a0030c0100t0064	a0030c0100t0064g0114 a0030c0100t0064g0114	1	244	0.0041	524	c.527 others(541): Show c.5273+506_5273+507insCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT CCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATGCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATGCATCCATCCATGCATCCATCCATGCACCTATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATGCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT	TNS1	ENSG00000079308.21	transcript	ENST00000682258.1	protein_coding	30/32			chr2	TogoVar
TNS1_chr2_217794791_218007995	217809316	C C	CATGGATG others(517): Show CATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATAGGTGCATGGATGGATGCATGGATGGATGCATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATG GATGGATGGATGGATGCATGGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00280.hp1 HG00438.hp1 HG02257.hp1 others(14): Show HG00280.hp1 HG00438.hp1 HG02257.hp1 HG02572.hp1 HG02647.hp1 HG02717.hp1 HG02818.hp1 HG02970.hp1 HG03225.hp2 HG03486.hp1 NA18979.hp2 NA18990.hp2 NA18999.hp2 NA19065.hp1 NA19088.hp2 NA19090.hp1 NA20129.hp1	a0002 a0003 a0004 others(3): Show a0002 a0003 a0004 a0005 a0006 a0040	a0002c0001 a0002c0003 a0003c0020 others(8): Show a0002c0001 a0002c0003 a0003c0020 a0004c0004 a0004c0011 a0004c0046 a0004c0111 a0005c0007 a0005c0016 a0006c0064 a0040c0104	a0002c0001t0034 a0002c0003t0018 a0003c0020t0012 others(12): Show a0002c0001t0034 a0002c0003t0018 a0003c0020t0012 a0004c0004t0001 a0004c0004t0012 a0004c0004t0018 a0004c0011t0084 a0004c0046t0062 a0004c0111t0043 a0005c0007t0009 a0005c0016t0009 a0005c0016t0026 a0005c0016t0111 a0006c0064t0001 a0040c0104t0012	a0002c0001t0034g0071 a0002c0003t0018g0058 a0003c0020t0012g0164 others(14): Show a0002c0001t0034g0071 a0002c0003t0018g0058 a0003c0020t0012g0164 a0004c0004t0001g0225 a0004c0004t0012g0118 a0004c0004t0018g0101 a0004c0011t0084g0032 a0004c0046t0062g0161 a0004c0111t0043g0165 a0005c0007t0009g0054 a0005c0007t0009g0055 a0005c0016t0009g0043 a0005c0016t0009g0081 a0005c0016t0026g0153 a0005c0016t0111g0240 a0006c0064t0001g0061 a0040c0104t0012g0159	17	244	0.0697	524	c.527 others(541): Show c.5273+506_5273+507insCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT CCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATGCATCCATCCATGCATCCATCCATGCACCTATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATGCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT	TNS1	ENSG00000079308.21	transcript	ENST00000682258.1	protein_coding	30/32			chr2	TogoVar
TNS1_chr2_217794791_218007995	217809316	C C	CATGGATG others(517): Show CATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGCATGGATGGATGCATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATG GATGGATGGATGGATGCATGGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02132.hp1 HG02970.hp2 HG03486.hp2 others(2): Show HG02132.hp1 HG02970.hp2 HG03486.hp2 HG03516.hp1 NA19000.hp1	a0002 a0004 a0005 others(1): Show a0002 a0004 a0005 a0026	a0002c0001 a0002c0003 a0004c0004 others(2): Show a0002c0001 a0002c0003 a0004c0004 a0005c0023 a0026c0043	a0002c0001t0012 a0002c0003t0012 a0004c0004t0004 others(2): Show a0002c0001t0012 a0002c0003t0012 a0004c0004t0004 a0005c0023t0001 a0026c0043t0112	a0002c0001t0012g0228 a0002c0003t0012g0160 a0004c0004t0004g0051 others(2): Show a0002c0001t0012g0228 a0002c0003t0012g0160 a0004c0004t0004g0051 a0005c0023t0001g0190 a0026c0043t0112g0233	5	244	0.0205	524	c.527 others(541): Show c.5273+506_5273+507insCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT CCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATGCATCCATCCATGCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATGCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT	TNS1	ENSG00000079308.21	transcript	ENST00000682258.1	protein_coding	30/32			chr2	TogoVar
TNS1_chr2_217794791_218007995	217809316	C C	CATGGATG others(517): Show CATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGCATGGATGGATGCATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATG GATGGATGGATGGATGCATGGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01074.hp1 NA18953.hp1 NA20300.hp2 HG01074.hp1 NA18953.hp1 NA20300.hp2	a0004 a0005 a0004 a0005	a0004c0014 a0005c0023 a0004c0014 a0005c0023	a0004c0014t0004 a0005c0023t0004 a0004c0014t0004 a0005c0023t0004	a0004c0014t0004g0026 a0004c0014t0004g0226 a0005c0023t0004g0112 a0004c0014t0004g0026 a0004c0014t0004g0226 a0005c0023t0004g0112	3	244	0.0123	524	c.527 others(541): Show c.5273+506_5273+507insCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT CCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATGCACCTATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATGCATCCATCCATGCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATGCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT	TNS1	ENSG00000079308.21	transcript	ENST00000682258.1	protein_coding	30/32			chr2	TogoVar
TNS1_chr2_217794791_218007995	217809316	C C	CATGGATG others(517): Show CATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGA TGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGCATGGATGGATGCATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGA TGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGCATGGATGGATGGATGGATG GATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGA TGGATGCATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGCATGGATG GATGGATGGATGGATGCATGGATGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19087.hp1 NA19087.hp1	a0002 a0002	a0002c0001 a0002c0001	a0002c0001t0001 a0002c0001t0001	a0002c0001t0001g0017 a0002c0001t0001g0017	1	244	0.0041	524	c.527 others(541): Show c.5273+506_5273+507insCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT CCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATGCACCTATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATGCATCCATCCATGCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATGCATCCATCCATGCACCTATCCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCAT	TNS1	ENSG00000079308.21	transcript	ENST00000682258.1	protein_coding	30/32			chr2	TogoVar
TP53AIP1_chr11_128930370_128947871	128930556	C C	CTGGGGTT others(517): Show CTGGGGTTAGGAAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCAGGGGTCAGGGAGGCCGG GGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGCCCGGGGTTA GGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCAGGGTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGG CTGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGG GTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAG GGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCAGGGGTTAGGGAGGCCAGGGTTAGGGAG GCCGGGGTTAGGGAGGCCAGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGG GGTTAGGGAGGCCGGGGTTAAGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTA GGGAGCCCGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCAGGGTAGGGAGG CTGGGGTTAGGGAGGCTGGGGTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGGCCGGG GTTAGGGAGGCCGGGGTTAGGGAGG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	HG01346.hp1 HG01346.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	1	466	0.0022	524	c.50 others(535): Show c.5034_*5035insCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTC CCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAC CCTGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCGGGCTCCCTAACCCCGG CCTCCCTAACCCCGGCCTCCTTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCC CTAACCCCGGCCTCCCTAACCCTGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAAC CCTGGCCTCCCTAACCCCTGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCG GCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCGGCCTC CCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAA CCCCAGCCTCCCTACCCTGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCGG GCTCCCTAACCCCGGCCTCCCTAACCCCAGCCTCCCTAACCCCGGCCTCC CTGACCCCTGGCCTCCCTAACCCCGGCCTTCCTAACCCCA	TP53AIP1	ENSG00000120471.16	transcript	ENST00000531399.6	protein_coding		4813		chr11	TogoVar
TRARG1_chr17_1274662_1305978	1288495	T T	TCCCATCC others(517): Show TCCCATCCCCCACGGGCTCCCCATCCCCCTCCAGCTTCTCATCCCCCACG GGTTCCCCATCCCCAATGGGTTCCCCATCCCCCATGGGCTCCTCGTCCCC CTCCAGCTTCTCATCCCCCACGGGTTCCCCATCCCCCATGGGTTCCCCAT CCCCCTCCAGCTTCTCATCCCCCACGGGTTCCCCACCCCCTACGGGCTCC TCATCCCCCACCGGGTTCCCCATCCCCCACGGGTTCCCCATCCCCCACGG GCTCCCCATCCCCCACGGGTTCCCCATCCCCCACGGGCTCCCCATCCCCC ACGGGCTCCTCATCCCCCTCCAGCTTCTCATCCCCCACGGGCTCCCCATC CCCCATGGGCTCCCCACCCCCCACGGGCTCCTCATCCCCCACCGGGTTCC CCATCCCCCACGGGTTCCCCATCCCCCACGGGCTCCCCATCCCCCACGGG TTCCCCATCCCCCACGGGCTCCCCATCCCCCTCCAGCTTCTCATCCCCCA CGGGCTCCCCATCCCCCACGGGTTC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01361.hp1 HG01496.hp1 HG01361.hp1 HG01496.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0022 a0001c0001t0022	a0001c0001t0022g0022 a0001c0001t0022g0022	2	402	0.0050	524	c.388 others(541): Show c.388-6807_388-6806insTACGGGCTCCTCATCCCCCACCGGGTTC CCCATCCCCCACGGGTTCCCCATCCCCCACGGGCTCCCCATCCCCCACGG GTTCCCCATCCCCCACGGGCTCCCCATCCCCCACGGGCTCCTCATCCCCC TCCAGCTTCTCATCCCCCACGGGCTCCCCATCCCCCATGGGCTCCCCACC CCCCACGGGCTCCTCATCCCCCACCGGGTTCCCCATCCCCCACGGGTTCC CCATCCCCCACGGGCTCCCCATCCCCCACGGGTTCCCCATCCCCCACGGG CTCCCCATCCCCCTCCAGCTTCTCATCCCCCACGGGCTCCCCATCCCCCA CGGGTTCCCCATCCCCCACGGGCTCCCCATCCCCCTCCAGCTTCTCATCC CCCACGGGTTCCCCATCCCCAATGGGTTCCCCATCCCCCATGGGCTCCTC GTCCCCCTCCAGCTTCTCATCCCCCACGGGTTCCCCATCCCCCATGGGTT CCCCATCCCCCTCCAGCTTCTCATCCCCCACGGGTTCCCCACCCCC	TRARG1	ENSG00000184811.4	transcript	ENST00000333813.4	protein_coding	1/2		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
UMAD1_chr7_7635752_7884223	7679372	T T	TACATGTT others(517): Show TACATGTTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAG TTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATAT TTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAG ATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATA TTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATA TATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATT TATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTT ATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGAT AAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATT TAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATA TATTTATATATTTAATTTATAGATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA20129.hp2 NA20129.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0062 a0001c0001t0062	a0001c0001t0062g0235 a0001c0001t0062g0235	1	250	0.0040	524	c.82+ others(539): Show c.82+5920_82+5921insCATGTTTATATATTTAGTTTATAGATAAAT ATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGT TTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATT TATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGA TAAATATATATTTATATATTTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATAT TTAGTTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATAT ATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTT ATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTA TATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATA AATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAAATATATATTTATATATTT AATTTATAGATAAATATATATTTATATATTTAATTTATAGATAA	UMAD1	ENSG00000219545.12	transcript	ENST00000682710.1	protein_coding	2/3		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr7	TogoVar
VPS16_chr20_2835745_2871732	2842844	C C	CGATAGAT others(517): Show CGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCG ATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGAT AGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAG ATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGAT AGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGT ATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGAT AGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAG ATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTAT CTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCT ATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGAT AGATAGATAGATGTATCTATCGATA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18961.hp2 NA18991.hp2 NA18961.hp2 NA18991.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0021 a0001c0001t0003g0021	2	408	0.0049	524	c.53+ others(539): Show c.53+2028_53+2029insAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGT ATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTAT CTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCT ATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTAT CGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAG ATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTAT CTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCG ATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGAT AGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAG ATGTATCTATCGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGATGTAT CTATCGATAGATAGATAGATGTATCTATCGATAGATAGATAGAT	VPS16	ENSG00000215305.10	transcript	ENST00000380445.8	protein_coding	1/23		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr20	TogoVar
ZBTB34_chr9_126855639_126890878	126876166	C C	CCCCCCTT others(517): Show CCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTCCCCC TTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCC CCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCC TTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCC CCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCT TCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCC CCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCT TCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCC CTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTC CCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCGTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCC TTCCCCCCTTCCTCCTTCCCCCCTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02135.hp2 HG02135.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0002 a0001c0001t0002	a0001c0001t0002g0157 a0001c0001t0002g0157	1	246	0.0041	524	c.-10 others(541): Show c.-10-3209_-10-3208insCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCC TCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCC CCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCCT TCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCC CCTTCCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTT CCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCC CTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTTCCCCCTTC CCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCC TTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCC CCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTTCCCCCGTTCCCCCTTCCCCCCT TCCCCCTTCCCCCCTTCCTCCTTCCCCCCTTCCCCCTTCCCCCCTT	ZBTB34	ENSG00000177125.6	transcript	ENST00000319119.5	protein_coding	1/1		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr9	TogoVar
ZC3H12B_chrX_65029826_65512887	65450462	T T	TATATGTG others(517): Show TATATGTGTATATATGTATATATGTATATATGTACATATGTATATATATG TATATATGTACATATGTATATATATGTATATATGTATATATACATATGTA TATATATGTACATATGTATATATATACATGTATACATATGTATACATGTA TATATATACATATGTATACATGTATATATGTATATATATACATGTATACA TATGTATATATGTATACATATGTATATATGTATATATGTATAAATATACA TATGTATATATATGTATATATGTATACATATGTATATATACATATGTATA TATATGTATATATGTATACATATGTATATATACATATGTATATATATGTA TACATATGCATATATACATATGTATATATATGTATATATGTATACATATG TATATATATGTATATATGTATACATATGTATATATGCATATATATACATA TGTATATATGCATATATATACATATGTGTATATATGTATATATGTATACA TATGTGTATATATGCATATGTATAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA18995.hp1 NA18995.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0106 a0001c0001t0001g0106	1	165	0.0061	524	c.-15 others(545): Show c.-156-38164_-156-38163insATGTATATATGTACATATGTATAT ATATGTATATATGTACATATGTATATATATGTATATATGTATATATACAT ATGTATATATATGTACATATGTATATATATACATGTATACATATGTATAC ATGTATATATATACATATGTATACATGTATATATGTATATATATACATGT ATACATATGTATATATGTATACATATGTATATATGTATATATGTATAAAT ATACATATGTATATATATGTATATATGTATACATATGTATATATACATAT GTATATATATGTATATATGTATACATATGTATATATACATATGTATATAT ATGTATACATATGCATATATACATATGTATATATATGTATATATGTATAC ATATGTATATATATGTATATATGTATACATATGTATATATGCATATATAT ACATATGTATATATGCATATATATACATATGTGTATATATGTATATATGT ATACATATGTGTATATATGCATATGTATACATATGTGTATATATGTATAT	ZC3H12B	ENSG00000102053.13	transcript	ENST00000338957.5	protein_coding	5/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
ZC3H12B_chrX_65029826_65512887	65450462	T T	TATATGTG others(517): Show TATATGTGTATATATGTATATATGTATATATGTACATATGTATATATATG TATATATGTACATATGTATATATATGTATATATGTATATATACATATGTA TATATATGTACATATGTATATATATACATGTATACATATGTATACATGTA TATATATACATATGTATACATGTATATATGTATATATATACATGTATACA TATGTATATATGTATACATATGTATATATGTATATATGTATAAATATACA TATGTATATATATGTATATATGTATACATATGTATATATACATATGTATA TATATGTATATATGTATACATATGTATATATACATATGTATATATATGTA TACATATGCATATATACATATGTATATATATGTATATATGTATACATATG TATATATATGTATATATGTATACATATGTATATATGCATATATATACATA TGTATATATGCATATATATACATATGTGTATATATGTATATATGTATACA TATGTGTATATATGTATATGTATAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19089.hp1 NA19089.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0105 a0001c0001t0001g0105	1	165	0.0061	524	c.-15 others(545): Show c.-156-38164_-156-38163insATGTATATATGTACATATGTATAT ATATGTATATATGTACATATGTATATATATGTATATATGTATATATACAT ATGTATATATATGTACATATGTATATATATACATGTATACATATGTATAC ATGTATATATATACATATGTATACATGTATATATGTATATATATACATGT ATACATATGTATATATGTATACATATGTATATATGTATATATGTATAAAT ATACATATGTATATATATGTATATATGTATACATATGTATATATACATAT GTATATATATGTATATATGTATACATATGTATATATACATATGTATATAT ATGTATACATATGCATATATACATATGTATATATATGTATATATGTATAC ATATGTATATATATGTATATATGTATACATATGTATATATGCATATATAT ACATATGTATATATGCATATATATACATATGTGTATATATGTATATATGT ATACATATGTGTATATATGTATATGTATACATATGTGTATATATGTATAT	ZC3H12B	ENSG00000102053.13	transcript	ENST00000338957.5	protein_coding	5/9		INFO_REALIGN_3_PRIME	chrX	TogoVar
ZNF732_chr4_265675_310474	299343	G G	GTATATAT others(517): Show GTATATATACACATATGTGTATATATATACACGCATATGTGTATATATAT ACACGCATATATACACATATGTGTATATATATACACGCATATATACACAT ATGTGTATATATATACACGCATATATACACATATGTGTATATATATACAC GCATATATACACATATGTGTATATATATACACGCATATATACACATATGT GTATATATATACACGCATATATACACATATGTGTATATATATACACGCAT ATATACACATATGTGTATATATATACACGCATATATACACATATGTGTAT ATATATACACGCATATATACACATATGTGTATATATATACACGCATATAT ATACACATATGTGTATATATATACACGCATATATACACATAGGTGTATAT ATATACACGCATATATACACATAGGTGTATATATATACACGCATATATAC ACATAGGTGTATATATGTGTGTATATATATACACCTATGTGTATATATAT ACACACATATATACACATATGTGTA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01884.hp2 HG01884.hp2	a0004 a0004	a0004c0003 a0004c0003	a0004c0003t0003 a0004c0003t0003	a0004c0003t0003g0051 a0004c0003t0003g0051	1	326	0.0031	524	c.4-3 others(537): Show c.4-3189_4-3188insTACACATATGTGTATATATGTGTGTATATATA TACACATAGGTGTATATATATACACACATATATACACCTATGTGTATATA TGCGTGTATATATATACACCTATGTGTATATATGCGTGTATATATATACA CCTATGTGTATATATGCGTGTATATATATACACATATGTGTATATATATG CGTGTATATATATACACATATGTGTATATATGCGTGTATATATATACACA TATGTGTATATATGCGTGTATATATATACACATATGTGTATATATGCGTG TATATATATACACATATGTGTATATATGCGTGTATATATATACACATATG TGTATATATGCGTGTATATATATACACATATGTGTATATATGCGTGTATA TATATACACATATGTGTATATATGCGTGTATATATATACACATATGTGTA TATATGCGTGTATATATATACACATATGTGTATATATGCGTGTATATATA TACACATATGCGTGTATATATATACACATATGTGTATATATA	ZNF732	ENSG00000186777.13	transcript	ENST00000419098.6	protein_coding	1/3			chr4	TogoVar
ANKLE2_chr12_132720503_132766832	132759249	T T	TGCGGAGT others(518): Show TGCGGAGTGGCATCCCGGGGCACCCACGTGGCAGAGTGGATCGCTGCGGA GTGGCATCCCGGGGCACCCACGTGGCAGAGTGGATCGCTGCGGAGTGGCA TCCTGGGGCACCCACGTGGCAGAGTGGATCGCTGCGGAGTGGCACCCCAG GGCACCCACATGGCAGAGTGGATTGCGCAGTGTGGCACCCCGGGGCACCC ACGTGGCAGAGAGGATCGCTGCAGAGTGGCACCCCAGGGCACCCACGTGG CAGAGAGGATCGCTGCGGAGTGGCACCCCGGGGCACCCACGTGGCAGAGT GGATCGCTGCGGAGTGGCACCCCGGGGCACCCACGTGGCAGAGTGGATCG CTGCGGAGTGGCATCCTGGGGCACCCACGTGGCAGAGTGGATCGCTGCGG AGTGGCACCCCAGGGCACCCACATGGCAGAGTGGATTGCGCAGTGTGGCA CCCCGGGGCACCCACGTGGCAGAGAGGATCGCTGCAGAGTGGCACCCCGG GGCACCCACGTGGCAGAGTGGATCAC	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19074.hp2 NA19074.hp2	a0008 a0008	a0008c0015 a0008c0015	a0008c0015t0001 a0008c0015t0001	a0008c0015t0001g0197 a0008c0015t0001g0197	1	350	0.0029	525	c.181 others(542): Show c.181+2368_181+2369insGTGATCCACTCTGCCACGTGGGTGCCCC GGGGTGCCACTCTGCAGCGATCCTCTCTGCCACGTGGGTGCCCCGGGGTG CCACACTGCGCAATCCACTCTGCCATGTGGGTGCCCTGGGGTGCCACTCC GCAGCGATCCACTCTGCCACGTGGGTGCCCCAGGATGCCACTCCGCAGCG ATCCACTCTGCCACGTGGGTGCCCCGGGGTGCCACTCCGCAGCGATCCAC TCTGCCACGTGGGTGCCCCGGGGTGCCACTCCGCAGCGATCCTCTCTGCC ACGTGGGTGCCCTGGGGTGCCACTCTGCAGCGATCCTCTCTGCCACGTGG GTGCCCCGGGGTGCCACACTGCGCAATCCACTCTGCCATGTGGGTGCCCT GGGGTGCCACTCCGCAGCGATCCACTCTGCCACGTGGGTGCCCCAGGATG CCACTCCGCAGCGATCCACTCTGCCACGTGGGTGCCCCGGGATGCCACTC CGCAGCGATCCACTCTGCCACGTGGGTGCCCCGGGATGCCACTCCGC	ANKLE2	ENSG00000176915.15	transcript	ENST00000357997.10	protein_coding	1/12			chr12	TogoVar
ANO9_chr11_412938_447011	431162	G G	GGGGGTGT others(518): Show GGGGGTGTGGGGGCTCCCGTGGGTATCTGGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTG GGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCTTCCGCGGGGGTGTGGGGGCGTCCG CGGGTATCTGGGGGCTTCCGCAGGGGTGTGGGGGGCTCCCGTGGGTATCT GGGGGCGTCCGCGGGGGTGTGGGGGCTCCCGTGGGTATCTGGGGGCTTCC GCGGGGGTGTGGGGGCGTCTGCGGGTATCTGGGGGCTTCCGCGGGGGTGT GGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCGTCTGCGGGGGGTGTGGGGGCTCC CGCGGGTATCTGGGGGCGTCCGCGGGGGTGTGGGGGCGTCCGCGGGTATC TGGGGGCGTCTGCGGGGGTGTAGGGGCTCCCGCGGGTATCTGGGGGCGTC TGCGGGGGTGTGGGGGCTCCCGTGGGTATCTGGGGGGGCGTCTGCGGGGG TGTGGGGGCGTCCGCGGGTATCTGGGGGCTTCCGCGGGGGTGTGGGGGCG TCCGCGGGTATCTGGGGGCTTCTGCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03516.hp2 HG03516.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0114 a0001c0001t0001g0114	1	286	0.0035	525	c.539 others(540): Show c.539+531_539+532insTGCAGAAGCCCCCAGATACCCGCGGACGCC CCCACACCCCCGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCGGACGCCCCCACACCCC CGCAGACGCCCCCCCAGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCCCGCAGACG CCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCTACACCCCCGCAGACGCCCCCAGATA CCCGCGGACGCCCCCACACCCCCGCGGACGCCCCCAGATACCCGCGGGAG CCCCCACACCCCCCGCAGACGCCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCCACAC CCCCGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCAGACGCCCCCACACCCCCGCGGAA GCCCCCAGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCCCGCGGACGCCCCCAGAT ACCCACGGGAGCCCCCCACACCCCTGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCGGA CGCCCCCACACCCCCGCGGAAGCCCCCAGATACCCGCGGGAGCCCCCACA CCCCCGCAGACGCCCCCCAGATACCCACGGGAGCCCCCACACCCC	ANO9	ENSG00000185101.13	transcript	ENST00000332826.7	protein_coding	7/22			chr11	TogoVar
ARHGAP19_chr10_97217179_97297637	97251398	G G	GGAAAGGA others(518): Show GGAAAGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGGAGGAGACGGGGAAGGGGAAG GGAAAAGGAAGGAGAAGAGGAGGGGAAGGGGAGGGGAAGGGAAGGGGAAA GGAAGGAAGGGGGAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGG GAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAGGGAAGG AGAAAAGGAAGGGAAGGGGAAGGGAAGGGGAAGATGAAGGGAAAGGGAAA AGGAAGGAGAAGAGGAGGGGAAGGGGAGGGGAAGGGAAGGGGAAGGGGAA AGAAAGGGAGAGGGAGGGGGCAGGGAAGGGAAGGGGAATGGAAGAGGAAG GAAGGGGAAGGAAGGGGAATGGAAAGGAAGGGGAAGGGGAAGGGAAGGGA AAGGGAAGGGGGAGGGGAAGGGGAAGGGGGAGGGGAAGGGGGAGGGGAAG GGGGAGGGGAAGGGGGAGGGGAAGGGGGAGGGGAAGGGGAAAGGAAGGGG AAGGGGGAGGGAAAGGAAAGGGGAAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02071.hp2 HG02071.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0131 a0001c0001t0001g0131	1	242	0.0041	525	c.927 others(542): Show c.927+4919_927+4920insATTCCCCTTTCCTTTCCCTCCCCCTTCC CCTTCCTTTCCCCTTCCCCTCCCCCTTCCCCTCCCCCTTCCCCTCCCCCT TCCCCTCCCCCTTCCCCTCCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCTTCCCTTTC CCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTCCTTTCCATTCCCCTTCCTTCCCCTTCCT TCCTCTTCCATTCCCCTTCCCTTCCCTGCCCCCTCCCTCTCCCTTTCTTT CCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTCTTCTCCTTCCTTT TCCCTTTCCCTTCATCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCTTTTCTCC TTCCCTTTTCCCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCC CTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTCCCCCTTCCTTCCTT TCCCCTTCCCTTCCCCTCCCCTTCCCCTCCTCTTCTCCTTCCTTTTCCCT TCCCCTTCCCCGTCTCCTCCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCTTTC	ARHGAP19	ENSG00000213390.11	transcript	ENST00000358531.9	protein_coding	6/11			chr10	TogoVar

Search by Variant

Search

Search Results (Total: 10000 hits)