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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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PNPLA7_chr9_137454952_137555402	137503756	A A	AGAAAGAA others(527): Show AGAAAGAAGAAAAGAAAGAAGAAAAAGAAGAGAGAAGAAGAAAGAAATAG AAAGAAGAAGGAAGAAGGAAGAAGAAAGAAGAAGAAGGAAGAAGAAGGAA AGAAGAAGCAGAAAGAAGAAGAAGAAGGAAGAAGGAGGAAGAAGAAGAAA GAAGGAAAGAAGGAAGAAGAAGAAGGAAGAAGGAAAAGAAGGAAGAAAAG AAGGAAGAAGAAGAAGAAGGAAGAAGAAGAAAGAAGAGGAAGAAGGAAGA AGAAAGAAGAAGGAAGAAGAAGGAAGAAGGAAGGAGAAGGAAGAAGGAAG AAAGAAGAAGAAGGAAGAAGGAAGAAGAAGGAAGAAGGAACAAGAAGGAA GAAAAGAAGGAAGAAGGAAGAAGAAGGAAGAAGGAAGAAGAAAGAAGAAG GAAGAAGAAGAAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAAGAAGAAAGGAAGAAGA AAAAAGGAAGAGGAAGAAAAGAAGAAGGAAGAAGAAAGAAGGAAGAAGAA GAAGGAAGAAGGAAGAAGAAGAAGGAAGAAGAAGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	NA19080.hp1 NA19080.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0045 a0001c0001t0001g0045	1	188	0.0053	534	c.147 others(553): Show c.1473+1857_1473+1858insCCTTCTTCTTCCTTCTTCTTCTTCCT TCTTCCTTCTTCTTCTTCCTTCTTTCTTCTTCCTTCTTCTTTTCTTCCTC TTCCTTTTTTCTTCTTCCTTTCTTCTTTCTTCTTCTTTCTTCTTTCTTTC TTCTTCTTCCTTCTTCTTTCTTCTTCCTTCTTCCTTCTTCTTCCTTCTTC CTTCTTTTCTTCCTTCTTGTTCCTTCTTCCTTCTTCTTCCTTCTTCCTTC TTCTTCTTTCTTCCTTCTTCCTTCTCCTTCCTTCTTCCTTCTTCTTCCTT CTTCTTTCTTCTTCCTTCTTCCTCTTCTTTCTTCTTCTTCCTTCTTCTTC TTCTTCCTTCTTTTCTTCCTTCTTTTCCTTCTTCCTTCTTCTTCTTCCTT CTTTCCTTCTTTCTTCTTCTTCCTCCTTCTTCCTTCTTCTTCTTCTTTCT GCTTCTTCTTTCCTTCTTCTTCCTTCTTCTTCTTTCTTCTTCCTTCTTCC TTCTTCTTTCTATTTCTTTCTTCTTCTCTCTTCTTTTTCTTCTTTCTTTT CTTCTTTC	PNPLA7	ENSG00000130653.16	transcript	ENST00000406427.6	protein_coding	14/34			chr9	TogoVar
PRKCZ_chr1_2045411_2190395	2124224	C C	CGGCTATA others(527): Show CGGCTATAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGG GTCATGGTGGTAGTTAGGGTCGTGGTGGTTAGGTTCATGGTGGTAGTTAG GGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAG TTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTG GTAGTTAGGGTCGTGGTGGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCACGGC TGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCA TGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGG GTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTATAGTTGGGGTCATGGTGGTAGT TAGGGTCACAGCGATAGTTAGCATCATGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGG TAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCATG GTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCAT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG04115.hp1 HG04115.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0002 a0001c0002t0002	a0001c0002t0002g0031 a0001c0002t0002g0031	1	286	0.0035	534	c.335 others(553): Show c.335-11036_335-11035insCTATAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTT AGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCGTGGTGGT TAGGTTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGG TAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACG GCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCGTGGTGGTTAGGGTCAT GGTGGTAGTTAGGATCACGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGA TCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTT AGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACGGCTAT AGTTGGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCACAGCGATAGTTAGCATCATGG TGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGATCATGGCTGTAGTTAGGGTC ATGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAGGGTCATGGTGGTAGTTAG GGTCATGG	PRKCZ	ENSG00000067606.17	transcript	ENST00000378567.8	protein_coding	4/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
PWWP2B_chr10_132392200_132422859	132392564	G G	GTGATGAT others(527): Show GTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATGGT GATGGTGGTGATAATGGTGATGGTGATGATGGTGATGTGATAATGGTGAT GGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAATGGTGATGATGGTGATGG TGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTA ATGGTGATGGTGATGATGGTGATGTGATAATGGTGATGGTGATGGTAGTG GTGATGGGGGTGGTGGTAATGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGT GGTGATAATGGTGATGGTGATGGTGGTGATAATGGTGATGGTGATGATGG TGATGTGATAATGGTGATGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAA TGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGATGATGGTGATGGTGATGATGGT GATGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAA	upstream_gene_variant upstream_gene_variant	MODIFIER	HG01891.hp2 HG01891.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0001 a0002c0002t0001	a0002c0002t0001g0105 a0002c0002t0001g0105	1	374	0.0027	534	c.-46 others(545): Show c.-4663_-4662insTGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGT GATAATGGTGATGGTGATGGTGGTGATAATGGTGATGGTGATGATGGTGA TGTGATAATGGTGATGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAATGG TGATGATGGTGATGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATG GTGGTGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGATGATGGTGATGTGATAATGGTG ATGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAATGATGATGGTGATGGT GATGATGGTGGTGGTGGTGATAATGGTGATGGTGATGGTGGTGATAATGG TGATGGTGATGATGGTGATGTGATAATGGTGATGGTGATGGTAGTGGTGA TGGGGGTGGTGGTAATGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTG GTGATAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGATGATGGT GATGGTGATGATGGTGATGGTGATGGTAGTGGTGATGGGGGTGGTGGTAA	PWWP2B	ENSG00000171813.14	transcript	ENST00000305233.6	protein_coding		4635		chr10	TogoVar
RAP1GAP2_chr17_2791438_3042741	2831059	C C	CTCCCCTC others(527): Show CTCCCCTCCCCTTCCTTCCTCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCTTTCCCTCCC CTCCTTCCCCTCCCCTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCC TCCTCTCCCCTCCCTCCCCTCCCCTTCCTTCCCCTCCCCTCCTCCCCCCT CCCTCCCCTCTCCTTCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCTTTCCCTC CCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCTCTC CCCTCCCTCCCCTCCCCTTTTCTCCCTTCCCCTCCCATCCCCTACACTTC CCTCCCCTCCCCTTCCCTACACTTCCGTCCCCTCCCCTTCCCTACACTTC CCTTCCCTCCCCTCCCCTCCCTTTCCCTCCTCTTCCCTCCCCTCCCTTCC CGTCCCCTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCACCCTCCCTTCCCCTCCCTTC TTCTCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTCCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCC TCCCTTTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCCCA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03139.hp1 HG03139.hp1	a0001 a0001	a0001c0002 a0001c0002	a0001c0002t0106 a0001c0002t0106	a0001c0002t0106g0160 a0001c0002t0106g0160	1	218	0.0046	534	c.80+ others(551): Show c.80+30515_80+30516insCCCCTTCCTTCCTCTCCCCTCCCCTTCC CTCCCTTTCCCTCCCCTCCTTCCCCTCCCCTTCCCTCCCTTCCCCTCCCC TCCCTTCCCCTCCCCTCCTCTCCCCTCCCTCCCCTCCCCTTCCTTCCCCT CCCCTCCTCCCCCCTCCCTCCCCTCTCCTTCCTTCCCCTCCCCTCCCCTT CCCTCCCTTTCCCTCCCCTCCCTTCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTCCCTTC CCCTCCCCTCCTCTCCCCTCCCTCCCCTCCCCTTTTCTCCCTTCCCCTCC CATCCCCTACACTTCCCTCCCCTCCCCTTCCCTACACTTCCGTCCCCTCC CCTTCCCTACACTTCCCTTCCCTCCCCTCCCCTCCCTTTCCCTCCTCTTC CCTCCCCTCCCTTCCCGTCCCCTTCCCTCCCTTCCCCTCCCCCCACCCTC CCTTCCCCTCCCTTCTTCTCTCCCCCTCCCCTCCCCTTCCCTCCTTCCCC TCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTTCCCA TCCCCT	RAP1GAP2	ENSG00000132359.17	transcript	ENST00000254695.13	protein_coding	2/24		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
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RGS12_chr4_3288021_3444913	3310263	T T	TCTGAGGG others(527): Show TCTGAGGGGAACCGTGTGGGGGAGGAGCTGGGACCCGGGAAATGGCAGGT GTCCTCTGAGGAGAGCTGAGCAGGAGAGGAGCTGGGGCCTGGGAATGGCA GGTGTCTGCTGAGGGGAACTGTGTTGAGGAGGAGCTGGGACCCGGGAATG GCAGGTGTCCGCTGAGGGGAACCGTGTGGGGGAGGAGCTGGGACCCGGGA AATGGCAGGTGTCCTCTGAGGGGAACCGTGTGGGGGAGGAGCTGGGACCC GGGAAATGGCAGGTGTCCTCTGAGGAGAGCTGAGCAGGAGAGGAGCTGGG GCCTGGAAATGGCAGGTGTCTGCTGAGGGGAAATGTGTTGAGGAGGAGCT GGGACCTGGGAATGGCAGGTGTCCGCTGAGGGGAACCGTGTGGGGGAGGA GCTGGGACCCGGGAAATGGCAGGTGTCCTCTGAGGGGAACCGTGTTGAGG AGGAGCTGGGACCCGGGAATGGCAGGTGTCTGCTGAGGGGAACCGTGTTG AGGAGGAGCTGGGACCCGGGAATGGCAGGTGTCCG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01891.hp2 HG01975.hp1 HG02055.hp2 others(6): Show HG01891.hp2 HG01975.hp1 HG02055.hp2 HG02257.hp1 HG02258.hp1 HG02717.hp2 HG02809.hp1 HG02922.hp2 HG03225.hp2	a0003 a0003	a0003c0016 a0003c0017 a0003c0047 a0003c0016 a0003c0017 a0003c0047	a0003c0016t0001 a0003c0017t0001 a0003c0047t0001 a0003c0016t0001 a0003c0017t0001 a0003c0047t0001	a0003c0016t0001g0204 a0003c0016t0001g0205 a0003c0016t0001g0207 others(6): Show a0003c0016t0001g0204 a0003c0016t0001g0205 a0003c0016t0001g0207 a0003c0016t0001g0208 a0003c0016t0001g0210 a0003c0017t0001g0201 a0003c0017t0001g0202 a0003c0017t0001g0206 a0003c0047t0001g0203	9	312	0.0289	534	c.-10 others(553): Show c.-101-5791_-101-5790insGGGGGAGGAGCTGGGACCCGGGAAAT GGCAGGTGTCCTCTGAGGAGAGCTGAGCAGGAGAGGAGCTGGGGCCTGGG AATGGCAGGTGTCTGCTGAGGGGAACTGTGTTGAGGAGGAGCTGGGACCC GGGAATGGCAGGTGTCCGCTGAGGGGAACCGTGTGGGGGAGGAGCTGGGA CCCGGGAAATGGCAGGTGTCCTCTGAGGGGAACCGTGTGGGGGAGGAGCT GGGACCCGGGAAATGGCAGGTGTCCTCTGAGGAGAGCTGAGCAGGAGAGG AGCTGGGGCCTGGAAATGGCAGGTGTCTGCTGAGGGGAAATGTGTTGAGG AGGAGCTGGGACCTGGGAATGGCAGGTGTCCGCTGAGGGGAACCGTGTGG GGGAGGAGCTGGGACCCGGGAAATGGCAGGTGTCCTCTGAGGGGAACCGT GTTGAGGAGGAGCTGGGACCCGGGAATGGCAGGTGTCTGCTGAGGGGAAC CGTGTTGAGGAGGAGCTGGGACCCGGGAATGGCAGGTGTCCGCTGAGGGG AACCGTGT	RGS12	ENSG00000159788.20	transcript	ENST00000336727.8	protein_coding	1/17		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr4	TogoVar
RORA_chr15_60483284_61234302	60542566	C C	CAGCACGC others(527): Show CAGCACGCATGCACACCTCACACACACGGCACACATGCACACCTCACACA CGGCACGCATGCACACCTCACACGGCACGCATGCACACCTCACACACGGC ACGCATGCACACCTCACACACGGCACGCATGCACACCTCACACACACGGC ACGCATGCACACCTCACACACAGATGGCACACATGCACACCTCACACGGC ACGCATGCACACCTCACACACACGGCACACATGCACACCTCACACACGGC ACGCATGCACACCTCACACGGCACGCATGCACACCTCACACACGGCACGC ATGCACACCTCACACGGCACGCATGCACACCTCACACACGGCACGCATGC ACACCTCACACACGGCACGCATGCACACCTCACACACACGGCACACATGC ACACCTCACACACGGCACGCATGCACACCTCACACGGCACGCATGCACAC CTCACACACGGCACGCATGCACACCTCACACACGGCACGCATGCACACCT CACACACACGGCACGCATGCACACCTCACACACAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG02572.hp1 HG02723.hp2 HG02965.hp1 others(2): Show HG02572.hp1 HG02723.hp2 HG02965.hp1 HG03209.hp2 NA19043.hp2	a0001 a0001	a0001c0005 a0001c0006 a0001c0005 a0001c0006	a0001c0005t0004 a0001c0006t0004 a0001c0005t0004 a0001c0006t0004	a0001c0005t0004g0024 a0001c0005t0004g0082 a0001c0005t0004g0107 others(2): Show a0001c0005t0004g0024 a0001c0005t0004g0082 a0001c0005t0004g0107 a0001c0006t0004g0001 a0001c0006t0004g0078	5	118	0.0424	534	c.197 others(553): Show c.197-10716_197-10715insCTGTGTGTGAGGTGTGCATGCGTGCC GTGTGTGTGAGGTGTGCATGCGTGCCGTGTGTGAGGTGTGCATGCGTGCC GTGTGTGAGGTGTGCATGCGTGCCGTGTGAGGTGTGCATGCGTGCCGTGT GTGAGGTGTGCATGTGTGCCGTGTGTGTGAGGTGTGCATGCGTGCCGTGT GTGAGGTGTGCATGCGTGCCGTGTGTGAGGTGTGCATGCGTGCCGTGTGA GGTGTGCATGCGTGCCGTGTGTGAGGTGTGCATGCGTGCCGTGTGAGGTG TGCATGCGTGCCGTGTGTGAGGTGTGCATGTGTGCCGTGTGTGTGAGGTG TGCATGCGTGCCGTGTGAGGTGTGCATGTGTGCCATCTGTGTGTGAGGTG TGCATGCGTGCCGTGTGTGTGAGGTGTGCATGCGTGCCGTGTGTGAGGTG TGCATGCGTGCCGTGTGTGAGGTGTGCATGCGTGCCGTGTGAGGTGTGCA TGCGTGCCGTGTGTGAGGTGTGCATGTGTGCCGTGTGTGTGAGGTGTGCA TGCGTGCT	RORA	ENSG00000069667.16	transcript	ENST00000335670.11	protein_coding	2/10			chr15	TogoVar
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SAMD11_chr1_918923_949574	934657	A A	AGGCGGCT others(527): Show AGGCGGCTCCGTTACAGGTGGGCGGGGGGGGCGGCTGCGTTACAGGTGGG CGGGGGGGGCGGCTGCGTTACAGGTGGGCGGGGGAGGCGGCTGCGTTACA GGTGGGCGGGGGAGGCGGCTGCGTTACAGGTGGGCGGGGGAGGCGGCTGC GTTACAGGTGGGCGGGGGAGGCGGCTCCGTTACAGGTGGGCGGGGGGGGG CTGCTCCGTTACAGGTGGGCGGGGGAGGCGGCTCCGTTACAGGTGGGCGG GGGAGGCGGCTGCGTTACAGGTGGGCGGGGGAGGCGGCTGCGTTACAGGT GGGCGGGGGAGGCGGCTCCGTTACAGGTGGGCGGGGGGGGGCTGCTCCGT TACAGGTGGGCGGGGGAGGCGGCTCCGTTACAGGTGGGCGGGGGGGGCGG CTGCGTTACAGGTGGGCGGGGGGGGCGGCTGCGTTACAGGTGGGCGGGGG AGGCGGCTGCGTTACTGGTGGGCGGGGGAGGCGGCTGCGTTACAGGTGGG CGGGGGGGGCGGCTGCGTTACAGGTGGGCGGGGGG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01074.hp1 HG01074.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0003 a0001c0001t0003	a0001c0001t0003g0167 a0001c0001t0003g0167	1	434	0.0023	534	c.843 others(551): Show c.843-1108_843-1107insCCGTTACAGGTGGGCGGGGGGGGCGGCT GCGTTACAGGTGGGCGGGGGGGGCGGCTGCGTTACAGGTGGGCGGGGGAG GCGGCTGCGTTACAGGTGGGCGGGGGAGGCGGCTGCGTTACAGGTGGGCG GGGGAGGCGGCTGCGTTACAGGTGGGCGGGGGAGGCGGCTCCGTTACAGG TGGGCGGGGGGGGGCTGCTCCGTTACAGGTGGGCGGGGGAGGCGGCTCCG TTACAGGTGGGCGGGGGAGGCGGCTGCGTTACAGGTGGGCGGGGGAGGCG GCTGCGTTACAGGTGGGCGGGGGAGGCGGCTCCGTTACAGGTGGGCGGGG GGGGGCTGCTCCGTTACAGGTGGGCGGGGGAGGCGGCTCCGTTACAGGTG GGCGGGGGGGGCGGCTGCGTTACAGGTGGGCGGGGGGGGCGGCTGCGTTA CAGGTGGGCGGGGGAGGCGGCTGCGTTACTGGTGGGCGGGGGAGGCGGCT GCGTTACAGGTGGGCGGGGGGGGCGGCTGCGTTACAGGTGGGCGGGGGGG GCGGCT	SAMD11	ENSG00000187634.13	transcript	ENST00000616016.5	protein_coding	4/13		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr1	TogoVar
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SEPTIN9_chr17_77314518_77505593	77485015	G G	GTGATTGT others(527): Show GTGATTGTGATGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGG GGTGATGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATTGTGGTGG TGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGATGGGGTGATGGTGGTGA TGGGGCGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGA TTGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGGTGGTGATGTGG GTGGTGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGGGGTGATGGTA ATGTGGGTGATGGTGATTGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGATGATTGT GATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGTGGTAATGGTGAT GGTGGTAAAGGGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGT GATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGGGGTGATGGTAATGTGGGTGAT GGTGGTGATTGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03579.hp2 HG03579.hp2	a0002 a0002	a0002c0002 a0002c0002	a0002c0002t0003 a0002c0002t0003	a0002c0002t0003g0139 a0002c0002t0003g0139	1	158	0.0063	534	c.860 others(551): Show c.860-2395_860-2394insAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGG TGAAGGGGGTGATGGCGATTGTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGCGATT GTGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGATTGTGATGGTGGTGATGGGGTGATG GTGGTGATGGGGCGATGGTGGTGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATG GTGGTGATTGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGGTGGT GATGTGGGTGGTGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGGGGT GATGGTAATGTGGGTGATGGTGATTGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGA TGATTGTGATGGTGGTGAAGGGGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGTGGTAA TGGTGATGGTGGTAAAGGGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGATGTGGGTGG TGGTGGTGATGTGGGTGGTGGTGGTGATTGTGATGGGGTGATGGTAATGT GGGTGATGGTGGTGATTGTGGTGGTAGTGGTGGTGATGGTGATGATTGTG ATGGTG	SEPTIN9	ENSG00000184640.20	transcript	ENST00000329047.13	protein_coding	3/10		INFO_REALIGN_3_PRIME	chr17	TogoVar
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SPATC1L_chr21_46156160_46189459	46161029	A A	AAGGGGAA others(527): Show AAGGGGAAGGGGGAAGGGGGAGGGGGAAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGG GAGGGGGAGGTGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAAGGGG AGGGGGAGGTGGGAGGGGGAGGGGGAAGGGGGAGGGGGAAGCGGGAACGG GGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGGAG GGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAAGGGGGAGGGGGAAGCGGGAAC GGGGGAGGGGAGATGGGGAGGGGGAGGGGGGAGGGGGAGGGGGAAGGGGG AGGGGGAAGCGGGAACGGGGGAGGGGAGATGGGGAGGGGGAGGGGGGAGG GGGAGGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGAGGGGGAAGGGGGAGGGGGGAGG GGGAAGGGGGAGGGGGGAGGGGGAAGGGGGAGGGGGAACGGGGGAGGGGA GATGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAAGGGGGAGGGGGAACGGGGGAGGG GAGATGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGGAAGCGGGG	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18954.hp2 NA18954.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0106 a0001c0001t0001g0106	1	251	0.0040	534	c.34 others(543): Show c.349_*350insCCCCGCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCATCTCC CCTCCCCCGTTCCCCCTCCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCATCT CCCCTCCCCCGTTCCCCCTCCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTTCCCC CTCCCCCCTCCCCCTTCCCCCTCCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCC CTCCCCCCTCCCCCTCCCCATCTCCCCTCCCCCGTTCCCGCTTCCCCCTC CCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCATCTCCCCTCCCCCG TTCCCGCTTCCCCCTCCCCCTTCCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCC TCCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCCCTCCCCCCTCCCC CGTTCCCGCTTCCCCCTCCCCCTTCCCCCTCCCCCTCCCACCTCCCCCTC CCCTTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCCCACCTCCCCCTCC CCCTCCCCCTCCCCCTCCCCCTTCCCCCTCCCCCTTCCCCCTTCCCCT	SPATC1L	ENSG00000160284.15	transcript	ENST00000291672.6	protein_coding		130		chr21	TogoVar
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TMEM255B_chr13_113754226_113821995	113816264	G G	GTGTTCGC others(527): Show GTGTTCGCAGCGTGTTCTGTATGGGGAGAGGTGCAGTCACTGCTCAGGGA CACGGGTTCTTTTCGGGGAGACAAGCGTGTTCGCAGCGTGTTCTGGATGG GGAGAGGTGCAGTCACTGCTCAGGGACACGGGTTCTTTTCGGGGAGACAA GCGTGTTCGCAGCGTGTTCTGGATGGGGAGAGGTGCAGTCACTGCTCAGG GACACGGGTTCTTTTCGGGGAGACAAGCGTGTTCGCAGCGTGTTCTGGAT GGGGAGAGGTGCAGTCACTGCTCAGGGACACGGGTTCTTTTCGGGGAGAC AAGCGTGTTCGCAGCGTGTTCTGGATGGGGAGAGGTGCAGTCACTGGTCA GGGACACGGGTTCTTTTCGGGGAGACAAGCGTGTTCGCAGCGTGTTCTGG ATGGGGAGAGGTGCAGTCACTGGTCAGGGACACGAGTTCTTTTCGGGGAG GCAAGCATGTTCTAAGCGTGTTCTGGATGGGGAGGGAGGTGCAGTCACTG GTCAGGGACATGGTTTCTTTTCAGGGAGGCAAGCA	3_prime_UTR_variant 3_prime_UTR_variant	MODIFIER	HG03704.hp2 HG03704.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0107 a0001c0001t0107	a0001c0001t0107g0210 a0001c0001t0107g0210	1	260	0.0039	534	c.43 others(545): Show c.4366_*4367insGCAGCGTGTTCTGTATGGGGAGAGGTGCAGTCAC TGCTCAGGGACACGGGTTCTTTTCGGGGAGACAAGCGTGTTCGCAGCGTG TTCTGGATGGGGAGAGGTGCAGTCACTGCTCAGGGACACGGGTTCTTTTC GGGGAGACAAGCGTGTTCGCAGCGTGTTCTGGATGGGGAGAGGTGCAGTC ACTGCTCAGGGACACGGGTTCTTTTCGGGGAGACAAGCGTGTTCGCAGCG TGTTCTGGATGGGGAGAGGTGCAGTCACTGCTCAGGGACACGGGTTCTTT TCGGGGAGACAAGCGTGTTCGCAGCGTGTTCTGGATGGGGAGAGGTGCAG TCACTGGTCAGGGACACGGGTTCTTTTCGGGGAGACAAGCGTGTTCGCAG CGTGTTCTGGATGGGGAGAGGTGCAGTCACTGGTCAGGGACACGAGTTCT TTTCGGGGAGGCAAGCATGTTCTAAGCGTGTTCTGGATGGGGAGGGAGGT GCAGTCACTGGTCAGGGACATGGTTTCTTTTCAGGGAGGCAAGCATGTTC	TMEM255B	ENSG00000184497.13	transcript	ENST00000375353.5	protein_coding	9/9	4367	INFO_REALIGN_3_PRIME	chr13	TogoVar
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TUBB2B_chr6_3219277_3232653	3222288	T T	TCACCATC others(527): Show TCACCATCATCACCACCACCACCACTACCACTACCACCATCATAATTACC ACCACCATCACCACCACCACCACCACTATCACCATCATCACCACCACCAC CACCACCACTAGCACAACCACAACACTACCACATCACCACCACCACTACC ACTACTACCATCACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACAATACT ACCACATCACCACCACGATCACCATCATCACCACCACCACCACCACTAGC ACAACCACAACACTACCACATCACCACCACCACTACCACCACCACCACCA TCACTACTACCATCACCACCACCACCACCATCACCACCACCACGACCACC ACAACACTACCACATCACCACCACCACCATCACCACTGCCACCACCACTA CCACCACCACCACTACCACCATCGCCACCATCACCACCACATCACCACCA CCACCACCACTACTACCACCACCACCACCATCACCACTACTACCATCACC ACTACCACCACCACCACCACCACCACCACCATCAC	downstream_gene_variant downstream_gene_variant	MODIFIER	NA18947.hp2 NA18971.hp1 NA18983.hp1 NA18947.hp2 NA18971.hp1 NA18983.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0001	a0001c0001t0001g0001 a0001c0001t0001g0001	3	360	0.0083	534	c.24 others(545): Show c.2462_*2463insGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAG TGGTGATGGTAGTAGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTAGTAGTGGTGGTG GTGGTGGTGATGTGGTGGTGATGGTGGCGATGGTGGTAGTGGTGGTGGTG GTAGTGGTGGTGGCAGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGTGGTAGTGTTG TGGTGGTCGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTAGTAGTG ATGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGGTGGTGATGTGGTAGTGTTGTGGTTG TGCTAGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTGATCGTGGTGGTGATGTGG TAGTATTGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTGATGGTAGTAG TGGTAGTGGTGGTGGTGATGTGGTAGTGTTGTGGTTGTGCTAGTGGTGGT GGTGGTGGTGGTGATGATGGTGATAGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGG TGGTAATTATGATGGTGGTAGTGGTAGTGGTGGTGGTGGTGATGATGGTG	TUBB2B	ENSG00000137285.11	transcript	ENST00000259818.8	protein_coding		1988		chr6	TogoVar
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