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Regionname

e.g. ALDH2_chr12_111761933_111822532, HBB_chr11_5220464_5232071.

Chr

Chromosome name (e.g., chr11).

Snpeff genename

Exact SnpEff gene name.

Sampleids

Target sampleid (e.g. HG02615).

Snpeff haplotype class

Haplotype-annotation class (e.g., ahapid, ahapid+chapid).

Snpeff annotation impact

Exact impact level (e.g., HIGH, MODERATE, LOW).

Snpeff annotation impact detail

Keyword match in SnpEff annotation.

Hapid

One or more haplotype IDs (comma-separated; e.g., a0001, a01, a0001c0001, a01c02, a1c2, a0001c0001t0005, a0001c0001t0005g0018).

Samplehapid

Sample haplotype IDs to include (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

No_hapid

Haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., a0001, a0002, a0001c0001, a0001c0001t0005, a1, a01).

No_samplehapid

Sample haplotype IDs to exclude (comma-separated; e.g., HG02257.hp1, HG02615.hp2, HG00673.hp2).

Start

Start position (GRCh38).

End

End position (GRCh38).

Minac

Minimum alternate allele count (≥).

Maxac

Maximum alternate allele count (≤).

Minlen

Minimum variant length (≥).

Maxlen

Maximum variant length (≤).

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CALN1_chr7_71774491_72417338	72150872	T T	TATGATG TATGATG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG03098.hp1 NA20805.hp1 HG03098.hp1 NA20805.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0005 a0001c0001t0001 a0001c0001t0005	a0001c0001t0001g0050 a0001c0001t0005g0006 a0001c0001t0001g0050 a0001c0001t0005g0006	2	142	0.0141	6	c.245 others(25): Show c.245-44584_245-44579dupCATCAT	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72203979	C C	CTATTTT CTATTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00323.hp2 HG00438.hp1 HG01071.hp1 others(3): Show HG00323.hp2 HG00438.hp1 HG01071.hp1 HG01255.hp1 HG01496.hp2 HG03540.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 others(1): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0007	a0001c0001t0001g0047 a0001c0001t0001g0075 a0001c0001t0003g0123 others(3): Show a0001c0001t0001g0047 a0001c0001t0001g0075 a0001c0001t0003g0123 a0001c0001t0004g0100 a0001c0001t0007g0022 a0001c0001t0007g0023	6	142	0.0423	6	c.244 others(25): Show c.244+74706_244+74707insAAAATA	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72230342	T T	TAAAAAA TAAAAAA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00438.hp2 HG00738.hp1 HG01071.hp1 others(29): Show HG00438.hp2 HG00738.hp1 HG01071.hp1 HG01168.hp2 HG01255.hp1 HG01261.hp2 HG01361.hp2 HG01433.hp1 HG01884.hp1 HG02055.hp1 HG02080.hp2 HG02132.hp2 HG02135.hp1 HG02145.hp2 HG02300.hp1 HG02486.hp1 HG02622.hp2 HG02683.hp2 HG02735.hp1 HG02895.hp2 HG02897.hp1 HG03098.hp2 HG03225.hp2 NA18747.hp2 NA18942.hp2 NA18961.hp2 NA18990.hp1 NA19002.hp2 NA19004.hp2 NA20300.hp1 NA20752.hp2 NA20905.hp1	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 others(18): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0003 a0001c0001t0004 a0001c0001t0006 a0001c0001t0007 a0001c0001t0009 a0001c0001t0012 a0001c0001t0026 a0001c0001t0030 a0001c0001t0031 a0001c0001t0035 a0001c0001t0038 a0001c0001t0042 a0001c0001t0051 a0001c0001t0053 a0001c0001t0055 a0001c0001t0058 a0001c0001t0059 a0001c0001t0060 a0001c0001t0061	a0001c0001t0001g0051 a0001c0001t0001g0092 a0001c0001t0001g0093 others(29): Show a0001c0001t0001g0051 a0001c0001t0001g0092 a0001c0001t0001g0093 a0001c0001t0001g0097 a0001c0001t0001g0110 a0001c0001t0002g0084 a0001c0001t0002g0089 a0001c0001t0002g0095 a0001c0001t0002g0096 a0001c0001t0002g0098 a0001c0001t0003g0094 a0001c0001t0004g0066 a0001c0001t0006g0015 a0001c0001t0006g0018 a0001c0001t0007g0021 a0001c0001t0007g0022 a0001c0001t0007g0023 a0001c0001t0009g0102 a0001c0001t0012g0008 a0001c0001t0026g0009 a0001c0001t0030g0020 a0001c0001t0031g0024 a0001c0001t0035g0091 a0001c0001t0038g0025 a0001c0001t0042g0052 a0001c0001t0051g0132 a0001c0001t0053g0135 a0001c0001t0055g0134 a0001c0001t0058g0139 a0001c0001t0059g0140 a0001c0001t0060g0141 a0001c0001t0061g0142	32	142	0.2254	6	c.244 others(25): Show c.244+48338_244+48343dupTTTTTT	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72246753	A A	ATTTTTT ATTTTTT	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG01109.hp2 HG01258.hp1 HG01433.hp2 others(7): Show HG01109.hp2 HG01258.hp1 HG01433.hp2 HG02300.hp2 HG02486.hp2 HG02630.hp1 HG02735.hp2 HG02809.hp2 HG03540.hp1 NA19240.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0008 others(5): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0008 a0001c0001t0022 a0001c0001t0023 a0001c0001t0034 a0001c0001t0039 a0001c0001t0049	a0001c0001t0001g0038 a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0080 others(7): Show a0001c0001t0001g0038 a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0080 a0001c0001t0002g0087 a0001c0001t0008g0027 a0001c0001t0022g0001 a0001c0001t0023g0002 a0001c0001t0034g0088 a0001c0001t0039g0030 a0001c0001t0049g0130	10	142	0.0704	6	c.244 others(25): Show c.244+31927_244+31932dupAAAAAA	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72255359	A A	ATTATAG ATTATAG	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00639.hp1 HG00642.hp1 HG01106.hp2 others(33): Show HG00639.hp1 HG00642.hp1 HG01106.hp2 HG01109.hp1 HG01109.hp2 HG01168.hp1 HG01255.hp2 HG01258.hp1 HG01261.hp1 HG01433.hp2 HG01496.hp1 HG01934.hp1 HG02135.hp2 HG02300.hp2 HG02486.hp2 HG02630.hp1 HG02683.hp1 HG02717.hp1 HG02717.hp2 HG02735.hp2 HG02809.hp2 HG02895.hp2 HG03130.hp1 HG03139.hp1 HG03139.hp2 HG03225.hp1 HG03490.hp1 HG03540.hp1 HG03704.hp2 NA19043.hp1 NA19043.hp2 NA19240.hp2 NA20752.hp1 NA20805.hp1 NA20805.hp2 NA20905.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 others(19): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0005 a0001c0001t0008 a0001c0001t0010 a0001c0001t0012 a0001c0001t0013 a0001c0001t0014 a0001c0001t0015 a0001c0001t0017 a0001c0001t0021 a0001c0001t0022 a0001c0001t0023 a0001c0001t0029 a0001c0001t0032 a0001c0001t0034 a0001c0001t0039 a0001c0001t0041 a0001c0001t0049 a0001c0001t0050 a0001c0001t0052 a0001c0001t0057	a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0037 a0001c0001t0001g0038 others(33): Show a0001c0001t0001g0034 a0001c0001t0001g0037 a0001c0001t0001g0038 a0001c0001t0001g0045 a0001c0001t0001g0049 a0001c0001t0001g0050 a0001c0001t0001g0079 a0001c0001t0001g0080 a0001c0001t0001g0125 a0001c0001t0002g0036 a0001c0001t0002g0059 a0001c0001t0002g0087 a0001c0001t0002g0089 a0001c0001t0002g0118 a0001c0001t0005g0010 a0001c0001t0008g0027 a0001c0001t0010g0106 a0001c0001t0010g0114 a0001c0001t0012g0011 a0001c0001t0013g0117 a0001c0001t0014g0046 a0001c0001t0015g0026 a0001c0001t0015g0042 a0001c0001t0017g0035 a0001c0001t0021g0068 a0001c0001t0022g0001 a0001c0001t0023g0002 a0001c0001t0029g0019 a0001c0001t0032g0076 a0001c0001t0034g0088 a0001c0001t0039g0030 a0001c0001t0041g0069 a0001c0001t0049g0130 a0001c0001t0050g0131 a0001c0001t0052g0133 a0001c0001t0057g0138	36	142	0.2535	6	c.244 others(25): Show c.244+23321_244+23326dupCTATAA	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
CALN1_chr7_71774491_72417338	72268793	C C	CCACACA CCACACA	intron_variant intron_variant	MODIFIER	HG00738.hp1 HG01071.hp1 HG01168.hp2 others(14): Show HG00738.hp1 HG01071.hp1 HG01168.hp2 HG01361.hp2 HG02015.hp2 HG02080.hp2 HG02135.hp1 HG02922.hp1 HG03540.hp2 HG03704.hp1 NA18747.hp2 NA18942.hp2 NA18948.hp1 NA18961.hp2 NA18975.hp1 NA18990.hp1 NA20752.hp2	a0001 a0001	a0001c0001 a0001c0001	a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 others(9): Show a0001c0001t0001 a0001c0001t0002 a0001c0001t0004 a0001c0001t0007 a0001c0001t0020 a0001c0001t0026 a0001c0001t0027 a0001c0001t0030 a0001c0001t0031 a0001c0001t0038 a0001c0001t0042 a0001c0001t0045	a0001c0001t0001g0092 a0001c0001t0001g0097 a0001c0001t0001g0108 others(14): Show a0001c0001t0001g0092 a0001c0001t0001g0097 a0001c0001t0001g0108 a0001c0001t0002g0084 a0001c0001t0002g0085 a0001c0001t0002g0096 a0001c0001t0004g0100 a0001c0001t0007g0021 a0001c0001t0007g0022 a0001c0001t0020g0078 a0001c0001t0026g0009 a0001c0001t0027g0005 a0001c0001t0030g0020 a0001c0001t0031g0024 a0001c0001t0038g0025 a0001c0001t0042g0052 a0001c0001t0045g0099	17	142	0.1197	6	c.244 others(23): Show c.244+9887_244+9892dupTGTGTG	CALN1	ENSG00000183166.12	transcript	ENST00000395275.7	protein_coding	3/6			chr7	TogoVar
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